Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72106189A>CCA381718293LRRC51,LRTOMT,TOMTc.238A>C (p.Ser80Arg)
c.438-2416A>C (n.438-2416A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.395A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
11g.72106189A>GCA381718294LRRC51,LRTOMT,TOMTc.238A>G (p.Ser80Gly)
c.438-2416A>G (n.438-2416A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.395A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
11g.72106189A>TCA381718295LRRC51,LRTOMT,TOMTc.238A>T (p.Ser80Cys)
c.438-2416A>T (n.438-2416A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.395A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
11g.72106190G>ACA381718299LRRC51,LRTOMT,TOMTc.239G>A (p.Ser80Asn)
c.438-2415G>A (n.438-2415G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.396G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
11g.72106190G>CCA381718301LRRC51,LRTOMT,TOMTc.239G>C (p.Ser80Thr)
c.438-2415G>C (n.438-2415G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.396G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
11g.72106190G>TCA381718303LRRC51,LRTOMT,TOMTc.239G>T (p.Ser80Ile)
c.438-2415G>T (n.438-2415G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.396G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
 gnomAD v4
11g.72106191C>ACA381718307LRRC51,LRTOMT,TOMTc.240C>A (p.Ser80Arg)
c.438-2414C>A (n.438-2414C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.397C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
 gnomAD v4
11g.72106191C>GCA381718306LRRC51,LRTOMT,TOMTc.240C>G (p.Ser80Arg)
c.438-2414C>G (n.438-2414C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.397C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
11g.72106191C>TCA475864928LRRC51,LRTOMT,TOMTc.240C>T (p.Ser80=)
c.438-2414C>T (n.438-2414C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.397C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
 gnomAD v4
11g.72106192C>ACA381718310LRRC51,LRTOMT,TOMTc.241C>A (p.His81Asn)
c.438-2413C>A (n.438-2413C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.398C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
 gnomAD v4
11g.72106192C=CA1981839953LRRC51,LRTOMT,TOMTc.241C= (p.His81=)
c.438-2413C= (n.438-2413C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.340C= (p.His114=)
c.220C= (p.His74=)
n.398C=
c.565C= (p.His189=)
11g.72106192C>GCA381718312LRRC51,LRTOMT,TOMTc.241C>G (p.His81Asp)
c.438-2413C>G (n.438-2413C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.398C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
11g.72106192C>TCA6168590LRRC51,LRTOMT,TOMTc.241C>T (p.His81Tyr)
c.438-2413C>T (n.438-2413C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.398C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106193A>CCA381718317LRRC51,LRTOMT,TOMTc.242A>C (p.His81Pro)
c.438-2412A>C (n.438-2412A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.399A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
11g.72106193A>GCA381718319LRRC51,LRTOMT,TOMTc.242A>G (p.His81Arg)
c.438-2412A>G (n.438-2412A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.399A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
11g.72106193A>TCA381718321LRRC51,LRTOMT,TOMTc.242A>T (p.His81Leu)
c.438-2412A>T (n.438-2412A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.399A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
11g.72106194C>ACA381718326LRRC51,LRTOMT,TOMTc.243C>A (p.His81Gln)
c.438-2411C>A (n.438-2411C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.400C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
11g.72106194C>GCA381718324LRRC51,LRTOMT,TOMTc.243C>G (p.His81Gln)
c.438-2411C>G (n.438-2411C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.400C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
11g.72106194C>TCA475864929LRRC51,LRTOMT,TOMTc.243C>T (p.His81=)
c.438-2411C>T (n.438-2411C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.222C>T (p.His74=)
n.400C>T
c.567C>T (p.His189=)
11g.72106195A=CA1981839954LRRC51,LRTOMT,TOMTc.244A= (p.Met82=)
c.438-2410A= (n.438-2410A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.343A= (p.Met115=)
c.223A= (p.Met75=)
n.401A=
c.568A= (p.Met190=)
11g.72106195A>CCA381718329LRRC51,LRTOMT,TOMTc.244A>C (p.Met82Leu)
c.438-2410A>C (n.438-2410A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.401A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
11g.72106195A>GCA224374596LRRC51,LRTOMT,TOMTc.244A>G (p.Met82Val)
c.438-2410A>G (n.438-2410A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.343A>G (p.Met115Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.401A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106195A>TCA381718332LRRC51,LRTOMT,TOMTc.244A>T (p.Met82Leu)
c.438-2410A>T (n.438-2410A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.401A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
11g.72106196T>ACA381718336LRRC51,LRTOMT,TOMTc.245T>A (p.Met82Lys)
c.438-2409T>A (n.438-2409T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.402T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
11g.72106196T>CCA381718338LRRC51,LRTOMT,TOMTc.245T>C (p.Met82Thr)
c.438-2409T>C (n.438-2409T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.402T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106196T>GCA381718340LRRC51,LRTOMT,TOMTc.245T>G (p.Met82Arg)
c.438-2409T>G (n.438-2409T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.402T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
11g.72106196T=CA1981839955LRRC51,LRTOMT,TOMTc.245T= (p.Met82=)
c.438-2409T= (n.438-2409T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.344T= (p.Met115=)
c.224T= (p.Met75=)
n.402T=
c.569T= (p.Met190=)
11g.72106197G>ACA224374600LRRC51,LRTOMT,TOMTc.246G>A (p.Met82Ile)
c.438-2408G>A (n.438-2408G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.403G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106197G>CCA381718343LRRC51,LRTOMT,TOMTc.246G>C (p.Met82Ile)
c.438-2408G>C (n.438-2408G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.403G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
11g.72106197G=CA1981839956LRRC51,LRTOMT,TOMTc.246G= (p.Met82=)
c.438-2408G= (n.438-2408G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.345G= (p.Met115=)
c.225G= (p.Met75=)
n.403G=
c.570G= (p.Met190=)
11g.72106197G>TCA381718345LRRC51,LRTOMT,TOMTc.246G>T (p.Met82Ile)
c.438-2408G>T (n.438-2408G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.403G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
 gnomAD v4
11g.72106198G>ACA381718349LRRC51,LRTOMT,TOMTc.247G>A (p.Gly83Arg)
c.438-2407G>A (n.438-2407G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.404G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106198G>CCA381718351LRRC51,LRTOMT,TOMTc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.438-2407G>C (n.438-2407G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.404G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
11g.72106198G=CA1981839957LRRC51,LRTOMT,TOMTc.247G= (p.Gly83=)
c.438-2407G= (n.438-2407G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.404G=
c.571G= (p.Gly191=)
11g.72106198G>TCA381718353LRRC51,LRTOMT,TOMTc.247G>T (p.Gly83Trp)
c.438-2407G>T (n.438-2407G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.404G>T
c.571G>T (p.Gly191Trp)
 gnomAD v4
11g.72106199G>ACA381718357LRRC51,LRTOMT,TOMTc.248G>A (p.Gly83Glu)
c.438-2406G>A (n.438-2406G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.405G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106199G>CCA381718358LRRC51,LRTOMT,TOMTc.248G>C (p.Gly83Ala)
c.438-2406G>C (n.438-2406G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.405G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
11g.72106199G=CA1981839958LRRC51,LRTOMT,TOMTc.248G= (p.Gly83=)
c.438-2406G= (n.438-2406G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.405G=
c.572G= (p.Gly191=)
11g.72106199G>TCA381718359LRRC51,LRTOMT,TOMTc.248G>T (p.Gly83Val)
c.438-2406G>T (n.438-2406G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.405G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
 gnomAD v4
11g.72106200G>ACA475864930LRRC51,LRTOMT,TOMTc.249G>A (p.Gly83=)
c.438-2405G>A (n.438-2405G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.406G>A
c.573G>A (p.Gly191=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106200G>CCA475864931LRRC51,LRTOMT,TOMTc.249G>C (p.Gly83=)
c.438-2405G>C (n.438-2405G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.406G>C
c.573G>C (p.Gly191=)
11g.72106200G=CA1981839959LRRC51,LRTOMT,TOMTc.249G= (p.Gly83=)
c.438-2405G= (n.438-2405G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.348G= (p.Gly116=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.406G=
c.573G= (p.Gly191=)
11g.72106200G>TCA475864932LRRC51,LRTOMT,TOMTc.249G>T (p.Gly83=)
c.438-2405G>T (n.438-2405G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.406G>T
c.573G>T (p.Gly191=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106201C>ACA381718360LRRC51,LRTOMT,TOMTc.250C>A (p.Pro84Thr)
c.438-2404C>A (n.438-2404C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.407C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
 gnomAD v4
11g.72106201C=CA1981839960LRRC51,LRTOMT,TOMTc.250C= (p.Pro84=)
c.438-2404C= (n.438-2404C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.407C=
c.574C= (p.Pro192=)
11g.72106201C>GCA381718361LRRC51,LRTOMT,TOMTc.250C>G (p.Pro84Ala)
c.438-2404C>G (n.438-2404C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.407C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
11g.72106201C>TCA381718362LRRC51,LRTOMT,TOMTc.250C>T (p.Pro84Ser)
c.438-2404C>T (n.438-2404C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.407C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106202C>ACA381718363LRRC51,LRTOMT,TOMTc.251C>A (p.Pro84His)
c.438-2403C>A (n.438-2403C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.408C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
 gnomAD v4
11g.72106202C=CA1981839961LRRC51,LRTOMT,TOMTc.251C= (p.Pro84=)
c.438-2403C= (n.438-2403C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.350C= (p.Pro117=)
c.230C= (p.Pro77=)
n.408C=
c.575C= (p.Pro192=)
11g.72106202C>GCA381718364LRRC51,LRTOMT,TOMTc.251C>G (p.Pro84Arg)
c.438-2403C>G (n.438-2403C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.408C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
11g.72106202C>TCA381718365LRRC51,LRTOMT,TOMTc.251C>T (p.Pro84Leu)
c.438-2403C>T (n.438-2403C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.408C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106203T>ACA475864933LRRC51,LRTOMT,TOMTc.252T>A (p.Pro84=)
c.438-2402T>A (n.438-2402T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.231T>A (p.Pro77=)
n.409T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
11g.72106203T>CCA475864934LRRC51,LRTOMT,TOMTc.252T>C (p.Pro84=)
c.438-2402T>C (n.438-2402T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.231T>C (p.Pro77=)
n.409T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106203T>GCA475864935LRRC51,LRTOMT,TOMTc.252T>G (p.Pro84=)
c.438-2402T>G (n.438-2402T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.231T>G (p.Pro77=)
n.409T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
11g.72106203T=CA1981839962LRRC51,LRTOMT,TOMTc.252T= (p.Pro84=)
c.438-2402T= (n.438-2402T=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.351T= (p.Pro117=)
c.231T= (p.Pro77=)
n.409T=
c.576T= (p.Pro192=)
11g.72106204G>ACA133444LRRC51,LRTOMT,TOMTc.253G>A (p.Val85Ile)
c.438-2401G>A (n.438-2401G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
n.410G>A
c.577G>A (p.Val193Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106204G>CCA381718367LRRC51,LRTOMT,TOMTc.253G>C (p.Val85Leu)
c.438-2401G>C (n.438-2401G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.410G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
11g.72106204G=CA1981839963LRRC51,LRTOMT,TOMTc.253G= (p.Val85=)
c.438-2401G= (n.438-2401G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.232G= (p.Val78=)
n.410G=
c.577G= (p.Val193=)
11g.72106204G>TCA381718366LRRC51,LRTOMT,TOMTc.253G>T (p.Val85Phe)
c.438-2401G>T (n.438-2401G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
n.410G>T
c.577G>T (p.Val193Phe)
 gnomAD v4
11g.72106205T>ACA381718368LRRC51,LRTOMT,TOMTc.254T>A (p.Val85Asp)
c.438-2400T>A (n.438-2400T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
n.411T>A
c.578T>A (p.Val193Asp)
11g.72106205T>CCA381718370LRRC51,LRTOMT,TOMTc.254T>C (p.Val85Ala)
c.438-2400T>C (n.438-2400T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.411T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
11g.72106205T>GCA381718369LRRC51,LRTOMT,TOMTc.254T>G (p.Val85Gly)
c.438-2400T>G (n.438-2400T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.411T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
 gnomAD v4
11g.72106206C>ACA475864936LRRC51,LRTOMT,TOMTc.255C>A (p.Val85=)
c.438-2399C>A (n.438-2399C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.354C>A (p.Val118=)
c.234C>A (p.Val78=)
n.412C>A
c.579C>A (p.Val193=)
11g.72106206C>GCA475864937LRRC51,LRTOMT,TOMTc.255C>G (p.Val85=)
c.438-2399C>G (n.438-2399C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.354C>G (p.Val118=)
c.234C>G (p.Val78=)
n.412C>G
c.579C>G (p.Val193=)
11g.72106206C>TCA475864938LRRC51,LRTOMT,TOMTc.255C>T (p.Val85=)
c.438-2399C>T (n.438-2399C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.354C>T (p.Val118=)
c.234C>T (p.Val78=)
n.412C>T
c.579C>T (p.Val193=)
 gnomAD v4
11g.72106207A>CCA381718373LRRC51,LRTOMT,TOMTc.256A>C (p.Lys86Gln)
c.438-2398A>C (n.438-2398A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.413A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
11g.72106207A>GCA381718377LRRC51,LRTOMT,TOMTc.256A>G (p.Lys86Glu)
c.438-2398A>G (n.438-2398A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.413A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
11g.72106207A>TCA381718375LRRC51,LRTOMT,TOMTc.256A>T (p.Lys86Ter)
c.438-2398A>T (n.438-2398A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.413A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
11g.72106208A>CCA381718380LRRC51,LRTOMT,TOMTc.257A>C (p.Lys86Thr)
c.438-2397A>C (n.438-2397A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.414A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
11g.72106208A>GCA381718382LRRC51,LRTOMT,TOMTc.257A>G (p.Lys86Arg)
c.438-2397A>G (n.438-2397A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.414A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
 gnomAD v4
11g.72106208A>TCA381718385LRRC51,LRTOMT,TOMTc.257A>T (p.Lys86Ile)
c.438-2397A>T (n.438-2397A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
n.414A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
11g.72106209A>CCA381718387LRRC51,LRTOMT,TOMTc.258A>C (p.Lys86Asn)
c.438-2396A>C (n.438-2396A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
n.415A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
11g.72106209A>GCA475864939LRRC51,LRTOMT,TOMTc.258A>G (p.Lys86=)
c.438-2396A>G (n.438-2396A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.237A>G (p.Lys79=)
n.415A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
11g.72106209A>TCA381718389LRRC51,LRTOMT,TOMTc.258A>T (p.Lys86Asn)
c.438-2396A>T (n.438-2396A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
n.415A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
11g.72106210G>ACA381718391LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259G>A (p.Gly87Ser)
c.438-2395G>A (n.438-2395G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.416G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106210G>CCA381718392LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259G>C (p.Gly87Arg)
c.438-2395G>C (n.438-2395G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.416G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
11g.72106210G=CA1981839964LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259G= (p.Gly87=)
c.438-2395G= (n.438-2395G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.416G=
c.583G= (p.Gly195=)
11g.72106210G>TCA381718393LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259G>T (p.Gly87Cys)
c.438-2395G>T (n.438-2395G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.416G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
 gnomAD v4
11g.72106211G>ACA381718396LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+1G>A (n.259+1G>A)
c.438-2394G>A (n.438-2394G>A)
c.*77+1G>A (n.*77+1G>A)
c.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.416+1G>A
c.583+1G>A (n.583+1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.72106211G>CCA381718398LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+1G>C (n.259+1G>C)
c.438-2394G>C (n.438-2394G>C)
c.*77+1G>C (n.*77+1G>C)
c.358+1G>C (n.358+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.416+1G>C
c.583+1G>C (n.583+1G>C)
 gnomAD v4
11g.72106211G=CA1981839965LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+1G= (n.259+1G=)
c.438-2394G= (n.438-2394G=)
c.*77+1G= (n.*77+1G=)
c.358+1G= (n.358+1G=)
c.238+1G= (n.238+1G=)
n.416+1G=
c.583+1G= (n.583+1G=)
11g.72106211G>TCA381718400LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+1G>T (n.259+1G>T)
c.438-2394G>T (n.438-2394G>T)
c.*77+1G>T (n.*77+1G>T)
c.358+1G>T (n.358+1G>T)
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.416+1G>T
c.583+1G>T (n.583+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106212T>ACA381718409LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+2T>A (n.259+2T>A)
c.438-2393T>A (n.438-2393T>A)
c.*77+2T>A (n.*77+2T>A)
c.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.416+2T>A
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
11g.72106212T>CCA381718406LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+2T>C (n.259+2T>C)
c.438-2393T>C (n.438-2393T>C)
c.*77+2T>C (n.*77+2T>C)
c.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
n.416+2T>C
c.583+2T>C (n.583+2T>C)
11g.72106212T>GCA381718404LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+2T>G (n.259+2T>G)
c.438-2393T>G (n.438-2393T>G)
c.*77+2T>G (n.*77+2T>G)
c.358+2T>G (n.358+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.416+2T>G
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
11g.72106213C>ACA2614917799LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+3C>A (n.259+3C>A)
c.438-2392C>A (n.438-2392C>A)
c.*77+3C>A (n.*77+3C>A)
c.358+3C>A (n.358+3C>A)
c.238+3C>A (n.238+3C>A)
n.416+3C>A
c.583+3C>A (n.583+3C>A)
 gnomAD v4
11g.72106214A=CA1981839966LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A= (n.259+4A=)
c.438-2391A= (n.438-2391A=)
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
c.358+4A= (n.358+4A=)
c.238+4A= (n.238+4A=)
n.416+4A=
c.583+4A= (n.583+4A=)
11g.72106214A>CCA273655LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A>C (n.259+4A>C)
c.438-2391A>C (n.438-2391A>C)
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.358+4A>C (n.358+4A>C)
c.238+4A>C (n.238+4A>C)
n.416+4A>C
c.583+4A>C (n.583+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106214A>GCA2614917804LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A>G (n.259+4A>G)
c.438-2391A>G (n.438-2391A>G)
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.358+4A>G (n.358+4A>G)
c.238+4A>G (n.238+4A>G)
n.416+4A>G
c.583+4A>G (n.583+4A>G)
 gnomAD v4
11g.72106215G>ACA2614917805LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>A (n.259+5G>A)
c.438-2390G>A (n.438-2390G>A)
c.*77+5G>A (n.*77+5G>A)
c.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.238+5G>A (n.238+5G>A)
n.416+5G>A
c.583+5G>A (n.583+5G>A)
 gnomAD v4
11g.72106215G>CCA2513626747LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>C (n.259+5G>C)
c.438-2390G>C (n.438-2390G>C)
c.*77+5G>C (n.*77+5G>C)
c.358+5G>C (n.358+5G>C)
c.238+5G>C (n.238+5G>C)
n.416+5G>C
c.583+5G>C (n.583+5G>C)
 gnomAD v4
11g.72106215G>TCA2614917806LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>T (n.259+5G>T)
c.438-2390G>T (n.438-2390G>T)
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
c.358+5G>T (n.358+5G>T)
c.238+5G>T (n.238+5G>T)
n.416+5G>T
c.583+5G>T (n.583+5G>T)
 gnomAD v4
11g.72106216T>CCA2614917808LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+6T>C (n.259+6T>C)
c.438-2389T>C (n.438-2389T>C)
c.*77+6T>C (n.*77+6T>C)
c.358+6T>C (n.358+6T>C)
c.238+6T>C (n.238+6T>C)
n.416+6T>C
c.583+6T>C (n.583+6T>C)
 gnomAD v4
11g.72106217G>TCA2614917812LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+7G>T (n.259+7G>T)
c.438-2388G>T (n.438-2388G>T)
c.*77+7G>T (n.*77+7G>T)
c.358+7G>T (n.358+7G>T)
c.238+7G>T (n.238+7G>T)
n.416+7G>T
c.583+7G>T (n.583+7G>T)
 gnomAD v4
11g.72106217dupCA2614917810LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+7dup (n.259+7dup)
c.438-2388dup (n.438-2388dup)
c.*77+7dup (n.*77+7dup)
c.358+7dup (n.358+7dup)
c.238+7dup (n.238+7dup)
n.416+7dup
c.583+7dup (n.583+7dup)
 gnomAD v4
11g.72106220C>ACA224374611LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>A (n.259+10C>A)
c.438-2385C>A (n.438-2385C>A)
c.*77+10C>A (n.*77+10C>A)
c.358+10C>A (n.358+10C>A)
c.238+10C>A (n.238+10C>A)
n.416+10C>A
c.583+10C>A (n.583+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106220C=CA1981839967LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C= (n.259+10C=)
c.438-2385C= (n.438-2385C=)
c.*77+10C= (n.*77+10C=)
c.358+10C= (n.358+10C=)
c.238+10C= (n.238+10C=)
n.416+10C=
c.583+10C= (n.583+10C=)
11g.72106220C>GCA600075423LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>G (n.259+10C>G)
c.438-2385C>G (n.438-2385C>G)
c.*77+10C>G (n.*77+10C>G)
c.358+10C>G (n.358+10C>G)
c.238+10C>G (n.238+10C>G)
n.416+10C>G
c.583+10C>G (n.583+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106220C>TCA679968418LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>T (n.259+10C>T)
c.438-2385C>T (n.438-2385C>T)
c.*77+10C>T (n.*77+10C>T)
c.358+10C>T (n.358+10C>T)
c.238+10C>T (n.238+10C>T)
n.416+10C>T
c.583+10C>T (n.583+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106221C>ACA2614917816LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+11C>A (n.259+11C>A)
c.438-2384C>A (n.438-2384C>A)
c.*77+11C>A (n.*77+11C>A)
c.358+11C>A (n.358+11C>A)
c.238+11C>A (n.238+11C>A)
n.416+11C>A
c.583+11C>A (n.583+11C>A)
 gnomAD v4
11g.72106221C>TCA2792640854LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+11C>T (n.259+11C>T)
c.438-2384C>T (n.438-2384C>T)
c.*77+11C>T (n.*77+11C>T)
c.358+11C>T (n.358+11C>T)
c.238+11C>T (n.238+11C>T)
n.416+11C>T
c.583+11C>T (n.583+11C>T)
11g.72106222C>ACA2614917819LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+12C>A (n.259+12C>A)
c.438-2383C>A (n.438-2383C>A)
c.*77+12C>A (n.*77+12C>A)
c.358+12C>A (n.358+12C>A)
c.238+12C>A (n.238+12C>A)
n.416+12C>A
c.583+12C>A (n.583+12C>A)
 gnomAD v4
11g.72106222C>TCA2574912017LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+12C>T (n.259+12C>T)
c.438-2383C>T (n.438-2383C>T)
c.*77+12C>T (n.*77+12C>T)
c.358+12C>T (n.358+12C>T)
c.238+12C>T (n.238+12C>T)
n.416+12C>T
c.583+12C>T (n.583+12C>T)
11g.72106223T>CCA224374614LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+13T>C (n.259+13T>C)
c.438-2382T>C (n.438-2382T>C)
c.*77+13T>C (n.*77+13T>C)
c.358+13T>C (n.358+13T>C)
c.238+13T>C (n.238+13T>C)
n.416+13T>C
c.583+13T>C (n.583+13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106223T=CA1981839968LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+13T= (n.259+13T=)
c.438-2382T= (n.438-2382T=)
c.*77+13T= (n.*77+13T=)
c.358+13T= (n.358+13T=)
c.238+13T= (n.238+13T=)
n.416+13T=
c.583+13T= (n.583+13T=)
11g.72106225G>ACA2614917822LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>A (n.259+15G>A)
c.438-2380G>A (n.438-2380G>A)
c.*77+15G>A (n.*77+15G>A)
c.358+15G>A (n.358+15G>A)
c.238+15G>A (n.238+15G>A)
n.416+15G>A
c.583+15G>A (n.583+15G>A)
 gnomAD v4
11g.72106225G>CCA2614917824LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>C (n.259+15G>C)
c.438-2380G>C (n.438-2380G>C)
c.*77+15G>C (n.*77+15G>C)
c.358+15G>C (n.358+15G>C)
c.238+15G>C (n.238+15G>C)
n.416+15G>C
c.583+15G>C (n.583+15G>C)
 gnomAD v4
11g.72106225G>TCA2614917823LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>T (n.259+15G>T)
c.438-2380G>T (n.438-2380G>T)
c.*77+15G>T (n.*77+15G>T)
c.358+15G>T (n.358+15G>T)
c.238+15G>T (n.238+15G>T)
n.416+15G>T
c.583+15G>T (n.583+15G>T)
 gnomAD v4
11g.72106226C>ACA600075426LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C>A (n.259+16C>A)
c.438-2379C>A (n.438-2379C>A)
c.*77+16C>A (n.*77+16C>A)
c.358+16C>A (n.358+16C>A)
c.238+16C>A (n.238+16C>A)
n.416+16C>A
c.583+16C>A (n.583+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106226C=CA1981839969LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C= (n.259+16C=)
c.438-2379C= (n.438-2379C=)
c.*77+16C= (n.*77+16C=)
c.358+16C= (n.358+16C=)
c.238+16C= (n.238+16C=)
n.416+16C=
c.583+16C= (n.583+16C=)
11g.72106226C>TCA600075429LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C>T (n.259+16C>T)
c.438-2379C>T (n.438-2379C>T)
c.*77+16C>T (n.*77+16C>T)
c.358+16C>T (n.358+16C>T)
c.238+16C>T (n.238+16C>T)
n.416+16C>T
c.583+16C>T (n.583+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72106228T>ACA2614917827LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+18T>A (n.259+18T>A)
c.438-2377T>A (n.438-2377T>A)
c.*77+18T>A (n.*77+18T>A)
c.358+18T>A (n.358+18T>A)
c.238+18T>A (n.238+18T>A)
n.416+18T>A
c.583+18T>A (n.583+18T>A)
 gnomAD v4
11g.72106228T>GCA2563863780LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+18T>G (n.259+18T>G)
c.438-2377T>G (n.438-2377T>G)
c.*77+18T>G (n.*77+18T>G)
c.358+18T>G (n.358+18T>G)
c.238+18T>G (n.238+18T>G)
n.416+18T>G
c.583+18T>G (n.583+18T>G)
 gnomAD v4
11g.72106230C>ACA2574912019LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C>A (n.259+20C>A)
c.438-2375C>A (n.438-2375C>A)
c.*77+20C>A (n.*77+20C>A)
c.358+20C>A (n.358+20C>A)
c.238+20C>A (n.238+20C>A)
n.416+20C>A
c.583+20C>A (n.583+20C>A)
 gnomAD v4
11g.72106230C=CA1981839970LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C= (n.259+20C=)
c.438-2375C= (n.438-2375C=)
c.*77+20C= (n.*77+20C=)
c.358+20C= (n.358+20C=)
c.238+20C= (n.238+20C=)
n.416+20C=
c.583+20C= (n.583+20C=)
11g.72106230C>TCA939434627LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C>T (n.259+20C>T)
c.438-2375C>T (n.438-2375C>T)
c.*77+20C>T (n.*77+20C>T)
c.358+20C>T (n.358+20C>T)
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
n.416+20C>T
c.583+20C>T (n.583+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106232G>TCA2614917828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+22G>T (n.259+22G>T)
c.438-2373G>T (n.438-2373G>T)
c.*77+22G>T (n.*77+22G>T)
c.358+22G>T (n.358+22G>T)
c.238+22G>T (n.238+22G>T)
n.416+22G>T
c.583+22G>T (n.583+22G>T)
 gnomAD v4
11g.72106233C>ACA2614917830LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+23C>A (n.259+23C>A)
c.438-2372C>A (n.438-2372C>A)
c.*77+23C>A (n.*77+23C>A)
c.358+23C>A (n.358+23C>A)
c.238+23C>A (n.238+23C>A)
n.416+23C>A
c.583+23C>A (n.583+23C>A)
 gnomAD v4
11g.72106233C>TCA2614917831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+23C>T (n.259+23C>T)
c.438-2372C>T (n.438-2372C>T)
c.*77+23C>T (n.*77+23C>T)
c.358+23C>T (n.358+23C>T)
c.238+23C>T (n.238+23C>T)
n.416+23C>T
c.583+23C>T (n.583+23C>T)
 gnomAD v4
11g.72106235C>ACA2614917832LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+25C>A (n.259+25C>A)
c.438-2370C>A (n.438-2370C>A)
c.*77+25C>A (n.*77+25C>A)
c.358+25C>A (n.358+25C>A)
c.238+25C>A (n.238+25C>A)
n.416+25C>A
c.583+25C>A (n.583+25C>A)
 gnomAD v4
11g.72106236C>ACA2614917833LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C>A (n.259+26C>A)
c.438-2369C>A (n.438-2369C>A)
c.*77+26C>A (n.*77+26C>A)
c.358+26C>A (n.358+26C>A)
c.238+26C>A (n.238+26C>A)
n.416+26C>A
c.583+26C>A (n.583+26C>A)
 gnomAD v4
11g.72106236C=CA1981839971LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C= (n.259+26C=)
c.438-2369C= (n.438-2369C=)
c.*77+26C= (n.*77+26C=)
c.358+26C= (n.358+26C=)
c.238+26C= (n.238+26C=)
n.416+26C=
c.583+26C= (n.583+26C=)
11g.72106236C>TCA6168591LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C>T (n.259+26C>T)
c.438-2369C>T (n.438-2369C>T)
c.*77+26C>T (n.*77+26C>T)
c.358+26C>T (n.358+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
n.416+26C>T
c.583+26C>T (n.583+26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106238A>GCA2574912020LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+28A>G (n.259+28A>G)
c.438-2367A>G (n.438-2367A>G)
c.*77+28A>G (n.*77+28A>G)
c.358+28A>G (n.358+28A>G)
c.238+28A>G (n.238+28A>G)
n.416+28A>G
c.583+28A>G (n.583+28A>G)
11g.72106239G>TCA2614917835LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+29G>T (n.259+29G>T)
c.438-2366G>T (n.438-2366G>T)
c.*77+29G>T (n.*77+29G>T)
c.358+29G>T (n.358+29G>T)
c.238+29G>T (n.238+29G>T)
n.416+29G>T
c.583+29G>T (n.583+29G>T)
 gnomAD v4
11g.72106240A>TCA2614917837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+30A>T (n.259+30A>T)
c.438-2365A>T (n.438-2365A>T)
c.*77+30A>T (n.*77+30A>T)
c.358+30A>T (n.358+30A>T)
c.238+30A>T (n.238+30A>T)
n.416+30A>T
c.583+30A>T (n.583+30A>T)
 gnomAD v4
11g.72106241A>GCA2614917838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+31A>G (n.259+31A>G)
c.438-2364A>G (n.438-2364A>G)
c.*77+31A>G (n.*77+31A>G)
c.358+31A>G (n.358+31A>G)
c.238+31A>G (n.238+31A>G)
n.416+31A>G
c.583+31A>G (n.583+31A>G)
 gnomAD v4
11g.72106242G>ACA1981839973LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G>A (n.259+32G>A)
c.438-2363G>A (n.438-2363G>A)
c.*77+32G>A (n.*77+32G>A)
c.358+32G>A (n.358+32G>A)
c.238+32G>A (n.238+32G>A)
n.416+32G>A
c.583+32G>A (n.583+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106242G=CA1981839972LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G= (n.259+32G=)
c.438-2363G= (n.438-2363G=)
c.*77+32G= (n.*77+32G=)
c.358+32G= (n.358+32G=)
c.238+32G= (n.238+32G=)
n.416+32G=
c.583+32G= (n.583+32G=)
11g.72106242G>TCA2614917839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G>T (n.259+32G>T)
c.438-2363G>T (n.438-2363G>T)
c.*77+32G>T (n.*77+32G>T)
c.358+32G>T (n.358+32G>T)
c.238+32G>T (n.238+32G>T)
n.416+32G>T
c.583+32G>T (n.583+32G>T)
 gnomAD v4
11g.72106243T>CCA224374619LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+33T>C (n.259+33T>C)
c.438-2362T>C (n.438-2362T>C)
c.*77+33T>C (n.*77+33T>C)
c.358+33T>C (n.358+33T>C)
c.238+33T>C (n.238+33T>C)
n.416+33T>C
c.583+33T>C (n.583+33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106243T=CA1981839974LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+33T= (n.259+33T=)
c.438-2362T= (n.438-2362T=)
c.*77+33T= (n.*77+33T=)
c.358+33T= (n.358+33T=)
c.238+33T= (n.238+33T=)
n.416+33T=
c.583+33T= (n.583+33T=)
11g.72106244A>GCA2574912021LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+34A>G (n.259+34A>G)
c.438-2361A>G (n.438-2361A>G)
c.*77+34A>G (n.*77+34A>G)
c.358+34A>G (n.358+34A>G)
c.238+34A>G (n.238+34A>G)
n.416+34A>G
c.583+34A>G (n.583+34A>G)
11g.72106245C>ACA939434630LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C>A (n.259+35C>A)
c.438-2360C>A (n.438-2360C>A)
c.*77+35C>A (n.*77+35C>A)
c.358+35C>A (n.358+35C>A)
c.238+35C>A (n.238+35C>A)
n.416+35C>A
c.583+35C>A (n.583+35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106245C=CA1981839975LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C= (n.259+35C=)
c.438-2360C= (n.438-2360C=)
c.*77+35C= (n.*77+35C=)
c.358+35C= (n.358+35C=)
c.238+35C= (n.238+35C=)
n.416+35C=
c.583+35C= (n.583+35C=)
11g.72106245C>GCA6168592LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C>G (n.259+35C>G)
c.438-2360C>G (n.438-2360C>G)
c.*77+35C>G (n.*77+35C>G)
c.358+35C>G (n.358+35C>G)
c.238+35C>G (n.238+35C>G)
n.416+35C>G
c.583+35C>G (n.583+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106245C>TCA6168593LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C>T (n.259+35C>T)
c.438-2360C>T (n.438-2360C>T)
c.*77+35C>T (n.*77+35C>T)
c.358+35C>T (n.358+35C>T)
c.238+35C>T (n.238+35C>T)
n.416+35C>T
c.583+35C>T (n.583+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106246C=CA1981839976LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+36C= (n.259+36C=)
c.438-2359C= (n.438-2359C=)
c.*77+36C= (n.*77+36C=)
c.358+36C= (n.358+36C=)
c.238+36C= (n.238+36C=)
n.416+36C=
c.583+36C= (n.583+36C=)
11g.72106246C>TCA679968433LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+36C>T (n.259+36C>T)
c.438-2359C>T (n.438-2359C>T)
c.*77+36C>T (n.*77+36C>T)
c.358+36C>T (n.358+36C>T)
c.238+36C>T (n.238+36C>T)
n.416+36C>T
c.583+36C>T (n.583+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106247C>ACA2614917847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+37C>A (n.259+37C>A)
c.438-2358C>A (n.438-2358C>A)
c.*77+37C>A (n.*77+37C>A)
c.358+37C>A (n.358+37C>A)
c.238+37C>A (n.238+37C>A)
n.416+37C>A
c.583+37C>A (n.583+37C>A)
 gnomAD v4
11g.72106248C=CA1981839977LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+38C= (n.259+38C=)
c.438-2357C= (n.438-2357C=)
c.*77+38C= (n.*77+38C=)
c.358+38C= (n.358+38C=)
c.238+38C= (n.238+38C=)
n.416+38C=
c.583+38C= (n.583+38C=)
11g.72106248C>GCA2614917848LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+38C>G (n.259+38C>G)
c.438-2357C>G (n.438-2357C>G)
c.*77+38C>G (n.*77+38C>G)
c.358+38C>G (n.358+38C>G)
c.238+38C>G (n.238+38C>G)
n.416+38C>G
c.583+38C>G (n.583+38C>G)
 gnomAD v4
11g.72106248C>TCA600075439LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+38C>T (n.259+38C>T)
c.438-2357C>T (n.438-2357C>T)
c.*77+38C>T (n.*77+38C>T)
c.358+38C>T (n.358+38C>T)
c.238+38C>T (n.238+38C>T)
n.416+38C>T
c.583+38C>T (n.583+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106249C>ACA2614917851LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+39C>A (n.259+39C>A)
c.438-2356C>A (n.438-2356C>A)
c.*77+39C>A (n.*77+39C>A)
c.358+39C>A (n.358+39C>A)
c.238+39C>A (n.238+39C>A)
n.416+39C>A
c.583+39C>A (n.583+39C>A)
 gnomAD v4
11g.72106250A=CA1981839978LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+40A= (n.259+40A=)
c.438-2355A= (n.438-2355A=)
c.*77+40A= (n.*77+40A=)
c.358+40A= (n.358+40A=)
c.238+40A= (n.238+40A=)
n.416+40A=
c.583+40A= (n.583+40A=)
11g.72106250A>GCA1981839979LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+40A>G (n.259+40A>G)
c.438-2355A>G (n.438-2355A>G)
c.*77+40A>G (n.*77+40A>G)
c.358+40A>G (n.358+40A>G)
c.238+40A>G (n.238+40A>G)
n.416+40A>G
c.583+40A>G (n.583+40A>G)
 dbSNP
11g.72106251A=CA1981839980LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+41A= (n.259+41A=)
c.438-2354A= (n.438-2354A=)
c.*77+41A= (n.*77+41A=)
c.358+41A= (n.358+41A=)
c.238+41A= (n.238+41A=)
n.416+41A=
c.583+41A= (n.583+41A=)
11g.72106251A>GCA600075441LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+41A>G (n.259+41A>G)
c.438-2354A>G (n.438-2354A>G)
c.*77+41A>G (n.*77+41A>G)
c.358+41A>G (n.358+41A>G)
c.238+41A>G (n.238+41A>G)
n.416+41A>G
c.583+41A>G (n.583+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106252G>ACA2614917853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+42G>A (n.259+42G>A)
c.438-2353G>A (n.438-2353G>A)
c.*77+42G>A (n.*77+42G>A)
c.358+42G>A (n.358+42G>A)
c.238+42G>A (n.238+42G>A)
n.416+42G>A
c.583+42G>A (n.583+42G>A)
 gnomAD v4
11g.72106252G>TCA2614917854LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+42G>T (n.259+42G>T)
c.438-2353G>T (n.438-2353G>T)
c.*77+42G>T (n.*77+42G>T)
c.358+42G>T (n.358+42G>T)
c.238+42G>T (n.238+42G>T)
n.416+42G>T
c.583+42G>T (n.583+42G>T)
 gnomAD v4
11g.72106254C>ACA2614917855LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+44C>A (n.259+44C>A)
c.438-2351C>A (n.438-2351C>A)
c.*77+44C>A (n.*77+44C>A)
c.358+44C>A (n.358+44C>A)
c.238+44C>A (n.238+44C>A)
n.416+44C>A
c.583+44C>A (n.583+44C>A)
 gnomAD v4
11g.72106255A>CCA2614917856LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+45A>C (n.259+45A>C)
c.438-2350A>C (n.438-2350A>C)
c.*77+45A>C (n.*77+45A>C)
c.358+45A>C (n.358+45A>C)
c.238+45A>C (n.238+45A>C)
n.416+45A>C
c.583+45A>C (n.583+45A>C)
 gnomAD v4
11g.72106258G>ACA600075442LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+48G>A (n.259+48G>A)
c.438-2347G>A (n.438-2347G>A)
c.*77+48G>A (n.*77+48G>A)
c.358+48G>A (n.358+48G>A)
c.238+48G>A (n.238+48G>A)
n.416+48G>A
c.583+48G>A (n.583+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106258G>CCA2614917859LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+48G>C (n.259+48G>C)
c.438-2347G>C (n.438-2347G>C)
c.*77+48G>C (n.*77+48G>C)
c.358+48G>C (n.358+48G>C)
c.238+48G>C (n.238+48G>C)
n.416+48G>C
c.583+48G>C (n.583+48G>C)
 gnomAD v4
11g.72106258G=CA1981839981LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+48G= (n.259+48G=)
c.438-2347G= (n.438-2347G=)
c.*77+48G= (n.*77+48G=)
c.358+48G= (n.358+48G=)
c.238+48G= (n.238+48G=)
n.416+48G=
c.583+48G= (n.583+48G=)
11g.72106259A>CCA2614917863LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+49A>C (n.259+49A>C)
c.438-2346A>C (n.438-2346A>C)
c.*77+49A>C (n.*77+49A>C)
c.358+49A>C (n.358+49A>C)
c.238+49A>C (n.238+49A>C)
n.416+49A>C
c.583+49A>C (n.583+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106261_72106266dupCA2614917866LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+51_259+56dup (n.259+51_259+56dup)
c.438-2344_438-2339dup (n.438-2344_438-2339dup)
c.*77+51_*77+56dup (n.*77+51_*77+56dup)
c.358+51_358+56dup (n.358+51_358+56dup)
c.238+51_238+56dup (n.238+51_238+56dup)
n.416+51_416+56dup
c.583+51_583+56dup (n.583+51_583+56dup)
 gnomAD v4
11g.72106261G>TCA2614917869LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+51G>T (n.259+51G>T)
c.438-2344G>T (n.438-2344G>T)
c.*77+51G>T (n.*77+51G>T)
c.358+51G>T (n.358+51G>T)
c.238+51G>T (n.238+51G>T)
n.416+51G>T
c.583+51G>T (n.583+51G>T)
 gnomAD v4
11g.72106262G>ACA2614917873LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+52G>A (n.259+52G>A)
c.438-2343G>A (n.438-2343G>A)
c.*77+52G>A (n.*77+52G>A)
c.358+52G>A (n.358+52G>A)
c.238+52G>A (n.238+52G>A)
n.416+52G>A
c.583+52G>A (n.583+52G>A)
 gnomAD v4
11g.72106262G>CCA2574912022LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+52G>C (n.259+52G>C)
c.438-2343G>C (n.438-2343G>C)
c.*77+52G>C (n.*77+52G>C)
c.358+52G>C (n.358+52G>C)
c.238+52G>C (n.238+52G>C)
n.416+52G>C
c.583+52G>C (n.583+52G>C)
11g.72106262G>TCA2614917874LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+52G>T (n.259+52G>T)
c.438-2343G>T (n.438-2343G>T)
c.*77+52G>T (n.*77+52G>T)
c.358+52G>T (n.358+52G>T)
c.238+52G>T (n.238+52G>T)
n.416+52G>T
c.583+52G>T (n.583+52G>T)
 gnomAD v4
11g.72106264A=CA1981839982LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+54A= (n.259+54A=)
c.438-2341A= (n.438-2341A=)
c.*77+54A= (n.*77+54A=)
c.358+54A= (n.358+54A=)
c.238+54A= (n.238+54A=)
n.416+54A=
c.583+54A= (n.583+54A=)
11g.72106264A>GCA224374629LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+54A>G (n.259+54A>G)
c.438-2341A>G (n.438-2341A>G)
c.*77+54A>G (n.*77+54A>G)
c.358+54A>G (n.358+54A>G)
c.238+54A>G (n.238+54A>G)
n.416+54A>G
c.583+54A>G (n.583+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106269T>CCA2614917878LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+59T>C (n.259+59T>C)
c.438-2336T>C (n.438-2336T>C)
c.*77+59T>C (n.*77+59T>C)
c.358+59T>C (n.358+59T>C)
c.238+59T>C (n.238+59T>C)
n.416+59T>C
c.583+59T>C (n.583+59T>C)
 gnomAD v4
11g.72106269T>GCA2614917879LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+59T>G (n.259+59T>G)
c.438-2336T>G (n.438-2336T>G)
c.*77+59T>G (n.*77+59T>G)
c.358+59T>G (n.358+59T>G)
c.238+59T>G (n.238+59T>G)
n.416+59T>G
c.583+59T>G (n.583+59T>G)
 gnomAD v4
11g.72106270G>ACA2614917882LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+60G>A (n.259+60G>A)
c.438-2335G>A (n.438-2335G>A)
c.*77+60G>A (n.*77+60G>A)
c.358+60G>A (n.358+60G>A)
c.238+60G>A (n.238+60G>A)
n.416+60G>A
c.583+60G>A (n.583+60G>A)
 gnomAD v4
11g.72106270G>TCA2614917883LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+60G>T (n.259+60G>T)
c.438-2335G>T (n.438-2335G>T)
c.*77+60G>T (n.*77+60G>T)
c.358+60G>T (n.358+60G>T)
c.238+60G>T (n.238+60G>T)
n.416+60G>T
c.583+60G>T (n.583+60G>T)
 gnomAD v4
11g.72106274T>ACA679968441LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+64T>A (n.259+64T>A)
c.438-2331T>A (n.438-2331T>A)
c.*77+64T>A (n.*77+64T>A)
c.358+64T>A (n.358+64T>A)
c.238+64T>A (n.238+64T>A)
n.416+64T>A
c.583+64T>A (n.583+64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106274T>CCA939434633LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+64T>C (n.259+64T>C)
c.438-2331T>C (n.438-2331T>C)
c.*77+64T>C (n.*77+64T>C)
c.358+64T>C (n.358+64T>C)
c.238+64T>C (n.238+64T>C)
n.416+64T>C
c.583+64T>C (n.583+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106274T=CA1981839983LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+64T= (n.259+64T=)
c.438-2331T= (n.438-2331T=)
c.*77+64T= (n.*77+64T=)
c.358+64T= (n.358+64T=)
c.238+64T= (n.238+64T=)
n.416+64T=
c.583+64T= (n.583+64T=)
11g.72106275C>TCA2614917885LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+65C>T (n.259+65C>T)
c.438-2330C>T (n.438-2330C>T)
c.*77+65C>T (n.*77+65C>T)
c.358+65C>T (n.358+65C>T)
c.238+65C>T (n.238+65C>T)
n.416+65C>T
c.583+65C>T (n.583+65C>T)
 gnomAD v4
11g.72106276T>CCA2614917887LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+66T>C (n.259+66T>C)
c.438-2329T>C (n.438-2329T>C)
c.*77+66T>C (n.*77+66T>C)
c.358+66T>C (n.358+66T>C)
c.238+66T>C (n.238+66T>C)
n.416+66T>C
c.583+66T>C (n.583+66T>C)
 gnomAD v4
11g.72106278T>CCA2614917890LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+68T>C (n.259+68T>C)
c.438-2327T>C (n.438-2327T>C)
c.*77+68T>C (n.*77+68T>C)
c.358+68T>C (n.358+68T>C)
c.238+68T>C (n.238+68T>C)
n.416+68T>C
c.583+68T>C (n.583+68T>C)
 gnomAD v4
11g.72106278_72106281delinsTTGCCA1981839984LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+68_259+71delinsTTGC (n.259+68_259+71delinsTTGC)
c.438-2327_438-2324delinsTTGC (n.438-2327_438-2324delinsTTGC)
c.*77+68_*77+71delinsTTGC (n.*77+68_*77+71delinsTTGC)
c.358+68_358+71delinsTTGC (n.358+68_358+71delinsTTGC)
c.238+68_238+71delinsTTGC (n.238+68_238+71delinsTTGC)
n.416+68_416+71delinsTTGC
c.583+68_583+71delinsTTGC (n.583+68_583+71delinsTTGC)
11g.72106283_72106285delCA600075443LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+73_259+75del (n.259+73_259+75del)
c.438-2322_438-2320del (n.438-2322_438-2320del)
c.*77+73_*77+75del (n.*77+73_*77+75del)
c.358+73_358+75del (n.358+73_358+75del)
c.238+73_238+75del (n.238+73_238+75del)
n.416+73_416+75del
c.583+73_583+75del (n.583+73_583+75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106280G>TCA2614917892LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+70G>T (n.259+70G>T)
c.438-2325G>T (n.438-2325G>T)
c.*77+70G>T (n.*77+70G>T)
c.358+70G>T (n.358+70G>T)
c.238+70G>T (n.238+70G>T)
n.416+70G>T
c.583+70G>T (n.583+70G>T)
 gnomAD v4
11g.72106283G>ACA2574912025LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+73G>A (n.259+73G>A)
c.438-2322G>A (n.438-2322G>A)
c.*77+73G>A (n.*77+73G>A)
c.358+73G>A (n.358+73G>A)
c.238+73G>A (n.238+73G>A)
n.416+73G>A
c.583+73G>A (n.583+73G>A)
 gnomAD v4
11g.72106283G>CCA679968447LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+73G>C (n.259+73G>C)
c.438-2322G>C (n.438-2322G>C)
c.*77+73G>C (n.*77+73G>C)
c.358+73G>C (n.358+73G>C)
c.238+73G>C (n.238+73G>C)
n.416+73G>C
c.583+73G>C (n.583+73G>C)
 dbSNP
11g.72106283G=CA1981839985LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+73G= (n.259+73G=)
c.438-2322G= (n.438-2322G=)
c.*77+73G= (n.*77+73G=)
c.358+73G= (n.358+73G=)
c.238+73G= (n.238+73G=)
n.416+73G=
c.583+73G= (n.583+73G=)
11g.72106283G>TCA2614917894LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+73G>T (n.259+73G>T)
c.438-2322G>T (n.438-2322G>T)
c.*77+73G>T (n.*77+73G>T)
c.358+73G>T (n.358+73G>T)
c.238+73G>T (n.238+73G>T)
n.416+73G>T
c.583+73G>T (n.583+73G>T)
 gnomAD v4
11g.72106284C>ACA2614917895LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+74C>A (n.259+74C>A)
c.438-2321C>A (n.438-2321C>A)
c.*77+74C>A (n.*77+74C>A)
c.358+74C>A (n.358+74C>A)
c.238+74C>A (n.238+74C>A)
n.416+74C>A
c.583+74C>A (n.583+74C>A)
 gnomAD v4
11g.72106285T>CCA2614917896LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+75T>C (n.259+75T>C)
c.438-2320T>C (n.438-2320T>C)
c.*77+75T>C (n.*77+75T>C)
c.358+75T>C (n.358+75T>C)
c.238+75T>C (n.238+75T>C)
n.416+75T>C
c.583+75T>C (n.583+75T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched