Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72080636G>ACA2614916477LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.71G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.58C>T
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.306G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
gnomAD v4
11g.72080636_72080637delinsGCCA1981828429LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-389_-388delinsGC (n.-389_-388delinsGC)
c.-266_-265delinsGC (n.-266_-265delinsGC)
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c.-459_-458delinsGC (n.-459_-458delinsGC)
n.71_72delinsGC
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c.-571_-570delinsGC (n.-571_-570delinsGC)
c.-282_-281delinsGC (n.-282_-281delinsGC)
n.57_58delinsGC
c.-792_-791delinsGC (n.-792_-791delinsGC)
c.-306_-305delinsGC (n.-306_-305delinsGC)
c.-380_-379delinsGC (n.-380_-379delinsGC)
n.306_307delinsGC
c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC)
11g.72080637C>ACA2614916480LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-388C>A (n.-388C>A)
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c.-458C>A (n.-458C>A)
n.72C>A
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n.57G>T
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
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n.307C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
gnomAD v4
11g.72080637C>TCA2614916481LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
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n.72C>T
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c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.57G>A
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c.-380G>A (n.-380G>A)
n.307C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
gnomAD v4
11g.72080638delCA679952764LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387del (n.-387del)
c.-264del (n.-264del)
c.-303del (n.-303del)
c.-457del (n.-457del)
n.73del
c.-550del (n.-550del)
c.-569del (n.-569del)
c.-282del (n.-282del)
n.57del
c.-790del (n.-790del)
c.-304del (n.-304del)
c.-380del (n.-380del)
n.308del
c.-344del (n.-344del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080638C=CA1981828430LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387C= (n.-387C=)
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c.-344C= (n.-344C=)
11g.72080638C>TCA939427115LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
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n.56G>A
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c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.308C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080639A=CA1981828431LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-386A= (n.-386A=)
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c.-789A= (n.-789A=)
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c.-382T= (n.-382T=)
n.309A=
c.-343A= (n.-343A=)
11g.72080639A>CCA1981828432LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.74A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.55T>G
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n.309A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
dbSNP
11g.72080642G>ACA679952765LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.77G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.52C>T
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c.-385C>T (n.-385C>T)
n.312G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080642G=CA1981828433LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G= (n.-383G=)
c.-260G= (n.-260G=)
c.-299G= (n.-299G=)
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n.77G=
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n.312G=
c.-340G= (n.-340G=)
11g.72080642G>TCA2614916482LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.77G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.52C>A
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.312G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
gnomAD v4
11g.72080643G>ACA2614916483LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.78G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
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c.-288C>T (n.-288C>T)
n.51C>T
c.-785G>A (n.-785G>A)
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c.-386C>T (n.-386C>T)
n.313G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
gnomAD v4
11g.72080643G>TCA2614916484LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.78G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.51C>A
c.-785G>T (n.-785G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.313G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
gnomAD v4
11g.72080646A>GCA2614916485LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.81A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
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n.48T>C
c.-782A>G (n.-782A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.316A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
gnomAD v4
11g.72080648G>ACA600079854LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.83G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.46C>T
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.318G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080648G=CA1981828434LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-377G= (n.-377G=)
c.-254G= (n.-254G=)
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n.83G=
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c.-293C= (n.-293C=)
n.46C=
c.-780G= (n.-780G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.318G=
c.-334G= (n.-334G=)
11g.72080650G>ACA939427127LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.85G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.44C>T
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.320G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080650G=CA1981828436LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375G= (n.-375G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.85G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.44C=
c.-778G= (n.-778G=)
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c.-393C= (n.-393C=)
n.320G=
c.-332G= (n.-332G=)
11g.72080650_72080657delinsGAAGGGGTCA1981828435LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375_-368delinsGAAGGGGT (n.-375_-368delinsGAAGGGGT)
c.-252_-245delinsGAAGGGGT (n.-252_-245delinsGAAGGGGT)
c.-291_-284delinsGAAGGGGT (n.-291_-284delinsGAAGGGGT)
c.-445_-438delinsGAAGGGGT (n.-445_-438delinsGAAGGGGT)
n.85_92delinsGAAGGGGT
c.-538_-531delinsGAAGGGGT (n.-538_-531delinsGAAGGGGT)
c.-557_-550delinsGAAGGGGT (n.-557_-550delinsGAAGGGGT)
c.-302_-295delinsACCCCTTC (n.-302_-295delinsACCCCTTC)
n.37_44delinsACCCCTTC
c.-778_-771delinsGAAGGGGT (n.-778_-771delinsGAAGGGGT)
c.-292_-285delinsGAAGGGGT (n.-292_-285delinsGAAGGGGT)
c.-400_-393delinsACCCCTTC (n.-400_-393delinsACCCCTTC)
n.320_327delinsGAAGGGGT
c.-332_-325delinsGAAGGGGT (n.-332_-325delinsGAAGGGGT)
11g.72080652_72080658delCA224380554LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-373_-367del (n.-373_-367del)
c.-250_-244del (n.-250_-244del)
c.-289_-283del (n.-289_-283del)
c.-443_-437del (n.-443_-437del)
n.87_93del
c.-536_-530del (n.-536_-530del)
c.-555_-549del (n.-555_-549del)
c.-302_-296del (n.-302_-296del)
n.37_43del
c.-776_-770del (n.-776_-770del)
c.-290_-284del (n.-290_-284del)
c.-400_-394del (n.-400_-394del)
n.322_328del
c.-330_-324del (n.-330_-324del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080652A>GCA2614916486LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.87A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.42T>C
c.-776A>G (n.-776A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.322A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
gnomAD v4
11g.72080653G>ACA10639355LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.88G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.41C>T
c.-775G>A (n.-775G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.323G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080653G=CA1981828437LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G= (n.-372G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.88G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.41C=
c.-775G= (n.-775G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.323G=
c.-329G= (n.-329G=)
11g.72080653G>TCA2614916487LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.88G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.41C>A
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.323G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
gnomAD v4
11g.72080654G>ACA600079855LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.89G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.40C>T
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.324G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080654G=CA1981828438LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G= (n.-371G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-441G= (n.-441G=)
n.89G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.40C=
c.-774G= (n.-774G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.324G=
c.-328G= (n.-328G=)
11g.72080654G>TCA2614916488LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.89G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.40C>A
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.324G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
gnomAD v4
11g.72080655G>ACA600079856LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.90G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.39C>T
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.325G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080655G=CA1981828439LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-370G= (n.-370G=)
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c.-286G= (n.-286G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.90G=
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n.325G=
c.-327G= (n.-327G=)
11g.72080656G>CCA1981828441LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G>C (n.-369G>C)
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n.91G>C
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dbSNP
11g.72080656G=CA1981828440LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G= (n.-369G=)
c.-246G= (n.-246G=)
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c.-326G= (n.-326G=)
11g.72080656G>TCA2614916489LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
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n.38C>A
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n.326G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
gnomAD v4
11g.72080657T>GCA1981828442LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-368T>G (n.-368T>G)
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n.92T>G
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n.327T>G
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dbSNP
11g.72080657T=CA1981828443LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-368T= (n.-368T=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.-284T= (n.-284T=)
c.-438T= (n.-438T=)
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c.-531T= (n.-531T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-302A= (n.-302A=)
n.37A=
c.-771T= (n.-771T=)
c.-285T= (n.-285T=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.327T=
c.-325T= (n.-325T=)
11g.72080658A=CA1981828444LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-367A= (n.-367A=)
c.-244A= (n.-244A=)
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c.-530A= (n.-530A=)
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c.-401T= (n.-401T=)
n.328A=
c.-324A= (n.-324A=)
11g.72080658A>GCA224380565LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
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n.93A>G
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c.-303T>C (n.-303T>C)
n.36T>C
c.-770A>G (n.-770A>G)
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n.328A>G
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dbSNP
11g.72080659T>ACA224380567LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
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n.94T>A
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n.329T>A
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dbSNP
11g.72080659T>GCA1981828446LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T>G (n.-366T>G)
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n.94T>G
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n.329T>G
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dbSNP
11g.72080659T=CA1981828445LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T= (n.-366T=)
c.-243T= (n.-243T=)
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n.329T=
c.-323T= (n.-323T=)
11g.72080659_72080662delCA2522742800LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366_-363del (n.-366_-363del)
c.-243_-240del (n.-243_-240del)
c.-282_-279del (n.-282_-279del)
c.-436_-433del (n.-436_-433del)
n.94_97del
c.-529_-526del (n.-529_-526del)
c.-548_-545del (n.-548_-545del)
c.-307_-304del (n.-307_-304del)
n.32_35del
c.-769_-766del (n.-769_-766del)
c.-283_-280del (n.-283_-280del)
c.-405_-402del (n.-405_-402del)
n.329_332del
c.-323_-320del (n.-323_-320del)
11g.72080659_72080692delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGGCA1981828447LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
n.94_127delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG
c.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
n.2_35delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA
c.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA)
c.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA)
n.329_362delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG
c.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
11g.72080660C>ACA2614916490LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.95C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.34G>T
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.330C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
gnomAD v4
11g.72080662_72080694delCA600079857LRRC51,LRTOMTc.-363_-331del (n.-363_-331del)
c.-240_-208del (n.-240_-208del)
c.-279_-247del (n.-279_-247del)
c.-433_-401del (n.-433_-401del)
n.97_129del
c.-526_-494del (n.-526_-494del)
c.-545_-513del (n.-545_-513del)
c.-766_-734del (n.-766_-734del)
c.-280_-248del (n.-280_-248del)
n.332_364del
c.-320_-288del (n.-320_-288del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080663C>TCA2614916491LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.98C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.31G>A
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.333C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
gnomAD v4
11g.72080664G>ACA939427146LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.99G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.30C>T
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.334G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080664G=CA1981828448LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G= (n.-361G=)
c.-238G= (n.-238G=)
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n.334G=
c.-318G= (n.-318G=)
11g.72080664G>TCA2614916492LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.99G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.30C>A
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.334G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
gnomAD v4
11g.72080665C>ACA2571365709LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.100C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.29G>T
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.335C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
11g.72080665C=CA1981828449LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C= (n.-360C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.100C=
c.-523C= (n.-523C=)
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c.-310G= (n.-310G=)
n.29G=
c.-763C= (n.-763C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.335C=
c.-317C= (n.-317C=)
11g.72080665C>TCA600079858LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.100C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.29G>A
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.335C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080669C>TCA2614916493LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.104C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.25G>A
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.339C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
gnomAD v4
11g.72080672A=CA1981828450LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-353A= (n.-353A=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.-269A= (n.-269A=)
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n.107A=
c.-516A= (n.-516A=)
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c.-317T= (n.-317T=)
n.22T=
c.-756A= (n.-756A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.342A=
c.-310A= (n.-310A=)
11g.72080672A>GCA2614916494LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.107A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.22T>C
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.342A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
gnomAD v4
11g.72080676dupCA918911690LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349dup (n.-349dup)
c.-226dup (n.-226dup)
c.-265dup (n.-265dup)
c.-419dup (n.-419dup)
c.-542dup (n.-542dup)
n.111dup
c.-512dup (n.-512dup)
c.-531dup (n.-531dup)
c.-318dup (n.-318dup)
n.21dup
c.-752dup (n.-752dup)
c.-266dup (n.-266dup)
c.-416dup (n.-416dup)
n.346dup
c.-306dup (n.-306dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080674C>ACA2614916495LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.109C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.20G>T
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.344C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
gnomAD v4
11g.72080674C=CA1981828451LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C= (n.-351C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-544C= (n.-544C=)
n.109C=
c.-514C= (n.-514C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.20G=
c.-754C= (n.-754C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.344C=
c.-308C= (n.-308C=)
11g.72080674C>TCA1981828452LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.109C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.20G>A
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.344C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
dbSNP
11g.72080675C=CA1981828454LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C= (n.-350C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-543C= (n.-543C=)
n.110C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.19G=
c.-753C= (n.-753C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.345C=
c.-307C= (n.-307C=)
11g.72080675C>GCA224380569LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.110C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.19G>C
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.345C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080675C>TCA1981828453LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.110C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.19G>A
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.345C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080676C>ACA2504775662LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.111C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.18G>T
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.346C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
gnomAD v4
11g.72080676C>TCA2614916496LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.111C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.18G>A
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.346C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
gnomAD v4
11g.72080677G>ACA1981828456LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.112G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.17C>T
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.347G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080677G=CA1981828455LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G= (n.-348G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.112G=
c.-511G= (n.-511G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.17C=
c.-751G= (n.-751G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.347G=
c.-305G= (n.-305G=)
11g.72080677G>TCA2614916497LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.112G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.17C>A
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.347G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
gnomAD v4
11g.72080678G>ACA2614916499LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.113G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.16C>T
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.348G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
gnomAD v4
11g.72080678G>TCA2614916500LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.113G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.16C>A
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.348G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
gnomAD v4
11g.72080679C>ACA224380571LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.114C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.15G>T
c.-749C>A (n.-749C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.349C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080679C=CA1981828457LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C= (n.-346C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-539C= (n.-539C=)
n.114C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.15G=
c.-749C= (n.-749C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.349C=
c.-303C= (n.-303C=)
11g.72080679C>TCA679952823LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.114C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.15G>A
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.349C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080680C>TCA654520402LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.115C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.14G>A
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.350C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
COSMIC
11g.72080681T>ACA10639356LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.116T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.13A>T
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.351T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080681T>GCA2724196189LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.116T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.13A>C
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.351T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
dbSNP
11g.72080681T=CA1981828458LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T= (n.-344T=)
c.-221T= (n.-221T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.-537T= (n.-537T=)
n.116T=
c.-507T= (n.-507T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-326A= (n.-326A=)
n.13A=
c.-747T= (n.-747T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-424A= (n.-424A=)
n.351T=
c.-301T= (n.-301T=)
11g.72080681dupCA654520403LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344dup (n.-344dup)
c.-221dup (n.-221dup)
c.-260dup (n.-260dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.-537dup (n.-537dup)
n.116dup
c.-507dup (n.-507dup)
c.-526dup (n.-526dup)
c.-326dup (n.-326dup)
n.13dup
c.-747dup (n.-747dup)
c.-261dup (n.-261dup)
c.-424dup (n.-424dup)
n.351dup
c.-301dup (n.-301dup)
COSMIC
11g.72080682G>TCA2614916504LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.117G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.12C>A
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.352G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
gnomAD v4
11g.72080683T>CCA939427153LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.118T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.11A>G
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.353T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080683T>GCA224380574LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.118T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.11A>C
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.353T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080683T=CA1981828459LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T= (n.-342T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.-412T= (n.-412T=)
c.-535T= (n.-535T=)
n.118T=
c.-505T= (n.-505T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.11A=
c.-745T= (n.-745T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-426A= (n.-426A=)
n.353T=
c.-299T= (n.-299T=)
11g.72080685C=CA1981828460LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-340C= (n.-340C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-533C= (n.-533C=)
n.120C=
c.-503C= (n.-503C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.9G=
c.-743C= (n.-743C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-428G= (n.-428G=)
n.355C=
c.-297C= (n.-297C=)
11g.72080685C>TCA224380576LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.120C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.9G>A
c.-743C>T (n.-743C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.355C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080686T>ACA679952839LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
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c.-532T>A (n.-532T>A)
n.121T>A
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n.8A>T
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n.356T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080686T>CCA2614916506LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T>C (n.-339T>C)
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c.-255T>C (n.-255T>C)
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n.8A>G
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n.356T>C
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gnomAD v4
11g.72080686T=CA1981828461LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T= (n.-339T=)
c.-216T= (n.-216T=)
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c.-502T= (n.-502T=)
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c.-742T= (n.-742T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.356T=
c.-296T= (n.-296T=)
11g.72080687T>CCA2514380332LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
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n.122T>C
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n.357T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
11g.72080688G>TCA2614916507LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-337G>T (n.-337G>T)
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n.6C>A
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n.358G>T
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gnomAD v4
11g.72080689A>GCA2614916510LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.124A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.5T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.359A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
gnomAD v4
11g.72080690delCA2614916509LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-335del (n.-335del)
c.-212del (n.-212del)
c.-251del (n.-251del)
c.-405del (n.-405del)
c.-528del (n.-528del)
n.125del
c.-498del (n.-498del)
c.-517del (n.-517del)
n.5del
c.-334del (n.-334del)
c.-738del (n.-738del)
c.-252del (n.-252del)
c.-432del (n.-432del)
n.360del
c.-292del (n.-292del)
gnomAD v4
11g.72080691G>ACA2614916513LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
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n.126G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
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n.3C>T
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n.361G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
gnomAD v4
11g.72080691G>TCA2614916514LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.126G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.3C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-737G>T (n.-737G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.361G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
gnomAD v4
11g.72080692G>ACA679952845LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
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n.127G>A
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n.2C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.362G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080692G=CA1981828462LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-333G= (n.-333G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-526G= (n.-526G=)
n.127G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.-515G= (n.-515G=)
n.2C=
c.-337C= (n.-337C=)
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c.-435C= (n.-435C=)
n.362G=
c.-290G= (n.-290G=)
11g.72080692G>TCA679952851LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.127G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.2C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-736G>T (n.-736G>T)
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n.362G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080693C>TCA2614916518LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
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n.1G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.363C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
gnomAD v4
11g.72080694A=CA1981828463LRRC51,LRTOMTc.-331A= (n.-331A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.-401A= (n.-401A=)
c.-524A= (n.-524A=)
n.129A=
c.-494A= (n.-494A=)
c.-513A= (n.-513A=)
c.-734A= (n.-734A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.364A=
c.-288A= (n.-288A=)
11g.72080694A>GCA939427164LRRC51,LRTOMTc.-331A>G (n.-331A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
n.129A>G
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c.-248A>G (n.-248A>G)
n.364A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080695A=CA1981828464LRRC51,LRTOMTc.-330A= (n.-330A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-246A= (n.-246A=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.-523A= (n.-523A=)
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c.-493A= (n.-493A=)
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c.-247A= (n.-247A=)
n.365A=
c.-287A= (n.-287A=)
11g.72080695A>GCA1981828465LRRC51,LRTOMTc.-330A>G (n.-330A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.130A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.365A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
dbSNP
11g.72080696A=CA1981828466LRRC51,LRTOMTc.-329A= (n.-329A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-245A= (n.-245A=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-522A= (n.-522A=)
n.131A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.-732A= (n.-732A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.366A=
c.-286A= (n.-286A=)
11g.72080696A>GCA679952852LRRC51,LRTOMTc.-329A>G (n.-329A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
n.131A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.366A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080696A>TCA2614916523LRRC51,LRTOMTc.-329A>T (n.-329A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
n.131A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.366A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
gnomAD v4
11g.72080696_72080697delinsAGCA1981828467LRRC51,LRTOMTc.-329_-328delinsAG (n.-329_-328delinsAG)
c.-206_-205delinsAG (n.-206_-205delinsAG)
c.-245_-244delinsAG (n.-245_-244delinsAG)
c.-399_-398delinsAG (n.-399_-398delinsAG)
c.-522_-521delinsAG (n.-522_-521delinsAG)
n.131_132delinsAG
c.-492_-491delinsAG (n.-492_-491delinsAG)
c.-511_-510delinsAG (n.-511_-510delinsAG)
c.-732_-731delinsAG (n.-732_-731delinsAG)
c.-246_-245delinsAG (n.-246_-245delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-286_-285delinsAG (n.-286_-285delinsAG)
11g.72080697delCA939427168LRRC51,LRTOMTc.-328del (n.-328del)
c.-205del (n.-205del)
c.-244del (n.-244del)
c.-398del (n.-398del)
c.-521del (n.-521del)
n.132del
c.-491del (n.-491del)
c.-510del (n.-510del)
c.-731del (n.-731del)
c.-245del (n.-245del)
n.367del
c.-285del (n.-285del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080697G>ACA224380581LRRC51,LRTOMTc.-328G>A (n.-328G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.132G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.367G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
dbSNP
11g.72080697G=CA1981828468LRRC51,LRTOMTc.-328G= (n.-328G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-521G= (n.-521G=)
n.132G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-510G= (n.-510G=)
c.-731G= (n.-731G=)
c.-245G= (n.-245G=)
n.367G=
c.-285G= (n.-285G=)
11g.72080699G>ACA2792647123LRRC51,LRTOMTc.-326G>A (n.-326G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.134G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.369G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
11g.72080702C>ACA2614916525LRRC51,LRTOMTc.-323C>A (n.-323C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.137C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.372C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
gnomAD v4
11g.72080702C=CA1981828469LRRC51,LRTOMTc.-323C= (n.-323C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-516C= (n.-516C=)
n.137C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.372C=
c.-280C= (n.-280C=)
11g.72080702C>TCA1981828470LRRC51,LRTOMTc.-323C>T (n.-323C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.137C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.372C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
dbSNP
11g.72080705C>ACA2614916527LRRC51,LRTOMTc.-320C>A (n.-320C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.140C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-723C>A (n.-723C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.375C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
gnomAD v4
11g.72080706A=CA1981828471LRRC51,LRTOMTc.-319A= (n.-319A=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.-235A= (n.-235A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.141A=
c.-482A= (n.-482A=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-722A= (n.-722A=)
c.-236A= (n.-236A=)
n.376A=
c.-276A= (n.-276A=)
11g.72080706A>CCA679952858LRRC51,LRTOMTc.-319A>C (n.-319A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.141A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.376A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
dbSNP
11g.72080706A>GCA2614916529LRRC51,LRTOMTc.-319A>G (n.-319A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.141A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.376A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
gnomAD v4
11g.72080707A>TCA2724529710LRRC51,LRTOMTc.-318A>T (n.-318A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
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n.142A>T
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c.-235A>T (n.-235A>T)
n.377A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
dbSNP
11g.72080710C>TCA2614916535LRRC51,LRTOMTc.-315C>T (n.-315C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
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n.145C>T
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c.-232C>T (n.-232C>T)
n.380C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
gnomAD v4
11g.72080712delCA2614916533LRRC51,LRTOMTc.-313del (n.-313del)
c.-190del (n.-190del)
c.-229del (n.-229del)
c.-383del (n.-383del)
c.-506del (n.-506del)
n.147del
c.-476del (n.-476del)
c.-495del (n.-495del)
c.-716del (n.-716del)
c.-230del (n.-230del)
n.382del
c.-270del (n.-270del)
gnomAD v4
11g.72080711C=CA1981828472LRRC51,LRTOMTc.-314C= (n.-314C=)
c.-191C= (n.-191C=)
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c.-384C= (n.-384C=)
c.-507C= (n.-507C=)
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c.-477C= (n.-477C=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.381C=
c.-271C= (n.-271C=)
11g.72080711C>GCA224380584LRRC51,LRTOMTc.-314C>G (n.-314C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
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n.146C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
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n.381C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080712C>ACA2724529713LRRC51,LRTOMTc.-313C>A (n.-313C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.147C>A
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c.-230C>A (n.-230C>A)
n.382C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
dbSNP
11g.72080712C>TCA654520404LRRC51,LRTOMTc.-313C>T (n.-313C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
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n.147C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
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c.-230C>T (n.-230C>T)
n.382C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
COSMIC
11g.72080713A>GCA2614916539LRRC51,LRTOMTc.-312A>G (n.-312A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
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n.148A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-715A>G (n.-715A>G)
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n.383A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
gnomAD v4
11g.72080714G>ACA679952863LRRC51,LRTOMTc.-311G>A (n.-311G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.149G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.384G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
dbSNP
11g.72080714G>CCA939427173LRRC51,LRTOMTc.-311G>C (n.-311G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.149G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.384G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080714G=CA1981828473LRRC51,LRTOMTc.-311G= (n.-311G=)
c.-188G= (n.-188G=)
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c.-381G= (n.-381G=)
c.-504G= (n.-504G=)
n.149G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-714G= (n.-714G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.384G=
c.-268G= (n.-268G=)
11g.72080715C>ACA2614916541LRRC51,LRTOMTc.-310C>A (n.-310C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.150C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.385C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
gnomAD v4
11g.72080715C=CA1981828474LRRC51,LRTOMTc.-310C= (n.-310C=)
c.-187C= (n.-187C=)
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c.-473C= (n.-473C=)
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c.-227C= (n.-227C=)
n.385C=
c.-267C= (n.-267C=)
11g.72080715C>GCA2792647124LRRC51,LRTOMTc.-310C>G (n.-310C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
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n.150C>G
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c.-227C>G (n.-227C>G)
n.385C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
11g.72080715C>TCA224380587LRRC51,LRTOMTc.-310C>T (n.-310C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
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n.150C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.385C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72080716G>ACA224380593LRRC51,LRTOMTc.-309G>A (n.-309G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.151G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.386G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080716G=CA1981828475LRRC51,LRTOMTc.-309G= (n.-309G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-502G= (n.-502G=)
n.151G=
c.-472G= (n.-472G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.-712G= (n.-712G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.386G=
c.-266G= (n.-266G=)
11g.72080717T>ACA1981828477LRRC51,LRTOMTc.-308T>A (n.-308T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.152T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.387T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
dbSNP
11g.72080717T=CA1981828476LRRC51,LRTOMTc.-308T= (n.-308T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-378T= (n.-378T=)
c.-501T= (n.-501T=)
n.152T=
c.-471T= (n.-471T=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.-711T= (n.-711T=)
c.-225T= (n.-225T=)
n.387T=
c.-265T= (n.-265T=)
11g.72080718C>ACA939427177LRRC51,LRTOMTc.-307C>A (n.-307C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.153C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.388C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080718C=CA1981828478LRRC51,LRTOMTc.-307C= (n.-307C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.153C=
c.-470C= (n.-470C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.388C=
c.-264C= (n.-264C=)
11g.72080718C>GCA2792647125LRRC51,LRTOMTc.-307C>G (n.-307C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.153C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.388C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
11g.72080718C>TCA2614916552LRRC51,LRTOMTc.-307C>T (n.-307C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.153C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.388C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
gnomAD v4
11g.72080719A=CA1981828479LRRC51,LRTOMTc.-306A= (n.-306A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.-499A= (n.-499A=)
n.154A=
c.-469A= (n.-469A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-709A= (n.-709A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.389A=
c.-263A= (n.-263A=)
11g.72080719A>CCA224380595LRRC51,LRTOMTc.-306A>C (n.-306A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.154A>C
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-709A>C (n.-709A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.389A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080720C>ACA1981828481LRRC51,LRTOMTc.-305C>A (n.-305C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.155C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.390C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
dbSNP
11g.72080720C=CA1981828480LRRC51,LRTOMTc.-305C= (n.-305C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-498C= (n.-498C=)
n.155C=
c.-468C= (n.-468C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-708C= (n.-708C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.390C=
c.-262C= (n.-262C=)
11g.72080721C>TCA2724529727LRRC51,LRTOMTc.-304C>T (n.-304C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.156C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.391C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
dbSNP
11g.72080722C>ACA2614916555LRRC51,LRTOMTc.-303C>A (n.-303C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.157C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.392C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
gnomAD v4
11g.72080723G>ACA2614916557LRRC51,LRTOMTc.-302G>A (n.-302G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.158G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.393G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
gnomAD v4
11g.72080724C>TCA2614916559LRRC51,LRTOMTc.-301C>T (n.-301C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.159C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.394C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
gnomAD v4
11g.72080725G>ACA2614916564LRRC51,LRTOMTc.-300G>A (n.-300G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.160G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.395G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
gnomAD v4
11g.72080726G>ACA224380597LRRC51,LRTOMTc.-299G>A (n.-299G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.161G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-702G>A (n.-702G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.396G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080726G=CA1981828482LRRC51,LRTOMTc.-299G= (n.-299G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.161G=
c.-462G= (n.-462G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-702G= (n.-702G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.396G=
c.-256G= (n.-256G=)
11g.72080726G>TCA10631488LRRC51,LRTOMTc.-299G>T (n.-299G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.161G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-702G>T (n.-702G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.396G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080727C>ACA2614916573LRRC51,LRTOMTc.-298C>A (n.-298C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.162C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.397C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
gnomAD v4
11g.72080728C>ACA1981828484LRRC51,LRTOMTc.-297C>A (n.-297C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.163C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.398C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080728C=CA1981828483LRRC51,LRTOMTc.-297C= (n.-297C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-490C= (n.-490C=)
n.163C=
c.-460C= (n.-460C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.-700C= (n.-700C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.398C=
c.-254C= (n.-254C=)
11g.72080729T>ACA2614916582LRRC51,LRTOMTc.-296T>A (n.-296T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.164T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-699T>A (n.-699T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.399T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
gnomAD v4
11g.72080729T>CCA2614916579LRRC51,LRTOMTc.-296T>C (n.-296T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.164T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-699T>C (n.-699T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.399T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
gnomAD v4
11g.72080729T>GCA2614916581LRRC51,LRTOMTc.-296T>G (n.-296T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.164T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-699T>G (n.-699T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.399T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
gnomAD v4
11g.72080730T>CCA2614916585LRRC51,LRTOMTc.-295T>C (n.-295T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.165T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-698T>C (n.-698T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.400T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
gnomAD v4
11g.72080731G=CA1981828485LRRC51,LRTOMTc.-294G= (n.-294G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.166G=
c.-457G= (n.-457G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-697G= (n.-697G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.401G=
c.-251G= (n.-251G=)
11g.72080732A>GCA2614916590LRRC51,LRTOMTc.-293A>G (n.-293A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.167A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.402A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
gnomAD v4
11g.72080733dupCA1981828486LRRC51,LRTOMTc.-292dup (n.-292dup)
c.-169dup (n.-169dup)
c.-208dup (n.-208dup)
c.-362dup (n.-362dup)
c.-485dup (n.-485dup)
n.168dup
c.-455dup (n.-455dup)
c.-474dup (n.-474dup)
c.-695dup (n.-695dup)
c.-209dup (n.-209dup)
n.403dup
c.-249dup (n.-249dup)
dbSNP
11g.72080732_72080733dupCA1981828487LRRC51,LRTOMTc.-293_-292dup (n.-293_-292dup)
c.-170_-169dup (n.-170_-169dup)
c.-209_-208dup (n.-209_-208dup)
c.-363_-362dup (n.-363_-362dup)
c.-486_-485dup (n.-486_-485dup)
n.167_168dup
c.-456_-455dup (n.-456_-455dup)
c.-475_-474dup (n.-475_-474dup)
c.-696_-695dup (n.-696_-695dup)
c.-210_-209dup (n.-210_-209dup)
n.402_403dup
c.-250_-249dup (n.-250_-249dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080733A>GCA2614916592LRRC51,LRTOMTc.-292A>G (n.-292A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.168A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.403A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
gnomAD v4
11g.72080734G>ACA939427192LRRC51,LRTOMTc.-291G>A (n.-291G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.169G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.404G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080734G=CA1981828488LRRC51,LRTOMTc.-291G= (n.-291G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.169G=
c.-454G= (n.-454G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-694G= (n.-694G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.404G=
c.-248G= (n.-248G=)
11g.72080734G>TCA2614916595LRRC51,LRTOMTc.-291G>T (n.-291G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.169G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.404G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched