Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72105891C>ACA2614917198LRRC51,LRTOMTc.438-2714C>A (n.438-2714C>A)
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 gnomAD v4
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n.100del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.72105899G>ACA1981839816LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>A (n.438-2706G>A)
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 dbSNP
11g.72105899G>CCA2614917209LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>C (n.438-2706G>C)
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 gnomAD v4
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11g.72105899G>TCA2574911952LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>T (n.438-2706G>T)
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 gnomAD v4
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n.107del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.108del
c.487-154del (n.487-154del)
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 gnomAD v4
11g.72105904T>CCA2614917218LRRC51,LRTOMTc.438-2701T>C (n.438-2701T>C)
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c.487-152T>C (n.487-152T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.487-150G>C (n.487-150G>C)
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 gnomAD v4
11g.72105906G>TCA2614917222LRRC51,LRTOMTc.438-2699G>T (n.438-2699G>T)
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 gnomAD v4
11g.72105908A>TCA2614917225LRRC51,LRTOMTc.438-2697A>T (n.438-2697A>T)
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 gnomAD v4
11g.72105909T>CCA2614917227LRRC51,LRTOMTc.438-2696T>C (n.438-2696T>C)
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n.115T>C
c.487-147T>C (n.487-147T>C)
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 gnomAD v4
11g.72105911C>ACA2614917229LRRC51,LRTOMTc.438-2694C>A (n.438-2694C>A)
c.73-145C>A (n.73-145C>A)
c.84-25C>A (n.84-25C>A)
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c.487-25C>A (n.487-25C>A)
n.117C>A
c.487-145C>A (n.487-145C>A)
c.309-25C>A (n.309-25C>A)
 gnomAD v4
11g.72105911C=CA1981839819LRRC51,LRTOMTc.438-2694C= (n.438-2694C=)
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n.117C=
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11g.72105911C>GCA1981839820LRRC51,LRTOMTc.438-2694C>G (n.438-2694C>G)
c.73-145C>G (n.73-145C>G)
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n.117C>G
c.487-145C>G (n.487-145C>G)
c.309-25C>G (n.309-25C>G)
 dbSNP
11g.72105913C>ACA2614917231LRRC51,LRTOMTc.438-2692C>A (n.438-2692C>A)
c.73-143C>A (n.73-143C>A)
c.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.84-143C>A (n.84-143C>A)
c.487-23C>A (n.487-23C>A)
n.119C>A
c.487-143C>A (n.487-143C>A)
c.309-23C>A (n.309-23C>A)
 gnomAD v4
11g.72105915C=CA1981839821LRRC51,LRTOMTc.438-2690C= (n.438-2690C=)
c.73-141C= (n.73-141C=)
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11g.72105915C>TCA600242563LRRC51,LRTOMTc.438-2690C>T (n.438-2690C>T)
c.73-141C>T (n.73-141C>T)
c.84-21C>T (n.84-21C>T)
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c.487-21C>T (n.487-21C>T)
n.121C>T
c.487-141C>T (n.487-141C>T)
c.309-21C>T (n.309-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105916C=CA1981839822LRRC51,LRTOMTc.438-2689C= (n.438-2689C=)
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n.122C=
c.487-140C= (n.487-140C=)
c.309-20C= (n.309-20C=)
11g.72105916C>TCA224374401LRRC51,LRTOMTc.438-2689C>T (n.438-2689C>T)
c.73-140C>T (n.73-140C>T)
c.84-20C>T (n.84-20C>T)
c.84-140C>T (n.84-140C>T)
c.487-20C>T (n.487-20C>T)
n.122C>T
c.487-140C>T (n.487-140C>T)
c.309-20C>T (n.309-20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105919_72105922delCA2614917235LRRC51,LRTOMTc.438-2686_438-2683del (n.438-2686_438-2683del)
c.73-137_73-134del (n.73-137_73-134del)
c.84-17_84-14del (n.84-17_84-14del)
c.84-137_84-134del (n.84-137_84-134del)
c.487-17_487-14del (n.487-17_487-14del)
n.125_128del
c.487-137_487-134del (n.487-137_487-134del)
c.309-17_309-14del (n.309-17_309-14del)
 gnomAD v4
11g.72105917C>TCA2792640776LRRC51,LRTOMTc.438-2688C>T (n.438-2688C>T)
c.73-139C>T (n.73-139C>T)
c.84-19C>T (n.84-19C>T)
c.84-139C>T (n.84-139C>T)
c.487-19C>T (n.487-19C>T)
n.123C>T
c.487-139C>T (n.487-139C>T)
c.309-19C>T (n.309-19C>T)
11g.72105918T>CCA2573147659LRRC51,LRTOMTc.438-2687T>C (n.438-2687T>C)
c.73-138T>C (n.73-138T>C)
c.84-18T>C (n.84-18T>C)
c.84-138T>C (n.84-138T>C)
c.487-18T>C (n.487-18T>C)
n.124T>C
c.487-138T>C (n.487-138T>C)
c.309-18T>C (n.309-18T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.72105918T=CA1981839823LRRC51,LRTOMTc.438-2687T= (n.438-2687T=)
c.73-138T= (n.73-138T=)
c.84-18T= (n.84-18T=)
c.84-138T= (n.84-138T=)
c.487-18T= (n.487-18T=)
n.124T=
c.487-138T= (n.487-138T=)
c.309-18T= (n.309-18T=)
11g.72105919A=CA1981839825LRRC51,LRTOMTc.438-2686A= (n.438-2686A=)
c.73-137A= (n.73-137A=)
c.84-17A= (n.84-17A=)
c.84-137A= (n.84-137A=)
c.487-17A= (n.487-17A=)
n.125A=
c.487-137A= (n.487-137A=)
c.309-17A= (n.309-17A=)
11g.72105919A>CCA224374403LRRC51,LRTOMTc.438-2686A>C (n.438-2686A>C)
c.73-137A>C (n.73-137A>C)
c.84-17A>C (n.84-17A>C)
c.84-137A>C (n.84-137A>C)
c.487-17A>C (n.487-17A>C)
n.125A>C
c.487-137A>C (n.487-137A>C)
c.309-17A>C (n.309-17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105919A>TCA600242564LRRC51,LRTOMTc.438-2686A>T (n.438-2686A>T)
c.73-137A>T (n.73-137A>T)
c.84-17A>T (n.84-17A>T)
c.84-137A>T (n.84-137A>T)
c.487-17A>T (n.487-17A>T)
n.125A>T
c.487-137A>T (n.487-137A>T)
c.309-17A>T (n.309-17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105919_72105930dupCA1981839824LRRC51,LRTOMTc.438-2686_438-2675dup (n.438-2686_438-2675dup)
c.73-137_73-126dup (n.73-137_73-126dup)
c.84-17_84-6dup (n.84-17_84-6dup)
c.84-137_84-126dup (n.84-137_84-126dup)
c.487-17_487-6dup (n.487-17_487-6dup)
n.125_136dup
c.487-137_487-126dup (n.487-137_487-126dup)
c.309-17_309-6dup (n.309-17_309-6dup)
 dbSNP
11g.72105920C>ACA2614917238LRRC51,LRTOMTc.438-2685C>A (n.438-2685C>A)
c.73-136C>A (n.73-136C>A)
c.84-16C>A (n.84-16C>A)
c.84-136C>A (n.84-136C>A)
c.487-16C>A (n.487-16C>A)
n.126C>A
c.487-136C>A (n.487-136C>A)
c.309-16C>A (n.309-16C>A)
 gnomAD v4
11g.72105921C=CA1981839826LRRC51,LRTOMTc.438-2684C= (n.438-2684C=)
c.73-135C= (n.73-135C=)
c.84-15C= (n.84-15C=)
c.84-135C= (n.84-135C=)
c.487-15C= (n.487-15C=)
n.127C=
c.487-135C= (n.487-135C=)
c.309-15C= (n.309-15C=)
11g.72105921C>GCA679967803LRRC51,LRTOMTc.438-2684C>G (n.438-2684C>G)
c.73-135C>G (n.73-135C>G)
c.84-15C>G (n.84-15C>G)
c.84-135C>G (n.84-135C>G)
c.487-15C>G (n.487-15C>G)
n.127C>G
c.487-135C>G (n.487-135C>G)
c.309-15C>G (n.309-15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105921C>TCA224374408LRRC51,LRTOMTc.438-2684C>T (n.438-2684C>T)
c.73-135C>T (n.73-135C>T)
c.84-15C>T (n.84-15C>T)
c.84-135C>T (n.84-135C>T)
c.487-15C>T (n.487-15C>T)
n.127C>T
c.487-135C>T (n.487-135C>T)
c.309-15C>T (n.309-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105923C>ACA2510476478LRRC51,LRTOMTc.438-2682C>A (n.438-2682C>A)
c.73-133C>A (n.73-133C>A)
c.84-13C>A (n.84-13C>A)
c.84-133C>A (n.84-133C>A)
c.487-13C>A (n.487-13C>A)
n.129C>A
c.487-133C>A (n.487-133C>A)
c.309-13C>A (n.309-13C>A)
11g.72105924C>TCA2614917244LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-28C>T (n.-28C>T)
c.438-2681C>T (n.438-2681C>T)
c.73-132C>T (n.73-132C>T)
c.84-12C>T (n.84-12C>T)
c.84-132C>T (n.84-132C>T)
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
n.130C>T
c.487-132C>T (n.487-132C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
 gnomAD v4
11g.72105925C=CA1981839827LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C= (n.-27C=)
c.438-2680C= (n.438-2680C=)
c.73-131C= (n.73-131C=)
c.84-11C= (n.84-11C=)
c.84-131C= (n.84-131C=)
c.487-11C= (n.487-11C=)
n.131C=
c.487-131C= (n.487-131C=)
c.309-11C= (n.309-11C=)
11g.72105925C>GCA2614917246LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C>G (n.-27C>G)
c.438-2680C>G (n.438-2680C>G)
c.73-131C>G (n.73-131C>G)
c.84-11C>G (n.84-11C>G)
c.84-131C>G (n.84-131C>G)
c.487-11C>G (n.487-11C>G)
n.131C>G
c.487-131C>G (n.487-131C>G)
c.309-11C>G (n.309-11C>G)
 gnomAD v4
11g.72105925C>TCA679967804LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C>T (n.-27C>T)
c.438-2680C>T (n.438-2680C>T)
c.73-131C>T (n.73-131C>T)
c.84-11C>T (n.84-11C>T)
c.84-131C>T (n.84-131C>T)
c.487-11C>T (n.487-11C>T)
n.131C>T
c.487-131C>T (n.487-131C>T)
c.309-11C>T (n.309-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105926T>CCA2614917248LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-26T>C (n.-26T>C)
c.438-2679T>C (n.438-2679T>C)
c.73-130T>C (n.73-130T>C)
c.84-10T>C (n.84-10T>C)
c.84-130T>C (n.84-130T>C)
c.487-10T>C (n.487-10T>C)
n.132T>C
c.487-130T>C (n.487-130T>C)
c.309-10T>C (n.309-10T>C)
 gnomAD v4
11g.72105927C=CA1981839828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C= (n.-25C=)
c.438-2678C= (n.438-2678C=)
c.73-129C= (n.73-129C=)
c.84-9C= (n.84-9C=)
c.84-129C= (n.84-129C=)
c.487-9C= (n.487-9C=)
n.133C=
c.487-129C= (n.487-129C=)
c.309-9C= (n.309-9C=)
11g.72105927C>GCA1981839829LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C>G (n.-25C>G)
c.438-2678C>G (n.438-2678C>G)
c.73-129C>G (n.73-129C>G)
c.84-9C>G (n.84-9C>G)
c.84-129C>G (n.84-129C>G)
c.487-9C>G (n.487-9C>G)
n.133C>G
c.487-129C>G (n.487-129C>G)
c.309-9C>G (n.309-9C>G)
 dbSNP
11g.72105927C>TCA600242565LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C>T (n.-25C>T)
c.438-2678C>T (n.438-2678C>T)
c.73-129C>T (n.73-129C>T)
c.84-9C>T (n.84-9C>T)
c.84-129C>T (n.84-129C>T)
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
n.133C>T
c.487-129C>T (n.487-129C>T)
c.309-9C>T (n.309-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105928C=CA1981839830LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-24C= (n.-24C=)
c.438-2677C= (n.438-2677C=)
c.73-128C= (n.73-128C=)
c.84-8C= (n.84-8C=)
c.84-128C= (n.84-128C=)
c.487-8C= (n.487-8C=)
n.134C=
c.487-128C= (n.487-128C=)
c.309-8C= (n.309-8C=)
11g.72105928C>TCA1981839831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-24C>T (n.-24C>T)
c.438-2677C>T (n.438-2677C>T)
c.73-128C>T (n.73-128C>T)
c.84-8C>T (n.84-8C>T)
c.84-128C>T (n.84-128C>T)
c.487-8C>T (n.487-8C>T)
n.134C>T
c.487-128C>T (n.487-128C>T)
c.309-8C>T (n.309-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105930C>ACA939434477LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-22C>A (n.-22C>A)
c.438-2675C>A (n.438-2675C>A)
c.73-126C>A (n.73-126C>A)
c.84-6C>A (n.84-6C>A)
c.84-126C>A (n.84-126C>A)
c.487-6C>A (n.487-6C>A)
n.136C>A
c.487-126C>A (n.487-126C>A)
c.309-6C>A (n.309-6C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105930C>TCA2614917258LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-22C>T (n.-22C>T)
c.438-2675C>T (n.438-2675C>T)
c.73-126C>T (n.73-126C>T)
c.84-6C>T (n.84-6C>T)
c.84-126C>T (n.84-126C>T)
c.487-6C>T (n.487-6C>T)
n.136C>T
c.487-126C>T (n.487-126C>T)
c.309-6C>T (n.309-6C>T)
 gnomAD v4
11g.72105933delCA2614917256LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19del (n.-19del)
c.438-2672del (n.438-2672del)
c.73-123del (n.73-123del)
c.84-3del (n.84-3del)
c.84-123del (n.84-123del)
c.487-3del (n.487-3del)
n.139del
c.487-123del (n.487-123del)
c.309-3del (n.309-3del)
 gnomAD v4
11g.72105931C>TCA2614917263LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-21C>T (n.-21C>T)
c.438-2674C>T (n.438-2674C>T)
c.73-125C>T (n.73-125C>T)
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.84-125C>T (n.84-125C>T)
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
n.137C>T
c.487-125C>T (n.487-125C>T)
c.309-5C>T (n.309-5C>T)
 gnomAD v4
11g.72105932C>ACA2614917264LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-20C>A (n.-20C>A)
c.438-2673C>A (n.438-2673C>A)
c.73-124C>A (n.73-124C>A)
c.84-4C>A (n.84-4C>A)
c.84-124C>A (n.84-124C>A)
c.487-4C>A (n.487-4C>A)
n.138C>A
c.487-124C>A (n.487-124C>A)
c.309-4C>A (n.309-4C>A)
 gnomAD v4
11g.72105933C>ACA2614917267LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C>A (n.-19C>A)
c.438-2672C>A (n.438-2672C>A)
c.73-123C>A (n.73-123C>A)
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.84-123C>A (n.84-123C>A)
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.139C>A
c.487-123C>A (n.487-123C>A)
c.309-3C>A (n.309-3C>A)
 gnomAD v4
11g.72105933C=CA1981839832LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C= (n.-19C=)
c.438-2672C= (n.438-2672C=)
c.73-123C= (n.73-123C=)
c.84-3C= (n.84-3C=)
c.84-123C= (n.84-123C=)
c.487-3C= (n.487-3C=)
n.139C=
c.487-123C= (n.487-123C=)
c.309-3C= (n.309-3C=)
11g.72105933C>TCA939434480LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C>T (n.-19C>T)
c.438-2672C>T (n.438-2672C>T)
c.73-123C>T (n.73-123C>T)
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.84-123C>T (n.84-123C>T)
c.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.139C>T
c.487-123C>T (n.487-123C>T)
c.309-3C>T (n.309-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105934A>CCA381716672LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>C (n.-18A>C)
c.438-2671A>C (n.438-2671A>C)
c.73-122A>C (n.73-122A>C)
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.84-122A>C (n.84-122A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.140A>C
c.487-122A>C (n.487-122A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
11g.72105934A>GCA381716661LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>G (n.-18A>G)
c.438-2671A>G (n.438-2671A>G)
c.73-122A>G (n.73-122A>G)
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.84-122A>G (n.84-122A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.140A>G
c.487-122A>G (n.487-122A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
11g.72105934A>TCA381716670LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>T (n.-18A>T)
c.438-2671A>T (n.438-2671A>T)
c.73-122A>T (n.73-122A>T)
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.84-122A>T (n.84-122A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.140A>T
c.487-122A>T (n.487-122A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
11g.72105935G>ACA381716677LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>A (n.-17G>A)
c.438-2670G>A (n.438-2670G>A)
c.73-121G>A (n.73-121G>A)
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.84-121G>A (n.84-121G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.141G>A
c.487-121G>A (n.487-121G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
11g.72105935G>CCA381716679LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>C (n.-17G>C)
c.438-2670G>C (n.438-2670G>C)
c.73-121G>C (n.73-121G>C)
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.84-121G>C (n.84-121G>C)
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.141G>C
c.487-121G>C (n.487-121G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
11g.72105935G>TCA381716681LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>T (n.-17G>T)
c.438-2670G>T (n.438-2670G>T)
c.73-121G>T (n.73-121G>T)
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.84-121G>T (n.84-121G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.141G>T
c.487-121G>T (n.487-121G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
11g.72105936G>ACA475864732LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>A (n.-16G>A)
c.438-2669G>A (n.438-2669G>A)
c.73-120G>A (n.73-120G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.84-120G>A (n.84-120G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.142G>A
c.487-120G>A (n.487-120G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
 gnomAD v4
11g.72105936G>CCA381716685LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>C (n.-16G>C)
c.438-2669G>C (n.438-2669G>C)
c.73-120G>C (n.73-120G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.84-120G>C (n.84-120G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.142G>C
c.487-120G>C (n.487-120G>C)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
11g.72105936G>TCA381716687LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>T (n.-16G>T)
c.438-2669G>T (n.438-2669G>T)
c.73-120G>T (n.73-120G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.84-120G>T (n.84-120G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.142G>T
c.487-120G>T (n.487-120G>T)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
 gnomAD v4
11g.72105937G>ACA6168564LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>A (n.-15G>A)
c.438-2668G>A (n.438-2668G>A)
c.73-119G>A (n.73-119G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.84-119G>A (n.84-119G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.143G>A
c.487-119G>A (n.487-119G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72105937G>CCA381716695LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>C (n.-15G>C)
c.438-2668G>C (n.438-2668G>C)
c.73-119G>C (n.73-119G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.84-119G>C (n.84-119G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.143G>C
c.487-119G>C (n.487-119G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
 dbSNP
11g.72105937G=CA1981839833LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G= (n.-15G=)
c.438-2668G= (n.438-2668G=)
c.73-119G= (n.73-119G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.84-119G= (n.84-119G=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.143G=
c.487-119G= (n.487-119G=)
c.310G= (p.Ala104=)
11g.72105937G>TCA381716693LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>T (n.-15G>T)
c.438-2668G>T (n.438-2668G>T)
c.73-119G>T (n.73-119G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.84-119G>T (n.84-119G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.143G>T
c.487-119G>T (n.487-119G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
 gnomAD v4
11g.72105938C>ACA381716708LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>A (n.-14C>A)
c.438-2667C>A (n.438-2667C>A)
c.73-118C>A (n.73-118C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.84-118C>A (n.84-118C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
n.144C>A
c.487-118C>A (n.487-118C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
 gnomAD v4
11g.72105938C>GCA381716711LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>G (n.-14C>G)
c.438-2667C>G (n.438-2667C>G)
c.73-118C>G (n.73-118C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.84-118C>G (n.84-118C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.144C>G
c.487-118C>G (n.487-118C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
11g.72105938C>TCA381716712LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>T (n.-14C>T)
c.438-2667C>T (n.438-2667C>T)
c.73-118C>T (n.73-118C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.84-118C>T (n.84-118C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.144C>T
c.487-118C>T (n.487-118C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
 gnomAD v4
11g.72105940delCA2614917274LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12del (n.-12del)
c.438-2665del (n.438-2665del)
c.73-116del (n.73-116del)
c.88del (p.Gln30ArgfsTer2)
c.84-116del (n.84-116del)
c.491del (p.Pro164GlnfsTer?)
n.146del
c.487-116del (n.487-116del)
c.313del (p.Gln105ArgfsTer2)
 gnomAD v4
11g.72105939C>ACA475864733LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>A (n.-13C>A)
c.438-2666C>A (n.438-2666C>A)
c.73-117C>A (n.73-117C>A)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.84-117C>A (n.84-117C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.145C>A
c.487-117C>A (n.487-117C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
11g.72105939C>GCA475864734LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>G (n.-13C>G)
c.438-2666C>G (n.438-2666C>G)
c.73-117C>G (n.73-117C>G)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.84-117C>G (n.84-117C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.145C>G
c.487-117C>G (n.487-117C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
11g.72105939C>TCA475864735LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>T (n.-13C>T)
c.438-2666C>T (n.438-2666C>T)
c.73-117C>T (n.73-117C>T)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.84-117C>T (n.84-117C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.145C>T
c.487-117C>T (n.487-117C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
 gnomAD v4
11g.72105940C>ACA381716713LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>A (n.-12C>A)
c.438-2665C>A (n.438-2665C>A)
c.73-116C>A (n.73-116C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.84-116C>A (n.84-116C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.146C>A
c.487-116C>A (n.487-116C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.72105940C>GCA381716714LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>G (n.-12C>G)
c.438-2665C>G (n.438-2665C>G)
c.73-116C>G (n.73-116C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.84-116C>G (n.84-116C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.146C>G
c.487-116C>G (n.487-116C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.72105940C>TCA381716716LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>T (n.-12C>T)
c.438-2665C>T (n.438-2665C>T)
c.73-116C>T (n.73-116C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.84-116C>T (n.84-116C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.146C>T
c.487-116C>T (n.487-116C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
11g.72105941A>CCA381716720LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>C (n.-11A>C)
c.438-2664A>C (n.438-2664A>C)
c.73-115A>C (n.73-115A>C)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.84-115A>C (n.84-115A>C)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.147A>C
c.487-115A>C (n.487-115A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
11g.72105941A>GCA381716726LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>G (n.-11A>G)
c.438-2664A>G (n.438-2664A>G)
c.73-115A>G (n.73-115A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.84-115A>G (n.84-115A>G)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.147A>G
c.487-115A>G (n.487-115A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.72105941A>TCA381716723LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>T (n.-11A>T)
c.438-2664A>T (n.438-2664A>T)
c.73-115A>T (n.73-115A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.84-115A>T (n.84-115A>T)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.147A>T
c.487-115A>T (n.487-115A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.72105941_72105942delinsAGCA1981839834LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG)
c.438-2664_438-2663delinsAG (n.438-2664_438-2663delinsAG)
c.73-115_73-114delinsAG (n.73-115_73-114delinsAG)
c.89_90delinsAG (p.Gln30=)
c.84-115_84-114delinsAG (n.84-115_84-114delinsAG)
c.492_493delinsAG (p.Pro164=)
n.147_148delinsAG
c.487-115_487-114delinsAG (n.487-115_487-114delinsAG)
c.314_315delinsAG (p.Gln105=)
11g.72105942G>ACA475864736LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>A (n.-10G>A)
c.438-2663G>A (n.438-2663G>A)
c.73-114G>A (n.73-114G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.84-114G>A (n.84-114G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
n.148G>A
c.487-114G>A (n.487-114G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105942G>CCA381716731LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>C (n.-10G>C)
c.438-2663G>C (n.438-2663G>C)
c.73-114G>C (n.73-114G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.84-114G>C (n.84-114G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.148G>C
c.487-114G>C (n.487-114G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
 gnomAD v4
11g.72105942G=CA1981839836LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G= (n.-10G=)
c.438-2663G= (n.438-2663G=)
c.73-114G= (n.73-114G=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.84-114G= (n.84-114G=)
c.493G= (p.Gly165=)
n.148G=
c.487-114G= (n.487-114G=)
c.315G= (p.Gln105=)
11g.72105942G>TCA381716734LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>T (n.-10G>T)
c.438-2663G>T (n.438-2663G>T)
c.73-114G>T (n.73-114G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.84-114G>T (n.84-114G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
n.148G>T
c.487-114G>T (n.487-114G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.72105943delCA1981839835LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9del (n.-9del)
c.438-2662del (n.438-2662del)
c.73-113del (n.73-113del)
c.91del (p.Val31Ter)
c.84-113del (n.84-113del)
c.494del (p.Gly165ValfsTer?)
n.149del
c.487-113del (n.487-113del)
c.316del (p.Val106Ter)
 dbSNP
11g.72105943G>ACA381716738LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>A (n.-9G>A)
c.438-2662G>A (n.438-2662G>A)
c.73-113G>A (n.73-113G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.84-113G>A (n.84-113G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
n.149G>A
c.487-113G>A (n.487-113G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
 gnomAD v4
11g.72105943G>CCA381716740LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>C (n.-9G>C)
c.438-2662G>C (n.438-2662G>C)
c.73-113G>C (n.73-113G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.84-113G>C (n.84-113G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.149G>C
c.487-113G>C (n.487-113G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
 gnomAD v4
11g.72105943G>TCA381716741LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>T (n.-9G>T)
c.438-2662G>T (n.438-2662G>T)
c.73-113G>T (n.73-113G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.84-113G>T (n.84-113G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.149G>T
c.487-113G>T (n.487-113G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
11g.72105944T>ACA381716742LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>A (n.-8T>A)
c.438-2661T>A (n.438-2661T>A)
c.73-112T>A (n.73-112T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.84-112T>A (n.84-112T>A)
c.495T>A (p.Gly165=)
n.150T>A
c.487-112T>A (n.487-112T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
11g.72105944T>CCA381716744LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>C (n.-8T>C)
c.438-2661T>C (n.438-2661T>C)
c.73-112T>C (n.73-112T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.84-112T>C (n.84-112T>C)
c.495T>C (p.Gly165=)
n.150T>C
c.487-112T>C (n.487-112T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
11g.72105944T>GCA381716746LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>G (n.-8T>G)
c.438-2661T>G (n.438-2661T>G)
c.73-112T>G (n.73-112T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.84-112T>G (n.84-112T>G)
c.495T>G (p.Gly165=)
n.150T>G
c.487-112T>G (n.487-112T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
11g.72105945A=CA1981839837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A= (n.-7A=)
c.438-2660A= (n.438-2660A=)
c.73-111A= (n.73-111A=)
c.93A= (p.Val31=)
c.84-111A= (n.84-111A=)
c.496A= (p.Arg166=)
n.151A=
c.487-111A= (n.487-111A=)
c.318A= (p.Val106=)
11g.72105945A>CCA475864737LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>C (n.-7A>C)
c.438-2660A>C (n.438-2660A>C)
c.73-111A>C (n.73-111A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
c.84-111A>C (n.84-111A>C)
c.496A>C (p.Arg166=)
n.151A>C
c.487-111A>C (n.487-111A>C)
c.318A>C (p.Val106=)
11g.72105945A>GCA475864738LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>G (n.-7A>G)
c.438-2660A>G (n.438-2660A>G)
c.73-111A>G (n.73-111A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
c.84-111A>G (n.84-111A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.151A>G
c.487-111A>G (n.487-111A>G)
c.318A>G (p.Val106=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105945A>TCA475864739LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>T (n.-7A>T)
c.438-2660A>T (n.438-2660A>T)
c.73-111A>T (n.73-111A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
c.84-111A>T (n.84-111A>T)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
n.151A>T
c.487-111A>T (n.487-111A>T)
c.318A>T (p.Val106=)
11g.72105946G>ACA381716749LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>A (n.-6G>A)
c.438-2659G>A (n.438-2659G>A)
c.73-110G>A (n.73-110G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.84-110G>A (n.84-110G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.152G>A
c.487-110G>A (n.487-110G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
11g.72105946G>CCA381716752LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>C (n.-6G>C)
c.438-2659G>C (n.438-2659G>C)
c.73-110G>C (n.73-110G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.84-110G>C (n.84-110G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.152G>C
c.487-110G>C (n.487-110G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
11g.72105946G>TCA381716755LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>T (n.-6G>T)
c.438-2659G>T (n.438-2659G>T)
c.73-110G>T (n.73-110G>T)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.84-110G>T (n.84-110G>T)
c.497G>T (p.Arg166Met)
n.152G>T
c.487-110G>T (n.487-110G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
 gnomAD v4
11g.72105946_72105960delinsGGGACCATGTCCCCTCA1981839838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6_9delinsGGGACCATGTCCCCT
c.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT (n.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.94_108delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly32=)
c.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.497_511delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Arg166=)
n.152_166delinsGGGACCATGTCCCCT
c.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.319_333delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly107=)
11g.72105947G>ACA6168566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>A (n.-5G>A)
c.438-2658G>A (n.438-2658G>A)
c.73-109G>A (n.73-109G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.84-109G>A (n.84-109G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.153G>A
c.487-109G>A (n.487-109G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105947G>CCA381716765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>C (n.-5G>C)
c.438-2658G>C (n.438-2658G>C)
c.73-109G>C (n.73-109G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.84-109G>C (n.84-109G>C)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.153G>C
c.487-109G>C (n.487-109G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
11g.72105947G=CA1981839839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G= (n.-5G=)
c.438-2658G= (n.438-2658G=)
c.73-109G= (n.73-109G=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.84-109G= (n.84-109G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.153G=
c.487-109G= (n.487-109G=)
c.320G= (p.Gly107=)
11g.72105947G>TCA381716768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>T (n.-5G>T)
c.438-2658G>T (n.438-2658G>T)
c.73-109G>T (n.73-109G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.84-109G>T (n.84-109G>T)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.153G>T
c.487-109G>T (n.487-109G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
 gnomAD v4
11g.72105948_72105961delCA6168565LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4_10del
c.438-2657_438-2644del (n.438-2657_438-2644del)
c.73-108_73-95del (n.73-108_73-95del)
c.96_109del (p.Thr33HisfsTer?)
c.84-108_84-95del (n.84-108_84-95del)
c.499_512del (p.Asp167ProfsTer11)
n.154_167del
c.487-108_487-95del (n.487-108_487-95del)
c.321_334del (p.Thr108HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105948G>ACA475864743LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>A (n.-4G>A)
c.438-2657G>A (n.438-2657G>A)
c.73-108G>A (n.73-108G>A)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.84-108G>A (n.84-108G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.154G>A
c.487-108G>A (n.487-108G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
11g.72105948G>CCA475864741LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>C (n.-4G>C)
c.438-2657G>C (n.438-2657G>C)
c.73-108G>C (n.73-108G>C)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.84-108G>C (n.84-108G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.154G>C
c.487-108G>C (n.487-108G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
11g.72105948G>TCA475864740LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>T (n.-4G>T)
c.438-2657G>T (n.438-2657G>T)
c.73-108G>T (n.73-108G>T)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.84-108G>T (n.84-108G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.154G>T
c.487-108G>T (n.487-108G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
11g.72105949A>CCA381716779LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>C (n.-3A>C)
c.438-2656A>C (n.438-2656A>C)
c.73-107A>C (n.73-107A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.84-107A>C (n.84-107A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.155A>C
c.487-107A>C (n.487-107A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
11g.72105949A>GCA381716773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>G (n.-3A>G)
c.438-2656A>G (n.438-2656A>G)
c.73-107A>G (n.73-107A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.84-107A>G (n.84-107A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.155A>G
c.487-107A>G (n.487-107A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
11g.72105949A>TCA381716777LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>T (n.-3A>T)
c.438-2656A>T (n.438-2656A>T)
c.73-107A>T (n.73-107A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.84-107A>T (n.84-107A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.155A>T
c.487-107A>T (n.487-107A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>ACA381716784LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>A (n.-2C>A)
c.438-2655C>A (n.438-2655C>A)
c.73-106C>A (n.73-106C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.84-106C>A (n.84-106C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.156C>A
c.487-106C>A (n.487-106C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
11g.72105950C>GCA381716787LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>G (n.-2C>G)
c.438-2655C>G (n.438-2655C>G)
c.73-106C>G (n.73-106C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.84-106C>G (n.84-106C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.156C>G
c.487-106C>G (n.487-106C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>TCA381716790LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>T (n.-2C>T)
c.438-2655C>T (n.438-2655C>T)
c.73-106C>T (n.73-106C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.84-106C>T (n.84-106C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
n.156C>T
c.487-106C>T (n.487-106C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
11g.72105951C>ACA475864747LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>A (n.-1C>A)
c.438-2654C>A (n.438-2654C>A)
c.73-105C>A (n.73-105C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.84-105C>A (n.84-105C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
n.157C>A
c.487-105C>A (n.487-105C>A)
c.324C>A (p.Thr108=)
 gnomAD v4
11g.72105951C=CA1981839840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C= (n.-1C=)
c.438-2654C= (n.438-2654C=)
c.73-105C= (n.73-105C=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.84-105C= (n.84-105C=)
c.502C= (p.His168=)
n.157C=
c.487-105C= (n.487-105C=)
c.324C= (p.Thr108=)
11g.72105951C>GCA475864745LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>G (n.-1C>G)
c.438-2654C>G (n.438-2654C>G)
c.73-105C>G (n.73-105C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.84-105C>G (n.84-105C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
n.157C>G
c.487-105C>G (n.487-105C>G)
c.324C>G (p.Thr108=)
11g.72105951C>TCA475864744LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>T (n.-1C>T)
c.438-2654C>T (n.438-2654C>T)
c.73-105C>T (n.73-105C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.84-105C>T (n.84-105C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.157C>T
c.487-105C>T (n.487-105C>T)
c.324C>T (p.Thr108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105952A>CCA381716794LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.438-2653A>C (n.438-2653A>C)
c.73-104A>C (n.73-104A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.84-104A>C (n.84-104A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
n.158A>C
c.487-104A>C (n.487-104A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
11g.72105952A>GCA381716796LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>G (p.Met1Val)
c.438-2653A>G (n.438-2653A>G)
c.73-104A>G (n.73-104A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.84-104A>G (n.84-104A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
n.158A>G
c.487-104A>G (n.487-104A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
 gnomAD v4
11g.72105952A>TCA381716799LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.438-2653A>T (n.438-2653A>T)
c.73-104A>T (n.73-104A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.84-104A>T (n.84-104A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
n.158A>T
c.487-104A>T (n.487-104A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
11g.72105953T>ACA381716802LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.438-2652T>A (n.438-2652T>A)
c.73-103T>A (n.73-103T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.84-103T>A (n.84-103T>A)
c.504T>A (p.His168Gln)
n.159T>A
c.487-103T>A (n.487-103T>A)
c.326T>A (p.Met109Lys)
 COSMIC
11g.72105953T>CCA224374421LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.438-2652T>C (n.438-2652T>C)
c.73-103T>C (n.73-103T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.84-103T>C (n.84-103T>C)
c.504T>C (p.His168=)
n.159T>C
c.487-103T>C (n.487-103T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105953T>GCA381716807LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.438-2652T>G (n.438-2652T>G)
c.73-103T>G (n.73-103T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.84-103T>G (n.84-103T>G)
c.504T>G (p.His168Gln)
n.159T>G
c.487-103T>G (n.487-103T>G)
c.326T>G (p.Met109Arg)
 gnomAD v4
11g.72105953T=CA1981839841LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T= (p.Met1=)
c.438-2652T= (n.438-2652T=)
c.73-103T= (n.73-103T=)
c.101T= (p.Met34=)
c.84-103T= (n.84-103T=)
c.504T= (p.His168=)
n.159T=
c.487-103T= (n.487-103T=)
c.326T= (p.Met109=)
11g.72105954G>ACA381716820LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.438-2651G>A (n.438-2651G>A)
c.73-102G>A (n.73-102G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.84-102G>A (n.84-102G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.160G>A
c.487-102G>A (n.487-102G>A)
c.327G>A (p.Met109Ile)
 gnomAD v4
11g.72105954G>CCA381716817LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.438-2651G>C (n.438-2651G>C)
c.73-102G>C (n.73-102G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.84-102G>C (n.84-102G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.160G>C
c.487-102G>C (n.487-102G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
11g.72105954G>TCA381716813LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.438-2651G>T (n.438-2651G>T)
c.73-102G>T (n.73-102G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.84-102G>T (n.84-102G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.160G>T
c.487-102G>T (n.487-102G>T)
c.327G>T (p.Met109Ile)
11g.72105955T>ACA381716825LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.438-2650T>A (n.438-2650T>A)
c.73-101T>A (n.73-101T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.84-101T>A (n.84-101T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.161T>A
c.487-101T>A (n.487-101T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
11g.72105955T>CCA381716828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.438-2650T>C (n.438-2650T>C)
c.73-101T>C (n.73-101T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.84-101T>C (n.84-101T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.161T>C
c.487-101T>C (n.487-101T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
11g.72105955T>GCA381716831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.438-2650T>G (n.438-2650T>G)
c.73-101T>G (n.73-101T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.84-101T>G (n.84-101T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.161T>G
c.487-101T>G (n.487-101T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
11g.72105955T=CA1981839842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T= (p.Ser2=)
c.438-2650T= (n.438-2650T=)
c.73-101T= (n.73-101T=)
c.103T= (p.Ser35=)
c.84-101T= (n.84-101T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.161T=
c.487-101T= (n.487-101T=)
c.328T= (p.Ser110=)
11g.72105956C>ACA381716837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.438-2649C>A (n.438-2649C>A)
c.73-100C>A (n.73-100C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.84-100C>A (n.84-100C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
n.162C>A
c.487-100C>A (n.487-100C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
11g.72105956C>GCA381716838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>G (p.Ser2Cys)
c.438-2649C>G (n.438-2649C>G)
c.73-100C>G (n.73-100C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.84-100C>G (n.84-100C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
n.162C>G
c.487-100C>G (n.487-100C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
11g.72105956C>TCA381716839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>T (p.Ser2Phe)
c.438-2649C>T (n.438-2649C>T)
c.73-100C>T (n.73-100C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.84-100C>T (n.84-100C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
n.162C>T
c.487-100C>T (n.487-100C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
11g.72105959dupCA600242566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8dup (p.Ala4CysfsTer?)
c.438-2646dup (n.438-2646dup)
c.73-97dup (n.73-97dup)
c.107dup (p.Ala37CysfsTer?)
c.84-97dup (n.84-97dup)
c.510dup (p.Cys171LeufsTer12)
n.165dup
c.487-97dup (n.487-97dup)
c.332dup (p.Ala112CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105959delCA2695214939LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8del (p.Pro3LeufsTer12)
c.438-2646del (n.438-2646del)
c.73-97del (n.73-97del)
c.107del (p.Pro36LeufsTer12)
c.84-97del (n.84-97del)
c.510del (p.Cys171AlafsTer?)
n.165del
c.487-97del (n.487-97del)
c.332del (p.Pro111LeufsTer12)
11g.72105957C>ACA475864748LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>A (p.Ser2=)
c.438-2648C>A (n.438-2648C>A)
c.73-99C>A (n.73-99C>A)
c.105C>A (p.Ser35=)
c.84-99C>A (n.84-99C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.163C>A
c.487-99C>A (n.487-99C>A)
c.330C>A (p.Ser110=)
11g.72105957C>GCA475864750LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>G (p.Ser2=)
c.438-2648C>G (n.438-2648C>G)
c.73-99C>G (n.73-99C>G)
c.105C>G (p.Ser35=)
c.84-99C>G (n.84-99C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.163C>G
c.487-99C>G (n.487-99C>G)
c.330C>G (p.Ser110=)
11g.72105957C>TCA475864749LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>T (p.Ser2=)
c.438-2648C>T (n.438-2648C>T)
c.73-99C>T (n.73-99C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.84-99C>T (n.84-99C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.163C>T
c.487-99C>T (n.487-99C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
11g.72105958C>ACA381716840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.438-2647C>A (n.438-2647C>A)
c.73-98C>A (n.73-98C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.84-98C>A (n.84-98C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.164C>A
c.487-98C>A (n.487-98C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
11g.72105958C>GCA381716842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.438-2647C>G (n.438-2647C>G)
c.73-98C>G (n.73-98C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.84-98C>G (n.84-98C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.164C>G
c.487-98C>G (n.487-98C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
11g.72105958C>TCA381716844LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.438-2647C>T (n.438-2647C>T)
c.73-98C>T (n.73-98C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.84-98C>T (n.84-98C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.164C>T
c.487-98C>T (n.487-98C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
 gnomAD v4
11g.72105959C>ACA381716847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>A (p.Pro3His)
c.438-2646C>A (n.438-2646C>A)
c.73-97C>A (n.73-97C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.84-97C>A (n.84-97C>A)
c.510C>A (p.Pro170=)
n.165C>A
c.487-97C>A (n.487-97C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
11g.72105959C>GCA381716850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.438-2646C>G (n.438-2646C>G)
c.73-97C>G (n.73-97C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.84-97C>G (n.84-97C>G)
c.510C>G (p.Pro170=)
n.165C>G
c.487-97C>G (n.487-97C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
11g.72105959C>TCA381716853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.438-2646C>T (n.438-2646C>T)
c.73-97C>T (n.73-97C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.84-97C>T (n.84-97C>T)
c.510C>T (p.Pro170=)
n.165C>T
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
11g.72105960T>ACA475864751LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>A (p.Pro3=)
c.438-2645T>A (n.438-2645T>A)
c.73-96T>A (n.73-96T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.84-96T>A (n.84-96T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.166T>A
c.487-96T>A (n.487-96T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
11g.72105960T>CCA475864752LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>C (p.Pro3=)
c.438-2645T>C (n.438-2645T>C)
c.73-96T>C (n.73-96T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.84-96T>C (n.84-96T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.166T>C
c.487-96T>C (n.487-96T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
11g.72105960T>GCA475864753LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>G (p.Pro3=)
c.438-2645T>G (n.438-2645T>G)
c.73-96T>G (n.73-96T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.84-96T>G (n.84-96T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.166T>G
c.487-96T>G (n.487-96T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
11g.72105961G>ACA381716865LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>A (p.Ala4Thr)
c.438-2644G>A (n.438-2644G>A)
c.73-95G>A (n.73-95G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.84-95G>A (n.84-95G>A)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.167G>A
c.487-95G>A (n.487-95G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 gnomAD v4
11g.72105961G>CCA381716861LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>C (p.Ala4Pro)
c.438-2644G>C (n.438-2644G>C)
c.73-95G>C (n.73-95G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.84-95G>C (n.84-95G>C)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.167G>C
c.487-95G>C (n.487-95G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
11g.72105961G>TCA381716857LRRC51,LRTOMT,TOMTc.10G>T (p.Ala4Ser)
c.438-2644G>T (n.438-2644G>T)
c.73-95G>T (n.73-95G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.84-95G>T (n.84-95G>T)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.167G>T
c.487-95G>T (n.487-95G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
11g.72105962C>ACA381716871LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>A (p.Ala4Asp)
c.438-2643C>A (n.438-2643C>A)
c.73-94C>A (n.73-94C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.84-94C>A (n.84-94C>A)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
n.168C>A
c.487-94C>A (n.487-94C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
 gnomAD v4
11g.72105962C>GCA381716874LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>G (p.Ala4Gly)
c.438-2643C>G (n.438-2643C>G)
c.73-94C>G (n.73-94C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.84-94C>G (n.84-94C>G)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
n.168C>G
c.487-94C>G (n.487-94C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
11g.72105962C>TCA381716876LRRC51,LRTOMT,TOMTc.11C>T (p.Ala4Val)
c.438-2643C>T (n.438-2643C>T)
c.73-94C>T (n.73-94C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.84-94C>T (n.84-94C>T)
c.513C>T (p.Cys171=)
n.168C>T
c.487-94C>T (n.487-94C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
11g.72105963C>ACA475864755LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>A (p.Ala4=)
c.438-2642C>A (n.438-2642C>A)
c.73-93C>A (n.73-93C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.84-93C>A (n.84-93C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.169C>A
c.487-93C>A (n.487-93C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
11g.72105963C=CA1981839843LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C= (p.Ala4=)
c.438-2642C= (n.438-2642C=)
c.73-93C= (n.73-93C=)
c.111C= (p.Ala37=)
c.84-93C= (n.84-93C=)
c.514C= (p.His172=)
n.169C=
c.487-93C= (n.487-93C=)
c.336C= (p.Ala112=)
11g.72105963C>GCA475864756LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>G (p.Ala4=)
c.438-2642C>G (n.438-2642C>G)
c.73-93C>G (n.73-93C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.84-93C>G (n.84-93C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.169C>G
c.487-93C>G (n.487-93C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
11g.72105963C>TCA475864757LRRC51,LRTOMT,TOMTc.12C>T (p.Ala4=)
c.438-2642C>T (n.438-2642C>T)
c.73-93C>T (n.73-93C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.84-93C>T (n.84-93C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.169C>T
c.487-93C>T (n.487-93C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105964A>CCA381716881LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>C (p.Ile5Leu)
c.438-2641A>C (n.438-2641A>C)
c.73-92A>C (n.73-92A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.84-92A>C (n.84-92A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.170A>C
c.487-92A>C (n.487-92A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
11g.72105964A>GCA381716883LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>G (p.Ile5Val)
c.438-2641A>G (n.438-2641A>G)
c.73-92A>G (n.73-92A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.84-92A>G (n.84-92A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.170A>G
c.487-92A>G (n.487-92A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
11g.72105964A>TCA381716886LRRC51,LRTOMT,TOMTc.13A>T (p.Ile5Phe)
c.438-2641A>T (n.438-2641A>T)
c.73-92A>T (n.73-92A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.84-92A>T (n.84-92A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.170A>T
c.487-92A>T (n.487-92A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
11g.72105965T>ACA381716891LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>A (p.Ile5Asn)
c.438-2640T>A (n.438-2640T>A)
c.73-91T>A (n.73-91T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.84-91T>A (n.84-91T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
n.171T>A
c.487-91T>A (n.487-91T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
11g.72105965T>CCA381716894LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>C (p.Ile5Thr)
c.438-2640T>C (n.438-2640T>C)
c.73-91T>C (n.73-91T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.84-91T>C (n.84-91T>C)
c.516T>C (p.His172=)
n.171T>C
c.487-91T>C (n.487-91T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105965T>GCA381716896LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T>G (p.Ile5Ser)
c.438-2640T>G (n.438-2640T>G)
c.73-91T>G (n.73-91T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.84-91T>G (n.84-91T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
n.171T>G
c.487-91T>G (n.487-91T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
11g.72105965T=CA1981839844LRRC51,LRTOMT,TOMTc.14T= (p.Ile5=)
c.438-2640T= (n.438-2640T=)
c.73-91T= (n.73-91T=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.84-91T= (n.84-91T=)
c.516T= (p.His172=)
n.171T=
c.487-91T= (n.487-91T=)
c.338T= (p.Ile113=)
11g.72105966T>ACA475864758LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>A (p.Ile5=)
c.438-2639T>A (n.438-2639T>A)
c.73-90T>A (n.73-90T>A)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.84-90T>A (n.84-90T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.172T>A
c.487-90T>A (n.487-90T>A)
c.339T>A (p.Ile113=)
11g.72105966T>CCA475864759LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>C (p.Ile5=)
c.438-2639T>C (n.438-2639T>C)
c.73-90T>C (n.73-90T>C)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.84-90T>C (n.84-90T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.172T>C
c.487-90T>C (n.487-90T>C)
c.339T>C (p.Ile113=)
 gnomAD v4
11g.72105966T>GCA6168567LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T>G (p.Ile5Met)
c.438-2639T>G (n.438-2639T>G)
c.73-90T>G (n.73-90T>G)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.84-90T>G (n.84-90T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.172T>G
c.487-90T>G (n.487-90T>G)
c.339T>G (p.Ile113Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105966T=CA1981839845LRRC51,LRTOMT,TOMTc.15T= (p.Ile5=)
c.438-2639T= (n.438-2639T=)
c.73-90T= (n.73-90T=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.84-90T= (n.84-90T=)
c.517T= (p.Cys173=)
n.172T=
c.487-90T= (n.487-90T=)
c.339T= (p.Ile113=)
11g.72105967G>ACA381716903LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.438-2638G>A (n.438-2638G>A)
c.73-89G>A (n.73-89G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.84-89G>A (n.84-89G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.173G>A
c.487-89G>A (n.487-89G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
11g.72105967G>CCA381716907LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.438-2638G>C (n.438-2638G>C)
c.73-89G>C (n.73-89G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.84-89G>C (n.84-89G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.173G>C
c.487-89G>C (n.487-89G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
 dbSNP
11g.72105967G=CA1981839846LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G= (p.Ala6=)
c.438-2638G= (n.438-2638G=)
c.73-89G= (n.73-89G=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.84-89G= (n.84-89G=)
c.518G= (p.Cys173=)
n.173G=
c.487-89G= (n.487-89G=)
c.340G= (p.Ala114=)
11g.72105967G>TCA381716911LRRC51,LRTOMT,TOMTc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.438-2638G>T (n.438-2638G>T)
c.73-89G>T (n.73-89G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.84-89G>T (n.84-89G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.173G>T
c.487-89G>T (n.487-89G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
11g.72105968C>ACA381716919LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.438-2637C>A (n.438-2637C>A)
c.73-88C>A (n.73-88C>A)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.84-88C>A (n.84-88C>A)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.174C>A
c.487-88C>A (n.487-88C>A)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
11g.72105968C>GCA381716914LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.438-2637C>G (n.438-2637C>G)
c.73-88C>G (n.73-88C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.84-88C>G (n.84-88C>G)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.174C>G
c.487-88C>G (n.487-88C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
11g.72105968C>TCA381716916LRRC51,LRTOMT,TOMTc.17C>T (p.Ala6Val)
c.438-2637C>T (n.438-2637C>T)
c.73-88C>T (n.73-88C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.84-88C>T (n.84-88C>T)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.174C>T
c.487-88C>T (n.487-88C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
11g.72105969A=CA1981839847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A= (p.Ala6=)
c.438-2636A= (n.438-2636A=)
c.73-87A= (n.73-87A=)
c.117A= (p.Ala39=)
c.84-87A= (n.84-87A=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.175A=
c.487-87A= (n.487-87A=)
c.342A= (p.Ala114=)
11g.72105969A>CCA475864760LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>C (p.Ala6=)
c.438-2636A>C (n.438-2636A>C)
c.73-87A>C (n.73-87A>C)
c.117A>C (p.Ala39=)
c.84-87A>C (n.84-87A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.175A>C
c.487-87A>C (n.487-87A>C)
c.342A>C (p.Ala114=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.72105969A>GCA10576896LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>G (p.Ala6=)
c.438-2636A>G (n.438-2636A>G)
c.73-87A>G (n.73-87A>G)
c.117A>G (p.Ala39=)
c.84-87A>G (n.84-87A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.175A>G
c.487-87A>G (n.487-87A>G)
c.342A>G (p.Ala114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105969A>TCA475864761LRRC51,LRTOMT,TOMTc.18A>T (p.Ala6=)
c.438-2636A>T (n.438-2636A>T)
c.73-87A>T (n.73-87A>T)
c.117A>T (p.Ala39=)
c.84-87A>T (n.84-87A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.175A>T
c.487-87A>T (n.487-87A>T)
c.342A>T (p.Ala114=)
 gnomAD v4
11g.72105970T>ACA381716926LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>A (p.Leu7Met)
c.438-2635T>A (n.438-2635T>A)
c.73-86T>A (n.73-86T>A)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.84-86T>A (n.84-86T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.176T>A
c.487-86T>A (n.487-86T>A)
c.343T>A (p.Leu115Met)
 gnomAD v4
11g.72105970T>CCA10576897LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>C (p.Leu7=)
c.438-2635T>C (n.438-2635T>C)
c.73-86T>C (n.73-86T>C)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.84-86T>C (n.84-86T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.176T>C
c.487-86T>C (n.487-86T>C)
c.343T>C (p.Leu115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105970T>GCA381716931LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T>G (p.Leu7Val)
c.438-2635T>G (n.438-2635T>G)
c.73-86T>G (n.73-86T>G)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.84-86T>G (n.84-86T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.176T>G
c.487-86T>G (n.487-86T>G)
c.343T>G (p.Leu115Val)
11g.72105970T=CA1981839848LRRC51,LRTOMT,TOMTc.19T= (p.Leu7=)
c.438-2635T= (n.438-2635T=)
c.73-86T= (n.73-86T=)
c.118T= (p.Leu40=)
c.84-86T= (n.84-86T=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.176T=
c.487-86T= (n.487-86T=)
c.343T= (p.Leu115=)
11g.72105971T>ACA381716935LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>A (p.Leu7Ter)
c.438-2634T>A (n.438-2634T>A)
c.73-85T>A (n.73-85T>A)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.84-85T>A (n.84-85T>A)
c.522T>A (p.Ile174=)
n.177T>A
c.487-85T>A (n.487-85T>A)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
11g.72105971T>CCA381716938LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>C (p.Leu7Ser)
c.438-2634T>C (n.438-2634T>C)
c.73-85T>C (n.73-85T>C)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.84-85T>C (n.84-85T>C)
c.522T>C (p.Ile174=)
n.177T>C
c.487-85T>C (n.487-85T>C)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105971T>GCA381716942LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T>G (p.Leu7Trp)
c.438-2634T>G (n.438-2634T>G)
c.73-85T>G (n.73-85T>G)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.84-85T>G (n.84-85T>G)
c.522T>G (p.Ile174Met)
n.177T>G
c.487-85T>G (n.487-85T>G)
c.344T>G (p.Leu115Trp)
11g.72105971T=CA1981839849LRRC51,LRTOMT,TOMTc.20T= (p.Leu7=)
c.438-2634T= (n.438-2634T=)
c.73-85T= (n.73-85T=)
c.119T= (p.Leu40=)
c.84-85T= (n.84-85T=)
c.522T= (p.Ile174=)
n.177T=
c.487-85T= (n.487-85T=)
c.344T= (p.Leu115=)
11g.72105972G>ACA475864762LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>A (p.Leu7=)
c.438-2633G>A (n.438-2633G>A)
c.73-84G>A (n.73-84G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.84-84G>A (n.84-84G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.178G>A
c.487-84G>A (n.487-84G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
11g.72105972G>CCA381716946LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>C (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>C (n.438-2633G>C)
c.73-84G>C (n.73-84G>C)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.84-84G>C (n.84-84G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.178G>C
c.487-84G>C (n.487-84G>C)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
11g.72105972G>TCA381716948LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>T (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>T (n.438-2633G>T)
c.73-84G>T (n.73-84G>T)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.84-84G>T (n.84-84G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.178G>T
c.487-84G>T (n.487-84G>T)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
11g.72105973G>ACA381716953LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.438-2632G>A (n.438-2632G>A)
c.73-83G>A (n.73-83G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.84-83G>A (n.84-83G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.179G>A
c.487-83G>A (n.487-83G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP
11g.72105973G>CCA381716956LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.438-2632G>C (n.438-2632G>C)
c.73-83G>C (n.73-83G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.84-83G>C (n.84-83G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.179G>C
c.487-83G>C (n.487-83G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
11g.72105973G=CA1981839850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G= (p.Ala8=)
c.438-2632G= (n.438-2632G=)
c.73-83G= (n.73-83G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.84-83G= (n.84-83G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.179G=
c.487-83G= (n.487-83G=)
c.346G= (p.Ala116=)
11g.72105973G>TCA381716960LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.438-2632G>T (n.438-2632G>T)
c.73-83G>T (n.73-83G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.84-83G>T (n.84-83G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.179G>T
c.487-83G>T (n.487-83G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
11g.72105974C>ACA381716971LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.438-2631C>A (n.438-2631C>A)
c.73-82C>A (n.73-82C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.84-82C>A (n.84-82C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.180C>A
c.487-82C>A (n.487-82C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
11g.72105974C>GCA381716968LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.438-2631C>G (n.438-2631C>G)
c.73-82C>G (n.73-82C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.84-82C>G (n.84-82C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.180C>G
c.487-82C>G (n.487-82C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
11g.72105974C>TCA381716965LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>T (p.Ala8Val)
c.438-2631C>T (n.438-2631C>T)
c.73-82C>T (n.73-82C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.84-82C>T (n.84-82C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.180C>T
c.487-82C>T (n.487-82C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
11g.72105975C>ACA475864763LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>A (p.Ala8=)
c.438-2630C>A (n.438-2630C>A)
c.73-81C>A (n.73-81C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.84-81C>A (n.84-81C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.181C>A
c.487-81C>A (n.487-81C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
11g.72105975C>GCA475864764LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>G (p.Ala8=)
c.438-2630C>G (n.438-2630C>G)
c.73-81C>G (n.73-81C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.84-81C>G (n.84-81C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.181C>G
c.487-81C>G (n.487-81C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
11g.72105975C>TCA475864765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>T (p.Ala8=)
c.438-2630C>T (n.438-2630C>T)
c.73-81C>T (n.73-81C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.84-81C>T (n.84-81C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.181C>T
c.487-81C>T (n.487-81C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
 gnomAD v4
11g.72105976T>ACA381716982LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>A (p.Phe9Ile)
c.438-2629T>A (n.438-2629T>A)
c.73-80T>A (n.73-80T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.84-80T>A (n.84-80T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.182T>A
c.487-80T>A (n.487-80T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
11g.72105976T>CCA381716978LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>C (p.Phe9Leu)
c.438-2629T>C (n.438-2629T>C)
c.73-80T>C (n.73-80T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.84-80T>C (n.84-80T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.182T>C
c.487-80T>C (n.487-80T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
 gnomAD v4
11g.72105976T>GCA381716986LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>G (p.Phe9Val)
c.438-2629T>G (n.438-2629T>G)
c.73-80T>G (n.73-80T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.84-80T>G (n.84-80T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.182T>G
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
11g.72105977T>ACA381716992LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.438-2628T>A (n.438-2628T>A)
c.73-79T>A (n.73-79T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.84-79T>A (n.84-79T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.183T>A
c.487-79T>A (n.487-79T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
11g.72105977T>CCA381716996LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>C (p.Phe9Ser)
c.438-2628T>C (n.438-2628T>C)
c.73-79T>C (n.73-79T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.84-79T>C (n.84-79T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.183T>C
c.487-79T>C (n.487-79T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
 gnomAD v4
11g.72105977T>GCA381716998LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>G (p.Phe9Cys)
c.438-2628T>G (n.438-2628T>G)
c.73-79T>G (n.73-79T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.84-79T>G (n.84-79T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.183T>G
c.487-79T>G (n.487-79T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
11g.72105978C>ACA381717003LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>A (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>A (n.438-2627C>A)
c.73-78C>A (n.73-78C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.84-78C>A (n.84-78C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.184C>A
c.487-78C>A (n.487-78C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>GCA381717017LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>G (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>G (n.438-2627C>G)
c.73-78C>G (n.73-78C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.84-78C>G (n.84-78C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.184C>G
c.487-78C>G (n.487-78C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>TCA475864766LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>T (p.Phe9=)
c.438-2627C>T (n.438-2627C>T)
c.73-78C>T (n.73-78C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.84-78C>T (n.84-78C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.184C>T
c.487-78C>T (n.487-78C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
11g.72105979C>ACA381717021LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>A (p.Leu10Met)
c.438-2626C>A (n.438-2626C>A)
c.73-77C>A (n.73-77C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.84-77C>A (n.84-77C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.185C>A
c.487-77C>A (n.487-77C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
11g.72105979C>GCA381717023LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>G (p.Leu10Val)
c.438-2626C>G (n.438-2626C>G)
c.73-77C>G (n.73-77C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.84-77C>G (n.84-77C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.185C>G
c.487-77C>G (n.487-77C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
 gnomAD v4
11g.72105979C>TCA475864767LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>T (p.Leu10=)
c.438-2626C>T (n.438-2626C>T)
c.73-77C>T (n.73-77C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.84-77C>T (n.84-77C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.185C>T
c.487-77C>T (n.487-77C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105980T>ACA381717029LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.438-2625T>A (n.438-2625T>A)
c.73-76T>A (n.73-76T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.84-76T>A (n.84-76T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.186T>A
c.487-76T>A (n.487-76T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
11g.72105980T>CCA381717032LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.438-2625T>C (n.438-2625T>C)
c.73-76T>C (n.73-76T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.84-76T>C (n.84-76T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.186T>C
c.487-76T>C (n.487-76T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
11g.72105980T>GCA381717035LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.438-2625T>G (n.438-2625T>G)
c.73-76T>G (n.73-76T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.84-76T>G (n.84-76T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.186T>G
c.487-76T>G (n.487-76T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105980T=CA1981839851LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T= (p.Leu10=)
c.438-2625T= (n.438-2625T=)
c.73-76T= (n.73-76T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.84-76T= (n.84-76T=)
c.531T= (p.Pro177=)
n.186T=
c.487-76T= (n.487-76T=)
c.353T= (p.Leu118=)
11g.72105981G>ACA475864768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>A (p.Leu10=)
c.438-2624G>A (n.438-2624G>A)
c.73-75G>A (n.73-75G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.84-75G>A (n.84-75G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.187G>A
c.487-75G>A (n.487-75G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
11g.72105981G>CCA475864769LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>C (p.Leu10=)
c.438-2624G>C (n.438-2624G>C)
c.73-75G>C (n.73-75G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.84-75G>C (n.84-75G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.187G>C
c.487-75G>C (n.487-75G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
11g.72105981G>TCA475864770LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>T (p.Leu10=)
c.438-2624G>T (n.438-2624G>T)
c.73-75G>T (n.73-75G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.84-75G>T (n.84-75G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.187G>T
c.487-75G>T (n.487-75G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105982C>ACA381717039LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.438-2623C>A (n.438-2623C>A)
c.73-74C>A (n.73-74C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.84-74C>A (n.84-74C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.188C>A
c.487-74C>A (n.487-74C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
11g.72105982C>GCA381717044LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.438-2623C>G (n.438-2623C>G)
c.73-74C>G (n.73-74C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.84-74C>G (n.84-74C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.188C>G
c.487-74C>G (n.487-74C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
11g.72105982C>TCA381717047LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.438-2623C>T (n.438-2623C>T)
c.73-74C>T (n.73-74C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.84-74C>T (n.84-74C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.188C>T
c.487-74C>T (n.487-74C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
 gnomAD v4
11g.72105983C>ACA381717051LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>A (p.Pro11Gln)
c.438-2622C>A (n.438-2622C>A)
c.73-73C>A (n.73-73C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.84-73C>A (n.84-73C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.189C>A
c.487-73C>A (n.487-73C>A)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
11g.72105983C=CA1981839852LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C= (p.Pro11=)
c.438-2622C= (n.438-2622C=)
c.73-73C= (n.73-73C=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.84-73C= (n.84-73C=)
c.534C= (p.Ala178=)
n.189C=
c.487-73C= (n.487-73C=)
c.356C= (p.Pro119=)
11g.72105983C>GCA381717055LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.438-2622C>G (n.438-2622C>G)
c.73-73C>G (n.73-73C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.84-73C>G (n.84-73C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.189C>G
c.487-73C>G (n.487-73C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
11g.72105983C>TCA381717053LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.438-2622C>T (n.438-2622C>T)
c.73-73C>T (n.73-73C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.84-73C>T (n.84-73C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.189C>T
c.487-73C>T (n.487-73C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72105984A>CCA475864773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>C (p.Pro11=)
c.438-2621A>C (n.438-2621A>C)
c.73-72A>C (n.73-72A>C)
c.132A>C (p.Pro44=)
c.84-72A>C (n.84-72A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.190A>C
c.487-72A>C (n.487-72A>C)
c.357A>C (p.Pro119=)
11g.72105984A>GCA475864771LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>G (p.Pro11=)
c.438-2621A>G (n.438-2621A>G)
c.73-72A>G (n.73-72A>G)
c.132A>G (p.Pro44=)
c.84-72A>G (n.84-72A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.190A>G
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
c.357A>G (p.Pro119=)
11g.72105984A>TCA475864772LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>T (p.Pro11=)
c.438-2621A>T (n.438-2621A>T)
c.73-72A>T (n.73-72A>T)
c.132A>T (p.Pro44=)
c.84-72A>T (n.84-72A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.190A>T
c.487-72A>T (n.487-72A>T)
c.357A>T (p.Pro119=)
11g.72105985C>ACA381717057LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>A (p.Leu12Met)
c.438-2620C>A (n.438-2620C>A)
c.73-71C>A (n.73-71C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.84-71C>A (n.84-71C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.191C>A
c.487-71C>A (n.487-71C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
11g.72105985C>GCA381717059LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>G (p.Leu12Val)
c.438-2620C>G (n.438-2620C>G)
c.73-71C>G (n.73-71C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.84-71C>G (n.84-71C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.191C>G
c.487-71C>G (n.487-71C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
11g.72105985C>TCA475864774LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>T (p.Leu12=)
c.438-2620C>T (n.438-2620C>T)
c.73-71C>T (n.73-71C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.84-71C>T (n.84-71C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.191C>T
c.487-71C>T (n.487-71C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
11g.72105986T>ACA381717063LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.438-2619T>A (n.438-2619T>A)
c.73-70T>A (n.73-70T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.84-70T>A (n.84-70T>A)
c.537T>A (p.Thr179=)
n.192T>A
c.487-70T>A (n.487-70T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
11g.72105986T>CCA381717064LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.438-2619T>C (n.438-2619T>C)
c.73-70T>C (n.73-70T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.84-70T>C (n.84-70T>C)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.192T>C
c.487-70T>C (n.487-70T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
 dbSNP
11g.72105986T>GCA381717066LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.438-2619T>G (n.438-2619T>G)
c.73-70T>G (n.73-70T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.84-70T>G (n.84-70T>G)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.192T>G
c.487-70T>G (n.487-70T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
 dbSNP
11g.72105986T=CA1981839853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T= (p.Leu12=)
c.438-2619T= (n.438-2619T=)
c.73-70T= (n.73-70T=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.84-70T= (n.84-70T=)
c.537T= (p.Thr179=)
n.192T=
c.487-70T= (n.487-70T=)
c.359T= (p.Leu120=)
11g.72105987G>ACA475864775LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>A (p.Leu12=)
c.438-2618G>A (n.438-2618G>A)
c.73-69G>A (n.73-69G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.84-69G>A (n.84-69G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.193G>A
c.487-69G>A (n.487-69G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
11g.72105987G>CCA475864776LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>C (p.Leu12=)
c.438-2618G>C (n.438-2618G>C)
c.73-69G>C (n.73-69G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.84-69G>C (n.84-69G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.193G>C
c.487-69G>C (n.487-69G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
11g.72105987G>TCA475864777LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>T (p.Leu12=)
c.438-2618G>T (n.438-2618G>T)
c.73-69G>T (n.73-69G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.84-69G>T (n.84-69G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.193G>T
c.487-69G>T (n.487-69G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
11g.72105988dupCA2614917360LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37dup (p.Val13GlyfsTer?)
c.438-2617dup (n.438-2617dup)
c.73-68dup (n.73-68dup)
c.136dup (p.Val46GlyfsTer?)
c.84-68dup (n.84-68dup)
c.539dup (p.Gly181TrpfsTer2)
n.194dup
c.487-68dup (n.487-68dup)
c.361dup (p.Val121GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.72105988G>ACA381717068LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>A (p.Val13Met)
c.438-2617G>A (n.438-2617G>A)
c.73-68G>A (n.73-68G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.84-68G>A (n.84-68G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.194G>A
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
11g.72105988G>CCA381717070LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>C (p.Val13Leu)
c.438-2617G>C (n.438-2617G>C)
c.73-68G>C (n.73-68G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.84-68G>C (n.84-68G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.194G>C
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
11g.72105988G>TCA381717072LRRC51,LRTOMT,TOMTc.37G>T (p.Val13Leu)
c.438-2617G>T (n.438-2617G>T)
c.73-68G>T (n.73-68G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.84-68G>T (n.84-68G>T)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.194G>T
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
11g.72105989T>ACA381717075LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>A (p.Val13Glu)
c.438-2616T>A (n.438-2616T>A)
c.73-67T>A (n.73-67T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.84-67T>A (n.84-67T>A)
c.540T>A (p.Gly180=)
n.195T>A
c.487-67T>A (n.487-67T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
11g.72105989T>CCA381717077LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>C (p.Val13Ala)
c.438-2616T>C (n.438-2616T>C)
c.73-67T>C (n.73-67T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.84-67T>C (n.84-67T>C)
c.540T>C (p.Gly180=)
n.195T>C
c.487-67T>C (n.487-67T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
 gnomAD v4
11g.72105989T>GCA381717078LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38T>G (p.Val13Gly)
c.438-2616T>G (n.438-2616T>G)
c.73-67T>G (n.73-67T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.84-67T>G (n.84-67T>G)
c.540T>G (p.Gly180=)
n.195T>G
c.487-67T>G (n.487-67T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
11g.72105989_72105990delinsTGCA1981839854LRRC51,LRTOMT,TOMTc.38_39delinsTG (p.Val13=)
c.438-2616_438-2615delinsTG (n.438-2616_438-2615delinsTG)
c.73-67_73-66delinsTG (n.73-67_73-66delinsTG)
c.137_138delinsTG (p.Val46=)
c.84-67_84-66delinsTG (n.84-67_84-66delinsTG)
c.540_541delinsTG (p.Gly180=)
n.195_196delinsTG
c.487-67_487-66delinsTG (n.487-67_487-66delinsTG)
c.362_363delinsTG (p.Val121=)
11g.72105990G>ACA224374431LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>A (p.Val13=)
c.438-2615G>A (n.438-2615G>A)
c.73-66G>A (n.73-66G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.84-66G>A (n.84-66G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.196G>A
c.487-66G>A (n.487-66G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105990G>CCA475864778LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>C (p.Val13=)
c.438-2615G>C (n.438-2615G>C)
c.73-66G>C (n.73-66G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
c.84-66G>C (n.84-66G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.196G>C
c.487-66G>C (n.487-66G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
11g.72105990G=CA1981839855LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G= (p.Val13=)
c.438-2615G= (n.438-2615G=)
c.73-66G= (n.73-66G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.84-66G= (n.84-66G=)
c.541G= (p.Gly181=)
n.196G=
c.487-66G= (n.487-66G=)
c.363G= (p.Val121=)
11g.72105990G>TCA475864779LRRC51,LRTOMT,TOMTc.39G>T (p.Val13=)
c.438-2615G>T (n.438-2615G>T)
c.73-66G>T (n.73-66G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.84-66G>T (n.84-66G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.196G>T
c.487-66G>T (n.487-66G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
 gnomAD v4
11g.72105991delCA600242547LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40del (p.Val14Ter)
c.438-2614del (n.438-2614del)
c.73-65del (n.73-65del)
c.139del (p.Val47Ter)
c.84-65del (n.84-65del)
c.542del (p.Gly181ValfsTer?)
n.197del
c.487-65del (n.487-65del)
c.364del (p.Val122Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105991G>ACA381717083LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>A (p.Val14Ile)
c.438-2614G>A (n.438-2614G>A)
c.73-65G>A (n.73-65G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.84-65G>A (n.84-65G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.197G>A
c.487-65G>A (n.487-65G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
 gnomAD v4
11g.72105991G>CCA381717082LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>C (p.Val14Leu)
c.438-2614G>C (n.438-2614G>C)
c.73-65G>C (n.73-65G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.84-65G>C (n.84-65G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.197G>C
c.487-65G>C (n.487-65G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
11g.72105991G>TCA381717080LRRC51,LRTOMT,TOMTc.40G>T (p.Val14Leu)
c.438-2614G>T (n.438-2614G>T)
c.73-65G>T (n.73-65G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.84-65G>T (n.84-65G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.197G>T
c.487-65G>T (n.487-65G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)

Number of alleles fetched