Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72094943_72095047del | CA6168209 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.289-5_388del c.*352-5_*451del c.-126-5_-27del n.424-5_523del c.-115-5_-16del n.316-5_415del c.235-5_334del c.267-268_267-164del (n.267-268_267-164del) c.393+3244_393+3348del (n.393+3244_393+3348del) n.1163-5_1262del n.762-5_861del n.644-5_743del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72094971G>C | CA1981834632 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.312G>C (p.Leu104=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.447G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.339G>C c.258G>C (p.Leu86=) c.267-194C>G (n.267-194C>G) c.393+3318C>G (n.393+3318C>G) n.1186G>C n.785G>C n.667G>C | dbSNP |
11 | g.72094971G= | CA1981834631 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.312G= (p.Leu104=) c.*375G= (n.*375G=) c.-103G= (n.-103G=) n.447G= c.-92G= (n.-92G=) n.339G= c.258G= (p.Leu86=) c.267-194C= (n.267-194C=) c.393+3318C= (n.393+3318C=) n.1186G= n.785G= n.667G= | |
11 | g.72094972A>C | CA381721201 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.313A>C (p.Ser105Arg) c.*376A>C (n.*376A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.448A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.340A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) c.267-195T>G (n.267-195T>G) c.393+3317T>G (n.393+3317T>G) n.1187A>C n.786A>C n.668A>C | |
11 | g.72094972A>G | CA381721198 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.313A>G (p.Ser105Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.448A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.340A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) c.267-195T>C (n.267-195T>C) c.393+3317T>C (n.393+3317T>C) n.1187A>G n.786A>G n.668A>G | |
11 | g.72094972A>T | CA381721194 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.313A>T (p.Ser105Cys) c.*376A>T (n.*376A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.448A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.340A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) c.267-195T>A (n.267-195T>A) c.393+3317T>A (n.393+3317T>A) n.1187A>T n.786A>T n.668A>T | |
11 | g.72094973G>A | CA381721202 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.314G>A (p.Ser105Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.449G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.341G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) c.267-196C>T (n.267-196C>T) c.393+3316C>T (n.393+3316C>T) n.1188G>A n.787G>A n.669G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72094973G>C | CA381721204 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.314G>C (p.Ser105Thr) c.*377G>C (n.*377G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.449G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.341G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) c.267-196C>G (n.267-196C>G) c.393+3316C>G (n.393+3316C>G) n.1188G>C n.787G>C n.669G>C | |
11 | g.72094973G>T | CA381721205 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.314G>T (p.Ser105Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.449G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.341G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) c.267-196C>A (n.267-196C>A) c.393+3316C>A (n.393+3316C>A) n.1188G>T n.787G>T n.669G>T | |
11 | g.72094974T>A | CA381721207 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.315T>A (p.Ser105Arg) c.*378T>A (n.*378T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.450T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.342T>A c.261T>A (p.Ser87Arg) c.267-197A>T (n.267-197A>T) c.393+3315A>T (n.393+3315A>T) n.1189T>A n.788T>A n.670T>A | |
11 | g.72094974T>C | CA6168215 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.315T>C (p.Ser105=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) n.450T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.342T>C c.261T>C (p.Ser87=) c.267-197A>G (n.267-197A>G) c.393+3315A>G (n.393+3315A>G) n.1189T>C n.788T>C n.670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094974T>G | CA381721211 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.315T>G (p.Ser105Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) n.450T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.342T>G c.261T>G (p.Ser87Arg) c.267-197A>C (n.267-197A>C) c.393+3315A>C (n.393+3315A>C) n.1189T>G n.788T>G n.670T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72094974T= | CA1981834633 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.315T= (p.Ser105=) c.*378T= (n.*378T=) c.-100T= (n.-100T=) n.450T= c.-89T= (n.-89T=) n.342T= c.261T= (p.Ser87=) c.267-197A= (n.267-197A=) c.393+3315A= (n.393+3315A=) n.1189T= n.788T= n.670T= | |
11 | g.72094975G>A | CA6168216 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.316G>A (p.Val106Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.451G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.343G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.267-198C>T (n.267-198C>T) c.393+3314C>T (n.393+3314C>T) n.1190G>A n.789G>A n.671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094975G>C | CA381721212 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.316G>C (p.Val106Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.451G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.343G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.267-198C>G (n.267-198C>G) c.393+3314C>G (n.393+3314C>G) n.1190G>C n.789G>C n.671G>C | |
11 | g.72094975G= | CA1981834634 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.316G= (p.Val106=) c.*379G= (n.*379G=) c.-99G= (n.-99G=) n.451G= c.-88G= (n.-88G=) n.343G= c.262G= (p.Val88=) c.267-198C= (n.267-198C=) c.393+3314C= (n.393+3314C=) n.1190G= n.789G= n.671G= | |
11 | g.72094975G>T | CA381721213 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.316G>T (p.Val106Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.451G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.343G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.267-198C>A (n.267-198C>A) c.393+3314C>A (n.393+3314C>A) n.1190G>T n.789G>T n.671G>T | dbSNP |
11 | g.72094976T>A | CA381721217 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.317T>A (p.Val106Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) n.452T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.344T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.267-199A>T (n.267-199A>T) c.393+3313A>T (n.393+3313A>T) n.1191T>A n.790T>A n.672T>A | |
11 | g.72094976T>C | CA381721220 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.317T>C (p.Val106Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.452T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.344T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.267-199A>G (n.267-199A>G) c.393+3313A>G (n.393+3313A>G) n.1191T>C n.790T>C n.672T>C | |
11 | g.72094976T>G | CA381721221 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.317T>G (p.Val106Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) n.452T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.344T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.267-199A>C (n.267-199A>C) c.393+3313A>C (n.393+3313A>C) n.1191T>G n.790T>G n.672T>G | |
11 | g.72094977C>A | CA2614919115 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.318C>A (p.Val106=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.453C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.345C>A c.264C>A (p.Val88=) c.267-200G>T (n.267-200G>T) c.393+3312G>T (n.393+3312G>T) n.1192C>A n.791C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72094978dup | CA2614919113 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.319dup (p.Leu107ProfsTer16) c.*382dup (n.*382dup) c.-96dup (n.-96dup) n.454dup c.-85dup (n.-85dup) n.346dup c.265dup (p.Leu89ProfsTer16) c.267-200dup (n.267-200dup) c.393+3312dup (n.393+3312dup) n.1193dup n.792dup n.674dup | gnomAD v4 |
11 | g.72094978C>A | CA381721222 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*382C>A (n.*382C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.454C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.346C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.267-201G>T (n.267-201G>T) c.393+3311G>T (n.393+3311G>T) n.1193C>A n.792C>A n.674C>A | |
11 | g.72094978C>G | CA381721223 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.319C>G (p.Leu107Val) c.*382C>G (n.*382C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.454C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.346C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.267-201G>C (n.267-201G>C) c.393+3311G>C (n.393+3311G>C) n.1193C>G n.792C>G n.674C>G | |
11 | g.72094978C>T | CA381721224 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*382C>T (n.*382C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.454C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.346C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.267-201G>A (n.267-201G>A) c.393+3311G>A (n.393+3311G>A) n.1193C>T n.792C>T n.674C>T | |
11 | g.72094979T>A | CA381721226 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.320T>A (p.Leu107His) c.*383T>A (n.*383T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) n.455T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.347T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.267-202A>T (n.267-202A>T) c.393+3310A>T (n.393+3310A>T) n.1194T>A n.793T>A n.675T>A | |
11 | g.72094979T>C | CA381721228 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.455T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.347T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.267-202A>G (n.267-202A>G) c.393+3310A>G (n.393+3310A>G) n.1194T>C n.793T>C n.675T>C | |
11 | g.72094979T>G | CA381721231 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*383T>G (n.*383T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) n.455T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.347T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.267-202A>C (n.267-202A>C) c.393+3310A>C (n.393+3310A>C) n.1194T>G n.793T>G n.675T>G | |
11 | g.72094980C>T | CA2574911816 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.321C>T (p.Leu107=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.456C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.348C>T c.267C>T (p.Leu89=) c.267-203G>A (n.267-203G>A) c.393+3309G>A (n.393+3309G>A) n.1195C>T n.794C>T n.676C>T | |
11 | g.72094981T>A | CA381721233 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) n.457T>A c.-82T>A (n.-82T>A) n.349T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.267-204A>T (n.267-204A>T) c.393+3308A>T (n.393+3308A>T) n.1196T>A n.795T>A n.677T>A | |
11 | g.72094981T>C | CA381721234 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.322T>C (p.Tyr108His) c.*385T>C (n.*385T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) n.457T>C c.-82T>C (n.-82T>C) n.349T>C c.268T>C (p.Tyr90His) c.267-204A>G (n.267-204A>G) c.393+3308A>G (n.393+3308A>G) n.1196T>C n.795T>C n.677T>C | |
11 | g.72094981T>G | CA381721235 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.*385T>G (n.*385T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) n.457T>G c.-82T>G (n.-82T>G) n.349T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.267-204A>C (n.267-204A>C) c.393+3308A>C (n.393+3308A>C) n.1196T>G n.795T>G n.677T>G | |
11 | g.72094982A= | CA1981834635 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.323A= (p.Tyr108=) c.*386A= (n.*386A=) c.-92A= (n.-92A=) n.458A= c.-81A= (n.-81A=) n.350A= c.269A= (p.Tyr90=) c.267-205T= (n.267-205T=) c.393+3307T= (n.393+3307T=) n.1197A= n.796A= n.678A= | |
11 | g.72094982A>C | CA381721236 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.*386A>C (n.*386A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.458A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.350A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.267-205T>G (n.267-205T>G) c.393+3307T>G (n.393+3307T>G) n.1197A>C n.796A>C n.678A>C | |
11 | g.72094982A>G | CA224386291 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.*386A>G (n.*386A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.458A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.350A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.267-205T>C (n.267-205T>C) c.393+3307T>C (n.393+3307T>C) n.1197A>G n.796A>G n.678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094982A>T | CA381721237 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.*386A>T (n.*386A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.458A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.350A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.267-205T>A (n.267-205T>A) c.393+3307T>A (n.393+3307T>A) n.1197A>T n.796A>T n.678A>T | |
11 | g.72094983T>A | CA381721239 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.*387T>A (n.*387T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.459T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.351T>A c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.267-206A>T (n.267-206A>T) c.393+3306A>T (n.393+3306A>T) n.1198T>A n.797T>A n.679T>A | |
11 | g.72094983T>G | CA381721240 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.*387T>G (n.*387T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.459T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.351T>G c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.267-206A>C (n.267-206A>C) c.393+3306A>C (n.393+3306A>C) n.1198T>G n.797T>G n.679T>G | |
11 | g.72094983_72094986del | CA475864724 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.324_327del (p.Leu109ThrfsTer11) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.-91_-88del (n.-91_-88del) n.459_462del c.-80_-77del (n.-80_-77del) n.351_354del c.270_273del (p.Leu91ThrfsTer11) c.267-209_267-206del (n.267-209_267-206del) c.393+3303_393+3306del (n.393+3303_393+3306del) n.1198_1201del n.797_800del n.679_682del | |
11 | g.72094984C>A | CA381721243 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.*388C>A (n.*388C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.460C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.352C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.267-207G>T (n.267-207G>T) c.393+3305G>T (n.393+3305G>T) n.1199C>A n.798C>A n.680C>A | |
11 | g.72094984C>G | CA381721245 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.325C>G (p.Leu109Val) c.*388C>G (n.*388C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.460C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.352C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.267-207G>C (n.267-207G>C) c.393+3305G>C (n.393+3305G>C) n.1199C>G n.798C>G n.680C>G | |
11 | g.72094984C>T | CA381721247 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.*388C>T (n.*388C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.460C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.352C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.267-207G>A (n.267-207G>A) c.393+3305G>A (n.393+3305G>A) n.1199C>T n.798C>T n.680C>T | |
11 | g.72094985T>A | CA381721250 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.326T>A (p.Leu109His) c.*389T>A (n.*389T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) n.461T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.353T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.267-208A>T (n.267-208A>T) c.393+3304A>T (n.393+3304A>T) n.1200T>A n.799T>A n.681T>A | |
11 | g.72094985T>C | CA381721253 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.*389T>C (n.*389T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) n.461T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.353T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.267-208A>G (n.267-208A>G) c.393+3304A>G (n.393+3304A>G) n.1200T>C n.799T>C n.681T>C | |
11 | g.72094985T>G | CA381721256 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.*389T>G (n.*389T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) n.461T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.353T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.267-208A>C (n.267-208A>C) c.393+3304A>C (n.393+3304A>C) n.1200T>G n.799T>G n.681T>G | |
11 | g.72094987C>A | CA381721257 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.328C>A (p.His110Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.463C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.355C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.267-210G>T (n.267-210G>T) c.393+3302G>T (n.393+3302G>T) n.1202C>A n.801C>A n.683C>A | |
11 | g.72094987C>G | CA381721258 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.328C>G (p.His110Asp) c.*391C>G (n.*391C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.463C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.355C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.267-210G>C (n.267-210G>C) c.393+3302G>C (n.393+3302G>C) n.1202C>G n.801C>G n.683C>G | |
11 | g.72094987C>T | CA381721261 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.328C>T (p.His110Tyr) c.*391C>T (n.*391C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.463C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.355C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.267-210G>A (n.267-210G>A) c.393+3302G>A (n.393+3302G>A) n.1202C>T n.801C>T n.683C>T | |
11 | g.72094988A>C | CA381721266 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.329A>C (p.His110Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.464A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.356A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.267-211T>G (n.267-211T>G) c.393+3301T>G (n.393+3301T>G) n.1203A>C n.802A>C n.684A>C | |
11 | g.72094988A>G | CA381721265 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.329A>G (p.His110Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.464A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.356A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.267-211T>C (n.267-211T>C) c.393+3301T>C (n.393+3301T>C) n.1203A>G n.802A>G n.684A>G | |
11 | g.72094988A>T | CA381721263 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.329A>T (p.His110Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.464A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.356A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.267-211T>A (n.267-211T>A) c.393+3301T>A (n.393+3301T>A) n.1203A>T n.802A>T n.684A>T | |
11 | g.72094989del | CA923726165 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330del (p.His110GlnfsTer11) c.*393del (n.*393del) c.-85del (n.-85del) n.465del c.-74del (n.-74del) n.357del c.276del (p.His92GlnfsTer11) c.267-212del (n.267-212del) c.393+3300del (n.393+3300del) n.1204del n.803del n.685del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72094989C>A | CA381721268 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330C>A (p.His110Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.465C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.357C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.267-212G>T (n.267-212G>T) c.393+3300G>T (n.393+3300G>T) n.1204C>A n.803C>A n.685C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72094989C= | CA1981834636 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330C= (p.His110=) c.*393C= (n.*393C=) c.-85C= (n.-85C=) n.465C= c.-74C= (n.-74C=) n.357C= c.276C= (p.His92=) c.267-212G= (n.267-212G=) c.393+3300G= (n.393+3300G=) n.1204C= n.803C= n.685C= | |
11 | g.72094989C>G | CA381721271 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330C>G (p.His110Gln) c.*393C>G (n.*393C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.465C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.357C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.267-212G>C (n.267-212G>C) c.393+3300G>C (n.393+3300G>C) n.1204C>G n.803C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72094989C>T | CA6168217 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330C>T (p.His110=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.465C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.357C>T c.276C>T (p.His92=) c.267-212G>A (n.267-212G>A) c.393+3300G>A (n.393+3300G>A) n.1204C>T n.803C>T n.685C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094989_72094998del | CA2574911817 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.330_339del (p.His110GlnfsTer8) c.*393_*402del (n.*393_*402del) c.-85_-76del (n.-85_-76del) n.465_474del c.-74_-65del (n.-74_-65del) n.357_366del c.276_285del (p.His92GlnfsTer8) c.267-221_267-212del (n.267-221_267-212del) c.393+3291_393+3300del (n.393+3291_393+3300del) n.1204_1213del n.803_812del n.685_694del | gnomAD v4 |
11 | g.72094990G>A | CA6168218 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.*394G>A (n.*394G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.466G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.358G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) c.267-213C>T (n.267-213C>T) c.393+3299C>T (n.393+3299C>T) n.1205G>A n.804G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094990G>C | CA381721272 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.*394G>C (n.*394G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.466G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.358G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.267-213C>G (n.267-213C>G) c.393+3299C>G (n.393+3299C>G) n.1205G>C n.804G>C n.686G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72094990G= | CA1981834637 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.331G= (p.Gly111=) c.*394G= (n.*394G=) c.-84G= (n.-84G=) n.466G= c.-73G= (n.-73G=) n.358G= c.277G= (p.Gly93=) c.267-213C= (n.267-213C=) c.393+3299C= (n.393+3299C=) n.1205G= n.804G= n.686G= | |
11 | g.72094990G>T | CA381721273 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.*394G>T (n.*394G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.466G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.358G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) c.267-213C>A (n.267-213C>A) c.393+3299C>A (n.393+3299C>A) n.1205G>T n.804G>T n.686G>T | |
11 | g.72094991G>A | CA381721274 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.*395G>A (n.*395G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.467G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.359G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) c.267-214C>T (n.267-214C>T) c.393+3298C>T (n.393+3298C>T) n.1206G>A n.805G>A n.687G>A | |
11 | g.72094991G>C | CA381721275 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.*395G>C (n.*395G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.467G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.359G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.267-214C>G (n.267-214C>G) c.393+3298C>G (n.393+3298C>G) n.1206G>C n.805G>C n.687G>C | |
11 | g.72094991G>T | CA381721276 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.332G>T (p.Gly111Val) c.*395G>T (n.*395G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.467G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.359G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.267-214C>A (n.267-214C>A) c.393+3298C>A (n.393+3298C>A) n.1206G>T n.805G>T n.687G>T | |
11 | g.72094992C>A | CA2792647528 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.333C>A (p.Gly111=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) n.468C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.360C>A c.279C>A (p.Gly93=) c.267-215G>T (n.267-215G>T) c.393+3297G>T (n.393+3297G>T) n.1207C>A n.806C>A n.688C>A | |
11 | g.72094993A>C | CA381721278 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.334A>C (p.Asn112His) c.*397A>C (n.*397A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) n.469A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.361A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.267-216T>G (n.267-216T>G) c.393+3296T>G (n.393+3296T>G) n.1208A>C n.807A>C n.689A>C | |
11 | g.72094993A>G | CA381721279 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*397A>G (n.*397A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.469A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.361A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.267-216T>C (n.267-216T>C) c.393+3296T>C (n.393+3296T>C) n.1208A>G n.807A>G n.689A>G | |
11 | g.72094993A>T | CA381721280 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*397A>T (n.*397A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.469A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.361A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.267-216T>A (n.267-216T>A) c.393+3296T>A (n.393+3296T>A) n.1208A>T n.807A>T n.689A>T | |
11 | g.72094994A>C | CA381721289 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.470A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.362A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.267-217T>G (n.267-217T>G) c.393+3295T>G (n.393+3295T>G) n.1209A>C n.808A>C n.690A>C | |
11 | g.72094994A>G | CA381721285 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*398A>G (n.*398A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.470A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.362A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.267-217T>C (n.267-217T>C) c.393+3295T>C (n.393+3295T>C) n.1209A>G n.808A>G n.690A>G | |
11 | g.72094994A>T | CA381721283 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.470A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.362A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.267-217T>A (n.267-217T>A) c.393+3295T>A (n.393+3295T>A) n.1209A>T n.808A>T n.690A>T | |
11 | g.72094994_72095001delinsACAGCATC | CA1981834638 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.335_342delinsACAGCATC (p.Asn112=) c.*398_*405delinsACAGCATC (n.*398_*405delinsACAGCATC) c.-80_-73delinsACAGCATC (n.-80_-73delinsACAGCATC) n.470_477delinsACAGCATC c.-69_-62delinsACAGCATC (n.-69_-62delinsACAGCATC) n.362_369delinsACAGCATC c.281_288delinsACAGCATC (p.Asn94=) c.267-224_267-217delinsGATGCTGT (n.267-224_267-217delinsGATGCTGT) c.393+3288_393+3295delinsGATGCTGT (n.393+3288_393+3295delinsGATGCTGT) n.1209_1216delinsACAGCATC n.808_815delinsACAGCATC n.690_697delinsACAGCATC | |
11 | g.72094995C>A | CA381721290 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.471C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.363C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) c.267-218G>T (n.267-218G>T) c.393+3294G>T (n.393+3294G>T) n.1210C>A n.809C>A n.691C>A | |
11 | g.72094995C>G | CA381721293 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.*399C>G (n.*399C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) n.471C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.363C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) c.267-218G>C (n.267-218G>C) c.393+3294G>C (n.393+3294G>C) n.1210C>G n.809C>G n.691C>G | |
11 | g.72094995C>T | CA2614919128 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.336C>T (p.Asn112=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.471C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.363C>T c.282C>T (p.Asn94=) c.267-218G>A (n.267-218G>A) c.393+3294G>A (n.393+3294G>A) n.1210C>T n.809C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72094999_72095005del | CA6168219 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.340_346del (p.Ile114AlafsTer5) c.*403_*409del (n.*403_*409del) c.-75_-69del (n.-75_-69del) n.475_481del c.-64_-58del (n.-64_-58del) n.367_373del c.286_292del (p.Ile96AlafsTer5) c.267-224_267-218del (n.267-224_267-218del) c.393+3288_393+3294del (n.393+3288_393+3294del) n.1214_1220del n.813_819del n.695_701del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72094996A>C | CA381721295 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*400A>C (n.*400A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.472A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.364A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) c.267-219T>G (n.267-219T>G) c.393+3293T>G (n.393+3293T>G) n.1211A>C n.810A>C n.692A>C | |
11 | g.72094996A>G | CA381721296 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.472A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.364A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) c.267-219T>C (n.267-219T>C) c.393+3293T>C (n.393+3293T>C) n.1211A>G n.810A>G n.692A>G | |
11 | g.72094996A>T | CA381721297 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*400A>T (n.*400A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.472A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.364A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) c.267-219T>A (n.267-219T>A) c.393+3293T>A (n.393+3293T>A) n.1211A>T n.810A>T n.692A>T | |
11 | g.72094997G>A | CA381721298 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*401G>A (n.*401G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.473G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.365G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.267-220C>T (n.267-220C>T) c.393+3292C>T (n.393+3292C>T) n.1212G>A n.811G>A n.693G>A | |
11 | g.72094997G>C | CA381721299 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*401G>C (n.*401G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.473G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.365G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.267-220C>G (n.267-220C>G) c.393+3292C>G (n.393+3292C>G) n.1212G>C n.811G>C n.693G>C | |
11 | g.72094997G>T | CA381721300 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*401G>T (n.*401G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.473G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.365G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.267-220C>A (n.267-220C>A) c.393+3292C>A (n.393+3292C>A) n.1212G>T n.811G>T n.693G>T | |
11 | g.72094998C>A | CA6168220 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.339C>A (p.Ser113Arg) c.*402C>A (n.*402C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.474C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.366C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) c.267-221G>T (n.267-221G>T) c.393+3291G>T (n.393+3291G>T) n.1213C>A n.812C>A n.694C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72094998C= | CA1981834639 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.339C= (p.Ser113=) c.*402C= (n.*402C=) c.-76C= (n.-76C=) n.474C= c.-65C= (n.-65C=) n.366C= c.285C= (p.Ser95=) c.267-221G= (n.267-221G=) c.393+3291G= (n.393+3291G=) n.1213C= n.812C= n.694C= | |
11 | g.72094998C>G | CA381721303 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.339C>G (p.Ser113Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.474C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.366C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) c.267-221G>C (n.267-221G>C) c.393+3291G>C (n.393+3291G>C) n.1213C>G n.812C>G n.694C>G | |
11 | g.72094999A>C | CA381721305 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) n.475A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.367A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.267-222T>G (n.267-222T>G) c.393+3290T>G (n.393+3290T>G) n.1214A>C n.813A>C n.695A>C | |
11 | g.72094999A>G | CA381721307 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.340A>G (p.Ile114Val) c.*403A>G (n.*403A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) n.475A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.367A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.267-222T>C (n.267-222T>C) c.393+3290T>C (n.393+3290T>C) n.1214A>G n.813A>G n.695A>G | |
11 | g.72094999A>T | CA381721310 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.*403A>T (n.*403A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) n.475A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.367A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.267-222T>A (n.267-222T>A) c.393+3290T>A (n.393+3290T>A) n.1214A>T n.813A>T n.695A>T | |
11 | g.72095000T>A | CA381721316 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.476T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.368T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.267-223A>T (n.267-223A>T) c.393+3289A>T (n.393+3289A>T) n.1215T>A n.814T>A n.696T>A | |
11 | g.72095000T>C | CA381721313 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.476T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.368T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.267-223A>G (n.267-223A>G) c.393+3289A>G (n.393+3289A>G) n.1215T>C n.814T>C n.696T>C | |
11 | g.72095000T>G | CA381721311 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.*404T>G (n.*404T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.476T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.368T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.267-223A>C (n.267-223A>C) c.393+3289A>C (n.393+3289A>C) n.1215T>G n.814T>G n.696T>G | |
11 | g.72095001C= | CA1981834640 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.342C= (p.Ile114=) c.*405C= (n.*405C=) c.-73C= (n.-73C=) n.477C= c.-62C= (n.-62C=) n.369C= c.288C= (p.Ile96=) c.267-224G= (n.267-224G=) c.393+3288G= (n.393+3288G=) n.1216C= n.815C= n.697C= | |
11 | g.72095001C>G | CA6168221 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.342C>G (p.Ile114Met) c.*405C>G (n.*405C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.477C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.369C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.267-224G>C (n.267-224G>C) c.393+3288G>C (n.393+3288G>C) n.1216C>G n.815C>G n.697C>G | dbSNP ExAC |
11 | g.72095001C>T | CA1981834641 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.342C>T (p.Ile114=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.477C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.369C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.267-224G>A (n.267-224G>A) c.393+3288G>A (n.393+3288G>A) n.1216C>T n.815C>T n.697C>T | dbSNP |
11 | g.72095002C>A | CA381721320 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.*406C>A (n.*406C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.478C>A c.-61C>A (n.-61C>A) n.370C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) c.267-225G>T (n.267-225G>T) c.393+3287G>T (n.393+3287G>T) n.1217C>A n.816C>A n.698C>A | |
11 | g.72095002C>G | CA381721323 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.*406C>G (n.*406C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.478C>G c.-61C>G (n.-61C>G) n.370C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) c.267-225G>C (n.267-225G>C) c.393+3287G>C (n.393+3287G>C) n.1217C>G n.816C>G n.698C>G | |
11 | g.72095002C>T | CA381721330 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.*406C>T (n.*406C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.478C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.370C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) c.267-225G>A (n.267-225G>A) c.393+3287G>A (n.393+3287G>A) n.1217C>T n.816C>T n.698C>T | |
11 | g.72095003A>C | CA381721335 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.*407A>C (n.*407A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.479A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.371A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) c.267-226T>G (n.267-226T>G) c.393+3286T>G (n.393+3286T>G) n.1218A>C n.817A>C n.699A>C | |
11 | g.72095003A>G | CA381721338 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.*407A>G (n.*407A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.479A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.371A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) c.267-226T>C (n.267-226T>C) c.393+3286T>C (n.393+3286T>C) n.1218A>G n.817A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095003A>T | CA381721342 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.479A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.371A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) c.267-226T>A (n.267-226T>A) c.393+3286T>A (n.393+3286T>A) n.1218A>T n.817A>T n.699A>T | |
11 | g.72095004G>A | CA2741185286 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.345G>A (p.Gln115=) c.*408G>A (n.*408G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.480G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.372G>A c.291G>A (p.Gln97=) c.267-227C>T (n.267-227C>T) c.393+3285C>T (n.393+3285C>T) n.1219G>A n.818G>A n.700G>A | |
11 | g.72095004G>C | CA381721345 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.345G>C (p.Gln115His) c.*408G>C (n.*408G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.480G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.372G>C c.291G>C (p.Gln97His) c.267-227C>G (n.267-227C>G) c.393+3285C>G (n.393+3285C>G) n.1219G>C n.818G>C n.700G>C | |
11 | g.72095004G>T | CA381721358 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.345G>T (p.Gln115His) c.*408G>T (n.*408G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.480G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.372G>T c.291G>T (p.Gln97His) c.267-227C>A (n.267-227C>A) c.393+3285C>A (n.393+3285C>A) n.1219G>T n.818G>T n.700G>T | |
11 | g.72095005C>A | CA381721361 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.*409C>A (n.*409C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.481C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.373C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) c.267-228G>T (n.267-228G>T) c.393+3284G>T (n.393+3284G>T) n.1220C>A n.819C>A n.701C>A | |
11 | g.72095005C= | CA1981834642 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.346C= (p.Arg116=) c.*409C= (n.*409C=) c.-69C= (n.-69C=) n.481C= c.-58C= (n.-58C=) n.373C= c.292C= (p.Arg98=) c.267-228G= (n.267-228G=) c.393+3284G= (n.393+3284G=) n.1220C= n.819C= n.701C= | |
11 | g.72095005C>G | CA381721371 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.*409C>G (n.*409C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.481C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.373C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) c.267-228G>C (n.267-228G>C) c.393+3284G>C (n.393+3284G>C) n.1220C>G n.819C>G n.701C>G | |
11 | g.72095005C>T | CA6168222 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.*409C>T (n.*409C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.481C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.373C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) c.267-228G>A (n.267-228G>A) c.393+3284G>A (n.393+3284G>A) n.1220C>T n.819C>T n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095006G>A | CA6168223 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.347G>A (p.Arg116His) c.*410G>A (n.*410G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.482G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.374G>A c.293G>A (p.Arg98His) c.267-229C>T (n.267-229C>T) c.393+3283C>T (n.393+3283C>T) n.1221G>A n.820G>A n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095006G>C | CA381721382 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.482G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.374G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) c.267-229C>G (n.267-229C>G) c.393+3283C>G (n.393+3283C>G) n.1221G>C n.820G>C n.702G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095006G= | CA1981834643 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.347G= (p.Arg116=) c.*410G= (n.*410G=) c.-68G= (n.-68G=) n.482G= c.-57G= (n.-57G=) n.374G= c.293G= (p.Arg98=) c.267-229C= (n.267-229C=) c.393+3283C= (n.393+3283C=) n.1221G= n.820G= n.702G= | |
11 | g.72095006G>T | CA381721378 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.*410G>T (n.*410G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.482G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.374G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) c.267-229C>A (n.267-229C>A) c.393+3283C>A (n.393+3283C>A) n.1221G>T n.820G>T n.702G>T | |
11 | g.72095008C>A | CA381721386 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.349C>A (p.Leu117Met) c.*412C>A (n.*412C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.484C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.376C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.267-231G>T (n.267-231G>T) c.393+3281G>T (n.393+3281G>T) n.1223C>A n.822C>A n.704C>A | |
11 | g.72095008C= | CA1981834644 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.349C= (p.Leu117=) c.*412C= (n.*412C=) c.-66C= (n.-66C=) n.484C= c.-55C= (n.-55C=) n.376C= c.295C= (p.Leu99=) c.267-231G= (n.267-231G=) c.393+3281G= (n.393+3281G=) n.1223C= n.822C= n.704C= | |
11 | g.72095008C>G | CA381721389 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.349C>G (p.Leu117Val) c.*412C>G (n.*412C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.484C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.376C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.267-231G>C (n.267-231G>C) c.393+3281G>C (n.393+3281G>C) n.1223C>G n.822C>G n.704C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095008C>T | CA679960814 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.349C>T (p.Leu117=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.484C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.376C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.267-231G>A (n.267-231G>A) c.393+3281G>A (n.393+3281G>A) n.1223C>T n.822C>T n.704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095012_72095029del | CA2614919146 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353_370del (p.Gly118_Leu123del) c.*416_*433del (n.*416_*433del) c.-62_-45del (n.-62_-45del) n.488_505del c.-51_-34del (n.-51_-34del) n.380_397del c.299_316del (p.Gly100_Leu105del) c.267-248_267-231del (n.267-248_267-231del) c.393+3264_393+3281del (n.393+3264_393+3281del) n.1227_1244del n.826_843del n.708_725del | gnomAD v4 |
11 | g.72095009T>A | CA381721392 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.*413T>A (n.*413T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) n.485T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.377T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.267-232A>T (n.267-232A>T) c.393+3280A>T (n.393+3280A>T) n.1224T>A n.823T>A n.705T>A | |
11 | g.72095009T>C | CA381721395 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.485T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.377T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.267-232A>G (n.267-232A>G) c.393+3280A>G (n.393+3280A>G) n.1224T>C n.823T>C n.705T>C | |
11 | g.72095009T>G | CA381721396 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.485T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.377T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.267-232A>C (n.267-232A>C) c.393+3280A>C (n.393+3280A>C) n.1224T>G n.823T>G n.705T>G | |
11 | g.72095009_72095012delinsTGGG | CA1981834645 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.350_353delinsTGGG (p.Leu117=) c.*413_*416delinsTGGG (n.*413_*416delinsTGGG) c.-65_-62delinsTGGG (n.-65_-62delinsTGGG) n.485_488delinsTGGG c.-54_-51delinsTGGG (n.-54_-51delinsTGGG) n.377_380delinsTGGG c.296_299delinsTGGG (p.Leu99=) c.267-235_267-232delinsCCCA (n.267-235_267-232delinsCCCA) c.393+3277_393+3280delinsCCCA (n.393+3277_393+3280delinsCCCA) n.1224_1227delinsTGGG n.823_826delinsTGGG n.705_708delinsTGGG | |
11 | g.72095010G>A | CA6168225 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.351G>A (p.Leu117=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.486G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.378G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.267-233C>T (n.267-233C>T) c.393+3279C>T (n.393+3279C>T) n.1225G>A n.824G>A n.706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095010G>C | CA6168224 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.351G>C (p.Leu117=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.486G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.378G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.267-233C>G (n.267-233C>G) c.393+3279C>G (n.393+3279C>G) n.1225G>C n.824G>C n.706G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095010G= | CA1981834647 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.351G= (p.Leu117=) c.*414G= (n.*414G=) c.-64G= (n.-64G=) n.486G= c.-53G= (n.-53G=) n.378G= c.297G= (p.Leu99=) c.267-233C= (n.267-233C=) c.393+3279C= (n.393+3279C=) n.1225G= n.824G= n.706G= | |
11 | g.72095014dup | CA2832565027 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355dup (p.Glu119GlyfsTer4) c.*418dup (n.*418dup) c.-60dup (n.-60dup) n.490dup c.-49dup (n.-49dup) n.382dup c.301dup (p.Glu101GlyfsTer4) c.267-233dup (n.267-233dup) c.393+3279dup (n.393+3279dup) n.1229dup n.828dup n.710dup | |
11 | g.72095012_72095014del | CA1981834646 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353_355del (p.Gly118del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) n.488_490del c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.380_382del c.299_301del (p.Gly100del) c.267-235_267-233del (n.267-235_267-233del) c.393+3277_393+3279del (n.393+3277_393+3279del) n.1227_1229del n.826_828del n.708_710del | dbSNP |
11 | g.72095011G>A | CA381721397 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*415G>A (n.*415G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.487G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.379G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.267-234C>T (n.267-234C>T) c.393+3278C>T (n.393+3278C>T) n.1226G>A n.825G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095011G>C | CA6168226 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*415G>C (n.*415G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.487G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.379G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.267-234C>G (n.267-234C>G) c.393+3278C>G (n.393+3278C>G) n.1226G>C n.825G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095011G= | CA1981834648 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G= (p.Gly118=) c.*415G= (n.*415G=) c.-63G= (n.-63G=) n.487G= c.-52G= (n.-52G=) n.379G= c.298G= (p.Gly100=) c.267-234C= (n.267-234C=) c.393+3278C= (n.393+3278C=) n.1226G= n.825G= n.707G= | |
11 | g.72095011G>T | CA381721400 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>T (p.Gly118Trp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.487G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.379G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) c.267-234C>A (n.267-234C>A) c.393+3278C>A (n.393+3278C>A) n.1226G>T n.825G>T n.707G>T | |
11 | g.72095012G>A | CA381721402 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*416G>A (n.*416G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.488G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.380G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.267-235C>T (n.267-235C>T) c.393+3277C>T (n.393+3277C>T) n.1227G>A n.826G>A n.708G>A | COSMIC |
11 | g.72095012G>C | CA381721403 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*416G>C (n.*416G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.488G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.380G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.267-235C>G (n.267-235C>G) c.393+3277C>G (n.393+3277C>G) n.1227G>C n.826G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095012G= | CA1981834649 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G= (p.Gly118=) c.*416G= (n.*416G=) c.-62G= (n.-62G=) n.488G= c.-51G= (n.-51G=) n.380G= c.299G= (p.Gly100=) c.267-235C= (n.267-235C=) c.393+3277C= (n.393+3277C=) n.1227G= n.826G= n.708G= | |
11 | g.72095012G>T | CA381721404 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>T (p.Gly118Val) c.*416G>T (n.*416G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.488G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.380G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.267-235C>A (n.267-235C>A) c.393+3277C>A (n.393+3277C>A) n.1227G>T n.826G>T n.708G>T | |
11 | g.72095014G>A | CA381721408 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.490G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.382G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.267-237C>T (n.267-237C>T) c.393+3275C>T (n.393+3275C>T) n.1229G>A n.828G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095014G>C | CA381721405 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.490G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.382G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.267-237C>G (n.267-237C>G) c.393+3275C>G (n.393+3275C>G) n.1229G>C n.828G>C n.710G>C | |
11 | g.72095014G= | CA1981834650 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G= (p.Glu119=) c.*418G= (n.*418G=) c.-60G= (n.-60G=) n.490G= c.-49G= (n.-49G=) n.382G= c.301G= (p.Glu101=) c.267-237C= (n.267-237C=) c.393+3275C= (n.393+3275C=) n.1229G= n.828G= n.710G= | |
11 | g.72095014G>T | CA6168227 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.490G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.382G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.267-237C>A (n.267-237C>A) c.393+3275C>A (n.393+3275C>A) n.1229G>T n.828G>T n.710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095015A>C | CA381721412 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.491A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.383A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.267-238T>G (n.267-238T>G) c.393+3274T>G (n.393+3274T>G) n.1230A>C n.829A>C n.711A>C | |
11 | g.72095015A>G | CA381721419 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.491A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.383A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.267-238T>C (n.267-238T>C) c.393+3274T>C (n.393+3274T>C) n.1230A>G n.829A>G n.711A>G | |
11 | g.72095015A>T | CA381721422 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>T (p.Glu119Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.491A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.383A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.267-238T>A (n.267-238T>A) c.393+3274T>A (n.393+3274T>A) n.1230A>T n.829A>T n.711A>T | |
11 | g.72095016G>A | CA6168229 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>A (p.Glu119=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.492G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.384G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.267-239C>T (n.267-239C>T) c.393+3273C>T (n.393+3273C>T) n.1231G>A n.830G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095016G>C | CA6168228 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*420G>C (n.*420G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.492G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.384G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.267-239C>G (n.267-239C>G) c.393+3273C>G (n.393+3273C>G) n.1231G>C n.830G>C n.712G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095016G= | CA1981834651 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G= (p.Glu119=) c.*420G= (n.*420G=) c.-58G= (n.-58G=) n.492G= c.-47G= (n.-47G=) n.384G= c.303G= (p.Glu101=) c.267-239C= (n.267-239C=) c.393+3273C= (n.393+3273C=) n.1231G= n.830G= n.712G= | |
11 | g.72095016G>T | CA381721434 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*420G>T (n.*420G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.492G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.384G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.267-239C>A (n.267-239C>A) c.393+3273C>A (n.393+3273C>A) n.1231G>T n.830G>T n.712G>T | |
11 | g.72095017G>A | CA381721436 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>A (p.Val120Met) c.*421G>A (n.*421G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.493G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.385G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.267-240C>T (n.267-240C>T) c.393+3272C>T (n.393+3272C>T) n.1232G>A n.831G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095017G>C | CA381721440 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>C (p.Val120Leu) c.*421G>C (n.*421G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.493G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.385G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.267-240C>G (n.267-240C>G) c.393+3272C>G (n.393+3272C>G) n.1232G>C n.831G>C n.713G>C | |
11 | g.72095017G>T | CA381721442 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>T (p.Val120Leu) c.*421G>T (n.*421G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.493G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.385G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.267-240C>A (n.267-240C>A) c.393+3272C>A (n.393+3272C>A) n.1232G>T n.831G>T n.713G>T | |
11 | g.72095018T>A | CA381721443 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>A (p.Val120Glu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.494T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.386T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.267-241A>T (n.267-241A>T) c.393+3271A>T (n.393+3271A>T) n.1233T>A n.832T>A n.714T>A | |
11 | g.72095018T>C | CA381721450 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>C (p.Val120Ala) c.*422T>C (n.*422T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.494T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.386T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.267-241A>G (n.267-241A>G) c.393+3271A>G (n.393+3271A>G) n.1233T>C n.832T>C n.714T>C | |
11 | g.72095018T>G | CA224386366 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>G (p.Val120Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.494T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.386T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.267-241A>C (n.267-241A>C) c.393+3271A>C (n.393+3271A>C) n.1233T>G n.832T>G n.714T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095018T= | CA1981834652 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T= (p.Val120=) c.*422T= (n.*422T=) c.-56T= (n.-56T=) n.494T= c.-45T= (n.-45T=) n.386T= c.305T= (p.Val102=) c.267-241A= (n.267-241A=) c.393+3271A= (n.393+3271A=) n.1233T= n.832T= n.714T= | |
11 | g.72095020A>C | CA381721453 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>C (p.Asn121His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.496A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.388A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.267-243T>G (n.267-243T>G) c.393+3269T>G (n.393+3269T>G) n.1235A>C n.834A>C n.716A>C | |
11 | g.72095020A>G | CA381721452 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.496A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.388A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.267-243T>C (n.267-243T>C) c.393+3269T>C (n.393+3269T>C) n.1235A>G n.834A>G n.716A>G | |
11 | g.72095020A>T | CA381721451 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.496A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.388A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.267-243T>A (n.267-243T>A) c.393+3269T>A (n.393+3269T>A) n.1235A>T n.834A>T n.716A>T | |
11 | g.72095020_72095030delinsAATAAGCTGGC | CA1981834653 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361_371delinsAATAAGCTGGC (p.Asn121=) c.*424_*434delinsAATAAGCTGGC (n.*424_*434delinsAATAAGCTGGC) c.-54_-44delinsAATAAGCTGGC (n.-54_-44delinsAATAAGCTGGC) n.496_506delinsAATAAGCTGGC c.-43_-33delinsAATAAGCTGGC (n.-43_-33delinsAATAAGCTGGC) n.388_398delinsAATAAGCTGGC c.307_317delinsAATAAGCTGGC (p.Asn103=) c.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT (n.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT) c.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT (n.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT) n.1235_1245delinsAATAAGCTGGC n.834_844delinsAATAAGCTGGC n.716_726delinsAATAAGCTGGC | |
11 | g.72095021A>C | CA381721455 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.497A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.389A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.267-244T>G (n.267-244T>G) c.393+3268T>G (n.393+3268T>G) n.1236A>C n.835A>C n.717A>C | |
11 | g.72095021A>G | CA381721454 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.497A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.389A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.267-244T>C (n.267-244T>C) c.393+3268T>C (n.393+3268T>C) n.1236A>G n.835A>G n.717A>G | |
11 | g.72095021A>T | CA381721456 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.497A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.389A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.267-244T>A (n.267-244T>A) c.393+3268T>A (n.393+3268T>A) n.1236A>T n.835A>T n.717A>T | |
11 | g.72095021_72095030del | CA6168230 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362_371del (p.Asn121MetfsTer9) c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.-53_-44del (n.-53_-44del) n.497_506del c.-42_-33del (n.-42_-33del) n.389_398del c.308_317del (p.Asn103MetfsTer9) c.267-253_267-244del (n.267-253_267-244del) c.393+3259_393+3268del (n.393+3259_393+3268del) n.1236_1245del n.835_844del n.717_726del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095022T>A | CA381721457 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.363T>A (p.Asn121Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.498T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.390T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.267-245A>T (n.267-245A>T) c.393+3267A>T (n.393+3267A>T) n.1237T>A n.836T>A n.718T>A | |
11 | g.72095022T>G | CA381721458 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.363T>G (p.Asn121Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.498T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.390T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.267-245A>C (n.267-245A>C) c.393+3267A>C (n.393+3267A>C) n.1237T>G n.836T>G n.718T>G | |
11 | g.72095023A>C | CA381721459 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*427A>C (n.*427A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.499A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.391A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.267-246T>G (n.267-246T>G) c.393+3266T>G (n.393+3266T>G) n.1238A>C n.837A>C n.719A>C | |
11 | g.72095023A>G | CA381721460 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*427A>G (n.*427A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.499A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.391A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.267-246T>C (n.267-246T>C) c.393+3266T>C (n.393+3266T>C) n.1238A>G n.837A>G n.719A>G | |
11 | g.72095023A>T | CA381721461 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*427A>T (n.*427A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.499A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.391A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.267-246T>A (n.267-246T>A) c.393+3266T>A (n.393+3266T>A) n.1238A>T n.837A>T n.719A>T | |
11 | g.72095024A>C | CA381721462 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*428A>C (n.*428A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.500A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.392A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.267-247T>G (n.267-247T>G) c.393+3265T>G (n.393+3265T>G) n.1239A>C n.838A>C n.720A>C | |
11 | g.72095024A>G | CA381721463 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*428A>G (n.*428A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.500A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.392A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.267-247T>C (n.267-247T>C) c.393+3265T>C (n.393+3265T>C) n.1239A>G n.838A>G n.720A>G | |
11 | g.72095024A>T | CA381721464 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>T (p.Lys122Met) c.*428A>T (n.*428A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.500A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.392A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.267-247T>A (n.267-247T>A) c.393+3265T>A (n.393+3265T>A) n.1239A>T n.838A>T n.720A>T | |
11 | g.72095025G>C | CA381721465 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.*429G>C (n.*429G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.501G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.393G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.267-248C>G (n.267-248C>G) c.393+3264C>G (n.393+3264C>G) n.1240G>C n.839G>C n.721G>C | |
11 | g.72095025G>T | CA381721466 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.*429G>T (n.*429G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.501G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.393G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.267-248C>A (n.267-248C>A) c.393+3264C>A (n.393+3264C>A) n.1240G>T n.839G>T n.721G>T | |
11 | g.72095026C>A | CA381721467 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.367C>A (p.Leu123Met) c.*430C>A (n.*430C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.502C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.394C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.267-249G>T (n.267-249G>T) c.393+3263G>T (n.393+3263G>T) n.1241C>A n.840C>A n.722C>A | |
11 | g.72095026C>G | CA381721468 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.367C>G (p.Leu123Val) c.*430C>G (n.*430C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.502C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.394C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.267-249G>C (n.267-249G>C) c.393+3263G>C (n.393+3263G>C) n.1241C>G n.840C>G n.722C>G | |
11 | g.72095027T>A | CA381721469 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.*431T>A (n.*431T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.503T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.395T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.267-250A>T (n.267-250A>T) c.393+3262A>T (n.393+3262A>T) n.1242T>A n.841T>A n.723T>A | |
11 | g.72095027T>C | CA381721470 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.503T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.395T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.267-250A>G (n.267-250A>G) c.393+3262A>G (n.393+3262A>G) n.1242T>C n.841T>C n.723T>C | |
11 | g.72095027T>G | CA381721471 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.503T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.395T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.267-250A>C (n.267-250A>C) c.393+3262A>C (n.393+3262A>C) n.1242T>G n.841T>G n.723T>G | |
11 | g.72095028G>A | CA679960860 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.369G>A (p.Leu123=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.504G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.396G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.267-251C>T (n.267-251C>T) c.393+3261C>T (n.393+3261C>T) n.1243G>A n.842G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095028G= | CA1981834654 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.369G= (p.Leu123=) c.*432G= (n.*432G=) c.-46G= (n.-46G=) n.504G= c.-35G= (n.-35G=) n.396G= c.315G= (p.Leu105=) c.267-251C= (n.267-251C=) c.393+3261C= (n.393+3261C=) n.1243G= n.842G= n.724G= | |
11 | g.72095029G>A | CA381721472 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.*433G>A (n.*433G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.505G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.397G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.267-252C>T (n.267-252C>T) c.393+3260C>T (n.393+3260C>T) n.1244G>A n.843G>A n.725G>A | |
11 | g.72095029G>C | CA381721474 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.*433G>C (n.*433G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.505G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.397G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.267-252C>G (n.267-252C>G) c.393+3260C>G (n.393+3260C>G) n.1244G>C n.843G>C n.725G>C | |
11 | g.72095029G>T | CA381721473 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.*433G>T (n.*433G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.505G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.397G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.267-252C>A (n.267-252C>A) c.393+3260C>A (n.393+3260C>A) n.1244G>T n.843G>T n.725G>T | |
11 | g.72095030C>A | CA381721475 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.*434C>A (n.*434C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.506C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.398C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.267-253G>T (n.267-253G>T) c.393+3259G>T (n.393+3259G>T) n.1245C>A n.844C>A n.726C>A | |
11 | g.72095030C>G | CA381721476 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*434C>G (n.*434C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.506C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.398C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.267-253G>C (n.267-253G>C) c.393+3259G>C (n.393+3259G>C) n.1245C>G n.844C>G n.726C>G | |
11 | g.72095030C>T | CA381721479 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.371C>T (p.Ala124Val) c.*434C>T (n.*434C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.506C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.398C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.267-253G>A (n.267-253G>A) c.393+3259G>A (n.393+3259G>A) n.1245C>T n.844C>T n.726C>T | |
11 | g.72095031_72095033del | CA2614919199 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.372_374del (p.Val125del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.507_509del c.-32_-30del (n.-32_-30del) n.399_401del c.318_320del (p.Val107del) c.267-256_267-254del (n.267-256_267-254del) c.393+3256_393+3258del (n.393+3256_393+3258del) n.1246_1248del n.845_847del n.727_729del | gnomAD v4 |
11 | g.72095032G>A | CA381721482 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.373G>A (p.Val125Ile) c.*436G>A (n.*436G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.508G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.400G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.267-255C>T (n.267-255C>T) c.393+3257C>T (n.393+3257C>T) n.1247G>A n.846G>A n.728G>A | |
11 | g.72095032G>C | CA381721483 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.373G>C (p.Val125Leu) c.*436G>C (n.*436G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.508G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.400G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.267-255C>G (n.267-255C>G) c.393+3257C>G (n.393+3257C>G) n.1247G>C n.846G>C n.728G>C | |
11 | g.72095032G>T | CA381721486 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.373G>T (p.Val125Phe) c.*436G>T (n.*436G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.508G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.400G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.267-255C>A (n.267-255C>A) c.393+3257C>A (n.393+3257C>A) n.1247G>T n.846G>T n.728G>T | |
11 | g.72095032_72095044delinsGTCCTTCCTCGGC | CA1981834655 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.373_385delinsGTCCTTCCTCGGC (p.Val125=) c.*436_*448delinsGTCCTTCCTCGGC (n.*436_*448delinsGTCCTTCCTCGGC) c.-42_-30delinsGTCCTTCCTCGGC (n.-42_-30delinsGTCCTTCCTCGGC) n.508_520delinsGTCCTTCCTCGGC c.-31_-19delinsGTCCTTCCTCGGC (n.-31_-19delinsGTCCTTCCTCGGC) n.400_412delinsGTCCTTCCTCGGC c.319_331delinsGTCCTTCCTCGGC (p.Val107=) c.267-267_267-255delinsGCCGAGGAAGGAC (n.267-267_267-255delinsGCCGAGGAAGGAC) c.393+3245_393+3257delinsGCCGAGGAAGGAC (n.393+3245_393+3257delinsGCCGAGGAAGGAC) n.1247_1259delinsGTCCTTCCTCGGC n.846_858delinsGTCCTTCCTCGGC n.728_740delinsGTCCTTCCTCGGC | |
11 | g.72095033T>A | CA381721489 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.374T>A (p.Val125Asp) c.*437T>A (n.*437T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.509T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.401T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.267-256A>T (n.267-256A>T) c.393+3256A>T (n.393+3256A>T) n.1248T>A n.847T>A n.729T>A | |
11 | g.72095033T>C | CA381721491 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.374T>C (p.Val125Ala) c.*437T>C (n.*437T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.509T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.401T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.267-256A>G (n.267-256A>G) c.393+3256A>G (n.393+3256A>G) n.1248T>C n.847T>C n.729T>C | |
11 | g.72095033T>G | CA381721493 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.374T>G (p.Val125Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.509T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.401T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.267-256A>C (n.267-256A>C) c.393+3256A>C (n.393+3256A>C) n.1248T>G n.847T>G n.729T>G | |
11 | g.72095036_72095047del | CA1981834656 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377_388del (p.Leu126_Leu129del) c.*440_*451del (n.*440_*451del) c.-38_-27del (n.-38_-27del) n.512_523del c.-27_-16del (n.-27_-16del) n.404_415del c.323_334del (p.Leu108_Leu111del) c.267-267_267-256del (n.267-267_267-256del) c.393+3245_393+3256del (n.393+3245_393+3256del) n.1251_1262del n.850_861del n.732_743del | dbSNP |
11 | g.72095035C>A | CA381721504 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*439C>A (n.*439C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.511C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.403C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.267-258G>T (n.267-258G>T) c.393+3254G>T (n.393+3254G>T) n.1250C>A n.849C>A n.731C>A | |
11 | g.72095035C>G | CA381721505 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.376C>G (p.Leu126Val) c.*439C>G (n.*439C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.511C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.403C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.267-258G>C (n.267-258G>C) c.393+3254G>C (n.393+3254G>C) n.1250C>G n.849C>G n.731C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095035C>T | CA381721510 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.*439C>T (n.*439C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.511C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.403C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) c.267-258G>A (n.267-258G>A) c.393+3254G>A (n.393+3254G>A) n.1250C>T n.849C>T n.731C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095036T>A | CA381721519 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377T>A (p.Leu126His) c.*440T>A (n.*440T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.512T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.404T>A c.323T>A (p.Leu108His) c.267-259A>T (n.267-259A>T) c.393+3253A>T (n.393+3253A>T) n.1251T>A n.850T>A n.732T>A | |
11 | g.72095036T>C | CA224386370 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.512T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.404T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.267-259A>G (n.267-259A>G) c.393+3253A>G (n.393+3253A>G) n.1251T>C n.850T>C n.732T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095036T>G | CA381721516 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.512T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.404T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.267-259A>C (n.267-259A>C) c.393+3253A>C (n.393+3253A>C) n.1251T>G n.850T>G n.732T>G | |
11 | g.72095036T= | CA1981834657 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377T= (p.Leu126=) c.*440T= (n.*440T=) c.-38T= (n.-38T=) n.512T= c.-27T= (n.-27T=) n.404T= c.323T= (p.Leu108=) c.267-259A= (n.267-259A=) c.393+3253A= (n.393+3253A=) n.1251T= n.850T= n.732T= | |
11 | g.72095036_72095044delinsTTCCTCGGC | CA1981834658 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.377_385delinsTTCCTCGGC (p.Leu126=) c.*440_*448delinsTTCCTCGGC (n.*440_*448delinsTTCCTCGGC) c.-38_-30delinsTTCCTCGGC (n.-38_-30delinsTTCCTCGGC) n.512_520delinsTTCCTCGGC c.-27_-19delinsTTCCTCGGC (n.-27_-19delinsTTCCTCGGC) n.404_412delinsTTCCTCGGC c.323_331delinsTTCCTCGGC (p.Leu108=) c.267-267_267-259delinsGCCGAGGAA (n.267-267_267-259delinsGCCGAGGAA) c.393+3245_393+3253delinsGCCGAGGAA (n.393+3245_393+3253delinsGCCGAGGAA) n.1251_1259delinsTTCCTCGGC n.850_858delinsTTCCTCGGC n.732_740delinsTTCCTCGGC | |
11 | g.72095040_72095047del | CA1981834659 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.381_388del (p.Arg128Ter) c.*444_*451del (n.*444_*451del) c.-34_-27del (n.-34_-27del) n.516_523del c.-23_-16del (n.-23_-16del) n.408_415del c.327_334del (p.Arg110Ter) c.267-267_267-260del (n.267-267_267-260del) c.393+3245_393+3252del (n.393+3245_393+3252del) n.1255_1262del n.854_861del n.736_743del | dbSNP |
11 | g.72095037_72095051delinsTCCTCGGCTCCGTAG | CA1981834660 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.378_392delinsTCCTCGGCTCCGTAG (p.Leu126=) c.*441_*455delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.*441_*455delinsTCCTCGGCTCCGTAG) c.-37_-23delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.-37_-23delinsTCCTCGGCTCCGTAG) n.513_527delinsTCCTCGGCTCCGTAG c.-26_-12delinsTCCTCGGCTCCGTAG (n.-26_-12delinsTCCTCGGCTCCGTAG) n.405_419delinsTCCTCGGCTCCGTAG c.324_338delinsTCCTCGGCTCCGTAG (p.Leu108=) c.267-274_267-260delinsCTACGGAGCCGAGGA (n.267-274_267-260delinsCTACGGAGCCGAGGA) c.393+3238_393+3252delinsCTACGGAGCCGAGGA (n.393+3238_393+3252delinsCTACGGAGCCGAGGA) n.1252_1266delinsTCCTCGGCTCCGTAG n.851_865delinsTCCTCGGCTCCGTAG n.733_747delinsTCCTCGGCTCCGTAG | |
11 | g.72095038C>A | CA381721524 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*442C>A (n.*442C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.514C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.406C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.267-261G>T (n.267-261G>T) c.393+3251G>T (n.393+3251G>T) n.1253C>A n.852C>A n.734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095038C= | CA1981834662 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.379C= (p.Pro127=) c.*442C= (n.*442C=) c.-36C= (n.-36C=) n.514C= c.-25C= (n.-25C=) n.406C= c.325C= (p.Pro109=) c.267-261G= (n.267-261G=) c.393+3251G= (n.393+3251G=) n.1253C= n.852C= n.734C= | |
11 | g.72095038C>G | CA381721527 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*442C>G (n.*442C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.514C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.406C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.267-261G>C (n.267-261G>C) c.393+3251G>C (n.393+3251G>C) n.1253C>G n.852C>G n.734C>G | |
11 | g.72095038C>T | CA381721528 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*442C>T (n.*442C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.514C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.406C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.267-261G>A (n.267-261G>A) c.393+3251G>A (n.393+3251G>A) n.1253C>T n.852C>T n.734C>T | |
11 | g.72095038_72095043delinsCCTCGG | CA1981834661 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.379_384delinsCCTCGG (p.Pro127=) c.*442_*447delinsCCTCGG (n.*442_*447delinsCCTCGG) c.-36_-31delinsCCTCGG (n.-36_-31delinsCCTCGG) n.514_519delinsCCTCGG c.-25_-20delinsCCTCGG (n.-25_-20delinsCCTCGG) n.406_411delinsCCTCGG c.325_330delinsCCTCGG (p.Pro109=) c.267-266_267-261delinsCCGAGG (n.267-266_267-261delinsCCGAGG) c.393+3246_393+3251delinsCCGAGG (n.393+3246_393+3251delinsCCGAGG) n.1253_1258delinsCCTCGG n.852_857delinsCCTCGG n.734_739delinsCCTCGG | |
11 | g.72095041_72095054del | CA6168231 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.382_395del (p.Arg128AspfsTer14) c.*445_*458del (n.*445_*458del) c.-33_-20del (n.-33_-20del) n.517_530del c.-22_-9del (n.-22_-9del) n.409_422del c.328_341del (p.Arg110AspfsTer14) c.267-274_267-261del (n.267-274_267-261del) c.393+3238_393+3251del (n.393+3238_393+3251del) n.1256_1269del n.855_868del n.737_750del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.72095039C>A | CA381721535 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.380C>A (p.Pro127His) c.*443C>A (n.*443C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.515C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.407C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.267-262G>T (n.267-262G>T) c.393+3250G>T (n.393+3250G>T) n.1254C>A n.853C>A n.735C>A | |
11 | g.72095039C= | CA1981834664 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.380C= (p.Pro127=) c.*443C= (n.*443C=) c.-35C= (n.-35C=) n.515C= c.-24C= (n.-24C=) n.407C= c.326C= (p.Pro109=) c.267-262G= (n.267-262G=) c.393+3250G= (n.393+3250G=) n.1254C= n.853C= n.735C= | |
11 | g.72095039C>G | CA381721537 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*443C>G (n.*443C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.515C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.407C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.267-262G>C (n.267-262G>C) c.393+3250G>C (n.393+3250G>C) n.1254C>G n.853C>G n.735C>G | |
11 | g.72095039C>T | CA381721540 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*443C>T (n.*443C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.515C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.407C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.267-262G>A (n.267-262G>A) c.393+3250G>A (n.393+3250G>A) n.1254C>T n.853C>T n.735C>T | dbSNP |
11 | g.72095042_72095046dup | CA1981834663 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383_387dup (p.Arg130GlyfsTer5) c.*446_*450dup (n.*446_*450dup) c.-32_-28dup (n.-32_-28dup) n.518_522dup c.-21_-17dup (n.-21_-17dup) n.410_414dup c.329_333dup (p.Arg112GlyfsTer5) c.267-266_267-262dup (n.267-266_267-262dup) c.393+3246_393+3250dup (n.393+3246_393+3250dup) n.1257_1261dup n.856_860dup n.738_742dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72095042_72095046del | CA600242513 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383_387del (p.Arg128ProfsTer2) c.*446_*450del (n.*446_*450del) c.-32_-28del (n.-32_-28del) n.518_522del c.-21_-17del (n.-21_-17del) n.410_414del c.329_333del (p.Arg110ProfsTer2) c.267-266_267-262del (n.267-266_267-262del) c.393+3246_393+3250del (n.393+3246_393+3250del) n.1257_1261del n.856_860del n.738_742del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095040T= | CA1981834665 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.381T= (p.Pro127=) c.*444T= (n.*444T=) c.-34T= (n.-34T=) n.516T= c.-23T= (n.-23T=) n.408T= c.327T= (p.Pro109=) c.267-263A= (n.267-263A=) c.393+3249A= (n.393+3249A=) n.1255T= n.854T= n.736T= | |
11 | g.72095040_72095045del | CA2574911825 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.381_386del (p.Arg128_Leu129del) c.*444_*449del (n.*444_*449del) c.-34_-29del (n.-34_-29del) n.516_521del c.-23_-18del (n.-23_-18del) n.408_413del c.327_332del (p.Arg110_Leu111del) c.267-268_267-263del (n.267-268_267-263del) c.393+3244_393+3249del (n.393+3244_393+3249del) n.1255_1260del n.854_859del n.736_741del | |
11 | g.72095041C= | CA1981834666 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.382C= (p.Arg128=) c.*445C= (n.*445C=) c.-33C= (n.-33C=) n.517C= c.-22C= (n.-22C=) n.409C= c.328C= (p.Arg110=) c.267-264G= (n.267-264G=) c.393+3248G= (n.393+3248G=) n.1256C= n.855C= n.737C= | |
11 | g.72095041C>G | CA6168234 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.517C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.409C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.267-264G>C (n.267-264G>C) c.393+3248G>C (n.393+3248G>C) n.1256C>G n.855C>G n.737C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095041C>T | CA6168232 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.*445C>T (n.*445C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.517C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.409C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.267-264G>A (n.267-264G>A) c.393+3248G>A (n.393+3248G>A) n.1256C>T n.855C>T n.737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095043_72095048dup | CA600242514 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384_389dup (p.Arg130_Ser131insLeuArg) c.*447_*452dup (n.*447_*452dup) c.-31_-26dup (n.-31_-26dup) n.519_524dup c.-20_-15dup (n.-20_-15dup) n.411_416dup c.330_335dup (p.Arg112_Ser113insLeuArg) c.267-269_267-264dup (n.267-269_267-264dup) c.393+3243_393+3248dup (n.393+3243_393+3248dup) n.1258_1263dup n.857_862dup n.739_744dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095042G>A | CA6168236 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.*446G>A (n.*446G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.518G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.410G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.267-265C>T (n.267-265C>T) c.393+3247C>T (n.393+3247C>T) n.1257G>A n.856G>A n.738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095042G>C | CA381721545 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.518G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.410G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.267-265C>G (n.267-265C>G) c.393+3247C>G (n.393+3247C>G) n.1257G>C n.856G>C n.738G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095042G= | CA1981834667 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383G= (p.Arg128=) c.*446G= (n.*446G=) c.-32G= (n.-32G=) n.518G= c.-21G= (n.-21G=) n.410G= c.329G= (p.Arg110=) c.267-265C= (n.267-265C=) c.393+3247C= (n.393+3247C=) n.1257G= n.856G= n.738G= | |
11 | g.72095042G>T | CA6168238 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.*446G>T (n.*446G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.518G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.410G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.267-265C>A (n.267-265C>A) c.393+3247C>A (n.393+3247C>A) n.1257G>T n.856G>T n.738G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095043dup | CA6168233 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384dup (p.Leu129AlafsTer3) c.*447dup (n.*447dup) c.-31dup (n.-31dup) n.519dup c.-20dup (n.-20dup) n.411dup c.330dup (p.Leu111AlafsTer3) c.267-265dup (n.267-265dup) c.393+3247dup (n.393+3247dup) n.1258dup n.857dup n.739dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095043del | CA2614919272 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384del (p.Leu129SerfsTer4) c.*447del (n.*447del) c.-31del (n.-31del) n.519del c.-20del (n.-20del) n.411del c.330del (p.Leu111SerfsTer4) c.267-265del (n.267-265del) c.393+3247del (n.393+3247del) n.1258del n.857del n.739del | gnomAD v4 |
11 | g.72095042_72095045dup | CA912973064 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.383_386dup (p.Arg130AlafsTer3) c.*446_*449dup (n.*446_*449dup) c.-32_-29dup (n.-32_-29dup) n.518_521dup c.-21_-18dup (n.-21_-18dup) n.410_413dup c.329_332dup (p.Arg112AlafsTer3) c.267-268_267-265dup (n.267-268_267-265dup) c.393+3244_393+3247dup (n.393+3244_393+3247dup) n.1257_1260dup n.856_859dup n.738_741dup | |
11 | g.72095043G>A | CA6168239 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384G>A (p.Arg128=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.519G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.411G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.267-266C>T (n.267-266C>T) c.393+3246C>T (n.393+3246C>T) n.1258G>A n.857G>A n.739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.72095043G= | CA1981834668 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384G= (p.Arg128=) c.*447G= (n.*447G=) c.-31G= (n.-31G=) n.519G= c.-20G= (n.-20G=) n.411G= c.330G= (p.Arg110=) c.267-266C= (n.267-266C=) c.393+3246C= (n.393+3246C=) n.1258G= n.857G= n.739G= | |
11 | g.72095043_72095045dup | CA6168237 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384_386dup (p.Leu129_Arg130insLeu) c.*447_*449dup (n.*447_*449dup) c.-31_-29dup (n.-31_-29dup) n.519_521dup c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) n.411_413dup c.330_332dup (p.Leu111_Arg112insLeu) c.267-268_267-266dup (n.267-268_267-266dup) c.393+3244_393+3246dup (n.393+3244_393+3246dup) n.1258_1260dup n.857_859dup n.739_741dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095043_72095046dup | CA6168235 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.384_387dup (p.Arg130AlafsTer3) c.*447_*450dup (n.*447_*450dup) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) n.519_522dup c.-20_-17dup (n.-20_-17dup) n.411_414dup c.330_333dup (p.Arg112AlafsTer3) c.267-269_267-266dup (n.267-269_267-266dup) c.393+3243_393+3246dup (n.393+3243_393+3246dup) n.1258_1261dup n.857_860dup n.739_742dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095044_72095048dup | CA2724527158 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.385_389dup (p.Leu132ValfsTer3) c.*448_*452dup (n.*448_*452dup) c.-30_-26dup (n.-30_-26dup) n.520_524dup c.-19_-15dup (n.-19_-15dup) n.412_416dup c.331_335dup (p.Leu114ValfsTer3) c.267-270_267-266dup (n.267-270_267-266dup) c.393+3242_393+3246dup (n.393+3242_393+3246dup) n.1259_1263dup n.858_862dup n.740_744dup | dbSNP |
11 | g.72095044C>A | CA381721546 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*448C>A (n.*448C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.520C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.412C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) c.267-267G>T (n.267-267G>T) c.393+3245G>T (n.393+3245G>T) n.1259C>A n.858C>A n.740C>A | |
11 | g.72095044C= | CA1981834669 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.385C= (p.Leu129=) c.*448C= (n.*448C=) c.-30C= (n.-30C=) n.520C= c.-19C= (n.-19C=) n.412C= c.331C= (p.Leu111=) c.267-267G= (n.267-267G=) c.393+3245G= (n.393+3245G=) n.1259C= n.858C= n.740C= | |
11 | g.72095044C>G | CA381721548 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.385C>G (p.Leu129Val) c.*448C>G (n.*448C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.520C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.412C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.267-267G>C (n.267-267G>C) c.393+3245G>C (n.393+3245G>C) n.1259C>G n.858C>G n.740C>G | dbSNP |
11 | g.72095044C>T | CA381721551 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.520C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.412C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) c.267-267G>A (n.267-267G>A) c.393+3245G>A (n.393+3245G>A) n.1259C>T n.858C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095045_72095047dup | CA600242515 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.386_388dup (p.Leu129_Arg130insLeu) c.*449_*451dup (n.*449_*451dup) c.-29_-27dup (n.-29_-27dup) n.521_523dup c.-18_-16dup (n.-18_-16dup) n.413_415dup c.332_334dup (p.Leu111_Arg112insLeu) c.267-269_267-267dup (n.267-269_267-267dup) c.393+3243_393+3245dup (n.393+3243_393+3245dup) n.1260_1262dup n.859_861dup n.741_743dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095045T>A | CA381721553 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.386T>A (p.Leu129His) c.*449T>A (n.*449T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.521T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.413T>A c.332T>A (p.Leu111His) c.267-268A>T (n.267-268A>T) c.393+3244A>T (n.393+3244A>T) n.1260T>A n.859T>A n.741T>A | |
11 | g.72095045T>C | CA381721554 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.521T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.413T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.267-268A>G (n.267-268A>G) c.393+3244A>G (n.393+3244A>G) n.1260T>C n.859T>C n.741T>C | |
11 | g.72095045T>G | CA381721555 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*449T>G (n.*449T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.521T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.413T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.267-268A>C (n.267-268A>C) c.393+3244A>C (n.393+3244A>C) n.1260T>G n.859T>G n.741T>G | |
11 | g.72095045_72095046delinsTC | CA1981834670 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.386_387delinsTC (p.Leu129=) c.*449_*450delinsTC (n.*449_*450delinsTC) c.-29_-28delinsTC (n.-29_-28delinsTC) n.521_522delinsTC c.-18_-17delinsTC (n.-18_-17delinsTC) n.413_414delinsTC c.332_333delinsTC (p.Leu111=) c.267-269_267-268delinsGA (n.267-269_267-268delinsGA) c.393+3243_393+3244delinsGA (n.393+3243_393+3244delinsGA) n.1260_1261delinsTC n.859_860delinsTC n.741_742delinsTC | |
11 | g.72095047dup | CA2614919291 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388dup (p.Arg130ProfsTer2) c.*451dup (n.*451dup) c.-27dup (n.-27dup) n.523dup c.-16dup (n.-16dup) n.415dup c.334dup (p.Arg112ProfsTer2) c.267-269dup (n.267-269dup) c.393+3243dup (n.393+3243dup) n.1262dup n.861dup n.743dup | gnomAD v4 |
11 | g.72095046_72095047dup | CA2574911828 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.387_388dup (p.Arg130ProfsTer4) c.*450_*451dup (n.*450_*451dup) c.-28_-27dup (n.-28_-27dup) n.522_523dup c.-17_-16dup (n.-17_-16dup) n.414_415dup c.333_334dup (p.Arg112ProfsTer4) c.267-270_267-269dup (n.267-270_267-269dup) c.393+3242_393+3243dup (n.393+3242_393+3243dup) n.1261_1262dup n.860_861dup n.742_743dup | |
11 | g.72095047del | CA10640060 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388del (p.Arg130ValfsTer3) c.*451del (n.*451del) c.-27del (n.-27del) n.523del c.-16del (n.-16del) n.415del c.334del (p.Arg112ValfsTer3) c.267-269del (n.267-269del) c.393+3243del (n.393+3243del) n.1262del n.861del n.743del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095047C>A | CA6168240 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388C>A (p.Arg130Ser) c.*451C>A (n.*451C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.523C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.415C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.267-270G>T (n.267-270G>T) c.393+3242G>T (n.393+3242G>T) n.1262C>A n.861C>A n.743C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095047C= | CA1981834671 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388C= (p.Arg130=) c.*451C= (n.*451C=) c.-27C= (n.-27C=) n.523C= c.-16C= (n.-16C=) n.415C= c.334C= (p.Arg112=) c.267-270G= (n.267-270G=) c.393+3242G= (n.393+3242G=) n.1262C= n.861C= n.743C= | |
11 | g.72095047C>G | CA381721558 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.523C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.415C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.267-270G>C (n.267-270G>C) c.393+3242G>C (n.393+3242G>C) n.1262C>G n.861C>G n.743C>G | |
11 | g.72095047C>T | CA6168241 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388C>T (p.Arg130Cys) c.*451C>T (n.*451C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.523C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.415C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.267-270G>A (n.267-270G>A) c.393+3242G>A (n.393+3242G>A) n.1262C>T n.861C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095047_72095048insTTC | CA2614919301 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.388_389insTTC (p.Leu129_Arg130insLeu) c.*451_*452insTTC (n.*451_*452insTTC) c.-27_-26insTTC (n.-27_-26insTTC) n.523_524insTTC c.-16_-15insTTC (n.-16_-15insTTC) n.415_416insTTC c.334_335insTTC (p.Leu111_Arg112insLeu) c.267-270_267-269insAAG (n.267-270_267-269insAAG) c.393+3242_393+3243insAAG (n.393+3242_393+3243insAAG) n.1262_1263insTTC n.861_862insTTC n.743_744insTTC | gnomAD v4 |
11 | g.72095048_72095049insCTACG | CA2724527170 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389_390insCTACG (p.Ser131TyrfsTer4) c.*452_*453insCTACG (n.*452_*453insCTACG) c.-26_-25insCTACG (n.-26_-25insCTACG) n.524_525insCTACG c.-15_-14insCTACG (n.-15_-14insCTACG) n.416_417insCTACG c.335_336insCTACG (p.Ser113TyrfsTer4) c.267-270_267-269insTAGCG (n.267-270_267-269insTAGCG) c.393+3242_393+3243insTAGCG (n.393+3242_393+3243insTAGCG) n.1263_1264insCTACG n.862_863insCTACG n.744_745insCTACG | dbSNP |
11 | g.72095048del | CA2792647529 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389del (p.Arg130LeufsTer3) c.*452del (n.*452del) c.-26del (n.-26del) n.524del c.-15del (n.-15del) n.416del c.335del (p.Arg112LeufsTer3) c.267-271del (n.267-271del) c.393+3241del (n.393+3241del) n.1263del n.862del n.744del | |
11 | g.72095048G>A | CA6168242 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389G>A (p.Arg130His) c.*452G>A (n.*452G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.524G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.416G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.267-271C>T (n.267-271C>T) c.393+3241C>T (n.393+3241C>T) n.1263G>A n.862G>A n.744G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72095048G>C | CA381721568 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.524G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.416G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.267-271C>G (n.267-271C>G) c.393+3241C>G (n.393+3241C>G) n.1263G>C n.862G>C n.744G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095048G= | CA1981834672 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389G= (p.Arg130=) c.*452G= (n.*452G=) c.-26G= (n.-26G=) n.524G= c.-15G= (n.-15G=) n.416G= c.335G= (p.Arg112=) c.267-271C= (n.267-271C=) c.393+3241C= (n.393+3241C=) n.1263G= n.862G= n.744G= | |
11 | g.72095048G>T | CA6168243 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.524G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.416G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.267-271C>A (n.267-271C>A) c.393+3241C>A (n.393+3241C>A) n.1263G>T n.862G>T n.744G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095049T>C | CA2741185287 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.390T>C (p.Arg130=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.525T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.417T>C c.336T>C (p.Arg112=) c.267-272A>G (n.267-272A>G) c.393+3240A>G (n.393+3240A>G) n.1264T>C n.863T>C n.745T>C | |
11 | g.72095050A>C | CA381721578 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.391A>C (p.Ser131Arg) c.*454A>C (n.*454A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.526A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.418A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.267-273T>G (n.267-273T>G) c.393+3239T>G (n.393+3239T>G) n.1265A>C n.864A>C n.746A>C | |
11 | g.72095050A>G | CA381721574 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.391A>G (p.Ser131Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.526A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.418A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.267-273T>C (n.267-273T>C) c.393+3239T>C (n.393+3239T>C) n.1265A>G n.864A>G n.746A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095050A>T | CA381721571 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.391A>T (p.Ser131Cys) c.*454A>T (n.*454A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.526A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.418A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.267-273T>A (n.267-273T>A) c.393+3239T>A (n.393+3239T>A) n.1265A>T n.864A>T n.746A>T | |
11 | g.72095051G>A | CA381721580 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.392G>A (p.Ser131Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.527G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.419G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.267-274C>T (n.267-274C>T) c.393+3238C>T (n.393+3238C>T) n.1266G>A n.865G>A n.747G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095051G>C | CA381721582 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.392G>C (p.Ser131Thr) c.*455G>C (n.*455G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.527G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.419G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.267-274C>G (n.267-274C>G) c.393+3238C>G (n.393+3238C>G) n.1266G>C n.865G>C n.747G>C | |
11 | g.72095051G>T | CA381721587 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.392G>T (p.Ser131Ile) c.*455G>T (n.*455G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.527G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.419G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.267-274C>A (n.267-274C>A) c.393+3238C>A (n.393+3238C>A) n.1266G>T n.865G>T n.747G>T | COSMIC |
11 | g.72095052C>A | CA381721591 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.393C>A (p.Ser131Arg) c.*456C>A (n.*456C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.528C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.420C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.267-275G>T (n.267-275G>T) c.393+3237G>T (n.393+3237G>T) n.1267C>A n.866C>A n.748C>A | |
11 | g.72095052C>G | CA381721593 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.393C>G (p.Ser131Arg) c.*456C>G (n.*456C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.528C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.420C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.267-275G>C (n.267-275G>C) c.393+3237G>C (n.393+3237G>C) n.1267C>G n.866C>G n.748C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095053C>A | CA381721595 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.394C>A (p.Leu132Met) c.*457C>A (n.*457C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.529C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.421C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.267-276G>T (n.267-276G>T) c.393+3236G>T (n.393+3236G>T) n.1268C>A n.867C>A n.749C>A | |
11 | g.72095053C>G | CA381721598 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.394C>G (p.Leu132Val) c.*457C>G (n.*457C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.529C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.421C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.267-276G>C (n.267-276G>C) c.393+3236G>C (n.393+3236G>C) n.1268C>G n.867C>G n.749C>G | |
11 | g.72095053C>T | CA2574911834 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.394C>T (p.Leu132=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.529C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.421C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.267-276G>A (n.267-276G>A) c.393+3236G>A (n.393+3236G>A) n.1268C>T n.867C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72095054T>A | CA381721605 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*458T>A (n.*458T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.530T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.422T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.267-277A>T (n.267-277A>T) c.393+3235A>T (n.393+3235A>T) n.1269T>A n.868T>A n.750T>A | |
11 | g.72095054T>C | CA381721601 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.530T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.422T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.267-277A>G (n.267-277A>G) c.393+3235A>G (n.393+3235A>G) n.1269T>C n.868T>C n.750T>C | |
11 | g.72095054T>G | CA381721603 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*458T>G (n.*458T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.530T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.422T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.267-277A>C (n.267-277A>C) c.393+3235A>C (n.393+3235A>C) n.1269T>G n.868T>G n.750T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095056A>C | CA381721608 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*460A>C (n.*460A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.532A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.424A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.267-279T>G (n.267-279T>G) c.393+3233T>G (n.393+3233T>G) n.1271A>C n.870A>C n.752A>C | |
11 | g.72095056A>G | CA381721611 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*460A>G (n.*460A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.532A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.424A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.267-279T>C (n.267-279T>C) c.393+3233T>C (n.393+3233T>C) n.1271A>G n.870A>G n.752A>G | |
11 | g.72095056A>T | CA381721614 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*460A>T (n.*460A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.532A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.424A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.267-279T>A (n.267-279T>A) c.393+3233T>A (n.393+3233T>A) n.1271A>T n.870A>T n.752A>T | |
11 | g.72095057C>A | CA381721617 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.398C>A (p.Thr133Lys) c.*461C>A (n.*461C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.533C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.425C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.267-280G>T (n.267-280G>T) c.393+3232G>T (n.393+3232G>T) n.1272C>A n.871C>A n.753C>A | |
11 | g.72095057C>G | CA381721619 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.398C>G (p.Thr133Arg) c.*461C>G (n.*461C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.533C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.425C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.267-280G>C (n.267-280G>C) c.393+3232G>C (n.393+3232G>C) n.1272C>G n.871C>G n.753C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095057C>T | CA381721621 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*461C>T (n.*461C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.533C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.425C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.267-280G>A (n.267-280G>A) c.393+3232G>A (n.393+3232G>A) n.1272C>T n.871C>T n.753C>T | |
11 | g.72095059C>A | CA381721627 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.*463C>A (n.*463C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.535C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.427C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.267-282G>T (n.267-282G>T) c.393+3230G>T (n.393+3230G>T) n.1274C>A n.873C>A n.755C>A | |
11 | g.72095059C>G | CA381721638 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.400C>G (p.Leu134Val) c.*463C>G (n.*463C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.535C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.427C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.267-282G>C (n.267-282G>C) c.393+3230G>C (n.393+3230G>C) n.1274C>G n.873C>G n.755C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095059C>T | CA381721635 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.*463C>T (n.*463C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.535C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.427C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.267-282G>A (n.267-282G>A) c.393+3230G>A (n.393+3230G>A) n.1274C>T n.873C>T n.755C>T | |
11 | g.72095060T>A | CA381721650 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.401T>A (p.Leu134His) c.*464T>A (n.*464T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.536T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.428T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.267-283A>T (n.267-283A>T) c.393+3229A>T (n.393+3229A>T) n.1275T>A n.874T>A n.756T>A | |
11 | g.72095060T>C | CA381721652 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.536T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.428T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.267-283A>G (n.267-283A>G) c.393+3229A>G (n.393+3229A>G) n.1275T>C n.874T>C n.756T>C | |
11 | g.72095060T>G | CA381721657 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*464T>G (n.*464T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.536T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.428T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.267-283A>C (n.267-283A>C) c.393+3229A>C (n.393+3229A>C) n.1275T>G n.874T>G n.756T>G | |
11 | g.72095061C>G | CA2614919411 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.402C>G (p.Leu134=) c.*465C>G (n.*465C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) n.537C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.429C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.267-284G>C (n.267-284G>C) c.393+3228G>C (n.393+3228G>C) n.1276C>G n.875C>G n.757C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095062C>A | CA381721658 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.403C>A (p.His135Asn) c.*466C>A (n.*466C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.538C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.430C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.267-285G>T (n.267-285G>T) c.393+3227G>T (n.393+3227G>T) n.1277C>A n.876C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72095062C>G | CA381721661 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.403C>G (p.His135Asp) c.*466C>G (n.*466C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.538C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.430C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.267-285G>C (n.267-285G>C) c.393+3227G>C (n.393+3227G>C) n.1277C>G n.876C>G n.758C>G | |
11 | g.72095062C>T | CA381721662 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.403C>T (p.His135Tyr) c.*466C>T (n.*466C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.538C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.430C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.267-285G>A (n.267-285G>A) c.393+3227G>A (n.393+3227G>A) n.1277C>T n.876C>T n.758C>T | |
11 | g.72095063A>C | CA381721665 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.404A>C (p.His135Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.539A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.431A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.267-286T>G (n.267-286T>G) c.393+3226T>G (n.393+3226T>G) n.1278A>C n.877A>C n.759A>C | |
11 | g.72095063A>G | CA381721666 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.404A>G (p.His135Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.539A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.431A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.267-286T>C (n.267-286T>C) c.393+3226T>C (n.393+3226T>C) n.1278A>G n.877A>G n.759A>G | |
11 | g.72095063A>T | CA381721667 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.404A>T (p.His135Leu) c.*467A>T (n.*467A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.539A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.431A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.267-286T>A (n.267-286T>A) c.393+3226T>A (n.393+3226T>A) n.1278A>T n.877A>T n.759A>T | |
11 | g.72095064T>A | CA381721669 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.405T>A (p.His135Gln) c.*468T>A (n.*468T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) n.540T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.432T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.267-287A>T (n.267-287A>T) c.393+3225A>T (n.393+3225A>T) n.1279T>A n.878T>A n.760T>A | |
11 | g.72095064T>C | CA381721671 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.405T>C (p.His135=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) n.540T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.432T>C c.351T>C (p.His117=) c.267-287A>G (n.267-287A>G) c.393+3225A>G (n.393+3225A>G) n.1279T>C n.878T>C n.760T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72095064T>G | CA381721672 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.405T>G (p.His135Gln) c.*468T>G (n.*468T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) n.540T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.432T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.267-287A>C (n.267-287A>C) c.393+3225A>C (n.393+3225A>C) n.1279T>G n.878T>G n.760T>G | |
11 | g.72095064_72095065delinsTG | CA1981834673 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.405_406delinsTG (p.His135=) c.*468_*469delinsTG (n.*468_*469delinsTG) c.-10_-9delinsTG (n.-10_-9delinsTG) n.540_541delinsTG c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.432_433delinsTG c.351_352delinsTG (p.His117=) c.267-288_267-287delinsCA (n.267-288_267-287delinsCA) c.393+3224_393+3225delinsCA (n.393+3224_393+3225delinsCA) n.1279_1280delinsTG n.878_879delinsTG n.760_761delinsTG | |
11 | g.72095065G>A | CA381721675 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*469G>A (n.*469G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.541G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.433G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.267-288C>T (n.267-288C>T) c.393+3224C>T (n.393+3224C>T) n.1280G>A n.879G>A n.761G>A | |
11 | g.72095065G>C | CA381721681 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*469G>C (n.*469G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.541G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.433G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.267-288C>G (n.267-288C>G) c.393+3224C>G (n.393+3224C>G) n.1280G>C n.879G>C n.761G>C | |
11 | g.72095065G>T | CA381721678 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.406G>T (p.Gly136Trp) c.*469G>T (n.*469G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.541G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.433G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.267-288C>A (n.267-288C>A) c.393+3224C>A (n.393+3224C>A) n.1280G>T n.879G>T n.761G>T | |
11 | g.72095067del | CA600242516 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.408del (p.Asn137ThrfsTer?) c.*471del (n.*471del) c.408del (p.Asn137ThrfsTer20) c.-7del (n.-7del) n.543del c.5del (p.Gly2GlufsTer10) n.435del c.354del (p.Asn119ThrfsTer?) c.267-288del (n.267-288del) c.408del (p.Asn137ThrfsTer15) c.393+3224del (n.393+3224del) n.1282del n.881del n.763del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095066G>A | CA6168244 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.*470G>A (n.*470G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.542G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) n.434G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.267-289C>T (n.267-289C>T) c.393+3223C>T (n.393+3223C>T) n.1281G>A n.880G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.72095066G>C | CA381721684 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.*470G>C (n.*470G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.542G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.434G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.267-289C>G (n.267-289C>G) c.393+3223C>G (n.393+3223C>G) n.1281G>C n.880G>C n.762G>C | |
11 | g.72095066G= | CA1981834674 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.407G= (p.Gly136=) c.*470G= (n.*470G=) c.-8G= (n.-8G=) n.542G= c.4G= (p.Gly2=) n.434G= c.353G= (p.Gly118=) c.267-289C= (n.267-289C=) c.393+3223C= (n.393+3223C=) n.1281G= n.880G= n.762G= | |
11 | g.72095066G>T | CA381721685 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.407G>T (p.Gly136Val) c.*470G>T (n.*470G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.542G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) n.434G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.267-289C>A (n.267-289C>A) c.393+3223C>A (n.393+3223C>A) n.1281G>T n.880G>T n.762G>T | |
11 | g.72095067G>A | CA381721686 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.408G>A (p.Gly136=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.543G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) n.435G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.267-290C>T (n.267-290C>T) c.393+3222C>T (n.393+3222C>T) n.1282G>A n.881G>A n.763G>A | |
11 | g.72095067G>C | CA381721691 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.408G>C (p.Gly136=) c.*471G>C (n.*471G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.543G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.435G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.267-290C>G (n.267-290C>G) c.393+3222C>G (n.393+3222C>G) n.1282G>C n.881G>C n.763G>C | |
11 | g.72095067G>T | CA381721699 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.408G>T (p.Gly136=) c.*471G>T (n.*471G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.543G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.435G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.267-290C>A (n.267-290C>A) c.393+3222C>A (n.393+3222C>A) n.1282G>T n.881G>T n.763G>T | |
11 | g.72095068A>C | CA381721702 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.409A>C (p.Asn137His) c.*472A>C (n.*472A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.544A>C c.6A>C (p.Gly2=) n.436A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.267-291T>G (n.267-291T>G) c.393+3221T>G (n.393+3221T>G) n.1283A>C n.882A>C n.764A>C | |
11 | g.72095068A>G | CA381721705 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*472A>G (n.*472A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.544A>G c.6A>G (p.Gly2=) n.436A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.267-291T>C (n.267-291T>C) c.393+3221T>C (n.393+3221T>C) n.1283A>G n.882A>G n.764A>G | ClinVar |
11 | g.72095068A>T | CA381721707 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*472A>T (n.*472A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.544A>T c.6A>T (p.Gly2=) n.436A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.267-291T>A (n.267-291T>A) c.393+3221T>A (n.393+3221T>A) n.1283A>T n.882A>T n.764A>T | |
11 | g.72095069A>C | CA381721711 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*473A>C (n.*473A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.545A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.437A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.267-292T>G (n.267-292T>G) c.393+3220T>G (n.393+3220T>G) n.1284A>C n.883A>C n.765A>C | |
11 | g.72095069A>G | CA381721714 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*473A>G (n.*473A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.545A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.437A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.267-292T>C (n.267-292T>C) c.393+3220T>C (n.393+3220T>C) n.1284A>G n.883A>G n.765A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72095069A>T | CA381721719 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*473A>T (n.*473A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.545A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.437A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.267-292T>A (n.267-292T>A) c.393+3220T>A (n.393+3220T>A) n.1284A>T n.883A>T n.765A>T | |
11 | g.72095070C>A | CA224386412 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.411C>A (p.Asn137Lys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.546C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.438C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) c.267-293G>T (n.267-293G>T) c.393+3219G>T (n.393+3219G>T) n.1285C>A n.884C>A n.766C>A | dbSNP |
11 | g.72095070C= | CA1981834675 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.411C= (p.Asn137=) c.*474C= (n.*474C=) c.-4C= (n.-4C=) n.546C= c.8C= (p.Thr3=) n.438C= c.357C= (p.Asn119=) c.267-293G= (n.267-293G=) c.393+3219G= (n.393+3219G=) n.1285C= n.884C= n.766C= | |
11 | g.72095070C>G | CA381721725 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.411C>G (p.Asn137Lys) c.*474C>G (n.*474C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.546C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.438C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) c.267-293G>C (n.267-293G>C) c.393+3219G>C (n.393+3219G>C) n.1285C>G n.884C>G n.766C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72095070C>T | CA224386415 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.411C>T (p.Asn137=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.546C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.438C>T c.357C>T (p.Asn119=) c.267-293G>A (n.267-293G>A) c.393+3219G>A (n.393+3219G>A) n.1285C>T n.884C>T n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72095071C>A | CA381721730 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*475C>A (n.*475C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) n.547C>A c.9C>A (p.Thr3=) n.439C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.267-294G>T (n.267-294G>T) c.393+3218G>T (n.393+3218G>T) n.1286C>A n.885C>A n.767C>A | |
11 | g.72095071C>G | CA381721732 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*475C>G (n.*475C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) n.547C>G c.9C>G (p.Thr3=) n.439C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.267-294G>C (n.267-294G>C) c.393+3218G>C (n.393+3218G>C) n.1286C>G n.885C>G n.767C>G | |
11 | g.72095071C>T | CA381721735 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*475C>T (n.*475C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.547C>T c.9C>T (p.Thr3=) n.439C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.267-294G>A (n.267-294G>A) c.393+3218G>A (n.393+3218G>A) n.1286C>T n.885C>T n.767C>T | gnomAD v4 |