Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72094943_72095047delCA6168209LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.289-5_388del
c.*352-5_*451del
c.-126-5_-27del
n.424-5_523del
c.-115-5_-16del
n.316-5_415del
c.235-5_334del
c.267-268_267-164del (n.267-268_267-164del)
c.393+3244_393+3348del (n.393+3244_393+3348del)
n.1163-5_1262del
n.762-5_861del
n.644-5_743del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72094999_72095005delCA6168219LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.340_346del (p.Ile114AlafsTer5)
c.*403_*409del (n.*403_*409del)
c.-75_-69del (n.-75_-69del)
n.475_481del
c.-64_-58del (n.-64_-58del)
n.367_373del
c.286_292del (p.Ile96AlafsTer5)
c.267-224_267-218del (n.267-224_267-218del)
c.393+3288_393+3294del (n.393+3288_393+3294del)
n.1214_1220del
n.813_819del
n.695_701del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095004G>ACA2741185286LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>A (p.Gln115=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.480G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.372G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.267-227C>T (n.267-227C>T)
c.393+3285C>T (n.393+3285C>T)
n.1219G>A
n.818G>A
n.700G>A
11g.72095004G>CCA381721345LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>C (p.Gln115His)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.480G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.372G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.267-227C>G (n.267-227C>G)
c.393+3285C>G (n.393+3285C>G)
n.1219G>C
n.818G>C
n.700G>C
11g.72095004G>TCA381721358LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.345G>T (p.Gln115His)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.480G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.372G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.267-227C>A (n.267-227C>A)
c.393+3285C>A (n.393+3285C>A)
n.1219G>T
n.818G>T
n.700G>T
11g.72095005C>ACA381721361LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>A (p.Arg116Ser)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.481C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.373C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.267-228G>T (n.267-228G>T)
c.393+3284G>T (n.393+3284G>T)
n.1220C>A
n.819C>A
n.701C>A
11g.72095005C=CA1981834642LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C= (p.Arg116=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.481C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.373C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.267-228G= (n.267-228G=)
c.393+3284G= (n.393+3284G=)
n.1220C=
n.819C=
n.701C=
11g.72095005C>GCA381721371LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>G (p.Arg116Gly)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.481C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.373C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.267-228G>C (n.267-228G>C)
c.393+3284G>C (n.393+3284G>C)
n.1220C>G
n.819C>G
n.701C>G
11g.72095005C>TCA6168222LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.346C>T (p.Arg116Cys)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.481C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.373C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.267-228G>A (n.267-228G>A)
c.393+3284G>A (n.393+3284G>A)
n.1220C>T
n.819C>T
n.701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095006G>ACA6168223LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>A (p.Arg116His)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.482G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.374G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
c.267-229C>T (n.267-229C>T)
c.393+3283C>T (n.393+3283C>T)
n.1221G>A
n.820G>A
n.702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095006G>CCA381721382LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>C (p.Arg116Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.482G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.374G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.267-229C>G (n.267-229C>G)
c.393+3283C>G (n.393+3283C>G)
n.1221G>C
n.820G>C
n.702G>C
 gnomAD v4
11g.72095006G=CA1981834643LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G= (p.Arg116=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.482G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.374G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.267-229C= (n.267-229C=)
c.393+3283C= (n.393+3283C=)
n.1221G=
n.820G=
n.702G=
11g.72095006G>TCA381721378LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.347G>T (p.Arg116Leu)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.482G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.374G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.267-229C>A (n.267-229C>A)
c.393+3283C>A (n.393+3283C>A)
n.1221G>T
n.820G>T
n.702G>T
11g.72095008C>ACA381721386LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>A (p.Leu117Met)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.484C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.376C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.267-231G>T (n.267-231G>T)
c.393+3281G>T (n.393+3281G>T)
n.1223C>A
n.822C>A
n.704C>A
11g.72095008C=CA1981834644LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C= (p.Leu117=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.484C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.376C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.267-231G= (n.267-231G=)
c.393+3281G= (n.393+3281G=)
n.1223C=
n.822C=
n.704C=
11g.72095008C>GCA381721389LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>G (p.Leu117Val)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.484C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.376C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.267-231G>C (n.267-231G>C)
c.393+3281G>C (n.393+3281G>C)
n.1223C>G
n.822C>G
n.704C>G
 gnomAD v4
11g.72095008C>TCA679960814LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.349C>T (p.Leu117=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.484C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.376C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.267-231G>A (n.267-231G>A)
c.393+3281G>A (n.393+3281G>A)
n.1223C>T
n.822C>T
n.704C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095012_72095029delCA2614919146LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353_370del (p.Gly118_Leu123del)
c.*416_*433del (n.*416_*433del)
c.-62_-45del (n.-62_-45del)
n.488_505del
c.-51_-34del (n.-51_-34del)
n.380_397del
c.299_316del (p.Gly100_Leu105del)
c.267-248_267-231del (n.267-248_267-231del)
c.393+3264_393+3281del (n.393+3264_393+3281del)
n.1227_1244del
n.826_843del
n.708_725del
 gnomAD v4
11g.72095009T>ACA381721392LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.485T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.377T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.267-232A>T (n.267-232A>T)
c.393+3280A>T (n.393+3280A>T)
n.1224T>A
n.823T>A
n.705T>A
11g.72095009T>CCA381721395LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.485T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.377T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.267-232A>G (n.267-232A>G)
c.393+3280A>G (n.393+3280A>G)
n.1224T>C
n.823T>C
n.705T>C
11g.72095009T>GCA381721396LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.485T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.377T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.267-232A>C (n.267-232A>C)
c.393+3280A>C (n.393+3280A>C)
n.1224T>G
n.823T>G
n.705T>G
11g.72095009_72095012delinsTGGGCA1981834645LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.350_353delinsTGGG (p.Leu117=)
c.*413_*416delinsTGGG (n.*413_*416delinsTGGG)
c.-65_-62delinsTGGG (n.-65_-62delinsTGGG)
n.485_488delinsTGGG
c.-54_-51delinsTGGG (n.-54_-51delinsTGGG)
n.377_380delinsTGGG
c.296_299delinsTGGG (p.Leu99=)
c.267-235_267-232delinsCCCA (n.267-235_267-232delinsCCCA)
c.393+3277_393+3280delinsCCCA (n.393+3277_393+3280delinsCCCA)
n.1224_1227delinsTGGG
n.823_826delinsTGGG
n.705_708delinsTGGG
11g.72095010G>ACA6168225LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G>A (p.Leu117=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.486G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.378G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.267-233C>T (n.267-233C>T)
c.393+3279C>T (n.393+3279C>T)
n.1225G>A
n.824G>A
n.706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095010G>CCA6168224LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G>C (p.Leu117=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.486G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.378G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.267-233C>G (n.267-233C>G)
c.393+3279C>G (n.393+3279C>G)
n.1225G>C
n.824G>C
n.706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095010G=CA1981834647LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.351G= (p.Leu117=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.486G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.378G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.267-233C= (n.267-233C=)
c.393+3279C= (n.393+3279C=)
n.1225G=
n.824G=
n.706G=
11g.72095012_72095014delCA1981834646LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353_355del (p.Gly118del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
n.488_490del
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
n.380_382del
c.299_301del (p.Gly100del)
c.267-235_267-233del (n.267-235_267-233del)
c.393+3277_393+3279del (n.393+3277_393+3279del)
n.1227_1229del
n.826_828del
n.708_710del
 dbSNP
11g.72095011G>ACA381721397LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>A (p.Gly118Arg)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.487G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.379G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.267-234C>T (n.267-234C>T)
c.393+3278C>T (n.393+3278C>T)
n.1226G>A
n.825G>A
n.707G>A
 gnomAD v4
11g.72095011G>CCA6168226LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>C (p.Gly118Arg)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.487G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.379G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.267-234C>G (n.267-234C>G)
c.393+3278C>G (n.393+3278C>G)
n.1226G>C
n.825G>C
n.707G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095011G=CA1981834648LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G= (p.Gly118=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.487G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.379G=
c.298G= (p.Gly100=)
c.267-234C= (n.267-234C=)
c.393+3278C= (n.393+3278C=)
n.1226G=
n.825G=
n.707G=
11g.72095011G>TCA381721400LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.352G>T (p.Gly118Trp)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.487G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.379G>T
c.298G>T (p.Gly100Trp)
c.267-234C>A (n.267-234C>A)
c.393+3278C>A (n.393+3278C>A)
n.1226G>T
n.825G>T
n.707G>T
11g.72095012G>ACA381721402LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>A (p.Gly118Glu)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.488G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.380G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.267-235C>T (n.267-235C>T)
c.393+3277C>T (n.393+3277C>T)
n.1227G>A
n.826G>A
n.708G>A
 COSMIC
11g.72095012G>CCA381721403LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>C (p.Gly118Ala)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.488G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.380G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.267-235C>G (n.267-235C>G)
c.393+3277C>G (n.393+3277C>G)
n.1227G>C
n.826G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095012G=CA1981834649LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G= (p.Gly118=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.488G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.380G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.267-235C= (n.267-235C=)
c.393+3277C= (n.393+3277C=)
n.1227G=
n.826G=
n.708G=
11g.72095012G>TCA381721404LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.353G>T (p.Gly118Val)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.488G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.380G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.267-235C>A (n.267-235C>A)
c.393+3277C>A (n.393+3277C>A)
n.1227G>T
n.826G>T
n.708G>T
11g.72095014G>ACA381721408LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.490G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.382G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.267-237C>T (n.267-237C>T)
c.393+3275C>T (n.393+3275C>T)
n.1229G>A
n.828G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
11g.72095014G>CCA381721405LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.490G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.382G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.267-237C>G (n.267-237C>G)
c.393+3275C>G (n.393+3275C>G)
n.1229G>C
n.828G>C
n.710G>C
11g.72095014G=CA1981834650LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G= (p.Glu119=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.490G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.382G=
c.301G= (p.Glu101=)
c.267-237C= (n.267-237C=)
c.393+3275C= (n.393+3275C=)
n.1229G=
n.828G=
n.710G=
11g.72095014G>TCA6168227LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.490G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.382G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.267-237C>A (n.267-237C>A)
c.393+3275C>A (n.393+3275C>A)
n.1229G>T
n.828G>T
n.710G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095015A>CCA381721412LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.491A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.383A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.267-238T>G (n.267-238T>G)
c.393+3274T>G (n.393+3274T>G)
n.1230A>C
n.829A>C
n.711A>C
11g.72095015A>GCA381721419LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.491A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.383A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.267-238T>C (n.267-238T>C)
c.393+3274T>C (n.393+3274T>C)
n.1230A>G
n.829A>G
n.711A>G
11g.72095015A>TCA381721422LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.356A>T (p.Glu119Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.491A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.383A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.267-238T>A (n.267-238T>A)
c.393+3274T>A (n.393+3274T>A)
n.1230A>T
n.829A>T
n.711A>T
11g.72095016G>ACA6168229LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>A (p.Glu119=)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.492G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.384G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
c.267-239C>T (n.267-239C>T)
c.393+3273C>T (n.393+3273C>T)
n.1231G>A
n.830G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095016G>CCA6168228LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.492G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.384G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.267-239C>G (n.267-239C>G)
c.393+3273C>G (n.393+3273C>G)
n.1231G>C
n.830G>C
n.712G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095016G=CA1981834651LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G= (p.Glu119=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.492G=
c.-47G= (n.-47G=)
n.384G=
c.303G= (p.Glu101=)
c.267-239C= (n.267-239C=)
c.393+3273C= (n.393+3273C=)
n.1231G=
n.830G=
n.712G=
11g.72095016G>TCA381721434LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.492G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.384G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.267-239C>A (n.267-239C>A)
c.393+3273C>A (n.393+3273C>A)
n.1231G>T
n.830G>T
n.712G>T
11g.72095017G>ACA381721436LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>A (p.Val120Met)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.493G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.385G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
c.267-240C>T (n.267-240C>T)
c.393+3272C>T (n.393+3272C>T)
n.1232G>A
n.831G>A
n.713G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095017G>CCA381721440LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>C (p.Val120Leu)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.493G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.385G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.267-240C>G (n.267-240C>G)
c.393+3272C>G (n.393+3272C>G)
n.1232G>C
n.831G>C
n.713G>C
11g.72095017G>TCA381721442LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.358G>T (p.Val120Leu)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.493G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.385G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.267-240C>A (n.267-240C>A)
c.393+3272C>A (n.393+3272C>A)
n.1232G>T
n.831G>T
n.713G>T
11g.72095018T>ACA381721443LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>A (p.Val120Glu)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.494T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.386T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.267-241A>T (n.267-241A>T)
c.393+3271A>T (n.393+3271A>T)
n.1233T>A
n.832T>A
n.714T>A
11g.72095018T>CCA381721450LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>C (p.Val120Ala)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.494T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.386T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.267-241A>G (n.267-241A>G)
c.393+3271A>G (n.393+3271A>G)
n.1233T>C
n.832T>C
n.714T>C
11g.72095018T>GCA224386366LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T>G (p.Val120Gly)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.494T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.386T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.267-241A>C (n.267-241A>C)
c.393+3271A>C (n.393+3271A>C)
n.1233T>G
n.832T>G
n.714T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095018T=CA1981834652LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.359T= (p.Val120=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.494T=
c.-45T= (n.-45T=)
n.386T=
c.305T= (p.Val102=)
c.267-241A= (n.267-241A=)
c.393+3271A= (n.393+3271A=)
n.1233T=
n.832T=
n.714T=
11g.72095020A>CCA381721453LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>C (p.Asn121His)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.496A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.388A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
c.267-243T>G (n.267-243T>G)
c.393+3269T>G (n.393+3269T>G)
n.1235A>C
n.834A>C
n.716A>C
11g.72095020A>GCA381721452LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>G (p.Asn121Asp)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.496A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.388A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.267-243T>C (n.267-243T>C)
c.393+3269T>C (n.393+3269T>C)
n.1235A>G
n.834A>G
n.716A>G
11g.72095020A>TCA381721451LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.496A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.388A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.267-243T>A (n.267-243T>A)
c.393+3269T>A (n.393+3269T>A)
n.1235A>T
n.834A>T
n.716A>T
11g.72095020_72095030delinsAATAAGCTGGCCA1981834653LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.361_371delinsAATAAGCTGGC (p.Asn121=)
c.*424_*434delinsAATAAGCTGGC (n.*424_*434delinsAATAAGCTGGC)
c.-54_-44delinsAATAAGCTGGC (n.-54_-44delinsAATAAGCTGGC)
n.496_506delinsAATAAGCTGGC
c.-43_-33delinsAATAAGCTGGC (n.-43_-33delinsAATAAGCTGGC)
n.388_398delinsAATAAGCTGGC
c.307_317delinsAATAAGCTGGC (p.Asn103=)
c.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT (n.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT)
c.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT (n.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT)
n.1235_1245delinsAATAAGCTGGC
n.834_844delinsAATAAGCTGGC
n.716_726delinsAATAAGCTGGC
11g.72095021A>CCA381721455LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>C (p.Asn121Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.497A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.389A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.267-244T>G (n.267-244T>G)
c.393+3268T>G (n.393+3268T>G)
n.1236A>C
n.835A>C
n.717A>C
11g.72095021A>GCA381721454LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>G (p.Asn121Ser)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.497A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.389A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.267-244T>C (n.267-244T>C)
c.393+3268T>C (n.393+3268T>C)
n.1236A>G
n.835A>G
n.717A>G
11g.72095021A>TCA381721456LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362A>T (p.Asn121Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.497A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.389A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.267-244T>A (n.267-244T>A)
c.393+3268T>A (n.393+3268T>A)
n.1236A>T
n.835A>T
n.717A>T
11g.72095021_72095030delCA6168230LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.362_371del (p.Asn121MetfsTer9)
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.-53_-44del (n.-53_-44del)
n.497_506del
c.-42_-33del (n.-42_-33del)
n.389_398del
c.308_317del (p.Asn103MetfsTer9)
c.267-253_267-244del (n.267-253_267-244del)
c.393+3259_393+3268del (n.393+3259_393+3268del)
n.1236_1245del
n.835_844del
n.717_726del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095022T>ACA381721457LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.363T>A (p.Asn121Lys)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.498T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.390T>A
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.267-245A>T (n.267-245A>T)
c.393+3267A>T (n.393+3267A>T)
n.1237T>A
n.836T>A
n.718T>A
11g.72095022T>GCA381721458LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.363T>G (p.Asn121Lys)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.498T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.390T>G
c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.267-245A>C (n.267-245A>C)
c.393+3267A>C (n.393+3267A>C)
n.1237T>G
n.836T>G
n.718T>G
11g.72095023A>CCA381721459LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.499A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.391A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.267-246T>G (n.267-246T>G)
c.393+3266T>G (n.393+3266T>G)
n.1238A>C
n.837A>C
n.719A>C
11g.72095023A>GCA381721460LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.499A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.391A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.267-246T>C (n.267-246T>C)
c.393+3266T>C (n.393+3266T>C)
n.1238A>G
n.837A>G
n.719A>G
11g.72095023A>TCA381721461LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.499A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.391A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.267-246T>A (n.267-246T>A)
c.393+3266T>A (n.393+3266T>A)
n.1238A>T
n.837A>T
n.719A>T
11g.72095024A>CCA381721462LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.500A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.392A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.267-247T>G (n.267-247T>G)
c.393+3265T>G (n.393+3265T>G)
n.1239A>C
n.838A>C
n.720A>C
11g.72095024A>GCA381721463LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.500A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.392A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.267-247T>C (n.267-247T>C)
c.393+3265T>C (n.393+3265T>C)
n.1239A>G
n.838A>G
n.720A>G
11g.72095024A>TCA381721464LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.365A>T (p.Lys122Met)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.500A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.392A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.267-247T>A (n.267-247T>A)
c.393+3265T>A (n.393+3265T>A)
n.1239A>T
n.838A>T
n.720A>T
11g.72095025G>CCA381721465LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.366G>C (p.Lys122Asn)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.501G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.393G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.267-248C>G (n.267-248C>G)
c.393+3264C>G (n.393+3264C>G)
n.1240G>C
n.839G>C
n.721G>C
11g.72095025G>TCA381721466LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.366G>T (p.Lys122Asn)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.501G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.393G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.267-248C>A (n.267-248C>A)
c.393+3264C>A (n.393+3264C>A)
n.1240G>T
n.839G>T
n.721G>T
11g.72095026C>ACA381721467LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.367C>A (p.Leu123Met)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.502C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.394C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.267-249G>T (n.267-249G>T)
c.393+3263G>T (n.393+3263G>T)
n.1241C>A
n.840C>A
n.722C>A
11g.72095026C>GCA381721468LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.367C>G (p.Leu123Val)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.502C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.394C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.267-249G>C (n.267-249G>C)
c.393+3263G>C (n.393+3263G>C)
n.1241C>G
n.840C>G
n.722C>G
11g.72095027T>ACA381721469LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.503T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.395T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.267-250A>T (n.267-250A>T)
c.393+3262A>T (n.393+3262A>T)
n.1242T>A
n.841T>A
n.723T>A
11g.72095027T>CCA381721470LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.503T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.395T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.267-250A>G (n.267-250A>G)
c.393+3262A>G (n.393+3262A>G)
n.1242T>C
n.841T>C
n.723T>C
11g.72095027T>GCA381721471LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.503T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.395T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.267-250A>C (n.267-250A>C)
c.393+3262A>C (n.393+3262A>C)
n.1242T>G
n.841T>G
n.723T>G
11g.72095028G>ACA679960860LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.369G>A (p.Leu123=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.504G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.396G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.267-251C>T (n.267-251C>T)
c.393+3261C>T (n.393+3261C>T)
n.1243G>A
n.842G>A
n.724G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095028G=CA1981834654LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.369G= (p.Leu123=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.504G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.396G=
c.315G= (p.Leu105=)
c.267-251C= (n.267-251C=)
c.393+3261C= (n.393+3261C=)
n.1243G=
n.842G=
n.724G=
11g.72095029G>ACA381721472LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.505G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.397G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.267-252C>T (n.267-252C>T)
c.393+3260C>T (n.393+3260C>T)
n.1244G>A
n.843G>A
n.725G>A
11g.72095029G>CCA381721474LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.505G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.397G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.267-252C>G (n.267-252C>G)
c.393+3260C>G (n.393+3260C>G)
n.1244G>C
n.843G>C
n.725G>C
11g.72095029G>TCA381721473LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.505G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.397G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.267-252C>A (n.267-252C>A)
c.393+3260C>A (n.393+3260C>A)
n.1244G>T
n.843G>T
n.725G>T
11g.72095030C>ACA381721475LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.506C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.398C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.267-253G>T (n.267-253G>T)
c.393+3259G>T (n.393+3259G>T)
n.1245C>A
n.844C>A
n.726C>A
11g.72095030C>GCA381721476LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.506C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.398C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.267-253G>C (n.267-253G>C)
c.393+3259G>C (n.393+3259G>C)
n.1245C>G
n.844C>G
n.726C>G
11g.72095030C>TCA381721479LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.371C>T (p.Ala124Val)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.506C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.398C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.267-253G>A (n.267-253G>A)
c.393+3259G>A (n.393+3259G>A)
n.1245C>T
n.844C>T
n.726C>T
11g.72095031_72095033delCA2614919199LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.372_374del (p.Val125del)
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
n.507_509del
c.-32_-30del (n.-32_-30del)
n.399_401del
c.318_320del (p.Val107del)
c.267-256_267-254del (n.267-256_267-254del)
c.393+3256_393+3258del (n.393+3256_393+3258del)
n.1246_1248del
n.845_847del
n.727_729del
 gnomAD v4
11g.72095032G>ACA381721482LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.373G>A (p.Val125Ile)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.508G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.400G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.267-255C>T (n.267-255C>T)
c.393+3257C>T (n.393+3257C>T)
n.1247G>A
n.846G>A
n.728G>A
11g.72095032G>CCA381721483LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.373G>C (p.Val125Leu)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.508G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.400G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.267-255C>G (n.267-255C>G)
c.393+3257C>G (n.393+3257C>G)
n.1247G>C
n.846G>C
n.728G>C
11g.72095032G>TCA381721486LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.373G>T (p.Val125Phe)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.508G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.400G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.267-255C>A (n.267-255C>A)
c.393+3257C>A (n.393+3257C>A)
n.1247G>T
n.846G>T
n.728G>T
11g.72095032_72095044delinsGTCCTTCCTCGGCCA1981834655LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.373_385delinsGTCCTTCCTCGGC (p.Val125=)
c.*436_*448delinsGTCCTTCCTCGGC (n.*436_*448delinsGTCCTTCCTCGGC)
c.-42_-30delinsGTCCTTCCTCGGC (n.-42_-30delinsGTCCTTCCTCGGC)
n.508_520delinsGTCCTTCCTCGGC
c.-31_-19delinsGTCCTTCCTCGGC (n.-31_-19delinsGTCCTTCCTCGGC)
n.400_412delinsGTCCTTCCTCGGC
c.319_331delinsGTCCTTCCTCGGC (p.Val107=)
c.267-267_267-255delinsGCCGAGGAAGGAC (n.267-267_267-255delinsGCCGAGGAAGGAC)
c.393+3245_393+3257delinsGCCGAGGAAGGAC (n.393+3245_393+3257delinsGCCGAGGAAGGAC)
n.1247_1259delinsGTCCTTCCTCGGC
n.846_858delinsGTCCTTCCTCGGC
n.728_740delinsGTCCTTCCTCGGC
11g.72095033T>ACA381721489LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.374T>A (p.Val125Asp)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.509T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.401T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.267-256A>T (n.267-256A>T)
c.393+3256A>T (n.393+3256A>T)
n.1248T>A
n.847T>A
n.729T>A
11g.72095033T>CCA381721491LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.374T>C (p.Val125Ala)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.509T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.401T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.267-256A>G (n.267-256A>G)
c.393+3256A>G (n.393+3256A>G)
n.1248T>C
n.847T>C
n.729T>C
11g.72095033T>GCA381721493LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.374T>G (p.Val125Gly)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.509T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.401T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.267-256A>C (n.267-256A>C)
c.393+3256A>C (n.393+3256A>C)
n.1248T>G
n.847T>G
n.729T>G
11g.72095036_72095047delCA1981834656LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377_388del (p.Leu126_Leu129del)
c.*440_*451del (n.*440_*451del)
c.-38_-27del (n.-38_-27del)
n.512_523del
c.-27_-16del (n.-27_-16del)
n.404_415del
c.323_334del (p.Leu108_Leu111del)
c.267-267_267-256del (n.267-267_267-256del)
c.393+3245_393+3256del (n.393+3245_393+3256del)
n.1251_1262del
n.850_861del
n.732_743del
 dbSNP
11g.72095035C>ACA381721504LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.511C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.403C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.267-258G>T (n.267-258G>T)
c.393+3254G>T (n.393+3254G>T)
n.1250C>A
n.849C>A
n.731C>A
11g.72095035C>GCA381721505LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.376C>G (p.Leu126Val)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.511C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.403C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.267-258G>C (n.267-258G>C)
c.393+3254G>C (n.393+3254G>C)
n.1250C>G
n.849C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
11g.72095035C>TCA381721510LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.376C>T (p.Leu126Phe)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.511C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.403C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.267-258G>A (n.267-258G>A)
c.393+3254G>A (n.393+3254G>A)
n.1250C>T
n.849C>T
n.731C>T
 gnomAD v4
11g.72095036T>ACA381721519LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377T>A (p.Leu126His)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.512T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.404T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
c.267-259A>T (n.267-259A>T)
c.393+3253A>T (n.393+3253A>T)
n.1251T>A
n.850T>A
n.732T>A
11g.72095036T>CCA224386370LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.512T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.404T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.267-259A>G (n.267-259A>G)
c.393+3253A>G (n.393+3253A>G)
n.1251T>C
n.850T>C
n.732T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095036T>GCA381721516LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.512T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.404T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.267-259A>C (n.267-259A>C)
c.393+3253A>C (n.393+3253A>C)
n.1251T>G
n.850T>G
n.732T>G
11g.72095036T=CA1981834657LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377T= (p.Leu126=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.512T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.404T=
c.323T= (p.Leu108=)
c.267-259A= (n.267-259A=)
c.393+3253A= (n.393+3253A=)
n.1251T=
n.850T=
n.732T=
11g.72095036_72095044delinsTTCCTCGGCCA1981834658LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.377_385delinsTTCCTCGGC (p.Leu126=)
c.*440_*448delinsTTCCTCGGC (n.*440_*448delinsTTCCTCGGC)
c.-38_-30delinsTTCCTCGGC (n.-38_-30delinsTTCCTCGGC)
n.512_520delinsTTCCTCGGC
c.-27_-19delinsTTCCTCGGC (n.-27_-19delinsTTCCTCGGC)
n.404_412delinsTTCCTCGGC
c.323_331delinsTTCCTCGGC (p.Leu108=)
c.267-267_267-259delinsGCCGAGGAA (n.267-267_267-259delinsGCCGAGGAA)
c.393+3245_393+3253delinsGCCGAGGAA (n.393+3245_393+3253delinsGCCGAGGAA)
n.1251_1259delinsTTCCTCGGC
n.850_858delinsTTCCTCGGC
n.732_740delinsTTCCTCGGC
11g.72095040_72095047delCA1981834659LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.381_388del (p.Arg128Ter)
c.*444_*451del (n.*444_*451del)
c.-34_-27del (n.-34_-27del)
n.516_523del
c.-23_-16del (n.-23_-16del)
n.408_415del
c.327_334del (p.Arg110Ter)
c.267-267_267-260del (n.267-267_267-260del)
c.393+3245_393+3252del (n.393+3245_393+3252del)
n.1255_1262del
n.854_861del
n.736_743del
 dbSNP
11g.72095037_72095051delinsTCCTCGGCTCCGTAGCA1981834660LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.378_392delinsTCCTCGGCTCCGTAG (p.Leu126=)
c.*441_*455delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.*441_*455delinsTCCTCGGCTCCGTAG)
c.-37_-23delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.-37_-23delinsTCCTCGGCTCCGTAG)
n.513_527delinsTCCTCGGCTCCGTAG
c.-26_-12delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.-26_-12delinsTCCTCGGCTCCGTAG)
n.405_419delinsTCCTCGGCTCCGTAG
c.324_338delinsTCCTCGGCTCCGTAG (p.Leu108=)
c.267-274_267-260delinsCTACGGAGCCGAGGA (n.267-274_267-260delinsCTACGGAGCCGAGGA)
c.393+3238_393+3252delinsCTACGGAGCCGAGGA (n.393+3238_393+3252delinsCTACGGAGCCGAGGA)
n.1252_1266delinsTCCTCGGCTCCGTAG
n.851_865delinsTCCTCGGCTCCGTAG
n.733_747delinsTCCTCGGCTCCGTAG
11g.72095038C>ACA381721524LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.379C>A (p.Pro127Thr)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.514C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.406C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.267-261G>T (n.267-261G>T)
c.393+3251G>T (n.393+3251G>T)
n.1253C>A
n.852C>A
n.734C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095038C=CA1981834662LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.379C= (p.Pro127=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.514C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.406C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.267-261G= (n.267-261G=)
c.393+3251G= (n.393+3251G=)
n.1253C=
n.852C=
n.734C=
11g.72095038C>GCA381721527LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.379C>G (p.Pro127Ala)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.514C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.406C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.267-261G>C (n.267-261G>C)
c.393+3251G>C (n.393+3251G>C)
n.1253C>G
n.852C>G
n.734C>G
11g.72095038C>TCA381721528LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.379C>T (p.Pro127Ser)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.514C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.406C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.267-261G>A (n.267-261G>A)
c.393+3251G>A (n.393+3251G>A)
n.1253C>T
n.852C>T
n.734C>T
11g.72095038_72095043delinsCCTCGGCA1981834661LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.379_384delinsCCTCGG (p.Pro127=)
c.*442_*447delinsCCTCGG (n.*442_*447delinsCCTCGG)
c.-36_-31delinsCCTCGG (n.-36_-31delinsCCTCGG)
n.514_519delinsCCTCGG
c.-25_-20delinsCCTCGG (n.-25_-20delinsCCTCGG)
n.406_411delinsCCTCGG
c.325_330delinsCCTCGG (p.Pro109=)
c.267-266_267-261delinsCCGAGG (n.267-266_267-261delinsCCGAGG)
c.393+3246_393+3251delinsCCGAGG (n.393+3246_393+3251delinsCCGAGG)
n.1253_1258delinsCCTCGG
n.852_857delinsCCTCGG
n.734_739delinsCCTCGG
11g.72095041_72095054delCA6168231LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.382_395del (p.Arg128AspfsTer14)
c.*445_*458del (n.*445_*458del)
c.-33_-20del (n.-33_-20del)
n.517_530del
c.-22_-9del (n.-22_-9del)
n.409_422del
c.328_341del (p.Arg110AspfsTer14)
c.267-274_267-261del (n.267-274_267-261del)
c.393+3238_393+3251del (n.393+3238_393+3251del)
n.1256_1269del
n.855_868del
n.737_750del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.72095039C>ACA381721535LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.380C>A (p.Pro127His)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.515C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.407C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.267-262G>T (n.267-262G>T)
c.393+3250G>T (n.393+3250G>T)
n.1254C>A
n.853C>A
n.735C>A
11g.72095039C=CA1981834664LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.380C= (p.Pro127=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.515C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.407C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.267-262G= (n.267-262G=)
c.393+3250G= (n.393+3250G=)
n.1254C=
n.853C=
n.735C=
11g.72095039C>GCA381721537LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.380C>G (p.Pro127Arg)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.515C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.407C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.267-262G>C (n.267-262G>C)
c.393+3250G>C (n.393+3250G>C)
n.1254C>G
n.853C>G
n.735C>G
11g.72095039C>TCA381721540LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.380C>T (p.Pro127Leu)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.515C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.407C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.267-262G>A (n.267-262G>A)
c.393+3250G>A (n.393+3250G>A)
n.1254C>T
n.853C>T
n.735C>T
 dbSNP
11g.72095042_72095046dupCA1981834663LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383_387dup (p.Arg130GlyfsTer5)
c.*446_*450dup (n.*446_*450dup)
c.-32_-28dup (n.-32_-28dup)
n.518_522dup
c.-21_-17dup (n.-21_-17dup)
n.410_414dup
c.329_333dup (p.Arg112GlyfsTer5)
c.267-266_267-262dup (n.267-266_267-262dup)
c.393+3246_393+3250dup (n.393+3246_393+3250dup)
n.1257_1261dup
n.856_860dup
n.738_742dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.72095042_72095046delCA600242513LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383_387del (p.Arg128ProfsTer2)
c.*446_*450del (n.*446_*450del)
c.-32_-28del (n.-32_-28del)
n.518_522del
c.-21_-17del (n.-21_-17del)
n.410_414del
c.329_333del (p.Arg110ProfsTer2)
c.267-266_267-262del (n.267-266_267-262del)
c.393+3246_393+3250del (n.393+3246_393+3250del)
n.1257_1261del
n.856_860del
n.738_742del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095040T=CA1981834665LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.381T= (p.Pro127=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.516T=
c.-23T= (n.-23T=)
n.408T=
c.327T= (p.Pro109=)
c.267-263A= (n.267-263A=)
c.393+3249A= (n.393+3249A=)
n.1255T=
n.854T=
n.736T=
11g.72095040_72095045delCA2574911825LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.381_386del (p.Arg128_Leu129del)
c.*444_*449del (n.*444_*449del)
c.-34_-29del (n.-34_-29del)
n.516_521del
c.-23_-18del (n.-23_-18del)
n.408_413del
c.327_332del (p.Arg110_Leu111del)
c.267-268_267-263del (n.267-268_267-263del)
c.393+3244_393+3249del (n.393+3244_393+3249del)
n.1255_1260del
n.854_859del
n.736_741del
11g.72095041C=CA1981834666LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.382C= (p.Arg128=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.517C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.409C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.267-264G= (n.267-264G=)
c.393+3248G= (n.393+3248G=)
n.1256C=
n.855C=
n.737C=
11g.72095041C>GCA6168234LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.517C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.409C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.267-264G>C (n.267-264G>C)
c.393+3248G>C (n.393+3248G>C)
n.1256C>G
n.855C>G
n.737C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095041C>TCA6168232LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.517C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.409C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.267-264G>A (n.267-264G>A)
c.393+3248G>A (n.393+3248G>A)
n.1256C>T
n.855C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095043_72095048dupCA600242514LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384_389dup (p.Arg130_Ser131insLeuArg)
c.*447_*452dup (n.*447_*452dup)
c.-31_-26dup (n.-31_-26dup)
n.519_524dup
c.-20_-15dup (n.-20_-15dup)
n.411_416dup
c.330_335dup (p.Arg112_Ser113insLeuArg)
c.267-269_267-264dup (n.267-269_267-264dup)
c.393+3243_393+3248dup (n.393+3243_393+3248dup)
n.1258_1263dup
n.857_862dup
n.739_744dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095042G>ACA6168236LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383G>A (p.Arg128Gln)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.518G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.410G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.267-265C>T (n.267-265C>T)
c.393+3247C>T (n.393+3247C>T)
n.1257G>A
n.856G>A
n.738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095042G>CCA381721545LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.518G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.410G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.267-265C>G (n.267-265C>G)
c.393+3247C>G (n.393+3247C>G)
n.1257G>C
n.856G>C
n.738G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095042G=CA1981834667LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383G= (p.Arg128=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.518G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.410G=
c.329G= (p.Arg110=)
c.267-265C= (n.267-265C=)
c.393+3247C= (n.393+3247C=)
n.1257G=
n.856G=
n.738G=
11g.72095042G>TCA6168238LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.518G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.410G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.267-265C>A (n.267-265C>A)
c.393+3247C>A (n.393+3247C>A)
n.1257G>T
n.856G>T
n.738G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095043dupCA6168233LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384dup (p.Leu129AlafsTer3)
c.*447dup (n.*447dup)
c.-31dup (n.-31dup)
n.519dup
c.-20dup (n.-20dup)
n.411dup
c.330dup (p.Leu111AlafsTer3)
c.267-265dup (n.267-265dup)
c.393+3247dup (n.393+3247dup)
n.1258dup
n.857dup
n.739dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095043delCA2614919272LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384del (p.Leu129SerfsTer4)
c.*447del (n.*447del)
c.-31del (n.-31del)
n.519del
c.-20del (n.-20del)
n.411del
c.330del (p.Leu111SerfsTer4)
c.267-265del (n.267-265del)
c.393+3247del (n.393+3247del)
n.1258del
n.857del
n.739del
 gnomAD v4
11g.72095042_72095045dupCA912973064LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.383_386dup (p.Arg130AlafsTer3)
c.*446_*449dup (n.*446_*449dup)
c.-32_-29dup (n.-32_-29dup)
n.518_521dup
c.-21_-18dup (n.-21_-18dup)
n.410_413dup
c.329_332dup (p.Arg112AlafsTer3)
c.267-268_267-265dup (n.267-268_267-265dup)
c.393+3244_393+3247dup (n.393+3244_393+3247dup)
n.1257_1260dup
n.856_859dup
n.738_741dup
11g.72095043G>ACA6168239LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384G>A (p.Arg128=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.519G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.411G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
c.267-266C>T (n.267-266C>T)
c.393+3246C>T (n.393+3246C>T)
n.1258G>A
n.857G>A
n.739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72095043G=CA1981834668LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384G= (p.Arg128=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.519G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.411G=
c.330G= (p.Arg110=)
c.267-266C= (n.267-266C=)
c.393+3246C= (n.393+3246C=)
n.1258G=
n.857G=
n.739G=
11g.72095043_72095045dupCA6168237LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384_386dup (p.Leu129_Arg130insLeu)
c.*447_*449dup (n.*447_*449dup)
c.-31_-29dup (n.-31_-29dup)
n.519_521dup
c.-20_-18dup (n.-20_-18dup)
n.411_413dup
c.330_332dup (p.Leu111_Arg112insLeu)
c.267-268_267-266dup (n.267-268_267-266dup)
c.393+3244_393+3246dup (n.393+3244_393+3246dup)
n.1258_1260dup
n.857_859dup
n.739_741dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095043_72095046dupCA6168235LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.384_387dup (p.Arg130AlafsTer3)
c.*447_*450dup (n.*447_*450dup)
c.-31_-28dup (n.-31_-28dup)
n.519_522dup
c.-20_-17dup (n.-20_-17dup)
n.411_414dup
c.330_333dup (p.Arg112AlafsTer3)
c.267-269_267-266dup (n.267-269_267-266dup)
c.393+3243_393+3246dup (n.393+3243_393+3246dup)
n.1258_1261dup
n.857_860dup
n.739_742dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095044_72095048dupCA2724527158LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.385_389dup (p.Leu132ValfsTer3)
c.*448_*452dup (n.*448_*452dup)
c.-30_-26dup (n.-30_-26dup)
n.520_524dup
c.-19_-15dup (n.-19_-15dup)
n.412_416dup
c.331_335dup (p.Leu114ValfsTer3)
c.267-270_267-266dup (n.267-270_267-266dup)
c.393+3242_393+3246dup (n.393+3242_393+3246dup)
n.1259_1263dup
n.858_862dup
n.740_744dup
 dbSNP
11g.72095044C>ACA381721546LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.385C>A (p.Leu129Ile)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.520C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.412C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.267-267G>T (n.267-267G>T)
c.393+3245G>T (n.393+3245G>T)
n.1259C>A
n.858C>A
n.740C>A
11g.72095044C=CA1981834669LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.385C= (p.Leu129=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.520C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.412C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.267-267G= (n.267-267G=)
c.393+3245G= (n.393+3245G=)
n.1259C=
n.858C=
n.740C=
11g.72095044C>GCA381721548LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.385C>G (p.Leu129Val)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.520C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.412C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.267-267G>C (n.267-267G>C)
c.393+3245G>C (n.393+3245G>C)
n.1259C>G
n.858C>G
n.740C>G
 dbSNP
11g.72095044C>TCA381721551LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.385C>T (p.Leu129Phe)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.520C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.412C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.267-267G>A (n.267-267G>A)
c.393+3245G>A (n.393+3245G>A)
n.1259C>T
n.858C>T
n.740C>T
 gnomAD v4
11g.72095045_72095047dupCA600242515LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.386_388dup (p.Leu129_Arg130insLeu)
c.*449_*451dup (n.*449_*451dup)
c.-29_-27dup (n.-29_-27dup)
n.521_523dup
c.-18_-16dup (n.-18_-16dup)
n.413_415dup
c.332_334dup (p.Leu111_Arg112insLeu)
c.267-269_267-267dup (n.267-269_267-267dup)
c.393+3243_393+3245dup (n.393+3243_393+3245dup)
n.1260_1262dup
n.859_861dup
n.741_743dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095045T>ACA381721553LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.386T>A (p.Leu129His)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.521T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.413T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
c.267-268A>T (n.267-268A>T)
c.393+3244A>T (n.393+3244A>T)
n.1260T>A
n.859T>A
n.741T>A
11g.72095045T>CCA381721554LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.521T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.413T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.267-268A>G (n.267-268A>G)
c.393+3244A>G (n.393+3244A>G)
n.1260T>C
n.859T>C
n.741T>C
11g.72095045T>GCA381721555LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.521T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.413T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.267-268A>C (n.267-268A>C)
c.393+3244A>C (n.393+3244A>C)
n.1260T>G
n.859T>G
n.741T>G
11g.72095045_72095046delinsTCCA1981834670LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.386_387delinsTC (p.Leu129=)
c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC)
c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC)
n.521_522delinsTC
c.-18_-17delinsTC (n.-18_-17delinsTC)
n.413_414delinsTC
c.332_333delinsTC (p.Leu111=)
c.267-269_267-268delinsGA (n.267-269_267-268delinsGA)
c.393+3243_393+3244delinsGA (n.393+3243_393+3244delinsGA)
n.1260_1261delinsTC
n.859_860delinsTC
n.741_742delinsTC
11g.72095047dupCA2614919291LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388dup (p.Arg130ProfsTer2)
c.*451dup (n.*451dup)
c.-27dup (n.-27dup)
n.523dup
c.-16dup (n.-16dup)
n.415dup
c.334dup (p.Arg112ProfsTer2)
c.267-269dup (n.267-269dup)
c.393+3243dup (n.393+3243dup)
n.1262dup
n.861dup
n.743dup
 gnomAD v4
11g.72095046_72095047dupCA2574911828LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.387_388dup (p.Arg130ProfsTer4)
c.*450_*451dup (n.*450_*451dup)
c.-28_-27dup (n.-28_-27dup)
n.522_523dup
c.-17_-16dup (n.-17_-16dup)
n.414_415dup
c.333_334dup (p.Arg112ProfsTer4)
c.267-270_267-269dup (n.267-270_267-269dup)
c.393+3242_393+3243dup (n.393+3242_393+3243dup)
n.1261_1262dup
n.860_861dup
n.742_743dup
11g.72095047delCA10640060LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388del (p.Arg130ValfsTer3)
c.*451del (n.*451del)
c.-27del (n.-27del)
n.523del
c.-16del (n.-16del)
n.415del
c.334del (p.Arg112ValfsTer3)
c.267-269del (n.267-269del)
c.393+3243del (n.393+3243del)
n.1262del
n.861del
n.743del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095047C>ACA6168240LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388C>A (p.Arg130Ser)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.523C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.415C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.267-270G>T (n.267-270G>T)
c.393+3242G>T (n.393+3242G>T)
n.1262C>A
n.861C>A
n.743C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095047C=CA1981834671LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388C= (p.Arg130=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.523C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.415C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.267-270G= (n.267-270G=)
c.393+3242G= (n.393+3242G=)
n.1262C=
n.861C=
n.743C=
11g.72095047C>GCA381721558LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388C>G (p.Arg130Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.523C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.415C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.267-270G>C (n.267-270G>C)
c.393+3242G>C (n.393+3242G>C)
n.1262C>G
n.861C>G
n.743C>G
11g.72095047C>TCA6168241LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388C>T (p.Arg130Cys)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.523C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.415C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.267-270G>A (n.267-270G>A)
c.393+3242G>A (n.393+3242G>A)
n.1262C>T
n.861C>T
n.743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095047_72095048insTTCCA2614919301LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.388_389insTTC (p.Leu129_Arg130insLeu)
c.*451_*452insTTC (n.*451_*452insTTC)
c.-27_-26insTTC (n.-27_-26insTTC)
n.523_524insTTC
c.-16_-15insTTC (n.-16_-15insTTC)
n.415_416insTTC
c.334_335insTTC (p.Leu111_Arg112insLeu)
c.267-270_267-269insAAG (n.267-270_267-269insAAG)
c.393+3242_393+3243insAAG (n.393+3242_393+3243insAAG)
n.1262_1263insTTC
n.861_862insTTC
n.743_744insTTC
 gnomAD v4
11g.72095048_72095049insCTACGCA2724527170LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389_390insCTACG (p.Ser131TyrfsTer4)
c.*452_*453insCTACG (n.*452_*453insCTACG)
c.-26_-25insCTACG (n.-26_-25insCTACG)
n.524_525insCTACG
c.-15_-14insCTACG (n.-15_-14insCTACG)
n.416_417insCTACG
c.335_336insCTACG (p.Ser113TyrfsTer4)
c.267-270_267-269insTAGCG (n.267-270_267-269insTAGCG)
c.393+3242_393+3243insTAGCG (n.393+3242_393+3243insTAGCG)
n.1263_1264insCTACG
n.862_863insCTACG
n.744_745insCTACG
 dbSNP
11g.72095048delCA2792647529LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389del (p.Arg130LeufsTer3)
c.*452del (n.*452del)
c.-26del (n.-26del)
n.524del
c.-15del (n.-15del)
n.416del
c.335del (p.Arg112LeufsTer3)
c.267-271del (n.267-271del)
c.393+3241del (n.393+3241del)
n.1263del
n.862del
n.744del
11g.72095048G>ACA6168242LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389G>A (p.Arg130His)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.524G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.416G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.267-271C>T (n.267-271C>T)
c.393+3241C>T (n.393+3241C>T)
n.1263G>A
n.862G>A
n.744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72095048G>CCA381721568LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389G>C (p.Arg130Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.524G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.416G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.267-271C>G (n.267-271C>G)
c.393+3241C>G (n.393+3241C>G)
n.1263G>C
n.862G>C
n.744G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095048G=CA1981834672LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389G= (p.Arg130=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.524G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.416G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.267-271C= (n.267-271C=)
c.393+3241C= (n.393+3241C=)
n.1263G=
n.862G=
n.744G=
11g.72095048G>TCA6168243LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.389G>T (p.Arg130Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.524G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.416G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.267-271C>A (n.267-271C>A)
c.393+3241C>A (n.393+3241C>A)
n.1263G>T
n.862G>T
n.744G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095049T>CCA2741185287LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.390T>C (p.Arg130=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.525T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.417T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
c.267-272A>G (n.267-272A>G)
c.393+3240A>G (n.393+3240A>G)
n.1264T>C
n.863T>C
n.745T>C
11g.72095050A>CCA381721578LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.391A>C (p.Ser131Arg)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.526A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.418A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.267-273T>G (n.267-273T>G)
c.393+3239T>G (n.393+3239T>G)
n.1265A>C
n.864A>C
n.746A>C
11g.72095050A>GCA381721574LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.391A>G (p.Ser131Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.526A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.418A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.267-273T>C (n.267-273T>C)
c.393+3239T>C (n.393+3239T>C)
n.1265A>G
n.864A>G
n.746A>G
 gnomAD v4
11g.72095050A>TCA381721571LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.391A>T (p.Ser131Cys)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.526A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.418A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.267-273T>A (n.267-273T>A)
c.393+3239T>A (n.393+3239T>A)
n.1265A>T
n.864A>T
n.746A>T
11g.72095051G>ACA381721580LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.392G>A (p.Ser131Asn)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.527G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.419G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.267-274C>T (n.267-274C>T)
c.393+3238C>T (n.393+3238C>T)
n.1266G>A
n.865G>A
n.747G>A
 gnomAD v4
11g.72095051G>CCA381721582LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.392G>C (p.Ser131Thr)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.527G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.419G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.267-274C>G (n.267-274C>G)
c.393+3238C>G (n.393+3238C>G)
n.1266G>C
n.865G>C
n.747G>C
11g.72095051G>TCA381721587LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.392G>T (p.Ser131Ile)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.527G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.419G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.267-274C>A (n.267-274C>A)
c.393+3238C>A (n.393+3238C>A)
n.1266G>T
n.865G>T
n.747G>T
 COSMIC
11g.72095052C>ACA381721591LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.393C>A (p.Ser131Arg)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.528C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.420C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.267-275G>T (n.267-275G>T)
c.393+3237G>T (n.393+3237G>T)
n.1267C>A
n.866C>A
n.748C>A
11g.72095052C>GCA381721593LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.393C>G (p.Ser131Arg)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.528C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.420C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.267-275G>C (n.267-275G>C)
c.393+3237G>C (n.393+3237G>C)
n.1267C>G
n.866C>G
n.748C>G
 gnomAD v4
11g.72095053C>ACA381721595LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.394C>A (p.Leu132Met)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.529C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.421C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.267-276G>T (n.267-276G>T)
c.393+3236G>T (n.393+3236G>T)
n.1268C>A
n.867C>A
n.749C>A
11g.72095053C>GCA381721598LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.394C>G (p.Leu132Val)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.529C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.421C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.267-276G>C (n.267-276G>C)
c.393+3236G>C (n.393+3236G>C)
n.1268C>G
n.867C>G
n.749C>G
11g.72095053C>TCA2574911834LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.394C>T (p.Leu132=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.529C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.421C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.267-276G>A (n.267-276G>A)
c.393+3236G>A (n.393+3236G>A)
n.1268C>T
n.867C>T
n.749C>T
 gnomAD v4
11g.72095054T>ACA381721605LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.530T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.422T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.267-277A>T (n.267-277A>T)
c.393+3235A>T (n.393+3235A>T)
n.1269T>A
n.868T>A
n.750T>A
11g.72095054T>CCA381721601LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.530T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.422T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.267-277A>G (n.267-277A>G)
c.393+3235A>G (n.393+3235A>G)
n.1269T>C
n.868T>C
n.750T>C
11g.72095054T>GCA381721603LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.395T>G (p.Leu132Arg)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.530T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.422T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.267-277A>C (n.267-277A>C)
c.393+3235A>C (n.393+3235A>C)
n.1269T>G
n.868T>G
n.750T>G
 gnomAD v4
11g.72095056A>CCA381721608LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.397A>C (p.Thr133Pro)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.532A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.424A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.267-279T>G (n.267-279T>G)
c.393+3233T>G (n.393+3233T>G)
n.1271A>C
n.870A>C
n.752A>C
11g.72095056A>GCA381721611LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.397A>G (p.Thr133Ala)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.532A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.424A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.267-279T>C (n.267-279T>C)
c.393+3233T>C (n.393+3233T>C)
n.1271A>G
n.870A>G
n.752A>G
11g.72095056A>TCA381721614LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.532A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.424A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.267-279T>A (n.267-279T>A)
c.393+3233T>A (n.393+3233T>A)
n.1271A>T
n.870A>T
n.752A>T
11g.72095057C>ACA381721617LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.398C>A (p.Thr133Lys)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.533C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.425C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.267-280G>T (n.267-280G>T)
c.393+3232G>T (n.393+3232G>T)
n.1272C>A
n.871C>A
n.753C>A
11g.72095057C>GCA381721619LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.398C>G (p.Thr133Arg)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.533C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.425C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.267-280G>C (n.267-280G>C)
c.393+3232G>C (n.393+3232G>C)
n.1272C>G
n.871C>G
n.753C>G
 gnomAD v4
11g.72095057C>TCA381721621LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.533C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.425C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.267-280G>A (n.267-280G>A)
c.393+3232G>A (n.393+3232G>A)
n.1272C>T
n.871C>T
n.753C>T
11g.72095059C>ACA381721627LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.400C>A (p.Leu134Ile)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.535C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.427C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.267-282G>T (n.267-282G>T)
c.393+3230G>T (n.393+3230G>T)
n.1274C>A
n.873C>A
n.755C>A
11g.72095059C>GCA381721638LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.400C>G (p.Leu134Val)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.535C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.427C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.267-282G>C (n.267-282G>C)
c.393+3230G>C (n.393+3230G>C)
n.1274C>G
n.873C>G
n.755C>G
 gnomAD v4
11g.72095059C>TCA381721635LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.400C>T (p.Leu134Phe)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.535C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.427C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.267-282G>A (n.267-282G>A)
c.393+3230G>A (n.393+3230G>A)
n.1274C>T
n.873C>T
n.755C>T
11g.72095060T>ACA381721650LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.401T>A (p.Leu134His)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.536T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.428T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.267-283A>T (n.267-283A>T)
c.393+3229A>T (n.393+3229A>T)
n.1275T>A
n.874T>A
n.756T>A
11g.72095060T>CCA381721652LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.536T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.428T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.267-283A>G (n.267-283A>G)
c.393+3229A>G (n.393+3229A>G)
n.1275T>C
n.874T>C
n.756T>C
11g.72095060T>GCA381721657LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.536T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.428T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.267-283A>C (n.267-283A>C)
c.393+3229A>C (n.393+3229A>C)
n.1275T>G
n.874T>G
n.756T>G
11g.72095061C>GCA2614919411LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.402C>G (p.Leu134=)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.537C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.429C>G
c.348C>G (p.Leu116=)
c.267-284G>C (n.267-284G>C)
c.393+3228G>C (n.393+3228G>C)
n.1276C>G
n.875C>G
n.757C>G
 gnomAD v4
11g.72095062C>ACA381721658LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.403C>A (p.His135Asn)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.538C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.430C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.267-285G>T (n.267-285G>T)
c.393+3227G>T (n.393+3227G>T)
n.1277C>A
n.876C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
11g.72095062C>GCA381721661LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.403C>G (p.His135Asp)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.538C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.430C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.267-285G>C (n.267-285G>C)
c.393+3227G>C (n.393+3227G>C)
n.1277C>G
n.876C>G
n.758C>G
11g.72095062C>TCA381721662LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.403C>T (p.His135Tyr)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.538C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.430C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.267-285G>A (n.267-285G>A)
c.393+3227G>A (n.393+3227G>A)
n.1277C>T
n.876C>T
n.758C>T
11g.72095063A>CCA381721665LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.404A>C (p.His135Pro)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.539A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.431A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.267-286T>G (n.267-286T>G)
c.393+3226T>G (n.393+3226T>G)
n.1278A>C
n.877A>C
n.759A>C
11g.72095063A>GCA381721666LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.404A>G (p.His135Arg)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.539A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.431A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.267-286T>C (n.267-286T>C)
c.393+3226T>C (n.393+3226T>C)
n.1278A>G
n.877A>G
n.759A>G
11g.72095063A>TCA381721667LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.404A>T (p.His135Leu)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.539A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.431A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.267-286T>A (n.267-286T>A)
c.393+3226T>A (n.393+3226T>A)
n.1278A>T
n.877A>T
n.759A>T
11g.72095064T>ACA381721669LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.405T>A (p.His135Gln)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.540T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.432T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.267-287A>T (n.267-287A>T)
c.393+3225A>T (n.393+3225A>T)
n.1279T>A
n.878T>A
n.760T>A
11g.72095064T>CCA381721671LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.405T>C (p.His135=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.540T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.432T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.267-287A>G (n.267-287A>G)
c.393+3225A>G (n.393+3225A>G)
n.1279T>C
n.878T>C
n.760T>C
 gnomAD v4
11g.72095064T>GCA381721672LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.405T>G (p.His135Gln)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.540T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.432T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.267-287A>C (n.267-287A>C)
c.393+3225A>C (n.393+3225A>C)
n.1279T>G
n.878T>G
n.760T>G
11g.72095064_72095065delinsTGCA1981834673LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.405_406delinsTG (p.His135=)
c.*468_*469delinsTG (n.*468_*469delinsTG)
c.-10_-9delinsTG (n.-10_-9delinsTG)
n.540_541delinsTG
c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.432_433delinsTG
c.351_352delinsTG (p.His117=)
c.267-288_267-287delinsCA (n.267-288_267-287delinsCA)
c.393+3224_393+3225delinsCA (n.393+3224_393+3225delinsCA)
n.1279_1280delinsTG
n.878_879delinsTG
n.760_761delinsTG
11g.72095065G>ACA381721675LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.541G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.433G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.267-288C>T (n.267-288C>T)
c.393+3224C>T (n.393+3224C>T)
n.1280G>A
n.879G>A
n.761G>A
11g.72095065G>CCA381721681LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.541G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.433G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.267-288C>G (n.267-288C>G)
c.393+3224C>G (n.393+3224C>G)
n.1280G>C
n.879G>C
n.761G>C
11g.72095065G>TCA381721678LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.406G>T (p.Gly136Trp)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.541G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.433G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.267-288C>A (n.267-288C>A)
c.393+3224C>A (n.393+3224C>A)
n.1280G>T
n.879G>T
n.761G>T
11g.72095067delCA600242516LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408del (p.Asn137ThrfsTer?)
c.*471del (n.*471del)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer20)
c.-7del (n.-7del)
n.543del
c.5del (p.Gly2GlufsTer10)
n.435del
c.354del (p.Asn119ThrfsTer?)
c.267-288del (n.267-288del)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer15)
c.393+3224del (n.393+3224del)
n.1282del
n.881del
n.763del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095066G>ACA6168244LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.542G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.434G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.267-289C>T (n.267-289C>T)
c.393+3223C>T (n.393+3223C>T)
n.1281G>A
n.880G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72095066G>CCA381721684LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.542G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.434G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.267-289C>G (n.267-289C>G)
c.393+3223C>G (n.393+3223C>G)
n.1281G>C
n.880G>C
n.762G>C
11g.72095066G=CA1981834674LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G= (p.Gly136=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.542G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.434G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.267-289C= (n.267-289C=)
c.393+3223C= (n.393+3223C=)
n.1281G=
n.880G=
n.762G=
11g.72095066G>TCA381721685LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.407G>T (p.Gly136Val)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.542G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
n.434G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.267-289C>A (n.267-289C>A)
c.393+3223C>A (n.393+3223C>A)
n.1281G>T
n.880G>T
n.762G>T
11g.72095067G>ACA381721686LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>A (p.Gly136=)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.543G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.435G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.267-290C>T (n.267-290C>T)
c.393+3222C>T (n.393+3222C>T)
n.1282G>A
n.881G>A
n.763G>A
11g.72095067G>CCA381721691LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>C (p.Gly136=)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.543G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.435G>C
c.354G>C (p.Gly118=)
c.267-290C>G (n.267-290C>G)
c.393+3222C>G (n.393+3222C>G)
n.1282G>C
n.881G>C
n.763G>C
11g.72095067G>TCA381721699LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.408G>T (p.Gly136=)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.543G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.435G>T
c.354G>T (p.Gly118=)
c.267-290C>A (n.267-290C>A)
c.393+3222C>A (n.393+3222C>A)
n.1282G>T
n.881G>T
n.763G>T
11g.72095068A>CCA381721702LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>C (p.Asn137His)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.544A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
n.436A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.267-291T>G (n.267-291T>G)
c.393+3221T>G (n.393+3221T>G)
n.1283A>C
n.882A>C
n.764A>C
11g.72095068A>GCA381721705LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>G (p.Asn137Asp)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.544A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
n.436A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.267-291T>C (n.267-291T>C)
c.393+3221T>C (n.393+3221T>C)
n.1283A>G
n.882A>G
n.764A>G
 ClinVar
11g.72095068A>TCA381721707LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.544A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
n.436A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.267-291T>A (n.267-291T>A)
c.393+3221T>A (n.393+3221T>A)
n.1283A>T
n.882A>T
n.764A>T
11g.72095069A>CCA381721711LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>C (p.Asn137Thr)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.545A>C
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.437A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.267-292T>G (n.267-292T>G)
c.393+3220T>G (n.393+3220T>G)
n.1284A>C
n.883A>C
n.765A>C
11g.72095069A>GCA381721714LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>G (p.Asn137Ser)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.545A>G
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.437A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.267-292T>C (n.267-292T>C)
c.393+3220T>C (n.393+3220T>C)
n.1284A>G
n.883A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
11g.72095069A>TCA381721719LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.410A>T (p.Asn137Ile)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.545A>T
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.437A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.267-292T>A (n.267-292T>A)
c.393+3220T>A (n.393+3220T>A)
n.1284A>T
n.883A>T
n.765A>T
11g.72095070C>ACA224386412LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>A (p.Asn137Lys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.546C>A
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.438C>A
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.267-293G>T (n.267-293G>T)
c.393+3219G>T (n.393+3219G>T)
n.1285C>A
n.884C>A
n.766C>A
 dbSNP
11g.72095070C=CA1981834675LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C= (p.Asn137=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.546C=
c.8C= (p.Thr3=)
n.438C=
c.357C= (p.Asn119=)
c.267-293G= (n.267-293G=)
c.393+3219G= (n.393+3219G=)
n.1285C=
n.884C=
n.766C=
11g.72095070C>GCA381721725LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>G (p.Asn137Lys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.546C>G
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.438C>G
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.267-293G>C (n.267-293G>C)
c.393+3219G>C (n.393+3219G>C)
n.1285C>G
n.884C>G
n.766C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095070C>TCA224386415LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.411C>T (p.Asn137=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.546C>T
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.438C>T
c.357C>T (p.Asn119=)
c.267-293G>A (n.267-293G>A)
c.393+3219G>A (n.393+3219G>A)
n.1285C>T
n.884C>T
n.766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095071C>ACA381721730LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>A (p.Pro138Thr)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.547C>A
c.9C>A (p.Thr3=)
n.439C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.267-294G>T (n.267-294G>T)
c.393+3218G>T (n.393+3218G>T)
n.1286C>A
n.885C>A
n.767C>A
11g.72095071C>GCA381721732LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>G (p.Pro138Ala)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.547C>G
c.9C>G (p.Thr3=)
n.439C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.267-294G>C (n.267-294G>C)
c.393+3218G>C (n.393+3218G>C)
n.1286C>G
n.885C>G
n.767C>G
11g.72095071C>TCA381721735LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.412C>T (p.Pro138Ser)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.547C>T
c.9C>T (p.Thr3=)
n.439C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.267-294G>A (n.267-294G>A)
c.393+3218G>A (n.393+3218G>A)
n.1286C>T
n.885C>T
n.767C>T
 gnomAD v4
11g.72095072C>ACA381721738LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>A (p.Pro138His)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.548C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.440C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.267-295G>T (n.267-295G>T)
c.393+3217G>T (n.393+3217G>T)
n.1287C>A
n.886C>A
n.768C>A
11g.72095072C>GCA381721741LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>G (p.Pro138Arg)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.548C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.440C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.267-295G>C (n.267-295G>C)
c.393+3217G>C (n.393+3217G>C)
n.1287C>G
n.886C>G
n.768C>G
11g.72095072C>TCA381721745LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.413C>T (p.Pro138Leu)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.548C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.440C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.267-295G>A (n.267-295G>A)
c.393+3217G>A (n.393+3217G>A)
n.1287C>T
n.886C>T
n.768C>T
11g.72095073C>ACA381721752LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>A (p.Pro138=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.549C>A
c.11C>A (p.Pro4Gln)
n.441C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.267-296G>T (n.267-296G>T)
c.393+3216G>T (n.393+3216G>T)
n.1288C>A
n.887C>A
n.769C>A
11g.72095073C>GCA381721756LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>G (p.Pro138=)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.549C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.441C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.267-296G>C (n.267-296G>C)
c.393+3216G>C (n.393+3216G>C)
n.1288C>G
n.887C>G
n.769C>G
11g.72095073C>TCA381721758LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.414C>T (p.Pro138=)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.549C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.441C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.267-296G>A (n.267-296G>A)
c.393+3216G>A (n.393+3216G>A)
n.1288C>T
n.887C>T
n.769C>T
11g.72095074A>CCA381721761LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>C (p.Met139Leu)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.550A>C
c.12A>C (p.Pro4=)
n.442A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.267-297T>G (n.267-297T>G)
c.393+3215T>G (n.393+3215T>G)
n.1289A>C
n.888A>C
n.770A>C
11g.72095074A>GCA381721762LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>G (p.Met139Val)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.550A>G
c.12A>G (p.Pro4=)
n.442A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
c.267-297T>C (n.267-297T>C)
c.393+3215T>C (n.393+3215T>C)
n.1289A>G
n.888A>G
n.770A>G
 gnomAD v4
11g.72095074A>TCA381721763LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415A>T (p.Met139Leu)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.550A>T
c.12A>T (p.Pro4=)
n.442A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.267-297T>A (n.267-297T>A)
c.393+3215T>A (n.393+3215T>A)
n.1289A>T
n.888A>T
n.770A>T
11g.72095074dupCA2614919500LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.415dup (p.Met139AsnfsTer8)
c.*478dup (n.*478dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer8)
n.550dup
c.12dup (p.Trp5MetfsTer?)
n.442dup
c.361dup (p.Met121AsnfsTer8)
c.267-297dup (n.267-297dup)
c.393+3215dup (n.393+3215dup)
n.1289dup
n.888dup
n.770dup
 gnomAD v4
11g.72095075T>ACA381721766LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>A (p.Met139Lys)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.551T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
n.443T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.267-298A>T (n.267-298A>T)
c.393+3214A>T (n.393+3214A>T)
n.1290T>A
n.889T>A
n.771T>A
11g.72095075T>CCA381721764LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>C (p.Met139Thr)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.551T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
n.443T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.267-298A>G (n.267-298A>G)
c.393+3214A>G (n.393+3214A>G)
n.1290T>C
n.889T>C
n.771T>C
 gnomAD v4
11g.72095075T>GCA381721765LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.416T>G (p.Met139Arg)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.551T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
n.443T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.267-298A>C (n.267-298A>C)
c.393+3214A>C (n.393+3214A>C)
n.1290T>G
n.889T>G
n.771T>G
11g.72095076G>ACA381721770LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>A (p.Met139Ile)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.552G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
n.444G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.267-299C>T (n.267-299C>T)
c.393+3213C>T (n.393+3213C>T)
n.1291G>A
n.890G>A
n.772G>A
11g.72095076G>CCA381721773LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>C (p.Met139Ile)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.552G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
n.444G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.267-299C>G (n.267-299C>G)
c.393+3213C>G (n.393+3213C>G)
n.1291G>C
n.890G>C
n.772G>C
11g.72095076G>TCA381721781LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.417G>T (p.Met139Ile)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.552G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
n.444G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.267-299C>A (n.267-299C>A)
c.393+3213C>A (n.393+3213C>A)
n.1291G>T
n.890G>T
n.772G>T
11g.72095077G>ACA381721784LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>A (p.Glu140Lys)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.553G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
n.445G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.267-300C>T (n.267-300C>T)
c.393+3212C>T (n.393+3212C>T)
n.1292G>A
n.891G>A
n.773G>A
11g.72095077G>CCA381721785LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>C (p.Glu140Gln)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.553G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
n.445G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.267-300C>G (n.267-300C>G)
c.393+3212C>G (n.393+3212C>G)
n.1292G>C
n.891G>C
n.773G>C
11g.72095077G>TCA381721786LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.418G>T (p.Glu140Ter)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.553G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
n.445G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.267-300C>A (n.267-300C>A)
c.393+3212C>A (n.393+3212C>A)
n.1292G>T
n.891G>T
n.773G>T
11g.72095078A>CCA381721789LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>C (p.Glu140Ala)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.554A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.446A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.267-301T>G (n.267-301T>G)
c.393+3211T>G (n.393+3211T>G)
n.1293A>C
n.892A>C
n.774A>C
11g.72095078A>GCA381721788LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>G (p.Glu140Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.554A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.446A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.267-301T>C (n.267-301T>C)
c.393+3211T>C (n.393+3211T>C)
n.1293A>G
n.892A>G
n.774A>G
11g.72095078A>TCA381721787LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.419A>T (p.Glu140Val)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.554A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.446A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.267-301T>A (n.267-301T>A)
c.393+3211T>A (n.393+3211T>A)
n.1293A>T
n.892A>T
n.774A>T
11g.72095079G>ACA6168245LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>A (p.Glu140=)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.555G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.447G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.267-302C>T (n.267-302C>T)
c.393+3210C>T (n.393+3210C>T)
n.1294G>A
n.893G>A
n.775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.72095079G>CCA381721791LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>C (p.Glu140Asp)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.555G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.447G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.267-302C>G (n.267-302C>G)
c.393+3210C>G (n.393+3210C>G)
n.1294G>C
n.893G>C
n.775G>C
11g.72095079G=CA1981834676LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G= (p.Glu140=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.555G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.447G=
c.366G= (p.Glu122=)
c.267-302C= (n.267-302C=)
c.393+3210C= (n.393+3210C=)
n.1294G=
n.893G=
n.775G=
11g.72095079G>TCA381721797LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.420G>T (p.Glu140Asp)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.555G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
n.447G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.267-302C>A (n.267-302C>A)
c.393+3210C>A (n.393+3210C>A)
n.1294G>T
n.893G>T
n.775G>T
11g.72095080G>ACA381721799LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>A (p.Glu141Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.556G>A
c.18G>A (p.Arg6=)
n.448G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.267-303C>T (n.267-303C>T)
c.393+3209C>T (n.393+3209C>T)
n.1295G>A
n.894G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
11g.72095080G>CCA381721807LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>C (p.Glu141Gln)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.556G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.448G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.267-303C>G (n.267-303C>G)
c.393+3209C>G (n.393+3209C>G)
n.1295G>C
n.894G>C
n.776G>C
11g.72095080G>TCA381721809LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.421G>T (p.Glu141Ter)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.556G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.448G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.267-303C>A (n.267-303C>A)
c.393+3209C>A (n.393+3209C>A)
n.1295G>T
n.894G>T
n.776G>T
11g.72095081A>CCA381721813LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>C (p.Glu141Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.557A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.449A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.267-304T>G (n.267-304T>G)
c.393+3208T>G (n.393+3208T>G)
n.1296A>C
n.895A>C
n.777A>C
11g.72095081A>GCA381721820LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>G (p.Glu141Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.557A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.449A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.267-304T>C (n.267-304T>C)
c.393+3208T>C (n.393+3208T>C)
n.1296A>G
n.895A>G
n.777A>G
11g.72095081A>TCA381721815LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.422A>T (p.Glu141Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.557A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.449A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.267-304T>A (n.267-304T>A)
c.393+3208T>A (n.393+3208T>A)
n.1296A>T
n.895A>T
n.777A>T
11g.72095082A=CA1981834677LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A= (p.Glu141=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.9A= (p.Glu3=)
n.558A=
c.20A= (p.Lys7=)
n.450A=
c.369A= (p.Glu123=)
c.267-305T= (n.267-305T=)
c.393+3207T= (n.393+3207T=)
n.1297A=
n.896A=
n.778A=
11g.72095082A>CCA381721824LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>C (p.Glu141Asp)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
n.558A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.450A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.267-305T>G (n.267-305T>G)
c.393+3207T>G (n.393+3207T>G)
n.1297A>C
n.896A>C
n.778A>C
 gnomAD v4
11g.72095082A>GCA381721825LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>G (p.Glu141=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.9A>G (p.Glu3=)
n.558A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.450A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
c.267-305T>C (n.267-305T>C)
c.393+3207T>C (n.393+3207T>C)
n.1297A>G
n.896A>G
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095082A>TCA381721826LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.423A>T (p.Glu141Asp)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
n.558A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
n.450A>T
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.267-305T>A (n.267-305T>A)
c.393+3207T>A (n.393+3207T>A)
n.1297A>T
n.896A>T
n.778A>T
11g.72095083G>ACA381721827LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.559G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
n.451G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.267-306C>T (n.267-306C>T)
c.393+3206C>T (n.393+3206C>T)
n.1298G>A
n.897G>A
n.779G>A
 gnomAD v4
11g.72095083G>CCA381721828LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.559G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.451G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.267-306C>G (n.267-306C>G)
c.393+3206C>G (n.393+3206C>G)
n.1298G>C
n.897G>C
n.779G>C
11g.72095083G>TCA381721829LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.559G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.451G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.267-306C>A (n.267-306C>A)
c.393+3206C>A (n.393+3206C>A)
n.1298G>T
n.897G>T
n.779G>T
11g.72095084A=CA1981834678LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A= (p.Glu142=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.11A= (p.Glu4=)
n.560A=
c.22A= (p.Arg8=)
n.452A=
c.371A= (p.Glu124=)
c.267-307T= (n.267-307T=)
c.393+3205T= (n.393+3205T=)
n.1299A=
n.898A=
n.780A=
11g.72095084A>CCA381721832LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.560A>C
c.22A>C (p.Arg8=)
n.452A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.267-307T>G (n.267-307T>G)
c.393+3205T>G (n.393+3205T>G)
n.1299A>C
n.898A>C
n.780A>C
11g.72095084A>GCA381721834LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.560A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.452A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.267-307T>C (n.267-307T>C)
c.393+3205T>C (n.393+3205T>C)
n.1299A>G
n.898A>G
n.780A>G
11g.72095084A>TCA6168246LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.425A>T (p.Glu142Val)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.560A>T
c.22A>T (p.Arg8Ter)
n.452A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.267-307T>A (n.267-307T>A)
c.393+3205T>A (n.393+3205T>A)
n.1299A>T
n.898A>T
n.780A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095085G>ACA381721841LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>A (p.Glu142=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.561G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.453G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.267-308C>T (n.267-308C>T)
c.393+3204C>T (n.393+3204C>T)
n.1300G>A
n.899G>A
n.781G>A
11g.72095085G>CCA6168247LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>C (p.Glu142Asp)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.561G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.453G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.267-308C>G (n.267-308C>G)
c.393+3204C>G (n.393+3204C>G)
n.1300G>C
n.899G>C
n.781G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095085G=CA1981834679LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G= (p.Glu142=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.561G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.453G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.267-308C= (n.267-308C=)
c.393+3204C= (n.393+3204C=)
n.1300G=
n.899G=
n.781G=
11g.72095085G>TCA381721844LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.426G>T (p.Glu142Asp)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.561G>T
c.23G>T (p.Arg8Ile)
n.453G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.267-308C>A (n.267-308C>A)
c.393+3204C>A (n.393+3204C>A)
n.1300G>T
n.899G>T
n.781G>T
 COSMIC
11g.72095086A>CCA381721854LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>C (p.Lys143Gln)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.562A>C
c.24A>C (p.Arg8Ser)
n.454A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.267-309T>G (n.267-309T>G)
c.393+3203T>G (n.393+3203T>G)
n.1301A>C
n.900A>C
n.782A>C
11g.72095086A>GCA381721847LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>G (p.Lys143Glu)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.562A>G
c.24A>G (p.Arg8=)
n.454A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.267-309T>C (n.267-309T>C)
c.393+3203T>C (n.393+3203T>C)
n.1301A>G
n.900A>G
n.782A>G
11g.72095086A>TCA381721851LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.427A>T (p.Lys143Ter)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.562A>T
c.24A>T (p.Arg8Ser)
n.454A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.267-309T>A (n.267-309T>A)
c.393+3203T>A (n.393+3203T>A)
n.1301A>T
n.900A>T
n.782A>T
11g.72095088dupCA2540031916LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429dup (p.Gly144ArgfsTer3)
c.*492dup (n.*492dup)
c.15dup (p.Gly6ArgfsTer3)
n.564dup
c.26dup (p.Ile11TyrfsTer?)
n.456dup
c.375dup (p.Gly126ArgfsTer3)
c.267-309dup (n.267-309dup)
c.393+3203dup (n.393+3203dup)
n.1303dup
n.902dup
n.784dup
11g.72095087A>CCA381721866LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>C (p.Lys143Thr)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.563A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.455A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.267-310T>G (n.267-310T>G)
c.393+3202T>G (n.393+3202T>G)
n.1302A>C
n.901A>C
n.783A>C
11g.72095087A>GCA381721871LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>G (p.Lys143Arg)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.563A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.455A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.267-310T>C (n.267-310T>C)
c.393+3202T>C (n.393+3202T>C)
n.1302A>G
n.901A>G
n.783A>G
11g.72095087A>TCA381721880LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.428A>T (p.Lys143Ile)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.563A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.455A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.267-310T>A (n.267-310T>A)
c.393+3202T>A (n.393+3202T>A)
n.1302A>T
n.901A>T
n.783A>T
11g.72095088A=CA1981834680LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A= (p.Lys143=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.15A= (p.Lys5=)
n.564A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.456A=
c.375A= (p.Lys125=)
c.267-311T= (n.267-311T=)
c.393+3201T= (n.393+3201T=)
n.1303A=
n.902A=
n.784A=
11g.72095088A>CCA381721881LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>C (p.Lys143Asn)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.564A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.456A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.267-311T>G (n.267-311T>G)
c.393+3201T>G (n.393+3201T>G)
n.1303A>C
n.902A>C
n.784A>C
11g.72095088A>GCA6168248LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>G (p.Lys143=)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.564A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.456A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.267-311T>C (n.267-311T>C)
c.393+3201T>C (n.393+3201T>C)
n.1303A>G
n.902A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095088A>TCA381721885LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.429A>T (p.Lys143Asn)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.564A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.456A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.267-311T>A (n.267-311T>A)
c.393+3201T>A (n.393+3201T>A)
n.1303A>T
n.902A>T
n.784A>T
11g.72095089G>ACA381721910LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>A (p.Gly144Arg)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.565G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.457G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.267-312C>T (n.267-312C>T)
c.393+3200C>T (n.393+3200C>T)
n.1304G>A
n.903G>A
n.785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095089G>CCA381721893LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>C (p.Gly144Arg)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.565G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.457G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.267-312C>G (n.267-312C>G)
c.393+3200C>G (n.393+3200C>G)
n.1304G>C
n.903G>C
n.785G>C
11g.72095089G=CA1981834681LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G= (p.Gly144=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.565G=
c.27G= (p.Lys9=)
n.457G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.267-312C= (n.267-312C=)
c.393+3200C= (n.393+3200C=)
n.1304G=
n.903G=
n.785G=
11g.72095089G>TCA381721889LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.430G>T (p.Gly144Trp)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.565G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.457G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.267-312C>A (n.267-312C>A)
c.393+3200C>A (n.393+3200C>A)
n.1304G>T
n.903G>T
n.785G>T
11g.72095090G>ACA381721913LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>A (p.Gly144Glu)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.566G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.458G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.267-313C>T (n.267-313C>T)
c.393+3199C>T (n.393+3199C>T)
n.1305G>A
n.904G>A
n.786G>A
11g.72095090G>CCA381721914LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>C (p.Gly144Ala)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.566G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.458G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.267-313C>G (n.267-313C>G)
c.393+3199C>G (n.393+3199C>G)
n.1305G>C
n.904G>C
n.786G>C
 gnomAD v4
11g.72095090G>TCA381721917LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.431G>T (p.Gly144Val)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.566G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.458G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.267-313C>A (n.267-313C>A)
c.393+3199C>A (n.393+3199C>A)
n.1305G>T
n.904G>T
n.786G>T
11g.72095091G>ACA6168249LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>A (p.Gly144=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.567G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.459G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
c.267-314C>T (n.267-314C>T)
c.393+3198C>T (n.393+3198C>T)
n.1306G>A
n.905G>A
n.787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095091G>CCA381721924LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>C (p.Gly144=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.567G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.459G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
c.267-314C>G (n.267-314C>G)
c.393+3198C>G (n.393+3198C>G)
n.1306G>C
n.905G>C
n.787G>C
11g.72095091G=CA1981834682LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G= (p.Gly144=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.567G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.459G=
c.378G= (p.Gly126=)
c.267-314C= (n.267-314C=)
c.393+3198C= (n.393+3198C=)
n.1306G=
n.905G=
n.787G=
11g.72095091G>TCA381721928LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.432G>T (p.Gly144=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.567G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.459G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
c.267-314C>A (n.267-314C>A)
c.393+3198C>A (n.393+3198C>A)
n.1306G>T
n.905G>T
n.787G>T
11g.72095092T>ACA381721933LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.568T>A
c.30T>A (p.Gly10=)
n.460T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.267-315A>T (n.267-315A>T)
c.393+3197A>T (n.393+3197A>T)
n.1307T>A
n.906T>A
n.788T>A
11g.72095092T>CCA381721937LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>C (p.Tyr145His)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.568T>C
c.30T>C (p.Gly10=)
n.460T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.267-315A>G (n.267-315A>G)
c.393+3197A>G (n.393+3197A>G)
n.1307T>C
n.906T>C
n.788T>C
 dbSNP
11g.72095092T>GCA381721935LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.568T>G
c.30T>G (p.Gly10=)
n.460T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.267-315A>C (n.267-315A>C)
c.393+3197A>C (n.393+3197A>C)
n.1307T>G
n.906T>G
n.788T>G
11g.72095092T=CA1981834683LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.433T= (p.Tyr145=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.19T= (p.Tyr7=)
n.568T=
c.30T= (p.Gly10=)
n.460T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.267-315A= (n.267-315A=)
c.393+3197A= (n.393+3197A=)
n.1307T=
n.906T=
n.788T=
11g.72095093A>CCA381721941LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.569A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.461A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.267-316T>G (n.267-316T>G)
c.393+3196T>G (n.393+3196T>G)
n.1308A>C
n.907A>C
n.789A>C
11g.72095093A>GCA381721947LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.569A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.461A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.267-316T>C (n.267-316T>C)
c.393+3196T>C (n.393+3196T>C)
n.1308A>G
n.907A>G
n.789A>G
 gnomAD v4
11g.72095093A>TCA381721948LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.569A>T
c.31A>T (p.Ile11Leu)
n.461A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.267-316T>A (n.267-316T>A)
c.393+3196T>A (n.393+3196T>A)
n.1308A>T
n.907A>T
n.789A>T
11g.72095093_72095096dupCA2614919561LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.434_437dup (p.Gln147Ter)
c.*497_*500dup (n.*497_*500dup)
c.434_437dup (p.Arg146=)
c.20_23dup (p.Gln9Ter)
c.434_437dup (p.Trp147Ter)
n.569_572dup
c.20_23dup (p.Ser8ArgfsTer2)
c.31_34dup (p.Ala12AspfsTer?)
n.461_464dup
c.380_383dup (p.Gln129Ter)
c.434_437dup (p.Ser146ArgfsTer2)
c.31_34dup (p.Gly13ArgfsTer?)
c.267-319_267-316dup (n.267-319_267-316dup)
c.31_34dup (p.Gly12AspfsTer?)
c.434_437dup (p.Val147Ter)
c.393+3193_393+3196dup (n.393+3193_393+3196dup)
n.1308_1311dup
n.907_910dup
n.789_792dup
 gnomAD v4
11g.72095094T>ACA381721949LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.570T>A
c.32T>A (p.Ile11Lys)
n.462T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.267-317A>T (n.267-317A>T)
c.393+3195A>T (n.393+3195A>T)
n.1309T>A
n.908T>A
n.790T>A
11g.72095094T>CCA381721950LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>C (p.Tyr145=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.21T>C (p.Tyr7=)
n.570T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.462T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.267-317A>G (n.267-317A>G)
c.393+3195A>G (n.393+3195A>G)
n.1309T>C
n.908T>C
n.790T>C
11g.72095094T>GCA381721951LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.570T>G
c.32T>G (p.Ile11Arg)
n.462T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.267-317A>C (n.267-317A>C)
c.393+3195A>C (n.393+3195A>C)
n.1309T>G
n.908T>G
n.790T>G
11g.72095095A=CA1981834684LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A= (p.Arg146=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.22A= (p.Arg8=)
n.571A=
c.22A= (p.Ser8=)
c.33A= (p.Ile11=)
n.463A=
c.382A= (p.Arg128=)
c.436A= (p.Ser146=)
c.267-318T= (n.267-318T=)
c.393+3194T= (n.393+3194T=)
n.1310A=
n.909A=
n.791A=
11g.72095095A>CCA475864754LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>C (p.Arg146=)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.22A>C (p.Arg8=)
n.571A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.33A>C (p.Ile11=)
n.463A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.267-318T>G (n.267-318T>G)
c.393+3194T>G (n.393+3194T>G)
n.1310A>C
n.909A>C
n.791A>C
11g.72095095A>GCA381721952LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>G (p.Arg146Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
n.571A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.33A>G (p.Ile11Met)
n.463A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.267-318T>C (n.267-318T>C)
c.393+3194T>C (n.393+3194T>C)
n.1310A>G
n.909A>G
n.791A>G
 dbSNP
11g.72095095A>TCA381721955LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.436A>T (p.Arg146Trp)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.22A>T (p.Arg8Trp)
n.571A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.33A>T (p.Ile11=)
n.463A>T
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.267-318T>A (n.267-318T>A)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.393+3194T>A (n.393+3194T>A)
n.1310A>T
n.909A>T
n.791A>T
11g.72095096G>ACA381721956LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>A (p.Arg146Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
n.572G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.464G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.267-319C>T (n.267-319C>T)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.393+3193C>T (n.393+3193C>T)
n.1311G>A
n.910G>A
n.792G>A
 dbSNP
11g.72095096G>CCA381721957LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>C (p.Arg146Thr)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
n.572G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.464G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.267-319C>G (n.267-319C>G)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.393+3193C>G (n.393+3193C>G)
n.1311G>C
n.910G>C
n.792G>C
11g.72095096G=CA1981834685LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G= (p.Arg146=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.572G=
c.23G= (p.Ser8=)
c.34G= (p.Ala12=)
n.464G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.437G= (p.Ser146=)
c.34G= (p.Asp12=)
c.267-319C= (n.267-319C=)
c.34G= (p.Gly12=)
c.393+3193C= (n.393+3193C=)
n.1311G=
n.910G=
n.792G=
11g.72095096G>TCA381721958LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437G>T (p.Arg146Met)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.23G>T (p.Arg8Met)
n.572G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.464G>T
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.267-319C>A (n.267-319C>A)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.393+3193C>A (n.393+3193C>A)
n.1311G>T
n.910G>T
n.792G>T
11g.72095097G>ACA224386433LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>A (n.437+1G>A)
c.*500+1G>A (n.*500+1G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.23+1G>A (n.23+1G>A)
n.572+1G>A
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.465G>A
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.267-320C>T (n.267-320C>T)
c.393+3192C>T (n.393+3192C>T)
n.1311+1G>A
n.910+1G>A
n.792+1G>A
 dbSNP
11g.72095097G>CCA6168250LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>C (n.437+1G>C)
c.*500+1G>C (n.*500+1G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.23+1G>C (n.23+1G>C)
n.572+1G>C
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.465G>C
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.267-320C>G (n.267-320C>G)
c.393+3192C>G (n.393+3192C>G)
n.1311+1G>C
n.910+1G>C
n.792+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095097G=CA1981834686LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G= (n.437+1G=)
c.*500+1G= (n.*500+1G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.23+1G= (n.23+1G=)
n.572+1G=
c.34+1G= (n.34+1G=)
n.465G=
c.383+1G= (n.383+1G=)
c.267-320C= (n.267-320C=)
c.393+3192C= (n.393+3192C=)
n.1311+1G=
n.910+1G=
n.792+1G=
11g.72095097G>TCA381721963LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+1G>T (n.437+1G>T)
c.*500+1G>T (n.*500+1G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.23+1G>T (n.23+1G>T)
n.572+1G>T
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.465G>T
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.267-320C>A (n.267-320C>A)
c.393+3192C>A (n.393+3192C>A)
n.1311+1G>T
n.910+1G>T
n.792+1G>T
11g.72095098_72095103dupCA224386422LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2_437+7dup (n.437+2_437+7dup)
c.*500+2_*500+7dup (n.*500+2_*500+7dup)
c.439_*3dup (n.439_*3dup)
c.23+2_23+7dup (n.23+2_23+7dup)
n.572+2_572+7dup
c.34+2_34+7dup (n.34+2_34+7dup)
n.466_471dup
c.383+2_383+7dup (n.383+2_383+7dup)
c.267-325_267-320dup (n.267-325_267-320dup)
c.393+3187_393+3192dup (n.393+3187_393+3192dup)
n.1311+2_1311+7dup
n.910+2_910+7dup
n.792+2_792+7dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095098T>ACA381721977LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>A (n.437+2T>A)
c.*500+2T>A (n.*500+2T>A)
c.439T>A (p.Ter147Lys)
c.23+2T>A (n.23+2T>A)
n.572+2T>A
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.466T>A
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.267-321A>T (n.267-321A>T)
c.393+3191A>T (n.393+3191A>T)
n.1311+2T>A
n.910+2T>A
n.792+2T>A
11g.72095098T>CCA381721987LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>C (n.437+2T>C)
c.*500+2T>C (n.*500+2T>C)
c.439T>C (p.Ter147Gln)
c.23+2T>C (n.23+2T>C)
n.572+2T>C
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.466T>C
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.267-321A>G (n.267-321A>G)
c.393+3191A>G (n.393+3191A>G)
n.1311+2T>C
n.910+2T>C
n.792+2T>C
11g.72095098T>GCA381721974LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2T>G (n.437+2T>G)
c.*500+2T>G (n.*500+2T>G)
c.439T>G (p.Ter147Glu)
c.23+2T>G (n.23+2T>G)
n.572+2T>G
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.466T>G
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.267-321A>C (n.267-321A>C)
c.393+3191A>C (n.393+3191A>C)
n.1311+2T>G
n.910+2T>G
n.792+2T>G
11g.72095098dupCA381721973LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+2dup (n.437+2dup)
c.*500+2dup (n.*500+2dup)
c.439dup (p.Ter147LeuextTer?)
c.23+2dup (n.23+2dup)
n.572+2dup
c.34+2dup (n.34+2dup)
n.466dup
c.383+2dup (n.383+2dup)
c.267-321dup (n.267-321dup)
c.393+3191dup (n.393+3191dup)
n.1311+2dup
n.910+2dup
n.792+2dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.72095099A>CCA381721988LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+3A>C (n.437+3A>C)
c.*500+3A>C (n.*500+3A>C)
c.440A>C (p.Ter147Ser)
c.23+3A>C (n.23+3A>C)
n.572+3A>C
c.34+3A>C (n.34+3A>C)
n.467A>C
c.383+3A>C (n.383+3A>C)
c.267-322T>G (n.267-322T>G)
c.393+3190T>G (n.393+3190T>G)
n.1311+3A>C
n.910+3A>C
n.792+3A>C
11g.72095099A>TCA381721990LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+3A>T (n.437+3A>T)
c.*500+3A>T (n.*500+3A>T)
c.440A>T (p.Ter147Leu)
c.23+3A>T (n.23+3A>T)
n.572+3A>T
c.34+3A>T (n.34+3A>T)
n.467A>T
c.383+3A>T (n.383+3A>T)
c.267-322T>A (n.267-322T>A)
c.393+3190T>A (n.393+3190T>A)
n.1311+3A>T
n.910+3A>T
n.792+3A>T
11g.72095100A=CA1981834687LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A= (n.437+4A=)
c.*500+4A= (n.*500+4A=)
c.441A= (p.Ter147=)
c.23+4A= (n.23+4A=)
n.572+4A=
c.34+4A= (n.34+4A=)
n.468A=
c.383+4A= (n.383+4A=)
c.267-323T= (n.267-323T=)
c.393+3189T= (n.393+3189T=)
n.1311+4A=
n.910+4A=
n.792+4A=
11g.72095100A>CCA381721992LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>C (n.437+4A>C)
c.*500+4A>C (n.*500+4A>C)
c.441A>C (p.Ter147Tyr)
c.23+4A>C (n.23+4A>C)
n.572+4A>C
c.34+4A>C (n.34+4A>C)
n.468A>C
c.383+4A>C (n.383+4A>C)
c.267-323T>G (n.267-323T>G)
c.393+3189T>G (n.393+3189T>G)
n.1311+4A>C
n.910+4A>C
n.792+4A>C
11g.72095100A>GCA600242517LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>G (n.437+4A>G)
c.*500+4A>G (n.*500+4A>G)
c.441A>G (p.Ter147=)
c.23+4A>G (n.23+4A>G)
n.572+4A>G
c.34+4A>G (n.34+4A>G)
n.468A>G
c.383+4A>G (n.383+4A>G)
c.267-323T>C (n.267-323T>C)
c.393+3189T>C (n.393+3189T>C)
n.1311+4A>G
n.910+4A>G
n.792+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095100A>TCA381721993LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+4A>T (n.437+4A>T)
c.*500+4A>T (n.*500+4A>T)
c.441A>T (p.Ter147Tyr)
c.23+4A>T (n.23+4A>T)
n.572+4A>T
c.34+4A>T (n.34+4A>T)
n.468A>T
c.383+4A>T (n.383+4A>T)
c.267-323T>A (n.267-323T>A)
c.393+3189T>A (n.393+3189T>A)
n.1311+4A>T
n.910+4A>T
n.792+4A>T
11g.72095101G>ACA2614919575LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+5G>A (n.437+5G>A)
c.*500+5G>A (n.*500+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.23+5G>A (n.23+5G>A)
n.572+5G>A
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
n.469G>A
c.383+5G>A (n.383+5G>A)
c.267-324C>T (n.267-324C>T)
c.393+3188C>T (n.393+3188C>T)
n.1311+5G>A
n.910+5G>A
n.792+5G>A
 gnomAD v4
11g.72095102T>CCA6168251LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T>C (n.437+6T>C)
c.*500+6T>C (n.*500+6T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.23+6T>C (n.23+6T>C)
n.572+6T>C
c.34+6T>C (n.34+6T>C)
n.470T>C
c.383+6T>C (n.383+6T>C)
c.267-325A>G (n.267-325A>G)
c.393+3187A>G (n.393+3187A>G)
n.1311+6T>C
n.910+6T>C
n.792+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095102T>GCA679961011LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T>G (n.437+6T>G)
c.*500+6T>G (n.*500+6T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.23+6T>G (n.23+6T>G)
n.572+6T>G
c.34+6T>G (n.34+6T>G)
n.470T>G
c.383+6T>G (n.383+6T>G)
c.267-325A>C (n.267-325A>C)
c.393+3187A>C (n.393+3187A>C)
n.1311+6T>G
n.910+6T>G
n.792+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72095102T=CA1981834688LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+6T= (n.437+6T=)
c.*500+6T= (n.*500+6T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.23+6T= (n.23+6T=)
n.572+6T=
c.34+6T= (n.34+6T=)
n.470T=
c.383+6T= (n.383+6T=)
c.267-325A= (n.267-325A=)
c.393+3187A= (n.393+3187A=)
n.1311+6T=
n.910+6T=
n.792+6T=
11g.72095103G>ACA6168252LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G>A (n.437+7G>A)
c.*500+7G>A (n.*500+7G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.23+7G>A (n.23+7G>A)
n.572+7G>A
c.34+7G>A (n.34+7G>A)
n.471G>A
c.383+7G>A (n.383+7G>A)
c.267-326C>T (n.267-326C>T)
c.393+3186C>T (n.393+3186C>T)
n.1311+7G>A
n.910+7G>A
n.792+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72095103G=CA1981834689LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G= (n.437+7G=)
c.*500+7G= (n.*500+7G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.23+7G= (n.23+7G=)
n.572+7G=
c.34+7G= (n.34+7G=)
n.471G=
c.383+7G= (n.383+7G=)
c.267-326C= (n.267-326C=)
c.393+3186C= (n.393+3186C=)
n.1311+7G=
n.910+7G=
n.792+7G=
11g.72095103G>TCA2614919588LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+7G>T (n.437+7G>T)
c.*500+7G>T (n.*500+7G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.23+7G>T (n.23+7G>T)
n.572+7G>T
c.34+7G>T (n.34+7G>T)
n.471G>T
c.383+7G>T (n.383+7G>T)
c.267-326C>A (n.267-326C>A)
c.393+3186C>A (n.393+3186C>A)
n.1311+7G>T
n.910+7G>T
n.792+7G>T
 gnomAD v4
11g.72095104C=CA1981834690LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+8C= (n.437+8C=)
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c.383+8C= (n.383+8C=)
c.267-327G= (n.267-327G=)
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n.1311+8C=
n.910+8C=
n.792+8C=
11g.72095104C>TCA6168253LAMTOR1,LRRC51,LRTOMTc.437+8C>T (n.437+8C>T)
c.*500+8C>T (n.*500+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.23+8C>T (n.23+8C>T)
n.572+8C>T
c.34+8C>T (n.34+8C>T)
n.472C>T
c.383+8C>T (n.383+8C>T)
c.267-327G>A (n.267-327G>A)
c.393+3185G>A (n.393+3185G>A)
n.1311+8C>T
n.910+8C>T
n.792+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched