Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72108775T>A | CA475592626 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>A (p.Ala209=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.64-1170A>T (n.64-1170A>T) c.319-1170A>T (n.319-1170A>T) c.606T>A (p.Ala202=) c.951T>A (p.Ala317=) c.*44A>T (n.*44A>T) n.668A>T | |
11 | g.72108775T>C | CA475592627 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>C (p.Ala209=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.64-1170A>G (n.64-1170A>G) c.319-1170A>G (n.319-1170A>G) c.606T>C (p.Ala202=) c.951T>C (p.Ala317=) c.*44A>G (n.*44A>G) n.668A>G | |
11 | g.72108775T>G | CA475592628 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>G (p.Ala209=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.64-1170A>C (n.64-1170A>C) c.319-1170A>C (n.319-1170A>C) c.606T>G (p.Ala202=) c.951T>G (p.Ala317=) c.*44A>C (n.*44A>C) n.668A>C | |
11 | g.72108776G>A | CA381725071 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.64-1171C>T (n.64-1171C>T) c.319-1171C>T (n.319-1171C>T) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*43C>T (n.*43C>T) n.667C>T | |
11 | g.72108776G>C | CA381725069 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>C (p.Asp210His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.64-1171C>G (n.64-1171C>G) c.319-1171C>G (n.319-1171C>G) c.607G>C (p.Asp203His) c.952G>C (p.Asp318His) c.*43C>G (n.*43C>G) n.667C>G | |
11 | g.72108776G>T | CA381725070 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.64-1171C>A (n.64-1171C>A) c.319-1171C>A (n.319-1171C>A) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*43C>A (n.*43C>A) n.667C>A | |
11 | g.72108777A>C | CA381725073 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.64-1172T>G (n.64-1172T>G) c.319-1172T>G (n.319-1172T>G) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) n.666T>G | |
11 | g.72108777A>G | CA381725074 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.64-1172T>C (n.64-1172T>C) c.319-1172T>C (n.319-1172T>C) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*42T>C (n.*42T>C) n.666T>C | |
11 | g.72108777A>T | CA381725075 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>T (p.Asp210Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.64-1172T>A (n.64-1172T>A) c.319-1172T>A (n.319-1172T>A) c.608A>T (p.Asp203Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.*42T>A (n.*42T>A) n.666T>A | |
11 | g.72108778C>A | CA381726757 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.64-1173G>T (n.64-1173G>T) c.319-1173G>T (n.319-1173G>T) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.*41G>T (n.*41G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108778C= | CA1981841088 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C= (p.Asp210=) c.*140C= (n.*140C=) c.729C= (p.Asp243=) c.*448C= (n.*448C=) c.64-1173G= (n.64-1173G=) c.319-1173G= (n.319-1173G=) c.609C= (p.Asp203=) c.954C= (p.Asp318=) c.*41G= (n.*41G=) n.665G= | |
11 | g.72108778C>G | CA10576900 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.64-1173G>C (n.64-1173G>C) c.319-1173G>C (n.319-1173G>C) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.*41G>C (n.*41G>C) n.665G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108778C>T | CA475592629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>T (p.Asp210=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.729C>T (p.Asp243=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.64-1173G>A (n.64-1173G>A) c.319-1173G>A (n.319-1173G>A) c.609C>T (p.Asp203=) c.954C>T (p.Asp318=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72108779C>A | CA381726762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>A (p.His211Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.730C>A (p.His244Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.64-1174G>T (n.64-1174G>T) c.319-1174G>T (n.319-1174G>T) c.610C>A (p.His204Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.*40G>T (n.*40G>T) n.664G>T | |
11 | g.72108779C= | CA1981841089 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C= (p.His211=) c.*141C= (n.*141C=) c.730C= (p.His244=) c.*449C= (n.*449C=) c.64-1174G= (n.64-1174G=) c.319-1174G= (n.319-1174G=) c.610C= (p.His204=) c.955C= (p.His319=) c.*40G= (n.*40G=) n.664G= | |
11 | g.72108779C>G | CA381726763 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>G (p.His211Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.730C>G (p.His244Asp) c.*449C>G (n.*449C>G) c.64-1174G>C (n.64-1174G>C) c.319-1174G>C (n.319-1174G>C) c.610C>G (p.His204Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.*40G>C (n.*40G>C) n.664G>C | |
11 | g.72108779C>T | CA381726766 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>T (p.His211Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.730C>T (p.His244Tyr) c.*449C>T (n.*449C>T) c.64-1174G>A (n.64-1174G>A) c.319-1174G>A (n.319-1174G>A) c.610C>T (p.His204Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.*40G>A (n.*40G>A) n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108780A>C | CA381726769 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>C (p.His211Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.731A>C (p.His244Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.64-1175T>G (n.64-1175T>G) c.319-1175T>G (n.319-1175T>G) c.611A>C (p.His204Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.*39T>G (n.*39T>G) n.663T>G | |
11 | g.72108780A>G | CA381726771 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>G (p.His211Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.731A>G (p.His244Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.64-1175T>C (n.64-1175T>C) c.319-1175T>C (n.319-1175T>C) c.611A>G (p.His204Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.*39T>C (n.*39T>C) n.663T>C | |
11 | g.72108780A>T | CA381726773 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>T (p.His211Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.731A>T (p.His244Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.64-1175T>A (n.64-1175T>A) c.319-1175T>A (n.319-1175T>A) c.611A>T (p.His204Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.663T>A | |
11 | g.72108781T>A | CA381726777 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>A (p.His211Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.732T>A (p.His244Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.64-1176A>T (n.64-1176A>T) c.319-1176A>T (n.319-1176A>T) c.612T>A (p.His204Gln) c.957T>A (p.His319Gln) c.*38A>T (n.*38A>T) n.662A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108781T>C | CA475592630 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>C (p.His211=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.732T>C (p.His244=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.64-1176A>G (n.64-1176A>G) c.319-1176A>G (n.319-1176A>G) c.612T>C (p.His204=) c.957T>C (p.His319=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.662A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108781T>G | CA381726776 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>G (p.His211Gln) c.*143T>G (n.*143T>G) c.732T>G (p.His244Gln) c.*451T>G (n.*451T>G) c.64-1176A>C (n.64-1176A>C) c.319-1176A>C (n.319-1176A>C) c.612T>G (p.His204Gln) c.957T>G (p.His319Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) n.662A>C | |
11 | g.72108781T= | CA1981841090 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T= (p.His211=) c.*143T= (n.*143T=) c.732T= (p.His244=) c.*451T= (n.*451T=) c.64-1176A= (n.64-1176A=) c.319-1176A= (n.319-1176A=) c.612T= (p.His204=) c.957T= (p.His319=) c.*38A= (n.*38A=) n.662A= | |
11 | g.72108782G>A | CA381726779 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>A (p.Val212Met) c.*144G>A (n.*144G>A) c.733G>A (p.Val245Met) c.*452G>A (n.*452G>A) c.64-1177C>T (n.64-1177C>T) c.319-1177C>T (n.319-1177C>T) c.613G>A (p.Val205Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.*37C>T (n.*37C>T) n.661C>T | dbSNP |
11 | g.72108782G>C | CA381726781 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*144G>C (n.*144G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.64-1177C>G (n.64-1177C>G) c.319-1177C>G (n.319-1177C>G) c.613G>C (p.Val205Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*37C>G (n.*37C>G) n.661C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108782G= | CA1981841091 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G= (p.Val212=) c.*144G= (n.*144G=) c.733G= (p.Val245=) c.*452G= (n.*452G=) c.64-1177C= (n.64-1177C=) c.319-1177C= (n.319-1177C=) c.613G= (p.Val205=) c.958G= (p.Val320=) c.*37C= (n.*37C=) n.661C= | |
11 | g.72108782G>T | CA381726783 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>T (p.Val212Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.64-1177C>A (n.64-1177C>A) c.319-1177C>A (n.319-1177C>A) c.613G>T (p.Val205Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.*37C>A (n.*37C>A) n.661C>A | |
11 | g.72108783T>A | CA381726786 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>A (p.Val212Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*453T>A (n.*453T>A) c.64-1178A>T (n.64-1178A>T) c.319-1178A>T (n.319-1178A>T) c.614T>A (p.Val205Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.660A>T | |
11 | g.72108783T>C | CA381726788 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*145T>C (n.*145T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.64-1178A>G (n.64-1178A>G) c.319-1178A>G (n.319-1178A>G) c.614T>C (p.Val205Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) n.660A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108783T>G | CA381726789 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.64-1178A>C (n.64-1178A>C) c.319-1178A>C (n.319-1178A>C) c.614T>G (p.Val205Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*36A>C (n.*36A>C) n.660A>C | |
11 | g.72108784G>A | CA475592634 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.636G>A (p.Val212=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.735G>A (p.Val245=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.64-1179C>T (n.64-1179C>T) c.319-1179C>T (n.319-1179C>T) c.615G>A (p.Val205=) c.960G>A (p.Val320=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.659C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108784G>C | CA475592635 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.636G>C (p.Val212=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.735G>C (p.Val245=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.64-1179C>G (n.64-1179C>G) c.319-1179C>G (n.319-1179C>G) c.615G>C (p.Val205=) c.960G>C (p.Val320=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.659C>G | |
11 | g.72108784G>T | CA475592636 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.636G>T (p.Val212=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.735G>T (p.Val245=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.64-1179C>A (n.64-1179C>A) c.319-1179C>A (n.319-1179C>A) c.615G>T (p.Val205=) c.960G>T (p.Val320=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.659C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108785C>A | CA381726790 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) c.64-1180G>T (n.64-1180G>T) c.319-1180G>T (n.319-1180G>T) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*34G>T (n.*34G>T) n.658G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108785C= | CA1981841092 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.637C= (p.Leu213=) c.*147C= (n.*147C=) c.736C= (p.Leu246=) c.*455C= (n.*455C=) c.64-1180G= (n.64-1180G=) c.319-1180G= (n.319-1180G=) c.616C= (p.Leu206=) c.961C= (p.Leu321=) c.*34G= (n.*34G=) n.658G= | |
11 | g.72108785C>G | CA381726791 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.637C>G (p.Leu213Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.736C>G (p.Leu246Val) c.*455C>G (n.*455C>G) c.64-1180G>C (n.64-1180G>C) c.319-1180G>C (n.319-1180G>C) c.616C>G (p.Leu206Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.*34G>C (n.*34G>C) n.658G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108785C>T | CA381726793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*455C>T (n.*455C>T) c.64-1180G>A (n.64-1180G>A) c.319-1180G>A (n.319-1180G>A) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.*34G>A (n.*34G>A) n.658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108786T>A | CA381726795 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.638T>A (p.Leu213His) c.*148T>A (n.*148T>A) c.737T>A (p.Leu246His) c.*456T>A (n.*456T>A) c.64-1181A>T (n.64-1181A>T) c.319-1181A>T (n.319-1181A>T) c.617T>A (p.Leu206His) c.962T>A (p.Leu321His) c.*33A>T (n.*33A>T) n.657A>T | |
11 | g.72108786T>C | CA381726797 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) c.64-1181A>G (n.64-1181A>G) c.319-1181A>G (n.319-1181A>G) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*33A>G (n.*33A>G) n.657A>G | |
11 | g.72108786T>G | CA381726799 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.64-1181A>C (n.64-1181A>C) c.319-1181A>C (n.319-1181A>C) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*33A>C (n.*33A>C) n.657A>C | |
11 | g.72108787C>A | CA224375629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.639C>A (p.Leu213=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.738C>A (p.Leu246=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.64-1182G>T (n.64-1182G>T) c.319-1182G>T (n.319-1182G>T) c.618C>A (p.Leu206=) c.963C>A (p.Leu321=) c.*32G>T (n.*32G>T) n.656G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108787C= | CA1981841093 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.639C= (p.Leu213=) c.*149C= (n.*149C=) c.738C= (p.Leu246=) c.*457C= (n.*457C=) c.64-1182G= (n.64-1182G=) c.319-1182G= (n.319-1182G=) c.618C= (p.Leu206=) c.963C= (p.Leu321=) c.*32G= (n.*32G=) n.656G= | |
11 | g.72108787C>G | CA475592638 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.639C>G (p.Leu213=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.738C>G (p.Leu246=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.64-1182G>C (n.64-1182G>C) c.319-1182G>C (n.319-1182G>C) c.618C>G (p.Leu206=) c.963C>G (p.Leu321=) c.*32G>C (n.*32G>C) n.656G>C | |
11 | g.72108787C>T | CA224375631 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.639C>T (p.Leu213=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.738C>T (p.Leu246=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.64-1182G>A (n.64-1182G>A) c.319-1182G>A (n.319-1182G>A) c.618C>T (p.Leu206=) c.963C>T (p.Leu321=) c.*32G>A (n.*32G>A) n.656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108788T>A | CA381726808 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*150T>A (n.*150T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.*458T>A (n.*458T>A) c.64-1183A>T (n.64-1183A>T) c.319-1183A>T (n.319-1183A>T) c.619T>A (p.Phe207Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) n.655A>T | |
11 | g.72108788T>C | CA381726810 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*150T>C (n.*150T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.*458T>C (n.*458T>C) c.64-1183A>G (n.64-1183A>G) c.319-1183A>G (n.319-1183A>G) c.619T>C (p.Phe207Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.*31A>G (n.*31A>G) n.655A>G | |
11 | g.72108788T>G | CA381726806 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*150T>G (n.*150T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.64-1183A>C (n.64-1183A>C) c.319-1183A>C (n.319-1183A>C) c.619T>G (p.Phe207Val) c.964T>G (p.Phe322Val) c.*31A>C (n.*31A>C) n.655A>C | |
11 | g.72108789T>A | CA381726813 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*151T>A (n.*151T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.64-1184A>T (n.64-1184A>T) c.319-1184A>T (n.319-1184A>T) c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) n.654A>T | |
11 | g.72108789T>C | CA381726815 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.64-1184A>G (n.64-1184A>G) c.319-1184A>G (n.319-1184A>G) c.620T>C (p.Phe207Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) n.654A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108789T>G | CA381726820 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*151T>G (n.*151T>G) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.*459T>G (n.*459T>G) c.64-1184A>C (n.64-1184A>C) c.319-1184A>C (n.319-1184A>C) c.620T>G (p.Phe207Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.*30A>C (n.*30A>C) n.654A>C | |
11 | g.72108789T= | CA1981841094 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.641T= (p.Phe214=) c.*151T= (n.*151T=) c.740T= (p.Phe247=) c.*459T= (n.*459T=) c.64-1184A= (n.64-1184A=) c.319-1184A= (n.319-1184A=) c.620T= (p.Phe207=) c.965T= (p.Phe322=) c.*30A= (n.*30A=) n.654A= | |
11 | g.72108790C>A | CA381726824 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*152C>A (n.*152C>A) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.64-1185G>T (n.64-1185G>T) c.319-1185G>T (n.319-1185G>T) c.621C>A (p.Phe207Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) c.*29G>T (n.*29G>T) n.653G>T | |
11 | g.72108790C>G | CA381726827 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*152C>G (n.*152C>G) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.64-1185G>C (n.64-1185G>C) c.319-1185G>C (n.319-1185G>C) c.621C>G (p.Phe207Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) c.*29G>C (n.*29G>C) n.653G>C | |
11 | g.72108790C>T | CA475592639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.642C>T (p.Phe214=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.741C>T (p.Phe247=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.64-1185G>A (n.64-1185G>A) c.319-1185G>A (n.319-1185G>A) c.621C>T (p.Phe207=) c.966C>T (p.Phe322=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.653G>A | |
11 | g.72108791C>A | CA381726836 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.64-1186G>T (n.64-1186G>T) c.319-1186G>T (n.319-1186G>T) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*28G>T (n.*28G>T) n.652G>T | |
11 | g.72108791C>G | CA381726833 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.64-1186G>C (n.64-1186G>C) c.319-1186G>C (n.319-1186G>C) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) n.652G>C | |
11 | g.72108791C>T | CA381726831 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.64-1186G>A (n.64-1186G>A) c.319-1186G>A (n.319-1186G>A) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*28G>A (n.*28G>A) n.652G>A | |
11 | g.72108792C>A | CA381726840 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.644C>A (p.Pro215His) c.*154C>A (n.*154C>A) c.743C>A (p.Pro248His) c.*462C>A (n.*462C>A) c.64-1187G>T (n.64-1187G>T) c.319-1187G>T (n.319-1187G>T) c.623C>A (p.Pro208His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*27G>T (n.*27G>T) n.651G>T | |
11 | g.72108792C>G | CA381726843 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.64-1187G>C (n.64-1187G>C) c.319-1187G>C (n.319-1187G>C) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) n.651G>C | |
11 | g.72108792C>T | CA381726846 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.64-1187G>A (n.64-1187G>A) c.319-1187G>A (n.319-1187G>A) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*27G>A (n.*27G>A) n.651G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108793T>A | CA475592641 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.645T>A (p.Pro215=) c.*155T>A (n.*155T>A) c.744T>A (p.Pro248=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.64-1188A>T (n.64-1188A>T) c.319-1188A>T (n.319-1188A>T) c.624T>A (p.Pro208=) c.969T>A (p.Pro323=) c.*26A>T (n.*26A>T) n.650A>T | |
11 | g.72108793T>C | CA475592642 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.645T>C (p.Pro215=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.744T>C (p.Pro248=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.64-1188A>G (n.64-1188A>G) c.319-1188A>G (n.319-1188A>G) c.624T>C (p.Pro208=) c.969T>C (p.Pro323=) c.*26A>G (n.*26A>G) n.650A>G | |
11 | g.72108793T>G | CA475592643 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.645T>G (p.Pro215=) c.*155T>G (n.*155T>G) c.744T>G (p.Pro248=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.64-1188A>C (n.64-1188A>C) c.319-1188A>C (n.319-1188A>C) c.624T>G (p.Pro208=) c.969T>G (p.Pro323=) c.*26A>C (n.*26A>C) n.650A>C | |
11 | g.72108794G>A | CA381726851 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.*156G>A (n.*156G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*464G>A (n.*464G>A) c.64-1189C>T (n.64-1189C>T) c.319-1189C>T (n.319-1189C>T) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.*25C>T (n.*25C>T) n.649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108794G>C | CA381726853 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.64-1189C>G (n.64-1189C>G) c.319-1189C>G (n.319-1189C>G) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) n.649C>G | |
11 | g.72108794G>T | CA381726856 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.*156G>T (n.*156G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*464G>T (n.*464G>T) c.64-1189C>A (n.64-1189C>A) c.319-1189C>A (n.319-1189C>A) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.*25C>A (n.*25C>A) n.649C>A | |
11 | g.72108795G>A | CA381726864 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.*157G>A (n.*157G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*465G>A (n.*465G>A) c.64-1190C>T (n.64-1190C>T) c.319-1190C>T (n.319-1190C>T) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.*24C>T (n.*24C>T) n.648C>T | |
11 | g.72108795G>C | CA381726859 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.64-1190C>G (n.64-1190C>G) c.319-1190C>G (n.319-1190C>G) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) n.648C>G | |
11 | g.72108795G>T | CA381726861 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.647G>T (p.Gly216Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.64-1190C>A (n.64-1190C>A) c.319-1190C>A (n.319-1190C>A) c.626G>T (p.Gly209Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.*24C>A (n.*24C>A) n.648C>A | |
11 | g.72108796T>A | CA475592647 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.648T>A (p.Gly216=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.747T>A (p.Gly249=) c.*466T>A (n.*466T>A) c.64-1191A>T (n.64-1191A>T) c.319-1191A>T (n.319-1191A>T) c.627T>A (p.Gly209=) c.972T>A (p.Gly324=) c.*23A>T (n.*23A>T) n.647A>T | |
11 | g.72108796T>C | CA475592648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.648T>C (p.Gly216=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.747T>C (p.Gly249=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.64-1191A>G (n.64-1191A>G) c.319-1191A>G (n.319-1191A>G) c.627T>C (p.Gly209=) c.972T>C (p.Gly324=) c.*23A>G (n.*23A>G) n.647A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108796T>G | CA475592649 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.648T>G (p.Gly216=) c.*158T>G (n.*158T>G) c.747T>G (p.Gly249=) c.*466T>G (n.*466T>G) c.64-1191A>C (n.64-1191A>C) c.319-1191A>C (n.319-1191A>C) c.627T>G (p.Gly209=) c.972T>G (p.Gly324=) c.*23A>C (n.*23A>C) n.647A>C | |
11 | g.72108797G>A | CA381726867 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.64-1192C>T (n.64-1192C>T) c.319-1192C>T (n.319-1192C>T) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.*22C>T (n.*22C>T) n.646C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108797G>C | CA381726869 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.64-1192C>G (n.64-1192C>G) c.319-1192C>G (n.319-1192C>G) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.*22C>G (n.*22C>G) n.646C>G | |
11 | g.72108797G>T | CA381726872 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.64-1192C>A (n.64-1192C>A) c.319-1192C>A (n.319-1192C>A) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.*22C>A (n.*22C>A) n.646C>A | |
11 | g.72108798C>A | CA381726873 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.749C>A (p.Ala250Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.64-1193G>T (n.64-1193G>T) c.319-1193G>T (n.319-1193G>T) c.629C>A (p.Ala210Glu) c.974C>A (p.Ala325Glu) c.*21G>T (n.*21G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108798C= | CA1981841095 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.650C= (p.Ala217=) c.*160C= (n.*160C=) c.749C= (p.Ala250=) c.*468C= (n.*468C=) c.64-1193G= (n.64-1193G=) c.319-1193G= (n.319-1193G=) c.629C= (p.Ala210=) c.974C= (p.Ala325=) c.*21G= (n.*21G=) n.645G= | |
11 | g.72108798C>G | CA381726883 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.64-1193G>C (n.64-1193G>C) c.319-1193G>C (n.319-1193G>C) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.*21G>C (n.*21G>C) n.645G>C | |
11 | g.72108798C>T | CA381726884 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.650C>T (p.Ala217Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.64-1193G>A (n.64-1193G>A) c.319-1193G>A (n.319-1193G>A) c.629C>T (p.Ala210Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.*21G>A (n.*21G>A) n.645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108799A= | CA1981841096 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.651A= (p.Ala217=) c.*161A= (n.*161A=) c.750A= (p.Ala250=) c.*469A= (n.*469A=) c.64-1194T= (n.64-1194T=) c.319-1194T= (n.319-1194T=) c.630A= (p.Ala210=) c.975A= (p.Ala325=) c.*20T= (n.*20T=) n.644T= | |
11 | g.72108799A>C | CA475592653 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.651A>C (p.Ala217=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.750A>C (p.Ala250=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.64-1194T>G (n.64-1194T>G) c.319-1194T>G (n.319-1194T>G) c.630A>C (p.Ala210=) c.975A>C (p.Ala325=) c.*20T>G (n.*20T>G) n.644T>G | dbSNP |
11 | g.72108799A>G | CA475592654 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.651A>G (p.Ala217=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.750A>G (p.Ala250=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.64-1194T>C (n.64-1194T>C) c.319-1194T>C (n.319-1194T>C) c.630A>G (p.Ala210=) c.975A>G (p.Ala325=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.644T>C | |
11 | g.72108799A>T | CA475592655 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.651A>T (p.Ala217=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.750A>T (p.Ala250=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.64-1194T>A (n.64-1194T>A) c.319-1194T>A (n.319-1194T>A) c.630A>T (p.Ala210=) c.975A>T (p.Ala325=) c.*20T>A (n.*20T>A) n.644T>A | |
11 | g.72108800C>A | CA381726888 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.64-1195G>T (n.64-1195G>T) c.319-1195G>T (n.319-1195G>T) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.*19G>T (n.*19G>T) n.643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108800C= | CA1981841097 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.652C= (p.Pro218=) c.*162C= (n.*162C=) c.751C= (p.Pro251=) c.*470C= (n.*470C=) c.64-1195G= (n.64-1195G=) c.319-1195G= (n.319-1195G=) c.631C= (p.Pro211=) c.976C= (p.Pro326=) c.*19G= (n.*19G=) n.643G= | |
11 | g.72108800C>G | CA381726891 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.64-1195G>C (n.64-1195G>C) c.319-1195G>C (n.319-1195G>C) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.*19G>C (n.*19G>C) n.643G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108800C>T | CA381726893 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.64-1195G>A (n.64-1195G>A) c.319-1195G>A (n.319-1195G>A) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.*19G>A (n.*19G>A) n.643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108803del | CA2614921742 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.655del (p.Arg219AlafsTer?) c.*165del (n.*165del) c.754del (p.Arg252AlafsTer?) c.*473del (n.*473del) c.64-1195del (n.64-1195del) c.319-1195del (n.319-1195del) c.634del (p.Arg212AlafsTer?) c.979del (p.Arg327AlafsTer?) c.*19del (n.*19del) n.643del | gnomAD v4 |
11 | g.72108801C>A | CA381726898 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.653C>A (p.Pro218His) c.*163C>A (n.*163C>A) c.752C>A (p.Pro251His) c.*471C>A (n.*471C>A) c.64-1196G>T (n.64-1196G>T) c.319-1196G>T (n.319-1196G>T) c.632C>A (p.Pro211His) c.977C>A (p.Pro326His) c.*18G>T (n.*18G>T) n.642G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72108801C= | CA1981841098 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.653C= (p.Pro218=) c.*163C= (n.*163C=) c.752C= (p.Pro251=) c.*471C= (n.*471C=) c.64-1196G= (n.64-1196G=) c.319-1196G= (n.319-1196G=) c.632C= (p.Pro211=) c.977C= (p.Pro326=) c.*18G= (n.*18G=) n.642G= | |
11 | g.72108801C>G | CA381726900 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.64-1196G>C (n.64-1196G>C) c.319-1196G>C (n.319-1196G>C) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.*18G>C (n.*18G>C) n.642G>C | |
11 | g.72108801C>T | CA381726901 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.64-1196G>A (n.64-1196G>A) c.319-1196G>A (n.319-1196G>A) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.*18G>A (n.*18G>A) n.642G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108802C>A | CA475592657 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.654C>A (p.Pro218=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.753C>A (p.Pro251=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.64-1197G>T (n.64-1197G>T) c.319-1197G>T (n.319-1197G>T) c.633C>A (p.Pro211=) c.978C>A (p.Pro326=) c.*17G>T (n.*17G>T) n.641G>T | |
11 | g.72108802C>G | CA475592659 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.654C>G (p.Pro218=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.753C>G (p.Pro251=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.64-1197G>C (n.64-1197G>C) c.319-1197G>C (n.319-1197G>C) c.633C>G (p.Pro211=) c.978C>G (p.Pro326=) c.*17G>C (n.*17G>C) n.641G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108802C>T | CA475592660 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.654C>T (p.Pro218=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.753C>T (p.Pro251=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.64-1197G>A (n.64-1197G>A) c.319-1197G>A (n.319-1197G>A) c.633C>T (p.Pro211=) c.978C>T (p.Pro326=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.641G>A | |
11 | g.72108803C>A | CA381726910 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.*165C>A (n.*165C>A) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.*473C>A (n.*473C>A) c.64-1198G>T (n.64-1198G>T) c.319-1198G>T (n.319-1198G>T) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) c.*16G>T (n.*16G>T) n.640G>T | |
11 | g.72108803C= | CA1981841099 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.655C= (p.Arg219=) c.*165C= (n.*165C=) c.754C= (p.Arg252=) c.*473C= (n.*473C=) c.64-1198G= (n.64-1198G=) c.319-1198G= (n.319-1198G=) c.634C= (p.Arg212=) c.979C= (p.Arg327=) c.*16G= (n.*16G=) n.640G= | |
11 | g.72108803C>G | CA381726913 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.*473C>G (n.*473C>G) c.64-1198G>C (n.64-1198G>C) c.319-1198G>C (n.319-1198G>C) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.*16G>C (n.*16G>C) n.640G>C | dbSNP |
11 | g.72108803C>T | CA6168640 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.*165C>T (n.*165C>T) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.*473C>T (n.*473C>T) c.64-1198G>A (n.64-1198G>A) c.319-1198G>A (n.319-1198G>A) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) c.*16G>A (n.*16G>A) n.640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108804G>A | CA6168641 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.656G>A (p.Arg219His) c.*166G>A (n.*166G>A) c.755G>A (p.Arg252His) c.*474G>A (n.*474G>A) c.64-1199C>T (n.64-1199C>T) c.319-1199C>T (n.319-1199C>T) c.635G>A (p.Arg212His) c.980G>A (p.Arg327His) c.*15C>T (n.*15C>T) n.639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108804G>C | CA381726914 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*474G>C (n.*474G>C) c.64-1199C>G (n.64-1199C>G) c.319-1199C>G (n.319-1199C>G) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*15C>G (n.*15C>G) n.639C>G | |
11 | g.72108804G= | CA1981841100 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.656G= (p.Arg219=) c.*166G= (n.*166G=) c.755G= (p.Arg252=) c.*474G= (n.*474G=) c.64-1199C= (n.64-1199C=) c.319-1199C= (n.319-1199C=) c.635G= (p.Arg212=) c.980G= (p.Arg327=) c.*15C= (n.*15C=) n.639C= | |
11 | g.72108804G>T | CA381726916 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) c.64-1199C>A (n.64-1199C>A) c.319-1199C>A (n.319-1199C>A) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*15C>A (n.*15C>A) n.639C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108805C>A | CA475592662 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.657C>A (p.Arg219=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.756C>A (p.Arg252=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.64-1200G>T (n.64-1200G>T) c.319-1200G>T (n.319-1200G>T) c.636C>A (p.Arg212=) c.981C>A (p.Arg327=) c.*14G>T (n.*14G>T) n.638G>T | |
11 | g.72108805C= | CA1981841101 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.657C= (p.Arg219=) c.*167C= (n.*167C=) c.756C= (p.Arg252=) c.*475C= (n.*475C=) c.64-1200G= (n.64-1200G=) c.319-1200G= (n.319-1200G=) c.636C= (p.Arg212=) c.981C= (p.Arg327=) c.*14G= (n.*14G=) n.638G= | |
11 | g.72108805C>G | CA475592663 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.657C>G (p.Arg219=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.756C>G (p.Arg252=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.64-1200G>C (n.64-1200G>C) c.319-1200G>C (n.319-1200G>C) c.636C>G (p.Arg212=) c.981C>G (p.Arg327=) c.*14G>C (n.*14G>C) n.638G>C | |
11 | g.72108805C>T | CA224375637 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.657C>T (p.Arg219=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.756C>T (p.Arg252=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.64-1200G>A (n.64-1200G>A) c.319-1200G>A (n.319-1200G>A) c.636C>T (p.Arg212=) c.981C>T (p.Arg327=) c.*14G>A (n.*14G>A) n.638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108806T>A | CA381726917 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) c.64-1201A>T (n.64-1201A>T) c.319-1201A>T (n.319-1201A>T) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) n.637A>T | |
11 | g.72108806T>C | CA381726918 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) c.64-1201A>G (n.64-1201A>G) c.319-1201A>G (n.319-1201A>G) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.*13A>G (n.*13A>G) n.637A>G | |
11 | g.72108806T>G | CA381726919 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.658T>G (p.Phe220Val) c.*168T>G (n.*168T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*476T>G (n.*476T>G) c.64-1201A>C (n.64-1201A>C) c.319-1201A>C (n.319-1201A>C) c.637T>G (p.Phe213Val) c.982T>G (p.Phe328Val) c.*13A>C (n.*13A>C) n.637A>C | |
11 | g.72108807T>A | CA381726921 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) c.64-1202A>T (n.64-1202A>T) c.319-1202A>T (n.319-1202A>T) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) n.636A>T | |
11 | g.72108807T>C | CA381726923 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) c.64-1202A>G (n.64-1202A>G) c.319-1202A>G (n.319-1202A>G) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.*12A>G (n.*12A>G) n.636A>G | |
11 | g.72108807T>G | CA381726925 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) c.64-1202A>C (n.64-1202A>C) c.319-1202A>C (n.319-1202A>C) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.*12A>C (n.*12A>C) n.636A>C | |
11 | g.72108808C>A | CA381726927 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*170C>A (n.*170C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.64-1203G>T (n.64-1203G>T) c.319-1203G>T (n.319-1203G>T) c.639C>A (p.Phe213Leu) c.984C>A (p.Phe328Leu) c.*11G>T (n.*11G>T) n.635G>T | |
11 | g.72108808C>G | CA381726929 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.64-1203G>C (n.64-1203G>C) c.319-1203G>C (n.319-1203G>C) c.639C>G (p.Phe213Leu) c.984C>G (p.Phe328Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) n.635G>C | |
11 | g.72108808C>T | CA475592666 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.660C>T (p.Phe220=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.64-1203G>A (n.64-1203G>A) c.319-1203G>A (n.319-1203G>A) c.639C>T (p.Phe213=) c.984C>T (p.Phe328=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108809T>A | CA381726930 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>A (p.Leu221Met) c.*171T>A (n.*171T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*479T>A (n.*479T>A) c.64-1204A>T (n.64-1204A>T) c.319-1204A>T (n.319-1204A>T) c.640T>A (p.Leu214Met) c.985T>A (p.Leu329Met) c.*10A>T (n.*10A>T) n.634A>T | |
11 | g.72108809T>C | CA475592667 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>C (p.Leu221=) c.*171T>C (n.*171T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.*479T>C (n.*479T>C) c.64-1204A>G (n.64-1204A>G) c.319-1204A>G (n.319-1204A>G) c.640T>C (p.Leu214=) c.985T>C (p.Leu329=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.634A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108809T>G | CA381726932 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.661T>G (p.Leu221Val) c.*171T>G (n.*171T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.*479T>G (n.*479T>G) c.64-1204A>C (n.64-1204A>C) c.319-1204A>C (n.319-1204A>C) c.640T>G (p.Leu214Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.*10A>C (n.*10A>C) n.634A>C | |
11 | g.72108810T>A | CA381726933 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>A (p.Leu221Ter) c.*172T>A (n.*172T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) c.64-1205A>T (n.64-1205A>T) c.319-1205A>T (n.319-1205A>T) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.*9A>T (n.*9A>T) n.633A>T | |
11 | g.72108810T>C | CA381726934 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>C (p.Leu221Ser) c.*172T>C (n.*172T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) c.64-1205A>G (n.64-1205A>G) c.319-1205A>G (n.319-1205A>G) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) n.633A>G | dbSNP |
11 | g.72108810T>G | CA224375639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T>G (p.Leu221Trp) c.*172T>G (n.*172T>G) c.761T>G (p.Leu254Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.64-1205A>C (n.64-1205A>C) c.319-1205A>C (n.319-1205A>C) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.*9A>C (n.*9A>C) n.633A>C | dbSNP |
11 | g.72108810T= | CA1981841102 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.662T= (p.Leu221=) c.*172T= (n.*172T=) c.761T= (p.Leu254=) c.*480T= (n.*480T=) c.64-1205A= (n.64-1205A=) c.319-1205A= (n.319-1205A=) c.641T= (p.Leu214=) c.986T= (p.Leu329=) c.*9A= (n.*9A=) n.633A= | |
11 | g.72108811del | CA2792641299 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663del (p.Leu221PhefsTer29) c.*173del (n.*173del) c.762del (p.Leu254PhefsTer29) c.*481del (n.*481del) c.64-1206del (n.64-1206del) c.319-1206del (n.319-1206del) c.642del (p.Leu214PhefsTer29) c.987del (p.Leu329PhefsTer29) c.*8del (n.*8del) n.632del | |
11 | g.72108811G>A | CA475592671 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>A (p.Leu221=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.64-1206C>T (n.64-1206C>T) c.319-1206C>T (n.319-1206C>T) c.642G>A (p.Leu214=) c.987G>A (p.Leu329=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108811G>C | CA381726936 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>C (p.Leu221Phe) c.*173G>C (n.*173G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) c.64-1206C>G (n.64-1206C>G) c.319-1206C>G (n.319-1206C>G) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.*8C>G (n.*8C>G) n.632C>G | |
11 | g.72108811G= | CA1981841103 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G= (p.Leu221=) c.*173G= (n.*173G=) c.762G= (p.Leu254=) c.*481G= (n.*481G=) c.64-1206C= (n.64-1206C=) c.319-1206C= (n.319-1206C=) c.642G= (p.Leu214=) c.987G= (p.Leu329=) c.*8C= (n.*8C=) n.632C= | |
11 | g.72108811G>T | CA381726938 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.663G>T (p.Leu221Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.762G>T (p.Leu254Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) c.64-1206C>A (n.64-1206C>A) c.319-1206C>A (n.319-1206C>A) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.*8C>A (n.*8C>A) n.632C>A | |
11 | g.72108812C>A | CA381726940 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.*482C>A (n.*482C>A) c.64-1207G>T (n.64-1207G>T) c.319-1207G>T (n.319-1207G>T) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.*7G>T (n.*7G>T) n.631G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108812C= | CA1981841104 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C= (p.Gln222=) c.*174C= (n.*174C=) c.763C= (p.Gln255=) c.*482C= (n.*482C=) c.64-1207G= (n.64-1207G=) c.319-1207G= (n.319-1207G=) c.643C= (p.Gln215=) c.988C= (p.Gln330=) c.*7G= (n.*7G=) n.631G= | |
11 | g.72108812C>G | CA381726941 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.64-1207G>C (n.64-1207G>C) c.319-1207G>C (n.319-1207G>C) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.*7G>C (n.*7G>C) n.631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108812C>T | CA381726943 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*174C>T (n.*174C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.*482C>T (n.*482C>T) c.64-1207G>A (n.64-1207G>A) c.319-1207G>A (n.319-1207G>A) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) n.631G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108813A= | CA1981841105 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A= (p.Gln222=) c.*175A= (n.*175A=) c.764A= (p.Gln255=) c.*483A= (n.*483A=) c.64-1208T= (n.64-1208T=) c.319-1208T= (n.319-1208T=) c.644A= (p.Gln215=) c.989A= (p.Gln330=) c.*6T= (n.*6T=) n.630T= | |
11 | g.72108813A>C | CA381726945 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.64-1208T>G (n.64-1208T>G) c.319-1208T>G (n.319-1208T>G) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.*6T>G (n.*6T>G) n.630T>G | |
11 | g.72108813A>G | CA381726947 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.64-1208T>C (n.64-1208T>C) c.319-1208T>C (n.319-1208T>C) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) n.630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108813A>T | CA381726949 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.64-1208T>A (n.64-1208T>A) c.319-1208T>A (n.319-1208T>A) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.*6T>A (n.*6T>A) n.630T>A | |
11 | g.72108814G>A | CA475592673 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>A (p.Gln222=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.765G>A (p.Gln255=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.64-1209C>T (n.64-1209C>T) c.319-1209C>T (n.319-1209C>T) c.645G>A (p.Gln215=) c.990G>A (p.Gln330=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108814G>C | CA381726951 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>C (p.Gln222His) c.*176G>C (n.*176G>C) c.765G>C (p.Gln255His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.64-1209C>G (n.64-1209C>G) c.319-1209C>G (n.319-1209C>G) c.645G>C (p.Gln215His) c.990G>C (p.Gln330His) c.*5C>G (n.*5C>G) n.629C>G | |
11 | g.72108814G>T | CA381726953 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.666G>T (p.Gln222His) c.*176G>T (n.*176G>T) c.765G>T (p.Gln255His) c.*484G>T (n.*484G>T) c.64-1209C>A (n.64-1209C>A) c.319-1209C>A (n.319-1209C>A) c.645G>T (p.Gln215His) c.990G>T (p.Gln330His) c.*5C>A (n.*5C>A) n.629C>A | |
11 | g.72108815T>A | CA381726957 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) c.64-1210A>T (n.64-1210A>T) c.319-1210A>T (n.319-1210A>T) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) n.628A>T | |
11 | g.72108815T>C | CA381726958 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>C (p.Tyr223His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.766T>C (p.Tyr256His) c.*485T>C (n.*485T>C) c.64-1210A>G (n.64-1210A>G) c.319-1210A>G (n.319-1210A>G) c.646T>C (p.Tyr216His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.*4A>G (n.*4A>G) n.628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108815T>G | CA381726955 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) c.64-1210A>C (n.64-1210A>C) c.319-1210A>C (n.319-1210A>C) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.628A>C | |
11 | g.72108815T= | CA1981841106 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.667T= (p.Tyr223=) c.*177T= (n.*177T=) c.766T= (p.Tyr256=) c.*485T= (n.*485T=) c.64-1210A= (n.64-1210A=) c.319-1210A= (n.319-1210A=) c.646T= (p.Tyr216=) c.991T= (p.Tyr331=) c.*4A= (n.*4A=) n.628A= | |
11 | g.72108816A>C | CA381726961 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) c.64-1211T>G (n.64-1211T>G) c.319-1211T>G (n.319-1211T>G) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.*3T>G (n.*3T>G) n.627T>G | |
11 | g.72108816A>G | CA381726963 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) c.64-1211T>C (n.64-1211T>C) c.319-1211T>C (n.319-1211T>C) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.*3T>C (n.*3T>C) n.627T>C | |
11 | g.72108816A>T | CA381726964 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) c.64-1211T>A (n.64-1211T>A) c.319-1211T>A (n.319-1211T>A) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.*3T>A (n.*3T>A) n.627T>A | |
11 | g.72108817T>A | CA381726966 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.*487T>A (n.*487T>A) c.64-1212A>T (n.64-1212A>T) c.319-1212A>T (n.319-1212A>T) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) n.626A>T | |
11 | g.72108817T>C | CA475592676 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>C (p.Tyr223=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.768T>C (p.Tyr256=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.64-1212A>G (n.64-1212A>G) c.319-1212A>G (n.319-1212A>G) c.648T>C (p.Tyr216=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.*2A>G (n.*2A>G) n.626A>G | |
11 | g.72108817T>G | CA381726967 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.*487T>G (n.*487T>G) c.64-1212A>C (n.64-1212A>C) c.319-1212A>C (n.319-1212A>C) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.*2A>C (n.*2A>C) n.626A>C | dbSNP |
11 | g.72108817T= | CA1981841107 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.669T= (p.Tyr223=) c.*179T= (n.*179T=) c.768T= (p.Tyr256=) c.*487T= (n.*487T=) c.64-1212A= (n.64-1212A=) c.319-1212A= (n.319-1212A=) c.648T= (p.Tyr216=) c.993T= (p.Tyr331=) c.*2A= (n.*2A=) n.626A= | |
11 | g.72108818G>A | CA381726972 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*180G>A (n.*180G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*488G>A (n.*488G>A) c.64-1213C>T (n.64-1213C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.319-1213C>T (n.319-1213C>T) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*1C>T (n.*1C>T) n.625C>T | |
11 | g.72108818G>C | CA381726970 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*488G>C (n.*488G>C) c.64-1213C>G (n.64-1213C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.319-1213C>G (n.319-1213C>G) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*1C>G (n.*1C>G) n.625C>G | |
11 | g.72108818G>T | CA381726969 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*180G>T (n.*180G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*488G>T (n.*488G>T) c.64-1213C>A (n.64-1213C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.319-1213C>A (n.319-1213C>A) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*1C>A (n.*1C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108819C>A | CA381726973 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.*181C>A (n.*181C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.*489C>A (n.*489C>A) c.64-1214G>T (n.64-1214G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.319-1214G>T (n.319-1214G>T) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.375G>T (p.Ter125Tyr) n.624G>T | |
11 | g.72108819C>G | CA381726975 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*181C>G (n.*181C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*489C>G (n.*489C>G) c.64-1214G>C (n.64-1214G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.319-1214G>C (n.319-1214G>C) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.375G>C (p.Ter125Tyr) n.624G>C | |
11 | g.72108819C>T | CA381726976 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.671C>T (p.Ala224Val) c.*181C>T (n.*181C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*489C>T (n.*489C>T) c.64-1214G>A (n.64-1214G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.319-1214G>A (n.319-1214G>A) c.650C>T (p.Ala217Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.375G>A (p.Ter125=) n.624G>A | |
11 | g.72108820del | CA2614921754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672del (p.Lys225ArgfsTer25) c.*182del (n.*182del) c.771del (p.Lys258ArgfsTer25) c.*490del (n.*490del) c.64-1215del (n.64-1215del) c.*154del (n.*154del) c.319-1215del (n.319-1215del) c.651del (p.Lys218ArgfsTer25) c.996del (p.Lys333ArgfsTer25) c.374del (p.Ter125CysextTer25) n.623del | gnomAD v4 |
11 | g.72108820T>A | CA475592678 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>A (p.Ala224=) c.*182T>A (n.*182T>A) c.771T>A (p.Ala257=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.64-1215A>T (n.64-1215A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.319-1215A>T (n.319-1215A>T) c.651T>A (p.Ala217=) c.996T>A (p.Ala332=) c.374A>T (p.Ter125Leu) n.623A>T | |
11 | g.72108820T>C | CA475592679 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>C (p.Ala224=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.771T>C (p.Ala257=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.64-1215A>G (n.64-1215A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.319-1215A>G (n.319-1215A>G) c.651T>C (p.Ala217=) c.996T>C (p.Ala332=) c.374A>G (p.Ter125Trp) n.623A>G | |
11 | g.72108820T>G | CA475592680 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.672T>G (p.Ala224=) c.*182T>G (n.*182T>G) c.771T>G (p.Ala257=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.64-1215A>C (n.64-1215A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.319-1215A>C (n.319-1215A>C) c.651T>G (p.Ala217=) c.996T>G (p.Ala332=) c.374A>C (p.Ter125Ser) n.623A>C | |
11 | g.72108821A>C | CA381726978 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*183A>C (n.*183A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*491A>C (n.*491A>C) c.64-1216T>G (n.64-1216T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.319-1216T>G (n.319-1216T>G) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.373T>G (p.Ter125Glu) n.622T>G | |
11 | g.72108821A>G | CA381726980 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*183A>G (n.*183A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*491A>G (n.*491A>G) c.64-1216T>C (n.64-1216T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.319-1216T>C (n.319-1216T>C) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.373T>C (p.Ter125Gln) n.622T>C | |
11 | g.72108821A>T | CA381726981 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*183A>T (n.*183A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*491A>T (n.*491A>T) c.64-1216T>A (n.64-1216T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.319-1216T>A (n.319-1216T>A) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.373T>A (p.Ter125Lys) n.622T>A | |
11 | g.72108822A>C | CA381726996 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*492A>C (n.*492A>C) c.64-1217T>G (n.64-1217T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.319-1217T>G (n.319-1217T>G) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.372T>G (p.Ser124=) n.621T>G | |
11 | g.72108822A>G | CA381726982 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.64-1217T>C (n.64-1217T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.319-1217T>C (n.319-1217T>C) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.372T>C (p.Ser124=) n.621T>C | |
11 | g.72108822A>T | CA381726987 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.674A>T (p.Lys225Met) c.*184A>T (n.*184A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.*492A>T (n.*492A>T) c.64-1217T>A (n.64-1217T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.319-1217T>A (n.319-1217T>A) c.653A>T (p.Lys218Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.372T>A (p.Ser124=) n.621T>A | |
11 | g.72108823G>A | CA475592681 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>A (p.Lys225=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.64-1218C>T (n.64-1218C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.319-1218C>T (n.319-1218C>T) c.654G>A (p.Lys218=) c.999G>A (p.Lys333=) c.371C>T (p.Ser124Phe) n.620C>T | |
11 | g.72108823G>C | CA381727000 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*185G>C (n.*185G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.*493G>C (n.*493G>C) c.64-1218C>G (n.64-1218C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.319-1218C>G (n.319-1218C>G) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.371C>G (p.Ser124Cys) n.620C>G | |
11 | g.72108823G>T | CA381727002 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*185G>T (n.*185G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.*493G>T (n.*493G>T) c.64-1218C>A (n.64-1218C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.319-1218C>A (n.319-1218C>A) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.620C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108824A= | CA1981841108 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A= (p.Ser226=) c.*186A= (n.*186A=) c.775A= (p.Ser259=) c.*494A= (n.*494A=) c.64-1219T= (n.64-1219T=) c.*150T= (n.*150T=) c.319-1219T= (n.319-1219T=) c.655A= (p.Ser219=) c.1000A= (p.Ser334=) c.370T= (p.Ser124=) n.619T= | |
11 | g.72108824A>C | CA381727007 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*186A>C (n.*186A>C) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) c.64-1219T>G (n.64-1219T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.319-1219T>G (n.319-1219T>G) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.370T>G (p.Ser124Ala) n.619T>G | |
11 | g.72108824A>G | CA381727009 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.64-1219T>C (n.64-1219T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.319-1219T>C (n.319-1219T>C) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.370T>C (p.Ser124Pro) n.619T>C | |
11 | g.72108824A>T | CA381727012 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*186A>T (n.*186A>T) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) c.64-1219T>A (n.64-1219T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.319-1219T>A (n.319-1219T>A) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.370T>A (p.Ser124Thr) n.619T>A | dbSNP |
11 | g.72108825G>A | CA381727016 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*187G>A (n.*187G>A) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.64-1220C>T (n.64-1220C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.319-1220C>T (n.319-1220C>T) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.369C>T (p.Ser123=) n.618C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108825G>C | CA381727019 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) c.64-1220C>G (n.64-1220C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.319-1220C>G (n.319-1220C>G) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.369C>G (p.Ser123Arg) n.618C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108825G= | CA1981841109 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G= (p.Ser226=) c.*187G= (n.*187G=) c.776G= (p.Ser259=) c.*495G= (n.*495G=) c.64-1220C= (n.64-1220C=) c.*149C= (n.*149C=) c.319-1220C= (n.319-1220C=) c.656G= (p.Ser219=) c.1001G= (p.Ser334=) c.369C= (p.Ser123=) n.618C= | |
11 | g.72108825G>T | CA381727022 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*495G>T (n.*495G>T) c.64-1220C>A (n.64-1220C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.319-1220C>A (n.319-1220C>A) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.369C>A (p.Ser123Arg) n.618C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108826C>A | CA381727025 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>A (p.Ser226Arg) c.*188C>A (n.*188C>A) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*496C>A (n.*496C>A) c.64-1221G>T (n.64-1221G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.319-1221G>T (n.319-1221G>T) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108826C= | CA1981841110 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C= (p.Ser226=) c.*188C= (n.*188C=) c.777C= (p.Ser259=) c.*496C= (n.*496C=) c.64-1221G= (n.64-1221G=) c.*148G= (n.*148G=) c.319-1221G= (n.319-1221G=) c.657C= (p.Ser219=) c.1002C= (p.Ser334=) c.368G= (p.Ser123=) n.617G= | |
11 | g.72108826C>G | CA381727028 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>G (p.Ser226Arg) c.*188C>G (n.*188C>G) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.64-1221G>C (n.64-1221G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.319-1221G>C (n.319-1221G>C) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.617G>C | |
11 | g.72108826C>T | CA475592683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.678C>T (p.Ser226=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.64-1221G>A (n.64-1221G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.319-1221G>A (n.319-1221G>A) c.657C>T (p.Ser219=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.617G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108827T>A | CA381727031 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>A (p.Cys227Ser) c.*189T>A (n.*189T>A) c.778T>A (p.Cys260Ser) c.*497T>A (n.*497T>A) c.64-1222A>T (n.64-1222A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.319-1222A>T (n.319-1222A>T) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.616A>T | |
11 | g.72108827T>C | CA381727034 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>C (p.Cys227Arg) c.*189T>C (n.*189T>C) c.778T>C (p.Cys260Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) c.64-1222A>G (n.64-1222A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.319-1222A>G (n.319-1222A>G) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.616A>G | |
11 | g.72108827T>G | CA381727037 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.679T>G (p.Cys227Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) c.778T>G (p.Cys260Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) c.64-1222A>C (n.64-1222A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.319-1222A>C (n.319-1222A>C) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.616A>C | |
11 | g.72108828G>A | CA381727045 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.64-1223C>T (n.64-1223C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.319-1223C>T (n.319-1223C>T) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.366C>T (p.His122=) n.615C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108828G>C | CA381727039 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>C (p.Cys227Ser) c.*190G>C (n.*190G>C) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) c.64-1223C>G (n.64-1223C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.319-1223C>G (n.319-1223C>G) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.366C>G (p.His122Gln) n.615C>G | |
11 | g.72108828G>T | CA381727042 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.680G>T (p.Cys227Phe) c.*190G>T (n.*190G>T) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.*498G>T (n.*498G>T) c.64-1223C>A (n.64-1223C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.319-1223C>A (n.319-1223C>A) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.366C>A (p.His122Gln) n.615C>A | |
11 | g.72108829T>A | CA381727049 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>A (p.Cys227Ter) c.*191T>A (n.*191T>A) c.780T>A (p.Cys260Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.64-1224A>T (n.64-1224A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.319-1224A>T (n.319-1224A>T) c.660T>A (p.Cys220Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.365A>T (p.His122Leu) n.614A>T | |
11 | g.72108829T>C | CA475592684 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>C (p.Cys227=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.780T>C (p.Cys260=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.64-1224A>G (n.64-1224A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.319-1224A>G (n.319-1224A>G) c.660T>C (p.Cys220=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.365A>G (p.His122Arg) n.614A>G | |
11 | g.72108829T>G | CA10631497 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T>G (p.Cys227Trp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.780T>G (p.Cys260Trp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.64-1224A>C (n.64-1224A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.319-1224A>C (n.319-1224A>C) c.660T>G (p.Cys220Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.365A>C (p.His122Pro) n.614A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108829T= | CA1981841111 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.681T= (p.Cys227=) c.*191T= (n.*191T=) c.780T= (p.Cys260=) c.*499T= (n.*499T=) c.64-1224A= (n.64-1224A=) c.*145A= (n.*145A=) c.319-1224A= (n.319-1224A=) c.660T= (p.Cys220=) c.1005T= (p.Cys335=) c.365A= (p.His122=) n.614A= | |
11 | g.72108830G>A | CA381727054 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*500G>A (n.*500G>A) c.64-1225C>T (n.64-1225C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.319-1225C>T (n.319-1225C>T) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.364C>T (p.His122Tyr) n.613C>T | |
11 | g.72108830G>C | CA381727056 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*500G>C (n.*500G>C) c.64-1225C>G (n.64-1225C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.319-1225C>G (n.319-1225C>G) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.364C>G (p.His122Asp) n.613C>G | |
11 | g.72108830G>T | CA381727059 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) c.64-1225C>A (n.64-1225C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.319-1225C>A (n.319-1225C>A) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.364C>A (p.His122Asn) n.613C>A | |
11 | g.72108831dup | CA939424707 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683dup (p.Arg229ProfsTer?) c.*193dup (n.*193dup) c.782dup (p.Arg262ProfsTer?) c.*501dup (n.*501dup) c.64-1225dup (n.64-1225dup) c.*144dup (n.*144dup) c.319-1225dup (n.319-1225dup) c.662dup (p.Arg222ProfsTer?) c.1007dup (p.Arg337ProfsTer?) c.364dup (p.His122ProfsTer?) n.613dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108831G>A | CA381727062 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*501G>A (n.*501G>A) c.64-1226C>T (n.64-1226C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.319-1226C>T (n.319-1226C>T) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.363C>T (p.Gly121=) n.612C>T | |
11 | g.72108831G>C | CA381727064 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*501G>C (n.*501G>C) c.64-1226C>G (n.64-1226C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.319-1226C>G (n.319-1226C>G) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.363C>G (p.Gly121=) n.612C>G | |
11 | g.72108831G>T | CA381727067 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683G>T (p.Gly228Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.*501G>T (n.*501G>T) c.64-1226C>A (n.64-1226C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.319-1226C>A (n.319-1226C>A) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.363C>A (p.Gly121=) n.612C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108831_72108837delinsGCCGCTA | CA1981841112 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.683_689delinsGCCGCTA (p.Gly228=) c.*193_*199delinsGCCGCTA (n.*193_*199delinsGCCGCTA) c.782_788delinsGCCGCTA (p.Gly261=) c.*501_*507delinsGCCGCTA (n.*501_*507delinsGCCGCTA) c.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC (n.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC) c.*137_*143delinsTAGCGGC (n.*137_*143delinsTAGCGGC) c.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC (n.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC) c.662_668delinsGCCGCTA (p.Gly221=) c.1007_1013delinsGCCGCTA (p.Gly336=) c.357_363delinsTAGCGGC (p.Gly119=) n.606_612delinsTAGCGGC | |
11 | g.72108832C>A | CA475592688 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>A (p.Gly228=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.783C>A (p.Gly261=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.64-1227G>T (n.64-1227G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.319-1227G>T (n.319-1227G>T) c.663C>A (p.Gly221=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.362G>T (p.Gly121Val) n.611G>T | |
11 | g.72108832C= | CA1981841113 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C= (p.Gly228=) c.*194C= (n.*194C=) c.783C= (p.Gly261=) c.*502C= (n.*502C=) c.64-1227G= (n.64-1227G=) c.*142G= (n.*142G=) c.319-1227G= (n.319-1227G=) c.663C= (p.Gly221=) c.1008C= (p.Gly336=) c.362G= (p.Gly121=) n.611G= | |
11 | g.72108832C>G | CA475592687 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>G (p.Gly228=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.783C>G (p.Gly261=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.64-1227G>C (n.64-1227G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.319-1227G>C (n.319-1227G>C) c.663C>G (p.Gly221=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.611G>C | |
11 | g.72108832C>T | CA6168642 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.684C>T (p.Gly228=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.783C>T (p.Gly261=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.64-1227G>A (n.64-1227G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.319-1227G>A (n.319-1227G>A) c.663C>T (p.Gly221=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108837_72108842del | CA939424730 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689_694del (p.Tyr230_Arg231del) c.*199_*204del (n.*199_*204del) c.788_793del (p.Tyr263_Arg264del) c.*507_*512del (n.*507_*512del) c.64-1232_64-1227del (n.64-1232_64-1227del) c.*137_*142del (n.*137_*142del) c.319-1232_319-1227del (n.319-1232_319-1227del) c.668_673del (p.Tyr223_Arg224del) c.1013_1018del (p.Tyr338_Arg339del) c.357_362del (p.Ser120_Gly121del) n.606_611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108833C>A | CA381727082 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>A (p.Arg229Ser) c.*195C>A (n.*195C>A) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.*503C>A (n.*503C>A) c.64-1228G>T (n.64-1228G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.319-1228G>T (n.319-1228G>T) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.610G>T | |
11 | g.72108833C= | CA1981841114 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C= (p.Arg229=) c.*195C= (n.*195C=) c.784C= (p.Arg262=) c.*503C= (n.*503C=) c.64-1228G= (n.64-1228G=) c.*141G= (n.*141G=) c.319-1228G= (n.319-1228G=) c.664C= (p.Arg222=) c.1009C= (p.Arg337=) c.361G= (p.Gly121=) n.610G= | |
11 | g.72108833C>G | CA381727085 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*503C>G (n.*503C>G) c.64-1228G>C (n.64-1228G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.319-1228G>C (n.319-1228G>C) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.610G>C | |
11 | g.72108833C>T | CA10640069 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.685C>T (p.Arg229Cys) c.*195C>T (n.*195C>T) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.*503C>T (n.*503C>T) c.64-1228G>A (n.64-1228G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.319-1228G>A (n.319-1228G>A) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108834G>A | CA224375652 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>A (p.Arg229His) c.*196G>A (n.*196G>A) c.785G>A (p.Arg262His) c.*504G>A (n.*504G>A) c.64-1229C>T (n.64-1229C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.319-1229C>T (n.319-1229C>T) c.665G>A (p.Arg222His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.360C>T (p.Ser120=) n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108834G>C | CA381727091 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*196G>C (n.*196G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.64-1229C>G (n.64-1229C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.319-1229C>G (n.319-1229C>G) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.609C>G | |
11 | g.72108834G= | CA1981841115 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G= (p.Arg229=) c.*196G= (n.*196G=) c.785G= (p.Arg262=) c.*504G= (n.*504G=) c.64-1229C= (n.64-1229C=) c.*140C= (n.*140C=) c.319-1229C= (n.319-1229C=) c.665G= (p.Arg222=) c.1010G= (p.Arg337=) c.360C= (p.Ser120=) n.609C= | |
11 | g.72108834G>T | CA381727094 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*196G>T (n.*196G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) c.64-1229C>A (n.64-1229C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.319-1229C>A (n.319-1229C>A) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.609C>A | |
11 | g.72108835C>A | CA475592700 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>A (p.Arg229=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.786C>A (p.Arg262=) c.*505C>A (n.*505C>A) c.64-1230G>T (n.64-1230G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.319-1230G>T (n.319-1230G>T) c.666C>A (p.Arg222=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.608G>T | |
11 | g.72108835C>G | CA475592703 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>G (p.Arg229=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.786C>G (p.Arg262=) c.*505C>G (n.*505C>G) c.64-1230G>C (n.64-1230G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.319-1230G>C (n.319-1230G>C) c.666C>G (p.Arg222=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.608G>C | |
11 | g.72108835C>T | CA475592701 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.687C>T (p.Arg229=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.786C>T (p.Arg262=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.64-1230G>A (n.64-1230G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.319-1230G>A (n.319-1230G>A) c.666C>T (p.Arg222=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.608G>A | |
11 | g.72108836T>A | CA381727096 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) c.64-1231A>T (n.64-1231A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.319-1231A>T (n.319-1231A>T) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.607A>T | |
11 | g.72108836T>C | CA224375656 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>C (p.Tyr230His) c.*198T>C (n.*198T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.*506T>C (n.*506T>C) c.64-1231A>G (n.64-1231A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.319-1231A>G (n.319-1231A>G) c.667T>C (p.Tyr223His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108836T>G | CA381727099 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.*198T>G (n.*198T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) c.64-1231A>C (n.64-1231A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.319-1231A>C (n.319-1231A>C) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.607A>C | |
11 | g.72108836T= | CA1981841116 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.688T= (p.Tyr230=) c.*198T= (n.*198T=) c.787T= (p.Tyr263=) c.*506T= (n.*506T=) c.64-1231A= (n.64-1231A=) c.*138A= (n.*138A=) c.319-1231A= (n.319-1231A=) c.667T= (p.Tyr223=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.358A= (p.Ser120=) n.607A= | |
11 | g.72108837A>C | CA381727103 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.*199A>C (n.*199A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) c.64-1232T>G (n.64-1232T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.319-1232T>G (n.319-1232T>G) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.357T>G (p.Gly119=) n.606T>G | |
11 | g.72108837A>G | CA381727106 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.*199A>G (n.*199A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) c.64-1232T>C (n.64-1232T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.319-1232T>C (n.319-1232T>C) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.357T>C (p.Gly119=) n.606T>C | COSMIC |
11 | g.72108837A>T | CA381727110 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) c.64-1232T>A (n.64-1232T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.319-1232T>A (n.319-1232T>A) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.357T>A (p.Gly119=) n.606T>A | |
11 | g.72108838C>A | CA381727112 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.*200C>A (n.*200C>A) c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) c.64-1233G>T (n.64-1233G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.319-1233G>T (n.319-1233G>T) c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.356G>T (p.Gly119Val) n.605G>T | |
11 | g.72108838C= | CA1981841117 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C= (p.Tyr230=) c.*200C= (n.*200C=) c.789C= (p.Tyr263=) c.*508C= (n.*508C=) c.64-1233G= (n.64-1233G=) c.*136G= (n.*136G=) c.319-1233G= (n.319-1233G=) c.669C= (p.Tyr223=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.356G= (p.Gly119=) n.605G= | |
11 | g.72108838C>G | CA381727114 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.*200C>G (n.*200C>G) c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) c.64-1233G>C (n.64-1233G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.319-1233G>C (n.319-1233G>C) c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.605G>C | |
11 | g.72108838C>T | CA475592712 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690C>T (p.Tyr230=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.789C>T (p.Tyr263=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.64-1233G>A (n.64-1233G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.319-1233G>A (n.319-1233G>A) c.669C>T (p.Tyr223=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.605G>A | dbSNP |
11 | g.72108838_72108839del | CA2614921771 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.690_691del (p.Tyr230Ter) c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.789_790del (p.Tyr263Ter) c.*508_*509del (n.*508_*509del) c.64-1234_64-1233del (n.64-1234_64-1233del) c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.319-1234_319-1233del (n.319-1234_319-1233del) c.669_670del (p.Tyr223Ter) c.1014_1015del (p.Tyr338Ter) c.355_356del (p.Gly119Ter) n.604_605del | gnomAD v4 |
11 | g.72108839C>A | CA381727117 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>A (p.Arg231Ser) c.*201C>A (n.*201C>A) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.*509C>A (n.*509C>A) c.64-1234G>T (n.64-1234G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.319-1234G>T (n.319-1234G>T) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.604G>T | |
11 | g.72108839C= | CA1981841118 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C= (p.Arg231=) c.*201C= (n.*201C=) c.790C= (p.Arg264=) c.*509C= (n.*509C=) c.64-1234G= (n.64-1234G=) c.*135G= (n.*135G=) c.319-1234G= (n.319-1234G=) c.670C= (p.Arg224=) c.1015C= (p.Arg339=) c.355G= (p.Gly119=) n.604G= | |
11 | g.72108839C>G | CA381727119 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.*509C>G (n.*509C>G) c.64-1234G>C (n.64-1234G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.319-1234G>C (n.319-1234G>C) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.604G>C | |
11 | g.72108839C>T | CA224375659 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.691C>T (p.Arg231Cys) c.*201C>T (n.*201C>T) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.*509C>T (n.*509C>T) c.64-1234G>A (n.64-1234G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.319-1234G>A (n.319-1234G>A) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108840G>A | CA224375668 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>A (p.Arg231His) c.*202G>A (n.*202G>A) c.791G>A (p.Arg264His) c.*510G>A (n.*510G>A) c.64-1235C>T (n.64-1235C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.319-1235C>T (n.319-1235C>T) c.671G>A (p.Arg224His) c.1016G>A (p.Arg339His) c.354C>T (p.Ser118=) n.603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108840G>C | CA381727127 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*202G>C (n.*202G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.64-1235C>G (n.64-1235C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.319-1235C>G (n.319-1235C>G) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.354C>G (p.Ser118Arg) n.603C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108840G= | CA1981841119 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G= (p.Arg231=) c.*202G= (n.*202G=) c.791G= (p.Arg264=) c.*510G= (n.*510G=) c.64-1235C= (n.64-1235C=) c.*134C= (n.*134C=) c.319-1235C= (n.319-1235C=) c.671G= (p.Arg224=) c.1016G= (p.Arg339=) c.354C= (p.Ser118=) n.603C= | |
11 | g.72108840G>T | CA381727130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.64-1235C>A (n.64-1235C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.319-1235C>A (n.319-1235C>A) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.354C>A (p.Ser118Arg) n.603C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108841C>A | CA475592721 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>A (p.Arg231=) c.*203C>A (n.*203C>A) c.792C>A (p.Arg264=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.64-1236G>T (n.64-1236G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.319-1236G>T (n.319-1236G>T) c.672C>A (p.Arg224=) c.1017C>A (p.Arg339=) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.602G>T | |
11 | g.72108841C>G | CA475592722 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>G (p.Arg231=) c.*203C>G (n.*203C>G) c.792C>G (p.Arg264=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.64-1236G>C (n.64-1236G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.319-1236G>C (n.319-1236G>C) c.672C>G (p.Arg224=) c.1017C>G (p.Arg339=) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.602G>C | |
11 | g.72108841C>T | CA475592725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.693C>T (p.Arg231=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.792C>T (p.Arg264=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.64-1236G>A (n.64-1236G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.319-1236G>A (n.319-1236G>A) c.672C>T (p.Arg224=) c.1017C>T (p.Arg339=) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.602G>A | |
11 | g.72108842T>A | CA381727134 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>A (p.Cys232Ser) c.*204T>A (n.*204T>A) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.64-1237A>T (n.64-1237A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.319-1237A>T (n.319-1237A>T) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.601A>T | |
11 | g.72108842T>C | CA381727139 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>C (p.Cys232Arg) c.*204T>C (n.*204T>C) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.64-1237A>G (n.64-1237A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.319-1237A>G (n.319-1237A>G) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.601A>G | |
11 | g.72108842T>G | CA381727137 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.694T>G (p.Cys232Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.64-1237A>C (n.64-1237A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.319-1237A>C (n.319-1237A>C) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.601A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108843G>A | CA381727144 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.64-1238C>T (n.64-1238C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.319-1238C>T (n.319-1238C>T) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.351C>T (p.Gly117=) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108843G>C | CA381727147 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>C (p.Cys232Ser) c.*205G>C (n.*205G>C) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.64-1238C>G (n.64-1238C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.319-1238C>G (n.319-1238C>G) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.351C>G (p.Gly117=) n.600C>G | |
11 | g.72108843G= | CA1981841120 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G= (p.Cys232=) c.*205G= (n.*205G=) c.794G= (p.Cys265=) c.*513G= (n.*513G=) c.64-1238C= (n.64-1238C=) c.*131C= (n.*131C=) c.319-1238C= (n.319-1238C=) c.674G= (p.Cys225=) c.1019G= (p.Cys340=) c.351C= (p.Gly117=) n.600C= | |
11 | g.72108843G>T | CA381727146 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.695G>T (p.Cys232Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.64-1238C>A (n.64-1238C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.319-1238C>A (n.319-1238C>A) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.351C>A (p.Gly117=) n.600C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108844C>A | CA6168643 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>A (p.Cys232Ter) c.*206C>A (n.*206C>A) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.64-1239G>T (n.64-1239G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.319-1239G>T (n.319-1239G>T) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.350G>T (p.Gly117Val) n.599G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108844C= | CA1981841121 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C= (p.Cys232=) c.*206C= (n.*206C=) c.795C= (p.Cys265=) c.*514C= (n.*514C=) c.64-1239G= (n.64-1239G=) c.*130G= (n.*130G=) c.319-1239G= (n.319-1239G=) c.675C= (p.Cys225=) c.1020C= (p.Cys340=) c.350G= (p.Gly117=) n.599G= | |
11 | g.72108844C>G | CA381727153 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>G (p.Cys232Trp) c.*206C>G (n.*206C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.64-1239G>C (n.64-1239G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.319-1239G>C (n.319-1239G>C) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.599G>C | |
11 | g.72108844C>T | CA475592732 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.696C>T (p.Cys232=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.64-1239G>A (n.64-1239G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.319-1239G>A (n.319-1239G>A) c.675C>T (p.Cys225=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.599G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>A | CA381727164 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*207C>A (n.*207C>A) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) c.64-1240G>T (n.64-1240G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.319-1240G>T (n.319-1240G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.598G>T | |
11 | g.72108845C= | CA1981841122 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C= (p.Arg233=) c.*207C= (n.*207C=) c.796C= (p.Arg266=) c.*515C= (n.*515C=) c.64-1240G= (n.64-1240G=) c.*129G= (n.*129G=) c.319-1240G= (n.319-1240G=) c.676C= (p.Arg226=) c.1021C= (p.Arg341=) c.349G= (p.Gly117=) n.598G= | |
11 | g.72108845C>G | CA381727166 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.64-1240G>C (n.64-1240G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.319-1240G>C (n.319-1240G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108845C>T | CA6168644 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*207C>T (n.*207C>T) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) c.64-1240G>A (n.64-1240G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.319-1240G>A (n.319-1240G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>A | CA6168645 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>A (p.Arg233His) c.*208G>A (n.*208G>A) c.797G>A (p.Arg266His) c.*516G>A (n.*516G>A) c.64-1241C>T (n.64-1241C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.319-1241C>T (n.319-1241C>T) c.677G>A (p.Arg226His) c.1022G>A (p.Arg341His) c.348C>T (p.Gly116=) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108846G>C | CA381727173 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*208G>C (n.*208G>C) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.64-1241C>G (n.64-1241C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.319-1241C>G (n.319-1241C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.348C>G (p.Gly116=) n.597C>G | |
11 | g.72108846G= | CA1981841123 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G= (p.Arg233=) c.*208G= (n.*208G=) c.797G= (p.Arg266=) c.*516G= (n.*516G=) c.64-1241C= (n.64-1241C=) c.*128C= (n.*128C=) c.319-1241C= (n.319-1241C=) c.677G= (p.Arg226=) c.1022G= (p.Arg341=) c.348C= (p.Gly116=) n.597C= | |
11 | g.72108846G>T | CA381727176 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) c.64-1241C>A (n.64-1241C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.319-1241C>A (n.319-1241C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.348C>A (p.Gly116=) n.597C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108847C>A | CA475592739 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>A (p.Arg233=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.798C>A (p.Arg266=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.64-1242G>T (n.64-1242G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.319-1242G>T (n.319-1242G>T) c.678C>A (p.Arg226=) c.1023C>A (p.Arg341=) c.347G>T (p.Gly116Val) n.596G>T | |
11 | g.72108847C>G | CA475592741 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>G (p.Arg233=) c.*209C>G (n.*209C>G) c.798C>G (p.Arg266=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.64-1242G>C (n.64-1242G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.319-1242G>C (n.319-1242G>C) c.678C>G (p.Arg226=) c.1023C>G (p.Arg341=) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.596G>C | |
11 | g.72108847C>T | CA475592743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.699C>T (p.Arg233=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.798C>T (p.Arg266=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.64-1242G>A (n.64-1242G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.319-1242G>A (n.319-1242G>A) c.678C>T (p.Arg226=) c.1023C>T (p.Arg341=) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.596G>A | |
11 | g.72108848C>A | CA381727181 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*210C>A (n.*210C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*518C>A (n.*518C>A) c.63+1240G>T (n.63+1240G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.318+1240G>T (n.318+1240G>T) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.595G>T | |
11 | g.72108848C>G | CA381727183 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*210C>G (n.*210C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*518C>G (n.*518C>G) c.63+1240G>C (n.63+1240G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.318+1240G>C (n.318+1240G>C) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.595G>C | |
11 | g.72108848C>T | CA381727186 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) c.63+1240G>A (n.63+1240G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.318+1240G>A (n.318+1240G>A) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.595G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108849T>A | CA381727196 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>A (p.Leu234His) c.*211T>A (n.*211T>A) c.800T>A (p.Leu267His) c.*519T>A (n.*519T>A) c.63+1239A>T (n.63+1239A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.318+1239A>T (n.318+1239A>T) c.680T>A (p.Leu227His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.345A>T (p.Gly115=) n.594A>T | |
11 | g.72108849T>C | CA381727190 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.63+1239A>G (n.63+1239A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.318+1239A>G (n.318+1239A>G) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.345A>G (p.Gly115=) n.594A>G | dbSNP |
11 | g.72108849T>G | CA381727192 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.63+1239A>C (n.63+1239A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.318+1239A>C (n.318+1239A>C) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.345A>C (p.Gly115=) n.594A>C | |
11 | g.72108849T= | CA1981841124 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.701T= (p.Leu234=) c.*211T= (n.*211T=) c.800T= (p.Leu267=) c.*519T= (n.*519T=) c.63+1239A= (n.63+1239A=) c.*125A= (n.*125A=) c.318+1239A= (n.318+1239A=) c.680T= (p.Leu227=) c.1025T= (p.Leu342=) c.345A= (p.Gly115=) n.594A= | |
11 | g.72108850C>A | CA475592751 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>A (p.Leu234=) c.*212C>A (n.*212C>A) c.801C>A (p.Leu267=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.63+1238G>T (n.63+1238G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.318+1238G>T (n.318+1238G>T) c.681C>A (p.Leu227=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.344G>T (p.Gly115Val) n.593G>T | |
11 | g.72108850C>G | CA475592753 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>G (p.Leu234=) c.*212C>G (n.*212C>G) c.801C>G (p.Leu267=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.63+1238G>C (n.63+1238G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.318+1238G>C (n.318+1238G>C) c.681C>G (p.Leu227=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.593G>C | |
11 | g.72108850C>T | CA475592754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.702C>T (p.Leu234=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.801C>T (p.Leu267=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.63+1238G>A (n.63+1238G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.318+1238G>A (n.318+1238G>A) c.681C>T (p.Leu227=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.593G>A | |
11 | g.72108851C>A | CA381727199 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>A (p.His235Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.802C>A (p.His268Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.63+1237G>T (n.63+1237G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.318+1237G>T (n.318+1237G>T) c.682C>A (p.His228Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.592G>T | |
11 | g.72108851C= | CA1981841125 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C= (p.His235=) c.*213C= (n.*213C=) c.802C= (p.His268=) c.*521C= (n.*521C=) c.63+1237G= (n.63+1237G=) c.*123G= (n.*123G=) c.318+1237G= (n.318+1237G=) c.682C= (p.His228=) c.1027C= (p.His343=) c.343G= (p.Gly115=) n.592G= | |
11 | g.72108851C>G | CA381727208 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>G (p.His235Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) c.802C>G (p.His268Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.63+1237G>C (n.63+1237G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.318+1237G>C (n.318+1237G>C) c.682C>G (p.His228Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.592G>C | |
11 | g.72108851C>T | CA6168646 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.703C>T (p.His235Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) c.802C>T (p.His268Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.63+1237G>A (n.63+1237G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.318+1237G>A (n.318+1237G>A) c.682C>T (p.His228Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108852A= | CA1981841126 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A= (p.His235=) c.*214A= (n.*214A=) c.803A= (p.His268=) c.*522A= (n.*522A=) c.63+1236T= (n.63+1236T=) c.*122T= (n.*122T=) c.318+1236T= (n.318+1236T=) c.683A= (p.His228=) c.1028A= (p.His343=) c.342T= (p.Gly114=) n.591T= | |
11 | g.72108852A>C | CA381727213 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>C (p.His235Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.803A>C (p.His268Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.63+1236T>G (n.63+1236T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.318+1236T>G (n.318+1236T>G) c.683A>C (p.His228Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.342T>G (p.Gly114=) n.591T>G | |
11 | g.72108852A>G | CA10606265 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>G (p.His235Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.803A>G (p.His268Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.63+1236T>C (n.63+1236T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.318+1236T>C (n.318+1236T>C) c.683A>G (p.His228Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.342T>C (p.Gly114=) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.72108852A>T | CA381727216 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.704A>T (p.His235Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.803A>T (p.His268Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.63+1236T>A (n.63+1236T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.318+1236T>A (n.318+1236T>A) c.683A>T (p.His228Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.342T>A (p.Gly114=) n.591T>A | |
11 | g.72108853C>A | CA381727220 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>A (p.His235Gln) c.*215C>A (n.*215C>A) c.804C>A (p.His268Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.63+1235G>T (n.63+1235G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.318+1235G>T (n.318+1235G>T) c.684C>A (p.His228Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.341G>T (p.Gly114Val) n.590G>T | |
11 | g.72108853C>G | CA381727223 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>G (p.His235Gln) c.*215C>G (n.*215C>G) c.804C>G (p.His268Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.63+1235G>C (n.63+1235G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.318+1235G>C (n.318+1235G>C) c.684C>G (p.His228Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.590G>C | |
11 | g.72108853C>T | CA475592762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.705C>T (p.His235=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.804C>T (p.His268=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.63+1235G>A (n.63+1235G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.318+1235G>A (n.318+1235G>A) c.684C>T (p.His228=) c.1029C>T (p.His343=) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.590G>A | |
11 | g.72108854C>A | CA381727229 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>A (p.His236Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.*524C>A (n.*524C>A) c.63+1234G>T (n.63+1234G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.318+1234G>T (n.318+1234G>T) c.685C>A (p.His229Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.589G>T | |
11 | g.72108854C>G | CA381727230 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>G (p.His236Asp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.*524C>G (n.*524C>G) c.63+1234G>C (n.63+1234G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.318+1234G>C (n.318+1234G>C) c.685C>G (p.His229Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.589G>C | |
11 | g.72108854C>T | CA381727233 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.706C>T (p.His236Tyr) c.*216C>T (n.*216C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.*524C>T (n.*524C>T) c.63+1234G>A (n.63+1234G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.318+1234G>A (n.318+1234G>A) c.685C>T (p.His229Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.589G>A | |
11 | g.72108855A>C | CA381727240 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>C (p.His236Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.63+1233T>G (n.63+1233T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.318+1233T>G (n.318+1233T>G) c.686A>C (p.His229Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.588T>G | |
11 | g.72108855A>G | CA381727242 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>G (p.His236Arg) c.*217A>G (n.*217A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.63+1233T>C (n.63+1233T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.318+1233T>C (n.318+1233T>C) c.686A>G (p.His229Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.339T>C (p.Cys113=) n.588T>C | |
11 | g.72108855A>T | CA381727237 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.707A>T (p.His236Leu) c.*217A>T (n.*217A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.63+1233T>A (n.63+1233T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.318+1233T>A (n.318+1233T>A) c.686A>T (p.His229Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.588T>A | |
11 | g.72108856C>A | CA381727252 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>A (p.His236Gln) c.*218C>A (n.*218C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.*526C>A (n.*526C>A) c.63+1232G>T (n.63+1232G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.318+1232G>T (n.318+1232G>T) c.687C>A (p.His229Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.587G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108856C>G | CA381727255 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>G (p.His236Gln) c.*218C>G (n.*218C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.*526C>G (n.*526C>G) c.63+1232G>C (n.63+1232G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.318+1232G>C (n.318+1232G>C) c.687C>G (p.His229Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.587G>C | |
11 | g.72108856C>T | CA475592767 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.708C>T (p.His236=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.807C>T (p.His269=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.63+1232G>A (n.63+1232G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.318+1232G>A (n.318+1232G>A) c.687C>T (p.His229=) c.1032C>T (p.His344=) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108857A= | CA1981841127 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A= (p.Thr237=) c.*219A= (n.*219A=) c.808A= (p.Thr270=) c.*527A= (n.*527A=) c.63+1231T= (n.63+1231T=) c.*117T= (n.*117T=) c.318+1231T= (n.318+1231T=) c.688A= (p.Thr230=) c.1033A= (p.Thr345=) c.337T= (p.Cys113=) n.586T= | |
11 | g.72108857A>C | CA381727258 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*527A>C (n.*527A>C) c.63+1231T>G (n.63+1231T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.318+1231T>G (n.318+1231T>G) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.586T>G | |
11 | g.72108857A>G | CA381727260 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*527A>G (n.*527A>G) c.63+1231T>C (n.63+1231T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.318+1231T>C (n.318+1231T>C) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108857A>T | CA381727263 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*527A>T (n.*527A>T) c.63+1231T>A (n.63+1231T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.318+1231T>A (n.318+1231T>A) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.586T>A | |
11 | g.72108858C>A | CA381727271 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.*528C>A (n.*528C>A) c.63+1230G>T (n.63+1230G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.318+1230G>T (n.318+1230G>T) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.336G>T (p.Gln112His) n.585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108858C>G | CA381727269 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.*528C>G (n.*528C>G) c.63+1230G>C (n.63+1230G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.318+1230G>C (n.318+1230G>C) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.336G>C (p.Gln112His) n.585G>C | |
11 | g.72108858C>T | CA381727266 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.*528C>T (n.*528C>T) c.63+1230G>A (n.63+1230G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.318+1230G>A (n.318+1230G>A) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.336G>A (p.Gln112=) n.585G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>A | CA475592776 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>A (p.Thr237=) c.*221T>A (n.*221T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.63+1229A>T (n.63+1229A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.318+1229A>T (n.318+1229A>T) c.690T>A (p.Thr230=) c.1035T>A (p.Thr345=) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.584A>T | |
11 | g.72108859T>C | CA475592778 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>C (p.Thr237=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.63+1229A>G (n.63+1229A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.318+1229A>G (n.318+1229A>G) c.690T>C (p.Thr230=) c.1035T>C (p.Thr345=) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108859T>G | CA475592780 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T>G (p.Thr237=) c.*221T>G (n.*221T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.63+1229A>C (n.63+1229A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.318+1229A>C (n.318+1229A>C) c.690T>G (p.Thr230=) c.1035T>G (p.Thr345=) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.584A>C | |
11 | g.72108859T= | CA1981841128 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.711T= (p.Thr237=) c.*221T= (n.*221T=) c.810T= (p.Thr270=) c.*529T= (n.*529T=) c.63+1229A= (n.63+1229A=) c.*115A= (n.*115A=) c.318+1229A= (n.318+1229A=) c.690T= (p.Thr230=) c.1035T= (p.Thr345=) c.335A= (p.Gln112=) n.584A= | |
11 | g.72108860G>A | CA381727273 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.*222G>A (n.*222G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.63+1228C>T (n.63+1228C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.318+1228C>T (n.318+1228C>T) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.583C>T | |
11 | g.72108860G>C | CA381727275 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*222G>C (n.*222G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.63+1228C>G (n.63+1228C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.318+1228C>G (n.318+1228C>G) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.583C>G | |
11 | g.72108860G>T | CA381727277 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.*222G>T (n.*222G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.63+1228C>A (n.63+1228C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.318+1228C>A (n.318+1228C>A) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.583C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>A | CA381727282 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.*223G>A (n.*223G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.63+1227C>T (n.63+1227C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.318+1227C>T (n.318+1227C>T) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.333C>T (p.Gly111=) n.582C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108861G>C | CA381727284 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*223G>C (n.*223G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.63+1227C>G (n.63+1227C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.318+1227C>G (n.318+1227C>G) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.333C>G (p.Gly111=) n.582C>G | |
11 | g.72108861G>T | CA381727286 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*223G>T (n.*223G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.63+1227C>A (n.63+1227C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.318+1227C>A (n.318+1227C>A) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.333C>A (p.Gly111=) n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108862C>A | CA475592791 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>A (p.Gly238=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.813C>A (p.Gly271=) c.*532C>A (n.*532C>A) c.63+1226G>T (n.63+1226G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.318+1226G>T (n.318+1226G>T) c.693C>A (p.Gly231=) c.1038C>A (p.Gly346=) c.332G>T (p.Gly111Val) n.581G>T | |
11 | g.72108862C>G | CA475592794 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>G (p.Gly238=) c.*224C>G (n.*224C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.*532C>G (n.*532C>G) c.63+1226G>C (n.63+1226G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.318+1226G>C (n.318+1226G>C) c.693C>G (p.Gly231=) c.1038C>G (p.Gly346=) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.581G>C | |
11 | g.72108862C>T | CA475592793 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.714C>T (p.Gly238=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.813C>T (p.Gly271=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.63+1226G>A (n.63+1226G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.318+1226G>A (n.318+1226G>A) c.693C>T (p.Gly231=) c.1038C>T (p.Gly346=) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.581G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108863C>A | CA6168647 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.*225C>A (n.*225C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*533C>A (n.*533C>A) c.63+1225G>T (n.63+1225G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.318+1225G>T (n.318+1225G>T) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108863C= | CA1981841129 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C= (p.Leu239=) c.*225C= (n.*225C=) c.814C= (p.Leu272=) c.*533C= (n.*533C=) c.63+1225G= (n.63+1225G=) c.*111G= (n.*111G=) c.318+1225G= (n.318+1225G=) c.694C= (p.Leu232=) c.1039C= (p.Leu347=) c.331G= (p.Gly111=) n.580G= | |
11 | g.72108863C>G | CA381727294 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*225C>G (n.*225C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.*533C>G (n.*533C>G) c.63+1225G>C (n.63+1225G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.318+1225G>C (n.318+1225G>C) c.694C>G (p.Leu232Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.580G>C | |
11 | g.72108863C>T | CA381727291 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*533C>T (n.*533C>T) c.63+1225G>A (n.63+1225G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.318+1225G>A (n.318+1225G>A) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.580G>A | |
11 | g.72108864T>A | CA381727297 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>A (p.Leu239His) c.*226T>A (n.*226T>A) c.815T>A (p.Leu272His) c.*534T>A (n.*534T>A) c.63+1224A>T (n.63+1224A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.318+1224A>T (n.318+1224A>T) c.695T>A (p.Leu232His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.579A>T | |
11 | g.72108864T>C | CA381727300 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) c.63+1224A>G (n.63+1224A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.318+1224A>G (n.318+1224A>G) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.330A>G (p.Glu110=) n.579A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108864T>G | CA381727303 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) c.63+1224A>C (n.63+1224A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.318+1224A>C (n.318+1224A>C) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.579A>C | |
11 | g.72108865T>A | CA475592801 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>A (p.Leu239=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.816T>A (p.Leu272=) c.*535T>A (n.*535T>A) c.63+1223A>T (n.63+1223A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.318+1223A>T (n.318+1223A>T) c.696T>A (p.Leu232=) c.1041T>A (p.Leu347=) c.329A>T (p.Glu110Val) n.578A>T | |
11 | g.72108865T>C | CA475592802 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>C (p.Leu239=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.816T>C (p.Leu272=) c.*535T>C (n.*535T>C) c.63+1223A>G (n.63+1223A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.318+1223A>G (n.318+1223A>G) c.696T>C (p.Leu232=) c.1041T>C (p.Leu347=) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.578A>G | |
11 | g.72108865T>G | CA475592804 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.717T>G (p.Leu239=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.816T>G (p.Leu272=) c.*535T>G (n.*535T>G) c.63+1223A>C (n.63+1223A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.318+1223A>C (n.318+1223A>C) c.696T>G (p.Leu232=) c.1041T>G (p.Leu347=) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.578A>C | |
11 | g.72108866C>A | CA381727308 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.63+1222G>T (n.63+1222G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.318+1222G>T (n.318+1222G>T) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.577G>T | |
11 | g.72108866C= | CA1981841130 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C= (p.Pro240=) c.*228C= (n.*228C=) c.817C= (p.Pro273=) c.*536C= (n.*536C=) c.63+1222G= (n.63+1222G=) c.*108G= (n.*108G=) c.318+1222G= (n.318+1222G=) c.697C= (p.Pro233=) c.1042C= (p.Pro348=) c.328G= (p.Glu110=) n.577G= | |
11 | g.72108866C>G | CA381727313 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.63+1222G>C (n.63+1222G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.318+1222G>C (n.318+1222G>C) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.577G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108866C>T | CA381727314 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.63+1222G>A (n.63+1222G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.318+1222G>A (n.318+1222G>A) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.577G>A | |
11 | g.72108867C>A | CA381727318 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>A (p.Pro240Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*537C>A (n.*537C>A) c.63+1221G>T (n.63+1221G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.318+1221G>T (n.318+1221G>T) c.698C>A (p.Pro233Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.327G>T (p.Leu109=) n.576G>T | |
11 | g.72108867C>G | CA381727323 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.63+1221G>C (n.63+1221G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.318+1221G>C (n.318+1221G>C) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.327G>C (p.Leu109=) n.576G>C | |
11 | g.72108867C>T | CA381727324 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.63+1221G>A (n.63+1221G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.318+1221G>A (n.318+1221G>A) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.327G>A (p.Leu109=) n.576G>A | |
11 | g.72108868A>C | CA475592811 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>C (p.Pro240=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.819A>C (p.Pro273=) c.*538A>C (n.*538A>C) c.63+1220T>G (n.63+1220T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.318+1220T>G (n.318+1220T>G) c.699A>C (p.Pro233=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.575T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108868A>G | CA475592814 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>G (p.Pro240=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.819A>G (p.Pro273=) c.*538A>G (n.*538A>G) c.63+1220T>C (n.63+1220T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.318+1220T>C (n.318+1220T>C) c.699A>G (p.Pro233=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.575T>C | |
11 | g.72108868A>T | CA475592812 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.720A>T (p.Pro240=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.819A>T (p.Pro273=) c.*538A>T (n.*538A>T) c.63+1220T>A (n.63+1220T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.318+1220T>A (n.318+1220T>A) c.699A>T (p.Pro233=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.575T>A | |
11 | g.72108869G>A | CA6168648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.*539G>A (n.*539G>A) c.63+1219C>T (n.63+1219C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.318+1219C>T (n.318+1219C>T) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.325C>T (p.Leu109=) n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108869G>C | CA381727329 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>C (p.Asp241His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.*539G>C (n.*539G>C) c.63+1219C>G (n.63+1219C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.318+1219C>G (n.318+1219C>G) c.700G>C (p.Asp234His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.325C>G (p.Leu109Val) n.574C>G | |
11 | g.72108869G= | CA1981841131 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G= (p.Asp241=) c.*231G= (n.*231G=) c.820G= (p.Asp274=) c.*539G= (n.*539G=) c.63+1219C= (n.63+1219C=) c.*105C= (n.*105C=) c.318+1219C= (n.318+1219C=) c.700G= (p.Asp234=) c.1045G= (p.Asp349=) c.325C= (p.Leu109=) n.574C= | |
11 | g.72108869G>T | CA381727330 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.*231G>T (n.*231G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.63+1219C>A (n.63+1219C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.318+1219C>A (n.318+1219C>A) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.325C>A (p.Leu109Met) n.574C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>C | CA381727332 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) c.63+1218T>G (n.63+1218T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.318+1218T>G (n.318+1218T>G) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.573T>G | |
11 | g.72108870A>G | CA381727333 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) c.63+1218T>C (n.63+1218T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.318+1218T>C (n.318+1218T>C) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.324T>C (p.Ser108=) n.573T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108870A>T | CA381727331 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.722A>T (p.Asp241Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.*540A>T (n.*540A>T) c.63+1218T>A (n.63+1218T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.318+1218T>A (n.318+1218T>A) c.701A>T (p.Asp234Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.573T>A | |
11 | g.72108871C>A | CA381727336 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) c.63+1217G>T (n.63+1217G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.318+1217G>T (n.318+1217G>T) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.572G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>G | CA381727338 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.822C>G (p.Asp274Glu) c.*541C>G (n.*541C>G) c.63+1217G>C (n.63+1217G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.318+1217G>C (n.318+1217G>C) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.572G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108871C>T | CA475592823 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.723C>T (p.Asp241=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.822C>T (p.Asp274=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.63+1217G>A (n.63+1217G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.318+1217G>A (n.318+1217G>A) c.702C>T (p.Asp234=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.572G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108872T>A | CA381727339 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*234T>A (n.*234T>A) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.63+1216A>T (n.63+1216A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.318+1216A>T (n.318+1216A>T) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.571A>T | |
11 | g.72108872T>C | CA381727342 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*234T>C (n.*234T>C) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.63+1216A>G (n.63+1216A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.318+1216A>G (n.318+1216A>G) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.571A>G | |
11 | g.72108872T>G | CA381727340 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*234T>G (n.*234T>G) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.63+1216A>C (n.63+1216A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.318+1216A>C (n.318+1216A>C) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.571A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108873T>A | CA381727344 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*235T>A (n.*235T>A) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.63+1215A>T (n.63+1215A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.318+1215A>T (n.318+1215A>T) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.321A>T (p.Gly107=) n.570A>T | |
11 | g.72108873T>C | CA381727347 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*235T>C (n.*235T>C) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.63+1215A>G (n.63+1215A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.318+1215A>G (n.318+1215A>G) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.321A>G (p.Gly107=) n.570A>G | |
11 | g.72108873T>G | CA381727346 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*235T>G (n.*235T>G) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.63+1215A>C (n.63+1215A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.318+1215A>C (n.318+1215A>C) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.321A>C (p.Gly107=) n.570A>C | |
11 | g.72108874C>A | CA381727352 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.63+1214G>T (n.63+1214G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.318+1214G>T (n.318+1214G>T) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.320G>T (p.Gly107Val) n.569G>T | |
11 | g.72108874C>G | CA381727354 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.63+1214G>C (n.63+1214G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.318+1214G>C (n.318+1214G>C) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.569G>C | |
11 | g.72108874C>T | CA475592832 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.726C>T (p.Phe242=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.825C>T (p.Phe275=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.63+1214G>A (n.63+1214G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.318+1214G>A (n.318+1214G>A) c.705C>T (p.Phe235=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.569G>A | |
11 | g.72108875C>A | CA381727357 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.63+1213G>T (n.63+1213G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.318+1213G>T (n.318+1213G>T) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.568G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108875C= | CA1981841132 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C= (p.Pro243=) c.*237C= (n.*237C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*545C= (n.*545C=) c.63+1213G= (n.63+1213G=) c.*99G= (n.*99G=) c.318+1213G= (n.318+1213G=) c.706C= (p.Pro236=) c.1051C= (p.Pro351=) c.319G= (p.Gly107=) n.568G= | |
11 | g.72108875C>G | CA381727360 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.63+1213G>C (n.63+1213G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.318+1213G>C (n.318+1213G>C) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.568G>C | |
11 | g.72108875C>T | CA224375685 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.63+1213G>A (n.63+1213G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.318+1213G>A (n.318+1213G>A) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.568G>A | dbSNP gnomAD v4 |