Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72105911C>A | CA2614917229 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2694C>A (n.438-2694C>A) c.73-145C>A (n.73-145C>A) c.84-25C>A (n.84-25C>A) c.84-145C>A (n.84-145C>A) c.487-25C>A (n.487-25C>A) n.117C>A c.487-145C>A (n.487-145C>A) c.309-25C>A (n.309-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72105911C= | CA1981839819 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2694C= (n.438-2694C=) c.73-145C= (n.73-145C=) c.84-25C= (n.84-25C=) c.84-145C= (n.84-145C=) c.487-25C= (n.487-25C=) n.117C= c.487-145C= (n.487-145C=) c.309-25C= (n.309-25C=) | |
11 | g.72105911C>G | CA1981839820 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2694C>G (n.438-2694C>G) c.73-145C>G (n.73-145C>G) c.84-25C>G (n.84-25C>G) c.84-145C>G (n.84-145C>G) c.487-25C>G (n.487-25C>G) n.117C>G c.487-145C>G (n.487-145C>G) c.309-25C>G (n.309-25C>G) | dbSNP |
11 | g.72105913C>A | CA2614917231 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2692C>A (n.438-2692C>A) c.73-143C>A (n.73-143C>A) c.84-23C>A (n.84-23C>A) c.84-143C>A (n.84-143C>A) c.487-23C>A (n.487-23C>A) n.119C>A c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.309-23C>A (n.309-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72105915C= | CA1981839821 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2690C= (n.438-2690C=) c.73-141C= (n.73-141C=) c.84-21C= (n.84-21C=) c.84-141C= (n.84-141C=) c.487-21C= (n.487-21C=) n.121C= c.487-141C= (n.487-141C=) c.309-21C= (n.309-21C=) | |
11 | g.72105915C>T | CA600242563 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2690C>T (n.438-2690C>T) c.73-141C>T (n.73-141C>T) c.84-21C>T (n.84-21C>T) c.84-141C>T (n.84-141C>T) c.487-21C>T (n.487-21C>T) n.121C>T c.487-141C>T (n.487-141C>T) c.309-21C>T (n.309-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105916C= | CA1981839822 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2689C= (n.438-2689C=) c.73-140C= (n.73-140C=) c.84-20C= (n.84-20C=) c.84-140C= (n.84-140C=) c.487-20C= (n.487-20C=) n.122C= c.487-140C= (n.487-140C=) c.309-20C= (n.309-20C=) | |
11 | g.72105916C>T | CA224374401 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2689C>T (n.438-2689C>T) c.73-140C>T (n.73-140C>T) c.84-20C>T (n.84-20C>T) c.84-140C>T (n.84-140C>T) c.487-20C>T (n.487-20C>T) n.122C>T c.487-140C>T (n.487-140C>T) c.309-20C>T (n.309-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72105919_72105922del | CA2614917235 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2686_438-2683del (n.438-2686_438-2683del) c.73-137_73-134del (n.73-137_73-134del) c.84-17_84-14del (n.84-17_84-14del) c.84-137_84-134del (n.84-137_84-134del) c.487-17_487-14del (n.487-17_487-14del) n.125_128del c.487-137_487-134del (n.487-137_487-134del) c.309-17_309-14del (n.309-17_309-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.72105917C>T | CA2792640776 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2688C>T (n.438-2688C>T) c.73-139C>T (n.73-139C>T) c.84-19C>T (n.84-19C>T) c.84-139C>T (n.84-139C>T) c.487-19C>T (n.487-19C>T) n.123C>T c.487-139C>T (n.487-139C>T) c.309-19C>T (n.309-19C>T) | |
11 | g.72105918T>C | CA2573147659 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2687T>C (n.438-2687T>C) c.73-138T>C (n.73-138T>C) c.84-18T>C (n.84-18T>C) c.84-138T>C (n.84-138T>C) c.487-18T>C (n.487-18T>C) n.124T>C c.487-138T>C (n.487-138T>C) c.309-18T>C (n.309-18T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.72105918T= | CA1981839823 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2687T= (n.438-2687T=) c.73-138T= (n.73-138T=) c.84-18T= (n.84-18T=) c.84-138T= (n.84-138T=) c.487-18T= (n.487-18T=) n.124T= c.487-138T= (n.487-138T=) c.309-18T= (n.309-18T=) | |
11 | g.72105919A= | CA1981839825 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2686A= (n.438-2686A=) c.73-137A= (n.73-137A=) c.84-17A= (n.84-17A=) c.84-137A= (n.84-137A=) c.487-17A= (n.487-17A=) n.125A= c.487-137A= (n.487-137A=) c.309-17A= (n.309-17A=) | |
11 | g.72105919A>C | CA224374403 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2686A>C (n.438-2686A>C) c.73-137A>C (n.73-137A>C) c.84-17A>C (n.84-17A>C) c.84-137A>C (n.84-137A>C) c.487-17A>C (n.487-17A>C) n.125A>C c.487-137A>C (n.487-137A>C) c.309-17A>C (n.309-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105919A>T | CA600242564 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2686A>T (n.438-2686A>T) c.73-137A>T (n.73-137A>T) c.84-17A>T (n.84-17A>T) c.84-137A>T (n.84-137A>T) c.487-17A>T (n.487-17A>T) n.125A>T c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.309-17A>T (n.309-17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105919_72105930dup | CA1981839824 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2686_438-2675dup (n.438-2686_438-2675dup) c.73-137_73-126dup (n.73-137_73-126dup) c.84-17_84-6dup (n.84-17_84-6dup) c.84-137_84-126dup (n.84-137_84-126dup) c.487-17_487-6dup (n.487-17_487-6dup) n.125_136dup c.487-137_487-126dup (n.487-137_487-126dup) c.309-17_309-6dup (n.309-17_309-6dup) | dbSNP |
11 | g.72105920C>A | CA2614917238 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2685C>A (n.438-2685C>A) c.73-136C>A (n.73-136C>A) c.84-16C>A (n.84-16C>A) c.84-136C>A (n.84-136C>A) c.487-16C>A (n.487-16C>A) n.126C>A c.487-136C>A (n.487-136C>A) c.309-16C>A (n.309-16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72105921C= | CA1981839826 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2684C= (n.438-2684C=) c.73-135C= (n.73-135C=) c.84-15C= (n.84-15C=) c.84-135C= (n.84-135C=) c.487-15C= (n.487-15C=) n.127C= c.487-135C= (n.487-135C=) c.309-15C= (n.309-15C=) | |
11 | g.72105921C>G | CA679967803 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2684C>G (n.438-2684C>G) c.73-135C>G (n.73-135C>G) c.84-15C>G (n.84-15C>G) c.84-135C>G (n.84-135C>G) c.487-15C>G (n.487-15C>G) n.127C>G c.487-135C>G (n.487-135C>G) c.309-15C>G (n.309-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72105921C>T | CA224374408 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2684C>T (n.438-2684C>T) c.73-135C>T (n.73-135C>T) c.84-15C>T (n.84-15C>T) c.84-135C>T (n.84-135C>T) c.487-15C>T (n.487-15C>T) n.127C>T c.487-135C>T (n.487-135C>T) c.309-15C>T (n.309-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105923C>A | CA2510476478 | LRRC51,LRTOMT | c.438-2682C>A (n.438-2682C>A) c.73-133C>A (n.73-133C>A) c.84-13C>A (n.84-13C>A) c.84-133C>A (n.84-133C>A) c.487-13C>A (n.487-13C>A) n.129C>A c.487-133C>A (n.487-133C>A) c.309-13C>A (n.309-13C>A) | |
11 | g.72105924C>T | CA2614917244 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-28C>T (n.-28C>T) c.438-2681C>T (n.438-2681C>T) c.73-132C>T (n.73-132C>T) c.84-12C>T (n.84-12C>T) c.84-132C>T (n.84-132C>T) c.487-12C>T (n.487-12C>T) n.130C>T c.487-132C>T (n.487-132C>T) c.309-12C>T (n.309-12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72105925C= | CA1981839827 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-27C= (n.-27C=) c.438-2680C= (n.438-2680C=) c.73-131C= (n.73-131C=) c.84-11C= (n.84-11C=) c.84-131C= (n.84-131C=) c.487-11C= (n.487-11C=) n.131C= c.487-131C= (n.487-131C=) c.309-11C= (n.309-11C=) | |
11 | g.72105925C>G | CA2614917246 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-27C>G (n.-27C>G) c.438-2680C>G (n.438-2680C>G) c.73-131C>G (n.73-131C>G) c.84-11C>G (n.84-11C>G) c.84-131C>G (n.84-131C>G) c.487-11C>G (n.487-11C>G) n.131C>G c.487-131C>G (n.487-131C>G) c.309-11C>G (n.309-11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72105925C>T | CA679967804 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-27C>T (n.-27C>T) c.438-2680C>T (n.438-2680C>T) c.73-131C>T (n.73-131C>T) c.84-11C>T (n.84-11C>T) c.84-131C>T (n.84-131C>T) c.487-11C>T (n.487-11C>T) n.131C>T c.487-131C>T (n.487-131C>T) c.309-11C>T (n.309-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105926T>C | CA2614917248 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-26T>C (n.-26T>C) c.438-2679T>C (n.438-2679T>C) c.73-130T>C (n.73-130T>C) c.84-10T>C (n.84-10T>C) c.84-130T>C (n.84-130T>C) c.487-10T>C (n.487-10T>C) n.132T>C c.487-130T>C (n.487-130T>C) c.309-10T>C (n.309-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72105927C= | CA1981839828 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-25C= (n.-25C=) c.438-2678C= (n.438-2678C=) c.73-129C= (n.73-129C=) c.84-9C= (n.84-9C=) c.84-129C= (n.84-129C=) c.487-9C= (n.487-9C=) n.133C= c.487-129C= (n.487-129C=) c.309-9C= (n.309-9C=) | |
11 | g.72105927C>G | CA1981839829 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-25C>G (n.-25C>G) c.438-2678C>G (n.438-2678C>G) c.73-129C>G (n.73-129C>G) c.84-9C>G (n.84-9C>G) c.84-129C>G (n.84-129C>G) c.487-9C>G (n.487-9C>G) n.133C>G c.487-129C>G (n.487-129C>G) c.309-9C>G (n.309-9C>G) | dbSNP |
11 | g.72105927C>T | CA600242565 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-25C>T (n.-25C>T) c.438-2678C>T (n.438-2678C>T) c.73-129C>T (n.73-129C>T) c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.84-129C>T (n.84-129C>T) c.487-9C>T (n.487-9C>T) n.133C>T c.487-129C>T (n.487-129C>T) c.309-9C>T (n.309-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105928C= | CA1981839830 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-24C= (n.-24C=) c.438-2677C= (n.438-2677C=) c.73-128C= (n.73-128C=) c.84-8C= (n.84-8C=) c.84-128C= (n.84-128C=) c.487-8C= (n.487-8C=) n.134C= c.487-128C= (n.487-128C=) c.309-8C= (n.309-8C=) | |
11 | g.72105928C>T | CA1981839831 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-24C>T (n.-24C>T) c.438-2677C>T (n.438-2677C>T) c.73-128C>T (n.73-128C>T) c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.84-128C>T (n.84-128C>T) c.487-8C>T (n.487-8C>T) n.134C>T c.487-128C>T (n.487-128C>T) c.309-8C>T (n.309-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72105930C>A | CA939434477 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-22C>A (n.-22C>A) c.438-2675C>A (n.438-2675C>A) c.73-126C>A (n.73-126C>A) c.84-6C>A (n.84-6C>A) c.84-126C>A (n.84-126C>A) c.487-6C>A (n.487-6C>A) n.136C>A c.487-126C>A (n.487-126C>A) c.309-6C>A (n.309-6C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105930C>T | CA2614917258 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-22C>T (n.-22C>T) c.438-2675C>T (n.438-2675C>T) c.73-126C>T (n.73-126C>T) c.84-6C>T (n.84-6C>T) c.84-126C>T (n.84-126C>T) c.487-6C>T (n.487-6C>T) n.136C>T c.487-126C>T (n.487-126C>T) c.309-6C>T (n.309-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72105933del | CA2614917256 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-19del (n.-19del) c.438-2672del (n.438-2672del) c.73-123del (n.73-123del) c.84-3del (n.84-3del) c.84-123del (n.84-123del) c.487-3del (n.487-3del) n.139del c.487-123del (n.487-123del) c.309-3del (n.309-3del) | gnomAD v4 |
11 | g.72105931C>T | CA2614917263 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-21C>T (n.-21C>T) c.438-2674C>T (n.438-2674C>T) c.73-125C>T (n.73-125C>T) c.84-5C>T (n.84-5C>T) c.84-125C>T (n.84-125C>T) c.487-5C>T (n.487-5C>T) n.137C>T c.487-125C>T (n.487-125C>T) c.309-5C>T (n.309-5C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72105932C>A | CA2614917264 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-20C>A (n.-20C>A) c.438-2673C>A (n.438-2673C>A) c.73-124C>A (n.73-124C>A) c.84-4C>A (n.84-4C>A) c.84-124C>A (n.84-124C>A) c.487-4C>A (n.487-4C>A) n.138C>A c.487-124C>A (n.487-124C>A) c.309-4C>A (n.309-4C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72105933C>A | CA2614917267 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-19C>A (n.-19C>A) c.438-2672C>A (n.438-2672C>A) c.73-123C>A (n.73-123C>A) c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.84-123C>A (n.84-123C>A) c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.139C>A c.487-123C>A (n.487-123C>A) c.309-3C>A (n.309-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72105933C= | CA1981839832 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-19C= (n.-19C=) c.438-2672C= (n.438-2672C=) c.73-123C= (n.73-123C=) c.84-3C= (n.84-3C=) c.84-123C= (n.84-123C=) c.487-3C= (n.487-3C=) n.139C= c.487-123C= (n.487-123C=) c.309-3C= (n.309-3C=) | |
11 | g.72105933C>T | CA939434480 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-19C>T (n.-19C>T) c.438-2672C>T (n.438-2672C>T) c.73-123C>T (n.73-123C>T) c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.84-123C>T (n.84-123C>T) c.487-3C>T (n.487-3C>T) n.139C>T c.487-123C>T (n.487-123C>T) c.309-3C>T (n.309-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105934A>C | CA381716672 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-18A>C (n.-18A>C) c.438-2671A>C (n.438-2671A>C) c.73-122A>C (n.73-122A>C) c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.84-122A>C (n.84-122A>C) c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.140A>C c.487-122A>C (n.487-122A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) | |
11 | g.72105934A>G | CA381716661 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-18A>G (n.-18A>G) c.438-2671A>G (n.438-2671A>G) c.73-122A>G (n.73-122A>G) c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.84-122A>G (n.84-122A>G) c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.140A>G c.487-122A>G (n.487-122A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) | |
11 | g.72105934A>T | CA381716670 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-18A>T (n.-18A>T) c.438-2671A>T (n.438-2671A>T) c.73-122A>T (n.73-122A>T) c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.84-122A>T (n.84-122A>T) c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.140A>T c.487-122A>T (n.487-122A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) | |
11 | g.72105935G>A | CA381716677 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-17G>A (n.-17G>A) c.438-2670G>A (n.438-2670G>A) c.73-121G>A (n.73-121G>A) c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.84-121G>A (n.84-121G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.141G>A c.487-121G>A (n.487-121G>A) c.309-1G>A (n.309-1G>A) | |
11 | g.72105935G>C | CA381716679 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-17G>C (n.-17G>C) c.438-2670G>C (n.438-2670G>C) c.73-121G>C (n.73-121G>C) c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.84-121G>C (n.84-121G>C) c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.141G>C c.487-121G>C (n.487-121G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) | |
11 | g.72105935G>T | CA381716681 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-17G>T (n.-17G>T) c.438-2670G>T (n.438-2670G>T) c.73-121G>T (n.73-121G>T) c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.84-121G>T (n.84-121G>T) c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.141G>T c.487-121G>T (n.487-121G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) | |
11 | g.72105936G>A | CA475864732 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-16G>A (n.-16G>A) c.438-2669G>A (n.438-2669G>A) c.73-120G>A (n.73-120G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.84-120G>A (n.84-120G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.142G>A c.487-120G>A (n.487-120G>A) c.309G>A (p.Arg103=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105936G>C | CA381716685 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-16G>C (n.-16G>C) c.438-2669G>C (n.438-2669G>C) c.73-120G>C (n.73-120G>C) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.84-120G>C (n.84-120G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.142G>C c.487-120G>C (n.487-120G>C) c.309G>C (p.Arg103Ser) | |
11 | g.72105936G>T | CA381716687 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-16G>T (n.-16G>T) c.438-2669G>T (n.438-2669G>T) c.73-120G>T (n.73-120G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.84-120G>T (n.84-120G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.142G>T c.487-120G>T (n.487-120G>T) c.309G>T (p.Arg103Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72105937G>A | CA6168564 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-15G>A (n.-15G>A) c.438-2668G>A (n.438-2668G>A) c.73-119G>A (n.73-119G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.84-119G>A (n.84-119G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.143G>A c.487-119G>A (n.487-119G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72105937G>C | CA381716695 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-15G>C (n.-15G>C) c.438-2668G>C (n.438-2668G>C) c.73-119G>C (n.73-119G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.84-119G>C (n.84-119G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.143G>C c.487-119G>C (n.487-119G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) | dbSNP |
11 | g.72105937G= | CA1981839833 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-15G= (n.-15G=) c.438-2668G= (n.438-2668G=) c.73-119G= (n.73-119G=) c.85G= (p.Ala29=) c.84-119G= (n.84-119G=) c.488G= (p.Gly163=) n.143G= c.487-119G= (n.487-119G=) c.310G= (p.Ala104=) | |
11 | g.72105937G>T | CA381716693 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-15G>T (n.-15G>T) c.438-2668G>T (n.438-2668G>T) c.73-119G>T (n.73-119G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.84-119G>T (n.84-119G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.143G>T c.487-119G>T (n.487-119G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72105938C>A | CA381716708 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-14C>A (n.-14C>A) c.438-2667C>A (n.438-2667C>A) c.73-118C>A (n.73-118C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.84-118C>A (n.84-118C>A) c.489C>A (p.Gly163=) n.144C>A c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.72105938C>G | CA381716711 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-14C>G (n.-14C>G) c.438-2667C>G (n.438-2667C>G) c.73-118C>G (n.73-118C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.84-118C>G (n.84-118C>G) c.489C>G (p.Gly163=) n.144C>G c.487-118C>G (n.487-118C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) | |
11 | g.72105938C>T | CA381716712 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-14C>T (n.-14C>T) c.438-2667C>T (n.438-2667C>T) c.73-118C>T (n.73-118C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.84-118C>T (n.84-118C>T) c.489C>T (p.Gly163=) n.144C>T c.487-118C>T (n.487-118C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) | gnomAD v4 |
11 | g.72105940del | CA2614917274 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-12del (n.-12del) c.438-2665del (n.438-2665del) c.73-116del (n.73-116del) c.88del (p.Gln30ArgfsTer2) c.84-116del (n.84-116del) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) n.146del c.487-116del (n.487-116del) c.313del (p.Gln105ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.72105939C>A | CA475864733 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-13C>A (n.-13C>A) c.438-2666C>A (n.438-2666C>A) c.73-117C>A (n.73-117C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.84-117C>A (n.84-117C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.145C>A c.487-117C>A (n.487-117C>A) c.312C>A (p.Ala104=) | |
11 | g.72105939C>G | CA475864734 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-13C>G (n.-13C>G) c.438-2666C>G (n.438-2666C>G) c.73-117C>G (n.73-117C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.84-117C>G (n.84-117C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.145C>G c.487-117C>G (n.487-117C>G) c.312C>G (p.Ala104=) | |
11 | g.72105939C>T | CA475864735 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-13C>T (n.-13C>T) c.438-2666C>T (n.438-2666C>T) c.73-117C>T (n.73-117C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.84-117C>T (n.84-117C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.145C>T c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.312C>T (p.Ala104=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105940C>A | CA381716713 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-12C>A (n.-12C>A) c.438-2665C>A (n.438-2665C>A) c.73-116C>A (n.73-116C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.84-116C>A (n.84-116C>A) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.146C>A c.487-116C>A (n.487-116C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
11 | g.72105940C>G | CA381716714 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-12C>G (n.-12C>G) c.438-2665C>G (n.438-2665C>G) c.73-116C>G (n.73-116C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.84-116C>G (n.84-116C>G) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.146C>G c.487-116C>G (n.487-116C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
11 | g.72105940C>T | CA381716716 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-12C>T (n.-12C>T) c.438-2665C>T (n.438-2665C>T) c.73-116C>T (n.73-116C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.84-116C>T (n.84-116C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.146C>T c.487-116C>T (n.487-116C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) | |
11 | g.72105941A>C | CA381716720 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-11A>C (n.-11A>C) c.438-2664A>C (n.438-2664A>C) c.73-115A>C (n.73-115A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.84-115A>C (n.84-115A>C) c.492A>C (p.Pro164=) n.147A>C c.487-115A>C (n.487-115A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
11 | g.72105941A>G | CA381716726 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-11A>G (n.-11A>G) c.438-2664A>G (n.438-2664A>G) c.73-115A>G (n.73-115A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.84-115A>G (n.84-115A>G) c.492A>G (p.Pro164=) n.147A>G c.487-115A>G (n.487-115A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
11 | g.72105941A>T | CA381716723 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-11A>T (n.-11A>T) c.438-2664A>T (n.438-2664A>T) c.73-115A>T (n.73-115A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.84-115A>T (n.84-115A>T) c.492A>T (p.Pro164=) n.147A>T c.487-115A>T (n.487-115A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
11 | g.72105941_72105942delinsAG | CA1981839834 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG) c.438-2664_438-2663delinsAG (n.438-2664_438-2663delinsAG) c.73-115_73-114delinsAG (n.73-115_73-114delinsAG) c.89_90delinsAG (p.Gln30=) c.84-115_84-114delinsAG (n.84-115_84-114delinsAG) c.492_493delinsAG (p.Pro164=) n.147_148delinsAG c.487-115_487-114delinsAG (n.487-115_487-114delinsAG) c.314_315delinsAG (p.Gln105=) | |
11 | g.72105942G>A | CA475864736 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-10G>A (n.-10G>A) c.438-2663G>A (n.438-2663G>A) c.73-114G>A (n.73-114G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.84-114G>A (n.84-114G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.148G>A c.487-114G>A (n.487-114G>A) c.315G>A (p.Gln105=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72105942G>C | CA381716731 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-10G>C (n.-10G>C) c.438-2663G>C (n.438-2663G>C) c.73-114G>C (n.73-114G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.84-114G>C (n.84-114G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.148G>C c.487-114G>C (n.487-114G>C) c.315G>C (p.Gln105His) | gnomAD v4 |
11 | g.72105942G= | CA1981839836 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-10G= (n.-10G=) c.438-2663G= (n.438-2663G=) c.73-114G= (n.73-114G=) c.90G= (p.Gln30=) c.84-114G= (n.84-114G=) c.493G= (p.Gly165=) n.148G= c.487-114G= (n.487-114G=) c.315G= (p.Gln105=) | |
11 | g.72105942G>T | CA381716734 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-10G>T (n.-10G>T) c.438-2663G>T (n.438-2663G>T) c.73-114G>T (n.73-114G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.84-114G>T (n.84-114G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.148G>T c.487-114G>T (n.487-114G>T) c.315G>T (p.Gln105His) | |
11 | g.72105943del | CA1981839835 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-9del (n.-9del) c.438-2662del (n.438-2662del) c.73-113del (n.73-113del) c.91del (p.Val31Ter) c.84-113del (n.84-113del) c.494del (p.Gly165ValfsTer?) n.149del c.487-113del (n.487-113del) c.316del (p.Val106Ter) | dbSNP |
11 | g.72105943G>A | CA381716738 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-9G>A (n.-9G>A) c.438-2662G>A (n.438-2662G>A) c.73-113G>A (n.73-113G>A) c.91G>A (p.Val31Ile) c.84-113G>A (n.84-113G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.149G>A c.487-113G>A (n.487-113G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.72105943G>C | CA381716740 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-9G>C (n.-9G>C) c.438-2662G>C (n.438-2662G>C) c.73-113G>C (n.73-113G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) c.84-113G>C (n.84-113G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.149G>C c.487-113G>C (n.487-113G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.72105943G>T | CA381716741 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-9G>T (n.-9G>T) c.438-2662G>T (n.438-2662G>T) c.73-113G>T (n.73-113G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) c.84-113G>T (n.84-113G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) n.149G>T c.487-113G>T (n.487-113G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) | |
11 | g.72105944T>A | CA381716742 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-8T>A (n.-8T>A) c.438-2661T>A (n.438-2661T>A) c.73-112T>A (n.73-112T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) c.84-112T>A (n.84-112T>A) c.495T>A (p.Gly165=) n.150T>A c.487-112T>A (n.487-112T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
11 | g.72105944T>C | CA381716744 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-8T>C (n.-8T>C) c.438-2661T>C (n.438-2661T>C) c.73-112T>C (n.73-112T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) c.84-112T>C (n.84-112T>C) c.495T>C (p.Gly165=) n.150T>C c.487-112T>C (n.487-112T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
11 | g.72105944T>G | CA381716746 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-8T>G (n.-8T>G) c.438-2661T>G (n.438-2661T>G) c.73-112T>G (n.73-112T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) c.84-112T>G (n.84-112T>G) c.495T>G (p.Gly165=) n.150T>G c.487-112T>G (n.487-112T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
11 | g.72105945A= | CA1981839837 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-7A= (n.-7A=) c.438-2660A= (n.438-2660A=) c.73-111A= (n.73-111A=) c.93A= (p.Val31=) c.84-111A= (n.84-111A=) c.496A= (p.Arg166=) n.151A= c.487-111A= (n.487-111A=) c.318A= (p.Val106=) | |
11 | g.72105945A>C | CA475864737 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-7A>C (n.-7A>C) c.438-2660A>C (n.438-2660A>C) c.73-111A>C (n.73-111A>C) c.93A>C (p.Val31=) c.84-111A>C (n.84-111A>C) c.496A>C (p.Arg166=) n.151A>C c.487-111A>C (n.487-111A>C) c.318A>C (p.Val106=) | |
11 | g.72105945A>G | CA475864738 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-7A>G (n.-7A>G) c.438-2660A>G (n.438-2660A>G) c.73-111A>G (n.73-111A>G) c.93A>G (p.Val31=) c.84-111A>G (n.84-111A>G) c.496A>G (p.Arg166Gly) n.151A>G c.487-111A>G (n.487-111A>G) c.318A>G (p.Val106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105945A>T | CA475864739 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-7A>T (n.-7A>T) c.438-2660A>T (n.438-2660A>T) c.73-111A>T (n.73-111A>T) c.93A>T (p.Val31=) c.84-111A>T (n.84-111A>T) c.496A>T (p.Arg166Trp) n.151A>T c.487-111A>T (n.487-111A>T) c.318A>T (p.Val106=) | |
11 | g.72105946G>A | CA381716749 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-6G>A (n.-6G>A) c.438-2659G>A (n.438-2659G>A) c.73-110G>A (n.73-110G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.84-110G>A (n.84-110G>A) c.497G>A (p.Arg166Lys) n.152G>A c.487-110G>A (n.487-110G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) | |
11 | g.72105946G>C | CA381716752 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-6G>C (n.-6G>C) c.438-2659G>C (n.438-2659G>C) c.73-110G>C (n.73-110G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.84-110G>C (n.84-110G>C) c.497G>C (p.Arg166Thr) n.152G>C c.487-110G>C (n.487-110G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) | |
11 | g.72105946G>T | CA381716755 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-6G>T (n.-6G>T) c.438-2659G>T (n.438-2659G>T) c.73-110G>T (n.73-110G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.84-110G>T (n.84-110G>T) c.497G>T (p.Arg166Met) n.152G>T c.487-110G>T (n.487-110G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.72105946_72105960delinsGGGACCATGTCCCCT | CA1981839838 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-6_9delinsGGGACCATGTCCCCT c.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT (n.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT) c.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT) c.94_108delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly32=) c.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT) c.497_511delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Arg166=) n.152_166delinsGGGACCATGTCCCCT c.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT) c.319_333delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly107=) | |
11 | g.72105947G>A | CA6168566 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-5G>A (n.-5G>A) c.438-2658G>A (n.438-2658G>A) c.73-109G>A (n.73-109G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.84-109G>A (n.84-109G>A) c.498G>A (p.Arg166=) n.153G>A c.487-109G>A (n.487-109G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105947G>C | CA381716765 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-5G>C (n.-5G>C) c.438-2658G>C (n.438-2658G>C) c.73-109G>C (n.73-109G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.84-109G>C (n.84-109G>C) c.498G>C (p.Arg166Ser) n.153G>C c.487-109G>C (n.487-109G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) | |
11 | g.72105947G= | CA1981839839 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-5G= (n.-5G=) c.438-2658G= (n.438-2658G=) c.73-109G= (n.73-109G=) c.95G= (p.Gly32=) c.84-109G= (n.84-109G=) c.498G= (p.Arg166=) n.153G= c.487-109G= (n.487-109G=) c.320G= (p.Gly107=) | |
11 | g.72105947G>T | CA381716768 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-5G>T (n.-5G>T) c.438-2658G>T (n.438-2658G>T) c.73-109G>T (n.73-109G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.84-109G>T (n.84-109G>T) c.498G>T (p.Arg166Ser) n.153G>T c.487-109G>T (n.487-109G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) | gnomAD v4 |
11 | g.72105948_72105961del | CA6168565 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-4_10del c.438-2657_438-2644del (n.438-2657_438-2644del) c.73-108_73-95del (n.73-108_73-95del) c.96_109del (p.Thr33HisfsTer?) c.84-108_84-95del (n.84-108_84-95del) c.499_512del (p.Asp167ProfsTer11) n.154_167del c.487-108_487-95del (n.487-108_487-95del) c.321_334del (p.Thr108HisfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105948G>A | CA475864743 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-4G>A (n.-4G>A) c.438-2657G>A (n.438-2657G>A) c.73-108G>A (n.73-108G>A) c.96G>A (p.Gly32=) c.84-108G>A (n.84-108G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.154G>A c.487-108G>A (n.487-108G>A) c.321G>A (p.Gly107=) | |
11 | g.72105948G>C | CA475864741 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-4G>C (n.-4G>C) c.438-2657G>C (n.438-2657G>C) c.73-108G>C (n.73-108G>C) c.96G>C (p.Gly32=) c.84-108G>C (n.84-108G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.154G>C c.487-108G>C (n.487-108G>C) c.321G>C (p.Gly107=) | |
11 | g.72105948G>T | CA475864740 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-4G>T (n.-4G>T) c.438-2657G>T (n.438-2657G>T) c.73-108G>T (n.73-108G>T) c.96G>T (p.Gly32=) c.84-108G>T (n.84-108G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.154G>T c.487-108G>T (n.487-108G>T) c.321G>T (p.Gly107=) | |
11 | g.72105949A>C | CA381716779 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-3A>C (n.-3A>C) c.438-2656A>C (n.438-2656A>C) c.73-107A>C (n.73-107A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.84-107A>C (n.84-107A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.155A>C c.487-107A>C (n.487-107A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) | |
11 | g.72105949A>G | CA381716773 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-3A>G (n.-3A>G) c.438-2656A>G (n.438-2656A>G) c.73-107A>G (n.73-107A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.84-107A>G (n.84-107A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.155A>G c.487-107A>G (n.487-107A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) | |
11 | g.72105949A>T | CA381716777 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-3A>T (n.-3A>T) c.438-2656A>T (n.438-2656A>T) c.73-107A>T (n.73-107A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.84-107A>T (n.84-107A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) n.155A>T c.487-107A>T (n.487-107A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) | |
11 | g.72105950C>A | CA381716784 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-2C>A (n.-2C>A) c.438-2655C>A (n.438-2655C>A) c.73-106C>A (n.73-106C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.84-106C>A (n.84-106C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) n.156C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) | |
11 | g.72105950C>G | CA381716787 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-2C>G (n.-2C>G) c.438-2655C>G (n.438-2655C>G) c.73-106C>G (n.73-106C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.84-106C>G (n.84-106C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) n.156C>G c.487-106C>G (n.487-106C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) | |
11 | g.72105950C>T | CA381716790 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-2C>T (n.-2C>T) c.438-2655C>T (n.438-2655C>T) c.73-106C>T (n.73-106C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.84-106C>T (n.84-106C>T) c.501C>T (p.Asp167=) n.156C>T c.487-106C>T (n.487-106C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) | |
11 | g.72105951C>A | CA475864747 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-1C>A (n.-1C>A) c.438-2654C>A (n.438-2654C>A) c.73-105C>A (n.73-105C>A) c.99C>A (p.Thr33=) c.84-105C>A (n.84-105C>A) c.502C>A (p.His168Asn) n.157C>A c.487-105C>A (n.487-105C>A) c.324C>A (p.Thr108=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105951C= | CA1981839840 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-1C= (n.-1C=) c.438-2654C= (n.438-2654C=) c.73-105C= (n.73-105C=) c.99C= (p.Thr33=) c.84-105C= (n.84-105C=) c.502C= (p.His168=) n.157C= c.487-105C= (n.487-105C=) c.324C= (p.Thr108=) | |
11 | g.72105951C>G | CA475864745 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-1C>G (n.-1C>G) c.438-2654C>G (n.438-2654C>G) c.73-105C>G (n.73-105C>G) c.99C>G (p.Thr33=) c.84-105C>G (n.84-105C>G) c.502C>G (p.His168Asp) n.157C>G c.487-105C>G (n.487-105C>G) c.324C>G (p.Thr108=) | |
11 | g.72105951C>T | CA475864744 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.-1C>T (n.-1C>T) c.438-2654C>T (n.438-2654C>T) c.73-105C>T (n.73-105C>T) c.99C>T (p.Thr33=) c.84-105C>T (n.84-105C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) n.157C>T c.487-105C>T (n.487-105C>T) c.324C>T (p.Thr108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105952A>C | CA381716794 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.438-2653A>C (n.438-2653A>C) c.73-104A>C (n.73-104A>C) c.100A>C (p.Met34Leu) c.84-104A>C (n.84-104A>C) c.503A>C (p.His168Pro) n.158A>C c.487-104A>C (n.487-104A>C) c.325A>C (p.Met109Leu) | |
11 | g.72105952A>G | CA381716796 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.1A>G (p.Met1Val) c.438-2653A>G (n.438-2653A>G) c.73-104A>G (n.73-104A>G) c.100A>G (p.Met34Val) c.84-104A>G (n.84-104A>G) c.503A>G (p.His168Arg) n.158A>G c.487-104A>G (n.487-104A>G) c.325A>G (p.Met109Val) | gnomAD v4 |
11 | g.72105952A>T | CA381716799 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.438-2653A>T (n.438-2653A>T) c.73-104A>T (n.73-104A>T) c.100A>T (p.Met34Leu) c.84-104A>T (n.84-104A>T) c.503A>T (p.His168Leu) n.158A>T c.487-104A>T (n.487-104A>T) c.325A>T (p.Met109Leu) | |
11 | g.72105953T>A | CA381716802 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.438-2652T>A (n.438-2652T>A) c.73-103T>A (n.73-103T>A) c.101T>A (p.Met34Lys) c.84-103T>A (n.84-103T>A) c.504T>A (p.His168Gln) n.159T>A c.487-103T>A (n.487-103T>A) c.326T>A (p.Met109Lys) | COSMIC |
11 | g.72105953T>C | CA224374421 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.438-2652T>C (n.438-2652T>C) c.73-103T>C (n.73-103T>C) c.101T>C (p.Met34Thr) c.84-103T>C (n.84-103T>C) c.504T>C (p.His168=) n.159T>C c.487-103T>C (n.487-103T>C) c.326T>C (p.Met109Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105953T>G | CA381716807 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.438-2652T>G (n.438-2652T>G) c.73-103T>G (n.73-103T>G) c.101T>G (p.Met34Arg) c.84-103T>G (n.84-103T>G) c.504T>G (p.His168Gln) n.159T>G c.487-103T>G (n.487-103T>G) c.326T>G (p.Met109Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.72105953T= | CA1981839841 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.2T= (p.Met1=) c.438-2652T= (n.438-2652T=) c.73-103T= (n.73-103T=) c.101T= (p.Met34=) c.84-103T= (n.84-103T=) c.504T= (p.His168=) n.159T= c.487-103T= (n.487-103T=) c.326T= (p.Met109=) | |
11 | g.72105954G>A | CA381716820 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.438-2651G>A (n.438-2651G>A) c.73-102G>A (n.73-102G>A) c.102G>A (p.Met34Ile) c.84-102G>A (n.84-102G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) n.160G>A c.487-102G>A (n.487-102G>A) c.327G>A (p.Met109Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.72105954G>C | CA381716817 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.438-2651G>C (n.438-2651G>C) c.73-102G>C (n.73-102G>C) c.102G>C (p.Met34Ile) c.84-102G>C (n.84-102G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.160G>C c.487-102G>C (n.487-102G>C) c.327G>C (p.Met109Ile) | |
11 | g.72105954G>T | CA381716813 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.438-2651G>T (n.438-2651G>T) c.73-102G>T (n.73-102G>T) c.102G>T (p.Met34Ile) c.84-102G>T (n.84-102G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) n.160G>T c.487-102G>T (n.487-102G>T) c.327G>T (p.Met109Ile) | |
11 | g.72105955T>A | CA381716825 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.438-2650T>A (n.438-2650T>A) c.73-101T>A (n.73-101T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.84-101T>A (n.84-101T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) n.161T>A c.487-101T>A (n.487-101T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
11 | g.72105955T>C | CA381716828 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.438-2650T>C (n.438-2650T>C) c.73-101T>C (n.73-101T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.84-101T>C (n.84-101T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.161T>C c.487-101T>C (n.487-101T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) | |
11 | g.72105955T>G | CA381716831 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.438-2650T>G (n.438-2650T>G) c.73-101T>G (n.73-101T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.84-101T>G (n.84-101T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.161T>G c.487-101T>G (n.487-101T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
11 | g.72105955T= | CA1981839842 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.4T= (p.Ser2=) c.438-2650T= (n.438-2650T=) c.73-101T= (n.73-101T=) c.103T= (p.Ser35=) c.84-101T= (n.84-101T=) c.506T= (p.Val169=) n.161T= c.487-101T= (n.487-101T=) c.328T= (p.Ser110=) | |
11 | g.72105956C>A | CA381716837 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.438-2649C>A (n.438-2649C>A) c.73-100C>A (n.73-100C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.84-100C>A (n.84-100C>A) c.507C>A (p.Val169=) n.162C>A c.487-100C>A (n.487-100C>A) c.329C>A (p.Ser110Tyr) | |
11 | g.72105956C>G | CA381716838 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.438-2649C>G (n.438-2649C>G) c.73-100C>G (n.73-100C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.84-100C>G (n.84-100C>G) c.507C>G (p.Val169=) n.162C>G c.487-100C>G (n.487-100C>G) c.329C>G (p.Ser110Cys) | |
11 | g.72105956C>T | CA381716839 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.438-2649C>T (n.438-2649C>T) c.73-100C>T (n.73-100C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.84-100C>T (n.84-100C>T) c.507C>T (p.Val169=) n.162C>T c.487-100C>T (n.487-100C>T) c.329C>T (p.Ser110Phe) | |
11 | g.72105959dup | CA600242566 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.8dup (p.Ala4CysfsTer?) c.438-2646dup (n.438-2646dup) c.73-97dup (n.73-97dup) c.107dup (p.Ala37CysfsTer?) c.84-97dup (n.84-97dup) c.510dup (p.Cys171LeufsTer12) n.165dup c.487-97dup (n.487-97dup) c.332dup (p.Ala112CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105959del | CA2695214939 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.8del (p.Pro3LeufsTer12) c.438-2646del (n.438-2646del) c.73-97del (n.73-97del) c.107del (p.Pro36LeufsTer12) c.84-97del (n.84-97del) c.510del (p.Cys171AlafsTer?) n.165del c.487-97del (n.487-97del) c.332del (p.Pro111LeufsTer12) | |
11 | g.72105957C>A | CA475864748 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.6C>A (p.Ser2=) c.438-2648C>A (n.438-2648C>A) c.73-99C>A (n.73-99C>A) c.105C>A (p.Ser35=) c.84-99C>A (n.84-99C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.163C>A c.487-99C>A (n.487-99C>A) c.330C>A (p.Ser110=) | |
11 | g.72105957C>G | CA475864750 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.6C>G (p.Ser2=) c.438-2648C>G (n.438-2648C>G) c.73-99C>G (n.73-99C>G) c.105C>G (p.Ser35=) c.84-99C>G (n.84-99C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.163C>G c.487-99C>G (n.487-99C>G) c.330C>G (p.Ser110=) | |
11 | g.72105957C>T | CA475864749 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.6C>T (p.Ser2=) c.438-2648C>T (n.438-2648C>T) c.73-99C>T (n.73-99C>T) c.105C>T (p.Ser35=) c.84-99C>T (n.84-99C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.163C>T c.487-99C>T (n.487-99C>T) c.330C>T (p.Ser110=) | |
11 | g.72105958C>A | CA381716840 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.438-2647C>A (n.438-2647C>A) c.73-98C>A (n.73-98C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.84-98C>A (n.84-98C>A) c.509C>A (p.Pro170His) n.164C>A c.487-98C>A (n.487-98C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) | |
11 | g.72105958C>G | CA381716842 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.438-2647C>G (n.438-2647C>G) c.73-98C>G (n.73-98C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.84-98C>G (n.84-98C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.164C>G c.487-98C>G (n.487-98C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) | |
11 | g.72105958C>T | CA381716844 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.438-2647C>T (n.438-2647C>T) c.73-98C>T (n.73-98C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.84-98C>T (n.84-98C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.164C>T c.487-98C>T (n.487-98C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72105959C>A | CA381716847 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.8C>A (p.Pro3His) c.438-2646C>A (n.438-2646C>A) c.73-97C>A (n.73-97C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.84-97C>A (n.84-97C>A) c.510C>A (p.Pro170=) n.165C>A c.487-97C>A (n.487-97C>A) c.332C>A (p.Pro111His) | |
11 | g.72105959C>G | CA381716850 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.438-2646C>G (n.438-2646C>G) c.73-97C>G (n.73-97C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.84-97C>G (n.84-97C>G) c.510C>G (p.Pro170=) n.165C>G c.487-97C>G (n.487-97C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) | |
11 | g.72105959C>T | CA381716853 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.438-2646C>T (n.438-2646C>T) c.73-97C>T (n.73-97C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.84-97C>T (n.84-97C>T) c.510C>T (p.Pro170=) n.165C>T c.487-97C>T (n.487-97C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) | |
11 | g.72105960T>A | CA475864751 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.9T>A (p.Pro3=) c.438-2645T>A (n.438-2645T>A) c.73-96T>A (n.73-96T>A) c.108T>A (p.Pro36=) c.84-96T>A (n.84-96T>A) c.511T>A (p.Cys171Ser) n.166T>A c.487-96T>A (n.487-96T>A) c.333T>A (p.Pro111=) | |
11 | g.72105960T>C | CA475864752 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.9T>C (p.Pro3=) c.438-2645T>C (n.438-2645T>C) c.73-96T>C (n.73-96T>C) c.108T>C (p.Pro36=) c.84-96T>C (n.84-96T>C) c.511T>C (p.Cys171Arg) n.166T>C c.487-96T>C (n.487-96T>C) c.333T>C (p.Pro111=) | |
11 | g.72105960T>G | CA475864753 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.9T>G (p.Pro3=) c.438-2645T>G (n.438-2645T>G) c.73-96T>G (n.73-96T>G) c.108T>G (p.Pro36=) c.84-96T>G (n.84-96T>G) c.511T>G (p.Cys171Gly) n.166T>G c.487-96T>G (n.487-96T>G) c.333T>G (p.Pro111=) | |
11 | g.72105961G>A | CA381716865 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.438-2644G>A (n.438-2644G>A) c.73-95G>A (n.73-95G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.84-95G>A (n.84-95G>A) c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.167G>A c.487-95G>A (n.487-95G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.72105961G>C | CA381716861 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.438-2644G>C (n.438-2644G>C) c.73-95G>C (n.73-95G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.84-95G>C (n.84-95G>C) c.512G>C (p.Cys171Ser) n.167G>C c.487-95G>C (n.487-95G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
11 | g.72105961G>T | CA381716857 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.438-2644G>T (n.438-2644G>T) c.73-95G>T (n.73-95G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.84-95G>T (n.84-95G>T) c.512G>T (p.Cys171Phe) n.167G>T c.487-95G>T (n.487-95G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
11 | g.72105962C>A | CA381716871 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.438-2643C>A (n.438-2643C>A) c.73-94C>A (n.73-94C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.84-94C>A (n.84-94C>A) c.513C>A (p.Cys171Ter) n.168C>A c.487-94C>A (n.487-94C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.72105962C>G | CA381716874 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.438-2643C>G (n.438-2643C>G) c.73-94C>G (n.73-94C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.84-94C>G (n.84-94C>G) c.513C>G (p.Cys171Trp) n.168C>G c.487-94C>G (n.487-94C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
11 | g.72105962C>T | CA381716876 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.11C>T (p.Ala4Val) c.438-2643C>T (n.438-2643C>T) c.73-94C>T (n.73-94C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.84-94C>T (n.84-94C>T) c.513C>T (p.Cys171=) n.168C>T c.487-94C>T (n.487-94C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) | |
11 | g.72105963C>A | CA475864755 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.12C>A (p.Ala4=) c.438-2642C>A (n.438-2642C>A) c.73-93C>A (n.73-93C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.84-93C>A (n.84-93C>A) c.514C>A (p.His172Asn) n.169C>A c.487-93C>A (n.487-93C>A) c.336C>A (p.Ala112=) | |
11 | g.72105963C= | CA1981839843 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.12C= (p.Ala4=) c.438-2642C= (n.438-2642C=) c.73-93C= (n.73-93C=) c.111C= (p.Ala37=) c.84-93C= (n.84-93C=) c.514C= (p.His172=) n.169C= c.487-93C= (n.487-93C=) c.336C= (p.Ala112=) | |
11 | g.72105963C>G | CA475864756 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.12C>G (p.Ala4=) c.438-2642C>G (n.438-2642C>G) c.73-93C>G (n.73-93C>G) c.111C>G (p.Ala37=) c.84-93C>G (n.84-93C>G) c.514C>G (p.His172Asp) n.169C>G c.487-93C>G (n.487-93C>G) c.336C>G (p.Ala112=) | |
11 | g.72105963C>T | CA475864757 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.12C>T (p.Ala4=) c.438-2642C>T (n.438-2642C>T) c.73-93C>T (n.73-93C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.84-93C>T (n.84-93C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) n.169C>T c.487-93C>T (n.487-93C>T) c.336C>T (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105964A>C | CA381716881 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.13A>C (p.Ile5Leu) c.438-2641A>C (n.438-2641A>C) c.73-92A>C (n.73-92A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.84-92A>C (n.84-92A>C) c.515A>C (p.His172Pro) n.170A>C c.487-92A>C (n.487-92A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) | |
11 | g.72105964A>G | CA381716883 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.13A>G (p.Ile5Val) c.438-2641A>G (n.438-2641A>G) c.73-92A>G (n.73-92A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.84-92A>G (n.84-92A>G) c.515A>G (p.His172Arg) n.170A>G c.487-92A>G (n.487-92A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) | |
11 | g.72105964A>T | CA381716886 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.13A>T (p.Ile5Phe) c.438-2641A>T (n.438-2641A>T) c.73-92A>T (n.73-92A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.84-92A>T (n.84-92A>T) c.515A>T (p.His172Leu) n.170A>T c.487-92A>T (n.487-92A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) | |
11 | g.72105965T>A | CA381716891 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.14T>A (p.Ile5Asn) c.438-2640T>A (n.438-2640T>A) c.73-91T>A (n.73-91T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.84-91T>A (n.84-91T>A) c.516T>A (p.His172Gln) n.171T>A c.487-91T>A (n.487-91T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) | |
11 | g.72105965T>C | CA381716894 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.14T>C (p.Ile5Thr) c.438-2640T>C (n.438-2640T>C) c.73-91T>C (n.73-91T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.84-91T>C (n.84-91T>C) c.516T>C (p.His172=) n.171T>C c.487-91T>C (n.487-91T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105965T>G | CA381716896 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.14T>G (p.Ile5Ser) c.438-2640T>G (n.438-2640T>G) c.73-91T>G (n.73-91T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.84-91T>G (n.84-91T>G) c.516T>G (p.His172Gln) n.171T>G c.487-91T>G (n.487-91T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) | |
11 | g.72105965T= | CA1981839844 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.14T= (p.Ile5=) c.438-2640T= (n.438-2640T=) c.73-91T= (n.73-91T=) c.113T= (p.Ile38=) c.84-91T= (n.84-91T=) c.516T= (p.His172=) n.171T= c.487-91T= (n.487-91T=) c.338T= (p.Ile113=) | |
11 | g.72105966T>A | CA475864758 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.15T>A (p.Ile5=) c.438-2639T>A (n.438-2639T>A) c.73-90T>A (n.73-90T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.84-90T>A (n.84-90T>A) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.172T>A c.487-90T>A (n.487-90T>A) c.339T>A (p.Ile113=) | |
11 | g.72105966T>C | CA475864759 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.15T>C (p.Ile5=) c.438-2639T>C (n.438-2639T>C) c.73-90T>C (n.73-90T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.84-90T>C (n.84-90T>C) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.172T>C c.487-90T>C (n.487-90T>C) c.339T>C (p.Ile113=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105966T>G | CA6168567 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.15T>G (p.Ile5Met) c.438-2639T>G (n.438-2639T>G) c.73-90T>G (n.73-90T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.84-90T>G (n.84-90T>G) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.172T>G c.487-90T>G (n.487-90T>G) c.339T>G (p.Ile113Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105966T= | CA1981839845 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.15T= (p.Ile5=) c.438-2639T= (n.438-2639T=) c.73-90T= (n.73-90T=) c.114T= (p.Ile38=) c.84-90T= (n.84-90T=) c.517T= (p.Cys173=) n.172T= c.487-90T= (n.487-90T=) c.339T= (p.Ile113=) | |
11 | g.72105967G>A | CA381716903 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.438-2638G>A (n.438-2638G>A) c.73-89G>A (n.73-89G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.84-89G>A (n.84-89G>A) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.173G>A c.487-89G>A (n.487-89G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
11 | g.72105967G>C | CA381716907 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.438-2638G>C (n.438-2638G>C) c.73-89G>C (n.73-89G>C) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.84-89G>C (n.84-89G>C) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.173G>C c.487-89G>C (n.487-89G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) | dbSNP |
11 | g.72105967G= | CA1981839846 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.16G= (p.Ala6=) c.438-2638G= (n.438-2638G=) c.73-89G= (n.73-89G=) c.115G= (p.Ala39=) c.84-89G= (n.84-89G=) c.518G= (p.Cys173=) n.173G= c.487-89G= (n.487-89G=) c.340G= (p.Ala114=) | |
11 | g.72105967G>T | CA381716911 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.438-2638G>T (n.438-2638G>T) c.73-89G>T (n.73-89G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.84-89G>T (n.84-89G>T) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.173G>T c.487-89G>T (n.487-89G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
11 | g.72105968C>A | CA381716919 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.438-2637C>A (n.438-2637C>A) c.73-88C>A (n.73-88C>A) c.116C>A (p.Ala39Glu) c.84-88C>A (n.84-88C>A) c.519C>A (p.Cys173Ter) n.174C>A c.487-88C>A (n.487-88C>A) c.341C>A (p.Ala114Glu) | |
11 | g.72105968C>G | CA381716914 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.438-2637C>G (n.438-2637C>G) c.73-88C>G (n.73-88C>G) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.84-88C>G (n.84-88C>G) c.519C>G (p.Cys173Trp) n.174C>G c.487-88C>G (n.487-88C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
11 | g.72105968C>T | CA381716916 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.17C>T (p.Ala6Val) c.438-2637C>T (n.438-2637C>T) c.73-88C>T (n.73-88C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) c.84-88C>T (n.84-88C>T) c.519C>T (p.Cys173=) n.174C>T c.487-88C>T (n.487-88C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) | |
11 | g.72105969A= | CA1981839847 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.18A= (p.Ala6=) c.438-2636A= (n.438-2636A=) c.73-87A= (n.73-87A=) c.117A= (p.Ala39=) c.84-87A= (n.84-87A=) c.520A= (p.Ile174=) n.175A= c.487-87A= (n.487-87A=) c.342A= (p.Ala114=) | |
11 | g.72105969A>C | CA475864760 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.18A>C (p.Ala6=) c.438-2636A>C (n.438-2636A>C) c.73-87A>C (n.73-87A>C) c.117A>C (p.Ala39=) c.84-87A>C (n.84-87A>C) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.175A>C c.487-87A>C (n.487-87A>C) c.342A>C (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72105969A>G | CA10576896 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.18A>G (p.Ala6=) c.438-2636A>G (n.438-2636A>G) c.73-87A>G (n.73-87A>G) c.117A>G (p.Ala39=) c.84-87A>G (n.84-87A>G) c.520A>G (p.Ile174Val) n.175A>G c.487-87A>G (n.487-87A>G) c.342A>G (p.Ala114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105969A>T | CA475864761 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.18A>T (p.Ala6=) c.438-2636A>T (n.438-2636A>T) c.73-87A>T (n.73-87A>T) c.117A>T (p.Ala39=) c.84-87A>T (n.84-87A>T) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.175A>T c.487-87A>T (n.487-87A>T) c.342A>T (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105970T>A | CA381716926 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.19T>A (p.Leu7Met) c.438-2635T>A (n.438-2635T>A) c.73-86T>A (n.73-86T>A) c.118T>A (p.Leu40Met) c.84-86T>A (n.84-86T>A) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.176T>A c.487-86T>A (n.487-86T>A) c.343T>A (p.Leu115Met) | gnomAD v4 |
11 | g.72105970T>C | CA10576897 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.19T>C (p.Leu7=) c.438-2635T>C (n.438-2635T>C) c.73-86T>C (n.73-86T>C) c.118T>C (p.Leu40=) c.84-86T>C (n.84-86T>C) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.176T>C c.487-86T>C (n.487-86T>C) c.343T>C (p.Leu115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105970T>G | CA381716931 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.19T>G (p.Leu7Val) c.438-2635T>G (n.438-2635T>G) c.73-86T>G (n.73-86T>G) c.118T>G (p.Leu40Val) c.84-86T>G (n.84-86T>G) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.176T>G c.487-86T>G (n.487-86T>G) c.343T>G (p.Leu115Val) | |
11 | g.72105970T= | CA1981839848 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.19T= (p.Leu7=) c.438-2635T= (n.438-2635T=) c.73-86T= (n.73-86T=) c.118T= (p.Leu40=) c.84-86T= (n.84-86T=) c.521T= (p.Ile174=) n.176T= c.487-86T= (n.487-86T=) c.343T= (p.Leu115=) | |
11 | g.72105971T>A | CA381716935 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.20T>A (p.Leu7Ter) c.438-2634T>A (n.438-2634T>A) c.73-85T>A (n.73-85T>A) c.119T>A (p.Leu40Ter) c.84-85T>A (n.84-85T>A) c.522T>A (p.Ile174=) n.177T>A c.487-85T>A (n.487-85T>A) c.344T>A (p.Leu115Ter) | |
11 | g.72105971T>C | CA381716938 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.20T>C (p.Leu7Ser) c.438-2634T>C (n.438-2634T>C) c.73-85T>C (n.73-85T>C) c.119T>C (p.Leu40Ser) c.84-85T>C (n.84-85T>C) c.522T>C (p.Ile174=) n.177T>C c.487-85T>C (n.487-85T>C) c.344T>C (p.Leu115Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105971T>G | CA381716942 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.20T>G (p.Leu7Trp) c.438-2634T>G (n.438-2634T>G) c.73-85T>G (n.73-85T>G) c.119T>G (p.Leu40Trp) c.84-85T>G (n.84-85T>G) c.522T>G (p.Ile174Met) n.177T>G c.487-85T>G (n.487-85T>G) c.344T>G (p.Leu115Trp) | |
11 | g.72105971T= | CA1981839849 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.20T= (p.Leu7=) c.438-2634T= (n.438-2634T=) c.73-85T= (n.73-85T=) c.119T= (p.Leu40=) c.84-85T= (n.84-85T=) c.522T= (p.Ile174=) n.177T= c.487-85T= (n.487-85T=) c.344T= (p.Leu115=) | |
11 | g.72105972G>A | CA475864762 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.21G>A (p.Leu7=) c.438-2633G>A (n.438-2633G>A) c.73-84G>A (n.73-84G>A) c.120G>A (p.Leu40=) c.84-84G>A (n.84-84G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.178G>A c.487-84G>A (n.487-84G>A) c.345G>A (p.Leu115=) | |
11 | g.72105972G>C | CA381716946 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.21G>C (p.Leu7Phe) c.438-2633G>C (n.438-2633G>C) c.73-84G>C (n.73-84G>C) c.120G>C (p.Leu40Phe) c.84-84G>C (n.84-84G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.178G>C c.487-84G>C (n.487-84G>C) c.345G>C (p.Leu115Phe) | |
11 | g.72105972G>T | CA381716948 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.21G>T (p.Leu7Phe) c.438-2633G>T (n.438-2633G>T) c.73-84G>T (n.73-84G>T) c.120G>T (p.Leu40Phe) c.84-84G>T (n.84-84G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.178G>T c.487-84G>T (n.487-84G>T) c.345G>T (p.Leu115Phe) | |
11 | g.72105973G>A | CA381716953 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.438-2632G>A (n.438-2632G>A) c.73-83G>A (n.73-83G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.84-83G>A (n.84-83G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.179G>A c.487-83G>A (n.487-83G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) | dbSNP |
11 | g.72105973G>C | CA381716956 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.438-2632G>C (n.438-2632G>C) c.73-83G>C (n.73-83G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.84-83G>C (n.84-83G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.179G>C c.487-83G>C (n.487-83G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
11 | g.72105973G= | CA1981839850 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.22G= (p.Ala8=) c.438-2632G= (n.438-2632G=) c.73-83G= (n.73-83G=) c.121G= (p.Ala41=) c.84-83G= (n.84-83G=) c.524G= (p.Gly175=) n.179G= c.487-83G= (n.487-83G=) c.346G= (p.Ala116=) | |
11 | g.72105973G>T | CA381716960 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.438-2632G>T (n.438-2632G>T) c.73-83G>T (n.73-83G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.84-83G>T (n.84-83G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.179G>T c.487-83G>T (n.487-83G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) | |
11 | g.72105974C>A | CA381716971 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.438-2631C>A (n.438-2631C>A) c.73-82C>A (n.73-82C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.84-82C>A (n.84-82C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.180C>A c.487-82C>A (n.487-82C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) | |
11 | g.72105974C>G | CA381716968 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.438-2631C>G (n.438-2631C>G) c.73-82C>G (n.73-82C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.84-82C>G (n.84-82C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.180C>G c.487-82C>G (n.487-82C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) | |
11 | g.72105974C>T | CA381716965 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.23C>T (p.Ala8Val) c.438-2631C>T (n.438-2631C>T) c.73-82C>T (n.73-82C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.84-82C>T (n.84-82C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.180C>T c.487-82C>T (n.487-82C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) | |
11 | g.72105975C>A | CA475864763 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.24C>A (p.Ala8=) c.438-2630C>A (n.438-2630C>A) c.73-81C>A (n.73-81C>A) c.123C>A (p.Ala41=) c.84-81C>A (n.84-81C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.181C>A c.487-81C>A (n.487-81C>A) c.348C>A (p.Ala116=) | |
11 | g.72105975C>G | CA475864764 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.24C>G (p.Ala8=) c.438-2630C>G (n.438-2630C>G) c.73-81C>G (n.73-81C>G) c.123C>G (p.Ala41=) c.84-81C>G (n.84-81C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.181C>G c.487-81C>G (n.487-81C>G) c.348C>G (p.Ala116=) | |
11 | g.72105975C>T | CA475864765 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.24C>T (p.Ala8=) c.438-2630C>T (n.438-2630C>T) c.73-81C>T (n.73-81C>T) c.123C>T (p.Ala41=) c.84-81C>T (n.84-81C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.181C>T c.487-81C>T (n.487-81C>T) c.348C>T (p.Ala116=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105976T>A | CA381716982 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.25T>A (p.Phe9Ile) c.438-2629T>A (n.438-2629T>A) c.73-80T>A (n.73-80T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.84-80T>A (n.84-80T>A) c.527T>A (p.Leu176His) n.182T>A c.487-80T>A (n.487-80T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) | |
11 | g.72105976T>C | CA381716978 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.25T>C (p.Phe9Leu) c.438-2629T>C (n.438-2629T>C) c.73-80T>C (n.73-80T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.84-80T>C (n.84-80T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.182T>C c.487-80T>C (n.487-80T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.72105976T>G | CA381716986 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.25T>G (p.Phe9Val) c.438-2629T>G (n.438-2629T>G) c.73-80T>G (n.73-80T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.84-80T>G (n.84-80T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.182T>G c.487-80T>G (n.487-80T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) | |
11 | g.72105977T>A | CA381716992 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.438-2628T>A (n.438-2628T>A) c.73-79T>A (n.73-79T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.84-79T>A (n.84-79T>A) c.528T>A (p.Leu176=) n.183T>A c.487-79T>A (n.487-79T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) | |
11 | g.72105977T>C | CA381716996 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.26T>C (p.Phe9Ser) c.438-2628T>C (n.438-2628T>C) c.73-79T>C (n.73-79T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.84-79T>C (n.84-79T>C) c.528T>C (p.Leu176=) n.183T>C c.487-79T>C (n.487-79T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72105977T>G | CA381716998 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.26T>G (p.Phe9Cys) c.438-2628T>G (n.438-2628T>G) c.73-79T>G (n.73-79T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.84-79T>G (n.84-79T>G) c.528T>G (p.Leu176=) n.183T>G c.487-79T>G (n.487-79T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
11 | g.72105978C>A | CA381717003 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.27C>A (p.Phe9Leu) c.438-2627C>A (n.438-2627C>A) c.73-78C>A (n.73-78C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) c.84-78C>A (n.84-78C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.184C>A c.487-78C>A (n.487-78C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) | |
11 | g.72105978C>G | CA381717017 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.27C>G (p.Phe9Leu) c.438-2627C>G (n.438-2627C>G) c.73-78C>G (n.73-78C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) c.84-78C>G (n.84-78C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.184C>G c.487-78C>G (n.487-78C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) | |
11 | g.72105978C>T | CA475864766 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.27C>T (p.Phe9=) c.438-2627C>T (n.438-2627C>T) c.73-78C>T (n.73-78C>T) c.126C>T (p.Phe42=) c.84-78C>T (n.84-78C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.184C>T c.487-78C>T (n.487-78C>T) c.351C>T (p.Phe117=) | |
11 | g.72105979C>A | CA381717021 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.28C>A (p.Leu10Met) c.438-2626C>A (n.438-2626C>A) c.73-77C>A (n.73-77C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.84-77C>A (n.84-77C>A) c.530C>A (p.Pro177His) n.185C>A c.487-77C>A (n.487-77C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) | |
11 | g.72105979C>G | CA381717023 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.28C>G (p.Leu10Val) c.438-2626C>G (n.438-2626C>G) c.73-77C>G (n.73-77C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.84-77C>G (n.84-77C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.185C>G c.487-77C>G (n.487-77C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) | gnomAD v4 |
11 | g.72105979C>T | CA475864767 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.28C>T (p.Leu10=) c.438-2626C>T (n.438-2626C>T) c.73-77C>T (n.73-77C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.84-77C>T (n.84-77C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.185C>T c.487-77C>T (n.487-77C>T) c.352C>T (p.Leu118=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105980T>A | CA381717029 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.438-2625T>A (n.438-2625T>A) c.73-76T>A (n.73-76T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.84-76T>A (n.84-76T>A) c.531T>A (p.Pro177=) n.186T>A c.487-76T>A (n.487-76T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) | |
11 | g.72105980T>C | CA381717032 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.438-2625T>C (n.438-2625T>C) c.73-76T>C (n.73-76T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.84-76T>C (n.84-76T>C) c.531T>C (p.Pro177=) n.186T>C c.487-76T>C (n.487-76T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) | |
11 | g.72105980T>G | CA381717035 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.438-2625T>G (n.438-2625T>G) c.73-76T>G (n.73-76T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.84-76T>G (n.84-76T>G) c.531T>G (p.Pro177=) n.186T>G c.487-76T>G (n.487-76T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105980T= | CA1981839851 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.29T= (p.Leu10=) c.438-2625T= (n.438-2625T=) c.73-76T= (n.73-76T=) c.128T= (p.Leu43=) c.84-76T= (n.84-76T=) c.531T= (p.Pro177=) n.186T= c.487-76T= (n.487-76T=) c.353T= (p.Leu118=) | |
11 | g.72105981G>A | CA475864768 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.30G>A (p.Leu10=) c.438-2624G>A (n.438-2624G>A) c.73-75G>A (n.73-75G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.84-75G>A (n.84-75G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.187G>A c.487-75G>A (n.487-75G>A) c.354G>A (p.Leu118=) | |
11 | g.72105981G>C | CA475864769 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.30G>C (p.Leu10=) c.438-2624G>C (n.438-2624G>C) c.73-75G>C (n.73-75G>C) c.129G>C (p.Leu43=) c.84-75G>C (n.84-75G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.187G>C c.487-75G>C (n.487-75G>C) c.354G>C (p.Leu118=) | |
11 | g.72105981G>T | CA475864770 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.30G>T (p.Leu10=) c.438-2624G>T (n.438-2624G>T) c.73-75G>T (n.73-75G>T) c.129G>T (p.Leu43=) c.84-75G>T (n.84-75G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.187G>T c.487-75G>T (n.487-75G>T) c.354G>T (p.Leu118=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105982C>A | CA381717039 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.438-2623C>A (n.438-2623C>A) c.73-74C>A (n.73-74C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.84-74C>A (n.84-74C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) n.188C>A c.487-74C>A (n.487-74C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) | |
11 | g.72105982C>G | CA381717044 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.438-2623C>G (n.438-2623C>G) c.73-74C>G (n.73-74C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.84-74C>G (n.84-74C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.188C>G c.487-74C>G (n.487-74C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) | |
11 | g.72105982C>T | CA381717047 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.438-2623C>T (n.438-2623C>T) c.73-74C>T (n.73-74C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.84-74C>T (n.84-74C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) n.188C>T c.487-74C>T (n.487-74C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.72105983C>A | CA381717051 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.32C>A (p.Pro11Gln) c.438-2622C>A (n.438-2622C>A) c.73-73C>A (n.73-73C>A) c.131C>A (p.Pro44Gln) c.84-73C>A (n.84-73C>A) c.534C>A (p.Ala178=) n.189C>A c.487-73C>A (n.487-73C>A) c.356C>A (p.Pro119Gln) | |
11 | g.72105983C= | CA1981839852 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.32C= (p.Pro11=) c.438-2622C= (n.438-2622C=) c.73-73C= (n.73-73C=) c.131C= (p.Pro44=) c.84-73C= (n.84-73C=) c.534C= (p.Ala178=) n.189C= c.487-73C= (n.487-73C=) c.356C= (p.Pro119=) | |
11 | g.72105983C>G | CA381717055 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.438-2622C>G (n.438-2622C>G) c.73-73C>G (n.73-73C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.84-73C>G (n.84-73C>G) c.534C>G (p.Ala178=) n.189C>G c.487-73C>G (n.487-73C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) | |
11 | g.72105983C>T | CA381717053 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.438-2622C>T (n.438-2622C>T) c.73-73C>T (n.73-73C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.84-73C>T (n.84-73C>T) c.534C>T (p.Ala178=) n.189C>T c.487-73C>T (n.487-73C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72105984A>C | CA475864773 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.33A>C (p.Pro11=) c.438-2621A>C (n.438-2621A>C) c.73-72A>C (n.73-72A>C) c.132A>C (p.Pro44=) c.84-72A>C (n.84-72A>C) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.190A>C c.487-72A>C (n.487-72A>C) c.357A>C (p.Pro119=) | |
11 | g.72105984A>G | CA475864771 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.33A>G (p.Pro11=) c.438-2621A>G (n.438-2621A>G) c.73-72A>G (n.73-72A>G) c.132A>G (p.Pro44=) c.84-72A>G (n.84-72A>G) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.190A>G c.487-72A>G (n.487-72A>G) c.357A>G (p.Pro119=) | |
11 | g.72105984A>T | CA475864772 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.33A>T (p.Pro11=) c.438-2621A>T (n.438-2621A>T) c.73-72A>T (n.73-72A>T) c.132A>T (p.Pro44=) c.84-72A>T (n.84-72A>T) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.190A>T c.487-72A>T (n.487-72A>T) c.357A>T (p.Pro119=) | |
11 | g.72105985C>A | CA381717057 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.34C>A (p.Leu12Met) c.438-2620C>A (n.438-2620C>A) c.73-71C>A (n.73-71C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.84-71C>A (n.84-71C>A) c.536C>A (p.Thr179Asn) n.191C>A c.487-71C>A (n.487-71C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) | |
11 | g.72105985C>G | CA381717059 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.34C>G (p.Leu12Val) c.438-2620C>G (n.438-2620C>G) c.73-71C>G (n.73-71C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.84-71C>G (n.84-71C>G) c.536C>G (p.Thr179Ser) n.191C>G c.487-71C>G (n.487-71C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
11 | g.72105985C>T | CA475864774 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.34C>T (p.Leu12=) c.438-2620C>T (n.438-2620C>T) c.73-71C>T (n.73-71C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.84-71C>T (n.84-71C>T) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.191C>T c.487-71C>T (n.487-71C>T) c.358C>T (p.Leu120=) | |
11 | g.72105986T>A | CA381717063 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.438-2619T>A (n.438-2619T>A) c.73-70T>A (n.73-70T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.84-70T>A (n.84-70T>A) c.537T>A (p.Thr179=) n.192T>A c.487-70T>A (n.487-70T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) | |
11 | g.72105986T>C | CA381717064 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.438-2619T>C (n.438-2619T>C) c.73-70T>C (n.73-70T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.84-70T>C (n.84-70T>C) c.537T>C (p.Thr179=) n.192T>C c.487-70T>C (n.487-70T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) | dbSNP |
11 | g.72105986T>G | CA381717066 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.438-2619T>G (n.438-2619T>G) c.73-70T>G (n.73-70T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.84-70T>G (n.84-70T>G) c.537T>G (p.Thr179=) n.192T>G c.487-70T>G (n.487-70T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) | dbSNP |
11 | g.72105986T= | CA1981839853 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.35T= (p.Leu12=) c.438-2619T= (n.438-2619T=) c.73-70T= (n.73-70T=) c.134T= (p.Leu45=) c.84-70T= (n.84-70T=) c.537T= (p.Thr179=) n.192T= c.487-70T= (n.487-70T=) c.359T= (p.Leu120=) | |
11 | g.72105987G>A | CA475864775 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.36G>A (p.Leu12=) c.438-2618G>A (n.438-2618G>A) c.73-69G>A (n.73-69G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.84-69G>A (n.84-69G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.193G>A c.487-69G>A (n.487-69G>A) c.360G>A (p.Leu120=) | |
11 | g.72105987G>C | CA475864776 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.36G>C (p.Leu12=) c.438-2618G>C (n.438-2618G>C) c.73-69G>C (n.73-69G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.84-69G>C (n.84-69G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.193G>C c.487-69G>C (n.487-69G>C) c.360G>C (p.Leu120=) | |
11 | g.72105987G>T | CA475864777 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.36G>T (p.Leu12=) c.438-2618G>T (n.438-2618G>T) c.73-69G>T (n.73-69G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.84-69G>T (n.84-69G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.193G>T c.487-69G>T (n.487-69G>T) c.360G>T (p.Leu120=) | |
11 | g.72105988dup | CA2614917360 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.37dup (p.Val13GlyfsTer?) c.438-2617dup (n.438-2617dup) c.73-68dup (n.73-68dup) c.136dup (p.Val46GlyfsTer?) c.84-68dup (n.84-68dup) c.539dup (p.Gly181TrpfsTer2) n.194dup c.487-68dup (n.487-68dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.72105988G>A | CA381717068 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.37G>A (p.Val13Met) c.438-2617G>A (n.438-2617G>A) c.73-68G>A (n.73-68G>A) c.136G>A (p.Val46Met) c.84-68G>A (n.84-68G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.194G>A c.487-68G>A (n.487-68G>A) c.361G>A (p.Val121Met) | |
11 | g.72105988G>C | CA381717070 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.37G>C (p.Val13Leu) c.438-2617G>C (n.438-2617G>C) c.73-68G>C (n.73-68G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) c.84-68G>C (n.84-68G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.194G>C c.487-68G>C (n.487-68G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) | |
11 | g.72105988G>T | CA381717072 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.37G>T (p.Val13Leu) c.438-2617G>T (n.438-2617G>T) c.73-68G>T (n.73-68G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) c.84-68G>T (n.84-68G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.194G>T c.487-68G>T (n.487-68G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) | |
11 | g.72105989T>A | CA381717075 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.38T>A (p.Val13Glu) c.438-2616T>A (n.438-2616T>A) c.73-67T>A (n.73-67T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) c.84-67T>A (n.84-67T>A) c.540T>A (p.Gly180=) n.195T>A c.487-67T>A (n.487-67T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) | |
11 | g.72105989T>C | CA381717077 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.38T>C (p.Val13Ala) c.438-2616T>C (n.438-2616T>C) c.73-67T>C (n.73-67T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) c.84-67T>C (n.84-67T>C) c.540T>C (p.Gly180=) n.195T>C c.487-67T>C (n.487-67T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.72105989T>G | CA381717078 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.38T>G (p.Val13Gly) c.438-2616T>G (n.438-2616T>G) c.73-67T>G (n.73-67T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) c.84-67T>G (n.84-67T>G) c.540T>G (p.Gly180=) n.195T>G c.487-67T>G (n.487-67T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
11 | g.72105989_72105990delinsTG | CA1981839854 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.38_39delinsTG (p.Val13=) c.438-2616_438-2615delinsTG (n.438-2616_438-2615delinsTG) c.73-67_73-66delinsTG (n.73-67_73-66delinsTG) c.137_138delinsTG (p.Val46=) c.84-67_84-66delinsTG (n.84-67_84-66delinsTG) c.540_541delinsTG (p.Gly180=) n.195_196delinsTG c.487-67_487-66delinsTG (n.487-67_487-66delinsTG) c.362_363delinsTG (p.Val121=) | |
11 | g.72105990G>A | CA224374431 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.39G>A (p.Val13=) c.438-2615G>A (n.438-2615G>A) c.73-66G>A (n.73-66G>A) c.138G>A (p.Val46=) c.84-66G>A (n.84-66G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.196G>A c.487-66G>A (n.487-66G>A) c.363G>A (p.Val121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105990G>C | CA475864778 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.39G>C (p.Val13=) c.438-2615G>C (n.438-2615G>C) c.73-66G>C (n.73-66G>C) c.138G>C (p.Val46=) c.84-66G>C (n.84-66G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.196G>C c.487-66G>C (n.487-66G>C) c.363G>C (p.Val121=) | |
11 | g.72105990G= | CA1981839855 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.39G= (p.Val13=) c.438-2615G= (n.438-2615G=) c.73-66G= (n.73-66G=) c.138G= (p.Val46=) c.84-66G= (n.84-66G=) c.541G= (p.Gly181=) n.196G= c.487-66G= (n.487-66G=) c.363G= (p.Val121=) | |
11 | g.72105990G>T | CA475864779 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.39G>T (p.Val13=) c.438-2615G>T (n.438-2615G>T) c.73-66G>T (n.73-66G>T) c.138G>T (p.Val46=) c.84-66G>T (n.84-66G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.196G>T c.487-66G>T (n.487-66G>T) c.363G>T (p.Val121=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105991del | CA600242547 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.40del (p.Val14Ter) c.438-2614del (n.438-2614del) c.73-65del (n.73-65del) c.139del (p.Val47Ter) c.84-65del (n.84-65del) c.542del (p.Gly181ValfsTer?) n.197del c.487-65del (n.487-65del) c.364del (p.Val122Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105991G>A | CA381717083 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.40G>A (p.Val14Ile) c.438-2614G>A (n.438-2614G>A) c.73-65G>A (n.73-65G>A) c.139G>A (p.Val47Ile) c.84-65G>A (n.84-65G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.197G>A c.487-65G>A (n.487-65G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.72105991G>C | CA381717082 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.40G>C (p.Val14Leu) c.438-2614G>C (n.438-2614G>C) c.73-65G>C (n.73-65G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.84-65G>C (n.84-65G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.197G>C c.487-65G>C (n.487-65G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) | |
11 | g.72105991G>T | CA381717080 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.40G>T (p.Val14Leu) c.438-2614G>T (n.438-2614G>T) c.73-65G>T (n.73-65G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.84-65G>T (n.84-65G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) n.197G>T c.487-65G>T (n.487-65G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) | |
11 | g.72105992T>A | CA381717089 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.41T>A (p.Val14Glu) c.438-2613T>A (n.438-2613T>A) c.73-64T>A (n.73-64T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.84-64T>A (n.84-64T>A) c.543T>A (p.Gly181=) n.198T>A c.487-64T>A (n.487-64T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) | |
11 | g.72105992T>C | CA381717085 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.41T>C (p.Val14Ala) c.438-2613T>C (n.438-2613T>C) c.73-64T>C (n.73-64T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.84-64T>C (n.84-64T>C) c.543T>C (p.Gly181=) n.198T>C c.487-64T>C (n.487-64T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) | |
11 | g.72105992T>G | CA381717087 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.41T>G (p.Val14Gly) c.438-2613T>G (n.438-2613T>G) c.73-64T>G (n.73-64T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.84-64T>G (n.84-64T>G) c.543T>G (p.Gly181=) n.198T>G c.487-64T>G (n.487-64T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) | |
11 | g.72105993A>C | CA475864780 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.42A>C (p.Val14=) c.438-2612A>C (n.438-2612A>C) c.73-63A>C (n.73-63A>C) c.141A>C (p.Val47=) c.84-63A>C (n.84-63A>C) c.544A>C (p.Asn182His) n.199A>C c.487-63A>C (n.487-63A>C) c.366A>C (p.Val122=) | |
11 | g.72105993A>G | CA475864781 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.42A>G (p.Val14=) c.438-2612A>G (n.438-2612A>G) c.73-63A>G (n.73-63A>G) c.141A>G (p.Val47=) c.84-63A>G (n.84-63A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.199A>G c.487-63A>G (n.487-63A>G) c.366A>G (p.Val122=) | |
11 | g.72105993A>T | CA475864782 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.42A>T (p.Val14=) c.438-2612A>T (n.438-2612A>T) c.73-63A>T (n.73-63A>T) c.141A>T (p.Val47=) c.84-63A>T (n.84-63A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.199A>T c.487-63A>T (n.487-63A>T) c.366A>T (p.Val122=) | |
11 | g.72105994A>C | CA381717091 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.438-2611A>C (n.438-2611A>C) c.73-62A>C (n.73-62A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.84-62A>C (n.84-62A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.200A>C c.487-62A>C (n.487-62A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) | |
11 | g.72105994A>G | CA381717092 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.438-2611A>G (n.438-2611A>G) c.73-62A>G (n.73-62A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.84-62A>G (n.84-62A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.200A>G c.487-62A>G (n.487-62A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) | |
11 | g.72105994A>T | CA381717094 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.438-2611A>T (n.438-2611A>T) c.73-62A>T (n.73-62A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.84-62A>T (n.84-62A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.200A>T c.487-62A>T (n.487-62A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) | |
11 | g.72105995C>A | CA381717095 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.44C>A (p.Thr15Lys) c.438-2610C>A (n.438-2610C>A) c.73-61C>A (n.73-61C>A) c.143C>A (p.Thr48Lys) c.84-61C>A (n.84-61C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.201C>A c.487-61C>A (n.487-61C>A) c.368C>A (p.Thr123Lys) | |
11 | g.72105995C>G | CA381717096 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.44C>G (p.Thr15Arg) c.438-2610C>G (n.438-2610C>G) c.73-61C>G (n.73-61C>G) c.143C>G (p.Thr48Arg) c.84-61C>G (n.84-61C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.201C>G c.487-61C>G (n.487-61C>G) c.368C>G (p.Thr123Arg) | |
11 | g.72105995C>T | CA381717097 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.44C>T (p.Thr15Ile) c.438-2610C>T (n.438-2610C>T) c.73-61C>T (n.73-61C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.84-61C>T (n.84-61C>T) c.546C>T (p.Asn182=) n.201C>T c.487-61C>T (n.487-61C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) | |
11 | g.72105995_72106025delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG | CA1981839856 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.44_74delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr15=) c.438-2610_438-2580delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.438-2610_438-2580delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG) c.73-61_73-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.73-61_73-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG) c.143_173delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr48=) c.84-61_84-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.84-61_84-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG) c.546_576delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Asn182=) n.201_231delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG c.487-61_487-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (n.487-61_487-31delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG) c.368_398delinsCATTGCTGGTGCGGTACCGGCACTACTTCCG (p.Thr123=) | |
11 | g.72105996A>C | CA475864783 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.45A>C (p.Thr15=) c.438-2609A>C (n.438-2609A>C) c.73-60A>C (n.73-60A>C) c.144A>C (p.Thr48=) c.84-60A>C (n.84-60A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.202A>C c.487-60A>C (n.487-60A>C) c.369A>C (p.Thr123=) | |
11 | g.72105996A>G | CA475864784 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.45A>G (p.Thr15=) c.438-2609A>G (n.438-2609A>G) c.73-60A>G (n.73-60A>G) c.144A>G (p.Thr48=) c.84-60A>G (n.84-60A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) n.202A>G c.487-60A>G (n.487-60A>G) c.369A>G (p.Thr123=) | gnomAD v4 |
11 | g.72105996A>T | CA475864785 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.45A>T (p.Thr15=) c.438-2609A>T (n.438-2609A>T) c.73-60A>T (n.73-60A>T) c.144A>T (p.Thr48=) c.84-60A>T (n.84-60A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.202A>T c.487-60A>T (n.487-60A>T) c.369A>T (p.Thr123=) | |
11 | g.72106008_72106037dup | CA939434508 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.57_86dup (p.Arg29_Thr30insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg) c.438-2597_438-2568dup (n.438-2597_438-2568dup) c.73-48_73-19dup (n.73-48_73-19dup) c.156_185dup (p.Arg62_Thr63insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg) c.84-48_84-19dup (n.84-48_84-19dup) c.559_588dup (p.Ala196_His197insValProAlaLeuLeuProIleAlaGlyAla) n.214_243dup c.487-48_487-19dup (n.487-48_487-19dup) c.381_410dup (p.Arg137_Thr138insTyrArgHisTyrPheArgLeuLeuValArg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72106008_72106037del | CA600242548 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.57_86del (p.Tyr20_Arg29del) c.438-2597_438-2568del (n.438-2597_438-2568del) c.73-48_73-19del (n.73-48_73-19del) c.156_185del (p.Tyr53_Arg62del) c.84-48_84-19del (n.84-48_84-19del) c.559_588del (p.Val187_Ala196del) n.214_243del c.487-48_487-19del (n.487-48_487-19del) c.381_410del (p.Tyr128_Arg137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72105997T>A | CA381717098 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.46T>A (p.Leu16Met) c.438-2608T>A (n.438-2608T>A) c.73-59T>A (n.73-59T>A) c.145T>A (p.Leu49Met) c.84-59T>A (n.84-59T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.203T>A c.487-59T>A (n.487-59T>A) c.370T>A (p.Leu124Met) | |
11 | g.72105997T>C | CA6168568 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.46T>C (p.Leu16=) c.438-2608T>C (n.438-2608T>C) c.73-59T>C (n.73-59T>C) c.145T>C (p.Leu49=) c.84-59T>C (n.84-59T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.203T>C c.487-59T>C (n.487-59T>C) c.370T>C (p.Leu124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72105997T>G | CA381717105 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.46T>G (p.Leu16Val) c.438-2608T>G (n.438-2608T>G) c.73-59T>G (n.73-59T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) c.84-59T>G (n.84-59T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.203T>G c.487-59T>G (n.487-59T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) | |
11 | g.72105997T= | CA1981839857 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.46T= (p.Leu16=) c.438-2608T= (n.438-2608T=) c.73-59T= (n.73-59T=) c.145T= (p.Leu49=) c.84-59T= (n.84-59T=) c.548T= (p.Ile183=) n.203T= c.487-59T= (n.487-59T=) c.370T= (p.Leu124=) | |
11 | g.72105998T>A | CA381717108 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.438-2607T>A (n.438-2607T>A) c.73-58T>A (n.73-58T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.84-58T>A (n.84-58T>A) c.549T>A (p.Ile183=) n.204T>A c.487-58T>A (n.487-58T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) | |
11 | g.72105998T>C | CA381717111 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.438-2607T>C (n.438-2607T>C) c.73-58T>C (n.73-58T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.84-58T>C (n.84-58T>C) c.549T>C (p.Ile183=) n.204T>C c.487-58T>C (n.487-58T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) | |
11 | g.72105998T>G | CA381717112 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.47T>G (p.Leu16Trp) c.438-2607T>G (n.438-2607T>G) c.73-58T>G (n.73-58T>G) c.146T>G (p.Leu49Trp) c.84-58T>G (n.84-58T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) n.204T>G c.487-58T>G (n.487-58T>G) c.371T>G (p.Leu124Trp) | |
11 | g.72105999G>A | CA475864786 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.48G>A (p.Leu16=) c.438-2606G>A (n.438-2606G>A) c.73-57G>A (n.73-57G>A) c.147G>A (p.Leu49=) c.84-57G>A (n.84-57G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.205G>A c.487-57G>A (n.487-57G>A) c.372G>A (p.Leu124=) | |
11 | g.72105999G>C | CA381717114 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.48G>C (p.Leu16Phe) c.438-2606G>C (n.438-2606G>C) c.73-57G>C (n.73-57G>C) c.147G>C (p.Leu49Phe) c.84-57G>C (n.84-57G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.205G>C c.487-57G>C (n.487-57G>C) c.372G>C (p.Leu124Phe) | |
11 | g.72105999G>T | CA381717117 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.48G>T (p.Leu16Phe) c.438-2606G>T (n.438-2606G>T) c.73-57G>T (n.73-57G>T) c.147G>T (p.Leu49Phe) c.84-57G>T (n.84-57G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.205G>T c.487-57G>T (n.487-57G>T) c.372G>T (p.Leu124Phe) | |
11 | g.72106000C>A | CA6168569 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.49C>A (p.Leu17Met) c.438-2605C>A (n.438-2605C>A) c.73-56C>A (n.73-56C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.84-56C>A (n.84-56C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.206C>A c.487-56C>A (n.487-56C>A) c.373C>A (p.Leu125Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72106000C= | CA1981839858 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.49C= (p.Leu17=) c.438-2605C= (n.438-2605C=) c.73-56C= (n.73-56C=) c.148C= (p.Leu50=) c.84-56C= (n.84-56C=) c.551C= (p.Ala184=) n.206C= c.487-56C= (n.487-56C=) c.373C= (p.Leu125=) | |
11 | g.72106000C>G | CA381717120 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.49C>G (p.Leu17Val) c.438-2605C>G (n.438-2605C>G) c.73-56C>G (n.73-56C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.84-56C>G (n.84-56C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.206C>G c.487-56C>G (n.487-56C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72106000C>T | CA475864787 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.49C>T (p.Leu17=) c.438-2605C>T (n.438-2605C>T) c.73-56C>T (n.73-56C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.84-56C>T (n.84-56C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) n.206C>T c.487-56C>T (n.487-56C>T) c.373C>T (p.Leu125=) | gnomAD v4 |
11 | g.72106001T>A | CA381717122 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.438-2604T>A (n.438-2604T>A) c.73-55T>A (n.73-55T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.84-55T>A (n.84-55T>A) c.552T>A (p.Ala184=) n.207T>A c.487-55T>A (n.487-55T>A) c.374T>A (p.Leu125Gln) | |
11 | g.72106001T>C | CA381717123 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.438-2604T>C (n.438-2604T>C) c.73-55T>C (n.73-55T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.84-55T>C (n.84-55T>C) c.552T>C (p.Ala184=) n.207T>C c.487-55T>C (n.487-55T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72106001T>G | CA381717129 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.438-2604T>G (n.438-2604T>G) c.73-55T>G (n.73-55T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.84-55T>G (n.84-55T>G) c.552T>G (p.Ala184=) n.207T>G c.487-55T>G (n.487-55T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
11 | g.72106001T= | CA1981839859 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.50T= (p.Leu17=) c.438-2604T= (n.438-2604T=) c.73-55T= (n.73-55T=) c.149T= (p.Leu50=) c.84-55T= (n.84-55T=) c.552T= (p.Ala184=) n.207T= c.487-55T= (n.487-55T=) c.374T= (p.Leu125=) | |
11 | g.72106002G>A | CA475864788 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.51G>A (p.Leu17=) c.438-2603G>A (n.438-2603G>A) c.73-54G>A (n.73-54G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.84-54G>A (n.84-54G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.208G>A c.487-54G>A (n.487-54G>A) c.375G>A (p.Leu125=) | |
11 | g.72106002G>C | CA475864789 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.51G>C (p.Leu17=) c.438-2603G>C (n.438-2603G>C) c.73-54G>C (n.73-54G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.84-54G>C (n.84-54G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.208G>C c.487-54G>C (n.487-54G>C) c.375G>C (p.Leu125=) | |
11 | g.72106002G>T | CA475864790 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.51G>T (p.Leu17=) c.438-2603G>T (n.438-2603G>T) c.73-54G>T (n.73-54G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.84-54G>T (n.84-54G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.208G>T c.487-54G>T (n.487-54G>T) c.375G>T (p.Leu125=) | |
11 | g.72106003dup | CA2695214940 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.52dup (p.Val18GlyfsTer?) c.438-2602dup (n.438-2602dup) c.73-53dup (n.73-53dup) c.151dup (p.Val51GlyfsTer?) c.84-53dup (n.84-53dup) c.554dup (p.Ala186CysfsTer?) n.209dup c.487-53dup (n.487-53dup) c.376dup (p.Val126GlyfsTer?) | |
11 | g.72106003G>A | CA381717131 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.52G>A (p.Val18Met) c.438-2602G>A (n.438-2602G>A) c.73-53G>A (n.73-53G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.84-53G>A (n.84-53G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.209G>A c.487-53G>A (n.487-53G>A) c.376G>A (p.Val126Met) | gnomAD v4 |
11 | g.72106003G>C | CA6168570 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.52G>C (p.Val18Leu) c.438-2602G>C (n.438-2602G>C) c.73-53G>C (n.73-53G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.84-53G>C (n.84-53G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.209G>C c.487-53G>C (n.487-53G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72106003G= | CA1981839860 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.52G= (p.Val18=) c.438-2602G= (n.438-2602G=) c.73-53G= (n.73-53G=) c.151G= (p.Val51=) c.84-53G= (n.84-53G=) c.554G= (p.Gly185=) n.209G= c.487-53G= (n.487-53G=) c.376G= (p.Val126=) | |
11 | g.72106003G>T | CA381717137 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.52G>T (p.Val18Leu) c.438-2602G>T (n.438-2602G>T) c.73-53G>T (n.73-53G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.84-53G>T (n.84-53G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.209G>T c.487-53G>T (n.487-53G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) | |
11 | g.72106004T>A | CA381717142 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.53T>A (p.Val18Glu) c.438-2601T>A (n.438-2601T>A) c.73-52T>A (n.73-52T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.84-52T>A (n.84-52T>A) c.555T>A (p.Gly185=) n.210T>A c.487-52T>A (n.487-52T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) | |
11 | g.72106004T>C | CA381717145 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.53T>C (p.Val18Ala) c.438-2601T>C (n.438-2601T>C) c.73-52T>C (n.73-52T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.84-52T>C (n.84-52T>C) c.555T>C (p.Gly185=) n.210T>C c.487-52T>C (n.487-52T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.72106004T>G | CA381717149 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.53T>G (p.Val18Gly) c.438-2601T>G (n.438-2601T>G) c.73-52T>G (n.73-52T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.84-52T>G (n.84-52T>G) c.555T>G (p.Gly185=) n.210T>G c.487-52T>G (n.487-52T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72106004T= | CA1981839861 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.53T= (p.Val18=) c.438-2601T= (n.438-2601T=) c.73-52T= (n.73-52T=) c.152T= (p.Val51=) c.84-52T= (n.84-52T=) c.555T= (p.Gly185=) n.210T= c.487-52T= (n.487-52T=) c.377T= (p.Val126=) | |
11 | g.72106005G>A | CA475864791 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.54G>A (p.Val18=) c.438-2600G>A (n.438-2600G>A) c.73-51G>A (n.73-51G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.84-51G>A (n.84-51G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.211G>A c.487-51G>A (n.487-51G>A) c.378G>A (p.Val126=) | gnomAD v4 |
11 | g.72106005G>C | CA475864793 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.54G>C (p.Val18=) c.438-2600G>C (n.438-2600G>C) c.73-51G>C (n.73-51G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.84-51G>C (n.84-51G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.211G>C c.487-51G>C (n.487-51G>C) c.378G>C (p.Val126=) | |
11 | g.72106005G>T | CA475864792 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.54G>T (p.Val18=) c.438-2600G>T (n.438-2600G>T) c.73-51G>T (n.73-51G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.84-51G>T (n.84-51G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.211G>T c.487-51G>T (n.487-51G>T) c.378G>T (p.Val126=) | |
11 | g.72106006C>A | CA475864794 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.55C>A (p.Arg19=) c.438-2599C>A (n.438-2599C>A) c.73-50C>A (n.73-50C>A) c.154C>A (p.Arg52=) c.84-50C>A (n.84-50C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.212C>A c.487-50C>A (n.487-50C>A) c.379C>A (p.Arg127=) | gnomAD v4 |
11 | g.72106006C= | CA1981839862 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.55C= (p.Arg19=) c.438-2599C= (n.438-2599C=) c.73-50C= (n.73-50C=) c.154C= (p.Arg52=) c.84-50C= (n.84-50C=) c.557C= (p.Ala186=) n.212C= c.487-50C= (n.487-50C=) c.379C= (p.Arg127=) | |
11 | g.72106006C>G | CA381717152 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.438-2599C>G (n.438-2599C>G) c.73-50C>G (n.73-50C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.84-50C>G (n.84-50C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.212C>G c.487-50C>G (n.487-50C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
11 | g.72106006C>T | CA381717154 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.55C>T (p.Arg19Trp) c.438-2599C>T (n.438-2599C>T) c.73-50C>T (n.73-50C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.84-50C>T (n.84-50C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) n.212C>T c.487-50C>T (n.487-50C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72106007G>A | CA224374463 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.56G>A (p.Arg19Gln) c.438-2598G>A (n.438-2598G>A) c.73-49G>A (n.73-49G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.84-49G>A (n.84-49G>A) c.558G>A (p.Ala186=) n.213G>A c.487-49G>A (n.487-49G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72106007G>C | CA381717161 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.56G>C (p.Arg19Pro) c.438-2598G>C (n.438-2598G>C) c.73-49G>C (n.73-49G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.84-49G>C (n.84-49G>C) c.558G>C (p.Ala186=) n.213G>C c.487-49G>C (n.487-49G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
11 | g.72106007G= | CA1981839863 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.56G= (p.Arg19=) c.438-2598G= (n.438-2598G=) c.73-49G= (n.73-49G=) c.155G= (p.Arg52=) c.84-49G= (n.84-49G=) c.558G= (p.Ala186=) n.213G= c.487-49G= (n.487-49G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
11 | g.72106007G>T | CA381717157 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.56G>T (p.Arg19Leu) c.438-2598G>T (n.438-2598G>T) c.73-49G>T (n.73-49G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.84-49G>T (n.84-49G>T) c.558G>T (p.Ala186=) n.213G>T c.487-49G>T (n.487-49G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
11 | g.72106008G>A | CA475864795 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.57G>A (p.Arg19=) c.438-2597G>A (n.438-2597G>A) c.73-48G>A (n.73-48G>A) c.156G>A (p.Arg52=) c.84-48G>A (n.84-48G>A) c.559G>A (p.Val187Ile) n.214G>A c.487-48G>A (n.487-48G>A) c.381G>A (p.Arg127=) | COSMIC |
11 | g.72106008G>C | CA475864796 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.57G>C (p.Arg19=) c.438-2597G>C (n.438-2597G>C) c.73-48G>C (n.73-48G>C) c.156G>C (p.Arg52=) c.84-48G>C (n.84-48G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) n.214G>C c.487-48G>C (n.487-48G>C) c.381G>C (p.Arg127=) | |
11 | g.72106008G>T | CA475864797 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.57G>T (p.Arg19=) c.438-2597G>T (n.438-2597G>T) c.73-48G>T (n.73-48G>T) c.156G>T (p.Arg52=) c.84-48G>T (n.84-48G>T) c.559G>T (p.Val187Leu) n.214G>T c.487-48G>T (n.487-48G>T) c.381G>T (p.Arg127=) | |
11 | g.72106009T>A | CA381717167 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.438-2596T>A (n.438-2596T>A) c.73-47T>A (n.73-47T>A) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.84-47T>A (n.84-47T>A) c.560T>A (p.Val187Glu) n.215T>A c.487-47T>A (n.487-47T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) | |
11 | g.72106009T>C | CA381717184 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.58T>C (p.Tyr20His) c.438-2596T>C (n.438-2596T>C) c.73-47T>C (n.73-47T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) c.84-47T>C (n.84-47T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) n.215T>C c.487-47T>C (n.487-47T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) | |
11 | g.72106009T>G | CA381717173 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.438-2596T>G (n.438-2596T>G) c.73-47T>G (n.73-47T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.84-47T>G (n.84-47T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) n.215T>G c.487-47T>G (n.487-47T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) | |
11 | g.72106010A>C | CA381717192 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.438-2595A>C (n.438-2595A>C) c.73-46A>C (n.73-46A>C) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.84-46A>C (n.84-46A>C) c.561A>C (p.Val187=) n.216A>C c.487-46A>C (n.487-46A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) | |
11 | g.72106010A>G | CA381717195 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.438-2595A>G (n.438-2595A>G) c.73-46A>G (n.73-46A>G) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.84-46A>G (n.84-46A>G) c.561A>G (p.Val187=) n.216A>G c.487-46A>G (n.487-46A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) | |
11 | g.72106010A>T | CA381717197 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.438-2595A>T (n.438-2595A>T) c.73-46A>T (n.73-46A>T) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.84-46A>T (n.84-46A>T) c.561A>T (p.Val187=) n.216A>T c.487-46A>T (n.487-46A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) | |
11 | g.72106011C>A | CA381717202 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.60C>A (p.Tyr20Ter) c.438-2594C>A (n.438-2594C>A) c.73-45C>A (n.73-45C>A) c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.84-45C>A (n.84-45C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.217C>A c.487-45C>A (n.487-45C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) | |
11 | g.72106011C= | CA1981839864 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.60C= (p.Tyr20=) c.438-2594C= (n.438-2594C=) c.73-45C= (n.73-45C=) c.159C= (p.Tyr53=) c.84-45C= (n.84-45C=) c.562C= (p.Pro188=) n.217C= c.487-45C= (n.487-45C=) c.384C= (p.Tyr128=) | |
11 | g.72106011C>G | CA381717203 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.60C>G (p.Tyr20Ter) c.438-2594C>G (n.438-2594C>G) c.73-45C>G (n.73-45C>G) c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.84-45C>G (n.84-45C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.217C>G c.487-45C>G (n.487-45C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.72106011C>T | CA475864798 | LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.60C>T (p.Tyr20=) c.438-2594C>T (n.438-2594C>T) c.73-45C>T (n.73-45C>T) c.159C>T (p.Tyr53=) c.84-45C>T (n.84-45C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.217C>T c.487-45C>T (n.487-45C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) | dbSNP gnomAD v4 |