Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72080775_72080794delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGCCA1981828512LRRC51,LRTOMTc.-250_-231delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-250_-231delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-140+13_-140+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-140+13_-140+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-166_-147delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-166_-147delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-333+13_-333+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-333+13_-333+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-443_-424delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-443_-424delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
n.210_229delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC
c.-413_-394delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-413_-394delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-432_-413delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-432_-413delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-653_-634delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-653_-634delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-167_-148delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-167_-148delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
n.445_464delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC
c.-207_-188delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-207_-188delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
c.-355_-336delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-355_-336delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC)
11g.72080777_72080795delCA679952918LRRC51,LRTOMTc.-248_-230del (n.-248_-230del)
c.-140+15_-140+33del (n.-140+15_-140+33del)
c.-164_-146del (n.-164_-146del)
c.-333+15_-333+33del (n.-333+15_-333+33del)
c.-441_-423del (n.-441_-423del)
n.212_230del
c.-411_-393del (n.-411_-393del)
c.-430_-412del (n.-430_-412del)
c.-651_-633del (n.-651_-633del)
c.-165_-147del (n.-165_-147del)
n.447_465del
c.-205_-187del (n.-205_-187del)
c.-353_-335del (n.-353_-335del)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080790C>ACA2614916673LRRC51,LRTOMTc.-235C>A (n.-235C>A)
c.-140+28C>A (n.-140+28C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-333+28C>A (n.-333+28C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.225C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.14C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.460C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
gnomAD v4
11g.72080791C>ACA2614916674LRRC51,LRTOMTc.-234C>A (n.-234C>A)
c.-140+29C>A (n.-140+29C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-333+29C>A (n.-333+29C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.226C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.15C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.461C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
gnomAD v4
11g.72080792delCA2792647128LRRC51,LRTOMTc.-233del (n.-233del)
c.-140+30del (n.-140+30del)
c.-149del (n.-149del)
c.-333+30del (n.-333+30del)
c.-426del (n.-426del)
n.227del
c.-396del (n.-396del)
c.-415del (n.-415del)
n.16del
c.-636del (n.-636del)
c.-150del (n.-150del)
n.462del
c.-190del (n.-190del)
c.-338del (n.-338del)
11g.72080792T>CCA939427206LRRC51,LRTOMTc.-233T>C (n.-233T>C)
c.-140+30T>C (n.-140+30T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-333+30T>C (n.-333+30T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.227T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.16T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.462T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080792T=CA1981828524LRRC51,LRTOMTc.-233T= (n.-233T=)
c.-140+30T= (n.-140+30T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-333+30T= (n.-333+30T=)
c.-426T= (n.-426T=)
n.227T=
c.-396T= (n.-396T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.16T=
c.-636T= (n.-636T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.462T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.-338T= (n.-338T=)
11g.72080793G>ACA2614916676LRRC51,LRTOMTc.-232G>A (n.-232G>A)
c.-140+31G>A (n.-140+31G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-333+31G>A (n.-333+31G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.228G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.17G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.463G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
gnomAD v4
11g.72080794C>TCA2614916677LRRC51,LRTOMTc.-231C>T (n.-231C>T)
c.-140+32C>T (n.-140+32C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
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c.-424C>T (n.-424C>T)
n.229C>T
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n.18C>T
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n.464C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
gnomAD v4
11g.72080795C=CA1981828525LRRC51,LRTOMTc.-230C= (n.-230C=)
c.-140+33C= (n.-140+33C=)
c.-146C= (n.-146C=)
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c.-423C= (n.-423C=)
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n.465C=
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c.-335C= (n.-335C=)
11g.72080795C>GCA224380625LRRC51,LRTOMTc.-230C>G (n.-230C>G)
c.-140+33C>G (n.-140+33C>G)
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n.230C>G
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c.-412C>G (n.-412C>G)
n.19C>G
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c.-147C>G (n.-147C>G)
n.465C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080795C>TCA2614916679LRRC51,LRTOMTc.-230C>T (n.-230C>T)
c.-140+33C>T (n.-140+33C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-333+33C>T (n.-333+33C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.230C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.19C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.465C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
gnomAD v4
11g.72080796G>ACA224380628LRRC51,LRTOMTc.-229G>A (n.-229G>A)
c.-140+34G>A (n.-140+34G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-333+34G>A (n.-333+34G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.231G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.20G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.466G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080796G=CA1981828526LRRC51,LRTOMTc.-229G= (n.-229G=)
c.-140+34G= (n.-140+34G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-333+34G= (n.-333+34G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.231G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.20G=
c.-632G= (n.-632G=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.466G=
c.-186G= (n.-186G=)
c.-334G= (n.-334G=)
11g.72080796G>TCA2614916681LRRC51,LRTOMTc.-229G>T (n.-229G>T)
c.-140+34G>T (n.-140+34G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-333+34G>T (n.-333+34G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.231G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.20G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.466G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
gnomAD v4
11g.72080797G>ACA2614916682LRRC51,LRTOMTc.-228G>A (n.-228G>A)
c.-140+35G>A (n.-140+35G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-333+35G>A (n.-333+35G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.232G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.21G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.467G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
gnomAD v4
11g.72080797G=CA1981828527LRRC51,LRTOMTc.-228G= (n.-228G=)
c.-140+35G= (n.-140+35G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-333+35G= (n.-333+35G=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.232G=
c.-391G= (n.-391G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.21G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.467G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-333G= (n.-333G=)
11g.72080797G>TCA1981828528LRRC51,LRTOMTc.-228G>T (n.-228G>T)
c.-140+35G>T (n.-140+35G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-333+35G>T (n.-333+35G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.232G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.21G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.467G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
dbSNP
11g.72080798G>ACA10640041LRRC51,LRTOMTc.-227G>A (n.-227G>A)
c.-140+36G>A (n.-140+36G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-333+36G>A (n.-333+36G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.233G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.22G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.468G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080798G=CA1981828529LRRC51,LRTOMTc.-227G= (n.-227G=)
c.-140+36G= (n.-140+36G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-333+36G= (n.-333+36G=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.233G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.22G=
c.-630G= (n.-630G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.468G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.-332G= (n.-332G=)
11g.72080798G>TCA2614916687LRRC51,LRTOMTc.-227G>T (n.-227G>T)
c.-140+36G>T (n.-140+36G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-333+36G>T (n.-333+36G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.233G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.22G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.468G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
gnomAD v4
11g.72080799T>CCA2614916689LRRC51,LRTOMTc.-226T>C (n.-226T>C)
c.-140+37T>C (n.-140+37T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-333+37T>C (n.-333+37T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.234T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.23T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.469T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
gnomAD v4
11g.72080801G>ACA224380631LRRC51,LRTOMTc.-224G>A (n.-224G>A)
c.-140+39G>A (n.-140+39G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-333+39G>A (n.-333+39G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.236G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.25G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.471G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080801G=CA1981828530LRRC51,LRTOMTc.-224G= (n.-224G=)
c.-140+39G= (n.-140+39G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-333+39G= (n.-333+39G=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.236G=
c.-387G= (n.-387G=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.25G=
c.-627G= (n.-627G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.471G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.-329G= (n.-329G=)
11g.72080801G>TCA2614916690LRRC51,LRTOMTc.-224G>T (n.-224G>T)
c.-140+39G>T (n.-140+39G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-333+39G>T (n.-333+39G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.236G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.25G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.471G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
gnomAD v4
11g.72080802T>CCA2614916691LRRC51,LRTOMTc.-223T>C (n.-223T>C)
c.-140+40T>C (n.-140+40T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-333+40T>C (n.-333+40T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.237T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.26T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.472T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
gnomAD v4
11g.72080803G>ACA2614916692LRRC51,LRTOMTc.-222G>A (n.-222G>A)
c.-140+41G>A (n.-140+41G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-333+41G>A (n.-333+41G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.238G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.27G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.473G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
gnomAD v4
11g.72080803G>TCA2614916693LRRC51,LRTOMTc.-222G>T (n.-222G>T)
c.-140+41G>T (n.-140+41G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-333+41G>T (n.-333+41G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.238G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.27G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.473G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
gnomAD v4
11g.72080804G>TCA2614916694LRRC51,LRTOMTc.-221G>T (n.-221G>T)
c.-140+42G>T (n.-140+42G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-333+42G>T (n.-333+42G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.239G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.28G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.474G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
gnomAD v4
11g.72080806G>ACA1981828532LRRC51,LRTOMTc.-219G>A (n.-219G>A)
c.-140+44G>A (n.-140+44G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-333+44G>A (n.-333+44G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.241G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.30G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.476G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080806G=CA1981828531LRRC51,LRTOMTc.-219G= (n.-219G=)
c.-140+44G= (n.-140+44G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-333+44G= (n.-333+44G=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.241G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.30G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.476G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-324G= (n.-324G=)
11g.72080806G>TCA2542260039LRRC51,LRTOMTc.-219G>T (n.-219G>T)
c.-140+44G>T (n.-140+44G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-333+44G>T (n.-333+44G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.241G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.30G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.476G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
gnomAD v4
11g.72080807A>CCA2724529738LRRC51,LRTOMTc.-218A>C (n.-218A>C)
c.-140+45A>C (n.-140+45A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-333+45A>C (n.-333+45A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.242A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.31A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.477A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
dbSNP
11g.72080808C>ACA1981828534LRRC51,LRTOMTc.-217C>A (n.-217C>A)
c.-140+46C>A (n.-140+46C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-333+46C>A (n.-333+46C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.243C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.32C>A
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.478C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
dbSNP
11g.72080808C=CA1981828535LRRC51,LRTOMTc.-217C= (n.-217C=)
c.-140+46C= (n.-140+46C=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.-333+46C= (n.-333+46C=)
c.-410C= (n.-410C=)
n.243C=
c.-380C= (n.-380C=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.32C=
c.-620C= (n.-620C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.478C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.-322C= (n.-322C=)
11g.72080808C>TCA1981828533LRRC51,LRTOMTc.-217C>T (n.-217C>T)
c.-140+46C>T (n.-140+46C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-333+46C>T (n.-333+46C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.243C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.32C>T
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.478C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
dbSNP
11g.72080809G>TCA2614916699LRRC51,LRTOMTc.-216G>T (n.-216G>T)
c.-140+47G>T (n.-140+47G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-333+47G>T (n.-333+47G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.244G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.33G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.479G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
gnomAD v4
11g.72080811A>CCA2724529780LRRC51,LRTOMTc.-214A>C (n.-214A>C)
c.-140+49A>C (n.-140+49A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-333+49A>C (n.-333+49A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.246A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.35A>C
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.481A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
dbSNP
11g.72080811A>GCA2614916700LRRC51,LRTOMTc.-214A>G (n.-214A>G)
c.-140+49A>G (n.-140+49A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-333+49A>G (n.-333+49A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.246A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.35A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.481A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
gnomAD v4
11g.72080812A=CA1981828536LRRC51,LRTOMTc.-213A= (n.-213A=)
c.-140+50A= (n.-140+50A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-333+50A= (n.-333+50A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.247A=
c.-376A= (n.-376A=)
c.-395A= (n.-395A=)
n.36A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.-616A= (n.-616A=)
n.482A=
c.-170A= (n.-170A=)
c.-318A= (n.-318A=)
11g.72080812A>CCA224380636LRRC51,LRTOMTc.-213A>C (n.-213A>C)
c.-140+50A>C (n.-140+50A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-333+50A>C (n.-333+50A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.247A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.36A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.482A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080812A>GCA2792647129LRRC51,LRTOMTc.-213A>G (n.-213A>G)
c.-140+50A>G (n.-140+50A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-333+50A>G (n.-333+50A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.247A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.36A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.482A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
11g.72080813G>TCA2614916701LRRC51,LRTOMTc.-212G>T (n.-212G>T)
c.-140+51G>T (n.-140+51G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-333+51G>T (n.-333+51G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.248G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.37G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.483G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
gnomAD v4
11g.72080814C>TCA2614916702LRRC51,LRTOMTc.-211C>T (n.-211C>T)
c.-140+52C>T (n.-140+52C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-333+52C>T (n.-333+52C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.249C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.38C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.484C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
gnomAD v4
11g.72080815A>GCA2614916703LRRC51,LRTOMTc.-210A>G (n.-210A>G)
c.-140+53A>G (n.-140+53A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-333+53A>G (n.-333+53A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.250A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.39A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.485A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
gnomAD v4
11g.72080817T>ACA2614916704LRRC51,LRTOMTc.-208T>A (n.-208T>A)
c.-140+55T>A (n.-140+55T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-333+55T>A (n.-333+55T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.252T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.41T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.487T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
gnomAD v4
11g.72080819G>ACA679952951LRRC51,LRTOMTc.-206G>A (n.-206G>A)
c.-140+57G>A (n.-140+57G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-333+57G>A (n.-333+57G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.254G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.43G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.489G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080819G=CA1981828537LRRC51,LRTOMTc.-206G= (n.-206G=)
c.-140+57G= (n.-140+57G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-333+57G= (n.-333+57G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.254G=
c.-369G= (n.-369G=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.43G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-609G= (n.-609G=)
n.489G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.-311G= (n.-311G=)
11g.72080819G>TCA2614916705LRRC51,LRTOMTc.-206G>T (n.-206G>T)
c.-140+57G>T (n.-140+57G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-333+57G>T (n.-333+57G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.254G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.43G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.489G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
gnomAD v4
11g.72080820C>ACA1981828539LRRC51,LRTOMTc.-205C>A (n.-205C>A)
c.-140+58C>A (n.-140+58C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-333+58C>A (n.-333+58C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.255C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.44C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
n.490C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080820C=CA1981828538LRRC51,LRTOMTc.-205C= (n.-205C=)
c.-140+58C= (n.-140+58C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-333+58C= (n.-333+58C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.255C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-387C= (n.-387C=)
n.44C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.-608C= (n.-608C=)
n.490C=
c.-162C= (n.-162C=)
c.-310C= (n.-310C=)
11g.72080821C>ACA2614916706LRRC51,LRTOMTc.-204C>A (n.-204C>A)
c.-140+59C>A (n.-140+59C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-333+59C>A (n.-333+59C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.256C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.45C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.491C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
gnomAD v4
11g.72080822A=CA1981828540LRRC51,LRTOMTc.-203A= (n.-203A=)
c.-140+60A= (n.-140+60A=)
c.-119A= (n.-119A=)
c.-333+60A= (n.-333+60A=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.257A=
c.-366A= (n.-366A=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.46A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.-606A= (n.-606A=)
n.492A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-308A= (n.-308A=)
11g.72080822A>GCA1981828541LRRC51,LRTOMTc.-203A>G (n.-203A>G)
c.-140+60A>G (n.-140+60A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-333+60A>G (n.-333+60A>G)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.257A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.46A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.492A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
dbSNP
11g.72080823T>CCA224380638LRRC51,LRTOMTc.-202T>C (n.-202T>C)
c.-140+61T>C (n.-140+61T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-333+61T>C (n.-333+61T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.258T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.47T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
n.493T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080823T=CA1981828542LRRC51,LRTOMTc.-202T= (n.-202T=)
c.-140+61T= (n.-140+61T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.-333+61T= (n.-333+61T=)
c.-395T= (n.-395T=)
n.258T=
c.-365T= (n.-365T=)
c.-384T= (n.-384T=)
n.47T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.-605T= (n.-605T=)
n.493T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.-307T= (n.-307T=)
11g.72080824G>TCA2614916708LRRC51,LRTOMTc.-201G>T (n.-201G>T)
c.-140+62G>T (n.-140+62G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-333+62G>T (n.-333+62G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.259G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.48G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.494G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
gnomAD v4
11g.72080825delCA2614916707LRRC51,LRTOMTc.-200del (n.-200del)
c.-140+63del (n.-140+63del)
c.-116del (n.-116del)
c.-333+63del (n.-333+63del)
c.-393del (n.-393del)
n.260del
c.-363del (n.-363del)
c.-382del (n.-382del)
n.49del
c.-117del (n.-117del)
c.-603del (n.-603del)
n.495del
c.-157del (n.-157del)
c.-305del (n.-305del)
gnomAD v4
11g.72080825G>TCA2614916709LRRC51,LRTOMTc.-200G>T (n.-200G>T)
c.-140+63G>T (n.-140+63G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-333+63G>T (n.-333+63G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.260G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.49G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.495G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
gnomAD v4
11g.72080826A=CA1981828543LRRC51,LRTOMTc.-199A= (n.-199A=)
c.-140+64A= (n.-140+64A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.-333+64A= (n.-333+64A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.261A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-381A= (n.-381A=)
n.50A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-602A= (n.-602A=)
n.496A=
c.-156A= (n.-156A=)
c.-304A= (n.-304A=)
11g.72080826A>TCA679952954LRRC51,LRTOMTc.-199A>T (n.-199A>T)
c.-140+64A>T (n.-140+64A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-333+64A>T (n.-333+64A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.261A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.50A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
n.496A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080827G>ACA224380643LRRC51,LRTOMTc.-198G>A (n.-198G>A)
c.-140+65G>A (n.-140+65G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-333+65G>A (n.-333+65G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.262G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.51G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.497G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080827G=CA1981828544LRRC51,LRTOMTc.-198G= (n.-198G=)
c.-140+65G= (n.-140+65G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-333+65G= (n.-333+65G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.262G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.-380G= (n.-380G=)
n.51G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-601G= (n.-601G=)
n.497G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.-303G= (n.-303G=)
11g.72080828T>CCA10635623LRRC51,LRTOMTc.-197T>C (n.-197T>C)
c.-140+66T>C (n.-140+66T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-333+66T>C (n.-333+66T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.263T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.52T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
n.498T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080828T=CA1981828545LRRC51,LRTOMTc.-197T= (n.-197T=)
c.-140+66T= (n.-140+66T=)
c.-113T= (n.-113T=)
c.-333+66T= (n.-333+66T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.263T=
c.-360T= (n.-360T=)
c.-379T= (n.-379T=)
n.52T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.-600T= (n.-600T=)
n.498T=
c.-154T= (n.-154T=)
c.-302T= (n.-302T=)
11g.72080830G>TCA2614916710LRRC51,LRTOMTc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-140+68G>T (n.-140+68G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-333+68G>T (n.-333+68G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.265G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.54G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.500G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
gnomAD v4
11g.72080831C>ACA2614916711LRRC51,LRTOMTc.-194C>A (n.-194C>A)
c.-140+69C>A (n.-140+69C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-333+69C>A (n.-333+69C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.266C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.55C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.501C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
gnomAD v4
11g.72080832T>CCA1981828547LRRC51,LRTOMTc.-193T>C (n.-193T>C)
c.-140+70T>C (n.-140+70T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-333+70T>C (n.-333+70T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.267T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.56T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.502T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
dbSNP
11g.72080832T=CA1981828546LRRC51,LRTOMTc.-193T= (n.-193T=)
c.-140+70T= (n.-140+70T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-333+70T= (n.-333+70T=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.-386T= (n.-386T=)
n.267T=
c.-356T= (n.-356T=)
c.-375T= (n.-375T=)
n.56T=
c.-110T= (n.-110T=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.-596T= (n.-596T=)
n.502T=
c.-150T= (n.-150T=)
c.-298T= (n.-298T=)
11g.72080833C=CA1981828548LRRC51,LRTOMTc.-192C= (n.-192C=)
c.-140+71C= (n.-140+71C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-333+71C= (n.-333+71C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.268C=
c.-355C= (n.-355C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.57C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-595C= (n.-595C=)
n.503C=
c.-149C= (n.-149C=)
c.-297C= (n.-297C=)
11g.72080833C>TCA224380653LRRC51,LRTOMTc.-192C>T (n.-192C>T)
c.-140+71C>T (n.-140+71C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-333+71C>T (n.-333+71C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.268C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.57C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.503C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080834T>ACA1981828550LRRC51,LRTOMTc.-191T>A (n.-191T>A)
c.-140+72T>A (n.-140+72T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-333+72T>A (n.-333+72T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.269T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.58T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.504T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080834T>CCA2614916712LRRC51,LRTOMTc.-191T>C (n.-191T>C)
c.-140+72T>C (n.-140+72T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-333+72T>C (n.-333+72T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.269T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.58T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.504T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
gnomAD v4
11g.72080834T=CA1981828549LRRC51,LRTOMTc.-191T= (n.-191T=)
c.-140+72T= (n.-140+72T=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.-333+72T= (n.-333+72T=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.-384T= (n.-384T=)
n.269T=
c.-354T= (n.-354T=)
c.-373T= (n.-373T=)
n.58T=
c.-108T= (n.-108T=)
c.-167T= (n.-167T=)
c.-594T= (n.-594T=)
n.504T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.-296T= (n.-296T=)
11g.72080835G>ACA939427221LRRC51,LRTOMTc.-190G>A (n.-190G>A)
c.-140+73G>A (n.-140+73G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-333+73G>A (n.-333+73G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.270G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.59G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.505G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080835G>CCA939427222LRRC51,LRTOMTc.-190G>C (n.-190G>C)
c.-140+73G>C (n.-140+73G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-333+73G>C (n.-333+73G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.270G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.59G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.505G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080835G=CA1981828552LRRC51,LRTOMTc.-190G= (n.-190G=)
c.-140+73G= (n.-140+73G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.-333+73G= (n.-333+73G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-383G= (n.-383G=)
n.270G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.59G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-593G= (n.-593G=)
n.505G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.-295G= (n.-295G=)
11g.72080835G>TCA1981828551LRRC51,LRTOMTc.-190G>T (n.-190G>T)
c.-140+73G>T (n.-140+73G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-333+73G>T (n.-333+73G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.270G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.59G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.505G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080835_72080849delinsGAGTAACCCTGAGGCCA1981828553LRRC51,LRTOMTc.-190_-176delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-190_-176delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-140+73_-140+87delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-140+73_-140+87delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-106_-92delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-106_-92delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-333+73_-333+87delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-333+73_-333+87delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-177_-163delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-177_-163delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-383_-369delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-383_-369delinsGAGTAACCCTGAGGC)
n.270_284delinsGAGTAACCCTGAGGC
c.-353_-339delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-353_-339delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-372_-358delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-372_-358delinsGAGTAACCCTGAGGC)
n.59_73delinsGAGTAACCCTGAGGC
c.-107_-93delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-107_-93delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-166_-152delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-166_-152delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-593_-579delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-593_-579delinsGAGTAACCCTGAGGC)
n.505_519delinsGAGTAACCCTGAGGC
c.-147_-133delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-147_-133delinsGAGTAACCCTGAGGC)
c.-295_-281delinsGAGTAACCCTGAGGC (n.-295_-281delinsGAGTAACCCTGAGGC)
11g.72080836A=CA1981828554LRRC51,LRTOMTc.-189A= (n.-189A=)
c.-140+74A= (n.-140+74A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.-333+74A= (n.-333+74A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.-382A= (n.-382A=)
n.271A=
c.-352A= (n.-352A=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.60A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.-165A= (n.-165A=)
c.-592A= (n.-592A=)
n.506A=
c.-294A= (n.-294A=)
11g.72080836A>TCA1981828555LRRC51,LRTOMTc.-189A>T (n.-189A>T)
c.-140+74A>T (n.-140+74A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-333+74A>T (n.-333+74A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.271A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.60A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.506A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
dbSNP
11g.72080839_72080852delCA918911691LRRC51,LRTOMTc.-186_-173del (n.-186_-173del)
c.-140+77_-140+90del (n.-140+77_-140+90del)
c.-143_-130del (n.-143_-130del)
c.-102_-89del (n.-102_-89del)
c.-333+77_-333+90del (n.-333+77_-333+90del)
c.-173_-160del (n.-173_-160del)
c.-379_-366del (n.-379_-366del)
n.274_287del
c.-349_-336del (n.-349_-336del)
c.-368_-355del (n.-368_-355del)
n.63_76del
c.-103_-90del (n.-103_-90del)
c.-162_-149del (n.-162_-149del)
c.-589_-576del (n.-589_-576del)
n.509_522del
c.-291_-278del (n.-291_-278del)
dbSNP
11g.72080838T>CCA2614916713LRRC51,LRTOMTc.-187T>C (n.-187T>C)
c.-140+76T>C (n.-140+76T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-333+76T>C (n.-333+76T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.273T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.62T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.508T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
gnomAD v4
11g.72080840A=CA1981828556LRRC51,LRTOMTc.-185A= (n.-185A=)
c.-140+78A= (n.-140+78A=)
c.-142A= (n.-142A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-333+78A= (n.-333+78A=)
c.-172A= (n.-172A=)
c.-378A= (n.-378A=)
n.275A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.64A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-588A= (n.-588A=)
n.510A=
c.-290A= (n.-290A=)
11g.72080840A>CCA224380657LRRC51,LRTOMTc.-185A>C (n.-185A>C)
c.-140+78A>C (n.-140+78A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-333+78A>C (n.-333+78A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.275A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.64A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
n.510A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
dbSNP
11g.72080840A>TCA1981828557LRRC51,LRTOMTc.-185A>T (n.-185A>T)
c.-140+78A>T (n.-140+78A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-333+78A>T (n.-333+78A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.275A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.64A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
n.510A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
dbSNP
11g.72080841C>ACA600079864LRRC51,LRTOMTc.-184C>A (n.-184C>A)
c.-140+79C>A (n.-140+79C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-333+79C>A (n.-333+79C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.276C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.65C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.511C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080841C=CA1981828558LRRC51,LRTOMTc.-184C= (n.-184C=)
c.-140+79C= (n.-140+79C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-333+79C= (n.-333+79C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.276C=
c.-347C= (n.-347C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.65C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.511C=
c.-289C= (n.-289C=)
11g.72080842C>ACA1981828560LRRC51,LRTOMTc.-183C>A (n.-183C>A)
c.-140+80C>A (n.-140+80C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-333+80C>A (n.-333+80C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.277C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.66C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.512C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080842C=CA1981828559LRRC51,LRTOMTc.-183C= (n.-183C=)
c.-140+80C= (n.-140+80C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-333+80C= (n.-333+80C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.277C=
c.-346C= (n.-346C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.66C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-586C= (n.-586C=)
n.512C=
c.-288C= (n.-288C=)
11g.72080842C>TCA1981828561LRRC51,LRTOMTc.-183C>T (n.-183C>T)
c.-140+80C>T (n.-140+80C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-333+80C>T (n.-333+80C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.277C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.66C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.512C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
dbSNP
11g.72080844T>CCA1981828563LRRC51,LRTOMTc.-181T>C (n.-181T>C)
c.-140+82T>C (n.-140+82T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-333+82T>C (n.-333+82T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.279T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.68T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.514T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080844T=CA1981828562LRRC51,LRTOMTc.-181T= (n.-181T=)
c.-140+82T= (n.-140+82T=)
c.-138T= (n.-138T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.-333+82T= (n.-333+82T=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.279T=
c.-344T= (n.-344T=)
c.-363T= (n.-363T=)
n.68T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.-584T= (n.-584T=)
n.514T=
c.-286T= (n.-286T=)
11g.72080844_72080845delCA2614916714LRRC51,LRTOMTc.-181_-180del (n.-181_-180del)
c.-140+82_-140+83del (n.-140+82_-140+83del)
c.-138_-137del (n.-138_-137del)
c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-333+82_-333+83del (n.-333+82_-333+83del)
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.-374_-373del (n.-374_-373del)
n.279_280del
c.-344_-343del (n.-344_-343del)
c.-363_-362del (n.-363_-362del)
n.68_69del
c.-98_-97del (n.-98_-97del)
c.-157_-156del (n.-157_-156del)
c.-584_-583del (n.-584_-583del)
n.514_515del
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
gnomAD v4
11g.72080845G>ACA654520405LRRC51,LRTOMTc.-180G>A (n.-180G>A)
c.-140+83G>A (n.-140+83G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-333+83G>A (n.-333+83G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.280G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.69G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.515G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
COSMIC
11g.72080846A>GCA2614916715LRRC51,LRTOMTc.-179A>G (n.-179A>G)
c.-140+84A>G (n.-140+84A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-333+84A>G (n.-333+84A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.281A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.70A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
n.516A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
gnomAD v4
11g.72080847G>ACA1981828565LRRC51,LRTOMTc.-178G>A (n.-178G>A)
c.-140+85G>A (n.-140+85G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-333+85G>A (n.-333+85G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.282G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.71G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.517G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
dbSNP
11g.72080847G=CA1981828564LRRC51,LRTOMTc.-178G= (n.-178G=)
c.-140+85G= (n.-140+85G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-333+85G= (n.-333+85G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.282G=
c.-341G= (n.-341G=)
c.-360G= (n.-360G=)
n.71G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.517G=
c.-283G= (n.-283G=)
11g.72080847G>TCA2614916716LRRC51,LRTOMTc.-178G>T (n.-178G>T)
c.-140+85G>T (n.-140+85G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-333+85G>T (n.-333+85G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.282G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.71G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.517G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
gnomAD v4
11g.72080848G>ACA224380659LRRC51,LRTOMTc.-177G>A (n.-177G>A)
c.-140+86G>A (n.-140+86G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-333+86G>A (n.-333+86G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.283G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.72G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.518G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080848G=CA1981828566LRRC51,LRTOMTc.-177G= (n.-177G=)
c.-140+86G= (n.-140+86G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.-333+86G= (n.-333+86G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.283G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-359G= (n.-359G=)
n.72G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-580G= (n.-580G=)
n.518G=
c.-282G= (n.-282G=)
11g.72080849C>ACA2614916718LRRC51,LRTOMTc.-176C>A (n.-176C>A)
c.-140+87C>A (n.-140+87C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-333+87C>A (n.-333+87C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.284C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.73C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.519C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
gnomAD v4
11g.72080850A=CA1981828567LRRC51,LRTOMTc.-175A= (n.-175A=)
c.-140+88A= (n.-140+88A=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-333+88A= (n.-333+88A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.285A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.-357A= (n.-357A=)
n.74A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-578A= (n.-578A=)
n.520A=
c.-280A= (n.-280A=)
n.1A=
11g.72080850A>GCA1981828568LRRC51,LRTOMTc.-175A>G (n.-175A>G)
c.-140+88A>G (n.-140+88A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-333+88A>G (n.-333+88A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.285A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.74A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.520A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.1A>G
dbSNP
11g.72080851G>CCA224380670LRRC51,LRTOMTc.-174G>C (n.-174G>C)
c.-140+89G>C (n.-140+89G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-333+89G>C (n.-333+89G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.286G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.75G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.521G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.2G>C
dbSNP
11g.72080851G=CA1981828569LRRC51,LRTOMTc.-174G= (n.-174G=)
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c.-131G= (n.-131G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-333+89G= (n.-333+89G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.286G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.-356G= (n.-356G=)
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c.-91G= (n.-91G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-577G= (n.-577G=)
n.521G=
c.-279G= (n.-279G=)
n.2G=
11g.72080851G>TCA2614916719LRRC51,LRTOMTc.-174G>T (n.-174G>T)
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c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.286G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.75G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.521G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.2G>T
gnomAD v4
11g.72080853G>ACA679952974LRRC51,LRTOMTc.-172G>A (n.-172G>A)
c.-140+91G>A (n.-140+91G>A)
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c.-88G>A (n.-88G>A)
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c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.288G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.77G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.523G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.4G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080853G=CA1981828570LRRC51,LRTOMTc.-172G= (n.-172G=)
c.-140+91G= (n.-140+91G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-333+91G= (n.-333+91G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.288G=
c.-335G= (n.-335G=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.77G=
c.-89G= (n.-89G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-575G= (n.-575G=)
n.523G=
c.-277G= (n.-277G=)
n.4G=
11g.72080854G>TCA2614916720LRRC51,LRTOMTc.-171G>T (n.-171G>T)
c.-140+92G>T (n.-140+92G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
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c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.289G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.78G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.524G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.5G>T
gnomAD v4
11g.72080855G>ACA2614916721LRRC51,LRTOMTc.-170G>A (n.-170G>A)
c.-140+93G>A (n.-140+93G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-333+93G>A (n.-333+93G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.290G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.79G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.525G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.6G>A
gnomAD v4
11g.72080857C>ACA939427238LRRC51,LRTOMTc.-168C>A (n.-168C>A)
c.-140+95C>A (n.-140+95C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-333+95C>A (n.-333+95C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.292C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.81C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
n.527C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.8C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080857C=CA1981828571LRRC51,LRTOMTc.-168C= (n.-168C=)
c.-140+95C= (n.-140+95C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-333+95C= (n.-333+95C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.292C=
c.-331C= (n.-331C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.81C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-571C= (n.-571C=)
n.527C=
c.-273C= (n.-273C=)
n.8C=
11g.72080857C>TCA939427230LRRC51,LRTOMTc.-168C>T (n.-168C>T)
c.-140+95C>T (n.-140+95C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-333+95C>T (n.-333+95C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.292C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.81C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
n.527C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080858G>ACA2614916722LRRC51,LRTOMTc.-167G>A (n.-167G>A)
c.-140+96G>A (n.-140+96G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-333+96G>A (n.-333+96G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.293G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.82G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.528G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.9G>A
gnomAD v4
11g.72080858G>TCA2614916723LRRC51,LRTOMTc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-140+96G>T (n.-140+96G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-333+96G>T (n.-333+96G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.293G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.82G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.528G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.9G>T
gnomAD v4
11g.72080859C>ACA2614916725LRRC51,LRTOMTc.-166C>A (n.-166C>A)
c.-140+97C>A (n.-140+97C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-333+97C>A (n.-333+97C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.294C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.83C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.529C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.10C>A
gnomAD v4
11g.72080860delCA2614916724LRRC51,LRTOMTc.-165del (n.-165del)
c.-140+98del (n.-140+98del)
c.-122del (n.-122del)
c.-81del (n.-81del)
c.-333+98del (n.-333+98del)
c.-152del (n.-152del)
c.-358del (n.-358del)
n.295del
c.-328del (n.-328del)
c.-347del (n.-347del)
n.84del
c.-82del (n.-82del)
c.-141del (n.-141del)
c.-568del (n.-568del)
n.530del
c.-270del (n.-270del)
n.11del
gnomAD v4
11g.72080860C>ACA2614916726LRRC51,LRTOMTc.-165C>A (n.-165C>A)
c.-140+98C>A (n.-140+98C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-333+98C>A (n.-333+98C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.295C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.84C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.530C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.11C>A
gnomAD v4
11g.72080860C>TCA2614916727LRRC51,LRTOMTc.-165C>T (n.-165C>T)
c.-140+98C>T (n.-140+98C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-333+98C>T (n.-333+98C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.295C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.84C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.530C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.11C>T
gnomAD v4
11g.72080861A>GCA2614916728LRRC51,LRTOMTc.-164A>G (n.-164A>G)
c.-140+99A>G (n.-140+99A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-333+99A>G (n.-333+99A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.296A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.85A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.531A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.12A>G
gnomAD v4
11g.72080862A=CA1981828573LRRC51,LRTOMTc.-163A= (n.-163A=)
c.-140+100A= (n.-140+100A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-333+100A= (n.-333+100A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-356A= (n.-356A=)
n.297A=
c.-326A= (n.-326A=)
c.-345A= (n.-345A=)
n.86A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-566A= (n.-566A=)
n.532A=
c.-268A= (n.-268A=)
n.13A=
11g.72080862A>CCA224380677LRRC51,LRTOMTc.-163A>C (n.-163A>C)
c.-140+100A>C (n.-140+100A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-333+100A>C (n.-333+100A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.297A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.86A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.532A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.13A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080862A>GCA1981828572LRRC51,LRTOMTc.-163A>G (n.-163A>G)
c.-140+100A>G (n.-140+100A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-333+100A>G (n.-333+100A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.297A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.86A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.532A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.13A>G
dbSNP
11g.72080863G>ACA10640045LRRC51,LRTOMTc.-162G>A (n.-162G>A)
c.-140+101G>A (n.-140+101G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-333+101G>A (n.-333+101G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.298G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.87G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.533G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080863G=CA1981828574LRRC51,LRTOMTc.-162G= (n.-162G=)
c.-140+101G= (n.-140+101G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-333+101G= (n.-333+101G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.298G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.87G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-565G= (n.-565G=)
n.533G=
c.-267G= (n.-267G=)
n.14G=
11g.72080865C>ACA2614916729LRRC51,LRTOMTc.-160C>A (n.-160C>A)
c.-140+103C>A (n.-140+103C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-333+103C>A (n.-333+103C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.300C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.89C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.535C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
11g.72080865C>TCA2614916730LRRC51,LRTOMTc.-160C>T (n.-160C>T)
c.-140+103C>T (n.-140+103C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-333+103C>T (n.-333+103C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.300C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.89C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.535C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
11g.72080867G>ACA224380685LRRC51,LRTOMTc.-158G>A (n.-158G>A)
c.-140+105G>A (n.-140+105G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-333+105G>A (n.-333+105G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.302G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.91G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.537G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.18G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080867G=CA1981828575LRRC51,LRTOMTc.-158G= (n.-158G=)
c.-140+105G= (n.-140+105G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-333+105G= (n.-333+105G=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.302G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.91G=
c.-75G= (n.-75G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-561G= (n.-561G=)
n.537G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.18G=
11g.72080867G>TCA2614916731LRRC51,LRTOMTc.-158G>T (n.-158G>T)
c.-140+105G>T (n.-140+105G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-333+105G>T (n.-333+105G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.302G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.91G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.537G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.18G>T
gnomAD v4
11g.72080868G>ACA679953005LRRC51,LRTOMTc.-157G>A (n.-157G>A)
c.-140+106G>A (n.-140+106G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-333+106G>A (n.-333+106G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.303G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.92G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.538G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.19G>A
dbSNP
11g.72080868G>CCA224380686LRRC51,LRTOMTc.-157G>C (n.-157G>C)
c.-140+106G>C (n.-140+106G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-333+106G>C (n.-333+106G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.303G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.92G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.538G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.19G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080868G=CA1981828576LRRC51,LRTOMTc.-157G= (n.-157G=)
c.-140+106G= (n.-140+106G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-333+106G= (n.-333+106G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.303G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.92G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-560G= (n.-560G=)
n.538G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.19G=
11g.72080869A=CA1981828577LRRC51,LRTOMTc.-156A= (n.-156A=)
c.-140+107A= (n.-140+107A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-333+107A= (n.-333+107A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.304A=
c.-319A= (n.-319A=)
c.-338A= (n.-338A=)
n.93A=
c.-73A= (n.-73A=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.-559A= (n.-559A=)
n.539A=
c.-261A= (n.-261A=)
n.20A=
11g.72080869A>TCA475583409LRRC51,LRTOMTc.-156A>T (n.-156A>T)
c.-140+107A>T (n.-140+107A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-333+107A>T (n.-333+107A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.304A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.93A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.539A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.20A>T
dbSNP
11g.72080871A=CA1981828578LRRC51,LRTOMTc.-154A= (n.-154A=)
c.-140+109A= (n.-140+109A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.-70A= (n.-70A=)
c.-333+109A= (n.-333+109A=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.-347A= (n.-347A=)
n.306A=
c.-317A= (n.-317A=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.95A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.-557A= (n.-557A=)
n.541A=
c.-259A= (n.-259A=)
n.22A=
11g.72080871A>GCA1981828579LRRC51,LRTOMTc.-154A>G (n.-154A>G)
c.-140+109A>G (n.-140+109A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-333+109A>G (n.-333+109A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.306A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.95A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.541A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.22A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.72080872G>ACA2614916732LRRC51,LRTOMTc.-153G>A (n.-153G>A)
c.-140+110G>A (n.-140+110G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-333+110G>A (n.-333+110G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.307G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.96G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.542G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.23G>A
gnomAD v4
11g.72080874A>TCA2792647130LRRC51,LRTOMTc.-151A>T (n.-151A>T)
c.-140+112A>T (n.-140+112A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-333+112A>T (n.-333+112A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.309A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.98A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.544A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.25A>T
11g.72080875A>CCA2792647131LRRC51,LRTOMTc.-150A>C (n.-150A>C)
c.-140+113A>C (n.-140+113A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-333+113A>C (n.-333+113A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.310A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.99A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.545A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.26A>C
11g.72080875A>GCA2614916733LRRC51,LRTOMTc.-150A>G (n.-150A>G)
c.-140+113A>G (n.-140+113A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-333+113A>G (n.-333+113A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.310A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.99A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.545A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.26A>G
gnomAD v4
11g.72080876G>CCA2724529790LRRC51,LRTOMTc.-149G>C (n.-149G>C)
c.-140+114G>C (n.-140+114G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-333+114G>C (n.-333+114G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.311G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.100G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.546G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.27G>C
dbSNP
11g.72080877C>ACA224380687LRRC51,LRTOMTc.-148C>A (n.-148C>A)
c.-140+115C>A (n.-140+115C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-333+115C>A (n.-333+115C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.312C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.101C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.547C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.28C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080877C=CA1981828581LRRC51,LRTOMTc.-148C= (n.-148C=)
c.-140+115C= (n.-140+115C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-333+115C= (n.-333+115C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-341C= (n.-341C=)
n.312C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.101C=
c.-65C= (n.-65C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.547C=
c.-253C= (n.-253C=)
n.28C=
11g.72080877C>GCA939427246LRRC51,LRTOMTc.-148C>G (n.-148C>G)
c.-140+115C>G (n.-140+115C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-333+115C>G (n.-333+115C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.312C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.101C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.547C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080877C>TCA1981828580LRRC51,LRTOMTc.-148C>T (n.-148C>T)
c.-140+115C>T (n.-140+115C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-333+115C>T (n.-333+115C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.312C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.101C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.547C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72080878G>ACA2614916735LRRC51,LRTOMTc.-147G>A (n.-147G>A)
c.-140+116G>A (n.-140+116G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-333+116G>A (n.-333+116G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.313G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.102G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.548G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.29G>A
gnomAD v4
11g.72080878G=CA1981828582LRRC51,LRTOMTc.-147G= (n.-147G=)
c.-140+116G= (n.-140+116G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-333+116G= (n.-333+116G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.313G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-329G= (n.-329G=)
n.102G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-550G= (n.-550G=)
n.548G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.29G=
11g.72080878G>TCA679953019LRRC51,LRTOMTc.-147G>T (n.-147G>T)
c.-140+116G>T (n.-140+116G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-333+116G>T (n.-333+116G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.313G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.102G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.548G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.29G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080880C>TCA2792647132LRRC51,LRTOMTc.-145C>T (n.-145C>T)
c.-140+118C>T (n.-140+118C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-333+118C>T (n.-333+118C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.315C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.104C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.550C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.31C>T
11g.72080881T>CCA2614916736LRRC51,LRTOMTc.-144T>C (n.-144T>C)
c.-140+119T>C (n.-140+119T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-333+119T>C (n.-333+119T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.316T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.105T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.551T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.32T>C
gnomAD v4
11g.72080882G>ACA2614916738LRRC51,LRTOMTc.-143G>A (n.-143G>A)
c.-140+120G>A (n.-140+120G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-333+120G>A (n.-333+120G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.317G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.106G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.552G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
11g.72080882G>TCA2614916737LRRC51,LRTOMTc.-143G>T (n.-143G>T)
c.-140+120G>T (n.-140+120G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-333+120G>T (n.-333+120G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.317G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.106G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.552G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
11g.72080883C>ACA2614916739LRRC51,LRTOMTc.-142C>A (n.-142C>A)
c.-140+121C>A (n.-140+121C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-333+121C>A (n.-333+121C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.318C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.107C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.553C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.34C>A
gnomAD v4
11g.72080883C>TCA2547532693LRRC51,LRTOMTc.-142C>T (n.-142C>T)
c.-140+121C>T (n.-140+121C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-333+121C>T (n.-333+121C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.318C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.107C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.553C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.34C>T
gnomAD v4
11g.72080884G>ACA679953035LRRC51,LRTOMTc.-141G>A (n.-141G>A)
c.-140+122G>A (n.-140+122G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-333+122G>A (n.-333+122G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.319G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.108G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.554G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.35G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080884G>CCA679953022LRRC51,LRTOMTc.-141G>C (n.-141G>C)
c.-140+122G>C (n.-140+122G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-333+122G>C (n.-333+122G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.319G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.108G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.554G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.35G>C
dbSNP
11g.72080884G=CA1981828583LRRC51,LRTOMTc.-141G= (n.-141G=)
c.-140+122G= (n.-140+122G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-333+122G= (n.-333+122G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.319G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.108G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-544G= (n.-544G=)
n.554G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.35G=
11g.72080884G>TCA679953026LRRC51,LRTOMTc.-141G>T (n.-141G>T)
c.-140+122G>T (n.-140+122G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-333+122G>T (n.-333+122G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.319G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.108G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.554G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.35G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72080885G>ACA939427255LRRC51,LRTOMTc.-140G>A (n.-140G>A)
c.-140+123G>A (n.-140+123G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-333+123G>A (n.-333+123G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.320G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.109G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.555G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080885G=CA1981828584LRRC51,LRTOMTc.-140G= (n.-140G=)
c.-140+123G= (n.-140+123G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-333+123G= (n.-333+123G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.320G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.109G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-543G= (n.-543G=)
n.555G=
c.-245G= (n.-245G=)
n.36G=
11g.72080885G>TCA224380689LRRC51,LRTOMTc.-140G>T (n.-140G>T)
c.-140+123G>T (n.-140+123G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-333+123G>T (n.-333+123G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.320G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.109G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.555G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.36G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080886G>ACA2598989046LRRC51,LRTOMTc.-140+1G>A (n.-140+1G>A)
c.-140+124G>A (n.-140+124G>A)
c.-97+1G>A (n.-97+1G>A)
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
c.-333+124G>A (n.-333+124G>A)
c.-127+1G>A (n.-127+1G>A)
c.-333+1G>A (n.-333+1G>A)
n.320+1G>A
c.-303+1G>A (n.-303+1G>A)
c.-322+1G>A (n.-322+1G>A)
n.109+1G>A
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
c.-116+1G>A (n.-116+1G>A)
c.-543+1G>A (n.-543+1G>A)
n.555+1G>A
c.-245+1G>A (n.-245+1G>A)
n.36+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080886G=CA1981828585LRRC51,LRTOMTc.-140+1G= (n.-140+1G=)
c.-140+124G= (n.-140+124G=)
c.-97+1G= (n.-97+1G=)
c.-56+1G= (n.-56+1G=)
c.-333+124G= (n.-333+124G=)
c.-127+1G= (n.-127+1G=)
c.-333+1G= (n.-333+1G=)
n.320+1G=
c.-303+1G= (n.-303+1G=)
c.-322+1G= (n.-322+1G=)
n.109+1G=
c.-57+1G= (n.-57+1G=)
c.-116+1G= (n.-116+1G=)
c.-543+1G= (n.-543+1G=)
n.555+1G=
c.-245+1G= (n.-245+1G=)
n.36+1G=
11g.72080886G>TCA913190296LRRC51,LRTOMTc.-140+1G>T (n.-140+1G>T)
c.-140+124G>T (n.-140+124G>T)
c.-97+1G>T (n.-97+1G>T)
c.-56+1G>T (n.-56+1G>T)
c.-333+124G>T (n.-333+124G>T)
c.-127+1G>T (n.-127+1G>T)
c.-333+1G>T (n.-333+1G>T)
n.320+1G>T
c.-303+1G>T (n.-303+1G>T)
c.-322+1G>T (n.-322+1G>T)
n.109+1G>T
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
c.-116+1G>T (n.-116+1G>T)
c.-543+1G>T (n.-543+1G>T)
n.555+1G>T
c.-245+1G>T (n.-245+1G>T)
n.36+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.72080888G>ACA2614916741LRRC51,LRTOMTc.-140+3G>A (n.-140+3G>A)
c.-140+126G>A (n.-140+126G>A)
c.-97+3G>A (n.-97+3G>A)
c.-56+3G>A (n.-56+3G>A)
c.-333+126G>A (n.-333+126G>A)
c.-127+3G>A (n.-127+3G>A)
c.-333+3G>A (n.-333+3G>A)
n.320+3G>A
c.-303+3G>A (n.-303+3G>A)
c.-322+3G>A (n.-322+3G>A)
n.109+3G>A
c.-57+3G>A (n.-57+3G>A)
c.-116+3G>A (n.-116+3G>A)
c.-543+3G>A (n.-543+3G>A)
n.555+3G>A
c.-245+3G>A (n.-245+3G>A)
n.36+3G>A
gnomAD v4
11g.72080889A>GCA2614916742LRRC51,LRTOMTc.-140+4A>G (n.-140+4A>G)
c.-140+127A>G (n.-140+127A>G)
c.-97+4A>G (n.-97+4A>G)
c.-56+4A>G (n.-56+4A>G)
c.-333+127A>G (n.-333+127A>G)
c.-127+4A>G (n.-127+4A>G)
c.-333+4A>G (n.-333+4A>G)
n.320+4A>G
c.-303+4A>G (n.-303+4A>G)
c.-322+4A>G (n.-322+4A>G)
n.109+4A>G
c.-57+4A>G (n.-57+4A>G)
c.-116+4A>G (n.-116+4A>G)
c.-543+4A>G (n.-543+4A>G)
n.555+4A>G
c.-245+4A>G (n.-245+4A>G)
n.36+4A>G
gnomAD v4
11g.72080889A>TCA2614916743LRRC51,LRTOMTc.-140+4A>T (n.-140+4A>T)
c.-140+127A>T (n.-140+127A>T)
c.-97+4A>T (n.-97+4A>T)
c.-56+4A>T (n.-56+4A>T)
c.-333+127A>T (n.-333+127A>T)
c.-127+4A>T (n.-127+4A>T)
c.-333+4A>T (n.-333+4A>T)
n.320+4A>T
c.-303+4A>T (n.-303+4A>T)
c.-322+4A>T (n.-322+4A>T)
n.109+4A>T
c.-57+4A>T (n.-57+4A>T)
c.-116+4A>T (n.-116+4A>T)
c.-543+4A>T (n.-543+4A>T)
n.555+4A>T
c.-245+4A>T (n.-245+4A>T)
n.36+4A>T
gnomAD v4
11g.72080890G>ACA10640054LRRC51,LRTOMTc.-140+5G>A (n.-140+5G>A)
c.-140+128G>A (n.-140+128G>A)
c.-97+5G>A (n.-97+5G>A)
c.-56+5G>A (n.-56+5G>A)
c.-333+128G>A (n.-333+128G>A)
c.-127+5G>A (n.-127+5G>A)
c.-333+5G>A (n.-333+5G>A)
n.320+5G>A
c.-303+5G>A (n.-303+5G>A)
c.-322+5G>A (n.-322+5G>A)
n.109+5G>A
c.-57+5G>A (n.-57+5G>A)
c.-116+5G>A (n.-116+5G>A)
c.-543+5G>A (n.-543+5G>A)
n.555+5G>A
c.-245+5G>A (n.-245+5G>A)
n.36+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080890G>CCA2614916746LRRC51,LRTOMTc.-140+5G>C (n.-140+5G>C)
c.-140+128G>C (n.-140+128G>C)
c.-97+5G>C (n.-97+5G>C)
c.-56+5G>C (n.-56+5G>C)
c.-333+128G>C (n.-333+128G>C)
c.-127+5G>C (n.-127+5G>C)
c.-333+5G>C (n.-333+5G>C)
n.320+5G>C
c.-303+5G>C (n.-303+5G>C)
c.-322+5G>C (n.-322+5G>C)
n.109+5G>C
c.-57+5G>C (n.-57+5G>C)
c.-116+5G>C (n.-116+5G>C)
c.-543+5G>C (n.-543+5G>C)
n.555+5G>C
c.-245+5G>C (n.-245+5G>C)
n.36+5G>C
gnomAD v4
11g.72080890G=CA1981828586LRRC51,LRTOMTc.-140+5G= (n.-140+5G=)
c.-140+128G= (n.-140+128G=)
c.-97+5G= (n.-97+5G=)
c.-56+5G= (n.-56+5G=)
c.-333+128G= (n.-333+128G=)
c.-127+5G= (n.-127+5G=)
c.-333+5G= (n.-333+5G=)
n.320+5G=
c.-303+5G= (n.-303+5G=)
c.-322+5G= (n.-322+5G=)
n.109+5G=
c.-57+5G= (n.-57+5G=)
c.-116+5G= (n.-116+5G=)
c.-543+5G= (n.-543+5G=)
n.555+5G=
c.-245+5G= (n.-245+5G=)
n.36+5G=
11g.72080890G>TCA1981828587LRRC51,LRTOMTc.-140+5G>T (n.-140+5G>T)
c.-140+128G>T (n.-140+128G>T)
c.-97+5G>T (n.-97+5G>T)
c.-56+5G>T (n.-56+5G>T)
c.-333+128G>T (n.-333+128G>T)
c.-127+5G>T (n.-127+5G>T)
c.-333+5G>T (n.-333+5G>T)
n.320+5G>T
c.-303+5G>T (n.-303+5G>T)
c.-322+5G>T (n.-322+5G>T)
n.109+5G>T
c.-57+5G>T (n.-57+5G>T)
c.-116+5G>T (n.-116+5G>T)
c.-543+5G>T (n.-543+5G>T)
n.555+5G>T
c.-245+5G>T (n.-245+5G>T)
n.36+5G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched