Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7211031G>ACA2617417572PEX5c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*19+789G>A (n.*19+789G>A)
c.113+789G>A
n.2425+789G>A
 gnomAD v4
12g.7211031G=CA2014449057PEX5c.*808G= (n.*808G=)
c.*19+789G= (n.*19+789G=)
c.113+789G=
n.2425+789G=
12g.7211031G>TCA2617417573PEX5c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*19+789G>T (n.*19+789G>T)
c.113+789G>T
n.2425+789G>T
 gnomAD v4
12g.7211032T>CCA2617417574PEX5c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*19+790T>C (n.*19+790T>C)
c.113+790T>C
n.2425+790T>C
 gnomAD v4
12g.7211033_7211050dupCA944417641PEX5c.*810_*827dup (n.*810_*827dup)
c.*19+791_*19+808dup (n.*19+791_*19+808dup)
c.113+791_113+808dup
n.2425+791_2425+808dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211033G>ACA2014449059PEX5c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*19+791G>A (n.*19+791G>A)
c.113+791G>A
n.2425+791G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7211033G=CA2014449058PEX5c.*810G= (n.*810G=)
c.*19+791G= (n.*19+791G=)
c.113+791G=
n.2425+791G=
12g.7211033G>TCA2617417575PEX5c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*19+791G>T (n.*19+791G>T)
c.113+791G>T
n.2425+791G>T
 gnomAD v4
12g.7211034C=CA2014449060PEX5c.*811C= (n.*811C=)
c.*19+792C= (n.*19+792C=)
c.113+792C=
n.2425+792C=
12g.7211034C>TCA232478279PEX5c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*19+792C>T (n.*19+792C>T)
c.113+792C>T
n.2425+792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211035G>ACA603151499PEX5c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*19+793G>A (n.*19+793G>A)
c.113+793G>A
n.2425+793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211035G=CA2014449061PEX5c.*812G= (n.*812G=)
c.*19+793G= (n.*19+793G=)
c.113+793G=
n.2425+793G=
12g.7211035G>TCA2617417576PEX5c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*19+793G>T (n.*19+793G>T)
c.113+793G>T
n.2425+793G>T
 gnomAD v4
12g.7211036G>ACA2617417577PEX5c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*19+794G>A (n.*19+794G>A)
c.113+794G>A
n.2425+794G>A
 gnomAD v4
12g.7211036G>CCA232478283PEX5c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*19+794G>C (n.*19+794G>C)
c.113+794G>C
n.2425+794G>C
 dbSNP
12g.7211036G=CA2014449062PEX5c.*813G= (n.*813G=)
c.*19+794G= (n.*19+794G=)
c.113+794G=
n.2425+794G=
12g.7211036G>TCA2617417578PEX5c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*19+794G>T (n.*19+794G>T)
c.113+794G>T
n.2425+794G>T
 gnomAD v4
12g.7211037C>ACA2617417579PEX5c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*19+795C>A (n.*19+795C>A)
c.113+795C>A
n.2425+795C>A
 gnomAD v4
12g.7211037C>TCA2518559843PEX5c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*19+795C>T (n.*19+795C>T)
c.113+795C>T
n.2425+795C>T
 gnomAD v4
12g.7211040T>CCA2617417580PEX5c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*19+798T>C (n.*19+798T>C)
c.113+798T>C
n.2425+798T>C
 gnomAD v4
12g.7211040T>GCA2794442375PEX5c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*19+798T>G (n.*19+798T>G)
c.113+798T>G
n.2425+798T>G
12g.7211041C>TCA2794442376PEX5c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*19+799C>T (n.*19+799C>T)
c.113+799C>T
n.2425+799C>T
12g.7211043C>ACA2617417581PEX5c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*19+801C>A (n.*19+801C>A)
c.113+801C>A
n.2425+801C>A
 gnomAD v4
12g.7211043C=CA2014449063PEX5c.*820C= (n.*820C=)
c.*19+801C= (n.*19+801C=)
c.113+801C=
n.2425+801C=
12g.7211043C>TCA232478284PEX5c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*19+801C>T (n.*19+801C>T)
c.113+801C>T
n.2425+801C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211044T>CCA2617417582PEX5c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*19+802T>C (n.*19+802T>C)
c.113+802T>C
n.2425+802T>C
 gnomAD v4
12g.7211046A=CA2014449064PEX5c.*823A= (n.*823A=)
c.*19+804A= (n.*19+804A=)
c.113+804A=
n.2425+804A=
12g.7211046A>CCA2014449065PEX5c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*19+804A>C (n.*19+804A>C)
c.113+804A>C
n.2425+804A>C
 dbSNP
12g.7211046A>GCA2617417583PEX5c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*19+804A>G (n.*19+804A>G)
c.113+804A>G
n.2425+804A>G
 gnomAD v4
12g.7211048C>ACA2617417584PEX5c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*19+806C>A (n.*19+806C>A)
c.113+806C>A
n.2425+806C>A
 gnomAD v4
12g.7211048C=CA2014449067PEX5c.*825C= (n.*825C=)
c.*19+806C= (n.*19+806C=)
c.113+806C=
n.2425+806C=
12g.7211048C>GCA2014449068PEX5c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*19+806C>G (n.*19+806C>G)
c.113+806C>G
n.2425+806C>G
 dbSNP
12g.7211048C>TCA2617417585PEX5c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*19+806C>T (n.*19+806C>T)
c.113+806C>T
n.2425+806C>T
 gnomAD v4
12g.7211048_7211050delinsCCTCA2014449066PEX5c.*825_*827delinsCCT (n.*825_*827delinsCCT)
c.*19+806_*19+808delinsCCT (n.*19+806_*19+808delinsCCT)
c.113+806_113+808delinsCCT
n.2425+806_2425+808delinsCCT
12g.7211049C>ACA2617417586PEX5c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*19+807C>A (n.*19+807C>A)
c.113+807C>A
n.2425+807C>A
 gnomAD v4
12g.7211051_7211052delCA919015870PEX5c.*828_*829del (n.*828_*829del)
c.*19+809_*19+810del (n.*19+809_*19+810del)
c.113+809_113+810del
n.2425+809_2425+810del
 dbSNP
12g.7211050T>CCA2014449070PEX5c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*19+808T>C (n.*19+808T>C)
c.113+808T>C
n.2425+808T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7211050T=CA2014449069PEX5c.*827T= (n.*827T=)
c.*19+808T= (n.*19+808T=)
c.113+808T=
n.2425+808T=
12g.7211051C>GCA2617417587PEX5c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*19+809C>G (n.*19+809C>G)
c.113+809C>G
n.2425+809C>G
 gnomAD v4
12g.7211052T>CCA2617417588PEX5c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*19+810T>C (n.*19+810T>C)
c.113+810T>C
n.2425+810T>C
 gnomAD v4
12g.7211052T>GCA603151503PEX5c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*19+810T>G (n.*19+810T>G)
c.113+810T>G
n.2425+810T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211052T=CA2014449071PEX5c.*829T= (n.*829T=)
c.*19+810T= (n.*19+810T=)
c.113+810T=
n.2425+810T=
12g.7211054A>GCA2617417589PEX5c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*19+812A>G (n.*19+812A>G)
c.113+812A>G
n.2425+812A>G
 gnomAD v4
12g.7211055G>ACA2014449073PEX5c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*19+813G>A (n.*19+813G>A)
c.113+813G>A
n.2425+813G>A
 dbSNP
12g.7211055G=CA2014449072PEX5c.*832G= (n.*832G=)
c.*19+813G= (n.*19+813G=)
c.113+813G=
n.2425+813G=
12g.7211055G>TCA2617417590PEX5c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*19+813G>T (n.*19+813G>T)
c.113+813G>T
n.2425+813G>T
 gnomAD v4
12g.7211056A>GCA2617417591PEX5c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*19+814A>G (n.*19+814A>G)
c.113+814A>G
n.2425+814A>G
 gnomAD v4
12g.7211057A=CA2014449074PEX5c.*834A= (n.*834A=)
c.*19+815A= (n.*19+815A=)
c.113+815A=
n.2425+815A=
12g.7211057A>CCA232478286PEX5c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*19+815A>C (n.*19+815A>C)
c.113+815A>C
n.2425+815A>C
 dbSNP
12g.7211057A>GCA2617417592PEX5c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*19+815A>G (n.*19+815A>G)
c.113+815A>G
n.2425+815A>G
 gnomAD v4
12g.7211058G>ACA2617417593PEX5c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*19+816G>A (n.*19+816G>A)
c.113+816G>A
n.2425+816G>A
 gnomAD v4
12g.7211059C>ACA2617417594PEX5c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*19+817C>A (n.*19+817C>A)
c.113+817C>A
n.2425+817C>A
 gnomAD v4
12g.7211060A>GCA2617417595PEX5c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*19+818A>G (n.*19+818A>G)
c.113+818A>G
n.2425+818A>G
 gnomAD v4
12g.7211061C>ACA2617417596PEX5c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*19+819C>A (n.*19+819C>A)
c.113+819C>A
n.2425+819C>A
 gnomAD v4
12g.7211061C>TCA2527929476PEX5c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*19+819C>T (n.*19+819C>T)
c.113+819C>T
n.2425+819C>T
12g.7211062C>ACA2014449076PEX5c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*19+820C>A (n.*19+820C>A)
c.113+820C>A
n.2425+820C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7211062C=CA2014449075PEX5c.*839C= (n.*839C=)
c.*19+820C= (n.*19+820C=)
c.113+820C=
n.2425+820C=
12g.7211062C>TCA691586902PEX5c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*19+820C>T (n.*19+820C>T)
c.113+820C>T
n.2425+820C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211063T>CCA2617417597PEX5c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*19+821T>C (n.*19+821T>C)
c.113+821T>C
n.2425+821T>C
 gnomAD v4
12g.7211064G>ACA603151506PEX5c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*19+822G>A (n.*19+822G>A)
c.113+822G>A
n.2425+822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211064G=CA2014449077PEX5c.*841G= (n.*841G=)
c.*19+822G= (n.*19+822G=)
c.113+822G=
n.2425+822G=
12g.7211065_7211071delinsTGAATGGCA2014449078PEX5c.*842_*848delinsTGAATGG (n.*842_*848delinsTGAATGG)
c.*19+823_*19+829delinsTGAATGG (n.*19+823_*19+829delinsTGAATGG)
c.113+823_113+829delinsTGAATGG
n.2425+823_2425+829delinsTGAATGG
12g.7211066G>TCA2617417598PEX5c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*19+824G>T (n.*19+824G>T)
c.113+824G>T
n.2425+824G>T
 gnomAD v4
12g.7211070_7211075delCA232478288PEX5c.*847_*852del (n.*847_*852del)
c.*19+828_*19+833del (n.*19+828_*19+833del)
c.113+828_113+833del
n.2425+828_2425+833del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211067A=CA2014449079PEX5c.*844A= (n.*844A=)
c.*19+825A= (n.*19+825A=)
c.113+825A=
n.2425+825A=
12g.7211067A>GCA232478290PEX5c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*19+825A>G (n.*19+825A>G)
c.113+825A>G
n.2425+825A>G
 dbSNP
12g.7211068A>GCA2794442377PEX5c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*19+826A>G (n.*19+826A>G)
c.113+826A>G
n.2425+826A>G
12g.7211070G>TCA2617417599PEX5c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*19+828G>T (n.*19+828G>T)
c.113+828G>T
n.2425+828G>T
 gnomAD v4
12g.7211071G>ACA2617417600PEX5c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*19+829G>A (n.*19+829G>A)
c.113+829G>A
n.2425+829G>A
 gnomAD v4
12g.7211071G>TCA2794442378PEX5c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*19+829G>T (n.*19+829G>T)
c.113+829G>T
n.2425+829G>T
12g.7211072G>ACA2617417601PEX5c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*19+830G>A (n.*19+830G>A)
c.113+830G>A
n.2425+830G>A
 gnomAD v4
12g.7211072G>TCA2617417602PEX5c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*19+830G>T (n.*19+830G>T)
c.113+830G>T
n.2425+830G>T
 gnomAD v4
12g.7211073A>GCA2617417603PEX5c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*19+831A>G (n.*19+831A>G)
c.113+831A>G
n.2425+831A>G
 gnomAD v4
12g.7211074A>GCA2617417604PEX5c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*19+832A>G (n.*19+832A>G)
c.113+832A>G
n.2425+832A>G
 gnomAD v4
12g.7211074_7211075delinsATCA2014449080PEX5c.*851_*852delinsAT (n.*851_*852delinsAT)
c.*19+832_*19+833delinsAT (n.*19+832_*19+833delinsAT)
c.113+832_113+833delinsAT
n.2425+832_2425+833delinsAT
12g.7211076delCA691586907PEX5c.*853del (n.*853del)
c.*19+834del (n.*19+834del)
c.113+834del
n.2425+834del
 dbSNP
12g.7211076T>CCA2617417605PEX5c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*19+834T>C (n.*19+834T>C)
c.113+834T>C
n.2425+834T>C
 gnomAD v4
12g.7211077G>TCA2617417606PEX5c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*19+835G>T (n.*19+835G>T)
c.113+835G>T
n.2425+835G>T
 gnomAD v4
12g.7211078A>GCA2617417607PEX5c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*19+836A>G (n.*19+836A>G)
c.113+836A>G
n.2425+836A>G
 gnomAD v4
12g.7211079G>TCA2617417608PEX5c.*856G>T (n.*856G>T)
c.*19+837G>T (n.*19+837G>T)
c.113+837G>T
n.2425+837G>T
 gnomAD v4
12g.7211080C>TCA2617417609PEX5c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*19+838C>T (n.*19+838C>T)
c.113+838C>T
n.2425+838C>T
 gnomAD v4
12g.7211081delCA2794442379PEX5c.*858del (n.*858del)
c.*19+839del (n.*19+839del)
c.113+839del
n.2425+839del
12g.7211081C>ACA2725480688PEX5c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*19+839C>A (n.*19+839C>A)
c.113+839C>A
n.2425+839C>A
 dbSNP
12g.7211081C>TCA2617417610PEX5c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*19+839C>T (n.*19+839C>T)
c.113+839C>T
n.2425+839C>T
 gnomAD v4
12g.7211084C>ACA2014449082PEX5c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*19+842C>A (n.*19+842C>A)
c.113+842C>A
n.2425+842C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7211084C=CA2014449081PEX5c.*861C= (n.*861C=)
c.*19+842C= (n.*19+842C=)
c.113+842C=
n.2425+842C=
12g.7211084C>TCA2014449083PEX5c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*19+842C>T (n.*19+842C>T)
c.113+842C>T
n.2425+842C>T
 dbSNP
12g.7211086G>ACA944417646PEX5c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*19+844G>A (n.*19+844G>A)
c.113+844G>A
n.2425+844G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211086G=CA2014449084PEX5c.*863G= (n.*863G=)
c.*19+844G= (n.*19+844G=)
c.113+844G=
n.2425+844G=
12g.7211087T>GCA691586908PEX5c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*19+845T>G (n.*19+845T>G)
c.113+845T>G
n.2425+845T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211087T=CA2014449085PEX5c.*864T= (n.*864T=)
c.*19+845T= (n.*19+845T=)
c.113+845T=
n.2425+845T=
12g.7211088T>CCA2617417611PEX5c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*19+846T>C (n.*19+846T>C)
c.113+846T>C
n.2425+846T>C
 gnomAD v4
12g.7211088_7211095delinsTATAGAAACA2014449086PEX5c.*865_*872delinsTATAGAAA (n.*865_*872delinsTATAGAAA)
c.*19+846_*19+853delinsTATAGAAA (n.*19+846_*19+853delinsTATAGAAA)
c.113+846_113+853delinsTATAGAAA
n.2425+846_2425+853delinsTATAGAAA
12g.7211089A=CA2014449087PEX5c.*866A= (n.*866A=)
c.*19+847A= (n.*19+847A=)
c.113+847A=
n.2425+847A=
12g.7211089A>GCA691586909PEX5c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*19+847A>G (n.*19+847A>G)
c.113+847A>G
n.2425+847A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211091_7211097delCA603151508PEX5c.*868_*874del (n.*868_*874del)
c.*19+849_*19+855del (n.*19+849_*19+855del)
c.113+849_113+855del
n.2425+849_2425+855del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211090T>CCA232478295PEX5c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*19+848T>C (n.*19+848T>C)
c.113+848T>C
n.2425+848T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211090T=CA2014449088PEX5c.*867T= (n.*867T=)
c.*19+848T= (n.*19+848T=)
c.113+848T=
n.2425+848T=
12g.7211091A=CA2014449089PEX5c.*868A= (n.*868A=)
c.*19+849A= (n.*19+849A=)
c.113+849A=
n.2425+849A=
12g.7211091A>GCA232478306PEX5c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*19+849A>G (n.*19+849A>G)
c.113+849A>G
n.2425+849A>G
 dbSNP
12g.7211092G>TCA2617417612PEX5c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*19+850G>T (n.*19+850G>T)
c.113+850G>T
n.2425+850G>T
 gnomAD v4
12g.7211094A=CA2014449090PEX5c.*871A= (n.*871A=)
c.*19+852A= (n.*19+852A=)
c.113+852A=
n.2425+852A=
12g.7211094A>CCA2014449091PEX5c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*19+852A>C (n.*19+852A>C)
c.113+852A>C
n.2425+852A>C
 dbSNP
12g.7211099G>ACA2617417613PEX5c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*19+857G>A (n.*19+857G>A)
c.113+857G>A
n.2425+857G>A
 gnomAD v4
12g.7211099G>TCA2617417614PEX5c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*19+857G>T (n.*19+857G>T)
c.113+857G>T
n.2425+857G>T
 gnomAD v4
12g.7211100G=CA2014449092PEX5c.*877G= (n.*877G=)
c.*19+858G= (n.*19+858G=)
c.113+858G=
n.2425+858G=
12g.7211100G>TCA944417650PEX5c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*19+858G>T (n.*19+858G>T)
c.113+858G>T
n.2425+858G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211101T>CCA2617417615PEX5c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*19+859T>C (n.*19+859T>C)
c.113+859T>C
n.2425+859T>C
 gnomAD v4
12g.7211102_7211111delinsTCAGAAAGTGCA2014449093PEX5c.*879_*888delinsTCAGAAAGTG (n.*879_*888delinsTCAGAAAGTG)
c.*19+860_*19+869delinsTCAGAAAGTG (n.*19+860_*19+869delinsTCAGAAAGTG)
c.113+860_113+869delinsTCAGAAAGTG
n.2425+860_2425+869delinsTCAGAAAGTG
12g.7211103C=CA2014449094PEX5c.*880C= (n.*880C=)
c.*19+861C= (n.*19+861C=)
c.113+861C=
n.2425+861C=
12g.7211103C>TCA232478311PEX5c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*19+861C>T (n.*19+861C>T)
c.113+861C>T
n.2425+861C>T
 dbSNP
12g.7211105_7211113delCA691586924PEX5c.*882_*890del (n.*882_*890del)
c.*19+863_*19+871del (n.*19+863_*19+871del)
c.113+863_113+871del
n.2425+863_2425+871del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211104A>GCA2617417616PEX5c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*19+862A>G (n.*19+862A>G)
c.113+862A>G
n.2425+862A>G
 gnomAD v4
12g.7211105G>TCA2794442380PEX5c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*19+863G>T (n.*19+863G>T)
c.113+863G>T
n.2425+863G>T
12g.7211105_7211184dupCA944417651PEX5c.*882_*961dup (n.*882_*961dup)
c.*19+863_*19+942dup (n.*19+863_*19+942dup)
c.113+863_113+942dup
n.2425+863_2425+942dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211106A>GCA2617417617PEX5c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*19+864A>G (n.*19+864A>G)
c.113+864A>G
n.2425+864A>G
 gnomAD v4
12g.7211107A>CCA2617417618PEX5c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*19+865A>C (n.*19+865A>C)
c.113+865A>C
n.2425+865A>C
 gnomAD v4
12g.7211107A>GCA2617417619PEX5c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*19+865A>G (n.*19+865A>G)
c.113+865A>G
n.2425+865A>G
 gnomAD v4
12g.7211108A=CA2014449095PEX5c.*885A= (n.*885A=)
c.*19+866A= (n.*19+866A=)
c.113+866A=
n.2425+866A=
12g.7211108A>CCA944417653PEX5c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*19+866A>C (n.*19+866A>C)
c.113+866A>C
n.2425+866A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211109G>TCA2617417620PEX5c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*19+867G>T (n.*19+867G>T)
c.113+867G>T
n.2425+867G>T
 gnomAD v4
12g.7211111G>ACA232478316PEX5c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*19+869G>A (n.*19+869G>A)
c.113+869G>A
n.2425+869G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211111G=CA2014449096PEX5c.*888G= (n.*888G=)
c.*19+869G= (n.*19+869G=)
c.113+869G=
n.2425+869G=
12g.7211111G>TCA691586932PEX5c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*19+869G>T (n.*19+869G>T)
c.113+869G>T
n.2425+869G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211112C>ACA2617417621PEX5c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*19+870C>A (n.*19+870C>A)
c.113+870C>A
n.2425+870C>A
 gnomAD v4
12g.7211113A=CA2014449097PEX5c.*890A= (n.*890A=)
c.*19+871A= (n.*19+871A=)
c.113+871A=
n.2425+871A=
12g.7211114A=CA2014449099PEX5c.*891A= (n.*891A=)
c.*19+872A= (n.*19+872A=)
c.113+872A=
n.2425+872A=
12g.7211114A>GCA10643348PEX5c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*19+872A>G (n.*19+872A>G)
c.113+872A>G
n.2425+872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211114_7211116dupCA2014449098PEX5c.*891_*893dup (n.*891_*893dup)
c.*19+872_*19+874dup (n.*19+872_*19+874dup)
c.113+872_113+874dup
n.2425+872_2425+874dup
 dbSNP
12g.7211114_7211117dupCA2794442381PEX5c.*891_*894dup (n.*891_*894dup)
c.*19+872_*19+875dup (n.*19+872_*19+875dup)
c.113+872_113+875dup
n.2425+872_2425+875dup
12g.7211115T>GCA2014449101PEX5c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*19+873T>G (n.*19+873T>G)
c.113+873T>G
n.2425+873T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211115T=CA2014449100PEX5c.*892T= (n.*892T=)
c.*19+873T= (n.*19+873T=)
c.113+873T=
n.2425+873T=
12g.7211116C>ACA691586950PEX5c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*19+874C>A (n.*19+874C>A)
c.113+874C>A
n.2425+874C>A
 dbSNP
12g.7211116C=CA2014449102PEX5c.*893C= (n.*893C=)
c.*19+874C= (n.*19+874C=)
c.113+874C=
n.2425+874C=
12g.7211119G>TCA2617417622PEX5c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*19+877G>T (n.*19+877G>T)
c.113+877G>T
n.2425+877G>T
 gnomAD v4
12g.7211119_7211121delCA2794442382PEX5c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.*19+877_*19+879del (n.*19+877_*19+879del)
c.113+877_113+879del
n.2425+877_2425+879del
12g.7211120C>ACA2617417623PEX5c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*19+878C>A (n.*19+878C>A)
c.113+878C>A
n.2425+878C>A
 gnomAD v4
12g.7211121C>ACA2617417624PEX5c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*19+879C>A (n.*19+879C>A)
c.113+879C>A
n.2425+879C>A
 gnomAD v4
12g.7211121C>TCA2553293678PEX5c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*19+879C>T (n.*19+879C>T)
c.113+879C>T
n.2425+879C>T
12g.7211122A>GCA2617417625PEX5c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*19+880A>G (n.*19+880A>G)
c.113+880A>G
n.2425+880A>G
 gnomAD v4
12g.7211123_7211134delinsGATTTCTAGCAACA2014449103PEX5c.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA (n.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA)
c.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA (n.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA)
c.113+881_113+892delinsGATTTCTAGCAA
n.2425+881_2425+892delinsGATTTCTAGCAA
12g.7211124A>TCA2794442383PEX5c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*19+882A>T (n.*19+882A>T)
c.113+882A>T
n.2425+882A>T
12g.7211124_7211125delinsATCA2014449104PEX5c.*901_*902delinsAT (n.*901_*902delinsAT)
c.*19+882_*19+883delinsAT (n.*19+882_*19+883delinsAT)
c.113+882_113+883delinsAT
n.2425+882_2425+883delinsAT
12g.7211126_7211136delCA691586953PEX5c.*903_*913del (n.*903_*913del)
c.*19+884_*19+894del (n.*19+884_*19+894del)
c.113+884_113+894del
n.2425+884_2425+894del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211127delCA944417658PEX5c.*904del (n.*904del)
c.*19+885del (n.*19+885del)
c.113+885del
n.2425+885del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7211126T>CCA2617417626PEX5c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*19+884T>C (n.*19+884T>C)
c.113+884T>C
n.2425+884T>C
 gnomAD v4
12g.7211127T>CCA691586956PEX5c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*19+885T>C (n.*19+885T>C)
c.113+885T>C
n.2425+885T>C
 dbSNP
12g.7211127T=CA2014449105PEX5c.*904T= (n.*904T=)
c.*19+885T= (n.*19+885T=)
c.113+885T=
n.2425+885T=
12g.7211130A=CA2014449106PEX5c.*907A= (n.*907A=)
c.*19+888A= (n.*19+888A=)
c.113+888A=
n.2425+888A=
12g.7211130A>GCA691586961PEX5c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*19+888A>G (n.*19+888A>G)
c.113+888A>G
n.2425+888A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched