Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108812C>ACA381726940ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.64-1207G>T (n.64-1207G>T)
c.319-1207G>T (n.319-1207G>T)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.631G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108812C=CA1981841104ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C= (p.Gln222=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.763C= (p.Gln255=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.64-1207G= (n.64-1207G=)
c.319-1207G= (n.319-1207G=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.631G=
11g.72108812C>GCA381726941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.64-1207G>C (n.64-1207G>C)
c.319-1207G>C (n.319-1207G>C)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.631G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108812C>TCA381726943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.64-1207G>A (n.64-1207G>A)
c.319-1207G>A (n.319-1207G>A)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.631G>A
 gnomAD v4
11g.72108813A=CA1981841105ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A= (p.Gln222=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.764A= (p.Gln255=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.64-1208T= (n.64-1208T=)
c.319-1208T= (n.319-1208T=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.630T=
11g.72108813A>CCA381726945ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.64-1208T>G (n.64-1208T>G)
c.319-1208T>G (n.319-1208T>G)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.630T>G
11g.72108813A>GCA381726947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.64-1208T>C (n.64-1208T>C)
c.319-1208T>C (n.319-1208T>C)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108813A>TCA381726949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.64-1208T>A (n.64-1208T>A)
c.319-1208T>A (n.319-1208T>A)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.630T>A
11g.72108814G>ACA475592673ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>A (p.Gln222=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.64-1209C>T (n.64-1209C>T)
c.319-1209C>T (n.319-1209C>T)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108814G>CCA381726951ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>C (p.Gln222His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.64-1209C>G (n.64-1209C>G)
c.319-1209C>G (n.319-1209C>G)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.629C>G
11g.72108814G>TCA381726953ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>T (p.Gln222His)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.64-1209C>A (n.64-1209C>A)
c.319-1209C>A (n.319-1209C>A)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.629C>A
11g.72108815T>ACA381726957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.64-1210A>T (n.64-1210A>T)
c.319-1210A>T (n.319-1210A>T)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.628A>T
11g.72108815T>CCA381726958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>C (p.Tyr223His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.64-1210A>G (n.64-1210A>G)
c.319-1210A>G (n.319-1210A>G)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.628A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108815T>GCA381726955ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.64-1210A>C (n.64-1210A>C)
c.319-1210A>C (n.319-1210A>C)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.628A>C
11g.72108815T=CA1981841106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T= (p.Tyr223=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.766T= (p.Tyr256=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.64-1210A= (n.64-1210A=)
c.319-1210A= (n.319-1210A=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.628A=
11g.72108816A>CCA381726961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.64-1211T>G (n.64-1211T>G)
c.319-1211T>G (n.319-1211T>G)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.627T>G
11g.72108816A>GCA381726963ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.64-1211T>C (n.64-1211T>C)
c.319-1211T>C (n.319-1211T>C)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.627T>C
11g.72108816A>TCA381726964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.64-1211T>A (n.64-1211T>A)
c.319-1211T>A (n.319-1211T>A)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.627T>A
11g.72108817T>ACA381726966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.64-1212A>T (n.64-1212A>T)
c.319-1212A>T (n.319-1212A>T)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.626A>T
11g.72108817T>CCA475592676ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>C (p.Tyr223=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.64-1212A>G (n.64-1212A>G)
c.319-1212A>G (n.319-1212A>G)
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.626A>G
11g.72108817T>GCA381726967ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.64-1212A>C (n.64-1212A>C)
c.319-1212A>C (n.319-1212A>C)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.626A>C
 dbSNP
11g.72108817T=CA1981841107ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T= (p.Tyr223=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.768T= (p.Tyr256=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.64-1212A= (n.64-1212A=)
c.319-1212A= (n.319-1212A=)
c.648T= (p.Tyr216=)
c.993T= (p.Tyr331=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.626A=
11g.72108818G>ACA381726972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.64-1213C>T (n.64-1213C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.319-1213C>T (n.319-1213C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.625C>T
11g.72108818G>CCA381726970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.64-1213C>G (n.64-1213C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.319-1213C>G (n.319-1213C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.625C>G
11g.72108818G>TCA381726969ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.64-1213C>A (n.64-1213C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.319-1213C>A (n.319-1213C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.625C>A
 gnomAD v4
11g.72108819C>ACA381726973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.64-1214G>T (n.64-1214G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.319-1214G>T (n.319-1214G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.375G>T (p.Ter125Tyr)
n.624G>T
11g.72108819C>GCA381726975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.64-1214G>C (n.64-1214G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.319-1214G>C (n.319-1214G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.375G>C (p.Ter125Tyr)
n.624G>C
11g.72108819C>TCA381726976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>T (p.Ala224Val)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.64-1214G>A (n.64-1214G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.319-1214G>A (n.319-1214G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.375G>A (p.Ter125=)
n.624G>A
11g.72108820delCA2614921754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672del (p.Lys225ArgfsTer25)
c.*182del (n.*182del)
c.771del (p.Lys258ArgfsTer25)
c.*490del (n.*490del)
c.64-1215del (n.64-1215del)
c.*154del (n.*154del)
c.319-1215del (n.319-1215del)
c.651del (p.Lys218ArgfsTer25)
c.996del (p.Lys333ArgfsTer25)
c.374del (p.Ter125CysextTer25)
n.623del
 gnomAD v4
11g.72108820T>ACA475592678ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>A (p.Ala224=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.64-1215A>T (n.64-1215A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.319-1215A>T (n.319-1215A>T)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.996T>A (p.Ala332=)
c.374A>T (p.Ter125Leu)
n.623A>T
11g.72108820T>CCA475592679ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>C (p.Ala224=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.64-1215A>G (n.64-1215A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.319-1215A>G (n.319-1215A>G)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.374A>G (p.Ter125Trp)
n.623A>G
11g.72108820T>GCA475592680ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>G (p.Ala224=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.64-1215A>C (n.64-1215A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.319-1215A>C (n.319-1215A>C)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.996T>G (p.Ala332=)
c.374A>C (p.Ter125Ser)
n.623A>C
11g.72108821A>CCA381726978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.64-1216T>G (n.64-1216T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.319-1216T>G (n.319-1216T>G)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.373T>G (p.Ter125Glu)
n.622T>G
11g.72108821A>GCA381726980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.64-1216T>C (n.64-1216T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.319-1216T>C (n.319-1216T>C)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.373T>C (p.Ter125Gln)
n.622T>C
11g.72108821A>TCA381726981ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.64-1216T>A (n.64-1216T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.319-1216T>A (n.319-1216T>A)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.373T>A (p.Ter125Lys)
n.622T>A
11g.72108822A>CCA381726996ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.64-1217T>G (n.64-1217T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.319-1217T>G (n.319-1217T>G)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.621T>G
11g.72108822A>GCA381726982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.64-1217T>C (n.64-1217T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.319-1217T>C (n.319-1217T>C)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.621T>C
11g.72108822A>TCA381726987ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>T (p.Lys225Met)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.64-1217T>A (n.64-1217T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.319-1217T>A (n.319-1217T>A)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.621T>A
11g.72108823G>ACA475592681ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>A (p.Lys225=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.64-1218C>T (n.64-1218C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.319-1218C>T (n.319-1218C>T)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.620C>T
11g.72108823G>CCA381727000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.64-1218C>G (n.64-1218C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.319-1218C>G (n.319-1218C>G)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.620C>G
11g.72108823G>TCA381727002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.64-1218C>A (n.64-1218C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.319-1218C>A (n.319-1218C>A)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.620C>A
 gnomAD v4
11g.72108824A=CA1981841108ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A= (p.Ser226=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.775A= (p.Ser259=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.64-1219T= (n.64-1219T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.319-1219T= (n.319-1219T=)
c.655A= (p.Ser219=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.370T= (p.Ser124=)
n.619T=
11g.72108824A>CCA381727007ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.64-1219T>G (n.64-1219T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.319-1219T>G (n.319-1219T>G)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.619T>G
11g.72108824A>GCA381727009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.64-1219T>C (n.64-1219T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.319-1219T>C (n.319-1219T>C)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.619T>C
11g.72108824A>TCA381727012ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.64-1219T>A (n.64-1219T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.319-1219T>A (n.319-1219T>A)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.619T>A
 dbSNP
11g.72108825G>ACA381727016ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.64-1220C>T (n.64-1220C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.319-1220C>T (n.319-1220C>T)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.618C>T
 gnomAD v4
11g.72108825G>CCA381727019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.64-1220C>G (n.64-1220C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.319-1220C>G (n.319-1220C>G)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.618C>G
 gnomAD v4
11g.72108825G=CA1981841109ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G= (p.Ser226=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.776G= (p.Ser259=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.64-1220C= (n.64-1220C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.319-1220C= (n.319-1220C=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.618C=
11g.72108825G>TCA381727022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.64-1220C>A (n.64-1220C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.319-1220C>A (n.319-1220C>A)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.618C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C>ACA381727025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>A (p.Ser226Arg)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.64-1221G>T (n.64-1221G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.319-1221G>T (n.319-1221G>T)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.617G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C=CA1981841110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C= (p.Ser226=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.64-1221G= (n.64-1221G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.319-1221G= (n.319-1221G=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.368G= (p.Ser123=)
n.617G=
11g.72108826C>GCA381727028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>G (p.Ser226Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.64-1221G>C (n.64-1221G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.319-1221G>C (n.319-1221G>C)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.617G>C
11g.72108826C>TCA475592683ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>T (p.Ser226=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.64-1221G>A (n.64-1221G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.319-1221G>A (n.319-1221G>A)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.617G>A
 gnomAD v4
11g.72108827T>ACA381727031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.64-1222A>T (n.64-1222A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.319-1222A>T (n.319-1222A>T)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.616A>T
11g.72108827T>CCA381727034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.64-1222A>G (n.64-1222A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.319-1222A>G (n.319-1222A>G)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.616A>G
11g.72108827T>GCA381727037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>G (p.Cys227Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.64-1222A>C (n.64-1222A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.319-1222A>C (n.319-1222A>C)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.616A>C
11g.72108828G>ACA381727045ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.64-1223C>T (n.64-1223C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.319-1223C>T (n.319-1223C>T)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.366C>T (p.His122=)
n.615C>T
 gnomAD v4
11g.72108828G>CCA381727039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>C (p.Cys227Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.64-1223C>G (n.64-1223C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.319-1223C>G (n.319-1223C>G)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.615C>G
11g.72108828G>TCA381727042ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>T (p.Cys227Phe)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.64-1223C>A (n.64-1223C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.319-1223C>A (n.319-1223C>A)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.615C>A
11g.72108829T>ACA381727049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>A (p.Cys227Ter)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.64-1224A>T (n.64-1224A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.319-1224A>T (n.319-1224A>T)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.614A>T
11g.72108829T>CCA475592684ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>C (p.Cys227=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.780T>C (p.Cys260=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.64-1224A>G (n.64-1224A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.319-1224A>G (n.319-1224A>G)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.614A>G
11g.72108829T>GCA10631497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>G (p.Cys227Trp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.64-1224A>C (n.64-1224A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.319-1224A>C (n.319-1224A>C)
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.614A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108829T=CA1981841111ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T= (p.Cys227=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.780T= (p.Cys260=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.64-1224A= (n.64-1224A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.319-1224A= (n.319-1224A=)
c.660T= (p.Cys220=)
c.1005T= (p.Cys335=)
c.365A= (p.His122=)
n.614A=
11g.72108830G>ACA381727054ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>A (p.Gly228Ser)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.64-1225C>T (n.64-1225C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.319-1225C>T (n.319-1225C>T)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.613C>T
11g.72108830G>CCA381727056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.64-1225C>G (n.64-1225C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.319-1225C>G (n.319-1225C>G)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.613C>G
11g.72108830G>TCA381727059ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>T (p.Gly228Cys)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.64-1225C>A (n.64-1225C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.319-1225C>A (n.319-1225C>A)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.613C>A
11g.72108831dupCA939424707ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683dup (p.Arg229ProfsTer?)
c.*193dup (n.*193dup)
c.782dup (p.Arg262ProfsTer?)
c.*501dup (n.*501dup)
c.64-1225dup (n.64-1225dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.319-1225dup (n.319-1225dup)
c.662dup (p.Arg222ProfsTer?)
c.1007dup (p.Arg337ProfsTer?)
c.364dup (p.His122ProfsTer?)
n.613dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108831G>ACA381727062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>A (p.Gly228Asp)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.64-1226C>T (n.64-1226C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.319-1226C>T (n.319-1226C>T)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.612C>T
11g.72108831G>CCA381727064ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.64-1226C>G (n.64-1226C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.319-1226C>G (n.319-1226C>G)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.612C>G
11g.72108831G>TCA381727067ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>T (p.Gly228Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.64-1226C>A (n.64-1226C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.319-1226C>A (n.319-1226C>A)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.612C>A
 gnomAD v4
11g.72108831_72108837delinsGCCGCTACA1981841112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683_689delinsGCCGCTA (p.Gly228=)
c.*193_*199delinsGCCGCTA (n.*193_*199delinsGCCGCTA)
c.782_788delinsGCCGCTA (p.Gly261=)
c.*501_*507delinsGCCGCTA (n.*501_*507delinsGCCGCTA)
c.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC (n.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC)
c.*137_*143delinsTAGCGGC (n.*137_*143delinsTAGCGGC)
c.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC (n.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC)
c.662_668delinsGCCGCTA (p.Gly221=)
c.1007_1013delinsGCCGCTA (p.Gly336=)
c.357_363delinsTAGCGGC (p.Gly119=)
n.606_612delinsTAGCGGC
11g.72108832C>ACA475592688ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>A (p.Gly228=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.64-1227G>T (n.64-1227G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.319-1227G>T (n.319-1227G>T)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.611G>T
11g.72108832C=CA1981841113ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C= (p.Gly228=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.64-1227G= (n.64-1227G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.319-1227G= (n.319-1227G=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.362G= (p.Gly121=)
n.611G=
11g.72108832C>GCA475592687ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>G (p.Gly228=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.64-1227G>C (n.64-1227G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.319-1227G>C (n.319-1227G>C)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.611G>C
11g.72108832C>TCA6168642ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>T (p.Gly228=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.64-1227G>A (n.64-1227G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.319-1227G>A (n.319-1227G>A)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108837_72108842delCA939424730ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689_694del (p.Tyr230_Arg231del)
c.*199_*204del (n.*199_*204del)
c.788_793del (p.Tyr263_Arg264del)
c.*507_*512del (n.*507_*512del)
c.64-1232_64-1227del (n.64-1232_64-1227del)
c.*137_*142del (n.*137_*142del)
c.319-1232_319-1227del (n.319-1232_319-1227del)
c.668_673del (p.Tyr223_Arg224del)
c.1013_1018del (p.Tyr338_Arg339del)
c.357_362del (p.Ser120_Gly121del)
n.606_611del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108833C>ACA381727082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>A (p.Arg229Ser)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.64-1228G>T (n.64-1228G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.319-1228G>T (n.319-1228G>T)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.610G>T
11g.72108833C=CA1981841114ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C= (p.Arg229=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.64-1228G= (n.64-1228G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.319-1228G= (n.319-1228G=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.361G= (p.Gly121=)
n.610G=
11g.72108833C>GCA381727085ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.64-1228G>C (n.64-1228G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.319-1228G>C (n.319-1228G>C)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.610G>C
11g.72108833C>TCA10640069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>T (p.Arg229Cys)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.64-1228G>A (n.64-1228G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.319-1228G>A (n.319-1228G>A)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>ACA224375652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>A (p.Arg229His)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.64-1229C>T (n.64-1229C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.319-1229C>T (n.319-1229C>T)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>CCA381727091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.64-1229C>G (n.64-1229C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.319-1229C>G (n.319-1229C>G)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.609C>G
11g.72108834G=CA1981841115ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G= (p.Arg229=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.64-1229C= (n.64-1229C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.319-1229C= (n.319-1229C=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.609C=
11g.72108834G>TCA381727094ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.64-1229C>A (n.64-1229C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.319-1229C>A (n.319-1229C>A)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.609C>A
11g.72108835C>ACA475592700ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>A (p.Arg229=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.786C>A (p.Arg262=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.64-1230G>T (n.64-1230G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.319-1230G>T (n.319-1230G>T)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.608G>T
11g.72108835C>GCA475592703ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>G (p.Arg229=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.786C>G (p.Arg262=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.64-1230G>C (n.64-1230G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.319-1230G>C (n.319-1230G>C)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.608G>C
11g.72108835C>TCA475592701ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>T (p.Arg229=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.786C>T (p.Arg262=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.64-1230G>A (n.64-1230G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.319-1230G>A (n.319-1230G>A)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.608G>A
11g.72108836T>ACA381727096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.64-1231A>T (n.64-1231A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.319-1231A>T (n.319-1231A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.607A>T
11g.72108836T>CCA224375656ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>C (p.Tyr230His)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.64-1231A>G (n.64-1231A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.319-1231A>G (n.319-1231A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.607A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108836T>GCA381727099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.64-1231A>C (n.64-1231A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.319-1231A>C (n.319-1231A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.607A>C
11g.72108836T=CA1981841116ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T= (p.Tyr230=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.787T= (p.Tyr263=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.64-1231A= (n.64-1231A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.319-1231A= (n.319-1231A=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.1012T= (p.Tyr338=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.607A=
11g.72108837A>CCA381727103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.64-1232T>G (n.64-1232T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.319-1232T>G (n.319-1232T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.606T>G
11g.72108837A>GCA381727106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.64-1232T>C (n.64-1232T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.319-1232T>C (n.319-1232T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.606T>C
 COSMIC
11g.72108837A>TCA381727110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.64-1232T>A (n.64-1232T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.319-1232T>A (n.319-1232T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.606T>A
11g.72108838C>ACA381727112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.64-1233G>T (n.64-1233G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.319-1233G>T (n.319-1233G>T)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.605G>T
11g.72108838C=CA1981841117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C= (p.Tyr230=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.64-1233G= (n.64-1233G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.319-1233G= (n.319-1233G=)
c.669C= (p.Tyr223=)
c.1014C= (p.Tyr338=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.605G=
11g.72108838C>GCA381727114ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.64-1233G>C (n.64-1233G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.319-1233G>C (n.319-1233G>C)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.605G>C
11g.72108838C>TCA475592712ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>T (p.Tyr230=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.64-1233G>A (n.64-1233G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.319-1233G>A (n.319-1233G>A)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.605G>A
 dbSNP
11g.72108838_72108839delCA2614921771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690_691del (p.Tyr230Ter)
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.789_790del (p.Tyr263Ter)
c.*508_*509del (n.*508_*509del)
c.64-1234_64-1233del (n.64-1234_64-1233del)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.319-1234_319-1233del (n.319-1234_319-1233del)
c.669_670del (p.Tyr223Ter)
c.1014_1015del (p.Tyr338Ter)
c.355_356del (p.Gly119Ter)
n.604_605del
 gnomAD v4
11g.72108839C>ACA381727117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>A (p.Arg231Ser)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.64-1234G>T (n.64-1234G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.319-1234G>T (n.319-1234G>T)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.604G>T
11g.72108839C=CA1981841118ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C= (p.Arg231=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.64-1234G= (n.64-1234G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.319-1234G= (n.319-1234G=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.604G=
11g.72108839C>GCA381727119ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.64-1234G>C (n.64-1234G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.319-1234G>C (n.319-1234G>C)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.604G>C
11g.72108839C>TCA224375659ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>T (p.Arg231Cys)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.64-1234G>A (n.64-1234G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.319-1234G>A (n.319-1234G>A)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.604G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108840G>ACA224375668ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>A (p.Arg231His)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.64-1235C>T (n.64-1235C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.319-1235C>T (n.319-1235C>T)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108840G>CCA381727127ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.64-1235C>G (n.64-1235C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.319-1235C>G (n.319-1235C>G)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
n.603C>G
 gnomAD v4
11g.72108840G=CA1981841119ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G= (p.Arg231=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.64-1235C= (n.64-1235C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.319-1235C= (n.319-1235C=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.603C=
11g.72108840G>TCA381727130ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.64-1235C>A (n.64-1235C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.319-1235C>A (n.319-1235C>A)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
n.603C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108841C>ACA475592721ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>A (p.Arg231=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.64-1236G>T (n.64-1236G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.319-1236G>T (n.319-1236G>T)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.602G>T
11g.72108841C>GCA475592722ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>G (p.Arg231=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.64-1236G>C (n.64-1236G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.319-1236G>C (n.319-1236G>C)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.602G>C
11g.72108841C>TCA475592725ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>T (p.Arg231=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.64-1236G>A (n.64-1236G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.319-1236G>A (n.319-1236G>A)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.602G>A
11g.72108842T>ACA381727134ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>A (p.Cys232Ser)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.64-1237A>T (n.64-1237A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.319-1237A>T (n.319-1237A>T)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.601A>T
11g.72108842T>CCA381727139ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>C (p.Cys232Arg)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.64-1237A>G (n.64-1237A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.319-1237A>G (n.319-1237A>G)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.601A>G
11g.72108842T>GCA381727137ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>G (p.Cys232Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.64-1237A>C (n.64-1237A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.319-1237A>C (n.319-1237A>C)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.601A>C
 gnomAD v4
11g.72108843G>ACA381727144ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.64-1238C>T (n.64-1238C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.319-1238C>T (n.319-1238C>T)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108843G>CCA381727147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>C (p.Cys232Ser)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.64-1238C>G (n.64-1238C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.319-1238C>G (n.319-1238C>G)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.600C>G
11g.72108843G=CA1981841120ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G= (p.Cys232=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.794G= (p.Cys265=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.64-1238C= (n.64-1238C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.319-1238C= (n.319-1238C=)
c.674G= (p.Cys225=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.351C= (p.Gly117=)
n.600C=
11g.72108843G>TCA381727146ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>T (p.Cys232Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.64-1238C>A (n.64-1238C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.319-1238C>A (n.319-1238C>A)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.600C>A
 gnomAD v4
11g.72108844C>ACA6168643ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>A (p.Cys232Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.64-1239G>T (n.64-1239G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.319-1239G>T (n.319-1239G>T)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.599G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108844C=CA1981841121ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C= (p.Cys232=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.795C= (p.Cys265=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.64-1239G= (n.64-1239G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.319-1239G= (n.319-1239G=)
c.675C= (p.Cys225=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.599G=
11g.72108844C>GCA381727153ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>G (p.Cys232Trp)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.64-1239G>C (n.64-1239G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.319-1239G>C (n.319-1239G>C)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.599G>C
11g.72108844C>TCA475592732ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>T (p.Cys232=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.64-1239G>A (n.64-1239G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.319-1239G>A (n.319-1239G>A)
c.675C>T (p.Cys225=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.599G>A
 gnomAD v4
11g.72108845C>ACA381727164ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>A (p.Arg233Ser)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.64-1240G>T (n.64-1240G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.319-1240G>T (n.319-1240G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.598G>T
11g.72108845C=CA1981841122ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C= (p.Arg233=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.64-1240G= (n.64-1240G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.319-1240G= (n.319-1240G=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.598G=
11g.72108845C>GCA381727166ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.64-1240G>C (n.64-1240G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.319-1240G>C (n.319-1240G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.598G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108845C>TCA6168644ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>T (p.Arg233Cys)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.64-1240G>A (n.64-1240G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.319-1240G>A (n.319-1240G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.598G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108846G>ACA6168645ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>A (p.Arg233His)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.64-1241C>T (n.64-1241C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.319-1241C>T (n.319-1241C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108846G>CCA381727173ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.64-1241C>G (n.64-1241C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.319-1241C>G (n.319-1241C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.597C>G
11g.72108846G=CA1981841123ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G= (p.Arg233=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.64-1241C= (n.64-1241C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.319-1241C= (n.319-1241C=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.348C= (p.Gly116=)
n.597C=
11g.72108846G>TCA381727176ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.64-1241C>A (n.64-1241C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.319-1241C>A (n.319-1241C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.597C>A
 gnomAD v4
11g.72108847C>ACA475592739ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>A (p.Arg233=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.64-1242G>T (n.64-1242G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.319-1242G>T (n.319-1242G>T)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.596G>T
11g.72108847C>GCA475592741ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>G (p.Arg233=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.64-1242G>C (n.64-1242G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.319-1242G>C (n.319-1242G>C)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.596G>C
11g.72108847C>TCA475592743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>T (p.Arg233=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.64-1242G>A (n.64-1242G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.319-1242G>A (n.319-1242G>A)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.596G>A
11g.72108848C>ACA381727181ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.63+1240G>T (n.63+1240G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.318+1240G>T (n.318+1240G>T)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.595G>T
11g.72108848C>GCA381727183ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>G (p.Leu234Val)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.63+1240G>C (n.63+1240G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.318+1240G>C (n.318+1240G>C)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.595G>C
11g.72108848C>TCA381727186ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.63+1240G>A (n.63+1240G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.318+1240G>A (n.318+1240G>A)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.595G>A
 gnomAD v4
11g.72108849T>ACA381727196ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>A (p.Leu234His)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.63+1239A>T (n.63+1239A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.318+1239A>T (n.318+1239A>T)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.594A>T
11g.72108849T>CCA381727190ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.63+1239A>G (n.63+1239A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.318+1239A>G (n.318+1239A>G)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.594A>G
 dbSNP
11g.72108849T>GCA381727192ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.63+1239A>C (n.63+1239A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.318+1239A>C (n.318+1239A>C)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.594A>C
11g.72108849T=CA1981841124ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T= (p.Leu234=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.63+1239A= (n.63+1239A=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.318+1239A= (n.318+1239A=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.594A=
11g.72108850C>ACA475592751ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>A (p.Leu234=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.63+1238G>T (n.63+1238G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.318+1238G>T (n.318+1238G>T)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.593G>T
11g.72108850C>GCA475592753ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>G (p.Leu234=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.63+1238G>C (n.63+1238G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.318+1238G>C (n.318+1238G>C)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.593G>C
11g.72108850C>TCA475592754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>T (p.Leu234=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.63+1238G>A (n.63+1238G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.318+1238G>A (n.318+1238G>A)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.593G>A
11g.72108851C>ACA381727199ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>A (p.His235Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.63+1237G>T (n.63+1237G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.318+1237G>T (n.318+1237G>T)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.592G>T
11g.72108851C=CA1981841125ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C= (p.His235=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.802C= (p.His268=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.63+1237G= (n.63+1237G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.318+1237G= (n.318+1237G=)
c.682C= (p.His228=)
c.1027C= (p.His343=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.592G=
11g.72108851C>GCA381727208ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>G (p.His235Asp)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.63+1237G>C (n.63+1237G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.318+1237G>C (n.318+1237G>C)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.592G>C
11g.72108851C>TCA6168646ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>T (p.His235Tyr)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.63+1237G>A (n.63+1237G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.318+1237G>A (n.318+1237G>A)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108852A=CA1981841126ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A= (p.His235=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.803A= (p.His268=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.63+1236T= (n.63+1236T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.318+1236T= (n.318+1236T=)
c.683A= (p.His228=)
c.1028A= (p.His343=)
c.342T= (p.Gly114=)
n.591T=
11g.72108852A>CCA381727213ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>C (p.His235Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.63+1236T>G (n.63+1236T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.318+1236T>G (n.318+1236T>G)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.591T>G
11g.72108852A>GCA10606265ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>G (p.His235Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.63+1236T>C (n.63+1236T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.318+1236T>C (n.318+1236T>C)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.591T>C
 ClinVar dbSNP
11g.72108852A>TCA381727216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>T (p.His235Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.63+1236T>A (n.63+1236T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.318+1236T>A (n.318+1236T>A)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.591T>A
11g.72108853C>ACA381727220ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>A (p.His235Gln)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.63+1235G>T (n.63+1235G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.318+1235G>T (n.318+1235G>T)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.590G>T
11g.72108853C>GCA381727223ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>G (p.His235Gln)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.63+1235G>C (n.63+1235G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.318+1235G>C (n.318+1235G>C)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.590G>C
11g.72108853C>TCA475592762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>T (p.His235=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.804C>T (p.His268=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.63+1235G>A (n.63+1235G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.318+1235G>A (n.318+1235G>A)
c.684C>T (p.His228=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.590G>A
11g.72108854C>ACA381727229ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>A (p.His236Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.63+1234G>T (n.63+1234G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.318+1234G>T (n.318+1234G>T)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.589G>T
11g.72108854C>GCA381727230ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>G (p.His236Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.63+1234G>C (n.63+1234G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.318+1234G>C (n.318+1234G>C)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.589G>C
11g.72108854C>TCA381727233ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>T (p.His236Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.63+1234G>A (n.63+1234G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.318+1234G>A (n.318+1234G>A)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.589G>A
11g.72108855A>CCA381727240ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>C (p.His236Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.63+1233T>G (n.63+1233T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.318+1233T>G (n.318+1233T>G)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.588T>G
11g.72108855A>GCA381727242ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>G (p.His236Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.63+1233T>C (n.63+1233T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.318+1233T>C (n.318+1233T>C)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.588T>C
11g.72108855A>TCA381727237ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>T (p.His236Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.63+1233T>A (n.63+1233T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.318+1233T>A (n.318+1233T>A)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.588T>A
11g.72108856C>ACA381727252ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>A (p.His236Gln)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.63+1232G>T (n.63+1232G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.318+1232G>T (n.318+1232G>T)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.587G>T
 gnomAD v4
11g.72108856C>GCA381727255ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>G (p.His236Gln)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.63+1232G>C (n.63+1232G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.318+1232G>C (n.318+1232G>C)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.587G>C
11g.72108856C>TCA475592767ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>T (p.His236=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.63+1232G>A (n.63+1232G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.318+1232G>A (n.318+1232G>A)
c.687C>T (p.His229=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.587G>A
 gnomAD v4
11g.72108857A=CA1981841127ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A= (p.Thr237=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.63+1231T= (n.63+1231T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.318+1231T= (n.318+1231T=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.586T=
11g.72108857A>CCA381727258ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.63+1231T>G (n.63+1231T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.318+1231T>G (n.318+1231T>G)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.586T>G
11g.72108857A>GCA381727260ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.63+1231T>C (n.63+1231T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.318+1231T>C (n.318+1231T>C)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108857A>TCA381727263ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.63+1231T>A (n.63+1231T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.318+1231T>A (n.318+1231T>A)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.586T>A
11g.72108858C>ACA381727271ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.63+1230G>T (n.63+1230G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.318+1230G>T (n.318+1230G>T)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.585G>T
 gnomAD v4
11g.72108858C>GCA381727269ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.63+1230G>C (n.63+1230G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.318+1230G>C (n.318+1230G>C)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.585G>C
11g.72108858C>TCA381727266ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.63+1230G>A (n.63+1230G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.318+1230G>A (n.318+1230G>A)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.585G>A
 gnomAD v4
11g.72108859T>ACA475592776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>A (p.Thr237=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.63+1229A>T (n.63+1229A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.318+1229A>T (n.318+1229A>T)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.584A>T
11g.72108859T>CCA475592778ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>C (p.Thr237=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.63+1229A>G (n.63+1229A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.318+1229A>G (n.318+1229A>G)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108859T>GCA475592780ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>G (p.Thr237=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.63+1229A>C (n.63+1229A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.318+1229A>C (n.318+1229A>C)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.584A>C
11g.72108859T=CA1981841128ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T= (p.Thr237=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.810T= (p.Thr270=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.63+1229A= (n.63+1229A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.318+1229A= (n.318+1229A=)
c.690T= (p.Thr230=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.335A= (p.Gln112=)
n.584A=
11g.72108860G>ACA381727273ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.63+1228C>T (n.63+1228C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.318+1228C>T (n.318+1228C>T)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.583C>T
11g.72108860G>CCA381727275ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.63+1228C>G (n.63+1228C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.318+1228C>G (n.318+1228C>G)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.583C>G
11g.72108860G>TCA381727277ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.63+1228C>A (n.63+1228C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.318+1228C>A (n.318+1228C>A)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.583C>A
 gnomAD v4
11g.72108861G>ACA381727282ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.63+1227C>T (n.63+1227C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.318+1227C>T (n.318+1227C>T)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.582C>T
 gnomAD v4
11g.72108861G>CCA381727284ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.63+1227C>G (n.63+1227C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.318+1227C>G (n.318+1227C>G)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.582C>G
11g.72108861G>TCA381727286ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>T (p.Gly238Val)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.63+1227C>A (n.63+1227C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.318+1227C>A (n.318+1227C>A)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.582C>A
 gnomAD v4
11g.72108862C>ACA475592791ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>A (p.Gly238=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.63+1226G>T (n.63+1226G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.318+1226G>T (n.318+1226G>T)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.581G>T
11g.72108862C>GCA475592794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>G (p.Gly238=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.63+1226G>C (n.63+1226G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.318+1226G>C (n.318+1226G>C)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.581G>C
11g.72108862C>TCA475592793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>T (p.Gly238=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.63+1226G>A (n.63+1226G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.318+1226G>A (n.318+1226G>A)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.581G>A
 gnomAD v4
11g.72108863C>ACA6168647ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.63+1225G>T (n.63+1225G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.318+1225G>T (n.318+1225G>T)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.580G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108863C=CA1981841129ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C= (p.Leu239=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.63+1225G= (n.63+1225G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.318+1225G= (n.318+1225G=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.580G=
11g.72108863C>GCA381727294ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.63+1225G>C (n.63+1225G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.318+1225G>C (n.318+1225G>C)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.580G>C
11g.72108863C>TCA381727291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.63+1225G>A (n.63+1225G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.318+1225G>A (n.318+1225G>A)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.580G>A
11g.72108864T>ACA381727297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>A (p.Leu239His)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.63+1224A>T (n.63+1224A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.318+1224A>T (n.318+1224A>T)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.579A>T
11g.72108864T>CCA381727300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.63+1224A>G (n.63+1224A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.318+1224A>G (n.318+1224A>G)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.579A>G
 gnomAD v4
11g.72108864T>GCA381727303ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.63+1224A>C (n.63+1224A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.318+1224A>C (n.318+1224A>C)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.579A>C
11g.72108865T>ACA475592801ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>A (p.Leu239=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.63+1223A>T (n.63+1223A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.318+1223A>T (n.318+1223A>T)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.578A>T
11g.72108865T>CCA475592802ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>C (p.Leu239=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.63+1223A>G (n.63+1223A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.318+1223A>G (n.318+1223A>G)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.578A>G
11g.72108865T>GCA475592804ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>G (p.Leu239=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.63+1223A>C (n.63+1223A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.318+1223A>C (n.318+1223A>C)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.578A>C
11g.72108866C>ACA381727308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.63+1222G>T (n.63+1222G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.318+1222G>T (n.318+1222G>T)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.577G>T
11g.72108866C=CA1981841130ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C= (p.Pro240=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.63+1222G= (n.63+1222G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.318+1222G= (n.318+1222G=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.577G=
11g.72108866C>GCA381727313ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.63+1222G>C (n.63+1222G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.318+1222G>C (n.318+1222G>C)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.577G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108866C>TCA381727314ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.63+1222G>A (n.63+1222G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.318+1222G>A (n.318+1222G>A)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.577G>A
11g.72108867C>ACA381727318ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.63+1221G>T (n.63+1221G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.318+1221G>T (n.318+1221G>T)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.576G>T
11g.72108867C>GCA381727323ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.63+1221G>C (n.63+1221G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.318+1221G>C (n.318+1221G>C)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.576G>C
11g.72108867C>TCA381727324ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.63+1221G>A (n.63+1221G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.318+1221G>A (n.318+1221G>A)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.576G>A
11g.72108868A>CCA475592811ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>C (p.Pro240=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.63+1220T>G (n.63+1220T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.318+1220T>G (n.318+1220T>G)
c.699A>C (p.Pro233=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.575T>G
 gnomAD v4
11g.72108868A>GCA475592814ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>G (p.Pro240=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.63+1220T>C (n.63+1220T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.318+1220T>C (n.318+1220T>C)
c.699A>G (p.Pro233=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.575T>C
11g.72108868A>TCA475592812ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>T (p.Pro240=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.63+1220T>A (n.63+1220T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.318+1220T>A (n.318+1220T>A)
c.699A>T (p.Pro233=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.575T>A
11g.72108869G>ACA6168648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.63+1219C>T (n.63+1219C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.318+1219C>T (n.318+1219C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.574C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108869G>CCA381727329ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>C (p.Asp241His)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.63+1219C>G (n.63+1219C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.318+1219C>G (n.318+1219C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.574C>G
11g.72108869G=CA1981841131ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G= (p.Asp241=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.63+1219C= (n.63+1219C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.318+1219C= (n.318+1219C=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.574C=
11g.72108869G>TCA381727330ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.63+1219C>A (n.63+1219C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.318+1219C>A (n.318+1219C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.574C>A
 gnomAD v4
11g.72108870A>CCA381727332ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.63+1218T>G (n.63+1218T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.318+1218T>G (n.318+1218T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.573T>G
11g.72108870A>GCA381727333ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.63+1218T>C (n.63+1218T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.318+1218T>C (n.318+1218T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.573T>C
 gnomAD v4
11g.72108870A>TCA381727331ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>T (p.Asp241Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.63+1218T>A (n.63+1218T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.318+1218T>A (n.318+1218T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.573T>A
11g.72108871C>ACA381727336ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>A (p.Asp241Glu)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.63+1217G>T (n.63+1217G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.318+1217G>T (n.318+1217G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.572G>T
 gnomAD v4
11g.72108871C>GCA381727338ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>G (p.Asp241Glu)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.63+1217G>C (n.63+1217G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.318+1217G>C (n.318+1217G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.572G>C
 gnomAD v4
11g.72108871C>TCA475592823ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>T (p.Asp241=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.822C>T (p.Asp274=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.63+1217G>A (n.63+1217G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.318+1217G>A (n.318+1217G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.572G>A
 gnomAD v4
11g.72108872T>ACA381727339ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.63+1216A>T (n.63+1216A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.318+1216A>T (n.318+1216A>T)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.571A>T
11g.72108872T>CCA381727342ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.63+1216A>G (n.63+1216A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.318+1216A>G (n.318+1216A>G)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.571A>G
11g.72108872T>GCA381727340ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>G (p.Phe242Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.63+1216A>C (n.63+1216A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.318+1216A>C (n.318+1216A>C)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.571A>C
 gnomAD v4
11g.72108873T>ACA381727344ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.63+1215A>T (n.63+1215A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.318+1215A>T (n.318+1215A>T)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.570A>T
11g.72108873T>CCA381727347ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.63+1215A>G (n.63+1215A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.318+1215A>G (n.318+1215A>G)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.570A>G
11g.72108873T>GCA381727346ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.63+1215A>C (n.63+1215A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.318+1215A>C (n.318+1215A>C)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.570A>C
11g.72108874C>ACA381727352ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>A (p.Phe242Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.63+1214G>T (n.63+1214G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.318+1214G>T (n.318+1214G>T)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.569G>T
11g.72108874C>GCA381727354ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.63+1214G>C (n.63+1214G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.318+1214G>C (n.318+1214G>C)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.569G>C
11g.72108874C>TCA475592832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>T (p.Phe242=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.63+1214G>A (n.63+1214G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.318+1214G>A (n.318+1214G>A)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.569G>A
11g.72108875C>ACA381727357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.63+1213G>T (n.63+1213G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.318+1213G>T (n.318+1213G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.568G>T
 gnomAD v4
11g.72108875C=CA1981841132ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C= (p.Pro243=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.63+1213G= (n.63+1213G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.318+1213G= (n.318+1213G=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.568G=
11g.72108875C>GCA381727360ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.63+1213G>C (n.63+1213G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.318+1213G>C (n.318+1213G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.568G>C
11g.72108875C>TCA224375685ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.63+1213G>A (n.63+1213G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.318+1213G>A (n.318+1213G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108876C>ACA381727366ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>A (p.Pro243His)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.63+1212G>T (n.63+1212G>T)
c.*99-1G>T (n.*99-1G>T)
c.318+1212G>T (n.318+1212G>T)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.568-1G>T
11g.72108876C=CA1981841133ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C= (p.Pro243=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.63+1212G= (n.63+1212G=)
c.*99-1G= (n.*99-1G=)
c.318+1212G= (n.318+1212G=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
n.568-1G=
11g.72108876C>GCA381727368ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.63+1212G>C (n.63+1212G>C)
c.*99-1G>C (n.*99-1G>C)
c.318+1212G>C (n.318+1212G>C)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.568-1G>C
11g.72108876C>TCA381727371ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.63+1212G>A (n.63+1212G>A)
c.*99-1G>A (n.*99-1G>A)
c.318+1212G>A (n.318+1212G>A)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.568-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108877T>ACA475592843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>A (p.Pro243=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.63+1211A>T (n.63+1211A>T)
c.*99-2A>T (n.*99-2A>T)
c.318+1211A>T (n.318+1211A>T)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.568-2A>T
11g.72108877T>CCA475592839ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>C (p.Pro243=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.63+1211A>G (n.63+1211A>G)
c.*99-2A>G (n.*99-2A>G)
c.318+1211A>G (n.318+1211A>G)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.568-2A>G
11g.72108877T>GCA475592841ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.729T>G (p.Pro243=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.63+1211A>C (n.63+1211A>C)
c.*99-2A>C (n.*99-2A>C)
c.318+1211A>C (n.318+1211A>C)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.568-2A>C
 gnomAD v4
11g.72108878G>ACA381727373ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.63+1210C>T (n.63+1210C>T)
c.*99-3C>T (n.*99-3C>T)
c.318+1210C>T (n.318+1210C>T)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
n.568-3C>T
11g.72108878G>CCA381727375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.63+1210C>G (n.63+1210C>G)
c.*99-3C>G (n.*99-3C>G)
c.318+1210C>G (n.318+1210C>G)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
n.568-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108878G=CA1981841134ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G= (p.Ala244=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.63+1210C= (n.63+1210C=)
c.*99-3C= (n.*99-3C=)
c.318+1210C= (n.318+1210C=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
n.568-3C=
11g.72108878G>TCA381727377ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.63+1210C>A (n.63+1210C>A)
c.*99-3C>A (n.*99-3C>A)
c.318+1210C>A (n.318+1210C>A)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
n.568-3C>A
 gnomAD v4
11g.72108879C>ACA381727378ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.63+1209G>T (n.63+1209G>T)
c.*99-4G>T (n.*99-4G>T)
c.318+1209G>T (n.318+1209G>T)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
n.568-4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108879C=CA1981841135ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C= (p.Ala244=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.63+1209G= (n.63+1209G=)
c.*99-4G= (n.*99-4G=)
c.318+1209G= (n.318+1209G=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
n.568-4G=
11g.72108879C>GCA381727379ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.63+1209G>C (n.63+1209G>C)
c.*99-4G>C (n.*99-4G>C)
c.318+1209G>C (n.318+1209G>C)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
n.568-4G>C
11g.72108879C>TCA381727382ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.731C>T (p.Ala244Val)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.63+1209G>A (n.63+1209G>A)
c.*99-4G>A (n.*99-4G>A)
c.318+1209G>A (n.318+1209G>A)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
n.568-4G>A
11g.72108880C>ACA475592851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>A (p.Ala244=)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.63+1208G>T (n.63+1208G>T)
c.*99-5G>T (n.*99-5G>T)
c.318+1208G>T (n.318+1208G>T)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.319-5G>T (n.319-5G>T)
n.568-5G>T
11g.72108880C>GCA475592853ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>G (p.Ala244=)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.63+1208G>C (n.63+1208G>C)
c.*99-5G>C (n.*99-5G>C)
c.318+1208G>C (n.318+1208G>C)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.319-5G>C (n.319-5G>C)
n.568-5G>C
11g.72108880C>TCA475592855ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.732C>T (p.Ala244=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.63+1208G>A (n.63+1208G>A)
c.*99-5G>A (n.*99-5G>A)
c.318+1208G>A (n.318+1208G>A)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.319-5G>A (n.319-5G>A)
n.568-5G>A
11g.72108881A=CA1981841136ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A= (p.Ile245=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.63+1207T= (n.63+1207T=)
c.*99-6T= (n.*99-6T=)
c.318+1207T= (n.318+1207T=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.319-6T= (n.319-6T=)
n.568-6T=
11g.72108881A>CCA381727383ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.63+1207T>G (n.63+1207T>G)
c.*99-6T>G (n.*99-6T>G)
c.318+1207T>G (n.318+1207T>G)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.319-6T>G (n.319-6T>G)
n.568-6T>G
11g.72108881A>GCA381727387ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>G (p.Ile245Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.63+1207T>C (n.63+1207T>C)
c.*99-6T>C (n.*99-6T>C)
c.318+1207T>C (n.318+1207T>C)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.319-6T>C (n.319-6T>C)
n.568-6T>C
 dbSNP
11g.72108881A>TCA381727385ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.63+1207T>A (n.63+1207T>A)
c.*99-6T>A (n.*99-6T>A)
c.318+1207T>A (n.318+1207T>A)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.319-6T>A (n.319-6T>A)
n.568-6T>A
11g.72108882T>ACA381727389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.63+1206A>T (n.63+1206A>T)
c.*99-7A>T (n.*99-7A>T)
c.318+1206A>T (n.318+1206A>T)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.319-7A>T (n.319-7A>T)
n.568-7A>T
11g.72108882T>CCA381727391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.63+1206A>G (n.63+1206A>G)
c.*99-7A>G (n.*99-7A>G)
c.318+1206A>G (n.318+1206A>G)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.319-7A>G (n.319-7A>G)
n.568-7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108882T>GCA381727393ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.63+1206A>C (n.63+1206A>C)
c.*99-7A>C (n.*99-7A>C)
c.318+1206A>C (n.318+1206A>C)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.319-7A>C (n.319-7A>C)
n.568-7A>C
11g.72108882T=CA1981841137ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.734T= (p.Ile245=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.833T= (p.Ile278=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.63+1206A= (n.63+1206A=)
c.*99-7A= (n.*99-7A=)
c.318+1206A= (n.318+1206A=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.1058T= (p.Ile353=)
c.319-7A= (n.319-7A=)
n.568-7A=
11g.72108883C>ACA475592861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>A (p.Ile245=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.834C>A (p.Ile278=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.63+1205G>T (n.63+1205G>T)
c.*99-8G>T (n.*99-8G>T)
c.318+1205G>T (n.318+1205G>T)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.319-8G>T (n.319-8G>T)
n.568-8G>T
11g.72108883C>GCA381727395ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>G (p.Ile245Met)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.834C>G (p.Ile278Met)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.63+1205G>C (n.63+1205G>C)
c.*99-8G>C (n.*99-8G>C)
c.318+1205G>C (n.318+1205G>C)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.319-8G>C (n.319-8G>C)
n.568-8G>C
 gnomAD v4
11g.72108883C>TCA475592865ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.735C>T (p.Ile245=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.834C>T (p.Ile278=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.63+1205G>A (n.63+1205G>A)
c.*99-8G>A (n.*99-8G>A)
c.318+1205G>A (n.318+1205G>A)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.319-8G>A (n.319-8G>A)
n.568-8G>A
11g.72108884A>CCA381727397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.63+1204T>G (n.63+1204T>G)
c.*99-9T>G (n.*99-9T>G)
c.318+1204T>G (n.318+1204T>G)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
n.568-9T>G
11g.72108884A>GCA381727398ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.63+1204T>C (n.63+1204T>C)
c.*99-9T>C (n.*99-9T>C)
c.318+1204T>C (n.318+1204T>C)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.319-9T>C (n.319-9T>C)
n.568-9T>C
11g.72108884A>TCA381727399ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.63+1204T>A (n.63+1204T>A)
c.*99-9T>A (n.*99-9T>A)
c.318+1204T>A (n.318+1204T>A)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.319-9T>A (n.319-9T>A)
n.568-9T>A
 gnomAD v4
11g.72108885A>CCA381727400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.63+1203T>G (n.63+1203T>G)
c.*99-10T>G (n.*99-10T>G)
c.318+1203T>G (n.318+1203T>G)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.319-10T>G (n.319-10T>G)
n.568-10T>G
11g.72108885A>GCA381727401ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.63+1203T>C (n.63+1203T>C)
c.*99-10T>C (n.*99-10T>C)
c.318+1203T>C (n.318+1203T>C)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
n.568-10T>C
11g.72108885A>TCA381727403ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.737A>T (p.Lys246Met)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.63+1203T>A (n.63+1203T>A)
c.*99-10T>A (n.*99-10T>A)
c.318+1203T>A (n.318+1203T>A)
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.319-10T>A (n.319-10T>A)
n.568-10T>A
11g.72108886G>ACA475592871ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>A (p.Lys246=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.63+1202C>T (n.63+1202C>T)
c.*99-11C>T (n.*99-11C>T)
c.318+1202C>T (n.318+1202C>T)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.1062G>A (p.Lys354=)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
n.568-11C>T
11g.72108886G>CCA381727414ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>C (p.Lys246Asn)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.63+1202C>G (n.63+1202C>G)
c.*99-11C>G (n.*99-11C>G)
c.318+1202C>G (n.318+1202C>G)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.319-11C>G (n.319-11C>G)
n.568-11C>G
11g.72108886G>TCA381727412ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.738G>T (p.Lys246Asn)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.63+1202C>A (n.63+1202C>A)
c.*99-11C>A (n.*99-11C>A)
c.318+1202C>A (n.318+1202C>A)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
n.568-11C>A
11g.72108887G>ACA381727415ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.63+1201C>T (n.63+1201C>T)
c.*99-12C>T (n.*99-12C>T)
c.318+1201C>T (n.318+1201C>T)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.319-12C>T (n.319-12C>T)
n.568-12C>T
11g.72108887G>CCA381727416ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>C (p.Asp247His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.63+1201C>G (n.63+1201C>G)
c.*99-12C>G (n.*99-12C>G)
c.318+1201C>G (n.318+1201C>G)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.319-12C>G (n.319-12C>G)
n.568-12C>G
11g.72108887G=CA1981841138ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G= (p.Asp247=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.63+1201C= (n.63+1201C=)
c.*99-12C= (n.*99-12C=)
c.318+1201C= (n.318+1201C=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.319-12C= (n.319-12C=)
n.568-12C=
11g.72108887G>TCA6168649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.63+1201C>A (n.63+1201C>A)
c.*99-12C>A (n.*99-12C>A)
c.318+1201C>A (n.318+1201C>A)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.319-12C>A (n.319-12C>A)
n.568-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108888A>CCA381727417ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.63+1200T>G (n.63+1200T>G)
c.*99-13T>G (n.*99-13T>G)
c.318+1200T>G (n.318+1200T>G)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.319-13T>G (n.319-13T>G)
n.568-13T>G
 gnomAD v4
11g.72108888A>GCA381727418ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.63+1200T>C (n.63+1200T>C)
c.*99-13T>C (n.*99-13T>C)
c.318+1200T>C (n.318+1200T>C)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
n.568-13T>C
 gnomAD v4
11g.72108888A>TCA381727419ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.740A>T (p.Asp247Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.63+1200T>A (n.63+1200T>A)
c.*99-13T>A (n.*99-13T>A)
c.318+1200T>A (n.318+1200T>A)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.319-13T>A (n.319-13T>A)
n.568-13T>A
 gnomAD v4
11g.72108889T>ACA381727420ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.63+1199A>T (n.63+1199A>T)
c.*99-14A>T (n.*99-14A>T)
c.318+1199A>T (n.318+1199A>T)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.319-14A>T (n.319-14A>T)
n.568-14A>T
11g.72108889T>CCA475592882ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>C (p.Asp247=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.63+1199A>G (n.63+1199A>G)
c.*99-14A>G (n.*99-14A>G)
c.318+1199A>G (n.318+1199A>G)
c.720T>C (p.Asp240=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.319-14A>G (n.319-14A>G)
n.568-14A>G
11g.72108889T>GCA381727421ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.63+1199A>C (n.63+1199A>C)
c.*99-14A>C (n.*99-14A>C)
c.318+1199A>C (n.318+1199A>C)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.319-14A>C (n.319-14A>C)
n.568-14A>C
11g.72108890G>ACA381727422ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.63+1198C>T (n.63+1198C>T)
c.*99-15C>T (n.*99-15C>T)
c.318+1198C>T (n.318+1198C>T)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.319-15C>T (n.319-15C>T)
n.568-15C>T
11g.72108890G>CCA381727426ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.63+1198C>G (n.63+1198C>G)
c.*99-15C>G (n.*99-15C>G)
c.318+1198C>G (n.318+1198C>G)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.319-15C>G (n.319-15C>G)
n.568-15C>G
11g.72108890G>TCA381727428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.742G>T (p.Gly248Ter)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.63+1198C>A (n.63+1198C>A)
c.*99-15C>A (n.*99-15C>A)
c.318+1198C>A (n.318+1198C>A)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.319-15C>A (n.319-15C>A)
n.568-15C>A
11g.72108891G>ACA381727440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>A (p.Gly248Glu)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.63+1197C>T (n.63+1197C>T)
c.*99-16C>T (n.*99-16C>T)
c.318+1197C>T (n.318+1197C>T)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.319-16C>T (n.319-16C>T)
n.568-16C>T
11g.72108891G>CCA381727437ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.63+1197C>G (n.63+1197C>G)
c.*99-16C>G (n.*99-16C>G)
c.318+1197C>G (n.318+1197C>G)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.319-16C>G (n.319-16C>G)
n.568-16C>G
 dbSNP
11g.72108891G=CA1981841139ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G= (p.Gly248=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.63+1197C= (n.63+1197C=)
c.*99-16C= (n.*99-16C=)
c.318+1197C= (n.318+1197C=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.319-16C= (n.319-16C=)
n.568-16C=
11g.72108891G>TCA381727434ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.743G>T (p.Gly248Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.63+1197C>A (n.63+1197C>A)
c.*99-16C>A (n.*99-16C>A)
c.318+1197C>A (n.318+1197C>A)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.319-16C>A (n.319-16C>A)
n.568-16C>A
 gnomAD v4
11g.72108892A>CCA475592886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>C (p.Gly248=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.63+1196T>G (n.63+1196T>G)
c.*99-17T>G (n.*99-17T>G)
c.318+1196T>G (n.318+1196T>G)
c.723A>C (p.Gly241=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
c.319-17T>G (n.319-17T>G)
n.568-17T>G
11g.72108892A>GCA475592889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>G (p.Gly248=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.63+1196T>C (n.63+1196T>C)
c.*99-17T>C (n.*99-17T>C)
c.318+1196T>C (n.318+1196T>C)
c.723A>G (p.Gly241=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
c.319-17T>C (n.319-17T>C)
n.568-17T>C
 ClinVar
11g.72108892A>TCA475592890ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.744A>T (p.Gly248=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.63+1196T>A (n.63+1196T>A)
c.*99-17T>A (n.*99-17T>A)
c.318+1196T>A (n.318+1196T>A)
c.723A>T (p.Gly241=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
c.319-17T>A (n.319-17T>A)
n.568-17T>A
11g.72108893A=CA1981841140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A= (p.Ile249=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.63+1195T= (n.63+1195T=)
c.*99-18T= (n.*99-18T=)
c.318+1195T= (n.318+1195T=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.1069A= (p.Ile357=)
c.319-18T= (n.319-18T=)
n.568-18T=
11g.72108893A>CCA176674ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.63+1195T>G (n.63+1195T>G)
c.*99-18T>G (n.*99-18T>G)
c.318+1195T>G (n.318+1195T>G)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.319-18T>G (n.319-18T>G)
n.568-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108893A>GCA381727442ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>G (p.Ile249Val)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.63+1195T>C (n.63+1195T>C)
c.*99-18T>C (n.*99-18T>C)
c.318+1195T>C (n.318+1195T>C)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.319-18T>C (n.319-18T>C)
n.568-18T>C
11g.72108893A>TCA381727444ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.745A>T (p.Ile249Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.844A>T (p.Ile282Leu)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.63+1195T>A (n.63+1195T>A)
c.*99-18T>A (n.*99-18T>A)
c.318+1195T>A (n.318+1195T>A)
c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.319-18T>A (n.319-18T>A)
n.568-18T>A
11g.72108894T>ACA381727445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>A (p.Ile249Lys)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.845T>A (p.Ile282Lys)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.63+1194A>T (n.63+1194A>T)
c.*99-19A>T (n.*99-19A>T)
c.318+1194A>T (n.318+1194A>T)
c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.319-19A>T (n.319-19A>T)
n.568-19A>T
11g.72108894T>CCA381727446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.63+1194A>G (n.63+1194A>G)
c.*99-19A>G (n.*99-19A>G)
c.318+1194A>G (n.318+1194A>G)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.319-19A>G (n.319-19A>G)
n.568-19A>G
11g.72108894T>GCA381727447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.746T>G (p.Ile249Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.845T>G (p.Ile282Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.63+1194A>C (n.63+1194A>C)
c.*99-19A>C (n.*99-19A>C)
c.318+1194A>C (n.318+1194A>C)
c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.319-19A>C (n.319-19A>C)
n.568-19A>C
11g.72108895A>CCA475592897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>C (p.Ile249=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.846A>C (p.Ile282=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.63+1193T>G (n.63+1193T>G)
c.*99-20T>G (n.*99-20T>G)
c.318+1193T>G (n.318+1193T>G)
c.726A>C (p.Ile242=)
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.319-20T>G (n.319-20T>G)
n.568-20T>G
 gnomAD v4
11g.72108895A>GCA381727448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>G (p.Ile249Met)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.846A>G (p.Ile282Met)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.63+1193T>C (n.63+1193T>C)
c.*99-20T>C (n.*99-20T>C)
c.318+1193T>C (n.318+1193T>C)
c.726A>G (p.Ile242Met)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
n.568-20T>C
11g.72108895A>TCA475592899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.747A>T (p.Ile249=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.846A>T (p.Ile282=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.63+1193T>A (n.63+1193T>A)
c.*99-20T>A (n.*99-20T>A)
c.318+1193T>A (n.318+1193T>A)
c.726A>T (p.Ile242=)
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.319-20T>A (n.319-20T>A)
n.568-20T>A
11g.72108896G>ACA381727451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>A (p.Ala250Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.63+1192C>T (n.63+1192C>T)
c.*99-21C>T (n.*99-21C>T)
c.318+1192C>T (n.318+1192C>T)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
n.568-21C>T
 gnomAD v4
11g.72108896G>CCA381727452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>C (p.Ala250Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.63+1192C>G (n.63+1192C>G)
c.*99-21C>G (n.*99-21C>G)
c.318+1192C>G (n.318+1192C>G)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.319-21C>G (n.319-21C>G)
n.568-21C>G
11g.72108896G>TCA381727453ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.63+1192C>A (n.63+1192C>A)
c.*99-21C>A (n.*99-21C>A)
c.318+1192C>A (n.318+1192C>A)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.319-21C>A (n.319-21C>A)
n.568-21C>A
 gnomAD v4
11g.72108897C>ACA381727455ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>A (p.Ala250Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.63+1191G>T (n.63+1191G>T)
c.*99-22G>T (n.*99-22G>T)
c.318+1191G>T (n.318+1191G>T)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
n.568-22G>T
 gnomAD v4
11g.72108897C>GCA381727457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.63+1191G>C (n.63+1191G>C)
c.*99-22G>C (n.*99-22G>C)
c.318+1191G>C (n.318+1191G>C)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.319-22G>C (n.319-22G>C)
n.568-22G>C
11g.72108897C>TCA381727459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.749C>T (p.Ala250Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.63+1191G>A (n.63+1191G>A)
c.*99-22G>A (n.*99-22G>A)
c.318+1191G>A (n.318+1191G>A)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
n.568-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108898T>ACA475592909ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>A (p.Ala250=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.63+1190A>T (n.63+1190A>T)
c.*99-23A>T (n.*99-23A>T)
c.318+1190A>T (n.318+1190A>T)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.319-23A>T (n.319-23A>T)
n.568-23A>T
11g.72108898T>CCA475592907ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>C (p.Ala250=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.63+1190A>G (n.63+1190A>G)
c.*99-23A>G (n.*99-23A>G)
c.318+1190A>G (n.318+1190A>G)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.319-23A>G (n.319-23A>G)
n.568-23A>G
11g.72108898T>GCA475592906ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.750T>G (p.Ala250=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.63+1190A>C (n.63+1190A>C)
c.*99-23A>C (n.*99-23A>C)
c.318+1190A>C (n.318+1190A>C)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.319-23A>C (n.319-23A>C)
n.568-23A>C
11g.72108899C>ACA381727463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.63+1189G>T (n.63+1189G>T)
c.*99-24G>T (n.*99-24G>T)
c.318+1189G>T (n.318+1189G>T)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.319-24G>T (n.319-24G>T)
n.568-24G>T
 gnomAD v4
11g.72108899C=CA1981841141ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C= (p.Gln251=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.63+1189G= (n.63+1189G=)
c.*99-24G= (n.*99-24G=)
c.318+1189G= (n.318+1189G=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.319-24G= (n.319-24G=)
n.568-24G=
11g.72108899C>GCA381727465ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.63+1189G>C (n.63+1189G>C)
c.*99-24G>C (n.*99-24G>C)
c.318+1189G>C (n.318+1189G>C)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.319-24G>C (n.319-24G>C)
n.568-24G>C
11g.72108899C>TCA381727462ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.63+1189G>A (n.63+1189G>A)
c.*99-24G>A (n.*99-24G>A)
c.318+1189G>A (n.318+1189G>A)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
n.568-24G>A
 dbSNP
11g.72108900A>CCA381727467ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.63+1188T>G (n.63+1188T>G)
c.*99-25T>G (n.*99-25T>G)
c.318+1188T>G (n.318+1188T>G)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.319-25T>G (n.319-25T>G)
n.568-25T>G
11g.72108900A>GCA381727468ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.63+1188T>C (n.63+1188T>C)
c.*99-25T>C (n.*99-25T>C)
c.318+1188T>C (n.318+1188T>C)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
n.568-25T>C
 gnomAD v4
11g.72108900A>TCA381727469ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.63+1188T>A (n.63+1188T>A)
c.*99-25T>A (n.*99-25T>A)
c.318+1188T>A (n.318+1188T>A)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.319-25T>A (n.319-25T>A)
n.568-25T>A
11g.72108901G>ACA475592916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>A (p.Gln251=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.63+1187C>T (n.63+1187C>T)
c.*99-26C>T (n.*99-26C>T)
c.318+1187C>T (n.318+1187C>T)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.319-26C>T (n.319-26C>T)
n.568-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108901G>CCA381727471ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>C (p.Gln251His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.63+1187C>G (n.63+1187C>G)
c.*99-26C>G (n.*99-26C>G)
c.318+1187C>G (n.318+1187C>G)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.319-26C>G (n.319-26C>G)
n.568-26C>G
11g.72108901G=CA1981841142ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G= (p.Gln251=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.63+1187C= (n.63+1187C=)
c.*99-26C= (n.*99-26C=)
c.318+1187C= (n.318+1187C=)
c.732G= (p.Gln244=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.319-26C= (n.319-26C=)
n.568-26C=
11g.72108901G>TCA381727473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.753G>T (p.Gln251His)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.63+1187C>A (n.63+1187C>A)
c.*99-26C>A (n.*99-26C>A)
c.318+1187C>A (n.318+1187C>A)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.319-26C>A (n.319-26C>A)
n.568-26C>A
 gnomAD v4
11g.72108902_72108915delCA2614921838ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754_767del (p.Leu252ThrfsTer12)
c.*264_*277del (n.*264_*277del)
c.853_866del (p.Leu285ThrfsTer12)
c.*572_*585del (n.*572_*585del)
c.63+1174_63+1187del (n.63+1174_63+1187del)
c.*99-39_*99-26del (n.*99-39_*99-26del)
c.318+1174_318+1187del (n.318+1174_318+1187del)
c.733_746del (p.Leu245ThrfsTer12)
c.1078_1091del (p.Leu360ThrfsTer12)
c.319-39_319-26del (n.319-39_319-26del)
n.568-39_568-26del
 gnomAD v4
11g.72108902C>ACA381727477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.63+1186G>T (n.63+1186G>T)
c.*99-27G>T (n.*99-27G>T)
c.318+1186G>T (n.318+1186G>T)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.319-27G>T (n.319-27G>T)
n.568-27G>T
11g.72108902C>GCA381727476ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>G (p.Leu252Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.63+1186G>C (n.63+1186G>C)
c.*99-27G>C (n.*99-27G>C)
c.318+1186G>C (n.318+1186G>C)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.319-27G>C (n.319-27G>C)
n.568-27G>C
11g.72108902C>TCA381727475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.754C>T (p.Leu252Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.63+1186G>A (n.63+1186G>A)
c.*99-27G>A (n.*99-27G>A)
c.318+1186G>A (n.318+1186G>A)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
n.568-27G>A
 gnomAD v4
11g.72108903T>ACA381727478ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>A (p.Leu252His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.63+1185A>T (n.63+1185A>T)
c.*99-28A>T (n.*99-28A>T)
c.318+1185A>T (n.318+1185A>T)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.319-28A>T (n.319-28A>T)
n.568-28A>T
11g.72108903T>CCA381727480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.63+1185A>G (n.63+1185A>G)
c.*99-28A>G (n.*99-28A>G)
c.318+1185A>G (n.318+1185A>G)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.319-28A>G (n.319-28A>G)
n.568-28A>G
11g.72108903T>GCA381727482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.63+1185A>C (n.63+1185A>C)
c.*99-28A>C (n.*99-28A>C)
c.318+1185A>C (n.318+1185A>C)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.319-28A>C (n.319-28A>C)
n.568-28A>C
11g.72108904C>ACA475592922ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>A (p.Leu252=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.63+1184G>T (n.63+1184G>T)
c.*99-29G>T (n.*99-29G>T)
c.318+1184G>T (n.318+1184G>T)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.319-29G>T (n.319-29G>T)
n.568-29G>T
11g.72108904C=CA1981841143ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C= (p.Leu252=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.855C= (p.Leu285=)
c.*574C= (n.*574C=)
c.63+1184G= (n.63+1184G=)
c.*99-29G= (n.*99-29G=)
c.318+1184G= (n.318+1184G=)
c.735C= (p.Leu245=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.319-29G= (n.319-29G=)
n.568-29G=
11g.72108904C>GCA475592926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>G (p.Leu252=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.63+1184G>C (n.63+1184G>C)
c.*99-29G>C (n.*99-29G>C)
c.318+1184G>C (n.318+1184G>C)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.319-29G>C (n.319-29G>C)
n.568-29G>C
11g.72108904C>TCA475592924ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.756C>T (p.Leu252=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.63+1184G>A (n.63+1184G>A)
c.*99-29G>A (n.*99-29G>A)
c.318+1184G>A (n.318+1184G>A)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.319-29G>A (n.319-29G>A)
n.568-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108905A>CCA381727486ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.63+1183T>G (n.63+1183T>G)
c.*99-30T>G (n.*99-30T>G)
c.318+1183T>G (n.318+1183T>G)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.319-30T>G (n.319-30T>G)
n.568-30T>G
11g.72108905A>GCA381727487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.63+1183T>C (n.63+1183T>C)
c.*99-30T>C (n.*99-30T>C)
c.318+1183T>C (n.318+1183T>C)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.319-30T>C (n.319-30T>C)
n.568-30T>C
11g.72108905A>TCA381727488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.63+1183T>A (n.63+1183T>A)
c.*99-30T>A (n.*99-30T>A)
c.318+1183T>A (n.318+1183T>A)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.319-30T>A (n.319-30T>A)
n.568-30T>A
11g.72108906C>ACA381727489ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.63+1182G>T (n.63+1182G>T)
c.*99-31G>T (n.*99-31G>T)
c.318+1182G>T (n.318+1182G>T)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.319-31G>T (n.319-31G>T)
n.568-31G>T
 gnomAD v4
11g.72108906C=CA1981841144ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C= (p.Thr253=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.63+1182G= (n.63+1182G=)
c.*99-31G= (n.*99-31G=)
c.318+1182G= (n.318+1182G=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.319-31G= (n.319-31G=)
n.568-31G=
11g.72108906C>GCA381727492ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>G (p.Thr253Ser)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.63+1182G>C (n.63+1182G>C)
c.*99-31G>C (n.*99-31G>C)
c.318+1182G>C (n.318+1182G>C)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.319-31G>C (n.319-31G>C)
n.568-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108906C>TCA381727490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.63+1182G>A (n.63+1182G>A)
c.*99-31G>A (n.*99-31G>A)
c.318+1182G>A (n.318+1182G>A)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.319-31G>A (n.319-31G>A)
n.568-31G>A
11g.72108907C>ACA475592934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>A (p.Thr253=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.858C>A (p.Thr286=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.63+1181G>T (n.63+1181G>T)
c.*99-32G>T (n.*99-32G>T)
c.318+1181G>T (n.318+1181G>T)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
n.568-32G>T
 gnomAD v4
11g.72108907C>GCA475592937ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>G (p.Thr253=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.858C>G (p.Thr286=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.63+1181G>C (n.63+1181G>C)
c.*99-32G>C (n.*99-32G>C)
c.318+1181G>C (n.318+1181G>C)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.319-32G>C (n.319-32G>C)
n.568-32G>C
11g.72108907C>TCA475592936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.759C>T (p.Thr253=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.858C>T (p.Thr286=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.63+1181G>A (n.63+1181G>A)
c.*99-32G>A (n.*99-32G>A)
c.318+1181G>A (n.318+1181G>A)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.319-32G>A (n.319-32G>A)
n.568-32G>A
 gnomAD v4
11g.72108908T>ACA224375706ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.63+1180A>T (n.63+1180A>T)
c.*99-33A>T (n.*99-33A>T)
c.318+1180A>T (n.318+1180A>T)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.319-33A>T (n.319-33A>T)
n.568-33A>T
 dbSNP
11g.72108908T>CCA381727495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>C (p.Tyr254His)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.63+1180A>G (n.63+1180A>G)
c.*99-33A>G (n.*99-33A>G)
c.318+1180A>G (n.318+1180A>G)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.319-33A>G (n.319-33A>G)
n.568-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108908T>GCA381727497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.63+1180A>C (n.63+1180A>C)
c.*99-33A>C (n.*99-33A>C)
c.318+1180A>C (n.318+1180A>C)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.319-33A>C (n.319-33A>C)
n.568-33A>C
11g.72108908T=CA1981841145ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.760T= (p.Tyr254=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.859T= (p.Tyr287=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.63+1180A= (n.63+1180A=)
c.*99-33A= (n.*99-33A=)
c.318+1180A= (n.318+1180A=)
c.739T= (p.Tyr247=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
c.319-33A= (n.319-33A=)
n.568-33A=
11g.72108909A=CA1981841146ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A= (p.Tyr254=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.63+1179T= (n.63+1179T=)
c.*99-34T= (n.*99-34T=)
c.318+1179T= (n.318+1179T=)
c.740A= (p.Tyr247=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.319-34T= (n.319-34T=)
n.568-34T=
11g.72108909A>CCA381727500ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.63+1179T>G (n.63+1179T>G)
c.*99-34T>G (n.*99-34T>G)
c.318+1179T>G (n.318+1179T>G)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.319-34T>G (n.319-34T>G)
n.568-34T>G
11g.72108909A>GCA10635629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.63+1179T>C (n.63+1179T>C)
c.*99-34T>C (n.*99-34T>C)
c.318+1179T>C (n.318+1179T>C)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.319-34T>C (n.319-34T>C)
n.568-34T>C
 ClinVar dbSNP
11g.72108909A>TCA381727502ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.63+1179T>A (n.63+1179T>A)
c.*99-34T>A (n.*99-34T>A)
c.318+1179T>A (n.318+1179T>A)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.319-34T>A (n.319-34T>A)
n.568-34T>A
11g.72108910T>ACA381727505ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.63+1178A>T (n.63+1178A>T)
c.*99-35A>T (n.*99-35A>T)
c.318+1178A>T (n.318+1178A>T)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>T (n.319-35A>T)
n.568-35A>T
 gnomAD v4
11g.72108910T>CCA6168650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>C (p.Tyr254=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.63+1178A>G (n.63+1178A>G)
c.*99-35A>G (n.*99-35A>G)
c.318+1178A>G (n.318+1178A>G)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.319-35A>G (n.319-35A>G)
n.568-35A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108910T>GCA381727508ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.63+1178A>C (n.63+1178A>C)
c.*99-35A>C (n.*99-35A>C)
c.318+1178A>C (n.318+1178A>C)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.319-35A>C (n.319-35A>C)
n.568-35A>C
11g.72108910T=CA1981841147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.762T= (p.Tyr254=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.861T= (p.Tyr287=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.63+1178A= (n.63+1178A=)
c.*99-35A= (n.*99-35A=)
c.318+1178A= (n.318+1178A=)
c.741T= (p.Tyr247=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.319-35A= (n.319-35A=)
n.568-35A=
11g.72108911G>ACA381727511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.63+1177C>T (n.63+1177C>T)
c.*99-36C>T (n.*99-36C>T)
c.318+1177C>T (n.318+1177C>T)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.319-36C>T (n.319-36C>T)
n.568-36C>T
11g.72108911G>CCA381727512ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.63+1177C>G (n.63+1177C>G)
c.*99-36C>G (n.*99-36C>G)
c.318+1177C>G (n.318+1177C>G)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.319-36C>G (n.319-36C>G)
n.568-36C>G
11g.72108911G>TCA381727514ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.63+1177C>A (n.63+1177C>A)
c.*99-36C>A (n.*99-36C>A)
c.318+1177C>A (n.318+1177C>A)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.319-36C>A (n.319-36C>A)
n.568-36C>A
 gnomAD v4
11g.72108912C>ACA381727516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.63+1176G>T (n.63+1176G>T)
c.*99-37G>T (n.*99-37G>T)
c.318+1176G>T (n.318+1176G>T)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.319-37G>T (n.319-37G>T)
n.568-37G>T
11g.72108912C>GCA381727518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.63+1176G>C (n.63+1176G>C)
c.*99-37G>C (n.*99-37G>C)
c.318+1176G>C (n.318+1176G>C)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.319-37G>C (n.319-37G>C)
n.568-37G>C
11g.72108912C>TCA381727517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.764C>T (p.Ala255Val)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.63+1176G>A (n.63+1176G>A)
c.*99-37G>A (n.*99-37G>A)
c.318+1176G>A (n.318+1176G>A)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.319-37G>A (n.319-37G>A)
n.568-37G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched