Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108886G>ACA475592871ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>A (p.Lys246=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.63+1202C>T (n.63+1202C>T)
c.*99-11C>T (n.*99-11C>T)
c.318+1202C>T (n.318+1202C>T)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
n.568-11C>T
11g.72108886G>CCA381727414ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.63+1202C>G (n.63+1202C>G)
c.*99-11C>G (n.*99-11C>G)
c.318+1202C>G (n.318+1202C>G)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.319-11C>G (n.319-11C>G)
n.568-11C>G
11g.72108886G>TCA381727412ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.63+1202C>A (n.63+1202C>A)
c.*99-11C>A (n.*99-11C>A)
c.318+1202C>A (n.318+1202C>A)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
n.568-11C>A
11g.72108887G>ACA381727415ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.63+1201C>T (n.63+1201C>T)
c.*99-12C>T (n.*99-12C>T)
c.318+1201C>T (n.318+1201C>T)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.319-12C>T (n.319-12C>T)
n.568-12C>T
11g.72108887G>CCA381727416ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>C (p.Asp247His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.63+1201C>G (n.63+1201C>G)
c.*99-12C>G (n.*99-12C>G)
c.318+1201C>G (n.318+1201C>G)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.319-12C>G (n.319-12C>G)
n.568-12C>G
11g.72108887G=CA1981841138ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G= (p.Asp247=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.63+1201C= (n.63+1201C=)
c.*99-12C= (n.*99-12C=)
c.318+1201C= (n.318+1201C=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.319-12C= (n.319-12C=)
n.568-12C=
11g.72108887G>TCA6168649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.63+1201C>A (n.63+1201C>A)
c.*99-12C>A (n.*99-12C>A)
c.318+1201C>A (n.318+1201C>A)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.319-12C>A (n.319-12C>A)
n.568-12C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108888A>CCA381727417ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.63+1200T>G (n.63+1200T>G)
c.*99-13T>G (n.*99-13T>G)
c.318+1200T>G (n.318+1200T>G)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.319-13T>G (n.319-13T>G)
n.568-13T>G
gnomAD v4
11g.72108888A>GCA381727418ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.63+1200T>C (n.63+1200T>C)
c.*99-13T>C (n.*99-13T>C)
c.318+1200T>C (n.318+1200T>C)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
n.568-13T>C
gnomAD v4
11g.72108888A>TCA381727419ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>T (p.Asp247Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.63+1200T>A (n.63+1200T>A)
c.*99-13T>A (n.*99-13T>A)
c.318+1200T>A (n.318+1200T>A)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.319-13T>A (n.319-13T>A)
n.568-13T>A
gnomAD v4
11g.72108889T>ACA381727420ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.63+1199A>T (n.63+1199A>T)
c.*99-14A>T (n.*99-14A>T)
c.318+1199A>T (n.318+1199A>T)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.319-14A>T (n.319-14A>T)
n.568-14A>T
11g.72108889T>CCA475592882ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>C (p.Asp247=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.63+1199A>G (n.63+1199A>G)
c.*99-14A>G (n.*99-14A>G)
c.318+1199A>G (n.318+1199A>G)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.319-14A>G (n.319-14A>G)
n.568-14A>G
11g.72108889T>GCA381727421ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.63+1199A>C (n.63+1199A>C)
c.*99-14A>C (n.*99-14A>C)
c.318+1199A>C (n.318+1199A>C)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.319-14A>C (n.319-14A>C)
n.568-14A>C
11g.72108890G>ACA381727422ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.63+1198C>T (n.63+1198C>T)
c.*99-15C>T (n.*99-15C>T)
c.318+1198C>T (n.318+1198C>T)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.319-15C>T (n.319-15C>T)
n.568-15C>T
11g.72108890G>CCA381727426ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.63+1198C>G (n.63+1198C>G)
c.*99-15C>G (n.*99-15C>G)
c.318+1198C>G (n.318+1198C>G)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.319-15C>G (n.319-15C>G)
n.568-15C>G
11g.72108890G>TCA381727428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>T (p.Gly248Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.63+1198C>A (n.63+1198C>A)
c.*99-15C>A (n.*99-15C>A)
c.318+1198C>A (n.318+1198C>A)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.319-15C>A (n.319-15C>A)
n.568-15C>A
11g.72108891G>ACA381727440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>A (p.Gly248Glu)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.63+1197C>T (n.63+1197C>T)
c.*99-16C>T (n.*99-16C>T)
c.318+1197C>T (n.318+1197C>T)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
n.568-16C>T
11g.72108891G>CCA381727437ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.63+1197C>G (n.63+1197C>G)
c.*99-16C>G (n.*99-16C>G)
c.318+1197C>G (n.318+1197C>G)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
n.568-16C>G
dbSNP
11g.72108891G=CA1981841139ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G= (p.Gly248=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.63+1197C= (n.63+1197C=)
c.*99-16C= (n.*99-16C=)
c.318+1197C= (n.318+1197C=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
n.568-16C=
11g.72108891G>TCA381727434ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>T (p.Gly248Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.63+1197C>A (n.63+1197C>A)
c.*99-16C>A (n.*99-16C>A)
c.318+1197C>A (n.318+1197C>A)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.319-16C>A (n.319-16C>A)
n.568-16C>A
gnomAD v4
11g.72108892A>CCA475592886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>C (p.Gly248=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.63+1196T>G (n.63+1196T>G)
c.*99-17T>G (n.*99-17T>G)
c.318+1196T>G (n.318+1196T>G)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.319-17T>G (n.319-17T>G)
n.568-17T>G
11g.72108892A>GCA475592889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>G (p.Gly248=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.63+1196T>C (n.63+1196T>C)
c.*99-17T>C (n.*99-17T>C)
c.318+1196T>C (n.318+1196T>C)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.319-17T>C (n.319-17T>C)
n.568-17T>C
ClinVar
11g.72108892A>TCA475592890ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>T (p.Gly248=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.63+1196T>A (n.63+1196T>A)
c.*99-17T>A (n.*99-17T>A)
c.318+1196T>A (n.318+1196T>A)
c.723A>T (p.Gly241=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.319-17T>A (n.319-17T>A)
n.568-17T>A
11g.72108893A=CA1981841140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A= (p.Ile249=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.63+1195T= (n.63+1195T=)
c.*99-18T= (n.*99-18T=)
c.318+1195T= (n.318+1195T=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.319-18T= (n.319-18T=)
n.568-18T=
11g.72108893A>CCA176674ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.63+1195T>G (n.63+1195T>G)
c.*99-18T>G (n.*99-18T>G)
c.318+1195T>G (n.318+1195T>G)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.319-18T>G (n.319-18T>G)
n.568-18T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108893A>GCA381727442ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>G (p.Ile249Val)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.63+1195T>C (n.63+1195T>C)
c.*99-18T>C (n.*99-18T>C)
c.318+1195T>C (n.318+1195T>C)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.319-18T>C (n.319-18T>C)
n.568-18T>C
11g.72108893A>TCA381727444ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>T (p.Ile249Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.844A>T (p.Ile282Leu)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.63+1195T>A (n.63+1195T>A)
c.*99-18T>A (n.*99-18T>A)
c.318+1195T>A (n.318+1195T>A)
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.319-18T>A (n.319-18T>A)
n.568-18T>A
11g.72108894T>ACA381727445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>A (p.Ile249Lys)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.845T>A (p.Ile282Lys)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.63+1194A>T (n.63+1194A>T)
c.*99-19A>T (n.*99-19A>T)
c.318+1194A>T (n.318+1194A>T)
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.319-19A>T (n.319-19A>T)
n.568-19A>T
11g.72108894T>CCA381727446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.63+1194A>G (n.63+1194A>G)
c.*99-19A>G (n.*99-19A>G)
c.318+1194A>G (n.318+1194A>G)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.319-19A>G (n.319-19A>G)
n.568-19A>G
11g.72108894T>GCA381727447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>G (p.Ile249Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.845T>G (p.Ile282Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.63+1194A>C (n.63+1194A>C)
c.*99-19A>C (n.*99-19A>C)
c.318+1194A>C (n.318+1194A>C)
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.319-19A>C (n.319-19A>C)
n.568-19A>C
11g.72108895A>CCA475592897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>C (p.Ile249=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.846A>C (p.Ile282=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.63+1193T>G (n.63+1193T>G)
c.*99-20T>G (n.*99-20T>G)
c.318+1193T>G (n.318+1193T>G)
c.726A>C (p.Ile242=)
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.319-20T>G (n.319-20T>G)
n.568-20T>G
gnomAD v4
11g.72108895A>GCA381727448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>G (p.Ile249Met)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.846A>G (p.Ile282Met)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.63+1193T>C (n.63+1193T>C)
c.*99-20T>C (n.*99-20T>C)
c.318+1193T>C (n.318+1193T>C)
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
n.568-20T>C
11g.72108895A>TCA475592899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>T (p.Ile249=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.846A>T (p.Ile282=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.63+1193T>A (n.63+1193T>A)
c.*99-20T>A (n.*99-20T>A)
c.318+1193T>A (n.318+1193T>A)
c.726A>T (p.Ile242=)
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.319-20T>A (n.319-20T>A)
n.568-20T>A
11g.72108896G>ACA381727451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.63+1192C>T (n.63+1192C>T)
c.*99-21C>T (n.*99-21C>T)
c.318+1192C>T (n.318+1192C>T)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
n.568-21C>T
gnomAD v4
11g.72108896G>CCA381727452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.63+1192C>G (n.63+1192C>G)
c.*99-21C>G (n.*99-21C>G)
c.318+1192C>G (n.318+1192C>G)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.319-21C>G (n.319-21C>G)
n.568-21C>G
11g.72108896G>TCA381727453ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.63+1192C>A (n.63+1192C>A)
c.*99-21C>A (n.*99-21C>A)
c.318+1192C>A (n.318+1192C>A)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.319-21C>A (n.319-21C>A)
n.568-21C>A
gnomAD v4
11g.72108897C>ACA381727455ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.63+1191G>T (n.63+1191G>T)
c.*99-22G>T (n.*99-22G>T)
c.318+1191G>T (n.318+1191G>T)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
n.568-22G>T
gnomAD v4
11g.72108897C>GCA381727457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.63+1191G>C (n.63+1191G>C)
c.*99-22G>C (n.*99-22G>C)
c.318+1191G>C (n.318+1191G>C)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.319-22G>C (n.319-22G>C)
n.568-22G>C
11g.72108897C>TCA381727459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>T (p.Ala250Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.63+1191G>A (n.63+1191G>A)
c.*99-22G>A (n.*99-22G>A)
c.318+1191G>A (n.318+1191G>A)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
n.568-22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108898T>ACA475592909ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>A (p.Ala250=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.63+1190A>T (n.63+1190A>T)
c.*99-23A>T (n.*99-23A>T)
c.318+1190A>T (n.318+1190A>T)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.319-23A>T (n.319-23A>T)
n.568-23A>T
11g.72108898T>CCA475592907ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>C (p.Ala250=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.63+1190A>G (n.63+1190A>G)
c.*99-23A>G (n.*99-23A>G)
c.318+1190A>G (n.318+1190A>G)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.319-23A>G (n.319-23A>G)
n.568-23A>G
11g.72108898T>GCA475592906ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>G (p.Ala250=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.63+1190A>C (n.63+1190A>C)
c.*99-23A>C (n.*99-23A>C)
c.318+1190A>C (n.318+1190A>C)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.319-23A>C (n.319-23A>C)
n.568-23A>C
11g.72108899C>ACA381727463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.63+1189G>T (n.63+1189G>T)
c.*99-24G>T (n.*99-24G>T)
c.318+1189G>T (n.318+1189G>T)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.319-24G>T (n.319-24G>T)
n.568-24G>T
gnomAD v4
11g.72108899C=CA1981841141ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C= (p.Gln251=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.63+1189G= (n.63+1189G=)
c.*99-24G= (n.*99-24G=)
c.318+1189G= (n.318+1189G=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.319-24G= (n.319-24G=)
n.568-24G=
11g.72108899C>GCA381727465ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.63+1189G>C (n.63+1189G>C)
c.*99-24G>C (n.*99-24G>C)
c.318+1189G>C (n.318+1189G>C)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.319-24G>C (n.319-24G>C)
n.568-24G>C
11g.72108899C>TCA381727462ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.63+1189G>A (n.63+1189G>A)
c.*99-24G>A (n.*99-24G>A)
c.318+1189G>A (n.318+1189G>A)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
n.568-24G>A
dbSNP
11g.72108900A>CCA381727467ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.63+1188T>G (n.63+1188T>G)
c.*99-25T>G (n.*99-25T>G)
c.318+1188T>G (n.318+1188T>G)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.319-25T>G (n.319-25T>G)
n.568-25T>G
11g.72108900A>GCA381727468ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.63+1188T>C (n.63+1188T>C)
c.*99-25T>C (n.*99-25T>C)
c.318+1188T>C (n.318+1188T>C)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
n.568-25T>C
gnomAD v4
11g.72108900A>TCA381727469ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.63+1188T>A (n.63+1188T>A)
c.*99-25T>A (n.*99-25T>A)
c.318+1188T>A (n.318+1188T>A)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.319-25T>A (n.319-25T>A)
n.568-25T>A
11g.72108901G>ACA475592916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>A (p.Gln251=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.63+1187C>T (n.63+1187C>T)
c.*99-26C>T (n.*99-26C>T)
c.318+1187C>T (n.318+1187C>T)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.319-26C>T (n.319-26C>T)
n.568-26C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108901G>CCA381727471ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>C (p.Gln251His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.63+1187C>G (n.63+1187C>G)
c.*99-26C>G (n.*99-26C>G)
c.318+1187C>G (n.318+1187C>G)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.319-26C>G (n.319-26C>G)
n.568-26C>G
11g.72108901G=CA1981841142ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G= (p.Gln251=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.63+1187C= (n.63+1187C=)
c.*99-26C= (n.*99-26C=)
c.318+1187C= (n.318+1187C=)
c.732G= (p.Gln244=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.319-26C= (n.319-26C=)
n.568-26C=
11g.72108901G>TCA381727473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>T (p.Gln251His)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.63+1187C>A (n.63+1187C>A)
c.*99-26C>A (n.*99-26C>A)
c.318+1187C>A (n.318+1187C>A)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.319-26C>A (n.319-26C>A)
n.568-26C>A
gnomAD v4
11g.72108902_72108915delCA2614921838ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754_767del (p.Leu252ThrfsTer12)
c.*264_*277del (n.*264_*277del)
c.853_866del (p.Leu285ThrfsTer12)
c.*572_*585del (n.*572_*585del)
c.63+1174_63+1187del (n.63+1174_63+1187del)
c.*99-39_*99-26del (n.*99-39_*99-26del)
c.318+1174_318+1187del (n.318+1174_318+1187del)
c.733_746del (p.Leu245ThrfsTer12)
c.1078_1091del (p.Leu360ThrfsTer12)
c.319-39_319-26del (n.319-39_319-26del)
n.568-39_568-26del
gnomAD v4
11g.72108902C>ACA381727477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.63+1186G>T (n.63+1186G>T)
c.*99-27G>T (n.*99-27G>T)
c.318+1186G>T (n.318+1186G>T)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.319-27G>T (n.319-27G>T)
n.568-27G>T
11g.72108902C>GCA381727476ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>G (p.Leu252Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.63+1186G>C (n.63+1186G>C)
c.*99-27G>C (n.*99-27G>C)
c.318+1186G>C (n.318+1186G>C)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.319-27G>C (n.319-27G>C)
n.568-27G>C
11g.72108902C>TCA381727475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>T (p.Leu252Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.63+1186G>A (n.63+1186G>A)
c.*99-27G>A (n.*99-27G>A)
c.318+1186G>A (n.318+1186G>A)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
n.568-27G>A
gnomAD v4
11g.72108903T>ACA381727478ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>A (p.Leu252His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.63+1185A>T (n.63+1185A>T)
c.*99-28A>T (n.*99-28A>T)
c.318+1185A>T (n.318+1185A>T)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.319-28A>T (n.319-28A>T)
n.568-28A>T
11g.72108903T>CCA381727480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.63+1185A>G (n.63+1185A>G)
c.*99-28A>G (n.*99-28A>G)
c.318+1185A>G (n.318+1185A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.319-28A>G (n.319-28A>G)
n.568-28A>G
11g.72108903T>GCA381727482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.63+1185A>C (n.63+1185A>C)
c.*99-28A>C (n.*99-28A>C)
c.318+1185A>C (n.318+1185A>C)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.319-28A>C (n.319-28A>C)
n.568-28A>C
11g.72108904C>ACA475592922ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>A (p.Leu252=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.63+1184G>T (n.63+1184G>T)
c.*99-29G>T (n.*99-29G>T)
c.318+1184G>T (n.318+1184G>T)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.319-29G>T (n.319-29G>T)
n.568-29G>T
11g.72108904C=CA1981841143ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C= (p.Leu252=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.855C= (p.Leu285=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.63+1184G= (n.63+1184G=)
c.*99-29G= (n.*99-29G=)
c.318+1184G= (n.318+1184G=)
c.735C= (p.Leu245=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.319-29G= (n.319-29G=)
n.568-29G=
11g.72108904C>GCA475592926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>G (p.Leu252=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.63+1184G>C (n.63+1184G>C)
c.*99-29G>C (n.*99-29G>C)
c.318+1184G>C (n.318+1184G>C)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.319-29G>C (n.319-29G>C)
n.568-29G>C
11g.72108904C>TCA475592924ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>T (p.Leu252=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.63+1184G>A (n.63+1184G>A)
c.*99-29G>A (n.*99-29G>A)
c.318+1184G>A (n.318+1184G>A)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.319-29G>A (n.319-29G>A)
n.568-29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108905A>CCA381727486ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.63+1183T>G (n.63+1183T>G)
c.*99-30T>G (n.*99-30T>G)
c.318+1183T>G (n.318+1183T>G)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.319-30T>G (n.319-30T>G)
n.568-30T>G
11g.72108905A>GCA381727487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.63+1183T>C (n.63+1183T>C)
c.*99-30T>C (n.*99-30T>C)
c.318+1183T>C (n.318+1183T>C)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.319-30T>C (n.319-30T>C)
n.568-30T>C
11g.72108905A>TCA381727488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.63+1183T>A (n.63+1183T>A)
c.*99-30T>A (n.*99-30T>A)
c.318+1183T>A (n.318+1183T>A)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.319-30T>A (n.319-30T>A)
n.568-30T>A
11g.72108906C>ACA381727489ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.63+1182G>T (n.63+1182G>T)
c.*99-31G>T (n.*99-31G>T)
c.318+1182G>T (n.318+1182G>T)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
n.568-31G>T
gnomAD v4
11g.72108906C=CA1981841144ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C= (p.Thr253=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.63+1182G= (n.63+1182G=)
c.*99-31G= (n.*99-31G=)
c.318+1182G= (n.318+1182G=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.319-31G= (n.319-31G=)
n.568-31G=
11g.72108906C>GCA381727492ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.63+1182G>C (n.63+1182G>C)
c.*99-31G>C (n.*99-31G>C)
c.318+1182G>C (n.318+1182G>C)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.319-31G>C (n.319-31G>C)
n.568-31G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108906C>TCA381727490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.63+1182G>A (n.63+1182G>A)
c.*99-31G>A (n.*99-31G>A)
c.318+1182G>A (n.318+1182G>A)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.319-31G>A (n.319-31G>A)
n.568-31G>A
11g.72108907C>ACA475592934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>A (p.Thr253=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.63+1181G>T (n.63+1181G>T)
c.*99-32G>T (n.*99-32G>T)
c.318+1181G>T (n.318+1181G>T)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
n.568-32G>T
gnomAD v4
11g.72108907C>GCA475592937ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>G (p.Thr253=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.63+1181G>C (n.63+1181G>C)
c.*99-32G>C (n.*99-32G>C)
c.318+1181G>C (n.318+1181G>C)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.319-32G>C (n.319-32G>C)
n.568-32G>C
11g.72108907C>TCA475592936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>T (p.Thr253=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.63+1181G>A (n.63+1181G>A)
c.*99-32G>A (n.*99-32G>A)
c.318+1181G>A (n.318+1181G>A)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.319-32G>A (n.319-32G>A)
n.568-32G>A
gnomAD v4
11g.72108908T>ACA224375706ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.63+1180A>T (n.63+1180A>T)
c.*99-33A>T (n.*99-33A>T)
c.318+1180A>T (n.318+1180A>T)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.319-33A>T (n.319-33A>T)
n.568-33A>T
dbSNP
11g.72108908T>CCA381727495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>C (p.Tyr254His)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.63+1180A>G (n.63+1180A>G)
c.*99-33A>G (n.*99-33A>G)
c.318+1180A>G (n.318+1180A>G)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.319-33A>G (n.319-33A>G)
n.568-33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108908T>GCA381727497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.63+1180A>C (n.63+1180A>C)
c.*99-33A>C (n.*99-33A>C)
c.318+1180A>C (n.318+1180A>C)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.319-33A>C (n.319-33A>C)
n.568-33A>C
11g.72108908T=CA1981841145ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T= (p.Tyr254=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.859T= (p.Tyr287=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.63+1180A= (n.63+1180A=)
c.*99-33A= (n.*99-33A=)
c.318+1180A= (n.318+1180A=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
c.319-33A= (n.319-33A=)
n.568-33A=
11g.72108909A=CA1981841146ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A= (p.Tyr254=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.63+1179T= (n.63+1179T=)
c.*99-34T= (n.*99-34T=)
c.318+1179T= (n.318+1179T=)
c.740A= (p.Tyr247=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.319-34T= (n.319-34T=)
n.568-34T=
11g.72108909A>CCA381727500ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.63+1179T>G (n.63+1179T>G)
c.*99-34T>G (n.*99-34T>G)
c.318+1179T>G (n.318+1179T>G)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.319-34T>G (n.319-34T>G)
n.568-34T>G
11g.72108909A>GCA10635629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.63+1179T>C (n.63+1179T>C)
c.*99-34T>C (n.*99-34T>C)
c.318+1179T>C (n.318+1179T>C)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.319-34T>C (n.319-34T>C)
n.568-34T>C
ClinVar dbSNP
11g.72108909A>TCA381727502ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.63+1179T>A (n.63+1179T>A)
c.*99-34T>A (n.*99-34T>A)
c.318+1179T>A (n.318+1179T>A)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.319-34T>A (n.319-34T>A)
n.568-34T>A
11g.72108910T>ACA381727505ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.63+1178A>T (n.63+1178A>T)
c.*99-35A>T (n.*99-35A>T)
c.318+1178A>T (n.318+1178A>T)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>T (n.319-35A>T)
n.568-35A>T
gnomAD v4
11g.72108910T>CCA6168650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>C (p.Tyr254=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.63+1178A>G (n.63+1178A>G)
c.*99-35A>G (n.*99-35A>G)
c.318+1178A>G (n.318+1178A>G)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.319-35A>G (n.319-35A>G)
n.568-35A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108910T>GCA381727508ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.63+1178A>C (n.63+1178A>C)
c.*99-35A>C (n.*99-35A>C)
c.318+1178A>C (n.318+1178A>C)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>C (n.319-35A>C)
n.568-35A>C
11g.72108910T=CA1981841147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T= (p.Tyr254=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.861T= (p.Tyr287=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.63+1178A= (n.63+1178A=)
c.*99-35A= (n.*99-35A=)
c.318+1178A= (n.318+1178A=)
c.741T= (p.Tyr247=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.319-35A= (n.319-35A=)
n.568-35A=
11g.72108911G>ACA381727511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.63+1177C>T (n.63+1177C>T)
c.*99-36C>T (n.*99-36C>T)
c.318+1177C>T (n.318+1177C>T)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.319-36C>T (n.319-36C>T)
n.568-36C>T
11g.72108911G>CCA381727512ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.63+1177C>G (n.63+1177C>G)
c.*99-36C>G (n.*99-36C>G)
c.318+1177C>G (n.318+1177C>G)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.319-36C>G (n.319-36C>G)
n.568-36C>G
11g.72108911G>TCA381727514ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.63+1177C>A (n.63+1177C>A)
c.*99-36C>A (n.*99-36C>A)
c.318+1177C>A (n.318+1177C>A)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.319-36C>A (n.319-36C>A)
n.568-36C>A
gnomAD v4
11g.72108912C>ACA381727516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.63+1176G>T (n.63+1176G>T)
c.*99-37G>T (n.*99-37G>T)
c.318+1176G>T (n.318+1176G>T)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.319-37G>T (n.319-37G>T)
n.568-37G>T
11g.72108912C>GCA381727518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.63+1176G>C (n.63+1176G>C)
c.*99-37G>C (n.*99-37G>C)
c.318+1176G>C (n.318+1176G>C)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.319-37G>C (n.319-37G>C)
n.568-37G>C
11g.72108912C>TCA381727517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>T (p.Ala255Val)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.63+1176G>A (n.63+1176G>A)
c.*99-37G>A (n.*99-37G>A)
c.318+1176G>A (n.318+1176G>A)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.319-37G>A (n.319-37G>A)
n.568-37G>A
gnomAD v4
11g.72108913T>ACA475592947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>A (p.Ala255=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.63+1175A>T (n.63+1175A>T)
c.*99-38A>T (n.*99-38A>T)
c.318+1175A>T (n.318+1175A>T)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.319-38A>T (n.319-38A>T)
n.568-38A>T
11g.72108913T>CCA475592949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>C (p.Ala255=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.63+1175A>G (n.63+1175A>G)
c.*99-38A>G (n.*99-38A>G)
c.318+1175A>G (n.318+1175A>G)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.319-38A>G (n.319-38A>G)
n.568-38A>G
11g.72108913T>GCA475592951ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>G (p.Ala255=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.63+1175A>C (n.63+1175A>C)
c.*99-38A>C (n.*99-38A>C)
c.318+1175A>C (n.318+1175A>C)
c.744T>G (p.Ala248=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.319-38A>C (n.319-38A>C)
n.568-38A>C
11g.72108914G>ACA224375734ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>A (p.Gly256Arg)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.63+1174C>T (n.63+1174C>T)
c.*99-39C>T (n.*99-39C>T)
c.318+1174C>T (n.318+1174C>T)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.319-39C>T (n.319-39C>T)
n.568-39C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108914G>CCA381727521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>C (p.Gly256Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.63+1174C>G (n.63+1174C>G)
c.*99-39C>G (n.*99-39C>G)
c.318+1174C>G (n.318+1174C>G)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.319-39C>G (n.319-39C>G)
n.568-39C>G
11g.72108914G=CA1981841148ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G= (p.Gly256=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.63+1174C= (n.63+1174C=)
c.*99-39C= (n.*99-39C=)
c.318+1174C= (n.318+1174C=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.319-39C= (n.319-39C=)
n.568-39C=
11g.72108914G>TCA381727523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>T (p.Gly256Ter)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.63+1174C>A (n.63+1174C>A)
c.*99-39C>A (n.*99-39C>A)
c.318+1174C>A (n.318+1174C>A)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.319-39C>A (n.319-39C>A)
n.568-39C>A
gnomAD v4
11g.72108915G>ACA381727526ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>A (p.Gly256Glu)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.63+1173C>T (n.63+1173C>T)
c.*99-40C>T (n.*99-40C>T)
c.318+1173C>T (n.318+1173C>T)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.319-40C>T (n.319-40C>T)
n.568-40C>T
11g.72108915G>CCA381727528ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>C (p.Gly256Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.63+1173C>G (n.63+1173C>G)
c.*99-40C>G (n.*99-40C>G)
c.318+1173C>G (n.318+1173C>G)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
n.568-40C>G
11g.72108915G>TCA381727530ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>T (p.Gly256Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.63+1173C>A (n.63+1173C>A)
c.*99-40C>A (n.*99-40C>A)
c.318+1173C>A (n.318+1173C>A)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.319-40C>A (n.319-40C>A)
n.568-40C>A
gnomAD v4
11g.72108916A>CCA475592955ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>C (p.Gly256=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.63+1172T>G (n.63+1172T>G)
c.*99-41T>G (n.*99-41T>G)
c.318+1172T>G (n.318+1172T>G)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.319-41T>G (n.319-41T>G)
n.568-41T>G
11g.72108916A>GCA475592957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>G (p.Gly256=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.63+1172T>C (n.63+1172T>C)
c.*99-41T>C (n.*99-41T>C)
c.318+1172T>C (n.318+1172T>C)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.319-41T>C (n.319-41T>C)
n.568-41T>C
11g.72108916A>TCA475592958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>T (p.Gly256=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.63+1172T>A (n.63+1172T>A)
c.*99-41T>A (n.*99-41T>A)
c.318+1172T>A (n.318+1172T>A)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.319-41T>A (n.319-41T>A)
n.568-41T>A
11g.72108917C>ACA381727532ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>A (p.Pro257Thr)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.63+1171G>T (n.63+1171G>T)
c.*99-42G>T (n.*99-42G>T)
c.318+1171G>T (n.318+1171G>T)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.319-42G>T (n.319-42G>T)
n.568-42G>T
11g.72108917C=CA1981841149ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C= (p.Pro257=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.63+1171G= (n.63+1171G=)
c.*99-42G= (n.*99-42G=)
c.318+1171G= (n.318+1171G=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.319-42G= (n.319-42G=)
n.568-42G=
11g.72108917C>GCA381727535ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>G (p.Pro257Ala)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.63+1171G>C (n.63+1171G>C)
c.*99-42G>C (n.*99-42G>C)
c.318+1171G>C (n.318+1171G>C)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.319-42G>C (n.319-42G>C)
n.568-42G>C
11g.72108917C>TCA224375736ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>T (p.Pro257Ser)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.63+1171G>A (n.63+1171G>A)
c.*99-42G>A (n.*99-42G>A)
c.318+1171G>A (n.318+1171G>A)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.319-42G>A (n.319-42G>A)
n.568-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108918C>ACA381727536ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>A (p.Pro257Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.63+1170G>T (n.63+1170G>T)
c.*99-43G>T (n.*99-43G>T)
c.318+1170G>T (n.318+1170G>T)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.319-43G>T (n.319-43G>T)
n.568-43G>T
11g.72108918C>GCA381727537ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>G (p.Pro257Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.63+1170G>C (n.63+1170G>C)
c.*99-43G>C (n.*99-43G>C)
c.318+1170G>C (n.318+1170G>C)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.319-43G>C (n.319-43G>C)
n.568-43G>C
gnomAD v4
11g.72108918C>TCA381727538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>T (p.Pro257Leu)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.63+1170G>A (n.63+1170G>A)
c.*99-43G>A (n.*99-43G>A)
c.318+1170G>A (n.318+1170G>A)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.319-43G>A (n.319-43G>A)
n.568-43G>A
gnomAD v4
11g.72108919A=CA1981841150ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A= (p.Pro257=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.870A= (p.Pro290=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.63+1169T= (n.63+1169T=)
c.*99-44T= (n.*99-44T=)
c.318+1169T= (n.318+1169T=)
c.750A= (p.Pro250=)
c.1095A= (p.Pro365=)
c.319-44T= (n.319-44T=)
n.568-44T=
11g.72108919A>CCA475592965ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>C (p.Pro257=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.63+1169T>G (n.63+1169T>G)
c.*99-44T>G (n.*99-44T>G)
c.318+1169T>G (n.318+1169T>G)
c.750A>C (p.Pro250=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.319-44T>G (n.319-44T>G)
n.568-44T>G
11g.72108919A>GCA475592966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>G (p.Pro257=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.63+1169T>C (n.63+1169T>C)
c.*99-44T>C (n.*99-44T>C)
c.318+1169T>C (n.318+1169T>C)
c.750A>G (p.Pro250=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.319-44T>C (n.319-44T>C)
n.568-44T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72108919A>TCA475592968ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>T (p.Pro257=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.63+1169T>A (n.63+1169T>A)
c.*99-44T>A (n.*99-44T>A)
c.318+1169T>A (n.318+1169T>A)
c.750A>T (p.Pro250=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.319-44T>A (n.319-44T>A)
n.568-44T>A
11g.72108920G>ACA381727543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.63+1168C>T (n.63+1168C>T)
c.*99-45C>T (n.*99-45C>T)
c.318+1168C>T (n.318+1168C>T)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.319-45C>T (n.319-45C>T)
n.568-45C>T
11g.72108920G>CCA381727542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.63+1168C>G (n.63+1168C>G)
c.*99-45C>G (n.*99-45C>G)
c.318+1168C>G (n.318+1168C>G)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.319-45C>G (n.319-45C>G)
n.568-45C>G
11g.72108920G>TCA381727540ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.63+1168C>A (n.63+1168C>A)
c.*99-45C>A (n.*99-45C>A)
c.318+1168C>A (n.318+1168C>A)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.319-45C>A (n.319-45C>A)
n.568-45C>A
11g.72108921G>ACA10631499ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.63+1167C>T (n.63+1167C>T)
c.*99-46C>T (n.*99-46C>T)
c.318+1167C>T (n.318+1167C>T)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.319-46C>T (n.319-46C>T)
n.568-46C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108921G>CCA381727544ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.63+1167C>G (n.63+1167C>G)
c.*99-46C>G (n.*99-46C>G)
c.318+1167C>G (n.318+1167C>G)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.319-46C>G (n.319-46C>G)
n.568-46C>G
11g.72108921G=CA1981841151ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G= (p.Gly258=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.63+1167C= (n.63+1167C=)
c.*99-46C= (n.*99-46C=)
c.318+1167C= (n.318+1167C=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.319-46C= (n.319-46C=)
n.568-46C=
11g.72108921G>TCA381727545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>T (p.Gly258Val)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.63+1167C>A (n.63+1167C>A)
c.*99-46C>A (n.*99-46C>A)
c.318+1167C>A (n.318+1167C>A)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.319-46C>A (n.319-46C>A)
n.568-46C>A
gnomAD v4
11g.72108922C>ACA475592975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>A (p.Gly258=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.63+1166G>T (n.63+1166G>T)
c.*99-47G>T (n.*99-47G>T)
c.318+1166G>T (n.318+1166G>T)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.319-47G>T (n.319-47G>T)
n.568-47G>T
gnomAD v4
11g.72108922C>GCA475592976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>G (p.Gly258=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.63+1166G>C (n.63+1166G>C)
c.*99-47G>C (n.*99-47G>C)
c.318+1166G>C (n.318+1166G>C)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.319-47G>C (n.319-47G>C)
n.568-47G>C
11g.72108922C>TCA475592978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>T (p.Gly258=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.63+1166G>A (n.63+1166G>A)
c.*99-47G>A (n.*99-47G>A)
c.318+1166G>A (n.318+1166G>A)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.319-47G>A (n.319-47G>A)
n.568-47G>A
gnomAD v4
11g.72108923T>ACA381727546ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>A (p.Ter259Arg)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.874T>A (p.Ter292Arg)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.63+1165A>T (n.63+1165A>T)
c.*99-48A>T (n.*99-48A>T)
c.318+1165A>T (n.318+1165A>T)
c.754T>A (p.Ter252Arg)
c.1099T>A (p.Ter367Arg)
c.319-48A>T (n.319-48A>T)
n.568-48A>T
11g.72108923T>CCA381727548ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>C (p.Ter259Arg)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.874T>C (p.Ter292Arg)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.63+1165A>G (n.63+1165A>G)
c.*99-48A>G (n.*99-48A>G)
c.318+1165A>G (n.318+1165A>G)
c.754T>C (p.Ter252Arg)
c.1099T>C (p.Ter367Arg)
c.319-48A>G (n.319-48A>G)
n.568-48A>G
11g.72108923T>GCA381727550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>G (p.Ter259Gly)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.874T>G (p.Ter292Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.63+1165A>C (n.63+1165A>C)
c.*99-48A>C (n.*99-48A>C)
c.318+1165A>C (n.318+1165A>C)
c.754T>G (p.Ter252Gly)
c.1099T>G (p.Ter367Gly)
c.319-48A>C (n.319-48A>C)
n.568-48A>C
11g.72108924G>ACA224375743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>A (p.Ter259=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.875G>A (p.Ter292=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.63+1164C>T (n.63+1164C>T)
c.*99-49C>T (n.*99-49C>T)
c.318+1164C>T (n.318+1164C>T)
c.755G>A (p.Ter252=)
c.1100G>A (p.Ter367=)
c.319-49C>T (n.319-49C>T)
n.568-49C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108924G>CCA381727552ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>C (p.Ter259Ser)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.875G>C (p.Ter292Ser)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.63+1164C>G (n.63+1164C>G)
c.*99-49C>G (n.*99-49C>G)
c.318+1164C>G (n.318+1164C>G)
c.755G>C (p.Ter252Ser)
c.1100G>C (p.Ter367Ser)
c.319-49C>G (n.319-49C>G)
n.568-49C>G
11g.72108924G=CA1981841152ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G= (p.Ter259=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.875G= (p.Ter292=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.63+1164C= (n.63+1164C=)
c.*99-49C= (n.*99-49C=)
c.318+1164C= (n.318+1164C=)
c.755G= (p.Ter252=)
c.1100G= (p.Ter367=)
c.319-49C= (n.319-49C=)
n.568-49C=
11g.72108924G>TCA381727554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>T (p.Ter259Leu)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.875G>T (p.Ter292Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.63+1164C>A (n.63+1164C>A)
c.*99-49C>A (n.*99-49C>A)
c.318+1164C>A (n.318+1164C>A)
c.755G>T (p.Ter252Leu)
c.1100G>T (p.Ter367Leu)
c.319-49C>A (n.319-49C>A)
n.568-49C>A
gnomAD v4
11g.72108925A>CCA381727560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>C (p.Ter259Cys)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.876A>C (p.Ter292Cys)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.63+1163T>G (n.63+1163T>G)
c.*99-50T>G (n.*99-50T>G)
c.318+1163T>G (n.318+1163T>G)
c.756A>C (p.Ter252Cys)
c.1101A>C (p.Ter367Cys)
c.319-50T>G (n.319-50T>G)
n.568-50T>G
11g.72108925A>GCA381727562ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>G (p.Ter259Trp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.876A>G (p.Ter292Trp)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.63+1163T>C (n.63+1163T>C)
c.*99-50T>C (n.*99-50T>C)
c.318+1163T>C (n.318+1163T>C)
c.756A>G (p.Ter252Trp)
c.1101A>G (p.Ter367Trp)
c.319-50T>C (n.319-50T>C)
n.568-50T>C
gnomAD v4
11g.72108925A>TCA381727563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>T (p.Ter259Cys)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.876A>T (p.Ter292Cys)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.63+1163T>A (n.63+1163T>A)
c.*99-50T>A (n.*99-50T>A)
c.318+1163T>A (n.318+1163T>A)
c.756A>T (p.Ter252Cys)
c.1101A>T (p.Ter367Cys)
c.319-50T>A (n.319-50T>A)
n.568-50T>A
11g.72108926G>ACA600075823ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.63+1162C>T (n.63+1162C>T)
c.*99-51C>T (n.*99-51C>T)
c.318+1162C>T (n.318+1162C>T)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.319-51C>T (n.319-51C>T)
n.568-51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108926G=CA1981841153ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G= (n.*1G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.63+1162C= (n.63+1162C=)
c.*99-51C= (n.*99-51C=)
c.318+1162C= (n.318+1162C=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.319-51C= (n.319-51C=)
n.568-51C=
11g.72108926G>TCA600075825ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.63+1162C>A (n.63+1162C>A)
c.*99-51C>A (n.*99-51C>A)
c.318+1162C>A (n.318+1162C>A)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.319-51C>A (n.319-51C>A)
n.568-51C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108928T>CCA2614921879ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.63+1160A>G (n.63+1160A>G)
c.*99-53A>G (n.*99-53A>G)
c.318+1160A>G (n.318+1160A>G)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.319-53A>G (n.319-53A>G)
n.568-53A>G
gnomAD v4
11g.72108928_72108934delinsTCCAGGCCA1981841154ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*3_*9delinsTCCAGGC (n.*3_*9delinsTCCAGGC)
c.*290_*296delinsTCCAGGC (n.*290_*296delinsTCCAGGC)
c.*598_*604delinsTCCAGGC (n.*598_*604delinsTCCAGGC)
c.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA (n.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA)
c.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA (n.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA)
c.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA (n.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA)
c.1104_1110delinsTCCAGGC (n.1104_1110delinsTCCAGGC)
c.319-59_319-53delinsGCCTGGA (n.319-59_319-53delinsGCCTGGA)
n.568-59_568-53delinsGCCTGGA
11g.72108929C>ACA2614921880ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C>A (n.*4C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.63+1159G>T (n.63+1159G>T)
c.*99-54G>T (n.*99-54G>T)
c.318+1159G>T (n.318+1159G>T)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
n.568-54G>T
gnomAD v4
11g.72108929C=CA1981841155ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C= (n.*4C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.63+1159G= (n.63+1159G=)
c.*99-54G= (n.*99-54G=)
c.318+1159G= (n.318+1159G=)
c.1105C= (n.1105C=)
c.319-54G= (n.319-54G=)
n.568-54G=
11g.72108929C>TCA1981841156ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C>T (n.*4C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.63+1159G>A (n.63+1159G>A)
c.*99-54G>A (n.*99-54G>A)
c.318+1159G>A (n.318+1159G>A)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
n.568-54G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108934_72108939delCA600075827ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*9_*14del (n.*9_*14del)
c.*296_*301del (n.*296_*301del)
c.*604_*609del (n.*604_*609del)
c.63+1154_63+1159del (n.63+1154_63+1159del)
c.*99-59_*99-54del (n.*99-59_*99-54del)
c.318+1154_318+1159del (n.318+1154_318+1159del)
c.1110_1115del (n.1110_1115del)
c.319-59_319-54del (n.319-59_319-54del)
n.568-59_568-54del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108930C>ACA2614921883ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.63+1158G>T (n.63+1158G>T)
c.*99-55G>T (n.*99-55G>T)
c.318+1158G>T (n.318+1158G>T)
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.319-55G>T (n.319-55G>T)
n.568-55G>T
gnomAD v4
11g.72108930C=CA1981841157ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C= (n.*5C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.63+1158G= (n.63+1158G=)
c.*99-55G= (n.*99-55G=)
c.318+1158G= (n.318+1158G=)
c.1106C= (n.1106C=)
c.319-55G= (n.319-55G=)
n.568-55G=
11g.72108930C>TCA6168651ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.63+1158G>A (n.63+1158G>A)
c.*99-55G>A (n.*99-55G>A)
c.318+1158G>A (n.318+1158G>A)
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.319-55G>A (n.319-55G>A)
n.568-55G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108931A>GCA2614921884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*6A>G (n.*6A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.63+1157T>C (n.63+1157T>C)
c.*99-56T>C (n.*99-56T>C)
c.318+1157T>C (n.318+1157T>C)
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.319-56T>C (n.319-56T>C)
n.568-56T>C
gnomAD v4
11g.72108932G>ACA600075830ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.63+1156C>T (n.63+1156C>T)
c.*99-57C>T (n.*99-57C>T)
c.318+1156C>T (n.318+1156C>T)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.319-57C>T (n.319-57C>T)
n.568-57C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108932G=CA1981841158ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G= (n.*7G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.63+1156C= (n.63+1156C=)
c.*99-57C= (n.*99-57C=)
c.318+1156C= (n.318+1156C=)
c.1108G= (n.1108G=)
c.319-57C= (n.319-57C=)
n.568-57C=
11g.72108932G>TCA2614921885ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.63+1156C>A (n.63+1156C>A)
c.*99-57C>A (n.*99-57C>A)
c.318+1156C>A (n.318+1156C>A)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.319-57C>A (n.319-57C>A)
n.568-57C>A
gnomAD v4
11g.72108933G>CCA224375749ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.63+1155C>G (n.63+1155C>G)
c.*99-58C>G (n.*99-58C>G)
c.318+1155C>G (n.318+1155C>G)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.319-58C>G (n.319-58C>G)
n.568-58C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108933G=CA1981841159ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G= (n.*8G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.63+1155C= (n.63+1155C=)
c.*99-58C= (n.*99-58C=)
c.318+1155C= (n.318+1155C=)
c.1109G= (n.1109G=)
c.319-58C= (n.319-58C=)
n.568-58C=
11g.72108933G>TCA2614921886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.63+1155C>A (n.63+1155C>A)
c.*99-58C>A (n.*99-58C>A)
c.318+1155C>A (n.318+1155C>A)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.319-58C>A (n.319-58C>A)
n.568-58C>A
gnomAD v4
11g.72108935C>ACA2614921887ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.63+1153G>T (n.63+1153G>T)
c.*99-60G>T (n.*99-60G>T)
c.318+1153G>T (n.318+1153G>T)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.319-60G>T (n.319-60G>T)
n.568-60G>T
gnomAD v4
11g.72108936C=CA1981841160ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*11C= (n.*11C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.63+1152G= (n.63+1152G=)
c.*99-61G= (n.*99-61G=)
c.318+1152G= (n.318+1152G=)
c.1112C= (n.1112C=)
c.319-61G= (n.319-61G=)
n.568-61G=
11g.72108936C>TCA1981841161ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*11C>T (n.*11C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.63+1152G>A (n.63+1152G>A)
c.*99-61G>A (n.*99-61G>A)
c.318+1152G>A (n.318+1152G>A)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.319-61G>A (n.319-61G>A)
n.568-61G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108937_72108938delCA2574912212ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.63+1150_63+1151del (n.63+1150_63+1151del)
c.*99-63_*99-62del (n.*99-63_*99-62del)
c.318+1150_318+1151del (n.318+1150_318+1151del)
c.1113_1114del (n.1113_1114del)
c.319-63_319-62del (n.319-63_319-62del)
n.568-63_568-62del
11g.72108938G>CCA2614921888ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*13G>C (n.*13G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.63+1150C>G (n.63+1150C>G)
c.*99-63C>G (n.*99-63C>G)
c.318+1150C>G (n.318+1150C>G)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.319-63C>G (n.319-63C>G)
n.568-63C>G
gnomAD v4
11g.72108938G>TCA2614921889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*13G>T (n.*13G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.63+1150C>A (n.63+1150C>A)
c.*99-63C>A (n.*99-63C>A)
c.318+1150C>A (n.318+1150C>A)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.319-63C>A (n.319-63C>A)
n.568-63C>A
gnomAD v4
11g.72108939G>ACA2614921890ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*14G>A (n.*14G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.63+1149C>T (n.63+1149C>T)
c.*99-64C>T (n.*99-64C>T)
c.318+1149C>T (n.318+1149C>T)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.319-64C>T (n.319-64C>T)
n.568-64C>T
gnomAD v4
11g.72108939G>TCA2614921891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*14G>T (n.*14G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.63+1149C>A (n.63+1149C>A)
c.*99-64C>A (n.*99-64C>A)
c.318+1149C>A (n.318+1149C>A)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.319-64C>A (n.319-64C>A)
n.568-64C>A
gnomAD v4
11g.72108940G>ACA1981841163ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G>A (n.*15G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.63+1148C>T (n.63+1148C>T)
c.*99-65C>T (n.*99-65C>T)
c.318+1148C>T (n.318+1148C>T)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.319-65C>T (n.319-65C>T)
n.568-65C>T
dbSNP
11g.72108940G=CA1981841162ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G= (n.*15G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.63+1148C= (n.63+1148C=)
c.*99-65C= (n.*99-65C=)
c.318+1148C= (n.318+1148C=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.319-65C= (n.319-65C=)
n.568-65C=
11g.72108940G>TCA2614921893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G>T (n.*15G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.63+1148C>A (n.63+1148C>A)
c.*99-65C>A (n.*99-65C>A)
c.318+1148C>A (n.318+1148C>A)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.319-65C>A (n.319-65C>A)
n.568-65C>A
gnomAD v4
11g.72108941G>ACA2614921894ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*16G>A (n.*16G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.63+1147C>T (n.63+1147C>T)
c.*99-66C>T (n.*99-66C>T)
c.318+1147C>T (n.318+1147C>T)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.319-66C>T (n.319-66C>T)
n.568-66C>T
gnomAD v4
11g.72108941G>TCA2614921895ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*16G>T (n.*16G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.63+1147C>A (n.63+1147C>A)
c.*99-66C>A (n.*99-66C>A)
c.318+1147C>A (n.318+1147C>A)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.319-66C>A (n.319-66C>A)
n.568-66C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108942T>CCA2614921896ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*17T>C (n.*17T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.63+1146A>G (n.63+1146A>G)
c.*99-67A>G (n.*99-67A>G)
c.318+1146A>G (n.318+1146A>G)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.319-67A>G (n.319-67A>G)
n.568-67A>G
gnomAD v4
11g.72108942T>GCA2792641320ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*17T>G (n.*17T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.63+1146A>C (n.63+1146A>C)
c.*99-67A>C (n.*99-67A>C)
c.318+1146A>C (n.318+1146A>C)
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.319-67A>C (n.319-67A>C)
n.568-67A>C
11g.72108943A=CA1981841164ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A= (n.*18A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.63+1145T= (n.63+1145T=)
c.*99-68T= (n.*99-68T=)
c.318+1145T= (n.318+1145T=)
c.1119A= (n.1119A=)
c.319-68T= (n.319-68T=)
n.568-68T=
11g.72108943A>CCA939424793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>C (n.*18A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.63+1145T>G (n.63+1145T>G)
c.*99-68T>G (n.*99-68T>G)
c.318+1145T>G (n.318+1145T>G)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.319-68T>G (n.319-68T>G)
n.568-68T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108943A>GCA1981841165ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>G (n.*18A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.63+1145T>C (n.63+1145T>C)
c.*99-68T>C (n.*99-68T>C)
c.318+1145T>C (n.318+1145T>C)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.319-68T>C (n.319-68T>C)
n.568-68T>C
dbSNP
11g.72108943A>TCA2614921898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>T (n.*18A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.63+1145T>A (n.63+1145T>A)
c.*99-68T>A (n.*99-68T>A)
c.318+1145T>A (n.318+1145T>A)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.319-68T>A (n.319-68T>A)
n.568-68T>A
gnomAD v4
11g.72108944C>ACA2614921899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>A (n.*19C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.63+1144G>T (n.63+1144G>T)
c.*99-69G>T (n.*99-69G>T)
c.318+1144G>T (n.318+1144G>T)
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.319-69G>T (n.319-69G>T)
n.568-69G>T
gnomAD v4
11g.72108944C=CA1981841167ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C= (n.*19C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.63+1144G= (n.63+1144G=)
c.*99-69G= (n.*99-69G=)
c.318+1144G= (n.318+1144G=)
c.1120C= (n.1120C=)
c.319-69G= (n.319-69G=)
n.568-69G=
11g.72108944C>GCA600075832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>G (n.*19C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.63+1144G>C (n.63+1144G>C)
c.*99-69G>C (n.*99-69G>C)
c.318+1144G>C (n.318+1144G>C)
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.319-69G>C (n.319-69G>C)
n.568-69G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108944C>TCA1981841166ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>T (n.*19C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.63+1144G>A (n.63+1144G>A)
c.*99-69G>A (n.*99-69G>A)
c.318+1144G>A (n.318+1144G>A)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.319-69G>A (n.319-69G>A)
n.568-69G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108945T>CCA2614921900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.63+1143A>G (n.63+1143A>G)
c.*99-70A>G (n.*99-70A>G)
c.318+1143A>G (n.318+1143A>G)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.319-70A>G (n.319-70A>G)
n.568-70A>G
gnomAD v4
11g.72108945T>GCA2574912213ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*20T>G (n.*20T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.63+1143A>C (n.63+1143A>C)
c.*99-70A>C (n.*99-70A>C)
c.318+1143A>C (n.318+1143A>C)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.319-70A>C (n.319-70A>C)
n.568-70A>C
gnomAD v4
11g.72108946T>GCA2574912214ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*21T>G (n.*21T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.63+1142A>C (n.63+1142A>C)
c.*99-71A>C (n.*99-71A>C)
c.318+1142A>C (n.318+1142A>C)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.319-71A>C (n.319-71A>C)
n.568-71A>C
gnomAD v4
11g.72108947A>CCA939424798ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.63+1141T>G (n.63+1141T>G)
c.*99-72T>G (n.*99-72T>G)
c.318+1141T>G (n.318+1141T>G)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.319-72T>G (n.319-72T>G)
n.568-72T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108948C>ACA2574912215ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*23C>A (n.*23C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.63+1140G>T (n.63+1140G>T)
c.*99-73G>T (n.*99-73G>T)
c.318+1140G>T (n.318+1140G>T)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.319-73G>T (n.319-73G>T)
n.568-73G>T
gnomAD v4
11g.72108948C>TCA2614921902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*23C>T (n.*23C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.63+1140G>A (n.63+1140G>A)
c.*99-73G>A (n.*99-73G>A)
c.318+1140G>A (n.318+1140G>A)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.319-73G>A (n.319-73G>A)
n.568-73G>A
gnomAD v4
11g.72108949T>ACA2792641322ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*24T>A (n.*24T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.63+1139A>T (n.63+1139A>T)
c.*99-74A>T (n.*99-74A>T)
c.318+1139A>T (n.318+1139A>T)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.319-74A>T (n.319-74A>T)
n.568-74A>T
11g.72108949T>CCA2614921903ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*24T>C (n.*24T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.63+1139A>G (n.63+1139A>G)
c.*99-74A>G (n.*99-74A>G)
c.318+1139A>G (n.318+1139A>G)
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.319-74A>G (n.319-74A>G)
n.568-74A>G
gnomAD v4
11g.72108950G>TCA2614921905ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*25G>T (n.*25G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.63+1138C>A (n.63+1138C>A)
c.*99-75C>A (n.*99-75C>A)
c.318+1138C>A (n.318+1138C>A)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.319-75C>A (n.319-75C>A)
n.568-75C>A
gnomAD v4
11g.72108951A>CCA939424801ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>C (n.*26A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.63+1137T>G (n.63+1137T>G)
c.*99-76T>G (n.*99-76T>G)
c.318+1137T>G (n.318+1137T>G)
c.1127A>C (n.1127A>C)
c.319-76T>G (n.319-76T>G)
n.568-76T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108951A>GCA2598987308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>G (n.*26A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.63+1137T>C (n.63+1137T>C)
c.*99-76T>C (n.*99-76T>C)
c.318+1137T>C (n.318+1137T>C)
c.1127A>G (n.1127A>G)
c.319-76T>C (n.319-76T>C)
n.568-76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108951A>TCA939424802ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>T (n.*26A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.63+1137T>A (n.63+1137T>A)
c.*99-76T>A (n.*99-76T>A)
c.318+1137T>A (n.318+1137T>A)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.319-76T>A (n.319-76T>A)
n.568-76T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108952T>CCA939424807ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*27T>C (n.*27T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.63+1136A>G (n.63+1136A>G)
c.*99-77A>G (n.*99-77A>G)
c.318+1136A>G (n.318+1136A>G)
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.319-77A>G (n.319-77A>G)
n.568-77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108952T>GCA2792641327ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*27T>G (n.*27T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.63+1136A>C (n.63+1136A>C)
c.*99-77A>C (n.*99-77A>C)
c.318+1136A>C (n.318+1136A>C)
c.1128T>G (n.1128T>G)
c.319-77A>C (n.319-77A>C)
n.568-77A>C
11g.72108952T=CA1981841168ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*27T= (n.*27T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.63+1136A= (n.63+1136A=)
c.*99-77A= (n.*99-77A=)
c.318+1136A= (n.318+1136A=)
c.1128T= (n.1128T=)
c.319-77A= (n.319-77A=)
n.568-77A=
11g.72108953G>ACA2614921915ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.63+1135C>T (n.63+1135C>T)
c.*99-78C>T (n.*99-78C>T)
c.318+1135C>T (n.318+1135C>T)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.319-78C>T (n.319-78C>T)
n.568-78C>T
gnomAD v4
11g.72108953G>TCA2614921914ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28G>T (n.*28G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.63+1135C>A (n.63+1135C>A)
c.*99-78C>A (n.*99-78C>A)
c.318+1135C>A (n.318+1135C>A)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.319-78C>A (n.319-78C>A)
n.568-78C>A
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGCA2792641336ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGG (n.*28_*29insGG)
c.*315_*316insGG (n.*315_*316insGG)
c.*623_*624insGG (n.*623_*624insGG)
c.63+1135_63+1136insCC (n.63+1135_63+1136insCC)
c.*99-78_*99-77insCC (n.*99-78_*99-77insCC)
c.318+1135_318+1136insCC (n.318+1135_318+1136insCC)
c.1129_1130insGG (n.1129_1130insGG)
c.319-78_319-77insCC (n.319-78_319-77insCC)
n.568-78_568-77insCC
11g.72108953_72108954insGGGCA2598987310ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGG (n.*28_*29insGGG)
c.*315_*316insGGG (n.*315_*316insGGG)
c.*623_*624insGGG (n.*623_*624insGGG)
c.63+1135_63+1136insCCC (n.63+1135_63+1136insCCC)
c.*99-78_*99-77insCCC (n.*99-78_*99-77insCCC)
c.318+1135_318+1136insCCC (n.318+1135_318+1136insCCC)
c.1129_1130insGGG (n.1129_1130insGGG)
c.319-78_319-77insCCC (n.319-78_319-77insCCC)
n.568-78_568-77insCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGCA2598987309ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGG (n.*28_*29insGGGG)
c.*315_*316insGGGG (n.*315_*316insGGGG)
c.*623_*624insGGGG (n.*623_*624insGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCC)
c.1129_1130insGGGG (n.1129_1130insGGGG)
c.319-78_319-77insCCCC (n.319-78_319-77insCCCC)
n.568-78_568-77insCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGCA939424846ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGG (n.*28_*29insGGGGG)
c.*315_*316insGGGGG (n.*315_*316insGGGGG)
c.*623_*624insGGGGG (n.*623_*624insGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCC)
c.1129_1130insGGGGG (n.1129_1130insGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGCA1981841169ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGCA939424836ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGCA2614921920ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGCA939424812ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGCA2614921929ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGCGGGGGGGGCA2792641338ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGCGGGGGGGG (n.*28_*29insGGCGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGCGGGGGGGG (n.*315_*316insGGCGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGCGGGGGGGG (n.*623_*624insGGCGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCGCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCGCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCGCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCGCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCGCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCGCCC)
c.1129_1130insGGCGGGGGGGG (n.1129_1130insGGCGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCGCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCGCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCGCCC
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGCA2614921927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCC
dbSNP gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGCA2614921928ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGCA2614921925ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGCA2614921923ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGCGCA2792641337ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGCG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGCG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGCG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGCG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGCG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGCG)
c.63+1135_63+1136insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGCG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGCG)
c.319-78_319-77insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insGCCCCCCCCCCCCCCC
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2614921922ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2511437062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2792641335ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2614921919ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2614921916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*28_*29insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*315_*316insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*623_*624insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.63+1135_63+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*99-78_*99-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.318+1135_318+1136insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1129_1130insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319-78_319-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.568-78_568-77insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
11g.72108953_72108959delinsGCCCACCCA1981841170ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*34delinsGCCCACC (n.*28_*34delinsGCCCACC)
c.*315_*321delinsGCCCACC (n.*315_*321delinsGCCCACC)
c.*623_*629delinsGCCCACC (n.*623_*629delinsGCCCACC)
c.63+1129_63+1135delinsGGTGGGC (n.63+1129_63+1135delinsGGTGGGC)
c.*99-84_*99-78delinsGGTGGGC (n.*99-84_*99-78delinsGGTGGGC)
c.318+1129_318+1135delinsGGTGGGC (n.318+1129_318+1135delinsGGTGGGC)
c.1129_1135delinsGCCCACC (n.1129_1135delinsGCCCACC)
c.319-84_319-78delinsGGTGGGC (n.319-84_319-78delinsGGTGGGC)
n.568-84_568-78delinsGGTGGGC
11g.72108953_72108954insGGGGCCA2830905341ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGC (n.*28_*29insGGGGC)
c.*315_*316insGGGGC (n.*315_*316insGGGGC)
c.*623_*624insGGGGC (n.*623_*624insGGGGC)
c.63+1134_63+1135insGCCCC (n.63+1134_63+1135insGCCCC)
c.*99-79_*99-78insGCCCC (n.*99-79_*99-78insGCCCC)
c.318+1134_318+1135insGCCCC (n.318+1134_318+1135insGCCCC)
c.1129_1130insGGGGC (n.1129_1130insGGGGC)
c.319-79_319-78insGCCCC (n.319-79_319-78insGCCCC)
n.568-79_568-78insGCCCC
11g.72108953_72108954insGGGGCCCA2598987311ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGCC (n.*28_*29insGGGGCC)
c.*315_*316insGGGGCC (n.*315_*316insGGGGCC)
c.*623_*624insGGGGCC (n.*623_*624insGGGGCC)
c.63+1134_63+1135insGGCCCC (n.63+1134_63+1135insGGCCCC)
c.*99-79_*99-78insGGCCCC (n.*99-79_*99-78insGGCCCC)
c.318+1134_318+1135insGGCCCC (n.318+1134_318+1135insGGCCCC)
c.1129_1130insGGGGCC (n.1129_1130insGGGGCC)
c.319-79_319-78insGGCCCC (n.319-79_319-78insGGCCCC)
n.568-79_568-78insGGCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108953_72108954insGGGGGCCA2792641342ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGC (n.*28_*29insGGGGGC)
c.*315_*316insGGGGGC (n.*315_*316insGGGGGC)
c.*623_*624insGGGGGC (n.*623_*624insGGGGGC)
c.63+1134_63+1135insGCCCCC (n.63+1134_63+1135insGCCCCC)
c.*99-79_*99-78insGCCCCC (n.*99-79_*99-78insGCCCCC)
c.318+1134_318+1135insGCCCCC (n.318+1134_318+1135insGCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGC (n.1129_1130insGGGGGC)
c.319-79_319-78insGCCCCC (n.319-79_319-78insGCCCCC)
n.568-79_568-78insGCCCCC
11g.72108953_72108954insGGGGGGCCA2792641343ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*28_*29insGGGGGGC (n.*28_*29insGGGGGGC)
c.*315_*316insGGGGGGC (n.*315_*316insGGGGGGC)
c.*623_*624insGGGGGGC (n.*623_*624insGGGGGGC)
c.63+1134_63+1135insGCCCCCC (n.63+1134_63+1135insGCCCCCC)
c.*99-79_*99-78insGCCCCCC (n.*99-79_*99-78insGCCCCCC)
c.318+1134_318+1135insGCCCCCC (n.318+1134_318+1135insGCCCCCC)
c.1129_1130insGGGGGGC (n.1129_1130insGGGGGGC)
c.319-79_319-78insGCCCCCC (n.319-79_319-78insGCCCCCC)
n.568-79_568-78insGCCCCCC
11g.72108954C>ACA679970641ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.63+1134G>T (n.63+1134G>T)
c.*99-79G>T (n.*99-79G>T)
c.318+1134G>T (n.318+1134G>T)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.319-79G>T (n.319-79G>T)
n.568-79G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108954C=CA1981841171ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*29C= (n.*29C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.63+1134G= (n.63+1134G=)
c.*99-79G= (n.*99-79G=)
c.318+1134G= (n.318+1134G=)
c.1130C= (n.1130C=)
c.319-79G= (n.319-79G=)
n.568-79G=
11g.72108954C>GCA939424856ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*29C>G (n.*29C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.63+1134G>C (n.63+1134G>C)
c.*99-79G>C (n.*99-79G>C)
c.318+1134G>C (n.318+1134G>C)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.319-79G>C (n.319-79G>C)
n.568-79G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108954C>TCA939424868ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.63+1134G>A (n.63+1134G>A)
c.*99-79G>A (n.*99-79G>A)
c.318+1134G>A (n.318+1134G>A)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.319-79G>A (n.319-79G>A)
n.568-79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108956delCA2614921934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*31del (n.*31del)
c.*318del (n.*318del)
c.*626del (n.*626del)
c.63+1134del (n.63+1134del)
c.*99-79del (n.*99-79del)
c.318+1134del (n.318+1134del)
c.1132del (n.1132del)
c.319-79del (n.319-79del)
n.568-79del
gnomAD v4
11g.72108967_72108972dupCA600075834ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42_*47dup (n.*42_*47dup)
c.*329_*334dup (n.*329_*334dup)
c.*637_*642dup (n.*637_*642dup)
c.63+1129_63+1134dup (n.63+1129_63+1134dup)
c.*99-84_*99-79dup (n.*99-84_*99-79dup)
c.318+1129_318+1134dup (n.318+1129_318+1134dup)
c.1143_1148dup (n.1143_1148dup)
c.319-84_319-79dup (n.319-84_319-79dup)
n.568-84_568-79dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108967_72108972delCA6168652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42_*47del (n.*42_*47del)
c.*329_*334del (n.*329_*334del)
c.*637_*642del (n.*637_*642del)
c.63+1129_63+1134del (n.63+1129_63+1134del)
c.*99-84_*99-79del (n.*99-84_*99-79del)
c.318+1129_318+1134del (n.318+1129_318+1134del)
c.1143_1148del (n.1143_1148del)
c.319-84_319-79del (n.319-84_319-79del)
n.568-84_568-79del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108955C>ACA2574912216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*30C>A (n.*30C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.63+1133G>T (n.63+1133G>T)
c.*99-80G>T (n.*99-80G>T)
c.318+1133G>T (n.318+1133G>T)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.319-80G>T (n.319-80G>T)
n.568-80G>T
gnomAD v4
11g.72108955C>GCA2614921939ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*30C>G (n.*30C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.63+1133G>C (n.63+1133G>C)
c.*99-80G>C (n.*99-80G>C)
c.318+1133G>C (n.318+1133G>C)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.319-80G>C (n.319-80G>C)
n.568-80G>C
gnomAD v4
11g.72108955C>TCA2614921941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*30C>T (n.*30C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.63+1133G>A (n.63+1133G>A)
c.*99-80G>A (n.*99-80G>A)
c.318+1133G>A (n.318+1133G>A)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.319-80G>A (n.319-80G>A)
n.568-80G>A
gnomAD v4
11g.72108956C>ACA2614921945ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.63+1132G>T (n.63+1132G>T)
c.*99-81G>T (n.*99-81G>T)
c.318+1132G>T (n.318+1132G>T)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.319-81G>T (n.319-81G>T)
n.568-81G>T
gnomAD v4
11g.72108956C>TCA2614921942ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.63+1132G>A (n.63+1132G>A)
c.*99-81G>A (n.*99-81G>A)
c.318+1132G>A (n.318+1132G>A)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.319-81G>A (n.319-81G>A)
n.568-81G>A
gnomAD v4
11g.72108957A=CA1981841172ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*32A= (n.*32A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.63+1131T= (n.63+1131T=)
c.*99-82T= (n.*99-82T=)
c.318+1131T= (n.318+1131T=)
c.1133A= (n.1133A=)
c.319-82T= (n.319-82T=)
n.568-82T=
11g.72108957A>CCA600075835ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*32A>C (n.*32A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.63+1131T>G (n.63+1131T>G)
c.*99-82T>G (n.*99-82T>G)
c.318+1131T>G (n.318+1131T>G)
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.319-82T>G (n.319-82T>G)
n.568-82T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108957A>GCA2614921958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*32A>G (n.*32A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.63+1131T>C (n.63+1131T>C)
c.*99-82T>C (n.*99-82T>C)
c.318+1131T>C (n.318+1131T>C)
c.1133A>G (n.1133A>G)
c.319-82T>C (n.319-82T>C)
n.568-82T>C
gnomAD v4
11g.72108958C>ACA1981841173ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*33C>A (n.*33C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.63+1130G>T (n.63+1130G>T)
c.*99-83G>T (n.*99-83G>T)
c.318+1130G>T (n.318+1130G>T)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.319-83G>T (n.319-83G>T)
n.568-83G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108958C=CA1981841174ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*33C= (n.*33C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.63+1130G= (n.63+1130G=)
c.*99-83G= (n.*99-83G=)
c.318+1130G= (n.318+1130G=)
c.1134C= (n.1134C=)
c.319-83G= (n.319-83G=)
n.568-83G=
11g.72108958C>TCA600075837ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*33C>T (n.*33C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.63+1130G>A (n.63+1130G>A)
c.*99-83G>A (n.*99-83G>A)
c.318+1130G>A (n.318+1130G>A)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.319-83G>A (n.319-83G>A)
n.568-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108962dupCA224375758ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37dup (n.*37dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.*632dup (n.*632dup)
c.63+1130dup (n.63+1130dup)
c.*99-83dup (n.*99-83dup)
c.318+1130dup (n.318+1130dup)
c.1138dup (n.1138dup)
c.319-83dup (n.319-83dup)
n.568-83dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108958_72108962dupCA939424873ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*33_*37dup (n.*33_*37dup)
c.*320_*324dup (n.*320_*324dup)
c.*628_*632dup (n.*628_*632dup)
c.63+1126_63+1130dup (n.63+1126_63+1130dup)
c.*99-87_*99-83dup (n.*99-87_*99-83dup)
c.318+1126_318+1130dup (n.318+1126_318+1130dup)
c.1134_1138dup (n.1134_1138dup)
c.319-87_319-83dup (n.319-87_319-83dup)
n.568-87_568-83dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108962delCA2614921963ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37del (n.*37del)
c.*324del (n.*324del)
c.*632del (n.*632del)
c.63+1130del (n.63+1130del)
c.*99-83del (n.*99-83del)
c.318+1130del (n.318+1130del)
c.1138del (n.1138del)
c.319-83del (n.319-83del)
n.568-83del
gnomAD v4
11g.72108959C>ACA2614921967ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*34C>A (n.*34C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.63+1129G>T (n.63+1129G>T)
c.*99-84G>T (n.*99-84G>T)
c.318+1129G>T (n.318+1129G>T)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.319-84G>T (n.319-84G>T)
n.568-84G>T
gnomAD v4
11g.72108959C=CA1981841175ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*34C= (n.*34C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.63+1129G= (n.63+1129G=)
c.*99-84G= (n.*99-84G=)
c.318+1129G= (n.318+1129G=)
c.1135C= (n.1135C=)
c.319-84G= (n.319-84G=)
n.568-84G=
11g.72108959C>TCA1981841176ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*34C>T (n.*34C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.63+1129G>A (n.63+1129G>A)
c.*99-84G>A (n.*99-84G>A)
c.318+1129G>A (n.318+1129G>A)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.319-84G>A (n.319-84G>A)
n.568-84G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108960C>ACA224375765ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.63+1128G>T (n.63+1128G>T)
c.*99-85G>T (n.*99-85G>T)
c.318+1128G>T (n.318+1128G>T)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.319-85G>T (n.319-85G>T)
n.568-85G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108960C=CA1981841177ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*35C= (n.*35C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.63+1128G= (n.63+1128G=)
c.*99-85G= (n.*99-85G=)
c.318+1128G= (n.318+1128G=)
c.1136C= (n.1136C=)
c.319-85G= (n.319-85G=)
n.568-85G=
11g.72108961C>ACA600075838ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.63+1127G>T (n.63+1127G>T)
c.*99-86G>T (n.*99-86G>T)
c.318+1127G>T (n.318+1127G>T)
c.1137C>A (n.1137C>A)
c.319-86G>T (n.319-86G>T)
n.568-86G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108961C=CA1981841178ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*36C= (n.*36C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.63+1127G= (n.63+1127G=)
c.*99-86G= (n.*99-86G=)
c.318+1127G= (n.318+1127G=)
c.1137C= (n.1137C=)
c.319-86G= (n.319-86G=)
n.568-86G=
11g.72108961C>TCA224375769ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.63+1127G>A (n.63+1127G>A)
c.*99-86G>A (n.*99-86G>A)
c.318+1127G>A (n.318+1127G>A)
c.1137C>T (n.1137C>T)
c.319-86G>A (n.319-86G>A)
n.568-86G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108962C>ACA2614921974ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37C>A (n.*37C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.63+1126G>T (n.63+1126G>T)
c.*99-87G>T (n.*99-87G>T)
c.318+1126G>T (n.318+1126G>T)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.319-87G>T (n.319-87G>T)
n.568-87G>T
gnomAD v4
11g.72108962C=CA1981841179ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37C= (n.*37C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.63+1126G= (n.63+1126G=)
c.*99-87G= (n.*99-87G=)
c.318+1126G= (n.318+1126G=)
c.1138C= (n.1138C=)
c.319-87G= (n.319-87G=)
n.568-87G=
11g.72108962C>GCA600075839ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37C>G (n.*37C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.63+1126G>C (n.63+1126G>C)
c.*99-87G>C (n.*99-87G>C)
c.318+1126G>C (n.318+1126G>C)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.319-87G>C (n.319-87G>C)
n.568-87G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108962C>TCA2614921973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37C>T (n.*37C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.63+1126G>A (n.63+1126G>A)
c.*99-87G>A (n.*99-87G>A)
c.318+1126G>A (n.318+1126G>A)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.319-87G>A (n.319-87G>A)
n.568-87G>A
gnomAD v4
11g.72108962_72108973delCA2574912217ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*37_*48del (n.*37_*48del)
c.*324_*335del (n.*324_*335del)
c.*632_*643del (n.*632_*643del)
c.63+1115_63+1126del (n.63+1115_63+1126del)
c.*99-98_*99-87del (n.*99-98_*99-87del)
c.318+1115_318+1126del (n.318+1115_318+1126del)
c.1138_1149del (n.1138_1149del)
c.319-98_319-87del (n.319-98_319-87del)
n.568-98_568-87del
11g.72108963A=CA1981841180ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*38A= (n.*38A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.63+1125T= (n.63+1125T=)
c.*99-88T= (n.*99-88T=)
c.318+1125T= (n.318+1125T=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.319-88T= (n.319-88T=)
n.568-88T=
11g.72108963A>CCA600075840ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*38A>C (n.*38A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.63+1125T>G (n.63+1125T>G)
c.*99-88T>G (n.*99-88T>G)
c.318+1125T>G (n.318+1125T>G)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.319-88T>G (n.319-88T>G)
n.568-88T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108963A>TCA2614921978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*38A>T (n.*38A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.63+1125T>A (n.63+1125T>A)
c.*99-88T>A (n.*99-88T>A)
c.318+1125T>A (n.318+1125T>A)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.319-88T>A (n.319-88T>A)
n.568-88T>A
gnomAD v4
11g.72108964C>ACA2614921981ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*39C>A (n.*39C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.63+1124G>T (n.63+1124G>T)
c.*99-89G>T (n.*99-89G>T)
c.318+1124G>T (n.318+1124G>T)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.319-89G>T (n.319-89G>T)
n.568-89G>T
gnomAD v4
11g.72108964C=CA1981841181ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*39C= (n.*39C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.63+1124G= (n.63+1124G=)
c.*99-89G= (n.*99-89G=)
c.318+1124G= (n.318+1124G=)
c.1140C= (n.1140C=)
c.319-89G= (n.319-89G=)
n.568-89G=
11g.72108964C>GCA600075842ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*39C>G (n.*39C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.63+1124G>C (n.63+1124G>C)
c.*99-89G>C (n.*99-89G>C)
c.318+1124G>C (n.318+1124G>C)
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.319-89G>C (n.319-89G>C)
n.568-89G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108964C>TCA2614921985ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*39C>T (n.*39C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.63+1124G>A (n.63+1124G>A)
c.*99-89G>A (n.*99-89G>A)
c.318+1124G>A (n.318+1124G>A)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.319-89G>A (n.319-89G>A)
n.568-89G>A
gnomAD v4
11g.72108968delCA2574912218ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*43del (n.*43del)
c.*330del (n.*330del)
c.*638del (n.*638del)
c.63+1124del (n.63+1124del)
c.*99-89del (n.*99-89del)
c.318+1124del (n.318+1124del)
c.1144del (n.1144del)
c.319-89del (n.319-89del)
n.568-89del
gnomAD v4
11g.72108967_72108968delCA2614921980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.*329_*330del (n.*329_*330del)
c.*637_*638del (n.*637_*638del)
c.63+1123_63+1124del (n.63+1123_63+1124del)
c.*99-90_*99-89del (n.*99-90_*99-89del)
c.318+1123_318+1124del (n.318+1123_318+1124del)
c.1143_1144del (n.1143_1144del)
c.319-90_319-89del (n.319-90_319-89del)
n.568-90_568-89del
gnomAD v4
11g.72108965C>ACA2614921988ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*40C>A (n.*40C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.63+1123G>T (n.63+1123G>T)
c.*99-90G>T (n.*99-90G>T)
c.318+1123G>T (n.318+1123G>T)
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.319-90G>T (n.319-90G>T)
n.568-90G>T
gnomAD v4
11g.72108965C=CA1981841182ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*40C= (n.*40C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.63+1123G= (n.63+1123G=)
c.*99-90G= (n.*99-90G=)
c.318+1123G= (n.318+1123G=)
c.1141C= (n.1141C=)
c.319-90G= (n.319-90G=)
n.568-90G=
11g.72108965C>TCA224375772ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*40C>T (n.*40C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.63+1123G>A (n.63+1123G>A)
c.*99-90G>A (n.*99-90G>A)
c.318+1123G>A (n.318+1123G>A)
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.319-90G>A (n.319-90G>A)
n.568-90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108966C>ACA2614921991ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.63+1122G>T (n.63+1122G>T)
c.*99-91G>T (n.*99-91G>T)
c.318+1122G>T (n.318+1122G>T)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.319-91G>T (n.319-91G>T)
n.568-91G>T
gnomAD v4
11g.72108966C=CA1981841183ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*41C= (n.*41C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.63+1122G= (n.63+1122G=)
c.*99-91G= (n.*99-91G=)
c.318+1122G= (n.318+1122G=)
c.1142C= (n.1142C=)
c.319-91G= (n.319-91G=)
n.568-91G=
11g.72108966C>TCA1981841184ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.63+1122G>A (n.63+1122G>A)
c.*99-91G>A (n.*99-91G>A)
c.318+1122G>A (n.318+1122G>A)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.319-91G>A (n.319-91G>A)
n.568-91G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108967C>ACA2574912219ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42C>A (n.*42C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.63+1121G>T (n.63+1121G>T)
c.*99-92G>T (n.*99-92G>T)
c.318+1121G>T (n.318+1121G>T)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.319-92G>T (n.319-92G>T)
n.568-92G>T
gnomAD v4
11g.72108967C=CA1981841185ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42C= (n.*42C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.63+1121G= (n.63+1121G=)
c.*99-92G= (n.*99-92G=)
c.318+1121G= (n.318+1121G=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.319-92G= (n.319-92G=)
n.568-92G=
11g.72108967C>TCA1981841186ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*42C>T (n.*42C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.63+1121G>A (n.63+1121G>A)
c.*99-92G>A (n.*99-92G>A)
c.318+1121G>A (n.318+1121G>A)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.319-92G>A (n.319-92G>A)
n.568-92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108968C>ACA2614921997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*43C>A (n.*43C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.63+1120G>T (n.63+1120G>T)
c.*99-93G>T (n.*99-93G>T)
c.318+1120G>T (n.318+1120G>T)
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.319-93G>T (n.319-93G>T)
n.568-93G>T
gnomAD v4
11g.72108968C=CA1981841187ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*43C= (n.*43C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.63+1120G= (n.63+1120G=)
c.*99-93G= (n.*99-93G=)
c.318+1120G= (n.318+1120G=)
c.1144C= (n.1144C=)
c.319-93G= (n.319-93G=)
n.568-93G=
11g.72108968C>TCA1981841188ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*43C>T (n.*43C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.63+1120G>A (n.63+1120G>A)
c.*99-93G>A (n.*99-93G>A)
c.318+1120G>A (n.318+1120G>A)
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.319-93G>A (n.319-93G>A)
n.568-93G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108969A=CA1981841189ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*44A= (n.*44A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.63+1119T= (n.63+1119T=)
c.*99-94T= (n.*99-94T=)
c.318+1119T= (n.318+1119T=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.319-94T= (n.319-94T=)
n.568-94T=
11g.72108969A>CCA600075845ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*44A>C (n.*44A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.63+1119T>G (n.63+1119T>G)
c.*99-94T>G (n.*99-94T>G)
c.318+1119T>G (n.318+1119T>G)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.319-94T>G (n.319-94T>G)
n.568-94T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108969A>GCA2614921998ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*44A>G (n.*44A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.63+1119T>C (n.63+1119T>C)
c.*99-94T>C (n.*99-94T>C)
c.318+1119T>C (n.318+1119T>C)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.319-94T>C (n.319-94T>C)
n.568-94T>C
gnomAD v4
11g.72108969A>TCA1981841190ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*44A>T (n.*44A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.63+1119T>A (n.63+1119T>A)
c.*99-94T>A (n.*99-94T>A)
c.318+1119T>A (n.318+1119T>A)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.319-94T>A (n.319-94T>A)
n.568-94T>A
dbSNP
11g.72108970C>TCA2614922000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*45C>T (n.*45C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.63+1118G>A (n.63+1118G>A)
c.*99-95G>A (n.*99-95G>A)
c.318+1118G>A (n.318+1118G>A)
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.319-95G>A (n.319-95G>A)
n.568-95G>A
gnomAD v4
11g.72108972C>ACA2574912220ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*47C>A (n.*47C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.63+1116G>T (n.63+1116G>T)
c.*99-97G>T (n.*99-97G>T)
c.318+1116G>T (n.318+1116G>T)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.319-97G>T (n.319-97G>T)
n.568-97G>T
gnomAD v4
11g.72108972C>GCA2614922004ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*47C>G (n.*47C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.63+1116G>C (n.63+1116G>C)
c.*99-97G>C (n.*99-97G>C)
c.318+1116G>C (n.318+1116G>C)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.319-97G>C (n.319-97G>C)
n.568-97G>C
gnomAD v4
11g.72108972_72108990delinsCAAGCAGGGACCTCAAAATCA1981841191ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*47_*65delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT (n.*47_*65delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT)
c.*334_*352delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT (n.*334_*352delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT)
c.*642_*660delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT (n.*642_*660delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT)
c.63+1098_63+1116delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG (n.63+1098_63+1116delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG)
c.*99-115_*99-97delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG (n.*99-115_*99-97delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG)
c.318+1098_318+1116delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG (n.318+1098_318+1116delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG)
c.1148_1166delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT (n.1148_1166delinsCAAGCAGGGACCTCAAAAT)
c.319-115_319-97delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG (n.319-115_319-97delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG)
n.568-115_568-97delinsATTTTGAGGTCCCTGCTTG
11g.72108973A=CA1981841192ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*48A= (n.*48A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.*643A= (n.*643A=)
c.63+1115T= (n.63+1115T=)
c.*99-98T= (n.*99-98T=)
c.318+1115T= (n.318+1115T=)
c.1149A= (n.1149A=)
c.319-98T= (n.319-98T=)
n.568-98T=
11g.72108973A>CCA600075847ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*48A>C (n.*48A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.63+1115T>G (n.63+1115T>G)
c.*99-98T>G (n.*99-98T>G)
c.318+1115T>G (n.318+1115T>G)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.319-98T>G (n.319-98T>G)
n.568-98T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108973A>GCA2792641353ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*48A>G (n.*48A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.63+1115T>C (n.63+1115T>C)
c.*99-98T>C (n.*99-98T>C)
c.318+1115T>C (n.318+1115T>C)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.319-98T>C (n.319-98T>C)
n.568-98T>C
11g.72108973_72108975delCA939424892ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*48_*50del (n.*48_*50del)
c.*335_*337del (n.*335_*337del)
c.*643_*645del (n.*643_*645del)
c.63+1113_63+1115del (n.63+1113_63+1115del)
c.*99-100_*99-98del (n.*99-100_*99-98del)
c.318+1113_318+1115del (n.318+1113_318+1115del)
c.1149_1151del (n.1149_1151del)
c.319-100_319-98del (n.319-100_319-98del)
n.568-100_568-98del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108973_72108990delCA600075846ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*48_*65del (n.*48_*65del)
c.*335_*352del (n.*335_*352del)
c.*643_*660del (n.*643_*660del)
c.63+1098_63+1115del (n.63+1098_63+1115del)
c.*99-115_*99-98del (n.*99-115_*99-98del)
c.318+1098_318+1115del (n.318+1098_318+1115del)
c.1149_1166del (n.1149_1166del)
c.319-115_319-98del (n.319-115_319-98del)
n.568-115_568-98del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108974A>CCA939424908ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*49A>C (n.*49A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.63+1114T>G (n.63+1114T>G)
c.*99-99T>G (n.*99-99T>G)
c.318+1114T>G (n.318+1114T>G)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.319-99T>G (n.319-99T>G)
n.568-99T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108974A>GCA939424910ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.63+1114T>C (n.63+1114T>C)
c.*99-99T>C (n.*99-99T>C)
c.318+1114T>C (n.318+1114T>C)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.319-99T>C (n.319-99T>C)
n.568-99T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108975G>ACA939424912ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.63+1113C>T (n.63+1113C>T)
c.*99-100C>T (n.*99-100C>T)
c.318+1113C>T (n.318+1113C>T)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.319-100C>T (n.319-100C>T)
n.568-100C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108975G>CCA939424917ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*50G>C (n.*50G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.63+1113C>G (n.63+1113C>G)
c.*99-100C>G (n.*99-100C>G)
c.318+1113C>G (n.318+1113C>G)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.319-100C>G (n.319-100C>G)
n.568-100C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108975G>TCA2614922010ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.63+1113C>A (n.63+1113C>A)
c.*99-100C>A (n.*99-100C>A)
c.318+1113C>A (n.318+1113C>A)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.319-100C>A (n.319-100C>A)
n.568-100C>A
gnomAD v4
11g.72108976C>ACA1981841194ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*51C>A (n.*51C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.63+1112G>T (n.63+1112G>T)
c.*99-101G>T (n.*99-101G>T)
c.318+1112G>T (n.318+1112G>T)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.319-101G>T (n.319-101G>T)
n.568-101G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108976C=CA1981841193ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*51C= (n.*51C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.63+1112G= (n.63+1112G=)
c.*99-101G= (n.*99-101G=)
c.318+1112G= (n.318+1112G=)
c.1152C= (n.1152C=)
c.319-101G= (n.319-101G=)
n.568-101G=
11g.72108976C>TCA2792641355ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*51C>T (n.*51C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.63+1112G>A (n.63+1112G>A)
c.*99-101G>A (n.*99-101G>A)
c.318+1112G>A (n.318+1112G>A)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.319-101G>A (n.319-101G>A)
n.568-101G>A
11g.72108977A=CA1981841195ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*52A= (n.*52A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.63+1111T= (n.63+1111T=)
c.*99-102T= (n.*99-102T=)
c.318+1111T= (n.318+1111T=)
c.1153A= (n.1153A=)
c.319-102T= (n.319-102T=)
n.568-102T=
11g.72108977A>CCA939424930ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*52A>C (n.*52A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.63+1111T>G (n.63+1111T>G)
c.*99-102T>G (n.*99-102T>G)
c.318+1111T>G (n.318+1111T>G)
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.319-102T>G (n.319-102T>G)
n.568-102T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108977A>GCA679970652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*52A>G (n.*52A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.63+1111T>C (n.63+1111T>C)
c.*99-102T>C (n.*99-102T>C)
c.318+1111T>C (n.318+1111T>C)
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.319-102T>C (n.319-102T>C)
n.568-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108977_72108981delCA939424926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*52_*56del (n.*52_*56del)
c.*339_*343del (n.*339_*343del)
c.*647_*651del (n.*647_*651del)
c.63+1107_63+1111del (n.63+1107_63+1111del)
c.*99-106_*99-102del (n.*99-106_*99-102del)
c.318+1107_318+1111del (n.318+1107_318+1111del)
c.1153_1157del (n.1153_1157del)
c.319-106_319-102del (n.319-106_319-102del)
n.568-106_568-102del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108978G>ACA2538239550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*53G>A (n.*53G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.63+1110C>T (n.63+1110C>T)
c.*99-103C>T (n.*99-103C>T)
c.318+1110C>T (n.318+1110C>T)
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.319-103C>T (n.319-103C>T)
n.568-103C>T
gnomAD v4
11g.72108978G>CCA939424934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*53G>C (n.*53G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.63+1110C>G (n.63+1110C>G)
c.*99-103C>G (n.*99-103C>G)
c.318+1110C>G (n.318+1110C>G)
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.319-103C>G (n.319-103C>G)
n.568-103C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108978G=CA1981841196ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*53G= (n.*53G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.63+1110C= (n.63+1110C=)
c.*99-103C= (n.*99-103C=)
c.318+1110C= (n.318+1110C=)
c.1154G= (n.1154G=)
c.319-103C= (n.319-103C=)
n.568-103C=
11g.72108978G>TCA939424941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*53G>T (n.*53G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.63+1110C>A (n.63+1110C>A)
c.*99-103C>A (n.*99-103C>A)
c.318+1110C>A (n.318+1110C>A)
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.319-103C>A (n.319-103C>A)
n.568-103C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108979G>ACA2574912221ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.63+1109C>T (n.63+1109C>T)
c.*99-104C>T (n.*99-104C>T)
c.318+1109C>T (n.318+1109C>T)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.319-104C>T (n.319-104C>T)
n.568-104C>T
11g.72108979G>TCA2544720306ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*54G>T (n.*54G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.63+1109C>A (n.63+1109C>A)
c.*99-104C>A (n.*99-104C>A)
c.318+1109C>A (n.318+1109C>A)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.319-104C>A (n.319-104C>A)
n.568-104C>A
11g.72108980G>ACA1981841198ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*55G>A (n.*55G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.63+1108C>T (n.63+1108C>T)
c.*99-105C>T (n.*99-105C>T)
c.318+1108C>T (n.318+1108C>T)
c.1156G>A (n.1156G>A)
c.319-105C>T (n.319-105C>T)
n.568-105C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108980G>CCA939424942ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*55G>C (n.*55G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.63+1108C>G (n.63+1108C>G)
c.*99-105C>G (n.*99-105C>G)
c.318+1108C>G (n.318+1108C>G)
c.1156G>C (n.1156G>C)
c.319-105C>G (n.319-105C>G)
n.568-105C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108980G=CA1981841197ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*55G= (n.*55G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.63+1108C= (n.63+1108C=)
c.*99-105C= (n.*99-105C=)
c.318+1108C= (n.318+1108C=)
c.1156G= (n.1156G=)
c.319-105C= (n.319-105C=)
n.568-105C=
11g.72108980G>TCA2614922019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*55G>T (n.*55G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.63+1108C>A (n.63+1108C>A)
c.*99-105C>A (n.*99-105C>A)
c.318+1108C>A (n.318+1108C>A)
c.1156G>T (n.1156G>T)
c.319-105C>A (n.319-105C>A)
n.568-105C>A
gnomAD v4
11g.72108981A>GCA939424943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*56A>G (n.*56A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.63+1107T>C (n.63+1107T>C)
c.*99-106T>C (n.*99-106T>C)
c.318+1107T>C (n.318+1107T>C)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.319-106T>C (n.319-106T>C)
n.568-106T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108983C>ACA2614922025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*58C>A (n.*58C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.63+1105G>T (n.63+1105G>T)
c.*99-108G>T (n.*99-108G>T)
c.318+1105G>T (n.318+1105G>T)
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.319-108G>T (n.319-108G>T)
n.568-108G>T
gnomAD v4
11g.72108984T>CCA939424944ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*59T>C (n.*59T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.63+1104A>G (n.63+1104A>G)
c.*99-109A>G (n.*99-109A>G)
c.318+1104A>G (n.318+1104A>G)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.319-109A>G (n.319-109A>G)
n.568-109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108984T=CA1981841199ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*59T= (n.*59T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.63+1104A= (n.63+1104A=)
c.*99-109A= (n.*99-109A=)
c.318+1104A= (n.318+1104A=)
c.1160T= (n.1160T=)
c.319-109A= (n.319-109A=)
n.568-109A=
11g.72108986A>CCA939424945ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*61A>C (n.*61A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.63+1102T>G (n.63+1102T>G)
c.*99-111T>G (n.*99-111T>G)
c.318+1102T>G (n.318+1102T>G)
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.319-111T>G (n.319-111T>G)
n.568-111T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108989delCA2614922029ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*64del (n.*64del)
c.*351del (n.*351del)
c.*659del (n.*659del)
c.63+1102del (n.63+1102del)
c.*99-111del (n.*99-111del)
c.318+1102del (n.318+1102del)
c.1165del (n.1165del)
c.319-111del (n.319-111del)
n.568-111del
gnomAD v4

Number of alleles fetched