Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108737G>ACA6168638ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.64-1132C>T (n.64-1132C>T)
c.319-1132C>T (n.319-1132C>T)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108737G>CCA381724818ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.64-1132C>G (n.64-1132C>G)
c.319-1132C>G (n.319-1132C>G)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.706C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.72108737G=CA1981841075ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G= (p.Ala197=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.64-1132C= (n.64-1132C=)
c.319-1132C= (n.319-1132C=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.706C=
11g.72108737G>TCA381724821ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.64-1132C>A (n.64-1132C>A)
c.319-1132C>A (n.319-1132C>A)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.706C>A
11g.72108738C>ACA381724829ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.64-1133G>T (n.64-1133G>T)
c.319-1133G>T (n.319-1133G>T)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.705G>T
11g.72108738C=CA1981841076ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C= (p.Ala197=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.64-1133G= (n.64-1133G=)
c.319-1133G= (n.319-1133G=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.705G=
11g.72108738C>GCA381724832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.64-1133G>C (n.64-1133G>C)
c.319-1133G>C (n.319-1133G>C)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.705G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108738C>TCA381724835ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>T (p.Ala197Val)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.64-1133G>A (n.64-1133G>A)
c.319-1133G>A (n.319-1133G>A)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.705G>A
11g.72108739C>ACA475592590ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>A (p.Ala197=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.64-1134G>T (n.64-1134G>T)
c.319-1134G>T (n.319-1134G>T)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.704G>T
11g.72108739C>GCA475592591ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>G (p.Ala197=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.64-1134G>C (n.64-1134G>C)
c.319-1134G>C (n.319-1134G>C)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.704G>C
11g.72108739C>TCA475592592ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>T (p.Ala197=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.64-1134G>A (n.64-1134G>A)
c.319-1134G>A (n.319-1134G>A)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.704G>A
11g.72108740C>ACA381724840ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>A (p.His198Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.64-1135G>T (n.64-1135G>T)
c.319-1135G>T (n.319-1135G>T)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.703G>T
 gnomAD v4
11g.72108740C>GCA381724842ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>G (p.His198Asp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.64-1135G>C (n.64-1135G>C)
c.319-1135G>C (n.319-1135G>C)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.703G>C
11g.72108740C>TCA381724845ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>T (p.His198Tyr)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.64-1135G>A (n.64-1135G>A)
c.319-1135G>A (n.319-1135G>A)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.703G>A
 gnomAD v4
11g.72108741A=CA1981841077ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A= (p.His198=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.692A= (p.His231=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.64-1136T= (n.64-1136T=)
c.319-1136T= (n.319-1136T=)
c.572A= (p.His191=)
c.917A= (p.His306=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.702T=
11g.72108741A>CCA381724858ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>C (p.His198Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.64-1136T>G (n.64-1136T>G)
c.319-1136T>G (n.319-1136T>G)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.702T>G
11g.72108741A>GCA224375612ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>G (p.His198Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.64-1136T>C (n.64-1136T>C)
c.319-1136T>C (n.319-1136T>C)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.702T>C
 ClinVar dbSNP
11g.72108741A>TCA381724851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>T (p.His198Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.64-1136T>A (n.64-1136T>A)
c.319-1136T>A (n.319-1136T>A)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.702T>A
11g.72108742T>ACA381724861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>A (p.His198Gln)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.693T>A (p.His231Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.64-1137A>T (n.64-1137A>T)
c.319-1137A>T (n.319-1137A>T)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.701A>T
11g.72108742T>CCA475592593ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>C (p.His198=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.693T>C (p.His231=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.64-1137A>G (n.64-1137A>G)
c.319-1137A>G (n.319-1137A>G)
c.573T>C (p.His191=)
c.918T>C (p.His306=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.701A>G
11g.72108742T>GCA381724862ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>G (p.His198Gln)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.693T>G (p.His231Gln)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.64-1137A>C (n.64-1137A>C)
c.319-1137A>C (n.319-1137A>C)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.918T>G (p.His306Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.701A>C
11g.72108743G>ACA381724867ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.64-1138C>T (n.64-1138C>T)
c.319-1138C>T (n.319-1138C>T)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.700C>T
11g.72108743G>CCA381724870ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.64-1138C>G (n.64-1138C>G)
c.319-1138C>G (n.319-1138C>G)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.700C>G
 dbSNP
11g.72108743G=CA1981841078ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G= (p.Ala199=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.64-1138C= (n.64-1138C=)
c.319-1138C= (n.319-1138C=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.700C=
11g.72108743G>TCA381724872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.64-1138C>A (n.64-1138C>A)
c.319-1138C>A (n.319-1138C>A)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.700C>A
 gnomAD v4
11g.72108744C>ACA381724874ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.64-1139G>T (n.64-1139G>T)
c.319-1139G>T (n.319-1139G>T)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.699G>T
11g.72108744C=CA1981841079ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C= (p.Ala199=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.64-1139G= (n.64-1139G=)
c.319-1139G= (n.319-1139G=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.699G=
11g.72108744C>GCA381724878ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.64-1139G>C (n.64-1139G>C)
c.319-1139G>C (n.319-1139G>C)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.699G>C
11g.72108744C>TCA183971ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>T (p.Ala199Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.64-1139G>A (n.64-1139G>A)
c.319-1139G>A (n.319-1139G>A)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108745C>ACA475592596ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>A (p.Ala199=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.64-1140G>T (n.64-1140G>T)
c.319-1140G>T (n.319-1140G>T)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.698G>T
11g.72108745C>GCA475592595ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>G (p.Ala199=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.64-1140G>C (n.64-1140G>C)
c.319-1140G>C (n.319-1140G>C)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.698G>C
11g.72108745C>TCA475592594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>T (p.Ala199=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.64-1140G>A (n.64-1140G>A)
c.319-1140G>A (n.319-1140G>A)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.698G>A
 gnomAD v4
11g.72108746C>ACA381724884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>A (p.Leu200Ile)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.64-1141G>T (n.64-1141G>T)
c.319-1141G>T (n.319-1141G>T)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.697G>T
11g.72108746C>GCA381724889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>G (p.Leu200Val)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.64-1141G>C (n.64-1141G>C)
c.319-1141G>C (n.319-1141G>C)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.697G>C
11g.72108746C>TCA475592597ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>T (p.Leu200=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.64-1141G>A (n.64-1141G>A)
c.319-1141G>A (n.319-1141G>A)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.697G>A
11g.72108747T>ACA381724893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.64-1142A>T (n.64-1142A>T)
c.319-1142A>T (n.319-1142A>T)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.696A>T
11g.72108747T>CCA381724897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.64-1142A>G (n.64-1142A>G)
c.319-1142A>G (n.319-1142A>G)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.696A>G
11g.72108747T>GCA381724898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.64-1142A>C (n.64-1142A>C)
c.319-1142A>C (n.319-1142A>C)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.696A>C
11g.72108748A>CCA475592598ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>C (p.Leu200=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.699A>C (p.Leu233=)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.64-1143T>G (n.64-1143T>G)
c.319-1143T>G (n.319-1143T>G)
c.579A>C (p.Leu193=)
c.924A>C (p.Leu308=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.695T>G
11g.72108748A>GCA475592599ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>G (p.Leu200=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.64-1143T>C (n.64-1143T>C)
c.319-1143T>C (n.319-1143T>C)
c.579A>G (p.Leu193=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.695T>C
11g.72108748A>TCA475592600ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>T (p.Leu200=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.699A>T (p.Leu233=)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.64-1143T>A (n.64-1143T>A)
c.319-1143T>A (n.319-1143T>A)
c.579A>T (p.Leu193=)
c.924A>T (p.Leu308=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.695T>A
11g.72108749C>ACA381724899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>A (p.Leu201Met)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.64-1144G>T (n.64-1144G>T)
c.319-1144G>T (n.319-1144G>T)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.694G>T
11g.72108749C>GCA381724902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>G (p.Leu201Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.64-1144G>C (n.64-1144G>C)
c.319-1144G>C (n.319-1144G>C)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.694G>C
11g.72108749C>TCA475592601ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>T (p.Leu201=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.64-1144G>A (n.64-1144G>A)
c.319-1144G>A (n.319-1144G>A)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.694G>A
11g.72108750T>ACA381724912ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.64-1145A>T (n.64-1145A>T)
c.319-1145A>T (n.319-1145A>T)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.693A>T
11g.72108750T>CCA381724921ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.64-1145A>G (n.64-1145A>G)
c.319-1145A>G (n.319-1145A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.693A>G
11g.72108750T>GCA381724925ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.64-1145A>C (n.64-1145A>C)
c.319-1145A>C (n.319-1145A>C)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.693A>C
11g.72108751G>ACA475592602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>A (p.Leu201=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.64-1146C>T (n.64-1146C>T)
c.319-1146C>T (n.319-1146C>T)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.692C>T
 gnomAD v4
11g.72108751G>CCA475592603ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>C (p.Leu201=)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.64-1146C>G (n.64-1146C>G)
c.319-1146C>G (n.319-1146C>G)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.692C>G
11g.72108751G=CA1981841080ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G= (p.Leu201=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.64-1146C= (n.64-1146C=)
c.319-1146C= (n.319-1146C=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.927G= (p.Leu309=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.692C=
11g.72108751G>TCA224375621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>T (p.Leu201=)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.64-1146C>A (n.64-1146C>A)
c.319-1146C>A (n.319-1146C>A)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.692C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108752C>ACA381724926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.64-1147G>T (n.64-1147G>T)
c.319-1147G>T (n.319-1147G>T)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.691G>T
11g.72108752C=CA1981841081ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C= (p.Pro202=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.64-1147G= (n.64-1147G=)
c.319-1147G= (n.319-1147G=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.691G=
11g.72108752C>GCA381724927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.64-1147G>C (n.64-1147G>C)
c.319-1147G>C (n.319-1147G>C)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.691G>C
11g.72108752C>TCA381724930ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.64-1147G>A (n.64-1147G>A)
c.319-1147G>A (n.319-1147G>A)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108753C>ACA381724936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>A (p.Pro202Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.64-1148G>T (n.64-1148G>T)
c.319-1148G>T (n.319-1148G>T)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.690G>T
11g.72108753C>GCA381724941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.64-1148G>C (n.64-1148G>C)
c.319-1148G>C (n.319-1148G>C)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.690G>C
11g.72108753C>TCA381724946ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.64-1148G>A (n.64-1148G>A)
c.319-1148G>A (n.319-1148G>A)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.690G>A
11g.72108754A>CCA475592604ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>C (p.Pro202=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.64-1149T>G (n.64-1149T>G)
c.319-1149T>G (n.319-1149T>G)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.689T>G
11g.72108754A>GCA475592605ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>G (p.Pro202=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.64-1149T>C (n.64-1149T>C)
c.319-1149T>C (n.319-1149T>C)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.689T>C
11g.72108754A>TCA475592606ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>T (p.Pro202=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.64-1149T>A (n.64-1149T>A)
c.319-1149T>A (n.319-1149T>A)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.689T>A
11g.72108755G>ACA381724950ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.64-1150C>T (n.64-1150C>T)
c.319-1150C>T (n.319-1150C>T)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108755G>CCA381724953ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.64-1150C>G (n.64-1150C>G)
c.319-1150C>G (n.319-1150C>G)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.688C>G
11g.72108755G=CA1981841082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G= (p.Ala203=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.64-1150C= (n.64-1150C=)
c.319-1150C= (n.319-1150C=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.688C=
11g.72108755G>TCA381724956ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.64-1150C>A (n.64-1150C>A)
c.319-1150C>A (n.319-1150C>A)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.688C>A
11g.72108756C>ACA381724966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>A (p.Ala203Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.64-1151G>T (n.64-1151G>T)
c.319-1151G>T (n.319-1151G>T)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.687G>T
11g.72108756C>GCA381724964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.64-1151G>C (n.64-1151G>C)
c.319-1151G>C (n.319-1151G>C)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.687G>C
11g.72108756C>TCA381724961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>T (p.Ala203Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.64-1151G>A (n.64-1151G>A)
c.319-1151G>A (n.319-1151G>A)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.687G>A
 gnomAD v4
11g.72108757A=CA1981841083ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A= (p.Ala203=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.708A= (p.Ala236=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.64-1152T= (n.64-1152T=)
c.319-1152T= (n.319-1152T=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.933A= (p.Ala311=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.686T=
11g.72108757A>CCA475592607ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>C (p.Ala203=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.64-1152T>G (n.64-1152T>G)
c.319-1152T>G (n.319-1152T>G)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.686T>G
11g.72108757A>GCA475592608ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>G (p.Ala203=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.64-1152T>C (n.64-1152T>C)
c.319-1152T>C (n.319-1152T>C)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108757A>TCA475592609ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>T (p.Ala203=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.64-1152T>A (n.64-1152T>A)
c.319-1152T>A (n.319-1152T>A)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.686T>A
11g.72108757_72108758insCCA2574912180ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609_610insC (p.Gly204ArgfsTer7)
c.*119_*120insC (n.*119_*120insC)
c.708_709insC (p.Gly237ArgfsTer7)
c.*427_*428insC (n.*427_*428insC)
c.64-1153_64-1152insG (n.64-1153_64-1152insG)
c.319-1153_319-1152insG (n.319-1153_319-1152insG)
c.588_589insC (p.Gly197ArgfsTer7)
c.933_934insC (p.Gly312ArgfsTer7)
c.*61_*62insG (n.*61_*62insG)
n.685_686insG
11g.72108758G>ACA381724972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.64-1153C>T (n.64-1153C>T)
c.319-1153C>T (n.319-1153C>T)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.685C>T
 gnomAD v4
11g.72108758G>CCA381724970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.64-1153C>G (n.64-1153C>G)
c.319-1153C>G (n.319-1153C>G)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.685C>G
11g.72108758G>TCA381724976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.64-1153C>A (n.64-1153C>A)
c.319-1153C>A (n.319-1153C>A)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.685C>A
 gnomAD v4
11g.72108759G>ACA381724979ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.64-1154C>T (n.64-1154C>T)
c.319-1154C>T (n.319-1154C>T)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.684C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108759G>CCA381724985ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.64-1154C>G (n.64-1154C>G)
c.319-1154C>G (n.319-1154C>G)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.684C>G
11g.72108759G>TCA381724982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>T (p.Gly204Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.64-1154C>A (n.64-1154C>A)
c.319-1154C>A (n.319-1154C>A)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.684C>A
11g.72108760T>ACA475592610ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>A (p.Gly204=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.64-1155A>T (n.64-1155A>T)
c.319-1155A>T (n.319-1155A>T)
c.591T>A (p.Gly197=)
c.936T>A (p.Gly312=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.683A>T
11g.72108760T>CCA475592611ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>C (p.Gly204=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.64-1155A>G (n.64-1155A>G)
c.319-1155A>G (n.319-1155A>G)
c.591T>C (p.Gly197=)
c.936T>C (p.Gly312=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.683A>G
11g.72108760T>GCA475592612ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>G (p.Gly204=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.64-1155A>C (n.64-1155A>C)
c.319-1155A>C (n.319-1155A>C)
c.591T>G (p.Gly197=)
c.936T>G (p.Gly312=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.683A>C
11g.72108761G>ACA381724989ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.64-1156C>T (n.64-1156C>T)
c.319-1156C>T (n.319-1156C>T)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.682C>T
11g.72108761G>CCA381724991ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.64-1156C>G (n.64-1156C>G)
c.319-1156C>G (n.319-1156C>G)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.682C>G
11g.72108761G>TCA381724993ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.64-1156C>A (n.64-1156C>A)
c.319-1156C>A (n.319-1156C>A)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.682C>A
11g.72108762C>ACA381724997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.64-1157G>T (n.64-1157G>T)
c.319-1157G>T (n.319-1157G>T)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.681G>T
 gnomAD v4
11g.72108762C>GCA381725002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.64-1157G>C (n.64-1157G>C)
c.319-1157G>C (n.319-1157G>C)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.681G>C
11g.72108762C>TCA381725004ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>T (p.Ala205Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.64-1157G>A (n.64-1157G>A)
c.319-1157G>A (n.319-1157G>A)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.681G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108763C>ACA475592613ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>A (p.Ala205=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.64-1158G>T (n.64-1158G>T)
c.319-1158G>T (n.319-1158G>T)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.680G>T
11g.72108763C>GCA475592614ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>G (p.Ala205=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.64-1158G>C (n.64-1158G>C)
c.319-1158G>C (n.319-1158G>C)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.680G>C
11g.72108763C>TCA475592615ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>T (p.Ala205=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.64-1158G>A (n.64-1158G>A)
c.319-1158G>A (n.319-1158G>A)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.680G>A
11g.72108764A>CCA381725008ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>C (p.Thr206Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.64-1159T>G (n.64-1159T>G)
c.319-1159T>G (n.319-1159T>G)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.679T>G
 gnomAD v4
11g.72108764A>GCA381725010ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>G (p.Thr206Ala)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.64-1159T>C (n.64-1159T>C)
c.319-1159T>C (n.319-1159T>C)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.679T>C
11g.72108764A>TCA381725011ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>T (p.Thr206Ser)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.64-1159T>A (n.64-1159T>A)
c.319-1159T>A (n.319-1159T>A)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.679T>A
11g.72108765C>ACA381725020ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>A (p.Thr206Asn)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.64-1160G>T (n.64-1160G>T)
c.319-1160G>T (n.319-1160G>T)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.678G>T
11g.72108765C>GCA381725023ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>G (p.Thr206Ser)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.64-1160G>C (n.64-1160G>C)
c.319-1160G>C (n.319-1160G>C)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.678G>C
11g.72108765C>TCA381725027ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>T (p.Thr206Ile)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.64-1160G>A (n.64-1160G>A)
c.319-1160G>A (n.319-1160G>A)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.678G>A
 gnomAD v4
11g.72108766C>ACA475592616ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>A (p.Thr206=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.64-1161G>T (n.64-1161G>T)
c.319-1161G>T (n.319-1161G>T)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.677G>T
 gnomAD v4
11g.72108766C=CA1981841084ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C= (p.Thr206=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.717C= (p.Thr239=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.64-1161G= (n.64-1161G=)
c.319-1161G= (n.319-1161G=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.942C= (p.Thr314=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.677G=
11g.72108766C>GCA475592618ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>G (p.Thr206=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.64-1161G>C (n.64-1161G>C)
c.319-1161G>C (n.319-1161G>C)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.677G>C
11g.72108766C>TCA475592617ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>T (p.Thr206=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.64-1161G>A (n.64-1161G>A)
c.319-1161G>A (n.319-1161G>A)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.942C>T (p.Thr314=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.677G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108767delCA2574912185ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619del (p.Val207CysfsTer?)
c.*129del (n.*129del)
c.718del (p.Val240CysfsTer?)
c.*437del (n.*437del)
c.64-1162del (n.64-1162del)
c.319-1162del (n.319-1162del)
c.598del (p.Val200CysfsTer?)
c.943del (p.Val315CysfsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.676del
11g.72108767G>ACA6168639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>A (p.Val207Met)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.64-1162C>T (n.64-1162C>T)
c.319-1162C>T (n.319-1162C>T)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108767G>CCA381725028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.64-1162C>G (n.64-1162C>G)
c.319-1162C>G (n.319-1162C>G)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.676C>G
11g.72108767G=CA1981841085ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G= (p.Val207=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.718G= (p.Val240=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.64-1162C= (n.64-1162C=)
c.319-1162C= (n.319-1162C=)
c.598G= (p.Val200=)
c.943G= (p.Val315=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.676C=
11g.72108767G>TCA381725029ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.64-1162C>A (n.64-1162C>A)
c.319-1162C>A (n.319-1162C>A)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.676C>A
 gnomAD v4
11g.72108768T>ACA381725032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.64-1163A>T (n.64-1163A>T)
c.319-1163A>T (n.319-1163A>T)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.675A>T
11g.72108768T>CCA381725033ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.64-1163A>G (n.64-1163A>G)
c.319-1163A>G (n.319-1163A>G)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.675A>G
11g.72108768T>GCA381725034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.64-1163A>C (n.64-1163A>C)
c.319-1163A>C (n.319-1163A>C)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.675A>C
11g.72108769G>ACA475592619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>A (p.Val207=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.720G>A (p.Val240=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.64-1164C>T (n.64-1164C>T)
c.319-1164C>T (n.319-1164C>T)
c.600G>A (p.Val200=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.674C>T
11g.72108769G>CCA475592620ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>C (p.Val207=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.720G>C (p.Val240=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.64-1164C>G (n.64-1164C>G)
c.319-1164C>G (n.319-1164C>G)
c.600G>C (p.Val200=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.674C>G
11g.72108769G>TCA475592621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>T (p.Val207=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.720G>T (p.Val240=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.64-1164C>A (n.64-1164C>A)
c.319-1164C>A (n.319-1164C>A)
c.600G>T (p.Val200=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.674C>A
11g.72108770C>ACA381725036ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>A (p.Leu208Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.64-1165G>T (n.64-1165G>T)
c.319-1165G>T (n.319-1165G>T)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.673G>T
 gnomAD v4
11g.72108770C>GCA381725037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>G (p.Leu208Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.64-1165G>C (n.64-1165G>C)
c.319-1165G>C (n.319-1165G>C)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.673G>C
11g.72108770C>TCA475592622ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>T (p.Leu208=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.64-1165G>A (n.64-1165G>A)
c.319-1165G>A (n.319-1165G>A)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.673G>A
11g.72108771T>ACA381725039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.64-1166A>T (n.64-1166A>T)
c.319-1166A>T (n.319-1166A>T)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.672A>T
11g.72108771T>CCA381725041ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.64-1166A>G (n.64-1166A>G)
c.319-1166A>G (n.319-1166A>G)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.672A>G
11g.72108771T>GCA381725043ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.64-1166A>C (n.64-1166A>C)
c.319-1166A>C (n.319-1166A>C)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.672A>C
11g.72108772G>ACA475592623ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>A (p.Leu208=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.64-1167C>T (n.64-1167C>T)
c.319-1167C>T (n.319-1167C>T)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108772G>CCA475592624ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>C (p.Leu208=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.64-1167C>G (n.64-1167C>G)
c.319-1167C>G (n.319-1167C>G)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.671C>G
11g.72108772G=CA1981841086ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G= (p.Leu208=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.723G= (p.Leu241=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.64-1167C= (n.64-1167C=)
c.319-1167C= (n.319-1167C=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.671C=
11g.72108772G>TCA475592625ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>T (p.Leu208=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.64-1167C>A (n.64-1167C>A)
c.319-1167C>A (n.319-1167C>A)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.671C>A
11g.72108773G>ACA224375625ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.64-1168C>T (n.64-1168C>T)
c.319-1168C>T (n.319-1168C>T)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.670C>T
 dbSNP
11g.72108773G>CCA381725049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.64-1168C>G (n.64-1168C>G)
c.319-1168C>G (n.319-1168C>G)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.670C>G
11g.72108773G=CA1981841087ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G= (p.Ala209=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.64-1168C= (n.64-1168C=)
c.319-1168C= (n.319-1168C=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.670C=
11g.72108773G>TCA381725052ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.64-1168C>A (n.64-1168C>A)
c.319-1168C>A (n.319-1168C>A)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.670C>A
 gnomAD v4
11g.72108774C>ACA381725063ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>A (p.Ala209Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.64-1169G>T (n.64-1169G>T)
c.319-1169G>T (n.319-1169G>T)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.669G>T
 gnomAD v4
11g.72108774C>GCA381725060ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.64-1169G>C (n.64-1169G>C)
c.319-1169G>C (n.319-1169G>C)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.669G>C
11g.72108774C>TCA381725056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.64-1169G>A (n.64-1169G>A)
c.319-1169G>A (n.319-1169G>A)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.669G>A
11g.72108775T>ACA475592626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>A (p.Ala209=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.64-1170A>T (n.64-1170A>T)
c.319-1170A>T (n.319-1170A>T)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.668A>T
11g.72108775T>CCA475592627ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>C (p.Ala209=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.64-1170A>G (n.64-1170A>G)
c.319-1170A>G (n.319-1170A>G)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.668A>G
11g.72108775T>GCA475592628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>G (p.Ala209=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.64-1170A>C (n.64-1170A>C)
c.319-1170A>C (n.319-1170A>C)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.668A>C
11g.72108776G>ACA381725071ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.64-1171C>T (n.64-1171C>T)
c.319-1171C>T (n.319-1171C>T)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.667C>T
11g.72108776G>CCA381725069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>C (p.Asp210His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.64-1171C>G (n.64-1171C>G)
c.319-1171C>G (n.319-1171C>G)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.667C>G
11g.72108776G>TCA381725070ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.64-1171C>A (n.64-1171C>A)
c.319-1171C>A (n.319-1171C>A)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.667C>A
11g.72108777A>CCA381725073ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.64-1172T>G (n.64-1172T>G)
c.319-1172T>G (n.319-1172T>G)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.666T>G
11g.72108777A>GCA381725074ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.64-1172T>C (n.64-1172T>C)
c.319-1172T>C (n.319-1172T>C)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.666T>C
11g.72108777A>TCA381725075ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>T (p.Asp210Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.64-1172T>A (n.64-1172T>A)
c.319-1172T>A (n.319-1172T>A)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.666T>A
11g.72108778C>ACA381726757ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.64-1173G>T (n.64-1173G>T)
c.319-1173G>T (n.319-1173G>T)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.665G>T
 gnomAD v4
11g.72108778C=CA1981841088ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C= (p.Asp210=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.64-1173G= (n.64-1173G=)
c.319-1173G= (n.319-1173G=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.665G=
11g.72108778C>GCA10576900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.64-1173G>C (n.64-1173G>C)
c.319-1173G>C (n.319-1173G>C)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.665G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108778C>TCA475592629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>T (p.Asp210=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.64-1173G>A (n.64-1173G>A)
c.319-1173G>A (n.319-1173G>A)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.72108779C>ACA381726762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>A (p.His211Asn)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.730C>A (p.His244Asn)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.64-1174G>T (n.64-1174G>T)
c.319-1174G>T (n.319-1174G>T)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.664G>T
11g.72108779C=CA1981841089ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C= (p.His211=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.730C= (p.His244=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.64-1174G= (n.64-1174G=)
c.319-1174G= (n.319-1174G=)
c.610C= (p.His204=)
c.955C= (p.His319=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.664G=
11g.72108779C>GCA381726763ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>G (p.His211Asp)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.730C>G (p.His244Asp)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.64-1174G>C (n.64-1174G>C)
c.319-1174G>C (n.319-1174G>C)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.664G>C
11g.72108779C>TCA381726766ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>T (p.His211Tyr)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.64-1174G>A (n.64-1174G>A)
c.319-1174G>A (n.319-1174G>A)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108780A>CCA381726769ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>C (p.His211Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.731A>C (p.His244Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.64-1175T>G (n.64-1175T>G)
c.319-1175T>G (n.319-1175T>G)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.663T>G
11g.72108780A>GCA381726771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>G (p.His211Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.731A>G (p.His244Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.64-1175T>C (n.64-1175T>C)
c.319-1175T>C (n.319-1175T>C)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.663T>C
11g.72108780A>TCA381726773ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>T (p.His211Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.731A>T (p.His244Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.64-1175T>A (n.64-1175T>A)
c.319-1175T>A (n.319-1175T>A)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.663T>A
11g.72108781T>ACA381726777ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>A (p.His211Gln)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.732T>A (p.His244Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.64-1176A>T (n.64-1176A>T)
c.319-1176A>T (n.319-1176A>T)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.662A>T
 gnomAD v4
11g.72108781T>CCA475592630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>C (p.His211=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.732T>C (p.His244=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.64-1176A>G (n.64-1176A>G)
c.319-1176A>G (n.319-1176A>G)
c.612T>C (p.His204=)
c.957T>C (p.His319=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.662A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108781T>GCA381726776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>G (p.His211Gln)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.732T>G (p.His244Gln)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.64-1176A>C (n.64-1176A>C)
c.319-1176A>C (n.319-1176A>C)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.662A>C
11g.72108781T=CA1981841090ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T= (p.His211=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.732T= (p.His244=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.64-1176A= (n.64-1176A=)
c.319-1176A= (n.319-1176A=)
c.612T= (p.His204=)
c.957T= (p.His319=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.662A=
11g.72108782G>ACA381726779ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>A (p.Val212Met)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.64-1177C>T (n.64-1177C>T)
c.319-1177C>T (n.319-1177C>T)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.661C>T
 dbSNP
11g.72108782G>CCA381726781ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>C (p.Val212Leu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.64-1177C>G (n.64-1177C>G)
c.319-1177C>G (n.319-1177C>G)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.661C>G
 gnomAD v4
11g.72108782G=CA1981841091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G= (p.Val212=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.64-1177C= (n.64-1177C=)
c.319-1177C= (n.319-1177C=)
c.613G= (p.Val205=)
c.958G= (p.Val320=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.661C=
11g.72108782G>TCA381726783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>T (p.Val212Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.64-1177C>A (n.64-1177C>A)
c.319-1177C>A (n.319-1177C>A)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.661C>A
11g.72108783T>ACA381726786ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>A (p.Val212Glu)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.64-1178A>T (n.64-1178A>T)
c.319-1178A>T (n.319-1178A>T)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.660A>T
11g.72108783T>CCA381726788ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>C (p.Val212Ala)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.64-1178A>G (n.64-1178A>G)
c.319-1178A>G (n.319-1178A>G)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.660A>G
 gnomAD v4
11g.72108783T>GCA381726789ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>G (p.Val212Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.64-1178A>C (n.64-1178A>C)
c.319-1178A>C (n.319-1178A>C)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.660A>C
11g.72108784G>ACA475592634ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>A (p.Val212=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.735G>A (p.Val245=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.64-1179C>T (n.64-1179C>T)
c.319-1179C>T (n.319-1179C>T)
c.615G>A (p.Val205=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.659C>T
 gnomAD v4
11g.72108784G>CCA475592635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>C (p.Val212=)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.735G>C (p.Val245=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.64-1179C>G (n.64-1179C>G)
c.319-1179C>G (n.319-1179C>G)
c.615G>C (p.Val205=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.659C>G
11g.72108784G>TCA475592636ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.636G>T (p.Val212=)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.735G>T (p.Val245=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.64-1179C>A (n.64-1179C>A)
c.319-1179C>A (n.319-1179C>A)
c.615G>T (p.Val205=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.659C>A
 gnomAD v4
11g.72108785C>ACA381726790ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.64-1180G>T (n.64-1180G>T)
c.319-1180G>T (n.319-1180G>T)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.658G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108785C=CA1981841092ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C= (p.Leu213=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.64-1180G= (n.64-1180G=)
c.319-1180G= (n.319-1180G=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.658G=
11g.72108785C>GCA381726791ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>G (p.Leu213Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.64-1180G>C (n.64-1180G>C)
c.319-1180G>C (n.319-1180G>C)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.658G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108785C>TCA381726793ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.64-1180G>A (n.64-1180G>A)
c.319-1180G>A (n.319-1180G>A)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.658G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108786T>ACA381726795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>A (p.Leu213His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.64-1181A>T (n.64-1181A>T)
c.319-1181A>T (n.319-1181A>T)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.657A>T
11g.72108786T>CCA381726797ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.64-1181A>G (n.64-1181A>G)
c.319-1181A>G (n.319-1181A>G)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.657A>G
11g.72108786T>GCA381726799ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.64-1181A>C (n.64-1181A>C)
c.319-1181A>C (n.319-1181A>C)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.657A>C
11g.72108787C>ACA224375629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>A (p.Leu213=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.64-1182G>T (n.64-1182G>T)
c.319-1182G>T (n.319-1182G>T)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.656G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108787C=CA1981841093ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C= (p.Leu213=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.738C= (p.Leu246=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.64-1182G= (n.64-1182G=)
c.319-1182G= (n.319-1182G=)
c.618C= (p.Leu206=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.656G=
11g.72108787C>GCA475592638ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>G (p.Leu213=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.64-1182G>C (n.64-1182G>C)
c.319-1182G>C (n.319-1182G>C)
c.618C>G (p.Leu206=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.656G>C
11g.72108787C>TCA224375631ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.639C>T (p.Leu213=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.64-1182G>A (n.64-1182G>A)
c.319-1182G>A (n.319-1182G>A)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108788T>ACA381726808ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.64-1183A>T (n.64-1183A>T)
c.319-1183A>T (n.319-1183A>T)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.655A>T
11g.72108788T>CCA381726810ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.64-1183A>G (n.64-1183A>G)
c.319-1183A>G (n.319-1183A>G)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.655A>G
11g.72108788T>GCA381726806ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.640T>G (p.Phe214Val)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.64-1183A>C (n.64-1183A>C)
c.319-1183A>C (n.319-1183A>C)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.655A>C
11g.72108789T>ACA381726813ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.64-1184A>T (n.64-1184A>T)
c.319-1184A>T (n.319-1184A>T)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.654A>T
11g.72108789T>CCA381726815ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.64-1184A>G (n.64-1184A>G)
c.319-1184A>G (n.319-1184A>G)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.654A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.72108789T>GCA381726820ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.64-1184A>C (n.64-1184A>C)
c.319-1184A>C (n.319-1184A>C)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.654A>C
11g.72108789T=CA1981841094ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.641T= (p.Phe214=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.740T= (p.Phe247=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.64-1184A= (n.64-1184A=)
c.319-1184A= (n.319-1184A=)
c.620T= (p.Phe207=)
c.965T= (p.Phe322=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.654A=
11g.72108790C>ACA381726824ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.64-1185G>T (n.64-1185G>T)
c.319-1185G>T (n.319-1185G>T)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.653G>T
11g.72108790C>GCA381726827ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.64-1185G>C (n.64-1185G>C)
c.319-1185G>C (n.319-1185G>C)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.653G>C
11g.72108790C>TCA475592639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.642C>T (p.Phe214=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.64-1185G>A (n.64-1185G>A)
c.319-1185G>A (n.319-1185G>A)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.966C>T (p.Phe322=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.653G>A
11g.72108791C>ACA381726836ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.64-1186G>T (n.64-1186G>T)
c.319-1186G>T (n.319-1186G>T)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.652G>T
11g.72108791C>GCA381726833ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.64-1186G>C (n.64-1186G>C)
c.319-1186G>C (n.319-1186G>C)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.652G>C
11g.72108791C>TCA381726831ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.64-1186G>A (n.64-1186G>A)
c.319-1186G>A (n.319-1186G>A)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.652G>A
11g.72108792C>ACA381726840ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>A (p.Pro215His)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.64-1187G>T (n.64-1187G>T)
c.319-1187G>T (n.319-1187G>T)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.651G>T
11g.72108792C>GCA381726843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.64-1187G>C (n.64-1187G>C)
c.319-1187G>C (n.319-1187G>C)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.651G>C
11g.72108792C>TCA381726846ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.64-1187G>A (n.64-1187G>A)
c.319-1187G>A (n.319-1187G>A)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.651G>A
 gnomAD v4
11g.72108793T>ACA475592641ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>A (p.Pro215=)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.64-1188A>T (n.64-1188A>T)
c.319-1188A>T (n.319-1188A>T)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.650A>T
11g.72108793T>CCA475592642ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>C (p.Pro215=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.64-1188A>G (n.64-1188A>G)
c.319-1188A>G (n.319-1188A>G)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.650A>G
11g.72108793T>GCA475592643ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.645T>G (p.Pro215=)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.64-1188A>C (n.64-1188A>C)
c.319-1188A>C (n.319-1188A>C)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.650A>C
11g.72108794G>ACA381726851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>A (p.Gly216Ser)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.64-1189C>T (n.64-1189C>T)
c.319-1189C>T (n.319-1189C>T)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.649C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108794G>CCA381726853ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.64-1189C>G (n.64-1189C>G)
c.319-1189C>G (n.319-1189C>G)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.649C>G
11g.72108794G>TCA381726856ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.646G>T (p.Gly216Cys)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.64-1189C>A (n.64-1189C>A)
c.319-1189C>A (n.319-1189C>A)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.649C>A
11g.72108795G>ACA381726864ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>A (p.Gly216Asp)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.64-1190C>T (n.64-1190C>T)
c.319-1190C>T (n.319-1190C>T)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.648C>T
11g.72108795G>CCA381726859ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.64-1190C>G (n.64-1190C>G)
c.319-1190C>G (n.319-1190C>G)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.648C>G
11g.72108795G>TCA381726861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.647G>T (p.Gly216Val)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.64-1190C>A (n.64-1190C>A)
c.319-1190C>A (n.319-1190C>A)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.648C>A
11g.72108796T>ACA475592647ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>A (p.Gly216=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.747T>A (p.Gly249=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.64-1191A>T (n.64-1191A>T)
c.319-1191A>T (n.319-1191A>T)
c.627T>A (p.Gly209=)
c.972T>A (p.Gly324=)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.647A>T
11g.72108796T>CCA475592648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>C (p.Gly216=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.747T>C (p.Gly249=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.64-1191A>G (n.64-1191A>G)
c.319-1191A>G (n.319-1191A>G)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.972T>C (p.Gly324=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.647A>G
 gnomAD v4
11g.72108796T>GCA475592649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.648T>G (p.Gly216=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.747T>G (p.Gly249=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.64-1191A>C (n.64-1191A>C)
c.319-1191A>C (n.319-1191A>C)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.972T>G (p.Gly324=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.647A>C
11g.72108797G>ACA381726867ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.64-1192C>T (n.64-1192C>T)
c.319-1192C>T (n.319-1192C>T)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.646C>T
 gnomAD v4
11g.72108797G>CCA381726869ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.64-1192C>G (n.64-1192C>G)
c.319-1192C>G (n.319-1192C>G)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.646C>G
11g.72108797G>TCA381726872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.64-1192C>A (n.64-1192C>A)
c.319-1192C>A (n.319-1192C>A)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.646C>A
11g.72108798C>ACA381726873ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.64-1193G>T (n.64-1193G>T)
c.319-1193G>T (n.319-1193G>T)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.645G>T
 gnomAD v4
11g.72108798C=CA1981841095ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C= (p.Ala217=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.64-1193G= (n.64-1193G=)
c.319-1193G= (n.319-1193G=)
c.629C= (p.Ala210=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.645G=
11g.72108798C>GCA381726883ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.64-1193G>C (n.64-1193G>C)
c.319-1193G>C (n.319-1193G>C)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.645G>C
11g.72108798C>TCA381726884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.650C>T (p.Ala217Val)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.64-1193G>A (n.64-1193G>A)
c.319-1193G>A (n.319-1193G>A)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108799A=CA1981841096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A= (p.Ala217=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.750A= (p.Ala250=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.64-1194T= (n.64-1194T=)
c.319-1194T= (n.319-1194T=)
c.630A= (p.Ala210=)
c.975A= (p.Ala325=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.644T=
11g.72108799A>CCA475592653ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>C (p.Ala217=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.750A>C (p.Ala250=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.64-1194T>G (n.64-1194T>G)
c.319-1194T>G (n.319-1194T>G)
c.630A>C (p.Ala210=)
c.975A>C (p.Ala325=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.644T>G
 dbSNP
11g.72108799A>GCA475592654ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>G (p.Ala217=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.750A>G (p.Ala250=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.64-1194T>C (n.64-1194T>C)
c.319-1194T>C (n.319-1194T>C)
c.630A>G (p.Ala210=)
c.975A>G (p.Ala325=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.644T>C
11g.72108799A>TCA475592655ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.651A>T (p.Ala217=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.750A>T (p.Ala250=)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.64-1194T>A (n.64-1194T>A)
c.319-1194T>A (n.319-1194T>A)
c.630A>T (p.Ala210=)
c.975A>T (p.Ala325=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.644T>A
11g.72108800C>ACA381726888ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.64-1195G>T (n.64-1195G>T)
c.319-1195G>T (n.319-1195G>T)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.643G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108800C=CA1981841097ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C= (p.Pro218=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.64-1195G= (n.64-1195G=)
c.319-1195G= (n.319-1195G=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.643G=
11g.72108800C>GCA381726891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.64-1195G>C (n.64-1195G>C)
c.319-1195G>C (n.319-1195G>C)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.643G>C
 gnomAD v4
11g.72108800C>TCA381726893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.64-1195G>A (n.64-1195G>A)
c.319-1195G>A (n.319-1195G>A)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.643G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108803delCA2614921742ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655del (p.Arg219AlafsTer?)
c.*165del (n.*165del)
c.754del (p.Arg252AlafsTer?)
c.*473del (n.*473del)
c.64-1195del (n.64-1195del)
c.319-1195del (n.319-1195del)
c.634del (p.Arg212AlafsTer?)
c.979del (p.Arg327AlafsTer?)
c.*19del (n.*19del)
n.643del
 gnomAD v4
11g.72108801C>ACA381726898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>A (p.Pro218His)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.64-1196G>T (n.64-1196G>T)
c.319-1196G>T (n.319-1196G>T)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.642G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.72108801C=CA1981841098ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C= (p.Pro218=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.64-1196G= (n.64-1196G=)
c.319-1196G= (n.319-1196G=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.642G=
11g.72108801C>GCA381726900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.64-1196G>C (n.64-1196G>C)
c.319-1196G>C (n.319-1196G>C)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.642G>C
11g.72108801C>TCA381726901ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.64-1196G>A (n.64-1196G>A)
c.319-1196G>A (n.319-1196G>A)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.642G>A
 gnomAD v4
11g.72108802C>ACA475592657ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>A (p.Pro218=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.64-1197G>T (n.64-1197G>T)
c.319-1197G>T (n.319-1197G>T)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.641G>T
11g.72108802C>GCA475592659ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>G (p.Pro218=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.64-1197G>C (n.64-1197G>C)
c.319-1197G>C (n.319-1197G>C)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.641G>C
 gnomAD v4
11g.72108802C>TCA475592660ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.654C>T (p.Pro218=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.64-1197G>A (n.64-1197G>A)
c.319-1197G>A (n.319-1197G>A)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.641G>A
11g.72108803C>ACA381726910ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>A (p.Arg219Ser)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.64-1198G>T (n.64-1198G>T)
c.319-1198G>T (n.319-1198G>T)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.640G>T
11g.72108803C=CA1981841099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C= (p.Arg219=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.64-1198G= (n.64-1198G=)
c.319-1198G= (n.319-1198G=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.640G=
11g.72108803C>GCA381726913ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.64-1198G>C (n.64-1198G>C)
c.319-1198G>C (n.319-1198G>C)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.640G>C
 dbSNP
11g.72108803C>TCA6168640ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.655C>T (p.Arg219Cys)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.64-1198G>A (n.64-1198G>A)
c.319-1198G>A (n.319-1198G>A)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108804G>ACA6168641ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>A (p.Arg219His)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.64-1199C>T (n.64-1199C>T)
c.319-1199C>T (n.319-1199C>T)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108804G>CCA381726914ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.64-1199C>G (n.64-1199C>G)
c.319-1199C>G (n.319-1199C>G)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.639C>G
11g.72108804G=CA1981841100ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G= (p.Arg219=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.64-1199C= (n.64-1199C=)
c.319-1199C= (n.319-1199C=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.639C=
11g.72108804G>TCA381726916ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.64-1199C>A (n.64-1199C>A)
c.319-1199C>A (n.319-1199C>A)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.639C>A
 gnomAD v4
11g.72108805C>ACA475592662ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>A (p.Arg219=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.756C>A (p.Arg252=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.64-1200G>T (n.64-1200G>T)
c.319-1200G>T (n.319-1200G>T)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.638G>T
11g.72108805C=CA1981841101ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C= (p.Arg219=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.756C= (p.Arg252=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.64-1200G= (n.64-1200G=)
c.319-1200G= (n.319-1200G=)
c.636C= (p.Arg212=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.638G=
11g.72108805C>GCA475592663ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>G (p.Arg219=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.756C>G (p.Arg252=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.64-1200G>C (n.64-1200G>C)
c.319-1200G>C (n.319-1200G>C)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.638G>C
11g.72108805C>TCA224375637ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.657C>T (p.Arg219=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.756C>T (p.Arg252=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.64-1200G>A (n.64-1200G>A)
c.319-1200G>A (n.319-1200G>A)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.638G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108806T>ACA381726917ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.64-1201A>T (n.64-1201A>T)
c.319-1201A>T (n.319-1201A>T)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.637A>T
11g.72108806T>CCA381726918ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.64-1201A>G (n.64-1201A>G)
c.319-1201A>G (n.319-1201A>G)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.637A>G
11g.72108806T>GCA381726919ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.658T>G (p.Phe220Val)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.64-1201A>C (n.64-1201A>C)
c.319-1201A>C (n.319-1201A>C)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.637A>C
11g.72108807T>ACA381726921ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.64-1202A>T (n.64-1202A>T)
c.319-1202A>T (n.319-1202A>T)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.636A>T
11g.72108807T>CCA381726923ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.64-1202A>G (n.64-1202A>G)
c.319-1202A>G (n.319-1202A>G)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.636A>G
11g.72108807T>GCA381726925ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.64-1202A>C (n.64-1202A>C)
c.319-1202A>C (n.319-1202A>C)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.636A>C
11g.72108808C>ACA381726927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.64-1203G>T (n.64-1203G>T)
c.319-1203G>T (n.319-1203G>T)
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.635G>T
11g.72108808C>GCA381726929ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>G (p.Phe220Leu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.64-1203G>C (n.64-1203G>C)
c.319-1203G>C (n.319-1203G>C)
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.635G>C
11g.72108808C>TCA475592666ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.660C>T (p.Phe220=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.64-1203G>A (n.64-1203G>A)
c.319-1203G>A (n.319-1203G>A)
c.639C>T (p.Phe213=)
c.984C>T (p.Phe328=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.635G>A
 gnomAD v4
11g.72108809T>ACA381726930ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>A (p.Leu221Met)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.760T>A (p.Leu254Met)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.64-1204A>T (n.64-1204A>T)
c.319-1204A>T (n.319-1204A>T)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.634A>T
11g.72108809T>CCA475592667ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>C (p.Leu221=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.64-1204A>G (n.64-1204A>G)
c.319-1204A>G (n.319-1204A>G)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.634A>G
 gnomAD v4
11g.72108809T>GCA381726932ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.661T>G (p.Leu221Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.64-1204A>C (n.64-1204A>C)
c.319-1204A>C (n.319-1204A>C)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.634A>C
11g.72108810T>ACA381726933ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>A (p.Leu221Ter)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.64-1205A>T (n.64-1205A>T)
c.319-1205A>T (n.319-1205A>T)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.633A>T
11g.72108810T>CCA381726934ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>C (p.Leu221Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.64-1205A>G (n.64-1205A>G)
c.319-1205A>G (n.319-1205A>G)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.633A>G
 dbSNP
11g.72108810T>GCA224375639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T>G (p.Leu221Trp)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.64-1205A>C (n.64-1205A>C)
c.319-1205A>C (n.319-1205A>C)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.633A>C
 dbSNP
11g.72108810T=CA1981841102ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.662T= (p.Leu221=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.64-1205A= (n.64-1205A=)
c.319-1205A= (n.319-1205A=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.633A=
11g.72108811delCA2792641299ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663del (p.Leu221PhefsTer29)
c.*173del (n.*173del)
c.762del (p.Leu254PhefsTer29)
c.*481del (n.*481del)
c.64-1206del (n.64-1206del)
c.319-1206del (n.319-1206del)
c.642del (p.Leu214PhefsTer29)
c.987del (p.Leu329PhefsTer29)
c.*8del (n.*8del)
n.632del
11g.72108811G>ACA475592671ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>A (p.Leu221=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.64-1206C>T (n.64-1206C>T)
c.319-1206C>T (n.319-1206C>T)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108811G>CCA381726936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>C (p.Leu221Phe)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.64-1206C>G (n.64-1206C>G)
c.319-1206C>G (n.319-1206C>G)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.632C>G
11g.72108811G=CA1981841103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G= (p.Leu221=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.64-1206C= (n.64-1206C=)
c.319-1206C= (n.319-1206C=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.632C=
11g.72108811G>TCA381726938ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.663G>T (p.Leu221Phe)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.64-1206C>A (n.64-1206C>A)
c.319-1206C>A (n.319-1206C>A)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.632C>A
11g.72108812C>ACA381726940ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.64-1207G>T (n.64-1207G>T)
c.319-1207G>T (n.319-1207G>T)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.631G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108812C=CA1981841104ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C= (p.Gln222=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.763C= (p.Gln255=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.64-1207G= (n.64-1207G=)
c.319-1207G= (n.319-1207G=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.631G=
11g.72108812C>GCA381726941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.64-1207G>C (n.64-1207G>C)
c.319-1207G>C (n.319-1207G>C)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.631G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108812C>TCA381726943ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.64-1207G>A (n.64-1207G>A)
c.319-1207G>A (n.319-1207G>A)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.631G>A
 gnomAD v4
11g.72108813A=CA1981841105ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A= (p.Gln222=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.764A= (p.Gln255=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.64-1208T= (n.64-1208T=)
c.319-1208T= (n.319-1208T=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.630T=
11g.72108813A>CCA381726945ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.64-1208T>G (n.64-1208T>G)
c.319-1208T>G (n.319-1208T>G)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.630T>G
11g.72108813A>GCA381726947ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.64-1208T>C (n.64-1208T>C)
c.319-1208T>C (n.319-1208T>C)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108813A>TCA381726949ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.64-1208T>A (n.64-1208T>A)
c.319-1208T>A (n.319-1208T>A)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.630T>A
11g.72108814G>ACA475592673ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>A (p.Gln222=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.64-1209C>T (n.64-1209C>T)
c.319-1209C>T (n.319-1209C>T)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108814G>CCA381726951ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>C (p.Gln222His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.64-1209C>G (n.64-1209C>G)
c.319-1209C>G (n.319-1209C>G)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.629C>G
11g.72108814G>TCA381726953ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.666G>T (p.Gln222His)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.64-1209C>A (n.64-1209C>A)
c.319-1209C>A (n.319-1209C>A)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.629C>A
11g.72108815T>ACA381726957ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.64-1210A>T (n.64-1210A>T)
c.319-1210A>T (n.319-1210A>T)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.628A>T
11g.72108815T>CCA381726958ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>C (p.Tyr223His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.64-1210A>G (n.64-1210A>G)
c.319-1210A>G (n.319-1210A>G)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.628A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108815T>GCA381726955ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.64-1210A>C (n.64-1210A>C)
c.319-1210A>C (n.319-1210A>C)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.628A>C
11g.72108815T=CA1981841106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.667T= (p.Tyr223=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.766T= (p.Tyr256=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.64-1210A= (n.64-1210A=)
c.319-1210A= (n.319-1210A=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.628A=
11g.72108816A>CCA381726961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.64-1211T>G (n.64-1211T>G)
c.319-1211T>G (n.319-1211T>G)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.627T>G
11g.72108816A>GCA381726963ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.64-1211T>C (n.64-1211T>C)
c.319-1211T>C (n.319-1211T>C)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.627T>C
11g.72108816A>TCA381726964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.64-1211T>A (n.64-1211T>A)
c.319-1211T>A (n.319-1211T>A)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.627T>A
11g.72108817T>ACA381726966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.64-1212A>T (n.64-1212A>T)
c.319-1212A>T (n.319-1212A>T)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.626A>T
11g.72108817T>CCA475592676ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>C (p.Tyr223=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.64-1212A>G (n.64-1212A>G)
c.319-1212A>G (n.319-1212A>G)
c.648T>C (p.Tyr216=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.626A>G
11g.72108817T>GCA381726967ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.64-1212A>C (n.64-1212A>C)
c.319-1212A>C (n.319-1212A>C)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.626A>C
 dbSNP
11g.72108817T=CA1981841107ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.669T= (p.Tyr223=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.768T= (p.Tyr256=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.64-1212A= (n.64-1212A=)
c.319-1212A= (n.319-1212A=)
c.648T= (p.Tyr216=)
c.993T= (p.Tyr331=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.626A=
11g.72108818G>ACA381726972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.64-1213C>T (n.64-1213C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.319-1213C>T (n.319-1213C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.625C>T
11g.72108818G>CCA381726970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.64-1213C>G (n.64-1213C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.319-1213C>G (n.319-1213C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.625C>G
11g.72108818G>TCA381726969ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.64-1213C>A (n.64-1213C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.319-1213C>A (n.319-1213C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.625C>A
 gnomAD v4
11g.72108819C>ACA381726973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.64-1214G>T (n.64-1214G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.319-1214G>T (n.319-1214G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.375G>T (p.Ter125Tyr)
n.624G>T
11g.72108819C>GCA381726975ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.64-1214G>C (n.64-1214G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.319-1214G>C (n.319-1214G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.375G>C (p.Ter125Tyr)
n.624G>C
11g.72108819C>TCA381726976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.671C>T (p.Ala224Val)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.64-1214G>A (n.64-1214G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.319-1214G>A (n.319-1214G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.375G>A (p.Ter125=)
n.624G>A
11g.72108820delCA2614921754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672del (p.Lys225ArgfsTer25)
c.*182del (n.*182del)
c.771del (p.Lys258ArgfsTer25)
c.*490del (n.*490del)
c.64-1215del (n.64-1215del)
c.*154del (n.*154del)
c.319-1215del (n.319-1215del)
c.651del (p.Lys218ArgfsTer25)
c.996del (p.Lys333ArgfsTer25)
c.374del (p.Ter125CysextTer25)
n.623del
 gnomAD v4
11g.72108820T>ACA475592678ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>A (p.Ala224=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.64-1215A>T (n.64-1215A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.319-1215A>T (n.319-1215A>T)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.996T>A (p.Ala332=)
c.374A>T (p.Ter125Leu)
n.623A>T
11g.72108820T>CCA475592679ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>C (p.Ala224=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.64-1215A>G (n.64-1215A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.319-1215A>G (n.319-1215A>G)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.996T>C (p.Ala332=)
c.374A>G (p.Ter125Trp)
n.623A>G
11g.72108820T>GCA475592680ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.672T>G (p.Ala224=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.64-1215A>C (n.64-1215A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.319-1215A>C (n.319-1215A>C)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.996T>G (p.Ala332=)
c.374A>C (p.Ter125Ser)
n.623A>C
11g.72108821A>CCA381726978ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.64-1216T>G (n.64-1216T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.319-1216T>G (n.319-1216T>G)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.373T>G (p.Ter125Glu)
n.622T>G
11g.72108821A>GCA381726980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.64-1216T>C (n.64-1216T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.319-1216T>C (n.319-1216T>C)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.373T>C (p.Ter125Gln)
n.622T>C
11g.72108821A>TCA381726981ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.64-1216T>A (n.64-1216T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.319-1216T>A (n.319-1216T>A)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.373T>A (p.Ter125Lys)
n.622T>A
11g.72108822A>CCA381726996ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.64-1217T>G (n.64-1217T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.319-1217T>G (n.319-1217T>G)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.372T>G (p.Ser124=)
n.621T>G
11g.72108822A>GCA381726982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.64-1217T>C (n.64-1217T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.319-1217T>C (n.319-1217T>C)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.621T>C
11g.72108822A>TCA381726987ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.674A>T (p.Lys225Met)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.64-1217T>A (n.64-1217T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.319-1217T>A (n.319-1217T>A)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.372T>A (p.Ser124=)
n.621T>A
11g.72108823G>ACA475592681ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>A (p.Lys225=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.64-1218C>T (n.64-1218C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.319-1218C>T (n.319-1218C>T)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.620C>T
11g.72108823G>CCA381727000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>C (p.Lys225Asn)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.64-1218C>G (n.64-1218C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.319-1218C>G (n.319-1218C>G)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
n.620C>G
11g.72108823G>TCA381727002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.675G>T (p.Lys225Asn)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.64-1218C>A (n.64-1218C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.319-1218C>A (n.319-1218C>A)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
n.620C>A
 gnomAD v4
11g.72108824A=CA1981841108ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A= (p.Ser226=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.775A= (p.Ser259=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.64-1219T= (n.64-1219T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.319-1219T= (n.319-1219T=)
c.655A= (p.Ser219=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.370T= (p.Ser124=)
n.619T=
11g.72108824A>CCA381727007ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.64-1219T>G (n.64-1219T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.319-1219T>G (n.319-1219T>G)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
n.619T>G
11g.72108824A>GCA381727009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.64-1219T>C (n.64-1219T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.319-1219T>C (n.319-1219T>C)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
n.619T>C
11g.72108824A>TCA381727012ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.64-1219T>A (n.64-1219T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.319-1219T>A (n.319-1219T>A)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
n.619T>A
 dbSNP
11g.72108825G>ACA381727016ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.64-1220C>T (n.64-1220C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.319-1220C>T (n.319-1220C>T)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.618C>T
 gnomAD v4
11g.72108825G>CCA381727019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.64-1220C>G (n.64-1220C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.319-1220C>G (n.319-1220C>G)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.618C>G
 gnomAD v4
11g.72108825G=CA1981841109ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G= (p.Ser226=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.776G= (p.Ser259=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.64-1220C= (n.64-1220C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.319-1220C= (n.319-1220C=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.369C= (p.Ser123=)
n.618C=
11g.72108825G>TCA381727022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.64-1220C>A (n.64-1220C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.319-1220C>A (n.319-1220C>A)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.618C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C>ACA381727025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>A (p.Ser226Arg)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.64-1221G>T (n.64-1221G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.319-1221G>T (n.319-1221G>T)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.617G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108826C=CA1981841110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C= (p.Ser226=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.64-1221G= (n.64-1221G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.319-1221G= (n.319-1221G=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.368G= (p.Ser123=)
n.617G=
11g.72108826C>GCA381727028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>G (p.Ser226Arg)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.64-1221G>C (n.64-1221G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.319-1221G>C (n.319-1221G>C)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.617G>C
11g.72108826C>TCA475592683ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.678C>T (p.Ser226=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.64-1221G>A (n.64-1221G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.319-1221G>A (n.319-1221G>A)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.617G>A
 gnomAD v4
11g.72108827T>ACA381727031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.64-1222A>T (n.64-1222A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.319-1222A>T (n.319-1222A>T)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.616A>T
11g.72108827T>CCA381727034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.64-1222A>G (n.64-1222A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.319-1222A>G (n.319-1222A>G)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.616A>G
11g.72108827T>GCA381727037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.679T>G (p.Cys227Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.64-1222A>C (n.64-1222A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.319-1222A>C (n.319-1222A>C)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.616A>C
11g.72108828G>ACA381727045ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.64-1223C>T (n.64-1223C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.319-1223C>T (n.319-1223C>T)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.366C>T (p.His122=)
n.615C>T
 gnomAD v4
11g.72108828G>CCA381727039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>C (p.Cys227Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.64-1223C>G (n.64-1223C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.319-1223C>G (n.319-1223C>G)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.366C>G (p.His122Gln)
n.615C>G
11g.72108828G>TCA381727042ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.680G>T (p.Cys227Phe)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.64-1223C>A (n.64-1223C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.319-1223C>A (n.319-1223C>A)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.615C>A
11g.72108829T>ACA381727049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>A (p.Cys227Ter)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.64-1224A>T (n.64-1224A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.319-1224A>T (n.319-1224A>T)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.365A>T (p.His122Leu)
n.614A>T
11g.72108829T>CCA475592684ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>C (p.Cys227=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.780T>C (p.Cys260=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.64-1224A>G (n.64-1224A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.319-1224A>G (n.319-1224A>G)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.1005T>C (p.Cys335=)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.614A>G
11g.72108829T>GCA10631497ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T>G (p.Cys227Trp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.64-1224A>C (n.64-1224A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.319-1224A>C (n.319-1224A>C)
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.614A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108829T=CA1981841111ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.681T= (p.Cys227=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.780T= (p.Cys260=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.64-1224A= (n.64-1224A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.319-1224A= (n.319-1224A=)
c.660T= (p.Cys220=)
c.1005T= (p.Cys335=)
c.365A= (p.His122=)
n.614A=
11g.72108830G>ACA381727054ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>A (p.Gly228Ser)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.64-1225C>T (n.64-1225C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.319-1225C>T (n.319-1225C>T)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.613C>T
11g.72108830G>CCA381727056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.64-1225C>G (n.64-1225C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.319-1225C>G (n.319-1225C>G)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.613C>G
11g.72108830G>TCA381727059ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.682G>T (p.Gly228Cys)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.64-1225C>A (n.64-1225C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.319-1225C>A (n.319-1225C>A)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.613C>A
11g.72108831dupCA939424707ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683dup (p.Arg229ProfsTer?)
c.*193dup (n.*193dup)
c.782dup (p.Arg262ProfsTer?)
c.*501dup (n.*501dup)
c.64-1225dup (n.64-1225dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.319-1225dup (n.319-1225dup)
c.662dup (p.Arg222ProfsTer?)
c.1007dup (p.Arg337ProfsTer?)
c.364dup (p.His122ProfsTer?)
n.613dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108831G>ACA381727062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>A (p.Gly228Asp)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.64-1226C>T (n.64-1226C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.319-1226C>T (n.319-1226C>T)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.612C>T
11g.72108831G>CCA381727064ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.64-1226C>G (n.64-1226C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.319-1226C>G (n.319-1226C>G)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.612C>G
11g.72108831G>TCA381727067ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683G>T (p.Gly228Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.64-1226C>A (n.64-1226C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.319-1226C>A (n.319-1226C>A)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.612C>A
 gnomAD v4
11g.72108831_72108837delinsGCCGCTACA1981841112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.683_689delinsGCCGCTA (p.Gly228=)
c.*193_*199delinsGCCGCTA (n.*193_*199delinsGCCGCTA)
c.782_788delinsGCCGCTA (p.Gly261=)
c.*501_*507delinsGCCGCTA (n.*501_*507delinsGCCGCTA)
c.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC (n.64-1232_64-1226delinsTAGCGGC)
c.*137_*143delinsTAGCGGC (n.*137_*143delinsTAGCGGC)
c.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC (n.319-1232_319-1226delinsTAGCGGC)
c.662_668delinsGCCGCTA (p.Gly221=)
c.1007_1013delinsGCCGCTA (p.Gly336=)
c.357_363delinsTAGCGGC (p.Gly119=)
n.606_612delinsTAGCGGC
11g.72108832C>ACA475592688ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>A (p.Gly228=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.64-1227G>T (n.64-1227G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.319-1227G>T (n.319-1227G>T)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.611G>T
11g.72108832C=CA1981841113ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C= (p.Gly228=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.64-1227G= (n.64-1227G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.319-1227G= (n.319-1227G=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.362G= (p.Gly121=)
n.611G=
11g.72108832C>GCA475592687ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>G (p.Gly228=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.64-1227G>C (n.64-1227G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.319-1227G>C (n.319-1227G>C)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.611G>C
11g.72108832C>TCA6168642ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.684C>T (p.Gly228=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.64-1227G>A (n.64-1227G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.319-1227G>A (n.319-1227G>A)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108837_72108842delCA939424730ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689_694del (p.Tyr230_Arg231del)
c.*199_*204del (n.*199_*204del)
c.788_793del (p.Tyr263_Arg264del)
c.*507_*512del (n.*507_*512del)
c.64-1232_64-1227del (n.64-1232_64-1227del)
c.*137_*142del (n.*137_*142del)
c.319-1232_319-1227del (n.319-1232_319-1227del)
c.668_673del (p.Tyr223_Arg224del)
c.1013_1018del (p.Tyr338_Arg339del)
c.357_362del (p.Ser120_Gly121del)
n.606_611del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108833C>ACA381727082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>A (p.Arg229Ser)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.64-1228G>T (n.64-1228G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.319-1228G>T (n.319-1228G>T)
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.610G>T
11g.72108833C=CA1981841114ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C= (p.Arg229=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.64-1228G= (n.64-1228G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.319-1228G= (n.319-1228G=)
c.664C= (p.Arg222=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.361G= (p.Gly121=)
n.610G=
11g.72108833C>GCA381727085ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>G (p.Arg229Gly)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.64-1228G>C (n.64-1228G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.319-1228G>C (n.319-1228G>C)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.610G>C
11g.72108833C>TCA10640069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.685C>T (p.Arg229Cys)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.64-1228G>A (n.64-1228G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.319-1228G>A (n.319-1228G>A)
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.610G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>ACA224375652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>A (p.Arg229His)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.785G>A (p.Arg262His)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.64-1229C>T (n.64-1229C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.319-1229C>T (n.319-1229C>T)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108834G>CCA381727091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>C (p.Arg229Pro)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.64-1229C>G (n.64-1229C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.319-1229C>G (n.319-1229C>G)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.609C>G
11g.72108834G=CA1981841115ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G= (p.Arg229=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.64-1229C= (n.64-1229C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.319-1229C= (n.319-1229C=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.609C=
11g.72108834G>TCA381727094ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.686G>T (p.Arg229Leu)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.64-1229C>A (n.64-1229C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.319-1229C>A (n.319-1229C>A)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.609C>A
11g.72108835C>ACA475592700ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>A (p.Arg229=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.786C>A (p.Arg262=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.64-1230G>T (n.64-1230G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.319-1230G>T (n.319-1230G>T)
c.666C>A (p.Arg222=)
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.608G>T
11g.72108835C>GCA475592703ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>G (p.Arg229=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.786C>G (p.Arg262=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.64-1230G>C (n.64-1230G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.319-1230G>C (n.319-1230G>C)
c.666C>G (p.Arg222=)
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.608G>C
11g.72108835C>TCA475592701ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.687C>T (p.Arg229=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.786C>T (p.Arg262=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.64-1230G>A (n.64-1230G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.319-1230G>A (n.319-1230G>A)
c.666C>T (p.Arg222=)
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.608G>A
11g.72108836T>ACA381727096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.64-1231A>T (n.64-1231A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.319-1231A>T (n.319-1231A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.607A>T
11g.72108836T>CCA224375656ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>C (p.Tyr230His)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.64-1231A>G (n.64-1231A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.319-1231A>G (n.319-1231A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.607A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108836T>GCA381727099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.64-1231A>C (n.64-1231A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.319-1231A>C (n.319-1231A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.607A>C
11g.72108836T=CA1981841116ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.688T= (p.Tyr230=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.787T= (p.Tyr263=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.64-1231A= (n.64-1231A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.319-1231A= (n.319-1231A=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.1012T= (p.Tyr338=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.607A=
11g.72108837A>CCA381727103ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.64-1232T>G (n.64-1232T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.319-1232T>G (n.319-1232T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.606T>G
11g.72108837A>GCA381727106ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.64-1232T>C (n.64-1232T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.319-1232T>C (n.319-1232T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.606T>C
 COSMIC
11g.72108837A>TCA381727110ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.64-1232T>A (n.64-1232T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.319-1232T>A (n.319-1232T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.606T>A

Number of alleles fetched