Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.72101921C>A | CA2273916147 | SOX9-AS1 | n.32-17893G>T n.358+12285G>T | dbSNP |
17 | g.72101921C= | CA2273916146 | SOX9-AS1 | n.32-17893G= n.358+12285G= | |
17 | g.72101925C= | CA2273916148 | SOX9-AS1 | n.32-17897G= n.358+12281G= | |
17 | g.72101925C>G | CA2273916149 | SOX9-AS1 | n.32-17897G>C n.358+12281G>C | dbSNP |
17 | g.72101928T>C | CA294463647 | SOX9-AS1 | n.32-17900A>G n.358+12278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101928T= | CA2273916150 | SOX9-AS1 | n.32-17900A= n.358+12278A= | |
17 | g.72101929T>C | CA774788212 | SOX9-AS1 | n.32-17901A>G n.358+12277A>G | dbSNP |
17 | g.72101929T>G | CA2733949812 | SOX9-AS1 | n.32-17901A>C n.358+12277A>C | dbSNP |
17 | g.72101929T= | CA2273916151 | SOX9-AS1 | n.32-17901A= n.358+12277A= | |
17 | g.72101937G= | CA2273916152 | SOX9-AS1 | n.32-17909C= n.358+12269C= | |
17 | g.72101937G>T | CA2273916153 | SOX9-AS1 | n.32-17909C>A n.358+12269C>A | dbSNP |
17 | g.72101939T>C | CA774788223 | SOX9-AS1 | n.32-17911A>G n.358+12267A>G | dbSNP |
17 | g.72101939T= | CA2273916154 | SOX9-AS1 | n.32-17911A= n.358+12267A= | |
17 | g.72101942G>A | CA986054317 | SOX9-AS1 | n.32-17914C>T n.358+12264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101942G= | CA2273916155 | SOX9-AS1 | n.32-17914C= n.358+12264C= | |
17 | g.72101943C>A | CA2273916157 | SOX9-AS1 | n.32-17915G>T n.358+12263G>T | dbSNP |
17 | g.72101943C= | CA2273916156 | SOX9-AS1 | n.32-17915G= n.358+12263G= | |
17 | g.72101948G= | CA2273916158 | SOX9-AS1 | n.32-17920C= n.358+12258C= | |
17 | g.72101948G>T | CA2273916159 | SOX9-AS1 | n.32-17920C>A n.358+12258C>A | dbSNP |
17 | g.72101953C>A | CA2273916161 | SOX9-AS1 | n.32-17925G>T n.358+12253G>T | dbSNP |
17 | g.72101953C= | CA2273916160 | SOX9-AS1 | n.32-17925G= n.358+12253G= | |
17 | g.72101954T>C | CA294463649 | SOX9-AS1 | n.32-17926A>G n.358+12252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101954T= | CA2273916162 | SOX9-AS1 | n.32-17926A= n.358+12252A= | |
17 | g.72101955G>A | CA774788224 | SOX9-AS1 | n.32-17927C>T n.358+12251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101955G= | CA2273916163 | SOX9-AS1 | n.32-17927C= n.358+12251C= | |
17 | g.72101958C>A | CA627528242 | SOX9-AS1 | n.32-17930G>T n.358+12248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101958C= | CA2273916164 | SOX9-AS1 | n.32-17930G= n.358+12248G= | |
17 | g.72101958C>T | CA2273916165 | SOX9-AS1 | n.32-17930G>A n.358+12248G>A | dbSNP |
17 | g.72101963G>C | CA627528243 | SOX9-AS1 | n.32-17935C>G n.358+12243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101963G= | CA2273916166 | SOX9-AS1 | n.32-17935C= n.358+12243C= | |
17 | g.72101965C>T | CA2597776780 | SOX9-AS1 | n.32-17937G>A n.358+12241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101968_72101970del | CA2733998940 | SOX9-AS1 | n.32-17939_32-17937del n.358+12239_358+12241del | dbSNP |
17 | g.72101967T>A | CA986054322 | SOX9-AS1 | n.32-17939A>T n.358+12239A>T | dbSNP |
17 | g.72101967T>C | CA2273916168 | SOX9-AS1 | n.32-17939A>G n.358+12239A>G | dbSNP |
17 | g.72101967T= | CA2273916167 | SOX9-AS1 | n.32-17939A= n.358+12239A= | |
17 | g.72101969T>C | CA774788236 | SOX9-AS1 | n.32-17941A>G n.358+12237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101969T= | CA2273916169 | SOX9-AS1 | n.32-17941A= n.358+12237A= | |
17 | g.72101972C= | CA2273916170 | SOX9-AS1 | n.32-17944G= n.358+12234G= | |
17 | g.72101972C>T | CA774788241 | SOX9-AS1 | n.32-17944G>A n.358+12234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101976C= | CA2273916171 | SOX9-AS1 | n.32-17948G= n.358+12230G= | |
17 | g.72101976C>G | CA774788249 | SOX9-AS1 | n.32-17948G>C n.358+12230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101977_72101978delinsTA | CA2273916172 | SOX9-AS1 | n.32-17950_32-17949delinsTA n.358+12228_358+12229delinsTA | |
17 | g.72101978A= | CA2273916173 | SOX9-AS1 | n.32-17950T= n.358+12228T= | |
17 | g.72101978A>G | CA2273916174 | SOX9-AS1 | n.32-17950T>C n.358+12228T>C | dbSNP |
17 | g.72101980del | CA627528244 | SOX9-AS1 | n.32-17950del n.358+12228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101984G>A | CA774788259 | SOX9-AS1 | n.32-17956C>T n.358+12222C>T | dbSNP |
17 | g.72101984G= | CA2273916175 | SOX9-AS1 | n.32-17956C= n.358+12222C= | |
17 | g.72101985C>A | CA627528245 | SOX9-AS1 | n.32-17957G>T n.358+12221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101985C= | CA2273916177 | SOX9-AS1 | n.32-17957G= n.358+12221G= | |
17 | g.72101985C>G | CA294463651 | SOX9-AS1 | n.32-17957G>C n.358+12221G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101985C>T | CA774788261 | SOX9-AS1 | n.32-17957G>A n.358+12221G>A | dbSNP |
17 | g.72101986dup | CA2273916176 | SOX9-AS1 | n.32-17957dup n.358+12221dup | dbSNP |
17 | g.72101987T>C | CA2273916179 | SOX9-AS1 | n.32-17959A>G n.358+12219A>G | dbSNP |
17 | g.72101987T= | CA2273916178 | SOX9-AS1 | n.32-17959A= n.358+12219A= | |
17 | g.72101989C>T | CA2810344299 | SOX9-AS1 | n.32-17961G>A n.358+12217G>A | |
17 | g.72101990T= | CA2273916180 | SOX9-AS1 | n.32-17962A= n.358+12216A= | |
17 | g.72101991C= | CA2273916181 | SOX9-AS1 | n.32-17963G= n.358+12215G= | |
17 | g.72101991C>T | CA986054330 | SOX9-AS1 | n.32-17963G>A n.358+12215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72101991_72101999dup | CA774788269 | SOX9-AS1 | n.32-17971_32-17963dup n.358+12207_358+12215dup | dbSNP |
17 | g.72101997T>C | CA2273916183 | SOX9-AS1 | n.32-17969A>G n.358+12209A>G | dbSNP |
17 | g.72101997T= | CA2273916182 | SOX9-AS1 | n.32-17969A= n.358+12209A= | |
17 | g.72102005A= | CA2273916184 | SOX9-AS1 | n.32-17977T= n.358+12201T= | |
17 | g.72102005A>G | CA986054333 | SOX9-AS1 | n.32-17977T>C n.358+12201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102006C= | CA2273916185 | SOX9-AS1 | n.32-17978G= n.358+12200G= | |
17 | g.72102006C>T | CA2273916186 | SOX9-AS1 | n.32-17978G>A n.358+12200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102007C= | CA2273916187 | SOX9-AS1 | n.32-17979G= n.358+12199G= | |
17 | g.72102007C>T | CA294463653 | SOX9-AS1 | n.32-17979G>A n.358+12199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102010_72102011delinsAC | CA2273916188 | SOX9-AS1 | n.32-17983_32-17982delinsGT n.358+12195_358+12196delinsGT | |
17 | g.72102011del | CA774788271 | SOX9-AS1 | n.32-17983del n.358+12195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102011C>A | CA2273916190 | SOX9-AS1 | n.32-17983G>T n.358+12195G>T | dbSNP |
17 | g.72102011C= | CA2273916189 | SOX9-AS1 | n.32-17983G= n.358+12195G= | |
17 | g.72102012T>C | CA774788274 | SOX9-AS1 | n.32-17984A>G n.358+12194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102012T= | CA2273916191 | SOX9-AS1 | n.32-17984A= n.358+12194A= | |
17 | g.72102017dup | CA774788275 | SOX9-AS1 | n.32-17984dup n.358+12194dup | dbSNP |
17 | g.72102014T>C | CA2273916193 | SOX9-AS1 | n.32-17986A>G n.358+12192A>G | dbSNP |
17 | g.72102014T= | CA2273916192 | SOX9-AS1 | n.32-17986A= n.358+12192A= | |
17 | g.72102018C>T | CA986054339 | SOX9-AS1 | n.32-17990G>A n.358+12188G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102020G>A | CA774788305 | SOX9-AS1 | n.32-17992C>T n.358+12186C>T | dbSNP |
17 | g.72102020G>C | CA14425187 | SOX9-AS1 | n.32-17992C>G n.358+12186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72102020G= | CA2273916194 | SOX9-AS1 | n.32-17992C= n.358+12186C= | |
17 | g.72102020G>T | CA2273916195 | SOX9-AS1 | n.32-17992C>A n.358+12186C>A | dbSNP |
17 | g.72102020_72102026del | CA986054344 | SOX9-AS1 | n.32-17998_32-17992del n.358+12180_358+12186del | gnomAD v3 gnomAD v4 |