Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72108566delCA2574912147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-39del (n.457-39del)
c.438-39del (n.438-39del)
c.556-39del (n.556-39del)
c.435-39del (n.435-39del)
c.*275-39del (n.*275-39del)
c.64-960del (n.64-960del)
c.319-960del (n.319-960del)
c.436-39del (n.436-39del)
c.781-39del (n.781-39del)
c.*254del (n.*254del)
n.878del
11g.72108566T>GCA2614921385ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-39T>G (n.457-39T>G)
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n.877A>C
gnomAD v4
11g.72108567C>ACA2574912150ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C>A (n.457-38C>A)
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n.876G>T
gnomAD v4
11g.72108567C=CA1981840996ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C= (n.457-38C=)
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c.*252G= (n.*252G=)
n.876G=
11g.72108567C>TCA6168627ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-38C>T (n.457-38C>T)
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c.*252G>A (n.*252G>A)
n.876G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572dupCA2614921389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33dup (n.457-33dup)
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c.*252dup (n.*252dup)
n.876dup
gnomAD v4
11g.72108572delCA2614921391ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33del (n.457-33del)
c.438-33del (n.438-33del)
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c.435-33del (n.435-33del)
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c.64-962del (n.64-962del)
c.319-962del (n.319-962del)
c.436-33del (n.436-33del)
c.781-33del (n.781-33del)
c.*252del (n.*252del)
n.876del
gnomAD v4
11g.72108568C>ACA2614921397ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-37C>A (n.457-37C>A)
c.438-37C>A (n.438-37C>A)
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c.64-963G>T (n.64-963G>T)
c.319-963G>T (n.319-963G>T)
c.436-37C>A (n.436-37C>A)
c.781-37C>A (n.781-37C>A)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.875G>T
gnomAD v4
11g.72108568C>TCA2614921399ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-37C>T (n.457-37C>T)
c.438-37C>T (n.438-37C>T)
c.556-37C>T (n.556-37C>T)
c.435-37C>T (n.435-37C>T)
c.*275-37C>T (n.*275-37C>T)
c.64-963G>A (n.64-963G>A)
c.319-963G>A (n.319-963G>A)
c.436-37C>T (n.436-37C>T)
c.781-37C>T (n.781-37C>T)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.875G>A
gnomAD v4
11g.72108569C>GCA2614921402ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-36C>G (n.457-36C>G)
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c.64-964G>C (n.64-964G>C)
c.319-964G>C (n.319-964G>C)
c.436-36C>G (n.436-36C>G)
c.781-36C>G (n.781-36C>G)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.874G>C
gnomAD v4
11g.72108569C>TCA2614921403ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-36C>T (n.457-36C>T)
c.438-36C>T (n.438-36C>T)
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c.435-36C>T (n.435-36C>T)
c.*275-36C>T (n.*275-36C>T)
c.64-964G>A (n.64-964G>A)
c.319-964G>A (n.319-964G>A)
c.436-36C>T (n.436-36C>T)
c.781-36C>T (n.781-36C>T)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.874G>A
gnomAD v4
11g.72108570C>ACA2614921407ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C>A (n.457-35C>A)
c.438-35C>A (n.438-35C>A)
c.556-35C>A (n.556-35C>A)
c.435-35C>A (n.435-35C>A)
c.*275-35C>A (n.*275-35C>A)
c.64-965G>T (n.64-965G>T)
c.319-965G>T (n.319-965G>T)
c.436-35C>A (n.436-35C>A)
c.781-35C>A (n.781-35C>A)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.873G>T
gnomAD v4
11g.72108570C=CA1981840997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C= (n.457-35C=)
c.438-35C= (n.438-35C=)
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c.64-965G= (n.64-965G=)
c.319-965G= (n.319-965G=)
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n.873G=
11g.72108570C>TCA600242744ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-35C>T (n.457-35C>T)
c.438-35C>T (n.438-35C>T)
c.556-35C>T (n.556-35C>T)
c.435-35C>T (n.435-35C>T)
c.*275-35C>T (n.*275-35C>T)
c.64-965G>A (n.64-965G>A)
c.319-965G>A (n.319-965G>A)
c.436-35C>T (n.436-35C>T)
c.781-35C>T (n.781-35C>T)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.873G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108571C>ACA2614921410ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>A (n.457-34C>A)
c.438-34C>A (n.438-34C>A)
c.556-34C>A (n.556-34C>A)
c.435-34C>A (n.435-34C>A)
c.*275-34C>A (n.*275-34C>A)
c.64-966G>T (n.64-966G>T)
c.319-966G>T (n.319-966G>T)
c.436-34C>A (n.436-34C>A)
c.781-34C>A (n.781-34C>A)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.872G>T
gnomAD v4
11g.72108571C>GCA2614921412ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>G (n.457-34C>G)
c.438-34C>G (n.438-34C>G)
c.556-34C>G (n.556-34C>G)
c.435-34C>G (n.435-34C>G)
c.*275-34C>G (n.*275-34C>G)
c.64-966G>C (n.64-966G>C)
c.319-966G>C (n.319-966G>C)
c.436-34C>G (n.436-34C>G)
c.781-34C>G (n.781-34C>G)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.872G>C
gnomAD v4
11g.72108571C>TCA2614921411ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-34C>T (n.457-34C>T)
c.438-34C>T (n.438-34C>T)
c.556-34C>T (n.556-34C>T)
c.435-34C>T (n.435-34C>T)
c.*275-34C>T (n.*275-34C>T)
c.64-966G>A (n.64-966G>A)
c.319-966G>A (n.319-966G>A)
c.436-34C>T (n.436-34C>T)
c.781-34C>T (n.781-34C>T)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.872G>A
gnomAD v4
11g.72108572C>ACA224375506ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>A (n.457-33C>A)
c.438-33C>A (n.438-33C>A)
c.556-33C>A (n.556-33C>A)
c.435-33C>A (n.435-33C>A)
c.*275-33C>A (n.*275-33C>A)
c.64-967G>T (n.64-967G>T)
c.319-967G>T (n.319-967G>T)
c.436-33C>A (n.436-33C>A)
c.781-33C>A (n.781-33C>A)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.871G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572C=CA1981840998ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C= (n.457-33C=)
c.438-33C= (n.438-33C=)
c.556-33C= (n.556-33C=)
c.435-33C= (n.435-33C=)
c.*275-33C= (n.*275-33C=)
c.64-967G= (n.64-967G=)
c.319-967G= (n.319-967G=)
c.436-33C= (n.436-33C=)
c.781-33C= (n.781-33C=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.871G=
11g.72108572C>GCA600242745ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>G (n.457-33C>G)
c.438-33C>G (n.438-33C>G)
c.556-33C>G (n.556-33C>G)
c.435-33C>G (n.435-33C>G)
c.*275-33C>G (n.*275-33C>G)
c.64-967G>C (n.64-967G>C)
c.319-967G>C (n.319-967G>C)
c.436-33C>G (n.436-33C>G)
c.781-33C>G (n.781-33C>G)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.871G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108572C>TCA224375504ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-33C>T (n.457-33C>T)
c.438-33C>T (n.438-33C>T)
c.556-33C>T (n.556-33C>T)
c.435-33C>T (n.435-33C>T)
c.*275-33C>T (n.*275-33C>T)
c.64-967G>A (n.64-967G>A)
c.319-967G>A (n.319-967G>A)
c.436-33C>T (n.436-33C>T)
c.781-33C>T (n.781-33C>T)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.871G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108573A=CA1981840999ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A= (n.457-32A=)
c.438-32A= (n.438-32A=)
c.556-32A= (n.556-32A=)
c.435-32A= (n.435-32A=)
c.*275-32A= (n.*275-32A=)
c.64-968T= (n.64-968T=)
c.319-968T= (n.319-968T=)
c.436-32A= (n.436-32A=)
c.781-32A= (n.781-32A=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.870T=
11g.72108573A>CCA600242746ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>C (n.457-32A>C)
c.438-32A>C (n.438-32A>C)
c.556-32A>C (n.556-32A>C)
c.435-32A>C (n.435-32A>C)
c.*275-32A>C (n.*275-32A>C)
c.64-968T>G (n.64-968T>G)
c.319-968T>G (n.319-968T>G)
c.436-32A>C (n.436-32A>C)
c.781-32A>C (n.781-32A>C)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.870T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108573A>GCA2614921421ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>G (n.457-32A>G)
c.438-32A>G (n.438-32A>G)
c.556-32A>G (n.556-32A>G)
c.435-32A>G (n.435-32A>G)
c.*275-32A>G (n.*275-32A>G)
c.64-968T>C (n.64-968T>C)
c.319-968T>C (n.319-968T>C)
c.436-32A>G (n.436-32A>G)
c.781-32A>G (n.781-32A>G)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.870T>C
gnomAD v4
11g.72108573A>TCA2574912151ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32A>T (n.457-32A>T)
c.438-32A>T (n.438-32A>T)
c.556-32A>T (n.556-32A>T)
c.435-32A>T (n.435-32A>T)
c.*275-32A>T (n.*275-32A>T)
c.64-968T>A (n.64-968T>A)
c.319-968T>A (n.319-968T>A)
c.436-32A>T (n.436-32A>T)
c.781-32A>T (n.781-32A>T)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.870T>A
11g.72108573dupCA2792641246ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-32dup (n.457-32dup)
c.438-32dup (n.438-32dup)
c.556-32dup (n.556-32dup)
c.435-32dup (n.435-32dup)
c.*275-32dup (n.*275-32dup)
c.64-968dup (n.64-968dup)
c.319-968dup (n.319-968dup)
c.436-32dup (n.436-32dup)
c.781-32dup (n.781-32dup)
c.*246dup (n.*246dup)
n.870dup
11g.72108574C>ACA2574912152ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-31C>A (n.457-31C>A)
c.438-31C>A (n.438-31C>A)
c.556-31C>A (n.556-31C>A)
c.435-31C>A (n.435-31C>A)
c.*275-31C>A (n.*275-31C>A)
c.64-969G>T (n.64-969G>T)
c.319-969G>T (n.319-969G>T)
c.436-31C>A (n.436-31C>A)
c.781-31C>A (n.781-31C>A)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.869G>T
gnomAD v4
11g.72108574C>TCA2614921424ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-31C>T (n.457-31C>T)
c.438-31C>T (n.438-31C>T)
c.556-31C>T (n.556-31C>T)
c.435-31C>T (n.435-31C>T)
c.*275-31C>T (n.*275-31C>T)
c.64-969G>A (n.64-969G>A)
c.319-969G>A (n.319-969G>A)
c.436-31C>T (n.436-31C>T)
c.781-31C>T (n.781-31C>T)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.869G>A
gnomAD v4
11g.72108575C>ACA2614921428ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C>A (n.457-30C>A)
c.438-30C>A (n.438-30C>A)
c.556-30C>A (n.556-30C>A)
c.435-30C>A (n.435-30C>A)
c.*275-30C>A (n.*275-30C>A)
c.64-970G>T (n.64-970G>T)
c.319-970G>T (n.319-970G>T)
c.436-30C>A (n.436-30C>A)
c.781-30C>A (n.781-30C>A)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.868G>T
gnomAD v4
11g.72108575C=CA1981841000ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C= (n.457-30C=)
c.438-30C= (n.438-30C=)
c.556-30C= (n.556-30C=)
c.435-30C= (n.435-30C=)
c.*275-30C= (n.*275-30C=)
c.64-970G= (n.64-970G=)
c.319-970G= (n.319-970G=)
c.436-30C= (n.436-30C=)
c.781-30C= (n.781-30C=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.868G=
11g.72108575C>TCA600242747ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-30C>T (n.457-30C>T)
c.438-30C>T (n.438-30C>T)
c.556-30C>T (n.556-30C>T)
c.435-30C>T (n.435-30C>T)
c.*275-30C>T (n.*275-30C>T)
c.64-970G>A (n.64-970G>A)
c.319-970G>A (n.319-970G>A)
c.436-30C>T (n.436-30C>T)
c.781-30C>T (n.781-30C>T)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.868G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108576C>ACA2614921433ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-29C>A (n.457-29C>A)
c.438-29C>A (n.438-29C>A)
c.556-29C>A (n.556-29C>A)
c.435-29C>A (n.435-29C>A)
c.*275-29C>A (n.*275-29C>A)
c.64-971G>T (n.64-971G>T)
c.319-971G>T (n.319-971G>T)
c.436-29C>A (n.436-29C>A)
c.781-29C>A (n.781-29C>A)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.867G>T
gnomAD v4
11g.72108577T>ACA2614921435ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T>A (n.457-28T>A)
c.438-28T>A (n.438-28T>A)
c.556-28T>A (n.556-28T>A)
c.435-28T>A (n.435-28T>A)
c.*275-28T>A (n.*275-28T>A)
c.64-972A>T (n.64-972A>T)
c.319-972A>T (n.319-972A>T)
c.436-28T>A (n.436-28T>A)
c.781-28T>A (n.781-28T>A)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.866A>T
gnomAD v4
11g.72108577T>CCA1981841002ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T>C (n.457-28T>C)
c.438-28T>C (n.438-28T>C)
c.556-28T>C (n.556-28T>C)
c.435-28T>C (n.435-28T>C)
c.*275-28T>C (n.*275-28T>C)
c.64-972A>G (n.64-972A>G)
c.319-972A>G (n.319-972A>G)
c.436-28T>C (n.436-28T>C)
c.781-28T>C (n.781-28T>C)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.866A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108577T=CA1981841001ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-28T= (n.457-28T=)
c.438-28T= (n.438-28T=)
c.556-28T= (n.556-28T=)
c.435-28T= (n.435-28T=)
c.*275-28T= (n.*275-28T=)
c.64-972A= (n.64-972A=)
c.319-972A= (n.319-972A=)
c.436-28T= (n.436-28T=)
c.781-28T= (n.781-28T=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.866A=
11g.72108578C>ACA2614921445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>A (n.457-27C>A)
c.438-27C>A (n.438-27C>A)
c.556-27C>A (n.556-27C>A)
c.435-27C>A (n.435-27C>A)
c.*275-27C>A (n.*275-27C>A)
c.64-973G>T (n.64-973G>T)
c.319-973G>T (n.319-973G>T)
c.436-27C>A (n.436-27C>A)
c.781-27C>A (n.781-27C>A)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.865G>T
gnomAD v4
11g.72108578C>GCA2614921443ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>G (n.457-27C>G)
c.438-27C>G (n.438-27C>G)
c.556-27C>G (n.556-27C>G)
c.435-27C>G (n.435-27C>G)
c.*275-27C>G (n.*275-27C>G)
c.64-973G>C (n.64-973G>C)
c.319-973G>C (n.319-973G>C)
c.436-27C>G (n.436-27C>G)
c.781-27C>G (n.781-27C>G)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.865G>C
gnomAD v4
11g.72108578C>TCA2614921440ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-27C>T (n.457-27C>T)
c.438-27C>T (n.438-27C>T)
c.556-27C>T (n.556-27C>T)
c.435-27C>T (n.435-27C>T)
c.*275-27C>T (n.*275-27C>T)
c.64-973G>A (n.64-973G>A)
c.319-973G>A (n.319-973G>A)
c.436-27C>T (n.436-27C>T)
c.781-27C>T (n.781-27C>T)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.865G>A
gnomAD v4
11g.72108579A=CA1981841003ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-26A= (n.457-26A=)
c.438-26A= (n.438-26A=)
c.556-26A= (n.556-26A=)
c.435-26A= (n.435-26A=)
c.*275-26A= (n.*275-26A=)
c.64-974T= (n.64-974T=)
c.319-974T= (n.319-974T=)
c.436-26A= (n.436-26A=)
c.781-26A= (n.781-26A=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.864T=
11g.72108579A>CCA1981841004ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-26A>C (n.457-26A>C)
c.438-26A>C (n.438-26A>C)
c.556-26A>C (n.556-26A>C)
c.435-26A>C (n.435-26A>C)
c.*275-26A>C (n.*275-26A>C)
c.64-974T>G (n.64-974T>G)
c.319-974T>G (n.319-974T>G)
c.436-26A>C (n.436-26A>C)
c.781-26A>C (n.781-26A>C)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.864T>G
dbSNP
11g.72108580C>ACA2614921448ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-25C>A (n.457-25C>A)
c.438-25C>A (n.438-25C>A)
c.556-25C>A (n.556-25C>A)
c.435-25C>A (n.435-25C>A)
c.*275-25C>A (n.*275-25C>A)
c.64-975G>T (n.64-975G>T)
c.319-975G>T (n.319-975G>T)
c.436-25C>A (n.436-25C>A)
c.781-25C>A (n.781-25C>A)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.863G>T
gnomAD v4
11g.72108580C>TCA2614921449ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-25C>T (n.457-25C>T)
c.438-25C>T (n.438-25C>T)
c.556-25C>T (n.556-25C>T)
c.435-25C>T (n.435-25C>T)
c.*275-25C>T (n.*275-25C>T)
c.64-975G>A (n.64-975G>A)
c.319-975G>A (n.319-975G>A)
c.436-25C>T (n.436-25C>T)
c.781-25C>T (n.781-25C>T)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.863G>A
gnomAD v4
11g.72108581C>TCA2614921450ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-24C>T (n.457-24C>T)
c.438-24C>T (n.438-24C>T)
c.556-24C>T (n.556-24C>T)
c.435-24C>T (n.435-24C>T)
c.*275-24C>T (n.*275-24C>T)
c.64-976G>A (n.64-976G>A)
c.319-976G>A (n.319-976G>A)
c.436-24C>T (n.436-24C>T)
c.781-24C>T (n.781-24C>T)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.862G>A
gnomAD v4
11g.72108582T>ACA2614921451ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-23T>A (n.457-23T>A)
c.438-23T>A (n.438-23T>A)
c.556-23T>A (n.556-23T>A)
c.435-23T>A (n.435-23T>A)
c.*275-23T>A (n.*275-23T>A)
c.64-977A>T (n.64-977A>T)
c.319-977A>T (n.319-977A>T)
c.436-23T>A (n.436-23T>A)
c.781-23T>A (n.781-23T>A)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.861A>T
gnomAD v4
11g.72108582T>CCA2614921452ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-23T>C (n.457-23T>C)
c.438-23T>C (n.438-23T>C)
c.556-23T>C (n.556-23T>C)
c.435-23T>C (n.435-23T>C)
c.*275-23T>C (n.*275-23T>C)
c.64-977A>G (n.64-977A>G)
c.319-977A>G (n.319-977A>G)
c.436-23T>C (n.436-23T>C)
c.781-23T>C (n.781-23T>C)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.861A>G
gnomAD v4
11g.72108584C>ACA2614921456ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C>A (n.457-21C>A)
c.438-21C>A (n.438-21C>A)
c.556-21C>A (n.556-21C>A)
c.435-21C>A (n.435-21C>A)
c.*275-21C>A (n.*275-21C>A)
c.64-979G>T (n.64-979G>T)
c.319-979G>T (n.319-979G>T)
c.436-21C>A (n.436-21C>A)
c.781-21C>A (n.781-21C>A)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.859G>T
gnomAD v4
11g.72108584C=CA1981841005ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C= (n.457-21C=)
c.438-21C= (n.438-21C=)
c.556-21C= (n.556-21C=)
c.435-21C= (n.435-21C=)
c.*275-21C= (n.*275-21C=)
c.64-979G= (n.64-979G=)
c.319-979G= (n.319-979G=)
c.436-21C= (n.436-21C=)
c.781-21C= (n.781-21C=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.859G=
11g.72108584C>TCA6168628ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-21C>T (n.457-21C>T)
c.438-21C>T (n.438-21C>T)
c.556-21C>T (n.556-21C>T)
c.435-21C>T (n.435-21C>T)
c.*275-21C>T (n.*275-21C>T)
c.64-979G>A (n.64-979G>A)
c.319-979G>A (n.319-979G>A)
c.436-21C>T (n.436-21C>T)
c.781-21C>T (n.781-21C>T)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.859G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108585A>GCA2614921459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-20A>G (n.457-20A>G)
c.438-20A>G (n.438-20A>G)
c.556-20A>G (n.556-20A>G)
c.435-20A>G (n.435-20A>G)
c.*275-20A>G (n.*275-20A>G)
c.64-980T>C (n.64-980T>C)
c.319-980T>C (n.319-980T>C)
c.436-20A>G (n.436-20A>G)
c.781-20A>G (n.781-20A>G)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.858T>C
gnomAD v4
11g.72108586G>ACA2614921460ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>A (n.457-19G>A)
c.438-19G>A (n.438-19G>A)
c.556-19G>A (n.556-19G>A)
c.435-19G>A (n.435-19G>A)
c.*275-19G>A (n.*275-19G>A)
c.64-981C>T (n.64-981C>T)
c.319-981C>T (n.319-981C>T)
c.436-19G>A (n.436-19G>A)
c.781-19G>A (n.781-19G>A)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.857C>T
gnomAD v4
11g.72108586G>CCA1981841007ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>C (n.457-19G>C)
c.438-19G>C (n.438-19G>C)
c.556-19G>C (n.556-19G>C)
c.435-19G>C (n.435-19G>C)
c.*275-19G>C (n.*275-19G>C)
c.64-981C>G (n.64-981C>G)
c.319-981C>G (n.319-981C>G)
c.436-19G>C (n.436-19G>C)
c.781-19G>C (n.781-19G>C)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.857C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108586G=CA1981841006ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G= (n.457-19G=)
c.438-19G= (n.438-19G=)
c.556-19G= (n.556-19G=)
c.435-19G= (n.435-19G=)
c.*275-19G= (n.*275-19G=)
c.64-981C= (n.64-981C=)
c.319-981C= (n.319-981C=)
c.436-19G= (n.436-19G=)
c.781-19G= (n.781-19G=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.857C=
11g.72108586G>TCA2614921461ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-19G>T (n.457-19G>T)
c.438-19G>T (n.438-19G>T)
c.556-19G>T (n.556-19G>T)
c.435-19G>T (n.435-19G>T)
c.*275-19G>T (n.*275-19G>T)
c.64-981C>A (n.64-981C>A)
c.319-981C>A (n.319-981C>A)
c.436-19G>T (n.436-19G>T)
c.781-19G>T (n.781-19G>T)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.857C>A
gnomAD v4
11g.72108587C>ACA2614921462ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C>A (n.457-18C>A)
c.438-18C>A (n.438-18C>A)
c.556-18C>A (n.556-18C>A)
c.435-18C>A (n.435-18C>A)
c.*275-18C>A (n.*275-18C>A)
c.64-982G>T (n.64-982G>T)
c.319-982G>T (n.319-982G>T)
c.436-18C>A (n.436-18C>A)
c.781-18C>A (n.781-18C>A)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.856G>T
gnomAD v4
11g.72108587C=CA1981841008ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C= (n.457-18C=)
c.438-18C= (n.438-18C=)
c.556-18C= (n.556-18C=)
c.435-18C= (n.435-18C=)
c.*275-18C= (n.*275-18C=)
c.64-982G= (n.64-982G=)
c.319-982G= (n.319-982G=)
c.436-18C= (n.436-18C=)
c.781-18C= (n.781-18C=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.856G=
11g.72108587C>TCA939424597ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-18C>T (n.457-18C>T)
c.438-18C>T (n.438-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
c.435-18C>T (n.435-18C>T)
c.*275-18C>T (n.*275-18C>T)
c.64-982G>A (n.64-982G>A)
c.319-982G>A (n.319-982G>A)
c.436-18C>T (n.436-18C>T)
c.781-18C>T (n.781-18C>T)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.856G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108588T>CCA2614921463ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-17T>C (n.457-17T>C)
c.438-17T>C (n.438-17T>C)
c.556-17T>C (n.556-17T>C)
c.435-17T>C (n.435-17T>C)
c.*275-17T>C (n.*275-17T>C)
c.64-983A>G (n.64-983A>G)
c.319-983A>G (n.319-983A>G)
c.436-17T>C (n.436-17T>C)
c.781-17T>C (n.781-17T>C)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.855A>G
gnomAD v4
11g.72108589C>ACA2614921468ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-16C>A (n.457-16C>A)
c.438-16C>A (n.438-16C>A)
c.556-16C>A (n.556-16C>A)
c.435-16C>A (n.435-16C>A)
c.*275-16C>A (n.*275-16C>A)
c.64-984G>T (n.64-984G>T)
c.319-984G>T (n.319-984G>T)
c.436-16C>A (n.436-16C>A)
c.781-16C>A (n.781-16C>A)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.854G>T
gnomAD v4
11g.72108589C>TCA2614921466ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-16C>T (n.457-16C>T)
c.438-16C>T (n.438-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
c.435-16C>T (n.435-16C>T)
c.*275-16C>T (n.*275-16C>T)
c.64-984G>A (n.64-984G>A)
c.319-984G>A (n.319-984G>A)
c.436-16C>T (n.436-16C>T)
c.781-16C>T (n.781-16C>T)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.854G>A
gnomAD v4
11g.72108593delCA2574912154ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12del (n.457-12del)
c.438-12del (n.438-12del)
c.556-12del (n.556-12del)
c.435-12del (n.435-12del)
c.*275-12del (n.*275-12del)
c.64-984del (n.64-984del)
c.319-984del (n.319-984del)
c.436-12del (n.436-12del)
c.781-12del (n.781-12del)
c.*230del (n.*230del)
n.854del
gnomAD v4
11g.72108592_72108593delCA2614921465ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13_457-12del (n.457-13_457-12del)
c.438-13_438-12del (n.438-13_438-12del)
c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del)
c.435-13_435-12del (n.435-13_435-12del)
c.*275-13_*275-12del (n.*275-13_*275-12del)
c.64-985_64-984del (n.64-985_64-984del)
c.319-985_319-984del (n.319-985_319-984del)
c.436-13_436-12del (n.436-13_436-12del)
c.781-13_781-12del (n.781-13_781-12del)
c.*229_*230del (n.*229_*230del)
n.853_854del
gnomAD v4
11g.72108590C>TCA2574912155ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-15C>T (n.457-15C>T)
c.438-15C>T (n.438-15C>T)
c.556-15C>T (n.556-15C>T)
c.435-15C>T (n.435-15C>T)
c.*275-15C>T (n.*275-15C>T)
c.64-985G>A (n.64-985G>A)
c.319-985G>A (n.319-985G>A)
c.436-15C>T (n.436-15C>T)
c.781-15C>T (n.781-15C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.853G>A
gnomAD v4
11g.72108591C>ACA2792641248ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-14C>A (n.457-14C>A)
c.438-14C>A (n.438-14C>A)
c.556-14C>A (n.556-14C>A)
c.435-14C>A (n.435-14C>A)
c.*275-14C>A (n.*275-14C>A)
c.64-986G>T (n.64-986G>T)
c.319-986G>T (n.319-986G>T)
c.436-14C>A (n.436-14C>A)
c.781-14C>A (n.781-14C>A)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.852G>T
11g.72108592C>ACA2614921471ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C>A (n.457-13C>A)
c.438-13C>A (n.438-13C>A)
c.556-13C>A (n.556-13C>A)
c.435-13C>A (n.435-13C>A)
c.*275-13C>A (n.*275-13C>A)
c.64-987G>T (n.64-987G>T)
c.319-987G>T (n.319-987G>T)
c.436-13C>A (n.436-13C>A)
c.781-13C>A (n.781-13C>A)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.851G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108592C=CA1981841009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C= (n.457-13C=)
c.438-13C= (n.438-13C=)
c.556-13C= (n.556-13C=)
c.435-13C= (n.435-13C=)
c.*275-13C= (n.*275-13C=)
c.64-987G= (n.64-987G=)
c.319-987G= (n.319-987G=)
c.436-13C= (n.436-13C=)
c.781-13C= (n.781-13C=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.851G=
11g.72108592C>GCA6168629ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-13C>G (n.457-13C>G)
c.438-13C>G (n.438-13C>G)
c.556-13C>G (n.556-13C>G)
c.435-13C>G (n.435-13C>G)
c.*275-13C>G (n.*275-13C>G)
c.64-987G>C (n.64-987G>C)
c.319-987G>C (n.319-987G>C)
c.436-13C>G (n.436-13C>G)
c.781-13C>G (n.781-13C>G)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.851G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108593C>ACA2614921473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12C>A (n.457-12C>A)
c.438-12C>A (n.438-12C>A)
c.556-12C>A (n.556-12C>A)
c.435-12C>A (n.435-12C>A)
c.*275-12C>A (n.*275-12C>A)
c.64-988G>T (n.64-988G>T)
c.319-988G>T (n.319-988G>T)
c.436-12C>A (n.436-12C>A)
c.781-12C>A (n.781-12C>A)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.850G>T
gnomAD v4
11g.72108593C>TCA2614921475ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12C>T (n.457-12C>T)
c.438-12C>T (n.438-12C>T)
c.556-12C>T (n.556-12C>T)
c.435-12C>T (n.435-12C>T)
c.*275-12C>T (n.*275-12C>T)
c.64-988G>A (n.64-988G>A)
c.319-988G>A (n.319-988G>A)
c.436-12C>T (n.436-12C>T)
c.781-12C>T (n.781-12C>T)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.850G>A
gnomAD v4
11g.72108593_72108594delCA2614921474ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12_457-11del (n.457-12_457-11del)
c.438-12_438-11del (n.438-12_438-11del)
c.556-12_556-11del (n.556-12_556-11del)
c.435-12_435-11del (n.435-12_435-11del)
c.*275-12_*275-11del (n.*275-12_*275-11del)
c.64-989_64-988del (n.64-989_64-988del)
c.319-989_319-988del (n.319-989_319-988del)
c.436-12_436-11del (n.436-12_436-11del)
c.781-12_781-11del (n.781-12_781-11del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
n.849_850del
gnomAD v4
11g.72108593_72108594delinsCTCA1981841010ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-12_457-11delinsCT (n.457-12_457-11delinsCT)
c.438-12_438-11delinsCT (n.438-12_438-11delinsCT)
c.556-12_556-11delinsCT (n.556-12_556-11delinsCT)
c.435-12_435-11delinsCT (n.435-12_435-11delinsCT)
c.*275-12_*275-11delinsCT (n.*275-12_*275-11delinsCT)
c.64-989_64-988delinsAG (n.64-989_64-988delinsAG)
c.319-989_319-988delinsAG (n.319-989_319-988delinsAG)
c.436-12_436-11delinsCT (n.436-12_436-11delinsCT)
c.781-12_781-11delinsCT (n.781-12_781-11delinsCT)
c.*225_*226delinsAG (n.*225_*226delinsAG)
n.849_850delinsAG
11g.72108594delCA6168630ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-11del (n.457-11del)
c.438-11del (n.438-11del)
c.556-11del (n.556-11del)
c.435-11del (n.435-11del)
c.*275-11del (n.*275-11del)
c.64-989del (n.64-989del)
c.319-989del (n.319-989del)
c.436-11del (n.436-11del)
c.781-11del (n.781-11del)
c.*225del (n.*225del)
n.849del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108594T>CCA2614921479ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-11T>C (n.457-11T>C)
c.438-11T>C (n.438-11T>C)
c.556-11T>C (n.556-11T>C)
c.435-11T>C (n.435-11T>C)
c.*275-11T>C (n.*275-11T>C)
c.64-989A>G (n.64-989A>G)
c.319-989A>G (n.319-989A>G)
c.436-11T>C (n.436-11T>C)
c.781-11T>C (n.781-11T>C)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.849A>G
gnomAD v4
11g.72108595A=CA1981841011ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-10A= (n.457-10A=)
c.438-10A= (n.438-10A=)
c.556-10A= (n.556-10A=)
c.435-10A= (n.435-10A=)
c.*275-10A= (n.*275-10A=)
c.64-990T= (n.64-990T=)
c.319-990T= (n.319-990T=)
c.436-10A= (n.436-10A=)
c.781-10A= (n.781-10A=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.848T=
11g.72108595A>CCA679970140ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-10A>C (n.457-10A>C)
c.438-10A>C (n.438-10A>C)
c.556-10A>C (n.556-10A>C)
c.435-10A>C (n.435-10A>C)
c.*275-10A>C (n.*275-10A>C)
c.64-990T>G (n.64-990T>G)
c.319-990T>G (n.319-990T>G)
c.436-10A>C (n.436-10A>C)
c.781-10A>C (n.781-10A>C)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.848T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108597C>ACA2614921483ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-8C>A (n.457-8C>A)
c.438-8C>A (n.438-8C>A)
c.556-8C>A (n.556-8C>A)
c.435-8C>A (n.435-8C>A)
c.*275-8C>A (n.*275-8C>A)
c.64-992G>T (n.64-992G>T)
c.319-992G>T (n.319-992G>T)
c.436-8C>A (n.436-8C>A)
c.781-8C>A (n.781-8C>A)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.846G>T
gnomAD v4
11g.72108598C>ACA2614921484ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-7C>A (n.457-7C>A)
c.438-7C>A (n.438-7C>A)
c.556-7C>A (n.556-7C>A)
c.435-7C>A (n.435-7C>A)
c.*275-7C>A (n.*275-7C>A)
c.64-993G>T (n.64-993G>T)
c.319-993G>T (n.319-993G>T)
c.436-7C>A (n.436-7C>A)
c.781-7C>A (n.781-7C>A)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.845G>T
gnomAD v4
11g.72108599C>ACA2614921485ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-6C>A (n.457-6C>A)
c.438-6C>A (n.438-6C>A)
c.556-6C>A (n.556-6C>A)
c.435-6C>A (n.435-6C>A)
c.*275-6C>A (n.*275-6C>A)
c.64-994G>T (n.64-994G>T)
c.319-994G>T (n.319-994G>T)
c.436-6C>A (n.436-6C>A)
c.781-6C>A (n.781-6C>A)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.844G>T
gnomAD v4
11g.72108599C>TCA2614921486ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-6C>T (n.457-6C>T)
c.438-6C>T (n.438-6C>T)
c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.435-6C>T (n.435-6C>T)
c.*275-6C>T (n.*275-6C>T)
c.64-994G>A (n.64-994G>A)
c.319-994G>A (n.319-994G>A)
c.436-6C>T (n.436-6C>T)
c.781-6C>T (n.781-6C>T)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.844G>A
gnomAD v4
11g.72108600C>ACA2614921488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-5C>A (n.457-5C>A)
c.438-5C>A (n.438-5C>A)
c.556-5C>A (n.556-5C>A)
c.435-5C>A (n.435-5C>A)
c.*275-5C>A (n.*275-5C>A)
c.64-995G>T (n.64-995G>T)
c.319-995G>T (n.319-995G>T)
c.436-5C>A (n.436-5C>A)
c.781-5C>A (n.781-5C>A)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.843G>T
gnomAD v4
11g.72108600C>TCA2614921490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-5C>T (n.457-5C>T)
c.438-5C>T (n.438-5C>T)
c.556-5C>T (n.556-5C>T)
c.435-5C>T (n.435-5C>T)
c.*275-5C>T (n.*275-5C>T)
c.64-995G>A (n.64-995G>A)
c.319-995G>A (n.319-995G>A)
c.436-5C>T (n.436-5C>T)
c.781-5C>T (n.781-5C>T)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.843G>A
gnomAD v4
11g.72108601A>GCA2614921493ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-4A>G (n.457-4A>G)
c.438-4A>G (n.438-4A>G)
c.556-4A>G (n.556-4A>G)
c.435-4A>G (n.435-4A>G)
c.*275-4A>G (n.*275-4A>G)
c.64-996T>C (n.64-996T>C)
c.319-996T>C (n.319-996T>C)
c.436-4A>G (n.436-4A>G)
c.781-4A>G (n.781-4A>G)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.842T>C
gnomAD v4
11g.72108601_72108602delinsACCA1981841012ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-4_457-3delinsAC (n.457-4_457-3delinsAC)
c.438-4_438-3delinsAC (n.438-4_438-3delinsAC)
c.556-4_556-3delinsAC (n.556-4_556-3delinsAC)
c.435-4_435-3delinsAC (n.435-4_435-3delinsAC)
c.*275-4_*275-3delinsAC (n.*275-4_*275-3delinsAC)
c.64-997_64-996delinsGT (n.64-997_64-996delinsGT)
c.319-997_319-996delinsGT (n.319-997_319-996delinsGT)
c.436-4_436-3delinsAC (n.436-4_436-3delinsAC)
c.781-4_781-3delinsAC (n.781-4_781-3delinsAC)
c.*217_*218delinsGT (n.*217_*218delinsGT)
n.841_842delinsGT
11g.72108602delCA1981841013ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3del (n.457-3del)
c.438-3del (n.438-3del)
c.556-3del (n.556-3del)
c.435-3del (n.435-3del)
c.*275-3del (n.*275-3del)
c.64-997del (n.64-997del)
c.319-997del (n.319-997del)
c.436-3del (n.436-3del)
c.781-3del (n.781-3del)
c.*217del (n.*217del)
n.841del
dbSNP gnomAD v4
11g.72108602C>ACA2614921498ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3C>A (n.457-3C>A)
c.438-3C>A (n.438-3C>A)
c.556-3C>A (n.556-3C>A)
c.435-3C>A (n.435-3C>A)
c.*275-3C>A (n.*275-3C>A)
c.64-997G>T (n.64-997G>T)
c.319-997G>T (n.319-997G>T)
c.436-3C>A (n.436-3C>A)
c.781-3C>A (n.781-3C>A)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.841G>T
gnomAD v4
11g.72108602C>TCA2614921495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-3C>T (n.457-3C>T)
c.438-3C>T (n.438-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
c.435-3C>T (n.435-3C>T)
c.*275-3C>T (n.*275-3C>T)
c.64-997G>A (n.64-997G>A)
c.319-997G>A (n.319-997G>A)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
c.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.841G>A
gnomAD v4
11g.72108603A=CA1981841014ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A= (n.457-2A=)
c.438-2A= (n.438-2A=)
c.556-2A= (n.556-2A=)
c.435-2A= (n.435-2A=)
c.*275-2A= (n.*275-2A=)
c.64-998T= (n.64-998T=)
c.319-998T= (n.319-998T=)
c.436-2A= (n.436-2A=)
c.781-2A= (n.781-2A=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.840T=
11g.72108603A>CCA381723273ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.*275-2A>C (n.*275-2A>C)
c.64-998T>G (n.64-998T>G)
c.319-998T>G (n.319-998T>G)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
c.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.840T>G
COSMIC
11g.72108603A>GCA381723290ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.*275-2A>G (n.*275-2A>G)
c.64-998T>C (n.64-998T>C)
c.319-998T>C (n.319-998T>C)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
c.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.840T>C
gnomAD v4
11g.72108603A>TCA381723291ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.*275-2A>T (n.*275-2A>T)
c.64-998T>A (n.64-998T>A)
c.319-998T>A (n.319-998T>A)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
c.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.840T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108604G>ACA381723293ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.*275-1G>A (n.*275-1G>A)
c.64-999C>T (n.64-999C>T)
c.319-999C>T (n.319-999C>T)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.839C>T
11g.72108604G>CCA381723297ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.*275-1G>C (n.*275-1G>C)
c.64-999C>G (n.64-999C>G)
c.319-999C>G (n.319-999C>G)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.839C>G
11g.72108604G>TCA381723298ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.*275-1G>T (n.*275-1G>T)
c.64-999C>A (n.64-999C>A)
c.319-999C>A (n.319-999C>A)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.839C>A
gnomAD v4
11g.72108605G>ACA381723299ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>A (p.Val153Met)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.64-1000C>T (n.64-1000C>T)
c.319-1000C>T (n.319-1000C>T)
c.436G>A (p.Val146Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.838C>T
11g.72108605G>CCA381723300ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>C (p.Val153Leu)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.64-1000C>G (n.64-1000C>G)
c.319-1000C>G (n.319-1000C>G)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.838C>G
11g.72108605G>TCA381723319ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.457G>T (p.Val153Leu)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.64-1000C>A (n.64-1000C>A)
c.319-1000C>A (n.319-1000C>A)
c.436G>T (p.Val146Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.838C>A
gnomAD v4
11g.72108606T>ACA381723359ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>A (p.Val153Glu)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.64-1001A>T (n.64-1001A>T)
c.319-1001A>T (n.319-1001A>T)
c.437T>A (p.Val146Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.837A>T
11g.72108606T>CCA381723337ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>C (p.Val153Ala)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.64-1001A>G (n.64-1001A>G)
c.319-1001A>G (n.319-1001A>G)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.837A>G
11g.72108606T>GCA381723335ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.458T>G (p.Val153Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.64-1001A>C (n.64-1001A>C)
c.319-1001A>C (n.319-1001A>C)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.837A>C
11g.72108607G>ACA381723380ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>A (p.Val153=)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.558G>A (p.Val186=)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.64-1002C>T (n.64-1002C>T)
c.319-1002C>T (n.319-1002C>T)
c.438G>A (p.Val146=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.836C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108607G>CCA381723369ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>C (p.Val153=)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.558G>C (p.Val186=)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.64-1002C>G (n.64-1002C>G)
c.319-1002C>G (n.319-1002C>G)
c.438G>C (p.Val146=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.836C>G
11g.72108607G=CA1981841015ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G= (p.Val153=)
c.440G= (p.Trp147=)
c.558G= (p.Val186=)
c.437G= (p.Trp146=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.64-1002C= (n.64-1002C=)
c.319-1002C= (n.319-1002C=)
c.438G= (p.Val146=)
c.783G= (p.Val261=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.836C=
11g.72108607G>TCA381723375ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.459G>T (p.Val153=)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.558G>T (p.Val186=)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.64-1002C>A (n.64-1002C>A)
c.319-1002C>A (n.319-1002C>A)
c.438G>T (p.Val146=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.836C>A
gnomAD v4
11g.72108608G>ACA381723386ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>A (p.Glu154Lys)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.64-1003C>T (n.64-1003C>T)
c.319-1003C>T (n.319-1003C>T)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.835C>T
gnomAD v4
11g.72108608G>CCA381723389ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>C (p.Glu154Gln)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.64-1003C>G (n.64-1003C>G)
c.319-1003C>G (n.319-1003C>G)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.835C>G
11g.72108608G>TCA381723396ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.460G>T (p.Glu154Ter)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.64-1003C>A (n.64-1003C>A)
c.319-1003C>A (n.319-1003C>A)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.835C>A
gnomAD v4
11g.72108609A=CA1981841016ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A= (p.Glu154=)
c.442A= (p.Ser148=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.64-1004T= (n.64-1004T=)
c.319-1004T= (n.319-1004T=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.785A= (p.Glu262=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.834T=
11g.72108609A>CCA381723404ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>C (p.Glu154Ala)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.64-1004T>G (n.64-1004T>G)
c.319-1004T>G (n.319-1004T>G)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.834T>G
11g.72108609A>GCA381723401ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>G (p.Glu154Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.64-1004T>C (n.64-1004T>C)
c.319-1004T>C (n.319-1004T>C)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.834T>C
gnomAD v4
11g.72108609A>TCA381723400ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.461A>T (p.Glu154Val)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.64-1004T>A (n.64-1004T>A)
c.319-1004T>A (n.319-1004T>A)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.834T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108610G>ACA224375517ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>A (p.Glu154=)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.64-1005C>T (n.64-1005C>T)
c.319-1005C>T (n.319-1005C>T)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.786G>A (p.Glu262=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.833C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108610G>CCA381723415ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>C (p.Glu154Asp)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.64-1005C>G (n.64-1005C>G)
c.319-1005C>G (n.319-1005C>G)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.833C>G
11g.72108610G=CA1981841017ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G= (p.Glu154=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.561G= (p.Glu187=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.64-1005C= (n.64-1005C=)
c.319-1005C= (n.319-1005C=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.786G= (p.Glu262=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.833C=
11g.72108610G>TCA381723433ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.462G>T (p.Glu154Asp)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.64-1005C>A (n.64-1005C>A)
c.319-1005C>A (n.319-1005C>A)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.833C>A
gnomAD v4
11g.72108611C>ACA381723445ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>A (p.Leu155Ile)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.64-1006G>T (n.64-1006G>T)
c.319-1006G>T (n.319-1006G>T)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.832G>T
gnomAD v4
11g.72108611C=CA1981841018ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C= (p.Leu155=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.562C= (p.Leu188=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.64-1006G= (n.64-1006G=)
c.319-1006G= (n.319-1006G=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.832G=
11g.72108611C>GCA381723457ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>G (p.Leu155Val)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.64-1006G>C (n.64-1006G>C)
c.319-1006G>C (n.319-1006G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.832G>C
gnomAD v4
11g.72108611C>TCA381723459ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.463C>T (p.Leu155Phe)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.64-1006G>A (n.64-1006G>A)
c.319-1006G>A (n.319-1006G>A)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.832G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108612T>ACA381723473ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>A (p.Leu155His)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.563T>A (p.Leu188His)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.64-1007A>T (n.64-1007A>T)
c.319-1007A>T (n.319-1007A>T)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.831A>T
11g.72108612T>CCA381723487ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.64-1007A>G (n.64-1007A>G)
c.319-1007A>G (n.319-1007A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.831A>G
gnomAD v4
11g.72108612T>GCA381723483ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.64-1007A>C (n.64-1007A>C)
c.319-1007A>C (n.319-1007A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.831A>C
11g.72108613C>ACA381723494ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>A (p.Leu155=)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.564C>A (p.Leu188=)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.64-1008G>T (n.64-1008G>T)
c.319-1008G>T (n.319-1008G>T)
c.444C>A (p.Leu148=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.830G>T
gnomAD v4
11g.72108613C>GCA381723508ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>G (p.Leu155=)
c.446C>G (p.Ser149Ter)
c.564C>G (p.Leu188=)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.64-1008G>C (n.64-1008G>C)
c.319-1008G>C (n.319-1008G>C)
c.444C>G (p.Leu148=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.830G>C
11g.72108613C>TCA381723511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.465C>T (p.Leu155=)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.564C>T (p.Leu188=)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.64-1008G>A (n.64-1008G>A)
c.319-1008G>A (n.319-1008G>A)
c.444C>T (p.Leu148=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.830G>A
gnomAD v4
11g.72108614A=CA1981841019ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A= (p.Ile156=)
c.447A= (p.Ser149=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.64-1009T= (n.64-1009T=)
c.319-1009T= (n.319-1009T=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.829T=
11g.72108614A>CCA381723516ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.447A>C (p.Ser149=)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.64-1009T>G (n.64-1009T>G)
c.319-1009T>G (n.319-1009T>G)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.829T>G
11g.72108614A>GCA381723518ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>G (p.Ile156Val)
c.447A>G (p.Ser149=)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.64-1009T>C (n.64-1009T>C)
c.319-1009T>C (n.319-1009T>C)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.829T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108614A>TCA381723520ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466A>T (p.Ile156Phe)
c.447A>T (p.Ser149=)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.64-1009T>A (n.64-1009T>A)
c.319-1009T>A (n.319-1009T>A)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.829T>A
11g.72108614_72108615delinsATCA1981841020ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.466_467delinsAT (p.Ile156=)
c.447_448delinsAT (p.Ser149=)
c.565_566delinsAT (p.Ile189=)
c.444_445delinsAT (p.Ser148=)
c.*284_*285delinsAT (n.*284_*285delinsAT)
c.64-1010_64-1009delinsAT (n.64-1010_64-1009delinsAT)
c.319-1010_319-1009delinsAT (n.319-1010_319-1009delinsAT)
c.445_446delinsAT (p.Ile149=)
c.790_791delinsAT (p.Ile264=)
c.*204_*205delinsAT (n.*204_*205delinsAT)
n.828_829delinsAT
11g.72108615delCA600242748ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467del (p.Ile156ThrfsTer8)
c.448del (p.Ser150ArgfsTer?)
c.566del (p.Ile189ThrfsTer8)
c.445del (p.Ser149ArgfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
c.64-1010del (n.64-1010del)
c.319-1010del (n.319-1010del)
c.446del (p.Ile149ThrfsTer8)
c.791del (p.Ile264ThrfsTer8)
c.*204del (n.*204del)
n.828del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108615T>ACA381723523ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>A (p.Ile156Asn)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.64-1010A>T (n.64-1010A>T)
c.319-1010A>T (n.319-1010A>T)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.828A>T
gnomAD v4
11g.72108615T>CCA381723525ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.64-1010A>G (n.64-1010A>G)
c.319-1010A>G (n.319-1010A>G)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.828A>G
11g.72108615T>GCA381723527ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.467T>G (p.Ile156Ser)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.64-1010A>C (n.64-1010A>C)
c.319-1010A>C (n.319-1010A>C)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.828A>C
11g.72108616C>ACA381723530ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>A (p.Ile156=)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.64-1011G>T (n.64-1011G>T)
c.319-1011G>T (n.319-1011G>T)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.827G>T
gnomAD v4
11g.72108616C=CA1981841021ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C= (p.Ile156=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.446C= (p.Ser149=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.64-1011G= (n.64-1011G=)
c.319-1011G= (n.319-1011G=)
c.447C= (p.Ile149=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.827G=
11g.72108616C>GCA381723533ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>G (p.Ile156Met)
c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.446C>G (p.Ser149Trp)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.64-1011G>C (n.64-1011G>C)
c.319-1011G>C (n.319-1011G>C)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.827G>C
11g.72108616C>TCA224375521ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.468C>T (p.Ile156=)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.64-1011G>A (n.64-1011G>A)
c.319-1011G>A (n.319-1011G>A)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.827G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108617G>ACA10639357ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>A (p.Val157Met)
c.450G>A (p.Ser150=)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.447G>A (p.Ser149=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.64-1012C>T (n.64-1012C>T)
c.319-1012C>T (n.319-1012C>T)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.826C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108617G>CCA381723542ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>C (p.Val157Leu)
c.450G>C (p.Ser150=)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.447G>C (p.Ser149=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.64-1012C>G (n.64-1012C>G)
c.319-1012C>G (n.319-1012C>G)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.826C>G
11g.72108617G=CA1981841022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G= (p.Val157=)
c.450G= (p.Ser150=)
c.568G= (p.Val190=)
c.447G= (p.Ser149=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.64-1012C= (n.64-1012C=)
c.319-1012C= (n.319-1012C=)
c.448G= (p.Val150=)
c.793G= (p.Val265=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.826C=
11g.72108617G>TCA381723538ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.469G>T (p.Val157Leu)
c.450G>T (p.Ser150=)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.447G>T (p.Ser149=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.64-1012C>A (n.64-1012C>A)
c.319-1012C>A (n.319-1012C>A)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.826C>A
gnomAD v4
11g.72108618_72108620delCA2574912156ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470_472del (p.Val157del)
c.451_453del (p.Trp151del)
c.569_571del (p.Val190del)
c.448_450del (p.Trp150del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
c.64-1014_64-1012del (n.64-1014_64-1012del)
c.319-1014_319-1012del (n.319-1014_319-1012del)
c.449_451del (p.Val150del)
c.794_796del (p.Val265del)
c.*200_*202del (n.*200_*202del)
n.824_826del
11g.72108618T>ACA381723543ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>A (p.Val157Glu)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.64-1013A>T (n.64-1013A>T)
c.319-1013A>T (n.319-1013A>T)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.825A>T
11g.72108618T>CCA381723549ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>C (p.Val157Ala)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.64-1013A>G (n.64-1013A>G)
c.319-1013A>G (n.319-1013A>G)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.825A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108618T>GCA381723545ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T>G (p.Val157Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.64-1013A>C (n.64-1013A>C)
c.319-1013A>C (n.319-1013A>C)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.825A>C
11g.72108618T=CA1981841023ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.470T= (p.Val157=)
c.451T= (p.Trp151=)
c.569T= (p.Val190=)
c.448T= (p.Trp150=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.64-1013A= (n.64-1013A=)
c.319-1013A= (n.319-1013A=)
c.449T= (p.Val150=)
c.794T= (p.Val265=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.825A=
11g.72108619G>ACA381723554ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>A (p.Val157=)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.570G>A (p.Val190=)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.64-1014C>T (n.64-1014C>T)
c.319-1014C>T (n.319-1014C>T)
c.450G>A (p.Val150=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.824C>T
gnomAD v4
11g.72108619G>CCA381723556ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>C (p.Val157=)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.570G>C (p.Val190=)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.64-1014C>G (n.64-1014C>G)
c.319-1014C>G (n.319-1014C>G)
c.450G>C (p.Val150=)
c.795G>C (p.Val265=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.824C>G
11g.72108619G>TCA381723560ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.471G>T (p.Val157=)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.570G>T (p.Val190=)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.64-1014C>A (n.64-1014C>A)
c.319-1014C>A (n.319-1014C>A)
c.450G>T (p.Val150=)
c.795G>T (p.Val265=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.824C>A
gnomAD v4
11g.72108620G>ACA381723564ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>A (p.Gly158Ser)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.64-1015C>T (n.64-1015C>T)
c.319-1015C>T (n.319-1015C>T)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.823C>T
11g.72108620G>CCA381723567ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.64-1015C>G (n.64-1015C>G)
c.319-1015C>G (n.319-1015C>G)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.823C>G
11g.72108620G>TCA381723570ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.472G>T (p.Gly158Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.64-1015C>A (n.64-1015C>A)
c.319-1015C>A (n.319-1015C>A)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.823C>A
gnomAD v4
11g.72108621G>ACA381723576ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>A (p.Gly158Asp)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.64-1016C>T (n.64-1016C>T)
c.319-1016C>T (n.319-1016C>T)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.822C>T
gnomAD v4
11g.72108621G>CCA381723578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.64-1016C>G (n.64-1016C>G)
c.319-1016C>G (n.319-1016C>G)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.822C>G
11g.72108621G>TCA381723585ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.473G>T (p.Gly158Val)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.64-1016C>A (n.64-1016C>A)
c.319-1016C>A (n.319-1016C>A)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.822C>A
gnomAD v4
11g.72108622C>ACA381723594ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>A (p.Gly158=)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.64-1017G>T (n.64-1017G>T)
c.319-1017G>T (n.319-1017G>T)
c.453C>A (p.Gly151=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.821G>T
gnomAD v4
11g.72108622C>GCA381723602ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>G (p.Gly158=)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.64-1017G>C (n.64-1017G>C)
c.319-1017G>C (n.319-1017G>C)
c.453C>G (p.Gly151=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.821G>C
11g.72108622C>TCA381723608ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.474C>T (p.Gly158=)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.64-1017G>A (n.64-1017G>A)
c.319-1017G>A (n.319-1017G>A)
c.453C>T (p.Gly151=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.821G>A
gnomAD v4
11g.72108623A>CCA381723619ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>C (p.Ser159Arg)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.64-1018T>G (n.64-1018T>G)
c.319-1018T>G (n.319-1018T>G)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.820T>G
11g.72108623A>GCA381723621ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>G (p.Ser159Gly)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.64-1018T>C (n.64-1018T>C)
c.319-1018T>C (n.319-1018T>C)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.820T>C
11g.72108623A>TCA381723620ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.475A>T (p.Ser159Cys)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.64-1018T>A (n.64-1018T>A)
c.319-1018T>A (n.319-1018T>A)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.820T>A
11g.72108624G>ACA381723626ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>A (p.Ser159Asn)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.64-1019C>T (n.64-1019C>T)
c.319-1019C>T (n.319-1019C>T)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.819C>T
gnomAD v4
11g.72108624G>CCA381723650ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>C (p.Ser159Thr)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.64-1019C>G (n.64-1019C>G)
c.319-1019C>G (n.319-1019C>G)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.819C>G
11g.72108624G>TCA381723654ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.476G>T (p.Ser159Ile)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.64-1019C>A (n.64-1019C>A)
c.319-1019C>A (n.319-1019C>A)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.819C>A
gnomAD v4
11g.72108625C>ACA381723661ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.477C>A (p.Ser159Arg)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.64-1020G>T (n.64-1020G>T)
c.319-1020G>T (n.319-1020G>T)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.818G>T
11g.72108625C=CA1981841024ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.477C= (p.Ser159=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.64-1020G= (n.64-1020G=)
c.319-1020G= (n.319-1020G=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.818G=
11g.72108625C>GCA381723679ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.477C>G (p.Ser159Arg)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.64-1020G>C (n.64-1020G>C)
c.319-1020G>C (n.319-1020G>C)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.818G>C
11g.72108625C>TCA224375550ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.477C>T (p.Ser159=)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.64-1020G>A (n.64-1020G>A)
c.319-1020G>A (n.319-1020G>A)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.818G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72108626T>ACA381723696ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>A (p.Ser160Thr)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.64-1021A>T (n.64-1021A>T)
c.319-1021A>T (n.319-1021A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.817A>T
11g.72108626T>CCA381723700ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>C (p.Ser160Pro)
c.459T>C (p.Ala153=)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.64-1021A>G (n.64-1021A>G)
c.319-1021A>G (n.319-1021A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.817A>G
gnomAD v4
11g.72108626T>GCA381723705ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.478T>G (p.Ser160Ala)
c.459T>G (p.Ala153=)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.64-1021A>C (n.64-1021A>C)
c.319-1021A>C (n.319-1021A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.817A>C
11g.72108627C>ACA381723719ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>A (p.Ser160Ter)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.64-1022G>T (n.64-1022G>T)
c.319-1022G>T (n.319-1022G>T)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.816G>T
11g.72108627C>GCA381723728ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>G (p.Ser160Ter)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.64-1022G>C (n.64-1022G>C)
c.319-1022G>C (n.319-1022G>C)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.816G>C
11g.72108627C>TCA381723715ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.479C>T (p.Ser160Leu)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.64-1022G>A (n.64-1022G>A)
c.319-1022G>A (n.319-1022G>A)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.816G>A
11g.72108628A>CCA381723750ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>C (p.Ser160=)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.579A>C (p.Ser193=)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.64-1023T>G (n.64-1023T>G)
c.319-1023T>G (n.319-1023T>G)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.804A>C (p.Ser268=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.815T>G
gnomAD v4
11g.72108628A>GCA381723755ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>G (p.Ser160=)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.579A>G (p.Ser193=)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.64-1023T>C (n.64-1023T>C)
c.319-1023T>C (n.319-1023T>C)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.804A>G (p.Ser268=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.815T>C
11g.72108628A>TCA381723757ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.480A>T (p.Ser160=)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.579A>T (p.Ser193=)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.64-1023T>A (n.64-1023T>A)
c.319-1023T>A (n.319-1023T>A)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.804A>T (p.Ser268=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.815T>A
11g.72108629G>ACA381723771ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.64-1024C>T (n.64-1024C>T)
c.319-1024C>T (n.319-1024C>T)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.814C>T
gnomAD v4
11g.72108629G>CCA381723778ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.64-1024C>G (n.64-1024C>G)
c.319-1024C>G (n.319-1024C>G)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.814C>G
11g.72108629G>TCA381723783ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.64-1024C>A (n.64-1024C>A)
c.319-1024C>A (n.319-1024C>A)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.814C>A
gnomAD v4
11g.72108630A>CCA381723792ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.64-1025T>G (n.64-1025T>G)
c.319-1025T>G (n.319-1025T>G)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.813T>G
11g.72108630A>GCA381723794ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.64-1025T>C (n.64-1025T>C)
c.319-1025T>C (n.319-1025T>C)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.813T>C
11g.72108630A>TCA381723795ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.482A>T (p.Glu161Val)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.64-1025T>A (n.64-1025T>A)
c.319-1025T>A (n.319-1025T>A)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.813T>A
11g.72108631G>ACA381723799ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>A (p.Glu161=)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.64-1026C>T (n.64-1026C>T)
c.319-1026C>T (n.319-1026C>T)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.812C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108631G>CCA381723807ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.64-1026C>G (n.64-1026C>G)
c.319-1026C>G (n.319-1026C>G)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.812C>G
11g.72108631G=CA1981841025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G= (p.Glu161=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.64-1026C= (n.64-1026C=)
c.319-1026C= (n.319-1026C=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.807G= (p.Glu269=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.812C=
11g.72108631G>TCA381723811ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.64-1026C>A (n.64-1026C>A)
c.319-1026C>A (n.319-1026C>A)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.812C>A
gnomAD v4
11g.72108632G>ACA381723820ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>A (p.Asp162Asn)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.64-1027C>T (n.64-1027C>T)
c.319-1027C>T (n.319-1027C>T)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.811C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108632G>CCA381723822ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>C (p.Asp162His)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.64-1027C>G (n.64-1027C>G)
c.319-1027C>G (n.319-1027C>G)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.811C>G
11g.72108632G=CA1981841026ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G= (p.Asp162=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.462G= (p.Arg154=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.64-1027C= (n.64-1027C=)
c.319-1027C= (n.319-1027C=)
c.463G= (p.Asp155=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.811C=
11g.72108632G>TCA381723818ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.64-1027C>A (n.64-1027C>A)
c.319-1027C>A (n.319-1027C>A)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.811C>A
gnomAD v4
11g.72108633A>CCA381723828ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>C (p.Asp162Ala)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.64-1028T>G (n.64-1028T>G)
c.319-1028T>G (n.319-1028T>G)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.810T>G
11g.72108633A>GCA381723836ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>G (p.Asp162Gly)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.64-1028T>C (n.64-1028T>C)
c.319-1028T>C (n.319-1028T>C)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.810T>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.72108633A>TCA381723839ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.485A>T (p.Asp162Val)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.64-1028T>A (n.64-1028T>A)
c.319-1028T>A (n.319-1028T>A)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.810T>A
11g.72108634C>ACA381723843ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>A (p.Asp162Glu)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.64-1029G>T (n.64-1029G>T)
c.319-1029G>T (n.319-1029G>T)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.809G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108634C=CA1981841027ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C= (p.Asp162=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.585C= (p.Asp195=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.64-1029G= (n.64-1029G=)
c.319-1029G= (n.319-1029G=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.810C= (p.Asp270=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.809G=
11g.72108634C>GCA381723850ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>G (p.Asp162Glu)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.64-1029G>C (n.64-1029G>C)
c.319-1029G>C (n.319-1029G>C)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.809G>C
11g.72108634C>TCA6168631ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.486C>T (p.Asp162=)
c.467C>T (p.Thr156Met)
c.585C>T (p.Asp195=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.64-1029G>A (n.64-1029G>A)
c.319-1029G>A (n.319-1029G>A)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.810C>T (p.Asp270=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.809G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108635G>ACA381723860ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>A (p.Val163Met)
c.468G>A (p.Thr156=)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.64-1030C>T (n.64-1030C>T)
c.319-1030C>T (n.319-1030C>T)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.808C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108635G>CCA381723864ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>C (p.Val163Leu)
c.468G>C (p.Thr156=)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.64-1030C>G (n.64-1030C>G)
c.319-1030C>G (n.319-1030C>G)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.808C>G
gnomAD v4
11g.72108635G=CA1981841028ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G= (p.Val163=)
c.468G= (p.Thr156=)
c.586G= (p.Val196=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.64-1030C= (n.64-1030C=)
c.319-1030C= (n.319-1030C=)
c.466G= (p.Val156=)
c.811G= (p.Val271=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.808C=
11g.72108635G>TCA381723862ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.487G>T (p.Val163Leu)
c.468G>T (p.Thr156=)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.64-1030C>A (n.64-1030C>A)
c.319-1030C>A (n.319-1030C>A)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.808C>A
gnomAD v4
11g.72108636T>ACA381723869ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>A (p.Val163Glu)
c.469T>A (p.Ter157Arg)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.466T>A (p.Ter156Arg)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.64-1031A>T (n.64-1031A>T)
c.319-1031A>T (n.319-1031A>T)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.807A>T
11g.72108636T>CCA381723872ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>C (p.Val163Ala)
c.469T>C (p.Ter157Arg)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.466T>C (p.Ter156Arg)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.64-1031A>G (n.64-1031A>G)
c.319-1031A>G (n.319-1031A>G)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.807A>G
gnomAD v4
11g.72108636T>GCA381723874ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.488T>G (p.Val163Gly)
c.469T>G (p.Ter157Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.466T>G (p.Ter156Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.64-1031A>C (n.64-1031A>C)
c.319-1031A>C (n.319-1031A>C)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.807A>C
11g.72108637G>ACA475592477ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>A (p.Val163=)
c.470G>A (p.Ter157=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.467G>A (p.Ter156=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.64-1032C>T (n.64-1032C>T)
c.319-1032C>T (n.319-1032C>T)
c.468G>A (p.Val156=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.806C>T
11g.72108637G>CCA381723879ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>C (p.Val163=)
c.470G>C (p.Ter157Ser)
c.588G>C (p.Val196=)
c.467G>C (p.Ter156Ser)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.64-1032C>G (n.64-1032C>G)
c.319-1032C>G (n.319-1032C>G)
c.468G>C (p.Val156=)
c.813G>C (p.Val271=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.806C>G
11g.72108637G>TCA381723884ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.489G>T (p.Val163=)
c.470G>T (p.Ter157Leu)
c.588G>T (p.Val196=)
c.467G>T (p.Ter156Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.64-1032C>A (n.64-1032C>A)
c.319-1032C>A (n.319-1032C>A)
c.468G>T (p.Val156=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.806C>A
11g.72108638A>CCA381723886ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>C (p.Ile164Leu)
c.471A>C (p.Ter157Cys)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.468A>C (p.Ter156Cys)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.64-1033T>G (n.64-1033T>G)
c.319-1033T>G (n.319-1033T>G)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.805T>G
11g.72108638A>GCA381723891ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>G (p.Ile164Val)
c.471A>G (p.Ter157Trp)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.468A>G (p.Ter156Trp)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.64-1033T>C (n.64-1033T>C)
c.319-1033T>C (n.319-1033T>C)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.805T>C
11g.72108638A>TCA381723885ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.490A>T (p.Ile164Phe)
c.471A>T (p.Ter157Cys)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.468A>T (p.Ter156Cys)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.64-1033T>A (n.64-1033T>A)
c.319-1033T>A (n.319-1033T>A)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.805T>A
11g.72108639T>ACA381723892ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>A (p.Ile164Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.64-1034A>T (n.64-1034A>T)
c.319-1034A>T (n.319-1034A>T)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.804A>T
gnomAD v4
11g.72108639T>CCA224375559ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>C (p.Ile164Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.64-1034A>G (n.64-1034A>G)
c.319-1034A>G (n.319-1034A>G)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.804A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108639T>GCA381723894ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T>G (p.Ile164Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.64-1034A>C (n.64-1034A>C)
c.319-1034A>C (n.319-1034A>C)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.804A>C
11g.72108639T=CA1981841029ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.491T= (p.Ile164=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.64-1034A= (n.64-1034A=)
c.319-1034A= (n.319-1034A=)
c.470T= (p.Ile157=)
c.815T= (p.Ile272=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.804A=
11g.72108640C>ACA475592480ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>A (p.Ile164=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.64-1035G>T (n.64-1035G>T)
c.319-1035G>T (n.319-1035G>T)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.803G>T
11g.72108640C>GCA381723902ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>G (p.Ile164Met)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.64-1035G>C (n.64-1035G>C)
c.319-1035G>C (n.319-1035G>C)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.803G>C
gnomAD v4
11g.72108640C>TCA475592481ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.492C>T (p.Ile164=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.64-1035G>A (n.64-1035G>A)
c.319-1035G>A (n.319-1035G>A)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.803G>A
11g.72108642delCA2614921588ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494del (p.Pro165ArgfsTer9)
c.*4del (n.*4del)
c.593del (p.Pro198ArgfsTer9)
c.*312del (n.*312del)
c.64-1035del (n.64-1035del)
c.319-1035del (n.319-1035del)
c.473del (p.Pro158ArgfsTer9)
c.818del (p.Pro273ArgfsTer9)
c.*179del (n.*179del)
n.803del
gnomAD v4
11g.72108641C>ACA381723931ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.64-1036G>T (n.64-1036G>T)
c.319-1036G>T (n.319-1036G>T)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.802G>T
11g.72108641C=CA1981841030ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C= (p.Pro165=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.64-1036G= (n.64-1036G=)
c.319-1036G= (n.319-1036G=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.802G=
11g.72108641C>GCA381723927ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.64-1036G>C (n.64-1036G>C)
c.319-1036G>C (n.319-1036G>C)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.802G>C
gnomAD v4
11g.72108641C>TCA10640066ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.64-1036G>A (n.64-1036G>A)
c.319-1036G>A (n.319-1036G>A)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.802G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72108642C>ACA381723935ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.64-1037G>T (n.64-1037G>T)
c.319-1037G>T (n.319-1037G>T)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.801G>T
gnomAD v4
11g.72108642C=CA1981841031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C= (p.Pro165=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.64-1037G= (n.64-1037G=)
c.319-1037G= (n.319-1037G=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.801G=
11g.72108642C>GCA381723936ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.64-1037G>C (n.64-1037G>C)
c.319-1037G>C (n.319-1037G>C)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.801G>C
11g.72108642C>TCA6168632ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.64-1037G>A (n.64-1037G>A)
c.319-1037G>A (n.319-1037G>A)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.801G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G>ACA224375573ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>A (p.Pro165=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.594G>A (p.Pro198=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.64-1038C>T (n.64-1038C>T)
c.319-1038C>T (n.319-1038C>T)
c.474G>A (p.Pro158=)
c.819G>A (p.Pro273=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.800C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G>CCA6168633ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>C (p.Pro165=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.594G>C (p.Pro198=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.64-1038C>G (n.64-1038C>G)
c.319-1038C>G (n.319-1038C>G)
c.474G>C (p.Pro158=)
c.819G>C (p.Pro273=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.800C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108643G=CA1981841032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G= (p.Pro165=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.594G= (p.Pro198=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.64-1038C= (n.64-1038C=)
c.319-1038C= (n.319-1038C=)
c.474G= (p.Pro158=)
c.819G= (p.Pro273=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.800C=
11g.72108643G>TCA475592482ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.495G>T (p.Pro165=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.594G>T (p.Pro198=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.64-1038C>A (n.64-1038C>A)
c.319-1038C>A (n.319-1038C>A)
c.474G>T (p.Pro158=)
c.819G>T (p.Pro273=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.800C>A
11g.72108644T>ACA381723974ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>A (p.Cys166Ser)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.64-1039A>T (n.64-1039A>T)
c.319-1039A>T (n.319-1039A>T)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.799A>T
11g.72108644T>CCA381723973ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>C (p.Cys166Arg)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.64-1039A>G (n.64-1039A>G)
c.319-1039A>G (n.319-1039A>G)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.799A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108644T>GCA381723972ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T>G (p.Cys166Gly)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.64-1039A>C (n.64-1039A>C)
c.319-1039A>C (n.319-1039A>C)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.799A>C
gnomAD v4
11g.72108644T=CA1981841033ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.496T= (p.Cys166=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.595T= (p.Cys199=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.64-1039A= (n.64-1039A=)
c.319-1039A= (n.319-1039A=)
c.475T= (p.Cys159=)
c.820T= (p.Cys274=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.799A=
11g.72108645G>ACA381723977ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.64-1040C>T (n.64-1040C>T)
c.319-1040C>T (n.319-1040C>T)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.798C>T
gnomAD v4
11g.72108645G>CCA381723980ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>C (p.Cys166Ser)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.64-1040C>G (n.64-1040C>G)
c.319-1040C>G (n.319-1040C>G)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.798C>G
11g.72108645G>TCA381723993ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.497G>T (p.Cys166Phe)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.64-1040C>A (n.64-1040C>A)
c.319-1040C>A (n.319-1040C>A)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.798C>A
gnomAD v4
11g.72108646C>ACA381723997ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>A (p.Cys166Ter)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.64-1041G>T (n.64-1041G>T)
c.319-1041G>T (n.319-1041G>T)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.797G>T
11g.72108646C>GCA381724009ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>G (p.Cys166Trp)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.64-1041G>C (n.64-1041G>C)
c.319-1041G>C (n.319-1041G>C)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.797G>C
11g.72108646C>TCA475592484ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.498C>T (p.Cys166=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.597C>T (p.Cys199=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.64-1041G>A (n.64-1041G>A)
c.319-1041G>A (n.319-1041G>A)
c.477C>T (p.Cys159=)
c.822C>T (p.Cys274=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.797G>A
gnomAD v4
11g.72108647C>ACA381724018ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.64-1042G>T (n.64-1042G>T)
c.319-1042G>T (n.319-1042G>T)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.796G>T
11g.72108647C=CA1981841034ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C= (p.Leu167=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.64-1042G= (n.64-1042G=)
c.319-1042G= (n.319-1042G=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*172G= (n.*172G=)
n.796G=
11g.72108647C>GCA381724022ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>G (p.Leu167Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.64-1042G>C (n.64-1042G>C)
c.319-1042G>C (n.319-1042G>C)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.796G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108647C>TCA475592488ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.499C>T (p.Leu167=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.64-1042G>A (n.64-1042G>A)
c.319-1042G>A (n.319-1042G>A)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.796G>A
gnomAD v4
11g.72108648T>ACA381724025ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.64-1043A>T (n.64-1043A>T)
c.319-1043A>T (n.319-1043A>T)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.795A>T
11g.72108648T>CCA381724032ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.64-1043A>G (n.64-1043A>G)
c.319-1043A>G (n.319-1043A>G)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.795A>G
gnomAD v4
11g.72108648T>GCA381724031ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.64-1043A>C (n.64-1043A>C)
c.319-1043A>C (n.319-1043A>C)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.795A>C
11g.72108649A>CCA475592491ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>C (p.Leu167=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.64-1044T>G (n.64-1044T>G)
c.319-1044T>G (n.319-1044T>G)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.825A>C (p.Leu275=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.794T>G
gnomAD v4
11g.72108649A>GCA475592490ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>G (p.Leu167=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.64-1044T>C (n.64-1044T>C)
c.319-1044T>C (n.319-1044T>C)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.825A>G (p.Leu275=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.794T>C
11g.72108649A>TCA475592489ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.501A>T (p.Leu167=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.64-1044T>A (n.64-1044T>A)
c.319-1044T>A (n.319-1044T>A)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.794T>A
11g.72108650C>ACA381724035ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.64-1045G>T (n.64-1045G>T)
c.319-1045G>T (n.319-1045G>T)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.793G>T
gnomAD v4
11g.72108650C=CA1981841035ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C= (p.Arg168=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.64-1045G= (n.64-1045G=)
c.319-1045G= (n.319-1045G=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.793G=
11g.72108650C>GCA381724043ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.64-1045G>C (n.64-1045G>C)
c.319-1045G>C (n.319-1045G>C)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.793G>C
gnomAD v4
11g.72108650C>TCA224375574ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.64-1045G>A (n.64-1045G>A)
c.319-1045G>A (n.319-1045G>A)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.793G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108651G>ACA381724048ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>A (p.Arg168His)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.64-1046C>T (n.64-1046C>T)
c.319-1046C>T (n.319-1046C>T)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.792C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108651G>CCA381724049ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.64-1046C>G (n.64-1046C>G)
c.319-1046C>G (n.319-1046C>G)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.792C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72108651G=CA1981841036ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G= (p.Arg168=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.64-1046C= (n.64-1046C=)
c.319-1046C= (n.319-1046C=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.792C=
11g.72108651G>TCA381724051ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.64-1046C>A (n.64-1046C>A)
c.319-1046C>A (n.319-1046C>A)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.792C>A
gnomAD v4
11g.72108652C>ACA475592493ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>A (p.Arg168=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.603C>A (p.Arg201=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.64-1047G>T (n.64-1047G>T)
c.319-1047G>T (n.319-1047G>T)
c.483C>A (p.Arg161=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.791G>T
11g.72108652C>GCA475592494ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>G (p.Arg168=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.603C>G (p.Arg201=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.64-1047G>C (n.64-1047G>C)
c.319-1047G>C (n.319-1047G>C)
c.483C>G (p.Arg161=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.791G>C
11g.72108652C>TCA475592495ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.504C>T (p.Arg168=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.603C>T (p.Arg201=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.64-1047G>A (n.64-1047G>A)
c.319-1047G>A (n.319-1047G>A)
c.483C>T (p.Arg161=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.791G>A
gnomAD v4
11g.72108653A>CCA381724056ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.64-1048T>G (n.64-1048T>G)
c.319-1048T>G (n.319-1048T>G)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.790T>G
11g.72108653A>GCA381724062ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>G (p.Thr169Ala)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.64-1048T>C (n.64-1048T>C)
c.319-1048T>C (n.319-1048T>C)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.790T>C
11g.72108653A>TCA381724076ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.505A>T (p.Thr169Ser)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.64-1048T>A (n.64-1048T>A)
c.319-1048T>A (n.319-1048T>A)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.790T>A
11g.72108654C>ACA381724080ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>A (p.Thr169Asn)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.64-1049G>T (n.64-1049G>T)
c.319-1049G>T (n.319-1049G>T)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.789G>T
11g.72108654C=CA1981841037ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C= (p.Thr169=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.64-1049G= (n.64-1049G=)
c.319-1049G= (n.319-1049G=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.789G=
11g.72108654C>GCA381724081ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>G (p.Thr169Ser)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.64-1049G>C (n.64-1049G>C)
c.319-1049G>C (n.319-1049G>C)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.789G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108654C>TCA381724082ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.506C>T (p.Thr169Ile)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.64-1049G>A (n.64-1049G>A)
c.319-1049G>A (n.319-1049G>A)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.789G>A
gnomAD v4
11g.72108655C>ACA475592498ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>A (p.Thr169=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.64-1050G>T (n.64-1050G>T)
c.319-1050G>T (n.319-1050G>T)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.788G>T
dbSNP
11g.72108655C=CA1981841038ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C= (p.Thr169=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.606C= (p.Thr202=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.64-1050G= (n.64-1050G=)
c.319-1050G= (n.319-1050G=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.831C= (p.Thr277=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.788G=
11g.72108655C>GCA475592499ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>G (p.Thr169=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.64-1050G>C (n.64-1050G>C)
c.319-1050G>C (n.319-1050G>C)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.788G>C
11g.72108655C>TCA475592500ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.507C>T (p.Thr169=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.64-1050G>A (n.64-1050G>A)
c.319-1050G>A (n.319-1050G>A)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.788G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72108656C>ACA381724086ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.64-1051G>T (n.64-1051G>T)
c.319-1051G>T (n.319-1051G>T)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.787G>T
11g.72108656C>GCA381724088ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.64-1051G>C (n.64-1051G>C)
c.319-1051G>C (n.319-1051G>C)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.787G>C
11g.72108656C>TCA381724087ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.64-1051G>A (n.64-1051G>A)
c.319-1051G>A (n.319-1051G>A)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.787G>A
11g.72108657A>CCA381724096ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.64-1052T>G (n.64-1052T>G)
c.319-1052T>G (n.319-1052T>G)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.786T>G
11g.72108657A>GCA381724099ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.64-1052T>C (n.64-1052T>C)
c.319-1052T>C (n.319-1052T>C)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.786T>C
11g.72108657A>TCA381724102ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.64-1052T>A (n.64-1052T>A)
c.319-1052T>A (n.319-1052T>A)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.786T>A
11g.72108658G>ACA475592504ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>A (p.Gln170=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.64-1053C>T (n.64-1053C>T)
c.319-1053C>T (n.319-1053C>T)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.785C>T
11g.72108658G>CCA381724107ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>C (p.Gln170His)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.64-1053C>G (n.64-1053C>G)
c.319-1053C>G (n.319-1053C>G)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.785C>G
11g.72108658G>TCA381724109ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.510G>T (p.Gln170His)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.64-1053C>A (n.64-1053C>A)
c.319-1053C>A (n.319-1053C>A)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.785C>A
gnomAD v4
11g.72108659T>ACA381724112ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.64-1054A>T (n.64-1054A>T)
c.319-1054A>T (n.319-1054A>T)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.784A>T
11g.72108659T>CCA381724117ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>C (p.Tyr171His)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.64-1054A>G (n.64-1054A>G)
c.319-1054A>G (n.319-1054A>G)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.784A>G
dbSNP
11g.72108659T>GCA381724120ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.64-1054A>C (n.64-1054A>C)
c.319-1054A>C (n.319-1054A>C)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.784A>C
11g.72108660A>CCA381724125ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.64-1055T>G (n.64-1055T>G)
c.319-1055T>G (n.319-1055T>G)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.783T>G
11g.72108660A>GCA381724126ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.64-1055T>C (n.64-1055T>C)
c.319-1055T>C (n.319-1055T>C)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.783T>C
11g.72108660A>TCA381724129ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.64-1055T>A (n.64-1055T>A)
c.319-1055T>A (n.319-1055T>A)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.783T>A
11g.72108661T>ACA381724133ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.64-1056A>T (n.64-1056A>T)
c.319-1056A>T (n.319-1056A>T)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.782A>T
gnomAD v4
11g.72108661T>CCA475592506ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>C (p.Tyr171=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.64-1056A>G (n.64-1056A>G)
c.319-1056A>G (n.319-1056A>G)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.782A>G
dbSNP
11g.72108661T>GCA381724147ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.64-1056A>C (n.64-1056A>C)
c.319-1056A>C (n.319-1056A>C)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.782A>C
11g.72108661T=CA1981841039ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.513T= (p.Tyr171=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.612T= (p.Tyr204=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.64-1056A= (n.64-1056A=)
c.319-1056A= (n.319-1056A=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.837T= (p.Tyr279=)
c.*158A= (n.*158A=)
n.782A=
11g.72108662C>ACA381724162ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.64-1057G>T (n.64-1057G>T)
c.319-1057G>T (n.319-1057G>T)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.781G>T
11g.72108662C=CA1981841040ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C= (p.Gln172=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.613C= (p.Gln205=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.64-1057G= (n.64-1057G=)
c.319-1057G= (n.319-1057G=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.781G=
11g.72108662C>GCA381724159ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.64-1057G>C (n.64-1057G>C)
c.319-1057G>C (n.319-1057G>C)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.781G>C
11g.72108662C>TCA381724161ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.64-1057G>A (n.64-1057G>A)
c.319-1057G>A (n.319-1057G>A)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.781G>A
11g.72108663A>CCA381724172ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.64-1058T>G (n.64-1058T>G)
c.319-1058T>G (n.319-1058T>G)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.780T>G
gnomAD v4
11g.72108663A>GCA381724173ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.64-1058T>C (n.64-1058T>C)
c.319-1058T>C (n.319-1058T>C)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.780T>C
gnomAD v4
11g.72108663A>TCA381724174ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.64-1058T>A (n.64-1058T>A)
c.319-1058T>A (n.319-1058T>A)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.780T>A
11g.72108663_72108666dupCA204751ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.515_518dup (p.Ser174AlafsTer?)
c.*25_*28dup (n.*25_*28dup)
c.614_617dup (p.Ser207AlafsTer?)
c.*333_*336dup (n.*333_*336dup)
c.64-1061_64-1058dup (n.64-1061_64-1058dup)
c.319-1061_319-1058dup (n.319-1061_319-1058dup)
c.494_497dup (p.Ser167AlafsTer?)
c.839_842dup (p.Ser282AlafsTer?)
c.*153_*156dup (n.*153_*156dup)
n.777_780dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108664G>ACA224375578ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>A (p.Gln172=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.64-1059C>T (n.64-1059C>T)
c.319-1059C>T (n.319-1059C>T)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.779C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72108664G>CCA381724177ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>C (p.Gln172His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.64-1059C>G (n.64-1059C>G)
c.319-1059C>G (n.319-1059C>G)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.779C>G
11g.72108664G=CA1981841041ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G= (p.Gln172=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.64-1059C= (n.64-1059C=)
c.319-1059C= (n.319-1059C=)
c.495G= (p.Gln165=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.779C=
11g.72108664G>TCA381724178ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.516G>T (p.Gln172His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.64-1059C>A (n.64-1059C>A)
c.319-1059C>A (n.319-1059C>A)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.779C>A
gnomAD v4
11g.72108665C>ACA381724182ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>A (p.Leu173Met)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.64-1060G>T (n.64-1060G>T)
c.319-1060G>T (n.319-1060G>T)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.778G>T
gnomAD v4
11g.72108665C>GCA381724189ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>G (p.Leu173Val)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.64-1060G>C (n.64-1060G>C)
c.319-1060G>C (n.319-1060G>C)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.778G>C
11g.72108665C>TCA475592511ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.517C>T (p.Leu173=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.64-1060G>A (n.64-1060G>A)
c.319-1060G>A (n.319-1060G>A)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.778G>A
gnomAD v4
11g.72108666T>ACA381724208ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>A (p.Leu173Gln)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.64-1061A>T (n.64-1061A>T)
c.319-1061A>T (n.319-1061A>T)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.777A>T
11g.72108666T>CCA381724216ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.64-1061A>G (n.64-1061A>G)
c.319-1061A>G (n.319-1061A>G)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.777A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72108666T>GCA381724219ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.64-1061A>C (n.64-1061A>C)
c.319-1061A>C (n.319-1061A>C)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.777A>C
gnomAD v4
11g.72108666T=CA1981841042ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMTc.518T= (p.Leu173=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.64-1061A= (n.64-1061A=)
c.319-1061A= (n.319-1061A=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.777A=

Number of alleles fetched