Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72105946_72105960delinsGGGACCATGTCCCCTCA1981839838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6_9delinsGGGACCATGTCCCCT
c.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT (n.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.94_108delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly32=)
c.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.497_511delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Arg166=)
n.152_166delinsGGGACCATGTCCCCT
c.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.319_333delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly107=)
11g.72105947G>ACA6168566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>A (n.-5G>A)
c.438-2658G>A (n.438-2658G>A)
c.73-109G>A (n.73-109G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.84-109G>A (n.84-109G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.153G>A
c.487-109G>A (n.487-109G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105947G>CCA381716765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>C (n.-5G>C)
c.438-2658G>C (n.438-2658G>C)
c.73-109G>C (n.73-109G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.84-109G>C (n.84-109G>C)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.153G>C
c.487-109G>C (n.487-109G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
11g.72105947G=CA1981839839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G= (n.-5G=)
c.438-2658G= (n.438-2658G=)
c.73-109G= (n.73-109G=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.84-109G= (n.84-109G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.153G=
c.487-109G= (n.487-109G=)
c.320G= (p.Gly107=)
11g.72105947G>TCA381716768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>T (n.-5G>T)
c.438-2658G>T (n.438-2658G>T)
c.73-109G>T (n.73-109G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.84-109G>T (n.84-109G>T)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.153G>T
c.487-109G>T (n.487-109G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
 gnomAD v4
11g.72105948_72105961delCA6168565LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4_10del
c.438-2657_438-2644del (n.438-2657_438-2644del)
c.73-108_73-95del (n.73-108_73-95del)
c.96_109del (p.Thr33HisfsTer?)
c.84-108_84-95del (n.84-108_84-95del)
c.499_512del (p.Asp167ProfsTer11)
n.154_167del
c.487-108_487-95del (n.487-108_487-95del)
c.321_334del (p.Thr108HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105948G>ACA475864743LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>A (n.-4G>A)
c.438-2657G>A (n.438-2657G>A)
c.73-108G>A (n.73-108G>A)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.84-108G>A (n.84-108G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.154G>A
c.487-108G>A (n.487-108G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
11g.72105948G>CCA475864741LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>C (n.-4G>C)
c.438-2657G>C (n.438-2657G>C)
c.73-108G>C (n.73-108G>C)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.84-108G>C (n.84-108G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.154G>C
c.487-108G>C (n.487-108G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
11g.72105948G>TCA475864740LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>T (n.-4G>T)
c.438-2657G>T (n.438-2657G>T)
c.73-108G>T (n.73-108G>T)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.84-108G>T (n.84-108G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.154G>T
c.487-108G>T (n.487-108G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
11g.72105949A>CCA381716779LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>C (n.-3A>C)
c.438-2656A>C (n.438-2656A>C)
c.73-107A>C (n.73-107A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.84-107A>C (n.84-107A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.155A>C
c.487-107A>C (n.487-107A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
11g.72105949A>GCA381716773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>G (n.-3A>G)
c.438-2656A>G (n.438-2656A>G)
c.73-107A>G (n.73-107A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.84-107A>G (n.84-107A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.155A>G
c.487-107A>G (n.487-107A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
11g.72105949A>TCA381716777LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>T (n.-3A>T)
c.438-2656A>T (n.438-2656A>T)
c.73-107A>T (n.73-107A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.84-107A>T (n.84-107A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.155A>T
c.487-107A>T (n.487-107A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>ACA381716784LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>A (n.-2C>A)
c.438-2655C>A (n.438-2655C>A)
c.73-106C>A (n.73-106C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.84-106C>A (n.84-106C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.156C>A
c.487-106C>A (n.487-106C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
11g.72105950C>GCA381716787LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>G (n.-2C>G)
c.438-2655C>G (n.438-2655C>G)
c.73-106C>G (n.73-106C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.84-106C>G (n.84-106C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.156C>G
c.487-106C>G (n.487-106C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>TCA381716790LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>T (n.-2C>T)
c.438-2655C>T (n.438-2655C>T)
c.73-106C>T (n.73-106C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.84-106C>T (n.84-106C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
n.156C>T
c.487-106C>T (n.487-106C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
11g.72105951C>ACA475864747LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>A (n.-1C>A)
c.438-2654C>A (n.438-2654C>A)
c.73-105C>A (n.73-105C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.84-105C>A (n.84-105C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
n.157C>A
c.487-105C>A (n.487-105C>A)
c.324C>A (p.Thr108=)
 gnomAD v4
11g.72105951C=CA1981839840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C= (n.-1C=)
c.438-2654C= (n.438-2654C=)
c.73-105C= (n.73-105C=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.84-105C= (n.84-105C=)
c.502C= (p.His168=)
n.157C=
c.487-105C= (n.487-105C=)
c.324C= (p.Thr108=)
11g.72105951C>GCA475864745LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>G (n.-1C>G)
c.438-2654C>G (n.438-2654C>G)
c.73-105C>G (n.73-105C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.84-105C>G (n.84-105C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
n.157C>G
c.487-105C>G (n.487-105C>G)
c.324C>G (p.Thr108=)
11g.72105951C>TCA475864744LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>T (n.-1C>T)
c.438-2654C>T (n.438-2654C>T)
c.73-105C>T (n.73-105C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.84-105C>T (n.84-105C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.157C>T
c.487-105C>T (n.487-105C>T)
c.324C>T (p.Thr108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105952A>CCA381716794LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.438-2653A>C (n.438-2653A>C)
c.73-104A>C (n.73-104A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.84-104A>C (n.84-104A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
n.158A>C
c.487-104A>C (n.487-104A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
11g.72105952A>GCA381716796LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>G (p.Met1Val)
c.438-2653A>G (n.438-2653A>G)
c.73-104A>G (n.73-104A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.84-104A>G (n.84-104A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
n.158A>G
c.487-104A>G (n.487-104A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
 gnomAD v4
11g.72105952A>TCA381716799LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.438-2653A>T (n.438-2653A>T)
c.73-104A>T (n.73-104A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.84-104A>T (n.84-104A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
n.158A>T
c.487-104A>T (n.487-104A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
11g.72105953T>ACA381716802LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.438-2652T>A (n.438-2652T>A)
c.73-103T>A (n.73-103T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.84-103T>A (n.84-103T>A)
c.504T>A (p.His168Gln)
n.159T>A
c.487-103T>A (n.487-103T>A)
c.326T>A (p.Met109Lys)
 COSMIC
11g.72105953T>CCA224374421LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.438-2652T>C (n.438-2652T>C)
c.73-103T>C (n.73-103T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.84-103T>C (n.84-103T>C)
c.504T>C (p.His168=)
n.159T>C
c.487-103T>C (n.487-103T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105953T>GCA381716807LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.438-2652T>G (n.438-2652T>G)
c.73-103T>G (n.73-103T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.84-103T>G (n.84-103T>G)
c.504T>G (p.His168Gln)
n.159T>G
c.487-103T>G (n.487-103T>G)
c.326T>G (p.Met109Arg)
 gnomAD v4
11g.72105953T=CA1981839841LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T= (p.Met1=)
c.438-2652T= (n.438-2652T=)
c.73-103T= (n.73-103T=)
c.101T= (p.Met34=)
c.84-103T= (n.84-103T=)
c.504T= (p.His168=)
n.159T=
c.487-103T= (n.487-103T=)
c.326T= (p.Met109=)
11g.72105954G>ACA381716820LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.438-2651G>A (n.438-2651G>A)
c.73-102G>A (n.73-102G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.84-102G>A (n.84-102G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.160G>A
c.487-102G>A (n.487-102G>A)
c.327G>A (p.Met109Ile)
 gnomAD v4
11g.72105954G>CCA381716817LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.438-2651G>C (n.438-2651G>C)
c.73-102G>C (n.73-102G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.84-102G>C (n.84-102G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.160G>C
c.487-102G>C (n.487-102G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
11g.72105954G>TCA381716813LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.438-2651G>T (n.438-2651G>T)
c.73-102G>T (n.73-102G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.84-102G>T (n.84-102G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.160G>T
c.487-102G>T (n.487-102G>T)
c.327G>T (p.Met109Ile)
11g.72105955T>ACA381716825LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.438-2650T>A (n.438-2650T>A)
c.73-101T>A (n.73-101T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.84-101T>A (n.84-101T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.161T>A
c.487-101T>A (n.487-101T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
11g.72105955T>CCA381716828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.438-2650T>C (n.438-2650T>C)
c.73-101T>C (n.73-101T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.84-101T>C (n.84-101T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.161T>C
c.487-101T>C (n.487-101T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
11g.72105955T>GCA381716831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.438-2650T>G (n.438-2650T>G)
c.73-101T>G (n.73-101T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.84-101T>G (n.84-101T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.161T>G
c.487-101T>G (n.487-101T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
11g.72105955T=CA1981839842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T= (p.Ser2=)
c.438-2650T= (n.438-2650T=)
c.73-101T= (n.73-101T=)
c.103T= (p.Ser35=)
c.84-101T= (n.84-101T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.161T=
c.487-101T= (n.487-101T=)
c.328T= (p.Ser110=)
11g.72105956C>ACA381716837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.438-2649C>A (n.438-2649C>A)
c.73-100C>A (n.73-100C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.84-100C>A (n.84-100C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
n.162C>A
c.487-100C>A (n.487-100C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
11g.72105956C>GCA381716838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>G (p.Ser2Cys)
c.438-2649C>G (n.438-2649C>G)
c.73-100C>G (n.73-100C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.84-100C>G (n.84-100C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
n.162C>G
c.487-100C>G (n.487-100C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
11g.72105956C>TCA381716839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>T (p.Ser2Phe)
c.438-2649C>T (n.438-2649C>T)
c.73-100C>T (n.73-100C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.84-100C>T (n.84-100C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
n.162C>T
c.487-100C>T (n.487-100C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
11g.72105959dupCA600242566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8dup (p.Ala4CysfsTer?)
c.438-2646dup (n.438-2646dup)
c.73-97dup (n.73-97dup)
c.107dup (p.Ala37CysfsTer?)
c.84-97dup (n.84-97dup)
c.510dup (p.Cys171LeufsTer12)
n.165dup
c.487-97dup (n.487-97dup)
c.332dup (p.Ala112CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105959delCA2695214939LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8del (p.Pro3LeufsTer12)
c.438-2646del (n.438-2646del)
c.73-97del (n.73-97del)
c.107del (p.Pro36LeufsTer12)
c.84-97del (n.84-97del)
c.510del (p.Cys171AlafsTer?)
n.165del
c.487-97del (n.487-97del)
c.332del (p.Pro111LeufsTer12)
11g.72105957C>ACA475864748LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>A (p.Ser2=)
c.438-2648C>A (n.438-2648C>A)
c.73-99C>A (n.73-99C>A)
c.105C>A (p.Ser35=)
c.84-99C>A (n.84-99C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.163C>A
c.487-99C>A (n.487-99C>A)
c.330C>A (p.Ser110=)
11g.72105957C>GCA475864750LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>G (p.Ser2=)
c.438-2648C>G (n.438-2648C>G)
c.73-99C>G (n.73-99C>G)
c.105C>G (p.Ser35=)
c.84-99C>G (n.84-99C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.163C>G
c.487-99C>G (n.487-99C>G)
c.330C>G (p.Ser110=)
11g.72105957C>TCA475864749LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>T (p.Ser2=)
c.438-2648C>T (n.438-2648C>T)
c.73-99C>T (n.73-99C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.84-99C>T (n.84-99C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.163C>T
c.487-99C>T (n.487-99C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
11g.72105958C>ACA381716840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.438-2647C>A (n.438-2647C>A)
c.73-98C>A (n.73-98C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.84-98C>A (n.84-98C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.164C>A
c.487-98C>A (n.487-98C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
11g.72105958C>GCA381716842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.438-2647C>G (n.438-2647C>G)
c.73-98C>G (n.73-98C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.84-98C>G (n.84-98C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.164C>G
c.487-98C>G (n.487-98C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
11g.72105958C>TCA381716844LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.438-2647C>T (n.438-2647C>T)
c.73-98C>T (n.73-98C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.84-98C>T (n.84-98C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.164C>T
c.487-98C>T (n.487-98C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
 gnomAD v4
11g.72105959C>ACA381716847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>A (p.Pro3His)
c.438-2646C>A (n.438-2646C>A)
c.73-97C>A (n.73-97C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.84-97C>A (n.84-97C>A)
c.510C>A (p.Pro170=)
n.165C>A
c.487-97C>A (n.487-97C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
11g.72105959C>GCA381716850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.438-2646C>G (n.438-2646C>G)
c.73-97C>G (n.73-97C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.84-97C>G (n.84-97C>G)
c.510C>G (p.Pro170=)
n.165C>G
c.487-97C>G (n.487-97C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
11g.72105959C>TCA381716853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.438-2646C>T (n.438-2646C>T)
c.73-97C>T (n.73-97C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.84-97C>T (n.84-97C>T)
c.510C>T (p.Pro170=)
n.165C>T
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
11g.72105960T>ACA475864751LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>A (p.Pro3=)
c.438-2645T>A (n.438-2645T>A)
c.73-96T>A (n.73-96T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.84-96T>A (n.84-96T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.166T>A
c.487-96T>A (n.487-96T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
11g.72105960T>CCA475864752LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>C (p.Pro3=)
c.438-2645T>C (n.438-2645T>C)
c.73-96T>C (n.73-96T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.84-96T>C (n.84-96T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.166T>C
c.487-96T>C (n.487-96T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
11g.72105960T>GCA475864753LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>G (p.Pro3=)
c.438-2645T>G (n.438-2645T>G)
c.73-96T>G (n.73-96T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.84-96T>G (n.84-96T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.166T>G
c.487-96T>G (n.487-96T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
11g.72105961G>ACA381716865LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>A (p.Ala4Thr)
c.438-2644G>A (n.438-2644G>A)
c.73-95G>A (n.73-95G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.84-95G>A (n.84-95G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.167G>A
c.487-95G>A (n.487-95G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 gnomAD v4
11g.72105961G>CCA381716861LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>C (p.Ala4Pro)
c.438-2644G>C (n.438-2644G>C)
c.73-95G>C (n.73-95G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.84-95G>C (n.84-95G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.167G>C
c.487-95G>C (n.487-95G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
11g.72105961G>TCA381716857LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>T (p.Ala4Ser)
c.438-2644G>T (n.438-2644G>T)
c.73-95G>T (n.73-95G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.84-95G>T (n.84-95G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.167G>T
c.487-95G>T (n.487-95G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
11g.72105962C>ACA381716871LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>A (p.Ala4Asp)
c.438-2643C>A (n.438-2643C>A)
c.73-94C>A (n.73-94C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.84-94C>A (n.84-94C>A)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
n.168C>A
c.487-94C>A (n.487-94C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
 gnomAD v4
11g.72105962C>GCA381716874LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>G (p.Ala4Gly)
c.438-2643C>G (n.438-2643C>G)
c.73-94C>G (n.73-94C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.84-94C>G (n.84-94C>G)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
n.168C>G
c.487-94C>G (n.487-94C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
11g.72105962C>TCA381716876LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>T (p.Ala4Val)
c.438-2643C>T (n.438-2643C>T)
c.73-94C>T (n.73-94C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.84-94C>T (n.84-94C>T)
c.513C>T (p.Cys171=)
n.168C>T
c.487-94C>T (n.487-94C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
11g.72105963C>ACA475864755LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>A (p.Ala4=)
c.438-2642C>A (n.438-2642C>A)
c.73-93C>A (n.73-93C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.84-93C>A (n.84-93C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.169C>A
c.487-93C>A (n.487-93C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
11g.72105963C=CA1981839843LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C= (p.Ala4=)
c.438-2642C= (n.438-2642C=)
c.73-93C= (n.73-93C=)
c.111C= (p.Ala37=)
c.84-93C= (n.84-93C=)
c.514C= (p.His172=)
n.169C=
c.487-93C= (n.487-93C=)
c.336C= (p.Ala112=)
11g.72105963C>GCA475864756LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>G (p.Ala4=)
c.438-2642C>G (n.438-2642C>G)
c.73-93C>G (n.73-93C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.84-93C>G (n.84-93C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.169C>G
c.487-93C>G (n.487-93C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
11g.72105963C>TCA475864757LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>T (p.Ala4=)
c.438-2642C>T (n.438-2642C>T)
c.73-93C>T (n.73-93C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.84-93C>T (n.84-93C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.169C>T
c.487-93C>T (n.487-93C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105964A>CCA381716881LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>C (p.Ile5Leu)
c.438-2641A>C (n.438-2641A>C)
c.73-92A>C (n.73-92A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.84-92A>C (n.84-92A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.170A>C
c.487-92A>C (n.487-92A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
11g.72105964A>GCA381716883LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>G (p.Ile5Val)
c.438-2641A>G (n.438-2641A>G)
c.73-92A>G (n.73-92A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.84-92A>G (n.84-92A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.170A>G
c.487-92A>G (n.487-92A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
11g.72105964A>TCA381716886LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>T (p.Ile5Phe)
c.438-2641A>T (n.438-2641A>T)
c.73-92A>T (n.73-92A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.84-92A>T (n.84-92A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.170A>T
c.487-92A>T (n.487-92A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
11g.72105965T>ACA381716891LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>A (p.Ile5Asn)
c.438-2640T>A (n.438-2640T>A)
c.73-91T>A (n.73-91T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.84-91T>A (n.84-91T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.171T>A
c.487-91T>A (n.487-91T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
11g.72105965T>CCA381716894LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>C (p.Ile5Thr)
c.438-2640T>C (n.438-2640T>C)
c.73-91T>C (n.73-91T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.84-91T>C (n.84-91T>C)
c.516T>C (p.His172=)
n.171T>C
c.487-91T>C (n.487-91T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105965T>GCA381716896LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>G (p.Ile5Ser)
c.438-2640T>G (n.438-2640T>G)
c.73-91T>G (n.73-91T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.84-91T>G (n.84-91T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.171T>G
c.487-91T>G (n.487-91T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
11g.72105965T=CA1981839844LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T= (p.Ile5=)
c.438-2640T= (n.438-2640T=)
c.73-91T= (n.73-91T=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.84-91T= (n.84-91T=)
c.516T= (p.His172=)
n.171T=
c.487-91T= (n.487-91T=)
c.338T= (p.Ile113=)
11g.72105966T>ACA475864758LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>A (p.Ile5=)
c.438-2639T>A (n.438-2639T>A)
c.73-90T>A (n.73-90T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.84-90T>A (n.84-90T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.172T>A
c.487-90T>A (n.487-90T>A)
c.339T>A (p.Ile113=)
11g.72105966T>CCA475864759LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>C (p.Ile5=)
c.438-2639T>C (n.438-2639T>C)
c.73-90T>C (n.73-90T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.84-90T>C (n.84-90T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.172T>C
c.487-90T>C (n.487-90T>C)
c.339T>C (p.Ile113=)
 gnomAD v4
11g.72105966T>GCA6168567LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>G (p.Ile5Met)
c.438-2639T>G (n.438-2639T>G)
c.73-90T>G (n.73-90T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.84-90T>G (n.84-90T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.172T>G
c.487-90T>G (n.487-90T>G)
c.339T>G (p.Ile113Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105966T=CA1981839845LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T= (p.Ile5=)
c.438-2639T= (n.438-2639T=)
c.73-90T= (n.73-90T=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.84-90T= (n.84-90T=)
c.517T= (p.Cys173=)
n.172T=
c.487-90T= (n.487-90T=)
c.339T= (p.Ile113=)
11g.72105967G>ACA381716903LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.438-2638G>A (n.438-2638G>A)
c.73-89G>A (n.73-89G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.84-89G>A (n.84-89G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.173G>A
c.487-89G>A (n.487-89G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
11g.72105967G>CCA381716907LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.438-2638G>C (n.438-2638G>C)
c.73-89G>C (n.73-89G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.84-89G>C (n.84-89G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.173G>C
c.487-89G>C (n.487-89G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
 dbSNP
11g.72105967G=CA1981839846LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G= (p.Ala6=)
c.438-2638G= (n.438-2638G=)
c.73-89G= (n.73-89G=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.84-89G= (n.84-89G=)
c.518G= (p.Cys173=)
n.173G=
c.487-89G= (n.487-89G=)
c.340G= (p.Ala114=)
11g.72105967G>TCA381716911LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.438-2638G>T (n.438-2638G>T)
c.73-89G>T (n.73-89G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.84-89G>T (n.84-89G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.173G>T
c.487-89G>T (n.487-89G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
11g.72105968C>ACA381716919LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.438-2637C>A (n.438-2637C>A)
c.73-88C>A (n.73-88C>A)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.84-88C>A (n.84-88C>A)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.174C>A
c.487-88C>A (n.487-88C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
11g.72105968C>GCA381716914LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.438-2637C>G (n.438-2637C>G)
c.73-88C>G (n.73-88C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.84-88C>G (n.84-88C>G)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.174C>G
c.487-88C>G (n.487-88C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
11g.72105968C>TCA381716916LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>T (p.Ala6Val)
c.438-2637C>T (n.438-2637C>T)
c.73-88C>T (n.73-88C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.84-88C>T (n.84-88C>T)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.174C>T
c.487-88C>T (n.487-88C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
11g.72105969A=CA1981839847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A= (p.Ala6=)
c.438-2636A= (n.438-2636A=)
c.73-87A= (n.73-87A=)
c.117A= (p.Ala39=)
c.84-87A= (n.84-87A=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.175A=
c.487-87A= (n.487-87A=)
c.342A= (p.Ala114=)
11g.72105969A>CCA475864760LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>C (p.Ala6=)
c.438-2636A>C (n.438-2636A>C)
c.73-87A>C (n.73-87A>C)
c.117A>C (p.Ala39=)
c.84-87A>C (n.84-87A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.175A>C
c.487-87A>C (n.487-87A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105969A>GCA10576896LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>G (p.Ala6=)
c.438-2636A>G (n.438-2636A>G)
c.73-87A>G (n.73-87A>G)
c.117A>G (p.Ala39=)
c.84-87A>G (n.84-87A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.175A>G
c.487-87A>G (n.487-87A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105969A>TCA475864761LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>T (p.Ala6=)
c.438-2636A>T (n.438-2636A>T)
c.73-87A>T (n.73-87A>T)
c.117A>T (p.Ala39=)
c.84-87A>T (n.84-87A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.175A>T
c.487-87A>T (n.487-87A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
 gnomAD v4
11g.72105970T>ACA381716926LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>A (p.Leu7Met)
c.438-2635T>A (n.438-2635T>A)
c.73-86T>A (n.73-86T>A)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.84-86T>A (n.84-86T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.176T>A
c.487-86T>A (n.487-86T>A)
c.343T>A (p.Leu115Met)
 gnomAD v4
11g.72105970T>CCA10576897LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>C (p.Leu7=)
c.438-2635T>C (n.438-2635T>C)
c.73-86T>C (n.73-86T>C)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.84-86T>C (n.84-86T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.176T>C
c.487-86T>C (n.487-86T>C)
c.343T>C (p.Leu115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105970T>GCA381716931LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>G (p.Leu7Val)
c.438-2635T>G (n.438-2635T>G)
c.73-86T>G (n.73-86T>G)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.84-86T>G (n.84-86T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.176T>G
c.487-86T>G (n.487-86T>G)
c.343T>G (p.Leu115Val)
11g.72105970T=CA1981839848LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T= (p.Leu7=)
c.438-2635T= (n.438-2635T=)
c.73-86T= (n.73-86T=)
c.118T= (p.Leu40=)
c.84-86T= (n.84-86T=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.176T=
c.487-86T= (n.487-86T=)
c.343T= (p.Leu115=)
11g.72105971T>ACA381716935LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>A (p.Leu7Ter)
c.438-2634T>A (n.438-2634T>A)
c.73-85T>A (n.73-85T>A)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.84-85T>A (n.84-85T>A)
c.522T>A (p.Ile174=)
n.177T>A
c.487-85T>A (n.487-85T>A)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
11g.72105971T>CCA381716938LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>C (p.Leu7Ser)
c.438-2634T>C (n.438-2634T>C)
c.73-85T>C (n.73-85T>C)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.84-85T>C (n.84-85T>C)
c.522T>C (p.Ile174=)
n.177T>C
c.487-85T>C (n.487-85T>C)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105971T>GCA381716942LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>G (p.Leu7Trp)
c.438-2634T>G (n.438-2634T>G)
c.73-85T>G (n.73-85T>G)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.84-85T>G (n.84-85T>G)
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.177T>G
c.487-85T>G (n.487-85T>G)
c.344T>G (p.Leu115Trp)
11g.72105971T=CA1981839849LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T= (p.Leu7=)
c.438-2634T= (n.438-2634T=)
c.73-85T= (n.73-85T=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.84-85T= (n.84-85T=)
c.522T= (p.Ile174=)
n.177T=
c.487-85T= (n.487-85T=)
c.344T= (p.Leu115=)
11g.72105972G>ACA475864762LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>A (p.Leu7=)
c.438-2633G>A (n.438-2633G>A)
c.73-84G>A (n.73-84G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.84-84G>A (n.84-84G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.178G>A
c.487-84G>A (n.487-84G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
11g.72105972G>CCA381716946LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>C (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>C (n.438-2633G>C)
c.73-84G>C (n.73-84G>C)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.84-84G>C (n.84-84G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.178G>C
c.487-84G>C (n.487-84G>C)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
11g.72105972G>TCA381716948LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>T (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>T (n.438-2633G>T)
c.73-84G>T (n.73-84G>T)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.84-84G>T (n.84-84G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.178G>T
c.487-84G>T (n.487-84G>T)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
11g.72105973G>ACA381716953LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.438-2632G>A (n.438-2632G>A)
c.73-83G>A (n.73-83G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.84-83G>A (n.84-83G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.179G>A
c.487-83G>A (n.487-83G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP
11g.72105973G>CCA381716956LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.438-2632G>C (n.438-2632G>C)
c.73-83G>C (n.73-83G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.84-83G>C (n.84-83G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.179G>C
c.487-83G>C (n.487-83G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
11g.72105973G=CA1981839850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G= (p.Ala8=)
c.438-2632G= (n.438-2632G=)
c.73-83G= (n.73-83G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.84-83G= (n.84-83G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.179G=
c.487-83G= (n.487-83G=)
c.346G= (p.Ala116=)
11g.72105973G>TCA381716960LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.438-2632G>T (n.438-2632G>T)
c.73-83G>T (n.73-83G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.84-83G>T (n.84-83G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.179G>T
c.487-83G>T (n.487-83G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
11g.72105974C>ACA381716971LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.438-2631C>A (n.438-2631C>A)
c.73-82C>A (n.73-82C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.84-82C>A (n.84-82C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.180C>A
c.487-82C>A (n.487-82C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
11g.72105974C>GCA381716968LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.438-2631C>G (n.438-2631C>G)
c.73-82C>G (n.73-82C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.84-82C>G (n.84-82C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.180C>G
c.487-82C>G (n.487-82C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
11g.72105974C>TCA381716965LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>T (p.Ala8Val)
c.438-2631C>T (n.438-2631C>T)
c.73-82C>T (n.73-82C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.84-82C>T (n.84-82C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.180C>T
c.487-82C>T (n.487-82C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
11g.72105975C>ACA475864763LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>A (p.Ala8=)
c.438-2630C>A (n.438-2630C>A)
c.73-81C>A (n.73-81C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.84-81C>A (n.84-81C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.181C>A
c.487-81C>A (n.487-81C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
11g.72105975C>GCA475864764LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>G (p.Ala8=)
c.438-2630C>G (n.438-2630C>G)
c.73-81C>G (n.73-81C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.84-81C>G (n.84-81C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.181C>G
c.487-81C>G (n.487-81C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
11g.72105975C>TCA475864765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>T (p.Ala8=)
c.438-2630C>T (n.438-2630C>T)
c.73-81C>T (n.73-81C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.84-81C>T (n.84-81C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.181C>T
c.487-81C>T (n.487-81C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
 gnomAD v4
11g.72105976T>ACA381716982LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>A (p.Phe9Ile)
c.438-2629T>A (n.438-2629T>A)
c.73-80T>A (n.73-80T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.84-80T>A (n.84-80T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.182T>A
c.487-80T>A (n.487-80T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
11g.72105976T>CCA381716978LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>C (p.Phe9Leu)
c.438-2629T>C (n.438-2629T>C)
c.73-80T>C (n.73-80T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.84-80T>C (n.84-80T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.182T>C
c.487-80T>C (n.487-80T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
 gnomAD v4
11g.72105976T>GCA381716986LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>G (p.Phe9Val)
c.438-2629T>G (n.438-2629T>G)
c.73-80T>G (n.73-80T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.84-80T>G (n.84-80T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.182T>G
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
11g.72105977T>ACA381716992LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.438-2628T>A (n.438-2628T>A)
c.73-79T>A (n.73-79T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.84-79T>A (n.84-79T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.183T>A
c.487-79T>A (n.487-79T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
11g.72105977T>CCA381716996LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>C (p.Phe9Ser)
c.438-2628T>C (n.438-2628T>C)
c.73-79T>C (n.73-79T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.84-79T>C (n.84-79T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.183T>C
c.487-79T>C (n.487-79T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
 gnomAD v4
11g.72105977T>GCA381716998LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>G (p.Phe9Cys)
c.438-2628T>G (n.438-2628T>G)
c.73-79T>G (n.73-79T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.84-79T>G (n.84-79T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.183T>G
c.487-79T>G (n.487-79T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
11g.72105978C>ACA381717003LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>A (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>A (n.438-2627C>A)
c.73-78C>A (n.73-78C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.84-78C>A (n.84-78C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.184C>A
c.487-78C>A (n.487-78C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>GCA381717017LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>G (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>G (n.438-2627C>G)
c.73-78C>G (n.73-78C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.84-78C>G (n.84-78C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.184C>G
c.487-78C>G (n.487-78C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>TCA475864766LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>T (p.Phe9=)
c.438-2627C>T (n.438-2627C>T)
c.73-78C>T (n.73-78C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.84-78C>T (n.84-78C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.184C>T
c.487-78C>T (n.487-78C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
11g.72105979C>ACA381717021LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>A (p.Leu10Met)
c.438-2626C>A (n.438-2626C>A)
c.73-77C>A (n.73-77C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.84-77C>A (n.84-77C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.185C>A
c.487-77C>A (n.487-77C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
11g.72105979C>GCA381717023LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>G (p.Leu10Val)
c.438-2626C>G (n.438-2626C>G)
c.73-77C>G (n.73-77C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.84-77C>G (n.84-77C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.185C>G
c.487-77C>G (n.487-77C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
 gnomAD v4
11g.72105979C>TCA475864767LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>T (p.Leu10=)
c.438-2626C>T (n.438-2626C>T)
c.73-77C>T (n.73-77C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.84-77C>T (n.84-77C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.185C>T
c.487-77C>T (n.487-77C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105980T>ACA381717029LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.438-2625T>A (n.438-2625T>A)
c.73-76T>A (n.73-76T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.84-76T>A (n.84-76T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.186T>A
c.487-76T>A (n.487-76T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
11g.72105980T>CCA381717032LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.438-2625T>C (n.438-2625T>C)
c.73-76T>C (n.73-76T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.84-76T>C (n.84-76T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.186T>C
c.487-76T>C (n.487-76T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
11g.72105980T>GCA381717035LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.438-2625T>G (n.438-2625T>G)
c.73-76T>G (n.73-76T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.84-76T>G (n.84-76T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.186T>G
c.487-76T>G (n.487-76T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105980T=CA1981839851LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T= (p.Leu10=)
c.438-2625T= (n.438-2625T=)
c.73-76T= (n.73-76T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.84-76T= (n.84-76T=)
c.531T= (p.Pro177=)
n.186T=
c.487-76T= (n.487-76T=)
c.353T= (p.Leu118=)
11g.72105981G>ACA475864768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>A (p.Leu10=)
c.438-2624G>A (n.438-2624G>A)
c.73-75G>A (n.73-75G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.84-75G>A (n.84-75G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.187G>A
c.487-75G>A (n.487-75G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
11g.72105981G>CCA475864769LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>C (p.Leu10=)
c.438-2624G>C (n.438-2624G>C)
c.73-75G>C (n.73-75G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.84-75G>C (n.84-75G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.187G>C
c.487-75G>C (n.487-75G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
11g.72105981G>TCA475864770LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>T (p.Leu10=)
c.438-2624G>T (n.438-2624G>T)
c.73-75G>T (n.73-75G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.84-75G>T (n.84-75G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.187G>T
c.487-75G>T (n.487-75G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105982C>ACA381717039LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.438-2623C>A (n.438-2623C>A)
c.73-74C>A (n.73-74C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.84-74C>A (n.84-74C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.188C>A
c.487-74C>A (n.487-74C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
11g.72105982C>GCA381717044LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.438-2623C>G (n.438-2623C>G)
c.73-74C>G (n.73-74C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.84-74C>G (n.84-74C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.188C>G
c.487-74C>G (n.487-74C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
11g.72105982C>TCA381717047LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.438-2623C>T (n.438-2623C>T)
c.73-74C>T (n.73-74C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.84-74C>T (n.84-74C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.188C>T
c.487-74C>T (n.487-74C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
 gnomAD v4
11g.72105983C>ACA381717051LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>A (p.Pro11Gln)
c.438-2622C>A (n.438-2622C>A)
c.73-73C>A (n.73-73C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.84-73C>A (n.84-73C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.189C>A
c.487-73C>A (n.487-73C>A)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
11g.72105983C=CA1981839852LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C= (p.Pro11=)
c.438-2622C= (n.438-2622C=)
c.73-73C= (n.73-73C=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.84-73C= (n.84-73C=)
c.534C= (p.Ala178=)
n.189C=
c.487-73C= (n.487-73C=)
c.356C= (p.Pro119=)
11g.72105983C>GCA381717055LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.438-2622C>G (n.438-2622C>G)
c.73-73C>G (n.73-73C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.84-73C>G (n.84-73C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.189C>G
c.487-73C>G (n.487-73C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
11g.72105983C>TCA381717053LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.438-2622C>T (n.438-2622C>T)
c.73-73C>T (n.73-73C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.84-73C>T (n.84-73C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.189C>T
c.487-73C>T (n.487-73C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72105984A>CCA475864773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>C (p.Pro11=)
c.438-2621A>C (n.438-2621A>C)
c.73-72A>C (n.73-72A>C)
c.132A>C (p.Pro44=)
c.84-72A>C (n.84-72A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.190A>C
c.487-72A>C (n.487-72A>C)
c.357A>C (p.Pro119=)
11g.72105984A>GCA475864771LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>G (p.Pro11=)
c.438-2621A>G (n.438-2621A>G)
c.73-72A>G (n.73-72A>G)
c.132A>G (p.Pro44=)
c.84-72A>G (n.84-72A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.190A>G
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
c.357A>G (p.Pro119=)
11g.72105984A>TCA475864772LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>T (p.Pro11=)
c.438-2621A>T (n.438-2621A>T)
c.73-72A>T (n.73-72A>T)
c.132A>T (p.Pro44=)
c.84-72A>T (n.84-72A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.190A>T
c.487-72A>T (n.487-72A>T)
c.357A>T (p.Pro119=)
11g.72105985C>ACA381717057LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>A (p.Leu12Met)
c.438-2620C>A (n.438-2620C>A)
c.73-71C>A (n.73-71C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.84-71C>A (n.84-71C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.191C>A
c.487-71C>A (n.487-71C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
11g.72105985C>GCA381717059LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>G (p.Leu12Val)
c.438-2620C>G (n.438-2620C>G)
c.73-71C>G (n.73-71C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.84-71C>G (n.84-71C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.191C>G
c.487-71C>G (n.487-71C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
11g.72105985C>TCA475864774LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>T (p.Leu12=)
c.438-2620C>T (n.438-2620C>T)
c.73-71C>T (n.73-71C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.84-71C>T (n.84-71C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.191C>T
c.487-71C>T (n.487-71C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
11g.72105986T>ACA381717063LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.438-2619T>A (n.438-2619T>A)
c.73-70T>A (n.73-70T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.84-70T>A (n.84-70T>A)
c.537T>A (p.Thr179=)
n.192T>A
c.487-70T>A (n.487-70T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
11g.72105986T>CCA381717064LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.438-2619T>C (n.438-2619T>C)
c.73-70T>C (n.73-70T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.84-70T>C (n.84-70T>C)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.192T>C
c.487-70T>C (n.487-70T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
 dbSNP
11g.72105986T>GCA381717066LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.438-2619T>G (n.438-2619T>G)
c.73-70T>G (n.73-70T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.84-70T>G (n.84-70T>G)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.192T>G
c.487-70T>G (n.487-70T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
 dbSNP
11g.72105986T=CA1981839853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T= (p.Leu12=)
c.438-2619T= (n.438-2619T=)
c.73-70T= (n.73-70T=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.84-70T= (n.84-70T=)
c.537T= (p.Thr179=)
n.192T=
c.487-70T= (n.487-70T=)
c.359T= (p.Leu120=)
11g.72105987G>ACA475864775LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>A (p.Leu12=)
c.438-2618G>A (n.438-2618G>A)
c.73-69G>A (n.73-69G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.84-69G>A (n.84-69G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.193G>A
c.487-69G>A (n.487-69G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
11g.72105987G>CCA475864776LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>C (p.Leu12=)
c.438-2618G>C (n.438-2618G>C)
c.73-69G>C (n.73-69G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.84-69G>C (n.84-69G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.193G>C
c.487-69G>C (n.487-69G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
11g.72105987G>TCA475864777LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>T (p.Leu12=)
c.438-2618G>T (n.438-2618G>T)
c.73-69G>T (n.73-69G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.84-69G>T (n.84-69G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.193G>T
c.487-69G>T (n.487-69G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
11g.72105988dupCA2614917360LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37dup (p.Val13GlyfsTer?)
c.438-2617dup (n.438-2617dup)
c.73-68dup (n.73-68dup)
c.136dup (p.Val46GlyfsTer?)
c.84-68dup (n.84-68dup)
c.539dup (p.Gly181TrpfsTer2)
n.194dup
c.487-68dup (n.487-68dup)
c.361dup (p.Val121GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.72105988G>ACA381717068LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>A (p.Val13Met)
c.438-2617G>A (n.438-2617G>A)
c.73-68G>A (n.73-68G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.84-68G>A (n.84-68G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.194G>A
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
11g.72105988G>CCA381717070LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>C (p.Val13Leu)
c.438-2617G>C (n.438-2617G>C)
c.73-68G>C (n.73-68G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.84-68G>C (n.84-68G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.194G>C
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.72105988G>TCA381717072LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>T (p.Val13Leu)
c.438-2617G>T (n.438-2617G>T)
c.73-68G>T (n.73-68G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.84-68G>T (n.84-68G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.194G>T
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
11g.72105989T>ACA381717075LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>A (p.Val13Glu)
c.438-2616T>A (n.438-2616T>A)
c.73-67T>A (n.73-67T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.84-67T>A (n.84-67T>A)
c.540T>A (p.Gly180=)
n.195T>A
c.487-67T>A (n.487-67T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
11g.72105989T>CCA381717077LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>C (p.Val13Ala)
c.438-2616T>C (n.438-2616T>C)
c.73-67T>C (n.73-67T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.84-67T>C (n.84-67T>C)
c.540T>C (p.Gly180=)
n.195T>C
c.487-67T>C (n.487-67T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
 gnomAD v4
11g.72105989T>GCA381717078LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>G (p.Val13Gly)
c.438-2616T>G (n.438-2616T>G)
c.73-67T>G (n.73-67T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.84-67T>G (n.84-67T>G)
c.540T>G (p.Gly180=)
n.195T>G
c.487-67T>G (n.487-67T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.72105989_72105990delinsTGCA1981839854LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38_39delinsTG (p.Val13=)
c.438-2616_438-2615delinsTG (n.438-2616_438-2615delinsTG)
c.73-67_73-66delinsTG (n.73-67_73-66delinsTG)
c.137_138delinsTG (p.Val46=)
c.84-67_84-66delinsTG (n.84-67_84-66delinsTG)
c.540_541delinsTG (p.Gly180=)
n.195_196delinsTG
c.487-67_487-66delinsTG (n.487-67_487-66delinsTG)
c.362_363delinsTG (p.Val121=)
11g.72105990G>ACA224374431LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>A (p.Val13=)
c.438-2615G>A (n.438-2615G>A)
c.73-66G>A (n.73-66G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.84-66G>A (n.84-66G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.196G>A
c.487-66G>A (n.487-66G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105990G>CCA475864778LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>C (p.Val13=)
c.438-2615G>C (n.438-2615G>C)
c.73-66G>C (n.73-66G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
c.84-66G>C (n.84-66G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.196G>C
c.487-66G>C (n.487-66G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
11g.72105990G=CA1981839855LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G= (p.Val13=)
c.438-2615G= (n.438-2615G=)
c.73-66G= (n.73-66G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.84-66G= (n.84-66G=)
c.541G= (p.Gly181=)
n.196G=
c.487-66G= (n.487-66G=)
c.363G= (p.Val121=)
11g.72105990G>TCA475864779LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>T (p.Val13=)
c.438-2615G>T (n.438-2615G>T)
c.73-66G>T (n.73-66G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.84-66G>T (n.84-66G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.196G>T
c.487-66G>T (n.487-66G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
 gnomAD v4
11g.72105991delCA600242547LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40del (p.Val14Ter)
c.438-2614del (n.438-2614del)
c.73-65del (n.73-65del)
c.139del (p.Val47Ter)
c.84-65del (n.84-65del)
c.542del (p.Gly181ValfsTer?)
n.197del
c.487-65del (n.487-65del)
c.364del (p.Val122Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105991G>ACA381717083LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>A (p.Val14Ile)
c.438-2614G>A (n.438-2614G>A)
c.73-65G>A (n.73-65G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.84-65G>A (n.84-65G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.197G>A
c.487-65G>A (n.487-65G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
 gnomAD v4
11g.72105991G>CCA381717082LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>C (p.Val14Leu)
c.438-2614G>C (n.438-2614G>C)
c.73-65G>C (n.73-65G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.84-65G>C (n.84-65G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.197G>C
c.487-65G>C (n.487-65G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
11g.72105991G>TCA381717080LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>T (p.Val14Leu)
c.438-2614G>T (n.438-2614G>T)
c.73-65G>T (n.73-65G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.84-65G>T (n.84-65G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.197G>T
c.487-65G>T (n.487-65G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
11g.72105992T>ACA381717089LRRC51,LRTOMT,TOMTc.41T>A (p.Val14Glu)
c.438-2613T>A (n.438-2613T>A)
c.73-64T>A (n.73-64T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.84-64T>A (n.84-64T>A)
c.543T>A (p.Gly181=)
n.198T>A
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
11g.72105992T>CCA381717085LRRC51,LRTOMT,TOMTc.41T>C (p.Val14Ala)
c.438-2613T>C (n.438-2613T>C)
c.73-64T>C (n.73-64T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.84-64T>C (n.84-64T>C)
c.543T>C (p.Gly181=)
n.198T>C
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
11g.72105992T>GCA381717087LRRC51,LRTOMT,TOMTc.41T>G (p.Val14Gly)
c.438-2613T>G (n.438-2613T>G)
c.73-64T>G (n.73-64T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.84-64T>G (n.84-64T>G)
c.543T>G (p.Gly181=)
n.198T>G
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
11g.72105993A>CCA475864780LRRC51,LRTOMT,TOMTc.42A>C (p.Val14=)
c.438-2612A>C (n.438-2612A>C)
c.73-63A>C (n.73-63A>C)
c.141A>C (p.Val47=)
c.84-63A>C (n.84-63A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.199A>C
c.487-63A>C (n.487-63A>C)
c.366A>C (p.Val122=)
11g.72105993A>GCA475864781LRRC51,LRTOMT,TOMTc.42A>G (p.Val14=)
c.438-2612A>G (n.438-2612A>G)
c.73-63A>G (n.73-63A>G)
c.141A>G (p.Val47=)
c.84-63A>G (n.84-63A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.199A>G
c.487-63A>G (n.487-63A>G)
c.366A>G (p.Val122=)
11g.72105993A>TCA475864782LRRC51,LRTOMT,TOMTc.42A>T (p.Val14=)
c.438-2612A>T (n.438-2612A>T)
c.73-63A>T (n.73-63A>T)
c.141A>T (p.Val47=)
c.84-63A>T (n.84-63A>T)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.199A>T
c.487-63A>T (n.487-63A>T)
c.366A>T (p.Val122=)
11g.72105994A>CCA381717091LRRC51,LRTOMT,TOMTc.43A>C (p.Thr15Pro)
c.438-2611A>C (n.438-2611A>C)
c.73-62A>C (n.73-62A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.84-62A>C (n.84-62A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.200A>C
c.487-62A>C (n.487-62A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
11g.72105994A>GCA381717092LRRC51,LRTOMT,TOMTc.43A>G (p.Thr15Ala)
c.438-2611A>G (n.438-2611A>G)
c.73-62A>G (n.73-62A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.84-62A>G (n.84-62A>G)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.200A>G
c.487-62A>G (n.487-62A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
11g.72105994A>TCA381717094LRRC51,LRTOMT,TOMTc.43A>T (p.Thr15Ser)
c.438-2611A>T (n.438-2611A>T)
c.73-62A>T (n.73-62A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.84-62A>T (n.84-62A>T)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.200A>T
c.487-62A>T (n.487-62A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
11g.72105995C>ACA381717095LRRC51,LRTOMT,TOMTc.44C>A (p.Thr15Lys)
c.438-2610C>A (n.438-2610C>A)
c.73-61C>A (n.73-61C>A)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.84-61C>A (n.84-61C>A)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.201C>A
c.487-61C>A (n.487-61C>A)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
11g.72105995C>GCA381717096LRRC51,LRTOMT,TOMTc.44C>G (p.Thr15Arg)
c.438-2610C>G (n.438-2610C>G)
c.73-61C>G (n.73-61C>G)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.84-61C>G (n.84-61C>G)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.201C>G
c.487-61C>G (n.487-61C>G)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
11g.72105995C>TCA381717097LRRC51,LRTOMT,TOMTc.44C>T (p.Thr15Ile)
c.438-2610C>T (n.438-2610C>T)
c.73-61C>T (n.73-61C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.84-61C>T (n.84-61C>T)
c.546C>T (p.Asn182=)
n.201C>T
c.487-61C>T (n.487-61C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
11g.72105995_72106025delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCGCA1981839856LRRC51,LRTOMT,TOMTc.44_74delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr15=)
c.438-2610_438-2580delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.438-2610_438-2580delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG)
c.73-61_73-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.73-61_73-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG)
c.143_173delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr48=)
c.84-61_84-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.84-61_84-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG)
c.546_576delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Asn182=)
n.201_231delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG
c.487-61_487-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.487-61_487-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG)
c.368_398delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr123=)
11g.72105996A>CCA475864783LRRC51,LRTOMT,TOMTc.45A>C (p.Thr15=)
c.438-2609A>C (n.438-2609A>C)
c.73-60A>C (n.73-60A>C)
c.144A>C (p.Thr48=)
c.84-60A>C (n.84-60A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.202A>C
c.487-60A>C (n.487-60A>C)
c.369A>C (p.Thr123=)
11g.72105996A>GCA475864784LRRC51,LRTOMT,TOMTc.45A>G (p.Thr15=)
c.438-2609A>G (n.438-2609A>G)
c.73-60A>G (n.73-60A>G)
c.144A>G (p.Thr48=)
c.84-60A>G (n.84-60A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.202A>G
c.487-60A>G (n.487-60A>G)
c.369A>G (p.Thr123=)
 gnomAD v4
11g.72105996A>TCA475864785LRRC51,LRTOMT,TOMTc.45A>T (p.Thr15=)
c.438-2609A>T (n.438-2609A>T)
c.73-60A>T (n.73-60A>T)
c.144A>T (p.Thr48=)
c.84-60A>T (n.84-60A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.202A>T
c.487-60A>T (n.487-60A>T)
c.369A>T (p.Thr123=)
11g.72106008_72106037dupCA939434508LRRC51,LRTOMT,TOMTc.57_86dup (p.Arg29_Thr30insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg)
c.438-2597_438-2568dup (n.438-2597_438-2568dup)
c.73-48_73-19dup (n.73-48_73-19dup)
c.156_185dup (p.Arg62_Thr63insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg)
c.84-48_84-19dup (n.84-48_84-19dup)
c.559_588dup (p.Ala196_His197insValProAlaLeuLeuProIleAlaGlyAla)
n.214_243dup
c.487-48_487-19dup (n.487-48_487-19dup)
c.381_410dup (p.Arg137_Thr138insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106008_72106037delCA600242548LRRC51,LRTOMT,TOMTc.57_86del (p.Tyr20_Arg29del)
c.438-2597_438-2568del (n.438-2597_438-2568del)
c.73-48_73-19del (n.73-48_73-19del)
c.156_185del (p.Tyr53_Arg62del)
c.84-48_84-19del (n.84-48_84-19del)
c.559_588del (p.Val187_Ala196del)
n.214_243del
c.487-48_487-19del (n.487-48_487-19del)
c.381_410del (p.Tyr128_Arg137del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105997T>ACA381717098LRRC51,LRTOMT,TOMTc.46T>A (p.Leu16Met)
c.438-2608T>A (n.438-2608T>A)
c.73-59T>A (n.73-59T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.84-59T>A (n.84-59T>A)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.203T>A
c.487-59T>A (n.487-59T>A)
c.370T>A (p.Leu124Met)
11g.72105997T>CCA6168568LRRC51,LRTOMT,TOMTc.46T>C (p.Leu16=)
c.438-2608T>C (n.438-2608T>C)
c.73-59T>C (n.73-59T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.84-59T>C (n.84-59T>C)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.203T>C
c.487-59T>C (n.487-59T>C)
c.370T>C (p.Leu124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105997T>GCA381717105LRRC51,LRTOMT,TOMTc.46T>G (p.Leu16Val)
c.438-2608T>G (n.438-2608T>G)
c.73-59T>G (n.73-59T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.84-59T>G (n.84-59T>G)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.203T>G
c.487-59T>G (n.487-59T>G)
c.370T>G (p.Leu124Val)
11g.72105997T=CA1981839857LRRC51,LRTOMT,TOMTc.46T= (p.Leu16=)
c.438-2608T= (n.438-2608T=)
c.73-59T= (n.73-59T=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.84-59T= (n.84-59T=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.203T=
c.487-59T= (n.487-59T=)
c.370T= (p.Leu124=)
11g.72105998T>ACA381717108LRRC51,LRTOMT,TOMTc.47T>A (p.Leu16Ter)
c.438-2607T>A (n.438-2607T>A)
c.73-58T>A (n.73-58T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.84-58T>A (n.84-58T>A)
c.549T>A (p.Ile183=)
n.204T>A
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
11g.72105998T>CCA381717111LRRC51,LRTOMT,TOMTc.47T>C (p.Leu16Ser)
c.438-2607T>C (n.438-2607T>C)
c.73-58T>C (n.73-58T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.84-58T>C (n.84-58T>C)
c.549T>C (p.Ile183=)
n.204T>C
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
11g.72105998T>GCA381717112LRRC51,LRTOMT,TOMTc.47T>G (p.Leu16Trp)
c.438-2607T>G (n.438-2607T>G)
c.73-58T>G (n.73-58T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.84-58T>G (n.84-58T>G)
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.204T>G
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
11g.72105999G>ACA475864786LRRC51,LRTOMT,TOMTc.48G>A (p.Leu16=)
c.438-2606G>A (n.438-2606G>A)
c.73-57G>A (n.73-57G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.84-57G>A (n.84-57G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.205G>A
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
11g.72105999G>CCA381717114LRRC51,LRTOMT,TOMTc.48G>C (p.Leu16Phe)
c.438-2606G>C (n.438-2606G>C)
c.73-57G>C (n.73-57G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.84-57G>C (n.84-57G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.205G>C
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
11g.72105999G>TCA381717117LRRC51,LRTOMT,TOMTc.48G>T (p.Leu16Phe)
c.438-2606G>T (n.438-2606G>T)
c.73-57G>T (n.73-57G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.84-57G>T (n.84-57G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.205G>T
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
11g.72106000C>ACA6168569LRRC51,LRTOMT,TOMTc.49C>A (p.Leu17Met)
c.438-2605C>A (n.438-2605C>A)
c.73-56C>A (n.73-56C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.84-56C>A (n.84-56C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.206C>A
c.487-56C>A (n.487-56C>A)
c.373C>A (p.Leu125Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106000C=CA1981839858LRRC51,LRTOMT,TOMTc.49C= (p.Leu17=)
c.438-2605C= (n.438-2605C=)
c.73-56C= (n.73-56C=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.84-56C= (n.84-56C=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.206C=
c.487-56C= (n.487-56C=)
c.373C= (p.Leu125=)
11g.72106000C>GCA381717120LRRC51,LRTOMT,TOMTc.49C>G (p.Leu17Val)
c.438-2605C>G (n.438-2605C>G)
c.73-56C>G (n.73-56C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.84-56C>G (n.84-56C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.206C>G
c.487-56C>G (n.487-56C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106000C>TCA475864787LRRC51,LRTOMT,TOMTc.49C>T (p.Leu17=)
c.438-2605C>T (n.438-2605C>T)
c.73-56C>T (n.73-56C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.84-56C>T (n.84-56C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.206C>T
c.487-56C>T (n.487-56C>T)
c.373C>T (p.Leu125=)
 gnomAD v4
11g.72106001T>ACA381717122LRRC51,LRTOMT,TOMTc.50T>A (p.Leu17Gln)
c.438-2604T>A (n.438-2604T>A)
c.73-55T>A (n.73-55T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.84-55T>A (n.84-55T>A)
c.552T>A (p.Ala184=)
n.207T>A
c.487-55T>A (n.487-55T>A)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
11g.72106001T>CCA381717123LRRC51,LRTOMT,TOMTc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.438-2604T>C (n.438-2604T>C)
c.73-55T>C (n.73-55T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.84-55T>C (n.84-55T>C)
c.552T>C (p.Ala184=)
n.207T>C
c.487-55T>C (n.487-55T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106001T>GCA381717129LRRC51,LRTOMT,TOMTc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.438-2604T>G (n.438-2604T>G)
c.73-55T>G (n.73-55T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.84-55T>G (n.84-55T>G)
c.552T>G (p.Ala184=)
n.207T>G
c.487-55T>G (n.487-55T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
11g.72106001T=CA1981839859LRRC51,LRTOMT,TOMTc.50T= (p.Leu17=)
c.438-2604T= (n.438-2604T=)
c.73-55T= (n.73-55T=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.84-55T= (n.84-55T=)
c.552T= (p.Ala184=)
n.207T=
c.487-55T= (n.487-55T=)
c.374T= (p.Leu125=)
11g.72106002G>ACA475864788LRRC51,LRTOMT,TOMTc.51G>A (p.Leu17=)
c.438-2603G>A (n.438-2603G>A)
c.73-54G>A (n.73-54G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.84-54G>A (n.84-54G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
n.208G>A
c.487-54G>A (n.487-54G>A)
c.375G>A (p.Leu125=)
11g.72106002G>CCA475864789LRRC51,LRTOMT,TOMTc.51G>C (p.Leu17=)
c.438-2603G>C (n.438-2603G>C)
c.73-54G>C (n.73-54G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.84-54G>C (n.84-54G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.208G>C
c.487-54G>C (n.487-54G>C)
c.375G>C (p.Leu125=)
11g.72106002G>TCA475864790LRRC51,LRTOMT,TOMTc.51G>T (p.Leu17=)
c.438-2603G>T (n.438-2603G>T)
c.73-54G>T (n.73-54G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.84-54G>T (n.84-54G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
n.208G>T
c.487-54G>T (n.487-54G>T)
c.375G>T (p.Leu125=)
11g.72106003dupCA2695214940LRRC51,LRTOMT,TOMTc.52dup (p.Val18GlyfsTer?)
c.438-2602dup (n.438-2602dup)
c.73-53dup (n.73-53dup)
c.151dup (p.Val51GlyfsTer?)
c.84-53dup (n.84-53dup)
c.554dup (p.Ala186CysfsTer?)
n.209dup
c.487-53dup (n.487-53dup)
c.376dup (p.Val126GlyfsTer?)
11g.72106003G>ACA381717131LRRC51,LRTOMT,TOMTc.52G>A (p.Val18Met)
c.438-2602G>A (n.438-2602G>A)
c.73-53G>A (n.73-53G>A)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.84-53G>A (n.84-53G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
n.209G>A
c.487-53G>A (n.487-53G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
 gnomAD v4
11g.72106003G>CCA6168570LRRC51,LRTOMT,TOMTc.52G>C (p.Val18Leu)
c.438-2602G>C (n.438-2602G>C)
c.73-53G>C (n.73-53G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.84-53G>C (n.84-53G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.209G>C
c.487-53G>C (n.487-53G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106003G=CA1981839860LRRC51,LRTOMT,TOMTc.52G= (p.Val18=)
c.438-2602G= (n.438-2602G=)
c.73-53G= (n.73-53G=)
c.151G= (p.Val51=)
c.84-53G= (n.84-53G=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.209G=
c.487-53G= (n.487-53G=)
c.376G= (p.Val126=)
11g.72106003G>TCA381717137LRRC51,LRTOMT,TOMTc.52G>T (p.Val18Leu)
c.438-2602G>T (n.438-2602G>T)
c.73-53G>T (n.73-53G>T)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.84-53G>T (n.84-53G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.209G>T
c.487-53G>T (n.487-53G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
11g.72106004T>ACA381717142LRRC51,LRTOMT,TOMTc.53T>A (p.Val18Glu)
c.438-2601T>A (n.438-2601T>A)
c.73-52T>A (n.73-52T>A)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.84-52T>A (n.84-52T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
n.210T>A
c.487-52T>A (n.487-52T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
11g.72106004T>CCA381717145LRRC51,LRTOMT,TOMTc.53T>C (p.Val18Ala)
c.438-2601T>C (n.438-2601T>C)
c.73-52T>C (n.73-52T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.84-52T>C (n.84-52T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
n.210T>C
c.487-52T>C (n.487-52T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
 gnomAD v4
11g.72106004T>GCA381717149LRRC51,LRTOMT,TOMTc.53T>G (p.Val18Gly)
c.438-2601T>G (n.438-2601T>G)
c.73-52T>G (n.73-52T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.84-52T>G (n.84-52T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
n.210T>G
c.487-52T>G (n.487-52T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106004T=CA1981839861LRRC51,LRTOMT,TOMTc.53T= (p.Val18=)
c.438-2601T= (n.438-2601T=)
c.73-52T= (n.73-52T=)
c.152T= (p.Val51=)
c.84-52T= (n.84-52T=)
c.555T= (p.Gly185=)
n.210T=
c.487-52T= (n.487-52T=)
c.377T= (p.Val126=)
11g.72106005G>ACA475864791LRRC51,LRTOMT,TOMTc.54G>A (p.Val18=)
c.438-2600G>A (n.438-2600G>A)
c.73-51G>A (n.73-51G>A)
c.153G>A (p.Val51=)
c.84-51G>A (n.84-51G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.211G>A
c.487-51G>A (n.487-51G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
 gnomAD v4
11g.72106005G>CCA475864793LRRC51,LRTOMT,TOMTc.54G>C (p.Val18=)
c.438-2600G>C (n.438-2600G>C)
c.73-51G>C (n.73-51G>C)
c.153G>C (p.Val51=)
c.84-51G>C (n.84-51G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.211G>C
c.487-51G>C (n.487-51G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
11g.72106005G>TCA475864792LRRC51,LRTOMT,TOMTc.54G>T (p.Val18=)
c.438-2600G>T (n.438-2600G>T)
c.73-51G>T (n.73-51G>T)
c.153G>T (p.Val51=)
c.84-51G>T (n.84-51G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.211G>T
c.487-51G>T (n.487-51G>T)
c.378G>T (p.Val126=)
11g.72106006C>ACA475864794LRRC51,LRTOMT,TOMTc.55C>A (p.Arg19=)
c.438-2599C>A (n.438-2599C>A)
c.73-50C>A (n.73-50C>A)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.84-50C>A (n.84-50C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.212C>A
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
c.379C>A (p.Arg127=)
 gnomAD v4
11g.72106006C=CA1981839862LRRC51,LRTOMT,TOMTc.55C= (p.Arg19=)
c.438-2599C= (n.438-2599C=)
c.73-50C= (n.73-50C=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.84-50C= (n.84-50C=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.212C=
c.487-50C= (n.487-50C=)
c.379C= (p.Arg127=)
11g.72106006C>GCA381717152LRRC51,LRTOMT,TOMTc.55C>G (p.Arg19Gly)
c.438-2599C>G (n.438-2599C>G)
c.73-50C>G (n.73-50C>G)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.84-50C>G (n.84-50C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.212C>G
c.487-50C>G (n.487-50C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
11g.72106006C>TCA381717154LRRC51,LRTOMT,TOMTc.55C>T (p.Arg19Trp)
c.438-2599C>T (n.438-2599C>T)
c.73-50C>T (n.73-50C>T)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.84-50C>T (n.84-50C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.212C>T
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106007G>ACA224374463LRRC51,LRTOMT,TOMTc.56G>A (p.Arg19Gln)
c.438-2598G>A (n.438-2598G>A)
c.73-49G>A (n.73-49G>A)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.84-49G>A (n.84-49G>A)
c.558G>A (p.Ala186=)
n.213G>A
c.487-49G>A (n.487-49G>A)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106007G>CCA381717161LRRC51,LRTOMT,TOMTc.56G>C (p.Arg19Pro)
c.438-2598G>C (n.438-2598G>C)
c.73-49G>C (n.73-49G>C)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.84-49G>C (n.84-49G>C)
c.558G>C (p.Ala186=)
n.213G>C
c.487-49G>C (n.487-49G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
11g.72106007G=CA1981839863LRRC51,LRTOMT,TOMTc.56G= (p.Arg19=)
c.438-2598G= (n.438-2598G=)
c.73-49G= (n.73-49G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.84-49G= (n.84-49G=)
c.558G= (p.Ala186=)
n.213G=
c.487-49G= (n.487-49G=)
c.380G= (p.Arg127=)
11g.72106007G>TCA381717157LRRC51,LRTOMT,TOMTc.56G>T (p.Arg19Leu)
c.438-2598G>T (n.438-2598G>T)
c.73-49G>T (n.73-49G>T)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.84-49G>T (n.84-49G>T)
c.558G>T (p.Ala186=)
n.213G>T
c.487-49G>T (n.487-49G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
11g.72106008G>ACA475864795LRRC51,LRTOMT,TOMTc.57G>A (p.Arg19=)
c.438-2597G>A (n.438-2597G>A)
c.73-48G>A (n.73-48G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.84-48G>A (n.84-48G>A)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.214G>A
c.487-48G>A (n.487-48G>A)
c.381G>A (p.Arg127=)
 COSMIC
11g.72106008G>CCA475864796LRRC51,LRTOMT,TOMTc.57G>C (p.Arg19=)
c.438-2597G>C (n.438-2597G>C)
c.73-48G>C (n.73-48G>C)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.84-48G>C (n.84-48G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.214G>C
c.487-48G>C (n.487-48G>C)
c.381G>C (p.Arg127=)
11g.72106008G>TCA475864797LRRC51,LRTOMT,TOMTc.57G>T (p.Arg19=)
c.438-2597G>T (n.438-2597G>T)
c.73-48G>T (n.73-48G>T)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.84-48G>T (n.84-48G>T)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.214G>T
c.487-48G>T (n.487-48G>T)
c.381G>T (p.Arg127=)
11g.72106009T>ACA381717167LRRC51,LRTOMT,TOMTc.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.438-2596T>A (n.438-2596T>A)
c.73-47T>A (n.73-47T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.84-47T>A (n.84-47T>A)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.215T>A
c.487-47T>A (n.487-47T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
11g.72106009T>CCA381717184LRRC51,LRTOMT,TOMTc.58T>C (p.Tyr20His)
c.438-2596T>C (n.438-2596T>C)
c.73-47T>C (n.73-47T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.84-47T>C (n.84-47T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.215T>C
c.487-47T>C (n.487-47T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
11g.72106009T>GCA381717173LRRC51,LRTOMT,TOMTc.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.438-2596T>G (n.438-2596T>G)
c.73-47T>G (n.73-47T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.84-47T>G (n.84-47T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.215T>G
c.487-47T>G (n.487-47T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
11g.72106010A>CCA381717192LRRC51,LRTOMT,TOMTc.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.438-2595A>C (n.438-2595A>C)
c.73-46A>C (n.73-46A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.84-46A>C (n.84-46A>C)
c.561A>C (p.Val187=)
n.216A>C
c.487-46A>C (n.487-46A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
11g.72106010A>GCA381717195LRRC51,LRTOMT,TOMTc.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.438-2595A>G (n.438-2595A>G)
c.73-46A>G (n.73-46A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.84-46A>G (n.84-46A>G)
c.561A>G (p.Val187=)
n.216A>G
c.487-46A>G (n.487-46A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
11g.72106010A>TCA381717197LRRC51,LRTOMT,TOMTc.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.438-2595A>T (n.438-2595A>T)
c.73-46A>T (n.73-46A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.84-46A>T (n.84-46A>T)
c.561A>T (p.Val187=)
n.216A>T
c.487-46A>T (n.487-46A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
11g.72106011C>ACA381717202LRRC51,LRTOMT,TOMTc.60C>A (p.Tyr20Ter)
c.438-2594C>A (n.438-2594C>A)
c.73-45C>A (n.73-45C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.84-45C>A (n.84-45C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.217C>A
c.487-45C>A (n.487-45C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
11g.72106011C=CA1981839864LRRC51,LRTOMT,TOMTc.60C= (p.Tyr20=)
c.438-2594C= (n.438-2594C=)
c.73-45C= (n.73-45C=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.84-45C= (n.84-45C=)
c.562C= (p.Pro188=)
n.217C=
c.487-45C= (n.487-45C=)
c.384C= (p.Tyr128=)
11g.72106011C>GCA381717203LRRC51,LRTOMT,TOMTc.60C>G (p.Tyr20Ter)
c.438-2594C>G (n.438-2594C>G)
c.73-45C>G (n.73-45C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.84-45C>G (n.84-45C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.217C>G
c.487-45C>G (n.487-45C>G)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
 gnomAD v4
11g.72106011C>TCA475864798LRRC51,LRTOMT,TOMTc.60C>T (p.Tyr20=)
c.438-2594C>T (n.438-2594C>T)
c.73-45C>T (n.73-45C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.84-45C>T (n.84-45C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.217C>T
c.487-45C>T (n.487-45C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106012C>ACA475864799LRRC51,LRTOMT,TOMTc.61C>A (p.Arg21=)
c.438-2593C>A (n.438-2593C>A)
c.73-44C>A (n.73-44C>A)
c.160C>A (p.Arg54=)
c.84-44C>A (n.84-44C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.218C>A
c.487-44C>A (n.487-44C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
11g.72106012C=CA1981839865LRRC51,LRTOMT,TOMTc.61C= (p.Arg21=)
c.438-2593C= (n.438-2593C=)
c.73-44C= (n.73-44C=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.84-44C= (n.84-44C=)
c.563C= (p.Pro188=)
n.218C=
c.487-44C= (n.487-44C=)
c.385C= (p.Arg129=)
11g.72106012C>GCA381717208LRRC51,LRTOMT,TOMTc.61C>G (p.Arg21Gly)
c.438-2593C>G (n.438-2593C>G)
c.73-44C>G (n.73-44C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.84-44C>G (n.84-44C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.218C>G
c.487-44C>G (n.487-44C>G)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
11g.72106012C>TCA6168571LRRC51,LRTOMT,TOMTc.61C>T (p.Arg21Trp)
c.438-2593C>T (n.438-2593C>T)
c.73-44C>T (n.73-44C>T)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
c.84-44C>T (n.84-44C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.218C>T
c.487-44C>T (n.487-44C>T)
c.385C>T (p.Arg129Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106013G>ACA6168572LRRC51,LRTOMT,TOMTc.62G>A (p.Arg21Gln)
c.438-2592G>A (n.438-2592G>A)
c.73-43G>A (n.73-43G>A)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.84-43G>A (n.84-43G>A)
c.564G>A (p.Pro188=)
n.219G>A
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106013G>CCA381717218LRRC51,LRTOMT,TOMTc.62G>C (p.Arg21Pro)
c.438-2592G>C (n.438-2592G>C)
c.73-43G>C (n.73-43G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.84-43G>C (n.84-43G>C)
c.564G>C (p.Pro188=)
n.219G>C
c.487-43G>C (n.487-43G>C)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
 gnomAD v4
11g.72106013G=CA1981839866LRRC51,LRTOMT,TOMTc.62G= (p.Arg21=)
c.438-2592G= (n.438-2592G=)
c.73-43G= (n.73-43G=)
c.161G= (p.Arg54=)
c.84-43G= (n.84-43G=)
c.564G= (p.Pro188=)
n.219G=
c.487-43G= (n.487-43G=)
c.386G= (p.Arg129=)
11g.72106013G>TCA381717219LRRC51,LRTOMT,TOMTc.62G>T (p.Arg21Leu)
c.438-2592G>T (n.438-2592G>T)
c.73-43G>T (n.73-43G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
c.84-43G>T (n.84-43G>T)
c.564G>T (p.Pro188=)
n.219G>T
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
11g.72106014G>ACA475864800LRRC51,LRTOMT,TOMTc.63G>A (p.Arg21=)
c.438-2591G>A (n.438-2591G>A)
c.73-42G>A (n.73-42G>A)
c.162G>A (p.Arg54=)
c.84-42G>A (n.84-42G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.220G>A
c.487-42G>A (n.487-42G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
 gnomAD v4
11g.72106014G>CCA475864801LRRC51,LRTOMT,TOMTc.63G>C (p.Arg21=)
c.438-2591G>C (n.438-2591G>C)
c.73-42G>C (n.73-42G>C)
c.162G>C (p.Arg54=)
c.84-42G>C (n.84-42G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.220G>C
c.487-42G>C (n.487-42G>C)
c.387G>C (p.Arg129=)
11g.72106014G>TCA475864802LRRC51,LRTOMT,TOMTc.63G>T (p.Arg21=)
c.438-2591G>T (n.438-2591G>T)
c.73-42G>T (n.73-42G>T)
c.162G>T (p.Arg54=)
c.84-42G>T (n.84-42G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.220G>T
c.487-42G>T (n.487-42G>T)
c.387G>T (p.Arg129=)
 gnomAD v4
11g.72106015C>ACA381717222LRRC51,LRTOMT,TOMTc.64C>A (p.His22Asn)
c.438-2590C>A (n.438-2590C>A)
c.73-41C>A (n.73-41C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.84-41C>A (n.84-41C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.221C>A
c.487-41C>A (n.487-41C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106015C=CA1981839867LRRC51,LRTOMT,TOMTc.64C= (p.His22=)
c.438-2590C= (n.438-2590C=)
c.73-41C= (n.73-41C=)
c.163C= (p.His55=)
c.84-41C= (n.84-41C=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.221C=
c.487-41C= (n.487-41C=)
c.388C= (p.His130=)
11g.72106015C>GCA381717223LRRC51,LRTOMT,TOMTc.64C>G (p.His22Asp)
c.438-2590C>G (n.438-2590C>G)
c.73-41C>G (n.73-41C>G)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.84-41C>G (n.84-41C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.221C>G
c.487-41C>G (n.487-41C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
11g.72106015C>TCA381717224LRRC51,LRTOMT,TOMTc.64C>T (p.His22Tyr)
c.438-2590C>T (n.438-2590C>T)
c.73-41C>T (n.73-41C>T)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.84-41C>T (n.84-41C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.221C>T
c.487-41C>T (n.487-41C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72106016A>CCA381717229LRRC51,LRTOMT,TOMTc.65A>C (p.His22Pro)
c.438-2589A>C (n.438-2589A>C)
c.73-40A>C (n.73-40A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.84-40A>C (n.84-40A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.222A>C
c.487-40A>C (n.487-40A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
11g.72106016A>GCA381717238LRRC51,LRTOMT,TOMTc.65A>G (p.His22Arg)
c.438-2589A>G (n.438-2589A>G)
c.73-40A>G (n.73-40A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.84-40A>G (n.84-40A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
n.222A>G
c.487-40A>G (n.487-40A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
11g.72106016A>TCA381717235LRRC51,LRTOMT,TOMTc.65A>T (p.His22Leu)
c.438-2589A>T (n.438-2589A>T)
c.73-40A>T (n.73-40A>T)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.84-40A>T (n.84-40A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
n.222A>T
c.487-40A>T (n.487-40A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
11g.72106017C>ACA381717244LRRC51,LRTOMT,TOMTc.66C>A (p.His22Gln)
c.438-2588C>A (n.438-2588C>A)
c.73-39C>A (n.73-39C>A)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.84-39C>A (n.84-39C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.223C>A
c.487-39C>A (n.487-39C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
11g.72106017C=CA1981839868LRRC51,LRTOMT,TOMTc.66C= (p.His22=)
c.438-2588C= (n.438-2588C=)
c.73-39C= (n.73-39C=)
c.165C= (p.His55=)
c.84-39C= (n.84-39C=)
c.568C= (p.Leu190=)
n.223C=
c.487-39C= (n.487-39C=)
c.390C= (p.His130=)
11g.72106017C>GCA176672LRRC51,LRTOMT,TOMTc.66C>G (p.His22Gln)
c.438-2588C>G (n.438-2588C>G)
c.73-39C>G (n.73-39C>G)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.84-39C>G (n.84-39C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.223C>G
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
c.390C>G (p.His130Gln)
 ClinVar dbSNP
11g.72106017C>TCA475864803LRRC51,LRTOMT,TOMTc.66C>T (p.His22=)
c.438-2588C>T (n.438-2588C>T)
c.73-39C>T (n.73-39C>T)
c.165C>T (p.His55=)
c.84-39C>T (n.84-39C>T)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.223C>T
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
c.390C>T (p.His130=)
 gnomAD v4
11g.72106018T>ACA381717247LRRC51,LRTOMT,TOMTc.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.438-2587T>A (n.438-2587T>A)
c.73-38T>A (n.73-38T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.84-38T>A (n.84-38T>A)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.224T>A
c.487-38T>A (n.487-38T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
11g.72106018T>CCA381717250LRRC51,LRTOMT,TOMTc.67T>C (p.Tyr23His)
c.438-2587T>C (n.438-2587T>C)
c.73-38T>C (n.73-38T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.84-38T>C (n.84-38T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.224T>C
c.487-38T>C (n.487-38T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
 gnomAD v4
11g.72106018T>GCA381717251LRRC51,LRTOMT,TOMTc.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.438-2587T>G (n.438-2587T>G)
c.73-38T>G (n.73-38T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.84-38T>G (n.84-38T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.224T>G
c.487-38T>G (n.487-38T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
11g.72106019A=CA1981839869LRRC51,LRTOMT,TOMTc.68A= (p.Tyr23=)
c.438-2586A= (n.438-2586A=)
c.73-37A= (n.73-37A=)
c.167A= (p.Tyr56=)
c.84-37A= (n.84-37A=)
c.570A= (p.Leu190=)
n.225A=
c.487-37A= (n.487-37A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
11g.72106019A>CCA381717252LRRC51,LRTOMT,TOMTc.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.438-2586A>C (n.438-2586A>C)
c.73-37A>C (n.73-37A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.84-37A>C (n.84-37A>C)
c.570A>C (p.Leu190=)
n.225A>C
c.487-37A>C (n.487-37A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
 dbSNP
11g.72106019A>GCA381717254LRRC51,LRTOMT,TOMTc.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.438-2586A>G (n.438-2586A>G)
c.73-37A>G (n.73-37A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.84-37A>G (n.84-37A>G)
c.570A>G (p.Leu190=)
n.225A>G
c.487-37A>G (n.487-37A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
11g.72106019A>TCA381717258LRRC51,LRTOMT,TOMTc.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.438-2586A>T (n.438-2586A>T)
c.73-37A>T (n.73-37A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.84-37A>T (n.84-37A>T)
c.570A>T (p.Leu190=)
n.225A>T
c.487-37A>T (n.487-37A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
11g.72106020C>ACA381717264LRRC51,LRTOMT,TOMTc.69C>A (p.Tyr23Ter)
c.438-2585C>A (n.438-2585C>A)
c.73-36C>A (n.73-36C>A)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.84-36C>A (n.84-36C>A)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.226C>A
c.487-36C>A (n.487-36C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
11g.72106020C>GCA381717266LRRC51,LRTOMT,TOMTc.69C>G (p.Tyr23Ter)
c.438-2585C>G (n.438-2585C>G)
c.73-36C>G (n.73-36C>G)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.84-36C>G (n.84-36C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.226C>G
c.487-36C>G (n.487-36C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
11g.72106020C>TCA475864804LRRC51,LRTOMT,TOMTc.69C>T (p.Tyr23=)
c.438-2585C>T (n.438-2585C>T)
c.73-36C>T (n.73-36C>T)
c.168C>T (p.Tyr56=)
c.84-36C>T (n.84-36C>T)
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.226C>T
c.487-36C>T (n.487-36C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72106021T>ACA381717272LRRC51,LRTOMT,TOMTc.70T>A (p.Phe24Ile)
c.438-2584T>A (n.438-2584T>A)
c.73-35T>A (n.73-35T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.84-35T>A (n.84-35T>A)
c.572T>A (p.Leu191His)
n.227T>A
c.487-35T>A (n.487-35T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
11g.72106021T>CCA381717269LRRC51,LRTOMT,TOMTc.70T>C (p.Phe24Leu)
c.438-2584T>C (n.438-2584T>C)
c.73-35T>C (n.73-35T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.84-35T>C (n.84-35T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.227T>C
c.487-35T>C (n.487-35T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
 gnomAD v4
11g.72106021T>GCA381717267LRRC51,LRTOMT,TOMTc.70T>G (p.Phe24Val)
c.438-2584T>G (n.438-2584T>G)
c.73-35T>G (n.73-35T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.84-35T>G (n.84-35T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.227T>G
c.487-35T>G (n.487-35T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
11g.72106022T>ACA381717277LRRC51,LRTOMT,TOMTc.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.438-2583T>A (n.438-2583T>A)
c.73-34T>A (n.73-34T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.84-34T>A (n.84-34T>A)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.228T>A
c.487-34T>A (n.487-34T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
11g.72106022T>CCA381717279LRRC51,LRTOMT,TOMTc.71T>C (p.Phe24Ser)
c.438-2583T>C (n.438-2583T>C)
c.73-34T>C (n.73-34T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.84-34T>C (n.84-34T>C)
c.573T>C (p.Leu191=)
n.228T>C
c.487-34T>C (n.487-34T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
11g.72106022T>GCA381717282LRRC51,LRTOMT,TOMTc.71T>G (p.Phe24Cys)
c.438-2583T>G (n.438-2583T>G)
c.73-34T>G (n.73-34T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.84-34T>G (n.84-34T>G)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.228T>G
c.487-34T>G (n.487-34T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
11g.72106023C>ACA381717287LRRC51,LRTOMT,TOMTc.72C>A (p.Phe24Leu)
c.438-2582C>A (n.438-2582C>A)
c.73-33C>A (n.73-33C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.84-33C>A (n.84-33C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.229C>A
c.487-33C>A (n.487-33C>A)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
11g.72106023C>GCA381717290LRRC51,LRTOMT,TOMTc.72C>G (p.Phe24Leu)
c.438-2582C>G (n.438-2582C>G)
c.73-33C>G (n.73-33C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.84-33C>G (n.84-33C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.229C>G
c.487-33C>G (n.487-33C>G)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
11g.72106023C>TCA475864805LRRC51,LRTOMT,TOMTc.72C>T (p.Phe24=)
c.438-2582C>T (n.438-2582C>T)
c.73-33C>T (n.73-33C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.84-33C>T (n.84-33C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.229C>T
c.487-33C>T (n.487-33C>T)
c.396C>T (p.Phe132=)
11g.72106024C>ACA475864806LRRC51,LRTOMT,TOMTc.73C>A (p.Arg25=)
c.438-2581C>A (n.438-2581C>A)
c.73-32C>A (n.73-32C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.84-32C>A (n.84-32C>A)
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.230C>A
c.487-32C>A (n.487-32C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
11g.72106024C=CA1981839870LRRC51,LRTOMT,TOMTc.73C= (p.Arg25=)
c.438-2581C= (n.438-2581C=)
c.73-32C= (n.73-32C=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.84-32C= (n.84-32C=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.230C=
c.487-32C= (n.487-32C=)
c.397C= (p.Arg133=)
11g.72106024C>GCA381717293LRRC51,LRTOMT,TOMTc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.438-2581C>G (n.438-2581C>G)
c.73-32C>G (n.73-32C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.84-32C>G (n.84-32C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.230C>G
c.487-32C>G (n.487-32C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
11g.72106024C>TCA381717295LRRC51,LRTOMT,TOMTc.73C>T (p.Arg25Ter)
c.438-2581C>T (n.438-2581C>T)
c.73-32C>T (n.73-32C>T)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.84-32C>T (n.84-32C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.230C>T
c.487-32C>T (n.487-32C>T)
c.397C>T (p.Arg133Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72106025G>ACA224374471LRRC51,LRTOMT,TOMTc.74G>A (p.Arg25Gln)
c.438-2580G>A (n.438-2580G>A)
c.73-31G>A (n.73-31G>A)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.84-31G>A (n.84-31G>A)
c.576G>A (p.Pro192=)
n.231G>A
c.487-31G>A (n.487-31G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106025G>CCA381717309LRRC51,LRTOMT,TOMTc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.438-2580G>C (n.438-2580G>C)
c.73-31G>C (n.73-31G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.84-31G>C (n.84-31G>C)
c.576G>C (p.Pro192=)
n.231G>C
c.487-31G>C (n.487-31G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
11g.72106025G=CA1981839871LRRC51,LRTOMT,TOMTc.74G= (p.Arg25=)
c.438-2580G= (n.438-2580G=)
c.73-31G= (n.73-31G=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.84-31G= (n.84-31G=)
c.576G= (p.Pro192=)
n.231G=
c.487-31G= (n.487-31G=)
c.398G= (p.Arg133=)
11g.72106025G>TCA381717311LRRC51,LRTOMT,TOMTc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.438-2580G>T (n.438-2580G>T)
c.73-31G>T (n.73-31G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.84-31G>T (n.84-31G>T)
c.576G>T (p.Pro192=)
n.231G>T
c.487-31G>T (n.487-31G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
11g.72106026A>CCA475864809LRRC51,LRTOMT,TOMTc.75A>C (p.Arg25=)
c.438-2579A>C (n.438-2579A>C)
c.73-30A>C (n.73-30A>C)
c.174A>C (p.Arg58=)
c.84-30A>C (n.84-30A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.232A>C
c.487-30A>C (n.487-30A>C)
c.399A>C (p.Arg133=)
11g.72106026A>GCA475864808LRRC51,LRTOMT,TOMTc.75A>G (p.Arg25=)
c.438-2579A>G (n.438-2579A>G)
c.73-30A>G (n.73-30A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.84-30A>G (n.84-30A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
n.232A>G
c.487-30A>G (n.487-30A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
11g.72106026A>TCA475864807LRRC51,LRTOMT,TOMTc.75A>T (p.Arg25=)
c.438-2579A>T (n.438-2579A>T)
c.73-30A>T (n.73-30A>T)
c.174A>T (p.Arg58=)
c.84-30A>T (n.84-30A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.232A>T
c.487-30A>T (n.487-30A>T)
c.399A>T (p.Arg133=)
11g.72106027T>ACA381717314LRRC51,LRTOMT,TOMTc.76T>A (p.Leu26Met)
c.438-2578T>A (n.438-2578T>A)
c.73-29T>A (n.73-29T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.84-29T>A (n.84-29T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.233T>A
c.487-29T>A (n.487-29T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
11g.72106027T>CCA475864810LRRC51,LRTOMT,TOMTc.76T>C (p.Leu26=)
c.438-2578T>C (n.438-2578T>C)
c.73-29T>C (n.73-29T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.84-29T>C (n.84-29T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.233T>C
c.487-29T>C (n.487-29T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106027T>GCA381717317LRRC51,LRTOMT,TOMTc.76T>G (p.Leu26Val)
c.438-2578T>G (n.438-2578T>G)
c.73-29T>G (n.73-29T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.84-29T>G (n.84-29T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.233T>G
c.487-29T>G (n.487-29T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
11g.72106027T=CA1981839872LRRC51,LRTOMT,TOMTc.76T= (p.Leu26=)
c.438-2578T= (n.438-2578T=)
c.73-29T= (n.73-29T=)
c.175T= (p.Leu59=)
c.84-29T= (n.84-29T=)
c.578T= (p.Ile193=)
n.233T=
c.487-29T= (n.487-29T=)
c.400T= (p.Leu134=)
11g.72106028T>ACA381717332LRRC51,LRTOMT,TOMTc.77T>A (p.Leu26Ter)
c.438-2577T>A (n.438-2577T>A)
c.73-28T>A (n.73-28T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.84-28T>A (n.84-28T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
n.234T>A
c.487-28T>A (n.487-28T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
11g.72106028T>CCA381717328LRRC51,LRTOMT,TOMTc.77T>C (p.Leu26Ser)
c.438-2577T>C (n.438-2577T>C)
c.73-28T>C (n.73-28T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.84-28T>C (n.84-28T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
n.234T>C
c.487-28T>C (n.487-28T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
11g.72106028T>GCA381717325LRRC51,LRTOMT,TOMTc.77T>G (p.Leu26Trp)
c.438-2577T>G (n.438-2577T>G)
c.73-28T>G (n.73-28T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.84-28T>G (n.84-28T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
n.234T>G
c.487-28T>G (n.487-28T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
11g.72106029G>ACA475864811LRRC51,LRTOMT,TOMTc.78G>A (p.Leu26=)
c.438-2576G>A (n.438-2576G>A)
c.73-27G>A (n.73-27G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.84-27G>A (n.84-27G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.235G>A
c.487-27G>A (n.487-27G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
11g.72106029G>CCA381717342LRRC51,LRTOMT,TOMTc.78G>C (p.Leu26Phe)
c.438-2576G>C (n.438-2576G>C)
c.73-27G>C (n.73-27G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.84-27G>C (n.84-27G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.235G>C
c.487-27G>C (n.487-27G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106029G=CA1981839873LRRC51,LRTOMT,TOMTc.78G= (p.Leu26=)
c.438-2576G= (n.438-2576G=)
c.73-27G= (n.73-27G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.84-27G= (n.84-27G=)
c.580G= (p.Ala194=)
n.235G=
c.487-27G= (n.487-27G=)
c.402G= (p.Leu134=)
11g.72106029G>TCA381717344LRRC51,LRTOMT,TOMTc.78G>T (p.Leu26Phe)
c.438-2576G>T (n.438-2576G>T)
c.73-27G>T (n.73-27G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.84-27G>T (n.84-27G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.235G>T
c.487-27G>T (n.487-27G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
11g.72106030C>ACA381717367LRRC51,LRTOMT,TOMTc.79C>A (p.Leu27Met)
c.438-2575C>A (n.438-2575C>A)
c.73-26C>A (n.73-26C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.84-26C>A (n.84-26C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.236C>A
c.487-26C>A (n.487-26C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
11g.72106030C>GCA381717370LRRC51,LRTOMT,TOMTc.79C>G (p.Leu27Val)
c.438-2575C>G (n.438-2575C>G)
c.73-26C>G (n.73-26C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.84-26C>G (n.84-26C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.236C>G
c.487-26C>G (n.487-26C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
11g.72106030C>TCA475864812LRRC51,LRTOMT,TOMTc.79C>T (p.Leu27=)
c.438-2575C>T (n.438-2575C>T)
c.73-26C>T (n.73-26C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.84-26C>T (n.84-26C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.236C>T
c.487-26C>T (n.487-26C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
11g.72106031T>ACA381717377LRRC51,LRTOMT,TOMTc.80T>A (p.Leu27Gln)
c.438-2574T>A (n.438-2574T>A)
c.73-25T>A (n.73-25T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.84-25T>A (n.84-25T>A)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.237T>A
c.487-25T>A (n.487-25T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
11g.72106031T>CCA381717379LRRC51,LRTOMT,TOMTc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.438-2574T>C (n.438-2574T>C)
c.73-25T>C (n.73-25T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.84-25T>C (n.84-25T>C)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.237T>C
c.487-25T>C (n.487-25T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
 ClinVar
11g.72106031T>GCA381717381LRRC51,LRTOMT,TOMTc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.438-2574T>G (n.438-2574T>G)
c.73-25T>G (n.73-25T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.84-25T>G (n.84-25T>G)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.237T>G
c.487-25T>G (n.487-25T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
11g.72106032G>ACA475864813LRRC51,LRTOMT,TOMTc.81G>A (p.Leu27=)
c.438-2573G>A (n.438-2573G>A)
c.73-24G>A (n.73-24G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.84-24G>A (n.84-24G>A)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.238G>A
c.487-24G>A (n.487-24G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106032G>CCA475864815LRRC51,LRTOMT,TOMTc.81G>C (p.Leu27=)
c.438-2573G>C (n.438-2573G>C)
c.73-24G>C (n.73-24G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.84-24G>C (n.84-24G>C)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.238G>C
c.487-24G>C (n.487-24G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
 dbSNP
11g.72106032G=CA1981839874LRRC51,LRTOMT,TOMTc.81G= (p.Leu27=)
c.438-2573G= (n.438-2573G=)
c.73-24G= (n.73-24G=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.84-24G= (n.84-24G=)
c.583G= (p.Gly195=)
n.238G=
c.487-24G= (n.487-24G=)
c.405G= (p.Leu135=)
11g.72106032G>TCA475864814LRRC51,LRTOMT,TOMTc.81G>T (p.Leu27=)
c.438-2573G>T (n.438-2573G>T)
c.73-24G>T (n.73-24G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.84-24G>T (n.84-24G>T)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.238G>T
c.487-24G>T (n.487-24G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
11g.72106033delCA2614917432LRRC51,LRTOMT,TOMTc.82del (p.Val28CysfsTer?)
c.438-2572del (n.438-2572del)
c.73-23del (n.73-23del)
c.181del (p.Val61CysfsTer?)
c.84-23del (n.84-23del)
c.584del (p.Gly195ValfsTer?)
n.239del
c.487-23del (n.487-23del)
c.406del (p.Val136CysfsTer?)
 gnomAD v4
11g.72106033G>ACA381717389LRRC51,LRTOMT,TOMTc.82G>A (p.Val28Met)
c.438-2572G>A (n.438-2572G>A)
c.73-23G>A (n.73-23G>A)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.84-23G>A (n.84-23G>A)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.239G>A
c.487-23G>A (n.487-23G>A)
c.406G>A (p.Val136Met)
11g.72106033G>CCA381717391LRRC51,LRTOMT,TOMTc.82G>C (p.Val28Leu)
c.438-2572G>C (n.438-2572G>C)
c.73-23G>C (n.73-23G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.84-23G>C (n.84-23G>C)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.239G>C
c.487-23G>C (n.487-23G>C)
c.406G>C (p.Val136Leu)
11g.72106033G>TCA381717394LRRC51,LRTOMT,TOMTc.82G>T (p.Val28Leu)
c.438-2572G>T (n.438-2572G>T)
c.73-23G>T (n.73-23G>T)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.84-23G>T (n.84-23G>T)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.239G>T
c.487-23G>T (n.487-23G>T)
c.406G>T (p.Val136Leu)
11g.72106033_72106036delinsGTGCCA1981839875LRRC51,LRTOMT,TOMTc.82_85delinsGTGC (p.Val28=)
c.438-2572_438-2569delinsGTGC (n.438-2572_438-2569delinsGTGC)
c.73-23_73-20delinsGTGC (n.73-23_73-20delinsGTGC)
c.181_184delinsGTGC (p.Val61=)
c.84-23_84-20delinsGTGC (n.84-23_84-20delinsGTGC)
c.584_587delinsGTGC (p.Gly195=)
n.239_242delinsGTGC
c.487-23_487-20delinsGTGC (n.487-23_487-20delinsGTGC)
c.406_409delinsGTGC (p.Val136=)
11g.72106034T>ACA381717395LRRC51,LRTOMT,TOMTc.83T>A (p.Val28Glu)
c.438-2571T>A (n.438-2571T>A)
c.73-22T>A (n.73-22T>A)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.84-22T>A (n.84-22T>A)
c.585T>A (p.Gly195=)
n.240T>A
c.487-22T>A (n.487-22T>A)
c.407T>A (p.Val136Glu)
11g.72106034T>CCA381717396LRRC51,LRTOMT,TOMTc.83T>C (p.Val28Ala)
c.438-2571T>C (n.438-2571T>C)
c.73-22T>C (n.73-22T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.84-22T>C (n.84-22T>C)
c.585T>C (p.Gly195=)
n.240T>C
c.487-22T>C (n.487-22T>C)
c.407T>C (p.Val136Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106034T>GCA381717398LRRC51,LRTOMT,TOMTc.83T>G (p.Val28Gly)
c.438-2571T>G (n.438-2571T>G)
c.73-22T>G (n.73-22T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.84-22T>G (n.84-22T>G)
c.585T>G (p.Gly195=)
n.240T>G
c.487-22T>G (n.487-22T>G)
c.407T>G (p.Val136Gly)
11g.72106034T=CA1981839876LRRC51,LRTOMT,TOMTc.83T= (p.Val28=)
c.438-2571T= (n.438-2571T=)
c.73-22T= (n.73-22T=)
c.182T= (p.Val61=)
c.84-22T= (n.84-22T=)
c.585T= (p.Gly195=)
n.240T=
c.487-22T= (n.487-22T=)
c.407T= (p.Val136=)
11g.72106034_72106036delCA600242549LRRC51,LRTOMT,TOMTc.83_85del (p.Val28_Arg29delinsGly)
c.438-2571_438-2569del (n.438-2571_438-2569del)
c.73-22_73-20del (n.73-22_73-20del)
c.182_184del (p.Val61_Arg62delinsGly)
c.84-22_84-20del (n.84-22_84-20del)
c.585_587del (p.Ala196del)
n.240_242del
c.487-22_487-20del (n.487-22_487-20del)
c.407_409del (p.Val136_Arg137delinsGly)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72106035G>ACA475864816LRRC51,LRTOMT,TOMTc.84G>A (p.Val28=)
c.438-2570G>A (n.438-2570G>A)
c.73-21G>A (n.73-21G>A)
c.183G>A (p.Val61=)
c.84-21G>A (n.84-21G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.241G>A
c.487-21G>A (n.487-21G>A)
c.408G>A (p.Val136=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106035G>CCA475864817LRRC51,LRTOMT,TOMTc.84G>C (p.Val28=)
c.438-2570G>C (n.438-2570G>C)
c.73-21G>C (n.73-21G>C)
c.183G>C (p.Val61=)
c.84-21G>C (n.84-21G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.241G>C
c.487-21G>C (n.487-21G>C)
c.408G>C (p.Val136=)
11g.72106035G=CA1981839877LRRC51,LRTOMT,TOMTc.84G= (p.Val28=)
c.438-2570G= (n.438-2570G=)
c.73-21G= (n.73-21G=)
c.183G= (p.Val61=)
c.84-21G= (n.84-21G=)
c.586G= (p.Ala196=)
n.241G=
c.487-21G= (n.487-21G=)
c.408G= (p.Val136=)
11g.72106035G>TCA475864818LRRC51,LRTOMT,TOMTc.84G>T (p.Val28=)
c.438-2570G>T (n.438-2570G>T)
c.73-21G>T (n.73-21G>T)
c.183G>T (p.Val61=)
c.84-21G>T (n.84-21G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.241G>T
c.487-21G>T (n.487-21G>T)
c.408G>T (p.Val136=)
11g.72106036C>ACA381717405LRRC51,LRTOMT,TOMTc.85C>A (p.Arg29Ser)
c.438-2569C>A (n.438-2569C>A)
c.73-20C>A (n.73-20C>A)
c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.84-20C>A (n.84-20C>A)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
n.242C>A
c.487-20C>A (n.487-20C>A)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
11g.72106036C=CA1981839878LRRC51,LRTOMT,TOMTc.85C= (p.Arg29=)
c.438-2569C= (n.438-2569C=)
c.73-20C= (n.73-20C=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.84-20C= (n.84-20C=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.242C=
c.487-20C= (n.487-20C=)
c.409C= (p.Arg137=)
11g.72106036C>GCA381717408LRRC51,LRTOMT,TOMTc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.438-2569C>G (n.438-2569C>G)
c.73-20C>G (n.73-20C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.84-20C>G (n.84-20C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.242C>G
c.487-20C>G (n.487-20C>G)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
11g.72106036C>TCA6168573LRRC51,LRTOMT,TOMTc.85C>T (p.Arg29Cys)
c.438-2569C>T (n.438-2569C>T)
c.73-20C>T (n.73-20C>T)
c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.84-20C>T (n.84-20C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.242C>T
c.487-20C>T (n.487-20C>T)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106037G>ACA6168574LRRC51,LRTOMT,TOMTc.86G>A (p.Arg29His)
c.438-2568G>A (n.438-2568G>A)
c.73-19G>A (n.73-19G>A)
c.185G>A (p.Arg62His)
c.84-19G>A (n.84-19G>A)
c.588G>A (p.Ala196=)
n.243G>A
c.487-19G>A (n.487-19G>A)
c.410G>A (p.Arg137His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106037G>CCA381717426LRRC51,LRTOMT,TOMTc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.438-2568G>C (n.438-2568G>C)
c.73-19G>C (n.73-19G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.84-19G>C (n.84-19G>C)
c.588G>C (p.Ala196=)
n.243G>C
c.487-19G>C (n.487-19G>C)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
11g.72106037G=CA1981839879LRRC51,LRTOMT,TOMTc.86G= (p.Arg29=)
c.438-2568G= (n.438-2568G=)
c.73-19G= (n.73-19G=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.84-19G= (n.84-19G=)
c.588G= (p.Ala196=)
n.243G=
c.487-19G= (n.487-19G=)
c.410G= (p.Arg137=)
11g.72106037G>TCA381717423LRRC51,LRTOMT,TOMTc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.438-2568G>T (n.438-2568G>T)
c.73-19G>T (n.73-19G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.84-19G>T (n.84-19G>T)
c.588G>T (p.Ala196=)
n.243G>T
c.487-19G>T (n.487-19G>T)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
11g.72106038C>ACA475864819LRRC51,LRTOMT,TOMTc.87C>A (p.Arg29=)
c.438-2567C>A (n.438-2567C>A)
c.73-18C>A (n.73-18C>A)
c.186C>A (p.Arg62=)
c.84-18C>A (n.84-18C>A)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.244C>A
c.487-18C>A (n.487-18C>A)
c.411C>A (p.Arg137=)
11g.72106038C>GCA475864820LRRC51,LRTOMT,TOMTc.87C>G (p.Arg29=)
c.438-2567C>G (n.438-2567C>G)
c.73-18C>G (n.73-18C>G)
c.186C>G (p.Arg62=)
c.84-18C>G (n.84-18C>G)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.244C>G
c.487-18C>G (n.487-18C>G)
c.411C>G (p.Arg137=)
11g.72106038C>TCA475864821LRRC51,LRTOMT,TOMTc.87C>T (p.Arg29=)
c.438-2567C>T (n.438-2567C>T)
c.73-18C>T (n.73-18C>T)
c.186C>T (p.Arg62=)
c.84-18C>T (n.84-18C>T)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.244C>T
c.487-18C>T (n.487-18C>T)
c.411C>T (p.Arg137=)
11g.72106039A>CCA381717431LRRC51,LRTOMT,TOMTc.88A>C (p.Thr30Pro)
c.438-2566A>C (n.438-2566A>C)
c.73-17A>C (n.73-17A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.84-17A>C (n.84-17A>C)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.245A>C
c.487-17A>C (n.487-17A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
11g.72106039A>GCA381717437LRRC51,LRTOMT,TOMTc.88A>G (p.Thr30Ala)
c.438-2566A>G (n.438-2566A>G)
c.73-17A>G (n.73-17A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.84-17A>G (n.84-17A>G)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.245A>G
c.487-17A>G (n.487-17A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
 gnomAD v4
11g.72106039A>TCA381717434LRRC51,LRTOMT,TOMTc.88A>T (p.Thr30Ser)
c.438-2566A>T (n.438-2566A>T)
c.73-17A>T (n.73-17A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.84-17A>T (n.84-17A>T)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.245A>T
c.487-17A>T (n.487-17A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
11g.72106040C>ACA381717442LRRC51,LRTOMT,TOMTc.89C>A (p.Thr30Lys)
c.438-2565C>A (n.438-2565C>A)
c.73-16C>A (n.73-16C>A)
c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.84-16C>A (n.84-16C>A)
c.591C>A (p.His197Gln)
n.246C>A
c.487-16C>A (n.487-16C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
 gnomAD v4
11g.72106040C=CA1981839880LRRC51,LRTOMT,TOMTc.89C= (p.Thr30=)
c.438-2565C= (n.438-2565C=)
c.73-16C= (n.73-16C=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.84-16C= (n.84-16C=)
c.591C= (p.His197=)
n.246C=
c.487-16C= (n.487-16C=)
c.413C= (p.Thr138=)
11g.72106040C>GCA381717444LRRC51,LRTOMT,TOMTc.89C>G (p.Thr30Arg)
c.438-2565C>G (n.438-2565C>G)
c.73-16C>G (n.73-16C>G)
c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.84-16C>G (n.84-16C>G)
c.591C>G (p.His197Gln)
n.246C>G
c.487-16C>G (n.487-16C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
11g.72106040C>TCA10576898LRRC51,LRTOMT,TOMTc.89C>T (p.Thr30Met)
c.438-2565C>T (n.438-2565C>T)
c.73-16C>T (n.73-16C>T)
c.188C>T (p.Thr63Met)
c.84-16C>T (n.84-16C>T)
c.591C>T (p.His197=)
n.246C>T
c.487-16C>T (n.487-16C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106041G>ACA6168575LRRC51,LRTOMT,TOMTc.90G>A (p.Thr30=)
c.438-2564G>A (n.438-2564G>A)
c.73-15G>A (n.73-15G>A)
c.189G>A (p.Thr63=)
c.84-15G>A (n.84-15G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.247G>A
c.487-15G>A (n.487-15G>A)
c.414G>A (p.Thr138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72106041G>CCA475864822LRRC51,LRTOMT,TOMTc.90G>C (p.Thr30=)
c.438-2564G>C (n.438-2564G>C)
c.73-15G>C (n.73-15G>C)
c.189G>C (p.Thr63=)
c.84-15G>C (n.84-15G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.247G>C
c.487-15G>C (n.487-15G>C)
c.414G>C (p.Thr138=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106041G=CA1981839881LRRC51,LRTOMT,TOMTc.90G= (p.Thr30=)
c.438-2564G= (n.438-2564G=)
c.73-15G= (n.73-15G=)
c.189G= (p.Thr63=)
c.84-15G= (n.84-15G=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.247G=
c.487-15G= (n.487-15G=)
c.414G= (p.Thr138=)
11g.72106041G>TCA475864823LRRC51,LRTOMT,TOMTc.90G>T (p.Thr30=)
c.438-2564G>T (n.438-2564G>T)
c.73-15G>T (n.73-15G>T)
c.189G>T (p.Thr63=)
c.84-15G>T (n.84-15G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.247G>T
c.487-15G>T (n.487-15G>T)
c.414G>T (p.Thr138=)
11g.72106042G>ACA381717455LRRC51,LRTOMT,TOMTc.91G>A (p.Val31Ile)
c.438-2563G>A (n.438-2563G>A)
c.73-14G>A (n.73-14G>A)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.84-14G>A (n.84-14G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.248G>A
c.487-14G>A (n.487-14G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
11g.72106042G>CCA381717458LRRC51,LRTOMT,TOMTc.91G>C (p.Val31Leu)
c.438-2563G>C (n.438-2563G>C)
c.73-14G>C (n.73-14G>C)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.84-14G>C (n.84-14G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.248G>C
c.487-14G>C (n.487-14G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
11g.72106042G>TCA381717461LRRC51,LRTOMT,TOMTc.91G>T (p.Val31Phe)
c.438-2563G>T (n.438-2563G>T)
c.73-14G>T (n.73-14G>T)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.84-14G>T (n.84-14G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.248G>T
c.487-14G>T (n.487-14G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
11g.72106043T>ACA381717465LRRC51,LRTOMT,TOMTc.92T>A (p.Val31Asp)
c.438-2562T>A (n.438-2562T>A)
c.73-13T>A (n.73-13T>A)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.84-13T>A (n.84-13T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
n.249T>A
c.487-13T>A (n.487-13T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
11g.72106043T>CCA381717467LRRC51,LRTOMT,TOMTc.92T>C (p.Val31Ala)
c.438-2562T>C (n.438-2562T>C)
c.73-13T>C (n.73-13T>C)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.84-13T>C (n.84-13T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
n.249T>C
c.487-13T>C (n.487-13T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
11g.72106043T>GCA185304LRRC51,LRTOMT,TOMTc.92T>G (p.Val31Gly)
c.438-2562T>G (n.438-2562T>G)
c.73-13T>G (n.73-13T>G)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.84-13T>G (n.84-13T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
n.249T>G
c.487-13T>G (n.487-13T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106043T=CA1981839882LRRC51,LRTOMT,TOMTc.92T= (p.Val31=)
c.438-2562T= (n.438-2562T=)
c.73-13T= (n.73-13T=)
c.191T= (p.Val64=)
c.84-13T= (n.84-13T=)
c.594T= (p.Gly198=)
n.249T=
c.487-13T= (n.487-13T=)
c.416T= (p.Val139=)
11g.72106044C>ACA475864824LRRC51,LRTOMT,TOMTc.93C>A (p.Val31=)
c.438-2561C>A (n.438-2561C>A)
c.73-12C>A (n.73-12C>A)
c.192C>A (p.Val64=)
c.84-12C>A (n.84-12C>A)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.250C>A
c.487-12C>A (n.487-12C>A)
c.417C>A (p.Val139=)
 gnomAD v4
11g.72106044C>GCA475864825LRRC51,LRTOMT,TOMTc.93C>G (p.Val31=)
c.438-2561C>G (n.438-2561C>G)
c.73-12C>G (n.73-12C>G)
c.192C>G (p.Val64=)
c.84-12C>G (n.84-12C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.250C>G
c.487-12C>G (n.487-12C>G)
c.417C>G (p.Val139=)
11g.72106044C>TCA475864826LRRC51,LRTOMT,TOMTc.93C>T (p.Val31=)
c.438-2561C>T (n.438-2561C>T)
c.73-12C>T (n.73-12C>T)
c.192C>T (p.Val64=)
c.84-12C>T (n.84-12C>T)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.250C>T
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
c.417C>T (p.Val139=)
11g.72106045T>ACA381717474LRRC51,LRTOMT,TOMTc.94T>A (p.Leu32Met)
c.438-2560T>A (n.438-2560T>A)
c.73-11T>A (n.73-11T>A)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.84-11T>A (n.84-11T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
n.251T>A
c.487-11T>A (n.487-11T>A)
c.418T>A (p.Leu140Met)
11g.72106045T>CCA475864827LRRC51,LRTOMT,TOMTc.94T>C (p.Leu32=)
c.438-2560T>C (n.438-2560T>C)
c.73-11T>C (n.73-11T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.84-11T>C (n.84-11T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.251T>C
c.487-11T>C (n.487-11T>C)
c.418T>C (p.Leu140=)
11g.72106045T>GCA381717478LRRC51,LRTOMT,TOMTc.94T>G (p.Leu32Val)
c.438-2560T>G (n.438-2560T>G)
c.73-11T>G (n.73-11T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.84-11T>G (n.84-11T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.251T>G
c.487-11T>G (n.487-11T>G)
c.418T>G (p.Leu140Val)
11g.72106046T>ACA381717483LRRC51,LRTOMT,TOMTc.95T>A (p.Leu32Ter)
c.438-2559T>A (n.438-2559T>A)
c.73-10T>A (n.73-10T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.84-10T>A (n.84-10T>A)
c.597T>A (p.Leu199=)
n.252T>A
c.487-10T>A (n.487-10T>A)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
11g.72106046T>CCA381717491LRRC51,LRTOMT,TOMTc.95T>C (p.Leu32Ser)
c.438-2559T>C (n.438-2559T>C)
c.73-10T>C (n.73-10T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.84-10T>C (n.84-10T>C)
c.597T>C (p.Leu199=)
n.252T>C
c.487-10T>C (n.487-10T>C)
c.419T>C (p.Leu140Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106046T>GCA381717488LRRC51,LRTOMT,TOMTc.95T>G (p.Leu32Trp)
c.438-2559T>G (n.438-2559T>G)
c.73-10T>G (n.73-10T>G)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.84-10T>G (n.84-10T>G)
c.597T>G (p.Leu199=)
n.252T>G
c.487-10T>G (n.487-10T>G)
c.419T>G (p.Leu140Trp)
11g.72106046T=CA1981839883LRRC51,LRTOMT,TOMTc.95T= (p.Leu32=)
c.438-2559T= (n.438-2559T=)
c.73-10T= (n.73-10T=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.84-10T= (n.84-10T=)
c.597T= (p.Leu199=)
n.252T=
c.487-10T= (n.487-10T=)
c.419T= (p.Leu140=)
11g.72106047G>ACA475864828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.96G>A (p.Leu32=)
c.438-2558G>A (n.438-2558G>A)
c.73-9G>A (n.73-9G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.84-9G>A (n.84-9G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.253G>A
c.487-9G>A (n.487-9G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
11g.72106047G>CCA381717498LRRC51,LRTOMT,TOMTc.96G>C (p.Leu32Phe)
c.438-2558G>C (n.438-2558G>C)
c.73-9G>C (n.73-9G>C)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.84-9G>C (n.84-9G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.253G>C
c.487-9G>C (n.487-9G>C)
c.420G>C (p.Leu140Phe)
11g.72106047G>TCA381717501LRRC51,LRTOMT,TOMTc.96G>T (p.Leu32Phe)
c.438-2558G>T (n.438-2558G>T)
c.73-9G>T (n.73-9G>T)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.84-9G>T (n.84-9G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.253G>T
c.487-9G>T (n.487-9G>T)
c.420G>T (p.Leu140Phe)
11g.72106048_72106052dupCA600242550LRRC51,LRTOMT,TOMTc.97_101dup (p.Ser35CysfsTer?)
c.438-2557_438-2553dup (n.438-2557_438-2553dup)
c.73-8_73-4dup (n.73-8_73-4dup)
c.196_200dup (p.Ser68CysfsTer?)
c.84-8_84-4dup (n.84-8_84-4dup)
c.599_603dup (p.Lys202LeufsTer?)
n.254_258dup
c.487-8_487-4dup (n.487-8_487-4dup)
c.421_425dup (p.Ser143CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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