Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72095097G>A | CA224386433 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.23+1G>A (n.23+1G>A) n.572+1G>A c.34+1G>A (n.34+1G>A) n.465G>A c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.267-320C>T (n.267-320C>T) c.393+3192C>T (n.393+3192C>T) n.1311+1G>A n.910+1G>A n.792+1G>A | dbSNP |
11 | g.72095097G>C | CA6168250 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.23+1G>C (n.23+1G>C) n.572+1G>C c.34+1G>C (n.34+1G>C) n.465G>C c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.267-320C>G (n.267-320C>G) c.393+3192C>G (n.393+3192C>G) n.1311+1G>C n.910+1G>C n.792+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095097G= | CA1981834686 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+1G= (n.437+1G=) c.*500+1G= (n.*500+1G=) c.438G= (p.Arg146=) c.23+1G= (n.23+1G=) n.572+1G= c.34+1G= (n.34+1G=) n.465G= c.383+1G= (n.383+1G=) c.267-320C= (n.267-320C=) c.393+3192C= (n.393+3192C=) n.1311+1G= n.910+1G= n.792+1G= | |
11 | g.72095097G>T | CA381721963 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.23+1G>T (n.23+1G>T) n.572+1G>T c.34+1G>T (n.34+1G>T) n.465G>T c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.267-320C>A (n.267-320C>A) c.393+3192C>A (n.393+3192C>A) n.1311+1G>T n.910+1G>T n.792+1G>T | |
11 | g.72095098_72095103dup | CA224386422 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+2_437+7dup (n.437+2_437+7dup) c.*500+2_*500+7dup (n.*500+2_*500+7dup) c.439_*3dup (n.439_*3dup) c.23+2_23+7dup (n.23+2_23+7dup) n.572+2_572+7dup c.34+2_34+7dup (n.34+2_34+7dup) n.466_471dup c.383+2_383+7dup (n.383+2_383+7dup) c.267-325_267-320dup (n.267-325_267-320dup) c.393+3187_393+3192dup (n.393+3187_393+3192dup) n.1311+2_1311+7dup n.910+2_910+7dup n.792+2_792+7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095098T>A | CA381721977 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.439T>A (p.Ter147Lys) c.23+2T>A (n.23+2T>A) n.572+2T>A c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.466T>A c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.267-321A>T (n.267-321A>T) c.393+3191A>T (n.393+3191A>T) n.1311+2T>A n.910+2T>A n.792+2T>A | |
11 | g.72095098T>C | CA381721987 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.439T>C (p.Ter147Gln) c.23+2T>C (n.23+2T>C) n.572+2T>C c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.466T>C c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.267-321A>G (n.267-321A>G) c.393+3191A>G (n.393+3191A>G) n.1311+2T>C n.910+2T>C n.792+2T>C | |
11 | g.72095098T>G | CA381721974 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.439T>G (p.Ter147Glu) c.23+2T>G (n.23+2T>G) n.572+2T>G c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.466T>G c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.267-321A>C (n.267-321A>C) c.393+3191A>C (n.393+3191A>C) n.1311+2T>G n.910+2T>G n.792+2T>G | |
11 | g.72095098dup | CA381721973 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+2dup (n.437+2dup) c.*500+2dup (n.*500+2dup) c.439dup (p.Ter147LeuextTer?) c.23+2dup (n.23+2dup) n.572+2dup c.34+2dup (n.34+2dup) n.466dup c.383+2dup (n.383+2dup) c.267-321dup (n.267-321dup) c.393+3191dup (n.393+3191dup) n.1311+2dup n.910+2dup n.792+2dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72095099A>C | CA381721988 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+3A>C (n.437+3A>C) c.*500+3A>C (n.*500+3A>C) c.440A>C (p.Ter147Ser) c.23+3A>C (n.23+3A>C) n.572+3A>C c.34+3A>C (n.34+3A>C) n.467A>C c.383+3A>C (n.383+3A>C) c.267-322T>G (n.267-322T>G) c.393+3190T>G (n.393+3190T>G) n.1311+3A>C n.910+3A>C n.792+3A>C | |
11 | g.72095099A>T | CA381721990 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+3A>T (n.437+3A>T) c.*500+3A>T (n.*500+3A>T) c.440A>T (p.Ter147Leu) c.23+3A>T (n.23+3A>T) n.572+3A>T c.34+3A>T (n.34+3A>T) n.467A>T c.383+3A>T (n.383+3A>T) c.267-322T>A (n.267-322T>A) c.393+3190T>A (n.393+3190T>A) n.1311+3A>T n.910+3A>T n.792+3A>T | |
11 | g.72095100A= | CA1981834687 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+4A= (n.437+4A=) c.*500+4A= (n.*500+4A=) c.441A= (p.Ter147=) c.23+4A= (n.23+4A=) n.572+4A= c.34+4A= (n.34+4A=) n.468A= c.383+4A= (n.383+4A=) c.267-323T= (n.267-323T=) c.393+3189T= (n.393+3189T=) n.1311+4A= n.910+4A= n.792+4A= | |
11 | g.72095100A>C | CA381721992 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+4A>C (n.437+4A>C) c.*500+4A>C (n.*500+4A>C) c.441A>C (p.Ter147Tyr) c.23+4A>C (n.23+4A>C) n.572+4A>C c.34+4A>C (n.34+4A>C) n.468A>C c.383+4A>C (n.383+4A>C) c.267-323T>G (n.267-323T>G) c.393+3189T>G (n.393+3189T>G) n.1311+4A>C n.910+4A>C n.792+4A>C | |
11 | g.72095100A>G | CA600242517 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+4A>G (n.437+4A>G) c.*500+4A>G (n.*500+4A>G) c.441A>G (p.Ter147=) c.23+4A>G (n.23+4A>G) n.572+4A>G c.34+4A>G (n.34+4A>G) n.468A>G c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.267-323T>C (n.267-323T>C) c.393+3189T>C (n.393+3189T>C) n.1311+4A>G n.910+4A>G n.792+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095100A>T | CA381721993 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+4A>T (n.437+4A>T) c.*500+4A>T (n.*500+4A>T) c.441A>T (p.Ter147Tyr) c.23+4A>T (n.23+4A>T) n.572+4A>T c.34+4A>T (n.34+4A>T) n.468A>T c.383+4A>T (n.383+4A>T) c.267-323T>A (n.267-323T>A) c.393+3189T>A (n.393+3189T>A) n.1311+4A>T n.910+4A>T n.792+4A>T | |
11 | g.72095101G>A | CA2614919575 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+5G>A (n.437+5G>A) c.*500+5G>A (n.*500+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.23+5G>A (n.23+5G>A) n.572+5G>A c.34+5G>A (n.34+5G>A) n.469G>A c.383+5G>A (n.383+5G>A) c.267-324C>T (n.267-324C>T) c.393+3188C>T (n.393+3188C>T) n.1311+5G>A n.910+5G>A n.792+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095102T>C | CA6168251 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+6T>C (n.437+6T>C) c.*500+6T>C (n.*500+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.23+6T>C (n.23+6T>C) n.572+6T>C c.34+6T>C (n.34+6T>C) n.470T>C c.383+6T>C (n.383+6T>C) c.267-325A>G (n.267-325A>G) c.393+3187A>G (n.393+3187A>G) n.1311+6T>C n.910+6T>C n.792+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095102T>G | CA679961011 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+6T>G (n.437+6T>G) c.*500+6T>G (n.*500+6T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.23+6T>G (n.23+6T>G) n.572+6T>G c.34+6T>G (n.34+6T>G) n.470T>G c.383+6T>G (n.383+6T>G) c.267-325A>C (n.267-325A>C) c.393+3187A>C (n.393+3187A>C) n.1311+6T>G n.910+6T>G n.792+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095102T= | CA1981834688 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+6T= (n.437+6T=) c.*500+6T= (n.*500+6T=) c.*2T= (n.*2T=) c.23+6T= (n.23+6T=) n.572+6T= c.34+6T= (n.34+6T=) n.470T= c.383+6T= (n.383+6T=) c.267-325A= (n.267-325A=) c.393+3187A= (n.393+3187A=) n.1311+6T= n.910+6T= n.792+6T= | |
11 | g.72095103G>A | CA6168252 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+7G>A (n.437+7G>A) c.*500+7G>A (n.*500+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.23+7G>A (n.23+7G>A) n.572+7G>A c.34+7G>A (n.34+7G>A) n.471G>A c.383+7G>A (n.383+7G>A) c.267-326C>T (n.267-326C>T) c.393+3186C>T (n.393+3186C>T) n.1311+7G>A n.910+7G>A n.792+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095103G= | CA1981834689 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+7G= (n.437+7G=) c.*500+7G= (n.*500+7G=) c.*3G= (n.*3G=) c.23+7G= (n.23+7G=) n.572+7G= c.34+7G= (n.34+7G=) n.471G= c.383+7G= (n.383+7G=) c.267-326C= (n.267-326C=) c.393+3186C= (n.393+3186C=) n.1311+7G= n.910+7G= n.792+7G= | |
11 | g.72095103G>T | CA2614919588 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+7G>T (n.437+7G>T) c.*500+7G>T (n.*500+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.23+7G>T (n.23+7G>T) n.572+7G>T c.34+7G>T (n.34+7G>T) n.471G>T c.383+7G>T (n.383+7G>T) c.267-326C>A (n.267-326C>A) c.393+3186C>A (n.393+3186C>A) n.1311+7G>T n.910+7G>T n.792+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095104C= | CA1981834690 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+8C= (n.437+8C=) c.*500+8C= (n.*500+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.23+8C= (n.23+8C=) n.572+8C= c.34+8C= (n.34+8C=) n.472C= c.383+8C= (n.383+8C=) c.267-327G= (n.267-327G=) c.393+3185G= (n.393+3185G=) n.1311+8C= n.910+8C= n.792+8C= | |
11 | g.72095104C>T | CA6168253 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+8C>T (n.437+8C>T) c.*500+8C>T (n.*500+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.23+8C>T (n.23+8C>T) n.572+8C>T c.34+8C>T (n.34+8C>T) n.472C>T c.383+8C>T (n.383+8C>T) c.267-327G>A (n.267-327G>A) c.393+3185G>A (n.393+3185G>A) n.1311+8C>T n.910+8C>T n.792+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095107T>C | CA2614919598 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+11T>C (n.437+11T>C) c.*500+11T>C (n.*500+11T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.23+11T>C (n.23+11T>C) n.572+11T>C c.34+11T>C (n.34+11T>C) n.475T>C c.383+11T>C (n.383+11T>C) c.267-330A>G (n.267-330A>G) c.393+3182A>G (n.393+3182A>G) n.1311+11T>C n.910+11T>C n.792+11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095109C>A | CA1981834692 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+13C>A (n.437+13C>A) c.*500+13C>A (n.*500+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.23+13C>A (n.23+13C>A) n.572+13C>A c.34+13C>A (n.34+13C>A) n.477C>A c.383+13C>A (n.383+13C>A) c.267-332G>T (n.267-332G>T) c.393+3180G>T (n.393+3180G>T) n.1311+13C>A n.910+13C>A n.792+13C>A | dbSNP |
11 | g.72095109C= | CA1981834691 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+13C= (n.437+13C=) c.*500+13C= (n.*500+13C=) c.*9C= (n.*9C=) c.23+13C= (n.23+13C=) n.572+13C= c.34+13C= (n.34+13C=) n.477C= c.383+13C= (n.383+13C=) c.267-332G= (n.267-332G=) c.393+3180G= (n.393+3180G=) n.1311+13C= n.910+13C= n.792+13C= | |
11 | g.72095109C>T | CA2614919602 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+13C>T (n.437+13C>T) c.*500+13C>T (n.*500+13C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.23+13C>T (n.23+13C>T) n.572+13C>T c.34+13C>T (n.34+13C>T) n.477C>T c.383+13C>T (n.383+13C>T) c.267-332G>A (n.267-332G>A) c.393+3180G>A (n.393+3180G>A) n.1311+13C>T n.910+13C>T n.792+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095112dup | CA2614919601 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+16dup (n.437+16dup) c.*500+16dup (n.*500+16dup) c.*12dup (n.*12dup) c.23+16dup (n.23+16dup) n.572+16dup c.34+16dup (n.34+16dup) n.480dup c.383+16dup (n.383+16dup) c.267-332dup (n.267-332dup) c.393+3180dup (n.393+3180dup) n.1311+16dup n.910+16dup n.792+16dup | gnomAD v4 |
11 | g.72095110C>A | CA2614919609 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+14C>A (n.437+14C>A) c.*500+14C>A (n.*500+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.23+14C>A (n.23+14C>A) n.572+14C>A c.34+14C>A (n.34+14C>A) n.478C>A c.383+14C>A (n.383+14C>A) c.267-333G>T (n.267-333G>T) c.393+3179G>T (n.393+3179G>T) n.1311+14C>A n.910+14C>A n.792+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095110C= | CA1981834693 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+14C= (n.437+14C=) c.*500+14C= (n.*500+14C=) c.*10C= (n.*10C=) c.23+14C= (n.23+14C=) n.572+14C= c.34+14C= (n.34+14C=) n.478C= c.383+14C= (n.383+14C=) c.267-333G= (n.267-333G=) c.393+3179G= (n.393+3179G=) n.1311+14C= n.910+14C= n.792+14C= | |
11 | g.72095110C>G | CA6168254 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+14C>G (n.437+14C>G) c.*500+14C>G (n.*500+14C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.23+14C>G (n.23+14C>G) n.572+14C>G c.34+14C>G (n.34+14C>G) n.478C>G c.383+14C>G (n.383+14C>G) c.267-333G>C (n.267-333G>C) c.393+3179G>C (n.393+3179G>C) n.1311+14C>G n.910+14C>G n.792+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095110C>T | CA224386449 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+14C>T (n.437+14C>T) c.*500+14C>T (n.*500+14C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.23+14C>T (n.23+14C>T) n.572+14C>T c.34+14C>T (n.34+14C>T) n.478C>T c.383+14C>T (n.383+14C>T) c.267-333G>A (n.267-333G>A) c.393+3179G>A (n.393+3179G>A) n.1311+14C>T n.910+14C>T n.792+14C>T | dbSNP |
11 | g.72095111C>G | CA2724527177 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+15C>G (n.437+15C>G) c.*500+15C>G (n.*500+15C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.23+15C>G (n.23+15C>G) n.572+15C>G c.34+15C>G (n.34+15C>G) n.479C>G c.383+15C>G (n.383+15C>G) c.267-334G>C (n.267-334G>C) c.393+3178G>C (n.393+3178G>C) n.1311+15C>G n.910+15C>G n.792+15C>G | dbSNP |
11 | g.72095112C= | CA1981834694 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+16C= (n.437+16C=) c.*500+16C= (n.*500+16C=) c.*12C= (n.*12C=) c.23+16C= (n.23+16C=) n.572+16C= c.34+16C= (n.34+16C=) n.480C= c.383+16C= (n.383+16C=) c.267-335G= (n.267-335G=) c.393+3177G= (n.393+3177G=) n.1311+16C= n.910+16C= n.792+16C= | |
11 | g.72095112C>G | CA600242518 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+16C>G (n.437+16C>G) c.*500+16C>G (n.*500+16C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.23+16C>G (n.23+16C>G) n.572+16C>G c.34+16C>G (n.34+16C>G) n.480C>G c.383+16C>G (n.383+16C>G) c.267-335G>C (n.267-335G>C) c.393+3177G>C (n.393+3177G>C) n.1311+16C>G n.910+16C>G n.792+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095112C>T | CA2614919617 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+16C>T (n.437+16C>T) c.*500+16C>T (n.*500+16C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.23+16C>T (n.23+16C>T) n.572+16C>T c.34+16C>T (n.34+16C>T) n.480C>T c.383+16C>T (n.383+16C>T) c.267-335G>A (n.267-335G>A) c.393+3177G>A (n.393+3177G>A) n.1311+16C>T n.910+16C>T n.792+16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095114G>A | CA6168255 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+18G>A (n.437+18G>A) c.*500+18G>A (n.*500+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.23+18G>A (n.23+18G>A) n.572+18G>A c.34+18G>A (n.34+18G>A) n.482G>A c.383+18G>A (n.383+18G>A) c.267-337C>T (n.267-337C>T) c.393+3175C>T (n.393+3175C>T) n.1311+18G>A n.910+18G>A n.792+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095114G= | CA1981834695 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+18G= (n.437+18G=) c.*500+18G= (n.*500+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.23+18G= (n.23+18G=) n.572+18G= c.34+18G= (n.34+18G=) n.482G= c.383+18G= (n.383+18G=) c.267-337C= (n.267-337C=) c.393+3175C= (n.393+3175C=) n.1311+18G= n.910+18G= n.792+18G= | |
11 | g.72095114_72095115del | CA2614919621 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+18_437+19del (n.437+18_437+19del) c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del) c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.23+18_23+19del (n.23+18_23+19del) n.572+18_572+19del c.34+18_34+19del (n.34+18_34+19del) n.482_483del c.383+18_383+19del (n.383+18_383+19del) c.267-338_267-337del (n.267-338_267-337del) c.393+3174_393+3175del (n.393+3174_393+3175del) n.1311+18_1311+19del n.910+18_910+19del n.792+18_792+19del | gnomAD v4 |
11 | g.72095116A= | CA1981834696 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+20A= (n.437+20A=) c.*500+20A= (n.*500+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.23+20A= (n.23+20A=) n.572+20A= c.34+20A= (n.34+20A=) n.484A= c.383+20A= (n.383+20A=) c.267-339T= (n.267-339T=) c.393+3173T= (n.393+3173T=) n.1311+20A= n.910+20A= n.792+20A= | |
11 | g.72095116A>G | CA224386451 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+20A>G (n.437+20A>G) c.*500+20A>G (n.*500+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.23+20A>G (n.23+20A>G) n.572+20A>G c.34+20A>G (n.34+20A>G) n.484A>G c.383+20A>G (n.383+20A>G) c.267-339T>C (n.267-339T>C) c.393+3173T>C (n.393+3173T>C) n.1311+20A>G n.910+20A>G n.792+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095117G>A | CA2614919632 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+21G>A (n.437+21G>A) c.*500+21G>A (n.*500+21G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.23+21G>A (n.23+21G>A) n.572+21G>A c.34+21G>A (n.34+21G>A) n.485G>A c.383+21G>A (n.383+21G>A) c.267-340C>T (n.267-340C>T) c.393+3172C>T (n.393+3172C>T) n.1311+21G>A n.910+21G>A n.792+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095118G>A | CA2614919636 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+22G>A (n.437+22G>A) c.*500+22G>A (n.*500+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.23+22G>A (n.23+22G>A) n.572+22G>A c.34+22G>A (n.34+22G>A) n.486G>A c.383+22G>A (n.383+22G>A) c.267-341C>T (n.267-341C>T) c.393+3171C>T (n.393+3171C>T) n.1311+22G>A n.910+22G>A n.792+22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095118G>T | CA2724527179 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+22G>T (n.437+22G>T) c.*500+22G>T (n.*500+22G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.23+22G>T (n.23+22G>T) n.572+22G>T c.34+22G>T (n.34+22G>T) n.486G>T c.383+22G>T (n.383+22G>T) c.267-341C>A (n.267-341C>A) c.393+3171C>A (n.393+3171C>A) n.1311+22G>T n.910+22G>T n.792+22G>T | dbSNP |
11 | g.72095119T>A | CA2574911841 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+23T>A (n.437+23T>A) c.*500+23T>A (n.*500+23T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.23+23T>A (n.23+23T>A) n.572+23T>A c.34+23T>A (n.34+23T>A) n.487T>A c.383+23T>A (n.383+23T>A) c.267-342A>T (n.267-342A>T) c.393+3170A>T (n.393+3170A>T) n.1311+23T>A n.910+23T>A n.792+23T>A | |
11 | g.72095119T>G | CA1981834698 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+23T>G (n.437+23T>G) c.*500+23T>G (n.*500+23T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.23+23T>G (n.23+23T>G) n.572+23T>G c.34+23T>G (n.34+23T>G) n.487T>G c.383+23T>G (n.383+23T>G) c.267-342A>C (n.267-342A>C) c.393+3170A>C (n.393+3170A>C) n.1311+23T>G n.910+23T>G n.792+23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095119T= | CA1981834697 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+23T= (n.437+23T=) c.*500+23T= (n.*500+23T=) c.*19T= (n.*19T=) c.23+23T= (n.23+23T=) n.572+23T= c.34+23T= (n.34+23T=) n.487T= c.383+23T= (n.383+23T=) c.267-342A= (n.267-342A=) c.393+3170A= (n.393+3170A=) n.1311+23T= n.910+23T= n.792+23T= | |
11 | g.72095120A>G | CA2614919638 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+24A>G (n.437+24A>G) c.*500+24A>G (n.*500+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.23+24A>G (n.23+24A>G) n.572+24A>G c.34+24A>G (n.34+24A>G) n.488A>G c.383+24A>G (n.383+24A>G) c.267-343T>C (n.267-343T>C) c.393+3169T>C (n.393+3169T>C) n.1311+24A>G n.910+24A>G n.792+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095121G>A | CA600242519 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+25G>A (n.437+25G>A) c.*500+25G>A (n.*500+25G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.23+25G>A (n.23+25G>A) n.572+25G>A c.34+25G>A (n.34+25G>A) n.489G>A c.383+25G>A (n.383+25G>A) c.267-344C>T (n.267-344C>T) c.393+3168C>T (n.393+3168C>T) n.1311+25G>A n.910+25G>A n.792+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095121G= | CA1981834699 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+25G= (n.437+25G=) c.*500+25G= (n.*500+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.23+25G= (n.23+25G=) n.572+25G= c.34+25G= (n.34+25G=) n.489G= c.383+25G= (n.383+25G=) c.267-344C= (n.267-344C=) c.393+3168C= (n.393+3168C=) n.1311+25G= n.910+25G= n.792+25G= | |
11 | g.72095122C>A | CA679961024 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+26C>A (n.437+26C>A) c.*500+26C>A (n.*500+26C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.23+26C>A (n.23+26C>A) n.572+26C>A c.34+26C>A (n.34+26C>A) n.490C>A c.383+26C>A (n.383+26C>A) c.267-345G>T (n.267-345G>T) c.393+3167G>T (n.393+3167G>T) n.1311+26C>A n.910+26C>A n.792+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095122C= | CA1981834700 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+26C= (n.437+26C=) c.*500+26C= (n.*500+26C=) c.*22C= (n.*22C=) c.23+26C= (n.23+26C=) n.572+26C= c.34+26C= (n.34+26C=) n.490C= c.383+26C= (n.383+26C=) c.267-345G= (n.267-345G=) c.393+3167G= (n.393+3167G=) n.1311+26C= n.910+26C= n.792+26C= | |
11 | g.72095122C>G | CA2724196191 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+26C>G (n.437+26C>G) c.*500+26C>G (n.*500+26C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.23+26C>G (n.23+26C>G) n.572+26C>G c.34+26C>G (n.34+26C>G) n.490C>G c.383+26C>G (n.383+26C>G) c.267-345G>C (n.267-345G>C) c.393+3167G>C (n.393+3167G>C) n.1311+26C>G n.910+26C>G n.792+26C>G | dbSNP |
11 | g.72095122C>T | CA6168256 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+26C>T (n.437+26C>T) c.*500+26C>T (n.*500+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.23+26C>T (n.23+26C>T) n.572+26C>T c.34+26C>T (n.34+26C>T) n.490C>T c.383+26C>T (n.383+26C>T) c.267-345G>A (n.267-345G>A) c.393+3167G>A (n.393+3167G>A) n.1311+26C>T n.910+26C>T n.792+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095123G>A | CA6168257 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+27G>A (n.437+27G>A) c.*500+27G>A (n.*500+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.23+27G>A (n.23+27G>A) n.572+27G>A c.34+27G>A (n.34+27G>A) n.491G>A c.383+27G>A (n.383+27G>A) c.267-346C>T (n.267-346C>T) c.393+3166C>T (n.393+3166C>T) n.1311+27G>A n.910+27G>A n.792+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72095123G>C | CA600242520 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+27G>C (n.437+27G>C) c.*500+27G>C (n.*500+27G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.23+27G>C (n.23+27G>C) n.572+27G>C c.34+27G>C (n.34+27G>C) n.491G>C c.383+27G>C (n.383+27G>C) c.267-346C>G (n.267-346C>G) c.393+3166C>G (n.393+3166C>G) n.1311+27G>C n.910+27G>C n.792+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095123G= | CA1981834702 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+27G= (n.437+27G=) c.*500+27G= (n.*500+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.23+27G= (n.23+27G=) n.572+27G= c.34+27G= (n.34+27G=) n.491G= c.383+27G= (n.383+27G=) c.267-346C= (n.267-346C=) c.393+3166C= (n.393+3166C=) n.1311+27G= n.910+27G= n.792+27G= | |
11 | g.72095123G>T | CA2724196707 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+27G>T (n.437+27G>T) c.*500+27G>T (n.*500+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.23+27G>T (n.23+27G>T) n.572+27G>T c.34+27G>T (n.34+27G>T) n.491G>T c.383+27G>T (n.383+27G>T) c.267-346C>A (n.267-346C>A) c.393+3166C>A (n.393+3166C>A) n.1311+27G>T n.910+27G>T n.792+27G>T | dbSNP |
11 | g.72095124_72095133dup | CA1981834701 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+28_437+37dup (n.437+28_437+37dup) c.*500+28_*500+37dup (n.*500+28_*500+37dup) c.*24_*33dup (n.*24_*33dup) c.23+28_23+37dup (n.23+28_23+37dup) n.572+28_572+37dup c.34+28_34+37dup (n.34+28_34+37dup) n.492_501dup c.383+28_383+37dup (n.383+28_383+37dup) c.267-355_267-346dup (n.267-355_267-346dup) c.393+3157_393+3166dup (n.393+3157_393+3166dup) n.1311+28_1311+37dup n.910+28_910+37dup n.792+28_792+37dup | dbSNP |
11 | g.72095124T>A | CA224386454 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+28T>A (n.437+28T>A) c.*500+28T>A (n.*500+28T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.23+28T>A (n.23+28T>A) n.572+28T>A c.34+28T>A (n.34+28T>A) n.492T>A c.383+28T>A (n.383+28T>A) c.267-347A>T (n.267-347A>T) c.393+3165A>T (n.393+3165A>T) n.1311+28T>A n.910+28T>A n.792+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095124T>C | CA2614919657 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+28T>C (n.437+28T>C) c.*500+28T>C (n.*500+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.23+28T>C (n.23+28T>C) n.572+28T>C c.34+28T>C (n.34+28T>C) n.492T>C c.383+28T>C (n.383+28T>C) c.267-347A>G (n.267-347A>G) c.393+3165A>G (n.393+3165A>G) n.1311+28T>C n.910+28T>C n.792+28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095124T= | CA1981834703 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+28T= (n.437+28T=) c.*500+28T= (n.*500+28T=) c.*24T= (n.*24T=) c.23+28T= (n.23+28T=) n.572+28T= c.34+28T= (n.34+28T=) n.492T= c.383+28T= (n.383+28T=) c.267-347A= (n.267-347A=) c.393+3165A= (n.393+3165A=) n.1311+28T= n.910+28T= n.792+28T= | |
11 | g.72095125C= | CA1981834704 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+29C= (n.437+29C=) c.*500+29C= (n.*500+29C=) c.*25C= (n.*25C=) c.23+29C= (n.23+29C=) n.572+29C= c.34+29C= (n.34+29C=) n.493C= c.383+29C= (n.383+29C=) c.267-348G= (n.267-348G=) c.393+3164G= (n.393+3164G=) n.1311+29C= n.910+29C= n.792+29C= | |
11 | g.72095125C>G | CA1981834705 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+29C>G (n.437+29C>G) c.*500+29C>G (n.*500+29C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.23+29C>G (n.23+29C>G) n.572+29C>G c.34+29C>G (n.34+29C>G) n.493C>G c.383+29C>G (n.383+29C>G) c.267-348G>C (n.267-348G>C) c.393+3164G>C (n.393+3164G>C) n.1311+29C>G n.910+29C>G n.792+29C>G | dbSNP |
11 | g.72095128G>C | CA600242521 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+32G>C (n.437+32G>C) c.*500+32G>C (n.*500+32G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.23+32G>C (n.23+32G>C) n.572+32G>C c.34+32G>C (n.34+32G>C) n.496G>C c.383+32G>C (n.383+32G>C) c.267-351C>G (n.267-351C>G) c.393+3161C>G (n.393+3161C>G) n.1311+32G>C n.910+32G>C n.792+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095128G= | CA1981834706 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+32G= (n.437+32G=) c.*500+32G= (n.*500+32G=) c.*28G= (n.*28G=) c.23+32G= (n.23+32G=) n.572+32G= c.34+32G= (n.34+32G=) n.496G= c.383+32G= (n.383+32G=) c.267-351C= (n.267-351C=) c.393+3161C= (n.393+3161C=) n.1311+32G= n.910+32G= n.792+32G= | |
11 | g.72095130T>C | CA6168258 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+34T>C (n.437+34T>C) c.*500+34T>C (n.*500+34T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.23+34T>C (n.23+34T>C) n.572+34T>C c.34+34T>C (n.34+34T>C) n.498T>C c.383+34T>C (n.383+34T>C) c.267-353A>G (n.267-353A>G) c.393+3159A>G (n.393+3159A>G) n.1311+34T>C n.910+34T>C n.792+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095130T= | CA1981834707 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+34T= (n.437+34T=) c.*500+34T= (n.*500+34T=) c.*30T= (n.*30T=) c.23+34T= (n.23+34T=) n.572+34T= c.34+34T= (n.34+34T=) n.498T= c.383+34T= (n.383+34T=) c.267-353A= (n.267-353A=) c.393+3159A= (n.393+3159A=) n.1311+34T= n.910+34T= n.792+34T= | |
11 | g.72095131G>C | CA2574911844 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+35G>C (n.437+35G>C) c.*500+35G>C (n.*500+35G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.23+35G>C (n.23+35G>C) n.572+35G>C c.34+35G>C (n.34+35G>C) n.499G>C c.383+35G>C (n.383+35G>C) c.267-354C>G (n.267-354C>G) c.393+3158C>G (n.393+3158C>G) n.1311+35G>C n.910+35G>C n.792+35G>C | |
11 | g.72095132G>T | CA2614919671 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+36G>T (n.437+36G>T) c.*500+36G>T (n.*500+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.23+36G>T (n.23+36G>T) n.572+36G>T c.34+36G>T (n.34+36G>T) n.500G>T c.383+36G>T (n.383+36G>T) c.267-355C>A (n.267-355C>A) c.393+3157C>A (n.393+3157C>A) n.1311+36G>T n.910+36G>T n.792+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095133G>A | CA600242522 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+37G>A (n.437+37G>A) c.*500+37G>A (n.*500+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.23+37G>A (n.23+37G>A) n.572+37G>A c.34+37G>A (n.34+37G>A) n.501G>A c.383+37G>A (n.383+37G>A) c.267-356C>T (n.267-356C>T) c.393+3156C>T (n.393+3156C>T) n.1311+37G>A n.910+37G>A n.792+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095133G= | CA1981834708 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+37G= (n.437+37G=) c.*500+37G= (n.*500+37G=) c.*33G= (n.*33G=) c.23+37G= (n.23+37G=) n.572+37G= c.34+37G= (n.34+37G=) n.501G= c.383+37G= (n.383+37G=) c.267-356C= (n.267-356C=) c.393+3156C= (n.393+3156C=) n.1311+37G= n.910+37G= n.792+37G= | |
11 | g.72095135T>C | CA2614919678 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+39T>C (n.437+39T>C) c.*500+39T>C (n.*500+39T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.23+39T>C (n.23+39T>C) n.572+39T>C c.34+39T>C (n.34+39T>C) n.503T>C c.383+39T>C (n.383+39T>C) c.267-358A>G (n.267-358A>G) c.393+3154A>G (n.393+3154A>G) n.1311+39T>C n.910+39T>C n.792+39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095135_72095136delinsTC | CA1981834709 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+39_437+40delinsTC (n.437+39_437+40delinsTC) c.*500+39_*500+40delinsTC (n.*500+39_*500+40delinsTC) c.*35_*36delinsTC (n.*35_*36delinsTC) c.23+39_23+40delinsTC (n.23+39_23+40delinsTC) n.572+39_572+40delinsTC c.34+39_34+40delinsTC (n.34+39_34+40delinsTC) n.503_504delinsTC c.383+39_383+40delinsTC (n.383+39_383+40delinsTC) c.267-359_267-358delinsGA (n.267-359_267-358delinsGA) c.393+3153_393+3154delinsGA (n.393+3153_393+3154delinsGA) n.1311+39_1311+40delinsTC n.910+39_910+40delinsTC n.792+39_792+40delinsTC | |
11 | g.72095136C= | CA1981834710 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+40C= (n.437+40C=) c.*500+40C= (n.*500+40C=) c.*36C= (n.*36C=) c.23+40C= (n.23+40C=) n.572+40C= c.34+40C= (n.34+40C=) n.504C= c.383+40C= (n.383+40C=) c.267-359G= (n.267-359G=) c.393+3153G= (n.393+3153G=) n.1311+40C= n.910+40C= n.792+40C= | |
11 | g.72095136C>G | CA1981834711 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+40C>G (n.437+40C>G) c.*500+40C>G (n.*500+40C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.23+40C>G (n.23+40C>G) n.572+40C>G c.34+40C>G (n.34+40C>G) n.504C>G c.383+40C>G (n.383+40C>G) c.267-359G>C (n.267-359G>C) c.393+3153G>C (n.393+3153G>C) n.1311+40C>G n.910+40C>G n.792+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095139del | CA6168259 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+43del (n.437+43del) c.*500+43del (n.*500+43del) c.*39del (n.*39del) c.23+43del (n.23+43del) n.572+43del c.34+43del (n.34+43del) n.507del c.383+43del (n.383+43del) c.267-359del (n.267-359del) c.393+3153del (n.393+3153del) n.1311+43del n.910+43del n.792+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095137C= | CA1981834712 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+41C= (n.437+41C=) c.*500+41C= (n.*500+41C=) c.*37C= (n.*37C=) c.23+41C= (n.23+41C=) n.572+41C= c.34+41C= (n.34+41C=) n.505C= c.383+41C= (n.383+41C=) c.267-360G= (n.267-360G=) c.393+3152G= (n.393+3152G=) n.1311+41C= n.910+41C= n.792+41C= | |
11 | g.72095137C>G | CA1981834713 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+41C>G (n.437+41C>G) c.*500+41C>G (n.*500+41C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.23+41C>G (n.23+41C>G) n.572+41C>G c.34+41C>G (n.34+41C>G) n.505C>G c.383+41C>G (n.383+41C>G) c.267-360G>C (n.267-360G>C) c.393+3152G>C (n.393+3152G>C) n.1311+41C>G n.910+41C>G n.792+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095138C= | CA1981834714 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+42C= (n.437+42C=) c.*500+42C= (n.*500+42C=) c.*38C= (n.*38C=) c.23+42C= (n.23+42C=) n.572+42C= c.34+42C= (n.34+42C=) n.506C= c.383+42C= (n.383+42C=) c.267-361G= (n.267-361G=) c.393+3151G= (n.393+3151G=) n.1311+42C= n.910+42C= n.792+42C= | |
11 | g.72095138C>T | CA600242523 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+42C>T (n.437+42C>T) c.*500+42C>T (n.*500+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.23+42C>T (n.23+42C>T) n.572+42C>T c.34+42C>T (n.34+42C>T) n.506C>T c.383+42C>T (n.383+42C>T) c.267-361G>A (n.267-361G>A) c.393+3151G>A (n.393+3151G>A) n.1311+42C>T n.910+42C>T n.792+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.72095139C>A | CA6168260 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+43C>A (n.437+43C>A) c.*500+43C>A (n.*500+43C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.23+43C>A (n.23+43C>A) n.572+43C>A c.34+43C>A (n.34+43C>A) n.507C>A c.383+43C>A (n.383+43C>A) c.267-362G>T (n.267-362G>T) c.393+3150G>T (n.393+3150G>T) n.1311+43C>A n.910+43C>A n.792+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095139C= | CA1981834715 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+43C= (n.437+43C=) c.*500+43C= (n.*500+43C=) c.*39C= (n.*39C=) c.23+43C= (n.23+43C=) n.572+43C= c.34+43C= (n.34+43C=) n.507C= c.383+43C= (n.383+43C=) c.267-362G= (n.267-362G=) c.393+3150G= (n.393+3150G=) n.1311+43C= n.910+43C= n.792+43C= | |
11 | g.72095139C>G | CA600242524 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+43C>G (n.437+43C>G) c.*500+43C>G (n.*500+43C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.23+43C>G (n.23+43C>G) n.572+43C>G c.34+43C>G (n.34+43C>G) n.507C>G c.383+43C>G (n.383+43C>G) c.267-362G>C (n.267-362G>C) c.393+3150G>C (n.393+3150G>C) n.1311+43C>G n.910+43C>G n.792+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095141A= | CA1981834716 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+45A= (n.437+45A=) c.*500+45A= (n.*500+45A=) c.*41A= (n.*41A=) c.23+45A= (n.23+45A=) n.572+45A= c.34+45A= (n.34+45A=) n.509A= c.383+45A= (n.383+45A=) c.267-364T= (n.267-364T=) c.393+3148T= (n.393+3148T=) n.1311+45A= n.910+45A= n.792+45A= | |
11 | g.72095141A>G | CA939431482 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+45A>G (n.437+45A>G) c.*500+45A>G (n.*500+45A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.23+45A>G (n.23+45A>G) n.572+45A>G c.34+45A>G (n.34+45A>G) n.509A>G c.383+45A>G (n.383+45A>G) c.267-364T>C (n.267-364T>C) c.393+3148T>C (n.393+3148T>C) n.1311+45A>G n.910+45A>G n.792+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095147_72095151del | CA2614919706 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+51_437+55del (n.437+51_437+55del) c.*500+51_*500+55del (n.*500+51_*500+55del) c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.23+51_23+55del (n.23+51_23+55del) n.572+51_572+55del c.34+51_34+55del (n.34+51_34+55del) n.515_519del c.383+51_383+55del (n.383+51_383+55del) c.267-368_267-364del (n.267-368_267-364del) c.393+3144_393+3148del (n.393+3144_393+3148del) n.1311+51_1311+55del n.910+51_910+55del n.792+51_792+55del | gnomAD v4 |
11 | g.72095143A= | CA1981834717 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+47A= (n.437+47A=) c.*500+47A= (n.*500+47A=) c.*43A= (n.*43A=) c.23+47A= (n.23+47A=) n.572+47A= c.34+47A= (n.34+47A=) n.511A= c.383+47A= (n.383+47A=) c.267-366T= (n.267-366T=) c.393+3146T= (n.393+3146T=) n.1311+47A= n.910+47A= n.792+47A= | |
11 | g.72095143A>G | CA600242525 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+47A>G (n.437+47A>G) c.*500+47A>G (n.*500+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.23+47A>G (n.23+47A>G) n.572+47A>G c.34+47A>G (n.34+47A>G) n.511A>G c.383+47A>G (n.383+47A>G) c.267-366T>C (n.267-366T>C) c.393+3146T>C (n.393+3146T>C) n.1311+47A>G n.910+47A>G n.792+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095144G>A | CA2614919717 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+48G>A (n.437+48G>A) c.*500+48G>A (n.*500+48G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.23+48G>A (n.23+48G>A) n.572+48G>A c.34+48G>A (n.34+48G>A) n.512G>A c.383+48G>A (n.383+48G>A) c.267-367C>T (n.267-367C>T) c.393+3145C>T (n.393+3145C>T) n.1311+48G>A n.910+48G>A n.792+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095145G>A | CA600242526 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+49G>A (n.437+49G>A) c.*500+49G>A (n.*500+49G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.23+49G>A (n.23+49G>A) n.572+49G>A c.34+49G>A (n.34+49G>A) n.513G>A c.383+49G>A (n.383+49G>A) c.267-368C>T (n.267-368C>T) c.393+3144C>T (n.393+3144C>T) n.1311+49G>A n.910+49G>A n.792+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095145G>C | CA1981834718 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+49G>C (n.437+49G>C) c.*500+49G>C (n.*500+49G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.23+49G>C (n.23+49G>C) n.572+49G>C c.34+49G>C (n.34+49G>C) n.513G>C c.383+49G>C (n.383+49G>C) c.267-368C>G (n.267-368C>G) c.393+3144C>G (n.393+3144C>G) n.1311+49G>C n.910+49G>C n.792+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095145G= | CA1981834719 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+49G= (n.437+49G=) c.*500+49G= (n.*500+49G=) c.*45G= (n.*45G=) c.23+49G= (n.23+49G=) n.572+49G= c.34+49G= (n.34+49G=) n.513G= c.383+49G= (n.383+49G=) c.267-368C= (n.267-368C=) c.393+3144C= (n.393+3144C=) n.1311+49G= n.910+49G= n.792+49G= | |
11 | g.72095146A>G | CA2614919727 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+50A>G (n.437+50A>G) c.*500+50A>G (n.*500+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.23+50A>G (n.23+50A>G) n.572+50A>G c.34+50A>G (n.34+50A>G) n.514A>G c.383+50A>G (n.383+50A>G) c.267-369T>C (n.267-369T>C) c.393+3143T>C (n.393+3143T>C) n.1311+50A>G n.910+50A>G n.792+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095147A= | CA1981834721 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+51A= (n.437+51A=) c.*500+51A= (n.*500+51A=) c.*47A= (n.*47A=) c.23+51A= (n.23+51A=) n.572+51A= c.34+51A= (n.34+51A=) n.515A= c.383+51A= (n.383+51A=) c.267-370T= (n.267-370T=) c.393+3142T= (n.393+3142T=) n.1311+51A= n.910+51A= n.792+51A= | |
11 | g.72095147A>G | CA600242527 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+51A>G (n.437+51A>G) c.*500+51A>G (n.*500+51A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.23+51A>G (n.23+51A>G) n.572+51A>G c.34+51A>G (n.34+51A>G) n.515A>G c.383+51A>G (n.383+51A>G) c.267-370T>C (n.267-370T>C) c.393+3142T>C (n.393+3142T>C) n.1311+51A>G n.910+51A>G n.792+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095147_72095150delinsAAGG | CA1981834720 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+51_437+54delinsAAGG (n.437+51_437+54delinsAAGG) c.*500+51_*500+54delinsAAGG (n.*500+51_*500+54delinsAAGG) c.*47_*50delinsAAGG (n.*47_*50delinsAAGG) c.23+51_23+54delinsAAGG (n.23+51_23+54delinsAAGG) n.572+51_572+54delinsAAGG c.34+51_34+54delinsAAGG (n.34+51_34+54delinsAAGG) n.515_518delinsAAGG c.383+51_383+54delinsAAGG (n.383+51_383+54delinsAAGG) c.267-373_267-370delinsCCTT (n.267-373_267-370delinsCCTT) c.393+3139_393+3142delinsCCTT (n.393+3139_393+3142delinsCCTT) n.1311+51_1311+54delinsAAGG n.910+51_910+54delinsAAGG n.792+51_792+54delinsAAGG | |
11 | g.72095156_72095158del | CA600242528 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+60_437+62del (n.437+60_437+62del) c.*500+60_*500+62del (n.*500+60_*500+62del) c.*56_*58del (n.*56_*58del) c.23+60_23+62del (n.23+60_23+62del) n.572+60_572+62del c.34+60_34+62del (n.34+60_34+62del) n.524_526del c.383+60_383+62del (n.383+60_383+62del) c.267-373_267-371del (n.267-373_267-371del) c.393+3139_393+3141del (n.393+3139_393+3141del) n.1311+60_1311+62del n.910+60_910+62del n.792+60_792+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095149G>A | CA6168261 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+53G>A (n.437+53G>A) c.*500+53G>A (n.*500+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.23+53G>A (n.23+53G>A) n.572+53G>A c.34+53G>A (n.34+53G>A) n.517G>A c.383+53G>A (n.383+53G>A) c.267-372C>T (n.267-372C>T) c.393+3140C>T (n.393+3140C>T) n.1311+53G>A n.910+53G>A n.792+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095149G= | CA1981834722 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+53G= (n.437+53G=) c.*500+53G= (n.*500+53G=) c.*49G= (n.*49G=) c.23+53G= (n.23+53G=) n.572+53G= c.34+53G= (n.34+53G=) n.517G= c.383+53G= (n.383+53G=) c.267-372C= (n.267-372C=) c.393+3140C= (n.393+3140C=) n.1311+53G= n.910+53G= n.792+53G= | |
11 | g.72095150G>A | CA600242529 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+54G>A (n.437+54G>A) c.*500+54G>A (n.*500+54G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.23+54G>A (n.23+54G>A) n.572+54G>A c.34+54G>A (n.34+54G>A) n.518G>A c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.267-373C>T (n.267-373C>T) c.393+3139C>T (n.393+3139C>T) n.1311+54G>A n.910+54G>A n.792+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095150G= | CA1981834723 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+54G= (n.437+54G=) c.*500+54G= (n.*500+54G=) c.*50G= (n.*50G=) c.23+54G= (n.23+54G=) n.572+54G= c.34+54G= (n.34+54G=) n.518G= c.383+54G= (n.383+54G=) c.267-373C= (n.267-373C=) c.393+3139C= (n.393+3139C=) n.1311+54G= n.910+54G= n.792+54G= | |
11 | g.72095152G>A | CA2614919738 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+56G>A (n.437+56G>A) c.*500+56G>A (n.*500+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.23+56G>A (n.23+56G>A) n.572+56G>A c.34+56G>A (n.34+56G>A) n.520G>A c.383+56G>A (n.383+56G>A) c.267-375C>T (n.267-375C>T) c.393+3137C>T (n.393+3137C>T) n.1311+56G>A n.910+56G>A n.792+56G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095153G>A | CA2614919744 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+57G>A (n.437+57G>A) c.*500+57G>A (n.*500+57G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.23+57G>A (n.23+57G>A) n.572+57G>A c.34+57G>A (n.34+57G>A) n.521G>A c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.267-376C>T (n.267-376C>T) c.393+3136C>T (n.393+3136C>T) n.1311+57G>A n.910+57G>A n.792+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095154_72095155dup | CA2614919741 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+58_437+59dup (n.437+58_437+59dup) c.*500+58_*500+59dup (n.*500+58_*500+59dup) c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) c.23+58_23+59dup (n.23+58_23+59dup) n.572+58_572+59dup c.34+58_34+59dup (n.34+58_34+59dup) n.522_523dup c.383+58_383+59dup (n.383+58_383+59dup) c.267-377_267-376dup (n.267-377_267-376dup) c.393+3135_393+3136dup (n.393+3135_393+3136dup) n.1311+58_1311+59dup n.910+58_910+59dup n.792+58_792+59dup | gnomAD v4 |
11 | g.72095155G>A | CA1981834725 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+59G>A (n.437+59G>A) c.*500+59G>A (n.*500+59G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.23+59G>A (n.23+59G>A) n.572+59G>A c.34+59G>A (n.34+59G>A) n.523G>A c.383+59G>A (n.383+59G>A) c.267-378C>T (n.267-378C>T) c.393+3134C>T (n.393+3134C>T) n.1311+59G>A n.910+59G>A n.792+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095155G= | CA1981834724 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+59G= (n.437+59G=) c.*500+59G= (n.*500+59G=) c.*55G= (n.*55G=) c.23+59G= (n.23+59G=) n.572+59G= c.34+59G= (n.34+59G=) n.523G= c.383+59G= (n.383+59G=) c.267-378C= (n.267-378C=) c.393+3134C= (n.393+3134C=) n.1311+59G= n.910+59G= n.792+59G= | |
11 | g.72095156G>A | CA600242530 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+60G>A (n.437+60G>A) c.*500+60G>A (n.*500+60G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.23+60G>A (n.23+60G>A) n.572+60G>A c.34+60G>A (n.34+60G>A) n.524G>A c.383+60G>A (n.383+60G>A) c.267-379C>T (n.267-379C>T) c.393+3133C>T (n.393+3133C>T) n.1311+60G>A n.910+60G>A n.792+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095156G= | CA1981834726 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+60G= (n.437+60G=) c.*500+60G= (n.*500+60G=) c.*56G= (n.*56G=) c.23+60G= (n.23+60G=) n.572+60G= c.34+60G= (n.34+60G=) n.524G= c.383+60G= (n.383+60G=) c.267-379C= (n.267-379C=) c.393+3133C= (n.393+3133C=) n.1311+60G= n.910+60G= n.792+60G= | |
11 | g.72095157A= | CA1981834727 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+61A= (n.437+61A=) c.*500+61A= (n.*500+61A=) c.*57A= (n.*57A=) c.23+61A= (n.23+61A=) n.572+61A= c.34+61A= (n.34+61A=) n.525A= c.383+61A= (n.383+61A=) c.267-380T= (n.267-380T=) c.393+3132T= (n.393+3132T=) n.1311+61A= n.910+61A= n.792+61A= | |
11 | g.72095157A>C | CA600242531 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+61A>C (n.437+61A>C) c.*500+61A>C (n.*500+61A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.23+61A>C (n.23+61A>C) n.572+61A>C c.34+61A>C (n.34+61A>C) n.525A>C c.383+61A>C (n.383+61A>C) c.267-380T>G (n.267-380T>G) c.393+3132T>G (n.393+3132T>G) n.1311+61A>C n.910+61A>C n.792+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095158G>A | CA2614919754 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+62G>A (n.437+62G>A) c.*500+62G>A (n.*500+62G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.23+62G>A (n.23+62G>A) n.572+62G>A c.34+62G>A (n.34+62G>A) n.526G>A c.383+62G>A (n.383+62G>A) c.267-381C>T (n.267-381C>T) c.393+3131C>T (n.393+3131C>T) n.1311+62G>A n.910+62G>A n.792+62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095158G>C | CA2614919759 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+62G>C (n.437+62G>C) c.*500+62G>C (n.*500+62G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.23+62G>C (n.23+62G>C) n.572+62G>C c.34+62G>C (n.34+62G>C) n.526G>C c.383+62G>C (n.383+62G>C) c.267-381C>G (n.267-381C>G) c.393+3131C>G (n.393+3131C>G) n.1311+62G>C n.910+62G>C n.792+62G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095162C>A | CA2614919766 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+66C>A (n.437+66C>A) c.*500+66C>A (n.*500+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.23+66C>A (n.23+66C>A) n.572+66C>A c.34+66C>A (n.34+66C>A) n.530C>A c.383+66C>A (n.383+66C>A) c.267-385G>T (n.267-385G>T) c.393+3127G>T (n.393+3127G>T) n.1311+66C>A n.910+66C>A n.792+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095162C= | CA1981834729 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+66C= (n.437+66C=) c.*500+66C= (n.*500+66C=) c.*62C= (n.*62C=) c.23+66C= (n.23+66C=) n.572+66C= c.34+66C= (n.34+66C=) n.530C= c.383+66C= (n.383+66C=) c.267-385G= (n.267-385G=) c.393+3127G= (n.393+3127G=) n.1311+66C= n.910+66C= n.792+66C= | |
11 | g.72095162C>G | CA1981834728 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+66C>G (n.437+66C>G) c.*500+66C>G (n.*500+66C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.23+66C>G (n.23+66C>G) n.572+66C>G c.34+66C>G (n.34+66C>G) n.530C>G c.383+66C>G (n.383+66C>G) c.267-385G>C (n.267-385G>C) c.393+3127G>C (n.393+3127G>C) n.1311+66C>G n.910+66C>G n.792+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095162C>T | CA600242532 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+66C>T (n.437+66C>T) c.*500+66C>T (n.*500+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.23+66C>T (n.23+66C>T) n.572+66C>T c.34+66C>T (n.34+66C>T) n.530C>T c.383+66C>T (n.383+66C>T) c.267-385G>A (n.267-385G>A) c.393+3127G>A (n.393+3127G>A) n.1311+66C>T n.910+66C>T n.792+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095162_72095165delinsCAAG | CA1981834730 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+66_437+69delinsCAAG (n.437+66_437+69delinsCAAG) c.*500+66_*500+69delinsCAAG (n.*500+66_*500+69delinsCAAG) c.*62_*65delinsCAAG (n.*62_*65delinsCAAG) c.23+66_23+69delinsCAAG (n.23+66_23+69delinsCAAG) n.572+66_572+69delinsCAAG c.34+66_34+69delinsCAAG (n.34+66_34+69delinsCAAG) n.530_533delinsCAAG c.383+66_383+69delinsCAAG (n.383+66_383+69delinsCAAG) c.267-388_267-385delinsCTTG (n.267-388_267-385delinsCTTG) c.393+3124_393+3127delinsCTTG (n.393+3124_393+3127delinsCTTG) n.1311+66_1311+69delinsCAAG n.910+66_910+69delinsCAAG n.792+66_792+69delinsCAAG | |
11 | g.72095165_72095167del | CA679961051 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+69_437+71del (n.437+69_437+71del) c.*500+69_*500+71del (n.*500+69_*500+71del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.23+69_23+71del (n.23+69_23+71del) n.572+69_572+71del c.34+69_34+71del (n.34+69_34+71del) n.533_535del c.383+69_383+71del (n.383+69_383+71del) c.267-388_267-386del (n.267-388_267-386del) c.393+3124_393+3126del (n.393+3124_393+3126del) n.1311+69_1311+71del n.910+69_910+71del n.792+69_792+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095164A>G | CA2574911845 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+68A>G (n.437+68A>G) c.*500+68A>G (n.*500+68A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.23+68A>G (n.23+68A>G) n.572+68A>G c.34+68A>G (n.34+68A>G) n.532A>G c.383+68A>G (n.383+68A>G) c.267-387T>C (n.267-387T>C) c.393+3125T>C (n.393+3125T>C) n.1311+68A>G n.910+68A>G n.792+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095165G>A | CA679961052 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+69G>A (n.437+69G>A) c.*500+69G>A (n.*500+69G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.23+69G>A (n.23+69G>A) n.572+69G>A c.34+69G>A (n.34+69G>A) n.533G>A c.383+69G>A (n.383+69G>A) c.267-388C>T (n.267-388C>T) c.393+3124C>T (n.393+3124C>T) n.1311+69G>A n.910+69G>A n.792+69G>A | dbSNP |
11 | g.72095165G>C | CA2792647530 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+69G>C (n.437+69G>C) c.*500+69G>C (n.*500+69G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.23+69G>C (n.23+69G>C) n.572+69G>C c.34+69G>C (n.34+69G>C) n.533G>C c.383+69G>C (n.383+69G>C) c.267-388C>G (n.267-388C>G) c.393+3124C>G (n.393+3124C>G) n.1311+69G>C n.910+69G>C n.792+69G>C | |
11 | g.72095165G= | CA1981834731 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+69G= (n.437+69G=) c.*500+69G= (n.*500+69G=) c.*65G= (n.*65G=) c.23+69G= (n.23+69G=) n.572+69G= c.34+69G= (n.34+69G=) n.533G= c.383+69G= (n.383+69G=) c.267-388C= (n.267-388C=) c.393+3124C= (n.393+3124C=) n.1311+69G= n.910+69G= n.792+69G= | |
11 | g.72095169T>A | CA2792647531 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+73T>A (n.437+73T>A) c.*500+73T>A (n.*500+73T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.23+73T>A (n.23+73T>A) n.572+73T>A c.34+73T>A (n.34+73T>A) n.537T>A c.383+73T>A (n.383+73T>A) c.267-392A>T (n.267-392A>T) c.393+3120A>T (n.393+3120A>T) n.1311+73T>A n.910+73T>A n.792+73T>A | |
11 | g.72095169T>C | CA2792647532 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+73T>C (n.437+73T>C) c.*500+73T>C (n.*500+73T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.23+73T>C (n.23+73T>C) n.572+73T>C c.34+73T>C (n.34+73T>C) n.537T>C c.383+73T>C (n.383+73T>C) c.267-392A>G (n.267-392A>G) c.393+3120A>G (n.393+3120A>G) n.1311+73T>C n.910+73T>C n.792+73T>C | |
11 | g.72095170C>A | CA224386462 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+74C>A (n.437+74C>A) c.*500+74C>A (n.*500+74C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.23+74C>A (n.23+74C>A) n.572+74C>A c.34+74C>A (n.34+74C>A) n.538C>A c.383+74C>A (n.383+74C>A) c.267-393G>T (n.267-393G>T) c.393+3119G>T (n.393+3119G>T) n.1311+74C>A n.910+74C>A n.792+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095170C= | CA1981834732 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+74C= (n.437+74C=) c.*500+74C= (n.*500+74C=) c.*70C= (n.*70C=) c.23+74C= (n.23+74C=) n.572+74C= c.34+74C= (n.34+74C=) n.538C= c.383+74C= (n.383+74C=) c.267-393G= (n.267-393G=) c.393+3119G= (n.393+3119G=) n.1311+74C= n.910+74C= n.792+74C= | |
11 | g.72095170C>T | CA679961055 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+74C>T (n.437+74C>T) c.*500+74C>T (n.*500+74C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.23+74C>T (n.23+74C>T) n.572+74C>T c.34+74C>T (n.34+74C>T) n.538C>T c.383+74C>T (n.383+74C>T) c.267-393G>A (n.267-393G>A) c.393+3119G>A (n.393+3119G>A) n.1311+74C>T n.910+74C>T n.792+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095171T>A | CA2792647533 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+75T>A (n.437+75T>A) c.*500+75T>A (n.*500+75T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.23+75T>A (n.23+75T>A) n.572+75T>A c.34+75T>A (n.34+75T>A) n.539T>A c.383+75T>A (n.383+75T>A) c.267-394A>T (n.267-394A>T) c.393+3118A>T (n.393+3118A>T) n.1311+75T>A n.910+75T>A n.792+75T>A | |
11 | g.72095172A>G | CA2614919825 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+76A>G (n.437+76A>G) c.*500+76A>G (n.*500+76A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.23+76A>G (n.23+76A>G) n.572+76A>G c.34+76A>G (n.34+76A>G) n.540A>G c.383+76A>G (n.383+76A>G) c.267-395T>C (n.267-395T>C) c.393+3117T>C (n.393+3117T>C) n.1311+76A>G n.910+76A>G n.792+76A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095172_72095173insACACACC | CA2792647534 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+76_437+77insACACACC (n.437+76_437+77insACACACC) c.*500+76_*500+77insACACACC (n.*500+76_*500+77insACACACC) c.*72_*73insACACACC (n.*72_*73insACACACC) c.23+76_23+77insACACACC (n.23+76_23+77insACACACC) n.572+76_572+77insACACACC c.34+76_34+77insACACACC (n.34+76_34+77insACACACC) n.540_541insACACACC c.383+76_383+77insACACACC (n.383+76_383+77insACACACC) c.267-396_267-395insGGTGTGT (n.267-396_267-395insGGTGTGT) c.393+3116_393+3117insGGTGTGT (n.393+3116_393+3117insGGTGTGT) n.1311+76_1311+77insACACACC n.910+76_910+77insACACACC n.792+76_792+77insACACACC | |
11 | g.72095173C>A | CA224386463 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+77C>A (n.437+77C>A) c.*500+77C>A (n.*500+77C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.23+77C>A (n.23+77C>A) n.572+77C>A c.34+77C>A (n.34+77C>A) n.541C>A c.383+77C>A (n.383+77C>A) c.267-396G>T (n.267-396G>T) c.393+3116G>T (n.393+3116G>T) n.1311+77C>A n.910+77C>A n.792+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095173C= | CA1981834733 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+77C= (n.437+77C=) c.*500+77C= (n.*500+77C=) c.*73C= (n.*73C=) c.23+77C= (n.23+77C=) n.572+77C= c.34+77C= (n.34+77C=) n.541C= c.383+77C= (n.383+77C=) c.267-396G= (n.267-396G=) c.393+3116G= (n.393+3116G=) n.1311+77C= n.910+77C= n.792+77C= | |
11 | g.72095173C>T | CA224386464 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+77C>T (n.437+77C>T) c.*500+77C>T (n.*500+77C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.23+77C>T (n.23+77C>T) n.572+77C>T c.34+77C>T (n.34+77C>T) n.541C>T c.383+77C>T (n.383+77C>T) c.267-396G>A (n.267-396G>A) c.393+3116G>A (n.393+3116G>A) n.1311+77C>T n.910+77C>T n.792+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095174G>A | CA224386465 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+78G>A (n.437+78G>A) c.*500+78G>A (n.*500+78G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.23+78G>A (n.23+78G>A) n.572+78G>A c.34+78G>A (n.34+78G>A) n.542G>A c.383+78G>A (n.383+78G>A) c.267-397C>T (n.267-397C>T) c.393+3115C>T (n.393+3115C>T) n.1311+78G>A n.910+78G>A n.792+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095174G= | CA1981834734 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+78G= (n.437+78G=) c.*500+78G= (n.*500+78G=) c.*74G= (n.*74G=) c.23+78G= (n.23+78G=) n.572+78G= c.34+78G= (n.34+78G=) n.542G= c.383+78G= (n.383+78G=) c.267-397C= (n.267-397C=) c.393+3115C= (n.393+3115C=) n.1311+78G= n.910+78G= n.792+78G= | |
11 | g.72095174G>T | CA679961064 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+78G>T (n.437+78G>T) c.*500+78G>T (n.*500+78G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.23+78G>T (n.23+78G>T) n.572+78G>T c.34+78G>T (n.34+78G>T) n.542G>T c.383+78G>T (n.383+78G>T) c.267-397C>A (n.267-397C>A) c.393+3115C>A (n.393+3115C>A) n.1311+78G>T n.910+78G>T n.792+78G>T | dbSNP |
11 | g.72095176C>A | CA2614919844 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+80C>A (n.437+80C>A) c.*500+80C>A (n.*500+80C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.23+80C>A (n.23+80C>A) n.572+80C>A c.34+80C>A (n.34+80C>A) n.544C>A c.383+80C>A (n.383+80C>A) c.267-399G>T (n.267-399G>T) c.393+3113G>T (n.393+3113G>T) n.1311+80C>A n.910+80C>A n.792+80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095176C= | CA1981834735 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+80C= (n.437+80C=) c.*500+80C= (n.*500+80C=) c.*76C= (n.*76C=) c.23+80C= (n.23+80C=) n.572+80C= c.34+80C= (n.34+80C=) n.544C= c.383+80C= (n.383+80C=) c.267-399G= (n.267-399G=) c.393+3113G= (n.393+3113G=) n.1311+80C= n.910+80C= n.792+80C= | |
11 | g.72095176C>G | CA2614919842 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+80C>G (n.437+80C>G) c.*500+80C>G (n.*500+80C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.23+80C>G (n.23+80C>G) n.572+80C>G c.34+80C>G (n.34+80C>G) n.544C>G c.383+80C>G (n.383+80C>G) c.267-399G>C (n.267-399G>C) c.393+3113G>C (n.393+3113G>C) n.1311+80C>G n.910+80C>G n.792+80C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095176C>T | CA679961067 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+80C>T (n.437+80C>T) c.*500+80C>T (n.*500+80C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.23+80C>T (n.23+80C>T) n.572+80C>T c.34+80C>T (n.34+80C>T) n.544C>T c.383+80C>T (n.383+80C>T) c.267-399G>A (n.267-399G>A) c.393+3113G>A (n.393+3113G>A) n.1311+80C>T n.910+80C>T n.792+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095176_72095177insA | CA2792647535 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+80_437+81insA (n.437+80_437+81insA) c.*500+80_*500+81insA (n.*500+80_*500+81insA) c.*76_*77insA (n.*76_*77insA) c.23+80_23+81insA (n.23+80_23+81insA) n.572+80_572+81insA c.34+80_34+81insA (n.34+80_34+81insA) n.544_545insA c.383+80_383+81insA (n.383+80_383+81insA) c.267-400_267-399insT (n.267-400_267-399insT) c.393+3112_393+3113insT (n.393+3112_393+3113insT) n.1311+80_1311+81insA n.910+80_910+81insA n.792+80_792+81insA | |
11 | g.72095177C>A | CA679961068 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+81C>A (n.437+81C>A) c.*500+81C>A (n.*500+81C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.23+81C>A (n.23+81C>A) n.572+81C>A c.34+81C>A (n.34+81C>A) n.545C>A c.383+81C>A (n.383+81C>A) c.267-400G>T (n.267-400G>T) c.393+3112G>T (n.393+3112G>T) n.1311+81C>A n.910+81C>A n.792+81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095177C= | CA1981834736 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+81C= (n.437+81C=) c.*500+81C= (n.*500+81C=) c.*77C= (n.*77C=) c.23+81C= (n.23+81C=) n.572+81C= c.34+81C= (n.34+81C=) n.545C= c.383+81C= (n.383+81C=) c.267-400G= (n.267-400G=) c.393+3112G= (n.393+3112G=) n.1311+81C= n.910+81C= n.792+81C= | |
11 | g.72095178A>G | CA2614919850 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+82A>G (n.437+82A>G) c.*500+82A>G (n.*500+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.23+82A>G (n.23+82A>G) n.572+82A>G c.34+82A>G (n.34+82A>G) n.546A>G c.383+82A>G (n.383+82A>G) c.267-401T>C (n.267-401T>C) c.393+3111T>C (n.393+3111T>C) n.1311+82A>G n.910+82A>G n.792+82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095179T>C | CA224386466 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+83T>C (n.437+83T>C) c.*500+83T>C (n.*500+83T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.23+83T>C (n.23+83T>C) n.572+83T>C c.34+83T>C (n.34+83T>C) n.547T>C c.383+83T>C (n.383+83T>C) c.267-402A>G (n.267-402A>G) c.393+3110A>G (n.393+3110A>G) n.1311+83T>C n.910+83T>C n.792+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095179T>G | CA1981834737 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+83T>G (n.437+83T>G) c.*500+83T>G (n.*500+83T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.23+83T>G (n.23+83T>G) n.572+83T>G c.34+83T>G (n.34+83T>G) n.547T>G c.383+83T>G (n.383+83T>G) c.267-402A>C (n.267-402A>C) c.393+3110A>C (n.393+3110A>C) n.1311+83T>G n.910+83T>G n.792+83T>G | dbSNP |
11 | g.72095179T= | CA1981834738 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+83T= (n.437+83T=) c.*500+83T= (n.*500+83T=) c.*79T= (n.*79T=) c.23+83T= (n.23+83T=) n.572+83T= c.34+83T= (n.34+83T=) n.547T= c.383+83T= (n.383+83T=) c.267-402A= (n.267-402A=) c.393+3110A= (n.393+3110A=) n.1311+83T= n.910+83T= n.792+83T= | |
11 | g.72095181C>A | CA2614919858 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+85C>A (n.437+85C>A) c.*500+85C>A (n.*500+85C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.23+85C>A (n.23+85C>A) n.572+85C>A c.34+85C>A (n.34+85C>A) c.383+85C>A (n.383+85C>A) c.267-404G>T (n.267-404G>T) c.393+3108G>T (n.393+3108G>T) n.1311+85C>A n.910+85C>A n.792+85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095181C= | CA1981834739 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+85C= (n.437+85C=) c.*500+85C= (n.*500+85C=) c.*81C= (n.*81C=) c.23+85C= (n.23+85C=) n.572+85C= c.34+85C= (n.34+85C=) c.383+85C= (n.383+85C=) c.267-404G= (n.267-404G=) c.393+3108G= (n.393+3108G=) n.1311+85C= n.910+85C= n.792+85C= | |
11 | g.72095181C>G | CA2614919863 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+85C>G (n.437+85C>G) c.*500+85C>G (n.*500+85C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.23+85C>G (n.23+85C>G) n.572+85C>G c.34+85C>G (n.34+85C>G) c.383+85C>G (n.383+85C>G) c.267-404G>C (n.267-404G>C) c.393+3108G>C (n.393+3108G>C) n.1311+85C>G n.910+85C>G n.792+85C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095181C>T | CA1981834740 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+85C>T (n.437+85C>T) c.*500+85C>T (n.*500+85C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.23+85C>T (n.23+85C>T) n.572+85C>T c.34+85C>T (n.34+85C>T) c.383+85C>T (n.383+85C>T) c.267-404G>A (n.267-404G>A) c.393+3108G>A (n.393+3108G>A) n.1311+85C>T n.910+85C>T n.792+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095184C>A | CA2614919867 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+88C>A (n.437+88C>A) c.*500+88C>A (n.*500+88C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.23+88C>A (n.23+88C>A) n.572+88C>A c.34+88C>A (n.34+88C>A) c.383+88C>A (n.383+88C>A) c.267-407G>T (n.267-407G>T) c.393+3105G>T (n.393+3105G>T) n.1311+88C>A n.910+88C>A n.792+88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095184C= | CA1981834741 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+88C= (n.437+88C=) c.*500+88C= (n.*500+88C=) c.*84C= (n.*84C=) c.23+88C= (n.23+88C=) n.572+88C= c.34+88C= (n.34+88C=) c.383+88C= (n.383+88C=) c.267-407G= (n.267-407G=) c.393+3105G= (n.393+3105G=) n.1311+88C= n.910+88C= n.792+88C= | |
11 | g.72095184C>T | CA1981834742 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+88C>T (n.437+88C>T) c.*500+88C>T (n.*500+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.23+88C>T (n.23+88C>T) n.572+88C>T c.34+88C>T (n.34+88C>T) c.383+88C>T (n.383+88C>T) c.267-407G>A (n.267-407G>A) c.393+3105G>A (n.393+3105G>A) n.1311+88C>T n.910+88C>T n.792+88C>T | dbSNP |
11 | g.72095186G>T | CA2614919872 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+90G>T (n.437+90G>T) c.*500+90G>T (n.*500+90G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.23+90G>T (n.23+90G>T) n.572+90G>T c.34+90G>T (n.34+90G>T) c.383+90G>T (n.383+90G>T) c.267-409C>A (n.267-409C>A) c.393+3103C>A (n.393+3103C>A) n.1311+90G>T n.910+90G>T n.792+90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095187C>A | CA2614919876 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+91C>A (n.437+91C>A) c.*500+91C>A (n.*500+91C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.23+91C>A (n.23+91C>A) n.572+91C>A c.34+91C>A (n.34+91C>A) c.383+91C>A (n.383+91C>A) c.267-410G>T (n.267-410G>T) c.393+3102G>T (n.393+3102G>T) n.1311+91C>A n.910+91C>A n.792+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095188C>A | CA2614919879 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+92C>A (n.437+92C>A) c.*500+92C>A (n.*500+92C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.23+92C>A (n.23+92C>A) n.572+92C>A c.34+92C>A (n.34+92C>A) c.383+92C>A (n.383+92C>A) c.267-411G>T (n.267-411G>T) c.393+3101G>T (n.393+3101G>T) n.1311+92C>A n.910+92C>A n.792+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095188_72095189delinsCA | CA1981834743 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+92_437+93delinsCA (n.437+92_437+93delinsCA) c.*500+92_*500+93delinsCA (n.*500+92_*500+93delinsCA) c.*88_*89delinsCA (n.*88_*89delinsCA) c.23+92_23+93delinsCA (n.23+92_23+93delinsCA) n.572+92_572+93delinsCA c.34+92_34+93delinsCA (n.34+92_34+93delinsCA) c.383+92_383+93delinsCA (n.383+92_383+93delinsCA) c.267-412_267-411delinsTG (n.267-412_267-411delinsTG) c.393+3100_393+3101delinsTG (n.393+3100_393+3101delinsTG) n.1311+92_1311+93delinsCA n.910+92_910+93delinsCA n.792+92_792+93delinsCA | |
11 | g.72095189del | CA1981834744 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+93del (n.437+93del) c.*500+93del (n.*500+93del) c.*89del (n.*89del) c.23+93del (n.23+93del) n.572+93del c.34+93del (n.34+93del) c.383+93del (n.383+93del) c.267-412del (n.267-412del) c.393+3100del (n.393+3100del) n.1311+93del n.910+93del n.792+93del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095189A>G | CA2614919886 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+93A>G (n.437+93A>G) c.*500+93A>G (n.*500+93A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.23+93A>G (n.23+93A>G) n.572+93A>G c.34+93A>G (n.34+93A>G) c.383+93A>G (n.383+93A>G) c.267-412T>C (n.267-412T>C) c.393+3100T>C (n.393+3100T>C) n.1311+93A>G n.910+93A>G n.792+93A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095192_72095195del | CA2574911848 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+96_437+99del (n.437+96_437+99del) c.*500+96_*500+99del (n.*500+96_*500+99del) c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.23+96_23+99del (n.23+96_23+99del) n.572+96_572+99del c.34+96_34+99del (n.34+96_34+99del) c.383+96_383+99del (n.383+96_383+99del) c.267-416_267-413del (n.267-416_267-413del) c.393+3096_393+3099del (n.393+3096_393+3099del) n.1311+96_1311+99del n.910+96_910+99del n.792+96_792+99del | gnomAD v4 |
11 | g.72095192C>A | CA2614919893 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+96C>A (n.437+96C>A) c.*500+96C>A (n.*500+96C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.23+96C>A (n.23+96C>A) n.572+96C>A c.34+96C>A (n.34+96C>A) c.383+96C>A (n.383+96C>A) c.267-415G>T (n.267-415G>T) c.393+3097G>T (n.393+3097G>T) n.1311+96C>A n.910+96C>A n.792+96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095192C>G | CA2614919890 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+96C>G (n.437+96C>G) c.*500+96C>G (n.*500+96C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.23+96C>G (n.23+96C>G) n.572+96C>G c.34+96C>G (n.34+96C>G) c.383+96C>G (n.383+96C>G) c.267-415G>C (n.267-415G>C) c.393+3097G>C (n.393+3097G>C) n.1311+96C>G n.910+96C>G n.792+96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095193T>A | CA2614919896 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+97T>A (n.437+97T>A) c.*500+97T>A (n.*500+97T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.23+97T>A (n.23+97T>A) n.572+97T>A c.34+97T>A (n.34+97T>A) c.383+97T>A (n.383+97T>A) c.267-416A>T (n.267-416A>T) c.393+3096A>T (n.393+3096A>T) n.1311+97T>A n.910+97T>A n.792+97T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095193T>C | CA224386467 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+97T>C (n.437+97T>C) c.*500+97T>C (n.*500+97T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.23+97T>C (n.23+97T>C) n.572+97T>C c.34+97T>C (n.34+97T>C) c.383+97T>C (n.383+97T>C) c.267-416A>G (n.267-416A>G) c.393+3096A>G (n.393+3096A>G) n.1311+97T>C n.910+97T>C n.792+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095193T= | CA1981834745 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+97T= (n.437+97T=) c.*500+97T= (n.*500+97T=) c.*93T= (n.*93T=) c.23+97T= (n.23+97T=) n.572+97T= c.34+97T= (n.34+97T=) c.383+97T= (n.383+97T=) c.267-416A= (n.267-416A=) c.393+3096A= (n.393+3096A=) n.1311+97T= n.910+97T= n.792+97T= | |
11 | g.72095194T>G | CA2614919903 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+98T>G (n.437+98T>G) c.*500+98T>G (n.*500+98T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.23+98T>G (n.23+98T>G) n.572+98T>G c.34+98T>G (n.34+98T>G) c.383+98T>G (n.383+98T>G) c.267-417A>C (n.267-417A>C) c.393+3095A>C (n.393+3095A>C) n.1311+98T>G n.910+98T>G n.792+98T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095196del | CA2614919905 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+100del (n.437+100del) c.*500+100del (n.*500+100del) c.*96del (n.*96del) c.23+100del (n.23+100del) n.572+100del c.34+100del (n.34+100del) c.383+100del (n.383+100del) c.267-418del (n.267-418del) c.393+3094del (n.393+3094del) n.1311+100del n.910+100del n.792+100del | gnomAD v4 |
11 | g.72095196G>C | CA2614919907 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+100G>C (n.437+100G>C) c.*500+100G>C (n.*500+100G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.23+100G>C (n.23+100G>C) n.572+100G>C c.34+100G>C (n.34+100G>C) c.383+100G>C (n.383+100G>C) c.267-419C>G (n.267-419C>G) c.393+3093C>G (n.393+3093C>G) n.1311+100G>C n.910+100G>C n.792+100G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095196G>T | CA2614919909 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.437+100G>T (n.437+100G>T) c.*500+100G>T (n.*500+100G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.23+100G>T (n.23+100G>T) n.572+100G>T c.34+100G>T (n.34+100G>T) c.383+100G>T (n.383+100G>T) c.267-419C>A (n.267-419C>A) c.393+3093C>A (n.393+3093C>A) n.1311+100G>T n.910+100G>T n.792+100G>T | gnomAD v4 |