Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108683G>ACA381724365ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>A (p.Val179Met)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.64-1078C>T (n.64-1078C>T)
c.319-1078C>T (n.319-1078C>T)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.760C>T
11g.72108683G>CCA381724366ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>C (p.Val179Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.64-1078C>G (n.64-1078C>G)
c.319-1078C>G (n.319-1078C>G)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.760C>G
11g.72108683G>TCA381724364ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.535G>T (p.Val179Leu)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.64-1078C>A (n.64-1078C>A)
c.319-1078C>A (n.319-1078C>A)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.760C>A
gnomAD v4
11g.72108684T>ACA381724369ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>A (p.Val179Glu)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.64-1079A>T (n.64-1079A>T)
c.319-1079A>T (n.319-1079A>T)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.759A>T
11g.72108684T>CCA381724375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>C (p.Val179Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.64-1079A>G (n.64-1079A>G)
c.319-1079A>G (n.319-1079A>G)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.759A>G
11g.72108684T>GCA381724379ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.536T>G (p.Val179Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.64-1079A>C (n.64-1079A>C)
c.319-1079A>C (n.319-1079A>C)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.759A>C
11g.72108685G>ACA475592542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>A (p.Val179=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.64-1080C>T (n.64-1080C>T)
c.319-1080C>T (n.319-1080C>T)
c.516G>A (p.Val172=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.758C>T
dbSNP
11g.72108685G>CCA475592543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>C (p.Val179=)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.64-1080C>G (n.64-1080C>G)
c.319-1080C>G (n.319-1080C>G)
c.516G>C (p.Val172=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.758C>G
11g.72108685G=CA1981841049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G= (p.Val179=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.636G= (p.Val212=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.64-1080C= (n.64-1080C=)
c.319-1080C= (n.319-1080C=)
c.516G= (p.Val172=)
c.861G= (p.Val287=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.758C=
11g.72108685G>TCA475592545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.537G>T (p.Val179=)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.64-1080C>A (n.64-1080C>A)
c.319-1080C>A (n.319-1080C>A)
c.516G>T (p.Val172=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.758C>A
gnomAD v4
11g.72108686C>ACA381724388ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.64-1081G>T (n.64-1081G>T)
c.319-1081G>T (n.319-1081G>T)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.757G>T
11g.72108686C>GCA381724391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>G (p.Leu180Val)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.64-1081G>C (n.64-1081G>C)
c.319-1081G>C (n.319-1081G>C)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.757G>C
11g.72108686C>TCA381724397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.538C>T (p.Leu180Phe)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.64-1081G>A (n.64-1081G>A)
c.319-1081G>A (n.319-1081G>A)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.757G>A
gnomAD v4
11g.72108687_72108688delCA2614921665ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539_540del (p.Leu180ProfsTer30)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.638_639del (p.Leu213ProfsTer30)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
c.64-1082_64-1081del (n.64-1082_64-1081del)
c.319-1082_319-1081del (n.319-1082_319-1081del)
c.518_519del (p.Leu173ProfsTer30)
c.863_864del (p.Leu288ProfsTer30)
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
n.756_757del
gnomAD v4
11g.72108687T>ACA381724400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>A (p.Leu180His)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.64-1082A>T (n.64-1082A>T)
c.319-1082A>T (n.319-1082A>T)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.756A>T
11g.72108687T>CCA381724404ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.64-1082A>G (n.64-1082A>G)
c.319-1082A>G (n.319-1082A>G)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.756A>G
11g.72108687T>GCA381724405ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.64-1082A>C (n.64-1082A>C)
c.319-1082A>C (n.319-1082A>C)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.756A>C
11g.72108688C>ACA475592549ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>A (p.Leu180=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.64-1083G>T (n.64-1083G>T)
c.319-1083G>T (n.319-1083G>T)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.755G>T
11g.72108688C>GCA475592550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>G (p.Leu180=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.64-1083G>C (n.64-1083G>C)
c.319-1083G>C (n.319-1083G>C)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.755G>C
11g.72108688C>TCA475592551ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.540C>T (p.Leu180=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.64-1083G>A (n.64-1083G>A)
c.319-1083G>A (n.319-1083G>A)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.755G>A
11g.72108689C>ACA381724408ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>A (p.Leu181Met)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.64-1084G>T (n.64-1084G>T)
c.319-1084G>T (n.319-1084G>T)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.754G>T
11g.72108689C=CA1981841050ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C= (p.Leu181=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.64-1084G= (n.64-1084G=)
c.319-1084G= (n.319-1084G=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.754G=
11g.72108689C>GCA381724411ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>G (p.Leu181Val)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.64-1084G>C (n.64-1084G>C)
c.319-1084G>C (n.319-1084G>C)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.754G>C
11g.72108689C>TCA6168634ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.541C>T (p.Leu181=)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.64-1084G>A (n.64-1084G>A)
c.319-1084G>A (n.319-1084G>A)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.754G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108690T>ACA381724452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.64-1085A>T (n.64-1085A>T)
c.319-1085A>T (n.319-1085A>T)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.753A>T
11g.72108690T>CCA381724441ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.64-1085A>G (n.64-1085A>G)
c.319-1085A>G (n.319-1085A>G)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.753A>G
COSMIC
11g.72108690T>GCA381724446ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.64-1085A>C (n.64-1085A>C)
c.319-1085A>C (n.319-1085A>C)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.753A>C
11g.72108691G>ACA475592554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>A (p.Leu181=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.64-1086C>T (n.64-1086C>T)
c.319-1086C>T (n.319-1086C>T)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.752C>T
11g.72108691G>CCA475592553ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>C (p.Leu181=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.64-1086C>G (n.64-1086C>G)
c.319-1086C>G (n.319-1086C>G)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.752C>G
11g.72108691G>TCA475592552ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.543G>T (p.Leu181=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.64-1086C>A (n.64-1086C>A)
c.319-1086C>A (n.319-1086C>A)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.752C>A
11g.72108692G>ACA381724457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.64-1087C>T (n.64-1087C>T)
c.319-1087C>T (n.319-1087C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.751C>T
gnomAD v4
11g.72108692G>CCA381724460ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.64-1087C>G (n.64-1087C>G)
c.319-1087C>G (n.319-1087C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.751C>G
11g.72108692G>TCA381724463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.64-1087C>A (n.64-1087C>A)
c.319-1087C>A (n.319-1087C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.751C>A
11g.72108693C>ACA381724473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.64-1088G>T (n.64-1088G>T)
c.319-1088G>T (n.319-1088G>T)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.750G>T
gnomAD v4
11g.72108693C>GCA381724482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.64-1088G>C (n.64-1088G>C)
c.319-1088G>C (n.319-1088G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.750G>C
11g.72108693C>TCA381724490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.64-1088G>A (n.64-1088G>A)
c.319-1088G>A (n.319-1088G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.750G>A
gnomAD v4
11g.72108694A=CA1981841051ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A= (p.Ala182=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.645A= (p.Ala215=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.64-1089T= (n.64-1089T=)
c.319-1089T= (n.319-1089T=)
c.525A= (p.Ala175=)
c.870A= (p.Ala290=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.749T=
11g.72108694A>CCA475592555ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>C (p.Ala182=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.64-1089T>G (n.64-1089T>G)
c.319-1089T>G (n.319-1089T>G)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.749T>G
11g.72108694A>GCA224375594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>G (p.Ala182=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.64-1089T>C (n.64-1089T>C)
c.319-1089T>C (n.319-1089T>C)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.749T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108694A>TCA475592556ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.546A>T (p.Ala182=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.64-1089T>A (n.64-1089T>A)
c.319-1089T>A (n.319-1089T>A)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.749T>A
11g.72108695C>ACA381724491ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>A (p.His183Asn)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.64-1090G>T (n.64-1090G>T)
c.319-1090G>T (n.319-1090G>T)
c.526C>A (p.His176Asn)
c.871C>A (p.His291Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.748G>T
11g.72108695C>GCA381724492ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>G (p.His183Asp)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.64-1090G>C (n.64-1090G>C)
c.319-1090G>C (n.319-1090G>C)
c.526C>G (p.His176Asp)
c.871C>G (p.His291Asp)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.748G>C
11g.72108695C>TCA381724495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.547C>T (p.His183Tyr)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.64-1090G>A (n.64-1090G>A)
c.319-1090G>A (n.319-1090G>A)
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.748G>A
11g.72108696A=CA1981841052ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A= (p.His183=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.647A= (p.His216=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.64-1091T= (n.64-1091T=)
c.319-1091T= (n.319-1091T=)
c.527A= (p.His176=)
c.872A= (p.His291=)
c.*123T= (n.*123T=)
n.747T=
11g.72108696A>CCA381724501ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>C (p.His183Pro)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.64-1091T>G (n.64-1091T>G)
c.319-1091T>G (n.319-1091T>G)
c.527A>C (p.His176Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.747T>G
dbSNP
11g.72108696A>GCA381724511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>G (p.His183Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.64-1091T>C (n.64-1091T>C)
c.319-1091T>C (n.319-1091T>C)
c.527A>G (p.His176Arg)
c.872A>G (p.His291Arg)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.747T>C
gnomAD v4
11g.72108696A>TCA381724515ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.548A>T (p.His183Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.64-1091T>A (n.64-1091T>A)
c.319-1091T>A (n.319-1091T>A)
c.527A>T (p.His176Leu)
c.872A>T (p.His291Leu)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.747T>A
11g.72108697C>ACA381724516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>A (p.His183Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.64-1092G>T (n.64-1092G>T)
c.319-1092G>T (n.319-1092G>T)
c.528C>A (p.His176Gln)
c.873C>A (p.His291Gln)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.746G>T
11g.72108697C=CA1981841053ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C= (p.His183=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.648C= (p.His216=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.64-1092G= (n.64-1092G=)
c.319-1092G= (n.319-1092G=)
c.528C= (p.His176=)
c.873C= (p.His291=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.746G=
11g.72108697C>GCA381724517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>G (p.His183Gln)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.64-1092G>C (n.64-1092G>C)
c.319-1092G>C (n.319-1092G>C)
c.528C>G (p.His176Gln)
c.873C>G (p.His291Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.746G>C
11g.72108697C>TCA475592557ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.549C>T (p.His183=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.648C>T (p.His216=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.64-1092G>A (n.64-1092G>A)
c.319-1092G>A (n.319-1092G>A)
c.528C>T (p.His176=)
c.873C>T (p.His291=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.746G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108698C>ACA475592558ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>A (p.Arg184=)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.64-1093G>T (n.64-1093G>T)
c.319-1093G>T (n.319-1093G>T)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.745G>T
11g.72108698C=CA1981841054ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C= (p.Arg184=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.64-1093G= (n.64-1093G=)
c.319-1093G= (n.319-1093G=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.745G=
11g.72108698C>GCA381724519ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.64-1093G>C (n.64-1093G>C)
c.319-1093G>C (n.319-1093G>C)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.745G>C
11g.72108698C>TCA6168635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.550C>T (p.Arg184Trp)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.64-1093G>A (n.64-1093G>A)
c.319-1093G>A (n.319-1093G>A)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.745G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G>ACA6168636ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>A (p.Arg184Gln)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.64-1094C>T (n.64-1094C>T)
c.319-1094C>T (n.319-1094C>T)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.744C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G>CCA381724522ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.64-1094C>G (n.64-1094C>G)
c.319-1094C>G (n.319-1094C>G)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.744C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108699G=CA1981841055ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G= (p.Arg184=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.64-1094C= (n.64-1094C=)
c.319-1094C= (n.319-1094C=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.744C=
11g.72108699G>TCA381724521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.64-1094C>A (n.64-1094C>A)
c.319-1094C>A (n.319-1094C>A)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.744C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108700G>ACA475592559ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>A (p.Arg184=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.64-1095C>T (n.64-1095C>T)
c.319-1095C>T (n.319-1095C>T)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.743C>T
gnomAD v4
11g.72108700G>CCA475592560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>C (p.Arg184=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.651G>C (p.Arg217=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.64-1095C>G (n.64-1095C>G)
c.319-1095C>G (n.319-1095C>G)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.876G>C (p.Arg292=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.743C>G
11g.72108700G>TCA475592561ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.552G>T (p.Arg184=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.651G>T (p.Arg217=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.64-1095C>A (n.64-1095C>A)
c.319-1095C>A (n.319-1095C>A)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.876G>T (p.Arg292=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.743C>A
gnomAD v4
11g.72108701C>ACA381724523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.64-1096G>T (n.64-1096G>T)
c.319-1096G>T (n.319-1096G>T)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.742G>T
11g.72108701C>GCA381724534ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.64-1096G>C (n.64-1096G>C)
c.319-1096G>C (n.319-1096G>C)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.742G>C
11g.72108701C>TCA381724538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.64-1096G>A (n.64-1096G>A)
c.319-1096G>A (n.319-1096G>A)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.742G>A
11g.72108702C>ACA381724542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>A (p.Pro185Gln)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.64-1097G>T (n.64-1097G>T)
c.319-1097G>T (n.319-1097G>T)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.741G>T
gnomAD v4
11g.72108702C>GCA381724543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.64-1097G>C (n.64-1097G>C)
c.319-1097G>C (n.319-1097G>C)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.741G>C
COSMIC
11g.72108702C>TCA381724545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.64-1097G>A (n.64-1097G>A)
c.319-1097G>A (n.319-1097G>A)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.741G>A
11g.72108703A>CCA475592562ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>C (p.Pro185=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.64-1098T>G (n.64-1098T>G)
c.319-1098T>G (n.319-1098T>G)
c.534A>C (p.Pro178=)
c.879A>C (p.Pro293=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.740T>G
11g.72108703A>GCA475592563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>G (p.Pro185=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.64-1098T>C (n.64-1098T>C)
c.319-1098T>C (n.319-1098T>C)
c.534A>G (p.Pro178=)
c.879A>G (p.Pro293=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.740T>C
11g.72108703A>TCA475592564ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.555A>T (p.Pro185=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.64-1098T>A (n.64-1098T>A)
c.319-1098T>A (n.319-1098T>A)
c.534A>T (p.Pro178=)
c.879A>T (p.Pro293=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.740T>A
11g.72108704C>ACA475592565ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>A (p.Arg186=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.64-1099G>T (n.64-1099G>T)
c.319-1099G>T (n.319-1099G>T)
c.535C>A (p.Arg179=)
c.880C>A (p.Arg294=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.739G>T
11g.72108704C=CA1981841056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C= (p.Arg186=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.64-1099G= (n.64-1099G=)
c.319-1099G= (n.319-1099G=)
c.535C= (p.Arg179=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.*115G= (n.*115G=)
n.739G=
11g.72108704C>GCA381724548ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.64-1099G>C (n.64-1099G>C)
c.319-1099G>C (n.319-1099G>C)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.739G>C
11g.72108704C>TCA224375602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556C>T (p.Arg186Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.655C>T (p.Arg219Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.64-1099G>A (n.64-1099G>A)
c.319-1099G>A (n.319-1099G>A)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.739G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72108704_72108707delinsCGATCA1981841057ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.556_559delinsCGAT (p.Arg186=)
c.*66_*69delinsCGAT (n.*66_*69delinsCGAT)
c.655_658delinsCGAT (p.Arg219=)
c.*374_*377delinsCGAT (n.*374_*377delinsCGAT)
c.64-1102_64-1099delinsATCG (n.64-1102_64-1099delinsATCG)
c.319-1102_319-1099delinsATCG (n.319-1102_319-1099delinsATCG)
c.535_538delinsCGAT (p.Arg179=)
c.880_883delinsCGAT (p.Arg294=)
c.*112_*115delinsATCG (n.*112_*115delinsATCG)
n.736_739delinsATCG
11g.72108705G>ACA381724554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.64-1100C>T (n.64-1100C>T)
c.319-1100C>T (n.319-1100C>T)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.738C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108705G>CCA381724555ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.64-1100C>G (n.64-1100C>G)
c.319-1100C>G (n.319-1100C>G)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.738C>G
11g.72108705G=CA1981841059ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G= (p.Arg186=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.64-1100C= (n.64-1100C=)
c.319-1100C= (n.319-1100C=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.738C=
11g.72108705G>TCA381724557ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.64-1100C>A (n.64-1100C>A)
c.319-1100C>A (n.319-1100C>A)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.738C>A
gnomAD v4
11g.72108706_72108708delCA1981841058ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558_560del (p.Cys187del)
c.*68_*70del (n.*68_*70del)
c.657_659del (p.Cys220del)
c.*376_*378del (n.*376_*378del)
c.64-1102_64-1100del (n.64-1102_64-1100del)
c.319-1102_319-1100del (n.319-1102_319-1100del)
c.537_539del (p.Cys180del)
c.882_884del (p.Cys295del)
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
n.736_738del
dbSNP gnomAD v4
11g.72108706A>CCA475592566ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>C (p.Arg186=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.657A>C (p.Arg219=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.64-1101T>G (n.64-1101T>G)
c.319-1101T>G (n.319-1101T>G)
c.537A>C (p.Arg179=)
c.882A>C (p.Arg294=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.737T>G
11g.72108706A>GCA475592567ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>G (p.Arg186=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.64-1101T>C (n.64-1101T>C)
c.319-1101T>C (n.319-1101T>C)
c.537A>G (p.Arg179=)
c.882A>G (p.Arg294=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.737T>C
gnomAD v4
11g.72108706A>TCA475592568ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.558A>T (p.Arg186=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.657A>T (p.Arg219=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.64-1101T>A (n.64-1101T>A)
c.319-1101T>A (n.319-1101T>A)
c.537A>T (p.Arg179=)
c.882A>T (p.Arg294=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.737T>A
11g.72108707T>ACA381724566ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>A (p.Cys187Ser)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.64-1102A>T (n.64-1102A>T)
c.319-1102A>T (n.319-1102A>T)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.736A>T
dbSNP
11g.72108707T>CCA381724561ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>C (p.Cys187Arg)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.64-1102A>G (n.64-1102A>G)
c.319-1102A>G (n.319-1102A>G)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.736A>G
11g.72108707T>GCA381724563ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T>G (p.Cys187Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.64-1102A>C (n.64-1102A>C)
c.319-1102A>C (n.319-1102A>C)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.736A>C
11g.72108707T=CA1981841060ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.559T= (p.Cys187=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.658T= (p.Cys220=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.64-1102A= (n.64-1102A=)
c.319-1102A= (n.319-1102A=)
c.538T= (p.Cys180=)
c.883T= (p.Cys295=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.736A=
11g.72108708G>ACA381724569ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.64-1103C>T (n.64-1103C>T)
c.319-1103C>T (n.319-1103C>T)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.735C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108708G>CCA381724571ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>C (p.Cys187Ser)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.64-1103C>G (n.64-1103C>G)
c.319-1103C>G (n.319-1103C>G)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.735C>G
11g.72108708G=CA1981841061ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G= (p.Cys187=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.659G= (p.Cys220=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.64-1103C= (n.64-1103C=)
c.319-1103C= (n.319-1103C=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.884G= (p.Cys295=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.735C=
11g.72108708G>TCA381724575ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.560G>T (p.Cys187Phe)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.64-1103C>A (n.64-1103C>A)
c.319-1103C>A (n.319-1103C>A)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.735C>A
11g.72108709T>ACA381724581ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>A (p.Cys187Ter)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.660T>A (p.Cys220Ter)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.64-1104A>T (n.64-1104A>T)
c.319-1104A>T (n.319-1104A>T)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.734A>T
11g.72108709T>CCA475592569ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>C (p.Cys187=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.64-1104A>G (n.64-1104A>G)
c.319-1104A>G (n.319-1104A>G)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.885T>C (p.Cys295=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.734A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108709T>GCA381724584ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T>G (p.Cys187Trp)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.660T>G (p.Cys220Trp)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.64-1104A>C (n.64-1104A>C)
c.319-1104A>C (n.319-1104A>C)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.734A>C
11g.72108709T=CA1981841062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.561T= (p.Cys187=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.660T= (p.Cys220=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.64-1104A= (n.64-1104A=)
c.319-1104A= (n.319-1104A=)
c.540T= (p.Cys180=)
c.885T= (p.Cys295=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.734A=
11g.72108710T>ACA381724588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.64-1105A>T (n.64-1105A>T)
c.319-1105A>T (n.319-1105A>T)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.733A>T
gnomAD v4
11g.72108710T>CCA381724590ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>C (p.Tyr188His)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.64-1105A>G (n.64-1105A>G)
c.319-1105A>G (n.319-1105A>G)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.733A>G
11g.72108710T>GCA381724592ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.64-1105A>C (n.64-1105A>C)
c.319-1105A>C (n.319-1105A>C)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.733A>C
11g.72108711A>CCA381724594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.64-1106T>G (n.64-1106T>G)
c.319-1106T>G (n.319-1106T>G)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.732T>G
11g.72108711A>GCA381724596ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.64-1106T>C (n.64-1106T>C)
c.319-1106T>C (n.319-1106T>C)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.732T>C
11g.72108711A>TCA381724599ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.64-1106T>A (n.64-1106T>A)
c.319-1106T>A (n.319-1106T>A)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.732T>A
11g.72108712C>ACA381724606ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.64-1107G>T (n.64-1107G>T)
c.319-1107G>T (n.319-1107G>T)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.731G>T
11g.72108712C=CA1981841063ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C= (p.Tyr188=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.663C= (p.Tyr221=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.64-1107G= (n.64-1107G=)
c.319-1107G= (n.319-1107G=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.888C= (p.Tyr296=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.731G=
11g.72108712C>GCA381724602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.64-1107G>C (n.64-1107G>C)
c.319-1107G>C (n.319-1107G>C)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.731G>C
11g.72108712C>TCA475592570ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.564C>T (p.Tyr188=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.64-1107G>A (n.64-1107G>A)
c.319-1107G>A (n.319-1107G>A)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.731G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108713C>ACA381724609ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>A (p.Leu189Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.64-1108G>T (n.64-1108G>T)
c.319-1108G>T (n.319-1108G>T)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.730G>T
11g.72108713C=CA1981841064ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C= (p.Leu189=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.64-1108G= (n.64-1108G=)
c.319-1108G= (n.319-1108G=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.730G=
11g.72108713C>GCA381724611ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>G (p.Leu189Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.64-1108G>C (n.64-1108G>C)
c.319-1108G>C (n.319-1108G>C)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.730G>C
11g.72108713C>TCA475592571ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.565C>T (p.Leu189=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.64-1108G>A (n.64-1108G>A)
c.319-1108G>A (n.319-1108G>A)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.730G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108714T>ACA381724614ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.64-1109A>T (n.64-1109A>T)
c.319-1109A>T (n.319-1109A>T)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.729A>T
11g.72108714T>CCA381724616ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.64-1109A>G (n.64-1109A>G)
c.319-1109A>G (n.319-1109A>G)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.729A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108714T>GCA381724619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.64-1109A>C (n.64-1109A>C)
c.319-1109A>C (n.319-1109A>C)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.729A>C
gnomAD v4
11g.72108714T=CA1981841065ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.566T= (p.Leu189=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.64-1109A= (n.64-1109A=)
c.319-1109A= (n.319-1109A=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.729A=
11g.72108715G>ACA224375604ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>A (p.Leu189=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.64-1110C>T (n.64-1110C>T)
c.319-1110C>T (n.319-1110C>T)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.728C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.72108715G>CCA475592573ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>C (p.Leu189=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.64-1110C>G (n.64-1110C>G)
c.319-1110C>G (n.319-1110C>G)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.728C>G
gnomAD v4
11g.72108715G=CA1981841066ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G= (p.Leu189=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.64-1110C= (n.64-1110C=)
c.319-1110C= (n.319-1110C=)
c.546G= (p.Leu182=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.728C=
11g.72108715G>TCA475592572ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.567G>T (p.Leu189=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.64-1110C>A (n.64-1110C>A)
c.319-1110C>A (n.319-1110C>A)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.728C>A
11g.72108716A>CCA475592574ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>C (p.Arg190=)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.64-1111T>G (n.64-1111T>G)
c.319-1111T>G (n.319-1111T>G)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.727T>G
11g.72108716A>GCA381724623ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.64-1111T>C (n.64-1111T>C)
c.319-1111T>C (n.319-1111T>C)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.727T>C
11g.72108716A>TCA381724624ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.568A>T (p.Arg190Trp)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.64-1111T>A (n.64-1111T>A)
c.319-1111T>A (n.319-1111T>A)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.727T>A
11g.72108717G>ACA381724626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.64-1112C>T (n.64-1112C>T)
c.319-1112C>T (n.319-1112C>T)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.726C>T
gnomAD v4
11g.72108717G>CCA381724628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.64-1112C>G (n.64-1112C>G)
c.319-1112C>G (n.319-1112C>G)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.726C>G
11g.72108717G>TCA381724630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.569G>T (p.Arg190Met)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.64-1112C>A (n.64-1112C>A)
c.319-1112C>A (n.319-1112C>A)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.726C>A
gnomAD v4
11g.72108718G>ACA475592575ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>A (p.Arg190=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.64-1113C>T (n.64-1113C>T)
c.319-1113C>T (n.319-1113C>T)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.725C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108718G>CCA381724635ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>C (p.Arg190Ser)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.64-1113C>G (n.64-1113C>G)
c.319-1113C>G (n.319-1113C>G)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.725C>G
11g.72108718G=CA1981841067ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G= (p.Arg190=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.669G= (p.Arg223=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.64-1113C= (n.64-1113C=)
c.319-1113C= (n.319-1113C=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.725C=
11g.72108718G>TCA381724639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.570G>T (p.Arg190Ser)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.64-1113C>A (n.64-1113C>A)
c.319-1113C>A (n.319-1113C>A)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.725C>A
COSMIC
11g.72108719G>ACA381724648ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.64-1114C>T (n.64-1114C>T)
c.319-1114C>T (n.319-1114C>T)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.724C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108719G>CCA381724649ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>C (p.Asp191His)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.64-1114C>G (n.64-1114C>G)
c.319-1114C>G (n.319-1114C>G)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.724C>G
11g.72108719G=CA1981841068ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G= (p.Asp191=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.64-1114C= (n.64-1114C=)
c.319-1114C= (n.319-1114C=)
c.550G= (p.Asp184=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.*100C= (n.*100C=)
n.724C=
11g.72108719G>TCA381724644ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.64-1114C>A (n.64-1114C>A)
c.319-1114C>A (n.319-1114C>A)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.724C>A
11g.72108720A>CCA381724650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.64-1115T>G (n.64-1115T>G)
c.319-1115T>G (n.319-1115T>G)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.723T>G
11g.72108720A>GCA381724652ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.64-1115T>C (n.64-1115T>C)
c.319-1115T>C (n.319-1115T>C)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.723T>C
11g.72108720A>TCA381724658ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.572A>T (p.Asp191Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.64-1115T>A (n.64-1115T>A)
c.319-1115T>A (n.319-1115T>A)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.723T>A
11g.72108721_72108726delCA2792641284ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573_578del (p.Asp191_Gln193delinsGlu)
c.*83_*88del (n.*83_*88del)
c.672_677del (p.Asp224_Gln226delinsGlu)
c.*391_*396del (n.*391_*396del)
c.64-1120_64-1115del (n.64-1120_64-1115del)
c.319-1120_319-1115del (n.319-1120_319-1115del)
c.552_557del (p.Asp184_Gln186delinsGlu)
c.897_902del (p.Asp299_Gln301delinsGlu)
c.*94_*99del (n.*94_*99del)
n.718_723del
11g.72108721C>ACA381724662ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>A (p.Asp191Glu)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.64-1116G>T (n.64-1116G>T)
c.319-1116G>T (n.319-1116G>T)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.722G>T
11g.72108721C=CA1981841069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C= (p.Asp191=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.64-1116G= (n.64-1116G=)
c.319-1116G= (n.319-1116G=)
c.552C= (p.Asp184=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.722G=
11g.72108721C>GCA133447ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>G (p.Asp191Glu)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.64-1116G>C (n.64-1116G>C)
c.319-1116G>C (n.319-1116G>C)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.722G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108721C>TCA475592576ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.573C>T (p.Asp191=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.64-1116G>A (n.64-1116G>A)
c.319-1116G>A (n.319-1116G>A)
c.552C>T (p.Asp184=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.722G>A
11g.72108722C>ACA381724674ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>A (p.Leu192Met)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.64-1117G>T (n.64-1117G>T)
c.319-1117G>T (n.319-1117G>T)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.721G>T
11g.72108722C=CA1981841070ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C= (p.Leu192=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.64-1117G= (n.64-1117G=)
c.319-1117G= (n.319-1117G=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.721G=
11g.72108722C>GCA381724672ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>G (p.Leu192Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.64-1117G>C (n.64-1117G>C)
c.319-1117G>C (n.319-1117G>C)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.721G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72108722C>TCA475592577ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.574C>T (p.Leu192=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.64-1117G>A (n.64-1117G>A)
c.319-1117G>A (n.319-1117G>A)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.721G>A
11g.72108723T>ACA381724677ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.64-1118A>T (n.64-1118A>T)
c.319-1118A>T (n.319-1118A>T)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.720A>T
11g.72108723T>CCA381724678ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.64-1118A>G (n.64-1118A>G)
c.319-1118A>G (n.319-1118A>G)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.720A>G
dbSNP
11g.72108723T>GCA381724683ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.64-1118A>C (n.64-1118A>C)
c.319-1118A>C (n.319-1118A>C)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.720A>C
11g.72108723T=CA1981841071ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.575T= (p.Leu192=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.64-1118A= (n.64-1118A=)
c.319-1118A= (n.319-1118A=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.*96A= (n.*96A=)
n.720A=
11g.72108724G>ACA475592578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>A (p.Leu192=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.64-1119C>T (n.64-1119C>T)
c.319-1119C>T (n.319-1119C>T)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.719C>T
gnomAD v4
11g.72108724G>CCA475592579ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>C (p.Leu192=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.64-1119C>G (n.64-1119C>G)
c.319-1119C>G (n.319-1119C>G)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.719C>G
11g.72108724G>TCA475592580ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.576G>T (p.Leu192=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.64-1119C>A (n.64-1119C>A)
c.319-1119C>A (n.319-1119C>A)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.719C>A
11g.72108725C>ACA381724696ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.64-1120G>T (n.64-1120G>T)
c.319-1120G>T (n.319-1120G>T)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.718G>T
11g.72108725C>GCA381724702ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.64-1120G>C (n.64-1120G>C)
c.319-1120G>C (n.319-1120G>C)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.718G>C
11g.72108725C>TCA381724706ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.64-1120G>A (n.64-1120G>A)
c.319-1120G>A (n.319-1120G>A)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.718G>A
gnomAD v4
11g.72108726A>CCA381724720ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.64-1121T>G (n.64-1121T>G)
c.319-1121T>G (n.319-1121T>G)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.717T>G
11g.72108726A>GCA381724717ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.64-1121T>C (n.64-1121T>C)
c.319-1121T>C (n.319-1121T>C)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.717T>C
gnomAD v4
11g.72108726A>TCA381724713ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.64-1121T>A (n.64-1121T>A)
c.319-1121T>A (n.319-1121T>A)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.717T>A
11g.72108727G>ACA475592581ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.579G>A (p.Gln193=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.64-1122C>T (n.64-1122C>T)
c.319-1122C>T (n.319-1122C>T)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.716C>T
11g.72108727G>CCA381724725ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.579G>C (p.Gln193His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.64-1122C>G (n.64-1122C>G)
c.319-1122C>G (n.319-1122C>G)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.716C>G
11g.72108727G>TCA381724729ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.579G>T (p.Gln193His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.64-1122C>A (n.64-1122C>A)
c.319-1122C>A (n.319-1122C>A)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.716C>A
gnomAD v4
11g.72108728C>ACA381724733ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.580C>A (p.Leu194Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.64-1123G>T (n.64-1123G>T)
c.319-1123G>T (n.319-1123G>T)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.715G>T
gnomAD v4
11g.72108728C=CA1981841072ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.580C= (p.Leu194=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.64-1123G= (n.64-1123G=)
c.319-1123G= (n.319-1123G=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.715G=
11g.72108728C>GCA381724739ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.580C>G (p.Leu194Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.64-1123G>C (n.64-1123G>C)
c.319-1123G>C (n.319-1123G>C)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.715G>C
11g.72108728C>TCA475592582ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.580C>T (p.Leu194=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.64-1123G>A (n.64-1123G>A)
c.319-1123G>A (n.319-1123G>A)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.715G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108729T>ACA381724743ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.64-1124A>T (n.64-1124A>T)
c.319-1124A>T (n.319-1124A>T)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.714A>T
11g.72108729T>CCA381724744ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.64-1124A>G (n.64-1124A>G)
c.319-1124A>G (n.319-1124A>G)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.714A>G
11g.72108729T>GCA381724746ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.64-1124A>C (n.64-1124A>C)
c.319-1124A>C (n.319-1124A>C)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.714A>C
11g.72108730G>ACA475592583ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.582G>A (p.Leu194=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.64-1125C>T (n.64-1125C>T)
c.319-1125C>T (n.319-1125C>T)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.713C>T
gnomAD v4
11g.72108730G>CCA475592584ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.582G>C (p.Leu194=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.64-1125C>G (n.64-1125C>G)
c.319-1125C>G (n.319-1125C>G)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.713C>G
dbSNP
11g.72108730G=CA1981841073ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.582G= (p.Leu194=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.64-1125C= (n.64-1125C=)
c.319-1125C= (n.319-1125C=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.906G= (p.Leu302=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.713C=
11g.72108730G>TCA475592585ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.582G>T (p.Leu194=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.64-1125C>A (n.64-1125C>A)
c.319-1125C>A (n.319-1125C>A)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.713C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108731C>ACA381724754ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.583C>A (p.Leu195Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.64-1126G>T (n.64-1126G>T)
c.319-1126G>T (n.319-1126G>T)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.712G>T
11g.72108731C>GCA381724756ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.583C>G (p.Leu195Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.64-1126G>C (n.64-1126G>C)
c.319-1126G>C (n.319-1126G>C)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.712G>C
11g.72108731C>TCA475592586ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.583C>T (p.Leu195=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.64-1126G>A (n.64-1126G>A)
c.319-1126G>A (n.319-1126G>A)
c.562C>T (p.Leu188=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.712G>A
11g.72108732T>ACA381724763ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.584T>A (p.Leu195Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.64-1127A>T (n.64-1127A>T)
c.319-1127A>T (n.319-1127A>T)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.711A>T
11g.72108732T>CCA381724766ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.584T>C (p.Leu195Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.64-1127A>G (n.64-1127A>G)
c.319-1127A>G (n.319-1127A>G)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.711A>G
11g.72108732T>GCA381724767ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.584T>G (p.Leu195Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.64-1127A>C (n.64-1127A>C)
c.319-1127A>C (n.319-1127A>C)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.711A>C
11g.72108733G>ACA6168637ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.585G>A (p.Leu195=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.64-1128C>T (n.64-1128C>T)
c.319-1128C>T (n.319-1128C>T)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.710C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72108733G>CCA475592588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.585G>C (p.Leu195=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.64-1128C>G (n.64-1128C>G)
c.319-1128C>G (n.319-1128C>G)
c.564G>C (p.Leu188=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.710C>G
11g.72108733G=CA1981841074ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.585G= (p.Leu195=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.64-1128C= (n.64-1128C=)
c.319-1128C= (n.319-1128C=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.710C=
11g.72108733G>TCA475592587ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.585G>T (p.Leu195=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.64-1128C>A (n.64-1128C>A)
c.319-1128C>A (n.319-1128C>A)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.710C>A
11g.72108734G>ACA381724785ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.64-1129C>T (n.64-1129C>T)
c.319-1129C>T (n.319-1129C>T)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.709C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
11g.72108734G>CCA381724783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.64-1129C>G (n.64-1129C>G)
c.319-1129C>G (n.319-1129C>G)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.709C>G
11g.72108734G>TCA381724773ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.64-1129C>A (n.64-1129C>A)
c.319-1129C>A (n.319-1129C>A)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.709C>A
11g.72108735A>CCA381724792ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.64-1130T>G (n.64-1130T>G)
c.319-1130T>G (n.319-1130T>G)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.708T>G
11g.72108735A>GCA381724795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.64-1130T>C (n.64-1130T>C)
c.319-1130T>C (n.319-1130T>C)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.708T>C
11g.72108735A>TCA381724798ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.587A>T (p.Glu196Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.64-1130T>A (n.64-1130T>A)
c.319-1130T>A (n.319-1130T>A)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.708T>A
11g.72108736G>ACA475592589ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.588G>A (p.Glu196=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.64-1131C>T (n.64-1131C>T)
c.319-1131C>T (n.319-1131C>T)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.707C>T
gnomAD v4
11g.72108736G>CCA381724807ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.64-1131C>G (n.64-1131C>G)
c.319-1131C>G (n.319-1131C>G)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.707C>G
11g.72108736G>TCA381724810ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.64-1131C>A (n.64-1131C>A)
c.319-1131C>A (n.319-1131C>A)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.707C>A
11g.72108737G>ACA6168638ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.64-1132C>T (n.64-1132C>T)
c.319-1132C>T (n.319-1132C>T)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.706C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108737G>CCA381724818ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.64-1132C>G (n.64-1132C>G)
c.319-1132C>G (n.319-1132C>G)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.706C>G
ClinVar gnomAD v4
11g.72108737G=CA1981841075ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G= (p.Ala197=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.64-1132C= (n.64-1132C=)
c.319-1132C= (n.319-1132C=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.706C=
11g.72108737G>TCA381724821ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.64-1132C>A (n.64-1132C>A)
c.319-1132C>A (n.319-1132C>A)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.706C>A
11g.72108738C>ACA381724829ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.64-1133G>T (n.64-1133G>T)
c.319-1133G>T (n.319-1133G>T)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.705G>T
11g.72108738C=CA1981841076ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C= (p.Ala197=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.64-1133G= (n.64-1133G=)
c.319-1133G= (n.319-1133G=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.705G=
11g.72108738C>GCA381724832ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.64-1133G>C (n.64-1133G>C)
c.319-1133G>C (n.319-1133G>C)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.705G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108738C>TCA381724835ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.590C>T (p.Ala197Val)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.64-1133G>A (n.64-1133G>A)
c.319-1133G>A (n.319-1133G>A)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.705G>A
11g.72108739C>ACA475592590ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>A (p.Ala197=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.64-1134G>T (n.64-1134G>T)
c.319-1134G>T (n.319-1134G>T)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.704G>T
11g.72108739C>GCA475592591ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>G (p.Ala197=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.64-1134G>C (n.64-1134G>C)
c.319-1134G>C (n.319-1134G>C)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.704G>C
11g.72108739C>TCA475592592ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.591C>T (p.Ala197=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.64-1134G>A (n.64-1134G>A)
c.319-1134G>A (n.319-1134G>A)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.704G>A
11g.72108740C>ACA381724840ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>A (p.His198Asn)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.64-1135G>T (n.64-1135G>T)
c.319-1135G>T (n.319-1135G>T)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.703G>T
gnomAD v4
11g.72108740C>GCA381724842ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>G (p.His198Asp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.64-1135G>C (n.64-1135G>C)
c.319-1135G>C (n.319-1135G>C)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.703G>C
11g.72108740C>TCA381724845ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.592C>T (p.His198Tyr)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.64-1135G>A (n.64-1135G>A)
c.319-1135G>A (n.319-1135G>A)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.703G>A
gnomAD v4
11g.72108741A=CA1981841077ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A= (p.His198=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.692A= (p.His231=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.64-1136T= (n.64-1136T=)
c.319-1136T= (n.319-1136T=)
c.572A= (p.His191=)
c.917A= (p.His306=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.702T=
11g.72108741A>CCA381724858ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>C (p.His198Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.64-1136T>G (n.64-1136T>G)
c.319-1136T>G (n.319-1136T>G)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.702T>G
11g.72108741A>GCA224375612ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>G (p.His198Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.64-1136T>C (n.64-1136T>C)
c.319-1136T>C (n.319-1136T>C)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.702T>C
ClinVar dbSNP
11g.72108741A>TCA381724851ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.593A>T (p.His198Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.64-1136T>A (n.64-1136T>A)
c.319-1136T>A (n.319-1136T>A)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.702T>A
11g.72108742T>ACA381724861ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>A (p.His198Gln)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.693T>A (p.His231Gln)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.64-1137A>T (n.64-1137A>T)
c.319-1137A>T (n.319-1137A>T)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.701A>T
11g.72108742T>CCA475592593ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>C (p.His198=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.693T>C (p.His231=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.64-1137A>G (n.64-1137A>G)
c.319-1137A>G (n.319-1137A>G)
c.573T>C (p.His191=)
c.918T>C (p.His306=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.701A>G
11g.72108742T>GCA381724862ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.594T>G (p.His198Gln)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.693T>G (p.His231Gln)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.64-1137A>C (n.64-1137A>C)
c.319-1137A>C (n.319-1137A>C)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.918T>G (p.His306Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.701A>C
11g.72108743G>ACA381724867ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.64-1138C>T (n.64-1138C>T)
c.319-1138C>T (n.319-1138C>T)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.700C>T
11g.72108743G>CCA381724870ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.64-1138C>G (n.64-1138C>G)
c.319-1138C>G (n.319-1138C>G)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.700C>G
dbSNP
11g.72108743G=CA1981841078ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G= (p.Ala199=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.64-1138C= (n.64-1138C=)
c.319-1138C= (n.319-1138C=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.700C=
11g.72108743G>TCA381724872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.64-1138C>A (n.64-1138C>A)
c.319-1138C>A (n.319-1138C>A)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.700C>A
gnomAD v4
11g.72108744C>ACA381724874ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.64-1139G>T (n.64-1139G>T)
c.319-1139G>T (n.319-1139G>T)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.699G>T
11g.72108744C=CA1981841079ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C= (p.Ala199=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.64-1139G= (n.64-1139G=)
c.319-1139G= (n.319-1139G=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.699G=
11g.72108744C>GCA381724878ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.64-1139G>C (n.64-1139G>C)
c.319-1139G>C (n.319-1139G>C)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.699G>C
11g.72108744C>TCA183971ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.596C>T (p.Ala199Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.64-1139G>A (n.64-1139G>A)
c.319-1139G>A (n.319-1139G>A)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.699G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108745C>ACA475592596ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>A (p.Ala199=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.64-1140G>T (n.64-1140G>T)
c.319-1140G>T (n.319-1140G>T)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.698G>T
11g.72108745C>GCA475592595ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>G (p.Ala199=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.64-1140G>C (n.64-1140G>C)
c.319-1140G>C (n.319-1140G>C)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.698G>C
11g.72108745C>TCA475592594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.597C>T (p.Ala199=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.64-1140G>A (n.64-1140G>A)
c.319-1140G>A (n.319-1140G>A)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.698G>A
gnomAD v4
11g.72108746C>ACA381724884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>A (p.Leu200Ile)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.64-1141G>T (n.64-1141G>T)
c.319-1141G>T (n.319-1141G>T)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.697G>T
11g.72108746C>GCA381724889ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>G (p.Leu200Val)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.64-1141G>C (n.64-1141G>C)
c.319-1141G>C (n.319-1141G>C)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.697G>C
11g.72108746C>TCA475592597ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.598C>T (p.Leu200=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.64-1141G>A (n.64-1141G>A)
c.319-1141G>A (n.319-1141G>A)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.697G>A
11g.72108747T>ACA381724893ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.64-1142A>T (n.64-1142A>T)
c.319-1142A>T (n.319-1142A>T)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.696A>T
11g.72108747T>CCA381724897ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.64-1142A>G (n.64-1142A>G)
c.319-1142A>G (n.319-1142A>G)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.696A>G
11g.72108747T>GCA381724898ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.64-1142A>C (n.64-1142A>C)
c.319-1142A>C (n.319-1142A>C)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.696A>C
11g.72108748A>CCA475592598ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>C (p.Leu200=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.699A>C (p.Leu233=)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.64-1143T>G (n.64-1143T>G)
c.319-1143T>G (n.319-1143T>G)
c.579A>C (p.Leu193=)
c.924A>C (p.Leu308=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.695T>G
11g.72108748A>GCA475592599ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>G (p.Leu200=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.64-1143T>C (n.64-1143T>C)
c.319-1143T>C (n.319-1143T>C)
c.579A>G (p.Leu193=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.695T>C
11g.72108748A>TCA475592600ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.600A>T (p.Leu200=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.699A>T (p.Leu233=)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.64-1143T>A (n.64-1143T>A)
c.319-1143T>A (n.319-1143T>A)
c.579A>T (p.Leu193=)
c.924A>T (p.Leu308=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.695T>A
11g.72108749C>ACA381724899ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>A (p.Leu201Met)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.64-1144G>T (n.64-1144G>T)
c.319-1144G>T (n.319-1144G>T)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.694G>T
11g.72108749C>GCA381724902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>G (p.Leu201Val)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.64-1144G>C (n.64-1144G>C)
c.319-1144G>C (n.319-1144G>C)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.694G>C
11g.72108749C>TCA475592601ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.601C>T (p.Leu201=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.64-1144G>A (n.64-1144G>A)
c.319-1144G>A (n.319-1144G>A)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.694G>A
11g.72108750T>ACA381724912ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.64-1145A>T (n.64-1145A>T)
c.319-1145A>T (n.319-1145A>T)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.693A>T
11g.72108750T>CCA381724921ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.64-1145A>G (n.64-1145A>G)
c.319-1145A>G (n.319-1145A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.693A>G
11g.72108750T>GCA381724925ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.64-1145A>C (n.64-1145A>C)
c.319-1145A>C (n.319-1145A>C)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.693A>C
11g.72108751G>ACA475592602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>A (p.Leu201=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.64-1146C>T (n.64-1146C>T)
c.319-1146C>T (n.319-1146C>T)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.692C>T
gnomAD v4
11g.72108751G>CCA475592603ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>C (p.Leu201=)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.64-1146C>G (n.64-1146C>G)
c.319-1146C>G (n.319-1146C>G)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.692C>G
11g.72108751G=CA1981841080ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G= (p.Leu201=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.64-1146C= (n.64-1146C=)
c.319-1146C= (n.319-1146C=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.927G= (p.Leu309=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.692C=
11g.72108751G>TCA224375621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.603G>T (p.Leu201=)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.64-1146C>A (n.64-1146C>A)
c.319-1146C>A (n.319-1146C>A)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.692C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108752C>ACA381724926ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.64-1147G>T (n.64-1147G>T)
c.319-1147G>T (n.319-1147G>T)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.691G>T
11g.72108752C=CA1981841081ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C= (p.Pro202=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.64-1147G= (n.64-1147G=)
c.319-1147G= (n.319-1147G=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.691G=
11g.72108752C>GCA381724927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.64-1147G>C (n.64-1147G>C)
c.319-1147G>C (n.319-1147G>C)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.691G>C
11g.72108752C>TCA381724930ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.64-1147G>A (n.64-1147G>A)
c.319-1147G>A (n.319-1147G>A)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.691G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108753C>ACA381724936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>A (p.Pro202Gln)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.64-1148G>T (n.64-1148G>T)
c.319-1148G>T (n.319-1148G>T)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.690G>T
11g.72108753C>GCA381724941ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.64-1148G>C (n.64-1148G>C)
c.319-1148G>C (n.319-1148G>C)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.690G>C
11g.72108753C>TCA381724946ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.64-1148G>A (n.64-1148G>A)
c.319-1148G>A (n.319-1148G>A)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.690G>A
11g.72108754A>CCA475592604ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>C (p.Pro202=)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.64-1149T>G (n.64-1149T>G)
c.319-1149T>G (n.319-1149T>G)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.689T>G
11g.72108754A>GCA475592605ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>G (p.Pro202=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.64-1149T>C (n.64-1149T>C)
c.319-1149T>C (n.319-1149T>C)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.689T>C
11g.72108754A>TCA475592606ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.606A>T (p.Pro202=)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.64-1149T>A (n.64-1149T>A)
c.319-1149T>A (n.319-1149T>A)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.689T>A
11g.72108755G>ACA381724950ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.64-1150C>T (n.64-1150C>T)
c.319-1150C>T (n.319-1150C>T)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.688C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108755G>CCA381724953ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.64-1150C>G (n.64-1150C>G)
c.319-1150C>G (n.319-1150C>G)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.688C>G
11g.72108755G=CA1981841082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G= (p.Ala203=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.706G= (p.Ala236=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.64-1150C= (n.64-1150C=)
c.319-1150C= (n.319-1150C=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.688C=
11g.72108755G>TCA381724956ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.64-1150C>A (n.64-1150C>A)
c.319-1150C>A (n.319-1150C>A)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.688C>A
11g.72108756C>ACA381724966ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>A (p.Ala203Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.64-1151G>T (n.64-1151G>T)
c.319-1151G>T (n.319-1151G>T)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.687G>T
11g.72108756C>GCA381724964ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.64-1151G>C (n.64-1151G>C)
c.319-1151G>C (n.319-1151G>C)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.687G>C
11g.72108756C>TCA381724961ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.608C>T (p.Ala203Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.64-1151G>A (n.64-1151G>A)
c.319-1151G>A (n.319-1151G>A)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.687G>A
gnomAD v4
11g.72108757A=CA1981841083ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A= (p.Ala203=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.708A= (p.Ala236=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.64-1152T= (n.64-1152T=)
c.319-1152T= (n.319-1152T=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.933A= (p.Ala311=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.686T=
11g.72108757A>CCA475592607ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>C (p.Ala203=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.64-1152T>G (n.64-1152T>G)
c.319-1152T>G (n.319-1152T>G)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.686T>G
11g.72108757A>GCA475592608ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>G (p.Ala203=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.64-1152T>C (n.64-1152T>C)
c.319-1152T>C (n.319-1152T>C)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.686T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108757A>TCA475592609ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609A>T (p.Ala203=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.64-1152T>A (n.64-1152T>A)
c.319-1152T>A (n.319-1152T>A)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.686T>A
11g.72108757_72108758insCCA2574912180ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.609_610insC (p.Gly204ArgfsTer7)
c.*119_*120insC (n.*119_*120insC)
c.708_709insC (p.Gly237ArgfsTer7)
c.*427_*428insC (n.*427_*428insC)
c.64-1153_64-1152insG (n.64-1153_64-1152insG)
c.319-1153_319-1152insG (n.319-1153_319-1152insG)
c.588_589insC (p.Gly197ArgfsTer7)
c.933_934insC (p.Gly312ArgfsTer7)
c.*61_*62insG (n.*61_*62insG)
n.685_686insG
11g.72108758G>ACA381724972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.64-1153C>T (n.64-1153C>T)
c.319-1153C>T (n.319-1153C>T)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.685C>T
gnomAD v4
11g.72108758G>CCA381724970ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.64-1153C>G (n.64-1153C>G)
c.319-1153C>G (n.319-1153C>G)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.685C>G
11g.72108758G>TCA381724976ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.64-1153C>A (n.64-1153C>A)
c.319-1153C>A (n.319-1153C>A)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.685C>A
gnomAD v4
11g.72108759G>ACA381724979ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.64-1154C>T (n.64-1154C>T)
c.319-1154C>T (n.319-1154C>T)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.684C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.72108759G>CCA381724985ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.64-1154C>G (n.64-1154C>G)
c.319-1154C>G (n.319-1154C>G)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.684C>G
11g.72108759G>TCA381724982ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.611G>T (p.Gly204Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.64-1154C>A (n.64-1154C>A)
c.319-1154C>A (n.319-1154C>A)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.684C>A
11g.72108760T>ACA475592610ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>A (p.Gly204=)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.64-1155A>T (n.64-1155A>T)
c.319-1155A>T (n.319-1155A>T)
c.591T>A (p.Gly197=)
c.936T>A (p.Gly312=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.683A>T
11g.72108760T>CCA475592611ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>C (p.Gly204=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.64-1155A>G (n.64-1155A>G)
c.319-1155A>G (n.319-1155A>G)
c.591T>C (p.Gly197=)
c.936T>C (p.Gly312=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.683A>G
11g.72108760T>GCA475592612ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.612T>G (p.Gly204=)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.64-1155A>C (n.64-1155A>C)
c.319-1155A>C (n.319-1155A>C)
c.591T>G (p.Gly197=)
c.936T>G (p.Gly312=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.683A>C
11g.72108761G>ACA381724989ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.64-1156C>T (n.64-1156C>T)
c.319-1156C>T (n.319-1156C>T)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.682C>T
11g.72108761G>CCA381724991ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.64-1156C>G (n.64-1156C>G)
c.319-1156C>G (n.319-1156C>G)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.682C>G
11g.72108761G>TCA381724993ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.64-1156C>A (n.64-1156C>A)
c.319-1156C>A (n.319-1156C>A)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.682C>A
11g.72108762C>ACA381724997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>A (p.Ala205Asp)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.64-1157G>T (n.64-1157G>T)
c.319-1157G>T (n.319-1157G>T)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.681G>T
gnomAD v4
11g.72108762C>GCA381725002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.64-1157G>C (n.64-1157G>C)
c.319-1157G>C (n.319-1157G>C)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.681G>C
11g.72108762C>TCA381725004ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.614C>T (p.Ala205Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.64-1157G>A (n.64-1157G>A)
c.319-1157G>A (n.319-1157G>A)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.681G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.72108763C>ACA475592613ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>A (p.Ala205=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.64-1158G>T (n.64-1158G>T)
c.319-1158G>T (n.319-1158G>T)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.680G>T
11g.72108763C>GCA475592614ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>G (p.Ala205=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.64-1158G>C (n.64-1158G>C)
c.319-1158G>C (n.319-1158G>C)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.680G>C
11g.72108763C>TCA475592615ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.615C>T (p.Ala205=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.64-1158G>A (n.64-1158G>A)
c.319-1158G>A (n.319-1158G>A)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.680G>A
11g.72108764A>CCA381725008ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>C (p.Thr206Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.64-1159T>G (n.64-1159T>G)
c.319-1159T>G (n.319-1159T>G)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.679T>G
gnomAD v4
11g.72108764A>GCA381725010ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>G (p.Thr206Ala)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.64-1159T>C (n.64-1159T>C)
c.319-1159T>C (n.319-1159T>C)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.679T>C
11g.72108764A>TCA381725011ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.616A>T (p.Thr206Ser)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.64-1159T>A (n.64-1159T>A)
c.319-1159T>A (n.319-1159T>A)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.679T>A
11g.72108765C>ACA381725020ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>A (p.Thr206Asn)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.64-1160G>T (n.64-1160G>T)
c.319-1160G>T (n.319-1160G>T)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.678G>T
11g.72108765C>GCA381725023ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>G (p.Thr206Ser)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.64-1160G>C (n.64-1160G>C)
c.319-1160G>C (n.319-1160G>C)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.678G>C
11g.72108765C>TCA381725027ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.617C>T (p.Thr206Ile)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.64-1160G>A (n.64-1160G>A)
c.319-1160G>A (n.319-1160G>A)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.678G>A
gnomAD v4
11g.72108766C>ACA475592616ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>A (p.Thr206=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.717C>A (p.Thr239=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.64-1161G>T (n.64-1161G>T)
c.319-1161G>T (n.319-1161G>T)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.677G>T
gnomAD v4
11g.72108766C=CA1981841084ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C= (p.Thr206=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.717C= (p.Thr239=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.64-1161G= (n.64-1161G=)
c.319-1161G= (n.319-1161G=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.942C= (p.Thr314=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.677G=
11g.72108766C>GCA475592618ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>G (p.Thr206=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.717C>G (p.Thr239=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.64-1161G>C (n.64-1161G>C)
c.319-1161G>C (n.319-1161G>C)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.942C>G (p.Thr314=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.677G>C
11g.72108766C>TCA475592617ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.618C>T (p.Thr206=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.717C>T (p.Thr239=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.64-1161G>A (n.64-1161G>A)
c.319-1161G>A (n.319-1161G>A)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.942C>T (p.Thr314=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.677G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108767delCA2574912185ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619del (p.Val207CysfsTer?)
c.*129del (n.*129del)
c.718del (p.Val240CysfsTer?)
c.*437del (n.*437del)
c.64-1162del (n.64-1162del)
c.319-1162del (n.319-1162del)
c.598del (p.Val200CysfsTer?)
c.943del (p.Val315CysfsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.676del
11g.72108767G>ACA6168639ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>A (p.Val207Met)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.64-1162C>T (n.64-1162C>T)
c.319-1162C>T (n.319-1162C>T)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.676C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108767G>CCA381725028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.64-1162C>G (n.64-1162C>G)
c.319-1162C>G (n.319-1162C>G)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.676C>G
11g.72108767G=CA1981841085ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G= (p.Val207=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.718G= (p.Val240=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.64-1162C= (n.64-1162C=)
c.319-1162C= (n.319-1162C=)
c.598G= (p.Val200=)
c.943G= (p.Val315=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.676C=
11g.72108767G>TCA381725029ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.64-1162C>A (n.64-1162C>A)
c.319-1162C>A (n.319-1162C>A)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.676C>A
gnomAD v4
11g.72108768T>ACA381725032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.64-1163A>T (n.64-1163A>T)
c.319-1163A>T (n.319-1163A>T)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.675A>T
11g.72108768T>CCA381725033ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.64-1163A>G (n.64-1163A>G)
c.319-1163A>G (n.319-1163A>G)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.675A>G
11g.72108768T>GCA381725034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.64-1163A>C (n.64-1163A>C)
c.319-1163A>C (n.319-1163A>C)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.675A>C
11g.72108769G>ACA475592619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>A (p.Val207=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.720G>A (p.Val240=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.64-1164C>T (n.64-1164C>T)
c.319-1164C>T (n.319-1164C>T)
c.600G>A (p.Val200=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.674C>T
11g.72108769G>CCA475592620ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>C (p.Val207=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.720G>C (p.Val240=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.64-1164C>G (n.64-1164C>G)
c.319-1164C>G (n.319-1164C>G)
c.600G>C (p.Val200=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.674C>G
11g.72108769G>TCA475592621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.621G>T (p.Val207=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.720G>T (p.Val240=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.64-1164C>A (n.64-1164C>A)
c.319-1164C>A (n.319-1164C>A)
c.600G>T (p.Val200=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.674C>A
11g.72108770C>ACA381725036ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>A (p.Leu208Met)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.64-1165G>T (n.64-1165G>T)
c.319-1165G>T (n.319-1165G>T)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.673G>T
gnomAD v4
11g.72108770C>GCA381725037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>G (p.Leu208Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.64-1165G>C (n.64-1165G>C)
c.319-1165G>C (n.319-1165G>C)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.673G>C
11g.72108770C>TCA475592622ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.622C>T (p.Leu208=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.64-1165G>A (n.64-1165G>A)
c.319-1165G>A (n.319-1165G>A)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.673G>A
11g.72108771T>ACA381725039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.64-1166A>T (n.64-1166A>T)
c.319-1166A>T (n.319-1166A>T)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.672A>T
11g.72108771T>CCA381725041ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.64-1166A>G (n.64-1166A>G)
c.319-1166A>G (n.319-1166A>G)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.672A>G
11g.72108771T>GCA381725043ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.64-1166A>C (n.64-1166A>C)
c.319-1166A>C (n.319-1166A>C)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.672A>C
11g.72108772G>ACA475592623ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>A (p.Leu208=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.64-1167C>T (n.64-1167C>T)
c.319-1167C>T (n.319-1167C>T)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.671C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108772G>CCA475592624ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>C (p.Leu208=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.64-1167C>G (n.64-1167C>G)
c.319-1167C>G (n.319-1167C>G)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.671C>G
11g.72108772G=CA1981841086ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G= (p.Leu208=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.723G= (p.Leu241=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.64-1167C= (n.64-1167C=)
c.319-1167C= (n.319-1167C=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.671C=
11g.72108772G>TCA475592625ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.624G>T (p.Leu208=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.64-1167C>A (n.64-1167C>A)
c.319-1167C>A (n.319-1167C>A)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.671C>A
11g.72108773G>ACA224375625ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.64-1168C>T (n.64-1168C>T)
c.319-1168C>T (n.319-1168C>T)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.670C>T
dbSNP
11g.72108773G>CCA381725049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.64-1168C>G (n.64-1168C>G)
c.319-1168C>G (n.319-1168C>G)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.670C>G
11g.72108773G=CA1981841087ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G= (p.Ala209=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.64-1168C= (n.64-1168C=)
c.319-1168C= (n.319-1168C=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.670C=
11g.72108773G>TCA381725052ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.64-1168C>A (n.64-1168C>A)
c.319-1168C>A (n.319-1168C>A)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.670C>A
gnomAD v4
11g.72108774C>ACA381725063ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>A (p.Ala209Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.64-1169G>T (n.64-1169G>T)
c.319-1169G>T (n.319-1169G>T)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.669G>T
gnomAD v4
11g.72108774C>GCA381725060ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.64-1169G>C (n.64-1169G>C)
c.319-1169G>C (n.319-1169G>C)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.669G>C
11g.72108774C>TCA381725056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.64-1169G>A (n.64-1169G>A)
c.319-1169G>A (n.319-1169G>A)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.669G>A
11g.72108775T>ACA475592626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>A (p.Ala209=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.64-1170A>T (n.64-1170A>T)
c.319-1170A>T (n.319-1170A>T)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.668A>T
11g.72108775T>CCA475592627ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>C (p.Ala209=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.64-1170A>G (n.64-1170A>G)
c.319-1170A>G (n.319-1170A>G)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.668A>G
11g.72108775T>GCA475592628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.627T>G (p.Ala209=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.64-1170A>C (n.64-1170A>C)
c.319-1170A>C (n.319-1170A>C)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.668A>C
11g.72108776G>ACA381725071ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.64-1171C>T (n.64-1171C>T)
c.319-1171C>T (n.319-1171C>T)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.667C>T
11g.72108776G>CCA381725069ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>C (p.Asp210His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.64-1171C>G (n.64-1171C>G)
c.319-1171C>G (n.319-1171C>G)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.667C>G
11g.72108776G>TCA381725070ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.64-1171C>A (n.64-1171C>A)
c.319-1171C>A (n.319-1171C>A)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.667C>A
11g.72108777A>CCA381725073ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.64-1172T>G (n.64-1172T>G)
c.319-1172T>G (n.319-1172T>G)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.666T>G
11g.72108777A>GCA381725074ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.64-1172T>C (n.64-1172T>C)
c.319-1172T>C (n.319-1172T>C)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.666T>C
11g.72108777A>TCA381725075ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.629A>T (p.Asp210Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.64-1172T>A (n.64-1172T>A)
c.319-1172T>A (n.319-1172T>A)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.666T>A
11g.72108778C>ACA381726757ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.64-1173G>T (n.64-1173G>T)
c.319-1173G>T (n.319-1173G>T)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.665G>T
gnomAD v4
11g.72108778C=CA1981841088ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C= (p.Asp210=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.64-1173G= (n.64-1173G=)
c.319-1173G= (n.319-1173G=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.665G=
11g.72108778C>GCA10576900ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.64-1173G>C (n.64-1173G>C)
c.319-1173G>C (n.319-1173G>C)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.665G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108778C>TCA475592629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.630C>T (p.Asp210=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.64-1173G>A (n.64-1173G>A)
c.319-1173G>A (n.319-1173G>A)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.665G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.72108779C>ACA381726762ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>A (p.His211Asn)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.730C>A (p.His244Asn)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.64-1174G>T (n.64-1174G>T)
c.319-1174G>T (n.319-1174G>T)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.664G>T
11g.72108779C=CA1981841089ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C= (p.His211=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.730C= (p.His244=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.64-1174G= (n.64-1174G=)
c.319-1174G= (n.319-1174G=)
c.610C= (p.His204=)
c.955C= (p.His319=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.664G=
11g.72108779C>GCA381726763ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>G (p.His211Asp)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.730C>G (p.His244Asp)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.64-1174G>C (n.64-1174G>C)
c.319-1174G>C (n.319-1174G>C)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.664G>C
11g.72108779C>TCA381726766ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.631C>T (p.His211Tyr)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.64-1174G>A (n.64-1174G>A)
c.319-1174G>A (n.319-1174G>A)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.664G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108780A>CCA381726769ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>C (p.His211Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.731A>C (p.His244Pro)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.64-1175T>G (n.64-1175T>G)
c.319-1175T>G (n.319-1175T>G)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.663T>G
11g.72108780A>GCA381726771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>G (p.His211Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.731A>G (p.His244Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.64-1175T>C (n.64-1175T>C)
c.319-1175T>C (n.319-1175T>C)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.663T>C
11g.72108780A>TCA381726773ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.632A>T (p.His211Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.731A>T (p.His244Leu)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.64-1175T>A (n.64-1175T>A)
c.319-1175T>A (n.319-1175T>A)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.663T>A
11g.72108781T>ACA381726777ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>A (p.His211Gln)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.732T>A (p.His244Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.64-1176A>T (n.64-1176A>T)
c.319-1176A>T (n.319-1176A>T)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.957T>A (p.His319Gln)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.662A>T
gnomAD v4
11g.72108781T>CCA475592630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>C (p.His211=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.732T>C (p.His244=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.64-1176A>G (n.64-1176A>G)
c.319-1176A>G (n.319-1176A>G)
c.612T>C (p.His204=)
c.957T>C (p.His319=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.662A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108781T>GCA381726776ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T>G (p.His211Gln)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.732T>G (p.His244Gln)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.64-1176A>C (n.64-1176A>C)
c.319-1176A>C (n.319-1176A>C)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.957T>G (p.His319Gln)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.662A>C
11g.72108781T=CA1981841090ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.633T= (p.His211=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.732T= (p.His244=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.64-1176A= (n.64-1176A=)
c.319-1176A= (n.319-1176A=)
c.612T= (p.His204=)
c.957T= (p.His319=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.662A=
11g.72108782G>ACA381726779ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>A (p.Val212Met)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.64-1177C>T (n.64-1177C>T)
c.319-1177C>T (n.319-1177C>T)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.661C>T
dbSNP
11g.72108782G>CCA381726781ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>C (p.Val212Leu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.64-1177C>G (n.64-1177C>G)
c.319-1177C>G (n.319-1177C>G)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.661C>G
gnomAD v4
11g.72108782G=CA1981841091ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G= (p.Val212=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.64-1177C= (n.64-1177C=)
c.319-1177C= (n.319-1177C=)
c.613G= (p.Val205=)
c.958G= (p.Val320=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.661C=
11g.72108782G>TCA381726783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.634G>T (p.Val212Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.64-1177C>A (n.64-1177C>A)
c.319-1177C>A (n.319-1177C>A)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.661C>A
11g.72108783T>ACA381726786ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>A (p.Val212Glu)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.64-1178A>T (n.64-1178A>T)
c.319-1178A>T (n.319-1178A>T)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.660A>T
11g.72108783T>CCA381726788ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>C (p.Val212Ala)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.64-1178A>G (n.64-1178A>G)
c.319-1178A>G (n.319-1178A>G)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.660A>G
gnomAD v4
11g.72108783T>GCA381726789ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.635T>G (p.Val212Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.64-1178A>C (n.64-1178A>C)
c.319-1178A>C (n.319-1178A>C)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.660A>C

Number of alleles fetched