Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72105860_72105862delCA2614917143LRRC51,LRTOMTc.438-2745_438-2743del (n.438-2745_438-2743del)
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n.66_68del
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c.309-76_309-74del (n.309-76_309-74del)
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.72105868C>ACA2614917154LRRC51,LRTOMTc.438-2737C>A (n.438-2737C>A)
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gnomAD v4
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11g.72105868C>TCA679967760LRRC51,LRTOMTc.438-2737C>T (n.438-2737C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.72105870G>TCA2574911947LRRC51,LRTOMTc.438-2735G>T (n.438-2735G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105871G>CCA2614917158LRRC51,LRTOMTc.438-2734G>C (n.438-2734G>C)
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n.77G>C
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c.309-65G>C (n.309-65G>C)
gnomAD v4
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11g.72105871G>TCA2614917160LRRC51,LRTOMTc.438-2734G>T (n.438-2734G>T)
c.73-185G>T (n.73-185G>T)
c.84-65G>T (n.84-65G>T)
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n.77G>T
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c.309-65G>T (n.309-65G>T)
gnomAD v4
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n.78C>A
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c.309-64C>A (n.309-64C>A)
gnomAD v4
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n.78C>T
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c.309-64C>T (n.309-64C>T)
gnomAD v4
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c.487-64_487-63delinsCA (n.487-64_487-63delinsCA)
n.78_79delinsCA
c.487-184_487-183delinsCA (n.487-184_487-183delinsCA)
c.309-64_309-63delinsCA (n.309-64_309-63delinsCA)
11g.72105876delCA918911919LRRC51,LRTOMTc.438-2729del (n.438-2729del)
c.73-180del (n.73-180del)
c.84-60del (n.84-60del)
c.84-180del (n.84-180del)
c.487-60del (n.487-60del)
n.82del
c.487-180del (n.487-180del)
c.309-60del (n.309-60del)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105874A>GCA2614917168LRRC51,LRTOMTc.438-2731A>G (n.438-2731A>G)
c.73-182A>G (n.73-182A>G)
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n.80A>G
c.487-182A>G (n.487-182A>G)
c.309-62A>G (n.309-62A>G)
gnomAD v4
11g.72105875A=CA1981839804LRRC51,LRTOMTc.438-2730A= (n.438-2730A=)
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c.309-61A= (n.309-61A=)
11g.72105875A>CCA600242558LRRC51,LRTOMTc.438-2730A>C (n.438-2730A>C)
c.73-181A>C (n.73-181A>C)
c.84-61A>C (n.84-61A>C)
c.84-181A>C (n.84-181A>C)
c.487-61A>C (n.487-61A>C)
n.81A>C
c.487-181A>C (n.487-181A>C)
c.309-61A>C (n.309-61A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105875A>GCA679967776LRRC51,LRTOMTc.438-2730A>G (n.438-2730A>G)
c.73-181A>G (n.73-181A>G)
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n.81A>G
c.487-181A>G (n.487-181A>G)
c.309-61A>G (n.309-61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105877G>ACA1981839806LRRC51,LRTOMTc.438-2728G>A (n.438-2728G>A)
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n.83G>A
c.487-179G>A (n.487-179G>A)
c.309-59G>A (n.309-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105877G=CA1981839805LRRC51,LRTOMTc.438-2728G= (n.438-2728G=)
c.73-179G= (n.73-179G=)
c.84-59G= (n.84-59G=)
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11g.72105878C>ACA2614917177LRRC51,LRTOMTc.438-2727C>A (n.438-2727C>A)
c.73-178C>A (n.73-178C>A)
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n.84C>A
c.487-178C>A (n.487-178C>A)
c.309-58C>A (n.309-58C>A)
gnomAD v4
11g.72105880A=CA1981839807LRRC51,LRTOMTc.438-2725A= (n.438-2725A=)
c.73-176A= (n.73-176A=)
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n.86A=
c.487-176A= (n.487-176A=)
c.309-56A= (n.309-56A=)
11g.72105880A>GCA600242559LRRC51,LRTOMTc.438-2725A>G (n.438-2725A>G)
c.73-176A>G (n.73-176A>G)
c.84-56A>G (n.84-56A>G)
c.84-176A>G (n.84-176A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
n.86A>G
c.487-176A>G (n.487-176A>G)
c.309-56A>G (n.309-56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105881C>ACA2614917179LRRC51,LRTOMTc.438-2724C>A (n.438-2724C>A)
c.73-175C>A (n.73-175C>A)
c.84-55C>A (n.84-55C>A)
c.84-175C>A (n.84-175C>A)
c.487-55C>A (n.487-55C>A)
n.87C>A
c.487-175C>A (n.487-175C>A)
c.309-55C>A (n.309-55C>A)
gnomAD v4
11g.72105881C=CA1981839808LRRC51,LRTOMTc.438-2724C= (n.438-2724C=)
c.73-175C= (n.73-175C=)
c.84-55C= (n.84-55C=)
c.84-175C= (n.84-175C=)
c.487-55C= (n.487-55C=)
n.87C=
c.487-175C= (n.487-175C=)
c.309-55C= (n.309-55C=)
11g.72105881C>TCA600242560LRRC51,LRTOMTc.438-2724C>T (n.438-2724C>T)
c.73-175C>T (n.73-175C>T)
c.84-55C>T (n.84-55C>T)
c.84-175C>T (n.84-175C>T)
c.487-55C>T (n.487-55C>T)
n.87C>T
c.487-175C>T (n.487-175C>T)
c.309-55C>T (n.309-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105882A>CCA2614917182LRRC51,LRTOMTc.438-2723A>C (n.438-2723A>C)
c.73-174A>C (n.73-174A>C)
c.84-54A>C (n.84-54A>C)
c.84-174A>C (n.84-174A>C)
c.487-54A>C (n.487-54A>C)
n.88A>C
c.487-174A>C (n.487-174A>C)
c.309-54A>C (n.309-54A>C)
gnomAD v4
11g.72105882A>GCA2614917184LRRC51,LRTOMTc.438-2723A>G (n.438-2723A>G)
c.73-174A>G (n.73-174A>G)
c.84-54A>G (n.84-54A>G)
c.84-174A>G (n.84-174A>G)
c.487-54A>G (n.487-54A>G)
n.88A>G
c.487-174A>G (n.487-174A>G)
c.309-54A>G (n.309-54A>G)
gnomAD v4
11g.72105883C>ACA2614917185LRRC51,LRTOMTc.438-2722C>A (n.438-2722C>A)
c.73-173C>A (n.73-173C>A)
c.84-53C>A (n.84-53C>A)
c.84-173C>A (n.84-173C>A)
c.487-53C>A (n.487-53C>A)
n.89C>A
c.487-173C>A (n.487-173C>A)
c.309-53C>A (n.309-53C>A)
gnomAD v4
11g.72105883C>TCA2614917187LRRC51,LRTOMTc.438-2722C>T (n.438-2722C>T)
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n.89C>T
c.487-173C>T (n.487-173C>T)
c.309-53C>T (n.309-53C>T)
gnomAD v4
11g.72105887T>CCA600242561LRRC51,LRTOMTc.438-2718T>C (n.438-2718T>C)
c.73-169T>C (n.73-169T>C)
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c.84-169T>C (n.84-169T>C)
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n.93T>C
c.487-169T>C (n.487-169T>C)
c.309-49T>C (n.309-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105887T=CA1981839809LRRC51,LRTOMTc.438-2718T= (n.438-2718T=)
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n.93T=
c.487-169T= (n.487-169T=)
c.309-49T= (n.309-49T=)
11g.72105889G>ACA1981839811LRRC51,LRTOMTc.438-2716G>A (n.438-2716G>A)
c.73-167G>A (n.73-167G>A)
c.84-47G>A (n.84-47G>A)
c.84-167G>A (n.84-167G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
n.95G>A
c.487-167G>A (n.487-167G>A)
c.309-47G>A (n.309-47G>A)
dbSNP
11g.72105889G>CCA679967786LRRC51,LRTOMTc.438-2716G>C (n.438-2716G>C)
c.73-167G>C (n.73-167G>C)
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n.95G>C
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c.309-47G>C (n.309-47G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105889G=CA1981839810LRRC51,LRTOMTc.438-2716G= (n.438-2716G=)
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n.95G=
c.487-167G= (n.487-167G=)
c.309-47G= (n.309-47G=)
11g.72105889G>TCA2614917195LRRC51,LRTOMTc.438-2716G>T (n.438-2716G>T)
c.73-167G>T (n.73-167G>T)
c.84-47G>T (n.84-47G>T)
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n.95G>T
c.487-167G>T (n.487-167G>T)
c.309-47G>T (n.309-47G>T)
gnomAD v4
11g.72105890G>ACA2614917196LRRC51,LRTOMTc.438-2715G>A (n.438-2715G>A)
c.73-166G>A (n.73-166G>A)
c.84-46G>A (n.84-46G>A)
c.84-166G>A (n.84-166G>A)
c.487-46G>A (n.487-46G>A)
n.96G>A
c.487-166G>A (n.487-166G>A)
c.309-46G>A (n.309-46G>A)
gnomAD v4
11g.72105890G>TCA2614917197LRRC51,LRTOMTc.438-2715G>T (n.438-2715G>T)
c.73-166G>T (n.73-166G>T)
c.84-46G>T (n.84-46G>T)
c.84-166G>T (n.84-166G>T)
c.487-46G>T (n.487-46G>T)
n.96G>T
c.487-166G>T (n.487-166G>T)
c.309-46G>T (n.309-46G>T)
gnomAD v4
11g.72105891C>ACA2614917198LRRC51,LRTOMTc.438-2714C>A (n.438-2714C>A)
c.73-165C>A (n.73-165C>A)
c.84-45C>A (n.84-45C>A)
c.84-165C>A (n.84-165C>A)
c.487-45C>A (n.487-45C>A)
n.97C>A
c.487-165C>A (n.487-165C>A)
c.309-45C>A (n.309-45C>A)
gnomAD v4
11g.72105894delCA2792640772LRRC51,LRTOMTc.438-2711del (n.438-2711del)
c.73-162del (n.73-162del)
c.84-42del (n.84-42del)
c.84-162del (n.84-162del)
c.487-42del (n.487-42del)
n.100del
c.487-162del (n.487-162del)
c.309-42del (n.309-42del)
11g.72105894A>TCA2792640774LRRC51,LRTOMTc.438-2711A>T (n.438-2711A>T)
c.73-162A>T (n.73-162A>T)
c.84-42A>T (n.84-42A>T)
c.84-162A>T (n.84-162A>T)
c.487-42A>T (n.487-42A>T)
n.100A>T
c.487-162A>T (n.487-162A>T)
c.309-42A>T (n.309-42A>T)
11g.72105895T>CCA2614917201LRRC51,LRTOMTc.438-2710T>C (n.438-2710T>C)
c.73-161T>C (n.73-161T>C)
c.84-41T>C (n.84-41T>C)
c.84-161T>C (n.84-161T>C)
c.487-41T>C (n.487-41T>C)
n.101T>C
c.487-161T>C (n.487-161T>C)
c.309-41T>C (n.309-41T>C)
gnomAD v4
11g.72105896T>ACA2574911951LRRC51,LRTOMTc.438-2709T>A (n.438-2709T>A)
c.73-160T>A (n.73-160T>A)
c.84-40T>A (n.84-40T>A)
c.84-160T>A (n.84-160T>A)
c.487-40T>A (n.487-40T>A)
n.102T>A
c.487-160T>A (n.487-160T>A)
c.309-40T>A (n.309-40T>A)
11g.72105897G=CA1981839813LRRC51,LRTOMTc.438-2708G= (n.438-2708G=)
c.73-159G= (n.73-159G=)
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n.103G=
c.487-159G= (n.487-159G=)
c.309-39G= (n.309-39G=)
11g.72105897G>TCA1981839812LRRC51,LRTOMTc.438-2708G>T (n.438-2708G>T)
c.73-159G>T (n.73-159G>T)
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c.487-39G>T (n.487-39G>T)
n.103G>T
c.487-159G>T (n.487-159G>T)
c.309-39G>T (n.309-39G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105898T>CCA224374396LRRC51,LRTOMTc.438-2707T>C (n.438-2707T>C)
c.73-158T>C (n.73-158T>C)
c.84-38T>C (n.84-38T>C)
c.84-158T>C (n.84-158T>C)
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n.104T>C
c.487-158T>C (n.487-158T>C)
c.309-38T>C (n.309-38T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105898T=CA1981839814LRRC51,LRTOMTc.438-2707T= (n.438-2707T=)
c.73-158T= (n.73-158T=)
c.84-38T= (n.84-38T=)
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n.104T=
c.487-158T= (n.487-158T=)
c.309-38T= (n.309-38T=)
11g.72105899G>ACA1981839816LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>A (n.438-2706G>A)
c.73-157G>A (n.73-157G>A)
c.84-37G>A (n.84-37G>A)
c.84-157G>A (n.84-157G>A)
c.487-37G>A (n.487-37G>A)
n.105G>A
c.487-157G>A (n.487-157G>A)
c.309-37G>A (n.309-37G>A)
dbSNP
11g.72105899G>CCA2614917209LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>C (n.438-2706G>C)
c.73-157G>C (n.73-157G>C)
c.84-37G>C (n.84-37G>C)
c.84-157G>C (n.84-157G>C)
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n.105G>C
c.487-157G>C (n.487-157G>C)
c.309-37G>C (n.309-37G>C)
gnomAD v4
11g.72105899G=CA1981839815LRRC51,LRTOMTc.438-2706G= (n.438-2706G=)
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n.105G=
c.487-157G= (n.487-157G=)
c.309-37G= (n.309-37G=)
11g.72105899G>TCA2574911952LRRC51,LRTOMTc.438-2706G>T (n.438-2706G>T)
c.73-157G>T (n.73-157G>T)
c.84-37G>T (n.84-37G>T)
c.84-157G>T (n.84-157G>T)
c.487-37G>T (n.487-37G>T)
n.105G>T
c.487-157G>T (n.487-157G>T)
c.309-37G>T (n.309-37G>T)
gnomAD v4
11g.72105901delCA2614917207LRRC51,LRTOMTc.438-2704del (n.438-2704del)
c.73-155del (n.73-155del)
c.84-35del (n.84-35del)
c.84-155del (n.84-155del)
c.487-35del (n.487-35del)
n.107del
c.487-155del (n.487-155del)
c.309-35del (n.309-35del)
gnomAD v4
11g.72105900G>ACA224374400LRRC51,LRTOMTc.438-2705G>A (n.438-2705G>A)
c.73-156G>A (n.73-156G>A)
c.84-36G>A (n.84-36G>A)
c.84-156G>A (n.84-156G>A)
c.487-36G>A (n.487-36G>A)
n.106G>A
c.487-156G>A (n.487-156G>A)
c.309-36G>A (n.309-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105900G=CA1981839817LRRC51,LRTOMTc.438-2705G= (n.438-2705G=)
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c.309-36G= (n.309-36G=)
11g.72105900G>TCA2614917214LRRC51,LRTOMTc.438-2705G>T (n.438-2705G>T)
c.73-156G>T (n.73-156G>T)
c.84-36G>T (n.84-36G>T)
c.84-156G>T (n.84-156G>T)
c.487-36G>T (n.487-36G>T)
n.106G>T
c.487-156G>T (n.487-156G>T)
c.309-36G>T (n.309-36G>T)
gnomAD v4
11g.72105901G=CA1981839818LRRC51,LRTOMTc.438-2704G= (n.438-2704G=)
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n.107G=
c.487-155G= (n.487-155G=)
c.309-35G= (n.309-35G=)
11g.72105901G>TCA600242562LRRC51,LRTOMTc.438-2704G>T (n.438-2704G>T)
c.73-155G>T (n.73-155G>T)
c.84-35G>T (n.84-35G>T)
c.84-155G>T (n.84-155G>T)
c.487-35G>T (n.487-35G>T)
n.107G>T
c.487-155G>T (n.487-155G>T)
c.309-35G>T (n.309-35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105902delCA2614917216LRRC51,LRTOMTc.438-2703del (n.438-2703del)
c.73-154del (n.73-154del)
c.84-34del (n.84-34del)
c.84-154del (n.84-154del)
c.487-34del (n.487-34del)
n.108del
c.487-154del (n.487-154del)
c.309-34del (n.309-34del)
gnomAD v4
11g.72105904T>CCA2614917218LRRC51,LRTOMTc.438-2701T>C (n.438-2701T>C)
c.73-152T>C (n.73-152T>C)
c.84-32T>C (n.84-32T>C)
c.84-152T>C (n.84-152T>C)
c.487-32T>C (n.487-32T>C)
n.110T>C
c.487-152T>C (n.487-152T>C)
c.309-32T>C (n.309-32T>C)
gnomAD v4
11g.72105905G>ACA2614917219LRRC51,LRTOMTc.438-2700G>A (n.438-2700G>A)
c.73-151G>A (n.73-151G>A)
c.84-31G>A (n.84-31G>A)
c.84-151G>A (n.84-151G>A)
c.487-31G>A (n.487-31G>A)
n.111G>A
c.487-151G>A (n.487-151G>A)
c.309-31G>A (n.309-31G>A)
gnomAD v4
11g.72105905G>TCA2614917220LRRC51,LRTOMTc.438-2700G>T (n.438-2700G>T)
c.73-151G>T (n.73-151G>T)
c.84-31G>T (n.84-31G>T)
c.84-151G>T (n.84-151G>T)
c.487-31G>T (n.487-31G>T)
n.111G>T
c.487-151G>T (n.487-151G>T)
c.309-31G>T (n.309-31G>T)
gnomAD v4
11g.72105906G>CCA2614917223LRRC51,LRTOMTc.438-2699G>C (n.438-2699G>C)
c.73-150G>C (n.73-150G>C)
c.84-30G>C (n.84-30G>C)
c.84-150G>C (n.84-150G>C)
c.487-30G>C (n.487-30G>C)
n.112G>C
c.487-150G>C (n.487-150G>C)
c.309-30G>C (n.309-30G>C)
gnomAD v4
11g.72105906G>TCA2614917222LRRC51,LRTOMTc.438-2699G>T (n.438-2699G>T)
c.73-150G>T (n.73-150G>T)
c.84-30G>T (n.84-30G>T)
c.84-150G>T (n.84-150G>T)
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n.112G>T
c.487-150G>T (n.487-150G>T)
c.309-30G>T (n.309-30G>T)
gnomAD v4
11g.72105908A>TCA2614917225LRRC51,LRTOMTc.438-2697A>T (n.438-2697A>T)
c.73-148A>T (n.73-148A>T)
c.84-28A>T (n.84-28A>T)
c.84-148A>T (n.84-148A>T)
c.487-28A>T (n.487-28A>T)
n.114A>T
c.487-148A>T (n.487-148A>T)
c.309-28A>T (n.309-28A>T)
gnomAD v4
11g.72105909T>CCA2614917227LRRC51,LRTOMTc.438-2696T>C (n.438-2696T>C)
c.73-147T>C (n.73-147T>C)
c.84-27T>C (n.84-27T>C)
c.84-147T>C (n.84-147T>C)
c.487-27T>C (n.487-27T>C)
n.115T>C
c.487-147T>C (n.487-147T>C)
c.309-27T>C (n.309-27T>C)
gnomAD v4
11g.72105911C>ACA2614917229LRRC51,LRTOMTc.438-2694C>A (n.438-2694C>A)
c.73-145C>A (n.73-145C>A)
c.84-25C>A (n.84-25C>A)
c.84-145C>A (n.84-145C>A)
c.487-25C>A (n.487-25C>A)
n.117C>A
c.487-145C>A (n.487-145C>A)
c.309-25C>A (n.309-25C>A)
gnomAD v4
11g.72105911C=CA1981839819LRRC51,LRTOMTc.438-2694C= (n.438-2694C=)
c.73-145C= (n.73-145C=)
c.84-25C= (n.84-25C=)
c.84-145C= (n.84-145C=)
c.487-25C= (n.487-25C=)
n.117C=
c.487-145C= (n.487-145C=)
c.309-25C= (n.309-25C=)
11g.72105911C>GCA1981839820LRRC51,LRTOMTc.438-2694C>G (n.438-2694C>G)
c.73-145C>G (n.73-145C>G)
c.84-25C>G (n.84-25C>G)
c.84-145C>G (n.84-145C>G)
c.487-25C>G (n.487-25C>G)
n.117C>G
c.487-145C>G (n.487-145C>G)
c.309-25C>G (n.309-25C>G)
dbSNP
11g.72105913C>ACA2614917231LRRC51,LRTOMTc.438-2692C>A (n.438-2692C>A)
c.73-143C>A (n.73-143C>A)
c.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.84-143C>A (n.84-143C>A)
c.487-23C>A (n.487-23C>A)
n.119C>A
c.487-143C>A (n.487-143C>A)
c.309-23C>A (n.309-23C>A)
gnomAD v4
11g.72105915C=CA1981839821LRRC51,LRTOMTc.438-2690C= (n.438-2690C=)
c.73-141C= (n.73-141C=)
c.84-21C= (n.84-21C=)
c.84-141C= (n.84-141C=)
c.487-21C= (n.487-21C=)
n.121C=
c.487-141C= (n.487-141C=)
c.309-21C= (n.309-21C=)
11g.72105915C>TCA600242563LRRC51,LRTOMTc.438-2690C>T (n.438-2690C>T)
c.73-141C>T (n.73-141C>T)
c.84-21C>T (n.84-21C>T)
c.84-141C>T (n.84-141C>T)
c.487-21C>T (n.487-21C>T)
n.121C>T
c.487-141C>T (n.487-141C>T)
c.309-21C>T (n.309-21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105916C=CA1981839822LRRC51,LRTOMTc.438-2689C= (n.438-2689C=)
c.73-140C= (n.73-140C=)
c.84-20C= (n.84-20C=)
c.84-140C= (n.84-140C=)
c.487-20C= (n.487-20C=)
n.122C=
c.487-140C= (n.487-140C=)
c.309-20C= (n.309-20C=)
11g.72105916C>TCA224374401LRRC51,LRTOMTc.438-2689C>T (n.438-2689C>T)
c.73-140C>T (n.73-140C>T)
c.84-20C>T (n.84-20C>T)
c.84-140C>T (n.84-140C>T)
c.487-20C>T (n.487-20C>T)
n.122C>T
c.487-140C>T (n.487-140C>T)
c.309-20C>T (n.309-20C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105919_72105922delCA2614917235LRRC51,LRTOMTc.438-2686_438-2683del (n.438-2686_438-2683del)
c.73-137_73-134del (n.73-137_73-134del)
c.84-17_84-14del (n.84-17_84-14del)
c.84-137_84-134del (n.84-137_84-134del)
c.487-17_487-14del (n.487-17_487-14del)
n.125_128del
c.487-137_487-134del (n.487-137_487-134del)
c.309-17_309-14del (n.309-17_309-14del)
gnomAD v4
11g.72105917C>TCA2792640776LRRC51,LRTOMTc.438-2688C>T (n.438-2688C>T)
c.73-139C>T (n.73-139C>T)
c.84-19C>T (n.84-19C>T)
c.84-139C>T (n.84-139C>T)
c.487-19C>T (n.487-19C>T)
n.123C>T
c.487-139C>T (n.487-139C>T)
c.309-19C>T (n.309-19C>T)
11g.72105918T>CCA2573147659LRRC51,LRTOMTc.438-2687T>C (n.438-2687T>C)
c.73-138T>C (n.73-138T>C)
c.84-18T>C (n.84-18T>C)
c.84-138T>C (n.84-138T>C)
c.487-18T>C (n.487-18T>C)
n.124T>C
c.487-138T>C (n.487-138T>C)
c.309-18T>C (n.309-18T>C)
ClinVar dbSNP
11g.72105918T=CA1981839823LRRC51,LRTOMTc.438-2687T= (n.438-2687T=)
c.73-138T= (n.73-138T=)
c.84-18T= (n.84-18T=)
c.84-138T= (n.84-138T=)
c.487-18T= (n.487-18T=)
n.124T=
c.487-138T= (n.487-138T=)
c.309-18T= (n.309-18T=)
11g.72105919A=CA1981839825LRRC51,LRTOMTc.438-2686A= (n.438-2686A=)
c.73-137A= (n.73-137A=)
c.84-17A= (n.84-17A=)
c.84-137A= (n.84-137A=)
c.487-17A= (n.487-17A=)
n.125A=
c.487-137A= (n.487-137A=)
c.309-17A= (n.309-17A=)
11g.72105919A>CCA224374403LRRC51,LRTOMTc.438-2686A>C (n.438-2686A>C)
c.73-137A>C (n.73-137A>C)
c.84-17A>C (n.84-17A>C)
c.84-137A>C (n.84-137A>C)
c.487-17A>C (n.487-17A>C)
n.125A>C
c.487-137A>C (n.487-137A>C)
c.309-17A>C (n.309-17A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105919A>TCA600242564LRRC51,LRTOMTc.438-2686A>T (n.438-2686A>T)
c.73-137A>T (n.73-137A>T)
c.84-17A>T (n.84-17A>T)
c.84-137A>T (n.84-137A>T)
c.487-17A>T (n.487-17A>T)
n.125A>T
c.487-137A>T (n.487-137A>T)
c.309-17A>T (n.309-17A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105919_72105930dupCA1981839824LRRC51,LRTOMTc.438-2686_438-2675dup (n.438-2686_438-2675dup)
c.73-137_73-126dup (n.73-137_73-126dup)
c.84-17_84-6dup (n.84-17_84-6dup)
c.84-137_84-126dup (n.84-137_84-126dup)
c.487-17_487-6dup (n.487-17_487-6dup)
n.125_136dup
c.487-137_487-126dup (n.487-137_487-126dup)
c.309-17_309-6dup (n.309-17_309-6dup)
dbSNP
11g.72105920C>ACA2614917238LRRC51,LRTOMTc.438-2685C>A (n.438-2685C>A)
c.73-136C>A (n.73-136C>A)
c.84-16C>A (n.84-16C>A)
c.84-136C>A (n.84-136C>A)
c.487-16C>A (n.487-16C>A)
n.126C>A
c.487-136C>A (n.487-136C>A)
c.309-16C>A (n.309-16C>A)
gnomAD v4
11g.72105921C=CA1981839826LRRC51,LRTOMTc.438-2684C= (n.438-2684C=)
c.73-135C= (n.73-135C=)
c.84-15C= (n.84-15C=)
c.84-135C= (n.84-135C=)
c.487-15C= (n.487-15C=)
n.127C=
c.487-135C= (n.487-135C=)
c.309-15C= (n.309-15C=)
11g.72105921C>GCA679967803LRRC51,LRTOMTc.438-2684C>G (n.438-2684C>G)
c.73-135C>G (n.73-135C>G)
c.84-15C>G (n.84-15C>G)
c.84-135C>G (n.84-135C>G)
c.487-15C>G (n.487-15C>G)
n.127C>G
c.487-135C>G (n.487-135C>G)
c.309-15C>G (n.309-15C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105921C>TCA224374408LRRC51,LRTOMTc.438-2684C>T (n.438-2684C>T)
c.73-135C>T (n.73-135C>T)
c.84-15C>T (n.84-15C>T)
c.84-135C>T (n.84-135C>T)
c.487-15C>T (n.487-15C>T)
n.127C>T
c.487-135C>T (n.487-135C>T)
c.309-15C>T (n.309-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105923C>ACA2510476478LRRC51,LRTOMTc.438-2682C>A (n.438-2682C>A)
c.73-133C>A (n.73-133C>A)
c.84-13C>A (n.84-13C>A)
c.84-133C>A (n.84-133C>A)
c.487-13C>A (n.487-13C>A)
n.129C>A
c.487-133C>A (n.487-133C>A)
c.309-13C>A (n.309-13C>A)
11g.72105924C>TCA2614917244LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-28C>T (n.-28C>T)
c.438-2681C>T (n.438-2681C>T)
c.73-132C>T (n.73-132C>T)
c.84-12C>T (n.84-12C>T)
c.84-132C>T (n.84-132C>T)
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
n.130C>T
c.487-132C>T (n.487-132C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
gnomAD v4
11g.72105925C=CA1981839827LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C= (n.-27C=)
c.438-2680C= (n.438-2680C=)
c.73-131C= (n.73-131C=)
c.84-11C= (n.84-11C=)
c.84-131C= (n.84-131C=)
c.487-11C= (n.487-11C=)
n.131C=
c.487-131C= (n.487-131C=)
c.309-11C= (n.309-11C=)
11g.72105925C>GCA2614917246LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C>G (n.-27C>G)
c.438-2680C>G (n.438-2680C>G)
c.73-131C>G (n.73-131C>G)
c.84-11C>G (n.84-11C>G)
c.84-131C>G (n.84-131C>G)
c.487-11C>G (n.487-11C>G)
n.131C>G
c.487-131C>G (n.487-131C>G)
c.309-11C>G (n.309-11C>G)
gnomAD v4
11g.72105925C>TCA679967804LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-27C>T (n.-27C>T)
c.438-2680C>T (n.438-2680C>T)
c.73-131C>T (n.73-131C>T)
c.84-11C>T (n.84-11C>T)
c.84-131C>T (n.84-131C>T)
c.487-11C>T (n.487-11C>T)
n.131C>T
c.487-131C>T (n.487-131C>T)
c.309-11C>T (n.309-11C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105926T>CCA2614917248LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-26T>C (n.-26T>C)
c.438-2679T>C (n.438-2679T>C)
c.73-130T>C (n.73-130T>C)
c.84-10T>C (n.84-10T>C)
c.84-130T>C (n.84-130T>C)
c.487-10T>C (n.487-10T>C)
n.132T>C
c.487-130T>C (n.487-130T>C)
c.309-10T>C (n.309-10T>C)
gnomAD v4
11g.72105927C=CA1981839828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C= (n.-25C=)
c.438-2678C= (n.438-2678C=)
c.73-129C= (n.73-129C=)
c.84-9C= (n.84-9C=)
c.84-129C= (n.84-129C=)
c.487-9C= (n.487-9C=)
n.133C=
c.487-129C= (n.487-129C=)
c.309-9C= (n.309-9C=)
11g.72105927C>GCA1981839829LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C>G (n.-25C>G)
c.438-2678C>G (n.438-2678C>G)
c.73-129C>G (n.73-129C>G)
c.84-9C>G (n.84-9C>G)
c.84-129C>G (n.84-129C>G)
c.487-9C>G (n.487-9C>G)
n.133C>G
c.487-129C>G (n.487-129C>G)
c.309-9C>G (n.309-9C>G)
dbSNP
11g.72105927C>TCA600242565LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-25C>T (n.-25C>T)
c.438-2678C>T (n.438-2678C>T)
c.73-129C>T (n.73-129C>T)
c.84-9C>T (n.84-9C>T)
c.84-129C>T (n.84-129C>T)
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
n.133C>T
c.487-129C>T (n.487-129C>T)
c.309-9C>T (n.309-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105928C=CA1981839830LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-24C= (n.-24C=)
c.438-2677C= (n.438-2677C=)
c.73-128C= (n.73-128C=)
c.84-8C= (n.84-8C=)
c.84-128C= (n.84-128C=)
c.487-8C= (n.487-8C=)
n.134C=
c.487-128C= (n.487-128C=)
c.309-8C= (n.309-8C=)
11g.72105928C>TCA1981839831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-24C>T (n.-24C>T)
c.438-2677C>T (n.438-2677C>T)
c.73-128C>T (n.73-128C>T)
c.84-8C>T (n.84-8C>T)
c.84-128C>T (n.84-128C>T)
c.487-8C>T (n.487-8C>T)
n.134C>T
c.487-128C>T (n.487-128C>T)
c.309-8C>T (n.309-8C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105930C>ACA939434477LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-22C>A (n.-22C>A)
c.438-2675C>A (n.438-2675C>A)
c.73-126C>A (n.73-126C>A)
c.84-6C>A (n.84-6C>A)
c.84-126C>A (n.84-126C>A)
c.487-6C>A (n.487-6C>A)
n.136C>A
c.487-126C>A (n.487-126C>A)
c.309-6C>A (n.309-6C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105930C>TCA2614917258LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-22C>T (n.-22C>T)
c.438-2675C>T (n.438-2675C>T)
c.73-126C>T (n.73-126C>T)
c.84-6C>T (n.84-6C>T)
c.84-126C>T (n.84-126C>T)
c.487-6C>T (n.487-6C>T)
n.136C>T
c.487-126C>T (n.487-126C>T)
c.309-6C>T (n.309-6C>T)
gnomAD v4
11g.72105933delCA2614917256LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19del (n.-19del)
c.438-2672del (n.438-2672del)
c.73-123del (n.73-123del)
c.84-3del (n.84-3del)
c.84-123del (n.84-123del)
c.487-3del (n.487-3del)
n.139del
c.487-123del (n.487-123del)
c.309-3del (n.309-3del)
gnomAD v4
11g.72105931C>TCA2614917263LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-21C>T (n.-21C>T)
c.438-2674C>T (n.438-2674C>T)
c.73-125C>T (n.73-125C>T)
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.84-125C>T (n.84-125C>T)
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
n.137C>T
c.487-125C>T (n.487-125C>T)
c.309-5C>T (n.309-5C>T)
gnomAD v4
11g.72105932C>ACA2614917264LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-20C>A (n.-20C>A)
c.438-2673C>A (n.438-2673C>A)
c.73-124C>A (n.73-124C>A)
c.84-4C>A (n.84-4C>A)
c.84-124C>A (n.84-124C>A)
c.487-4C>A (n.487-4C>A)
n.138C>A
c.487-124C>A (n.487-124C>A)
c.309-4C>A (n.309-4C>A)
gnomAD v4
11g.72105933C>ACA2614917267LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C>A (n.-19C>A)
c.438-2672C>A (n.438-2672C>A)
c.73-123C>A (n.73-123C>A)
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.84-123C>A (n.84-123C>A)
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
n.139C>A
c.487-123C>A (n.487-123C>A)
c.309-3C>A (n.309-3C>A)
gnomAD v4
11g.72105933C=CA1981839832LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C= (n.-19C=)
c.438-2672C= (n.438-2672C=)
c.73-123C= (n.73-123C=)
c.84-3C= (n.84-3C=)
c.84-123C= (n.84-123C=)
c.487-3C= (n.487-3C=)
n.139C=
c.487-123C= (n.487-123C=)
c.309-3C= (n.309-3C=)
11g.72105933C>TCA939434480LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-19C>T (n.-19C>T)
c.438-2672C>T (n.438-2672C>T)
c.73-123C>T (n.73-123C>T)
c.84-3C>T (n.84-3C>T)
c.84-123C>T (n.84-123C>T)
c.487-3C>T (n.487-3C>T)
n.139C>T
c.487-123C>T (n.487-123C>T)
c.309-3C>T (n.309-3C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105934A>CCA381716672LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>C (n.-18A>C)
c.438-2671A>C (n.438-2671A>C)
c.73-122A>C (n.73-122A>C)
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.84-122A>C (n.84-122A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.140A>C
c.487-122A>C (n.487-122A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
11g.72105934A>GCA381716661LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>G (n.-18A>G)
c.438-2671A>G (n.438-2671A>G)
c.73-122A>G (n.73-122A>G)
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.84-122A>G (n.84-122A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.140A>G
c.487-122A>G (n.487-122A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
11g.72105934A>TCA381716670LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-18A>T (n.-18A>T)
c.438-2671A>T (n.438-2671A>T)
c.73-122A>T (n.73-122A>T)
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.84-122A>T (n.84-122A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.140A>T
c.487-122A>T (n.487-122A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
11g.72105935G>ACA381716677LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>A (n.-17G>A)
c.438-2670G>A (n.438-2670G>A)
c.73-121G>A (n.73-121G>A)
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.84-121G>A (n.84-121G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.141G>A
c.487-121G>A (n.487-121G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
11g.72105935G>CCA381716679LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>C (n.-17G>C)
c.438-2670G>C (n.438-2670G>C)
c.73-121G>C (n.73-121G>C)
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.84-121G>C (n.84-121G>C)
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.141G>C
c.487-121G>C (n.487-121G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
11g.72105935G>TCA381716681LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-17G>T (n.-17G>T)
c.438-2670G>T (n.438-2670G>T)
c.73-121G>T (n.73-121G>T)
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.84-121G>T (n.84-121G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.141G>T
c.487-121G>T (n.487-121G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
11g.72105936G>ACA475864732LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>A (n.-16G>A)
c.438-2669G>A (n.438-2669G>A)
c.73-120G>A (n.73-120G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.84-120G>A (n.84-120G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.142G>A
c.487-120G>A (n.487-120G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
gnomAD v4
11g.72105936G>CCA381716685LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>C (n.-16G>C)
c.438-2669G>C (n.438-2669G>C)
c.73-120G>C (n.73-120G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.84-120G>C (n.84-120G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.142G>C
c.487-120G>C (n.487-120G>C)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
11g.72105936G>TCA381716687LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-16G>T (n.-16G>T)
c.438-2669G>T (n.438-2669G>T)
c.73-120G>T (n.73-120G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.84-120G>T (n.84-120G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.142G>T
c.487-120G>T (n.487-120G>T)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
gnomAD v4
11g.72105937G>ACA6168564LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>A (n.-15G>A)
c.438-2668G>A (n.438-2668G>A)
c.73-119G>A (n.73-119G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.84-119G>A (n.84-119G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.143G>A
c.487-119G>A (n.487-119G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.72105937G>CCA381716695LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>C (n.-15G>C)
c.438-2668G>C (n.438-2668G>C)
c.73-119G>C (n.73-119G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.84-119G>C (n.84-119G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.143G>C
c.487-119G>C (n.487-119G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
dbSNP
11g.72105937G=CA1981839833LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G= (n.-15G=)
c.438-2668G= (n.438-2668G=)
c.73-119G= (n.73-119G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.84-119G= (n.84-119G=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.143G=
c.487-119G= (n.487-119G=)
c.310G= (p.Ala104=)
11g.72105937G>TCA381716693LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-15G>T (n.-15G>T)
c.438-2668G>T (n.438-2668G>T)
c.73-119G>T (n.73-119G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.84-119G>T (n.84-119G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.143G>T
c.487-119G>T (n.487-119G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
gnomAD v4
11g.72105938C>ACA381716708LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>A (n.-14C>A)
c.438-2667C>A (n.438-2667C>A)
c.73-118C>A (n.73-118C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.84-118C>A (n.84-118C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
n.144C>A
c.487-118C>A (n.487-118C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
gnomAD v4
11g.72105938C>GCA381716711LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>G (n.-14C>G)
c.438-2667C>G (n.438-2667C>G)
c.73-118C>G (n.73-118C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.84-118C>G (n.84-118C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.144C>G
c.487-118C>G (n.487-118C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
11g.72105938C>TCA381716712LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-14C>T (n.-14C>T)
c.438-2667C>T (n.438-2667C>T)
c.73-118C>T (n.73-118C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.84-118C>T (n.84-118C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.144C>T
c.487-118C>T (n.487-118C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
gnomAD v4
11g.72105940delCA2614917274LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12del (n.-12del)
c.438-2665del (n.438-2665del)
c.73-116del (n.73-116del)
c.88del (p.Gln30ArgfsTer2)
c.84-116del (n.84-116del)
c.491del (p.Pro164GlnfsTer?)
n.146del
c.487-116del (n.487-116del)
c.313del (p.Gln105ArgfsTer2)
gnomAD v4
11g.72105939C>ACA475864733LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>A (n.-13C>A)
c.438-2666C>A (n.438-2666C>A)
c.73-117C>A (n.73-117C>A)
c.87C>A (p.Ala29=)
c.84-117C>A (n.84-117C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.145C>A
c.487-117C>A (n.487-117C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
11g.72105939C>GCA475864734LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>G (n.-13C>G)
c.438-2666C>G (n.438-2666C>G)
c.73-117C>G (n.73-117C>G)
c.87C>G (p.Ala29=)
c.84-117C>G (n.84-117C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.145C>G
c.487-117C>G (n.487-117C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
11g.72105939C>TCA475864735LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-13C>T (n.-13C>T)
c.438-2666C>T (n.438-2666C>T)
c.73-117C>T (n.73-117C>T)
c.87C>T (p.Ala29=)
c.84-117C>T (n.84-117C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.145C>T
c.487-117C>T (n.487-117C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
gnomAD v4
11g.72105940C>ACA381716713LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>A (n.-12C>A)
c.438-2665C>A (n.438-2665C>A)
c.73-116C>A (n.73-116C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.84-116C>A (n.84-116C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.146C>A
c.487-116C>A (n.487-116C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
11g.72105940C>GCA381716714LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>G (n.-12C>G)
c.438-2665C>G (n.438-2665C>G)
c.73-116C>G (n.73-116C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.84-116C>G (n.84-116C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.146C>G
c.487-116C>G (n.487-116C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
11g.72105940C>TCA381716716LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-12C>T (n.-12C>T)
c.438-2665C>T (n.438-2665C>T)
c.73-116C>T (n.73-116C>T)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.84-116C>T (n.84-116C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.146C>T
c.487-116C>T (n.487-116C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
11g.72105941A>CCA381716720LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>C (n.-11A>C)
c.438-2664A>C (n.438-2664A>C)
c.73-115A>C (n.73-115A>C)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.84-115A>C (n.84-115A>C)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.147A>C
c.487-115A>C (n.487-115A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
11g.72105941A>GCA381716726LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>G (n.-11A>G)
c.438-2664A>G (n.438-2664A>G)
c.73-115A>G (n.73-115A>G)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.84-115A>G (n.84-115A>G)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.147A>G
c.487-115A>G (n.487-115A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
11g.72105941A>TCA381716723LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11A>T (n.-11A>T)
c.438-2664A>T (n.438-2664A>T)
c.73-115A>T (n.73-115A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.84-115A>T (n.84-115A>T)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.147A>T
c.487-115A>T (n.487-115A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
11g.72105941_72105942delinsAGCA1981839834LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG)
c.438-2664_438-2663delinsAG (n.438-2664_438-2663delinsAG)
c.73-115_73-114delinsAG (n.73-115_73-114delinsAG)
c.89_90delinsAG (p.Gln30=)
c.84-115_84-114delinsAG (n.84-115_84-114delinsAG)
c.492_493delinsAG (p.Pro164=)
n.147_148delinsAG
c.487-115_487-114delinsAG (n.487-115_487-114delinsAG)
c.314_315delinsAG (p.Gln105=)
11g.72105942G>ACA475864736LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>A (n.-10G>A)
c.438-2663G>A (n.438-2663G>A)
c.73-114G>A (n.73-114G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.84-114G>A (n.84-114G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
n.148G>A
c.487-114G>A (n.487-114G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
dbSNP gnomAD v4
11g.72105942G>CCA381716731LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>C (n.-10G>C)
c.438-2663G>C (n.438-2663G>C)
c.73-114G>C (n.73-114G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.84-114G>C (n.84-114G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.148G>C
c.487-114G>C (n.487-114G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
gnomAD v4
11g.72105942G=CA1981839836LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G= (n.-10G=)
c.438-2663G= (n.438-2663G=)
c.73-114G= (n.73-114G=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.84-114G= (n.84-114G=)
c.493G= (p.Gly165=)
n.148G=
c.487-114G= (n.487-114G=)
c.315G= (p.Gln105=)
11g.72105942G>TCA381716734LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-10G>T (n.-10G>T)
c.438-2663G>T (n.438-2663G>T)
c.73-114G>T (n.73-114G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.84-114G>T (n.84-114G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
n.148G>T
c.487-114G>T (n.487-114G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
11g.72105943delCA1981839835LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9del (n.-9del)
c.438-2662del (n.438-2662del)
c.73-113del (n.73-113del)
c.91del (p.Val31Ter)
c.84-113del (n.84-113del)
c.494del (p.Gly165ValfsTer?)
n.149del
c.487-113del (n.487-113del)
c.316del (p.Val106Ter)
dbSNP
11g.72105943G>ACA381716738LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>A (n.-9G>A)
c.438-2662G>A (n.438-2662G>A)
c.73-113G>A (n.73-113G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.84-113G>A (n.84-113G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
n.149G>A
c.487-113G>A (n.487-113G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
gnomAD v4
11g.72105943G>CCA381716740LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>C (n.-9G>C)
c.438-2662G>C (n.438-2662G>C)
c.73-113G>C (n.73-113G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.84-113G>C (n.84-113G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.149G>C
c.487-113G>C (n.487-113G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
gnomAD v4
11g.72105943G>TCA381716741LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-9G>T (n.-9G>T)
c.438-2662G>T (n.438-2662G>T)
c.73-113G>T (n.73-113G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.84-113G>T (n.84-113G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.149G>T
c.487-113G>T (n.487-113G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
11g.72105944T>ACA381716742LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>A (n.-8T>A)
c.438-2661T>A (n.438-2661T>A)
c.73-112T>A (n.73-112T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.84-112T>A (n.84-112T>A)
c.495T>A (p.Gly165=)
n.150T>A
c.487-112T>A (n.487-112T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
11g.72105944T>CCA381716744LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>C (n.-8T>C)
c.438-2661T>C (n.438-2661T>C)
c.73-112T>C (n.73-112T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.84-112T>C (n.84-112T>C)
c.495T>C (p.Gly165=)
n.150T>C
c.487-112T>C (n.487-112T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
11g.72105944T>GCA381716746LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-8T>G (n.-8T>G)
c.438-2661T>G (n.438-2661T>G)
c.73-112T>G (n.73-112T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.84-112T>G (n.84-112T>G)
c.495T>G (p.Gly165=)
n.150T>G
c.487-112T>G (n.487-112T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
11g.72105945A=CA1981839837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A= (n.-7A=)
c.438-2660A= (n.438-2660A=)
c.73-111A= (n.73-111A=)
c.93A= (p.Val31=)
c.84-111A= (n.84-111A=)
c.496A= (p.Arg166=)
n.151A=
c.487-111A= (n.487-111A=)
c.318A= (p.Val106=)
11g.72105945A>CCA475864737LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>C (n.-7A>C)
c.438-2660A>C (n.438-2660A>C)
c.73-111A>C (n.73-111A>C)
c.93A>C (p.Val31=)
c.84-111A>C (n.84-111A>C)
c.496A>C (p.Arg166=)
n.151A>C
c.487-111A>C (n.487-111A>C)
c.318A>C (p.Val106=)
11g.72105945A>GCA475864738LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>G (n.-7A>G)
c.438-2660A>G (n.438-2660A>G)
c.73-111A>G (n.73-111A>G)
c.93A>G (p.Val31=)
c.84-111A>G (n.84-111A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.151A>G
c.487-111A>G (n.487-111A>G)
c.318A>G (p.Val106=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105945A>TCA475864739LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-7A>T (n.-7A>T)
c.438-2660A>T (n.438-2660A>T)
c.73-111A>T (n.73-111A>T)
c.93A>T (p.Val31=)
c.84-111A>T (n.84-111A>T)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
n.151A>T
c.487-111A>T (n.487-111A>T)
c.318A>T (p.Val106=)
11g.72105946G>ACA381716749LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>A (n.-6G>A)
c.438-2659G>A (n.438-2659G>A)
c.73-110G>A (n.73-110G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.84-110G>A (n.84-110G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.152G>A
c.487-110G>A (n.487-110G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
11g.72105946G>CCA381716752LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>C (n.-6G>C)
c.438-2659G>C (n.438-2659G>C)
c.73-110G>C (n.73-110G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.84-110G>C (n.84-110G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.152G>C
c.487-110G>C (n.487-110G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
11g.72105946G>TCA381716755LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6G>T (n.-6G>T)
c.438-2659G>T (n.438-2659G>T)
c.73-110G>T (n.73-110G>T)
c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.84-110G>T (n.84-110G>T)
c.497G>T (p.Arg166Met)
n.152G>T
c.487-110G>T (n.487-110G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
gnomAD v4
11g.72105946_72105960delinsGGGACCATGTCCCCTCA1981839838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-6_9delinsGGGACCATGTCCCCT
c.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT (n.438-2659_438-2645delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.73-110_73-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.94_108delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly32=)
c.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.84-110_84-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.497_511delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Arg166=)
n.152_166delinsGGGACCATGTCCCCT
c.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT (n.487-110_487-96delinsGGGACCATGTCCCCT)
c.319_333delinsGGGACCATGTCCCCT (p.Gly107=)
11g.72105947G>ACA6168566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>A (n.-5G>A)
c.438-2658G>A (n.438-2658G>A)
c.73-109G>A (n.73-109G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.84-109G>A (n.84-109G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
n.153G>A
c.487-109G>A (n.487-109G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105947G>CCA381716765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>C (n.-5G>C)
c.438-2658G>C (n.438-2658G>C)
c.73-109G>C (n.73-109G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.84-109G>C (n.84-109G>C)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.153G>C
c.487-109G>C (n.487-109G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
11g.72105947G=CA1981839839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G= (n.-5G=)
c.438-2658G= (n.438-2658G=)
c.73-109G= (n.73-109G=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.84-109G= (n.84-109G=)
c.498G= (p.Arg166=)
n.153G=
c.487-109G= (n.487-109G=)
c.320G= (p.Gly107=)
11g.72105947G>TCA381716768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-5G>T (n.-5G>T)
c.438-2658G>T (n.438-2658G>T)
c.73-109G>T (n.73-109G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.84-109G>T (n.84-109G>T)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.153G>T
c.487-109G>T (n.487-109G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
gnomAD v4
11g.72105948_72105961delCA6168565LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4_10del
c.438-2657_438-2644del (n.438-2657_438-2644del)
c.73-108_73-95del (n.73-108_73-95del)
c.96_109del (p.Thr33HisfsTer?)
c.84-108_84-95del (n.84-108_84-95del)
c.499_512del (p.Asp167ProfsTer11)
n.154_167del
c.487-108_487-95del (n.487-108_487-95del)
c.321_334del (p.Thr108HisfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105948G>ACA475864743LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>A (n.-4G>A)
c.438-2657G>A (n.438-2657G>A)
c.73-108G>A (n.73-108G>A)
c.96G>A (p.Gly32=)
c.84-108G>A (n.84-108G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.154G>A
c.487-108G>A (n.487-108G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
11g.72105948G>CCA475864741LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>C (n.-4G>C)
c.438-2657G>C (n.438-2657G>C)
c.73-108G>C (n.73-108G>C)
c.96G>C (p.Gly32=)
c.84-108G>C (n.84-108G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.154G>C
c.487-108G>C (n.487-108G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
11g.72105948G>TCA475864740LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-4G>T (n.-4G>T)
c.438-2657G>T (n.438-2657G>T)
c.73-108G>T (n.73-108G>T)
c.96G>T (p.Gly32=)
c.84-108G>T (n.84-108G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.154G>T
c.487-108G>T (n.487-108G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
11g.72105949A>CCA381716779LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>C (n.-3A>C)
c.438-2656A>C (n.438-2656A>C)
c.73-107A>C (n.73-107A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.84-107A>C (n.84-107A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.155A>C
c.487-107A>C (n.487-107A>C)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
11g.72105949A>GCA381716773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>G (n.-3A>G)
c.438-2656A>G (n.438-2656A>G)
c.73-107A>G (n.73-107A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.84-107A>G (n.84-107A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.155A>G
c.487-107A>G (n.487-107A>G)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
11g.72105949A>TCA381716777LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-3A>T (n.-3A>T)
c.438-2656A>T (n.438-2656A>T)
c.73-107A>T (n.73-107A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.84-107A>T (n.84-107A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.155A>T
c.487-107A>T (n.487-107A>T)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>ACA381716784LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>A (n.-2C>A)
c.438-2655C>A (n.438-2655C>A)
c.73-106C>A (n.73-106C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.84-106C>A (n.84-106C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
n.156C>A
c.487-106C>A (n.487-106C>A)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
11g.72105950C>GCA381716787LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>G (n.-2C>G)
c.438-2655C>G (n.438-2655C>G)
c.73-106C>G (n.73-106C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.84-106C>G (n.84-106C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
n.156C>G
c.487-106C>G (n.487-106C>G)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
11g.72105950C>TCA381716790LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-2C>T (n.-2C>T)
c.438-2655C>T (n.438-2655C>T)
c.73-106C>T (n.73-106C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.84-106C>T (n.84-106C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
n.156C>T
c.487-106C>T (n.487-106C>T)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
11g.72105951C>ACA475864747LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>A (n.-1C>A)
c.438-2654C>A (n.438-2654C>A)
c.73-105C>A (n.73-105C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.84-105C>A (n.84-105C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
n.157C>A
c.487-105C>A (n.487-105C>A)
c.324C>A (p.Thr108=)
gnomAD v4
11g.72105951C=CA1981839840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C= (n.-1C=)
c.438-2654C= (n.438-2654C=)
c.73-105C= (n.73-105C=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.84-105C= (n.84-105C=)
c.502C= (p.His168=)
n.157C=
c.487-105C= (n.487-105C=)
c.324C= (p.Thr108=)
11g.72105951C>GCA475864745LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>G (n.-1C>G)
c.438-2654C>G (n.438-2654C>G)
c.73-105C>G (n.73-105C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.84-105C>G (n.84-105C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
n.157C>G
c.487-105C>G (n.487-105C>G)
c.324C>G (p.Thr108=)
11g.72105951C>TCA475864744LRRC51,LRTOMT,TOMTc.-1C>T (n.-1C>T)
c.438-2654C>T (n.438-2654C>T)
c.73-105C>T (n.73-105C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.84-105C>T (n.84-105C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.157C>T
c.487-105C>T (n.487-105C>T)
c.324C>T (p.Thr108=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105952A>CCA381716794LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.438-2653A>C (n.438-2653A>C)
c.73-104A>C (n.73-104A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.84-104A>C (n.84-104A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
n.158A>C
c.487-104A>C (n.487-104A>C)
c.325A>C (p.Met109Leu)
11g.72105952A>GCA381716796LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>G (p.Met1Val)
c.438-2653A>G (n.438-2653A>G)
c.73-104A>G (n.73-104A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.84-104A>G (n.84-104A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
n.158A>G
c.487-104A>G (n.487-104A>G)
c.325A>G (p.Met109Val)
gnomAD v4
11g.72105952A>TCA381716799LRRC51,LRTOMT,TOMTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.438-2653A>T (n.438-2653A>T)
c.73-104A>T (n.73-104A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.84-104A>T (n.84-104A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
n.158A>T
c.487-104A>T (n.487-104A>T)
c.325A>T (p.Met109Leu)
11g.72105953T>ACA381716802LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.438-2652T>A (n.438-2652T>A)
c.73-103T>A (n.73-103T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.84-103T>A (n.84-103T>A)
c.504T>A (p.His168Gln)
n.159T>A
c.487-103T>A (n.487-103T>A)
c.326T>A (p.Met109Lys)
COSMIC
11g.72105953T>CCA224374421LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.438-2652T>C (n.438-2652T>C)
c.73-103T>C (n.73-103T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.84-103T>C (n.84-103T>C)
c.504T>C (p.His168=)
n.159T>C
c.487-103T>C (n.487-103T>C)
c.326T>C (p.Met109Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105953T>GCA381716807LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.438-2652T>G (n.438-2652T>G)
c.73-103T>G (n.73-103T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.84-103T>G (n.84-103T>G)
c.504T>G (p.His168Gln)
n.159T>G
c.487-103T>G (n.487-103T>G)
c.326T>G (p.Met109Arg)
gnomAD v4
11g.72105953T=CA1981839841LRRC51,LRTOMT,TOMTc.2T= (p.Met1=)
c.438-2652T= (n.438-2652T=)
c.73-103T= (n.73-103T=)
c.101T= (p.Met34=)
c.84-103T= (n.84-103T=)
c.504T= (p.His168=)
n.159T=
c.487-103T= (n.487-103T=)
c.326T= (p.Met109=)
11g.72105954G>ACA381716820LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.438-2651G>A (n.438-2651G>A)
c.73-102G>A (n.73-102G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.84-102G>A (n.84-102G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.160G>A
c.487-102G>A (n.487-102G>A)
c.327G>A (p.Met109Ile)
gnomAD v4
11g.72105954G>CCA381716817LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.438-2651G>C (n.438-2651G>C)
c.73-102G>C (n.73-102G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.84-102G>C (n.84-102G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.160G>C
c.487-102G>C (n.487-102G>C)
c.327G>C (p.Met109Ile)
11g.72105954G>TCA381716813LRRC51,LRTOMT,TOMTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.438-2651G>T (n.438-2651G>T)
c.73-102G>T (n.73-102G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.84-102G>T (n.84-102G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.160G>T
c.487-102G>T (n.487-102G>T)
c.327G>T (p.Met109Ile)
11g.72105955T>ACA381716825LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.438-2650T>A (n.438-2650T>A)
c.73-101T>A (n.73-101T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.84-101T>A (n.84-101T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.161T>A
c.487-101T>A (n.487-101T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
11g.72105955T>CCA381716828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.438-2650T>C (n.438-2650T>C)
c.73-101T>C (n.73-101T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.84-101T>C (n.84-101T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.161T>C
c.487-101T>C (n.487-101T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
11g.72105955T>GCA381716831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.438-2650T>G (n.438-2650T>G)
c.73-101T>G (n.73-101T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.84-101T>G (n.84-101T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.161T>G
c.487-101T>G (n.487-101T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
11g.72105955T=CA1981839842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.4T= (p.Ser2=)
c.438-2650T= (n.438-2650T=)
c.73-101T= (n.73-101T=)
c.103T= (p.Ser35=)
c.84-101T= (n.84-101T=)
c.506T= (p.Val169=)
n.161T=
c.487-101T= (n.487-101T=)
c.328T= (p.Ser110=)
11g.72105956C>ACA381716837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.438-2649C>A (n.438-2649C>A)
c.73-100C>A (n.73-100C>A)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.84-100C>A (n.84-100C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
n.162C>A
c.487-100C>A (n.487-100C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
11g.72105956C>GCA381716838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>G (p.Ser2Cys)
c.438-2649C>G (n.438-2649C>G)
c.73-100C>G (n.73-100C>G)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.84-100C>G (n.84-100C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
n.162C>G
c.487-100C>G (n.487-100C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
11g.72105956C>TCA381716839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.5C>T (p.Ser2Phe)
c.438-2649C>T (n.438-2649C>T)
c.73-100C>T (n.73-100C>T)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.84-100C>T (n.84-100C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
n.162C>T
c.487-100C>T (n.487-100C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
11g.72105959dupCA600242566LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8dup (p.Ala4CysfsTer?)
c.438-2646dup (n.438-2646dup)
c.73-97dup (n.73-97dup)
c.107dup (p.Ala37CysfsTer?)
c.84-97dup (n.84-97dup)
c.510dup (p.Cys171LeufsTer12)
n.165dup
c.487-97dup (n.487-97dup)
c.332dup (p.Ala112CysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72105959delCA2695214939LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8del (p.Pro3LeufsTer12)
c.438-2646del (n.438-2646del)
c.73-97del (n.73-97del)
c.107del (p.Pro36LeufsTer12)
c.84-97del (n.84-97del)
c.510del (p.Cys171AlafsTer?)
n.165del
c.487-97del (n.487-97del)
c.332del (p.Pro111LeufsTer12)
11g.72105957C>ACA475864748LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>A (p.Ser2=)
c.438-2648C>A (n.438-2648C>A)
c.73-99C>A (n.73-99C>A)
c.105C>A (p.Ser35=)
c.84-99C>A (n.84-99C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.163C>A
c.487-99C>A (n.487-99C>A)
c.330C>A (p.Ser110=)
11g.72105957C>GCA475864750LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>G (p.Ser2=)
c.438-2648C>G (n.438-2648C>G)
c.73-99C>G (n.73-99C>G)
c.105C>G (p.Ser35=)
c.84-99C>G (n.84-99C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.163C>G
c.487-99C>G (n.487-99C>G)
c.330C>G (p.Ser110=)
11g.72105957C>TCA475864749LRRC51,LRTOMT,TOMTc.6C>T (p.Ser2=)
c.438-2648C>T (n.438-2648C>T)
c.73-99C>T (n.73-99C>T)
c.105C>T (p.Ser35=)
c.84-99C>T (n.84-99C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.163C>T
c.487-99C>T (n.487-99C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
11g.72105958C>ACA381716840LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.438-2647C>A (n.438-2647C>A)
c.73-98C>A (n.73-98C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.84-98C>A (n.84-98C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.164C>A
c.487-98C>A (n.487-98C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
11g.72105958C>GCA381716842LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.438-2647C>G (n.438-2647C>G)
c.73-98C>G (n.73-98C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.84-98C>G (n.84-98C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.164C>G
c.487-98C>G (n.487-98C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
11g.72105958C>TCA381716844LRRC51,LRTOMT,TOMTc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.438-2647C>T (n.438-2647C>T)
c.73-98C>T (n.73-98C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.84-98C>T (n.84-98C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.164C>T
c.487-98C>T (n.487-98C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
gnomAD v4
11g.72105959C>ACA381716847LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>A (p.Pro3His)
c.438-2646C>A (n.438-2646C>A)
c.73-97C>A (n.73-97C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.84-97C>A (n.84-97C>A)
c.510C>A (p.Pro170=)
n.165C>A
c.487-97C>A (n.487-97C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
11g.72105959C>GCA381716850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.438-2646C>G (n.438-2646C>G)
c.73-97C>G (n.73-97C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.84-97C>G (n.84-97C>G)
c.510C>G (p.Pro170=)
n.165C>G
c.487-97C>G (n.487-97C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
11g.72105959C>TCA381716853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.438-2646C>T (n.438-2646C>T)
c.73-97C>T (n.73-97C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.84-97C>T (n.84-97C>T)
c.510C>T (p.Pro170=)
n.165C>T
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
11g.72105960T>ACA475864751LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>A (p.Pro3=)
c.438-2645T>A (n.438-2645T>A)
c.73-96T>A (n.73-96T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.84-96T>A (n.84-96T>A)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.166T>A
c.487-96T>A (n.487-96T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
11g.72105960T>CCA475864752LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>C (p.Pro3=)
c.438-2645T>C (n.438-2645T>C)
c.73-96T>C (n.73-96T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.84-96T>C (n.84-96T>C)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.166T>C
c.487-96T>C (n.487-96T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
11g.72105960T>GCA475864753LRRC51,LRTOMT,TOMTc.9T>G (p.Pro3=)
c.438-2645T>G (n.438-2645T>G)
c.73-96T>G (n.73-96T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.84-96T>G (n.84-96T>G)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.166T>G
c.487-96T>G (n.487-96T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)

Number of alleles fetched