Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72108683G>A | CA381724365 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.535G>A (p.Val179Met) c.*45G>A (n.*45G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.*353G>A (n.*353G>A) c.64-1078C>T (n.64-1078C>T) c.319-1078C>T (n.319-1078C>T) c.514G>A (p.Val172Met) c.859G>A (p.Val287Met) c.*136C>T (n.*136C>T) n.760C>T | |
11 | g.72108683G>C | CA381724366 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.535G>C (p.Val179Leu) c.*45G>C (n.*45G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.64-1078C>G (n.64-1078C>G) c.319-1078C>G (n.319-1078C>G) c.514G>C (p.Val172Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) n.760C>G | |
11 | g.72108683G>T | CA381724364 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.535G>T (p.Val179Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.64-1078C>A (n.64-1078C>A) c.319-1078C>A (n.319-1078C>A) c.514G>T (p.Val172Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) n.760C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108684T>A | CA381724369 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.536T>A (p.Val179Glu) c.*46T>A (n.*46T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.64-1079A>T (n.64-1079A>T) c.319-1079A>T (n.319-1079A>T) c.515T>A (p.Val172Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.*135A>T (n.*135A>T) n.759A>T | |
11 | g.72108684T>C | CA381724375 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.536T>C (p.Val179Ala) c.*46T>C (n.*46T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.64-1079A>G (n.64-1079A>G) c.319-1079A>G (n.319-1079A>G) c.515T>C (p.Val172Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.759A>G | |
11 | g.72108684T>G | CA381724379 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.536T>G (p.Val179Gly) c.*46T>G (n.*46T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.64-1079A>C (n.64-1079A>C) c.319-1079A>C (n.319-1079A>C) c.515T>G (p.Val172Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.*135A>C (n.*135A>C) n.759A>C | |
11 | g.72108685G>A | CA475592542 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.537G>A (p.Val179=) c.*47G>A (n.*47G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.64-1080C>T (n.64-1080C>T) c.319-1080C>T (n.319-1080C>T) c.516G>A (p.Val172=) c.861G>A (p.Val287=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.758C>T | dbSNP |
11 | g.72108685G>C | CA475592543 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.537G>C (p.Val179=) c.*47G>C (n.*47G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.64-1080C>G (n.64-1080C>G) c.319-1080C>G (n.319-1080C>G) c.516G>C (p.Val172=) c.861G>C (p.Val287=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.758C>G | |
11 | g.72108685G= | CA1981841049 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.537G= (p.Val179=) c.*47G= (n.*47G=) c.636G= (p.Val212=) c.*355G= (n.*355G=) c.64-1080C= (n.64-1080C=) c.319-1080C= (n.319-1080C=) c.516G= (p.Val172=) c.861G= (p.Val287=) c.*134C= (n.*134C=) n.758C= | |
11 | g.72108685G>T | CA475592545 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.537G>T (p.Val179=) c.*47G>T (n.*47G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.64-1080C>A (n.64-1080C>A) c.319-1080C>A (n.319-1080C>A) c.516G>T (p.Val172=) c.861G>T (p.Val287=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.758C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108686C>A | CA381724388 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.*356C>A (n.*356C>A) c.64-1081G>T (n.64-1081G>T) c.319-1081G>T (n.319-1081G>T) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*133G>T (n.*133G>T) n.757G>T | |
11 | g.72108686C>G | CA381724391 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.64-1081G>C (n.64-1081G>C) c.319-1081G>C (n.319-1081G>C) c.517C>G (p.Leu173Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.*133G>C (n.*133G>C) n.757G>C | |
11 | g.72108686C>T | CA381724397 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.*356C>T (n.*356C>T) c.64-1081G>A (n.64-1081G>A) c.319-1081G>A (n.319-1081G>A) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*133G>A (n.*133G>A) n.757G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108687_72108688del | CA2614921665 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.539_540del (p.Leu180ProfsTer30) c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.638_639del (p.Leu213ProfsTer30) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.64-1082_64-1081del (n.64-1082_64-1081del) c.319-1082_319-1081del (n.319-1082_319-1081del) c.518_519del (p.Leu173ProfsTer30) c.863_864del (p.Leu288ProfsTer30) c.*132_*133del (n.*132_*133del) n.756_757del | gnomAD v4 |
11 | g.72108687T>A | CA381724400 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.539T>A (p.Leu180His) c.*49T>A (n.*49T>A) c.638T>A (p.Leu213His) c.*357T>A (n.*357T>A) c.64-1082A>T (n.64-1082A>T) c.319-1082A>T (n.319-1082A>T) c.518T>A (p.Leu173His) c.863T>A (p.Leu288His) c.*132A>T (n.*132A>T) n.756A>T | |
11 | g.72108687T>C | CA381724404 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.64-1082A>G (n.64-1082A>G) c.319-1082A>G (n.319-1082A>G) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*132A>G (n.*132A>G) n.756A>G | |
11 | g.72108687T>G | CA381724405 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.64-1082A>C (n.64-1082A>C) c.319-1082A>C (n.319-1082A>C) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*132A>C (n.*132A>C) n.756A>C | |
11 | g.72108688C>A | CA475592549 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.540C>A (p.Leu180=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.639C>A (p.Leu213=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.64-1083G>T (n.64-1083G>T) c.319-1083G>T (n.319-1083G>T) c.519C>A (p.Leu173=) c.864C>A (p.Leu288=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.755G>T | |
11 | g.72108688C>G | CA475592550 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.540C>G (p.Leu180=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.639C>G (p.Leu213=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.64-1083G>C (n.64-1083G>C) c.319-1083G>C (n.319-1083G>C) c.519C>G (p.Leu173=) c.864C>G (p.Leu288=) c.*131G>C (n.*131G>C) n.755G>C | |
11 | g.72108688C>T | CA475592551 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.540C>T (p.Leu180=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.639C>T (p.Leu213=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.64-1083G>A (n.64-1083G>A) c.319-1083G>A (n.319-1083G>A) c.519C>T (p.Leu173=) c.864C>T (p.Leu288=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.755G>A | |
11 | g.72108689C>A | CA381724408 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.541C>A (p.Leu181Met) c.*51C>A (n.*51C>A) c.640C>A (p.Leu214Met) c.*359C>A (n.*359C>A) c.64-1084G>T (n.64-1084G>T) c.319-1084G>T (n.319-1084G>T) c.520C>A (p.Leu174Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.*130G>T (n.*130G>T) n.754G>T | |
11 | g.72108689C= | CA1981841050 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.541C= (p.Leu181=) c.*51C= (n.*51C=) c.640C= (p.Leu214=) c.*359C= (n.*359C=) c.64-1084G= (n.64-1084G=) c.319-1084G= (n.319-1084G=) c.520C= (p.Leu174=) c.865C= (p.Leu289=) c.*130G= (n.*130G=) n.754G= | |
11 | g.72108689C>G | CA381724411 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.541C>G (p.Leu181Val) c.*51C>G (n.*51C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.64-1084G>C (n.64-1084G>C) c.319-1084G>C (n.319-1084G>C) c.520C>G (p.Leu174Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*130G>C (n.*130G>C) n.754G>C | |
11 | g.72108689C>T | CA6168634 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.541C>T (p.Leu181=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.640C>T (p.Leu214=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.64-1084G>A (n.64-1084G>A) c.319-1084G>A (n.319-1084G>A) c.520C>T (p.Leu174=) c.865C>T (p.Leu289=) c.*130G>A (n.*130G>A) n.754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108690T>A | CA381724452 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.64-1085A>T (n.64-1085A>T) c.319-1085A>T (n.319-1085A>T) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*129A>T (n.*129A>T) n.753A>T | |
11 | g.72108690T>C | CA381724441 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.64-1085A>G (n.64-1085A>G) c.319-1085A>G (n.319-1085A>G) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*129A>G (n.*129A>G) n.753A>G | COSMIC |
11 | g.72108690T>G | CA381724446 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.64-1085A>C (n.64-1085A>C) c.319-1085A>C (n.319-1085A>C) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*129A>C (n.*129A>C) n.753A>C | |
11 | g.72108691G>A | CA475592554 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.543G>A (p.Leu181=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.642G>A (p.Leu214=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.64-1086C>T (n.64-1086C>T) c.319-1086C>T (n.319-1086C>T) c.522G>A (p.Leu174=) c.867G>A (p.Leu289=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.752C>T | |
11 | g.72108691G>C | CA475592553 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.543G>C (p.Leu181=) c.*53G>C (n.*53G>C) c.642G>C (p.Leu214=) c.*361G>C (n.*361G>C) c.64-1086C>G (n.64-1086C>G) c.319-1086C>G (n.319-1086C>G) c.522G>C (p.Leu174=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.752C>G | |
11 | g.72108691G>T | CA475592552 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.543G>T (p.Leu181=) c.*53G>T (n.*53G>T) c.642G>T (p.Leu214=) c.*361G>T (n.*361G>T) c.64-1086C>A (n.64-1086C>A) c.319-1086C>A (n.319-1086C>A) c.522G>T (p.Leu174=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.752C>A | |
11 | g.72108692G>A | CA381724457 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*362G>A (n.*362G>A) c.64-1087C>T (n.64-1087C>T) c.319-1087C>T (n.319-1087C>T) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*127C>T (n.*127C>T) n.751C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108692G>C | CA381724460 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*362G>C (n.*362G>C) c.64-1087C>G (n.64-1087C>G) c.319-1087C>G (n.319-1087C>G) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*127C>G (n.*127C>G) n.751C>G | |
11 | g.72108692G>T | CA381724463 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*362G>T (n.*362G>T) c.64-1087C>A (n.64-1087C>A) c.319-1087C>A (n.319-1087C>A) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*127C>A (n.*127C>A) n.751C>A | |
11 | g.72108693C>A | CA381724473 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.545C>A (p.Ala182Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) c.644C>A (p.Ala215Glu) c.*363C>A (n.*363C>A) c.64-1088G>T (n.64-1088G>T) c.319-1088G>T (n.319-1088G>T) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.*126G>T (n.*126G>T) n.750G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108693C>G | CA381724482 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*363C>G (n.*363C>G) c.64-1088G>C (n.64-1088G>C) c.319-1088G>C (n.319-1088G>C) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*126G>C (n.*126G>C) n.750G>C | |
11 | g.72108693C>T | CA381724490 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.545C>T (p.Ala182Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*363C>T (n.*363C>T) c.64-1088G>A (n.64-1088G>A) c.319-1088G>A (n.319-1088G>A) c.524C>T (p.Ala175Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*126G>A (n.*126G>A) n.750G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108694A= | CA1981841051 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.546A= (p.Ala182=) c.*56A= (n.*56A=) c.645A= (p.Ala215=) c.*364A= (n.*364A=) c.64-1089T= (n.64-1089T=) c.319-1089T= (n.319-1089T=) c.525A= (p.Ala175=) c.870A= (p.Ala290=) c.*125T= (n.*125T=) n.749T= | |
11 | g.72108694A>C | CA475592555 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.546A>C (p.Ala182=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.645A>C (p.Ala215=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.64-1089T>G (n.64-1089T>G) c.319-1089T>G (n.319-1089T>G) c.525A>C (p.Ala175=) c.870A>C (p.Ala290=) c.*125T>G (n.*125T>G) n.749T>G | |
11 | g.72108694A>G | CA224375594 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.546A>G (p.Ala182=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.645A>G (p.Ala215=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.64-1089T>C (n.64-1089T>C) c.319-1089T>C (n.319-1089T>C) c.525A>G (p.Ala175=) c.870A>G (p.Ala290=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108694A>T | CA475592556 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.546A>T (p.Ala182=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.645A>T (p.Ala215=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.64-1089T>A (n.64-1089T>A) c.319-1089T>A (n.319-1089T>A) c.525A>T (p.Ala175=) c.870A>T (p.Ala290=) c.*125T>A (n.*125T>A) n.749T>A | |
11 | g.72108695C>A | CA381724491 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.547C>A (p.His183Asn) c.*57C>A (n.*57C>A) c.646C>A (p.His216Asn) c.*365C>A (n.*365C>A) c.64-1090G>T (n.64-1090G>T) c.319-1090G>T (n.319-1090G>T) c.526C>A (p.His176Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) n.748G>T | |
11 | g.72108695C>G | CA381724492 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.547C>G (p.His183Asp) c.*57C>G (n.*57C>G) c.646C>G (p.His216Asp) c.*365C>G (n.*365C>G) c.64-1090G>C (n.64-1090G>C) c.319-1090G>C (n.319-1090G>C) c.526C>G (p.His176Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.*124G>C (n.*124G>C) n.748G>C | |
11 | g.72108695C>T | CA381724495 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.547C>T (p.His183Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) c.*365C>T (n.*365C>T) c.64-1090G>A (n.64-1090G>A) c.319-1090G>A (n.319-1090G>A) c.526C>T (p.His176Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) n.748G>A | |
11 | g.72108696A= | CA1981841052 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.548A= (p.His183=) c.*58A= (n.*58A=) c.647A= (p.His216=) c.*366A= (n.*366A=) c.64-1091T= (n.64-1091T=) c.319-1091T= (n.319-1091T=) c.527A= (p.His176=) c.872A= (p.His291=) c.*123T= (n.*123T=) n.747T= | |
11 | g.72108696A>C | CA381724501 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.548A>C (p.His183Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.647A>C (p.His216Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.64-1091T>G (n.64-1091T>G) c.319-1091T>G (n.319-1091T>G) c.527A>C (p.His176Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.*123T>G (n.*123T>G) n.747T>G | dbSNP |
11 | g.72108696A>G | CA381724511 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.548A>G (p.His183Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.647A>G (p.His216Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.64-1091T>C (n.64-1091T>C) c.319-1091T>C (n.319-1091T>C) c.527A>G (p.His176Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) n.747T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108696A>T | CA381724515 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.548A>T (p.His183Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.647A>T (p.His216Leu) c.*366A>T (n.*366A>T) c.64-1091T>A (n.64-1091T>A) c.319-1091T>A (n.319-1091T>A) c.527A>T (p.His176Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.*123T>A (n.*123T>A) n.747T>A | |
11 | g.72108697C>A | CA381724516 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.549C>A (p.His183Gln) c.*59C>A (n.*59C>A) c.648C>A (p.His216Gln) c.*367C>A (n.*367C>A) c.64-1092G>T (n.64-1092G>T) c.319-1092G>T (n.319-1092G>T) c.528C>A (p.His176Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.*122G>T (n.*122G>T) n.746G>T | |
11 | g.72108697C= | CA1981841053 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.549C= (p.His183=) c.*59C= (n.*59C=) c.648C= (p.His216=) c.*367C= (n.*367C=) c.64-1092G= (n.64-1092G=) c.319-1092G= (n.319-1092G=) c.528C= (p.His176=) c.873C= (p.His291=) c.*122G= (n.*122G=) n.746G= | |
11 | g.72108697C>G | CA381724517 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.549C>G (p.His183Gln) c.*59C>G (n.*59C>G) c.648C>G (p.His216Gln) c.*367C>G (n.*367C>G) c.64-1092G>C (n.64-1092G>C) c.319-1092G>C (n.319-1092G>C) c.528C>G (p.His176Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) n.746G>C | |
11 | g.72108697C>T | CA475592557 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.549C>T (p.His183=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.648C>T (p.His216=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.64-1092G>A (n.64-1092G>A) c.319-1092G>A (n.319-1092G>A) c.528C>T (p.His176=) c.873C>T (p.His291=) c.*122G>A (n.*122G>A) n.746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108698C>A | CA475592558 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.550C>A (p.Arg184=) c.*60C>A (n.*60C>A) c.649C>A (p.Arg217=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.64-1093G>T (n.64-1093G>T) c.319-1093G>T (n.319-1093G>T) c.529C>A (p.Arg177=) c.874C>A (p.Arg292=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.745G>T | |
11 | g.72108698C= | CA1981841054 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.550C= (p.Arg184=) c.*60C= (n.*60C=) c.649C= (p.Arg217=) c.*368C= (n.*368C=) c.64-1093G= (n.64-1093G=) c.319-1093G= (n.319-1093G=) c.529C= (p.Arg177=) c.874C= (p.Arg292=) c.*121G= (n.*121G=) n.745G= | |
11 | g.72108698C>G | CA381724519 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.*368C>G (n.*368C>G) c.64-1093G>C (n.64-1093G>C) c.319-1093G>C (n.319-1093G>C) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*121G>C (n.*121G>C) n.745G>C | |
11 | g.72108698C>T | CA6168635 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.550C>T (p.Arg184Trp) c.*60C>T (n.*60C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) c.*368C>T (n.*368C>T) c.64-1093G>A (n.64-1093G>A) c.319-1093G>A (n.319-1093G>A) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.*121G>A (n.*121G>A) n.745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108699G>A | CA6168636 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.*61G>A (n.*61G>A) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.*369G>A (n.*369G>A) c.64-1094C>T (n.64-1094C>T) c.319-1094C>T (n.319-1094C>T) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.*120C>T (n.*120C>T) n.744C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108699G>C | CA381724522 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*369G>C (n.*369G>C) c.64-1094C>G (n.64-1094C>G) c.319-1094C>G (n.319-1094C>G) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*120C>G (n.*120C>G) n.744C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108699G= | CA1981841055 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.551G= (p.Arg184=) c.*61G= (n.*61G=) c.650G= (p.Arg217=) c.*369G= (n.*369G=) c.64-1094C= (n.64-1094C=) c.319-1094C= (n.319-1094C=) c.530G= (p.Arg177=) c.875G= (p.Arg292=) c.*120C= (n.*120C=) n.744C= | |
11 | g.72108699G>T | CA381724521 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) c.64-1094C>A (n.64-1094C>A) c.319-1094C>A (n.319-1094C>A) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*120C>A (n.*120C>A) n.744C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108700G>A | CA475592559 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.552G>A (p.Arg184=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.64-1095C>T (n.64-1095C>T) c.319-1095C>T (n.319-1095C>T) c.531G>A (p.Arg177=) c.876G>A (p.Arg292=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.743C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108700G>C | CA475592560 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.552G>C (p.Arg184=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.651G>C (p.Arg217=) c.*370G>C (n.*370G>C) c.64-1095C>G (n.64-1095C>G) c.319-1095C>G (n.319-1095C>G) c.531G>C (p.Arg177=) c.876G>C (p.Arg292=) c.*119C>G (n.*119C>G) n.743C>G | |
11 | g.72108700G>T | CA475592561 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.552G>T (p.Arg184=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.651G>T (p.Arg217=) c.*370G>T (n.*370G>T) c.64-1095C>A (n.64-1095C>A) c.319-1095C>A (n.319-1095C>A) c.531G>T (p.Arg177=) c.876G>T (p.Arg292=) c.*119C>A (n.*119C>A) n.743C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108701C>A | CA381724523 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*371C>A (n.*371C>A) c.64-1096G>T (n.64-1096G>T) c.319-1096G>T (n.319-1096G>T) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*118G>T (n.*118G>T) n.742G>T | |
11 | g.72108701C>G | CA381724534 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*371C>G (n.*371C>G) c.64-1096G>C (n.64-1096G>C) c.319-1096G>C (n.319-1096G>C) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.742G>C | |
11 | g.72108701C>T | CA381724538 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*371C>T (n.*371C>T) c.64-1096G>A (n.64-1096G>A) c.319-1096G>A (n.319-1096G>A) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*118G>A (n.*118G>A) n.742G>A | |
11 | g.72108702C>A | CA381724542 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.*64C>A (n.*64C>A) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*372C>A (n.*372C>A) c.64-1097G>T (n.64-1097G>T) c.319-1097G>T (n.319-1097G>T) c.533C>A (p.Pro178Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*117G>T (n.*117G>T) n.741G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108702C>G | CA381724543 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*372C>G (n.*372C>G) c.64-1097G>C (n.64-1097G>C) c.319-1097G>C (n.319-1097G>C) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.741G>C | COSMIC |
11 | g.72108702C>T | CA381724545 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*372C>T (n.*372C>T) c.64-1097G>A (n.64-1097G>A) c.319-1097G>A (n.319-1097G>A) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*117G>A (n.*117G>A) n.741G>A | |
11 | g.72108703A>C | CA475592562 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.555A>C (p.Pro185=) c.*65A>C (n.*65A>C) c.654A>C (p.Pro218=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.64-1098T>G (n.64-1098T>G) c.319-1098T>G (n.319-1098T>G) c.534A>C (p.Pro178=) c.879A>C (p.Pro293=) c.*116T>G (n.*116T>G) n.740T>G | |
11 | g.72108703A>G | CA475592563 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.555A>G (p.Pro185=) c.*65A>G (n.*65A>G) c.654A>G (p.Pro218=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.64-1098T>C (n.64-1098T>C) c.319-1098T>C (n.319-1098T>C) c.534A>G (p.Pro178=) c.879A>G (p.Pro293=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.740T>C | |
11 | g.72108703A>T | CA475592564 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.555A>T (p.Pro185=) c.*65A>T (n.*65A>T) c.654A>T (p.Pro218=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.64-1098T>A (n.64-1098T>A) c.319-1098T>A (n.319-1098T>A) c.534A>T (p.Pro178=) c.879A>T (p.Pro293=) c.*116T>A (n.*116T>A) n.740T>A | |
11 | g.72108704C>A | CA475592565 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.556C>A (p.Arg186=) c.*66C>A (n.*66C>A) c.655C>A (p.Arg219=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.64-1099G>T (n.64-1099G>T) c.319-1099G>T (n.319-1099G>T) c.535C>A (p.Arg179=) c.880C>A (p.Arg294=) c.*115G>T (n.*115G>T) n.739G>T | |
11 | g.72108704C= | CA1981841056 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.556C= (p.Arg186=) c.*66C= (n.*66C=) c.655C= (p.Arg219=) c.*374C= (n.*374C=) c.64-1099G= (n.64-1099G=) c.319-1099G= (n.319-1099G=) c.535C= (p.Arg179=) c.880C= (p.Arg294=) c.*115G= (n.*115G=) n.739G= | |
11 | g.72108704C>G | CA381724548 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*374C>G (n.*374C>G) c.64-1099G>C (n.64-1099G>C) c.319-1099G>C (n.319-1099G>C) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*115G>C (n.*115G>C) n.739G>C | |
11 | g.72108704C>T | CA224375602 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.556C>T (p.Arg186Ter) c.*66C>T (n.*66C>T) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) c.64-1099G>A (n.64-1099G>A) c.319-1099G>A (n.319-1099G>A) c.535C>T (p.Arg179Ter) c.880C>T (p.Arg294Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) n.739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108704_72108707delinsCGAT | CA1981841057 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.556_559delinsCGAT (p.Arg186=) c.*66_*69delinsCGAT (n.*66_*69delinsCGAT) c.655_658delinsCGAT (p.Arg219=) c.*374_*377delinsCGAT (n.*374_*377delinsCGAT) c.64-1102_64-1099delinsATCG (n.64-1102_64-1099delinsATCG) c.319-1102_319-1099delinsATCG (n.319-1102_319-1099delinsATCG) c.535_538delinsCGAT (p.Arg179=) c.880_883delinsCGAT (p.Arg294=) c.*112_*115delinsATCG (n.*112_*115delinsATCG) n.736_739delinsATCG | |
11 | g.72108705G>A | CA381724554 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*67G>A (n.*67G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*375G>A (n.*375G>A) c.64-1100C>T (n.64-1100C>T) c.319-1100C>T (n.319-1100C>T) c.536G>A (p.Arg179Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) c.*114C>T (n.*114C>T) n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108705G>C | CA381724555 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*67G>C (n.*67G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) c.64-1100C>G (n.64-1100C>G) c.319-1100C>G (n.319-1100C>G) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.*114C>G (n.*114C>G) n.738C>G | |
11 | g.72108705G= | CA1981841059 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.557G= (p.Arg186=) c.*67G= (n.*67G=) c.656G= (p.Arg219=) c.*375G= (n.*375G=) c.64-1100C= (n.64-1100C=) c.319-1100C= (n.319-1100C=) c.536G= (p.Arg179=) c.881G= (p.Arg294=) c.*114C= (n.*114C=) n.738C= | |
11 | g.72108705G>T | CA381724557 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.64-1100C>A (n.64-1100C>A) c.319-1100C>A (n.319-1100C>A) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.*114C>A (n.*114C>A) n.738C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108706_72108708del | CA1981841058 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.558_560del (p.Cys187del) c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.657_659del (p.Cys220del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.64-1102_64-1100del (n.64-1102_64-1100del) c.319-1102_319-1100del (n.319-1102_319-1100del) c.537_539del (p.Cys180del) c.882_884del (p.Cys295del) c.*112_*114del (n.*112_*114del) n.736_738del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108706A>C | CA475592566 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.558A>C (p.Arg186=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.657A>C (p.Arg219=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.64-1101T>G (n.64-1101T>G) c.319-1101T>G (n.319-1101T>G) c.537A>C (p.Arg179=) c.882A>C (p.Arg294=) c.*113T>G (n.*113T>G) n.737T>G | |
11 | g.72108706A>G | CA475592567 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.558A>G (p.Arg186=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.657A>G (p.Arg219=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.64-1101T>C (n.64-1101T>C) c.319-1101T>C (n.319-1101T>C) c.537A>G (p.Arg179=) c.882A>G (p.Arg294=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.737T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108706A>T | CA475592568 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.558A>T (p.Arg186=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.657A>T (p.Arg219=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.64-1101T>A (n.64-1101T>A) c.319-1101T>A (n.319-1101T>A) c.537A>T (p.Arg179=) c.882A>T (p.Arg294=) c.*113T>A (n.*113T>A) n.737T>A | |
11 | g.72108707T>A | CA381724566 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.559T>A (p.Cys187Ser) c.*69T>A (n.*69T>A) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.*377T>A (n.*377T>A) c.64-1102A>T (n.64-1102A>T) c.319-1102A>T (n.319-1102A>T) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) n.736A>T | dbSNP |
11 | g.72108707T>C | CA381724561 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.559T>C (p.Cys187Arg) c.*69T>C (n.*69T>C) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.*377T>C (n.*377T>C) c.64-1102A>G (n.64-1102A>G) c.319-1102A>G (n.319-1102A>G) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.736A>G | |
11 | g.72108707T>G | CA381724563 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.559T>G (p.Cys187Gly) c.*69T>G (n.*69T>G) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) c.64-1102A>C (n.64-1102A>C) c.319-1102A>C (n.319-1102A>C) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) c.*112A>C (n.*112A>C) n.736A>C | |
11 | g.72108707T= | CA1981841060 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.559T= (p.Cys187=) c.*69T= (n.*69T=) c.658T= (p.Cys220=) c.*377T= (n.*377T=) c.64-1102A= (n.64-1102A=) c.319-1102A= (n.319-1102A=) c.538T= (p.Cys180=) c.883T= (p.Cys295=) c.*112A= (n.*112A=) n.736A= | |
11 | g.72108708G>A | CA381724569 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.*70G>A (n.*70G>A) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.*378G>A (n.*378G>A) c.64-1103C>T (n.64-1103C>T) c.319-1103C>T (n.319-1103C>T) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.*111C>T (n.*111C>T) n.735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108708G>C | CA381724571 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.560G>C (p.Cys187Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.*378G>C (n.*378G>C) c.64-1103C>G (n.64-1103C>G) c.319-1103C>G (n.319-1103C>G) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) c.*111C>G (n.*111C>G) n.735C>G | |
11 | g.72108708G= | CA1981841061 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.560G= (p.Cys187=) c.*70G= (n.*70G=) c.659G= (p.Cys220=) c.*378G= (n.*378G=) c.64-1103C= (n.64-1103C=) c.319-1103C= (n.319-1103C=) c.539G= (p.Cys180=) c.884G= (p.Cys295=) c.*111C= (n.*111C=) n.735C= | |
11 | g.72108708G>T | CA381724575 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.560G>T (p.Cys187Phe) c.*70G>T (n.*70G>T) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.*378G>T (n.*378G>T) c.64-1103C>A (n.64-1103C>A) c.319-1103C>A (n.319-1103C>A) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) c.*111C>A (n.*111C>A) n.735C>A | |
11 | g.72108709T>A | CA381724581 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.561T>A (p.Cys187Ter) c.*71T>A (n.*71T>A) c.660T>A (p.Cys220Ter) c.*379T>A (n.*379T>A) c.64-1104A>T (n.64-1104A>T) c.319-1104A>T (n.319-1104A>T) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.885T>A (p.Cys295Ter) c.*110A>T (n.*110A>T) n.734A>T | |
11 | g.72108709T>C | CA475592569 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.561T>C (p.Cys187=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.660T>C (p.Cys220=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.64-1104A>G (n.64-1104A>G) c.319-1104A>G (n.319-1104A>G) c.540T>C (p.Cys180=) c.885T>C (p.Cys295=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108709T>G | CA381724584 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.561T>G (p.Cys187Trp) c.*71T>G (n.*71T>G) c.660T>G (p.Cys220Trp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.64-1104A>C (n.64-1104A>C) c.319-1104A>C (n.319-1104A>C) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.885T>G (p.Cys295Trp) c.*110A>C (n.*110A>C) n.734A>C | |
11 | g.72108709T= | CA1981841062 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.561T= (p.Cys187=) c.*71T= (n.*71T=) c.660T= (p.Cys220=) c.*379T= (n.*379T=) c.64-1104A= (n.64-1104A=) c.319-1104A= (n.319-1104A=) c.540T= (p.Cys180=) c.885T= (p.Cys295=) c.*110A= (n.*110A=) n.734A= | |
11 | g.72108710T>A | CA381724588 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.*72T>A (n.*72T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.*380T>A (n.*380T>A) c.64-1105A>T (n.64-1105A>T) c.319-1105A>T (n.319-1105A>T) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*109A>T (n.*109A>T) n.733A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108710T>C | CA381724590 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.562T>C (p.Tyr188His) c.*72T>C (n.*72T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.*380T>C (n.*380T>C) c.64-1105A>G (n.64-1105A>G) c.319-1105A>G (n.319-1105A>G) c.541T>C (p.Tyr181His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.*109A>G (n.*109A>G) n.733A>G | |
11 | g.72108710T>G | CA381724592 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.*72T>G (n.*72T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.*380T>G (n.*380T>G) c.64-1105A>C (n.64-1105A>C) c.319-1105A>C (n.319-1105A>C) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*109A>C (n.*109A>C) n.733A>C | |
11 | g.72108711A>C | CA381724594 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.*73A>C (n.*73A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.*381A>C (n.*381A>C) c.64-1106T>G (n.64-1106T>G) c.319-1106T>G (n.319-1106T>G) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) n.732T>G | |
11 | g.72108711A>G | CA381724596 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.*73A>G (n.*73A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.*381A>G (n.*381A>G) c.64-1106T>C (n.64-1106T>C) c.319-1106T>C (n.319-1106T>C) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*108T>C (n.*108T>C) n.732T>C | |
11 | g.72108711A>T | CA381724599 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.*73A>T (n.*73A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.*381A>T (n.*381A>T) c.64-1106T>A (n.64-1106T>A) c.319-1106T>A (n.319-1106T>A) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*108T>A (n.*108T>A) n.732T>A | |
11 | g.72108712C>A | CA381724606 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.*74C>A (n.*74C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.*382C>A (n.*382C>A) c.64-1107G>T (n.64-1107G>T) c.319-1107G>T (n.319-1107G>T) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.731G>T | |
11 | g.72108712C= | CA1981841063 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.564C= (p.Tyr188=) c.*74C= (n.*74C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.*382C= (n.*382C=) c.64-1107G= (n.64-1107G=) c.319-1107G= (n.319-1107G=) c.543C= (p.Tyr181=) c.888C= (p.Tyr296=) c.*107G= (n.*107G=) n.731G= | |
11 | g.72108712C>G | CA381724602 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.*74C>G (n.*74C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.*382C>G (n.*382C>G) c.64-1107G>C (n.64-1107G>C) c.319-1107G>C (n.319-1107G>C) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.*107G>C (n.*107G>C) n.731G>C | |
11 | g.72108712C>T | CA475592570 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.564C>T (p.Tyr188=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.64-1107G>A (n.64-1107G>A) c.319-1107G>A (n.319-1107G>A) c.543C>T (p.Tyr181=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.731G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108713C>A | CA381724609 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.565C>A (p.Leu189Met) c.*75C>A (n.*75C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*383C>A (n.*383C>A) c.64-1108G>T (n.64-1108G>T) c.319-1108G>T (n.319-1108G>T) c.544C>A (p.Leu182Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.*106G>T (n.*106G>T) n.730G>T | |
11 | g.72108713C= | CA1981841064 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.565C= (p.Leu189=) c.*75C= (n.*75C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*383C= (n.*383C=) c.64-1108G= (n.64-1108G=) c.319-1108G= (n.319-1108G=) c.544C= (p.Leu182=) c.889C= (p.Leu297=) c.*106G= (n.*106G=) n.730G= | |
11 | g.72108713C>G | CA381724611 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.565C>G (p.Leu189Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*383C>G (n.*383C>G) c.64-1108G>C (n.64-1108G>C) c.319-1108G>C (n.319-1108G>C) c.544C>G (p.Leu182Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*106G>C (n.*106G>C) n.730G>C | |
11 | g.72108713C>T | CA475592571 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.565C>T (p.Leu189=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.64-1108G>A (n.64-1108G>A) c.319-1108G>A (n.319-1108G>A) c.544C>T (p.Leu182=) c.889C>T (p.Leu297=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108714T>A | CA381724614 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) c.64-1109A>T (n.64-1109A>T) c.319-1109A>T (n.319-1109A>T) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.*105A>T (n.*105A>T) n.729A>T | |
11 | g.72108714T>C | CA381724616 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) c.64-1109A>G (n.64-1109A>G) c.319-1109A>G (n.319-1109A>G) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*105A>G (n.*105A>G) n.729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108714T>G | CA381724619 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*384T>G (n.*384T>G) c.64-1109A>C (n.64-1109A>C) c.319-1109A>C (n.319-1109A>C) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*105A>C (n.*105A>C) n.729A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108714T= | CA1981841065 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.566T= (p.Leu189=) c.*76T= (n.*76T=) c.665T= (p.Leu222=) c.*384T= (n.*384T=) c.64-1109A= (n.64-1109A=) c.319-1109A= (n.319-1109A=) c.545T= (p.Leu182=) c.890T= (p.Leu297=) c.*105A= (n.*105A=) n.729A= | |
11 | g.72108715G>A | CA224375604 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.567G>A (p.Leu189=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.64-1110C>T (n.64-1110C>T) c.319-1110C>T (n.319-1110C>T) c.546G>A (p.Leu182=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.728C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108715G>C | CA475592573 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.567G>C (p.Leu189=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.64-1110C>G (n.64-1110C>G) c.319-1110C>G (n.319-1110C>G) c.546G>C (p.Leu182=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.728C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108715G= | CA1981841066 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.567G= (p.Leu189=) c.*77G= (n.*77G=) c.666G= (p.Leu222=) c.*385G= (n.*385G=) c.64-1110C= (n.64-1110C=) c.319-1110C= (n.319-1110C=) c.546G= (p.Leu182=) c.891G= (p.Leu297=) c.*104C= (n.*104C=) n.728C= | |
11 | g.72108715G>T | CA475592572 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.567G>T (p.Leu189=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.64-1110C>A (n.64-1110C>A) c.319-1110C>A (n.319-1110C>A) c.546G>T (p.Leu182=) c.891G>T (p.Leu297=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.728C>A | |
11 | g.72108716A>C | CA475592574 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.568A>C (p.Arg190=) c.*78A>C (n.*78A>C) c.667A>C (p.Arg223=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.64-1111T>G (n.64-1111T>G) c.319-1111T>G (n.319-1111T>G) c.547A>C (p.Arg183=) c.892A>C (p.Arg298=) c.*103T>G (n.*103T>G) n.727T>G | |
11 | g.72108716A>G | CA381724623 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.64-1111T>C (n.64-1111T>C) c.319-1111T>C (n.319-1111T>C) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*103T>C (n.*103T>C) n.727T>C | |
11 | g.72108716A>T | CA381724624 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.568A>T (p.Arg190Trp) c.*78A>T (n.*78A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) c.64-1111T>A (n.64-1111T>A) c.319-1111T>A (n.319-1111T>A) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*103T>A (n.*103T>A) n.727T>A | |
11 | g.72108717G>A | CA381724626 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.64-1112C>T (n.64-1112C>T) c.319-1112C>T (n.319-1112C>T) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*102C>T (n.*102C>T) n.726C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108717G>C | CA381724628 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.64-1112C>G (n.64-1112C>G) c.319-1112C>G (n.319-1112C>G) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*102C>G (n.*102C>G) n.726C>G | |
11 | g.72108717G>T | CA381724630 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.569G>T (p.Arg190Met) c.*79G>T (n.*79G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.*387G>T (n.*387G>T) c.64-1112C>A (n.64-1112C>A) c.319-1112C>A (n.319-1112C>A) c.548G>T (p.Arg183Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*102C>A (n.*102C>A) n.726C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108718G>A | CA475592575 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.570G>A (p.Arg190=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.669G>A (p.Arg223=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.64-1113C>T (n.64-1113C>T) c.319-1113C>T (n.319-1113C>T) c.549G>A (p.Arg183=) c.894G>A (p.Arg298=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.725C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108718G>C | CA381724635 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.570G>C (p.Arg190Ser) c.*80G>C (n.*80G>C) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.64-1113C>G (n.64-1113C>G) c.319-1113C>G (n.319-1113C>G) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.*101C>G (n.*101C>G) n.725C>G | |
11 | g.72108718G= | CA1981841067 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.570G= (p.Arg190=) c.*80G= (n.*80G=) c.669G= (p.Arg223=) c.*388G= (n.*388G=) c.64-1113C= (n.64-1113C=) c.319-1113C= (n.319-1113C=) c.549G= (p.Arg183=) c.894G= (p.Arg298=) c.*101C= (n.*101C=) n.725C= | |
11 | g.72108718G>T | CA381724639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.570G>T (p.Arg190Ser) c.*80G>T (n.*80G>T) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) c.64-1113C>A (n.64-1113C>A) c.319-1113C>A (n.319-1113C>A) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.*101C>A (n.*101C>A) n.725C>A | COSMIC |
11 | g.72108719G>A | CA381724648 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.*81G>A (n.*81G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.64-1114C>T (n.64-1114C>T) c.319-1114C>T (n.319-1114C>T) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.*100C>T (n.*100C>T) n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108719G>C | CA381724649 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.571G>C (p.Asp191His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.64-1114C>G (n.64-1114C>G) c.319-1114C>G (n.319-1114C>G) c.550G>C (p.Asp184His) c.895G>C (p.Asp299His) c.*100C>G (n.*100C>G) n.724C>G | |
11 | g.72108719G= | CA1981841068 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.571G= (p.Asp191=) c.*81G= (n.*81G=) c.670G= (p.Asp224=) c.*389G= (n.*389G=) c.64-1114C= (n.64-1114C=) c.319-1114C= (n.319-1114C=) c.550G= (p.Asp184=) c.895G= (p.Asp299=) c.*100C= (n.*100C=) n.724C= | |
11 | g.72108719G>T | CA381724644 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.*81G>T (n.*81G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.64-1114C>A (n.64-1114C>A) c.319-1114C>A (n.319-1114C>A) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.*100C>A (n.*100C>A) n.724C>A | |
11 | g.72108720A>C | CA381724650 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.64-1115T>G (n.64-1115T>G) c.319-1115T>G (n.319-1115T>G) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.*99T>G (n.*99T>G) n.723T>G | |
11 | g.72108720A>G | CA381724652 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.64-1115T>C (n.64-1115T>C) c.319-1115T>C (n.319-1115T>C) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.*99T>C (n.*99T>C) n.723T>C | |
11 | g.72108720A>T | CA381724658 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.572A>T (p.Asp191Val) c.*82A>T (n.*82A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.64-1115T>A (n.64-1115T>A) c.319-1115T>A (n.319-1115T>A) c.551A>T (p.Asp184Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.*99T>A (n.*99T>A) n.723T>A | |
11 | g.72108721_72108726del | CA2792641284 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.573_578del (p.Asp191_Gln193delinsGlu) c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.672_677del (p.Asp224_Gln226delinsGlu) c.*391_*396del (n.*391_*396del) c.64-1120_64-1115del (n.64-1120_64-1115del) c.319-1120_319-1115del (n.319-1120_319-1115del) c.552_557del (p.Asp184_Gln186delinsGlu) c.897_902del (p.Asp299_Gln301delinsGlu) c.*94_*99del (n.*94_*99del) n.718_723del | |
11 | g.72108721C>A | CA381724662 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.*83C>A (n.*83C>A) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.64-1116G>T (n.64-1116G>T) c.319-1116G>T (n.319-1116G>T) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.*98G>T (n.*98G>T) n.722G>T | |
11 | g.72108721C= | CA1981841069 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.573C= (p.Asp191=) c.*83C= (n.*83C=) c.672C= (p.Asp224=) c.*391C= (n.*391C=) c.64-1116G= (n.64-1116G=) c.319-1116G= (n.319-1116G=) c.552C= (p.Asp184=) c.897C= (p.Asp299=) c.*98G= (n.*98G=) n.722G= | |
11 | g.72108721C>G | CA133447 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.64-1116G>C (n.64-1116G>C) c.319-1116G>C (n.319-1116G>C) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.*98G>C (n.*98G>C) n.722G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108721C>T | CA475592576 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.573C>T (p.Asp191=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.672C>T (p.Asp224=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.64-1116G>A (n.64-1116G>A) c.319-1116G>A (n.319-1116G>A) c.552C>T (p.Asp184=) c.897C>T (p.Asp299=) c.*98G>A (n.*98G>A) n.722G>A | |
11 | g.72108722C>A | CA381724674 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.574C>A (p.Leu192Met) c.*84C>A (n.*84C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) c.*392C>A (n.*392C>A) c.64-1117G>T (n.64-1117G>T) c.319-1117G>T (n.319-1117G>T) c.553C>A (p.Leu185Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.*97G>T (n.*97G>T) n.721G>T | |
11 | g.72108722C= | CA1981841070 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.574C= (p.Leu192=) c.*84C= (n.*84C=) c.673C= (p.Leu225=) c.*392C= (n.*392C=) c.64-1117G= (n.64-1117G=) c.319-1117G= (n.319-1117G=) c.553C= (p.Leu185=) c.898C= (p.Leu300=) c.*97G= (n.*97G=) n.721G= | |
11 | g.72108722C>G | CA381724672 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.*392C>G (n.*392C>G) c.64-1117G>C (n.64-1117G>C) c.319-1117G>C (n.319-1117G>C) c.553C>G (p.Leu185Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.*97G>C (n.*97G>C) n.721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108722C>T | CA475592577 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.574C>T (p.Leu192=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.673C>T (p.Leu225=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.64-1117G>A (n.64-1117G>A) c.319-1117G>A (n.319-1117G>A) c.553C>T (p.Leu185=) c.898C>T (p.Leu300=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.721G>A | |
11 | g.72108723T>A | CA381724677 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*85T>A (n.*85T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*393T>A (n.*393T>A) c.64-1118A>T (n.64-1118A>T) c.319-1118A>T (n.319-1118A>T) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*96A>T (n.*96A>T) n.720A>T | |
11 | g.72108723T>C | CA381724678 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) c.64-1118A>G (n.64-1118A>G) c.319-1118A>G (n.319-1118A>G) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*96A>G (n.*96A>G) n.720A>G | dbSNP |
11 | g.72108723T>G | CA381724683 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.64-1118A>C (n.64-1118A>C) c.319-1118A>C (n.319-1118A>C) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*96A>C (n.*96A>C) n.720A>C | |
11 | g.72108723T= | CA1981841071 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.575T= (p.Leu192=) c.*85T= (n.*85T=) c.674T= (p.Leu225=) c.*393T= (n.*393T=) c.64-1118A= (n.64-1118A=) c.319-1118A= (n.319-1118A=) c.554T= (p.Leu185=) c.899T= (p.Leu300=) c.*96A= (n.*96A=) n.720A= | |
11 | g.72108724G>A | CA475592578 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.576G>A (p.Leu192=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.675G>A (p.Leu225=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.64-1119C>T (n.64-1119C>T) c.319-1119C>T (n.319-1119C>T) c.555G>A (p.Leu185=) c.900G>A (p.Leu300=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.719C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108724G>C | CA475592579 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.576G>C (p.Leu192=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.675G>C (p.Leu225=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.64-1119C>G (n.64-1119C>G) c.319-1119C>G (n.319-1119C>G) c.555G>C (p.Leu185=) c.900G>C (p.Leu300=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.719C>G | |
11 | g.72108724G>T | CA475592580 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.576G>T (p.Leu192=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.675G>T (p.Leu225=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.64-1119C>A (n.64-1119C>A) c.319-1119C>A (n.319-1119C>A) c.555G>T (p.Leu185=) c.900G>T (p.Leu300=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.719C>A | |
11 | g.72108725C>A | CA381724696 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) c.64-1120G>T (n.64-1120G>T) c.319-1120G>T (n.319-1120G>T) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*94G>T (n.*94G>T) n.718G>T | |
11 | g.72108725C>G | CA381724702 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*87C>G (n.*87C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.64-1120G>C (n.64-1120G>C) c.319-1120G>C (n.319-1120G>C) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*94G>C (n.*94G>C) n.718G>C | |
11 | g.72108725C>T | CA381724706 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) c.64-1120G>A (n.64-1120G>A) c.319-1120G>A (n.319-1120G>A) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*94G>A (n.*94G>A) n.718G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108726A>C | CA381724720 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.64-1121T>G (n.64-1121T>G) c.319-1121T>G (n.319-1121T>G) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*93T>G (n.*93T>G) n.717T>G | |
11 | g.72108726A>G | CA381724717 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.64-1121T>C (n.64-1121T>C) c.319-1121T>C (n.319-1121T>C) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) n.717T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72108726A>T | CA381724713 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.64-1121T>A (n.64-1121T>A) c.319-1121T>A (n.319-1121T>A) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*93T>A (n.*93T>A) n.717T>A | |
11 | g.72108727G>A | CA475592581 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.579G>A (p.Gln193=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.64-1122C>T (n.64-1122C>T) c.319-1122C>T (n.319-1122C>T) c.558G>A (p.Gln186=) c.903G>A (p.Gln301=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.716C>T | |
11 | g.72108727G>C | CA381724725 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.579G>C (p.Gln193His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.64-1122C>G (n.64-1122C>G) c.319-1122C>G (n.319-1122C>G) c.558G>C (p.Gln186His) c.903G>C (p.Gln301His) c.*92C>G (n.*92C>G) n.716C>G | |
11 | g.72108727G>T | CA381724729 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.579G>T (p.Gln193His) c.*89G>T (n.*89G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.64-1122C>A (n.64-1122C>A) c.319-1122C>A (n.319-1122C>A) c.558G>T (p.Gln186His) c.903G>T (p.Gln301His) c.*92C>A (n.*92C>A) n.716C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108728C>A | CA381724733 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.580C>A (p.Leu194Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.679C>A (p.Leu227Met) c.*398C>A (n.*398C>A) c.64-1123G>T (n.64-1123G>T) c.319-1123G>T (n.319-1123G>T) c.559C>A (p.Leu187Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*91G>T (n.*91G>T) n.715G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108728C= | CA1981841072 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.580C= (p.Leu194=) c.*90C= (n.*90C=) c.679C= (p.Leu227=) c.*398C= (n.*398C=) c.64-1123G= (n.64-1123G=) c.319-1123G= (n.319-1123G=) c.559C= (p.Leu187=) c.904C= (p.Leu302=) c.*91G= (n.*91G=) n.715G= | |
11 | g.72108728C>G | CA381724739 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.580C>G (p.Leu194Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.64-1123G>C (n.64-1123G>C) c.319-1123G>C (n.319-1123G>C) c.559C>G (p.Leu187Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*91G>C (n.*91G>C) n.715G>C | |
11 | g.72108728C>T | CA475592582 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.580C>T (p.Leu194=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.64-1123G>A (n.64-1123G>A) c.319-1123G>A (n.319-1123G>A) c.559C>T (p.Leu187=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108729T>A | CA381724743 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.*399T>A (n.*399T>A) c.64-1124A>T (n.64-1124A>T) c.319-1124A>T (n.319-1124A>T) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*90A>T (n.*90A>T) n.714A>T | |
11 | g.72108729T>C | CA381724744 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.64-1124A>G (n.64-1124A>G) c.319-1124A>G (n.319-1124A>G) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*90A>G (n.*90A>G) n.714A>G | |
11 | g.72108729T>G | CA381724746 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.64-1124A>C (n.64-1124A>C) c.319-1124A>C (n.319-1124A>C) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*90A>C (n.*90A>C) n.714A>C | |
11 | g.72108730G>A | CA475592583 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.582G>A (p.Leu194=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.64-1125C>T (n.64-1125C>T) c.319-1125C>T (n.319-1125C>T) c.561G>A (p.Leu187=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.713C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108730G>C | CA475592584 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.582G>C (p.Leu194=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.681G>C (p.Leu227=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.64-1125C>G (n.64-1125C>G) c.319-1125C>G (n.319-1125C>G) c.561G>C (p.Leu187=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.713C>G | dbSNP |
11 | g.72108730G= | CA1981841073 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.582G= (p.Leu194=) c.*92G= (n.*92G=) c.681G= (p.Leu227=) c.*400G= (n.*400G=) c.64-1125C= (n.64-1125C=) c.319-1125C= (n.319-1125C=) c.561G= (p.Leu187=) c.906G= (p.Leu302=) c.*89C= (n.*89C=) n.713C= | |
11 | g.72108730G>T | CA475592585 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.582G>T (p.Leu194=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.681G>T (p.Leu227=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.64-1125C>A (n.64-1125C>A) c.319-1125C>A (n.319-1125C>A) c.561G>T (p.Leu187=) c.906G>T (p.Leu302=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.713C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108731C>A | CA381724754 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.583C>A (p.Leu195Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.64-1126G>T (n.64-1126G>T) c.319-1126G>T (n.319-1126G>T) c.562C>A (p.Leu188Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*88G>T (n.*88G>T) n.712G>T | |
11 | g.72108731C>G | CA381724756 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.64-1126G>C (n.64-1126G>C) c.319-1126G>C (n.319-1126G>C) c.562C>G (p.Leu188Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*88G>C (n.*88G>C) n.712G>C | |
11 | g.72108731C>T | CA475592586 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.583C>T (p.Leu195=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.682C>T (p.Leu228=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.64-1126G>A (n.64-1126G>A) c.319-1126G>A (n.319-1126G>A) c.562C>T (p.Leu188=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.712G>A | |
11 | g.72108732T>A | CA381724763 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.64-1127A>T (n.64-1127A>T) c.319-1127A>T (n.319-1127A>T) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*87A>T (n.*87A>T) n.711A>T | |
11 | g.72108732T>C | CA381724766 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.64-1127A>G (n.64-1127A>G) c.319-1127A>G (n.319-1127A>G) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*87A>G (n.*87A>G) n.711A>G | |
11 | g.72108732T>G | CA381724767 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.64-1127A>C (n.64-1127A>C) c.319-1127A>C (n.319-1127A>C) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*87A>C (n.*87A>C) n.711A>C | |
11 | g.72108733G>A | CA6168637 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.585G>A (p.Leu195=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.64-1128C>T (n.64-1128C>T) c.319-1128C>T (n.319-1128C>T) c.564G>A (p.Leu188=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.72108733G>C | CA475592588 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.585G>C (p.Leu195=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.684G>C (p.Leu228=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.64-1128C>G (n.64-1128C>G) c.319-1128C>G (n.319-1128C>G) c.564G>C (p.Leu188=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*86C>G (n.*86C>G) n.710C>G | |
11 | g.72108733G= | CA1981841074 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.585G= (p.Leu195=) c.*95G= (n.*95G=) c.684G= (p.Leu228=) c.*403G= (n.*403G=) c.64-1128C= (n.64-1128C=) c.319-1128C= (n.319-1128C=) c.564G= (p.Leu188=) c.909G= (p.Leu303=) c.*86C= (n.*86C=) n.710C= | |
11 | g.72108733G>T | CA475592587 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.585G>T (p.Leu195=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.684G>T (p.Leu228=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.64-1128C>A (n.64-1128C>A) c.319-1128C>A (n.319-1128C>A) c.564G>T (p.Leu188=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.710C>A | |
11 | g.72108734G>A | CA381724785 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*404G>A (n.*404G>A) c.64-1129C>T (n.64-1129C>T) c.319-1129C>T (n.319-1129C>T) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.*85C>T (n.*85C>T) n.709C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108734G>C | CA381724783 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.*404G>C (n.*404G>C) c.64-1129C>G (n.64-1129C>G) c.319-1129C>G (n.319-1129C>G) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.*85C>G (n.*85C>G) n.709C>G | |
11 | g.72108734G>T | CA381724773 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.*404G>T (n.*404G>T) c.64-1129C>A (n.64-1129C>A) c.319-1129C>A (n.319-1129C>A) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) n.709C>A | |
11 | g.72108735A>C | CA381724792 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) c.64-1130T>G (n.64-1130T>G) c.319-1130T>G (n.319-1130T>G) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) n.708T>G | |
11 | g.72108735A>G | CA381724795 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.64-1130T>C (n.64-1130T>C) c.319-1130T>C (n.319-1130T>C) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.*84T>C (n.*84T>C) n.708T>C | |
11 | g.72108735A>T | CA381724798 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.587A>T (p.Glu196Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.*405A>T (n.*405A>T) c.64-1130T>A (n.64-1130T>A) c.319-1130T>A (n.319-1130T>A) c.566A>T (p.Glu189Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.*84T>A (n.*84T>A) n.708T>A | |
11 | g.72108736G>A | CA475592589 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.588G>A (p.Glu196=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.687G>A (p.Glu229=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.64-1131C>T (n.64-1131C>T) c.319-1131C>T (n.319-1131C>T) c.567G>A (p.Glu189=) c.912G>A (p.Glu304=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.707C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108736G>C | CA381724807 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.*406G>C (n.*406G>C) c.64-1131C>G (n.64-1131C>G) c.319-1131C>G (n.319-1131C>G) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.*83C>G (n.*83C>G) n.707C>G | |
11 | g.72108736G>T | CA381724810 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.*406G>T (n.*406G>T) c.64-1131C>A (n.64-1131C>A) c.319-1131C>A (n.319-1131C>A) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.707C>A | |
11 | g.72108737G>A | CA6168638 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.64-1132C>T (n.64-1132C>T) c.319-1132C>T (n.319-1132C>T) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*82C>T (n.*82C>T) n.706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108737G>C | CA381724818 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.64-1132C>G (n.64-1132C>G) c.319-1132C>G (n.319-1132C>G) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*82C>G (n.*82C>G) n.706C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.72108737G= | CA1981841075 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.589G= (p.Ala197=) c.*99G= (n.*99G=) c.688G= (p.Ala230=) c.*407G= (n.*407G=) c.64-1132C= (n.64-1132C=) c.319-1132C= (n.319-1132C=) c.568G= (p.Ala190=) c.913G= (p.Ala305=) c.*82C= (n.*82C=) n.706C= | |
11 | g.72108737G>T | CA381724821 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*99G>T (n.*99G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.64-1132C>A (n.64-1132C>A) c.319-1132C>A (n.319-1132C>A) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*82C>A (n.*82C>A) n.706C>A | |
11 | g.72108738C>A | CA381724829 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*100C>A (n.*100C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) c.64-1133G>T (n.64-1133G>T) c.319-1133G>T (n.319-1133G>T) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.*81G>T (n.*81G>T) n.705G>T | |
11 | g.72108738C= | CA1981841076 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.590C= (p.Ala197=) c.*100C= (n.*100C=) c.689C= (p.Ala230=) c.*408C= (n.*408C=) c.64-1133G= (n.64-1133G=) c.319-1133G= (n.319-1133G=) c.569C= (p.Ala190=) c.914C= (p.Ala305=) c.*81G= (n.*81G=) n.705G= | |
11 | g.72108738C>G | CA381724832 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*100C>G (n.*100C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.64-1133G>C (n.64-1133G>C) c.319-1133G>C (n.319-1133G>C) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*81G>C (n.*81G>C) n.705G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108738C>T | CA381724835 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.590C>T (p.Ala197Val) c.*100C>T (n.*100C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.64-1133G>A (n.64-1133G>A) c.319-1133G>A (n.319-1133G>A) c.569C>T (p.Ala190Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*81G>A (n.*81G>A) n.705G>A | |
11 | g.72108739C>A | CA475592590 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.591C>A (p.Ala197=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.690C>A (p.Ala230=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.64-1134G>T (n.64-1134G>T) c.319-1134G>T (n.319-1134G>T) c.570C>A (p.Ala190=) c.915C>A (p.Ala305=) c.*80G>T (n.*80G>T) n.704G>T | |
11 | g.72108739C>G | CA475592591 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.591C>G (p.Ala197=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.690C>G (p.Ala230=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.64-1134G>C (n.64-1134G>C) c.319-1134G>C (n.319-1134G>C) c.570C>G (p.Ala190=) c.915C>G (p.Ala305=) c.*80G>C (n.*80G>C) n.704G>C | |
11 | g.72108739C>T | CA475592592 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.591C>T (p.Ala197=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.690C>T (p.Ala230=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.64-1134G>A (n.64-1134G>A) c.319-1134G>A (n.319-1134G>A) c.570C>T (p.Ala190=) c.915C>T (p.Ala305=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.704G>A | |
11 | g.72108740C>A | CA381724840 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.592C>A (p.His198Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.691C>A (p.His231Asn) c.*410C>A (n.*410C>A) c.64-1135G>T (n.64-1135G>T) c.319-1135G>T (n.319-1135G>T) c.571C>A (p.His191Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) n.703G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108740C>G | CA381724842 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.592C>G (p.His198Asp) c.*102C>G (n.*102C>G) c.691C>G (p.His231Asp) c.*410C>G (n.*410C>G) c.64-1135G>C (n.64-1135G>C) c.319-1135G>C (n.319-1135G>C) c.571C>G (p.His191Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.*79G>C (n.*79G>C) n.703G>C | |
11 | g.72108740C>T | CA381724845 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.592C>T (p.His198Tyr) c.*102C>T (n.*102C>T) c.691C>T (p.His231Tyr) c.*410C>T (n.*410C>T) c.64-1135G>A (n.64-1135G>A) c.319-1135G>A (n.319-1135G>A) c.571C>T (p.His191Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.703G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108741A= | CA1981841077 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.593A= (p.His198=) c.*103A= (n.*103A=) c.692A= (p.His231=) c.*411A= (n.*411A=) c.64-1136T= (n.64-1136T=) c.319-1136T= (n.319-1136T=) c.572A= (p.His191=) c.917A= (p.His306=) c.*78T= (n.*78T=) n.702T= | |
11 | g.72108741A>C | CA381724858 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.593A>C (p.His198Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.692A>C (p.His231Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.64-1136T>G (n.64-1136T>G) c.319-1136T>G (n.319-1136T>G) c.572A>C (p.His191Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.*78T>G (n.*78T>G) n.702T>G | |
11 | g.72108741A>G | CA224375612 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.593A>G (p.His198Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.692A>G (p.His231Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.64-1136T>C (n.64-1136T>C) c.319-1136T>C (n.319-1136T>C) c.572A>G (p.His191Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.702T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.72108741A>T | CA381724851 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.593A>T (p.His198Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.692A>T (p.His231Leu) c.*411A>T (n.*411A>T) c.64-1136T>A (n.64-1136T>A) c.319-1136T>A (n.319-1136T>A) c.572A>T (p.His191Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.*78T>A (n.*78T>A) n.702T>A | |
11 | g.72108742T>A | CA381724861 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.594T>A (p.His198Gln) c.*104T>A (n.*104T>A) c.693T>A (p.His231Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.64-1137A>T (n.64-1137A>T) c.319-1137A>T (n.319-1137A>T) c.573T>A (p.His191Gln) c.918T>A (p.His306Gln) c.*77A>T (n.*77A>T) n.701A>T | |
11 | g.72108742T>C | CA475592593 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.594T>C (p.His198=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.693T>C (p.His231=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.64-1137A>G (n.64-1137A>G) c.319-1137A>G (n.319-1137A>G) c.573T>C (p.His191=) c.918T>C (p.His306=) c.*77A>G (n.*77A>G) n.701A>G | |
11 | g.72108742T>G | CA381724862 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.594T>G (p.His198Gln) c.*104T>G (n.*104T>G) c.693T>G (p.His231Gln) c.*412T>G (n.*412T>G) c.64-1137A>C (n.64-1137A>C) c.319-1137A>C (n.319-1137A>C) c.573T>G (p.His191Gln) c.918T>G (p.His306Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) n.701A>C | |
11 | g.72108743G>A | CA381724867 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.64-1138C>T (n.64-1138C>T) c.319-1138C>T (n.319-1138C>T) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*76C>T (n.*76C>T) n.700C>T | |
11 | g.72108743G>C | CA381724870 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.64-1138C>G (n.64-1138C>G) c.319-1138C>G (n.319-1138C>G) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*76C>G (n.*76C>G) n.700C>G | dbSNP |
11 | g.72108743G= | CA1981841078 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.595G= (p.Ala199=) c.*105G= (n.*105G=) c.694G= (p.Ala232=) c.*413G= (n.*413G=) c.64-1138C= (n.64-1138C=) c.319-1138C= (n.319-1138C=) c.574G= (p.Ala192=) c.919G= (p.Ala307=) c.*76C= (n.*76C=) n.700C= | |
11 | g.72108743G>T | CA381724872 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.64-1138C>A (n.64-1138C>A) c.319-1138C>A (n.319-1138C>A) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*76C>A (n.*76C>A) n.700C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108744C>A | CA381724874 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*106C>A (n.*106C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.64-1139G>T (n.64-1139G>T) c.319-1139G>T (n.319-1139G>T) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*75G>T (n.*75G>T) n.699G>T | |
11 | g.72108744C= | CA1981841079 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.596C= (p.Ala199=) c.*106C= (n.*106C=) c.695C= (p.Ala232=) c.*414C= (n.*414C=) c.64-1139G= (n.64-1139G=) c.319-1139G= (n.319-1139G=) c.575C= (p.Ala192=) c.920C= (p.Ala307=) c.*75G= (n.*75G=) n.699G= | |
11 | g.72108744C>G | CA381724878 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.64-1139G>C (n.64-1139G>C) c.319-1139G>C (n.319-1139G>C) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*75G>C (n.*75G>C) n.699G>C | |
11 | g.72108744C>T | CA183971 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.596C>T (p.Ala199Val) c.*106C>T (n.*106C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.64-1139G>A (n.64-1139G>A) c.319-1139G>A (n.319-1139G>A) c.575C>T (p.Ala192Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*75G>A (n.*75G>A) n.699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108745C>A | CA475592596 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.597C>A (p.Ala199=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.696C>A (p.Ala232=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.64-1140G>T (n.64-1140G>T) c.319-1140G>T (n.319-1140G>T) c.576C>A (p.Ala192=) c.921C>A (p.Ala307=) c.*74G>T (n.*74G>T) n.698G>T | |
11 | g.72108745C>G | CA475592595 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.597C>G (p.Ala199=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.696C>G (p.Ala232=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.64-1140G>C (n.64-1140G>C) c.319-1140G>C (n.319-1140G>C) c.576C>G (p.Ala192=) c.921C>G (p.Ala307=) c.*74G>C (n.*74G>C) n.698G>C | |
11 | g.72108745C>T | CA475592594 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.597C>T (p.Ala199=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.696C>T (p.Ala232=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.64-1140G>A (n.64-1140G>A) c.319-1140G>A (n.319-1140G>A) c.576C>T (p.Ala192=) c.921C>T (p.Ala307=) c.*74G>A (n.*74G>A) n.698G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108746C>A | CA381724884 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*108C>A (n.*108C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.*416C>A (n.*416C>A) c.64-1141G>T (n.64-1141G>T) c.319-1141G>T (n.319-1141G>T) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) n.697G>T | |
11 | g.72108746C>G | CA381724889 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.598C>G (p.Leu200Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.*416C>G (n.*416C>G) c.64-1141G>C (n.64-1141G>C) c.319-1141G>C (n.319-1141G>C) c.577C>G (p.Leu193Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*73G>C (n.*73G>C) n.697G>C | |
11 | g.72108746C>T | CA475592597 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.598C>T (p.Leu200=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.64-1141G>A (n.64-1141G>A) c.319-1141G>A (n.319-1141G>A) c.577C>T (p.Leu193=) c.922C>T (p.Leu308=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.697G>A | |
11 | g.72108747T>A | CA381724893 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.599T>A (p.Leu200Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.*417T>A (n.*417T>A) c.64-1142A>T (n.64-1142A>T) c.319-1142A>T (n.319-1142A>T) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*72A>T (n.*72A>T) n.696A>T | |
11 | g.72108747T>C | CA381724897 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*417T>C (n.*417T>C) c.64-1142A>G (n.64-1142A>G) c.319-1142A>G (n.319-1142A>G) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*72A>G (n.*72A>G) n.696A>G | |
11 | g.72108747T>G | CA381724898 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.64-1142A>C (n.64-1142A>C) c.319-1142A>C (n.319-1142A>C) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*72A>C (n.*72A>C) n.696A>C | |
11 | g.72108748A>C | CA475592598 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.600A>C (p.Leu200=) c.*110A>C (n.*110A>C) c.699A>C (p.Leu233=) c.*418A>C (n.*418A>C) c.64-1143T>G (n.64-1143T>G) c.319-1143T>G (n.319-1143T>G) c.579A>C (p.Leu193=) c.924A>C (p.Leu308=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.695T>G | |
11 | g.72108748A>G | CA475592599 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.600A>G (p.Leu200=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.699A>G (p.Leu233=) c.*418A>G (n.*418A>G) c.64-1143T>C (n.64-1143T>C) c.319-1143T>C (n.319-1143T>C) c.579A>G (p.Leu193=) c.924A>G (p.Leu308=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.695T>C | |
11 | g.72108748A>T | CA475592600 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.600A>T (p.Leu200=) c.*110A>T (n.*110A>T) c.699A>T (p.Leu233=) c.*418A>T (n.*418A>T) c.64-1143T>A (n.64-1143T>A) c.319-1143T>A (n.319-1143T>A) c.579A>T (p.Leu193=) c.924A>T (p.Leu308=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.695T>A | |
11 | g.72108749C>A | CA381724899 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.601C>A (p.Leu201Met) c.*111C>A (n.*111C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*419C>A (n.*419C>A) c.64-1144G>T (n.64-1144G>T) c.319-1144G>T (n.319-1144G>T) c.580C>A (p.Leu194Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*70G>T (n.*70G>T) n.694G>T | |
11 | g.72108749C>G | CA381724902 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*111C>G (n.*111C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*419C>G (n.*419C>G) c.64-1144G>C (n.64-1144G>C) c.319-1144G>C (n.319-1144G>C) c.580C>G (p.Leu194Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*70G>C (n.*70G>C) n.694G>C | |
11 | g.72108749C>T | CA475592601 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.601C>T (p.Leu201=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.64-1144G>A (n.64-1144G>A) c.319-1144G>A (n.319-1144G>A) c.580C>T (p.Leu194=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.694G>A | |
11 | g.72108750T>A | CA381724912 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*420T>A (n.*420T>A) c.64-1145A>T (n.64-1145A>T) c.319-1145A>T (n.319-1145A>T) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*69A>T (n.*69A>T) n.693A>T | |
11 | g.72108750T>C | CA381724921 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) c.64-1145A>G (n.64-1145A>G) c.319-1145A>G (n.319-1145A>G) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*69A>G (n.*69A>G) n.693A>G | |
11 | g.72108750T>G | CA381724925 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) c.64-1145A>C (n.64-1145A>C) c.319-1145A>C (n.319-1145A>C) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*69A>C (n.*69A>C) n.693A>C | |
11 | g.72108751G>A | CA475592602 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.603G>A (p.Leu201=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.702G>A (p.Leu234=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.64-1146C>T (n.64-1146C>T) c.319-1146C>T (n.319-1146C>T) c.582G>A (p.Leu194=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.692C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108751G>C | CA475592603 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.603G>C (p.Leu201=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.702G>C (p.Leu234=) c.*421G>C (n.*421G>C) c.64-1146C>G (n.64-1146C>G) c.319-1146C>G (n.319-1146C>G) c.582G>C (p.Leu194=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*68C>G (n.*68C>G) n.692C>G | |
11 | g.72108751G= | CA1981841080 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.603G= (p.Leu201=) c.*113G= (n.*113G=) c.702G= (p.Leu234=) c.*421G= (n.*421G=) c.64-1146C= (n.64-1146C=) c.319-1146C= (n.319-1146C=) c.582G= (p.Leu194=) c.927G= (p.Leu309=) c.*68C= (n.*68C=) n.692C= | |
11 | g.72108751G>T | CA224375621 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.603G>T (p.Leu201=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.702G>T (p.Leu234=) c.*421G>T (n.*421G>T) c.64-1146C>A (n.64-1146C>A) c.319-1146C>A (n.319-1146C>A) c.582G>T (p.Leu194=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.692C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108752C>A | CA381724926 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*422C>A (n.*422C>A) c.64-1147G>T (n.64-1147G>T) c.319-1147G>T (n.319-1147G>T) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*67G>T (n.*67G>T) n.691G>T | |
11 | g.72108752C= | CA1981841081 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.604C= (p.Pro202=) c.*114C= (n.*114C=) c.703C= (p.Pro235=) c.*422C= (n.*422C=) c.64-1147G= (n.64-1147G=) c.319-1147G= (n.319-1147G=) c.583C= (p.Pro195=) c.928C= (p.Pro310=) c.*67G= (n.*67G=) n.691G= | |
11 | g.72108752C>G | CA381724927 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.*422C>G (n.*422C>G) c.64-1147G>C (n.64-1147G>C) c.319-1147G>C (n.319-1147G>C) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) n.691G>C | |
11 | g.72108752C>T | CA381724930 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*422C>T (n.*422C>T) c.64-1147G>A (n.64-1147G>A) c.319-1147G>A (n.319-1147G>A) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*67G>A (n.*67G>A) n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108753C>A | CA381724936 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.605C>A (p.Pro202Gln) c.*115C>A (n.*115C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.*423C>A (n.*423C>A) c.64-1148G>T (n.64-1148G>T) c.319-1148G>T (n.319-1148G>T) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.*66G>T (n.*66G>T) n.690G>T | |
11 | g.72108753C>G | CA381724941 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*423C>G (n.*423C>G) c.64-1148G>C (n.64-1148G>C) c.319-1148G>C (n.319-1148G>C) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) n.690G>C | |
11 | g.72108753C>T | CA381724946 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.*423C>T (n.*423C>T) c.64-1148G>A (n.64-1148G>A) c.319-1148G>A (n.319-1148G>A) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*66G>A (n.*66G>A) n.690G>A | |
11 | g.72108754A>C | CA475592604 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.606A>C (p.Pro202=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.705A>C (p.Pro235=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.64-1149T>G (n.64-1149T>G) c.319-1149T>G (n.319-1149T>G) c.585A>C (p.Pro195=) c.930A>C (p.Pro310=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.689T>G | |
11 | g.72108754A>G | CA475592605 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.606A>G (p.Pro202=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.705A>G (p.Pro235=) c.*424A>G (n.*424A>G) c.64-1149T>C (n.64-1149T>C) c.319-1149T>C (n.319-1149T>C) c.585A>G (p.Pro195=) c.930A>G (p.Pro310=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.689T>C | |
11 | g.72108754A>T | CA475592606 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.606A>T (p.Pro202=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.705A>T (p.Pro235=) c.*424A>T (n.*424A>T) c.64-1149T>A (n.64-1149T>A) c.319-1149T>A (n.319-1149T>A) c.585A>T (p.Pro195=) c.930A>T (p.Pro310=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.689T>A | |
11 | g.72108755G>A | CA381724950 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*117G>A (n.*117G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*425G>A (n.*425G>A) c.64-1150C>T (n.64-1150C>T) c.319-1150C>T (n.319-1150C>T) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.*64C>T (n.*64C>T) n.688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108755G>C | CA381724953 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) c.64-1150C>G (n.64-1150C>G) c.319-1150C>G (n.319-1150C>G) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.*64C>G (n.*64C>G) n.688C>G | |
11 | g.72108755G= | CA1981841082 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.607G= (p.Ala203=) c.*117G= (n.*117G=) c.706G= (p.Ala236=) c.*425G= (n.*425G=) c.64-1150C= (n.64-1150C=) c.319-1150C= (n.319-1150C=) c.586G= (p.Ala196=) c.931G= (p.Ala311=) c.*64C= (n.*64C=) n.688C= | |
11 | g.72108755G>T | CA381724956 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*117G>T (n.*117G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) c.64-1150C>A (n.64-1150C>A) c.319-1150C>A (n.319-1150C>A) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.*64C>A (n.*64C>A) n.688C>A | |
11 | g.72108756C>A | CA381724966 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.608C>A (p.Ala203Glu) c.*118C>A (n.*118C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*426C>A (n.*426C>A) c.64-1151G>T (n.64-1151G>T) c.319-1151G>T (n.319-1151G>T) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.687G>T | |
11 | g.72108756C>G | CA381724964 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.64-1151G>C (n.64-1151G>C) c.319-1151G>C (n.319-1151G>C) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.*63G>C (n.*63G>C) n.687G>C | |
11 | g.72108756C>T | CA381724961 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.608C>T (p.Ala203Val) c.*118C>T (n.*118C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.64-1151G>A (n.64-1151G>A) c.319-1151G>A (n.319-1151G>A) c.587C>T (p.Ala196Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.*63G>A (n.*63G>A) n.687G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108757A= | CA1981841083 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.609A= (p.Ala203=) c.*119A= (n.*119A=) c.708A= (p.Ala236=) c.*427A= (n.*427A=) c.64-1152T= (n.64-1152T=) c.319-1152T= (n.319-1152T=) c.588A= (p.Ala196=) c.933A= (p.Ala311=) c.*62T= (n.*62T=) n.686T= | |
11 | g.72108757A>C | CA475592607 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.609A>C (p.Ala203=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.708A>C (p.Ala236=) c.*427A>C (n.*427A>C) c.64-1152T>G (n.64-1152T>G) c.319-1152T>G (n.319-1152T>G) c.588A>C (p.Ala196=) c.933A>C (p.Ala311=) c.*62T>G (n.*62T>G) n.686T>G | |
11 | g.72108757A>G | CA475592608 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.609A>G (p.Ala203=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.708A>G (p.Ala236=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.64-1152T>C (n.64-1152T>C) c.319-1152T>C (n.319-1152T>C) c.588A>G (p.Ala196=) c.933A>G (p.Ala311=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108757A>T | CA475592609 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.609A>T (p.Ala203=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.708A>T (p.Ala236=) c.*427A>T (n.*427A>T) c.64-1152T>A (n.64-1152T>A) c.319-1152T>A (n.319-1152T>A) c.588A>T (p.Ala196=) c.933A>T (p.Ala311=) c.*62T>A (n.*62T>A) n.686T>A | |
11 | g.72108757_72108758insC | CA2574912180 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.609_610insC (p.Gly204ArgfsTer7) c.*119_*120insC (n.*119_*120insC) c.708_709insC (p.Gly237ArgfsTer7) c.*427_*428insC (n.*427_*428insC) c.64-1153_64-1152insG (n.64-1153_64-1152insG) c.319-1153_319-1152insG (n.319-1153_319-1152insG) c.588_589insC (p.Gly197ArgfsTer7) c.933_934insC (p.Gly312ArgfsTer7) c.*61_*62insG (n.*61_*62insG) n.685_686insG | |
11 | g.72108758G>A | CA381724972 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.64-1153C>T (n.64-1153C>T) c.319-1153C>T (n.319-1153C>T) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.*61C>T (n.*61C>T) n.685C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108758G>C | CA381724970 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.64-1153C>G (n.64-1153C>G) c.319-1153C>G (n.319-1153C>G) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.685C>G | |
11 | g.72108758G>T | CA381724976 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.64-1153C>A (n.64-1153C>A) c.319-1153C>A (n.319-1153C>A) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.*61C>A (n.*61C>A) n.685C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108759G>A | CA381724979 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.64-1154C>T (n.64-1154C>T) c.319-1154C>T (n.319-1154C>T) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.*60C>T (n.*60C>T) n.684C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108759G>C | CA381724985 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.64-1154C>G (n.64-1154C>G) c.319-1154C>G (n.319-1154C>G) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*60C>G (n.*60C>G) n.684C>G | |
11 | g.72108759G>T | CA381724982 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.611G>T (p.Gly204Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.64-1154C>A (n.64-1154C>A) c.319-1154C>A (n.319-1154C>A) c.590G>T (p.Gly197Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*60C>A (n.*60C>A) n.684C>A | |
11 | g.72108760T>A | CA475592610 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.612T>A (p.Gly204=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.711T>A (p.Gly237=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.64-1155A>T (n.64-1155A>T) c.319-1155A>T (n.319-1155A>T) c.591T>A (p.Gly197=) c.936T>A (p.Gly312=) c.*59A>T (n.*59A>T) n.683A>T | |
11 | g.72108760T>C | CA475592611 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.612T>C (p.Gly204=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.711T>C (p.Gly237=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.64-1155A>G (n.64-1155A>G) c.319-1155A>G (n.319-1155A>G) c.591T>C (p.Gly197=) c.936T>C (p.Gly312=) c.*59A>G (n.*59A>G) n.683A>G | |
11 | g.72108760T>G | CA475592612 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.612T>G (p.Gly204=) c.*122T>G (n.*122T>G) c.711T>G (p.Gly237=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.64-1155A>C (n.64-1155A>C) c.319-1155A>C (n.319-1155A>C) c.591T>G (p.Gly197=) c.936T>G (p.Gly312=) c.*59A>C (n.*59A>C) n.683A>C | |
11 | g.72108761G>A | CA381724989 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.64-1156C>T (n.64-1156C>T) c.319-1156C>T (n.319-1156C>T) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*58C>T (n.*58C>T) n.682C>T | |
11 | g.72108761G>C | CA381724991 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.64-1156C>G (n.64-1156C>G) c.319-1156C>G (n.319-1156C>G) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*58C>G (n.*58C>G) n.682C>G | |
11 | g.72108761G>T | CA381724993 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*123G>T (n.*123G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.64-1156C>A (n.64-1156C>A) c.319-1156C>A (n.319-1156C>A) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*58C>A (n.*58C>A) n.682C>A | |
11 | g.72108762C>A | CA381724997 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*124C>A (n.*124C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.64-1157G>T (n.64-1157G>T) c.319-1157G>T (n.319-1157G>T) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*57G>T (n.*57G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108762C>G | CA381725002 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*124C>G (n.*124C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.64-1157G>C (n.64-1157G>C) c.319-1157G>C (n.319-1157G>C) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*57G>C (n.*57G>C) n.681G>C | |
11 | g.72108762C>T | CA381725004 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.614C>T (p.Ala205Val) c.*124C>T (n.*124C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.64-1157G>A (n.64-1157G>A) c.319-1157G>A (n.319-1157G>A) c.593C>T (p.Ala198Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*57G>A (n.*57G>A) n.681G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72108763C>A | CA475592613 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.615C>A (p.Ala205=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.714C>A (p.Ala238=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.64-1158G>T (n.64-1158G>T) c.319-1158G>T (n.319-1158G>T) c.594C>A (p.Ala198=) c.939C>A (p.Ala313=) c.*56G>T (n.*56G>T) n.680G>T | |
11 | g.72108763C>G | CA475592614 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.615C>G (p.Ala205=) c.*125C>G (n.*125C>G) c.714C>G (p.Ala238=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.64-1158G>C (n.64-1158G>C) c.319-1158G>C (n.319-1158G>C) c.594C>G (p.Ala198=) c.939C>G (p.Ala313=) c.*56G>C (n.*56G>C) n.680G>C | |
11 | g.72108763C>T | CA475592615 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.615C>T (p.Ala205=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.714C>T (p.Ala238=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.64-1158G>A (n.64-1158G>A) c.319-1158G>A (n.319-1158G>A) c.594C>T (p.Ala198=) c.939C>T (p.Ala313=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.680G>A | |
11 | g.72108764A>C | CA381725008 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.64-1159T>G (n.64-1159T>G) c.319-1159T>G (n.319-1159T>G) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*55T>G (n.*55T>G) n.679T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108764A>G | CA381725010 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*126A>G (n.*126A>G) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) c.64-1159T>C (n.64-1159T>C) c.319-1159T>C (n.319-1159T>C) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) n.679T>C | |
11 | g.72108764A>T | CA381725011 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*126A>T (n.*126A>T) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.64-1159T>A (n.64-1159T>A) c.319-1159T>A (n.319-1159T>A) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*55T>A (n.*55T>A) n.679T>A | |
11 | g.72108765C>A | CA381725020 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*127C>A (n.*127C>A) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) c.64-1160G>T (n.64-1160G>T) c.319-1160G>T (n.319-1160G>T) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*54G>T (n.*54G>T) n.678G>T | |
11 | g.72108765C>G | CA381725023 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*127C>G (n.*127C>G) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) c.64-1160G>C (n.64-1160G>C) c.319-1160G>C (n.319-1160G>C) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) n.678G>C | |
11 | g.72108765C>T | CA381725027 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*127C>T (n.*127C>T) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) c.64-1160G>A (n.64-1160G>A) c.319-1160G>A (n.319-1160G>A) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*54G>A (n.*54G>A) n.678G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108766C>A | CA475592616 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.618C>A (p.Thr206=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.717C>A (p.Thr239=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.64-1161G>T (n.64-1161G>T) c.319-1161G>T (n.319-1161G>T) c.597C>A (p.Thr199=) c.942C>A (p.Thr314=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.677G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108766C= | CA1981841084 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.618C= (p.Thr206=) c.*128C= (n.*128C=) c.717C= (p.Thr239=) c.*436C= (n.*436C=) c.64-1161G= (n.64-1161G=) c.319-1161G= (n.319-1161G=) c.597C= (p.Thr199=) c.942C= (p.Thr314=) c.*53G= (n.*53G=) n.677G= | |
11 | g.72108766C>G | CA475592618 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.618C>G (p.Thr206=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.717C>G (p.Thr239=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.64-1161G>C (n.64-1161G>C) c.319-1161G>C (n.319-1161G>C) c.597C>G (p.Thr199=) c.942C>G (p.Thr314=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.677G>C | |
11 | g.72108766C>T | CA475592617 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.618C>T (p.Thr206=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.717C>T (p.Thr239=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.64-1161G>A (n.64-1161G>A) c.319-1161G>A (n.319-1161G>A) c.597C>T (p.Thr199=) c.942C>T (p.Thr314=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108767del | CA2574912185 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.619del (p.Val207CysfsTer?) c.*129del (n.*129del) c.718del (p.Val240CysfsTer?) c.*437del (n.*437del) c.64-1162del (n.64-1162del) c.319-1162del (n.319-1162del) c.598del (p.Val200CysfsTer?) c.943del (p.Val315CysfsTer?) c.*52del (n.*52del) n.676del | |
11 | g.72108767G>A | CA6168639 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.619G>A (p.Val207Met) c.*129G>A (n.*129G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.*437G>A (n.*437G>A) c.64-1162C>T (n.64-1162C>T) c.319-1162C>T (n.319-1162C>T) c.598G>A (p.Val200Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.*52C>T (n.*52C>T) n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108767G>C | CA381725028 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) c.64-1162C>G (n.64-1162C>G) c.319-1162C>G (n.319-1162C>G) c.598G>C (p.Val200Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.676C>G | |
11 | g.72108767G= | CA1981841085 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.619G= (p.Val207=) c.*129G= (n.*129G=) c.718G= (p.Val240=) c.*437G= (n.*437G=) c.64-1162C= (n.64-1162C=) c.319-1162C= (n.319-1162C=) c.598G= (p.Val200=) c.943G= (p.Val315=) c.*52C= (n.*52C=) n.676C= | |
11 | g.72108767G>T | CA381725029 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.64-1162C>A (n.64-1162C>A) c.319-1162C>A (n.319-1162C>A) c.598G>T (p.Val200Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.676C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108768T>A | CA381725032 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) c.64-1163A>T (n.64-1163A>T) c.319-1163A>T (n.319-1163A>T) c.599T>A (p.Val200Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.*51A>T (n.*51A>T) n.675A>T | |
11 | g.72108768T>C | CA381725033 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) c.64-1163A>G (n.64-1163A>G) c.319-1163A>G (n.319-1163A>G) c.599T>C (p.Val200Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) n.675A>G | |
11 | g.72108768T>G | CA381725034 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) c.64-1163A>C (n.64-1163A>C) c.319-1163A>C (n.319-1163A>C) c.599T>G (p.Val200Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.*51A>C (n.*51A>C) n.675A>C | |
11 | g.72108769G>A | CA475592619 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.621G>A (p.Val207=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.64-1164C>T (n.64-1164C>T) c.319-1164C>T (n.319-1164C>T) c.600G>A (p.Val200=) c.945G>A (p.Val315=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.674C>T | |
11 | g.72108769G>C | CA475592620 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.621G>C (p.Val207=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.64-1164C>G (n.64-1164C>G) c.319-1164C>G (n.319-1164C>G) c.600G>C (p.Val200=) c.945G>C (p.Val315=) c.*50C>G (n.*50C>G) n.674C>G | |
11 | g.72108769G>T | CA475592621 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.621G>T (p.Val207=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.64-1164C>A (n.64-1164C>A) c.319-1164C>A (n.319-1164C>A) c.600G>T (p.Val200=) c.945G>T (p.Val315=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.674C>A | |
11 | g.72108770C>A | CA381725036 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.622C>A (p.Leu208Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.*440C>A (n.*440C>A) c.64-1165G>T (n.64-1165G>T) c.319-1165G>T (n.319-1165G>T) c.601C>A (p.Leu201Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.*49G>T (n.*49G>T) n.673G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108770C>G | CA381725037 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.622C>G (p.Leu208Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.64-1165G>C (n.64-1165G>C) c.319-1165G>C (n.319-1165G>C) c.601C>G (p.Leu201Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.*49G>C (n.*49G>C) n.673G>C | |
11 | g.72108770C>T | CA475592622 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.622C>T (p.Leu208=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.64-1165G>A (n.64-1165G>A) c.319-1165G>A (n.319-1165G>A) c.601C>T (p.Leu201=) c.946C>T (p.Leu316=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.673G>A | |
11 | g.72108771T>A | CA381725039 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) c.64-1166A>T (n.64-1166A>T) c.319-1166A>T (n.319-1166A>T) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*48A>T (n.*48A>T) n.672A>T | |
11 | g.72108771T>C | CA381725041 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.64-1166A>G (n.64-1166A>G) c.319-1166A>G (n.319-1166A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*48A>G (n.*48A>G) n.672A>G | |
11 | g.72108771T>G | CA381725043 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.64-1166A>C (n.64-1166A>C) c.319-1166A>C (n.319-1166A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) n.672A>C | |
11 | g.72108772G>A | CA475592623 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.624G>A (p.Leu208=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.64-1167C>T (n.64-1167C>T) c.319-1167C>T (n.319-1167C>T) c.603G>A (p.Leu201=) c.948G>A (p.Leu316=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108772G>C | CA475592624 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.624G>C (p.Leu208=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.64-1167C>G (n.64-1167C>G) c.319-1167C>G (n.319-1167C>G) c.603G>C (p.Leu201=) c.948G>C (p.Leu316=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.671C>G | |
11 | g.72108772G= | CA1981841086 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.624G= (p.Leu208=) c.*134G= (n.*134G=) c.723G= (p.Leu241=) c.*442G= (n.*442G=) c.64-1167C= (n.64-1167C=) c.319-1167C= (n.319-1167C=) c.603G= (p.Leu201=) c.948G= (p.Leu316=) c.*47C= (n.*47C=) n.671C= | |
11 | g.72108772G>T | CA475592625 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.624G>T (p.Leu208=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.64-1167C>A (n.64-1167C>A) c.319-1167C>A (n.319-1167C>A) c.603G>T (p.Leu201=) c.948G>T (p.Leu316=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.671C>A | |
11 | g.72108773G>A | CA224375625 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*443G>A (n.*443G>A) c.64-1168C>T (n.64-1168C>T) c.319-1168C>T (n.319-1168C>T) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.*46C>T (n.*46C>T) n.670C>T | dbSNP |
11 | g.72108773G>C | CA381725049 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*443G>C (n.*443G>C) c.64-1168C>G (n.64-1168C>G) c.319-1168C>G (n.319-1168C>G) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.*46C>G (n.*46C>G) n.670C>G | |
11 | g.72108773G= | CA1981841087 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.625G= (p.Ala209=) c.*135G= (n.*135G=) c.724G= (p.Ala242=) c.*443G= (n.*443G=) c.64-1168C= (n.64-1168C=) c.319-1168C= (n.319-1168C=) c.604G= (p.Ala202=) c.949G= (p.Ala317=) c.*46C= (n.*46C=) n.670C= | |
11 | g.72108773G>T | CA381725052 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*443G>T (n.*443G>T) c.64-1168C>A (n.64-1168C>A) c.319-1168C>A (n.319-1168C>A) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.*46C>A (n.*46C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72108774C>A | CA381725063 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.*444C>A (n.*444C>A) c.64-1169G>T (n.64-1169G>T) c.319-1169G>T (n.319-1169G>T) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.*45G>T (n.*45G>T) n.669G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108774C>G | CA381725060 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) c.64-1169G>C (n.64-1169G>C) c.319-1169G>C (n.319-1169G>C) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.*45G>C (n.*45G>C) n.669G>C | |
11 | g.72108774C>T | CA381725056 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.626C>T (p.Ala209Val) c.*136C>T (n.*136C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*444C>T (n.*444C>T) c.64-1169G>A (n.64-1169G>A) c.319-1169G>A (n.319-1169G>A) c.605C>T (p.Ala202Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.*45G>A (n.*45G>A) n.669G>A | |
11 | g.72108775T>A | CA475592626 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>A (p.Ala209=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.64-1170A>T (n.64-1170A>T) c.319-1170A>T (n.319-1170A>T) c.606T>A (p.Ala202=) c.951T>A (p.Ala317=) c.*44A>T (n.*44A>T) n.668A>T | |
11 | g.72108775T>C | CA475592627 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>C (p.Ala209=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.64-1170A>G (n.64-1170A>G) c.319-1170A>G (n.319-1170A>G) c.606T>C (p.Ala202=) c.951T>C (p.Ala317=) c.*44A>G (n.*44A>G) n.668A>G | |
11 | g.72108775T>G | CA475592628 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.627T>G (p.Ala209=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.64-1170A>C (n.64-1170A>C) c.319-1170A>C (n.319-1170A>C) c.606T>G (p.Ala202=) c.951T>G (p.Ala317=) c.*44A>C (n.*44A>C) n.668A>C | |
11 | g.72108776G>A | CA381725071 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.64-1171C>T (n.64-1171C>T) c.319-1171C>T (n.319-1171C>T) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*43C>T (n.*43C>T) n.667C>T | |
11 | g.72108776G>C | CA381725069 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>C (p.Asp210His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.64-1171C>G (n.64-1171C>G) c.319-1171C>G (n.319-1171C>G) c.607G>C (p.Asp203His) c.952G>C (p.Asp318His) c.*43C>G (n.*43C>G) n.667C>G | |
11 | g.72108776G>T | CA381725070 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.64-1171C>A (n.64-1171C>A) c.319-1171C>A (n.319-1171C>A) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*43C>A (n.*43C>A) n.667C>A | |
11 | g.72108777A>C | CA381725073 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.64-1172T>G (n.64-1172T>G) c.319-1172T>G (n.319-1172T>G) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) n.666T>G | |
11 | g.72108777A>G | CA381725074 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.64-1172T>C (n.64-1172T>C) c.319-1172T>C (n.319-1172T>C) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*42T>C (n.*42T>C) n.666T>C | |
11 | g.72108777A>T | CA381725075 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.629A>T (p.Asp210Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.64-1172T>A (n.64-1172T>A) c.319-1172T>A (n.319-1172T>A) c.608A>T (p.Asp203Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.*42T>A (n.*42T>A) n.666T>A | |
11 | g.72108778C>A | CA381726757 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.64-1173G>T (n.64-1173G>T) c.319-1173G>T (n.319-1173G>T) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.*41G>T (n.*41G>T) n.665G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108778C= | CA1981841088 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C= (p.Asp210=) c.*140C= (n.*140C=) c.729C= (p.Asp243=) c.*448C= (n.*448C=) c.64-1173G= (n.64-1173G=) c.319-1173G= (n.319-1173G=) c.609C= (p.Asp203=) c.954C= (p.Asp318=) c.*41G= (n.*41G=) n.665G= | |
11 | g.72108778C>G | CA10576900 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.64-1173G>C (n.64-1173G>C) c.319-1173G>C (n.319-1173G>C) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.*41G>C (n.*41G>C) n.665G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72108778C>T | CA475592629 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.630C>T (p.Asp210=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.729C>T (p.Asp243=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.64-1173G>A (n.64-1173G>A) c.319-1173G>A (n.319-1173G>A) c.609C>T (p.Asp203=) c.954C>T (p.Asp318=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72108779C>A | CA381726762 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>A (p.His211Asn) c.*141C>A (n.*141C>A) c.730C>A (p.His244Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.64-1174G>T (n.64-1174G>T) c.319-1174G>T (n.319-1174G>T) c.610C>A (p.His204Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.*40G>T (n.*40G>T) n.664G>T | |
11 | g.72108779C= | CA1981841089 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C= (p.His211=) c.*141C= (n.*141C=) c.730C= (p.His244=) c.*449C= (n.*449C=) c.64-1174G= (n.64-1174G=) c.319-1174G= (n.319-1174G=) c.610C= (p.His204=) c.955C= (p.His319=) c.*40G= (n.*40G=) n.664G= | |
11 | g.72108779C>G | CA381726763 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>G (p.His211Asp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.730C>G (p.His244Asp) c.*449C>G (n.*449C>G) c.64-1174G>C (n.64-1174G>C) c.319-1174G>C (n.319-1174G>C) c.610C>G (p.His204Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.*40G>C (n.*40G>C) n.664G>C | |
11 | g.72108779C>T | CA381726766 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.631C>T (p.His211Tyr) c.*141C>T (n.*141C>T) c.730C>T (p.His244Tyr) c.*449C>T (n.*449C>T) c.64-1174G>A (n.64-1174G>A) c.319-1174G>A (n.319-1174G>A) c.610C>T (p.His204Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.*40G>A (n.*40G>A) n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72108780A>C | CA381726769 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>C (p.His211Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.731A>C (p.His244Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.64-1175T>G (n.64-1175T>G) c.319-1175T>G (n.319-1175T>G) c.611A>C (p.His204Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.*39T>G (n.*39T>G) n.663T>G | |
11 | g.72108780A>G | CA381726771 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>G (p.His211Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.731A>G (p.His244Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.64-1175T>C (n.64-1175T>C) c.319-1175T>C (n.319-1175T>C) c.611A>G (p.His204Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.*39T>C (n.*39T>C) n.663T>C | |
11 | g.72108780A>T | CA381726773 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.632A>T (p.His211Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.731A>T (p.His244Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.64-1175T>A (n.64-1175T>A) c.319-1175T>A (n.319-1175T>A) c.611A>T (p.His204Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.663T>A | |
11 | g.72108781T>A | CA381726777 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>A (p.His211Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.732T>A (p.His244Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.64-1176A>T (n.64-1176A>T) c.319-1176A>T (n.319-1176A>T) c.612T>A (p.His204Gln) c.957T>A (p.His319Gln) c.*38A>T (n.*38A>T) n.662A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72108781T>C | CA475592630 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>C (p.His211=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.732T>C (p.His244=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.64-1176A>G (n.64-1176A>G) c.319-1176A>G (n.319-1176A>G) c.612T>C (p.His204=) c.957T>C (p.His319=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.662A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72108781T>G | CA381726776 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T>G (p.His211Gln) c.*143T>G (n.*143T>G) c.732T>G (p.His244Gln) c.*451T>G (n.*451T>G) c.64-1176A>C (n.64-1176A>C) c.319-1176A>C (n.319-1176A>C) c.612T>G (p.His204Gln) c.957T>G (p.His319Gln) c.*38A>C (n.*38A>C) n.662A>C | |
11 | g.72108781T= | CA1981841090 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.633T= (p.His211=) c.*143T= (n.*143T=) c.732T= (p.His244=) c.*451T= (n.*451T=) c.64-1176A= (n.64-1176A=) c.319-1176A= (n.319-1176A=) c.612T= (p.His204=) c.957T= (p.His319=) c.*38A= (n.*38A=) n.662A= | |
11 | g.72108782G>A | CA381726779 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>A (p.Val212Met) c.*144G>A (n.*144G>A) c.733G>A (p.Val245Met) c.*452G>A (n.*452G>A) c.64-1177C>T (n.64-1177C>T) c.319-1177C>T (n.319-1177C>T) c.613G>A (p.Val205Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.*37C>T (n.*37C>T) n.661C>T | dbSNP |
11 | g.72108782G>C | CA381726781 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*144G>C (n.*144G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.64-1177C>G (n.64-1177C>G) c.319-1177C>G (n.319-1177C>G) c.613G>C (p.Val205Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*37C>G (n.*37C>G) n.661C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108782G= | CA1981841091 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G= (p.Val212=) c.*144G= (n.*144G=) c.733G= (p.Val245=) c.*452G= (n.*452G=) c.64-1177C= (n.64-1177C=) c.319-1177C= (n.319-1177C=) c.613G= (p.Val205=) c.958G= (p.Val320=) c.*37C= (n.*37C=) n.661C= | |
11 | g.72108782G>T | CA381726783 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.634G>T (p.Val212Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.64-1177C>A (n.64-1177C>A) c.319-1177C>A (n.319-1177C>A) c.613G>T (p.Val205Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.*37C>A (n.*37C>A) n.661C>A | |
11 | g.72108783T>A | CA381726786 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>A (p.Val212Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*453T>A (n.*453T>A) c.64-1178A>T (n.64-1178A>T) c.319-1178A>T (n.319-1178A>T) c.614T>A (p.Val205Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.660A>T | |
11 | g.72108783T>C | CA381726788 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*145T>C (n.*145T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.64-1178A>G (n.64-1178A>G) c.319-1178A>G (n.319-1178A>G) c.614T>C (p.Val205Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) n.660A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72108783T>G | CA381726789 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*145T>G (n.*145T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.64-1178A>C (n.64-1178A>C) c.319-1178A>C (n.319-1178A>C) c.614T>G (p.Val205Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*36A>C (n.*36A>C) n.660A>C |