Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108775T>ACA475592626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>A (p.Ala209=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.64-1170A>T (n.64-1170A>T)
c.319-1170A>T (n.319-1170A>T)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.668A>T
11g.72108775T>CCA475592627ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>C (p.Ala209=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.64-1170A>G (n.64-1170A>G)
c.319-1170A>G (n.319-1170A>G)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.668A>G
11g.72108775T>GCA475592628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>G (p.Ala209=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.64-1170A>C (n.64-1170A>C)
c.319-1170A>C (n.319-1170A>C)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.668A>C
11g.72108776G>ACA381725071ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.64-1171C>T (n.64-1171C>T)
c.319-1171C>T (n.319-1171C>T)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.667C>T
11g.72108776G>CCA381725069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>C (p.Asp210His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.64-1171C>G (n.64-1171C>G)
c.319-1171C>G (n.319-1171C>G)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.667C>G
11g.72108776G>TCA381725070ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.64-1171C>A (n.64-1171C>A)
c.319-1171C>A (n.319-1171C>A)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.667C>A
11g.72108777A>CCA381725073ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.64-1172T>G (n.64-1172T>G)
c.319-1172T>G (n.319-1172T>G)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.666T>G
11g.72108777A>GCA381725074ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.64-1172T>C (n.64-1172T>C)
c.319-1172T>C (n.319-1172T>C)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.666T>C
11g.72108777A>TCA381725075ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>T (p.Asp210Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.64-1172T>A (n.64-1172T>A)
c.319-1172T>A (n.319-1172T>A)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.666T>A
11g.72108778C>ACA381726757ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.64-1173G>T (n.64-1173G>T)
c.319-1173G>T (n.319-1173G>T)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.665G>T
gnomAD v4
11g.72108778C=CA1981841088ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C= (p.Asp210=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.64-1173G= (n.64-1173G=)
c.319-1173G= (n.319-1173G=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.665G=
11g.72108778C>GCA10576900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.64-1173G>C (n.64-1173G>C)
c.319-1173G>C (n.319-1173G>C)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.665G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108778C>TCA475592629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>T (p.Asp210=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.64-1173G>A (n.64-1173G>A)
c.319-1173G>A (n.319-1173G>A)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.665G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.72108779C>ACA381726762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>A (p.His211Asn)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.730C>A (p.His244Asn)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.64-1174G>T (n.64-1174G>T)
c.319-1174G>T (n.319-1174G>T)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.664G>T
11g.72108779C=CA1981841089ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C= (p.His211=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.730C= (p.His244=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.64-1174G= (n.64-1174G=)
c.319-1174G= (n.319-1174G=)
c.610C= (p.His204=)
c.955C= (p.His319=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.664G=
11g.72108779C>GCA381726763ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>G (p.His211Asp)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.730C>G (p.His244Asp)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.64-1174G>C (n.64-1174G>C)
c.319-1174G>C (n.319-1174G>C)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.664G>C
11g.72108779C>TCA381726766ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>T (p.His211Tyr)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.64-1174G>A (n.64-1174G>A)
c.319-1174G>A (n.319-1174G>A)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.664G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108780A>CCA381726769ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>C (p.His211Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.731A>C (p.His244Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.64-1175T>G (n.64-1175T>G)
c.319-1175T>G (n.319-1175T>G)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.663T>G
11g.72108780A>GCA381726771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>G (p.His211Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.731A>G (p.His244Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.64-1175T>C (n.64-1175T>C)
c.319-1175T>C (n.319-1175T>C)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.663T>C
11g.72108780A>TCA381726773ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>T (p.His211Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.731A>T (p.His244Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.64-1175T>A (n.64-1175T>A)
c.319-1175T>A (n.319-1175T>A)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.663T>A
11g.72108781T>ACA381726777ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>A (p.His211Gln)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.732T>A (p.His244Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.64-1176A>T (n.64-1176A>T)
c.319-1176A>T (n.319-1176A>T)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.662A>T
gnomAD v4
11g.72108781T>CCA475592630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>C (p.His211=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.732T>C (p.His244=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.64-1176A>G (n.64-1176A>G)
c.319-1176A>G (n.319-1176A>G)
c.612T>C (p.His204=)
c.957T>C (p.His319=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.662A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108781T>GCA381726776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>G (p.His211Gln)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.732T>G (p.His244Gln)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.64-1176A>C (n.64-1176A>C)
c.319-1176A>C (n.319-1176A>C)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.662A>C
11g.72108781T=CA1981841090ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T= (p.His211=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.732T= (p.His244=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.64-1176A= (n.64-1176A=)
c.319-1176A= (n.319-1176A=)
c.612T= (p.His204=)
c.957T= (p.His319=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.662A=
11g.72108782G>ACA381726779ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>A (p.Val212Met)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.64-1177C>T (n.64-1177C>T)
c.319-1177C>T (n.319-1177C>T)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.661C>T
dbSNP
11g.72108782G>CCA381726781ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>C (p.Val212Leu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.64-1177C>G (n.64-1177C>G)
c.319-1177C>G (n.319-1177C>G)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.661C>G
gnomAD v4
11g.72108782G=CA1981841091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G= (p.Val212=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.64-1177C= (n.64-1177C=)
c.319-1177C= (n.319-1177C=)
c.613G= (p.Val205=)
c.958G= (p.Val320=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.661C=
11g.72108782G>TCA381726783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>T (p.Val212Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.64-1177C>A (n.64-1177C>A)
c.319-1177C>A (n.319-1177C>A)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.661C>A
11g.72108783T>ACA381726786ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>A (p.Val212Glu)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.64-1178A>T (n.64-1178A>T)
c.319-1178A>T (n.319-1178A>T)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.660A>T
11g.72108783T>CCA381726788ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>C (p.Val212Ala)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.64-1178A>G (n.64-1178A>G)
c.319-1178A>G (n.319-1178A>G)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.660A>G
gnomAD v4
11g.72108783T>GCA381726789ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>G (p.Val212Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.64-1178A>C (n.64-1178A>C)
c.319-1178A>C (n.319-1178A>C)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.660A>C
11g.72108784G>ACA475592634ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>A (p.Val212=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.735G>A (p.Val245=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.64-1179C>T (n.64-1179C>T)
c.319-1179C>T (n.319-1179C>T)
c.615G>A (p.Val205=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.659C>T
gnomAD v4
11g.72108784G>CCA475592635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>C (p.Val212=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.735G>C (p.Val245=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.64-1179C>G (n.64-1179C>G)
c.319-1179C>G (n.319-1179C>G)
c.615G>C (p.Val205=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.659C>G
11g.72108784G>TCA475592636ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>T (p.Val212=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.735G>T (p.Val245=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.64-1179C>A (n.64-1179C>A)
c.319-1179C>A (n.319-1179C>A)
c.615G>T (p.Val205=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.659C>A
gnomAD v4
11g.72108785C>ACA381726790ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.64-1180G>T (n.64-1180G>T)
c.319-1180G>T (n.319-1180G>T)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.658G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108785C=CA1981841092ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C= (p.Leu213=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.64-1180G= (n.64-1180G=)
c.319-1180G= (n.319-1180G=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.658G=
11g.72108785C>GCA381726791ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>G (p.Leu213Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.64-1180G>C (n.64-1180G>C)
c.319-1180G>C (n.319-1180G>C)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.658G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108785C>TCA381726793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.64-1180G>A (n.64-1180G>A)
c.319-1180G>A (n.319-1180G>A)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.658G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108786T>ACA381726795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>A (p.Leu213His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.64-1181A>T (n.64-1181A>T)
c.319-1181A>T (n.319-1181A>T)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.657A>T
11g.72108786T>CCA381726797ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.64-1181A>G (n.64-1181A>G)
c.319-1181A>G (n.319-1181A>G)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.657A>G
11g.72108786T>GCA381726799ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.64-1181A>C (n.64-1181A>C)
c.319-1181A>C (n.319-1181A>C)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.657A>C
11g.72108787C>ACA224375629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>A (p.Leu213=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.64-1182G>T (n.64-1182G>T)
c.319-1182G>T (n.319-1182G>T)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.656G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108787C=CA1981841093ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C= (p.Leu213=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.738C= (p.Leu246=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.64-1182G= (n.64-1182G=)
c.319-1182G= (n.319-1182G=)
c.618C= (p.Leu206=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.656G=
11g.72108787C>GCA475592638ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>G (p.Leu213=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.64-1182G>C (n.64-1182G>C)
c.319-1182G>C (n.319-1182G>C)
c.618C>G (p.Leu206=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.656G>C
11g.72108787C>TCA224375631ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>T (p.Leu213=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.64-1182G>A (n.64-1182G>A)
c.319-1182G>A (n.319-1182G>A)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.656G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108788T>ACA381726808ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.64-1183A>T (n.64-1183A>T)
c.319-1183A>T (n.319-1183A>T)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.655A>T
11g.72108788T>CCA381726810ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.64-1183A>G (n.64-1183A>G)
c.319-1183A>G (n.319-1183A>G)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.655A>G
11g.72108788T>GCA381726806ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.64-1183A>C (n.64-1183A>C)
c.319-1183A>C (n.319-1183A>C)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.655A>C
11g.72108789T>ACA381726813ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.64-1184A>T (n.64-1184A>T)
c.319-1184A>T (n.319-1184A>T)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.654A>T
11g.72108789T>CCA381726815ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.64-1184A>G (n.64-1184A>G)
c.319-1184A>G (n.319-1184A>G)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.654A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108789T>GCA381726820ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.64-1184A>C (n.64-1184A>C)
c.319-1184A>C (n.319-1184A>C)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.654A>C
11g.72108789T=CA1981841094ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T= (p.Phe214=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.740T= (p.Phe247=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.64-1184A= (n.64-1184A=)
c.319-1184A= (n.319-1184A=)
c.620T= (p.Phe207=)
c.965T= (p.Phe322=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.654A=
11g.72108790C>ACA381726824ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.64-1185G>T (n.64-1185G>T)
c.319-1185G>T (n.319-1185G>T)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.653G>T
11g.72108790C>GCA381726827ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.64-1185G>C (n.64-1185G>C)
c.319-1185G>C (n.319-1185G>C)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.653G>C
11g.72108790C>TCA475592639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>T (p.Phe214=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.64-1185G>A (n.64-1185G>A)
c.319-1185G>A (n.319-1185G>A)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.966C>T (p.Phe322=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.653G>A
11g.72108791C>ACA381726836ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.64-1186G>T (n.64-1186G>T)
c.319-1186G>T (n.319-1186G>T)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.652G>T
11g.72108791C>GCA381726833ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.64-1186G>C (n.64-1186G>C)
c.319-1186G>C (n.319-1186G>C)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.652G>C
11g.72108791C>TCA381726831ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.64-1186G>A (n.64-1186G>A)
c.319-1186G>A (n.319-1186G>A)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.652G>A
11g.72108792C>ACA381726840ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>A (p.Pro215His)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.64-1187G>T (n.64-1187G>T)
c.319-1187G>T (n.319-1187G>T)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.651G>T
11g.72108792C>GCA381726843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.64-1187G>C (n.64-1187G>C)
c.319-1187G>C (n.319-1187G>C)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.651G>C
11g.72108792C>TCA381726846ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.64-1187G>A (n.64-1187G>A)
c.319-1187G>A (n.319-1187G>A)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.651G>A
gnomAD v4
11g.72108793T>ACA475592641ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>A (p.Pro215=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.64-1188A>T (n.64-1188A>T)
c.319-1188A>T (n.319-1188A>T)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.650A>T
11g.72108793T>CCA475592642ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>C (p.Pro215=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.64-1188A>G (n.64-1188A>G)
c.319-1188A>G (n.319-1188A>G)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.650A>G
11g.72108793T>GCA475592643ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>G (p.Pro215=)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.64-1188A>C (n.64-1188A>C)
c.319-1188A>C (n.319-1188A>C)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.650A>C
11g.72108794G>ACA381726851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.64-1189C>T (n.64-1189C>T)
c.319-1189C>T (n.319-1189C>T)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.649C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108794G>CCA381726853ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.64-1189C>G (n.64-1189C>G)
c.319-1189C>G (n.319-1189C>G)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.649C>G
11g.72108794G>TCA381726856ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.64-1189C>A (n.64-1189C>A)
c.319-1189C>A (n.319-1189C>A)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.649C>A
11g.72108795G>ACA381726864ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.64-1190C>T (n.64-1190C>T)
c.319-1190C>T (n.319-1190C>T)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.648C>T
11g.72108795G>CCA381726859ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.64-1190C>G (n.64-1190C>G)
c.319-1190C>G (n.319-1190C>G)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.648C>G
11g.72108795G>TCA381726861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>T (p.Gly216Val)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.64-1190C>A (n.64-1190C>A)
c.319-1190C>A (n.319-1190C>A)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.648C>A
11g.72108796T>ACA475592647ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>A (p.Gly216=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.64-1191A>T (n.64-1191A>T)
c.319-1191A>T (n.319-1191A>T)
c.627T>A (p.Gly209=)
c.972T>A (p.Gly324=)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.647A>T
11g.72108796T>CCA475592648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>C (p.Gly216=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.64-1191A>G (n.64-1191A>G)
c.319-1191A>G (n.319-1191A>G)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.972T>C (p.Gly324=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.647A>G
gnomAD v4
11g.72108796T>GCA475592649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>G (p.Gly216=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.64-1191A>C (n.64-1191A>C)
c.319-1191A>C (n.319-1191A>C)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.972T>G (p.Gly324=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.647A>C
11g.72108797G>ACA381726867ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.64-1192C>T (n.64-1192C>T)
c.319-1192C>T (n.319-1192C>T)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.646C>T
gnomAD v4
11g.72108797G>CCA381726869ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.64-1192C>G (n.64-1192C>G)
c.319-1192C>G (n.319-1192C>G)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.646C>G
11g.72108797G>TCA381726872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.64-1192C>A (n.64-1192C>A)
c.319-1192C>A (n.319-1192C>A)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.646C>A
11g.72108798C>ACA381726873ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.64-1193G>T (n.64-1193G>T)
c.319-1193G>T (n.319-1193G>T)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.645G>T
gnomAD v4
11g.72108798C=CA1981841095ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C= (p.Ala217=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.64-1193G= (n.64-1193G=)
c.319-1193G= (n.319-1193G=)
c.629C= (p.Ala210=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.645G=
11g.72108798C>GCA381726883ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.64-1193G>C (n.64-1193G>C)
c.319-1193G>C (n.319-1193G>C)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.645G>C
11g.72108798C>TCA381726884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>T (p.Ala217Val)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.64-1193G>A (n.64-1193G>A)
c.319-1193G>A (n.319-1193G>A)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.645G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108799A=CA1981841096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A= (p.Ala217=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.750A= (p.Ala250=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.64-1194T= (n.64-1194T=)
c.319-1194T= (n.319-1194T=)
c.630A= (p.Ala210=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.644T=
11g.72108799A>CCA475592653ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>C (p.Ala217=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.64-1194T>G (n.64-1194T>G)
c.319-1194T>G (n.319-1194T>G)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.644T>G
dbSNP
11g.72108799A>GCA475592654ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>G (p.Ala217=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.64-1194T>C (n.64-1194T>C)
c.319-1194T>C (n.319-1194T>C)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.644T>C
11g.72108799A>TCA475592655ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>T (p.Ala217=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.64-1194T>A (n.64-1194T>A)
c.319-1194T>A (n.319-1194T>A)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.644T>A
11g.72108800C>ACA381726888ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.64-1195G>T (n.64-1195G>T)
c.319-1195G>T (n.319-1195G>T)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.643G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108800C=CA1981841097ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C= (p.Pro218=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.64-1195G= (n.64-1195G=)
c.319-1195G= (n.319-1195G=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.643G=
11g.72108800C>GCA381726891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.64-1195G>C (n.64-1195G>C)
c.319-1195G>C (n.319-1195G>C)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.643G>C
gnomAD v4
11g.72108800C>TCA381726893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.64-1195G>A (n.64-1195G>A)
c.319-1195G>A (n.319-1195G>A)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.643G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108803delCA2614921742ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655del (p.Arg219AlafsTer?)
c.*165del (n.*165del)
c.754del (p.Arg252AlafsTer?)
c.*473del (n.*473del)
c.64-1195del (n.64-1195del)
c.319-1195del (n.319-1195del)
c.634del (p.Arg212AlafsTer?)
c.979del (p.Arg327AlafsTer?)
c.*19del (n.*19del)
n.643del
gnomAD v4
11g.72108801C>ACA381726898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>A (p.Pro218His)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.64-1196G>T (n.64-1196G>T)
c.319-1196G>T (n.319-1196G>T)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.642G>T
dbSNP gnomAD v2
11g.72108801C=CA1981841098ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C= (p.Pro218=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.64-1196G= (n.64-1196G=)
c.319-1196G= (n.319-1196G=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.642G=
11g.72108801C>GCA381726900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.64-1196G>C (n.64-1196G>C)
c.319-1196G>C (n.319-1196G>C)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.642G>C
11g.72108801C>TCA381726901ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.64-1196G>A (n.64-1196G>A)
c.319-1196G>A (n.319-1196G>A)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.642G>A
gnomAD v4
11g.72108802C>ACA475592657ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>A (p.Pro218=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.64-1197G>T (n.64-1197G>T)
c.319-1197G>T (n.319-1197G>T)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.641G>T
11g.72108802C>GCA475592659ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>G (p.Pro218=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.64-1197G>C (n.64-1197G>C)
c.319-1197G>C (n.319-1197G>C)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.641G>C
gnomAD v4
11g.72108802C>TCA475592660ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>T (p.Pro218=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.64-1197G>A (n.64-1197G>A)
c.319-1197G>A (n.319-1197G>A)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.641G>A
11g.72108803C>ACA381726910ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>A (p.Arg219Ser)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.64-1198G>T (n.64-1198G>T)
c.319-1198G>T (n.319-1198G>T)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.640G>T
11g.72108803C=CA1981841099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C= (p.Arg219=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.64-1198G= (n.64-1198G=)
c.319-1198G= (n.319-1198G=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.640G=
11g.72108803C>GCA381726913ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.64-1198G>C (n.64-1198G>C)
c.319-1198G>C (n.319-1198G>C)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.640G>C
dbSNP
11g.72108803C>TCA6168640ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>T (p.Arg219Cys)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.64-1198G>A (n.64-1198G>A)
c.319-1198G>A (n.319-1198G>A)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.640G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108804G>ACA6168641ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>A (p.Arg219His)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.64-1199C>T (n.64-1199C>T)
c.319-1199C>T (n.319-1199C>T)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.639C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108804G>CCA381726914ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.64-1199C>G (n.64-1199C>G)
c.319-1199C>G (n.319-1199C>G)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.639C>G
11g.72108804G=CA1981841100ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G= (p.Arg219=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.64-1199C= (n.64-1199C=)
c.319-1199C= (n.319-1199C=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.639C=
11g.72108804G>TCA381726916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.64-1199C>A (n.64-1199C>A)
c.319-1199C>A (n.319-1199C>A)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.639C>A
gnomAD v4
11g.72108805C>ACA475592662ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>A (p.Arg219=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.756C>A (p.Arg252=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.64-1200G>T (n.64-1200G>T)
c.319-1200G>T (n.319-1200G>T)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.638G>T
11g.72108805C=CA1981841101ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C= (p.Arg219=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.756C= (p.Arg252=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.64-1200G= (n.64-1200G=)
c.319-1200G= (n.319-1200G=)
c.636C= (p.Arg212=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.638G=
11g.72108805C>GCA475592663ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>G (p.Arg219=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.756C>G (p.Arg252=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.64-1200G>C (n.64-1200G>C)
c.319-1200G>C (n.319-1200G>C)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.638G>C
11g.72108805C>TCA224375637ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>T (p.Arg219=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.756C>T (p.Arg252=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.64-1200G>A (n.64-1200G>A)
c.319-1200G>A (n.319-1200G>A)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.638G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108806T>ACA381726917ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.64-1201A>T (n.64-1201A>T)
c.319-1201A>T (n.319-1201A>T)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.637A>T
11g.72108806T>CCA381726918ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.64-1201A>G (n.64-1201A>G)
c.319-1201A>G (n.319-1201A>G)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.637A>G
11g.72108806T>GCA381726919ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>G (p.Phe220Val)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.64-1201A>C (n.64-1201A>C)
c.319-1201A>C (n.319-1201A>C)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.637A>C
11g.72108807T>ACA381726921ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.64-1202A>T (n.64-1202A>T)
c.319-1202A>T (n.319-1202A>T)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.636A>T
11g.72108807T>CCA381726923ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.64-1202A>G (n.64-1202A>G)
c.319-1202A>G (n.319-1202A>G)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.636A>G
11g.72108807T>GCA381726925ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.64-1202A>C (n.64-1202A>C)
c.319-1202A>C (n.319-1202A>C)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.636A>C
11g.72108808C>ACA381726927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.64-1203G>T (n.64-1203G>T)
c.319-1203G>T (n.319-1203G>T)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.635G>T
11g.72108808C>GCA381726929ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>G (p.Phe220Leu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.64-1203G>C (n.64-1203G>C)
c.319-1203G>C (n.319-1203G>C)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.635G>C
11g.72108808C>TCA475592666ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>T (p.Phe220=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.64-1203G>A (n.64-1203G>A)
c.319-1203G>A (n.319-1203G>A)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.984C>T (p.Phe328=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.635G>A
gnomAD v4
11g.72108809T>ACA381726930ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>A (p.Leu221Met)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.64-1204A>T (n.64-1204A>T)
c.319-1204A>T (n.319-1204A>T)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.634A>T
11g.72108809T>CCA475592667ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>C (p.Leu221=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.64-1204A>G (n.64-1204A>G)
c.319-1204A>G (n.319-1204A>G)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.634A>G
gnomAD v4
11g.72108809T>GCA381726932ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>G (p.Leu221Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.64-1204A>C (n.64-1204A>C)
c.319-1204A>C (n.319-1204A>C)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.634A>C
11g.72108810T>ACA381726933ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>A (p.Leu221Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.64-1205A>T (n.64-1205A>T)
c.319-1205A>T (n.319-1205A>T)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.633A>T
11g.72108810T>CCA381726934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>C (p.Leu221Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.64-1205A>G (n.64-1205A>G)
c.319-1205A>G (n.319-1205A>G)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.633A>G
dbSNP
11g.72108810T>GCA224375639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>G (p.Leu221Trp)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.64-1205A>C (n.64-1205A>C)
c.319-1205A>C (n.319-1205A>C)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.633A>C
dbSNP
11g.72108810T=CA1981841102ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T= (p.Leu221=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.64-1205A= (n.64-1205A=)
c.319-1205A= (n.319-1205A=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.633A=
11g.72108811delCA2792641299ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663del (p.Leu221PhefsTer29)
c.*173del (n.*173del)
c.762del (p.Leu254PhefsTer29)
c.*481del (n.*481del)
c.64-1206del (n.64-1206del)
c.319-1206del (n.319-1206del)
c.642del (p.Leu214PhefsTer29)
c.987del (p.Leu329PhefsTer29)
c.*8del (n.*8del)
n.632del
11g.72108811G>ACA475592671ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>A (p.Leu221=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.64-1206C>T (n.64-1206C>T)
c.319-1206C>T (n.319-1206C>T)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.632C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108811G>CCA381726936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>C (p.Leu221Phe)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.64-1206C>G (n.64-1206C>G)
c.319-1206C>G (n.319-1206C>G)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.632C>G
11g.72108811G=CA1981841103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G= (p.Leu221=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.64-1206C= (n.64-1206C=)
c.319-1206C= (n.319-1206C=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.632C=
11g.72108811G>TCA381726938ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>T (p.Leu221Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.64-1206C>A (n.64-1206C>A)
c.319-1206C>A (n.319-1206C>A)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.632C>A
11g.72108812C>ACA381726940ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.64-1207G>T (n.64-1207G>T)
c.319-1207G>T (n.319-1207G>T)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.631G>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.72108812C=CA1981841104ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C= (p.Gln222=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.763C= (p.Gln255=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.64-1207G= (n.64-1207G=)
c.319-1207G= (n.319-1207G=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.631G=
11g.72108812C>GCA381726941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.64-1207G>C (n.64-1207G>C)
c.319-1207G>C (n.319-1207G>C)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.631G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108812C>TCA381726943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.64-1207G>A (n.64-1207G>A)
c.319-1207G>A (n.319-1207G>A)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.631G>A
gnomAD v4
11g.72108813A=CA1981841105ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A= (p.Gln222=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.764A= (p.Gln255=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.64-1208T= (n.64-1208T=)
c.319-1208T= (n.319-1208T=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.630T=
11g.72108813A>CCA381726945ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.64-1208T>G (n.64-1208T>G)
c.319-1208T>G (n.319-1208T>G)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.630T>G
11g.72108813A>GCA381726947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.64-1208T>C (n.64-1208T>C)
c.319-1208T>C (n.319-1208T>C)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.630T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108813A>TCA381726949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.64-1208T>A (n.64-1208T>A)
c.319-1208T>A (n.319-1208T>A)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.630T>A
11g.72108814G>ACA475592673ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>A (p.Gln222=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.64-1209C>T (n.64-1209C>T)
c.319-1209C>T (n.319-1209C>T)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.629C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108814G>CCA381726951ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>C (p.Gln222His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.64-1209C>G (n.64-1209C>G)
c.319-1209C>G (n.319-1209C>G)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.629C>G
11g.72108814G>TCA381726953ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>T (p.Gln222His)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.64-1209C>A (n.64-1209C>A)
c.319-1209C>A (n.319-1209C>A)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.629C>A
11g.72108815T>ACA381726957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.64-1210A>T (n.64-1210A>T)
c.319-1210A>T (n.319-1210A>T)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.628A>T
11g.72108815T>CCA381726958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>C (p.Tyr223His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.64-1210A>G (n.64-1210A>G)
c.319-1210A>G (n.319-1210A>G)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.628A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108815T>GCA381726955ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.64-1210A>C (n.64-1210A>C)
c.319-1210A>C (n.319-1210A>C)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.628A>C
11g.72108815T=CA1981841106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T= (p.Tyr223=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.766T= (p.Tyr256=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.64-1210A= (n.64-1210A=)
c.319-1210A= (n.319-1210A=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.628A=
11g.72108816A>CCA381726961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.64-1211T>G (n.64-1211T>G)
c.319-1211T>G (n.319-1211T>G)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.627T>G
11g.72108816A>GCA381726963ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.64-1211T>C (n.64-1211T>C)
c.319-1211T>C (n.319-1211T>C)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.627T>C
11g.72108816A>TCA381726964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.64-1211T>A (n.64-1211T>A)
c.319-1211T>A (n.319-1211T>A)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.627T>A
11g.72108817T>ACA381726966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.64-1212A>T (n.64-1212A>T)
c.319-1212A>T (n.319-1212A>T)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.626A>T
11g.72108817T>CCA475592676ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>C (p.Tyr223=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.64-1212A>G (n.64-1212A>G)
c.319-1212A>G (n.319-1212A>G)
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.626A>G
11g.72108817T>GCA381726967ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.64-1212A>C (n.64-1212A>C)
c.319-1212A>C (n.319-1212A>C)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.626A>C
dbSNP
11g.72108817T=CA1981841107ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T= (p.Tyr223=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.768T= (p.Tyr256=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.64-1212A= (n.64-1212A=)
c.319-1212A= (n.319-1212A=)
c.648T= (p.Tyr216=)
c.993T= (p.Tyr331=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.626A=
11g.72108818G>ACA381726972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.64-1213C>T (n.64-1213C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.319-1213C>T (n.319-1213C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.625C>T
11g.72108818G>CCA381726970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.64-1213C>G (n.64-1213C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.319-1213C>G (n.319-1213C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.625C>G
11g.72108818G>TCA381726969ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.64-1213C>A (n.64-1213C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.319-1213C>A (n.319-1213C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.625C>A
gnomAD v4
11g.72108819C>ACA381726973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.64-1214G>T (n.64-1214G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.319-1214G>T (n.319-1214G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.375G>T (p.Ter125Tyr)
n.624G>T
11g.72108819C>GCA381726975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.64-1214G>C (n.64-1214G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.319-1214G>C (n.319-1214G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.375G>C (p.Ter125Tyr)
n.624G>C
11g.72108819C>TCA381726976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>T (p.Ala224Val)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.64-1214G>A (n.64-1214G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.319-1214G>A (n.319-1214G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.375G>A (p.Ter125=)
n.624G>A
11g.72108820delCA2614921754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672del (p.Lys225ArgfsTer25)
c.*182del (n.*182del)
c.771del (p.Lys258ArgfsTer25)
c.*490del (n.*490del)
c.64-1215del (n.64-1215del)
c.*154del (n.*154del)
c.319-1215del (n.319-1215del)
c.651del (p.Lys218ArgfsTer25)
c.996del (p.Lys333ArgfsTer25)
c.374del (p.Ter125CysextTer25)
n.623del
gnomAD v4
11g.72108820T>ACA475592678ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>A (p.Ala224=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.64-1215A>T (n.64-1215A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.319-1215A>T (n.319-1215A>T)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.996T>A (p.Ala332=)
c.374A>T (p.Ter125Leu)
n.623A>T
11g.72108820T>CCA475592679ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>C (p.Ala224=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.64-1215A>G (n.64-1215A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.319-1215A>G (n.319-1215A>G)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.374A>G (p.Ter125Trp)
n.623A>G
11g.72108820T>GCA475592680ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>G (p.Ala224=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.64-1215A>C (n.64-1215A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.319-1215A>C (n.319-1215A>C)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.996T>G (p.Ala332=)
c.374A>C (p.Ter125Ser)
n.623A>C
11g.72108821A>CCA381726978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.64-1216T>G (n.64-1216T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.319-1216T>G (n.319-1216T>G)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.373T>G (p.Ter125Glu)
n.622T>G
11g.72108821A>GCA381726980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.64-1216T>C (n.64-1216T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.319-1216T>C (n.319-1216T>C)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.373T>C (p.Ter125Gln)
n.622T>C
11g.72108821A>TCA381726981ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.64-1216T>A (n.64-1216T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.319-1216T>A (n.319-1216T>A)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.373T>A (p.Ter125Lys)
n.622T>A
11g.72108822A>CCA381726996ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.64-1217T>G (n.64-1217T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.319-1217T>G (n.319-1217T>G)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.621T>G
11g.72108822A>GCA381726982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.64-1217T>C (n.64-1217T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.319-1217T>C (n.319-1217T>C)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.621T>C
11g.72108822A>TCA381726987ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>T (p.Lys225Met)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.64-1217T>A (n.64-1217T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.319-1217T>A (n.319-1217T>A)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.621T>A
11g.72108823G>ACA475592681ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>A (p.Lys225=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.64-1218C>T (n.64-1218C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.319-1218C>T (n.319-1218C>T)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.620C>T
11g.72108823G>CCA381727000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.64-1218C>G (n.64-1218C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.319-1218C>G (n.319-1218C>G)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.620C>G
11g.72108823G>TCA381727002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.64-1218C>A (n.64-1218C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.319-1218C>A (n.319-1218C>A)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.620C>A
gnomAD v4
11g.72108824A=CA1981841108ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A= (p.Ser226=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.775A= (p.Ser259=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.64-1219T= (n.64-1219T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.319-1219T= (n.319-1219T=)
c.655A= (p.Ser219=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.370T= (p.Ser124=)
n.619T=
11g.72108824A>CCA381727007ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.64-1219T>G (n.64-1219T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.319-1219T>G (n.319-1219T>G)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.619T>G
11g.72108824A>GCA381727009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.64-1219T>C (n.64-1219T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.319-1219T>C (n.319-1219T>C)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.619T>C
11g.72108824A>TCA381727012ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.64-1219T>A (n.64-1219T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.319-1219T>A (n.319-1219T>A)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.619T>A
dbSNP
11g.72108825G>ACA381727016ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.64-1220C>T (n.64-1220C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.319-1220C>T (n.319-1220C>T)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.618C>T
gnomAD v4
11g.72108825G>CCA381727019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.64-1220C>G (n.64-1220C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.319-1220C>G (n.319-1220C>G)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.618C>G
gnomAD v4
11g.72108825G=CA1981841109ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G= (p.Ser226=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.776G= (p.Ser259=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.64-1220C= (n.64-1220C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.319-1220C= (n.319-1220C=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.618C=
11g.72108825G>TCA381727022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.64-1220C>A (n.64-1220C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.319-1220C>A (n.319-1220C>A)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.618C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C>ACA381727025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>A (p.Ser226Arg)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.64-1221G>T (n.64-1221G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.319-1221G>T (n.319-1221G>T)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.617G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C=CA1981841110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C= (p.Ser226=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.64-1221G= (n.64-1221G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.319-1221G= (n.319-1221G=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.368G= (p.Ser123=)
n.617G=
11g.72108826C>GCA381727028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>G (p.Ser226Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.64-1221G>C (n.64-1221G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.319-1221G>C (n.319-1221G>C)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.617G>C
11g.72108826C>TCA475592683ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>T (p.Ser226=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.64-1221G>A (n.64-1221G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.319-1221G>A (n.319-1221G>A)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.617G>A
gnomAD v4
11g.72108827T>ACA381727031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.64-1222A>T (n.64-1222A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.319-1222A>T (n.319-1222A>T)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.616A>T
11g.72108827T>CCA381727034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.64-1222A>G (n.64-1222A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.319-1222A>G (n.319-1222A>G)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.616A>G
11g.72108827T>GCA381727037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>G (p.Cys227Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.64-1222A>C (n.64-1222A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.319-1222A>C (n.319-1222A>C)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.616A>C
11g.72108828G>ACA381727045ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.64-1223C>T (n.64-1223C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.319-1223C>T (n.319-1223C>T)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.366C>T (p.His122=)
n.615C>T
gnomAD v4
11g.72108828G>CCA381727039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>C (p.Cys227Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.64-1223C>G (n.64-1223C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.319-1223C>G (n.319-1223C>G)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.615C>G
11g.72108828G>TCA381727042ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>T (p.Cys227Phe)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.64-1223C>A (n.64-1223C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.319-1223C>A (n.319-1223C>A)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.615C>A
11g.72108829T>ACA381727049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>A (p.Cys227Ter)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.64-1224A>T (n.64-1224A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.319-1224A>T (n.319-1224A>T)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.614A>T
11g.72108829T>CCA475592684ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>C (p.Cys227=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.780T>C (p.Cys260=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.64-1224A>G (n.64-1224A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.319-1224A>G (n.319-1224A>G)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.614A>G
11g.72108829T>GCA10631497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>G (p.Cys227Trp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.64-1224A>C (n.64-1224A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.319-1224A>C (n.319-1224A>C)
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.614A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108829T=CA1981841111ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T= (p.Cys227=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.780T= (p.Cys260=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.64-1224A= (n.64-1224A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.319-1224A= (n.319-1224A=)
c.660T= (p.Cys220=)
c.1005T= (p.Cys335=)
c.365A= (p.His122=)
n.614A=
11g.72108830G>ACA381727054ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>A (p.Gly228Ser)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.64-1225C>T (n.64-1225C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.319-1225C>T (n.319-1225C>T)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.613C>T
11g.72108830G>CCA381727056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.64-1225C>G (n.64-1225C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.319-1225C>G (n.319-1225C>G)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.613C>G
11g.72108830G>TCA381727059ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>T (p.Gly228Cys)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.64-1225C>A (n.64-1225C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.319-1225C>A (n.319-1225C>A)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.613C>A
11g.72108831dupCA939424707ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683dup (p.Arg229ProfsTer?)
c.*193dup (n.*193dup)
c.782dup (p.Arg262ProfsTer?)
c.*501dup (n.*501dup)
c.64-1225dup (n.64-1225dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.319-1225dup (n.319-1225dup)
c.662dup (p.Arg222ProfsTer?)
c.1007dup (p.Arg337ProfsTer?)
c.364dup (p.His122ProfsTer?)
n.613dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108831G>ACA381727062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>A (p.Gly228Asp)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.64-1226C>T (n.64-1226C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.319-1226C>T (n.319-1226C>T)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.612C>T
11g.72108831G>CCA381727064ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.64-1226C>G (n.64-1226C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.319-1226C>G (n.319-1226C>G)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.612C>G
11g.72108831G>TCA381727067ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>T (p.Gly228Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.64-1226C>A (n.64-1226C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.319-1226C>A (n.319-1226C>A)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.612C>A
gnomAD v4
11g.72108831_72108837delinsGCCGCTACA1981841112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683_689delinsGCCGCTA (p.Gly228=)
c.*193_*199delinsGCCGCTA (n.*193_*199delinsGCCGCTA)
c.782_788delinsGCCGCTA (p.Gly261=)
c.*501_*507delinsGCCGCTA (n.*501_*507delinsGCCGCTA)
c.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC (n.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC)
c.*137_*143delinsTAGCGGC (n.*137_*143delinsTAGCGGC)
c.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC (n.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC)
c.662_668delinsGCCGCTA (p.Gly221=)
c.1007_1013delinsGCCGCTA (p.Gly336=)
c.357_363delinsTAGCGGC (p.Gly119=)
n.606_612delinsTAGCGGC
11g.72108832C>ACA475592688ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>A (p.Gly228=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.64-1227G>T (n.64-1227G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.319-1227G>T (n.319-1227G>T)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.611G>T
11g.72108832C=CA1981841113ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C= (p.Gly228=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.64-1227G= (n.64-1227G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.319-1227G= (n.319-1227G=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.362G= (p.Gly121=)
n.611G=
11g.72108832C>GCA475592687ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>G (p.Gly228=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.64-1227G>C (n.64-1227G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.319-1227G>C (n.319-1227G>C)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.611G>C
11g.72108832C>TCA6168642ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>T (p.Gly228=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.64-1227G>A (n.64-1227G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.319-1227G>A (n.319-1227G>A)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.611G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108837_72108842delCA939424730ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689_694del (p.Tyr230_Arg231del)
c.*199_*204del (n.*199_*204del)
c.788_793del (p.Tyr263_Arg264del)
c.*507_*512del (n.*507_*512del)
c.64-1232_64-1227del (n.64-1232_64-1227del)
c.*137_*142del (n.*137_*142del)
c.319-1232_319-1227del (n.319-1232_319-1227del)
c.668_673del (p.Tyr223_Arg224del)
c.1013_1018del (p.Tyr338_Arg339del)
c.357_362del (p.Ser120_Gly121del)
n.606_611del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108833C>ACA381727082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>A (p.Arg229Ser)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.64-1228G>T (n.64-1228G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.319-1228G>T (n.319-1228G>T)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.610G>T
11g.72108833C=CA1981841114ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C= (p.Arg229=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.64-1228G= (n.64-1228G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.319-1228G= (n.319-1228G=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.361G= (p.Gly121=)
n.610G=
11g.72108833C>GCA381727085ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.64-1228G>C (n.64-1228G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.319-1228G>C (n.319-1228G>C)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.610G>C
11g.72108833C>TCA10640069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>T (p.Arg229Cys)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.64-1228G>A (n.64-1228G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.319-1228G>A (n.319-1228G>A)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.610G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>ACA224375652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>A (p.Arg229His)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.64-1229C>T (n.64-1229C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.319-1229C>T (n.319-1229C>T)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.609C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>CCA381727091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.64-1229C>G (n.64-1229C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.319-1229C>G (n.319-1229C>G)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.609C>G
11g.72108834G=CA1981841115ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G= (p.Arg229=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.64-1229C= (n.64-1229C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.319-1229C= (n.319-1229C=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.609C=
11g.72108834G>TCA381727094ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.64-1229C>A (n.64-1229C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.319-1229C>A (n.319-1229C>A)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.609C>A
11g.72108835C>ACA475592700ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>A (p.Arg229=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.786C>A (p.Arg262=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.64-1230G>T (n.64-1230G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.319-1230G>T (n.319-1230G>T)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.608G>T
11g.72108835C>GCA475592703ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>G (p.Arg229=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.786C>G (p.Arg262=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.64-1230G>C (n.64-1230G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.319-1230G>C (n.319-1230G>C)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.608G>C
11g.72108835C>TCA475592701ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>T (p.Arg229=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.786C>T (p.Arg262=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.64-1230G>A (n.64-1230G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.319-1230G>A (n.319-1230G>A)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.608G>A
11g.72108836T>ACA381727096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.64-1231A>T (n.64-1231A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.319-1231A>T (n.319-1231A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.607A>T
11g.72108836T>CCA224375656ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>C (p.Tyr230His)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.64-1231A>G (n.64-1231A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.319-1231A>G (n.319-1231A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.607A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108836T>GCA381727099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.64-1231A>C (n.64-1231A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.319-1231A>C (n.319-1231A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.607A>C
11g.72108836T=CA1981841116ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T= (p.Tyr230=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.787T= (p.Tyr263=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.64-1231A= (n.64-1231A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.319-1231A= (n.319-1231A=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.1012T= (p.Tyr338=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.607A=
11g.72108837A>CCA381727103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.64-1232T>G (n.64-1232T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.319-1232T>G (n.319-1232T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.606T>G
11g.72108837A>GCA381727106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.64-1232T>C (n.64-1232T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.319-1232T>C (n.319-1232T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.606T>C
COSMIC
11g.72108837A>TCA381727110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.64-1232T>A (n.64-1232T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.319-1232T>A (n.319-1232T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.606T>A
11g.72108838C>ACA381727112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.64-1233G>T (n.64-1233G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.319-1233G>T (n.319-1233G>T)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.605G>T
11g.72108838C=CA1981841117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C= (p.Tyr230=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.789C= (p.Tyr263=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.64-1233G= (n.64-1233G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.319-1233G= (n.319-1233G=)
c.669C= (p.Tyr223=)
c.1014C= (p.Tyr338=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.605G=
11g.72108838C>GCA381727114ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.64-1233G>C (n.64-1233G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.319-1233G>C (n.319-1233G>C)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.605G>C
11g.72108838C>TCA475592712ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690C>T (p.Tyr230=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.789C>T (p.Tyr263=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.64-1233G>A (n.64-1233G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.319-1233G>A (n.319-1233G>A)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.605G>A
dbSNP
11g.72108838_72108839delCA2614921771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.690_691del (p.Tyr230Ter)
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.789_790del (p.Tyr263Ter)
c.*508_*509del (n.*508_*509del)
c.64-1234_64-1233del (n.64-1234_64-1233del)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.319-1234_319-1233del (n.319-1234_319-1233del)
c.669_670del (p.Tyr223Ter)
c.1014_1015del (p.Tyr338Ter)
c.355_356del (p.Gly119Ter)
n.604_605del
gnomAD v4
11g.72108839C>ACA381727117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>A (p.Arg231Ser)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.64-1234G>T (n.64-1234G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.319-1234G>T (n.319-1234G>T)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.604G>T
11g.72108839C=CA1981841118ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C= (p.Arg231=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.64-1234G= (n.64-1234G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.319-1234G= (n.319-1234G=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.604G=
11g.72108839C>GCA381727119ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.64-1234G>C (n.64-1234G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.319-1234G>C (n.319-1234G>C)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.604G>C
11g.72108839C>TCA224375659ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.691C>T (p.Arg231Cys)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.64-1234G>A (n.64-1234G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.319-1234G>A (n.319-1234G>A)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.604G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108840G>ACA224375668ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>A (p.Arg231His)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.64-1235C>T (n.64-1235C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.319-1235C>T (n.319-1235C>T)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.603C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108840G>CCA381727127ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.64-1235C>G (n.64-1235C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.319-1235C>G (n.319-1235C>G)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
n.603C>G
gnomAD v4
11g.72108840G=CA1981841119ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G= (p.Arg231=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.64-1235C= (n.64-1235C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.319-1235C= (n.319-1235C=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.603C=
11g.72108840G>TCA381727130ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.64-1235C>A (n.64-1235C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.319-1235C>A (n.319-1235C>A)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
n.603C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.72108841C>ACA475592721ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>A (p.Arg231=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.64-1236G>T (n.64-1236G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.319-1236G>T (n.319-1236G>T)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.602G>T
11g.72108841C>GCA475592722ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>G (p.Arg231=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.64-1236G>C (n.64-1236G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.319-1236G>C (n.319-1236G>C)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.602G>C
11g.72108841C>TCA475592725ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.693C>T (p.Arg231=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.64-1236G>A (n.64-1236G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.319-1236G>A (n.319-1236G>A)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.602G>A
11g.72108842T>ACA381727134ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>A (p.Cys232Ser)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.64-1237A>T (n.64-1237A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.319-1237A>T (n.319-1237A>T)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.601A>T
11g.72108842T>CCA381727139ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>C (p.Cys232Arg)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.64-1237A>G (n.64-1237A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.319-1237A>G (n.319-1237A>G)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.601A>G
11g.72108842T>GCA381727137ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.694T>G (p.Cys232Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.64-1237A>C (n.64-1237A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.319-1237A>C (n.319-1237A>C)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.601A>C
gnomAD v4
11g.72108843G>ACA381727144ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.64-1238C>T (n.64-1238C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.319-1238C>T (n.319-1238C>T)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.351C>T (p.Gly117=)
n.600C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108843G>CCA381727147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>C (p.Cys232Ser)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.64-1238C>G (n.64-1238C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.319-1238C>G (n.319-1238C>G)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.351C>G (p.Gly117=)
n.600C>G
11g.72108843G=CA1981841120ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G= (p.Cys232=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.794G= (p.Cys265=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.64-1238C= (n.64-1238C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.319-1238C= (n.319-1238C=)
c.674G= (p.Cys225=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.351C= (p.Gly117=)
n.600C=
11g.72108843G>TCA381727146ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.695G>T (p.Cys232Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.64-1238C>A (n.64-1238C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.319-1238C>A (n.319-1238C>A)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.351C>A (p.Gly117=)
n.600C>A
gnomAD v4
11g.72108844C>ACA6168643ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>A (p.Cys232Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.64-1239G>T (n.64-1239G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.319-1239G>T (n.319-1239G>T)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.599G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108844C=CA1981841121ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C= (p.Cys232=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.795C= (p.Cys265=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.64-1239G= (n.64-1239G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.319-1239G= (n.319-1239G=)
c.675C= (p.Cys225=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.599G=
11g.72108844C>GCA381727153ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>G (p.Cys232Trp)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.64-1239G>C (n.64-1239G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.319-1239G>C (n.319-1239G>C)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.599G>C
11g.72108844C>TCA475592732ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.696C>T (p.Cys232=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.64-1239G>A (n.64-1239G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.319-1239G>A (n.319-1239G>A)
c.675C>T (p.Cys225=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.599G>A
gnomAD v4
11g.72108845C>ACA381727164ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>A (p.Arg233Ser)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.64-1240G>T (n.64-1240G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.319-1240G>T (n.319-1240G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.598G>T
11g.72108845C=CA1981841122ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C= (p.Arg233=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.796C= (p.Arg266=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.64-1240G= (n.64-1240G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.319-1240G= (n.319-1240G=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.598G=
11g.72108845C>GCA381727166ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.64-1240G>C (n.64-1240G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.319-1240G>C (n.319-1240G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.598G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108845C>TCA6168644ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.697C>T (p.Arg233Cys)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.64-1240G>A (n.64-1240G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.319-1240G>A (n.319-1240G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.598G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108846G>ACA6168645ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>A (p.Arg233His)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.797G>A (p.Arg266His)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.64-1241C>T (n.64-1241C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.319-1241C>T (n.319-1241C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.597C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108846G>CCA381727173ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.64-1241C>G (n.64-1241C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.319-1241C>G (n.319-1241C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.597C>G
11g.72108846G=CA1981841123ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G= (p.Arg233=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.64-1241C= (n.64-1241C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.319-1241C= (n.319-1241C=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.348C= (p.Gly116=)
n.597C=
11g.72108846G>TCA381727176ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.64-1241C>A (n.64-1241C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.319-1241C>A (n.319-1241C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.597C>A
gnomAD v4
11g.72108847C>ACA475592739ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>A (p.Arg233=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.798C>A (p.Arg266=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.64-1242G>T (n.64-1242G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.319-1242G>T (n.319-1242G>T)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.596G>T
11g.72108847C>GCA475592741ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>G (p.Arg233=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.798C>G (p.Arg266=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.64-1242G>C (n.64-1242G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.319-1242G>C (n.319-1242G>C)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.596G>C
11g.72108847C>TCA475592743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.699C>T (p.Arg233=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.798C>T (p.Arg266=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.64-1242G>A (n.64-1242G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.319-1242G>A (n.319-1242G>A)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.596G>A
11g.72108848C>ACA381727181ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.63+1240G>T (n.63+1240G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.318+1240G>T (n.318+1240G>T)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.595G>T
11g.72108848C>GCA381727183ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>G (p.Leu234Val)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.63+1240G>C (n.63+1240G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.318+1240G>C (n.318+1240G>C)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.595G>C
11g.72108848C>TCA381727186ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.63+1240G>A (n.63+1240G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.318+1240G>A (n.318+1240G>A)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.595G>A
gnomAD v4
11g.72108849T>ACA381727196ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>A (p.Leu234His)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.63+1239A>T (n.63+1239A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.318+1239A>T (n.318+1239A>T)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.594A>T
11g.72108849T>CCA381727190ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.63+1239A>G (n.63+1239A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.318+1239A>G (n.318+1239A>G)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.594A>G
dbSNP
11g.72108849T>GCA381727192ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.63+1239A>C (n.63+1239A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.318+1239A>C (n.318+1239A>C)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.594A>C
11g.72108849T=CA1981841124ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.701T= (p.Leu234=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.800T= (p.Leu267=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.63+1239A= (n.63+1239A=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.318+1239A= (n.318+1239A=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.594A=
11g.72108850C>ACA475592751ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>A (p.Leu234=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.801C>A (p.Leu267=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.63+1238G>T (n.63+1238G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.318+1238G>T (n.318+1238G>T)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.593G>T
11g.72108850C>GCA475592753ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>G (p.Leu234=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.801C>G (p.Leu267=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.63+1238G>C (n.63+1238G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.318+1238G>C (n.318+1238G>C)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.593G>C
11g.72108850C>TCA475592754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.702C>T (p.Leu234=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.801C>T (p.Leu267=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.63+1238G>A (n.63+1238G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.318+1238G>A (n.318+1238G>A)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.593G>A
11g.72108851C>ACA381727199ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>A (p.His235Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.63+1237G>T (n.63+1237G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.318+1237G>T (n.318+1237G>T)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.592G>T
11g.72108851C=CA1981841125ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C= (p.His235=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.802C= (p.His268=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.63+1237G= (n.63+1237G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.318+1237G= (n.318+1237G=)
c.682C= (p.His228=)
c.1027C= (p.His343=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.592G=
11g.72108851C>GCA381727208ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>G (p.His235Asp)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.63+1237G>C (n.63+1237G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.318+1237G>C (n.318+1237G>C)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.592G>C
11g.72108851C>TCA6168646ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.703C>T (p.His235Tyr)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.63+1237G>A (n.63+1237G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.318+1237G>A (n.318+1237G>A)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.592G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108852A=CA1981841126ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A= (p.His235=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.803A= (p.His268=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.63+1236T= (n.63+1236T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.318+1236T= (n.318+1236T=)
c.683A= (p.His228=)
c.1028A= (p.His343=)
c.342T= (p.Gly114=)
n.591T=
11g.72108852A>CCA381727213ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>C (p.His235Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.63+1236T>G (n.63+1236T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.318+1236T>G (n.318+1236T>G)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.591T>G
11g.72108852A>GCA10606265ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>G (p.His235Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.63+1236T>C (n.63+1236T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.318+1236T>C (n.318+1236T>C)
c.683A>G (p.His228Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.591T>C
ClinVar dbSNP
11g.72108852A>TCA381727216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.704A>T (p.His235Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.63+1236T>A (n.63+1236T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.318+1236T>A (n.318+1236T>A)
c.683A>T (p.His228Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.591T>A
11g.72108853C>ACA381727220ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>A (p.His235Gln)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.63+1235G>T (n.63+1235G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.318+1235G>T (n.318+1235G>T)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.590G>T
11g.72108853C>GCA381727223ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>G (p.His235Gln)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.63+1235G>C (n.63+1235G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.318+1235G>C (n.318+1235G>C)
c.684C>G (p.His228Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.590G>C
11g.72108853C>TCA475592762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.705C>T (p.His235=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.804C>T (p.His268=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.63+1235G>A (n.63+1235G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.318+1235G>A (n.318+1235G>A)
c.684C>T (p.His228=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.590G>A
11g.72108854C>ACA381727229ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>A (p.His236Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.63+1234G>T (n.63+1234G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.318+1234G>T (n.318+1234G>T)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.589G>T
11g.72108854C>GCA381727230ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>G (p.His236Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.63+1234G>C (n.63+1234G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.318+1234G>C (n.318+1234G>C)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.589G>C
11g.72108854C>TCA381727233ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.706C>T (p.His236Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.63+1234G>A (n.63+1234G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.318+1234G>A (n.318+1234G>A)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.589G>A
11g.72108855A>CCA381727240ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>C (p.His236Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.63+1233T>G (n.63+1233T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.318+1233T>G (n.318+1233T>G)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.588T>G
11g.72108855A>GCA381727242ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>G (p.His236Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.63+1233T>C (n.63+1233T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.318+1233T>C (n.318+1233T>C)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.588T>C
11g.72108855A>TCA381727237ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.707A>T (p.His236Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.63+1233T>A (n.63+1233T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.318+1233T>A (n.318+1233T>A)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.588T>A
11g.72108856C>ACA381727252ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>A (p.His236Gln)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.63+1232G>T (n.63+1232G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.318+1232G>T (n.318+1232G>T)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.587G>T
gnomAD v4
11g.72108856C>GCA381727255ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>G (p.His236Gln)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.63+1232G>C (n.63+1232G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.318+1232G>C (n.318+1232G>C)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.587G>C
11g.72108856C>TCA475592767ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.708C>T (p.His236=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.63+1232G>A (n.63+1232G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.318+1232G>A (n.318+1232G>A)
c.687C>T (p.His229=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.587G>A
gnomAD v4
11g.72108857A=CA1981841127ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A= (p.Thr237=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.63+1231T= (n.63+1231T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.318+1231T= (n.318+1231T=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.1033A= (p.Thr345=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.586T=
11g.72108857A>CCA381727258ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.63+1231T>G (n.63+1231T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.318+1231T>G (n.318+1231T>G)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.586T>G
11g.72108857A>GCA381727260ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.63+1231T>C (n.63+1231T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.318+1231T>C (n.318+1231T>C)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.586T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108857A>TCA381727263ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.63+1231T>A (n.63+1231T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.318+1231T>A (n.318+1231T>A)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.586T>A
11g.72108858C>ACA381727271ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.63+1230G>T (n.63+1230G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.318+1230G>T (n.318+1230G>T)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.585G>T
gnomAD v4
11g.72108858C>GCA381727269ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.63+1230G>C (n.63+1230G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.318+1230G>C (n.318+1230G>C)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.585G>C
11g.72108858C>TCA381727266ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.63+1230G>A (n.63+1230G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.318+1230G>A (n.318+1230G>A)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.585G>A
gnomAD v4
11g.72108859T>ACA475592776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>A (p.Thr237=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.63+1229A>T (n.63+1229A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.318+1229A>T (n.318+1229A>T)
c.690T>A (p.Thr230=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.584A>T
11g.72108859T>CCA475592778ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>C (p.Thr237=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.63+1229A>G (n.63+1229A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.318+1229A>G (n.318+1229A>G)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.584A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108859T>GCA475592780ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T>G (p.Thr237=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.63+1229A>C (n.63+1229A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.318+1229A>C (n.318+1229A>C)
c.690T>G (p.Thr230=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.584A>C
11g.72108859T=CA1981841128ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.711T= (p.Thr237=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.810T= (p.Thr270=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.63+1229A= (n.63+1229A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.318+1229A= (n.318+1229A=)
c.690T= (p.Thr230=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.335A= (p.Gln112=)
n.584A=
11g.72108860G>ACA381727273ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.63+1228C>T (n.63+1228C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.318+1228C>T (n.318+1228C>T)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.583C>T
11g.72108860G>CCA381727275ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.63+1228C>G (n.63+1228C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.318+1228C>G (n.318+1228C>G)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.583C>G
11g.72108860G>TCA381727277ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.63+1228C>A (n.63+1228C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.318+1228C>A (n.318+1228C>A)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.583C>A
gnomAD v4
11g.72108861G>ACA381727282ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.63+1227C>T (n.63+1227C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.318+1227C>T (n.318+1227C>T)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.582C>T
gnomAD v4
11g.72108861G>CCA381727284ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.63+1227C>G (n.63+1227C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.318+1227C>G (n.318+1227C>G)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.582C>G
11g.72108861G>TCA381727286ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.713G>T (p.Gly238Val)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.63+1227C>A (n.63+1227C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.318+1227C>A (n.318+1227C>A)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.582C>A
gnomAD v4
11g.72108862C>ACA475592791ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>A (p.Gly238=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.63+1226G>T (n.63+1226G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.318+1226G>T (n.318+1226G>T)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.581G>T
11g.72108862C>GCA475592794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>G (p.Gly238=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.63+1226G>C (n.63+1226G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.318+1226G>C (n.318+1226G>C)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.581G>C
11g.72108862C>TCA475592793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.714C>T (p.Gly238=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.63+1226G>A (n.63+1226G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.318+1226G>A (n.318+1226G>A)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.581G>A
gnomAD v4
11g.72108863C>ACA6168647ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.63+1225G>T (n.63+1225G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.318+1225G>T (n.318+1225G>T)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.580G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108863C=CA1981841129ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C= (p.Leu239=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.63+1225G= (n.63+1225G=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.318+1225G= (n.318+1225G=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.580G=
11g.72108863C>GCA381727294ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.63+1225G>C (n.63+1225G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.318+1225G>C (n.318+1225G>C)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.580G>C
11g.72108863C>TCA381727291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.63+1225G>A (n.63+1225G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.318+1225G>A (n.318+1225G>A)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.580G>A
11g.72108864T>ACA381727297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>A (p.Leu239His)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.815T>A (p.Leu272His)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.63+1224A>T (n.63+1224A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.318+1224A>T (n.318+1224A>T)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.579A>T
11g.72108864T>CCA381727300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.63+1224A>G (n.63+1224A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.318+1224A>G (n.318+1224A>G)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.579A>G
gnomAD v4
11g.72108864T>GCA381727303ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.63+1224A>C (n.63+1224A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.318+1224A>C (n.318+1224A>C)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.579A>C
11g.72108865T>ACA475592801ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>A (p.Leu239=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.816T>A (p.Leu272=)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.63+1223A>T (n.63+1223A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.318+1223A>T (n.318+1223A>T)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.578A>T
11g.72108865T>CCA475592802ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>C (p.Leu239=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.816T>C (p.Leu272=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.63+1223A>G (n.63+1223A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.318+1223A>G (n.318+1223A>G)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.578A>G
11g.72108865T>GCA475592804ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.717T>G (p.Leu239=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.816T>G (p.Leu272=)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.63+1223A>C (n.63+1223A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.318+1223A>C (n.318+1223A>C)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.578A>C
11g.72108866C>ACA381727308ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.63+1222G>T (n.63+1222G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.318+1222G>T (n.318+1222G>T)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.577G>T
11g.72108866C=CA1981841130ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C= (p.Pro240=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.63+1222G= (n.63+1222G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.318+1222G= (n.318+1222G=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.328G= (p.Glu110=)
n.577G=
11g.72108866C>GCA381727313ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.63+1222G>C (n.63+1222G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.318+1222G>C (n.318+1222G>C)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.577G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108866C>TCA381727314ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.63+1222G>A (n.63+1222G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.318+1222G>A (n.318+1222G>A)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.577G>A
11g.72108867C>ACA381727318ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>A (p.Pro240Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.63+1221G>T (n.63+1221G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.318+1221G>T (n.318+1221G>T)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.576G>T
11g.72108867C>GCA381727323ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.63+1221G>C (n.63+1221G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.318+1221G>C (n.318+1221G>C)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.576G>C
11g.72108867C>TCA381727324ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.63+1221G>A (n.63+1221G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.318+1221G>A (n.318+1221G>A)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.576G>A
11g.72108868A>CCA475592811ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>C (p.Pro240=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.63+1220T>G (n.63+1220T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.318+1220T>G (n.318+1220T>G)
c.699A>C (p.Pro233=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.575T>G
gnomAD v4
11g.72108868A>GCA475592814ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>G (p.Pro240=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.63+1220T>C (n.63+1220T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.318+1220T>C (n.318+1220T>C)
c.699A>G (p.Pro233=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.575T>C
11g.72108868A>TCA475592812ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.720A>T (p.Pro240=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.63+1220T>A (n.63+1220T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.318+1220T>A (n.318+1220T>A)
c.699A>T (p.Pro233=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.575T>A
11g.72108869G>ACA6168648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.63+1219C>T (n.63+1219C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.318+1219C>T (n.318+1219C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.574C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108869G>CCA381727329ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>C (p.Asp241His)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.63+1219C>G (n.63+1219C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.318+1219C>G (n.318+1219C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.574C>G
11g.72108869G=CA1981841131ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G= (p.Asp241=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.63+1219C= (n.63+1219C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.318+1219C= (n.318+1219C=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.1045G= (p.Asp349=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.574C=
11g.72108869G>TCA381727330ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.63+1219C>A (n.63+1219C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.318+1219C>A (n.318+1219C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.574C>A
gnomAD v4
11g.72108870A>CCA381727332ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.63+1218T>G (n.63+1218T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.318+1218T>G (n.318+1218T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.573T>G
11g.72108870A>GCA381727333ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.63+1218T>C (n.63+1218T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.318+1218T>C (n.318+1218T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.573T>C
gnomAD v4
11g.72108870A>TCA381727331ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.722A>T (p.Asp241Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.63+1218T>A (n.63+1218T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.318+1218T>A (n.318+1218T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.573T>A
11g.72108871C>ACA381727336ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>A (p.Asp241Glu)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.63+1217G>T (n.63+1217G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.318+1217G>T (n.318+1217G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.572G>T
gnomAD v4
11g.72108871C>GCA381727338ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>G (p.Asp241Glu)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.63+1217G>C (n.63+1217G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.318+1217G>C (n.318+1217G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.572G>C
gnomAD v4
11g.72108871C>TCA475592823ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.723C>T (p.Asp241=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.822C>T (p.Asp274=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.63+1217G>A (n.63+1217G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.318+1217G>A (n.318+1217G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.572G>A
gnomAD v4
11g.72108872T>ACA381727339ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>A (p.Phe242Ile)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.63+1216A>T (n.63+1216A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.318+1216A>T (n.318+1216A>T)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.571A>T
11g.72108872T>CCA381727342ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>C (p.Phe242Leu)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.63+1216A>G (n.63+1216A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.318+1216A>G (n.318+1216A>G)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.571A>G
11g.72108872T>GCA381727340ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.724T>G (p.Phe242Val)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.63+1216A>C (n.63+1216A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.318+1216A>C (n.318+1216A>C)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.571A>C
gnomAD v4
11g.72108873T>ACA381727344ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.63+1215A>T (n.63+1215A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.318+1215A>T (n.318+1215A>T)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.570A>T
11g.72108873T>CCA381727347ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>C (p.Phe242Ser)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.63+1215A>G (n.63+1215A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.318+1215A>G (n.318+1215A>G)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.570A>G
11g.72108873T>GCA381727346ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.725T>G (p.Phe242Cys)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.63+1215A>C (n.63+1215A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.318+1215A>C (n.318+1215A>C)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.570A>C
11g.72108874C>ACA381727352ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>A (p.Phe242Leu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.63+1214G>T (n.63+1214G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.318+1214G>T (n.318+1214G>T)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.569G>T
11g.72108874C>GCA381727354ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>G (p.Phe242Leu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.63+1214G>C (n.63+1214G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.318+1214G>C (n.318+1214G>C)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.569G>C
11g.72108874C>TCA475592832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.726C>T (p.Phe242=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.63+1214G>A (n.63+1214G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.318+1214G>A (n.318+1214G>A)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.569G>A
11g.72108875C>ACA381727357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.63+1213G>T (n.63+1213G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.318+1213G>T (n.318+1213G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.568G>T
gnomAD v4
11g.72108875C=CA1981841132ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C= (p.Pro243=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.63+1213G= (n.63+1213G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.318+1213G= (n.318+1213G=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.568G=
11g.72108875C>GCA381727360ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.63+1213G>C (n.63+1213G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.318+1213G>C (n.318+1213G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.568G>C
11g.72108875C>TCA224375685ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.63+1213G>A (n.63+1213G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.318+1213G>A (n.318+1213G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.568G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched