Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72095064_72095065delinsTGCA1981834673LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.405_406delinsTG (p.His135=)
c.*468_*469delinsTG (n.*468_*469delinsTG)
c.-10_-9delinsTG (n.-10_-9delinsTG)
n.540_541delinsTG
c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.432_433delinsTG
c.351_352delinsTG (p.His117=)
c.267-288_267-287delinsCA (n.267-288_267-287delinsCA)
c.393+3224_393+3225delinsCA (n.393+3224_393+3225delinsCA)
n.1279_1280delinsTG
n.878_879delinsTG
n.760_761delinsTG
11g.72095065G>ACA381721675LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.541G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.433G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.267-288C>T (n.267-288C>T)
c.393+3224C>T (n.393+3224C>T)
n.1280G>A
n.879G>A
n.761G>A
11g.72095065G>CCA381721681LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.541G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.433G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.267-288C>G (n.267-288C>G)
c.393+3224C>G (n.393+3224C>G)
n.1280G>C
n.879G>C
n.761G>C
11g.72095065G>TCA381721678LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>T (p.Gly136Trp)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.541G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.433G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.267-288C>A (n.267-288C>A)
c.393+3224C>A (n.393+3224C>A)
n.1280G>T
n.879G>T
n.761G>T
11g.72095067delCA600242516LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408del (p.Asn137ThrfsTer?)
c.*471del (n.*471del)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer20)
c.-7del (n.-7del)
n.543del
c.5del (p.Gly2GlufsTer10)
n.435del
c.354del (p.Asn119ThrfsTer?)
c.267-288del (n.267-288del)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer15)
c.393+3224del (n.393+3224del)
n.1282del
n.881del
n.763del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095066G>ACA6168244LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.542G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.434G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.267-289C>T (n.267-289C>T)
c.393+3223C>T (n.393+3223C>T)
n.1281G>A
n.880G>A
n.762G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72095066G>CCA381721684LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.542G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.434G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.267-289C>G (n.267-289C>G)
c.393+3223C>G (n.393+3223C>G)
n.1281G>C
n.880G>C
n.762G>C
11g.72095066G=CA1981834674LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G= (p.Gly136=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.542G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.434G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.267-289C= (n.267-289C=)
c.393+3223C= (n.393+3223C=)
n.1281G=
n.880G=
n.762G=
11g.72095066G>TCA381721685LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>T (p.Gly136Val)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.542G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.434G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.267-289C>A (n.267-289C>A)
c.393+3223C>A (n.393+3223C>A)
n.1281G>T
n.880G>T
n.762G>T
11g.72095067G>ACA381721686LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>A (p.Gly136=)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.543G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.435G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.267-290C>T (n.267-290C>T)
c.393+3222C>T (n.393+3222C>T)
n.1282G>A
n.881G>A
n.763G>A
11g.72095067G>CCA381721691LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>C (p.Gly136=)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.543G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.435G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
c.267-290C>G (n.267-290C>G)
c.393+3222C>G (n.393+3222C>G)
n.1282G>C
n.881G>C
n.763G>C
11g.72095067G>TCA381721699LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>T (p.Gly136=)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.543G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.435G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.267-290C>A (n.267-290C>A)
c.393+3222C>A (n.393+3222C>A)
n.1282G>T
n.881G>T
n.763G>T
11g.72095068A>CCA381721702LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>C (p.Asn137His)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.544A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.436A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.267-291T>G (n.267-291T>G)
c.393+3221T>G (n.393+3221T>G)
n.1283A>C
n.882A>C
n.764A>C
11g.72095068A>GCA381721705LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>G (p.Asn137Asp)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.544A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.436A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.267-291T>C (n.267-291T>C)
c.393+3221T>C (n.393+3221T>C)
n.1283A>G
n.882A>G
n.764A>G
ClinVar
11g.72095068A>TCA381721707LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.544A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.436A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.267-291T>A (n.267-291T>A)
c.393+3221T>A (n.393+3221T>A)
n.1283A>T
n.882A>T
n.764A>T
11g.72095069A>CCA381721711LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>C (p.Asn137Thr)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.545A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.437A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.267-292T>G (n.267-292T>G)
c.393+3220T>G (n.393+3220T>G)
n.1284A>C
n.883A>C
n.765A>C
11g.72095069A>GCA381721714LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>G (p.Asn137Ser)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.545A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.437A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.267-292T>C (n.267-292T>C)
c.393+3220T>C (n.393+3220T>C)
n.1284A>G
n.883A>G
n.765A>G
gnomAD v4
11g.72095069A>TCA381721719LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>T (p.Asn137Ile)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.545A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.437A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.267-292T>A (n.267-292T>A)
c.393+3220T>A (n.393+3220T>A)
n.1284A>T
n.883A>T
n.765A>T
11g.72095070C>ACA224386412LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>A (p.Asn137Lys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.546C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.438C>A
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.267-293G>T (n.267-293G>T)
c.393+3219G>T (n.393+3219G>T)
n.1285C>A
n.884C>A
n.766C>A
dbSNP
11g.72095070C=CA1981834675LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C= (p.Asn137=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.546C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.438C=
c.357C= (p.Asn119=)
c.267-293G= (n.267-293G=)
c.393+3219G= (n.393+3219G=)
n.1285C=
n.884C=
n.766C=
11g.72095070C>GCA381721725LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>G (p.Asn137Lys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.546C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.438C>G
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.267-293G>C (n.267-293G>C)
c.393+3219G>C (n.393+3219G>C)
n.1285C>G
n.884C>G
n.766C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095070C>TCA224386415LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>T (p.Asn137=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.546C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.438C>T
c.357C>T (p.Asn119=)
c.267-293G>A (n.267-293G>A)
c.393+3219G>A (n.393+3219G>A)
n.1285C>T
n.884C>T
n.766C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095071C>ACA381721730LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.547C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
n.439C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.267-294G>T (n.267-294G>T)
c.393+3218G>T (n.393+3218G>T)
n.1286C>A
n.885C>A
n.767C>A
11g.72095071C>GCA381721732LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.547C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
n.439C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.267-294G>C (n.267-294G>C)
c.393+3218G>C (n.393+3218G>C)
n.1286C>G
n.885C>G
n.767C>G
11g.72095071C>TCA381721735LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.547C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
n.439C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.267-294G>A (n.267-294G>A)
c.393+3218G>A (n.393+3218G>A)
n.1286C>T
n.885C>T
n.767C>T
gnomAD v4
11g.72095072C>ACA381721738LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>A (p.Pro138His)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.548C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.440C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.267-295G>T (n.267-295G>T)
c.393+3217G>T (n.393+3217G>T)
n.1287C>A
n.886C>A
n.768C>A
11g.72095072C>GCA381721741LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.548C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.440C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.267-295G>C (n.267-295G>C)
c.393+3217G>C (n.393+3217G>C)
n.1287C>G
n.886C>G
n.768C>G
11g.72095072C>TCA381721745LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.548C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.440C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.267-295G>A (n.267-295G>A)
c.393+3217G>A (n.393+3217G>A)
n.1287C>T
n.886C>T
n.768C>T
11g.72095073C>ACA381721752LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>A (p.Pro138=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.549C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.441C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.267-296G>T (n.267-296G>T)
c.393+3216G>T (n.393+3216G>T)
n.1288C>A
n.887C>A
n.769C>A
11g.72095073C>GCA381721756LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>G (p.Pro138=)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.549C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.441C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.267-296G>C (n.267-296G>C)
c.393+3216G>C (n.393+3216G>C)
n.1288C>G
n.887C>G
n.769C>G
11g.72095073C>TCA381721758LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>T (p.Pro138=)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.549C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.441C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.267-296G>A (n.267-296G>A)
c.393+3216G>A (n.393+3216G>A)
n.1288C>T
n.887C>T
n.769C>T
11g.72095074A>CCA381721761LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>C (p.Met139Leu)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.550A>C
c.12A>C (p.Pro4=)
n.442A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.267-297T>G (n.267-297T>G)
c.393+3215T>G (n.393+3215T>G)
n.1289A>C
n.888A>C
n.770A>C
11g.72095074A>GCA381721762LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>G (p.Met139Val)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.550A>G
c.12A>G (p.Pro4=)
n.442A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
c.267-297T>C (n.267-297T>C)
c.393+3215T>C (n.393+3215T>C)
n.1289A>G
n.888A>G
n.770A>G
gnomAD v4
11g.72095074A>TCA381721763LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>T (p.Met139Leu)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.550A>T
c.12A>T (p.Pro4=)
n.442A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.267-297T>A (n.267-297T>A)
c.393+3215T>A (n.393+3215T>A)
n.1289A>T
n.888A>T
n.770A>T
11g.72095074dupCA2614919500LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415dup (p.Met139AsnfsTer8)
c.*478dup (n.*478dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer8)
n.550dup
c.12dup (p.Trp5MetfsTer?)
n.442dup
c.361dup (p.Met121AsnfsTer8)
c.267-297dup (n.267-297dup)
c.393+3215dup (n.393+3215dup)
n.1289dup
n.888dup
n.770dup
gnomAD v4
11g.72095075T>ACA381721766LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>A (p.Met139Lys)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.551T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.443T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.267-298A>T (n.267-298A>T)
c.393+3214A>T (n.393+3214A>T)
n.1290T>A
n.889T>A
n.771T>A
11g.72095075T>CCA381721764LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>C (p.Met139Thr)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.551T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.443T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.267-298A>G (n.267-298A>G)
c.393+3214A>G (n.393+3214A>G)
n.1290T>C
n.889T>C
n.771T>C
gnomAD v4
11g.72095075T>GCA381721765LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>G (p.Met139Arg)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.551T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.443T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.267-298A>C (n.267-298A>C)
c.393+3214A>C (n.393+3214A>C)
n.1290T>G
n.889T>G
n.771T>G
11g.72095076G>ACA381721770LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>A (p.Met139Ile)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.552G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.444G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.267-299C>T (n.267-299C>T)
c.393+3213C>T (n.393+3213C>T)
n.1291G>A
n.890G>A
n.772G>A
11g.72095076G>CCA381721773LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>C (p.Met139Ile)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.552G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.444G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.267-299C>G (n.267-299C>G)
c.393+3213C>G (n.393+3213C>G)
n.1291G>C
n.890G>C
n.772G>C
11g.72095076G>TCA381721781LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>T (p.Met139Ile)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.552G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.444G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.267-299C>A (n.267-299C>A)
c.393+3213C>A (n.393+3213C>A)
n.1291G>T
n.890G>T
n.772G>T
11g.72095077G>ACA381721784LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.553G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.445G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.267-300C>T (n.267-300C>T)
c.393+3212C>T (n.393+3212C>T)
n.1292G>A
n.891G>A
n.773G>A
11g.72095077G>CCA381721785LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.553G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.445G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.267-300C>G (n.267-300C>G)
c.393+3212C>G (n.393+3212C>G)
n.1292G>C
n.891G>C
n.773G>C
11g.72095077G>TCA381721786LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.553G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.445G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.267-300C>A (n.267-300C>A)
c.393+3212C>A (n.393+3212C>A)
n.1292G>T
n.891G>T
n.773G>T
11g.72095078A>CCA381721789LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.554A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.446A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.267-301T>G (n.267-301T>G)
c.393+3211T>G (n.393+3211T>G)
n.1293A>C
n.892A>C
n.774A>C
11g.72095078A>GCA381721788LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.554A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.446A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.267-301T>C (n.267-301T>C)
c.393+3211T>C (n.393+3211T>C)
n.1293A>G
n.892A>G
n.774A>G
11g.72095078A>TCA381721787LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>T (p.Glu140Val)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.554A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.446A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.267-301T>A (n.267-301T>A)
c.393+3211T>A (n.393+3211T>A)
n.1293A>T
n.892A>T
n.774A>T
11g.72095079G>ACA6168245LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>A (p.Glu140=)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.555G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.447G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.267-302C>T (n.267-302C>T)
c.393+3210C>T (n.393+3210C>T)
n.1294G>A
n.893G>A
n.775G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72095079G>CCA381721791LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.555G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.447G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.267-302C>G (n.267-302C>G)
c.393+3210C>G (n.393+3210C>G)
n.1294G>C
n.893G>C
n.775G>C
11g.72095079G=CA1981834676LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G= (p.Glu140=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.555G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.447G=
c.366G= (p.Glu122=)
c.267-302C= (n.267-302C=)
c.393+3210C= (n.393+3210C=)
n.1294G=
n.893G=
n.775G=
11g.72095079G>TCA381721797LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.555G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
n.447G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.267-302C>A (n.267-302C>A)
c.393+3210C>A (n.393+3210C>A)
n.1294G>T
n.893G>T
n.775G>T
11g.72095080G>ACA381721799LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.556G>A
c.18G>A (p.Arg6=)
n.448G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.267-303C>T (n.267-303C>T)
c.393+3209C>T (n.393+3209C>T)
n.1295G>A
n.894G>A
n.776G>A
gnomAD v4
11g.72095080G>CCA381721807LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.556G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.448G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.267-303C>G (n.267-303C>G)
c.393+3209C>G (n.393+3209C>G)
n.1295G>C
n.894G>C
n.776G>C
11g.72095080G>TCA381721809LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.556G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.448G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.267-303C>A (n.267-303C>A)
c.393+3209C>A (n.393+3209C>A)
n.1295G>T
n.894G>T
n.776G>T
11g.72095081A>CCA381721813LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.557A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.449A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.267-304T>G (n.267-304T>G)
c.393+3208T>G (n.393+3208T>G)
n.1296A>C
n.895A>C
n.777A>C
11g.72095081A>GCA381721820LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.557A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.449A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.267-304T>C (n.267-304T>C)
c.393+3208T>C (n.393+3208T>C)
n.1296A>G
n.895A>G
n.777A>G
11g.72095081A>TCA381721815LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>T (p.Glu141Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.557A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.449A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.267-304T>A (n.267-304T>A)
c.393+3208T>A (n.393+3208T>A)
n.1296A>T
n.895A>T
n.777A>T
11g.72095082A=CA1981834677LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A= (p.Glu141=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.9A= (p.Glu3=)
n.558A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.450A=
c.369A= (p.Glu123=)
c.267-305T= (n.267-305T=)
c.393+3207T= (n.393+3207T=)
n.1297A=
n.896A=
n.778A=
11g.72095082A>CCA381721824LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>C (p.Glu141Asp)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.558A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.450A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.267-305T>G (n.267-305T>G)
c.393+3207T>G (n.393+3207T>G)
n.1297A>C
n.896A>C
n.778A>C
gnomAD v4
11g.72095082A>GCA381721825LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>G (p.Glu141=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.9A>G (p.Glu3=)
n.558A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.450A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
c.267-305T>C (n.267-305T>C)
c.393+3207T>C (n.393+3207T>C)
n.1297A>G
n.896A>G
n.778A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095082A>TCA381721826LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>T (p.Glu141Asp)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.558A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.450A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.267-305T>A (n.267-305T>A)
c.393+3207T>A (n.393+3207T>A)
n.1297A>T
n.896A>T
n.778A>T
11g.72095083G>ACA381721827LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.559G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.451G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.267-306C>T (n.267-306C>T)
c.393+3206C>T (n.393+3206C>T)
n.1298G>A
n.897G>A
n.779G>A
gnomAD v4
11g.72095083G>CCA381721828LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.559G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.451G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.267-306C>G (n.267-306C>G)
c.393+3206C>G (n.393+3206C>G)
n.1298G>C
n.897G>C
n.779G>C
11g.72095083G>TCA381721829LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.559G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.451G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.267-306C>A (n.267-306C>A)
c.393+3206C>A (n.393+3206C>A)
n.1298G>T
n.897G>T
n.779G>T
11g.72095084A=CA1981834678LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A= (p.Glu142=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.11A= (p.Glu4=)
n.560A=
c.22A= (p.Arg8=)
n.452A=
c.371A= (p.Glu124=)
c.267-307T= (n.267-307T=)
c.393+3205T= (n.393+3205T=)
n.1299A=
n.898A=
n.780A=
11g.72095084A>CCA381721832LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.560A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.452A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.267-307T>G (n.267-307T>G)
c.393+3205T>G (n.393+3205T>G)
n.1299A>C
n.898A>C
n.780A>C
11g.72095084A>GCA381721834LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.560A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.452A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.267-307T>C (n.267-307T>C)
c.393+3205T>C (n.393+3205T>C)
n.1299A>G
n.898A>G
n.780A>G
11g.72095084A>TCA6168246LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>T (p.Glu142Val)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.560A>T
c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.452A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.267-307T>A (n.267-307T>A)
c.393+3205T>A (n.393+3205T>A)
n.1299A>T
n.898A>T
n.780A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095085G>ACA381721841LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>A (p.Glu142=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.561G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.453G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.267-308C>T (n.267-308C>T)
c.393+3204C>T (n.393+3204C>T)
n.1300G>A
n.899G>A
n.781G>A
11g.72095085G>CCA6168247LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>C (p.Glu142Asp)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.561G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.453G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.267-308C>G (n.267-308C>G)
c.393+3204C>G (n.393+3204C>G)
n.1300G>C
n.899G>C
n.781G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095085G=CA1981834679LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G= (p.Glu142=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.561G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.453G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.267-308C= (n.267-308C=)
c.393+3204C= (n.393+3204C=)
n.1300G=
n.899G=
n.781G=
11g.72095085G>TCA381721844LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>T (p.Glu142Asp)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.561G>T
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.453G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.267-308C>A (n.267-308C>A)
c.393+3204C>A (n.393+3204C>A)
n.1300G>T
n.899G>T
n.781G>T
COSMIC
11g.72095086A>CCA381721854LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>C (p.Lys143Gln)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.562A>C
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.454A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.267-309T>G (n.267-309T>G)
c.393+3203T>G (n.393+3203T>G)
n.1301A>C
n.900A>C
n.782A>C
11g.72095086A>GCA381721847LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>G (p.Lys143Glu)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.562A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
n.454A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.267-309T>C (n.267-309T>C)
c.393+3203T>C (n.393+3203T>C)
n.1301A>G
n.900A>G
n.782A>G
11g.72095086A>TCA381721851LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>T (p.Lys143Ter)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.562A>T
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.454A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.267-309T>A (n.267-309T>A)
c.393+3203T>A (n.393+3203T>A)
n.1301A>T
n.900A>T
n.782A>T
11g.72095088dupCA2540031916LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429dup (p.Gly144ArgfsTer3)
c.*492dup (n.*492dup)
c.15dup (p.Gly6ArgfsTer3)
n.564dup
c.26dup (p.Ile11TyrfsTer?)
n.456dup
c.375dup (p.Gly126ArgfsTer3)
c.267-309dup (n.267-309dup)
c.393+3203dup (n.393+3203dup)
n.1303dup
n.902dup
n.784dup
11g.72095087A>CCA381721866LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>C (p.Lys143Thr)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.563A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.455A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.267-310T>G (n.267-310T>G)
c.393+3202T>G (n.393+3202T>G)
n.1302A>C
n.901A>C
n.783A>C
11g.72095087A>GCA381721871LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>G (p.Lys143Arg)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.563A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.455A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.267-310T>C (n.267-310T>C)
c.393+3202T>C (n.393+3202T>C)
n.1302A>G
n.901A>G
n.783A>G
11g.72095087A>TCA381721880LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>T (p.Lys143Ile)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.563A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.455A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.267-310T>A (n.267-310T>A)
c.393+3202T>A (n.393+3202T>A)
n.1302A>T
n.901A>T
n.783A>T
11g.72095088A=CA1981834680LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A= (p.Lys143=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.15A= (p.Lys5=)
n.564A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.456A=
c.375A= (p.Lys125=)
c.267-311T= (n.267-311T=)
c.393+3201T= (n.393+3201T=)
n.1303A=
n.902A=
n.784A=
11g.72095088A>CCA381721881LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>C (p.Lys143Asn)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.564A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.456A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.267-311T>G (n.267-311T>G)
c.393+3201T>G (n.393+3201T>G)
n.1303A>C
n.902A>C
n.784A>C
11g.72095088A>GCA6168248LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>G (p.Lys143=)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.564A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.456A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.267-311T>C (n.267-311T>C)
c.393+3201T>C (n.393+3201T>C)
n.1303A>G
n.902A>G
n.784A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095088A>TCA381721885LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>T (p.Lys143Asn)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.564A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.456A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.267-311T>A (n.267-311T>A)
c.393+3201T>A (n.393+3201T>A)
n.1303A>T
n.902A>T
n.784A>T
11g.72095089G>ACA381721910LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>A (p.Gly144Arg)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.565G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.457G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.267-312C>T (n.267-312C>T)
c.393+3200C>T (n.393+3200C>T)
n.1304G>A
n.903G>A
n.785G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095089G>CCA381721893LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.565G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.457G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.267-312C>G (n.267-312C>G)
c.393+3200C>G (n.393+3200C>G)
n.1304G>C
n.903G>C
n.785G>C
11g.72095089G=CA1981834681LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G= (p.Gly144=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.565G=
c.27G= (p.Lys9=)
n.457G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.267-312C= (n.267-312C=)
c.393+3200C= (n.393+3200C=)
n.1304G=
n.903G=
n.785G=
11g.72095089G>TCA381721889LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>T (p.Gly144Trp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.565G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.457G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.267-312C>A (n.267-312C>A)
c.393+3200C>A (n.393+3200C>A)
n.1304G>T
n.903G>T
n.785G>T
11g.72095090G>ACA381721913LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>A (p.Gly144Glu)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.566G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.458G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.267-313C>T (n.267-313C>T)
c.393+3199C>T (n.393+3199C>T)
n.1305G>A
n.904G>A
n.786G>A
11g.72095090G>CCA381721914LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.566G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.458G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.267-313C>G (n.267-313C>G)
c.393+3199C>G (n.393+3199C>G)
n.1305G>C
n.904G>C
n.786G>C
gnomAD v4
11g.72095090G>TCA381721917LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>T (p.Gly144Val)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.566G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.458G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.267-313C>A (n.267-313C>A)
c.393+3199C>A (n.393+3199C>A)
n.1305G>T
n.904G>T
n.786G>T
11g.72095091G>ACA6168249LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>A (p.Gly144=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.567G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.459G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
c.267-314C>T (n.267-314C>T)
c.393+3198C>T (n.393+3198C>T)
n.1306G>A
n.905G>A
n.787G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095091G>CCA381721924LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>C (p.Gly144=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.567G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.459G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
c.267-314C>G (n.267-314C>G)
c.393+3198C>G (n.393+3198C>G)
n.1306G>C
n.905G>C
n.787G>C
11g.72095091G=CA1981834682LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G= (p.Gly144=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.567G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.459G=
c.378G= (p.Gly126=)
c.267-314C= (n.267-314C=)
c.393+3198C= (n.393+3198C=)
n.1306G=
n.905G=
n.787G=
11g.72095091G>TCA381721928LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>T (p.Gly144=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.567G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.459G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
c.267-314C>A (n.267-314C>A)
c.393+3198C>A (n.393+3198C>A)
n.1306G>T
n.905G>T
n.787G>T
11g.72095092T>ACA381721933LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.568T>A
c.30T>A (p.Gly10=)
n.460T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.267-315A>T (n.267-315A>T)
c.393+3197A>T (n.393+3197A>T)
n.1307T>A
n.906T>A
n.788T>A
11g.72095092T>CCA381721937LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>C (p.Tyr145His)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.568T>C
c.30T>C (p.Gly10=)
n.460T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.267-315A>G (n.267-315A>G)
c.393+3197A>G (n.393+3197A>G)
n.1307T>C
n.906T>C
n.788T>C
dbSNP
11g.72095092T>GCA381721935LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.568T>G
c.30T>G (p.Gly10=)
n.460T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.267-315A>C (n.267-315A>C)
c.393+3197A>C (n.393+3197A>C)
n.1307T>G
n.906T>G
n.788T>G
11g.72095092T=CA1981834683LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T= (p.Tyr145=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.19T= (p.Tyr7=)
n.568T=
c.30T= (p.Gly10=)
n.460T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.267-315A= (n.267-315A=)
c.393+3197A= (n.393+3197A=)
n.1307T=
n.906T=
n.788T=
11g.72095093A>CCA381721941LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.569A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.461A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.267-316T>G (n.267-316T>G)
c.393+3196T>G (n.393+3196T>G)
n.1308A>C
n.907A>C
n.789A>C
11g.72095093A>GCA381721947LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.569A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.461A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.267-316T>C (n.267-316T>C)
c.393+3196T>C (n.393+3196T>C)
n.1308A>G
n.907A>G
n.789A>G
gnomAD v4
11g.72095093A>TCA381721948LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.569A>T
c.31A>T (p.Ile11Leu)
n.461A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.267-316T>A (n.267-316T>A)
c.393+3196T>A (n.393+3196T>A)
n.1308A>T
n.907A>T
n.789A>T
11g.72095093_72095096dupCA2614919561LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434_437dup (p.Gln147Ter)
c.*497_*500dup (n.*497_*500dup)
c.434_437dup (p.Arg146=)
c.20_23dup (p.Gln9Ter)
c.434_437dup (p.Trp147Ter)
n.569_572dup
c.20_23dup (p.Ser8ArgfsTer2)
c.31_34dup (p.Ala12AspfsTer?)
n.461_464dup
c.380_383dup (p.Gln129Ter)
c.434_437dup (p.Ser146ArgfsTer2)
c.31_34dup (p.Gly13ArgfsTer?)
c.267-319_267-316dup (n.267-319_267-316dup)
c.31_34dup (p.Gly12AspfsTer?)
c.434_437dup (p.Val147Ter)
c.393+3193_393+3196dup (n.393+3193_393+3196dup)
n.1308_1311dup
n.907_910dup
n.789_792dup
gnomAD v4
11g.72095094T>ACA381721949LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.570T>A
c.32T>A (p.Ile11Lys)
n.462T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.267-317A>T (n.267-317A>T)
c.393+3195A>T (n.393+3195A>T)
n.1309T>A
n.908T>A
n.790T>A
11g.72095094T>CCA381721950LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>C (p.Tyr145=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.21T>C (p.Tyr7=)
n.570T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.462T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.267-317A>G (n.267-317A>G)
c.393+3195A>G (n.393+3195A>G)
n.1309T>C
n.908T>C
n.790T>C
11g.72095094T>GCA381721951LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.570T>G
c.32T>G (p.Ile11Arg)
n.462T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.267-317A>C (n.267-317A>C)
c.393+3195A>C (n.393+3195A>C)
n.1309T>G
n.908T>G
n.790T>G
11g.72095095A=CA1981834684LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A= (p.Arg146=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.22A= (p.Arg8=)
n.571A=
c.22A= (p.Ser8=)
c.33A= (p.Ile11=)
n.463A=
c.382A= (p.Arg128=)
c.436A= (p.Ser146=)
c.267-318T= (n.267-318T=)
c.393+3194T= (n.393+3194T=)
n.1310A=
n.909A=
n.791A=
11g.72095095A>CCA475864754LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>C (p.Arg146=)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.571A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.33A>C (p.Ile11=)
n.463A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.267-318T>G (n.267-318T>G)
c.393+3194T>G (n.393+3194T>G)
n.1310A>C
n.909A>C
n.791A>C
11g.72095095A>GCA381721952LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>G (p.Arg146Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.571A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.33A>G (p.Ile11Met)
n.463A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.267-318T>C (n.267-318T>C)
c.393+3194T>C (n.393+3194T>C)
n.1310A>G
n.909A>G
n.791A>G
dbSNP
11g.72095095A>TCA381721955LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>T (p.Arg146Trp)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.571A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.33A>T (p.Ile11=)
n.463A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.267-318T>A (n.267-318T>A)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.393+3194T>A (n.393+3194T>A)
n.1310A>T
n.909A>T
n.791A>T
11g.72095096G>ACA381721956LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>A (p.Arg146Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.572G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.464G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.267-319C>T (n.267-319C>T)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.393+3193C>T (n.393+3193C>T)
n.1311G>A
n.910G>A
n.792G>A
dbSNP
11g.72095096G>CCA381721957LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>C (p.Arg146Thr)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.572G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.464G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.267-319C>G (n.267-319C>G)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.393+3193C>G (n.393+3193C>G)
n.1311G>C
n.910G>C
n.792G>C
11g.72095096G=CA1981834685LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G= (p.Arg146=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.572G=
c.23G= (p.Ser8=)
c.34G= (p.Ala12=)
n.464G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.437G= (p.Ser146=)
c.34G= (p.Asp12=)
c.267-319C= (n.267-319C=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.393+3193C= (n.393+3193C=)
n.1311G=
n.910G=
n.792G=
11g.72095096G>TCA381721958LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>T (p.Arg146Met)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.572G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.464G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.267-319C>A (n.267-319C>A)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.393+3193C>A (n.393+3193C>A)
n.1311G>T
n.910G>T
n.792G>T
11g.72095097G>ACA224386433LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>A (n.437+1G>A)
c.*500+1G>A (n.*500+1G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.23+1G>A (n.23+1G>A)
n.572+1G>A
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.465G>A
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.267-320C>T (n.267-320C>T)
c.393+3192C>T (n.393+3192C>T)
n.1311+1G>A
n.910+1G>A
n.792+1G>A
dbSNP
11g.72095097G>CCA6168250LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>C (n.437+1G>C)
c.*500+1G>C (n.*500+1G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.23+1G>C (n.23+1G>C)
n.572+1G>C
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.465G>C
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.267-320C>G (n.267-320C>G)
c.393+3192C>G (n.393+3192C>G)
n.1311+1G>C
n.910+1G>C
n.792+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095097G=CA1981834686LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G= (n.437+1G=)
c.*500+1G= (n.*500+1G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.23+1G= (n.23+1G=)
n.572+1G=
c.34+1G= (n.34+1G=)
n.465G=
c.383+1G= (n.383+1G=)
c.267-320C= (n.267-320C=)
c.393+3192C= (n.393+3192C=)
n.1311+1G=
n.910+1G=
n.792+1G=
11g.72095097G>TCA381721963LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>T (n.437+1G>T)
c.*500+1G>T (n.*500+1G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.23+1G>T (n.23+1G>T)
n.572+1G>T
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.465G>T
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.267-320C>A (n.267-320C>A)
c.393+3192C>A (n.393+3192C>A)
n.1311+1G>T
n.910+1G>T
n.792+1G>T
11g.72095098_72095103dupCA224386422LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2_437+7dup (n.437+2_437+7dup)
c.*500+2_*500+7dup (n.*500+2_*500+7dup)
c.439_*3dup (n.439_*3dup)
c.23+2_23+7dup (n.23+2_23+7dup)
n.572+2_572+7dup
c.34+2_34+7dup (n.34+2_34+7dup)
n.466_471dup
c.383+2_383+7dup (n.383+2_383+7dup)
c.267-325_267-320dup (n.267-325_267-320dup)
c.393+3187_393+3192dup (n.393+3187_393+3192dup)
n.1311+2_1311+7dup
n.910+2_910+7dup
n.792+2_792+7dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095098T>ACA381721977LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>A (n.437+2T>A)
c.*500+2T>A (n.*500+2T>A)
c.439T>A (p.Ter147Lys)
c.23+2T>A (n.23+2T>A)
n.572+2T>A
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.466T>A
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.267-321A>T (n.267-321A>T)
c.393+3191A>T (n.393+3191A>T)
n.1311+2T>A
n.910+2T>A
n.792+2T>A
11g.72095098T>CCA381721987LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>C (n.437+2T>C)
c.*500+2T>C (n.*500+2T>C)
c.439T>C (p.Ter147Gln)
c.23+2T>C (n.23+2T>C)
n.572+2T>C
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.466T>C
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.267-321A>G (n.267-321A>G)
c.393+3191A>G (n.393+3191A>G)
n.1311+2T>C
n.910+2T>C
n.792+2T>C
11g.72095098T>GCA381721974LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>G (n.437+2T>G)
c.*500+2T>G (n.*500+2T>G)
c.439T>G (p.Ter147Glu)
c.23+2T>G (n.23+2T>G)
n.572+2T>G
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.466T>G
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.267-321A>C (n.267-321A>C)
c.393+3191A>C (n.393+3191A>C)
n.1311+2T>G
n.910+2T>G
n.792+2T>G
11g.72095098dupCA381721973LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2dup (n.437+2dup)
c.*500+2dup (n.*500+2dup)
c.439dup (p.Ter147LeuextTer?)
c.23+2dup (n.23+2dup)
n.572+2dup
c.34+2dup (n.34+2dup)
n.466dup
c.383+2dup (n.383+2dup)
c.267-321dup (n.267-321dup)
c.393+3191dup (n.393+3191dup)
n.1311+2dup
n.910+2dup
n.792+2dup
dbSNP gnomAD v2
11g.72095099A>CCA381721988LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+3A>C (n.437+3A>C)
c.*500+3A>C (n.*500+3A>C)
c.440A>C (p.Ter147Ser)
c.23+3A>C (n.23+3A>C)
n.572+3A>C
c.34+3A>C (n.34+3A>C)
n.467A>C
c.383+3A>C (n.383+3A>C)
c.267-322T>G (n.267-322T>G)
c.393+3190T>G (n.393+3190T>G)
n.1311+3A>C
n.910+3A>C
n.792+3A>C
11g.72095099A>TCA381721990LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+3A>T (n.437+3A>T)
c.*500+3A>T (n.*500+3A>T)
c.440A>T (p.Ter147Leu)
c.23+3A>T (n.23+3A>T)
n.572+3A>T
c.34+3A>T (n.34+3A>T)
n.467A>T
c.383+3A>T (n.383+3A>T)
c.267-322T>A (n.267-322T>A)
c.393+3190T>A (n.393+3190T>A)
n.1311+3A>T
n.910+3A>T
n.792+3A>T
11g.72095100A=CA1981834687LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A= (n.437+4A=)
c.*500+4A= (n.*500+4A=)
c.441A= (p.Ter147=)
c.23+4A= (n.23+4A=)
n.572+4A=
c.34+4A= (n.34+4A=)
n.468A=
c.383+4A= (n.383+4A=)
c.267-323T= (n.267-323T=)
c.393+3189T= (n.393+3189T=)
n.1311+4A=
n.910+4A=
n.792+4A=
11g.72095100A>CCA381721992LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>C (n.437+4A>C)
c.*500+4A>C (n.*500+4A>C)
c.441A>C (p.Ter147Tyr)
c.23+4A>C (n.23+4A>C)
n.572+4A>C
c.34+4A>C (n.34+4A>C)
n.468A>C
c.383+4A>C (n.383+4A>C)
c.267-323T>G (n.267-323T>G)
c.393+3189T>G (n.393+3189T>G)
n.1311+4A>C
n.910+4A>C
n.792+4A>C
11g.72095100A>GCA600242517LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>G (n.437+4A>G)
c.*500+4A>G (n.*500+4A>G)
c.441A>G (p.Ter147=)
c.23+4A>G (n.23+4A>G)
n.572+4A>G
c.34+4A>G (n.34+4A>G)
n.468A>G
c.383+4A>G (n.383+4A>G)
c.267-323T>C (n.267-323T>C)
c.393+3189T>C (n.393+3189T>C)
n.1311+4A>G
n.910+4A>G
n.792+4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095100A>TCA381721993LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>T (n.437+4A>T)
c.*500+4A>T (n.*500+4A>T)
c.441A>T (p.Ter147Tyr)
c.23+4A>T (n.23+4A>T)
n.572+4A>T
c.34+4A>T (n.34+4A>T)
n.468A>T
c.383+4A>T (n.383+4A>T)
c.267-323T>A (n.267-323T>A)
c.393+3189T>A (n.393+3189T>A)
n.1311+4A>T
n.910+4A>T
n.792+4A>T
11g.72095101G>ACA2614919575LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+5G>A (n.437+5G>A)
c.*500+5G>A (n.*500+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.23+5G>A (n.23+5G>A)
n.572+5G>A
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
n.469G>A
c.383+5G>A (n.383+5G>A)
c.267-324C>T (n.267-324C>T)
c.393+3188C>T (n.393+3188C>T)
n.1311+5G>A
n.910+5G>A
n.792+5G>A
gnomAD v4
11g.72095102T>CCA6168251LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T>C (n.437+6T>C)
c.*500+6T>C (n.*500+6T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.23+6T>C (n.23+6T>C)
n.572+6T>C
c.34+6T>C (n.34+6T>C)
n.470T>C
c.383+6T>C (n.383+6T>C)
c.267-325A>G (n.267-325A>G)
c.393+3187A>G (n.393+3187A>G)
n.1311+6T>C
n.910+6T>C
n.792+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095102T>GCA679961011LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T>G (n.437+6T>G)
c.*500+6T>G (n.*500+6T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.23+6T>G (n.23+6T>G)
n.572+6T>G
c.34+6T>G (n.34+6T>G)
n.470T>G
c.383+6T>G (n.383+6T>G)
c.267-325A>C (n.267-325A>C)
c.393+3187A>C (n.393+3187A>C)
n.1311+6T>G
n.910+6T>G
n.792+6T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095102T=CA1981834688LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T= (n.437+6T=)
c.*500+6T= (n.*500+6T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.23+6T= (n.23+6T=)
n.572+6T=
c.34+6T= (n.34+6T=)
n.470T=
c.383+6T= (n.383+6T=)
c.267-325A= (n.267-325A=)
c.393+3187A= (n.393+3187A=)
n.1311+6T=
n.910+6T=
n.792+6T=
11g.72095103G>ACA6168252LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G>A (n.437+7G>A)
c.*500+7G>A (n.*500+7G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.23+7G>A (n.23+7G>A)
n.572+7G>A
c.34+7G>A (n.34+7G>A)
n.471G>A
c.383+7G>A (n.383+7G>A)
c.267-326C>T (n.267-326C>T)
c.393+3186C>T (n.393+3186C>T)
n.1311+7G>A
n.910+7G>A
n.792+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095103G=CA1981834689LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G= (n.437+7G=)
c.*500+7G= (n.*500+7G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.23+7G= (n.23+7G=)
n.572+7G=
c.34+7G= (n.34+7G=)
n.471G=
c.383+7G= (n.383+7G=)
c.267-326C= (n.267-326C=)
c.393+3186C= (n.393+3186C=)
n.1311+7G=
n.910+7G=
n.792+7G=
11g.72095103G>TCA2614919588LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G>T (n.437+7G>T)
c.*500+7G>T (n.*500+7G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.23+7G>T (n.23+7G>T)
n.572+7G>T
c.34+7G>T (n.34+7G>T)
n.471G>T
c.383+7G>T (n.383+7G>T)
c.267-326C>A (n.267-326C>A)
c.393+3186C>A (n.393+3186C>A)
n.1311+7G>T
n.910+7G>T
n.792+7G>T
gnomAD v4
11g.72095104C=CA1981834690LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+8C= (n.437+8C=)
c.*500+8C= (n.*500+8C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.23+8C= (n.23+8C=)
n.572+8C=
c.34+8C= (n.34+8C=)
n.472C=
c.383+8C= (n.383+8C=)
c.267-327G= (n.267-327G=)
c.393+3185G= (n.393+3185G=)
n.1311+8C=
n.910+8C=
n.792+8C=
11g.72095104C>TCA6168253LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+8C>T (n.437+8C>T)
c.*500+8C>T (n.*500+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.23+8C>T (n.23+8C>T)
n.572+8C>T
c.34+8C>T (n.34+8C>T)
n.472C>T
c.383+8C>T (n.383+8C>T)
c.267-327G>A (n.267-327G>A)
c.393+3185G>A (n.393+3185G>A)
n.1311+8C>T
n.910+8C>T
n.792+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095107T>CCA2614919598LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+11T>C (n.437+11T>C)
c.*500+11T>C (n.*500+11T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.23+11T>C (n.23+11T>C)
n.572+11T>C
c.34+11T>C (n.34+11T>C)
n.475T>C
c.383+11T>C (n.383+11T>C)
c.267-330A>G (n.267-330A>G)
c.393+3182A>G (n.393+3182A>G)
n.1311+11T>C
n.910+11T>C
n.792+11T>C
gnomAD v4
11g.72095109C>ACA1981834692LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+13C>A (n.437+13C>A)
c.*500+13C>A (n.*500+13C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.23+13C>A (n.23+13C>A)
n.572+13C>A
c.34+13C>A (n.34+13C>A)
n.477C>A
c.383+13C>A (n.383+13C>A)
c.267-332G>T (n.267-332G>T)
c.393+3180G>T (n.393+3180G>T)
n.1311+13C>A
n.910+13C>A
n.792+13C>A
dbSNP
11g.72095109C=CA1981834691LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+13C= (n.437+13C=)
c.*500+13C= (n.*500+13C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.23+13C= (n.23+13C=)
n.572+13C=
c.34+13C= (n.34+13C=)
n.477C=
c.383+13C= (n.383+13C=)
c.267-332G= (n.267-332G=)
c.393+3180G= (n.393+3180G=)
n.1311+13C=
n.910+13C=
n.792+13C=
11g.72095109C>TCA2614919602LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+13C>T (n.437+13C>T)
c.*500+13C>T (n.*500+13C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.23+13C>T (n.23+13C>T)
n.572+13C>T
c.34+13C>T (n.34+13C>T)
n.477C>T
c.383+13C>T (n.383+13C>T)
c.267-332G>A (n.267-332G>A)
c.393+3180G>A (n.393+3180G>A)
n.1311+13C>T
n.910+13C>T
n.792+13C>T
gnomAD v4
11g.72095112dupCA2614919601LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+16dup (n.437+16dup)
c.*500+16dup (n.*500+16dup)
c.*12dup (n.*12dup)
c.23+16dup (n.23+16dup)
n.572+16dup
c.34+16dup (n.34+16dup)
n.480dup
c.383+16dup (n.383+16dup)
c.267-332dup (n.267-332dup)
c.393+3180dup (n.393+3180dup)
n.1311+16dup
n.910+16dup
n.792+16dup
gnomAD v4
11g.72095110C>ACA2614919609LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+14C>A (n.437+14C>A)
c.*500+14C>A (n.*500+14C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.23+14C>A (n.23+14C>A)
n.572+14C>A
c.34+14C>A (n.34+14C>A)
n.478C>A
c.383+14C>A (n.383+14C>A)
c.267-333G>T (n.267-333G>T)
c.393+3179G>T (n.393+3179G>T)
n.1311+14C>A
n.910+14C>A
n.792+14C>A
gnomAD v4
11g.72095110C=CA1981834693LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+14C= (n.437+14C=)
c.*500+14C= (n.*500+14C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.23+14C= (n.23+14C=)
n.572+14C=
c.34+14C= (n.34+14C=)
n.478C=
c.383+14C= (n.383+14C=)
c.267-333G= (n.267-333G=)
c.393+3179G= (n.393+3179G=)
n.1311+14C=
n.910+14C=
n.792+14C=
11g.72095110C>GCA6168254LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+14C>G (n.437+14C>G)
c.*500+14C>G (n.*500+14C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.23+14C>G (n.23+14C>G)
n.572+14C>G
c.34+14C>G (n.34+14C>G)
n.478C>G
c.383+14C>G (n.383+14C>G)
c.267-333G>C (n.267-333G>C)
c.393+3179G>C (n.393+3179G>C)
n.1311+14C>G
n.910+14C>G
n.792+14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095110C>TCA224386449LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+14C>T (n.437+14C>T)
c.*500+14C>T (n.*500+14C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.23+14C>T (n.23+14C>T)
n.572+14C>T
c.34+14C>T (n.34+14C>T)
n.478C>T
c.383+14C>T (n.383+14C>T)
c.267-333G>A (n.267-333G>A)
c.393+3179G>A (n.393+3179G>A)
n.1311+14C>T
n.910+14C>T
n.792+14C>T
dbSNP
11g.72095111C>GCA2724527177LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+15C>G (n.437+15C>G)
c.*500+15C>G (n.*500+15C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.23+15C>G (n.23+15C>G)
n.572+15C>G
c.34+15C>G (n.34+15C>G)
n.479C>G
c.383+15C>G (n.383+15C>G)
c.267-334G>C (n.267-334G>C)
c.393+3178G>C (n.393+3178G>C)
n.1311+15C>G
n.910+15C>G
n.792+15C>G
dbSNP
11g.72095112C=CA1981834694LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+16C= (n.437+16C=)
c.*500+16C= (n.*500+16C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.23+16C= (n.23+16C=)
n.572+16C=
c.34+16C= (n.34+16C=)
n.480C=
c.383+16C= (n.383+16C=)
c.267-335G= (n.267-335G=)
c.393+3177G= (n.393+3177G=)
n.1311+16C=
n.910+16C=
n.792+16C=
11g.72095112C>GCA600242518LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+16C>G (n.437+16C>G)
c.*500+16C>G (n.*500+16C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.23+16C>G (n.23+16C>G)
n.572+16C>G
c.34+16C>G (n.34+16C>G)
n.480C>G
c.383+16C>G (n.383+16C>G)
c.267-335G>C (n.267-335G>C)
c.393+3177G>C (n.393+3177G>C)
n.1311+16C>G
n.910+16C>G
n.792+16C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095112C>TCA2614919617LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+16C>T (n.437+16C>T)
c.*500+16C>T (n.*500+16C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.23+16C>T (n.23+16C>T)
n.572+16C>T
c.34+16C>T (n.34+16C>T)
n.480C>T
c.383+16C>T (n.383+16C>T)
c.267-335G>A (n.267-335G>A)
c.393+3177G>A (n.393+3177G>A)
n.1311+16C>T
n.910+16C>T
n.792+16C>T
gnomAD v4
11g.72095114G>ACA6168255LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+18G>A (n.437+18G>A)
c.*500+18G>A (n.*500+18G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.23+18G>A (n.23+18G>A)
n.572+18G>A
c.34+18G>A (n.34+18G>A)
n.482G>A
c.383+18G>A (n.383+18G>A)
c.267-337C>T (n.267-337C>T)
c.393+3175C>T (n.393+3175C>T)
n.1311+18G>A
n.910+18G>A
n.792+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095114G=CA1981834695LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+18G= (n.437+18G=)
c.*500+18G= (n.*500+18G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.23+18G= (n.23+18G=)
n.572+18G=
c.34+18G= (n.34+18G=)
n.482G=
c.383+18G= (n.383+18G=)
c.267-337C= (n.267-337C=)
c.393+3175C= (n.393+3175C=)
n.1311+18G=
n.910+18G=
n.792+18G=
11g.72095114_72095115delCA2614919621LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+18_437+19del (n.437+18_437+19del)
c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del)
c.*14_*15del (n.*14_*15del)
c.23+18_23+19del (n.23+18_23+19del)
n.572+18_572+19del
c.34+18_34+19del (n.34+18_34+19del)
n.482_483del
c.383+18_383+19del (n.383+18_383+19del)
c.267-338_267-337del (n.267-338_267-337del)
c.393+3174_393+3175del (n.393+3174_393+3175del)
n.1311+18_1311+19del
n.910+18_910+19del
n.792+18_792+19del
gnomAD v4
11g.72095116A=CA1981834696LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+20A= (n.437+20A=)
c.*500+20A= (n.*500+20A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.23+20A= (n.23+20A=)
n.572+20A=
c.34+20A= (n.34+20A=)
n.484A=
c.383+20A= (n.383+20A=)
c.267-339T= (n.267-339T=)
c.393+3173T= (n.393+3173T=)
n.1311+20A=
n.910+20A=
n.792+20A=
11g.72095116A>GCA224386451LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+20A>G (n.437+20A>G)
c.*500+20A>G (n.*500+20A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.23+20A>G (n.23+20A>G)
n.572+20A>G
c.34+20A>G (n.34+20A>G)
n.484A>G
c.383+20A>G (n.383+20A>G)
c.267-339T>C (n.267-339T>C)
c.393+3173T>C (n.393+3173T>C)
n.1311+20A>G
n.910+20A>G
n.792+20A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72095117G>ACA2614919632LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+21G>A (n.437+21G>A)
c.*500+21G>A (n.*500+21G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.23+21G>A (n.23+21G>A)
n.572+21G>A
c.34+21G>A (n.34+21G>A)
n.485G>A
c.383+21G>A (n.383+21G>A)
c.267-340C>T (n.267-340C>T)
c.393+3172C>T (n.393+3172C>T)
n.1311+21G>A
n.910+21G>A
n.792+21G>A
gnomAD v4
11g.72095118G>ACA2614919636LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+22G>A (n.437+22G>A)
c.*500+22G>A (n.*500+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.23+22G>A (n.23+22G>A)
n.572+22G>A
c.34+22G>A (n.34+22G>A)
n.486G>A
c.383+22G>A (n.383+22G>A)
c.267-341C>T (n.267-341C>T)
c.393+3171C>T (n.393+3171C>T)
n.1311+22G>A
n.910+22G>A
n.792+22G>A
gnomAD v4
11g.72095118G>TCA2724527179LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+22G>T (n.437+22G>T)
c.*500+22G>T (n.*500+22G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.23+22G>T (n.23+22G>T)
n.572+22G>T
c.34+22G>T (n.34+22G>T)
n.486G>T
c.383+22G>T (n.383+22G>T)
c.267-341C>A (n.267-341C>A)
c.393+3171C>A (n.393+3171C>A)
n.1311+22G>T
n.910+22G>T
n.792+22G>T
dbSNP
11g.72095119T>ACA2574911841LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+23T>A (n.437+23T>A)
c.*500+23T>A (n.*500+23T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.23+23T>A (n.23+23T>A)
n.572+23T>A
c.34+23T>A (n.34+23T>A)
n.487T>A
c.383+23T>A (n.383+23T>A)
c.267-342A>T (n.267-342A>T)
c.393+3170A>T (n.393+3170A>T)
n.1311+23T>A
n.910+23T>A
n.792+23T>A
11g.72095119T>GCA1981834698LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+23T>G (n.437+23T>G)
c.*500+23T>G (n.*500+23T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.23+23T>G (n.23+23T>G)
n.572+23T>G
c.34+23T>G (n.34+23T>G)
n.487T>G
c.383+23T>G (n.383+23T>G)
c.267-342A>C (n.267-342A>C)
c.393+3170A>C (n.393+3170A>C)
n.1311+23T>G
n.910+23T>G
n.792+23T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72095119T=CA1981834697LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+23T= (n.437+23T=)
c.*500+23T= (n.*500+23T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.23+23T= (n.23+23T=)
n.572+23T=
c.34+23T= (n.34+23T=)
n.487T=
c.383+23T= (n.383+23T=)
c.267-342A= (n.267-342A=)
c.393+3170A= (n.393+3170A=)
n.1311+23T=
n.910+23T=
n.792+23T=
11g.72095120A>GCA2614919638LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+24A>G (n.437+24A>G)
c.*500+24A>G (n.*500+24A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.23+24A>G (n.23+24A>G)
n.572+24A>G
c.34+24A>G (n.34+24A>G)
n.488A>G
c.383+24A>G (n.383+24A>G)
c.267-343T>C (n.267-343T>C)
c.393+3169T>C (n.393+3169T>C)
n.1311+24A>G
n.910+24A>G
n.792+24A>G
gnomAD v4
11g.72095121G>ACA600242519LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+25G>A (n.437+25G>A)
c.*500+25G>A (n.*500+25G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.23+25G>A (n.23+25G>A)
n.572+25G>A
c.34+25G>A (n.34+25G>A)
n.489G>A
c.383+25G>A (n.383+25G>A)
c.267-344C>T (n.267-344C>T)
c.393+3168C>T (n.393+3168C>T)
n.1311+25G>A
n.910+25G>A
n.792+25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095121G=CA1981834699LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+25G= (n.437+25G=)
c.*500+25G= (n.*500+25G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.23+25G= (n.23+25G=)
n.572+25G=
c.34+25G= (n.34+25G=)
n.489G=
c.383+25G= (n.383+25G=)
c.267-344C= (n.267-344C=)
c.393+3168C= (n.393+3168C=)
n.1311+25G=
n.910+25G=
n.792+25G=
11g.72095122C>ACA679961024LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+26C>A (n.437+26C>A)
c.*500+26C>A (n.*500+26C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.23+26C>A (n.23+26C>A)
n.572+26C>A
c.34+26C>A (n.34+26C>A)
n.490C>A
c.383+26C>A (n.383+26C>A)
c.267-345G>T (n.267-345G>T)
c.393+3167G>T (n.393+3167G>T)
n.1311+26C>A
n.910+26C>A
n.792+26C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72095122C=CA1981834700LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+26C= (n.437+26C=)
c.*500+26C= (n.*500+26C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.23+26C= (n.23+26C=)
n.572+26C=
c.34+26C= (n.34+26C=)
n.490C=
c.383+26C= (n.383+26C=)
c.267-345G= (n.267-345G=)
c.393+3167G= (n.393+3167G=)
n.1311+26C=
n.910+26C=
n.792+26C=
11g.72095122C>GCA2724196191LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+26C>G (n.437+26C>G)
c.*500+26C>G (n.*500+26C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.23+26C>G (n.23+26C>G)
n.572+26C>G
c.34+26C>G (n.34+26C>G)
n.490C>G
c.383+26C>G (n.383+26C>G)
c.267-345G>C (n.267-345G>C)
c.393+3167G>C (n.393+3167G>C)
n.1311+26C>G
n.910+26C>G
n.792+26C>G
dbSNP
11g.72095122C>TCA6168256LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+26C>T (n.437+26C>T)
c.*500+26C>T (n.*500+26C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.23+26C>T (n.23+26C>T)
n.572+26C>T
c.34+26C>T (n.34+26C>T)
n.490C>T
c.383+26C>T (n.383+26C>T)
c.267-345G>A (n.267-345G>A)
c.393+3167G>A (n.393+3167G>A)
n.1311+26C>T
n.910+26C>T
n.792+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095123G>ACA6168257LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+27G>A (n.437+27G>A)
c.*500+27G>A (n.*500+27G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.23+27G>A (n.23+27G>A)
n.572+27G>A
c.34+27G>A (n.34+27G>A)
n.491G>A
c.383+27G>A (n.383+27G>A)
c.267-346C>T (n.267-346C>T)
c.393+3166C>T (n.393+3166C>T)
n.1311+27G>A
n.910+27G>A
n.792+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72095123G>CCA600242520LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+27G>C (n.437+27G>C)
c.*500+27G>C (n.*500+27G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.23+27G>C (n.23+27G>C)
n.572+27G>C
c.34+27G>C (n.34+27G>C)
n.491G>C
c.383+27G>C (n.383+27G>C)
c.267-346C>G (n.267-346C>G)
c.393+3166C>G (n.393+3166C>G)
n.1311+27G>C
n.910+27G>C
n.792+27G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095123G=CA1981834702LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+27G= (n.437+27G=)
c.*500+27G= (n.*500+27G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.23+27G= (n.23+27G=)
n.572+27G=
c.34+27G= (n.34+27G=)
n.491G=
c.383+27G= (n.383+27G=)
c.267-346C= (n.267-346C=)
c.393+3166C= (n.393+3166C=)
n.1311+27G=
n.910+27G=
n.792+27G=
11g.72095123G>TCA2724196707LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+27G>T (n.437+27G>T)
c.*500+27G>T (n.*500+27G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.23+27G>T (n.23+27G>T)
n.572+27G>T
c.34+27G>T (n.34+27G>T)
n.491G>T
c.383+27G>T (n.383+27G>T)
c.267-346C>A (n.267-346C>A)
c.393+3166C>A (n.393+3166C>A)
n.1311+27G>T
n.910+27G>T
n.792+27G>T
dbSNP
11g.72095124_72095133dupCA1981834701LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+28_437+37dup (n.437+28_437+37dup)
c.*500+28_*500+37dup (n.*500+28_*500+37dup)
c.*24_*33dup (n.*24_*33dup)
c.23+28_23+37dup (n.23+28_23+37dup)
n.572+28_572+37dup
c.34+28_34+37dup (n.34+28_34+37dup)
n.492_501dup
c.383+28_383+37dup (n.383+28_383+37dup)
c.267-355_267-346dup (n.267-355_267-346dup)
c.393+3157_393+3166dup (n.393+3157_393+3166dup)
n.1311+28_1311+37dup
n.910+28_910+37dup
n.792+28_792+37dup
dbSNP
11g.72095124T>ACA224386454LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+28T>A (n.437+28T>A)
c.*500+28T>A (n.*500+28T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.23+28T>A (n.23+28T>A)
n.572+28T>A
c.34+28T>A (n.34+28T>A)
n.492T>A
c.383+28T>A (n.383+28T>A)
c.267-347A>T (n.267-347A>T)
c.393+3165A>T (n.393+3165A>T)
n.1311+28T>A
n.910+28T>A
n.792+28T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095124T>CCA2614919657LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+28T>C (n.437+28T>C)
c.*500+28T>C (n.*500+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.23+28T>C (n.23+28T>C)
n.572+28T>C
c.34+28T>C (n.34+28T>C)
n.492T>C
c.383+28T>C (n.383+28T>C)
c.267-347A>G (n.267-347A>G)
c.393+3165A>G (n.393+3165A>G)
n.1311+28T>C
n.910+28T>C
n.792+28T>C
gnomAD v4
11g.72095124T=CA1981834703LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+28T= (n.437+28T=)
c.*500+28T= (n.*500+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.23+28T= (n.23+28T=)
n.572+28T=
c.34+28T= (n.34+28T=)
n.492T=
c.383+28T= (n.383+28T=)
c.267-347A= (n.267-347A=)
c.393+3165A= (n.393+3165A=)
n.1311+28T=
n.910+28T=
n.792+28T=
11g.72095125C=CA1981834704LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+29C= (n.437+29C=)
c.*500+29C= (n.*500+29C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.23+29C= (n.23+29C=)
n.572+29C=
c.34+29C= (n.34+29C=)
n.493C=
c.383+29C= (n.383+29C=)
c.267-348G= (n.267-348G=)
c.393+3164G= (n.393+3164G=)
n.1311+29C=
n.910+29C=
n.792+29C=
11g.72095125C>GCA1981834705LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+29C>G (n.437+29C>G)
c.*500+29C>G (n.*500+29C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.23+29C>G (n.23+29C>G)
n.572+29C>G
c.34+29C>G (n.34+29C>G)
n.493C>G
c.383+29C>G (n.383+29C>G)
c.267-348G>C (n.267-348G>C)
c.393+3164G>C (n.393+3164G>C)
n.1311+29C>G
n.910+29C>G
n.792+29C>G
dbSNP
11g.72095128G>CCA600242521LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+32G>C (n.437+32G>C)
c.*500+32G>C (n.*500+32G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.23+32G>C (n.23+32G>C)
n.572+32G>C
c.34+32G>C (n.34+32G>C)
n.496G>C
c.383+32G>C (n.383+32G>C)
c.267-351C>G (n.267-351C>G)
c.393+3161C>G (n.393+3161C>G)
n.1311+32G>C
n.910+32G>C
n.792+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095128G=CA1981834706LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+32G= (n.437+32G=)
c.*500+32G= (n.*500+32G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.23+32G= (n.23+32G=)
n.572+32G=
c.34+32G= (n.34+32G=)
n.496G=
c.383+32G= (n.383+32G=)
c.267-351C= (n.267-351C=)
c.393+3161C= (n.393+3161C=)
n.1311+32G=
n.910+32G=
n.792+32G=
11g.72095130T>CCA6168258LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+34T>C (n.437+34T>C)
c.*500+34T>C (n.*500+34T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.23+34T>C (n.23+34T>C)
n.572+34T>C
c.34+34T>C (n.34+34T>C)
n.498T>C
c.383+34T>C (n.383+34T>C)
c.267-353A>G (n.267-353A>G)
c.393+3159A>G (n.393+3159A>G)
n.1311+34T>C
n.910+34T>C
n.792+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095130T=CA1981834707LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+34T= (n.437+34T=)
c.*500+34T= (n.*500+34T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.23+34T= (n.23+34T=)
n.572+34T=
c.34+34T= (n.34+34T=)
n.498T=
c.383+34T= (n.383+34T=)
c.267-353A= (n.267-353A=)
c.393+3159A= (n.393+3159A=)
n.1311+34T=
n.910+34T=
n.792+34T=
11g.72095131G>CCA2574911844LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+35G>C (n.437+35G>C)
c.*500+35G>C (n.*500+35G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.23+35G>C (n.23+35G>C)
n.572+35G>C
c.34+35G>C (n.34+35G>C)
n.499G>C
c.383+35G>C (n.383+35G>C)
c.267-354C>G (n.267-354C>G)
c.393+3158C>G (n.393+3158C>G)
n.1311+35G>C
n.910+35G>C
n.792+35G>C
11g.72095132G>TCA2614919671LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+36G>T (n.437+36G>T)
c.*500+36G>T (n.*500+36G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.23+36G>T (n.23+36G>T)
n.572+36G>T
c.34+36G>T (n.34+36G>T)
n.500G>T
c.383+36G>T (n.383+36G>T)
c.267-355C>A (n.267-355C>A)
c.393+3157C>A (n.393+3157C>A)
n.1311+36G>T
n.910+36G>T
n.792+36G>T
gnomAD v4
11g.72095133G>ACA600242522LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+37G>A (n.437+37G>A)
c.*500+37G>A (n.*500+37G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.23+37G>A (n.23+37G>A)
n.572+37G>A
c.34+37G>A (n.34+37G>A)
n.501G>A
c.383+37G>A (n.383+37G>A)
c.267-356C>T (n.267-356C>T)
c.393+3156C>T (n.393+3156C>T)
n.1311+37G>A
n.910+37G>A
n.792+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095133G=CA1981834708LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+37G= (n.437+37G=)
c.*500+37G= (n.*500+37G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.23+37G= (n.23+37G=)
n.572+37G=
c.34+37G= (n.34+37G=)
n.501G=
c.383+37G= (n.383+37G=)
c.267-356C= (n.267-356C=)
c.393+3156C= (n.393+3156C=)
n.1311+37G=
n.910+37G=
n.792+37G=
11g.72095135T>CCA2614919678LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+39T>C (n.437+39T>C)
c.*500+39T>C (n.*500+39T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.23+39T>C (n.23+39T>C)
n.572+39T>C
c.34+39T>C (n.34+39T>C)
n.503T>C
c.383+39T>C (n.383+39T>C)
c.267-358A>G (n.267-358A>G)
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n.1311+39T>C
n.910+39T>C
n.792+39T>C
gnomAD v4
11g.72095135_72095136delinsTCCA1981834709LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+39_437+40delinsTC (n.437+39_437+40delinsTC)
c.*500+39_*500+40delinsTC (n.*500+39_*500+40delinsTC)
c.*35_*36delinsTC (n.*35_*36delinsTC)
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n.572+39_572+40delinsTC
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n.503_504delinsTC
c.383+39_383+40delinsTC (n.383+39_383+40delinsTC)
c.267-359_267-358delinsGA (n.267-359_267-358delinsGA)
c.393+3153_393+3154delinsGA (n.393+3153_393+3154delinsGA)
n.1311+39_1311+40delinsTC
n.910+39_910+40delinsTC
n.792+39_792+40delinsTC
11g.72095136C=CA1981834710LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+40C= (n.437+40C=)
c.*500+40C= (n.*500+40C=)
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n.504C=
c.383+40C= (n.383+40C=)
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n.1311+40C=
n.910+40C=
n.792+40C=
11g.72095136C>GCA1981834711LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+40C>G (n.437+40C>G)
c.*500+40C>G (n.*500+40C>G)
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n.572+40C>G
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n.504C>G
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n.1311+40C>G
n.910+40C>G
n.792+40C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095139delCA6168259LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+43del (n.437+43del)
c.*500+43del (n.*500+43del)
c.*39del (n.*39del)
c.23+43del (n.23+43del)
n.572+43del
c.34+43del (n.34+43del)
n.507del
c.383+43del (n.383+43del)
c.267-359del (n.267-359del)
c.393+3153del (n.393+3153del)
n.1311+43del
n.910+43del
n.792+43del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095137C=CA1981834712LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+41C= (n.437+41C=)
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c.34+41C= (n.34+41C=)
n.505C=
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n.1311+41C=
n.910+41C=
n.792+41C=
11g.72095137C>GCA1981834713LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+41C>G (n.437+41C>G)
c.*500+41C>G (n.*500+41C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
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n.572+41C>G
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n.505C>G
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c.393+3152G>C (n.393+3152G>C)
n.1311+41C>G
n.910+41C>G
n.792+41C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72095138C=CA1981834714LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+42C= (n.437+42C=)
c.*500+42C= (n.*500+42C=)
c.*38C= (n.*38C=)
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c.383+42C= (n.383+42C=)
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n.1311+42C=
n.910+42C=
n.792+42C=
11g.72095138C>TCA600242523LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+42C>T (n.437+42C>T)
c.*500+42C>T (n.*500+42C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
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n.572+42C>T
c.34+42C>T (n.34+42C>T)
n.506C>T
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c.393+3151G>A (n.393+3151G>A)
n.1311+42C>T
n.910+42C>T
n.792+42C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.72095139C>ACA6168260LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+43C>A (n.437+43C>A)
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n.507C>A
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c.267-362G>T (n.267-362G>T)
c.393+3150G>T (n.393+3150G>T)
n.1311+43C>A
n.910+43C>A
n.792+43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095139C=CA1981834715LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+43C= (n.437+43C=)
c.*500+43C= (n.*500+43C=)
c.*39C= (n.*39C=)
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n.507C=
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n.1311+43C=
n.910+43C=
n.792+43C=
11g.72095139C>GCA600242524LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+43C>G (n.437+43C>G)
c.*500+43C>G (n.*500+43C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
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n.572+43C>G
c.34+43C>G (n.34+43C>G)
n.507C>G
c.383+43C>G (n.383+43C>G)
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c.393+3150G>C (n.393+3150G>C)
n.1311+43C>G
n.910+43C>G
n.792+43C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095141A=CA1981834716LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+45A= (n.437+45A=)
c.*500+45A= (n.*500+45A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.23+45A= (n.23+45A=)
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c.34+45A= (n.34+45A=)
n.509A=
c.383+45A= (n.383+45A=)
c.267-364T= (n.267-364T=)
c.393+3148T= (n.393+3148T=)
n.1311+45A=
n.910+45A=
n.792+45A=
11g.72095141A>GCA939431482LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+45A>G (n.437+45A>G)
c.*500+45A>G (n.*500+45A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.23+45A>G (n.23+45A>G)
n.572+45A>G
c.34+45A>G (n.34+45A>G)
n.509A>G
c.383+45A>G (n.383+45A>G)
c.267-364T>C (n.267-364T>C)
c.393+3148T>C (n.393+3148T>C)
n.1311+45A>G
n.910+45A>G
n.792+45A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095147_72095151delCA2614919706LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+51_437+55del (n.437+51_437+55del)
c.*500+51_*500+55del (n.*500+51_*500+55del)
c.*47_*51del (n.*47_*51del)
c.23+51_23+55del (n.23+51_23+55del)
n.572+51_572+55del
c.34+51_34+55del (n.34+51_34+55del)
n.515_519del
c.383+51_383+55del (n.383+51_383+55del)
c.267-368_267-364del (n.267-368_267-364del)
c.393+3144_393+3148del (n.393+3144_393+3148del)
n.1311+51_1311+55del
n.910+51_910+55del
n.792+51_792+55del
gnomAD v4
11g.72095143A=CA1981834717LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+47A= (n.437+47A=)
c.*500+47A= (n.*500+47A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.23+47A= (n.23+47A=)
n.572+47A=
c.34+47A= (n.34+47A=)
n.511A=
c.383+47A= (n.383+47A=)
c.267-366T= (n.267-366T=)
c.393+3146T= (n.393+3146T=)
n.1311+47A=
n.910+47A=
n.792+47A=
11g.72095143A>GCA600242525LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+47A>G (n.437+47A>G)
c.*500+47A>G (n.*500+47A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.23+47A>G (n.23+47A>G)
n.572+47A>G
c.34+47A>G (n.34+47A>G)
n.511A>G
c.383+47A>G (n.383+47A>G)
c.267-366T>C (n.267-366T>C)
c.393+3146T>C (n.393+3146T>C)
n.1311+47A>G
n.910+47A>G
n.792+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095144G>ACA2614919717LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+48G>A (n.437+48G>A)
c.*500+48G>A (n.*500+48G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.23+48G>A (n.23+48G>A)
n.572+48G>A
c.34+48G>A (n.34+48G>A)
n.512G>A
c.383+48G>A (n.383+48G>A)
c.267-367C>T (n.267-367C>T)
c.393+3145C>T (n.393+3145C>T)
n.1311+48G>A
n.910+48G>A
n.792+48G>A
gnomAD v4
11g.72095145G>ACA600242526LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+49G>A (n.437+49G>A)
c.*500+49G>A (n.*500+49G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.23+49G>A (n.23+49G>A)
n.572+49G>A
c.34+49G>A (n.34+49G>A)
n.513G>A
c.383+49G>A (n.383+49G>A)
c.267-368C>T (n.267-368C>T)
c.393+3144C>T (n.393+3144C>T)
n.1311+49G>A
n.910+49G>A
n.792+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095145G>CCA1981834718LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+49G>C (n.437+49G>C)
c.*500+49G>C (n.*500+49G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.23+49G>C (n.23+49G>C)
n.572+49G>C
c.34+49G>C (n.34+49G>C)
n.513G>C
c.383+49G>C (n.383+49G>C)
c.267-368C>G (n.267-368C>G)
c.393+3144C>G (n.393+3144C>G)
n.1311+49G>C
n.910+49G>C
n.792+49G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72095145G=CA1981834719LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+49G= (n.437+49G=)
c.*500+49G= (n.*500+49G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.23+49G= (n.23+49G=)
n.572+49G=
c.34+49G= (n.34+49G=)
n.513G=
c.383+49G= (n.383+49G=)
c.267-368C= (n.267-368C=)
c.393+3144C= (n.393+3144C=)
n.1311+49G=
n.910+49G=
n.792+49G=
11g.72095146A>GCA2614919727LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+50A>G (n.437+50A>G)
c.*500+50A>G (n.*500+50A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.23+50A>G (n.23+50A>G)
n.572+50A>G
c.34+50A>G (n.34+50A>G)
n.514A>G
c.383+50A>G (n.383+50A>G)
c.267-369T>C (n.267-369T>C)
c.393+3143T>C (n.393+3143T>C)
n.1311+50A>G
n.910+50A>G
n.792+50A>G
gnomAD v4
11g.72095147A=CA1981834721LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+51A= (n.437+51A=)
c.*500+51A= (n.*500+51A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.23+51A= (n.23+51A=)
n.572+51A=
c.34+51A= (n.34+51A=)
n.515A=
c.383+51A= (n.383+51A=)
c.267-370T= (n.267-370T=)
c.393+3142T= (n.393+3142T=)
n.1311+51A=
n.910+51A=
n.792+51A=
11g.72095147A>GCA600242527LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+51A>G (n.437+51A>G)
c.*500+51A>G (n.*500+51A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.23+51A>G (n.23+51A>G)
n.572+51A>G
c.34+51A>G (n.34+51A>G)
n.515A>G
c.383+51A>G (n.383+51A>G)
c.267-370T>C (n.267-370T>C)
c.393+3142T>C (n.393+3142T>C)
n.1311+51A>G
n.910+51A>G
n.792+51A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095147_72095150delinsAAGGCA1981834720LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+51_437+54delinsAAGG (n.437+51_437+54delinsAAGG)
c.*500+51_*500+54delinsAAGG (n.*500+51_*500+54delinsAAGG)
c.*47_*50delinsAAGG (n.*47_*50delinsAAGG)
c.23+51_23+54delinsAAGG (n.23+51_23+54delinsAAGG)
n.572+51_572+54delinsAAGG
c.34+51_34+54delinsAAGG (n.34+51_34+54delinsAAGG)
n.515_518delinsAAGG
c.383+51_383+54delinsAAGG (n.383+51_383+54delinsAAGG)
c.267-373_267-370delinsCCTT (n.267-373_267-370delinsCCTT)
c.393+3139_393+3142delinsCCTT (n.393+3139_393+3142delinsCCTT)
n.1311+51_1311+54delinsAAGG
n.910+51_910+54delinsAAGG
n.792+51_792+54delinsAAGG
11g.72095156_72095158delCA600242528LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+60_437+62del (n.437+60_437+62del)
c.*500+60_*500+62del (n.*500+60_*500+62del)
c.*56_*58del (n.*56_*58del)
c.23+60_23+62del (n.23+60_23+62del)
n.572+60_572+62del
c.34+60_34+62del (n.34+60_34+62del)
n.524_526del
c.383+60_383+62del (n.383+60_383+62del)
c.267-373_267-371del (n.267-373_267-371del)
c.393+3139_393+3141del (n.393+3139_393+3141del)
n.1311+60_1311+62del
n.910+60_910+62del
n.792+60_792+62del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095149G>ACA6168261LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+53G>A (n.437+53G>A)
c.*500+53G>A (n.*500+53G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.23+53G>A (n.23+53G>A)
n.572+53G>A
c.34+53G>A (n.34+53G>A)
n.517G>A
c.383+53G>A (n.383+53G>A)
c.267-372C>T (n.267-372C>T)
c.393+3140C>T (n.393+3140C>T)
n.1311+53G>A
n.910+53G>A
n.792+53G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095149G=CA1981834722LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+53G= (n.437+53G=)
c.*500+53G= (n.*500+53G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.23+53G= (n.23+53G=)
n.572+53G=
c.34+53G= (n.34+53G=)
n.517G=
c.383+53G= (n.383+53G=)
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c.393+3140C= (n.393+3140C=)
n.1311+53G=
n.910+53G=
n.792+53G=
11g.72095150G>ACA600242529LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+54G>A (n.437+54G>A)
c.*500+54G>A (n.*500+54G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.23+54G>A (n.23+54G>A)
n.572+54G>A
c.34+54G>A (n.34+54G>A)
n.518G>A
c.383+54G>A (n.383+54G>A)
c.267-373C>T (n.267-373C>T)
c.393+3139C>T (n.393+3139C>T)
n.1311+54G>A
n.910+54G>A
n.792+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095150G=CA1981834723LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+54G= (n.437+54G=)
c.*500+54G= (n.*500+54G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.23+54G= (n.23+54G=)
n.572+54G=
c.34+54G= (n.34+54G=)
n.518G=
c.383+54G= (n.383+54G=)
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c.393+3139C= (n.393+3139C=)
n.1311+54G=
n.910+54G=
n.792+54G=
11g.72095152G>ACA2614919738LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+56G>A (n.437+56G>A)
c.*500+56G>A (n.*500+56G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.23+56G>A (n.23+56G>A)
n.572+56G>A
c.34+56G>A (n.34+56G>A)
n.520G>A
c.383+56G>A (n.383+56G>A)
c.267-375C>T (n.267-375C>T)
c.393+3137C>T (n.393+3137C>T)
n.1311+56G>A
n.910+56G>A
n.792+56G>A
gnomAD v4
11g.72095153G>ACA2614919744LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+57G>A (n.437+57G>A)
c.*500+57G>A (n.*500+57G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.23+57G>A (n.23+57G>A)
n.572+57G>A
c.34+57G>A (n.34+57G>A)
n.521G>A
c.383+57G>A (n.383+57G>A)
c.267-376C>T (n.267-376C>T)
c.393+3136C>T (n.393+3136C>T)
n.1311+57G>A
n.910+57G>A
n.792+57G>A
gnomAD v4
11g.72095154_72095155dupCA2614919741LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+58_437+59dup (n.437+58_437+59dup)
c.*500+58_*500+59dup (n.*500+58_*500+59dup)
c.*54_*55dup (n.*54_*55dup)
c.23+58_23+59dup (n.23+58_23+59dup)
n.572+58_572+59dup
c.34+58_34+59dup (n.34+58_34+59dup)
n.522_523dup
c.383+58_383+59dup (n.383+58_383+59dup)
c.267-377_267-376dup (n.267-377_267-376dup)
c.393+3135_393+3136dup (n.393+3135_393+3136dup)
n.1311+58_1311+59dup
n.910+58_910+59dup
n.792+58_792+59dup
gnomAD v4
11g.72095155G>ACA1981834725LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+59G>A (n.437+59G>A)
c.*500+59G>A (n.*500+59G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.23+59G>A (n.23+59G>A)
n.572+59G>A
c.34+59G>A (n.34+59G>A)
n.523G>A
c.383+59G>A (n.383+59G>A)
c.267-378C>T (n.267-378C>T)
c.393+3134C>T (n.393+3134C>T)
n.1311+59G>A
n.910+59G>A
n.792+59G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72095155G=CA1981834724LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+59G= (n.437+59G=)
c.*500+59G= (n.*500+59G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.23+59G= (n.23+59G=)
n.572+59G=
c.34+59G= (n.34+59G=)
n.523G=
c.383+59G= (n.383+59G=)
c.267-378C= (n.267-378C=)
c.393+3134C= (n.393+3134C=)
n.1311+59G=
n.910+59G=
n.792+59G=
11g.72095156G>ACA600242530LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+60G>A (n.437+60G>A)
c.*500+60G>A (n.*500+60G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.23+60G>A (n.23+60G>A)
n.572+60G>A
c.34+60G>A (n.34+60G>A)
n.524G>A
c.383+60G>A (n.383+60G>A)
c.267-379C>T (n.267-379C>T)
c.393+3133C>T (n.393+3133C>T)
n.1311+60G>A
n.910+60G>A
n.792+60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095156G=CA1981834726LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+60G= (n.437+60G=)
c.*500+60G= (n.*500+60G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.23+60G= (n.23+60G=)
n.572+60G=
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n.524G=
c.383+60G= (n.383+60G=)
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n.1311+60G=
n.910+60G=
n.792+60G=
11g.72095157A=CA1981834727LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+61A= (n.437+61A=)
c.*500+61A= (n.*500+61A=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.23+61A= (n.23+61A=)
n.572+61A=
c.34+61A= (n.34+61A=)
n.525A=
c.383+61A= (n.383+61A=)
c.267-380T= (n.267-380T=)
c.393+3132T= (n.393+3132T=)
n.1311+61A=
n.910+61A=
n.792+61A=
11g.72095157A>CCA600242531LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+61A>C (n.437+61A>C)
c.*500+61A>C (n.*500+61A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.23+61A>C (n.23+61A>C)
n.572+61A>C
c.34+61A>C (n.34+61A>C)
n.525A>C
c.383+61A>C (n.383+61A>C)
c.267-380T>G (n.267-380T>G)
c.393+3132T>G (n.393+3132T>G)
n.1311+61A>C
n.910+61A>C
n.792+61A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095158G>ACA2614919754LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+62G>A (n.437+62G>A)
c.*500+62G>A (n.*500+62G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.23+62G>A (n.23+62G>A)
n.572+62G>A
c.34+62G>A (n.34+62G>A)
n.526G>A
c.383+62G>A (n.383+62G>A)
c.267-381C>T (n.267-381C>T)
c.393+3131C>T (n.393+3131C>T)
n.1311+62G>A
n.910+62G>A
n.792+62G>A
gnomAD v4
11g.72095158G>CCA2614919759LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+62G>C (n.437+62G>C)
c.*500+62G>C (n.*500+62G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.23+62G>C (n.23+62G>C)
n.572+62G>C
c.34+62G>C (n.34+62G>C)
n.526G>C
c.383+62G>C (n.383+62G>C)
c.267-381C>G (n.267-381C>G)
c.393+3131C>G (n.393+3131C>G)
n.1311+62G>C
n.910+62G>C
n.792+62G>C
gnomAD v4
11g.72095162C>ACA2614919766LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+66C>A (n.437+66C>A)
c.*500+66C>A (n.*500+66C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.23+66C>A (n.23+66C>A)
n.572+66C>A
c.34+66C>A (n.34+66C>A)
n.530C>A
c.383+66C>A (n.383+66C>A)
c.267-385G>T (n.267-385G>T)
c.393+3127G>T (n.393+3127G>T)
n.1311+66C>A
n.910+66C>A
n.792+66C>A
gnomAD v4
11g.72095162C=CA1981834729LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+66C= (n.437+66C=)
c.*500+66C= (n.*500+66C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.23+66C= (n.23+66C=)
n.572+66C=
c.34+66C= (n.34+66C=)
n.530C=
c.383+66C= (n.383+66C=)
c.267-385G= (n.267-385G=)
c.393+3127G= (n.393+3127G=)
n.1311+66C=
n.910+66C=
n.792+66C=
11g.72095162C>GCA1981834728LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+66C>G (n.437+66C>G)
c.*500+66C>G (n.*500+66C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.23+66C>G (n.23+66C>G)
n.572+66C>G
c.34+66C>G (n.34+66C>G)
n.530C>G
c.383+66C>G (n.383+66C>G)
c.267-385G>C (n.267-385G>C)
c.393+3127G>C (n.393+3127G>C)
n.1311+66C>G
n.910+66C>G
n.792+66C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095162C>TCA600242532LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+66C>T (n.437+66C>T)
c.*500+66C>T (n.*500+66C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.23+66C>T (n.23+66C>T)
n.572+66C>T
c.34+66C>T (n.34+66C>T)
n.530C>T
c.383+66C>T (n.383+66C>T)
c.267-385G>A (n.267-385G>A)
c.393+3127G>A (n.393+3127G>A)
n.1311+66C>T
n.910+66C>T
n.792+66C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095162_72095165delinsCAAGCA1981834730LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+66_437+69delinsCAAG (n.437+66_437+69delinsCAAG)
c.*500+66_*500+69delinsCAAG (n.*500+66_*500+69delinsCAAG)
c.*62_*65delinsCAAG (n.*62_*65delinsCAAG)
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n.572+66_572+69delinsCAAG
c.34+66_34+69delinsCAAG (n.34+66_34+69delinsCAAG)
n.530_533delinsCAAG
c.383+66_383+69delinsCAAG (n.383+66_383+69delinsCAAG)
c.267-388_267-385delinsCTTG (n.267-388_267-385delinsCTTG)
c.393+3124_393+3127delinsCTTG (n.393+3124_393+3127delinsCTTG)
n.1311+66_1311+69delinsCAAG
n.910+66_910+69delinsCAAG
n.792+66_792+69delinsCAAG
11g.72095165_72095167delCA679961051LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+69_437+71del (n.437+69_437+71del)
c.*500+69_*500+71del (n.*500+69_*500+71del)
c.*65_*67del (n.*65_*67del)
c.23+69_23+71del (n.23+69_23+71del)
n.572+69_572+71del
c.34+69_34+71del (n.34+69_34+71del)
n.533_535del
c.383+69_383+71del (n.383+69_383+71del)
c.267-388_267-386del (n.267-388_267-386del)
c.393+3124_393+3126del (n.393+3124_393+3126del)
n.1311+69_1311+71del
n.910+69_910+71del
n.792+69_792+71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095164A>GCA2574911845LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+68A>G (n.437+68A>G)
c.*500+68A>G (n.*500+68A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.23+68A>G (n.23+68A>G)
n.572+68A>G
c.34+68A>G (n.34+68A>G)
n.532A>G
c.383+68A>G (n.383+68A>G)
c.267-387T>C (n.267-387T>C)
c.393+3125T>C (n.393+3125T>C)
n.1311+68A>G
n.910+68A>G
n.792+68A>G
gnomAD v4
11g.72095165G>ACA679961052LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+69G>A (n.437+69G>A)
c.*500+69G>A (n.*500+69G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.23+69G>A (n.23+69G>A)
n.572+69G>A
c.34+69G>A (n.34+69G>A)
n.533G>A
c.383+69G>A (n.383+69G>A)
c.267-388C>T (n.267-388C>T)
c.393+3124C>T (n.393+3124C>T)
n.1311+69G>A
n.910+69G>A
n.792+69G>A
dbSNP
11g.72095165G>CCA2792647530LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+69G>C (n.437+69G>C)
c.*500+69G>C (n.*500+69G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.23+69G>C (n.23+69G>C)
n.572+69G>C
c.34+69G>C (n.34+69G>C)
n.533G>C
c.383+69G>C (n.383+69G>C)
c.267-388C>G (n.267-388C>G)
c.393+3124C>G (n.393+3124C>G)
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Number of alleles fetched