Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72108807T>A | CA381726921 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) c.64-1202A>T (n.64-1202A>T) c.319-1202A>T (n.319-1202A>T) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) n.636A>T | |
11 | g.72108807T>C | CA381726923 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) c.64-1202A>G (n.64-1202A>G) c.319-1202A>G (n.319-1202A>G) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*12A>G (n.*12A>G) n.636A>G | |
11 | g.72108807T>G | CA381726925 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) c.64-1202A>C (n.64-1202A>C) c.319-1202A>C (n.319-1202A>C) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*12A>C (n.*12A>C) n.636A>C | |
11 | g.72108808C>A | CA381726927 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.64-1203G>T (n.64-1203G>T) c.319-1203G>T (n.319-1203G>T) c.639C>A (p.Phe213Leu) c.984C>A (p.Phe328Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) n.635G>T | |
11 | g.72108808C>G | CA381726929 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.64-1203G>C (n.64-1203G>C) c.319-1203G>C (n.319-1203G>C) c.639C>G (p.Phe213Leu) c.984C>G (p.Phe328Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) n.635G>C | |
11 | g.72108808C>T | CA475592666 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>T (p.Phe220=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.64-1203G>A (n.64-1203G>A) c.319-1203G>A (n.319-1203G>A) c.639C>T (p.Phe213=) c.984C>T (p.Phe328=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108809T>A | CA381726930 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>A (p.Leu221Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*479T>A (n.*479T>A) c.64-1204A>T (n.64-1204A>T) c.319-1204A>T (n.319-1204A>T) c.640T>A (p.Leu214Met) c.985T>A (p.Leu329Met) c.*10A>T (n.*10A>T) n.634A>T | |
11 | g.72108809T>C | CA475592667 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>C (p.Leu221=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.64-1204A>G (n.64-1204A>G) c.319-1204A>G (n.319-1204A>G) c.640T>C (p.Leu214=) c.985T>C (p.Leu329=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.634A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108809T>G | CA381726932 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>G (p.Leu221Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.*479T>G (n.*479T>G) c.64-1204A>C (n.64-1204A>C) c.319-1204A>C (n.319-1204A>C) c.640T>G (p.Leu214Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.*10A>C (n.*10A>C) n.634A>C | |
11 | g.72108810T>A | CA381726933 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>A (p.Leu221Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) c.64-1205A>T (n.64-1205A>T) c.319-1205A>T (n.319-1205A>T) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.*9A>T (n.*9A>T) n.633A>T | |
11 | g.72108810T>C | CA381726934 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>C (p.Leu221Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) c.64-1205A>G (n.64-1205A>G) c.319-1205A>G (n.319-1205A>G) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) n.633A>G | dbSNP |
11 | g.72108810T>G | CA224375639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>G (p.Leu221Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.64-1205A>C (n.64-1205A>C) c.319-1205A>C (n.319-1205A>C) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.*9A>C (n.*9A>C) n.633A>C | dbSNP |
11 | g.72108810T= | CA1981841102 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T= (p.Leu221=) c.*172T= (n.*172T=) c.761T= (p.Leu254=) c.*480T= (n.*480T=) c.64-1205A= (n.64-1205A=) c.319-1205A= (n.319-1205A=) c.641T= (p.Leu214=) c.986T= (p.Leu329=) c.*9A= (n.*9A=) n.633A= | |
11 | g.72108811del | CA2792641299 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663del (p.Leu221PhefsTer29) c.*173del (n.*173del) c.762del (p.Leu254PhefsTer29) c.*481del (n.*481del) c.64-1206del (n.64-1206del) c.319-1206del (n.319-1206del) c.642del (p.Leu214PhefsTer29) c.987del (p.Leu329PhefsTer29) c.*8del (n.*8del) n.632del | |
11 | g.72108811G>A | CA475592671 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>A (p.Leu221=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.64-1206C>T (n.64-1206C>T) c.319-1206C>T (n.319-1206C>T) c.642G>A (p.Leu214=) c.987G>A (p.Leu329=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108811G>C | CA381726936 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>C (p.Leu221Phe) c.*173G>C (n.*173G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) c.64-1206C>G (n.64-1206C>G) c.319-1206C>G (n.319-1206C>G) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.*8C>G (n.*8C>G) n.632C>G | |
11 | g.72108811G= | CA1981841103 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G= (p.Leu221=) c.*173G= (n.*173G=) c.762G= (p.Leu254=) c.*481G= (n.*481G=) c.64-1206C= (n.64-1206C=) c.319-1206C= (n.319-1206C=) c.642G= (p.Leu214=) c.987G= (p.Leu329=) c.*8C= (n.*8C=) n.632C= | |
11 | g.72108811G>T | CA381726938 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>T (p.Leu221Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) c.64-1206C>A (n.64-1206C>A) c.319-1206C>A (n.319-1206C>A) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.*8C>A (n.*8C>A) n.632C>A | |
11 | g.72108812C>A | CA381726940 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*482C>A (n.*482C>A) c.64-1207G>T (n.64-1207G>T) c.319-1207G>T (n.319-1207G>T) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.*7G>T (n.*7G>T) n.631G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108812C= | CA1981841104 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C= (p.Gln222=) c.*174C= (n.*174C=) c.763C= (p.Gln255=) c.*482C= (n.*482C=) c.64-1207G= (n.64-1207G=) c.319-1207G= (n.319-1207G=) c.643C= (p.Gln215=) c.988C= (p.Gln330=) c.*7G= (n.*7G=) n.631G= | |
11 | g.72108812C>G | CA381726941 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.64-1207G>C (n.64-1207G>C) c.319-1207G>C (n.319-1207G>C) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.*7G>C (n.*7G>C) n.631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108812C>T | CA381726943 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*174C>T (n.*174C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*482C>T (n.*482C>T) c.64-1207G>A (n.64-1207G>A) c.319-1207G>A (n.319-1207G>A) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108813A= | CA1981841105 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A= (p.Gln222=) c.*175A= (n.*175A=) c.764A= (p.Gln255=) c.*483A= (n.*483A=) c.64-1208T= (n.64-1208T=) c.319-1208T= (n.319-1208T=) c.644A= (p.Gln215=) c.989A= (p.Gln330=) c.*6T= (n.*6T=) n.630T= | |
11 | g.72108813A>C | CA381726945 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.64-1208T>G (n.64-1208T>G) c.319-1208T>G (n.319-1208T>G) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.*6T>G (n.*6T>G) n.630T>G | |
11 | g.72108813A>G | CA381726947 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.64-1208T>C (n.64-1208T>C) c.319-1208T>C (n.319-1208T>C) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108813A>T | CA381726949 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.64-1208T>A (n.64-1208T>A) c.319-1208T>A (n.319-1208T>A) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.*6T>A (n.*6T>A) n.630T>A | |
11 | g.72108814G>A | CA475592673 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>A (p.Gln222=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.64-1209C>T (n.64-1209C>T) c.319-1209C>T (n.319-1209C>T) c.645G>A (p.Gln215=) c.990G>A (p.Gln330=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108814G>C | CA381726951 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>C (p.Gln222His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.64-1209C>G (n.64-1209C>G) c.319-1209C>G (n.319-1209C>G) c.645G>C (p.Gln215His) c.990G>C (p.Gln330His) c.*5C>G (n.*5C>G) n.629C>G | |
11 | g.72108814G>T | CA381726953 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>T (p.Gln222His) c.*176G>T (n.*176G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.*484G>T (n.*484G>T) c.64-1209C>A (n.64-1209C>A) c.319-1209C>A (n.319-1209C>A) c.645G>T (p.Gln215His) c.990G>T (p.Gln330His) c.*5C>A (n.*5C>A) n.629C>A | |
11 | g.72108815T>A | CA381726957 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) c.64-1210A>T (n.64-1210A>T) c.319-1210A>T (n.319-1210A>T) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) n.628A>T | |
11 | g.72108815T>C | CA381726958 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>C (p.Tyr223His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.766T>C (p.Tyr256His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.64-1210A>G (n.64-1210A>G) c.319-1210A>G (n.319-1210A>G) c.646T>C (p.Tyr216His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*4A>G (n.*4A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108815T>G | CA381726955 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.64-1210A>C (n.64-1210A>C) c.319-1210A>C (n.319-1210A>C) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.628A>C | |
11 | g.72108815T= | CA1981841106 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T= (p.Tyr223=) c.*177T= (n.*177T=) c.766T= (p.Tyr256=) c.*485T= (n.*485T=) c.64-1210A= (n.64-1210A=) c.319-1210A= (n.319-1210A=) c.646T= (p.Tyr216=) c.991T= (p.Tyr331=) c.*4A= (n.*4A=) n.628A= | |
11 | g.72108816A>C | CA381726961 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.64-1211T>G (n.64-1211T>G) c.319-1211T>G (n.319-1211T>G) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*3T>G (n.*3T>G) n.627T>G | |
11 | g.72108816A>G | CA381726963 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) c.64-1211T>C (n.64-1211T>C) c.319-1211T>C (n.319-1211T>C) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*3T>C (n.*3T>C) n.627T>C | |
11 | g.72108816A>T | CA381726964 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.64-1211T>A (n.64-1211T>A) c.319-1211T>A (n.319-1211T>A) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*3T>A (n.*3T>A) n.627T>A | |
11 | g.72108817T>A | CA381726966 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*487T>A (n.*487T>A) c.64-1212A>T (n.64-1212A>T) c.319-1212A>T (n.319-1212A>T) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) n.626A>T | |
11 | g.72108817T>C | CA475592676 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>C (p.Tyr223=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.768T>C (p.Tyr256=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.64-1212A>G (n.64-1212A>G) c.319-1212A>G (n.319-1212A>G) c.648T>C (p.Tyr216=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.626A>G | |
11 | g.72108817T>G | CA381726967 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*487T>G (n.*487T>G) c.64-1212A>C (n.64-1212A>C) c.319-1212A>C (n.319-1212A>C) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.*2A>C (n.*2A>C) n.626A>C | dbSNP |
11 | g.72108817T= | CA1981841107 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T= (p.Tyr223=) c.*179T= (n.*179T=) c.768T= (p.Tyr256=) c.*487T= (n.*487T=) c.64-1212A= (n.64-1212A=) c.319-1212A= (n.319-1212A=) c.648T= (p.Tyr216=) c.993T= (p.Tyr331=) c.*2A= (n.*2A=) n.626A= | |
11 | g.72108818G>A | CA381726972 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*488G>A (n.*488G>A) c.64-1213C>T (n.64-1213C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.319-1213C>T (n.319-1213C>T) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*1C>T (n.*1C>T) n.625C>T | |
11 | g.72108818G>C | CA381726970 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*488G>C (n.*488G>C) c.64-1213C>G (n.64-1213C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.319-1213C>G (n.319-1213C>G) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*1C>G (n.*1C>G) n.625C>G | |
11 | g.72108818G>T | CA381726969 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*180G>T (n.*180G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*488G>T (n.*488G>T) c.64-1213C>A (n.64-1213C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.319-1213C>A (n.319-1213C>A) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*1C>A (n.*1C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108819C>A | CA381726973 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*181C>A (n.*181C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*489C>A (n.*489C>A) c.64-1214G>T (n.64-1214G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.319-1214G>T (n.319-1214G>T) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.375G>T (p.Ter125Tyr) n.624G>T | |
11 | g.72108819C>G | CA381726975 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*181C>G (n.*181C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*489C>G (n.*489C>G) c.64-1214G>C (n.64-1214G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.319-1214G>C (n.319-1214G>C) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.375G>C (p.Ter125Tyr) n.624G>C | |
11 | g.72108819C>T | CA381726976 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*181C>T (n.*181C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*489C>T (n.*489C>T) c.64-1214G>A (n.64-1214G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.319-1214G>A (n.319-1214G>A) c.650C>T (p.Ala217Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.375G>A (p.Ter125=) n.624G>A | |
11 | g.72108820del | CA2614921754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672del (p.Lys225ArgfsTer25) c.*182del (n.*182del) c.771del (p.Lys258ArgfsTer25) c.*490del (n.*490del) c.64-1215del (n.64-1215del) c.*154del (n.*154del) c.319-1215del (n.319-1215del) c.651del (p.Lys218ArgfsTer25) c.996del (p.Lys333ArgfsTer25) c.374del (p.Ter125CysextTer25) n.623del | gnomAD v4 |
11 | g.72108820T>A | CA475592678 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>A (p.Ala224=) c.*182T>A (n.*182T>A) c.771T>A (p.Ala257=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.64-1215A>T (n.64-1215A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.319-1215A>T (n.319-1215A>T) c.651T>A (p.Ala217=) c.996T>A (p.Ala332=) c.374A>T (p.Ter125Leu) n.623A>T | |
11 | g.72108820T>C | CA475592679 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>C (p.Ala224=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.771T>C (p.Ala257=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.64-1215A>G (n.64-1215A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.319-1215A>G (n.319-1215A>G) c.651T>C (p.Ala217=) c.996T>C (p.Ala332=) c.374A>G (p.Ter125Trp) n.623A>G | |
11 | g.72108820T>G | CA475592680 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>G (p.Ala224=) c.*182T>G (n.*182T>G) c.771T>G (p.Ala257=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.64-1215A>C (n.64-1215A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.319-1215A>C (n.319-1215A>C) c.651T>G (p.Ala217=) c.996T>G (p.Ala332=) c.374A>C (p.Ter125Ser) n.623A>C | |
11 | g.72108821A>C | CA381726978 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*183A>C (n.*183A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*491A>C (n.*491A>C) c.64-1216T>G (n.64-1216T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.319-1216T>G (n.319-1216T>G) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.373T>G (p.Ter125Glu) n.622T>G | |
11 | g.72108821A>G | CA381726980 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*183A>G (n.*183A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*491A>G (n.*491A>G) c.64-1216T>C (n.64-1216T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.319-1216T>C (n.319-1216T>C) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.373T>C (p.Ter125Gln) n.622T>C | |
11 | g.72108821A>T | CA381726981 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*183A>T (n.*183A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*491A>T (n.*491A>T) c.64-1216T>A (n.64-1216T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.319-1216T>A (n.319-1216T>A) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.373T>A (p.Ter125Lys) n.622T>A | |
11 | g.72108822A>C | CA381726996 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.64-1217T>G (n.64-1217T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.319-1217T>G (n.319-1217T>G) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.372T>G (p.Ser124=) n.621T>G | |
11 | g.72108822A>G | CA381726982 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.64-1217T>C (n.64-1217T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.319-1217T>C (n.319-1217T>C) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.372T>C (p.Ser124=) n.621T>C | |
11 | g.72108822A>T | CA381726987 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>T (p.Lys225Met) c.*184A>T (n.*184A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.*492A>T (n.*492A>T) c.64-1217T>A (n.64-1217T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.319-1217T>A (n.319-1217T>A) c.653A>T (p.Lys218Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.372T>A (p.Ser124=) n.621T>A | |
11 | g.72108823G>A | CA475592681 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>A (p.Lys225=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.64-1218C>T (n.64-1218C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.319-1218C>T (n.319-1218C>T) c.654G>A (p.Lys218=) c.999G>A (p.Lys333=) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.620C>T | |
11 | g.72108823G>C | CA381727000 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*185G>C (n.*185G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.*493G>C (n.*493G>C) c.64-1218C>G (n.64-1218C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.319-1218C>G (n.319-1218C>G) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.620C>G | |
11 | g.72108823G>T | CA381727002 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*185G>T (n.*185G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.*493G>T (n.*493G>T) c.64-1218C>A (n.64-1218C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.319-1218C>A (n.319-1218C>A) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.620C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108824A= | CA1981841108 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A= (p.Ser226=) c.*186A= (n.*186A=) c.775A= (p.Ser259=) c.*494A= (n.*494A=) c.64-1219T= (n.64-1219T=) c.*150T= (n.*150T=) c.319-1219T= (n.319-1219T=) c.655A= (p.Ser219=) c.1000A= (p.Ser334=) c.370T= (p.Ser124=) n.619T= | |
11 | g.72108824A>C | CA381727007 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*186A>C (n.*186A>C) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) c.64-1219T>G (n.64-1219T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.319-1219T>G (n.319-1219T>G) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.619T>G | |
11 | g.72108824A>G | CA381727009 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.64-1219T>C (n.64-1219T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.319-1219T>C (n.319-1219T>C) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.619T>C | |
11 | g.72108824A>T | CA381727012 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*186A>T (n.*186A>T) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) c.64-1219T>A (n.64-1219T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.319-1219T>A (n.319-1219T>A) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.619T>A | dbSNP |
11 | g.72108825G>A | CA381727016 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*187G>A (n.*187G>A) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.64-1220C>T (n.64-1220C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.319-1220C>T (n.319-1220C>T) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.369C>T (p.Ser123=) n.618C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108825G>C | CA381727019 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) c.64-1220C>G (n.64-1220C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.319-1220C>G (n.319-1220C>G) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.369C>G (p.Ser123Arg) n.618C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108825G= | CA1981841109 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G= (p.Ser226=) c.*187G= (n.*187G=) c.776G= (p.Ser259=) c.*495G= (n.*495G=) c.64-1220C= (n.64-1220C=) c.*149C= (n.*149C=) c.319-1220C= (n.319-1220C=) c.656G= (p.Ser219=) c.1001G= (p.Ser334=) c.369C= (p.Ser123=) n.618C= | |
11 | g.72108825G>T | CA381727022 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*495G>T (n.*495G>T) c.64-1220C>A (n.64-1220C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.319-1220C>A (n.319-1220C>A) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.369C>A (p.Ser123Arg) n.618C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108826C>A | CA381727025 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>A (p.Ser226Arg) c.*188C>A (n.*188C>A) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*496C>A (n.*496C>A) c.64-1221G>T (n.64-1221G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.319-1221G>T (n.319-1221G>T) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108826C= | CA1981841110 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C= (p.Ser226=) c.*188C= (n.*188C=) c.777C= (p.Ser259=) c.*496C= (n.*496C=) c.64-1221G= (n.64-1221G=) c.*148G= (n.*148G=) c.319-1221G= (n.319-1221G=) c.657C= (p.Ser219=) c.1002C= (p.Ser334=) c.368G= (p.Ser123=) n.617G= | |
11 | g.72108826C>G | CA381727028 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>G (p.Ser226Arg) c.*188C>G (n.*188C>G) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.64-1221G>C (n.64-1221G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.319-1221G>C (n.319-1221G>C) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.617G>C | |
11 | g.72108826C>T | CA475592683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>T (p.Ser226=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.64-1221G>A (n.64-1221G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.319-1221G>A (n.319-1221G>A) c.657C>T (p.Ser219=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.617G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108827T>A | CA381727031 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>A (p.Cys227Ser) c.*189T>A (n.*189T>A) c.778T>A (p.Cys260Ser) c.*497T>A (n.*497T>A) c.64-1222A>T (n.64-1222A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.319-1222A>T (n.319-1222A>T) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.616A>T | |
11 | g.72108827T>C | CA381727034 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>C (p.Cys227Arg) c.*189T>C (n.*189T>C) c.778T>C (p.Cys260Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) c.64-1222A>G (n.64-1222A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.319-1222A>G (n.319-1222A>G) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.616A>G | |
11 | g.72108827T>G | CA381727037 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>G (p.Cys227Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.778T>G (p.Cys260Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) c.64-1222A>C (n.64-1222A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.319-1222A>C (n.319-1222A>C) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.616A>C | |
11 | g.72108828G>A | CA381727045 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.64-1223C>T (n.64-1223C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.319-1223C>T (n.319-1223C>T) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.366C>T (p.His122=) n.615C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108828G>C | CA381727039 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>C (p.Cys227Ser) c.*190G>C (n.*190G>C) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) c.64-1223C>G (n.64-1223C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.319-1223C>G (n.319-1223C>G) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.366C>G (p.His122Gln) n.615C>G | |
11 | g.72108828G>T | CA381727042 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>T (p.Cys227Phe) c.*190G>T (n.*190G>T) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.*498G>T (n.*498G>T) c.64-1223C>A (n.64-1223C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.319-1223C>A (n.319-1223C>A) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.366C>A (p.His122Gln) n.615C>A | |
11 | g.72108829T>A | CA381727049 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>A (p.Cys227Ter) c.*191T>A (n.*191T>A) c.780T>A (p.Cys260Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.64-1224A>T (n.64-1224A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.319-1224A>T (n.319-1224A>T) c.660T>A (p.Cys220Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.365A>T (p.His122Leu) n.614A>T | |
11 | g.72108829T>C | CA475592684 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>C (p.Cys227=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.780T>C (p.Cys260=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.64-1224A>G (n.64-1224A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.319-1224A>G (n.319-1224A>G) c.660T>C (p.Cys220=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.365A>G (p.His122Arg) n.614A>G | |
11 | g.72108829T>G | CA10631497 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>G (p.Cys227Trp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.780T>G (p.Cys260Trp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.64-1224A>C (n.64-1224A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.319-1224A>C (n.319-1224A>C) c.660T>G (p.Cys220Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.365A>C (p.His122Pro) n.614A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108829T= | CA1981841111 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T= (p.Cys227=) c.*191T= (n.*191T=) c.780T= (p.Cys260=) c.*499T= (n.*499T=) c.64-1224A= (n.64-1224A=) c.*145A= (n.*145A=) c.319-1224A= (n.319-1224A=) c.660T= (p.Cys220=) c.1005T= (p.Cys335=) c.365A= (p.His122=) n.614A= | |
11 | g.72108830G>A | CA381727054 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*500G>A (n.*500G>A) c.64-1225C>T (n.64-1225C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.319-1225C>T (n.319-1225C>T) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.364C>T (p.His122Tyr) n.613C>T | |
11 | g.72108830G>C | CA381727056 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*500G>C (n.*500G>C) c.64-1225C>G (n.64-1225C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.319-1225C>G (n.319-1225C>G) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.364C>G (p.His122Asp) n.613C>G | |
11 | g.72108830G>T | CA381727059 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) c.64-1225C>A (n.64-1225C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.319-1225C>A (n.319-1225C>A) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.364C>A (p.His122Asn) n.613C>A | |
11 | g.72108831dup | CA939424707 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683dup (p.Arg229ProfsTer?) c.*193dup (n.*193dup) c.782dup (p.Arg262ProfsTer?) c.*501dup (n.*501dup) c.64-1225dup (n.64-1225dup) c.*144dup (n.*144dup) c.319-1225dup (n.319-1225dup) c.662dup (p.Arg222ProfsTer?) c.1007dup (p.Arg337ProfsTer?) c.364dup (p.His122ProfsTer?) n.613dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108831G>A | CA381727062 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*501G>A (n.*501G>A) c.64-1226C>T (n.64-1226C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.319-1226C>T (n.319-1226C>T) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.363C>T (p.Gly121=) n.612C>T | |
11 | g.72108831G>C | CA381727064 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*501G>C (n.*501G>C) c.64-1226C>G (n.64-1226C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.319-1226C>G (n.319-1226C>G) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.363C>G (p.Gly121=) n.612C>G | |
11 | g.72108831G>T | CA381727067 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>T (p.Gly228Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*501G>T (n.*501G>T) c.64-1226C>A (n.64-1226C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.319-1226C>A (n.319-1226C>A) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.363C>A (p.Gly121=) n.612C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108831_72108837delinsGCCGCTA | CA1981841112 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683_689delinsGCCGCTA (p.Gly228=) c.*193_*199delinsGCCGCTA (n.*193_*199delinsGCCGCTA) c.782_788delinsGCCGCTA (p.Gly261=) c.*501_*507delinsGCCGCTA (n.*501_*507delinsGCCGCTA) c.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC (n.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC) c.*137_*143delinsTAGCGGC (n.*137_*143delinsTAGCGGC) c.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC (n.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC) c.662_668delinsGCCGCTA (p.Gly221=) c.1007_1013delinsGCCGCTA (p.Gly336=) c.357_363delinsTAGCGGC (p.Gly119=) n.606_612delinsTAGCGGC | |
11 | g.72108832C>A | CA475592688 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>A (p.Gly228=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.783C>A (p.Gly261=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.64-1227G>T (n.64-1227G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.319-1227G>T (n.319-1227G>T) c.663C>A (p.Gly221=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.362G>T (p.Gly121Val) n.611G>T | |
11 | g.72108832C= | CA1981841113 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C= (p.Gly228=) c.*194C= (n.*194C=) c.783C= (p.Gly261=) c.*502C= (n.*502C=) c.64-1227G= (n.64-1227G=) c.*142G= (n.*142G=) c.319-1227G= (n.319-1227G=) c.663C= (p.Gly221=) c.1008C= (p.Gly336=) c.362G= (p.Gly121=) n.611G= | |
11 | g.72108832C>G | CA475592687 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>G (p.Gly228=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.783C>G (p.Gly261=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.64-1227G>C (n.64-1227G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.319-1227G>C (n.319-1227G>C) c.663C>G (p.Gly221=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.611G>C | |
11 | g.72108832C>T | CA6168642 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>T (p.Gly228=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.783C>T (p.Gly261=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.64-1227G>A (n.64-1227G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.319-1227G>A (n.319-1227G>A) c.663C>T (p.Gly221=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108837_72108842del | CA939424730 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689_694del (p.Tyr230_Arg231del) c.*199_*204del (n.*199_*204del) c.788_793del (p.Tyr263_Arg264del) c.*507_*512del (n.*507_*512del) c.64-1232_64-1227del (n.64-1232_64-1227del) c.*137_*142del (n.*137_*142del) c.319-1232_319-1227del (n.319-1232_319-1227del) c.668_673del (p.Tyr223_Arg224del) c.1013_1018del (p.Tyr338_Arg339del) c.357_362del (p.Ser120_Gly121del) n.606_611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108833C>A | CA381727082 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>A (p.Arg229Ser) c.*195C>A (n.*195C>A) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*503C>A (n.*503C>A) c.64-1228G>T (n.64-1228G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.319-1228G>T (n.319-1228G>T) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.610G>T | |
11 | g.72108833C= | CA1981841114 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C= (p.Arg229=) c.*195C= (n.*195C=) c.784C= (p.Arg262=) c.*503C= (n.*503C=) c.64-1228G= (n.64-1228G=) c.*141G= (n.*141G=) c.319-1228G= (n.319-1228G=) c.664C= (p.Arg222=) c.1009C= (p.Arg337=) c.361G= (p.Gly121=) n.610G= | |
11 | g.72108833C>G | CA381727085 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.64-1228G>C (n.64-1228G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.319-1228G>C (n.319-1228G>C) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.610G>C | |
11 | g.72108833C>T | CA10640069 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>T (p.Arg229Cys) c.*195C>T (n.*195C>T) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*503C>T (n.*503C>T) c.64-1228G>A (n.64-1228G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.319-1228G>A (n.319-1228G>A) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108834G>A | CA224375652 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>A (p.Arg229His) c.*196G>A (n.*196G>A) c.785G>A (p.Arg262His) c.*504G>A (n.*504G>A) c.64-1229C>T (n.64-1229C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.319-1229C>T (n.319-1229C>T) c.665G>A (p.Arg222His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.360C>T (p.Ser120=) n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108834G>C | CA381727091 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*196G>C (n.*196G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.64-1229C>G (n.64-1229C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.319-1229C>G (n.319-1229C>G) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.609C>G | |
11 | g.72108834G= | CA1981841115 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G= (p.Arg229=) c.*196G= (n.*196G=) c.785G= (p.Arg262=) c.*504G= (n.*504G=) c.64-1229C= (n.64-1229C=) c.*140C= (n.*140C=) c.319-1229C= (n.319-1229C=) c.665G= (p.Arg222=) c.1010G= (p.Arg337=) c.360C= (p.Ser120=) n.609C= | |
11 | g.72108834G>T | CA381727094 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.64-1229C>A (n.64-1229C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.319-1229C>A (n.319-1229C>A) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.609C>A | |
11 | g.72108835C>A | CA475592700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>A (p.Arg229=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.786C>A (p.Arg262=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.64-1230G>T (n.64-1230G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.319-1230G>T (n.319-1230G>T) c.666C>A (p.Arg222=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.608G>T | |
11 | g.72108835C>G | CA475592703 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>G (p.Arg229=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.786C>G (p.Arg262=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.64-1230G>C (n.64-1230G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.319-1230G>C (n.319-1230G>C) c.666C>G (p.Arg222=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.608G>C | |
11 | g.72108835C>T | CA475592701 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>T (p.Arg229=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.786C>T (p.Arg262=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.64-1230G>A (n.64-1230G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.319-1230G>A (n.319-1230G>A) c.666C>T (p.Arg222=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.608G>A | |
11 | g.72108836T>A | CA381727096 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) c.64-1231A>T (n.64-1231A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.319-1231A>T (n.319-1231A>T) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.607A>T | |
11 | g.72108836T>C | CA224375656 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>C (p.Tyr230His) c.*198T>C (n.*198T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.*506T>C (n.*506T>C) c.64-1231A>G (n.64-1231A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.319-1231A>G (n.319-1231A>G) c.667T>C (p.Tyr223His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108836T>G | CA381727099 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.*198T>G (n.*198T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) c.64-1231A>C (n.64-1231A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.319-1231A>C (n.319-1231A>C) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.607A>C | |
11 | g.72108836T= | CA1981841116 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T= (p.Tyr230=) c.*198T= (n.*198T=) c.787T= (p.Tyr263=) c.*506T= (n.*506T=) c.64-1231A= (n.64-1231A=) c.*138A= (n.*138A=) c.319-1231A= (n.319-1231A=) c.667T= (p.Tyr223=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.358A= (p.Ser120=) n.607A= | |
11 | g.72108837A>C | CA381727103 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.*199A>C (n.*199A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) c.64-1232T>G (n.64-1232T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.319-1232T>G (n.319-1232T>G) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.357T>G (p.Gly119=) n.606T>G | |
11 | g.72108837A>G | CA381727106 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.*199A>G (n.*199A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) c.64-1232T>C (n.64-1232T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.319-1232T>C (n.319-1232T>C) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.357T>C (p.Gly119=) n.606T>C | COSMIC |
11 | g.72108837A>T | CA381727110 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) c.64-1232T>A (n.64-1232T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.319-1232T>A (n.319-1232T>A) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.357T>A (p.Gly119=) n.606T>A | |
11 | g.72108838C>A | CA381727112 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) c.64-1233G>T (n.64-1233G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.319-1233G>T (n.319-1233G>T) c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.356G>T (p.Gly119Val) n.605G>T | |
11 | g.72108838C= | CA1981841117 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C= (p.Tyr230=) c.*200C= (n.*200C=) c.789C= (p.Tyr263=) c.*508C= (n.*508C=) c.64-1233G= (n.64-1233G=) c.*136G= (n.*136G=) c.319-1233G= (n.319-1233G=) c.669C= (p.Tyr223=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.356G= (p.Gly119=) n.605G= | |
11 | g.72108838C>G | CA381727114 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) c.64-1233G>C (n.64-1233G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.319-1233G>C (n.319-1233G>C) c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.605G>C | |
11 | g.72108838C>T | CA475592712 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>T (p.Tyr230=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.64-1233G>A (n.64-1233G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.319-1233G>A (n.319-1233G>A) c.669C>T (p.Tyr223=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.605G>A | dbSNP |
11 | g.72108838_72108839del | CA2614921771 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690_691del (p.Tyr230Ter) c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.789_790del (p.Tyr263Ter) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.64-1234_64-1233del (n.64-1234_64-1233del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.319-1234_319-1233del (n.319-1234_319-1233del) c.669_670del (p.Tyr223Ter) c.1014_1015del (p.Tyr338Ter) c.355_356del (p.Gly119Ter) n.604_605del | gnomAD v4 |
11 | g.72108839C>A | CA381727117 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>A (p.Arg231Ser) c.*201C>A (n.*201C>A) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.*509C>A (n.*509C>A) c.64-1234G>T (n.64-1234G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.319-1234G>T (n.319-1234G>T) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.604G>T | |
11 | g.72108839C= | CA1981841118 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C= (p.Arg231=) c.*201C= (n.*201C=) c.790C= (p.Arg264=) c.*509C= (n.*509C=) c.64-1234G= (n.64-1234G=) c.*135G= (n.*135G=) c.319-1234G= (n.319-1234G=) c.670C= (p.Arg224=) c.1015C= (p.Arg339=) c.355G= (p.Gly119=) n.604G= | |
11 | g.72108839C>G | CA381727119 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.*509C>G (n.*509C>G) c.64-1234G>C (n.64-1234G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.319-1234G>C (n.319-1234G>C) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.604G>C | |
11 | g.72108839C>T | CA224375659 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>T (p.Arg231Cys) c.*201C>T (n.*201C>T) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.*509C>T (n.*509C>T) c.64-1234G>A (n.64-1234G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.319-1234G>A (n.319-1234G>A) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108840G>A | CA224375668 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>A (p.Arg231His) c.*202G>A (n.*202G>A) c.791G>A (p.Arg264His) c.*510G>A (n.*510G>A) c.64-1235C>T (n.64-1235C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.319-1235C>T (n.319-1235C>T) c.671G>A (p.Arg224His) c.1016G>A (p.Arg339His) c.354C>T (p.Ser118=) n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108840G>C | CA381727127 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*202G>C (n.*202G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.64-1235C>G (n.64-1235C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.319-1235C>G (n.319-1235C>G) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.354C>G (p.Ser118Arg) n.603C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108840G= | CA1981841119 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G= (p.Arg231=) c.*202G= (n.*202G=) c.791G= (p.Arg264=) c.*510G= (n.*510G=) c.64-1235C= (n.64-1235C=) c.*134C= (n.*134C=) c.319-1235C= (n.319-1235C=) c.671G= (p.Arg224=) c.1016G= (p.Arg339=) c.354C= (p.Ser118=) n.603C= | |
11 | g.72108840G>T | CA381727130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.64-1235C>A (n.64-1235C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.319-1235C>A (n.319-1235C>A) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.354C>A (p.Ser118Arg) n.603C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108841C>A | CA475592721 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>A (p.Arg231=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.792C>A (p.Arg264=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.64-1236G>T (n.64-1236G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.319-1236G>T (n.319-1236G>T) c.672C>A (p.Arg224=) c.1017C>A (p.Arg339=) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.602G>T | |
11 | g.72108841C>G | CA475592722 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>G (p.Arg231=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.792C>G (p.Arg264=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.64-1236G>C (n.64-1236G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.319-1236G>C (n.319-1236G>C) c.672C>G (p.Arg224=) c.1017C>G (p.Arg339=) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.602G>C | |
11 | g.72108841C>T | CA475592725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>T (p.Arg231=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.792C>T (p.Arg264=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.64-1236G>A (n.64-1236G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.319-1236G>A (n.319-1236G>A) c.672C>T (p.Arg224=) c.1017C>T (p.Arg339=) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.602G>A | |
11 | g.72108842T>A | CA381727134 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>A (p.Cys232Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.64-1237A>T (n.64-1237A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.319-1237A>T (n.319-1237A>T) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.601A>T | |
11 | g.72108842T>C | CA381727139 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>C (p.Cys232Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.64-1237A>G (n.64-1237A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.319-1237A>G (n.319-1237A>G) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.601A>G | |
11 | g.72108842T>G | CA381727137 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>G (p.Cys232Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.64-1237A>C (n.64-1237A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.319-1237A>C (n.319-1237A>C) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.601A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108843G>A | CA381727144 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.64-1238C>T (n.64-1238C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.319-1238C>T (n.319-1238C>T) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.351C>T (p.Gly117=) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108843G>C | CA381727147 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>C (p.Cys232Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.64-1238C>G (n.64-1238C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.319-1238C>G (n.319-1238C>G) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.351C>G (p.Gly117=) n.600C>G | |
11 | g.72108843G= | CA1981841120 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G= (p.Cys232=) c.*205G= (n.*205G=) c.794G= (p.Cys265=) c.*513G= (n.*513G=) c.64-1238C= (n.64-1238C=) c.*131C= (n.*131C=) c.319-1238C= (n.319-1238C=) c.674G= (p.Cys225=) c.1019G= (p.Cys340=) c.351C= (p.Gly117=) n.600C= | |
11 | g.72108843G>T | CA381727146 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>T (p.Cys232Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.64-1238C>A (n.64-1238C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.319-1238C>A (n.319-1238C>A) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.351C>A (p.Gly117=) n.600C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108844C>A | CA6168643 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>A (p.Cys232Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.64-1239G>T (n.64-1239G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.319-1239G>T (n.319-1239G>T) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.350G>T (p.Gly117Val) n.599G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108844C= | CA1981841121 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C= (p.Cys232=) c.*206C= (n.*206C=) c.795C= (p.Cys265=) c.*514C= (n.*514C=) c.64-1239G= (n.64-1239G=) c.*130G= (n.*130G=) c.319-1239G= (n.319-1239G=) c.675C= (p.Cys225=) c.1020C= (p.Cys340=) c.350G= (p.Gly117=) n.599G= | |
11 | g.72108844C>G | CA381727153 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>G (p.Cys232Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.64-1239G>C (n.64-1239G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.319-1239G>C (n.319-1239G>C) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.599G>C | |
11 | g.72108844C>T | CA475592732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>T (p.Cys232=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.64-1239G>A (n.64-1239G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.319-1239G>A (n.319-1239G>A) c.675C>T (p.Cys225=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.599G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>A | CA381727164 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*207C>A (n.*207C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) c.64-1240G>T (n.64-1240G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.319-1240G>T (n.319-1240G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.598G>T | |
11 | g.72108845C= | CA1981841122 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C= (p.Arg233=) c.*207C= (n.*207C=) c.796C= (p.Arg266=) c.*515C= (n.*515C=) c.64-1240G= (n.64-1240G=) c.*129G= (n.*129G=) c.319-1240G= (n.319-1240G=) c.676C= (p.Arg226=) c.1021C= (p.Arg341=) c.349G= (p.Gly117=) n.598G= | |
11 | g.72108845C>G | CA381727166 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.64-1240G>C (n.64-1240G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.319-1240G>C (n.319-1240G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>T | CA6168644 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*207C>T (n.*207C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) c.64-1240G>A (n.64-1240G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.319-1240G>A (n.319-1240G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>A | CA6168645 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>A (p.Arg233His) c.*208G>A (n.*208G>A) c.797G>A (p.Arg266His) c.*516G>A (n.*516G>A) c.64-1241C>T (n.64-1241C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.319-1241C>T (n.319-1241C>T) c.677G>A (p.Arg226His) c.1022G>A (p.Arg341His) c.348C>T (p.Gly116=) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>C | CA381727173 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*208G>C (n.*208G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.64-1241C>G (n.64-1241C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.319-1241C>G (n.319-1241C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.348C>G (p.Gly116=) n.597C>G | |
11 | g.72108846G= | CA1981841123 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G= (p.Arg233=) c.*208G= (n.*208G=) c.797G= (p.Arg266=) c.*516G= (n.*516G=) c.64-1241C= (n.64-1241C=) c.*128C= (n.*128C=) c.319-1241C= (n.319-1241C=) c.677G= (p.Arg226=) c.1022G= (p.Arg341=) c.348C= (p.Gly116=) n.597C= | |
11 | g.72108846G>T | CA381727176 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.64-1241C>A (n.64-1241C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.319-1241C>A (n.319-1241C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.348C>A (p.Gly116=) n.597C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108847C>A | CA475592739 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>A (p.Arg233=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.798C>A (p.Arg266=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.64-1242G>T (n.64-1242G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.319-1242G>T (n.319-1242G>T) c.678C>A (p.Arg226=) c.1023C>A (p.Arg341=) c.347G>T (p.Gly116Val) n.596G>T | |
11 | g.72108847C>G | CA475592741 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>G (p.Arg233=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.798C>G (p.Arg266=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.64-1242G>C (n.64-1242G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.319-1242G>C (n.319-1242G>C) c.678C>G (p.Arg226=) c.1023C>G (p.Arg341=) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.596G>C | |
11 | g.72108847C>T | CA475592743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>T (p.Arg233=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.798C>T (p.Arg266=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.64-1242G>A (n.64-1242G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.319-1242G>A (n.319-1242G>A) c.678C>T (p.Arg226=) c.1023C>T (p.Arg341=) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.596G>A | |
11 | g.72108848C>A | CA381727181 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*518C>A (n.*518C>A) c.63+1240G>T (n.63+1240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.318+1240G>T (n.318+1240G>T) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.595G>T | |
11 | g.72108848C>G | CA381727183 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*518C>G (n.*518C>G) c.63+1240G>C (n.63+1240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.318+1240G>C (n.318+1240G>C) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.595G>C | |
11 | g.72108848C>T | CA381727186 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) c.63+1240G>A (n.63+1240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.318+1240G>A (n.318+1240G>A) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.595G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108849T>A | CA381727196 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>A (p.Leu234His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.*519T>A (n.*519T>A) c.63+1239A>T (n.63+1239A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.318+1239A>T (n.318+1239A>T) c.680T>A (p.Leu227His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.345A>T (p.Gly115=) n.594A>T | |
11 | g.72108849T>C | CA381727190 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.63+1239A>G (n.63+1239A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.318+1239A>G (n.318+1239A>G) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.345A>G (p.Gly115=) n.594A>G | dbSNP |
11 | g.72108849T>G | CA381727192 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.63+1239A>C (n.63+1239A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.318+1239A>C (n.318+1239A>C) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.345A>C (p.Gly115=) n.594A>C | |
11 | g.72108849T= | CA1981841124 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T= (p.Leu234=) c.*211T= (n.*211T=) c.800T= (p.Leu267=) c.*519T= (n.*519T=) c.63+1239A= (n.63+1239A=) c.*125A= (n.*125A=) c.318+1239A= (n.318+1239A=) c.680T= (p.Leu227=) c.1025T= (p.Leu342=) c.345A= (p.Gly115=) n.594A= | |
11 | g.72108850C>A | CA475592751 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>A (p.Leu234=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.801C>A (p.Leu267=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.63+1238G>T (n.63+1238G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.318+1238G>T (n.318+1238G>T) c.681C>A (p.Leu227=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.344G>T (p.Gly115Val) n.593G>T | |
11 | g.72108850C>G | CA475592753 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>G (p.Leu234=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.801C>G (p.Leu267=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.63+1238G>C (n.63+1238G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.318+1238G>C (n.318+1238G>C) c.681C>G (p.Leu227=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.593G>C | |
11 | g.72108850C>T | CA475592754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>T (p.Leu234=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.801C>T (p.Leu267=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.63+1238G>A (n.63+1238G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.318+1238G>A (n.318+1238G>A) c.681C>T (p.Leu227=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.593G>A | |
11 | g.72108851C>A | CA381727199 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>A (p.His235Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.802C>A (p.His268Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.63+1237G>T (n.63+1237G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.318+1237G>T (n.318+1237G>T) c.682C>A (p.His228Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.592G>T | |
11 | g.72108851C= | CA1981841125 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C= (p.His235=) c.*213C= (n.*213C=) c.802C= (p.His268=) c.*521C= (n.*521C=) c.63+1237G= (n.63+1237G=) c.*123G= (n.*123G=) c.318+1237G= (n.318+1237G=) c.682C= (p.His228=) c.1027C= (p.His343=) c.343G= (p.Gly115=) n.592G= | |
11 | g.72108851C>G | CA381727208 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>G (p.His235Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) c.802C>G (p.His268Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.63+1237G>C (n.63+1237G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.318+1237G>C (n.318+1237G>C) c.682C>G (p.His228Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.592G>C | |
11 | g.72108851C>T | CA6168646 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>T (p.His235Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) c.802C>T (p.His268Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.63+1237G>A (n.63+1237G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.318+1237G>A (n.318+1237G>A) c.682C>T (p.His228Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108852A= | CA1981841126 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A= (p.His235=) c.*214A= (n.*214A=) c.803A= (p.His268=) c.*522A= (n.*522A=) c.63+1236T= (n.63+1236T=) c.*122T= (n.*122T=) c.318+1236T= (n.318+1236T=) c.683A= (p.His228=) c.1028A= (p.His343=) c.342T= (p.Gly114=) n.591T= | |
11 | g.72108852A>C | CA381727213 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>C (p.His235Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.803A>C (p.His268Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.63+1236T>G (n.63+1236T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.318+1236T>G (n.318+1236T>G) c.683A>C (p.His228Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.342T>G (p.Gly114=) n.591T>G | |
11 | g.72108852A>G | CA10606265 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>G (p.His235Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.803A>G (p.His268Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.63+1236T>C (n.63+1236T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.318+1236T>C (n.318+1236T>C) c.683A>G (p.His228Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.342T>C (p.Gly114=) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.72108852A>T | CA381727216 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>T (p.His235Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.803A>T (p.His268Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.63+1236T>A (n.63+1236T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.318+1236T>A (n.318+1236T>A) c.683A>T (p.His228Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.342T>A (p.Gly114=) n.591T>A | |
11 | g.72108853C>A | CA381727220 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>A (p.His235Gln) c.*215C>A (n.*215C>A) c.804C>A (p.His268Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.63+1235G>T (n.63+1235G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.318+1235G>T (n.318+1235G>T) c.684C>A (p.His228Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.341G>T (p.Gly114Val) n.590G>T | |
11 | g.72108853C>G | CA381727223 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>G (p.His235Gln) c.*215C>G (n.*215C>G) c.804C>G (p.His268Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.63+1235G>C (n.63+1235G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.318+1235G>C (n.318+1235G>C) c.684C>G (p.His228Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.590G>C | |
11 | g.72108853C>T | CA475592762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>T (p.His235=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.804C>T (p.His268=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.63+1235G>A (n.63+1235G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.318+1235G>A (n.318+1235G>A) c.684C>T (p.His228=) c.1029C>T (p.His343=) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.590G>A | |
11 | g.72108854C>A | CA381727229 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>A (p.His236Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.*524C>A (n.*524C>A) c.63+1234G>T (n.63+1234G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.318+1234G>T (n.318+1234G>T) c.685C>A (p.His229Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.589G>T | |
11 | g.72108854C>G | CA381727230 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>G (p.His236Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.63+1234G>C (n.63+1234G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.318+1234G>C (n.318+1234G>C) c.685C>G (p.His229Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.589G>C | |
11 | g.72108854C>T | CA381727233 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>T (p.His236Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.*524C>T (n.*524C>T) c.63+1234G>A (n.63+1234G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.318+1234G>A (n.318+1234G>A) c.685C>T (p.His229Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.589G>A | |
11 | g.72108855A>C | CA381727240 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>C (p.His236Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.63+1233T>G (n.63+1233T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.318+1233T>G (n.318+1233T>G) c.686A>C (p.His229Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.588T>G | |
11 | g.72108855A>G | CA381727242 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>G (p.His236Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.63+1233T>C (n.63+1233T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.318+1233T>C (n.318+1233T>C) c.686A>G (p.His229Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.339T>C (p.Cys113=) n.588T>C | |
11 | g.72108855A>T | CA381727237 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>T (p.His236Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.63+1233T>A (n.63+1233T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.318+1233T>A (n.318+1233T>A) c.686A>T (p.His229Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.588T>A | |
11 | g.72108856C>A | CA381727252 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>A (p.His236Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.*526C>A (n.*526C>A) c.63+1232G>T (n.63+1232G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.318+1232G>T (n.318+1232G>T) c.687C>A (p.His229Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.587G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108856C>G | CA381727255 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>G (p.His236Gln) c.*218C>G (n.*218C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.*526C>G (n.*526C>G) c.63+1232G>C (n.63+1232G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.318+1232G>C (n.318+1232G>C) c.687C>G (p.His229Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.587G>C | |
11 | g.72108856C>T | CA475592767 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>T (p.His236=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.807C>T (p.His269=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.63+1232G>A (n.63+1232G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.318+1232G>A (n.318+1232G>A) c.687C>T (p.His229=) c.1032C>T (p.His344=) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108857A= | CA1981841127 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A= (p.Thr237=) c.*219A= (n.*219A=) c.808A= (p.Thr270=) c.*527A= (n.*527A=) c.63+1231T= (n.63+1231T=) c.*117T= (n.*117T=) c.318+1231T= (n.318+1231T=) c.688A= (p.Thr230=) c.1033A= (p.Thr345=) c.337T= (p.Cys113=) n.586T= | |
11 | g.72108857A>C | CA381727258 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.63+1231T>G (n.63+1231T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.318+1231T>G (n.318+1231T>G) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.586T>G | |
11 | g.72108857A>G | CA381727260 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.63+1231T>C (n.63+1231T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.318+1231T>C (n.318+1231T>C) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108857A>T | CA381727263 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.63+1231T>A (n.63+1231T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.318+1231T>A (n.318+1231T>A) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.586T>A | |
11 | g.72108858C>A | CA381727271 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.63+1230G>T (n.63+1230G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.318+1230G>T (n.318+1230G>T) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.336G>T (p.Gln112His) n.585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108858C>G | CA381727269 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.63+1230G>C (n.63+1230G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.318+1230G>C (n.318+1230G>C) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.336G>C (p.Gln112His) n.585G>C | |
11 | g.72108858C>T | CA381727266 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.63+1230G>A (n.63+1230G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.318+1230G>A (n.318+1230G>A) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.336G>A (p.Gln112=) n.585G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>A | CA475592776 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>A (p.Thr237=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.63+1229A>T (n.63+1229A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.318+1229A>T (n.318+1229A>T) c.690T>A (p.Thr230=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.584A>T | |
11 | g.72108859T>C | CA475592778 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>C (p.Thr237=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.63+1229A>G (n.63+1229A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.318+1229A>G (n.318+1229A>G) c.690T>C (p.Thr230=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>G | CA475592780 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>G (p.Thr237=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.63+1229A>C (n.63+1229A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.318+1229A>C (n.318+1229A>C) c.690T>G (p.Thr230=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.584A>C | |
11 | g.72108859T= | CA1981841128 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T= (p.Thr237=) c.*221T= (n.*221T=) c.810T= (p.Thr270=) c.*529T= (n.*529T=) c.63+1229A= (n.63+1229A=) c.*115A= (n.*115A=) c.318+1229A= (n.318+1229A=) c.690T= (p.Thr230=) c.1035T= (p.Thr345=) c.335A= (p.Gln112=) n.584A= | |
11 | g.72108860G>A | CA381727273 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.*222G>A (n.*222G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.63+1228C>T (n.63+1228C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.318+1228C>T (n.318+1228C>T) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.583C>T | |
11 | g.72108860G>C | CA381727275 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*222G>C (n.*222G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.63+1228C>G (n.63+1228C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.318+1228C>G (n.318+1228C>G) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.583C>G | |
11 | g.72108860G>T | CA381727277 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.*222G>T (n.*222G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.63+1228C>A (n.63+1228C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.318+1228C>A (n.318+1228C>A) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.583C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>A | CA381727282 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.*223G>A (n.*223G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.63+1227C>T (n.63+1227C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.318+1227C>T (n.318+1227C>T) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.333C>T (p.Gly111=) n.582C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>C | CA381727284 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*223G>C (n.*223G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.63+1227C>G (n.63+1227C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.318+1227C>G (n.318+1227C>G) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.333C>G (p.Gly111=) n.582C>G | |
11 | g.72108861G>T | CA381727286 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*223G>T (n.*223G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.63+1227C>A (n.63+1227C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.318+1227C>A (n.318+1227C>A) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.333C>A (p.Gly111=) n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108862C>A | CA475592791 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>A (p.Gly238=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.813C>A (p.Gly271=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.63+1226G>T (n.63+1226G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.318+1226G>T (n.318+1226G>T) c.693C>A (p.Gly231=) c.1038C>A (p.Gly346=) c.332G>T (p.Gly111Val) n.581G>T | |
11 | g.72108862C>G | CA475592794 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>G (p.Gly238=) c.*224C>G (n.*224C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.63+1226G>C (n.63+1226G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.318+1226G>C (n.318+1226G>C) c.693C>G (p.Gly231=) c.1038C>G (p.Gly346=) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.581G>C | |
11 | g.72108862C>T | CA475592793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>T (p.Gly238=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.813C>T (p.Gly271=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.63+1226G>A (n.63+1226G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.318+1226G>A (n.318+1226G>A) c.693C>T (p.Gly231=) c.1038C>T (p.Gly346=) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.581G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108863C>A | CA6168647 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*225C>A (n.*225C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.63+1225G>T (n.63+1225G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.318+1225G>T (n.318+1225G>T) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108863C= | CA1981841129 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C= (p.Leu239=) c.*225C= (n.*225C=) c.814C= (p.Leu272=) c.*533C= (n.*533C=) c.63+1225G= (n.63+1225G=) c.*111G= (n.*111G=) c.318+1225G= (n.318+1225G=) c.694C= (p.Leu232=) c.1039C= (p.Leu347=) c.331G= (p.Gly111=) n.580G= | |
11 | g.72108863C>G | CA381727294 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*225C>G (n.*225C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.63+1225G>C (n.63+1225G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.318+1225G>C (n.318+1225G>C) c.694C>G (p.Leu232Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.580G>C | |
11 | g.72108863C>T | CA381727291 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.63+1225G>A (n.63+1225G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.318+1225G>A (n.318+1225G>A) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.580G>A | |
11 | g.72108864T>A | CA381727297 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>A (p.Leu239His) c.*226T>A (n.*226T>A) c.815T>A (p.Leu272His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.63+1224A>T (n.63+1224A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.318+1224A>T (n.318+1224A>T) c.695T>A (p.Leu232His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.579A>T | |
11 | g.72108864T>C | CA381727300 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.63+1224A>G (n.63+1224A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.318+1224A>G (n.318+1224A>G) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.330A>G (p.Glu110=) n.579A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108864T>G | CA381727303 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.63+1224A>C (n.63+1224A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.318+1224A>C (n.318+1224A>C) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.579A>C | |
11 | g.72108865T>A | CA475592801 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>A (p.Leu239=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.816T>A (p.Leu272=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.63+1223A>T (n.63+1223A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.318+1223A>T (n.318+1223A>T) c.696T>A (p.Leu232=) c.1041T>A (p.Leu347=) c.329A>T (p.Glu110Val) n.578A>T | |
11 | g.72108865T>C | CA475592802 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>C (p.Leu239=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.816T>C (p.Leu272=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.63+1223A>G (n.63+1223A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.318+1223A>G (n.318+1223A>G) c.696T>C (p.Leu232=) c.1041T>C (p.Leu347=) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.578A>G | |
11 | g.72108865T>G | CA475592804 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>G (p.Leu239=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.816T>G (p.Leu272=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.63+1223A>C (n.63+1223A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.318+1223A>C (n.318+1223A>C) c.696T>G (p.Leu232=) c.1041T>G (p.Leu347=) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.578A>C | |
11 | g.72108866C>A | CA381727308 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.63+1222G>T (n.63+1222G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.318+1222G>T (n.318+1222G>T) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.577G>T | |
11 | g.72108866C= | CA1981841130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C= (p.Pro240=) c.*228C= (n.*228C=) c.817C= (p.Pro273=) c.*536C= (n.*536C=) c.63+1222G= (n.63+1222G=) c.*108G= (n.*108G=) c.318+1222G= (n.318+1222G=) c.697C= (p.Pro233=) c.1042C= (p.Pro348=) c.328G= (p.Glu110=) n.577G= | |
11 | g.72108866C>G | CA381727313 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.63+1222G>C (n.63+1222G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.318+1222G>C (n.318+1222G>C) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108866C>T | CA381727314 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.63+1222G>A (n.63+1222G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.318+1222G>A (n.318+1222G>A) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.577G>A | |
11 | g.72108867C>A | CA381727318 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) c.63+1221G>T (n.63+1221G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.318+1221G>T (n.318+1221G>T) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.327G>T (p.Leu109=) n.576G>T | |
11 | g.72108867C>G | CA381727323 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.63+1221G>C (n.63+1221G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.318+1221G>C (n.318+1221G>C) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.327G>C (p.Leu109=) n.576G>C | |
11 | g.72108867C>T | CA381727324 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.63+1221G>A (n.63+1221G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.318+1221G>A (n.318+1221G>A) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.327G>A (p.Leu109=) n.576G>A | |
11 | g.72108868A>C | CA475592811 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>C (p.Pro240=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.819A>C (p.Pro273=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.63+1220T>G (n.63+1220T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.318+1220T>G (n.318+1220T>G) c.699A>C (p.Pro233=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.575T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108868A>G | CA475592814 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>G (p.Pro240=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.819A>G (p.Pro273=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.63+1220T>C (n.63+1220T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.318+1220T>C (n.318+1220T>C) c.699A>G (p.Pro233=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.575T>C | |
11 | g.72108868A>T | CA475592812 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>T (p.Pro240=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.819A>T (p.Pro273=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.63+1220T>A (n.63+1220T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.318+1220T>A (n.318+1220T>A) c.699A>T (p.Pro233=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.575T>A | |
11 | g.72108869G>A | CA6168648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.63+1219C>T (n.63+1219C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.318+1219C>T (n.318+1219C>T) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.325C>T (p.Leu109=) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108869G>C | CA381727329 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>C (p.Asp241His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.63+1219C>G (n.63+1219C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.318+1219C>G (n.318+1219C>G) c.700G>C (p.Asp234His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.325C>G (p.Leu109Val) n.574C>G | |
11 | g.72108869G= | CA1981841131 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G= (p.Asp241=) c.*231G= (n.*231G=) c.820G= (p.Asp274=) c.*539G= (n.*539G=) c.63+1219C= (n.63+1219C=) c.*105C= (n.*105C=) c.318+1219C= (n.318+1219C=) c.700G= (p.Asp234=) c.1045G= (p.Asp349=) c.325C= (p.Leu109=) n.574C= | |
11 | g.72108869G>T | CA381727330 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*231G>T (n.*231G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.63+1219C>A (n.63+1219C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.318+1219C>A (n.318+1219C>A) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.325C>A (p.Leu109Met) n.574C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>C | CA381727332 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.63+1218T>G (n.63+1218T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.318+1218T>G (n.318+1218T>G) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.573T>G | |
11 | g.72108870A>G | CA381727333 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.63+1218T>C (n.63+1218T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.318+1218T>C (n.318+1218T>C) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.324T>C (p.Ser108=) n.573T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>T | CA381727331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>T (p.Asp241Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.63+1218T>A (n.63+1218T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.318+1218T>A (n.318+1218T>A) c.701A>T (p.Asp234Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.573T>A | |
11 | g.72108871C>A | CA381727336 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) c.63+1217G>T (n.63+1217G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.318+1217G>T (n.318+1217G>T) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.572G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>G | CA381727338 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*541C>G (n.*541C>G) c.63+1217G>C (n.63+1217G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.318+1217G>C (n.318+1217G>C) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.572G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>T | CA475592823 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>T (p.Asp241=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.822C>T (p.Asp274=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.63+1217G>A (n.63+1217G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.318+1217G>A (n.318+1217G>A) c.702C>T (p.Asp234=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.572G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108872T>A | CA381727339 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.63+1216A>T (n.63+1216A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.318+1216A>T (n.318+1216A>T) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.571A>T | |
11 | g.72108872T>C | CA381727342 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.63+1216A>G (n.63+1216A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.318+1216A>G (n.318+1216A>G) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.571A>G | |
11 | g.72108872T>G | CA381727340 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.63+1216A>C (n.63+1216A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.318+1216A>C (n.318+1216A>C) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.571A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108873T>A | CA381727344 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.63+1215A>T (n.63+1215A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.318+1215A>T (n.318+1215A>T) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.321A>T (p.Gly107=) n.570A>T | |
11 | g.72108873T>C | CA381727347 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.63+1215A>G (n.63+1215A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.318+1215A>G (n.318+1215A>G) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.321A>G (p.Gly107=) n.570A>G | |
11 | g.72108873T>G | CA381727346 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.63+1215A>C (n.63+1215A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.318+1215A>C (n.318+1215A>C) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.321A>C (p.Gly107=) n.570A>C | |
11 | g.72108874C>A | CA381727352 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.63+1214G>T (n.63+1214G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.318+1214G>T (n.318+1214G>T) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.320G>T (p.Gly107Val) n.569G>T | |
11 | g.72108874C>G | CA381727354 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.63+1214G>C (n.63+1214G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.318+1214G>C (n.318+1214G>C) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.569G>C | |
11 | g.72108874C>T | CA475592832 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>T (p.Phe242=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.825C>T (p.Phe275=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.63+1214G>A (n.63+1214G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.318+1214G>A (n.318+1214G>A) c.705C>T (p.Phe235=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.569G>A | |
11 | g.72108875C>A | CA381727357 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.63+1213G>T (n.63+1213G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.318+1213G>T (n.318+1213G>T) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.568G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108875C= | CA1981841132 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C= (p.Pro243=) c.*237C= (n.*237C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*545C= (n.*545C=) c.63+1213G= (n.63+1213G=) c.*99G= (n.*99G=) c.318+1213G= (n.318+1213G=) c.706C= (p.Pro236=) c.1051C= (p.Pro351=) c.319G= (p.Gly107=) n.568G= | |
11 | g.72108875C>G | CA381727360 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.63+1213G>C (n.63+1213G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.318+1213G>C (n.318+1213G>C) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.568G>C | |
11 | g.72108875C>T | CA224375685 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.63+1213G>A (n.63+1213G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.318+1213G>A (n.318+1213G>A) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108876C>A | CA381727366 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>A (p.Pro243His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.827C>A (p.Pro276His) c.*546C>A (n.*546C>A) c.63+1212G>T (n.63+1212G>T) c.*99-1G>T (n.*99-1G>T) c.318+1212G>T (n.318+1212G>T) c.707C>A (p.Pro236His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.568-1G>T | |
11 | g.72108876C= | CA1981841133 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C= (p.Pro243=) c.*238C= (n.*238C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*546C= (n.*546C=) c.63+1212G= (n.63+1212G=) c.*99-1G= (n.*99-1G=) c.318+1212G= (n.318+1212G=) c.707C= (p.Pro236=) c.1052C= (p.Pro351=) c.319-1G= (n.319-1G=) n.568-1G= | |
11 | g.72108876C>G | CA381727368 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.63+1212G>C (n.63+1212G>C) c.*99-1G>C (n.*99-1G>C) c.318+1212G>C (n.318+1212G>C) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.568-1G>C | |
11 | g.72108876C>T | CA381727371 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*546C>T (n.*546C>T) c.63+1212G>A (n.63+1212G>A) c.*99-1G>A (n.*99-1G>A) c.318+1212G>A (n.318+1212G>A) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.568-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108877T>A | CA475592843 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>A (p.Pro243=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.828T>A (p.Pro276=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.63+1211A>T (n.63+1211A>T) c.*99-2A>T (n.*99-2A>T) c.318+1211A>T (n.318+1211A>T) c.708T>A (p.Pro236=) c.1053T>A (p.Pro351=) c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.568-2A>T | |
11 | g.72108877T>C | CA475592839 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>C (p.Pro243=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.828T>C (p.Pro276=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.63+1211A>G (n.63+1211A>G) c.*99-2A>G (n.*99-2A>G) c.318+1211A>G (n.318+1211A>G) c.708T>C (p.Pro236=) c.1053T>C (p.Pro351=) c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.568-2A>G | |
11 | g.72108877T>G | CA475592841 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.729T>G (p.Pro243=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.828T>G (p.Pro276=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.63+1211A>C (n.63+1211A>C) c.*99-2A>C (n.*99-2A>C) c.318+1211A>C (n.318+1211A>C) c.708T>G (p.Pro236=) c.1053T>G (p.Pro351=) c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.568-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108878G>A | CA381727373 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.63+1210C>T (n.63+1210C>T) c.*99-3C>T (n.*99-3C>T) c.318+1210C>T (n.318+1210C>T) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.319-3C>T (n.319-3C>T) n.568-3C>T | |
11 | g.72108878G>C | CA381727375 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.63+1210C>G (n.63+1210C>G) c.*99-3C>G (n.*99-3C>G) c.318+1210C>G (n.318+1210C>G) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.568-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108878G= | CA1981841134 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G= (p.Ala244=) c.*240G= (n.*240G=) c.829G= (p.Ala277=) c.*548G= (n.*548G=) c.63+1210C= (n.63+1210C=) c.*99-3C= (n.*99-3C=) c.318+1210C= (n.318+1210C=) c.709G= (p.Ala237=) c.1054G= (p.Ala352=) c.319-3C= (n.319-3C=) n.568-3C= | |
11 | g.72108878G>T | CA381727377 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.63+1210C>A (n.63+1210C>A) c.*99-3C>A (n.*99-3C>A) c.318+1210C>A (n.318+1210C>A) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.568-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108879C>A | CA381727378 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.*241C>A (n.*241C>A) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) c.63+1209G>T (n.63+1209G>T) c.*99-4G>T (n.*99-4G>T) c.318+1209G>T (n.318+1209G>T) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.568-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108879C= | CA1981841135 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C= (p.Ala244=) c.*241C= (n.*241C=) c.830C= (p.Ala277=) c.*549C= (n.*549C=) c.63+1209G= (n.63+1209G=) c.*99-4G= (n.*99-4G=) c.318+1209G= (n.318+1209G=) c.710C= (p.Ala237=) c.1055C= (p.Ala352=) c.319-4G= (n.319-4G=) n.568-4G= | |
11 | g.72108879C>G | CA381727379 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.63+1209G>C (n.63+1209G>C) c.*99-4G>C (n.*99-4G>C) c.318+1209G>C (n.318+1209G>C) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.319-4G>C (n.319-4G>C) n.568-4G>C | |
11 | g.72108879C>T | CA381727382 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.731C>T (p.Ala244Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.63+1209G>A (n.63+1209G>A) c.*99-4G>A (n.*99-4G>A) c.318+1209G>A (n.318+1209G>A) c.710C>T (p.Ala237Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.319-4G>A (n.319-4G>A) n.568-4G>A | |
11 | g.72108880C>A | CA475592851 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>A (p.Ala244=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.831C>A (p.Ala277=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.63+1208G>T (n.63+1208G>T) c.*99-5G>T (n.*99-5G>T) c.318+1208G>T (n.318+1208G>T) c.711C>A (p.Ala237=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.319-5G>T (n.319-5G>T) n.568-5G>T | |
11 | g.72108880C>G | CA475592853 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>G (p.Ala244=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.831C>G (p.Ala277=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.63+1208G>C (n.63+1208G>C) c.*99-5G>C (n.*99-5G>C) c.318+1208G>C (n.318+1208G>C) c.711C>G (p.Ala237=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.319-5G>C (n.319-5G>C) n.568-5G>C | |
11 | g.72108880C>T | CA475592855 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.732C>T (p.Ala244=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.831C>T (p.Ala277=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.63+1208G>A (n.63+1208G>A) c.*99-5G>A (n.*99-5G>A) c.318+1208G>A (n.318+1208G>A) c.711C>T (p.Ala237=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.319-5G>A (n.319-5G>A) n.568-5G>A | |
11 | g.72108881A= | CA1981841136 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A= (p.Ile245=) c.*243A= (n.*243A=) c.832A= (p.Ile278=) c.*551A= (n.*551A=) c.63+1207T= (n.63+1207T=) c.*99-6T= (n.*99-6T=) c.318+1207T= (n.318+1207T=) c.712A= (p.Ile238=) c.1057A= (p.Ile353=) c.319-6T= (n.319-6T=) n.568-6T= | |
11 | g.72108881A>C | CA381727383 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.*551A>C (n.*551A>C) c.63+1207T>G (n.63+1207T>G) c.*99-6T>G (n.*99-6T>G) c.318+1207T>G (n.318+1207T>G) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.319-6T>G (n.319-6T>G) n.568-6T>G | |
11 | g.72108881A>G | CA381727387 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>G (p.Ile245Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.*551A>G (n.*551A>G) c.63+1207T>C (n.63+1207T>C) c.*99-6T>C (n.*99-6T>C) c.318+1207T>C (n.318+1207T>C) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.319-6T>C (n.319-6T>C) n.568-6T>C | dbSNP |
11 | g.72108881A>T | CA381727385 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.*551A>T (n.*551A>T) c.63+1207T>A (n.63+1207T>A) c.*99-6T>A (n.*99-6T>A) c.318+1207T>A (n.318+1207T>A) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.319-6T>A (n.319-6T>A) n.568-6T>A | |
11 | g.72108882T>A | CA381727389 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.*552T>A (n.*552T>A) c.63+1206A>T (n.63+1206A>T) c.*99-7A>T (n.*99-7A>T) c.318+1206A>T (n.318+1206A>T) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.319-7A>T (n.319-7A>T) n.568-7A>T | |
11 | g.72108882T>C | CA381727391 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.*552T>C (n.*552T>C) c.63+1206A>G (n.63+1206A>G) c.*99-7A>G (n.*99-7A>G) c.318+1206A>G (n.318+1206A>G) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.319-7A>G (n.319-7A>G) n.568-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108882T>G | CA381727393 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.*244T>G (n.*244T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.*552T>G (n.*552T>G) c.63+1206A>C (n.63+1206A>C) c.*99-7A>C (n.*99-7A>C) c.318+1206A>C (n.318+1206A>C) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.319-7A>C (n.319-7A>C) n.568-7A>C | |
11 | g.72108882T= | CA1981841137 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.734T= (p.Ile245=) c.*244T= (n.*244T=) c.833T= (p.Ile278=) c.*552T= (n.*552T=) c.63+1206A= (n.63+1206A=) c.*99-7A= (n.*99-7A=) c.318+1206A= (n.318+1206A=) c.713T= (p.Ile238=) c.1058T= (p.Ile353=) c.319-7A= (n.319-7A=) n.568-7A= | |
11 | g.72108883C>A | CA475592861 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>A (p.Ile245=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.834C>A (p.Ile278=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.63+1205G>T (n.63+1205G>T) c.*99-8G>T (n.*99-8G>T) c.318+1205G>T (n.318+1205G>T) c.714C>A (p.Ile238=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.319-8G>T (n.319-8G>T) n.568-8G>T | |
11 | g.72108883C>G | CA381727395 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>G (p.Ile245Met) c.*245C>G (n.*245C>G) c.834C>G (p.Ile278Met) c.*553C>G (n.*553C>G) c.63+1205G>C (n.63+1205G>C) c.*99-8G>C (n.*99-8G>C) c.318+1205G>C (n.318+1205G>C) c.714C>G (p.Ile238Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.319-8G>C (n.319-8G>C) n.568-8G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108883C>T | CA475592865 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.735C>T (p.Ile245=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.834C>T (p.Ile278=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.63+1205G>A (n.63+1205G>A) c.*99-8G>A (n.*99-8G>A) c.318+1205G>A (n.318+1205G>A) c.714C>T (p.Ile238=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.319-8G>A (n.319-8G>A) n.568-8G>A | |
11 | g.72108884A>C | CA381727397 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.*246A>C (n.*246A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*554A>C (n.*554A>C) c.63+1204T>G (n.63+1204T>G) c.*99-9T>G (n.*99-9T>G) c.318+1204T>G (n.318+1204T>G) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.319-9T>G (n.319-9T>G) n.568-9T>G | |
11 | g.72108884A>G | CA381727398 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.*246A>G (n.*246A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*554A>G (n.*554A>G) c.63+1204T>C (n.63+1204T>C) c.*99-9T>C (n.*99-9T>C) c.318+1204T>C (n.318+1204T>C) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.568-9T>C | |
11 | g.72108884A>T | CA381727399 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*246A>T (n.*246A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) c.63+1204T>A (n.63+1204T>A) c.*99-9T>A (n.*99-9T>A) c.318+1204T>A (n.318+1204T>A) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.319-9T>A (n.319-9T>A) n.568-9T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108885A>C | CA381727400 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*555A>C (n.*555A>C) c.63+1203T>G (n.63+1203T>G) c.*99-10T>G (n.*99-10T>G) c.318+1203T>G (n.318+1203T>G) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.319-10T>G (n.319-10T>G) n.568-10T>G | |
11 | g.72108885A>G | CA381727401 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) c.63+1203T>C (n.63+1203T>C) c.*99-10T>C (n.*99-10T>C) c.318+1203T>C (n.318+1203T>C) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.319-10T>C (n.319-10T>C) n.568-10T>C | |
11 | g.72108885A>T | CA381727403 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.737A>T (p.Lys246Met) c.*247A>T (n.*247A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*555A>T (n.*555A>T) c.63+1203T>A (n.63+1203T>A) c.*99-10T>A (n.*99-10T>A) c.318+1203T>A (n.318+1203T>A) c.716A>T (p.Lys239Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.319-10T>A (n.319-10T>A) n.568-10T>A | |
11 | g.72108886G>A | CA475592871 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>A (p.Lys246=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.837G>A (p.Lys279=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.63+1202C>T (n.63+1202C>T) c.*99-11C>T (n.*99-11C>T) c.318+1202C>T (n.318+1202C>T) c.717G>A (p.Lys239=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.319-11C>T (n.319-11C>T) n.568-11C>T | |
11 | g.72108886G>C | CA381727414 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.*248G>C (n.*248G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*556G>C (n.*556G>C) c.63+1202C>G (n.63+1202C>G) c.*99-11C>G (n.*99-11C>G) c.318+1202C>G (n.318+1202C>G) c.717G>C (p.Lys239Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.319-11C>G (n.319-11C>G) n.568-11C>G | |
11 | g.72108886G>T | CA381727412 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.*248G>T (n.*248G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*556G>T (n.*556G>T) c.63+1202C>A (n.63+1202C>A) c.*99-11C>A (n.*99-11C>A) c.318+1202C>A (n.318+1202C>A) c.717G>T (p.Lys239Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.319-11C>A (n.319-11C>A) n.568-11C>A | |
11 | g.72108887G>A | CA381727415 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*557G>A (n.*557G>A) c.63+1201C>T (n.63+1201C>T) c.*99-12C>T (n.*99-12C>T) c.318+1201C>T (n.318+1201C>T) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.319-12C>T (n.319-12C>T) n.568-12C>T | |
11 | g.72108887G>C | CA381727416 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>C (p.Asp247His) c.*249G>C (n.*249G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.*557G>C (n.*557G>C) c.63+1201C>G (n.63+1201C>G) c.*99-12C>G (n.*99-12C>G) c.318+1201C>G (n.318+1201C>G) c.718G>C (p.Asp240His) c.1063G>C (p.Asp355His) c.319-12C>G (n.319-12C>G) n.568-12C>G | |
11 | g.72108887G= | CA1981841138 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G= (p.Asp247=) c.*249G= (n.*249G=) c.838G= (p.Asp280=) c.*557G= (n.*557G=) c.63+1201C= (n.63+1201C=) c.*99-12C= (n.*99-12C=) c.318+1201C= (n.318+1201C=) c.718G= (p.Asp240=) c.1063G= (p.Asp355=) c.319-12C= (n.319-12C=) n.568-12C= | |
11 | g.72108887G>T | CA6168649 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*557G>T (n.*557G>T) c.63+1201C>A (n.63+1201C>A) c.*99-12C>A (n.*99-12C>A) c.318+1201C>A (n.318+1201C>A) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.319-12C>A (n.319-12C>A) n.568-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>C | CA381727417 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.63+1200T>G (n.63+1200T>G) c.*99-13T>G (n.*99-13T>G) c.318+1200T>G (n.318+1200T>G) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.319-13T>G (n.319-13T>G) n.568-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>G | CA381727418 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.63+1200T>C (n.63+1200T>C) c.*99-13T>C (n.*99-13T>C) c.318+1200T>C (n.318+1200T>C) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.319-13T>C (n.319-13T>C) n.568-13T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108888A>T | CA381727419 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.63+1200T>A (n.63+1200T>A) c.*99-13T>A (n.*99-13T>A) c.318+1200T>A (n.318+1200T>A) c.719A>T (p.Asp240Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.319-13T>A (n.319-13T>A) n.568-13T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108889T>A | CA381727420 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>A (p.Asp247Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.*559T>A (n.*559T>A) c.63+1199A>T (n.63+1199A>T) c.*99-14A>T (n.*99-14A>T) c.318+1199A>T (n.318+1199A>T) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.319-14A>T (n.319-14A>T) n.568-14A>T | |
11 | g.72108889T>C | CA475592882 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>C (p.Asp247=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.63+1199A>G (n.63+1199A>G) c.*99-14A>G (n.*99-14A>G) c.318+1199A>G (n.318+1199A>G) c.720T>C (p.Asp240=) c.1065T>C (p.Asp355=) c.319-14A>G (n.319-14A>G) n.568-14A>G | |
11 | g.72108889T>G | CA381727421 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.741T>G (p.Asp247Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.*559T>G (n.*559T>G) c.63+1199A>C (n.63+1199A>C) c.*99-14A>C (n.*99-14A>C) c.318+1199A>C (n.318+1199A>C) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.319-14A>C (n.319-14A>C) n.568-14A>C | |
11 | g.72108890G>A | CA381727422 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.*252G>A (n.*252G>A) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.*560G>A (n.*560G>A) c.63+1198C>T (n.63+1198C>T) c.*99-15C>T (n.*99-15C>T) c.318+1198C>T (n.318+1198C>T) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.568-15C>T | |
11 | g.72108890G>C | CA381727426 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) c.63+1198C>G (n.63+1198C>G) c.*99-15C>G (n.*99-15C>G) c.318+1198C>G (n.318+1198C>G) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.319-15C>G (n.319-15C>G) n.568-15C>G | |
11 | g.72108890G>T | CA381727428 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.742G>T (p.Gly248Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) c.63+1198C>A (n.63+1198C>A) c.*99-15C>A (n.*99-15C>A) c.318+1198C>A (n.318+1198C>A) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.319-15C>A (n.319-15C>A) n.568-15C>A | |
11 | g.72108891G>A | CA381727440 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.*253G>A (n.*253G>A) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.*561G>A (n.*561G>A) c.63+1197C>T (n.63+1197C>T) c.*99-16C>T (n.*99-16C>T) c.318+1197C>T (n.318+1197C>T) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.568-16C>T | |
11 | g.72108891G>C | CA381727437 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) c.63+1197C>G (n.63+1197C>G) c.*99-16C>G (n.*99-16C>G) c.318+1197C>G (n.318+1197C>G) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.319-16C>G (n.319-16C>G) n.568-16C>G | dbSNP |
11 | g.72108891G= | CA1981841139 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G= (p.Gly248=) c.*253G= (n.*253G=) c.842G= (p.Gly281=) c.*561G= (n.*561G=) c.63+1197C= (n.63+1197C=) c.*99-16C= (n.*99-16C=) c.318+1197C= (n.318+1197C=) c.722G= (p.Gly241=) c.1067G= (p.Gly356=) c.319-16C= (n.319-16C=) n.568-16C= | |
11 | g.72108891G>T | CA381727434 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.743G>T (p.Gly248Val) c.*253G>T (n.*253G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*561G>T (n.*561G>T) c.63+1197C>A (n.63+1197C>A) c.*99-16C>A (n.*99-16C>A) c.318+1197C>A (n.318+1197C>A) c.722G>T (p.Gly241Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.319-16C>A (n.319-16C>A) n.568-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108892A>C | CA475592886 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>C (p.Gly248=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.843A>C (p.Gly281=) c.*562A>C (n.*562A>C) c.63+1196T>G (n.63+1196T>G) c.*99-17T>G (n.*99-17T>G) c.318+1196T>G (n.318+1196T>G) c.723A>C (p.Gly241=) c.1068A>C (p.Gly356=) c.319-17T>G (n.319-17T>G) n.568-17T>G | |
11 | g.72108892A>G | CA475592889 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>G (p.Gly248=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.843A>G (p.Gly281=) c.*562A>G (n.*562A>G) c.63+1196T>C (n.63+1196T>C) c.*99-17T>C (n.*99-17T>C) c.318+1196T>C (n.318+1196T>C) c.723A>G (p.Gly241=) c.1068A>G (p.Gly356=) c.319-17T>C (n.319-17T>C) n.568-17T>C | ClinVar |
11 | g.72108892A>T | CA475592890 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.744A>T (p.Gly248=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.843A>T (p.Gly281=) c.*562A>T (n.*562A>T) c.63+1196T>A (n.63+1196T>A) c.*99-17T>A (n.*99-17T>A) c.318+1196T>A (n.318+1196T>A) c.723A>T (p.Gly241=) c.1068A>T (p.Gly356=) c.319-17T>A (n.319-17T>A) n.568-17T>A | |
11 | g.72108893A= | CA1981841140 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A= (p.Ile249=) c.*255A= (n.*255A=) c.844A= (p.Ile282=) c.*563A= (n.*563A=) c.63+1195T= (n.63+1195T=) c.*99-18T= (n.*99-18T=) c.318+1195T= (n.318+1195T=) c.724A= (p.Ile242=) c.1069A= (p.Ile357=) c.319-18T= (n.319-18T=) n.568-18T= | |
11 | g.72108893A>C | CA176674 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.*563A>C (n.*563A>C) c.63+1195T>G (n.63+1195T>G) c.*99-18T>G (n.*99-18T>G) c.318+1195T>G (n.318+1195T>G) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.319-18T>G (n.319-18T>G) n.568-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108893A>G | CA381727442 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>G (p.Ile249Val) c.*255A>G (n.*255A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.*563A>G (n.*563A>G) c.63+1195T>C (n.63+1195T>C) c.*99-18T>C (n.*99-18T>C) c.318+1195T>C (n.318+1195T>C) c.724A>G (p.Ile242Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.319-18T>C (n.319-18T>C) n.568-18T>C | |
11 | g.72108893A>T | CA381727444 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.844A>T (p.Ile282Leu) c.*563A>T (n.*563A>T) c.63+1195T>A (n.63+1195T>A) c.*99-18T>A (n.*99-18T>A) c.318+1195T>A (n.318+1195T>A) c.724A>T (p.Ile242Leu) c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.319-18T>A (n.319-18T>A) n.568-18T>A | |
11 | g.72108894T>A | CA381727445 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) c.845T>A (p.Ile282Lys) c.*564T>A (n.*564T>A) c.63+1194A>T (n.63+1194A>T) c.*99-19A>T (n.*99-19A>T) c.318+1194A>T (n.318+1194A>T) c.725T>A (p.Ile242Lys) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.319-19A>T (n.319-19A>T) n.568-19A>T | |
11 | g.72108894T>C | CA381727446 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.*564T>C (n.*564T>C) c.63+1194A>G (n.63+1194A>G) c.*99-19A>G (n.*99-19A>G) c.318+1194A>G (n.318+1194A>G) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.319-19A>G (n.319-19A>G) n.568-19A>G | |
11 | g.72108894T>G | CA381727447 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.845T>G (p.Ile282Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.63+1194A>C (n.63+1194A>C) c.*99-19A>C (n.*99-19A>C) c.318+1194A>C (n.318+1194A>C) c.725T>G (p.Ile242Arg) c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.319-19A>C (n.319-19A>C) n.568-19A>C | |
11 | g.72108895A>C | CA475592897 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>C (p.Ile249=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.846A>C (p.Ile282=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.63+1193T>G (n.63+1193T>G) c.*99-20T>G (n.*99-20T>G) c.318+1193T>G (n.318+1193T>G) c.726A>C (p.Ile242=) c.1071A>C (p.Ile357=) c.319-20T>G (n.319-20T>G) n.568-20T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108895A>G | CA381727448 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>G (p.Ile249Met) c.*257A>G (n.*257A>G) c.846A>G (p.Ile282Met) c.*565A>G (n.*565A>G) c.63+1193T>C (n.63+1193T>C) c.*99-20T>C (n.*99-20T>C) c.318+1193T>C (n.318+1193T>C) c.726A>G (p.Ile242Met) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.319-20T>C (n.319-20T>C) n.568-20T>C | |
11 | g.72108895A>T | CA475592899 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.747A>T (p.Ile249=) c.*257A>T (n.*257A>T) c.846A>T (p.Ile282=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.63+1193T>A (n.63+1193T>A) c.*99-20T>A (n.*99-20T>A) c.318+1193T>A (n.318+1193T>A) c.726A>T (p.Ile242=) c.1071A>T (p.Ile357=) c.319-20T>A (n.319-20T>A) n.568-20T>A | |
11 | g.72108896G>A | CA381727451 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*566G>A (n.*566G>A) c.63+1192C>T (n.63+1192C>T) c.*99-21C>T (n.*99-21C>T) c.318+1192C>T (n.318+1192C>T) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.319-21C>T (n.319-21C>T) n.568-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108896G>C | CA381727452 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*566G>C (n.*566G>C) c.63+1192C>G (n.63+1192C>G) c.*99-21C>G (n.*99-21C>G) c.318+1192C>G (n.318+1192C>G) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.319-21C>G (n.319-21C>G) n.568-21C>G | |
11 | g.72108896G>T | CA381727453 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*566G>T (n.*566G>T) c.63+1192C>A (n.63+1192C>A) c.*99-21C>A (n.*99-21C>A) c.318+1192C>A (n.318+1192C>A) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.319-21C>A (n.319-21C>A) n.568-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108897C>A | CA381727455 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.*259C>A (n.*259C>A) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*567C>A (n.*567C>A) c.63+1191G>T (n.63+1191G>T) c.*99-22G>T (n.*99-22G>T) c.318+1191G>T (n.318+1191G>T) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.319-22G>T (n.319-22G>T) n.568-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108897C>G | CA381727457 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*567C>G (n.*567C>G) c.63+1191G>C (n.63+1191G>C) c.*99-22G>C (n.*99-22G>C) c.318+1191G>C (n.318+1191G>C) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.319-22G>C (n.319-22G>C) n.568-22G>C | |
11 | g.72108897C>T | CA381727459 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.749C>T (p.Ala250Val) c.*259C>T (n.*259C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.*567C>T (n.*567C>T) c.63+1191G>A (n.63+1191G>A) c.*99-22G>A (n.*99-22G>A) c.318+1191G>A (n.318+1191G>A) c.728C>T (p.Ala243Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.319-22G>A (n.319-22G>A) n.568-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108898T>A | CA475592909 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>A (p.Ala250=) c.*260T>A (n.*260T>A) c.849T>A (p.Ala283=) c.*568T>A (n.*568T>A) c.63+1190A>T (n.63+1190A>T) c.*99-23A>T (n.*99-23A>T) c.318+1190A>T (n.318+1190A>T) c.729T>A (p.Ala243=) c.1074T>A (p.Ala358=) c.319-23A>T (n.319-23A>T) n.568-23A>T | |
11 | g.72108898T>C | CA475592907 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>C (p.Ala250=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.849T>C (p.Ala283=) c.*568T>C (n.*568T>C) c.63+1190A>G (n.63+1190A>G) c.*99-23A>G (n.*99-23A>G) c.318+1190A>G (n.318+1190A>G) c.729T>C (p.Ala243=) c.1074T>C (p.Ala358=) c.319-23A>G (n.319-23A>G) n.568-23A>G | |
11 | g.72108898T>G | CA475592906 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.750T>G (p.Ala250=) c.*260T>G (n.*260T>G) c.849T>G (p.Ala283=) c.*568T>G (n.*568T>G) c.63+1190A>C (n.63+1190A>C) c.*99-23A>C (n.*99-23A>C) c.318+1190A>C (n.318+1190A>C) c.729T>G (p.Ala243=) c.1074T>G (p.Ala358=) c.319-23A>C (n.319-23A>C) n.568-23A>C | |
11 | g.72108899C>A | CA381727463 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*569C>A (n.*569C>A) c.63+1189G>T (n.63+1189G>T) c.*99-24G>T (n.*99-24G>T) c.318+1189G>T (n.318+1189G>T) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.319-24G>T (n.319-24G>T) n.568-24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108899C= | CA1981841141 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C= (p.Gln251=) c.*261C= (n.*261C=) c.850C= (p.Gln284=) c.*569C= (n.*569C=) c.63+1189G= (n.63+1189G=) c.*99-24G= (n.*99-24G=) c.318+1189G= (n.318+1189G=) c.730C= (p.Gln244=) c.1075C= (p.Gln359=) c.319-24G= (n.319-24G=) n.568-24G= | |
11 | g.72108899C>G | CA381727465 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*569C>G (n.*569C>G) c.63+1189G>C (n.63+1189G>C) c.*99-24G>C (n.*99-24G>C) c.318+1189G>C (n.318+1189G>C) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.319-24G>C (n.319-24G>C) n.568-24G>C | |
11 | g.72108899C>T | CA381727462 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*261C>T (n.*261C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*569C>T (n.*569C>T) c.63+1189G>A (n.63+1189G>A) c.*99-24G>A (n.*99-24G>A) c.318+1189G>A (n.318+1189G>A) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.319-24G>A (n.319-24G>A) n.568-24G>A | dbSNP |
11 | g.72108900A>C | CA381727467 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.63+1188T>G (n.63+1188T>G) c.*99-25T>G (n.*99-25T>G) c.318+1188T>G (n.318+1188T>G) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.319-25T>G (n.319-25T>G) n.568-25T>G | |
11 | g.72108900A>G | CA381727468 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.63+1188T>C (n.63+1188T>C) c.*99-25T>C (n.*99-25T>C) c.318+1188T>C (n.318+1188T>C) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.319-25T>C (n.319-25T>C) n.568-25T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108900A>T | CA381727469 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) c.63+1188T>A (n.63+1188T>A) c.*99-25T>A (n.*99-25T>A) c.318+1188T>A (n.318+1188T>A) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.319-25T>A (n.319-25T>A) n.568-25T>A | |
11 | g.72108901G>A | CA475592916 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>A (p.Gln251=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.63+1187C>T (n.63+1187C>T) c.*99-26C>T (n.*99-26C>T) c.318+1187C>T (n.318+1187C>T) c.732G>A (p.Gln244=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.319-26C>T (n.319-26C>T) n.568-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108901G>C | CA381727471 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>C (p.Gln251His) c.*263G>C (n.*263G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.*571G>C (n.*571G>C) c.63+1187C>G (n.63+1187C>G) c.*99-26C>G (n.*99-26C>G) c.318+1187C>G (n.318+1187C>G) c.732G>C (p.Gln244His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.319-26C>G (n.319-26C>G) n.568-26C>G | |
11 | g.72108901G= | CA1981841142 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G= (p.Gln251=) c.*263G= (n.*263G=) c.852G= (p.Gln284=) c.*571G= (n.*571G=) c.63+1187C= (n.63+1187C=) c.*99-26C= (n.*99-26C=) c.318+1187C= (n.318+1187C=) c.732G= (p.Gln244=) c.1077G= (p.Gln359=) c.319-26C= (n.319-26C=) n.568-26C= | |
11 | g.72108901G>T | CA381727473 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.753G>T (p.Gln251His) c.*263G>T (n.*263G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.*571G>T (n.*571G>T) c.63+1187C>A (n.63+1187C>A) c.*99-26C>A (n.*99-26C>A) c.318+1187C>A (n.318+1187C>A) c.732G>T (p.Gln244His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.319-26C>A (n.319-26C>A) n.568-26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108902_72108915del | CA2614921838 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754_767del (p.Leu252ThrfsTer12) c.*264_*277del (n.*264_*277del) c.853_866del (p.Leu285ThrfsTer12) c.*572_*585del (n.*572_*585del) c.63+1174_63+1187del (n.63+1174_63+1187del) c.*99-39_*99-26del (n.*99-39_*99-26del) c.318+1174_318+1187del (n.318+1174_318+1187del) c.733_746del (p.Leu245ThrfsTer12) c.1078_1091del (p.Leu360ThrfsTer12) c.319-39_319-26del (n.319-39_319-26del) n.568-39_568-26del | gnomAD v4 |
11 | g.72108902C>A | CA381727477 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) c.63+1186G>T (n.63+1186G>T) c.*99-27G>T (n.*99-27G>T) c.318+1186G>T (n.318+1186G>T) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.319-27G>T (n.319-27G>T) n.568-27G>T | |
11 | g.72108902C>G | CA381727476 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>G (p.Leu252Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*572C>G (n.*572C>G) c.63+1186G>C (n.63+1186G>C) c.*99-27G>C (n.*99-27G>C) c.318+1186G>C (n.318+1186G>C) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.319-27G>C (n.319-27G>C) n.568-27G>C | |
11 | g.72108902C>T | CA381727475 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) c.63+1186G>A (n.63+1186G>A) c.*99-27G>A (n.*99-27G>A) c.318+1186G>A (n.318+1186G>A) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.319-27G>A (n.319-27G>A) n.568-27G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108903T>A | CA381727478 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>A (p.Leu252His) c.*265T>A (n.*265T>A) c.854T>A (p.Leu285His) c.*573T>A (n.*573T>A) c.63+1185A>T (n.63+1185A>T) c.*99-28A>T (n.*99-28A>T) c.318+1185A>T (n.318+1185A>T) c.734T>A (p.Leu245His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.319-28A>T (n.319-28A>T) n.568-28A>T | |
11 | g.72108903T>C | CA381727480 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) c.63+1185A>G (n.63+1185A>G) c.*99-28A>G (n.*99-28A>G) c.318+1185A>G (n.318+1185A>G) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.568-28A>G | |
11 | g.72108903T>G | CA381727482 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.63+1185A>C (n.63+1185A>C) c.*99-28A>C (n.*99-28A>C) c.318+1185A>C (n.318+1185A>C) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.319-28A>C (n.319-28A>C) n.568-28A>C | |
11 | g.72108904C>A | CA475592922 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>A (p.Leu252=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.855C>A (p.Leu285=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.63+1184G>T (n.63+1184G>T) c.*99-29G>T (n.*99-29G>T) c.318+1184G>T (n.318+1184G>T) c.735C>A (p.Leu245=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.319-29G>T (n.319-29G>T) n.568-29G>T | |
11 | g.72108904C= | CA1981841143 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C= (p.Leu252=) c.*266C= (n.*266C=) c.855C= (p.Leu285=) c.*574C= (n.*574C=) c.63+1184G= (n.63+1184G=) c.*99-29G= (n.*99-29G=) c.318+1184G= (n.318+1184G=) c.735C= (p.Leu245=) c.1080C= (p.Leu360=) c.319-29G= (n.319-29G=) n.568-29G= | |
11 | g.72108904C>G | CA475592926 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>G (p.Leu252=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.855C>G (p.Leu285=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.63+1184G>C (n.63+1184G>C) c.*99-29G>C (n.*99-29G>C) c.318+1184G>C (n.318+1184G>C) c.735C>G (p.Leu245=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.319-29G>C (n.319-29G>C) n.568-29G>C | |
11 | g.72108904C>T | CA475592924 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.756C>T (p.Leu252=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.855C>T (p.Leu285=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.63+1184G>A (n.63+1184G>A) c.*99-29G>A (n.*99-29G>A) c.318+1184G>A (n.318+1184G>A) c.735C>T (p.Leu245=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.319-29G>A (n.319-29G>A) n.568-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108905A>C | CA381727486 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.63+1183T>G (n.63+1183T>G) c.*99-30T>G (n.*99-30T>G) c.318+1183T>G (n.318+1183T>G) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.319-30T>G (n.319-30T>G) n.568-30T>G | |
11 | g.72108905A>G | CA381727487 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.63+1183T>C (n.63+1183T>C) c.*99-30T>C (n.*99-30T>C) c.318+1183T>C (n.318+1183T>C) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.319-30T>C (n.319-30T>C) n.568-30T>C | |
11 | g.72108905A>T | CA381727488 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.63+1183T>A (n.63+1183T>A) c.*99-30T>A (n.*99-30T>A) c.318+1183T>A (n.318+1183T>A) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.319-30T>A (n.319-30T>A) n.568-30T>A | |
11 | g.72108906C>A | CA381727489 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*268C>A (n.*268C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*576C>A (n.*576C>A) c.63+1182G>T (n.63+1182G>T) c.*99-31G>T (n.*99-31G>T) c.318+1182G>T (n.318+1182G>T) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.319-31G>T (n.319-31G>T) n.568-31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108906C= | CA1981841144 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C= (p.Thr253=) c.*268C= (n.*268C=) c.857C= (p.Thr286=) c.*576C= (n.*576C=) c.63+1182G= (n.63+1182G=) c.*99-31G= (n.*99-31G=) c.318+1182G= (n.318+1182G=) c.737C= (p.Thr246=) c.1082C= (p.Thr361=) c.319-31G= (n.319-31G=) n.568-31G= | |
11 | g.72108906C>G | CA381727492 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*268C>G (n.*268C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*576C>G (n.*576C>G) c.63+1182G>C (n.63+1182G>C) c.*99-31G>C (n.*99-31G>C) c.318+1182G>C (n.318+1182G>C) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.319-31G>C (n.319-31G>C) n.568-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108906C>T | CA381727490 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*576C>T (n.*576C>T) c.63+1182G>A (n.63+1182G>A) c.*99-31G>A (n.*99-31G>A) c.318+1182G>A (n.318+1182G>A) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.319-31G>A (n.319-31G>A) n.568-31G>A | |
11 | g.72108907C>A | CA475592934 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>A (p.Thr253=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.*577C>A (n.*577C>A) c.63+1181G>T (n.63+1181G>T) c.*99-32G>T (n.*99-32G>T) c.318+1181G>T (n.318+1181G>T) c.738C>A (p.Thr246=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.319-32G>T (n.319-32G>T) n.568-32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108907C>G | CA475592937 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>G (p.Thr253=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.*577C>G (n.*577C>G) c.63+1181G>C (n.63+1181G>C) c.*99-32G>C (n.*99-32G>C) c.318+1181G>C (n.318+1181G>C) c.738C>G (p.Thr246=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.319-32G>C (n.319-32G>C) n.568-32G>C | |
11 | g.72108907C>T | CA475592936 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.759C>T (p.Thr253=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.63+1181G>A (n.63+1181G>A) c.*99-32G>A (n.*99-32G>A) c.318+1181G>A (n.318+1181G>A) c.738C>T (p.Thr246=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.319-32G>A (n.319-32G>A) n.568-32G>A | gnomAD v4 |