| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7210913_7210988del | CA2617417362 | PEX5 | c.*690_*765del (n.*690_*765del) c.*19+671_*19+746del (n.*19+671_*19+746del) c.113+671_113+746del n.2425+671_2425+746del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210922G>T | CA2617417388 | PEX5 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.*19+680G>T (n.*19+680G>T) c.113+680G>T n.2425+680G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210923T>A | CA2617417390 | PEX5 | c.*700T>A (n.*700T>A) c.*19+681T>A (n.*19+681T>A) c.113+681T>A n.2425+681T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210923T>G | CA2617417391 | PEX5 | c.*700T>G (n.*700T>G) c.*19+681T>G (n.*19+681T>G) c.113+681T>G n.2425+681T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210923_7210946delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG | CA2014449006 | PEX5 | c.*700_*723delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG (n.*700_*723delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG) c.*19+681_*19+704delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG (n.*19+681_*19+704delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG) c.113+681_113+704delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG n.2425+681_2425+704delinsTGAAATGAGGCTGGGTGGGAGCGG | |
| 12 | g.7210924G>A | CA232478215 | PEX5 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*19+682G>A (n.*19+682G>A) c.113+682G>A n.2425+682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210924G= | CA2014449007 | PEX5 | c.*701G= (n.*701G=) c.*19+682G= (n.*19+682G=) c.113+682G= n.2425+682G= | |
| 12 | g.7210924G>T | CA2617417394 | PEX5 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*19+682G>T (n.*19+682G>T) c.113+682G>T n.2425+682G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210925_7210947del | CA691586781 | PEX5 | c.*702_*724del (n.*702_*724del) c.*19+683_*19+705del (n.*19+683_*19+705del) c.113+683_113+705del n.2425+683_2425+705del | dbSNP |
| 12 | g.7210925_7210938dup | CA944417614 | PEX5 | c.*702_*715dup (n.*702_*715dup) c.*19+683_*19+696dup (n.*19+683_*19+696dup) c.113+683_113+696dup n.2425+683_2425+696dup | dbSNP |
| 12 | g.7210926A>C | CA2617417396 | PEX5 | c.*703A>C (n.*703A>C) c.*19+684A>C (n.*19+684A>C) c.113+684A>C n.2425+684A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210926A>G | CA2617417397 | PEX5 | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*19+684A>G (n.*19+684A>G) c.113+684A>G n.2425+684A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210927A= | CA2014449008 | PEX5 | c.*704A= (n.*704A=) c.*19+685A= (n.*19+685A=) c.113+685A= n.2425+685A= | |
| 12 | g.7210927A>G | CA2014449009 | PEX5 | c.*704A>G (n.*704A>G) c.*19+685A>G (n.*19+685A>G) c.113+685A>G n.2425+685A>G | dbSNP |
| 12 | g.7210927A>T | CA2617417399 | PEX5 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.*19+685A>T (n.*19+685A>T) c.113+685A>T n.2425+685A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210930A>G | CA2617417401 | PEX5 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.*19+688A>G (n.*19+688A>G) c.113+688A>G n.2425+688A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210931G>T | CA2617417402 | PEX5 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.*19+689G>T (n.*19+689G>T) c.113+689G>T n.2425+689G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210932G>A | CA2617417403 | PEX5 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*19+690G>A (n.*19+690G>A) c.113+690G>A n.2425+690G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210933C>A | CA2617417405 | PEX5 | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*19+691C>A (n.*19+691C>A) c.113+691C>A n.2425+691C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210933C>G | CA2617417404 | PEX5 | c.*710C>G (n.*710C>G) c.*19+691C>G (n.*19+691C>G) c.113+691C>G n.2425+691C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210933C>T | CA2617417406 | PEX5 | c.*710C>T (n.*710C>T) c.*19+691C>T (n.*19+691C>T) c.113+691C>T n.2425+691C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210934T>C | CA2617417408 | PEX5 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*19+692T>C (n.*19+692T>C) c.113+692T>C n.2425+692T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210934T>G | CA2617417409 | PEX5 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*19+692T>G (n.*19+692T>G) c.113+692T>G n.2425+692T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210935G= | CA2014449010 | PEX5 | c.*712G= (n.*712G=) c.*19+693G= (n.*19+693G=) c.113+693G= n.2425+693G= | |
| 12 | g.7210935G>T | CA2617417412 | PEX5 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*19+693G>T (n.*19+693G>T) c.113+693G>T n.2425+693G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210937del | CA2617417411 | PEX5 | c.*714del (n.*714del) c.*19+695del (n.*19+695del) c.113+695del n.2425+695del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210935_7210936insT | CA691586782 | PEX5 | c.*712_*713insT (n.*712_*713insT) c.*19+693_*19+694insT (n.*19+693_*19+694insT) c.113+693_113+694insT n.2425+693_2425+694insT | dbSNP |
| 12 | g.7210936G>A | CA2617417413 | PEX5 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*19+694G>A (n.*19+694G>A) c.113+694G>A n.2425+694G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210936G>C | CA2617417414 | PEX5 | c.*713G>C (n.*713G>C) c.*19+694G>C (n.*19+694G>C) c.113+694G>C n.2425+694G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210936G>T | CA2617417415 | PEX5 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*19+694G>T (n.*19+694G>T) c.113+694G>T n.2425+694G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210937G>T | CA2617417417 | PEX5 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.*19+695G>T (n.*19+695G>T) c.113+695G>T n.2425+695G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210937_7210938insC | CA2545607576 | PEX5 | c.*714_*715insC (n.*714_*715insC) c.*19+695_*19+696insC (n.*19+695_*19+696insC) c.113+695_113+696insC n.2425+695_2425+696insC | |
| 12 | g.7210938T>G | CA2014449012 | PEX5 | c.*715T>G (n.*715T>G) c.*19+696T>G (n.*19+696T>G) c.113+696T>G n.2425+696T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210938T= | CA2014449011 | PEX5 | c.*715T= (n.*715T=) c.*19+696T= (n.*19+696T=) c.113+696T= n.2425+696T= | |
| 12 | g.7210939_7210940insCTG | CA2617417419 | PEX5 | c.*716_*717insCTG (n.*716_*717insCTG) c.*19+697_*19+698insCTG (n.*19+697_*19+698insCTG) c.113+697_113+698insCTG n.2425+697_2425+698insCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210939G>A | CA603151466 | PEX5 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.*19+697G>A (n.*19+697G>A) c.113+697G>A n.2425+697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210939G= | CA2014449013 | PEX5 | c.*716G= (n.*716G=) c.*19+697G= (n.*19+697G=) c.113+697G= n.2425+697G= | |
| 12 | g.7210939G>T | CA2617417424 | PEX5 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.*19+697G>T (n.*19+697G>T) c.113+697G>T n.2425+697G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210941del | CA2617417422 | PEX5 | c.*718del (n.*718del) c.*19+699del (n.*19+699del) c.113+699del n.2425+699del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210940G>A | CA2617417426 | PEX5 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*19+698G>A (n.*19+698G>A) c.113+698G>A n.2425+698G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210940G>T | CA2617417427 | PEX5 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*19+698G>T (n.*19+698G>T) c.113+698G>T n.2425+698G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210941G>A | CA2617417431 | PEX5 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*19+699G>A (n.*19+699G>A) c.113+699G>A n.2425+699G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210941G>T | CA2617417429 | PEX5 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*19+699G>T (n.*19+699G>T) c.113+699G>T n.2425+699G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210942A>G | CA2617417432 | PEX5 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*19+700A>G (n.*19+700A>G) c.113+700A>G n.2425+700A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210943G>A | CA2617417435 | PEX5 | c.*720G>A (n.*720G>A) c.*19+701G>A (n.*19+701G>A) c.113+701G>A n.2425+701G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210943G>T | CA2617417436 | PEX5 | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*19+701G>T (n.*19+701G>T) c.113+701G>T n.2425+701G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210944_7210945del | CA2617417434 | PEX5 | c.*721_*722del (n.*721_*722del) c.*19+702_*19+703del (n.*19+702_*19+703del) c.113+702_113+703del n.2425+702_2425+703del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210944C>A | CA2617417439 | PEX5 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*19+702C>A (n.*19+702C>A) c.113+702C>A n.2425+702C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210944C= | CA2014449014 | PEX5 | c.*721C= (n.*721C=) c.*19+702C= (n.*19+702C=) c.113+702C= n.2425+702C= | |
| 12 | g.7210944C>G | CA2617417441 | PEX5 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.*19+702C>G (n.*19+702C>G) c.113+702C>G n.2425+702C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210944C>T | CA232478217 | PEX5 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*19+702C>T (n.*19+702C>T) c.113+702C>T n.2425+702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210944_7210945delinsCG | CA2014449015 | PEX5 | c.*721_*722delinsCG (n.*721_*722delinsCG) c.*19+702_*19+703delinsCG (n.*19+702_*19+703delinsCG) c.113+702_113+703delinsCG n.2425+702_2425+703delinsCG | |
| 12 | g.7210945G>A | CA10633566 | PEX5 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.*19+703G>A (n.*19+703G>A) c.113+703G>A n.2425+703G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210945G>C | CA691586786 | PEX5 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.*19+703G>C (n.*19+703G>C) c.113+703G>C n.2425+703G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210945G= | CA2014449016 | PEX5 | c.*722G= (n.*722G=) c.*19+703G= (n.*19+703G=) c.113+703G= n.2425+703G= | |
| 12 | g.7210945G>T | CA2617417446 | PEX5 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.*19+703G>T (n.*19+703G>T) c.113+703G>T n.2425+703G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210948del | CA944417620 | PEX5 | c.*725del (n.*725del) c.*19+706del (n.*19+706del) c.113+706del n.2425+706del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210946G>A | CA2617417448 | PEX5 | c.*723G>A (n.*723G>A) c.*19+704G>A (n.*19+704G>A) c.113+704G>A n.2425+704G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210946G>T | CA2617417450 | PEX5 | c.*723G>T (n.*723G>T) c.*19+704G>T (n.*19+704G>T) c.113+704G>T n.2425+704G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210947G>A | CA2617417452 | PEX5 | c.*724G>A (n.*724G>A) c.*19+705G>A (n.*19+705G>A) c.113+705G>A n.2425+705G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210947G>T | CA2617417451 | PEX5 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.*19+705G>T (n.*19+705G>T) c.113+705G>T n.2425+705G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210948G>T | CA2617417453 | PEX5 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*19+706G>T (n.*19+706G>T) c.113+706G>T n.2425+706G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210949A= | CA2014449017 | PEX5 | c.*726A= (n.*726A=) c.*19+707A= (n.*19+707A=) c.113+707A= n.2425+707A= | |
| 12 | g.7210949A>G | CA2014449018 | PEX5 | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*19+707A>G (n.*19+707A>G) c.113+707A>G n.2425+707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210949A>T | CA2617417455 | PEX5 | c.*726A>T (n.*726A>T) c.*19+707A>T (n.*19+707A>T) c.113+707A>T n.2425+707A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210950G>T | CA2617417456 | PEX5 | c.*727G>T (n.*727G>T) c.*19+708G>T (n.*19+708G>T) c.113+708G>T n.2425+708G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210951G>A | CA2617417458 | PEX5 | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*19+709G>A (n.*19+709G>A) c.113+709G>A n.2425+709G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210951G>T | CA2617417460 | PEX5 | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*19+709G>T (n.*19+709G>T) c.113+709G>T n.2425+709G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210952G>A | CA2617417461 | PEX5 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*19+710G>A (n.*19+710G>A) c.113+710G>A n.2425+710G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210952G>T | CA2617417462 | PEX5 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*19+710G>T (n.*19+710G>T) c.113+710G>T n.2425+710G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210953A>G | CA2617417463 | PEX5 | c.*730A>G (n.*730A>G) c.*19+711A>G (n.*19+711A>G) c.113+711A>G n.2425+711A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210953A>T | CA2617417464 | PEX5 | c.*730A>T (n.*730A>T) c.*19+711A>T (n.*19+711A>T) c.113+711A>T n.2425+711A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210954C>A | CA2617417465 | PEX5 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*19+712C>A (n.*19+712C>A) c.113+712C>A n.2425+712C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210954C>G | CA2617417466 | PEX5 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*19+712C>G (n.*19+712C>G) c.113+712C>G n.2425+712C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210954_7210964delinsCTAGATCAGAA | CA2014449019 | PEX5 | c.*731_*741delinsCTAGATCAGAA (n.*731_*741delinsCTAGATCAGAA) c.*19+712_*19+722delinsCTAGATCAGAA (n.*19+712_*19+722delinsCTAGATCAGAA) c.113+712_113+722delinsCTAGATCAGAA n.2425+712_2425+722delinsCTAGATCAGAA | |
| 12 | g.7210955T>C | CA2617417468 | PEX5 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*19+713T>C (n.*19+713T>C) c.113+713T>C n.2425+713T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210955T>G | CA2617417469 | PEX5 | c.*732T>G (n.*732T>G) c.*19+713T>G (n.*19+713T>G) c.113+713T>G n.2425+713T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210955_7210964del | CA691586798 | PEX5 | c.*732_*741del (n.*732_*741del) c.*19+713_*19+722del (n.*19+713_*19+722del) c.113+713_113+722del n.2425+713_2425+722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210956A>G | CA478187071 | PEX5 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.*19+714A>G (n.*19+714A>G) c.113+714A>G n.2425+714A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210957G>T | CA2617417471 | PEX5 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.*19+715G>T (n.*19+715G>T) c.113+715G>T n.2425+715G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210958A>C | CA2794442369 | PEX5 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*19+716A>C (n.*19+716A>C) c.113+716A>C n.2425+716A>C | |
| 12 | g.7210958A>G | CA2617417472 | PEX5 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*19+716A>G (n.*19+716A>G) c.113+716A>G n.2425+716A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210959T>C | CA2617417473 | PEX5 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*19+717T>C (n.*19+717T>C) c.113+717T>C n.2425+717T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210959T>G | CA944417621 | PEX5 | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*19+717T>G (n.*19+717T>G) c.113+717T>G n.2425+717T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210960C>A | CA654589952 | PEX5 | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*19+718C>A (n.*19+718C>A) c.113+718C>A n.2425+718C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.7210960C= | CA2014449020 | PEX5 | c.*737C= (n.*737C=) c.*19+718C= (n.*19+718C=) c.113+718C= n.2425+718C= | |
| 12 | g.7210960C>G | CA2617417475 | PEX5 | c.*737C>G (n.*737C>G) c.*19+718C>G (n.*19+718C>G) c.113+718C>G n.2425+718C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210961A>G | CA2617417476 | PEX5 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*19+719A>G (n.*19+719A>G) c.113+719A>G n.2425+719A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210961A>T | CA2617417477 | PEX5 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.*19+719A>T (n.*19+719A>T) c.113+719A>T n.2425+719A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210962G>T | CA2617417478 | PEX5 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*19+720G>T (n.*19+720G>T) c.113+720G>T n.2425+720G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210963A>G | CA2617417480 | PEX5 | c.*740A>G (n.*740A>G) c.*19+721A>G (n.*19+721A>G) c.113+721A>G n.2425+721A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210964A>C | CA2617417481 | PEX5 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.*19+722A>C (n.*19+722A>C) c.113+722A>C n.2425+722A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210964A>T | CA2617417482 | PEX5 | c.*741A>T (n.*741A>T) c.*19+722A>T (n.*19+722A>T) c.113+722A>T n.2425+722A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210965G>T | CA2617417483 | PEX5 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.*19+723G>T (n.*19+723G>T) c.113+723G>T n.2425+723G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210966A>G | CA2617417484 | PEX5 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*19+724A>G (n.*19+724A>G) c.113+724A>G n.2425+724A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210968A= | CA2014449021 | PEX5 | c.*745A= (n.*745A=) c.*19+726A= (n.*19+726A=) c.113+726A= n.2425+726A= | |
| 12 | g.7210968A>C | CA232478225 | PEX5 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.*19+726A>C (n.*19+726A>C) c.113+726A>C n.2425+726A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210968A>G | CA232478230 | PEX5 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.*19+726A>G (n.*19+726A>G) c.113+726A>G n.2425+726A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210968A>T | CA2617417485 | PEX5 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.*19+726A>T (n.*19+726A>T) c.113+726A>T n.2425+726A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210969T>C | CA691586805 | PEX5 | c.*746T>C (n.*746T>C) c.*19+727T>C (n.*19+727T>C) c.113+727T>C n.2425+727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210969T>G | CA2617417487 | PEX5 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*19+727T>G (n.*19+727T>G) c.113+727T>G n.2425+727T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210969T= | CA2014449022 | PEX5 | c.*746T= (n.*746T=) c.*19+727T= (n.*19+727T=) c.113+727T= n.2425+727T= | |
| 12 | g.7210970C>A | CA2617417489 | PEX5 | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*19+728C>A (n.*19+728C>A) c.113+728C>A n.2425+728C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210970C= | CA2014449024 | PEX5 | c.*747C= (n.*747C=) c.*19+728C= (n.*19+728C=) c.113+728C= n.2425+728C= | |
| 12 | g.7210970C>G | CA944417624 | PEX5 | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*19+728C>G (n.*19+728C>G) c.113+728C>G n.2425+728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210970C>T | CA2617417490 | PEX5 | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*19+728C>T (n.*19+728C>T) c.113+728C>T n.2425+728C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210970_7210971delinsCA | CA2014449023 | PEX5 | c.*747_*748delinsCA (n.*747_*748delinsCA) c.*19+728_*19+729delinsCA (n.*19+728_*19+729delinsCA) c.113+728_113+729delinsCA n.2425+728_2425+729delinsCA | |
| 12 | g.7210971A= | CA2014449026 | PEX5 | c.*748A= (n.*748A=) c.*19+729A= (n.*19+729A=) c.113+729A= n.2425+729A= | |
| 12 | g.7210971A>C | CA944417627 | PEX5 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.*19+729A>C (n.*19+729A>C) c.113+729A>C n.2425+729A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210971A>G | CA2617417493 | PEX5 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.*19+729A>G (n.*19+729A>G) c.113+729A>G n.2425+729A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210972del | CA944417626 | PEX5 | c.*749del (n.*749del) c.*19+730del (n.*19+730del) c.113+730del n.2425+730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210971_7210975delinsAAGGG | CA2014449025 | PEX5 | c.*748_*752delinsAAGGG (n.*748_*752delinsAAGGG) c.*19+729_*19+733delinsAAGGG (n.*19+729_*19+733delinsAAGGG) c.113+729_113+733delinsAAGGG n.2425+729_2425+733delinsAAGGG | |
| 12 | g.7210972A>C | CA2512035012 | PEX5 | c.*749A>C (n.*749A>C) c.*19+730A>C (n.*19+730A>C) c.113+730A>C n.2425+730A>C | |
| 12 | g.7210972A>G | CA2617417495 | PEX5 | c.*749A>G (n.*749A>G) c.*19+730A>G (n.*19+730A>G) c.113+730A>G n.2425+730A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210972A>T | CA2617417496 | PEX5 | c.*749A>T (n.*749A>T) c.*19+730A>T (n.*19+730A>T) c.113+730A>T n.2425+730A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210972_7210975del | CA691586814 | PEX5 | c.*749_*752del (n.*749_*752del) c.*19+730_*19+733del (n.*19+730_*19+733del) c.113+730_113+733del n.2425+730_2425+733del | dbSNP |
| 12 | g.7210973G>A | CA691586820 | PEX5 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.*19+731G>A (n.*19+731G>A) c.113+731G>A n.2425+731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210973G= | CA2014449027 | PEX5 | c.*750G= (n.*750G=) c.*19+731G= (n.*19+731G=) c.113+731G= n.2425+731G= | |
| 12 | g.7210973G>T | CA2617417498 | PEX5 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.*19+731G>T (n.*19+731G>T) c.113+731G>T n.2425+731G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210973_7210976delinsGGGC | CA2014449028 | PEX5 | c.*750_*753delinsGGGC (n.*750_*753delinsGGGC) c.*19+731_*19+734delinsGGGC (n.*19+731_*19+734delinsGGGC) c.113+731_113+734delinsGGGC n.2425+731_2425+734delinsGGGC | |
| 12 | g.7210974G>A | CA603151471 | PEX5 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*19+732G>A (n.*19+732G>A) c.113+732G>A n.2425+732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210974G= | CA2014449029 | PEX5 | c.*751G= (n.*751G=) c.*19+732G= (n.*19+732G=) c.113+732G= n.2425+732G= | |
| 12 | g.7210974G>T | CA2617417500 | PEX5 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*19+732G>T (n.*19+732G>T) c.113+732G>T n.2425+732G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210974_7210976del | CA944417629 | PEX5 | c.*751_*753del (n.*751_*753del) c.*19+732_*19+734del (n.*19+732_*19+734del) c.113+732_113+734del n.2425+732_2425+734del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210975G>T | CA2617417501 | PEX5 | c.*752G>T (n.*752G>T) c.*19+733G>T (n.*19+733G>T) c.113+733G>T n.2425+733G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210976C>A | CA2617417502 | PEX5 | c.*753C>A (n.*753C>A) c.*19+734C>A (n.*19+734C>A) c.113+734C>A n.2425+734C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210976C= | CA2014449030 | PEX5 | c.*753C= (n.*753C=) c.*19+734C= (n.*19+734C=) c.113+734C= n.2425+734C= | |
| 12 | g.7210976C>G | CA691586829 | PEX5 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.*19+734C>G (n.*19+734C>G) c.113+734C>G n.2425+734C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210976C>T | CA2617417503 | PEX5 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.*19+734C>T (n.*19+734C>T) c.113+734C>T n.2425+734C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210977T>A | CA2617417504 | PEX5 | c.*754T>A (n.*754T>A) c.*19+735T>A (n.*19+735T>A) c.113+735T>A n.2425+735T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210977T>C | CA2617417506 | PEX5 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*19+735T>C (n.*19+735T>C) c.113+735T>C n.2425+735T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210977T>G | CA2617417505 | PEX5 | c.*754T>G (n.*754T>G) c.*19+735T>G (n.*19+735T>G) c.113+735T>G n.2425+735T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210978C>A | CA2581068675 | PEX5 | c.*755C>A (n.*755C>A) c.*19+736C>A (n.*19+736C>A) c.113+736C>A n.2425+736C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210978C= | CA2014449031 | PEX5 | c.*755C= (n.*755C=) c.*19+736C= (n.*19+736C=) c.113+736C= n.2425+736C= | |
| 12 | g.7210978C>G | CA10643337 | PEX5 | c.*755C>G (n.*755C>G) c.*19+736C>G (n.*19+736C>G) c.113+736C>G n.2425+736C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210978C>T | CA2581068674 | PEX5 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.*19+736C>T (n.*19+736C>T) c.113+736C>T n.2425+736C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210978_7210979insG | CA654589953 | PEX5 | c.*755_*756insG (n.*755_*756insG) c.*19+736_*19+737insG (n.*19+736_*19+737insG) c.113+736_113+737insG n.2425+736_2425+737insG | |
| 12 | g.7210980A= | CA2014449032 | PEX5 | c.*757A= (n.*757A=) c.*19+738A= (n.*19+738A=) c.113+738A= n.2425+738A= | |
| 12 | g.7210980A>C | CA691586833 | PEX5 | c.*757A>C (n.*757A>C) c.*19+738A>C (n.*19+738A>C) c.113+738A>C n.2425+738A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210980A>G | CA2014449033 | PEX5 | c.*757A>G (n.*757A>G) c.*19+738A>G (n.*19+738A>G) c.113+738A>G n.2425+738A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210980A>T | CA2617417509 | PEX5 | c.*757A>T (n.*757A>T) c.*19+738A>T (n.*19+738A>T) c.113+738A>T n.2425+738A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210981T>C | CA232478233 | PEX5 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.*19+739T>C (n.*19+739T>C) c.113+739T>C n.2425+739T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210981T>G | CA2617417512 | PEX5 | c.*758T>G (n.*758T>G) c.*19+739T>G (n.*19+739T>G) c.113+739T>G n.2425+739T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210981T= | CA2014449034 | PEX5 | c.*758T= (n.*758T=) c.*19+739T= (n.*19+739T=) c.113+739T= n.2425+739T= | |
| 12 | g.7210982T>A | CA2617417513 | PEX5 | c.*759T>A (n.*759T>A) c.*19+740T>A (n.*19+740T>A) c.113+740T>A n.2425+740T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210982T>C | CA944417633 | PEX5 | c.*759T>C (n.*759T>C) c.*19+740T>C (n.*19+740T>C) c.113+740T>C n.2425+740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210982T= | CA2014449035 | PEX5 | c.*759T= (n.*759T=) c.*19+740T= (n.*19+740T=) c.113+740T= n.2425+740T= | |
| 12 | g.7210983C>A | CA2617417515 | PEX5 | c.*760C>A (n.*760C>A) c.*19+741C>A (n.*19+741C>A) c.113+741C>A n.2425+741C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210983C>G | CA944417634 | PEX5 | c.*760C>G (n.*760C>G) c.*19+741C>G (n.*19+741C>G) c.113+741C>G n.2425+741C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210983C>T | CA2617417514 | PEX5 | c.*760C>T (n.*760C>T) c.*19+741C>T (n.*19+741C>T) c.113+741C>T n.2425+741C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210984A= | CA2014449036 | PEX5 | c.*761A= (n.*761A=) c.*19+742A= (n.*19+742A=) c.113+742A= n.2425+742A= | |
| 12 | g.7210984A>G | CA2617417516 | PEX5 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.*19+742A>G (n.*19+742A>G) c.113+742A>G n.2425+742A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210984A>T | CA2617417517 | PEX5 | c.*761A>T (n.*761A>T) c.*19+742A>T (n.*19+742A>T) c.113+742A>T n.2425+742A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210985G>T | CA2617417518 | PEX5 | c.*762G>T (n.*762G>T) c.*19+743G>T (n.*19+743G>T) c.113+743G>T n.2425+743G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210986dup | CA2014449037 | PEX5 | c.*763dup (n.*763dup) c.*19+744dup (n.*19+744dup) c.113+744dup n.2425+744dup | dbSNP |
| 12 | g.7210986G>A | CA2014449039 | PEX5 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*19+744G>A (n.*19+744G>A) c.113+744G>A n.2425+744G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7210986G= | CA2014449038 | PEX5 | c.*763G= (n.*763G=) c.*19+744G= (n.*19+744G=) c.113+744G= n.2425+744G= | |
| 12 | g.7210986G>T | CA2553796085 | PEX5 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*19+744G>T (n.*19+744G>T) c.113+744G>T n.2425+744G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210987A>C | CA2617417519 | PEX5 | c.*764A>C (n.*764A>C) c.*19+745A>C (n.*19+745A>C) c.113+745A>C n.2425+745A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210987A>G | CA2617417520 | PEX5 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*19+745A>G (n.*19+745A>G) c.113+745A>G n.2425+745A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210987A>T | CA2617417521 | PEX5 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.*19+745A>T (n.*19+745A>T) c.113+745A>T n.2425+745A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210988A>C | CA2617417522 | PEX5 | c.*765A>C (n.*765A>C) c.*19+746A>C (n.*19+746A>C) c.113+746A>C n.2425+746A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210988A>G | CA2617417523 | PEX5 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*19+746A>G (n.*19+746A>G) c.113+746A>G n.2425+746A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210988A>T | CA2617417524 | PEX5 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.*19+746A>T (n.*19+746A>T) c.113+746A>T n.2425+746A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210989C>A | CA2617417525 | PEX5 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*19+747C>A (n.*19+747C>A) c.113+747C>A n.2425+747C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210989C= | CA2014449040 | PEX5 | c.*766C= (n.*766C=) c.*19+747C= (n.*19+747C=) c.113+747C= n.2425+747C= | |
| 12 | g.7210989C>G | CA232478260 | PEX5 | c.*766C>G (n.*766C>G) c.*19+747C>G (n.*19+747C>G) c.113+747C>G n.2425+747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210989C>T | CA232478255 | PEX5 | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*19+747C>T (n.*19+747C>T) c.113+747C>T n.2425+747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210990G>A | CA232478265 | PEX5 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.*19+748G>A (n.*19+748G>A) c.113+748G>A n.2425+748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210990G= | CA2014449041 | PEX5 | c.*767G= (n.*767G=) c.*19+748G= (n.*19+748G=) c.113+748G= n.2425+748G= | |
| 12 | g.7210990G>T | CA2617417526 | PEX5 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.*19+748G>T (n.*19+748G>T) c.113+748G>T n.2425+748G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210991T>C | CA2617417527 | PEX5 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.*19+749T>C (n.*19+749T>C) c.113+749T>C n.2425+749T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210992T>C | CA2617417528 | PEX5 | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*19+750T>C (n.*19+750T>C) c.113+750T>C n.2425+750T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210992T>G | CA2617417529 | PEX5 | c.*769T>G (n.*769T>G) c.*19+750T>G (n.*19+750T>G) c.113+750T>G n.2425+750T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210993G>A | CA2617417530 | PEX5 | c.*770G>A (n.*770G>A) c.*19+751G>A (n.*19+751G>A) c.113+751G>A n.2425+751G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210993G>T | CA2617417531 | PEX5 | c.*770G>T (n.*770G>T) c.*19+751G>T (n.*19+751G>T) c.113+751G>T n.2425+751G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210994G>A | CA2617417532 | PEX5 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*19+752G>A (n.*19+752G>A) c.113+752G>A n.2425+752G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210994G>C | CA2617417533 | PEX5 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*19+752G>C (n.*19+752G>C) c.113+752G>C n.2425+752G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210994G>T | CA2617417534 | PEX5 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*19+752G>T (n.*19+752G>T) c.113+752G>T n.2425+752G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210995T>G | CA2617417535 | PEX5 | c.*772T>G (n.*772T>G) c.*19+753T>G (n.*19+753T>G) c.113+753T>G n.2425+753T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210996G>A | CA944417636 | PEX5 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*19+754G>A (n.*19+754G>A) c.113+754G>A n.2425+754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7210996G= | CA2014449042 | PEX5 | c.*773G= (n.*773G=) c.*19+754G= (n.*19+754G=) c.113+754G= n.2425+754G= | |
| 12 | g.7210996G>T | CA2617417536 | PEX5 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*19+754G>T (n.*19+754G>T) c.113+754G>T n.2425+754G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210997G>A | CA2617417537 | PEX5 | c.*774G>A (n.*774G>A) c.*19+755G>A (n.*19+755G>A) c.113+755G>A n.2425+755G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210997G>T | CA2617417538 | PEX5 | c.*774G>T (n.*774G>T) c.*19+755G>T (n.*19+755G>T) c.113+755G>T n.2425+755G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210998G>T | CA2617417539 | PEX5 | c.*775G>T (n.*775G>T) c.*19+756G>T (n.*19+756G>T) c.113+756G>T n.2425+756G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7210999A>G | CA2617417540 | PEX5 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.*19+757A>G (n.*19+757A>G) c.113+757A>G n.2425+757A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211000G>A | CA2617417541 | PEX5 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.*19+758G>A (n.*19+758G>A) c.113+758G>A n.2425+758G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211000G>T | CA2617417542 | PEX5 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.*19+758G>T (n.*19+758G>T) c.113+758G>T n.2425+758G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211001G>A | CA2617417543 | PEX5 | c.*778G>A (n.*778G>A) c.*19+759G>A (n.*19+759G>A) c.113+759G>A n.2425+759G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211001G= | CA2014449043 | PEX5 | c.*778G= (n.*778G=) c.*19+759G= (n.*19+759G=) c.113+759G= n.2425+759G= | |
| 12 | g.7211001G>T | CA691586853 | PEX5 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.*19+759G>T (n.*19+759G>T) c.113+759G>T n.2425+759G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7211002A>G | CA2617417544 | PEX5 | c.*779A>G (n.*779A>G) c.*19+760A>G (n.*19+760A>G) c.113+760A>G n.2425+760A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211003C>A | CA2617417546 | PEX5 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*19+761C>A (n.*19+761C>A) c.113+761C>A n.2425+761C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211003C>G | CA2617417545 | PEX5 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*19+761C>G (n.*19+761C>G) c.113+761C>G n.2425+761C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211003_7211005delinsCAG | CA2014449044 | PEX5 | c.*780_*782delinsCAG (n.*780_*782delinsCAG) c.*19+761_*19+763delinsCAG (n.*19+761_*19+763delinsCAG) c.113+761_113+763delinsCAG n.2425+761_2425+763delinsCAG | |
| 12 | g.7211004A= | CA2014449045 | PEX5 | c.*781A= (n.*781A=) c.*19+762A= (n.*19+762A=) c.113+762A= n.2425+762A= | |
| 12 | g.7211004A>G | CA2617417547 | PEX5 | c.*781A>G (n.*781A>G) c.*19+762A>G (n.*19+762A>G) c.113+762A>G n.2425+762A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211006_7211007del | CA603151487 | PEX5 | c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.*19+764_*19+765del (n.*19+764_*19+765del) c.113+764_113+765del n.2425+764_2425+765del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211005G>T | CA2617417548 | PEX5 | c.*782G>T (n.*782G>T) c.*19+763G>T (n.*19+763G>T) c.113+763G>T n.2425+763G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211006_7211026dup | CA2014449046 | PEX5 | c.*783_*803dup (n.*783_*803dup) c.*19+764_*19+784dup (n.*19+764_*19+784dup) c.113+764_113+784dup n.2425+764_2425+784dup | dbSNP |
| 12 | g.7211006A>G | CA2617417549 | PEX5 | c.*783A>G (n.*783A>G) c.*19+764A>G (n.*19+764A>G) c.113+764A>G n.2425+764A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211006A>T | CA2617417550 | PEX5 | c.*783A>T (n.*783A>T) c.*19+764A>T (n.*19+764A>T) c.113+764A>T n.2425+764A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211007G>A | CA944417638 | PEX5 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.*19+765G>A (n.*19+765G>A) c.113+765G>A n.2425+765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211007G= | CA2014449047 | PEX5 | c.*784G= (n.*784G=) c.*19+765G= (n.*19+765G=) c.113+765G= n.2425+765G= | |
| 12 | g.7211007G>T | CA2617417551 | PEX5 | c.*784G>T (n.*784G>T) c.*19+765G>T (n.*19+765G>T) c.113+765G>T n.2425+765G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211008C>A | CA2617417552 | PEX5 | c.*785C>A (n.*785C>A) c.*19+766C>A (n.*19+766C>A) c.113+766C>A n.2425+766C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211008C>G | CA2617417553 | PEX5 | c.*785C>G (n.*785C>G) c.*19+766C>G (n.*19+766C>G) c.113+766C>G n.2425+766C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211008C>T | CA2617417554 | PEX5 | c.*785C>T (n.*785C>T) c.*19+766C>T (n.*19+766C>T) c.113+766C>T n.2425+766C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211008_7211028dup | CA691586856 | PEX5 | c.*785_*805dup (n.*785_*805dup) c.*19+766_*19+786dup (n.*19+766_*19+786dup) c.113+766_113+786dup n.2425+766_2425+786dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211009A>G | CA2617417555 | PEX5 | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*19+767A>G (n.*19+767A>G) c.113+767A>G n.2425+767A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211011G>A | CA2617417556 | PEX5 | c.*788G>A (n.*788G>A) c.*19+769G>A (n.*19+769G>A) c.113+769G>A n.2425+769G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211012T>C | CA2794442370 | PEX5 | c.*789T>C (n.*789T>C) c.*19+770T>C (n.*19+770T>C) c.113+770T>C n.2425+770T>C | |
| 12 | g.7211013G>A | CA2617417558 | PEX5 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*19+771G>A (n.*19+771G>A) c.113+771G>A n.2425+771G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211013G>T | CA2617417557 | PEX5 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*19+771G>T (n.*19+771G>T) c.113+771G>T n.2425+771G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014G>A | CA2617417559 | PEX5 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.*19+772G>A (n.*19+772G>A) c.113+772G>A n.2425+772G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014G>T | CA2617417560 | PEX5 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*19+772G>T (n.*19+772G>T) c.113+772G>T n.2425+772G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014_7211017delinsGGAA | CA2014449048 | PEX5 | c.*791_*794delinsGGAA (n.*791_*794delinsGGAA) c.*19+772_*19+775delinsGGAA (n.*19+772_*19+775delinsGGAA) c.113+772_113+775delinsGGAA n.2425+772_2425+775delinsGGAA | |
| 12 | g.7211015G= | CA2014449049 | PEX5 | c.*792G= (n.*792G=) c.*19+773G= (n.*19+773G=) c.113+773G= n.2425+773G= | |
| 12 | g.7211016_7211018del | CA691586857 | PEX5 | c.*793_*795del (n.*793_*795del) c.*19+774_*19+776del (n.*19+774_*19+776del) c.113+774_113+776del n.2425+774_2425+776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211016A= | CA2014449051 | PEX5 | c.*793A= (n.*793A=) c.*19+774A= (n.*19+774A=) c.113+774A= n.2425+774A= | |
| 12 | g.7211016A>C | CA2617417561 | PEX5 | c.*793A>C (n.*793A>C) c.*19+774A>C (n.*19+774A>C) c.113+774A>C n.2425+774A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211016A>G | CA2617417562 | PEX5 | c.*793A>G (n.*793A>G) c.*19+774A>G (n.*19+774A>G) c.113+774A>G n.2425+774A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211017dup | CA2014449050 | PEX5 | c.*794dup (n.*794dup) c.*19+775dup (n.*19+775dup) c.113+775dup n.2425+775dup | dbSNP |
| 12 | g.7211017A>G | CA2794442371 | PEX5 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*19+775A>G (n.*19+775A>G) c.113+775A>G n.2425+775A>G | |
| 12 | g.7211017_7211018del | CA2725480654 | PEX5 | c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.*19+775_*19+776del (n.*19+775_*19+776del) c.113+775_113+776del n.2425+775_2425+776del | dbSNP |
| 12 | g.7211017_7211018delinsAG | CA2014449052 | PEX5 | c.*794_*795delinsAG (n.*794_*795delinsAG) c.*19+775_*19+776delinsAG (n.*19+775_*19+776delinsAG) c.113+775_113+776delinsAG n.2425+775_2425+776delinsAG | |
| 12 | g.7211017_7211018dup | CA10643340 | PEX5 | c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.*19+775_*19+776dup (n.*19+775_*19+776dup) c.113+775_113+776dup n.2425+775_2425+776dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211018G>T | CA2617417563 | PEX5 | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*19+776G>T (n.*19+776G>T) c.113+776G>T n.2425+776G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211022dup | CA2794442372 | PEX5 | c.*799dup (n.*799dup) c.*19+780dup (n.*19+780dup) c.113+780dup n.2425+780dup | |
| 12 | g.7211022del | CA944417640 | PEX5 | c.*799del (n.*799del) c.*19+780del (n.*19+780del) c.113+780del n.2425+780del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211018_7211019insA | CA2725480673 | PEX5 | c.*795_*796insA (n.*795_*796insA) c.*19+776_*19+777insA (n.*19+776_*19+777insA) c.113+776_113+777insA n.2425+776_2425+777insA | dbSNP |
| 12 | g.7211019G>A | CA2617417564 | PEX5 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*19+777G>A (n.*19+777G>A) c.113+777G>A n.2425+777G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211021G>C | CA2794442373 | PEX5 | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*19+779G>C (n.*19+779G>C) c.113+779G>C n.2425+779G>C | |
| 12 | g.7211022G>A | CA2617417565 | PEX5 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*19+780G>A (n.*19+780G>A) c.113+780G>A n.2425+780G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211022G= | CA2014449053 | PEX5 | c.*799G= (n.*799G=) c.*19+780G= (n.*19+780G=) c.113+780G= n.2425+780G= | |
| 12 | g.7211022G>T | CA691586870 | PEX5 | c.*799G>T (n.*799G>T) c.*19+780G>T (n.*19+780G>T) c.113+780G>T n.2425+780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |