Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108851C>ACA381727199ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>A (p.His235Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.63+1237G>T (n.63+1237G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.318+1237G>T (n.318+1237G>T)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.592G>T
11g.72108851C=CA1981841125ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C= (p.His235=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.802C= (p.His268=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.63+1237G= (n.63+1237G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.318+1237G= (n.318+1237G=)
c.682C= (p.His228=)
c.1027C= (p.His343=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.592G=
11g.72108851C>GCA381727208ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>G (p.His235Asp)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.63+1237G>C (n.63+1237G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.318+1237G>C (n.318+1237G>C)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.592G>C
11g.72108851C>TCA6168646ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>T (p.His235Tyr)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.63+1237G>A (n.63+1237G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.318+1237G>A (n.318+1237G>A)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108852A=CA1981841126ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A= (p.His235=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.803A= (p.His268=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.63+1236T= (n.63+1236T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.318+1236T= (n.318+1236T=)
c.683A= (p.His228=)
c.1028A= (p.His343=)
c.342T= (p.Gly114=)
n.591T=
11g.72108852A>CCA381727213ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>C (p.His235Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.63+1236T>G (n.63+1236T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.318+1236T>G (n.318+1236T>G)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.591T>G
11g.72108852A>GCA10606265ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>G (p.His235Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.63+1236T>C (n.63+1236T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.318+1236T>C (n.318+1236T>C)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.591T>C
 ClinVar dbSNP
11g.72108852A>TCA381727216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>T (p.His235Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.63+1236T>A (n.63+1236T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.318+1236T>A (n.318+1236T>A)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.591T>A
11g.72108853C>ACA381727220ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>A (p.His235Gln)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.63+1235G>T (n.63+1235G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.318+1235G>T (n.318+1235G>T)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.590G>T
11g.72108853C>GCA381727223ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>G (p.His235Gln)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.63+1235G>C (n.63+1235G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.318+1235G>C (n.318+1235G>C)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.590G>C
11g.72108853C>TCA475592762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>T (p.His235=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.804C>T (p.His268=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.63+1235G>A (n.63+1235G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.318+1235G>A (n.318+1235G>A)
c.684C>T (p.His228=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.590G>A
11g.72108854C>ACA381727229ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>A (p.His236Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.63+1234G>T (n.63+1234G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.318+1234G>T (n.318+1234G>T)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.589G>T
11g.72108854C>GCA381727230ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>G (p.His236Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.63+1234G>C (n.63+1234G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.318+1234G>C (n.318+1234G>C)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.589G>C
11g.72108854C>TCA381727233ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>T (p.His236Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.63+1234G>A (n.63+1234G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.318+1234G>A (n.318+1234G>A)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.589G>A
11g.72108855A>CCA381727240ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>C (p.His236Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.63+1233T>G (n.63+1233T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.318+1233T>G (n.318+1233T>G)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.588T>G
11g.72108855A>GCA381727242ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>G (p.His236Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.63+1233T>C (n.63+1233T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.318+1233T>C (n.318+1233T>C)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.588T>C
11g.72108855A>TCA381727237ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>T (p.His236Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.63+1233T>A (n.63+1233T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.318+1233T>A (n.318+1233T>A)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.588T>A
11g.72108856C>ACA381727252ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>A (p.His236Gln)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.63+1232G>T (n.63+1232G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.318+1232G>T (n.318+1232G>T)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.587G>T
 gnomAD v4
11g.72108856C>GCA381727255ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>G (p.His236Gln)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.63+1232G>C (n.63+1232G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.318+1232G>C (n.318+1232G>C)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.587G>C
11g.72108856C>TCA475592767ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>T (p.His236=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.63+1232G>A (n.63+1232G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.318+1232G>A (n.318+1232G>A)
c.687C>T (p.His229=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.587G>A
 gnomAD v4
11g.72108857A=CA1981841127ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A= (p.Thr237=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.63+1231T= (n.63+1231T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.318+1231T= (n.318+1231T=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.586T=
11g.72108857A>CCA381727258ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.63+1231T>G (n.63+1231T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.318+1231T>G (n.318+1231T>G)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.586T>G
11g.72108857A>GCA381727260ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.63+1231T>C (n.63+1231T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.318+1231T>C (n.318+1231T>C)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108857A>TCA381727263ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.63+1231T>A (n.63+1231T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.318+1231T>A (n.318+1231T>A)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.586T>A
11g.72108858C>ACA381727271ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.63+1230G>T (n.63+1230G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.318+1230G>T (n.318+1230G>T)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.585G>T
 gnomAD v4
11g.72108858C>GCA381727269ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.63+1230G>C (n.63+1230G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.318+1230G>C (n.318+1230G>C)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.585G>C
11g.72108858C>TCA381727266ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.63+1230G>A (n.63+1230G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.318+1230G>A (n.318+1230G>A)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.585G>A
 gnomAD v4
11g.72108859T>ACA475592776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>A (p.Thr237=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.63+1229A>T (n.63+1229A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.318+1229A>T (n.318+1229A>T)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.584A>T
11g.72108859T>CCA475592778ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>C (p.Thr237=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.63+1229A>G (n.63+1229A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.318+1229A>G (n.318+1229A>G)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108859T>GCA475592780ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>G (p.Thr237=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.63+1229A>C (n.63+1229A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.318+1229A>C (n.318+1229A>C)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.584A>C
11g.72108859T=CA1981841128ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T= (p.Thr237=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.810T= (p.Thr270=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.63+1229A= (n.63+1229A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.318+1229A= (n.318+1229A=)
c.690T= (p.Thr230=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.335A= (p.Gln112=)
n.584A=
11g.72108860G>ACA381727273ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.63+1228C>T (n.63+1228C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.318+1228C>T (n.318+1228C>T)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.583C>T
11g.72108860G>CCA381727275ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.63+1228C>G (n.63+1228C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.318+1228C>G (n.318+1228C>G)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.583C>G
11g.72108860G>TCA381727277ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.63+1228C>A (n.63+1228C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.318+1228C>A (n.318+1228C>A)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.583C>A
 gnomAD v4
11g.72108861G>ACA381727282ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.63+1227C>T (n.63+1227C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.318+1227C>T (n.318+1227C>T)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.582C>T
 gnomAD v4
11g.72108861G>CCA381727284ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.63+1227C>G (n.63+1227C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.318+1227C>G (n.318+1227C>G)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.582C>G
11g.72108861G>TCA381727286ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>T (p.Gly238Val)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.63+1227C>A (n.63+1227C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.318+1227C>A (n.318+1227C>A)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.582C>A
 gnomAD v4
11g.72108862C>ACA475592791ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>A (p.Gly238=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.63+1226G>T (n.63+1226G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.318+1226G>T (n.318+1226G>T)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.581G>T
11g.72108862C>GCA475592794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>G (p.Gly238=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.63+1226G>C (n.63+1226G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.318+1226G>C (n.318+1226G>C)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.581G>C
11g.72108862C>TCA475592793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>T (p.Gly238=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.63+1226G>A (n.63+1226G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.318+1226G>A (n.318+1226G>A)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.581G>A
 gnomAD v4
11g.72108863C>ACA6168647ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.63+1225G>T (n.63+1225G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.318+1225G>T (n.318+1225G>T)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.580G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108863C=CA1981841129ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C= (p.Leu239=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.63+1225G= (n.63+1225G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.318+1225G= (n.318+1225G=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.580G=
11g.72108863C>GCA381727294ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.63+1225G>C (n.63+1225G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.318+1225G>C (n.318+1225G>C)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.580G>C
11g.72108863C>TCA381727291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.63+1225G>A (n.63+1225G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.318+1225G>A (n.318+1225G>A)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.580G>A
11g.72108864T>ACA381727297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>A (p.Leu239His)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.63+1224A>T (n.63+1224A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.318+1224A>T (n.318+1224A>T)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.579A>T
11g.72108864T>CCA381727300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.63+1224A>G (n.63+1224A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.318+1224A>G (n.318+1224A>G)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.579A>G
 gnomAD v4
11g.72108864T>GCA381727303ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.63+1224A>C (n.63+1224A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.318+1224A>C (n.318+1224A>C)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.579A>C
11g.72108865T>ACA475592801ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>A (p.Leu239=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.63+1223A>T (n.63+1223A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.318+1223A>T (n.318+1223A>T)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.578A>T
11g.72108865T>CCA475592802ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>C (p.Leu239=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.63+1223A>G (n.63+1223A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.318+1223A>G (n.318+1223A>G)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.578A>G
11g.72108865T>GCA475592804ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>G (p.Leu239=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.63+1223A>C (n.63+1223A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.318+1223A>C (n.318+1223A>C)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.578A>C
11g.72108866C>ACA381727308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.63+1222G>T (n.63+1222G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.318+1222G>T (n.318+1222G>T)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.577G>T
11g.72108866C=CA1981841130ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C= (p.Pro240=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.63+1222G= (n.63+1222G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.318+1222G= (n.318+1222G=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.577G=
11g.72108866C>GCA381727313ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.63+1222G>C (n.63+1222G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.318+1222G>C (n.318+1222G>C)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.577G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108866C>TCA381727314ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.63+1222G>A (n.63+1222G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.318+1222G>A (n.318+1222G>A)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.577G>A
11g.72108867C>ACA381727318ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.63+1221G>T (n.63+1221G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.318+1221G>T (n.318+1221G>T)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.576G>T
11g.72108867C>GCA381727323ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.63+1221G>C (n.63+1221G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.318+1221G>C (n.318+1221G>C)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.576G>C
11g.72108867C>TCA381727324ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.63+1221G>A (n.63+1221G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.318+1221G>A (n.318+1221G>A)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.576G>A
11g.72108868A>CCA475592811ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>C (p.Pro240=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.63+1220T>G (n.63+1220T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.318+1220T>G (n.318+1220T>G)
c.699A>C (p.Pro233=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.575T>G
 gnomAD v4
11g.72108868A>GCA475592814ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>G (p.Pro240=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.63+1220T>C (n.63+1220T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.318+1220T>C (n.318+1220T>C)
c.699A>G (p.Pro233=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.575T>C
11g.72108868A>TCA475592812ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>T (p.Pro240=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.63+1220T>A (n.63+1220T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.318+1220T>A (n.318+1220T>A)
c.699A>T (p.Pro233=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.575T>A
11g.72108869G>ACA6168648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.63+1219C>T (n.63+1219C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.318+1219C>T (n.318+1219C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108869G>CCA381727329ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>C (p.Asp241His)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.63+1219C>G (n.63+1219C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.318+1219C>G (n.318+1219C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.574C>G
11g.72108869G=CA1981841131ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G= (p.Asp241=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.63+1219C= (n.63+1219C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.318+1219C= (n.318+1219C=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.574C=
11g.72108869G>TCA381727330ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.63+1219C>A (n.63+1219C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.318+1219C>A (n.318+1219C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.574C>A
 gnomAD v4
11g.72108870A>CCA381727332ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.63+1218T>G (n.63+1218T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.318+1218T>G (n.318+1218T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.573T>G
11g.72108870A>GCA381727333ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.63+1218T>C (n.63+1218T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.318+1218T>C (n.318+1218T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.573T>C
 gnomAD v4
11g.72108870A>TCA381727331ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>T (p.Asp241Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.63+1218T>A (n.63+1218T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.318+1218T>A (n.318+1218T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.573T>A
11g.72108871C>ACA381727336ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>A (p.Asp241Glu)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.63+1217G>T (n.63+1217G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.318+1217G>T (n.318+1217G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.572G>T
 gnomAD v4
11g.72108871C>GCA381727338ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>G (p.Asp241Glu)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.63+1217G>C (n.63+1217G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.318+1217G>C (n.318+1217G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.572G>C
 gnomAD v4
11g.72108871C>TCA475592823ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>T (p.Asp241=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.822C>T (p.Asp274=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.63+1217G>A (n.63+1217G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.318+1217G>A (n.318+1217G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.572G>A
 gnomAD v4
11g.72108872T>ACA381727339ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.63+1216A>T (n.63+1216A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.318+1216A>T (n.318+1216A>T)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.571A>T
11g.72108872T>CCA381727342ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.63+1216A>G (n.63+1216A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.318+1216A>G (n.318+1216A>G)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.571A>G
11g.72108872T>GCA381727340ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>G (p.Phe242Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.63+1216A>C (n.63+1216A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.318+1216A>C (n.318+1216A>C)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.571A>C
 gnomAD v4
11g.72108873T>ACA381727344ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.63+1215A>T (n.63+1215A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.318+1215A>T (n.318+1215A>T)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.570A>T
11g.72108873T>CCA381727347ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.63+1215A>G (n.63+1215A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.318+1215A>G (n.318+1215A>G)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.570A>G
11g.72108873T>GCA381727346ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.63+1215A>C (n.63+1215A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.318+1215A>C (n.318+1215A>C)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.570A>C
11g.72108874C>ACA381727352ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>A (p.Phe242Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.63+1214G>T (n.63+1214G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.318+1214G>T (n.318+1214G>T)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.569G>T
11g.72108874C>GCA381727354ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.63+1214G>C (n.63+1214G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.318+1214G>C (n.318+1214G>C)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.569G>C
11g.72108874C>TCA475592832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>T (p.Phe242=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.63+1214G>A (n.63+1214G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.318+1214G>A (n.318+1214G>A)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.569G>A
11g.72108875C>ACA381727357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.63+1213G>T (n.63+1213G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.318+1213G>T (n.318+1213G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.568G>T
 gnomAD v4
11g.72108875C=CA1981841132ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C= (p.Pro243=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.63+1213G= (n.63+1213G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.318+1213G= (n.318+1213G=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.568G=
11g.72108875C>GCA381727360ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.63+1213G>C (n.63+1213G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.318+1213G>C (n.318+1213G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.568G>C
11g.72108875C>TCA224375685ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.63+1213G>A (n.63+1213G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.318+1213G>A (n.318+1213G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108876C>ACA381727366ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>A (p.Pro243His)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.63+1212G>T (n.63+1212G>T)
c.*99-1G>T (n.*99-1G>T)
c.318+1212G>T (n.318+1212G>T)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.568-1G>T
11g.72108876C=CA1981841133ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C= (p.Pro243=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.63+1212G= (n.63+1212G=)
c.*99-1G= (n.*99-1G=)
c.318+1212G= (n.318+1212G=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
n.568-1G=
11g.72108876C>GCA381727368ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.63+1212G>C (n.63+1212G>C)
c.*99-1G>C (n.*99-1G>C)
c.318+1212G>C (n.318+1212G>C)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.568-1G>C
11g.72108876C>TCA381727371ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.63+1212G>A (n.63+1212G>A)
c.*99-1G>A (n.*99-1G>A)
c.318+1212G>A (n.318+1212G>A)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.568-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108877T>ACA475592843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>A (p.Pro243=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.63+1211A>T (n.63+1211A>T)
c.*99-2A>T (n.*99-2A>T)
c.318+1211A>T (n.318+1211A>T)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.568-2A>T
11g.72108877T>CCA475592839ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>C (p.Pro243=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.63+1211A>G (n.63+1211A>G)
c.*99-2A>G (n.*99-2A>G)
c.318+1211A>G (n.318+1211A>G)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.568-2A>G
11g.72108877T>GCA475592841ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>G (p.Pro243=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.63+1211A>C (n.63+1211A>C)
c.*99-2A>C (n.*99-2A>C)
c.318+1211A>C (n.318+1211A>C)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.568-2A>C
 gnomAD v4
11g.72108878G>ACA381727373ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.63+1210C>T (n.63+1210C>T)
c.*99-3C>T (n.*99-3C>T)
c.318+1210C>T (n.318+1210C>T)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
n.568-3C>T
11g.72108878G>CCA381727375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.63+1210C>G (n.63+1210C>G)
c.*99-3C>G (n.*99-3C>G)
c.318+1210C>G (n.318+1210C>G)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
n.568-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108878G=CA1981841134ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G= (p.Ala244=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.63+1210C= (n.63+1210C=)
c.*99-3C= (n.*99-3C=)
c.318+1210C= (n.318+1210C=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
n.568-3C=
11g.72108878G>TCA381727377ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.63+1210C>A (n.63+1210C>A)
c.*99-3C>A (n.*99-3C>A)
c.318+1210C>A (n.318+1210C>A)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
n.568-3C>A
 gnomAD v4
11g.72108879C>ACA381727378ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.63+1209G>T (n.63+1209G>T)
c.*99-4G>T (n.*99-4G>T)
c.318+1209G>T (n.318+1209G>T)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
n.568-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108879C=CA1981841135ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C= (p.Ala244=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.63+1209G= (n.63+1209G=)
c.*99-4G= (n.*99-4G=)
c.318+1209G= (n.318+1209G=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
n.568-4G=
11g.72108879C>GCA381727379ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.63+1209G>C (n.63+1209G>C)
c.*99-4G>C (n.*99-4G>C)
c.318+1209G>C (n.318+1209G>C)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
n.568-4G>C
11g.72108879C>TCA381727382ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>T (p.Ala244Val)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.63+1209G>A (n.63+1209G>A)
c.*99-4G>A (n.*99-4G>A)
c.318+1209G>A (n.318+1209G>A)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
n.568-4G>A
11g.72108880C>ACA475592851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>A (p.Ala244=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.63+1208G>T (n.63+1208G>T)
c.*99-5G>T (n.*99-5G>T)
c.318+1208G>T (n.318+1208G>T)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.319-5G>T (n.319-5G>T)
n.568-5G>T
11g.72108880C>GCA475592853ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>G (p.Ala244=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.63+1208G>C (n.63+1208G>C)
c.*99-5G>C (n.*99-5G>C)
c.318+1208G>C (n.318+1208G>C)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.319-5G>C (n.319-5G>C)
n.568-5G>C
11g.72108880C>TCA475592855ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>T (p.Ala244=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.63+1208G>A (n.63+1208G>A)
c.*99-5G>A (n.*99-5G>A)
c.318+1208G>A (n.318+1208G>A)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.319-5G>A (n.319-5G>A)
n.568-5G>A
11g.72108881A=CA1981841136ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A= (p.Ile245=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.63+1207T= (n.63+1207T=)
c.*99-6T= (n.*99-6T=)
c.318+1207T= (n.318+1207T=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.319-6T= (n.319-6T=)
n.568-6T=
11g.72108881A>CCA381727383ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.63+1207T>G (n.63+1207T>G)
c.*99-6T>G (n.*99-6T>G)
c.318+1207T>G (n.318+1207T>G)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.319-6T>G (n.319-6T>G)
n.568-6T>G
11g.72108881A>GCA381727387ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>G (p.Ile245Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.63+1207T>C (n.63+1207T>C)
c.*99-6T>C (n.*99-6T>C)
c.318+1207T>C (n.318+1207T>C)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.319-6T>C (n.319-6T>C)
n.568-6T>C
 dbSNP
11g.72108881A>TCA381727385ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.63+1207T>A (n.63+1207T>A)
c.*99-6T>A (n.*99-6T>A)
c.318+1207T>A (n.318+1207T>A)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.319-6T>A (n.319-6T>A)
n.568-6T>A
11g.72108882T>ACA381727389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.63+1206A>T (n.63+1206A>T)
c.*99-7A>T (n.*99-7A>T)
c.318+1206A>T (n.318+1206A>T)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.319-7A>T (n.319-7A>T)
n.568-7A>T
11g.72108882T>CCA381727391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.63+1206A>G (n.63+1206A>G)
c.*99-7A>G (n.*99-7A>G)
c.318+1206A>G (n.318+1206A>G)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.319-7A>G (n.319-7A>G)
n.568-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108882T>GCA381727393ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.63+1206A>C (n.63+1206A>C)
c.*99-7A>C (n.*99-7A>C)
c.318+1206A>C (n.318+1206A>C)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.319-7A>C (n.319-7A>C)
n.568-7A>C
11g.72108882T=CA1981841137ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T= (p.Ile245=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.63+1206A= (n.63+1206A=)
c.*99-7A= (n.*99-7A=)
c.318+1206A= (n.318+1206A=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.1058T= (p.Ile353=)
c.319-7A= (n.319-7A=)
n.568-7A=
11g.72108883C>ACA475592861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>A (p.Ile245=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.834C>A (p.Ile278=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.63+1205G>T (n.63+1205G>T)
c.*99-8G>T (n.*99-8G>T)
c.318+1205G>T (n.318+1205G>T)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.319-8G>T (n.319-8G>T)
n.568-8G>T
11g.72108883C>GCA381727395ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>G (p.Ile245Met)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.63+1205G>C (n.63+1205G>C)
c.*99-8G>C (n.*99-8G>C)
c.318+1205G>C (n.318+1205G>C)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.319-8G>C (n.319-8G>C)
n.568-8G>C
 gnomAD v4
11g.72108883C>TCA475592865ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>T (p.Ile245=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.834C>T (p.Ile278=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.63+1205G>A (n.63+1205G>A)
c.*99-8G>A (n.*99-8G>A)
c.318+1205G>A (n.318+1205G>A)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.319-8G>A (n.319-8G>A)
n.568-8G>A
11g.72108884A>CCA381727397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.63+1204T>G (n.63+1204T>G)
c.*99-9T>G (n.*99-9T>G)
c.318+1204T>G (n.318+1204T>G)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
n.568-9T>G
11g.72108884A>GCA381727398ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.63+1204T>C (n.63+1204T>C)
c.*99-9T>C (n.*99-9T>C)
c.318+1204T>C (n.318+1204T>C)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
n.568-9T>C
11g.72108884A>TCA381727399ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.63+1204T>A (n.63+1204T>A)
c.*99-9T>A (n.*99-9T>A)
c.318+1204T>A (n.318+1204T>A)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.319-9T>A (n.319-9T>A)
n.568-9T>A
 gnomAD v4
11g.72108885A>CCA381727400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.63+1203T>G (n.63+1203T>G)
c.*99-10T>G (n.*99-10T>G)
c.318+1203T>G (n.318+1203T>G)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.319-10T>G (n.319-10T>G)
n.568-10T>G
11g.72108885A>GCA381727401ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.63+1203T>C (n.63+1203T>C)
c.*99-10T>C (n.*99-10T>C)
c.318+1203T>C (n.318+1203T>C)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
n.568-10T>C
11g.72108885A>TCA381727403ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>T (p.Lys246Met)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.63+1203T>A (n.63+1203T>A)
c.*99-10T>A (n.*99-10T>A)
c.318+1203T>A (n.318+1203T>A)
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.319-10T>A (n.319-10T>A)
n.568-10T>A
11g.72108886G>ACA475592871ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>A (p.Lys246=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.63+1202C>T (n.63+1202C>T)
c.*99-11C>T (n.*99-11C>T)
c.318+1202C>T (n.318+1202C>T)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
n.568-11C>T
11g.72108886G>CCA381727414ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.63+1202C>G (n.63+1202C>G)
c.*99-11C>G (n.*99-11C>G)
c.318+1202C>G (n.318+1202C>G)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.319-11C>G (n.319-11C>G)
n.568-11C>G
11g.72108886G>TCA381727412ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.63+1202C>A (n.63+1202C>A)
c.*99-11C>A (n.*99-11C>A)
c.318+1202C>A (n.318+1202C>A)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
n.568-11C>A
11g.72108887G>ACA381727415ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.63+1201C>T (n.63+1201C>T)
c.*99-12C>T (n.*99-12C>T)
c.318+1201C>T (n.318+1201C>T)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.319-12C>T (n.319-12C>T)
n.568-12C>T
11g.72108887G>CCA381727416ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>C (p.Asp247His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.63+1201C>G (n.63+1201C>G)
c.*99-12C>G (n.*99-12C>G)
c.318+1201C>G (n.318+1201C>G)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.319-12C>G (n.319-12C>G)
n.568-12C>G
11g.72108887G=CA1981841138ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G= (p.Asp247=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.63+1201C= (n.63+1201C=)
c.*99-12C= (n.*99-12C=)
c.318+1201C= (n.318+1201C=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.319-12C= (n.319-12C=)
n.568-12C=
11g.72108887G>TCA6168649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.63+1201C>A (n.63+1201C>A)
c.*99-12C>A (n.*99-12C>A)
c.318+1201C>A (n.318+1201C>A)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.319-12C>A (n.319-12C>A)
n.568-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108888A>CCA381727417ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.63+1200T>G (n.63+1200T>G)
c.*99-13T>G (n.*99-13T>G)
c.318+1200T>G (n.318+1200T>G)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.319-13T>G (n.319-13T>G)
n.568-13T>G
 gnomAD v4
11g.72108888A>GCA381727418ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.63+1200T>C (n.63+1200T>C)
c.*99-13T>C (n.*99-13T>C)
c.318+1200T>C (n.318+1200T>C)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
n.568-13T>C
 gnomAD v4
11g.72108888A>TCA381727419ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>T (p.Asp247Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.63+1200T>A (n.63+1200T>A)
c.*99-13T>A (n.*99-13T>A)
c.318+1200T>A (n.318+1200T>A)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.319-13T>A (n.319-13T>A)
n.568-13T>A
 gnomAD v4
11g.72108889T>ACA381727420ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.63+1199A>T (n.63+1199A>T)
c.*99-14A>T (n.*99-14A>T)
c.318+1199A>T (n.318+1199A>T)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.319-14A>T (n.319-14A>T)
n.568-14A>T
11g.72108889T>CCA475592882ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>C (p.Asp247=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.63+1199A>G (n.63+1199A>G)
c.*99-14A>G (n.*99-14A>G)
c.318+1199A>G (n.318+1199A>G)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.319-14A>G (n.319-14A>G)
n.568-14A>G
11g.72108889T>GCA381727421ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.63+1199A>C (n.63+1199A>C)
c.*99-14A>C (n.*99-14A>C)
c.318+1199A>C (n.318+1199A>C)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.319-14A>C (n.319-14A>C)
n.568-14A>C
11g.72108890G>ACA381727422ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.63+1198C>T (n.63+1198C>T)
c.*99-15C>T (n.*99-15C>T)
c.318+1198C>T (n.318+1198C>T)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.319-15C>T (n.319-15C>T)
n.568-15C>T
11g.72108890G>CCA381727426ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.63+1198C>G (n.63+1198C>G)
c.*99-15C>G (n.*99-15C>G)
c.318+1198C>G (n.318+1198C>G)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.319-15C>G (n.319-15C>G)
n.568-15C>G
11g.72108890G>TCA381727428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>T (p.Gly248Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.63+1198C>A (n.63+1198C>A)
c.*99-15C>A (n.*99-15C>A)
c.318+1198C>A (n.318+1198C>A)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.319-15C>A (n.319-15C>A)
n.568-15C>A
11g.72108891G>ACA381727440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>A (p.Gly248Glu)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.63+1197C>T (n.63+1197C>T)
c.*99-16C>T (n.*99-16C>T)
c.318+1197C>T (n.318+1197C>T)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
n.568-16C>T
11g.72108891G>CCA381727437ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.63+1197C>G (n.63+1197C>G)
c.*99-16C>G (n.*99-16C>G)
c.318+1197C>G (n.318+1197C>G)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
n.568-16C>G
 dbSNP
11g.72108891G=CA1981841139ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G= (p.Gly248=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.63+1197C= (n.63+1197C=)
c.*99-16C= (n.*99-16C=)
c.318+1197C= (n.318+1197C=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
n.568-16C=
11g.72108891G>TCA381727434ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>T (p.Gly248Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.63+1197C>A (n.63+1197C>A)
c.*99-16C>A (n.*99-16C>A)
c.318+1197C>A (n.318+1197C>A)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.319-16C>A (n.319-16C>A)
n.568-16C>A
 gnomAD v4
11g.72108892A>CCA475592886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>C (p.Gly248=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.63+1196T>G (n.63+1196T>G)
c.*99-17T>G (n.*99-17T>G)
c.318+1196T>G (n.318+1196T>G)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.319-17T>G (n.319-17T>G)
n.568-17T>G
11g.72108892A>GCA475592889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>G (p.Gly248=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.63+1196T>C (n.63+1196T>C)
c.*99-17T>C (n.*99-17T>C)
c.318+1196T>C (n.318+1196T>C)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.319-17T>C (n.319-17T>C)
n.568-17T>C
 ClinVar
11g.72108892A>TCA475592890ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>T (p.Gly248=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.63+1196T>A (n.63+1196T>A)
c.*99-17T>A (n.*99-17T>A)
c.318+1196T>A (n.318+1196T>A)
c.723A>T (p.Gly241=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.319-17T>A (n.319-17T>A)
n.568-17T>A
11g.72108893A=CA1981841140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A= (p.Ile249=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.63+1195T= (n.63+1195T=)
c.*99-18T= (n.*99-18T=)
c.318+1195T= (n.318+1195T=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.319-18T= (n.319-18T=)
n.568-18T=
11g.72108893A>CCA176674ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.63+1195T>G (n.63+1195T>G)
c.*99-18T>G (n.*99-18T>G)
c.318+1195T>G (n.318+1195T>G)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.319-18T>G (n.319-18T>G)
n.568-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108893A>GCA381727442ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>G (p.Ile249Val)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.63+1195T>C (n.63+1195T>C)
c.*99-18T>C (n.*99-18T>C)
c.318+1195T>C (n.318+1195T>C)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.319-18T>C (n.319-18T>C)
n.568-18T>C
11g.72108893A>TCA381727444ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>T (p.Ile249Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.844A>T (p.Ile282Leu)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.63+1195T>A (n.63+1195T>A)
c.*99-18T>A (n.*99-18T>A)
c.318+1195T>A (n.318+1195T>A)
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.319-18T>A (n.319-18T>A)
n.568-18T>A
11g.72108894T>ACA381727445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>A (p.Ile249Lys)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.845T>A (p.Ile282Lys)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.63+1194A>T (n.63+1194A>T)
c.*99-19A>T (n.*99-19A>T)
c.318+1194A>T (n.318+1194A>T)
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.319-19A>T (n.319-19A>T)
n.568-19A>T
11g.72108894T>CCA381727446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.63+1194A>G (n.63+1194A>G)
c.*99-19A>G (n.*99-19A>G)
c.318+1194A>G (n.318+1194A>G)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.319-19A>G (n.319-19A>G)
n.568-19A>G
11g.72108894T>GCA381727447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>G (p.Ile249Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.845T>G (p.Ile282Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.63+1194A>C (n.63+1194A>C)
c.*99-19A>C (n.*99-19A>C)
c.318+1194A>C (n.318+1194A>C)
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.319-19A>C (n.319-19A>C)
n.568-19A>C
11g.72108895A>CCA475592897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>C (p.Ile249=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.846A>C (p.Ile282=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.63+1193T>G (n.63+1193T>G)
c.*99-20T>G (n.*99-20T>G)
c.318+1193T>G (n.318+1193T>G)
c.726A>C (p.Ile242=)
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.319-20T>G (n.319-20T>G)
n.568-20T>G
 gnomAD v4
11g.72108895A>GCA381727448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>G (p.Ile249Met)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.846A>G (p.Ile282Met)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.63+1193T>C (n.63+1193T>C)
c.*99-20T>C (n.*99-20T>C)
c.318+1193T>C (n.318+1193T>C)
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
n.568-20T>C
11g.72108895A>TCA475592899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>T (p.Ile249=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.846A>T (p.Ile282=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.63+1193T>A (n.63+1193T>A)
c.*99-20T>A (n.*99-20T>A)
c.318+1193T>A (n.318+1193T>A)
c.726A>T (p.Ile242=)
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.319-20T>A (n.319-20T>A)
n.568-20T>A
11g.72108896G>ACA381727451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.63+1192C>T (n.63+1192C>T)
c.*99-21C>T (n.*99-21C>T)
c.318+1192C>T (n.318+1192C>T)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
n.568-21C>T
 gnomAD v4
11g.72108896G>CCA381727452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.63+1192C>G (n.63+1192C>G)
c.*99-21C>G (n.*99-21C>G)
c.318+1192C>G (n.318+1192C>G)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.319-21C>G (n.319-21C>G)
n.568-21C>G
11g.72108896G>TCA381727453ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.63+1192C>A (n.63+1192C>A)
c.*99-21C>A (n.*99-21C>A)
c.318+1192C>A (n.318+1192C>A)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.319-21C>A (n.319-21C>A)
n.568-21C>A
 gnomAD v4
11g.72108897C>ACA381727455ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.63+1191G>T (n.63+1191G>T)
c.*99-22G>T (n.*99-22G>T)
c.318+1191G>T (n.318+1191G>T)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
n.568-22G>T
 gnomAD v4
11g.72108897C>GCA381727457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.63+1191G>C (n.63+1191G>C)
c.*99-22G>C (n.*99-22G>C)
c.318+1191G>C (n.318+1191G>C)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.319-22G>C (n.319-22G>C)
n.568-22G>C
11g.72108897C>TCA381727459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>T (p.Ala250Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.63+1191G>A (n.63+1191G>A)
c.*99-22G>A (n.*99-22G>A)
c.318+1191G>A (n.318+1191G>A)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
n.568-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108898T>ACA475592909ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>A (p.Ala250=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.63+1190A>T (n.63+1190A>T)
c.*99-23A>T (n.*99-23A>T)
c.318+1190A>T (n.318+1190A>T)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.319-23A>T (n.319-23A>T)
n.568-23A>T
11g.72108898T>CCA475592907ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>C (p.Ala250=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.63+1190A>G (n.63+1190A>G)
c.*99-23A>G (n.*99-23A>G)
c.318+1190A>G (n.318+1190A>G)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.319-23A>G (n.319-23A>G)
n.568-23A>G
11g.72108898T>GCA475592906ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>G (p.Ala250=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.63+1190A>C (n.63+1190A>C)
c.*99-23A>C (n.*99-23A>C)
c.318+1190A>C (n.318+1190A>C)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.319-23A>C (n.319-23A>C)
n.568-23A>C
11g.72108899C>ACA381727463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.63+1189G>T (n.63+1189G>T)
c.*99-24G>T (n.*99-24G>T)
c.318+1189G>T (n.318+1189G>T)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.319-24G>T (n.319-24G>T)
n.568-24G>T
 gnomAD v4
11g.72108899C=CA1981841141ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C= (p.Gln251=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.63+1189G= (n.63+1189G=)
c.*99-24G= (n.*99-24G=)
c.318+1189G= (n.318+1189G=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.319-24G= (n.319-24G=)
n.568-24G=
11g.72108899C>GCA381727465ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.63+1189G>C (n.63+1189G>C)
c.*99-24G>C (n.*99-24G>C)
c.318+1189G>C (n.318+1189G>C)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.319-24G>C (n.319-24G>C)
n.568-24G>C
11g.72108899C>TCA381727462ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.63+1189G>A (n.63+1189G>A)
c.*99-24G>A (n.*99-24G>A)
c.318+1189G>A (n.318+1189G>A)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
n.568-24G>A
 dbSNP
11g.72108900A>CCA381727467ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.63+1188T>G (n.63+1188T>G)
c.*99-25T>G (n.*99-25T>G)
c.318+1188T>G (n.318+1188T>G)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.319-25T>G (n.319-25T>G)
n.568-25T>G
11g.72108900A>GCA381727468ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.63+1188T>C (n.63+1188T>C)
c.*99-25T>C (n.*99-25T>C)
c.318+1188T>C (n.318+1188T>C)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
n.568-25T>C
 gnomAD v4
11g.72108900A>TCA381727469ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.63+1188T>A (n.63+1188T>A)
c.*99-25T>A (n.*99-25T>A)
c.318+1188T>A (n.318+1188T>A)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.319-25T>A (n.319-25T>A)
n.568-25T>A
11g.72108901G>ACA475592916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>A (p.Gln251=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.63+1187C>T (n.63+1187C>T)
c.*99-26C>T (n.*99-26C>T)
c.318+1187C>T (n.318+1187C>T)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.319-26C>T (n.319-26C>T)
n.568-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108901G>CCA381727471ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>C (p.Gln251His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.63+1187C>G (n.63+1187C>G)
c.*99-26C>G (n.*99-26C>G)
c.318+1187C>G (n.318+1187C>G)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.319-26C>G (n.319-26C>G)
n.568-26C>G
11g.72108901G=CA1981841142ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G= (p.Gln251=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.63+1187C= (n.63+1187C=)
c.*99-26C= (n.*99-26C=)
c.318+1187C= (n.318+1187C=)
c.732G= (p.Gln244=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.319-26C= (n.319-26C=)
n.568-26C=
11g.72108901G>TCA381727473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>T (p.Gln251His)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.63+1187C>A (n.63+1187C>A)
c.*99-26C>A (n.*99-26C>A)
c.318+1187C>A (n.318+1187C>A)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.319-26C>A (n.319-26C>A)
n.568-26C>A
 gnomAD v4
11g.72108902_72108915delCA2614921838ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754_767del (p.Leu252ThrfsTer12)
c.*264_*277del (n.*264_*277del)
c.853_866del (p.Leu285ThrfsTer12)
c.*572_*585del (n.*572_*585del)
c.63+1174_63+1187del (n.63+1174_63+1187del)
c.*99-39_*99-26del (n.*99-39_*99-26del)
c.318+1174_318+1187del (n.318+1174_318+1187del)
c.733_746del (p.Leu245ThrfsTer12)
c.1078_1091del (p.Leu360ThrfsTer12)
c.319-39_319-26del (n.319-39_319-26del)
n.568-39_568-26del
 gnomAD v4
11g.72108902C>ACA381727477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.63+1186G>T (n.63+1186G>T)
c.*99-27G>T (n.*99-27G>T)
c.318+1186G>T (n.318+1186G>T)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.319-27G>T (n.319-27G>T)
n.568-27G>T
11g.72108902C>GCA381727476ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>G (p.Leu252Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.63+1186G>C (n.63+1186G>C)
c.*99-27G>C (n.*99-27G>C)
c.318+1186G>C (n.318+1186G>C)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.319-27G>C (n.319-27G>C)
n.568-27G>C
11g.72108902C>TCA381727475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>T (p.Leu252Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.63+1186G>A (n.63+1186G>A)
c.*99-27G>A (n.*99-27G>A)
c.318+1186G>A (n.318+1186G>A)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
n.568-27G>A
 gnomAD v4
11g.72108903T>ACA381727478ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>A (p.Leu252His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.63+1185A>T (n.63+1185A>T)
c.*99-28A>T (n.*99-28A>T)
c.318+1185A>T (n.318+1185A>T)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.319-28A>T (n.319-28A>T)
n.568-28A>T
11g.72108903T>CCA381727480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.63+1185A>G (n.63+1185A>G)
c.*99-28A>G (n.*99-28A>G)
c.318+1185A>G (n.318+1185A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.319-28A>G (n.319-28A>G)
n.568-28A>G
11g.72108903T>GCA381727482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.63+1185A>C (n.63+1185A>C)
c.*99-28A>C (n.*99-28A>C)
c.318+1185A>C (n.318+1185A>C)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.319-28A>C (n.319-28A>C)
n.568-28A>C
11g.72108904C>ACA475592922ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>A (p.Leu252=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.63+1184G>T (n.63+1184G>T)
c.*99-29G>T (n.*99-29G>T)
c.318+1184G>T (n.318+1184G>T)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.319-29G>T (n.319-29G>T)
n.568-29G>T
11g.72108904C=CA1981841143ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C= (p.Leu252=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.855C= (p.Leu285=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.63+1184G= (n.63+1184G=)
c.*99-29G= (n.*99-29G=)
c.318+1184G= (n.318+1184G=)
c.735C= (p.Leu245=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.319-29G= (n.319-29G=)
n.568-29G=
11g.72108904C>GCA475592926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>G (p.Leu252=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.63+1184G>C (n.63+1184G>C)
c.*99-29G>C (n.*99-29G>C)
c.318+1184G>C (n.318+1184G>C)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.319-29G>C (n.319-29G>C)
n.568-29G>C
11g.72108904C>TCA475592924ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>T (p.Leu252=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.63+1184G>A (n.63+1184G>A)
c.*99-29G>A (n.*99-29G>A)
c.318+1184G>A (n.318+1184G>A)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.319-29G>A (n.319-29G>A)
n.568-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108905A>CCA381727486ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.63+1183T>G (n.63+1183T>G)
c.*99-30T>G (n.*99-30T>G)
c.318+1183T>G (n.318+1183T>G)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.319-30T>G (n.319-30T>G)
n.568-30T>G
11g.72108905A>GCA381727487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.63+1183T>C (n.63+1183T>C)
c.*99-30T>C (n.*99-30T>C)
c.318+1183T>C (n.318+1183T>C)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.319-30T>C (n.319-30T>C)
n.568-30T>C
11g.72108905A>TCA381727488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.63+1183T>A (n.63+1183T>A)
c.*99-30T>A (n.*99-30T>A)
c.318+1183T>A (n.318+1183T>A)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.319-30T>A (n.319-30T>A)
n.568-30T>A
11g.72108906C>ACA381727489ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.63+1182G>T (n.63+1182G>T)
c.*99-31G>T (n.*99-31G>T)
c.318+1182G>T (n.318+1182G>T)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
n.568-31G>T
 gnomAD v4
11g.72108906C=CA1981841144ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C= (p.Thr253=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.63+1182G= (n.63+1182G=)
c.*99-31G= (n.*99-31G=)
c.318+1182G= (n.318+1182G=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.319-31G= (n.319-31G=)
n.568-31G=
11g.72108906C>GCA381727492ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.63+1182G>C (n.63+1182G>C)
c.*99-31G>C (n.*99-31G>C)
c.318+1182G>C (n.318+1182G>C)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.319-31G>C (n.319-31G>C)
n.568-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108906C>TCA381727490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.63+1182G>A (n.63+1182G>A)
c.*99-31G>A (n.*99-31G>A)
c.318+1182G>A (n.318+1182G>A)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.319-31G>A (n.319-31G>A)
n.568-31G>A
11g.72108907C>ACA475592934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>A (p.Thr253=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.63+1181G>T (n.63+1181G>T)
c.*99-32G>T (n.*99-32G>T)
c.318+1181G>T (n.318+1181G>T)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
n.568-32G>T
 gnomAD v4
11g.72108907C>GCA475592937ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>G (p.Thr253=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.63+1181G>C (n.63+1181G>C)
c.*99-32G>C (n.*99-32G>C)
c.318+1181G>C (n.318+1181G>C)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.319-32G>C (n.319-32G>C)
n.568-32G>C
11g.72108907C>TCA475592936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>T (p.Thr253=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.63+1181G>A (n.63+1181G>A)
c.*99-32G>A (n.*99-32G>A)
c.318+1181G>A (n.318+1181G>A)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.319-32G>A (n.319-32G>A)
n.568-32G>A
 gnomAD v4
11g.72108908T>ACA224375706ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.63+1180A>T (n.63+1180A>T)
c.*99-33A>T (n.*99-33A>T)
c.318+1180A>T (n.318+1180A>T)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.319-33A>T (n.319-33A>T)
n.568-33A>T
 dbSNP
11g.72108908T>CCA381727495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>C (p.Tyr254His)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.63+1180A>G (n.63+1180A>G)
c.*99-33A>G (n.*99-33A>G)
c.318+1180A>G (n.318+1180A>G)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.319-33A>G (n.319-33A>G)
n.568-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108908T>GCA381727497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.63+1180A>C (n.63+1180A>C)
c.*99-33A>C (n.*99-33A>C)
c.318+1180A>C (n.318+1180A>C)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.319-33A>C (n.319-33A>C)
n.568-33A>C
11g.72108908T=CA1981841145ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T= (p.Tyr254=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.859T= (p.Tyr287=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.63+1180A= (n.63+1180A=)
c.*99-33A= (n.*99-33A=)
c.318+1180A= (n.318+1180A=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
c.319-33A= (n.319-33A=)
n.568-33A=
11g.72108909A=CA1981841146ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A= (p.Tyr254=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.63+1179T= (n.63+1179T=)
c.*99-34T= (n.*99-34T=)
c.318+1179T= (n.318+1179T=)
c.740A= (p.Tyr247=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.319-34T= (n.319-34T=)
n.568-34T=
11g.72108909A>CCA381727500ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.63+1179T>G (n.63+1179T>G)
c.*99-34T>G (n.*99-34T>G)
c.318+1179T>G (n.318+1179T>G)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.319-34T>G (n.319-34T>G)
n.568-34T>G
11g.72108909A>GCA10635629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.63+1179T>C (n.63+1179T>C)
c.*99-34T>C (n.*99-34T>C)
c.318+1179T>C (n.318+1179T>C)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.319-34T>C (n.319-34T>C)
n.568-34T>C
 ClinVar dbSNP
11g.72108909A>TCA381727502ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.63+1179T>A (n.63+1179T>A)
c.*99-34T>A (n.*99-34T>A)
c.318+1179T>A (n.318+1179T>A)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.319-34T>A (n.319-34T>A)
n.568-34T>A
11g.72108910T>ACA381727505ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.63+1178A>T (n.63+1178A>T)
c.*99-35A>T (n.*99-35A>T)
c.318+1178A>T (n.318+1178A>T)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>T (n.319-35A>T)
n.568-35A>T
 gnomAD v4
11g.72108910T>CCA6168650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>C (p.Tyr254=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.63+1178A>G (n.63+1178A>G)
c.*99-35A>G (n.*99-35A>G)
c.318+1178A>G (n.318+1178A>G)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.319-35A>G (n.319-35A>G)
n.568-35A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108910T>GCA381727508ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.63+1178A>C (n.63+1178A>C)
c.*99-35A>C (n.*99-35A>C)
c.318+1178A>C (n.318+1178A>C)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>C (n.319-35A>C)
n.568-35A>C
11g.72108910T=CA1981841147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T= (p.Tyr254=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.861T= (p.Tyr287=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.63+1178A= (n.63+1178A=)
c.*99-35A= (n.*99-35A=)
c.318+1178A= (n.318+1178A=)
c.741T= (p.Tyr247=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.319-35A= (n.319-35A=)
n.568-35A=
11g.72108911G>ACA381727511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.63+1177C>T (n.63+1177C>T)
c.*99-36C>T (n.*99-36C>T)
c.318+1177C>T (n.318+1177C>T)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.319-36C>T (n.319-36C>T)
n.568-36C>T
11g.72108911G>CCA381727512ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.63+1177C>G (n.63+1177C>G)
c.*99-36C>G (n.*99-36C>G)
c.318+1177C>G (n.318+1177C>G)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.319-36C>G (n.319-36C>G)
n.568-36C>G
11g.72108911G>TCA381727514ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.63+1177C>A (n.63+1177C>A)
c.*99-36C>A (n.*99-36C>A)
c.318+1177C>A (n.318+1177C>A)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.319-36C>A (n.319-36C>A)
n.568-36C>A
 gnomAD v4
11g.72108912C>ACA381727516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.63+1176G>T (n.63+1176G>T)
c.*99-37G>T (n.*99-37G>T)
c.318+1176G>T (n.318+1176G>T)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.319-37G>T (n.319-37G>T)
n.568-37G>T
11g.72108912C>GCA381727518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.63+1176G>C (n.63+1176G>C)
c.*99-37G>C (n.*99-37G>C)
c.318+1176G>C (n.318+1176G>C)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.319-37G>C (n.319-37G>C)
n.568-37G>C
11g.72108912C>TCA381727517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>T (p.Ala255Val)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.63+1176G>A (n.63+1176G>A)
c.*99-37G>A (n.*99-37G>A)
c.318+1176G>A (n.318+1176G>A)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.319-37G>A (n.319-37G>A)
n.568-37G>A
 gnomAD v4
11g.72108913T>ACA475592947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>A (p.Ala255=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.63+1175A>T (n.63+1175A>T)
c.*99-38A>T (n.*99-38A>T)
c.318+1175A>T (n.318+1175A>T)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.319-38A>T (n.319-38A>T)
n.568-38A>T
11g.72108913T>CCA475592949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>C (p.Ala255=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.63+1175A>G (n.63+1175A>G)
c.*99-38A>G (n.*99-38A>G)
c.318+1175A>G (n.318+1175A>G)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.319-38A>G (n.319-38A>G)
n.568-38A>G
11g.72108913T>GCA475592951ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.765T>G (p.Ala255=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.63+1175A>C (n.63+1175A>C)
c.*99-38A>C (n.*99-38A>C)
c.318+1175A>C (n.318+1175A>C)
c.744T>G (p.Ala248=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.319-38A>C (n.319-38A>C)
n.568-38A>C
11g.72108914G>ACA224375734ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>A (p.Gly256Arg)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.63+1174C>T (n.63+1174C>T)
c.*99-39C>T (n.*99-39C>T)
c.318+1174C>T (n.318+1174C>T)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.319-39C>T (n.319-39C>T)
n.568-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108914G>CCA381727521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>C (p.Gly256Arg)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.63+1174C>G (n.63+1174C>G)
c.*99-39C>G (n.*99-39C>G)
c.318+1174C>G (n.318+1174C>G)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.319-39C>G (n.319-39C>G)
n.568-39C>G
11g.72108914G=CA1981841148ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G= (p.Gly256=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.63+1174C= (n.63+1174C=)
c.*99-39C= (n.*99-39C=)
c.318+1174C= (n.318+1174C=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.319-39C= (n.319-39C=)
n.568-39C=
11g.72108914G>TCA381727523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.766G>T (p.Gly256Ter)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.63+1174C>A (n.63+1174C>A)
c.*99-39C>A (n.*99-39C>A)
c.318+1174C>A (n.318+1174C>A)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.319-39C>A (n.319-39C>A)
n.568-39C>A
 gnomAD v4
11g.72108915G>ACA381727526ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>A (p.Gly256Glu)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.63+1173C>T (n.63+1173C>T)
c.*99-40C>T (n.*99-40C>T)
c.318+1173C>T (n.318+1173C>T)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.319-40C>T (n.319-40C>T)
n.568-40C>T
11g.72108915G>CCA381727528ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>C (p.Gly256Ala)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.63+1173C>G (n.63+1173C>G)
c.*99-40C>G (n.*99-40C>G)
c.318+1173C>G (n.318+1173C>G)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.319-40C>G (n.319-40C>G)
n.568-40C>G
11g.72108915G>TCA381727530ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.767G>T (p.Gly256Val)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.63+1173C>A (n.63+1173C>A)
c.*99-40C>A (n.*99-40C>A)
c.318+1173C>A (n.318+1173C>A)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.319-40C>A (n.319-40C>A)
n.568-40C>A
 gnomAD v4
11g.72108916A>CCA475592955ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>C (p.Gly256=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.867A>C (p.Gly289=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.63+1172T>G (n.63+1172T>G)
c.*99-41T>G (n.*99-41T>G)
c.318+1172T>G (n.318+1172T>G)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.319-41T>G (n.319-41T>G)
n.568-41T>G
11g.72108916A>GCA475592957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>G (p.Gly256=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.867A>G (p.Gly289=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.63+1172T>C (n.63+1172T>C)
c.*99-41T>C (n.*99-41T>C)
c.318+1172T>C (n.318+1172T>C)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.319-41T>C (n.319-41T>C)
n.568-41T>C
11g.72108916A>TCA475592958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.768A>T (p.Gly256=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.867A>T (p.Gly289=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.63+1172T>A (n.63+1172T>A)
c.*99-41T>A (n.*99-41T>A)
c.318+1172T>A (n.318+1172T>A)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.319-41T>A (n.319-41T>A)
n.568-41T>A
11g.72108917C>ACA381727532ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>A (p.Pro257Thr)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.63+1171G>T (n.63+1171G>T)
c.*99-42G>T (n.*99-42G>T)
c.318+1171G>T (n.318+1171G>T)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.319-42G>T (n.319-42G>T)
n.568-42G>T
11g.72108917C=CA1981841149ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C= (p.Pro257=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.63+1171G= (n.63+1171G=)
c.*99-42G= (n.*99-42G=)
c.318+1171G= (n.318+1171G=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.1093C= (p.Pro365=)
c.319-42G= (n.319-42G=)
n.568-42G=
11g.72108917C>GCA381727535ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>G (p.Pro257Ala)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.63+1171G>C (n.63+1171G>C)
c.*99-42G>C (n.*99-42G>C)
c.318+1171G>C (n.318+1171G>C)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.319-42G>C (n.319-42G>C)
n.568-42G>C
11g.72108917C>TCA224375736ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.769C>T (p.Pro257Ser)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.63+1171G>A (n.63+1171G>A)
c.*99-42G>A (n.*99-42G>A)
c.318+1171G>A (n.318+1171G>A)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.319-42G>A (n.319-42G>A)
n.568-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108918C>ACA381727536ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>A (p.Pro257Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.63+1170G>T (n.63+1170G>T)
c.*99-43G>T (n.*99-43G>T)
c.318+1170G>T (n.318+1170G>T)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.319-43G>T (n.319-43G>T)
n.568-43G>T
11g.72108918C>GCA381727537ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>G (p.Pro257Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.63+1170G>C (n.63+1170G>C)
c.*99-43G>C (n.*99-43G>C)
c.318+1170G>C (n.318+1170G>C)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.319-43G>C (n.319-43G>C)
n.568-43G>C
 gnomAD v4
11g.72108918C>TCA381727538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.770C>T (p.Pro257Leu)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.63+1170G>A (n.63+1170G>A)
c.*99-43G>A (n.*99-43G>A)
c.318+1170G>A (n.318+1170G>A)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.319-43G>A (n.319-43G>A)
n.568-43G>A
 gnomAD v4
11g.72108919A=CA1981841150ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A= (p.Pro257=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.870A= (p.Pro290=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.63+1169T= (n.63+1169T=)
c.*99-44T= (n.*99-44T=)
c.318+1169T= (n.318+1169T=)
c.750A= (p.Pro250=)
c.1095A= (p.Pro365=)
c.319-44T= (n.319-44T=)
n.568-44T=
11g.72108919A>CCA475592965ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>C (p.Pro257=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.63+1169T>G (n.63+1169T>G)
c.*99-44T>G (n.*99-44T>G)
c.318+1169T>G (n.318+1169T>G)
c.750A>C (p.Pro250=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
c.319-44T>G (n.319-44T>G)
n.568-44T>G
11g.72108919A>GCA475592966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>G (p.Pro257=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.63+1169T>C (n.63+1169T>C)
c.*99-44T>C (n.*99-44T>C)
c.318+1169T>C (n.318+1169T>C)
c.750A>G (p.Pro250=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
c.319-44T>C (n.319-44T>C)
n.568-44T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108919A>TCA475592968ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.771A>T (p.Pro257=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.63+1169T>A (n.63+1169T>A)
c.*99-44T>A (n.*99-44T>A)
c.318+1169T>A (n.318+1169T>A)
c.750A>T (p.Pro250=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
c.319-44T>A (n.319-44T>A)
n.568-44T>A
11g.72108920G>ACA381727543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.63+1168C>T (n.63+1168C>T)
c.*99-45C>T (n.*99-45C>T)
c.318+1168C>T (n.318+1168C>T)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.319-45C>T (n.319-45C>T)
n.568-45C>T
11g.72108920G>CCA381727542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.63+1168C>G (n.63+1168C>G)
c.*99-45C>G (n.*99-45C>G)
c.318+1168C>G (n.318+1168C>G)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.319-45C>G (n.319-45C>G)
n.568-45C>G
11g.72108920G>TCA381727540ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.63+1168C>A (n.63+1168C>A)
c.*99-45C>A (n.*99-45C>A)
c.318+1168C>A (n.318+1168C>A)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.319-45C>A (n.319-45C>A)
n.568-45C>A
11g.72108921G>ACA10631499ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.63+1167C>T (n.63+1167C>T)
c.*99-46C>T (n.*99-46C>T)
c.318+1167C>T (n.318+1167C>T)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.319-46C>T (n.319-46C>T)
n.568-46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108921G>CCA381727544ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.63+1167C>G (n.63+1167C>G)
c.*99-46C>G (n.*99-46C>G)
c.318+1167C>G (n.318+1167C>G)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.319-46C>G (n.319-46C>G)
n.568-46C>G
11g.72108921G=CA1981841151ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G= (p.Gly258=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.63+1167C= (n.63+1167C=)
c.*99-46C= (n.*99-46C=)
c.318+1167C= (n.318+1167C=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.319-46C= (n.319-46C=)
n.568-46C=
11g.72108921G>TCA381727545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.773G>T (p.Gly258Val)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.63+1167C>A (n.63+1167C>A)
c.*99-46C>A (n.*99-46C>A)
c.318+1167C>A (n.318+1167C>A)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.319-46C>A (n.319-46C>A)
n.568-46C>A
 gnomAD v4
11g.72108922C>ACA475592975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>A (p.Gly258=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.63+1166G>T (n.63+1166G>T)
c.*99-47G>T (n.*99-47G>T)
c.318+1166G>T (n.318+1166G>T)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.319-47G>T (n.319-47G>T)
n.568-47G>T
 gnomAD v4
11g.72108922C>GCA475592976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>G (p.Gly258=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.63+1166G>C (n.63+1166G>C)
c.*99-47G>C (n.*99-47G>C)
c.318+1166G>C (n.318+1166G>C)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.319-47G>C (n.319-47G>C)
n.568-47G>C
11g.72108922C>TCA475592978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.774C>T (p.Gly258=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.63+1166G>A (n.63+1166G>A)
c.*99-47G>A (n.*99-47G>A)
c.318+1166G>A (n.318+1166G>A)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.319-47G>A (n.319-47G>A)
n.568-47G>A
 gnomAD v4
11g.72108923T>ACA381727546ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>A (p.Ter259Arg)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.874T>A (p.Ter292Arg)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.63+1165A>T (n.63+1165A>T)
c.*99-48A>T (n.*99-48A>T)
c.318+1165A>T (n.318+1165A>T)
c.754T>A (p.Ter252Arg)
c.1099T>A (p.Ter367Arg)
c.319-48A>T (n.319-48A>T)
n.568-48A>T
11g.72108923T>CCA381727548ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>C (p.Ter259Arg)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.874T>C (p.Ter292Arg)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.63+1165A>G (n.63+1165A>G)
c.*99-48A>G (n.*99-48A>G)
c.318+1165A>G (n.318+1165A>G)
c.754T>C (p.Ter252Arg)
c.1099T>C (p.Ter367Arg)
c.319-48A>G (n.319-48A>G)
n.568-48A>G
11g.72108923T>GCA381727550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.775T>G (p.Ter259Gly)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.874T>G (p.Ter292Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.63+1165A>C (n.63+1165A>C)
c.*99-48A>C (n.*99-48A>C)
c.318+1165A>C (n.318+1165A>C)
c.754T>G (p.Ter252Gly)
c.1099T>G (p.Ter367Gly)
c.319-48A>C (n.319-48A>C)
n.568-48A>C
11g.72108924G>ACA224375743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>A (p.Ter259=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.875G>A (p.Ter292=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.63+1164C>T (n.63+1164C>T)
c.*99-49C>T (n.*99-49C>T)
c.318+1164C>T (n.318+1164C>T)
c.755G>A (p.Ter252=)
c.1100G>A (p.Ter367=)
c.319-49C>T (n.319-49C>T)
n.568-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108924G>CCA381727552ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>C (p.Ter259Ser)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.875G>C (p.Ter292Ser)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.63+1164C>G (n.63+1164C>G)
c.*99-49C>G (n.*99-49C>G)
c.318+1164C>G (n.318+1164C>G)
c.755G>C (p.Ter252Ser)
c.1100G>C (p.Ter367Ser)
c.319-49C>G (n.319-49C>G)
n.568-49C>G
11g.72108924G=CA1981841152ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G= (p.Ter259=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.875G= (p.Ter292=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.63+1164C= (n.63+1164C=)
c.*99-49C= (n.*99-49C=)
c.318+1164C= (n.318+1164C=)
c.755G= (p.Ter252=)
c.1100G= (p.Ter367=)
c.319-49C= (n.319-49C=)
n.568-49C=
11g.72108924G>TCA381727554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.776G>T (p.Ter259Leu)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.875G>T (p.Ter292Leu)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.63+1164C>A (n.63+1164C>A)
c.*99-49C>A (n.*99-49C>A)
c.318+1164C>A (n.318+1164C>A)
c.755G>T (p.Ter252Leu)
c.1100G>T (p.Ter367Leu)
c.319-49C>A (n.319-49C>A)
n.568-49C>A
 gnomAD v4
11g.72108925A>CCA381727560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>C (p.Ter259Cys)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.876A>C (p.Ter292Cys)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.63+1163T>G (n.63+1163T>G)
c.*99-50T>G (n.*99-50T>G)
c.318+1163T>G (n.318+1163T>G)
c.756A>C (p.Ter252Cys)
c.1101A>C (p.Ter367Cys)
c.319-50T>G (n.319-50T>G)
n.568-50T>G
11g.72108925A>GCA381727562ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>G (p.Ter259Trp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.876A>G (p.Ter292Trp)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.63+1163T>C (n.63+1163T>C)
c.*99-50T>C (n.*99-50T>C)
c.318+1163T>C (n.318+1163T>C)
c.756A>G (p.Ter252Trp)
c.1101A>G (p.Ter367Trp)
c.319-50T>C (n.319-50T>C)
n.568-50T>C
 gnomAD v4
11g.72108925A>TCA381727563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.777A>T (p.Ter259Cys)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.876A>T (p.Ter292Cys)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.63+1163T>A (n.63+1163T>A)
c.*99-50T>A (n.*99-50T>A)
c.318+1163T>A (n.318+1163T>A)
c.756A>T (p.Ter252Cys)
c.1101A>T (p.Ter367Cys)
c.319-50T>A (n.319-50T>A)
n.568-50T>A
11g.72108926G>ACA600075823ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G>A (n.*1G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.63+1162C>T (n.63+1162C>T)
c.*99-51C>T (n.*99-51C>T)
c.318+1162C>T (n.318+1162C>T)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.319-51C>T (n.319-51C>T)
n.568-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108926G=CA1981841153ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G= (n.*1G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.63+1162C= (n.63+1162C=)
c.*99-51C= (n.*99-51C=)
c.318+1162C= (n.318+1162C=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.319-51C= (n.319-51C=)
n.568-51C=
11g.72108926G>TCA600075825ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*1G>T (n.*1G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.63+1162C>A (n.63+1162C>A)
c.*99-51C>A (n.*99-51C>A)
c.318+1162C>A (n.318+1162C>A)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.319-51C>A (n.319-51C>A)
n.568-51C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108928T>CCA2614921879ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.63+1160A>G (n.63+1160A>G)
c.*99-53A>G (n.*99-53A>G)
c.318+1160A>G (n.318+1160A>G)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.319-53A>G (n.319-53A>G)
n.568-53A>G
 gnomAD v4
11g.72108928_72108934delinsTCCAGGCCA1981841154ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*3_*9delinsTCCAGGC (n.*3_*9delinsTCCAGGC)
c.*290_*296delinsTCCAGGC (n.*290_*296delinsTCCAGGC)
c.*598_*604delinsTCCAGGC (n.*598_*604delinsTCCAGGC)
c.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA (n.63+1154_63+1160delinsGCCTGGA)
c.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA (n.*99-59_*99-53delinsGCCTGGA)
c.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA (n.318+1154_318+1160delinsGCCTGGA)
c.1104_1110delinsTCCAGGC (n.1104_1110delinsTCCAGGC)
c.319-59_319-53delinsGCCTGGA (n.319-59_319-53delinsGCCTGGA)
n.568-59_568-53delinsGCCTGGA
11g.72108929C>ACA2614921880ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C>A (n.*4C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.63+1159G>T (n.63+1159G>T)
c.*99-54G>T (n.*99-54G>T)
c.318+1159G>T (n.318+1159G>T)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
n.568-54G>T
 gnomAD v4
11g.72108929C=CA1981841155ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C= (n.*4C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.63+1159G= (n.63+1159G=)
c.*99-54G= (n.*99-54G=)
c.318+1159G= (n.318+1159G=)
c.1105C= (n.1105C=)
c.319-54G= (n.319-54G=)
n.568-54G=
11g.72108929C>TCA1981841156ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*4C>T (n.*4C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.63+1159G>A (n.63+1159G>A)
c.*99-54G>A (n.*99-54G>A)
c.318+1159G>A (n.318+1159G>A)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
n.568-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108934_72108939delCA600075827ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*9_*14del (n.*9_*14del)
c.*296_*301del (n.*296_*301del)
c.*604_*609del (n.*604_*609del)
c.63+1154_63+1159del (n.63+1154_63+1159del)
c.*99-59_*99-54del (n.*99-59_*99-54del)
c.318+1154_318+1159del (n.318+1154_318+1159del)
c.1110_1115del (n.1110_1115del)
c.319-59_319-54del (n.319-59_319-54del)
n.568-59_568-54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108930C>ACA2614921883ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C>A (n.*5C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.63+1158G>T (n.63+1158G>T)
c.*99-55G>T (n.*99-55G>T)
c.318+1158G>T (n.318+1158G>T)
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.319-55G>T (n.319-55G>T)
n.568-55G>T
 gnomAD v4
11g.72108930C=CA1981841157ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C= (n.*5C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.63+1158G= (n.63+1158G=)
c.*99-55G= (n.*99-55G=)
c.318+1158G= (n.318+1158G=)
c.1106C= (n.1106C=)
c.319-55G= (n.319-55G=)
n.568-55G=
11g.72108930C>TCA6168651ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*5C>T (n.*5C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.63+1158G>A (n.63+1158G>A)
c.*99-55G>A (n.*99-55G>A)
c.318+1158G>A (n.318+1158G>A)
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.319-55G>A (n.319-55G>A)
n.568-55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108931A>GCA2614921884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*6A>G (n.*6A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.63+1157T>C (n.63+1157T>C)
c.*99-56T>C (n.*99-56T>C)
c.318+1157T>C (n.318+1157T>C)
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.319-56T>C (n.319-56T>C)
n.568-56T>C
 gnomAD v4
11g.72108932G>ACA600075830ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.63+1156C>T (n.63+1156C>T)
c.*99-57C>T (n.*99-57C>T)
c.318+1156C>T (n.318+1156C>T)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.319-57C>T (n.319-57C>T)
n.568-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108932G=CA1981841158ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G= (n.*7G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.63+1156C= (n.63+1156C=)
c.*99-57C= (n.*99-57C=)
c.318+1156C= (n.318+1156C=)
c.1108G= (n.1108G=)
c.319-57C= (n.319-57C=)
n.568-57C=
11g.72108932G>TCA2614921885ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.63+1156C>A (n.63+1156C>A)
c.*99-57C>A (n.*99-57C>A)
c.318+1156C>A (n.318+1156C>A)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.319-57C>A (n.319-57C>A)
n.568-57C>A
 gnomAD v4
11g.72108933G>CCA224375749ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.63+1155C>G (n.63+1155C>G)
c.*99-58C>G (n.*99-58C>G)
c.318+1155C>G (n.318+1155C>G)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.319-58C>G (n.319-58C>G)
n.568-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108933G=CA1981841159ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G= (n.*8G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.63+1155C= (n.63+1155C=)
c.*99-58C= (n.*99-58C=)
c.318+1155C= (n.318+1155C=)
c.1109G= (n.1109G=)
c.319-58C= (n.319-58C=)
n.568-58C=
11g.72108933G>TCA2614921886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.63+1155C>A (n.63+1155C>A)
c.*99-58C>A (n.*99-58C>A)
c.318+1155C>A (n.318+1155C>A)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.319-58C>A (n.319-58C>A)
n.568-58C>A
 gnomAD v4
11g.72108935C>ACA2614921887ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.63+1153G>T (n.63+1153G>T)
c.*99-60G>T (n.*99-60G>T)
c.318+1153G>T (n.318+1153G>T)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.319-60G>T (n.319-60G>T)
n.568-60G>T
 gnomAD v4
11g.72108936C=CA1981841160ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*11C= (n.*11C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.63+1152G= (n.63+1152G=)
c.*99-61G= (n.*99-61G=)
c.318+1152G= (n.318+1152G=)
c.1112C= (n.1112C=)
c.319-61G= (n.319-61G=)
n.568-61G=
11g.72108936C>TCA1981841161ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*11C>T (n.*11C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.63+1152G>A (n.63+1152G>A)
c.*99-61G>A (n.*99-61G>A)
c.318+1152G>A (n.318+1152G>A)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.319-61G>A (n.319-61G>A)
n.568-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108937_72108938delCA2574912212ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.63+1150_63+1151del (n.63+1150_63+1151del)
c.*99-63_*99-62del (n.*99-63_*99-62del)
c.318+1150_318+1151del (n.318+1150_318+1151del)
c.1113_1114del (n.1113_1114del)
c.319-63_319-62del (n.319-63_319-62del)
n.568-63_568-62del
11g.72108938G>CCA2614921888ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*13G>C (n.*13G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.63+1150C>G (n.63+1150C>G)
c.*99-63C>G (n.*99-63C>G)
c.318+1150C>G (n.318+1150C>G)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.319-63C>G (n.319-63C>G)
n.568-63C>G
 gnomAD v4
11g.72108938G>TCA2614921889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*13G>T (n.*13G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.63+1150C>A (n.63+1150C>A)
c.*99-63C>A (n.*99-63C>A)
c.318+1150C>A (n.318+1150C>A)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.319-63C>A (n.319-63C>A)
n.568-63C>A
 gnomAD v4
11g.72108939G>ACA2614921890ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*14G>A (n.*14G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.63+1149C>T (n.63+1149C>T)
c.*99-64C>T (n.*99-64C>T)
c.318+1149C>T (n.318+1149C>T)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.319-64C>T (n.319-64C>T)
n.568-64C>T
 gnomAD v4
11g.72108939G>TCA2614921891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*14G>T (n.*14G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.63+1149C>A (n.63+1149C>A)
c.*99-64C>A (n.*99-64C>A)
c.318+1149C>A (n.318+1149C>A)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.319-64C>A (n.319-64C>A)
n.568-64C>A
 gnomAD v4
11g.72108940G>ACA1981841163ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G>A (n.*15G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.63+1148C>T (n.63+1148C>T)
c.*99-65C>T (n.*99-65C>T)
c.318+1148C>T (n.318+1148C>T)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.319-65C>T (n.319-65C>T)
n.568-65C>T
 dbSNP
11g.72108940G=CA1981841162ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G= (n.*15G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.63+1148C= (n.63+1148C=)
c.*99-65C= (n.*99-65C=)
c.318+1148C= (n.318+1148C=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.319-65C= (n.319-65C=)
n.568-65C=
11g.72108940G>TCA2614921893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*15G>T (n.*15G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.63+1148C>A (n.63+1148C>A)
c.*99-65C>A (n.*99-65C>A)
c.318+1148C>A (n.318+1148C>A)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.319-65C>A (n.319-65C>A)
n.568-65C>A
 gnomAD v4
11g.72108941G>ACA2614921894ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*16G>A (n.*16G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.63+1147C>T (n.63+1147C>T)
c.*99-66C>T (n.*99-66C>T)
c.318+1147C>T (n.318+1147C>T)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.319-66C>T (n.319-66C>T)
n.568-66C>T
 gnomAD v4
11g.72108941G>TCA2614921895ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*16G>T (n.*16G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.63+1147C>A (n.63+1147C>A)
c.*99-66C>A (n.*99-66C>A)
c.318+1147C>A (n.318+1147C>A)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.319-66C>A (n.319-66C>A)
n.568-66C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108942T>CCA2614921896ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*17T>C (n.*17T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.63+1146A>G (n.63+1146A>G)
c.*99-67A>G (n.*99-67A>G)
c.318+1146A>G (n.318+1146A>G)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.319-67A>G (n.319-67A>G)
n.568-67A>G
 gnomAD v4
11g.72108942T>GCA2792641320ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*17T>G (n.*17T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.63+1146A>C (n.63+1146A>C)
c.*99-67A>C (n.*99-67A>C)
c.318+1146A>C (n.318+1146A>C)
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.319-67A>C (n.319-67A>C)
n.568-67A>C
11g.72108943A=CA1981841164ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A= (n.*18A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.63+1145T= (n.63+1145T=)
c.*99-68T= (n.*99-68T=)
c.318+1145T= (n.318+1145T=)
c.1119A= (n.1119A=)
c.319-68T= (n.319-68T=)
n.568-68T=
11g.72108943A>CCA939424793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>C (n.*18A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.63+1145T>G (n.63+1145T>G)
c.*99-68T>G (n.*99-68T>G)
c.318+1145T>G (n.318+1145T>G)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.319-68T>G (n.319-68T>G)
n.568-68T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108943A>GCA1981841165ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>G (n.*18A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.63+1145T>C (n.63+1145T>C)
c.*99-68T>C (n.*99-68T>C)
c.318+1145T>C (n.318+1145T>C)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.319-68T>C (n.319-68T>C)
n.568-68T>C
 dbSNP
11g.72108943A>TCA2614921898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*18A>T (n.*18A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.63+1145T>A (n.63+1145T>A)
c.*99-68T>A (n.*99-68T>A)
c.318+1145T>A (n.318+1145T>A)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.319-68T>A (n.319-68T>A)
n.568-68T>A
 gnomAD v4
11g.72108944C>ACA2614921899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>A (n.*19C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.63+1144G>T (n.63+1144G>T)
c.*99-69G>T (n.*99-69G>T)
c.318+1144G>T (n.318+1144G>T)
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.319-69G>T (n.319-69G>T)
n.568-69G>T
 gnomAD v4
11g.72108944C=CA1981841167ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C= (n.*19C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.63+1144G= (n.63+1144G=)
c.*99-69G= (n.*99-69G=)
c.318+1144G= (n.318+1144G=)
c.1120C= (n.1120C=)
c.319-69G= (n.319-69G=)
n.568-69G=
11g.72108944C>GCA600075832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>G (n.*19C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.63+1144G>C (n.63+1144G>C)
c.*99-69G>C (n.*99-69G>C)
c.318+1144G>C (n.318+1144G>C)
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.319-69G>C (n.319-69G>C)
n.568-69G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108944C>TCA1981841166ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*19C>T (n.*19C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.63+1144G>A (n.63+1144G>A)
c.*99-69G>A (n.*99-69G>A)
c.318+1144G>A (n.318+1144G>A)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.319-69G>A (n.319-69G>A)
n.568-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108945T>CCA2614921900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*20T>C (n.*20T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.63+1143A>G (n.63+1143A>G)
c.*99-70A>G (n.*99-70A>G)
c.318+1143A>G (n.318+1143A>G)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.319-70A>G (n.319-70A>G)
n.568-70A>G
 gnomAD v4
11g.72108945T>GCA2574912213ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*20T>G (n.*20T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.63+1143A>C (n.63+1143A>C)
c.*99-70A>C (n.*99-70A>C)
c.318+1143A>C (n.318+1143A>C)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.319-70A>C (n.319-70A>C)
n.568-70A>C
 gnomAD v4
11g.72108946T>GCA2574912214ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*21T>G (n.*21T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.63+1142A>C (n.63+1142A>C)
c.*99-71A>C (n.*99-71A>C)
c.318+1142A>C (n.318+1142A>C)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.319-71A>C (n.319-71A>C)
n.568-71A>C
 gnomAD v4
11g.72108947A>CCA939424798ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.63+1141T>G (n.63+1141T>G)
c.*99-72T>G (n.*99-72T>G)
c.318+1141T>G (n.318+1141T>G)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.319-72T>G (n.319-72T>G)
n.568-72T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108948C>ACA2574912215ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*23C>A (n.*23C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.63+1140G>T (n.63+1140G>T)
c.*99-73G>T (n.*99-73G>T)
c.318+1140G>T (n.318+1140G>T)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.319-73G>T (n.319-73G>T)
n.568-73G>T
 gnomAD v4
11g.72108948C>TCA2614921902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*23C>T (n.*23C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.63+1140G>A (n.63+1140G>A)
c.*99-73G>A (n.*99-73G>A)
c.318+1140G>A (n.318+1140G>A)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.319-73G>A (n.319-73G>A)
n.568-73G>A
 gnomAD v4
11g.72108949T>ACA2792641322ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*24T>A (n.*24T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.63+1139A>T (n.63+1139A>T)
c.*99-74A>T (n.*99-74A>T)
c.318+1139A>T (n.318+1139A>T)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.319-74A>T (n.319-74A>T)
n.568-74A>T
11g.72108949T>CCA2614921903ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*24T>C (n.*24T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.63+1139A>G (n.63+1139A>G)
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n.568-74A>G
 gnomAD v4
11g.72108950G>TCA2614921905ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*25G>T (n.*25G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.63+1138C>A (n.63+1138C>A)
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c.318+1138C>A (n.318+1138C>A)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.319-75C>A (n.319-75C>A)
n.568-75C>A
 gnomAD v4
11g.72108951A>CCA939424801ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>C (n.*26A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
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c.*99-76T>G (n.*99-76T>G)
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c.1127A>C (n.1127A>C)
c.319-76T>G (n.319-76T>G)
n.568-76T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108951A>GCA2598987308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>G (n.*26A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.63+1137T>C (n.63+1137T>C)
c.*99-76T>C (n.*99-76T>C)
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c.1127A>G (n.1127A>G)
c.319-76T>C (n.319-76T>C)
n.568-76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108951A>TCA939424802ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.*26A>T (n.*26A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.63+1137T>A (n.63+1137T>A)
c.*99-76T>A (n.*99-76T>A)
c.318+1137T>A (n.318+1137T>A)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.319-76T>A (n.319-76T>A)
n.568-76T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched