Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72109517T>CCA2614922867ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*592T>C (n.*592T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.63+571A>G (n.63+571A>G)
c.319-176A>G (n.319-176A>G)
c.318+571A>G (n.318+571A>G)
n.455-176A>G
gnomAD v4
11g.72109518C>ACA2614922869ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*593C>A (n.*593C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.63+570G>T (n.63+570G>T)
c.319-177G>T (n.319-177G>T)
c.318+570G>T (n.318+570G>T)
n.455-177G>T
gnomAD v4
11g.72109518C>GCA2614922871ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*593C>G (n.*593C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.63+570G>C (n.63+570G>C)
c.319-177G>C (n.319-177G>C)
c.318+570G>C (n.318+570G>C)
n.455-177G>C
gnomAD v4
11g.72109518C>TCA2614922872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*593C>T (n.*593C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.63+570G>A (n.63+570G>A)
c.319-177G>A (n.319-177G>A)
c.318+570G>A (n.318+570G>A)
n.455-177G>A
gnomAD v4
11g.72109520T>ACA2614922874ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*595T>A (n.*595T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.63+568A>T (n.63+568A>T)
c.319-179A>T (n.319-179A>T)
c.318+568A>T (n.318+568A>T)
n.455-179A>T
gnomAD v4
11g.72109520T>CCA2614922875ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*595T>C (n.*595T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.63+568A>G (n.63+568A>G)
c.319-179A>G (n.319-179A>G)
c.318+568A>G (n.318+568A>G)
n.455-179A>G
gnomAD v4
11g.72109521C>ACA2614922876ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*596C>A (n.*596C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.63+567G>T (n.63+567G>T)
c.319-180G>T (n.319-180G>T)
c.318+567G>T (n.318+567G>T)
n.455-180G>T
gnomAD v4
11g.72109521C>TCA2614922877ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*596C>T (n.*596C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.63+567G>A (n.63+567G>A)
c.319-180G>A (n.319-180G>A)
c.318+567G>A (n.318+567G>A)
n.455-180G>A
gnomAD v4
11g.72109522C>ACA2614922878ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*597C>A (n.*597C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.63+566G>T (n.63+566G>T)
c.319-181G>T (n.319-181G>T)
c.318+566G>T (n.318+566G>T)
n.455-181G>T
gnomAD v4
11g.72109524A>CCA2614922880ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*599A>C (n.*599A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.63+564T>G (n.63+564T>G)
c.319-183T>G (n.319-183T>G)
c.318+564T>G (n.318+564T>G)
n.455-183T>G
gnomAD v4
11g.72109526delCA2614922879ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*601del (n.*601del)
c.*888del (n.*888del)
c.*1196del (n.*1196del)
c.63+564del (n.63+564del)
c.319-183del (n.319-183del)
c.318+564del (n.318+564del)
n.455-183del
gnomAD v4
11g.72109525A>CCA2614922882ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*600A>C (n.*600A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.63+563T>G (n.63+563T>G)
c.319-184T>G (n.319-184T>G)
c.318+563T>G (n.318+563T>G)
n.455-184T>G
gnomAD v4
11g.72109525A>TCA2792641439ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*600A>T (n.*600A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.63+563T>A (n.63+563T>A)
c.319-184T>A (n.319-184T>A)
c.318+563T>A (n.318+563T>A)
n.455-184T>A
11g.72109526A=CA1981841427ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*601A= (n.*601A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
c.63+562T= (n.63+562T=)
c.319-185T= (n.319-185T=)
c.318+562T= (n.318+562T=)
n.455-185T=
11g.72109526A>CCA10635633ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*601A>C (n.*601A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.63+562T>G (n.63+562T>G)
c.319-185T>G (n.319-185T>G)
c.318+562T>G (n.318+562T>G)
n.455-185T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109526A>TCA600075947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*601A>T (n.*601A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.63+562T>A (n.63+562T>A)
c.319-185T>A (n.319-185T>A)
c.318+562T>A (n.318+562T>A)
n.455-185T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109527G>ACA2614922888ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*602G>A (n.*602G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.63+561C>T (n.63+561C>T)
c.319-186C>T (n.319-186C>T)
c.318+561C>T (n.318+561C>T)
n.455-186C>T
gnomAD v4
11g.72109527G>CCA2614922889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*602G>C (n.*602G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.63+561C>G (n.63+561C>G)
c.319-186C>G (n.319-186C>G)
c.318+561C>G (n.318+561C>G)
n.455-186C>G
gnomAD v4
11g.72109527G>TCA2614922891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*602G>T (n.*602G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.63+561C>A (n.63+561C>A)
c.319-186C>A (n.319-186C>A)
c.318+561C>A (n.318+561C>A)
n.455-186C>A
gnomAD v4
11g.72109528C>ACA2614922894ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*603C>A (n.*603C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.63+560G>T (n.63+560G>T)
c.319-187G>T (n.319-187G>T)
c.318+560G>T (n.318+560G>T)
n.455-187G>T
gnomAD v4
11g.72109528C=CA1981841428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*603C= (n.*603C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.63+560G= (n.63+560G=)
c.319-187G= (n.319-187G=)
c.318+560G= (n.318+560G=)
n.455-187G=
11g.72109528C>TCA224375943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*603C>T (n.*603C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.63+560G>A (n.63+560G>A)
c.319-187G>A (n.319-187G>A)
c.318+560G>A (n.318+560G>A)
n.455-187G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109530C>ACA2614922896ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*605C>A (n.*605C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.63+558G>T (n.63+558G>T)
c.319-189G>T (n.319-189G>T)
c.318+558G>T (n.318+558G>T)
n.455-189G>T
gnomAD v4
11g.72109531A>CCA2614922907ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*606A>C (n.*606A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.63+557T>G (n.63+557T>G)
c.319-190T>G (n.319-190T>G)
c.318+557T>G (n.318+557T>G)
n.455-190T>G
gnomAD v4
11g.72109531A>GCA2614922899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*606A>G (n.*606A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.63+557T>C (n.63+557T>C)
c.319-190T>C (n.319-190T>C)
c.318+557T>C (n.318+557T>C)
n.455-190T>C
gnomAD v4
11g.72109534delCA2614922897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*609del (n.*609del)
c.*896del (n.*896del)
c.*1204del (n.*1204del)
c.63+557del (n.63+557del)
c.319-190del (n.319-190del)
c.318+557del (n.318+557del)
n.455-190del
gnomAD v4
11g.72109532A=CA1981841429ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*607A= (n.*607A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.63+556T= (n.63+556T=)
c.319-191T= (n.319-191T=)
c.318+556T= (n.318+556T=)
n.455-191T=
11g.72109532A>CCA2614922908ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*607A>C (n.*607A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.63+556T>G (n.63+556T>G)
c.319-191T>G (n.319-191T>G)
c.318+556T>G (n.318+556T>G)
n.455-191T>G
gnomAD v4
11g.72109532A>GCA679970763ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*607A>G (n.*607A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.63+556T>C (n.63+556T>C)
c.319-191T>C (n.319-191T>C)
c.318+556T>C (n.318+556T>C)
n.455-191T>C
dbSNP
11g.72109533A>GCA2614922909ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*608A>G (n.*608A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.63+555T>C (n.63+555T>C)
c.319-192T>C (n.319-192T>C)
c.318+555T>C (n.318+555T>C)
n.455-192T>C
gnomAD v4
11g.72109534A>GCA2614922910ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*609A>G (n.*609A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.63+554T>C (n.63+554T>C)
c.319-193T>C (n.319-193T>C)
c.318+554T>C (n.318+554T>C)
n.455-193T>C
gnomAD v4
11g.72109535G>ACA1981841431ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*610G>A (n.*610G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.63+553C>T (n.63+553C>T)
c.319-194C>T (n.319-194C>T)
c.318+553C>T (n.318+553C>T)
n.455-194C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72109535G=CA1981841430ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*610G= (n.*610G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.63+553C= (n.63+553C=)
c.319-194C= (n.319-194C=)
c.318+553C= (n.318+553C=)
n.455-194C=
11g.72109536A>GCA2614922911ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*611A>G (n.*611A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.63+552T>C (n.63+552T>C)
c.319-195T>C (n.319-195T>C)
c.318+552T>C (n.318+552T>C)
n.455-195T>C
gnomAD v4
11g.72109538G>TCA2614922912ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*613G>T (n.*613G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.63+550C>A (n.63+550C>A)
c.319-197C>A (n.319-197C>A)
c.318+550C>A (n.318+550C>A)
n.455-197C>A
gnomAD v4
11g.72109539A=CA1981841432ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*614A= (n.*614A=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.63+549T= (n.63+549T=)
c.319-198T= (n.319-198T=)
c.318+549T= (n.318+549T=)
n.455-198T=
11g.72109539A>GCA224375949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*614A>G (n.*614A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.63+549T>C (n.63+549T>C)
c.319-198T>C (n.319-198T>C)
c.318+549T>C (n.318+549T>C)
n.455-198T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72109540T>CCA679970770ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*615T>C (n.*615T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.63+548A>G (n.63+548A>G)
c.319-199A>G (n.319-199A>G)
c.318+548A>G (n.318+548A>G)
n.455-199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109540T=CA1981841433ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*615T= (n.*615T=)
c.*902T= (n.*902T=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
c.63+548A= (n.63+548A=)
c.319-199A= (n.319-199A=)
c.318+548A= (n.318+548A=)
n.455-199A=
11g.72109541G>TCA2614922914ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*616G>T (n.*616G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.63+547C>A (n.63+547C>A)
c.319-200C>A (n.319-200C>A)
c.318+547C>A (n.318+547C>A)
n.455-200C>A
gnomAD v4
11g.72109542C>ACA2614922915ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*617C>A (n.*617C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.63+546G>T (n.63+546G>T)
c.319-201G>T (n.319-201G>T)
c.318+546G>T (n.318+546G>T)
n.455-201G>T
gnomAD v4
11g.72109542C=CA1981841434ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*617C= (n.*617C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.63+546G= (n.63+546G=)
c.319-201G= (n.319-201G=)
c.318+546G= (n.318+546G=)
n.455-201G=
11g.72109542C>GCA224375952ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*617C>G (n.*617C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.63+546G>C (n.63+546G>C)
c.319-201G>C (n.319-201G>C)
c.318+546G>C (n.318+546G>C)
n.455-201G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109542C>TCA2614922916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*617C>T (n.*617C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.63+546G>A (n.63+546G>A)
c.319-201G>A (n.319-201G>A)
c.318+546G>A (n.318+546G>A)
n.455-201G>A
gnomAD v4
11g.72109543T>CCA679970771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*618T>C (n.*618T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.63+545A>G (n.63+545A>G)
c.319-202A>G (n.319-202A>G)
c.318+545A>G (n.318+545A>G)
n.455-202A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109543T=CA1981841435ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*618T= (n.*618T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.63+545A= (n.63+545A=)
c.319-202A= (n.319-202A=)
c.318+545A= (n.318+545A=)
n.455-202A=
11g.72109544G>ACA2614922918ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*619G>A (n.*619G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.63+544C>T (n.63+544C>T)
c.319-203C>T (n.319-203C>T)
c.318+544C>T (n.318+544C>T)
n.455-203C>T
gnomAD v4
11g.72109544G>TCA2614922919ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*619G>T (n.*619G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.63+544C>A (n.63+544C>A)
c.319-203C>A (n.319-203C>A)
c.318+544C>A (n.318+544C>A)
n.455-203C>A
gnomAD v4
11g.72109545G>ACA679970772ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*620G>A (n.*620G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.63+543C>T (n.63+543C>T)
c.319-204C>T (n.319-204C>T)
c.318+543C>T (n.318+543C>T)
n.455-204C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109545G>CCA2614922921ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*620G>C (n.*620G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.63+543C>G (n.63+543C>G)
c.319-204C>G (n.319-204C>G)
c.318+543C>G (n.318+543C>G)
n.455-204C>G
gnomAD v4
11g.72109545G=CA1981841436ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*620G= (n.*620G=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.63+543C= (n.63+543C=)
c.319-204C= (n.319-204C=)
c.318+543C= (n.318+543C=)
n.455-204C=
11g.72109545G>TCA2614922922ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*620G>T (n.*620G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.63+543C>A (n.63+543C>A)
c.319-204C>A (n.319-204C>A)
c.318+543C>A (n.318+543C>A)
n.455-204C>A
gnomAD v4
11g.72109547C=CA1981841437ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*622C= (n.*622C=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.63+541G= (n.63+541G=)
c.319-206G= (n.319-206G=)
c.318+541G= (n.318+541G=)
n.455-206G=
11g.72109547C>TCA10640078ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*622C>T (n.*622C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.63+541G>A (n.63+541G>A)
c.319-206G>A (n.319-206G>A)
c.318+541G>A (n.318+541G>A)
n.455-206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72109548T>ACA1981841439ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*623T>A (n.*623T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.63+540A>T (n.63+540A>T)
c.319-207A>T (n.319-207A>T)
c.318+540A>T (n.318+540A>T)
n.455-207A>T
dbSNP
11g.72109548T=CA1981841438ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*623T= (n.*623T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.63+540A= (n.63+540A=)
c.319-207A= (n.319-207A=)
c.318+540A= (n.318+540A=)
n.455-207A=
11g.72109549C>ACA2614922926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*624C>A (n.*624C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.63+539G>T (n.63+539G>T)
c.319-208G>T (n.319-208G>T)
c.318+539G>T (n.318+539G>T)
n.455-208G>T
gnomAD v4
11g.72109549C>TCA2614922927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*624C>T (n.*624C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.63+539G>A (n.63+539G>A)
c.319-208G>A (n.319-208G>A)
c.318+539G>A (n.318+539G>A)
n.455-208G>A
gnomAD v4
11g.72109550C=CA1981841440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*625C= (n.*625C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.63+538G= (n.63+538G=)
c.319-209G= (n.319-209G=)
c.318+538G= (n.318+538G=)
n.455-209G=
11g.72109550C>TCA1981841441ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*625C>T (n.*625C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.63+538G>A (n.63+538G>A)
c.319-209G>A (n.319-209G>A)
c.318+538G>A (n.318+538G>A)
n.455-209G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72109551T>CCA224375957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*626T>C (n.*626T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.63+537A>G (n.63+537A>G)
c.319-210A>G (n.319-210A>G)
c.318+537A>G (n.318+537A>G)
n.455-210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109551T=CA1981841442ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*626T= (n.*626T=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.63+537A= (n.63+537A=)
c.319-210A= (n.319-210A=)
c.318+537A= (n.318+537A=)
n.455-210A=
11g.72109553T>CCA224375960ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*628T>C (n.*628T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.63+535A>G (n.63+535A>G)
c.319-212A>G (n.319-212A>G)
c.318+535A>G (n.318+535A>G)
n.455-212A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109553T=CA1981841443ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*628T= (n.*628T=)
c.*915T= (n.*915T=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.63+535A= (n.63+535A=)
c.319-212A= (n.319-212A=)
c.318+535A= (n.318+535A=)
n.455-212A=
11g.72109554G>ACA2614922931ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*629G>A (n.*629G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.63+534C>T (n.63+534C>T)
c.319-213C>T (n.319-213C>T)
c.318+534C>T (n.318+534C>T)
n.455-213C>T
gnomAD v4
11g.72109554G>TCA2614922933ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*629G>T (n.*629G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.63+534C>A (n.63+534C>A)
c.319-213C>A (n.319-213C>A)
c.318+534C>A (n.318+534C>A)
n.455-213C>A
gnomAD v4
11g.72109555G>CCA2614922934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*630G>C (n.*630G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.63+533C>G (n.63+533C>G)
c.319-214C>G (n.319-214C>G)
c.318+533C>G (n.318+533C>G)
n.455-214C>G
gnomAD v4
11g.72109556G>ACA2614922935ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*631G>A (n.*631G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.63+532C>T (n.63+532C>T)
c.319-215C>T (n.319-215C>T)
c.318+532C>T (n.318+532C>T)
n.455-215C>T
gnomAD v4
11g.72109556G>TCA2614922936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*631G>T (n.*631G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.63+532C>A (n.63+532C>A)
c.319-215C>A (n.319-215C>A)
c.318+532C>A (n.318+532C>A)
n.455-215C>A
gnomAD v4
11g.72109557C>ACA679970779ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*632C>A (n.*632C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.63+531G>T (n.63+531G>T)
c.319-216G>T (n.319-216G>T)
c.318+531G>T (n.318+531G>T)
n.455-216G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72109557C=CA1981841444ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*632C= (n.*632C=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.63+531G= (n.63+531G=)
c.319-216G= (n.319-216G=)
c.318+531G= (n.318+531G=)
n.455-216G=
11g.72109557C>TCA2614922937ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*632C>T (n.*632C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.63+531G>A (n.63+531G>A)
c.319-216G>A (n.319-216G>A)
c.318+531G>A (n.318+531G>A)
n.455-216G>A
gnomAD v4
11g.72109560delCA2614922938ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*635del (n.*635del)
c.*922del (n.*922del)
c.*1230del (n.*1230del)
c.63+531del (n.63+531del)
c.319-216del (n.319-216del)
c.318+531del (n.318+531del)
n.455-216del
gnomAD v4
11g.72109558C>ACA2614922939ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*633C>A (n.*633C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.63+530G>T (n.63+530G>T)
c.319-217G>T (n.319-217G>T)
c.318+530G>T (n.318+530G>T)
n.455-217G>T
gnomAD v4
11g.72109560C>ACA2614922940ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*635C>A (n.*635C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.63+528G>T (n.63+528G>T)
c.319-219G>T (n.319-219G>T)
c.318+528G>T (n.318+528G>T)
n.455-219G>T
gnomAD v4
11g.72109560C=CA1981841445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*635C= (n.*635C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.63+528G= (n.63+528G=)
c.319-219G= (n.319-219G=)
c.318+528G= (n.318+528G=)
n.455-219G=
11g.72109560C>TCA224375961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*635C>T (n.*635C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.63+528G>A (n.63+528G>A)
c.319-219G>A (n.319-219G>A)
c.318+528G>A (n.318+528G>A)
n.455-219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109562C>ACA2614922942ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*637C>A (n.*637C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.63+526G>T (n.63+526G>T)
c.319-221G>T (n.319-221G>T)
c.318+526G>T (n.318+526G>T)
n.455-221G>T
gnomAD v4
11g.72109563C>ACA2614922943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*638C>A (n.*638C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.63+525G>T (n.63+525G>T)
c.319-222G>T (n.319-222G>T)
c.318+525G>T (n.318+525G>T)
n.455-222G>T
gnomAD v4
11g.72109563C=CA1981841446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*638C= (n.*638C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
c.63+525G= (n.63+525G=)
c.319-222G= (n.319-222G=)
c.318+525G= (n.318+525G=)
n.455-222G=
11g.72109563C>TCA679970780ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*638C>T (n.*638C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
c.63+525G>A (n.63+525G>A)
c.319-222G>A (n.319-222G>A)
c.318+525G>A (n.318+525G>A)
n.455-222G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109564A>GCA2614922947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*639A>G (n.*639A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.63+524T>C (n.63+524T>C)
c.319-223T>C (n.319-223T>C)
c.318+524T>C (n.318+524T>C)
n.455-223T>C
gnomAD v4
11g.72109566C>ACA2614922949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*641C>A (n.*641C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.63+522G>T (n.63+522G>T)
c.319-225G>T (n.319-225G>T)
c.318+522G>T (n.318+522G>T)
n.455-225G>T
gnomAD v4
11g.72109566C>TCA2724478615ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*641C>T (n.*641C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.63+522G>A (n.63+522G>A)
c.319-225G>A (n.319-225G>A)
c.318+522G>A (n.318+522G>A)
n.455-225G>A
dbSNP
11g.72109569A>TCA2614922950ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*644A>T (n.*644A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.63+519T>A (n.63+519T>A)
c.319-228T>A (n.319-228T>A)
c.318+519T>A (n.318+519T>A)
n.455-228T>A
gnomAD v4
11g.72109570T>CCA224375962ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*645T>C (n.*645T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.63+518A>G (n.63+518A>G)
c.319-229A>G (n.319-229A>G)
c.318+518A>G (n.318+518A>G)
n.455-229A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109570T>GCA2614922952ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*645T>G (n.*645T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.63+518A>C (n.63+518A>C)
c.319-229A>C (n.319-229A>C)
c.318+518A>C (n.318+518A>C)
n.455-229A>C
gnomAD v4
11g.72109570T=CA1981841447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*645T= (n.*645T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.63+518A= (n.63+518A=)
c.319-229A= (n.319-229A=)
c.318+518A= (n.318+518A=)
n.455-229A=
11g.72109571A=CA1981841448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*646A= (n.*646A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.63+517T= (n.63+517T=)
c.319-230T= (n.319-230T=)
c.318+517T= (n.318+517T=)
n.455-230T=
11g.72109571A>GCA2614922954ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*646A>G (n.*646A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.63+517T>C (n.63+517T>C)
c.319-230T>C (n.319-230T>C)
c.318+517T>C (n.318+517T>C)
n.455-230T>C
gnomAD v4
11g.72109571A>TCA600075949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*646A>T (n.*646A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.63+517T>A (n.63+517T>A)
c.319-230T>A (n.319-230T>A)
c.318+517T>A (n.318+517T>A)
n.455-230T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109572G>ACA939425157ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*647G>A (n.*647G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.63+516C>T (n.63+516C>T)
c.319-231C>T (n.319-231C>T)
c.318+516C>T (n.318+516C>T)
n.455-231C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109572G=CA1981841449ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*647G= (n.*647G=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.63+516C= (n.63+516C=)
c.319-231C= (n.319-231C=)
c.318+516C= (n.318+516C=)
n.455-231C=
11g.72109572G>TCA600075950ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*647G>T (n.*647G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.63+516C>A (n.63+516C>A)
c.319-231C>A (n.319-231C>A)
c.318+516C>A (n.318+516C>A)
n.455-231C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109573G>ACA224375964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*648G>A (n.*648G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.63+515C>T (n.63+515C>T)
c.319-232C>T (n.319-232C>T)
c.318+515C>T (n.318+515C>T)
n.455-232C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109573G=CA1981841450ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*648G= (n.*648G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.63+515C= (n.63+515C=)
c.319-232C= (n.319-232C=)
c.318+515C= (n.318+515C=)
n.455-232C=
11g.72109574G>ACA939425165ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*649G>A (n.*649G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.63+514C>T (n.63+514C>T)
c.319-233C>T (n.319-233C>T)
c.318+514C>T (n.318+514C>T)
n.455-233C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109574G=CA1981841451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*649G= (n.*649G=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.63+514C= (n.63+514C=)
c.319-233C= (n.319-233C=)
c.318+514C= (n.318+514C=)
n.455-233C=
11g.72109575A>GCA2614922958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*650A>G (n.*650A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.63+513T>C (n.63+513T>C)
c.319-234T>C (n.319-234T>C)
c.318+513T>C (n.318+513T>C)
n.455-234T>C
gnomAD v4
11g.72109576A=CA1981841452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*651A= (n.*651A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
c.63+512T= (n.63+512T=)
c.319-235T= (n.319-235T=)
c.318+512T= (n.318+512T=)
n.455-235T=
11g.72109576A>GCA224375967ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*651A>G (n.*651A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.63+512T>C (n.63+512T>C)
c.319-235T>C (n.319-235T>C)
c.318+512T>C (n.318+512T>C)
n.455-235T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109577T>CCA679970787ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*652T>C (n.*652T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.63+511A>G (n.63+511A>G)
c.319-236A>G (n.319-236A>G)
c.318+511A>G (n.318+511A>G)
n.455-236A>G
dbSNP
11g.72109577T=CA1981841453ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*652T= (n.*652T=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.63+511A= (n.63+511A=)
c.319-236A= (n.319-236A=)
c.318+511A= (n.318+511A=)
n.455-236A=
11g.72109579G>TCA2614922960ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*654G>T (n.*654G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.63+509C>A (n.63+509C>A)
c.319-238C>A (n.319-238C>A)
c.318+509C>A (n.318+509C>A)
n.455-238C>A
gnomAD v4
11g.72109580A=CA1981841454ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*655A= (n.*655A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.63+508T= (n.63+508T=)
c.319-239T= (n.319-239T=)
c.318+508T= (n.318+508T=)
n.455-239T=
11g.72109580A>CCA679970789ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*655A>C (n.*655A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.63+508T>G (n.63+508T>G)
c.319-239T>G (n.319-239T>G)
c.318+508T>G (n.318+508T>G)
n.455-239T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109581C=CA1981841455ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*656C= (n.*656C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.63+507G= (n.63+507G=)
c.319-240G= (n.319-240G=)
c.318+507G= (n.318+507G=)
n.455-240G=
11g.72109581C>TCA679970794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*656C>T (n.*656C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.63+507G>A (n.63+507G>A)
c.319-240G>A (n.319-240G>A)
c.318+507G>A (n.318+507G>A)
n.455-240G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109582A=CA1981841456ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*657A= (n.*657A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.63+506T= (n.63+506T=)
c.319-241T= (n.319-241T=)
c.318+506T= (n.318+506T=)
n.455-241T=
11g.72109582A>CCA679970795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*657A>C (n.*657A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.63+506T>G (n.63+506T>G)
c.319-241T>G (n.319-241T>G)
c.318+506T>G (n.318+506T>G)
n.455-241T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109583T>GCA2792641445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*658T>G (n.*658T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.63+505A>C (n.63+505A>C)
c.319-242A>C (n.319-242A>C)
c.318+505A>C (n.318+505A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.455-242A>C
11g.72109583_72109584delinsTGCA1981841457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*658_*659delinsTG (n.*658_*659delinsTG)
c.*945_*946delinsTG (n.*945_*946delinsTG)
c.*1253_*1254delinsTG (n.*1253_*1254delinsTG)
c.63+504_63+505delinsCA (n.63+504_63+505delinsCA)
c.319-243_319-242delinsCA (n.319-243_319-242delinsCA)
c.318+504_318+505delinsCA (n.318+504_318+505delinsCA)
c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA)
n.455-243_455-242delinsCA
11g.72109584G>ACA2614922964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*659G>A (n.*659G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.63+504C>T (n.63+504C>T)
c.319-243C>T (n.319-243C>T)
c.318+504C>T (n.318+504C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.455-243C>T
gnomAD v4
11g.72109584G>TCA2614922966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*659G>T (n.*659G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.63+504C>A (n.63+504C>A)
c.319-243C>A (n.319-243C>A)
c.318+504C>A (n.318+504C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.455-243C>A
gnomAD v4
11g.72109586delCA679970796ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*661del (n.*661del)
c.*948del (n.*948del)
c.*1256del (n.*1256del)
c.63+504del (n.63+504del)
c.319-243del (n.319-243del)
c.318+504del (n.318+504del)
c.*297del (n.*297del)
n.455-243del
dbSNP gnomAD v4
11g.72109585G>ACA2792641447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*660G>A (n.*660G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.63+503C>T (n.63+503C>T)
c.319-244C>T (n.319-244C>T)
c.318+503C>T (n.318+503C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.455-244C>T
11g.72109586G>ACA2614922968ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*661G>A (n.*661G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.63+502C>T (n.63+502C>T)
c.319-245C>T (n.319-245C>T)
c.318+502C>T (n.318+502C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.455-245C>T
gnomAD v4
11g.72109586G=CA1981841458ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*661G= (n.*661G=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.63+502C= (n.63+502C=)
c.319-245C= (n.319-245C=)
c.318+502C= (n.318+502C=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.455-245C=
11g.72109586G>TCA1981841459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*661G>T (n.*661G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.63+502C>A (n.63+502C>A)
c.319-245C>A (n.319-245C>A)
c.318+502C>A (n.318+502C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.455-245C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72109588G>ACA2614922969ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*663G>A (n.*663G>A)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.63+500C>T (n.63+500C>T)
c.319-247C>T (n.319-247C>T)
n.499C>T
c.318+500C>T (n.318+500C>T)
n.670C>T
n.682C>T
n.585C>T
n.455-247C>T
gnomAD v4
11g.72109588G>TCA2614922970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*663G>T (n.*663G>T)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.63+500C>A (n.63+500C>A)
c.319-247C>A (n.319-247C>A)
n.499C>A
c.318+500C>A (n.318+500C>A)
n.670C>A
n.682C>A
n.585C>A
n.455-247C>A
gnomAD v4
11g.72109589G=CA1981841460ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*664G= (n.*664G=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.63+499C= (n.63+499C=)
c.319-248C= (n.319-248C=)
n.498C=
c.318+499C= (n.318+499C=)
n.669C=
n.681C=
n.584C=
n.455-248C=
11g.72109589G>TCA2614922971ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*664G>T (n.*664G>T)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.63+499C>A (n.63+499C>A)
c.319-248C>A (n.319-248C>A)
n.498C>A
c.318+499C>A (n.318+499C>A)
n.669C>A
n.681C>A
n.584C>A
n.455-248C>A
gnomAD v4
11g.72109593dupCA939425172ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*668dup (n.*668dup)
c.*291dup (n.*291dup)
c.*955dup (n.*955dup)
c.*1263dup (n.*1263dup)
c.63+498dup (n.63+498dup)
c.319-249dup (n.319-249dup)
n.497dup
c.318+498dup (n.318+498dup)
n.668dup
n.680dup
n.583dup
n.455-249dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109592A>GCA2614922974ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*667A>G (n.*667A>G)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.63+496T>C (n.63+496T>C)
c.319-251T>C (n.319-251T>C)
n.495T>C
c.318+496T>C (n.318+496T>C)
n.666T>C
n.678T>C
n.581T>C
n.455-251T>C
gnomAD v4
11g.72109594T>ACA2614922975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*669T>A (n.*669T>A)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.63+494A>T (n.63+494A>T)
c.319-253A>T (n.319-253A>T)
n.493A>T
c.318+494A>T (n.318+494A>T)
n.664A>T
n.676A>T
n.579A>T
n.455-253A>T
gnomAD v4
11g.72109595C>ACA2614922976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*670C>A (n.*670C>A)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.63+493G>T (n.63+493G>T)
c.319-254G>T (n.319-254G>T)
n.492G>T
c.318+493G>T (n.318+493G>T)
n.663G>T
n.675G>T
n.578G>T
n.455-254G>T
gnomAD v4
11g.72109596A>TCA2614922977ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*671A>T (n.*671A>T)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.63+492T>A (n.63+492T>A)
c.319-255T>A (n.319-255T>A)
n.491T>A
c.318+492T>A (n.318+492T>A)
n.662T>A
n.674T>A
n.577T>A
n.455-255T>A
gnomAD v4
11g.72109597C>ACA2614922978ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*284G>T (n.*284G>T)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.63+491G>T (n.63+491G>T)
c.319-256G>T (n.319-256G>T)
n.490G>T
c.318+491G>T (n.318+491G>T)
n.661G>T
n.673G>T
n.576G>T
n.455-256G>T
gnomAD v4
11g.72109597C>TCA2614922980ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*284G>A (n.*284G>A)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.63+491G>A (n.63+491G>A)
c.319-256G>A (n.319-256G>A)
n.490G>A
c.318+491G>A (n.318+491G>A)
n.661G>A
n.673G>A
n.576G>A
n.455-256G>A
gnomAD v4
11g.72109598T>CCA2614922981ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*283A>G (n.*283A>G)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.63+490A>G (n.63+490A>G)
c.319-257A>G (n.319-257A>G)
n.489A>G
c.318+490A>G (n.318+490A>G)
n.660A>G
n.672A>G
n.575A>G
n.455-257A>G
gnomAD v4
11g.72109598_72109599delinsTCCA1981841461ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282_*283delinsGA (n.*282_*283delinsGA)
c.*673_*674delinsTC (n.*673_*674delinsTC)
c.*960_*961delinsTC (n.*960_*961delinsTC)
c.*1268_*1269delinsTC (n.*1268_*1269delinsTC)
c.63+489_63+490delinsGA (n.63+489_63+490delinsGA)
c.319-258_319-257delinsGA (n.319-258_319-257delinsGA)
n.488_489delinsGA
c.318+489_318+490delinsGA (n.318+489_318+490delinsGA)
n.659_660delinsGA
n.671_672delinsGA
n.574_575delinsGA
n.455-258_455-257delinsGA
11g.72109599C>ACA2614922982ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282G>T (n.*282G>T)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.63+489G>T (n.63+489G>T)
c.319-258G>T (n.319-258G>T)
n.488G>T
c.318+489G>T (n.318+489G>T)
n.659G>T
n.671G>T
n.574G>T
n.455-258G>T
gnomAD v4
11g.72109599C=CA1981841463ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282G= (n.*282G=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.63+489G= (n.63+489G=)
c.319-258G= (n.319-258G=)
n.488G=
c.318+489G= (n.318+489G=)
n.659G=
n.671G=
n.574G=
n.455-258G=
11g.72109599C>GCA2614922983ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282G>C (n.*282G>C)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.63+489G>C (n.63+489G>C)
c.319-258G>C (n.319-258G>C)
n.488G>C
c.318+489G>C (n.318+489G>C)
n.659G>C
n.671G>C
n.574G>C
n.455-258G>C
gnomAD v4
11g.72109599C>TCA679970797ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282G>A (n.*282G>A)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.63+489G>A (n.63+489G>A)
c.319-258G>A (n.319-258G>A)
n.488G>A
c.318+489G>A (n.318+489G>A)
n.659G>A
n.671G>A
n.574G>A
n.455-258G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72109600delCA1981841462ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*282del (n.*282del)
c.*675del (n.*675del)
c.*962del (n.*962del)
c.*1270del (n.*1270del)
c.63+489del (n.63+489del)
c.319-258del (n.319-258del)
n.488del
c.318+489del (n.318+489del)
n.659del
n.671del
n.574del
n.455-258del
dbSNP
11g.72109600C>ACA2614922986ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*281G>T (n.*281G>T)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.63+488G>T (n.63+488G>T)
c.319-259G>T (n.319-259G>T)
n.487G>T
c.318+488G>T (n.318+488G>T)
n.658G>T
n.670G>T
n.573G>T
n.455-259G>T
gnomAD v4
11g.72109600C>TCA2614922987ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*281G>A (n.*281G>A)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.63+488G>A (n.63+488G>A)
c.319-259G>A (n.319-259G>A)
n.487G>A
c.318+488G>A (n.318+488G>A)
n.658G>A
n.670G>A
n.573G>A
n.455-259G>A
gnomAD v4
11g.72109604_72109609delCA2614922985ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*276_*281del (n.*276_*281del)
c.*679_*684del (n.*679_*684del)
c.*966_*971del (n.*966_*971del)
c.*1274_*1279del (n.*1274_*1279del)
c.63+483_63+488del (n.63+483_63+488del)
c.319-264_319-259del (n.319-264_319-259del)
n.482_487del
c.318+483_318+488del (n.318+483_318+488del)
n.653_658del
n.665_670del
n.568_573del
n.455-264_455-259del
gnomAD v4
11g.72109603T>CCA224375969ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*278A>G (n.*278A>G)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.63+485A>G (n.63+485A>G)
c.319-262A>G (n.319-262A>G)
n.484A>G
c.318+485A>G (n.318+485A>G)
n.655A>G
n.667A>G
n.570A>G
n.455-262A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109603T>GCA1981841464ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*278A>C (n.*278A>C)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.63+485A>C (n.63+485A>C)
c.319-262A>C (n.319-262A>C)
n.484A>C
c.318+485A>C (n.318+485A>C)
n.655A>C
n.667A>C
n.570A>C
n.455-262A>C
dbSNP
11g.72109603T=CA1981841465ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*278A= (n.*278A=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
c.63+485A= (n.63+485A=)
c.319-262A= (n.319-262A=)
n.484A=
c.318+485A= (n.318+485A=)
n.655A=
n.667A=
n.570A=
n.455-262A=
11g.72109604G>TCA2614922988ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*277C>A (n.*277C>A)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.63+484C>A (n.63+484C>A)
c.319-263C>A (n.319-263C>A)
n.483C>A
c.318+484C>A (n.318+484C>A)
n.654C>A
n.666C>A
n.569C>A
n.455-263C>A
gnomAD v4
11g.72109606C>TCA2614922989ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*275G>A (n.*275G>A)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.63+482G>A (n.63+482G>A)
c.319-265G>A (n.319-265G>A)
n.481G>A
c.318+482G>A (n.318+482G>A)
n.652G>A
n.664G>A
n.567G>A
n.455-265G>A
gnomAD v4
11g.72109607T>CCA2614922990ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*274A>G (n.*274A>G)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.63+481A>G (n.63+481A>G)
c.319-266A>G (n.319-266A>G)
n.480A>G
c.318+481A>G (n.318+481A>G)
n.651A>G
n.663A>G
n.566A>G
n.455-266A>G
gnomAD v4
11g.72109610A=CA1981841466ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*271T= (n.*271T=)
c.*685A= (n.*685A=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.63+478T= (n.63+478T=)
c.319-269T= (n.319-269T=)
n.477T=
c.318+478T= (n.318+478T=)
n.648T=
n.660T=
n.563T=
n.455-269T=
11g.72109610A>GCA939425177ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*271T>C (n.*271T>C)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.63+478T>C (n.63+478T>C)
c.319-269T>C (n.319-269T>C)
n.477T>C
c.318+478T>C (n.318+478T>C)
n.648T>C
n.660T>C
n.563T>C
n.455-269T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72109611T>CCA2614922991ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*270A>G (n.*270A>G)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.63+477A>G (n.63+477A>G)
c.319-270A>G (n.319-270A>G)
n.476A>G
c.318+477A>G (n.318+477A>G)
n.647A>G
n.659A>G
n.562A>G
n.455-270A>G
gnomAD v4
11g.72109611T>GCA2614922993ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*270A>C (n.*270A>C)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.63+477A>C (n.63+477A>C)
c.319-270A>C (n.319-270A>C)
n.476A>C
c.318+477A>C (n.318+477A>C)
n.647A>C
n.659A>C
n.562A>C
n.455-270A>C
gnomAD v4
11g.72109612T>CCA2792641449ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*269A>G (n.*269A>G)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
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n.475A>G
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n.455-272_455-271dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.72109615A>GCA2614922998ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.*266T>C (n.*266T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched