| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72080659_72080692delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG | CA1981828447 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) n.94_127delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG c.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) n.2_35delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA c.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA) c.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) c.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA) n.329_362delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG c.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG) | |
| 11 | g.72080662_72080694del | CA600079857 | LRRC51,LRTOMT | c.-363_-331del (n.-363_-331del) c.-240_-208del (n.-240_-208del) c.-279_-247del (n.-279_-247del) c.-433_-401del (n.-433_-401del) n.97_129del c.-526_-494del (n.-526_-494del) c.-545_-513del (n.-545_-513del) c.-766_-734del (n.-766_-734del) c.-280_-248del (n.-280_-248del) n.332_364del c.-320_-288del (n.-320_-288del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080681T>A | CA10639356 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-344T>A (n.-344T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) n.116T>A c.-507T>A (n.-507T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-326A>T (n.-326A>T) n.13A>T c.-747T>A (n.-747T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-424A>T (n.-424A>T) n.351T>A c.-301T>A (n.-301T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080681T>G | CA2724196189 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-344T>G (n.-344T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) n.116T>G c.-507T>G (n.-507T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-326A>C (n.-326A>C) n.13A>C c.-747T>G (n.-747T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-424A>C (n.-424A>C) n.351T>G c.-301T>G (n.-301T>G) | dbSNP |
| 11 | g.72080681T= | CA1981828458 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-344T= (n.-344T=) c.-221T= (n.-221T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-537T= (n.-537T=) n.116T= c.-507T= (n.-507T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-326A= (n.-326A=) n.13A= c.-747T= (n.-747T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-424A= (n.-424A=) n.351T= c.-301T= (n.-301T=) | |
| 11 | g.72080681dup | CA654520403 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-344dup (n.-344dup) c.-221dup (n.-221dup) c.-260dup (n.-260dup) c.-414dup (n.-414dup) c.-537dup (n.-537dup) n.116dup c.-507dup (n.-507dup) c.-526dup (n.-526dup) c.-326dup (n.-326dup) n.13dup c.-747dup (n.-747dup) c.-261dup (n.-261dup) c.-424dup (n.-424dup) n.351dup c.-301dup (n.-301dup) | COSMIC |
| 11 | g.72080682G>T | CA2614916504 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.117G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-327C>A (n.-327C>A) n.12C>A c.-746G>T (n.-746G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-425C>A (n.-425C>A) n.352G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080683T>C | CA939427153 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-342T>C (n.-342T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) n.118T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-328A>G (n.-328A>G) n.11A>G c.-745T>C (n.-745T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-426A>G (n.-426A>G) n.353T>C c.-299T>C (n.-299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080683T>G | CA224380574 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-342T>G (n.-342T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) n.118T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-328A>C (n.-328A>C) n.11A>C c.-745T>G (n.-745T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-426A>C (n.-426A>C) n.353T>G c.-299T>G (n.-299T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080683T= | CA1981828459 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-342T= (n.-342T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-258T= (n.-258T=) c.-412T= (n.-412T=) c.-535T= (n.-535T=) n.118T= c.-505T= (n.-505T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-328A= (n.-328A=) n.11A= c.-745T= (n.-745T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-426A= (n.-426A=) n.353T= c.-299T= (n.-299T=) | |
| 11 | g.72080685C= | CA1981828460 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-340C= (n.-340C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-533C= (n.-533C=) n.120C= c.-503C= (n.-503C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-330G= (n.-330G=) n.9G= c.-743C= (n.-743C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-428G= (n.-428G=) n.355C= c.-297C= (n.-297C=) | |
| 11 | g.72080685C>T | CA224380576 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-340C>T (n.-340C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) n.120C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-330G>A (n.-330G>A) n.9G>A c.-743C>T (n.-743C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-428G>A (n.-428G>A) n.355C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080686T>A | CA679952839 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-339T>A (n.-339T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) n.121T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-331A>T (n.-331A>T) n.8A>T c.-742T>A (n.-742T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-429A>T (n.-429A>T) n.356T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080686T>C | CA2614916506 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-339T>C (n.-339T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) n.121T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-331A>G (n.-331A>G) n.8A>G c.-742T>C (n.-742T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-429A>G (n.-429A>G) n.356T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080686T= | CA1981828461 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-339T= (n.-339T=) c.-216T= (n.-216T=) c.-255T= (n.-255T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-532T= (n.-532T=) n.121T= c.-502T= (n.-502T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-331A= (n.-331A=) n.8A= c.-742T= (n.-742T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-429A= (n.-429A=) n.356T= c.-296T= (n.-296T=) | |
| 11 | g.72080687T>C | CA2514380332 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-338T>C (n.-338T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) n.122T>C c.-501T>C (n.-501T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-332A>G (n.-332A>G) n.7A>G c.-741T>C (n.-741T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-430A>G (n.-430A>G) n.357T>C c.-295T>C (n.-295T>C) | |
| 11 | g.72080688G>T | CA2614916507 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-337G>T (n.-337G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) n.123G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) n.6C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-431C>A (n.-431C>A) n.358G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080689A>G | CA2614916510 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-336A>G (n.-336A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) n.124A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) n.5T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-432T>C (n.-432T>C) n.359A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080690del | CA2614916509 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-335del (n.-335del) c.-212del (n.-212del) c.-251del (n.-251del) c.-405del (n.-405del) c.-528del (n.-528del) n.125del c.-498del (n.-498del) c.-517del (n.-517del) n.5del c.-334del (n.-334del) c.-738del (n.-738del) c.-252del (n.-252del) c.-432del (n.-432del) n.360del c.-292del (n.-292del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080691G>A | CA2614916513 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.126G>A c.-497G>A (n.-497G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.3C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-434C>T (n.-434C>T) n.361G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080691G>T | CA2614916514 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-334G>T (n.-334G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.126G>T c.-497G>T (n.-497G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.3C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-434C>A (n.-434C>A) n.361G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080692G>A | CA679952845 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-333G>A (n.-333G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.127G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.2C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-435C>T (n.-435C>T) n.362G>A c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080692G= | CA1981828462 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-333G= (n.-333G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-526G= (n.-526G=) n.127G= c.-496G= (n.-496G=) c.-515G= (n.-515G=) n.2C= c.-337C= (n.-337C=) c.-736G= (n.-736G=) c.-250G= (n.-250G=) c.-435C= (n.-435C=) n.362G= c.-290G= (n.-290G=) | |
| 11 | g.72080692G>T | CA679952851 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-333G>T (n.-333G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.127G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) n.2C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-435C>A (n.-435C>A) n.362G>T c.-290G>T (n.-290G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080693C>T | CA2614916518 | LRRC51,LRTOMT,NUMA1 | c.-332C>T (n.-332C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.128C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.1G>A c.-338G>A (n.-338G>A) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) n.363C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080694A= | CA1981828463 | LRRC51,LRTOMT | c.-331A= (n.-331A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-524A= (n.-524A=) n.129A= c.-494A= (n.-494A=) c.-513A= (n.-513A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-248A= (n.-248A=) n.364A= c.-288A= (n.-288A=) | |
| 11 | g.72080694A>G | CA939427164 | LRRC51,LRTOMT | c.-331A>G (n.-331A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) n.129A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.364A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080695A= | CA1981828464 | LRRC51,LRTOMT | c.-330A= (n.-330A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-246A= (n.-246A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-523A= (n.-523A=) n.130A= c.-493A= (n.-493A=) c.-512A= (n.-512A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-247A= (n.-247A=) n.365A= c.-287A= (n.-287A=) | |
| 11 | g.72080695A>G | CA1981828465 | LRRC51,LRTOMT | c.-330A>G (n.-330A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) n.130A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.365A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72080696A= | CA1981828466 | LRRC51,LRTOMT | c.-329A= (n.-329A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-522A= (n.-522A=) n.131A= c.-492A= (n.-492A=) c.-511A= (n.-511A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-246A= (n.-246A=) n.366A= c.-286A= (n.-286A=) | |
| 11 | g.72080696A>G | CA679952852 | LRRC51,LRTOMT | c.-329A>G (n.-329A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.131A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.366A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080696A>T | CA2614916523 | LRRC51,LRTOMT | c.-329A>T (n.-329A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) n.131A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) n.366A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080696_72080697delinsAG | CA1981828467 | LRRC51,LRTOMT | c.-329_-328delinsAG (n.-329_-328delinsAG) c.-206_-205delinsAG (n.-206_-205delinsAG) c.-245_-244delinsAG (n.-245_-244delinsAG) c.-399_-398delinsAG (n.-399_-398delinsAG) c.-522_-521delinsAG (n.-522_-521delinsAG) n.131_132delinsAG c.-492_-491delinsAG (n.-492_-491delinsAG) c.-511_-510delinsAG (n.-511_-510delinsAG) c.-732_-731delinsAG (n.-732_-731delinsAG) c.-246_-245delinsAG (n.-246_-245delinsAG) n.366_367delinsAG c.-286_-285delinsAG (n.-286_-285delinsAG) | |
| 11 | g.72080697del | CA939427168 | LRRC51,LRTOMT | c.-328del (n.-328del) c.-205del (n.-205del) c.-244del (n.-244del) c.-398del (n.-398del) c.-521del (n.-521del) n.132del c.-491del (n.-491del) c.-510del (n.-510del) c.-731del (n.-731del) c.-245del (n.-245del) n.367del c.-285del (n.-285del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080697G>A | CA224380581 | LRRC51,LRTOMT | c.-328G>A (n.-328G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.132G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.367G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080697G= | CA1981828468 | LRRC51,LRTOMT | c.-328G= (n.-328G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-398G= (n.-398G=) c.-521G= (n.-521G=) n.132G= c.-491G= (n.-491G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-245G= (n.-245G=) n.367G= c.-285G= (n.-285G=) | |
| 11 | g.72080699G>A | CA2792647123 | LRRC51,LRTOMT | c.-326G>A (n.-326G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.134G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.369G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | |
| 11 | g.72080702C>A | CA2614916525 | LRRC51,LRTOMT | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.137C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.372C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080702C= | CA1981828469 | LRRC51,LRTOMT | c.-323C= (n.-323C=) c.-200C= (n.-200C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-516C= (n.-516C=) n.137C= c.-486C= (n.-486C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-240C= (n.-240C=) n.372C= c.-280C= (n.-280C=) | |
| 11 | g.72080702C>T | CA1981828470 | LRRC51,LRTOMT | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.137C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.372C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72080705C>A | CA2614916527 | LRRC51,LRTOMT | c.-320C>A (n.-320C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) n.140C>A c.-483C>A (n.-483C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.375C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080706A= | CA1981828471 | LRRC51,LRTOMT | c.-319A= (n.-319A=) c.-196A= (n.-196A=) c.-235A= (n.-235A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-512A= (n.-512A=) n.141A= c.-482A= (n.-482A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-722A= (n.-722A=) c.-236A= (n.-236A=) n.376A= c.-276A= (n.-276A=) | |
| 11 | g.72080706A>C | CA679952858 | LRRC51,LRTOMT | c.-319A>C (n.-319A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) n.141A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) n.376A>C c.-276A>C (n.-276A>C) | dbSNP |
| 11 | g.72080706A>G | CA2614916529 | LRRC51,LRTOMT | c.-319A>G (n.-319A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) n.141A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.376A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080707A>T | CA2724529710 | LRRC51,LRTOMT | c.-318A>T (n.-318A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) n.142A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.377A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72080710C>T | CA2614916535 | LRRC51,LRTOMT | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.145C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.380C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080712del | CA2614916533 | LRRC51,LRTOMT | c.-313del (n.-313del) c.-190del (n.-190del) c.-229del (n.-229del) c.-383del (n.-383del) c.-506del (n.-506del) n.147del c.-476del (n.-476del) c.-495del (n.-495del) c.-716del (n.-716del) c.-230del (n.-230del) n.382del c.-270del (n.-270del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080711C= | CA1981828472 | LRRC51,LRTOMT | c.-314C= (n.-314C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-384C= (n.-384C=) c.-507C= (n.-507C=) n.146C= c.-477C= (n.-477C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-717C= (n.-717C=) c.-231C= (n.-231C=) n.381C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 11 | g.72080711C>G | CA224380584 | LRRC51,LRTOMT | c.-314C>G (n.-314C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.146C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.381C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080712C>A | CA2724529713 | LRRC51,LRTOMT | c.-313C>A (n.-313C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) n.147C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.382C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080712C>T | CA654520404 | LRRC51,LRTOMT | c.-313C>T (n.-313C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.147C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.382C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | COSMIC |
| 11 | g.72080713A>G | CA2614916539 | LRRC51,LRTOMT | c.-312A>G (n.-312A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) n.148A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.383A>G c.-269A>G (n.-269A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080714G>A | CA679952863 | LRRC51,LRTOMT | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) n.149G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.384G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080714G>C | CA939427173 | LRRC51,LRTOMT | c.-311G>C (n.-311G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) n.149G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.384G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080714G= | CA1981828473 | LRRC51,LRTOMT | c.-311G= (n.-311G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-381G= (n.-381G=) c.-504G= (n.-504G=) n.149G= c.-474G= (n.-474G=) c.-493G= (n.-493G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-228G= (n.-228G=) n.384G= c.-268G= (n.-268G=) | |
| 11 | g.72080715C>A | CA2614916541 | LRRC51,LRTOMT | c.-310C>A (n.-310C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) n.150C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.385C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080715C= | CA1981828474 | LRRC51,LRTOMT | c.-310C= (n.-310C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-503C= (n.-503C=) n.150C= c.-473C= (n.-473C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-227C= (n.-227C=) n.385C= c.-267C= (n.-267C=) | |
| 11 | g.72080715C>G | CA2792647124 | LRRC51,LRTOMT | c.-310C>G (n.-310C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) n.150C>G c.-473C>G (n.-473C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.385C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 11 | g.72080715C>T | CA224380587 | LRRC51,LRTOMT | c.-310C>T (n.-310C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.150C>T c.-473C>T (n.-473C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.385C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080716G>A | CA224380593 | LRRC51,LRTOMT | c.-309G>A (n.-309G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) n.151G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.386G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080716G= | CA1981828475 | LRRC51,LRTOMT | c.-309G= (n.-309G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-502G= (n.-502G=) n.151G= c.-472G= (n.-472G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-226G= (n.-226G=) n.386G= c.-266G= (n.-266G=) | |
| 11 | g.72080717T>A | CA1981828477 | LRRC51,LRTOMT | c.-308T>A (n.-308T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) n.152T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-711T>A (n.-711T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) n.387T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080717T= | CA1981828476 | LRRC51,LRTOMT | c.-308T= (n.-308T=) c.-185T= (n.-185T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-378T= (n.-378T=) c.-501T= (n.-501T=) n.152T= c.-471T= (n.-471T=) c.-490T= (n.-490T=) c.-711T= (n.-711T=) c.-225T= (n.-225T=) n.387T= c.-265T= (n.-265T=) | |
| 11 | g.72080718C>A | CA939427177 | LRRC51,LRTOMT | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.153C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.388C>A c.-264C>A (n.-264C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080718C= | CA1981828478 | LRRC51,LRTOMT | c.-307C= (n.-307C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-500C= (n.-500C=) n.153C= c.-470C= (n.-470C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-224C= (n.-224C=) n.388C= c.-264C= (n.-264C=) | |
| 11 | g.72080718C>G | CA2792647125 | LRRC51,LRTOMT | c.-307C>G (n.-307C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) n.153C>G c.-470C>G (n.-470C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-710C>G (n.-710C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.388C>G c.-264C>G (n.-264C>G) | |
| 11 | g.72080718C>T | CA2614916552 | LRRC51,LRTOMT | c.-307C>T (n.-307C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.153C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.388C>T c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080719A= | CA1981828479 | LRRC51,LRTOMT | c.-306A= (n.-306A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-499A= (n.-499A=) n.154A= c.-469A= (n.-469A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-223A= (n.-223A=) n.389A= c.-263A= (n.-263A=) | |
| 11 | g.72080719A>C | CA224380595 | LRRC51,LRTOMT | c.-306A>C (n.-306A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) n.154A>C c.-469A>C (n.-469A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.389A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080720C>A | CA1981828481 | LRRC51,LRTOMT | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) n.155C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.390C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080720C= | CA1981828480 | LRRC51,LRTOMT | c.-305C= (n.-305C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-498C= (n.-498C=) n.155C= c.-468C= (n.-468C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-222C= (n.-222C=) n.390C= c.-262C= (n.-262C=) | |
| 11 | g.72080721C>T | CA2724529727 | LRRC51,LRTOMT | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) n.156C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.391C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72080722C>A | CA2614916555 | LRRC51,LRTOMT | c.-303C>A (n.-303C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.157C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.392C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080723G>A | CA2614916557 | LRRC51,LRTOMT | c.-302G>A (n.-302G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.158G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.393G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080724C>T | CA2614916559 | LRRC51,LRTOMT | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) n.159C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.394C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080725G>A | CA2614916564 | LRRC51,LRTOMT | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) n.160G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.395G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080726G>A | CA224380597 | LRRC51,LRTOMT | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.161G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.396G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080726G= | CA1981828482 | LRRC51,LRTOMT | c.-299G= (n.-299G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-492G= (n.-492G=) n.161G= c.-462G= (n.-462G=) c.-481G= (n.-481G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-216G= (n.-216G=) n.396G= c.-256G= (n.-256G=) | |
| 11 | g.72080726G>T | CA10631488 | LRRC51,LRTOMT | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.161G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.396G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080727C>A | CA2614916573 | LRRC51,LRTOMT | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.162C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.397C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080728C>A | CA1981828484 | LRRC51,LRTOMT | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) n.163C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.398C>A c.-254C>A (n.-254C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080728C= | CA1981828483 | LRRC51,LRTOMT | c.-297C= (n.-297C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-490C= (n.-490C=) n.163C= c.-460C= (n.-460C=) c.-479C= (n.-479C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-214C= (n.-214C=) n.398C= c.-254C= (n.-254C=) | |
| 11 | g.72080729T>A | CA2614916582 | LRRC51,LRTOMT | c.-296T>A (n.-296T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) n.164T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.399T>A c.-253T>A (n.-253T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080729T>C | CA2614916579 | LRRC51,LRTOMT | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) n.164T>C c.-459T>C (n.-459T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.399T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080729T>G | CA2614916581 | LRRC51,LRTOMT | c.-296T>G (n.-296T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) n.164T>G c.-459T>G (n.-459T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.399T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080730T>C | CA2614916585 | LRRC51,LRTOMT | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.165T>C c.-458T>C (n.-458T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) n.400T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080731G= | CA1981828485 | LRRC51,LRTOMT | c.-294G= (n.-294G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-487G= (n.-487G=) n.166G= c.-457G= (n.-457G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-211G= (n.-211G=) n.401G= c.-251G= (n.-251G=) | |
| 11 | g.72080732A>G | CA2614916590 | LRRC51,LRTOMT | c.-293A>G (n.-293A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.167A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.402A>G c.-250A>G (n.-250A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080733dup | CA1981828486 | LRRC51,LRTOMT | c.-292dup (n.-292dup) c.-169dup (n.-169dup) c.-208dup (n.-208dup) c.-362dup (n.-362dup) c.-485dup (n.-485dup) n.168dup c.-455dup (n.-455dup) c.-474dup (n.-474dup) c.-695dup (n.-695dup) c.-209dup (n.-209dup) n.403dup c.-249dup (n.-249dup) | dbSNP |
| 11 | g.72080732_72080733dup | CA1981828487 | LRRC51,LRTOMT | c.-293_-292dup (n.-293_-292dup) c.-170_-169dup (n.-170_-169dup) c.-209_-208dup (n.-209_-208dup) c.-363_-362dup (n.-363_-362dup) c.-486_-485dup (n.-486_-485dup) n.167_168dup c.-456_-455dup (n.-456_-455dup) c.-475_-474dup (n.-475_-474dup) c.-696_-695dup (n.-696_-695dup) c.-210_-209dup (n.-210_-209dup) n.402_403dup c.-250_-249dup (n.-250_-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080733A>G | CA2614916592 | LRRC51,LRTOMT | c.-292A>G (n.-292A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) n.168A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.403A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080734G>A | CA939427192 | LRRC51,LRTOMT | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) n.169G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.404G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080734G= | CA1981828488 | LRRC51,LRTOMT | c.-291G= (n.-291G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-484G= (n.-484G=) n.169G= c.-454G= (n.-454G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-694G= (n.-694G=) c.-208G= (n.-208G=) n.404G= c.-248G= (n.-248G=) | |
| 11 | g.72080734G>T | CA2614916595 | LRRC51,LRTOMT | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.169G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.404G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080735C>T | CA2614916597 | LRRC51,LRTOMT | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) n.170C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.405C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080737C>A | CA2614916598 | LRRC51,LRTOMT | c.-288C>A (n.-288C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) n.172C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.407C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080737C>T | CA2614916599 | LRRC51,LRTOMT | c.-288C>T (n.-288C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) n.172C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.407C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080738C>A | CA2614916602 | LRRC51,LRTOMT | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.173C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.408C>A c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080738C>T | CA2614916604 | LRRC51,LRTOMT | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) n.173C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-690C>T (n.-690C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.408C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080739G>A | CA2614916607 | LRRC51,LRTOMT | c.-286G>A (n.-286G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) n.174G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.409G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080740C>A | CA2614916618 | LRRC51,LRTOMT | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.175C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.410C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080740C>T | CA2614916616 | LRRC51,LRTOMT | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.175C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.410C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080742C>A | CA2614916620 | LRRC51,LRTOMT | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) n.177C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.412C>A c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080744T>A | CA2614916622 | LRRC51,LRTOMT | c.-281T>A (n.-281T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) n.179T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) n.414T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080744T>C | CA1981828490 | LRRC51,LRTOMT | c.-281T>C (n.-281T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) n.179T>C c.-444T>C (n.-444T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.414T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080744T>G | CA2614916625 | LRRC51,LRTOMT | c.-281T>G (n.-281T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) n.179T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.414T>G c.-238T>G (n.-238T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080744T= | CA1981828489 | LRRC51,LRTOMT | c.-281T= (n.-281T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-474T= (n.-474T=) n.179T= c.-444T= (n.-444T=) c.-463T= (n.-463T=) c.-684T= (n.-684T=) c.-198T= (n.-198T=) n.414T= c.-238T= (n.-238T=) | |
| 11 | g.72080745G>T | CA2614916626 | LRRC51,LRTOMT | c.-280G>T (n.-280G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.180G>T c.-443G>T (n.-443G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.415G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080746A>G | CA2614916627 | LRRC51,LRTOMT | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.181A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.416A>G c.-236A>G (n.-236A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080747C>T | CA2614916628 | LRRC51,LRTOMT | c.-278C>T (n.-278C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) n.182C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.417C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080749A>T | CA2724529728 | LRRC51,LRTOMT | c.-276A>T (n.-276A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.184A>T c.-439A>T (n.-439A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.419A>T c.-233A>T (n.-233A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72080750A= | CA1981828491 | LRRC51,LRTOMT | c.-275A= (n.-275A=) c.-152A= (n.-152A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-345A= (n.-345A=) c.-468A= (n.-468A=) n.185A= c.-438A= (n.-438A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-192A= (n.-192A=) n.420A= c.-232A= (n.-232A=) | |
| 11 | g.72080750A>G | CA1981828492 | LRRC51,LRTOMT | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) n.185A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.420A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72080751C>A | CA2614916629 | LRRC51,LRTOMT | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) n.186C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.421C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080751C>G | CA2792647126 | LRRC51,LRTOMT | c.-274C>G (n.-274C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) n.186C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.421C>G c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 11 | g.72080752T>C | CA2614916631 | LRRC51,LRTOMT | c.-273T>C (n.-273T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) n.187T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.422T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080752T>G | CA679952875 | LRRC51,LRTOMT | c.-273T>G (n.-273T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) n.187T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.422T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP |
| 11 | g.72080752T= | CA1981828493 | LRRC51,LRTOMT | c.-273T= (n.-273T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-466T= (n.-466T=) n.187T= c.-436T= (n.-436T=) c.-455T= (n.-455T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-190T= (n.-190T=) n.422T= c.-230T= (n.-230T=) | |
| 11 | g.72080753G>T | CA2614916633 | LRRC51,LRTOMT | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.188G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.423G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080753_72080754delinsGA | CA1981828494 | LRRC51,LRTOMT | c.-272_-271delinsGA (n.-272_-271delinsGA) c.-149_-148delinsGA (n.-149_-148delinsGA) c.-188_-187delinsGA (n.-188_-187delinsGA) c.-342_-341delinsGA (n.-342_-341delinsGA) c.-465_-464delinsGA (n.-465_-464delinsGA) n.188_189delinsGA c.-435_-434delinsGA (n.-435_-434delinsGA) c.-454_-453delinsGA (n.-454_-453delinsGA) c.-675_-674delinsGA (n.-675_-674delinsGA) c.-189_-188delinsGA (n.-189_-188delinsGA) n.423_424delinsGA c.-229_-228delinsGA (n.-229_-228delinsGA) | |
| 11 | g.72080754A= | CA1981828496 | LRRC51,LRTOMT | c.-271A= (n.-271A=) c.-148A= (n.-148A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-464A= (n.-464A=) n.189A= c.-434A= (n.-434A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-674A= (n.-674A=) c.-188A= (n.-188A=) n.424A= c.-228A= (n.-228A=) | |
| 11 | g.72080754A>G | CA475583401 | LRRC51,LRTOMT | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) n.189A>G c.-434A>G (n.-434A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.424A>G c.-228A>G (n.-228A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080755del | CA1981828495 | LRRC51,LRTOMT | c.-270del (n.-270del) c.-147del (n.-147del) c.-186del (n.-186del) c.-340del (n.-340del) c.-463del (n.-463del) n.190del c.-433del (n.-433del) c.-452del (n.-452del) c.-673del (n.-673del) c.-187del (n.-187del) n.425del c.-227del (n.-227del) | dbSNP |
| 11 | g.72080756G>A | CA224380600 | LRRC51,LRTOMT | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.191G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.426G>A c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080756G= | CA1981828497 | LRRC51,LRTOMT | c.-269G= (n.-269G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-462G= (n.-462G=) n.191G= c.-432G= (n.-432G=) c.-451G= (n.-451G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-186G= (n.-186G=) n.426G= c.-226G= (n.-226G=) | |
| 11 | g.72080756G>T | CA2614916642 | LRRC51,LRTOMT | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.191G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.426G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080757G>A | CA2614916644 | LRRC51,LRTOMT | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.192G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.427G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080757G= | CA1981828498 | LRRC51,LRTOMT | c.-268G= (n.-268G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-184G= (n.-184G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-461G= (n.-461G=) n.192G= c.-431G= (n.-431G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-185G= (n.-185G=) n.427G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 11 | g.72080757G>T | CA224380603 | LRRC51,LRTOMT | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.192G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.427G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080758T>A | CA224380615 | LRRC51,LRTOMT | c.-267T>A (n.-267T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) n.193T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) n.428T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | dbSNP |
| 11 | g.72080758T= | CA1981828499 | LRRC51,LRTOMT | c.-267T= (n.-267T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-183T= (n.-183T=) c.-337T= (n.-337T=) c.-460T= (n.-460T=) n.193T= c.-430T= (n.-430T=) c.-449T= (n.-449T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-184T= (n.-184T=) n.428T= c.-224T= (n.-224T=) | |
| 11 | g.72080759C>A | CA2614916645 | LRRC51,LRTOMT | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.194C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.429C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080759C= | CA1981828500 | LRRC51,LRTOMT | c.-266C= (n.-266C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-459C= (n.-459C=) n.194C= c.-429C= (n.-429C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-183C= (n.-183C=) n.429C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 11 | g.72080759C>T | CA600079859 | LRRC51,LRTOMT | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.194C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.429C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080761C>A | CA2614916646 | LRRC51,LRTOMT | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.196C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.431C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080761C= | CA1981828501 | LRRC51,LRTOMT | c.-264C= (n.-264C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-457C= (n.-457C=) n.196C= c.-427C= (n.-427C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-667C= (n.-667C=) c.-181C= (n.-181C=) n.431C= c.-221C= (n.-221C=) | |
| 11 | g.72080761C>G | CA224380617 | LRRC51,LRTOMT | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.196C>G c.-427C>G (n.-427C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.431C>G c.-221C>G (n.-221C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080761C>T | CA2614916652 | LRRC51,LRTOMT | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.196C>T c.-427C>T (n.-427C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.431C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080762G>A | CA1981828503 | LRRC51,LRTOMT | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.197G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.432G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080762G= | CA1981828502 | LRRC51,LRTOMT | c.-263G= (n.-263G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-456G= (n.-456G=) n.197G= c.-426G= (n.-426G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-180G= (n.-180G=) n.432G= c.-220G= (n.-220G=) | |
| 11 | g.72080762G>T | CA2614916655 | LRRC51,LRTOMT | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.197G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.432G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080763G>A | CA2614916656 | LRRC51,LRTOMT | c.-262G>A (n.-262G>A) c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-333+1G>A (n.-333+1G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.198G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.433G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080763G>C | CA1981828505 | LRRC51,LRTOMT | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-333+1G>C (n.-333+1G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) n.198G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.433G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP |
| 11 | g.72080763G= | CA1981828504 | LRRC51,LRTOMT | c.-262G= (n.-262G=) c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-333+1G= (n.-333+1G=) c.-455G= (n.-455G=) n.198G= c.-425G= (n.-425G=) c.-444G= (n.-444G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-179G= (n.-179G=) n.433G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 11 | g.72080763G>T | CA2614916658 | LRRC51,LRTOMT | c.-262G>T (n.-262G>T) c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-333+1G>T (n.-333+1G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.198G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.433G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080764T>G | CA679952891 | LRRC51,LRTOMT | c.-261T>G (n.-261T>G) c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-333+2T>G (n.-333+2T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.199T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.434T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | dbSNP |
| 11 | g.72080764T= | CA1981828506 | LRRC51,LRTOMT | c.-261T= (n.-261T=) c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-333+2T= (n.-333+2T=) c.-454T= (n.-454T=) n.199T= c.-424T= (n.-424T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-664T= (n.-664T=) c.-178T= (n.-178T=) n.434T= c.-218T= (n.-218T=) | |
| 11 | g.72080767G>T | CA2792647127 | LRRC51,LRTOMT | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-333+5G>T (n.-333+5G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.202G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.437G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | |
| 11 | g.72080768C>A | CA2614916659 | LRRC51,LRTOMT | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-140+6C>A (n.-140+6C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-333+6C>A (n.-333+6C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.203C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.438C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080769A= | CA1981828507 | LRRC51,LRTOMT | c.-256A= (n.-256A=) c.-140+7A= (n.-140+7A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-333+7A= (n.-333+7A=) c.-449A= (n.-449A=) n.204A= c.-419A= (n.-419A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-173A= (n.-173A=) n.439A= c.-213A= (n.-213A=) c.-361A= (n.-361A=) | |
| 11 | g.72080769A>C | CA939427195 | LRRC51,LRTOMT | c.-256A>C (n.-256A>C) c.-140+7A>C (n.-140+7A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-333+7A>C (n.-333+7A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) n.204A>C c.-419A>C (n.-419A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.439A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080769A>G | CA600079860 | LRRC51,LRTOMT | c.-256A>G (n.-256A>G) c.-140+7A>G (n.-140+7A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-333+7A>G (n.-333+7A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.204A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.439A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080769A>T | CA679952901 | LRRC51,LRTOMT | c.-256A>T (n.-256A>T) c.-140+7A>T (n.-140+7A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-333+7A>T (n.-333+7A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) n.204A>T c.-419A>T (n.-419A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.439A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72080771C>A | CA2614916660 | LRRC51,LRTOMT | c.-254C>A (n.-254C>A) c.-140+9C>A (n.-140+9C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-333+9C>A (n.-333+9C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.206C>A c.-417C>A (n.-417C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.441C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080771C= | CA1981828508 | LRRC51,LRTOMT | c.-254C= (n.-254C=) c.-140+9C= (n.-140+9C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-333+9C= (n.-333+9C=) c.-447C= (n.-447C=) n.206C= c.-417C= (n.-417C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-171C= (n.-171C=) n.441C= c.-211C= (n.-211C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
| 11 | g.72080771C>T | CA1981828509 | LRRC51,LRTOMT | c.-254C>T (n.-254C>T) c.-140+9C>T (n.-140+9C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-333+9C>T (n.-333+9C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.206C>T c.-417C>T (n.-417C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.441C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080772G>A | CA475583402 | LRRC51,LRTOMT | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-140+10G>A (n.-140+10G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-333+10G>A (n.-333+10G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.207G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.442G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | |
| 11 | g.72080772G>T | CA2614916661 | LRRC51,LRTOMT | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-140+10G>T (n.-140+10G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-333+10G>T (n.-333+10G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.207G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.442G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080773C>A | CA2614916662 | LRRC51,LRTOMT | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-140+11C>A (n.-140+11C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-333+11C>A (n.-333+11C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.208C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.443C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080773C= | CA1981828510 | LRRC51,LRTOMT | c.-252C= (n.-252C=) c.-140+11C= (n.-140+11C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-333+11C= (n.-333+11C=) c.-445C= (n.-445C=) n.208C= c.-415C= (n.-415C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-169C= (n.-169C=) n.443C= c.-209C= (n.-209C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 11 | g.72080773C>T | CA679952907 | LRRC51,LRTOMT | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-140+11C>T (n.-140+11C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-333+11C>T (n.-333+11C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.208C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.443C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080774G>A | CA679952914 | LRRC51,LRTOMT | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-140+12G>A (n.-140+12G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-333+12G>A (n.-333+12G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.209G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.444G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080774G= | CA1981828511 | LRRC51,LRTOMT | c.-251G= (n.-251G=) c.-140+12G= (n.-140+12G=) c.-167G= (n.-167G=) c.-333+12G= (n.-333+12G=) c.-444G= (n.-444G=) n.209G= c.-414G= (n.-414G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-168G= (n.-168G=) n.444G= c.-208G= (n.-208G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 11 | g.72080775T>A | CA2614916663 | LRRC51,LRTOMT | c.-250T>A (n.-250T>A) c.-140+13T>A (n.-140+13T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-333+13T>A (n.-333+13T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) n.210T>A c.-413T>A (n.-413T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) n.445T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080775_72080794delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC | CA1981828512 | LRRC51,LRTOMT | c.-250_-231delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-250_-231delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-140+13_-140+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-140+13_-140+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-166_-147delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-166_-147delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-333+13_-333+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-333+13_-333+32delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-443_-424delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-443_-424delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) n.210_229delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC c.-413_-394delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-413_-394delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-432_-413delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-432_-413delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-653_-634delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-653_-634delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-167_-148delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-167_-148delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) n.445_464delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC c.-207_-188delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-207_-188delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) c.-355_-336delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC (n.-355_-336delinsTCAGTACTTATGGCGCCTGC) | |
| 11 | g.72080776C>A | CA2614916664 | LRRC51,LRTOMT | c.-249C>A (n.-249C>A) c.-140+14C>A (n.-140+14C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-333+14C>A (n.-333+14C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) n.211C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.446C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080776C= | CA1981828513 | LRRC51,LRTOMT | c.-249C= (n.-249C=) c.-140+14C= (n.-140+14C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-333+14C= (n.-333+14C=) c.-442C= (n.-442C=) n.211C= c.-412C= (n.-412C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-166C= (n.-166C=) n.446C= c.-206C= (n.-206C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 11 | g.72080776C>T | CA679952922 | LRRC51,LRTOMT | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-140+14C>T (n.-140+14C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-333+14C>T (n.-333+14C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.211C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.446C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080777_72080795del | CA679952918 | LRRC51,LRTOMT | c.-248_-230del (n.-248_-230del) c.-140+15_-140+33del (n.-140+15_-140+33del) c.-164_-146del (n.-164_-146del) c.-333+15_-333+33del (n.-333+15_-333+33del) c.-441_-423del (n.-441_-423del) n.212_230del c.-411_-393del (n.-411_-393del) c.-430_-412del (n.-430_-412del) c.-651_-633del (n.-651_-633del) c.-165_-147del (n.-165_-147del) n.447_465del c.-205_-187del (n.-205_-187del) c.-353_-335del (n.-353_-335del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080777A= | CA1981828514 | LRRC51,LRTOMT | c.-248A= (n.-248A=) c.-140+15A= (n.-140+15A=) c.-164A= (n.-164A=) c.-333+15A= (n.-333+15A=) c.-441A= (n.-441A=) n.212A= c.-411A= (n.-411A=) c.-430A= (n.-430A=) n.1A= c.-651A= (n.-651A=) c.-165A= (n.-165A=) n.447A= c.-205A= (n.-205A=) c.-353A= (n.-353A=) | |
| 11 | g.72080777A>G | CA1981828515 | LRRC51,LRTOMT | c.-248A>G (n.-248A>G) c.-140+15A>G (n.-140+15A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-333+15A>G (n.-333+15A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) n.212A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) n.1A>G c.-651A>G (n.-651A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.447A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72080777A>T | CA475583403 | LRRC51,LRTOMT | c.-248A>T (n.-248A>T) c.-140+15A>T (n.-140+15A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-333+15A>T (n.-333+15A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) n.212A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) n.1A>T c.-651A>T (n.-651A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.447A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) | |
| 11 | g.72080778G>A | CA679952924 | LRRC51,LRTOMT | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-140+16G>A (n.-140+16G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-333+16G>A (n.-333+16G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.213G>A c.-410G>A (n.-410G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.2G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.448G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080778G= | CA1981828516 | LRRC51,LRTOMT | c.-247G= (n.-247G=) c.-140+16G= (n.-140+16G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-333+16G= (n.-333+16G=) c.-440G= (n.-440G=) n.213G= c.-410G= (n.-410G=) c.-429G= (n.-429G=) n.2G= c.-650G= (n.-650G=) c.-164G= (n.-164G=) n.448G= c.-204G= (n.-204G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
| 11 | g.72080778G>T | CA2614916665 | LRRC51,LRTOMT | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-140+16G>T (n.-140+16G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-333+16G>T (n.-333+16G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.213G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.2G>T c.-650G>T (n.-650G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.448G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080780A= | CA1981828517 | LRRC51,LRTOMT | c.-245A= (n.-245A=) c.-140+18A= (n.-140+18A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-333+18A= (n.-333+18A=) c.-438A= (n.-438A=) n.215A= c.-408A= (n.-408A=) c.-427A= (n.-427A=) n.4A= c.-648A= (n.-648A=) c.-162A= (n.-162A=) n.450A= c.-202A= (n.-202A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
| 11 | g.72080780A>C | CA679952925 | LRRC51,LRTOMT | c.-245A>C (n.-245A>C) c.-140+18A>C (n.-140+18A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-333+18A>C (n.-333+18A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.215A>C c.-408A>C (n.-408A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.4A>C c.-648A>C (n.-648A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.450A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72080780A>G | CA2614916666 | LRRC51,LRTOMT | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-140+18A>G (n.-140+18A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-333+18A>G (n.-333+18A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.215A>G c.-408A>G (n.-408A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.4A>G c.-648A>G (n.-648A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.450A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080781C>A | CA2614916667 | LRRC51,LRTOMT | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-140+19C>A (n.-140+19C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-333+19C>A (n.-333+19C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.216C>A c.-407C>A (n.-407C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.5C>A c.-647C>A (n.-647C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.451C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72080781C= | CA1981828518 | LRRC51,LRTOMT | c.-244C= (n.-244C=) c.-140+19C= (n.-140+19C=) c.-160C= (n.-160C=) c.-333+19C= (n.-333+19C=) c.-437C= (n.-437C=) n.216C= c.-407C= (n.-407C=) c.-426C= (n.-426C=) n.5C= c.-647C= (n.-647C=) c.-161C= (n.-161C=) n.451C= c.-201C= (n.-201C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 11 | g.72080781C>T | CA600079861 | LRRC51,LRTOMT | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-140+19C>T (n.-140+19C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-333+19C>T (n.-333+19C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.216C>T c.-407C>T (n.-407C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.5C>T c.-647C>T (n.-647C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.451C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |