Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72080590C>ACA2614916423LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.25C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.104G>T
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.260C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
gnomAD v4
11g.72080591T>CCA2614916425LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.26T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
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n.103A>G
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c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-334A>G (n.-334A>G)
n.261T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
gnomAD v4
11g.72080592G>TCA2614916426LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.27G>T
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.102C>A
c.-836G>T (n.-836G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.262G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
gnomAD v4
11g.72080594C>ACA2792647117LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.29C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.100G>T
c.-834C>A (n.-834C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.264C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
11g.72080594C=CA1981828413LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-431C= (n.-431C=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.29C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.100G=
c.-834C= (n.-834C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.264C=
c.-388C= (n.-388C=)
11g.72080594C>TCA224380532LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.29C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.100G>A
c.-834C>T (n.-834C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.264C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080594_72080595delinsCGCA1981828414LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-431_-430delinsCG (n.-431_-430delinsCG)
c.-308_-307delinsCG (n.-308_-307delinsCG)
c.-347_-346delinsCG (n.-347_-346delinsCG)
n.29_30delinsCG
c.-613_-612delinsCG (n.-613_-612delinsCG)
c.-240_-239delinsCG (n.-240_-239delinsCG)
n.99_100delinsCG
c.-834_-833delinsCG (n.-834_-833delinsCG)
c.-348_-347delinsCG (n.-348_-347delinsCG)
c.-338_-337delinsCG (n.-338_-337delinsCG)
n.264_265delinsCG
c.-388_-387delinsCG (n.-388_-387delinsCG)
11g.72080595G>ACA679952730LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.30G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.99C>T
c.-833G>A (n.-833G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.265G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080595G>CCA2572389795LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.30G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.99C>G
c.-833G>C (n.-833G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.265G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
11g.72080595G=CA1981828415LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-430G= (n.-430G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.30G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.99C=
c.-833G= (n.-833G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.265G=
c.-387G= (n.-387G=)
11g.72080596delCA224380534LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-429del (n.-429del)
c.-306del (n.-306del)
c.-345del (n.-345del)
n.31del
c.-592del (n.-592del)
c.-611del (n.-611del)
c.-240del (n.-240del)
n.99del
c.-832del (n.-832del)
c.-346del (n.-346del)
c.-338del (n.-338del)
n.266del
c.-386del (n.-386del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080596G>ACA2614916435LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.31G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.98C>T
c.-832G>A (n.-832G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.266G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
gnomAD v4
11g.72080597C>ACA2614916436LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.32C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.97G>T
c.-831C>A (n.-831C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.267C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
gnomAD v4
11g.72080597C=CA1981828416LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-428C= (n.-428C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.32C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.97G=
c.-831C= (n.-831C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.267C=
c.-385C= (n.-385C=)
11g.72080597C>GCA224380540LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.32C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.97G>C
c.-831C>G (n.-831C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.267C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080597C>TCA2614916437LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.32C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.97G>A
c.-831C>T (n.-831C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.267C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
gnomAD v4
11g.72080598G>ACA2614916439LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.33G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.96C>T
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.268G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
gnomAD v4
11g.72080598G>TCA2614916440LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.33G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.96C>A
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.268G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
gnomAD v4
11g.72080601delCA2614916438LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-424del (n.-424del)
c.-301del (n.-301del)
c.-340del (n.-340del)
n.36del
c.-587del (n.-587del)
c.-606del (n.-606del)
c.-243del (n.-243del)
n.96del
c.-827del (n.-827del)
c.-341del (n.-341del)
n.271del
c.-381del (n.-381del)
gnomAD v4
11g.72080600G>TCA2614916441LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.35G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.94C>A
c.-828G>T (n.-828G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.270G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
gnomAD v4
11g.72080601G>ACA2614916442LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.36G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.93C>T
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.271G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
gnomAD v4
11g.72080602C>ACA2614916443LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.37C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.92G>T
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.272C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
gnomAD v4
11g.72080602C=CA1981828417LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-423C= (n.-423C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.37C=
c.-586C= (n.-586C=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.92G=
c.-826C= (n.-826C=)
c.-340C= (n.-340C=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.272C=
c.-380C= (n.-380C=)
11g.72080602C>GCA1981828418LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.37C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.92G>C
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.272C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
dbSNP
11g.72080602C>TCA1981828419LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.37C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.92G>A
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.272C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080603C>TCA2614916444LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.38C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.91G>A
c.-825C>T (n.-825C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.273C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
gnomAD v4
11g.72080604C>ACA2614916445LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.39C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.90G>T
c.-824C>A (n.-824C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.274C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
gnomAD v4
11g.72080604C>TCA2614916446LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.39C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.90G>A
c.-824C>T (n.-824C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.274C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
gnomAD v4
11g.72080605G>ACA10640040LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.40G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.89C>T
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.275G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080605G>CCA679952735LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.40G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.89C>G
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.275G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080605G=CA1981828420LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-420G= (n.-420G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-490G= (n.-490G=)
n.40G=
c.-583G= (n.-583G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.89C=
c.-823G= (n.-823G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.275G=
c.-377G= (n.-377G=)
11g.72080605G>TCA2614916449LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.40G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.89C>A
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.275G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
gnomAD v4
11g.72080606delCA2792647118LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-419del (n.-419del)
c.-296del (n.-296del)
c.-335del (n.-335del)
c.-489del (n.-489del)
n.41del
c.-582del (n.-582del)
c.-601del (n.-601del)
c.-251del (n.-251del)
n.88del
c.-822del (n.-822del)
c.-336del (n.-336del)
c.-349del (n.-349del)
n.276del
c.-376del (n.-376del)
11g.72080607T>CCA2792647119LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.42T>C
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.87A>G
c.-821T>C (n.-821T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.277T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
11g.72080609A=CA1981828421LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-416A= (n.-416A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.-486A= (n.-486A=)
n.44A=
c.-579A= (n.-579A=)
c.-598A= (n.-598A=)
c.-254T= (n.-254T=)
n.85T=
c.-819A= (n.-819A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-352T= (n.-352T=)
n.279A=
c.-373A= (n.-373A=)
11g.72080609A>GCA224380545LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.44A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.85T>C
c.-819A>G (n.-819A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.279A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080611G>TCA2614916452LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.46G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
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c.-256C>A (n.-256C>A)
n.83C>A
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.281G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
gnomAD v4
11g.72080612G>CCA2792647120LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.47G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
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n.282G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
11g.72080612G>TCA2561184693LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.47G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.82C>A
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.282G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
11g.72080615C>ACA2614916454LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
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c.-480C>A (n.-480C>A)
n.50C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.79G>T
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.285C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
gnomAD v4
11g.72080615C>TCA2614916455LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.50C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.79G>A
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.285C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
gnomAD v4
11g.72080616C>ACA2614916456LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.51C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.78G>T
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.286C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
gnomAD v4
11g.72080617G>ACA224380548LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.52G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.77C>T
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.287G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080617G=CA1981828422LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-408G= (n.-408G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.-478G= (n.-478G=)
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c.-571G= (n.-571G=)
c.-590G= (n.-590G=)
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c.-811G= (n.-811G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.287G=
c.-365G= (n.-365G=)
11g.72080617G>TCA2598989041LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.52G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.77C>A
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.287G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080619delCA2614916460LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-406del (n.-406del)
c.-283del (n.-283del)
c.-322del (n.-322del)
c.-476del (n.-476del)
n.54del
c.-569del (n.-569del)
c.-588del (n.-588del)
c.-262del (n.-262del)
n.77del
c.-809del (n.-809del)
c.-323del (n.-323del)
c.-360del (n.-360del)
n.289del
c.-363del (n.-363del)
gnomAD v4
11g.72080618G>ACA2614916464LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.53G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.76C>T
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.288G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
gnomAD v4
11g.72080620A=CA1981828423LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-405A= (n.-405A=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.-475A= (n.-475A=)
n.55A=
c.-568A= (n.-568A=)
c.-587A= (n.-587A=)
c.-265T= (n.-265T=)
n.74T=
c.-808A= (n.-808A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.-363T= (n.-363T=)
n.290A=
c.-362A= (n.-362A=)
11g.72080620A>GCA1981828424LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.55A>G
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.74T>C
c.-808A>G (n.-808A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.290A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
dbSNP
11g.72080623dupCA2792647121LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-402dup (n.-402dup)
c.-279dup (n.-279dup)
c.-318dup (n.-318dup)
c.-472dup (n.-472dup)
n.58dup
c.-565dup (n.-565dup)
c.-584dup (n.-584dup)
c.-265dup (n.-265dup)
n.74dup
c.-805dup (n.-805dup)
c.-319dup (n.-319dup)
c.-363dup (n.-363dup)
n.293dup
c.-359dup (n.-359dup)
11g.72080623delCA2614916466LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-402del (n.-402del)
c.-279del (n.-279del)
c.-318del (n.-318del)
c.-472del (n.-472del)
n.58del
c.-565del (n.-565del)
c.-584del (n.-584del)
c.-265del (n.-265del)
n.74del
c.-805del (n.-805del)
c.-319del (n.-319del)
c.-363del (n.-363del)
n.293del
c.-359del (n.-359del)
gnomAD v4
11g.72080623A>GCA2614916467LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.58A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.71T>C
c.-805A>G (n.-805A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.293A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
gnomAD v4
11g.72080625delCA2598989042LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-400del (n.-400del)
c.-277del (n.-277del)
c.-316del (n.-316del)
c.-470del (n.-470del)
n.60del
c.-563del (n.-563del)
c.-582del (n.-582del)
c.-269del (n.-269del)
n.70del
c.-803del (n.-803del)
c.-317del (n.-317del)
c.-367del (n.-367del)
n.295del
c.-357del (n.-357del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080625G>CCA224380550LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.60G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.69C>G
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.295G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080625G=CA1981828425LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-400G= (n.-400G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.60G=
c.-563G= (n.-563G=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.-270C= (n.-270C=)
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c.-803G= (n.-803G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.295G=
c.-357G= (n.-357G=)
11g.72080626A>GCA2614916468LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.61A>G
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.68T>C
c.-802A>G (n.-802A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.296A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
gnomAD v4
11g.72080628G>CCA679952757LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.63G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.66C>G
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.298G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080628G=CA1981828426LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-397G= (n.-397G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.63G=
c.-560G= (n.-560G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.66C=
c.-800G= (n.-800G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.298G=
c.-354G= (n.-354G=)
11g.72080628G>TCA2614916469LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.63G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.66C>A
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.298G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
gnomAD v4
11g.72080629T>ACA2792647122LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.64T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.65A>T
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-372A>T (n.-372A>T)
n.299T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
11g.72080629T>GCA1981828428LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.64T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.65A>C
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.299T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
dbSNP
11g.72080629T=CA1981828427LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-396T= (n.-396T=)
c.-273T= (n.-273T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.-466T= (n.-466T=)
n.64T=
c.-559T= (n.-559T=)
c.-578T= (n.-578T=)
c.-274A= (n.-274A=)
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c.-799T= (n.-799T=)
c.-313T= (n.-313T=)
c.-372A= (n.-372A=)
n.299T=
c.-353T= (n.-353T=)
11g.72080631delCA2614916472LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-394del (n.-394del)
c.-271del (n.-271del)
c.-310del (n.-310del)
c.-464del (n.-464del)
n.66del
c.-557del (n.-557del)
c.-576del (n.-576del)
c.-274del (n.-274del)
n.65del
c.-797del (n.-797del)
c.-311del (n.-311del)
c.-372del (n.-372del)
n.301del
c.-351del (n.-351del)
gnomAD v4
11g.72080633A>GCA2614916473LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-392A>G (n.-392A>G)
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gnomAD v4
11g.72080633A>TCA2614916475LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
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gnomAD v4
11g.72080636G>ACA2614916477LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
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c.-552G>A (n.-552G>A)
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gnomAD v4
11g.72080636_72080637delinsGCCA1981828429LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-389_-388delinsGC (n.-389_-388delinsGC)
c.-266_-265delinsGC (n.-266_-265delinsGC)
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n.71_72delinsGC
c.-552_-551delinsGC (n.-552_-551delinsGC)
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n.57_58delinsGC
c.-792_-791delinsGC (n.-792_-791delinsGC)
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n.306_307delinsGC
c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC)
11g.72080637C>ACA2614916480LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
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c.-458C>A (n.-458C>A)
n.72C>A
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c.-282G>T (n.-282G>T)
n.57G>T
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n.307C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
gnomAD v4
11g.72080637C>TCA2614916481LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
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n.72C>T
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c.-282G>A (n.-282G>A)
n.57G>A
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c.-380G>A (n.-380G>A)
n.307C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
gnomAD v4
11g.72080638delCA679952764LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387del (n.-387del)
c.-264del (n.-264del)
c.-303del (n.-303del)
c.-457del (n.-457del)
n.73del
c.-550del (n.-550del)
c.-569del (n.-569del)
c.-282del (n.-282del)
n.57del
c.-790del (n.-790del)
c.-304del (n.-304del)
c.-380del (n.-380del)
n.308del
c.-344del (n.-344del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080638C=CA1981828430LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387C= (n.-387C=)
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11g.72080638C>TCA939427115LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
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n.73C>T
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c.-283G>A (n.-283G>A)
n.56G>A
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n.308C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080639A=CA1981828431LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-386A= (n.-386A=)
c.-263A= (n.-263A=)
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c.-343A= (n.-343A=)
11g.72080639A>CCA1981828432LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
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n.74A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.55T>G
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n.309A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
dbSNP
11g.72080642G>ACA679952765LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
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n.77G>A
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n.312G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080642G=CA1981828433LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G= (n.-383G=)
c.-260G= (n.-260G=)
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c.-340G= (n.-340G=)
11g.72080642G>TCA2614916482LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.77G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
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c.-287C>A (n.-287C>A)
n.52C>A
c.-786G>T (n.-786G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.312G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
gnomAD v4
11g.72080643G>ACA2614916483LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.78G>A
c.-545G>A (n.-545G>A)
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c.-288C>T (n.-288C>T)
n.51C>T
c.-785G>A (n.-785G>A)
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n.313G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
gnomAD v4
11g.72080643G>TCA2614916484LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.78G>T
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.51C>A
c.-785G>T (n.-785G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.313G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
gnomAD v4
11g.72080646A>GCA2614916485LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
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n.81A>G
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c.-291T>C (n.-291T>C)
n.48T>C
c.-782A>G (n.-782A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
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n.316A>G
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gnomAD v4
11g.72080648G>ACA600079854LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
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c.-447G>A (n.-447G>A)
n.83G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
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c.-293C>T (n.-293C>T)
n.46C>T
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.318G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080648G=CA1981828434LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-377G= (n.-377G=)
c.-254G= (n.-254G=)
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c.-391C= (n.-391C=)
n.318G=
c.-334G= (n.-334G=)
11g.72080650G>ACA939427127LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.85G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
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c.-295C>T (n.-295C>T)
n.44C>T
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c.-292G>A (n.-292G>A)
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n.320G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080650G=CA1981828436LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375G= (n.-375G=)
c.-252G= (n.-252G=)
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c.-445G= (n.-445G=)
n.85G=
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n.320G=
c.-332G= (n.-332G=)
11g.72080650_72080657delinsGAAGGGGTCA1981828435LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-375_-368delinsGAAGGGGT (n.-375_-368delinsGAAGGGGT)
c.-252_-245delinsGAAGGGGT (n.-252_-245delinsGAAGGGGT)
c.-291_-284delinsGAAGGGGT (n.-291_-284delinsGAAGGGGT)
c.-445_-438delinsGAAGGGGT (n.-445_-438delinsGAAGGGGT)
n.85_92delinsGAAGGGGT
c.-538_-531delinsGAAGGGGT (n.-538_-531delinsGAAGGGGT)
c.-557_-550delinsGAAGGGGT (n.-557_-550delinsGAAGGGGT)
c.-302_-295delinsACCCCTTC (n.-302_-295delinsACCCCTTC)
n.37_44delinsACCCCTTC
c.-778_-771delinsGAAGGGGT (n.-778_-771delinsGAAGGGGT)
c.-292_-285delinsGAAGGGGT (n.-292_-285delinsGAAGGGGT)
c.-400_-393delinsACCCCTTC (n.-400_-393delinsACCCCTTC)
n.320_327delinsGAAGGGGT
c.-332_-325delinsGAAGGGGT (n.-332_-325delinsGAAGGGGT)
11g.72080652_72080658delCA224380554LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-373_-367del (n.-373_-367del)
c.-250_-244del (n.-250_-244del)
c.-289_-283del (n.-289_-283del)
c.-443_-437del (n.-443_-437del)
n.87_93del
c.-536_-530del (n.-536_-530del)
c.-555_-549del (n.-555_-549del)
c.-302_-296del (n.-302_-296del)
n.37_43del
c.-776_-770del (n.-776_-770del)
c.-290_-284del (n.-290_-284del)
c.-400_-394del (n.-400_-394del)
n.322_328del
c.-330_-324del (n.-330_-324del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080652A>GCA2614916486LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.87A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.42T>C
c.-776A>G (n.-776A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.322A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
gnomAD v4
11g.72080653G>ACA10639355LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.88G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.41C>T
c.-775G>A (n.-775G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.323G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080653G=CA1981828437LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G= (n.-372G=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.88G=
c.-535G= (n.-535G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.41C=
c.-775G= (n.-775G=)
c.-289G= (n.-289G=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.323G=
c.-329G= (n.-329G=)
11g.72080653G>TCA2614916487LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.88G>T
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.41C>A
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.323G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
gnomAD v4
11g.72080654G>ACA600079855LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.89G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.40C>T
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.324G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080654G=CA1981828438LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G= (n.-371G=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-441G= (n.-441G=)
n.89G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.40C=
c.-774G= (n.-774G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.324G=
c.-328G= (n.-328G=)
11g.72080654G>TCA2614916488LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.89G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.40C>A
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.324G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
gnomAD v4
11g.72080655G>ACA600079856LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.90G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.39C>T
c.-773G>A (n.-773G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.325G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080655G=CA1981828439LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-370G= (n.-370G=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.90G=
c.-533G= (n.-533G=)
c.-552G= (n.-552G=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.39C=
c.-773G= (n.-773G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.325G=
c.-327G= (n.-327G=)
11g.72080656G>CCA1981828441LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.91G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.38C>G
c.-772G>C (n.-772G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.326G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
dbSNP
11g.72080656G=CA1981828440LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G= (n.-369G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.91G=
c.-532G= (n.-532G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.38C=
c.-772G= (n.-772G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.326G=
c.-326G= (n.-326G=)
11g.72080656G>TCA2614916489LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.91G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.38C>A
c.-772G>T (n.-772G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.326G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
gnomAD v4
11g.72080657T>GCA1981828442LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.92T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.37A>C
c.-771T>G (n.-771T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.327T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
dbSNP
11g.72080657T=CA1981828443LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-368T= (n.-368T=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.-284T= (n.-284T=)
c.-438T= (n.-438T=)
n.92T=
c.-531T= (n.-531T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-302A= (n.-302A=)
n.37A=
c.-771T= (n.-771T=)
c.-285T= (n.-285T=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.327T=
c.-325T= (n.-325T=)
11g.72080658A=CA1981828444LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-367A= (n.-367A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-283A= (n.-283A=)
c.-437A= (n.-437A=)
n.93A=
c.-530A= (n.-530A=)
c.-549A= (n.-549A=)
c.-303T= (n.-303T=)
n.36T=
c.-770A= (n.-770A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-401T= (n.-401T=)
n.328A=
c.-324A= (n.-324A=)
11g.72080658A>GCA224380565LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.93A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.36T>C
c.-770A>G (n.-770A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.328A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
dbSNP
11g.72080659T>ACA224380567LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.94T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.35A>T
c.-769T>A (n.-769T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.329T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
dbSNP
11g.72080659T>GCA1981828446LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.94T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.35A>C
c.-769T>G (n.-769T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.329T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
dbSNP
11g.72080659T=CA1981828445LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366T= (n.-366T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-282T= (n.-282T=)
c.-436T= (n.-436T=)
n.94T=
c.-529T= (n.-529T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-304A= (n.-304A=)
n.35A=
c.-769T= (n.-769T=)
c.-283T= (n.-283T=)
c.-402A= (n.-402A=)
n.329T=
c.-323T= (n.-323T=)
11g.72080659_72080662delCA2522742800LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366_-363del (n.-366_-363del)
c.-243_-240del (n.-243_-240del)
c.-282_-279del (n.-282_-279del)
c.-436_-433del (n.-436_-433del)
n.94_97del
c.-529_-526del (n.-529_-526del)
c.-548_-545del (n.-548_-545del)
c.-307_-304del (n.-307_-304del)
n.32_35del
c.-769_-766del (n.-769_-766del)
c.-283_-280del (n.-283_-280del)
c.-405_-402del (n.-405_-402del)
n.329_332del
c.-323_-320del (n.-323_-320del)
11g.72080659_72080692delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGGCA1981828447LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-366_-333delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-243_-210delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-282_-249delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-436_-403delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
n.94_127delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG
c.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-529_-496delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-548_-515delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
n.2_35delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA
c.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-337_-304delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA)
c.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-769_-736delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-283_-250delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
c.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA (n.-435_-402delinsCCTTCAAGTACAGGCCGGGGTCCGGAAGCGGTGA)
n.329_362delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG
c.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG (n.-323_-290delinsTCACCGCTTCCGGACCCCGGCCTGTACTTGAAGG)
11g.72080660C>ACA2614916490LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.95C>A
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.34G>T
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.330C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
gnomAD v4
11g.72080662_72080694delCA600079857LRRC51,LRTOMTc.-363_-331del (n.-363_-331del)
c.-240_-208del (n.-240_-208del)
c.-279_-247del (n.-279_-247del)
c.-433_-401del (n.-433_-401del)
n.97_129del
c.-526_-494del (n.-526_-494del)
c.-545_-513del (n.-545_-513del)
c.-766_-734del (n.-766_-734del)
c.-280_-248del (n.-280_-248del)
n.332_364del
c.-320_-288del (n.-320_-288del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080663C>TCA2614916491LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.98C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.31G>A
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.333C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
gnomAD v4
11g.72080664G>ACA939427146LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.99G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.30C>T
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.334G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080664G=CA1981828448LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G= (n.-361G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-431G= (n.-431G=)
n.99G=
c.-524G= (n.-524G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.30C=
c.-764G= (n.-764G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-407C= (n.-407C=)
n.334G=
c.-318G= (n.-318G=)
11g.72080664G>TCA2614916492LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.99G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.30C>A
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.334G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
gnomAD v4
11g.72080665C>ACA2571365709LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.100C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.29G>T
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.335C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
11g.72080665C=CA1981828449LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C= (n.-360C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.100C=
c.-523C= (n.-523C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.-310G= (n.-310G=)
n.29G=
c.-763C= (n.-763C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.335C=
c.-317C= (n.-317C=)
11g.72080665C>TCA600079858LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.100C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.29G>A
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.335C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080669C>TCA2614916493LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.104C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.25G>A
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.339C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
gnomAD v4
11g.72080672A=CA1981828450LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-353A= (n.-353A=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.-269A= (n.-269A=)
c.-423A= (n.-423A=)
c.-546A= (n.-546A=)
n.107A=
c.-516A= (n.-516A=)
c.-535A= (n.-535A=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.22T=
c.-756A= (n.-756A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.342A=
c.-310A= (n.-310A=)
11g.72080672A>GCA2614916494LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.107A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.22T>C
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.342A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
gnomAD v4
11g.72080676dupCA918911690LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349dup (n.-349dup)
c.-226dup (n.-226dup)
c.-265dup (n.-265dup)
c.-419dup (n.-419dup)
c.-542dup (n.-542dup)
n.111dup
c.-512dup (n.-512dup)
c.-531dup (n.-531dup)
c.-318dup (n.-318dup)
n.21dup
c.-752dup (n.-752dup)
c.-266dup (n.-266dup)
c.-416dup (n.-416dup)
n.346dup
c.-306dup (n.-306dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080674C>ACA2614916495LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.109C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.20G>T
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.344C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
gnomAD v4
11g.72080674C=CA1981828451LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C= (n.-351C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-544C= (n.-544C=)
n.109C=
c.-514C= (n.-514C=)
c.-533C= (n.-533C=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.20G=
c.-754C= (n.-754C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.344C=
c.-308C= (n.-308C=)
11g.72080674C>TCA1981828452LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.109C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.20G>A
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.344C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
dbSNP
11g.72080675C=CA1981828454LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C= (n.-350C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-543C= (n.-543C=)
n.110C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.19G=
c.-753C= (n.-753C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.345C=
c.-307C= (n.-307C=)
11g.72080675C>GCA224380569LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.110C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.19G>C
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.345C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080675C>TCA1981828453LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.110C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.19G>A
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.345C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080676C>ACA2504775662LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.111C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.18G>T
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.346C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
gnomAD v4
11g.72080676C>TCA2614916496LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.111C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.18G>A
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.346C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
gnomAD v4
11g.72080677G>ACA1981828456LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.112G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.17C>T
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.347G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080677G=CA1981828455LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G= (n.-348G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.112G=
c.-511G= (n.-511G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.17C=
c.-751G= (n.-751G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.347G=
c.-305G= (n.-305G=)
11g.72080677G>TCA2614916497LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.112G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.17C>A
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.347G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
gnomAD v4
11g.72080678G>ACA2614916499LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.113G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.16C>T
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.348G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
gnomAD v4
11g.72080678G>TCA2614916500LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.113G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.16C>A
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.348G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
gnomAD v4
11g.72080679C>ACA224380571LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.114C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.15G>T
c.-749C>A (n.-749C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.349C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080679C=CA1981828457LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C= (n.-346C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-539C= (n.-539C=)
n.114C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.15G=
c.-749C= (n.-749C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.349C=
c.-303C= (n.-303C=)
11g.72080679C>TCA679952823LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.114C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.15G>A
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.349C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.72080680C>TCA654520402LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.115C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.14G>A
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.350C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
COSMIC
11g.72080681T>ACA10639356LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.116T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.13A>T
c.-747T>A (n.-747T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.351T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080681T>GCA2724196189LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.116T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.13A>C
c.-747T>G (n.-747T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.351T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
dbSNP
11g.72080681T=CA1981828458LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344T= (n.-344T=)
c.-221T= (n.-221T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.-537T= (n.-537T=)
n.116T=
c.-507T= (n.-507T=)
c.-526T= (n.-526T=)
c.-326A= (n.-326A=)
n.13A=
c.-747T= (n.-747T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-424A= (n.-424A=)
n.351T=
c.-301T= (n.-301T=)
11g.72080681dupCA654520403LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-344dup (n.-344dup)
c.-221dup (n.-221dup)
c.-260dup (n.-260dup)
c.-414dup (n.-414dup)
c.-537dup (n.-537dup)
n.116dup
c.-507dup (n.-507dup)
c.-526dup (n.-526dup)
c.-326dup (n.-326dup)
n.13dup
c.-747dup (n.-747dup)
c.-261dup (n.-261dup)
c.-424dup (n.-424dup)
n.351dup
c.-301dup (n.-301dup)
COSMIC
11g.72080682G>TCA2614916504LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.117G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.12C>A
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.352G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
gnomAD v4
11g.72080683T>CCA939427153LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.118T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.11A>G
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.353T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080683T>GCA224380574LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.118T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.11A>C
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-426A>C (n.-426A>C)
n.353T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080683T=CA1981828459LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-342T= (n.-342T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.-258T= (n.-258T=)
c.-412T= (n.-412T=)
c.-535T= (n.-535T=)
n.118T=
c.-505T= (n.-505T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-328A= (n.-328A=)
n.11A=
c.-745T= (n.-745T=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.-426A= (n.-426A=)
n.353T=
c.-299T= (n.-299T=)
11g.72080685C=CA1981828460LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-340C= (n.-340C=)
c.-217C= (n.-217C=)
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c.-503C= (n.-503C=)
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c.-743C= (n.-743C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-428G= (n.-428G=)
n.355C=
c.-297C= (n.-297C=)
11g.72080685C>TCA224380576LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.120C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
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c.-330G>A (n.-330G>A)
n.9G>A
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c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.355C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080686T>ACA679952839LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.121T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.8A>T
c.-742T>A (n.-742T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.356T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72080686T>CCA2614916506LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.121T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.8A>G
c.-742T>C (n.-742T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.356T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
gnomAD v4
11g.72080686T=CA1981828461LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-339T= (n.-339T=)
c.-216T= (n.-216T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-409T= (n.-409T=)
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n.121T=
c.-502T= (n.-502T=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.-331A= (n.-331A=)
n.8A=
c.-742T= (n.-742T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-429A= (n.-429A=)
n.356T=
c.-296T= (n.-296T=)
11g.72080687T>CCA2514380332LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.122T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.7A>G
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.357T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
11g.72080688G>TCA2614916507LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
n.123G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.6C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-740G>T (n.-740G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.358G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
gnomAD v4
11g.72080689A>GCA2614916510LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
n.124A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.5T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.359A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
gnomAD v4
11g.72080690delCA2614916509LRRC51,LRTOMT,NUMA1c.-335del (n.-335del)
c.-212del (n.-212del)
c.-251del (n.-251del)
c.-405del (n.-405del)
c.-528del (n.-528del)
n.125del
c.-498del (n.-498del)
c.-517del (n.-517del)
n.5del
c.-334del (n.-334del)
c.-738del (n.-738del)
c.-252del (n.-252del)
c.-432del (n.-432del)
n.360del
c.-292del (n.-292del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched