Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.72059151_72063259delCA645372599TXNL4Bc.285-18901_285-14793del (n.285-18901_285-14793del)
 ClinVar
16g.72060101C=CA2231555101HP,TXNL4Bc.443-11C= (n.443-11C=)
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16g.72060101C>GCA2231555102HP,TXNL4Bc.443-11C>G (n.443-11C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060101_72060102delinsCTCA2231555100HP,TXNL4Bc.443-11_443-10delinsCT (n.443-11_443-10delinsCT)
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n.2082-11_2082-10delinsCT
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16g.72060102delCA8159110HP,TXNL4Bc.443-10del (n.443-10del)
c.94-36del (n.94-36del)
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n.2082-10del
c.435-10del
c.438-130del
c.95-37del (n.95-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060102T>GCA2634177598HP,TXNL4Bc.443-10T>G (n.443-10T>G)
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n.2082-10T>G
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 gnomAD v4
16g.72060103C=CA2231555105HP,TXNL4Bc.443-9C= (n.443-9C=)
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16g.72060103C>GCA2231555103HP,TXNL4Bc.443-9C>G (n.443-9C>G)
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n.2082-9C>G
c.435-9C>G
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 dbSNP
16g.72060103C>TCA2231555104HP,TXNL4Bc.443-9C>T (n.443-9C>T)
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n.2082-9C>T
c.435-9C>T
c.438-129C>T
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 dbSNP
16g.72060104C=CA2231555106HP,TXNL4Bc.443-8C= (n.443-8C=)
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16g.72060104C>TCA8159111HP,TXNL4Bc.443-8C>T (n.443-8C>T)
c.94-34C>T (n.94-34C>T)
c.551-8C>T (n.551-8C>T)
c.266-8C>T (n.266-8C>T)
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c.266-559C>T (n.266-559C>T)
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n.2082-8C>T
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c.438-128C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060105T>CCA8159112HP,TXNL4Bc.443-7T>C (n.443-7T>C)
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n.2082-7T>C
c.435-7T>C
c.438-127T>C
c.95-34T>C (n.95-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060105T=CA2231555107HP,TXNL4Bc.443-7T= (n.443-7T=)
c.94-33T= (n.94-33T=)
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c.435-7T=
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16g.72060106T>CCA2634177599HP,TXNL4Bc.443-6T>C (n.443-6T>C)
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n.2082-6T>C
c.435-6T>C
c.438-126T>C
c.95-33T>C (n.95-33T>C)
 gnomAD v4
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n.2082-5G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060107G=CA2231555108HP,TXNL4Bc.443-5G= (n.443-5G=)
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c.438-125G=
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16g.72060110A>CCA396676040HP,TXNL4Bc.443-2A>C (n.443-2A>C)
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c.266-553A>C (n.266-553A>C)
c.266-122A>C (n.266-122A>C)
n.2082-2A>C
c.435-2A>C
c.438-122A>C
c.95-29A>C (n.95-29A>C)
16g.72060110A>GCA396676042HP,TXNL4Bc.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.94-28A>G (n.94-28A>G)
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c.266-553A>G (n.266-553A>G)
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n.2082-2A>G
c.435-2A>G
c.438-122A>G
c.95-29A>G (n.95-29A>G)
16g.72060110A>TCA396676044HP,TXNL4Bc.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.94-28A>T (n.94-28A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
c.285-15753T>A (n.285-15753T>A)
c.266-553A>T (n.266-553A>T)
c.266-122A>T (n.266-122A>T)
n.2082-2A>T
c.435-2A>T
c.438-122A>T
c.95-29A>T (n.95-29A>T)
16g.72060111G>ACA396676049HP,TXNL4Bc.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.94-27G>A (n.94-27G>A)
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c.266-1G>A (n.266-1G>A)
c.285-15754C>T (n.285-15754C>T)
c.266-552G>A (n.266-552G>A)
c.266-121G>A (n.266-121G>A)
n.2082-1G>A
c.435-1G>A
c.438-121G>A
c.95-28G>A (n.95-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060111G>CCA396676047HP,TXNL4Bc.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.94-27G>C (n.94-27G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.285-15754C>G (n.285-15754C>G)
c.266-552G>C (n.266-552G>C)
c.266-121G>C (n.266-121G>C)
n.2082-1G>C
c.435-1G>C
c.438-121G>C
c.95-28G>C (n.95-28G>C)
16g.72060111G=CA2231555109HP,TXNL4Bc.443-1G= (n.443-1G=)
c.94-27G= (n.94-27G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
c.266-1G= (n.266-1G=)
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c.435-1G=
c.438-121G=
c.95-28G= (n.95-28G=)
16g.72060111G>TCA396676046HP,TXNL4Bc.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.94-27G>T (n.94-27G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.285-15754C>A (n.285-15754C>A)
c.266-552G>T (n.266-552G>T)
c.266-121G>T (n.266-121G>T)
n.2082-1G>T
c.435-1G>T
c.438-121G>T
c.95-28G>T (n.95-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060113_72060116dupCA2634177600HP,TXNL4Bc.444_447dup
c.94-25_94-22dup (n.94-25_94-22dup)
c.552_555dup
c.267_270dup
c.285-15757_285-15754dup (n.285-15757_285-15754dup)
c.266-550_266-547dup (n.266-550_266-547dup)
c.266-119_266-116dup (n.266-119_266-116dup)
n.2083_2086dup
c.436_439dup
c.438-119_438-116dup
c.95-26_95-23dup (n.95-26_95-23dup)
 gnomAD v4
16g.72060112T>ACA396676051HP,TXNL4Bc.443T>A (p.Val148Glu)
c.94-26T>A (n.94-26T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.285-15755A>T (n.285-15755A>T)
c.266-551T>A (n.266-551T>A)
c.266-120T>A (n.266-120T>A)
n.2082T>A
c.435T>A
c.438-120T>A
c.95-27T>A (n.95-27T>A)
16g.72060112T>CCA396676052HP,TXNL4Bc.443T>C (p.Val148Ala)
c.94-26T>C (n.94-26T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.285-15755A>G (n.285-15755A>G)
c.266-551T>C (n.266-551T>C)
c.266-120T>C (n.266-120T>C)
n.2082T>C
c.435T>C
c.438-120T>C
c.95-27T>C (n.95-27T>C)
 gnomAD v4
16g.72060112T>GCA396676054HP,TXNL4Bc.443T>G (p.Val148Gly)
c.94-26T>G (n.94-26T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.285-15755A>C (n.285-15755A>C)
c.266-551T>G (n.266-551T>G)
c.266-120T>G (n.266-120T>G)
n.2082T>G
c.435T>G
c.438-120T>G
c.95-27T>G (n.95-27T>G)
16g.72060113A>CCA496299125HP,TXNL4Bc.444A>C (p.Val148=)
c.94-25A>C (n.94-25A>C)
c.552A>C (p.Val184=)
c.267A>C (p.Val89=)
c.285-15756T>G (n.285-15756T>G)
c.266-550A>C (n.266-550A>C)
c.266-119A>C (n.266-119A>C)
n.2083A>C
c.436A>C
c.438-119A>C
c.95-26A>C (n.95-26A>C)
16g.72060113A>GCA496299126HP,TXNL4Bc.444A>G (p.Val148=)
c.94-25A>G (n.94-25A>G)
c.552A>G (p.Val184=)
c.267A>G (p.Val89=)
c.285-15756T>C (n.285-15756T>C)
c.266-550A>G (n.266-550A>G)
c.266-119A>G (n.266-119A>G)
n.2083A>G
c.436A>G
c.438-119A>G
c.95-26A>G (n.95-26A>G)
 gnomAD v4
16g.72060113A>TCA496299128HP,TXNL4Bc.444A>T (p.Val148=)
c.94-25A>T (n.94-25A>T)
c.552A>T (p.Val184=)
c.267A>T (p.Val89=)
c.285-15756T>A (n.285-15756T>A)
c.266-550A>T (n.266-550A>T)
c.266-119A>T (n.266-119A>T)
n.2083A>T
c.436A>T
c.438-119A>T
c.95-26A>T (n.95-26A>T)
16g.72060114T>ACA396676056HP,TXNL4Bc.445T>A (p.Cys149Ser)
c.94-24T>A (n.94-24T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.285-15757A>T (n.285-15757A>T)
c.266-549T>A (n.266-549T>A)
c.266-118T>A (n.266-118T>A)
n.2084T>A
c.437T>A
c.438-118T>A
c.95-25T>A (n.95-25T>A)
 gnomAD v4
16g.72060114T>CCA396676058HP,TXNL4Bc.445T>C (p.Cys149Arg)
c.94-24T>C (n.94-24T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.285-15757A>G (n.285-15757A>G)
c.266-549T>C (n.266-549T>C)
c.266-118T>C (n.266-118T>C)
n.2084T>C
c.437T>C
c.438-118T>C
c.95-25T>C (n.95-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060114T>GCA396676059HP,TXNL4Bc.445T>G (p.Cys149Gly)
c.94-24T>G (n.94-24T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.285-15757A>C (n.285-15757A>C)
c.266-549T>G (n.266-549T>G)
c.266-118T>G (n.266-118T>G)
n.2084T>G
c.437T>G
c.438-118T>G
c.95-25T>G (n.95-25T>G)
 gnomAD v4
16g.72060114T=CA2231555110HP,TXNL4Bc.445T= (p.Cys149=)
c.94-24T= (n.94-24T=)
c.553T= (p.Cys185=)
c.268T= (p.Cys90=)
c.285-15757A= (n.285-15757A=)
c.266-549T= (n.266-549T=)
c.266-118T= (n.266-118T=)
n.2084T=
c.437T=
c.438-118T=
c.95-25T= (n.95-25T=)
16g.72060115G>ACA396676060HP,TXNL4Bc.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.94-23G>A (n.94-23G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.285-15758C>T (n.285-15758C>T)
c.266-548G>A (n.266-548G>A)
c.266-117G>A (n.266-117G>A)
n.2085G>A
c.438G>A
c.438-117G>A
c.95-24G>A (n.95-24G>A)
16g.72060115G>CCA396676064HP,TXNL4Bc.446G>C (p.Cys149Ser)
c.94-23G>C (n.94-23G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.285-15758C>G (n.285-15758C>G)
c.266-548G>C (n.266-548G>C)
c.266-117G>C (n.266-117G>C)
n.2085G>C
c.438G>C
c.438-117G>C
c.95-24G>C (n.95-24G>C)
16g.72060115G>TCA396676062HP,TXNL4Bc.446G>T (p.Cys149Phe)
c.94-23G>T (n.94-23G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.285-15758C>A (n.285-15758C>A)
c.266-548G>T (n.266-548G>T)
c.266-117G>T (n.266-117G>T)
n.2085G>T
c.438G>T
c.438-117G>T
c.95-24G>T (n.95-24G>T)
16g.72060116T>ACA396676066HP,TXNL4Bc.447T>A (p.Cys149Ter)
c.94-22T>A (n.94-22T>A)
c.555T>A (p.Cys185Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.285-15759A>T (n.285-15759A>T)
c.266-547T>A (n.266-547T>A)
c.266-116T>A (n.266-116T>A)
n.2086T>A
c.439T>A
c.438-116T>A
c.95-23T>A (n.95-23T>A)
16g.72060116T>CCA496299130HP,TXNL4Bc.447T>C (p.Cys149=)
c.94-22T>C (n.94-22T>C)
c.555T>C (p.Cys185=)
c.270T>C (p.Cys90=)
c.285-15759A>G (n.285-15759A>G)
c.266-547T>C (n.266-547T>C)
c.266-116T>C (n.266-116T>C)
n.2086T>C
c.439T>C
c.438-116T>C
c.95-23T>C (n.95-23T>C)
 gnomAD v4
16g.72060116T>GCA396676069HP,TXNL4Bc.447T>G (p.Cys149Trp)
c.94-22T>G (n.94-22T>G)
c.555T>G (p.Cys185Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.285-15759A>C (n.285-15759A>C)
c.266-547T>G (n.266-547T>G)
c.266-116T>G (n.266-116T>G)
n.2086T>G
c.439T>G
c.438-116T>G
c.95-23T>G (n.95-23T>G)
16g.72060117G>ACA396676071HP,TXNL4Bc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.94-21G>A (n.94-21G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.285-15760C>T (n.285-15760C>T)
c.266-546G>A (n.266-546G>A)
c.266-115G>A (n.266-115G>A)
n.2087G>A
c.440G>A
c.438-115G>A
c.95-22G>A (n.95-22G>A)
 gnomAD v4
16g.72060117G>CCA396676073HP,TXNL4Bc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.94-21G>C (n.94-21G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.285-15760C>G (n.285-15760C>G)
c.266-546G>C (n.266-546G>C)
c.266-115G>C (n.266-115G>C)
n.2087G>C
c.440G>C
c.438-115G>C
c.95-22G>C (n.95-22G>C)
16g.72060117G>TCA396676075HP,TXNL4Bc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.94-21G>T (n.94-21G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.285-15760C>A (n.285-15760C>A)
c.266-546G>T (n.266-546G>T)
c.266-115G>T (n.266-115G>T)
n.2087G>T
c.440G>T
c.438-115G>T
c.95-22G>T (n.95-22G>T)
16g.72060118G>ACA396676078HP,TXNL4Bc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.94-20G>A (n.94-20G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.285-15761C>T (n.285-15761C>T)
c.266-545G>A (n.266-545G>A)
c.266-114G>A (n.266-114G>A)
n.2088G>A
c.441G>A
c.438-114G>A
c.95-21G>A (n.95-21G>A)
16g.72060118G>CCA396676079HP,TXNL4Bc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.94-20G>C (n.94-20G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.285-15761C>G (n.285-15761C>G)
c.266-545G>C (n.266-545G>C)
c.266-114G>C (n.266-114G>C)
n.2088G>C
c.441G>C
c.438-114G>C
c.95-21G>C (n.95-21G>C)
16g.72060118G>TCA396676081HP,TXNL4Bc.449G>T (p.Gly150Val)
c.94-20G>T (n.94-20G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.285-15761C>A (n.285-15761C>A)
c.266-545G>T (n.266-545G>T)
c.266-114G>T (n.266-114G>T)
n.2088G>T
c.441G>T
c.438-114G>T
c.95-21G>T (n.95-21G>T)
16g.72060119G>ACA496299134HP,TXNL4Bc.450G>A (p.Gly150=)
c.94-19G>A (n.94-19G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.285-15762C>T (n.285-15762C>T)
c.266-544G>A (n.266-544G>A)
c.266-113G>A (n.266-113G>A)
n.2089G>A
c.442G>A
c.438-113G>A
c.95-20G>A (n.95-20G>A)
16g.72060119G>CCA496299132HP,TXNL4Bc.450G>C (p.Gly150=)
c.94-19G>C (n.94-19G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.285-15762C>G (n.285-15762C>G)
c.266-544G>C (n.266-544G>C)
c.266-113G>C (n.266-113G>C)
n.2089G>C
c.442G>C
c.438-113G>C
c.95-20G>C (n.95-20G>C)
16g.72060119G>TCA496299131HP,TXNL4Bc.450G>T (p.Gly150=)
c.94-19G>T (n.94-19G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.273G>T (p.Gly91=)
c.285-15762C>A (n.285-15762C>A)
c.266-544G>T (n.266-544G>T)
c.266-113G>T (n.266-113G>T)
n.2089G>T
c.442G>T
c.438-113G>T
c.95-20G>T (n.95-20G>T)
16g.72060120A=CA2231555111HP,TXNL4Bc.451A= (p.Lys151=)
c.94-18A= (n.94-18A=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.285-15763T= (n.285-15763T=)
c.266-543A= (n.266-543A=)
c.266-112A= (n.266-112A=)
n.2090A=
c.443A=
c.438-112A=
c.95-19A= (n.95-19A=)
16g.72060120A>CCA396676084HP,TXNL4Bc.451A>C (p.Lys151Gln)
c.94-18A>C (n.94-18A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.285-15763T>G (n.285-15763T>G)
c.266-543A>C (n.266-543A>C)
c.266-112A>C (n.266-112A>C)
n.2090A>C
c.443A>C
c.438-112A>C
c.95-19A>C (n.95-19A>C)
16g.72060120A>GCA8159114HP,TXNL4Bc.451A>G (p.Lys151Glu)
c.94-18A>G (n.94-18A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.285-15763T>C (n.285-15763T>C)
c.266-543A>G (n.266-543A>G)
c.266-112A>G (n.266-112A>G)
n.2090A>G
c.443A>G
c.438-112A>G
c.95-19A>G (n.95-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060120A>TCA396676086HP,TXNL4Bc.451A>T (p.Lys151Ter)
c.94-18A>T (n.94-18A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.285-15763T>A (n.285-15763T>A)
c.266-543A>T (n.266-543A>T)
c.266-112A>T (n.266-112A>T)
n.2090A>T
c.443A>T
c.438-112A>T
c.95-19A>T (n.95-19A>T)
16g.72060121A=CA2231555112HP,TXNL4Bc.452A= (p.Lys151=)
c.94-17A= (n.94-17A=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.275A= (p.Lys92=)
c.285-15764T= (n.285-15764T=)
c.266-542A= (n.266-542A=)
c.266-111A= (n.266-111A=)
n.2091A=
c.444A=
c.438-111A=
c.95-18A= (n.95-18A=)
16g.72060121A>CCA396676088HP,TXNL4Bc.452A>C (p.Lys151Thr)
c.94-17A>C (n.94-17A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.285-15764T>G (n.285-15764T>G)
c.266-542A>C (n.266-542A>C)
c.266-111A>C (n.266-111A>C)
n.2091A>C
c.444A>C
c.438-111A>C
c.95-18A>C (n.95-18A>C)
16g.72060121A>GCA396676092HP,TXNL4Bc.452A>G (p.Lys151Arg)
c.94-17A>G (n.94-17A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.285-15764T>C (n.285-15764T>C)
c.266-542A>G (n.266-542A>G)
c.266-111A>G (n.266-111A>G)
n.2091A>G
c.444A>G
c.438-111A>G
c.95-18A>G (n.95-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060121A>TCA396676090HP,TXNL4Bc.452A>T (p.Lys151Met)
c.94-17A>T (n.94-17A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.285-15764T>A (n.285-15764T>A)
c.266-542A>T (n.266-542A>T)
c.266-111A>T (n.266-111A>T)
n.2091A>T
c.444A>T
c.438-111A>T
c.95-18A>T (n.95-18A>T)
16g.72060122G>ACA496299136HP,TXNL4Bc.453G>A (p.Lys151=)
c.94-16G>A (n.94-16G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.285-15765C>T (n.285-15765C>T)
c.266-541G>A (n.266-541G>A)
c.266-110G>A (n.266-110G>A)
n.2092G>A
c.445G>A
c.438-110G>A
c.95-17G>A (n.95-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060122G>CCA396676094HP,TXNL4Bc.453G>C (p.Lys151Asn)
c.94-16G>C (n.94-16G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.285-15765C>G (n.285-15765C>G)
c.266-541G>C (n.266-541G>C)
c.266-110G>C (n.266-110G>C)
n.2092G>C
c.445G>C
c.438-110G>C
c.95-17G>C (n.95-17G>C)
16g.72060122G=CA2231555113HP,TXNL4Bc.453G= (p.Lys151=)
c.94-16G= (n.94-16G=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.285-15765C= (n.285-15765C=)
c.266-541G= (n.266-541G=)
c.266-110G= (n.266-110G=)
n.2092G=
c.445G=
c.438-110G=
c.95-17G= (n.95-17G=)
16g.72060122G>TCA396676096HP,TXNL4Bc.453G>T (p.Lys151Asn)
c.94-16G>T (n.94-16G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.285-15765C>A (n.285-15765C>A)
c.266-541G>T (n.266-541G>T)
c.266-110G>T (n.266-110G>T)
n.2092G>T
c.445G>T
c.438-110G>T
c.95-17G>T (n.95-17G>T)
16g.72060123C>ACA396676098HP,TXNL4Bc.454C>A (p.Pro152Thr)
c.94-15C>A (n.94-15C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.285-15766G>T (n.285-15766G>T)
c.266-540C>A (n.266-540C>A)
c.266-109C>A (n.266-109C>A)
n.2093C>A
c.446C>A
c.438-109C>A
c.95-16C>A (n.95-16C>A)
16g.72060123C>GCA396676099HP,TXNL4Bc.454C>G (p.Pro152Ala)
c.94-15C>G (n.94-15C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.285-15766G>C (n.285-15766G>C)
c.266-540C>G (n.266-540C>G)
c.266-109C>G (n.266-109C>G)
n.2093C>G
c.446C>G
c.438-109C>G
c.95-16C>G (n.95-16C>G)
16g.72060123C>TCA396676101HP,TXNL4Bc.454C>T (p.Pro152Ser)
c.94-15C>T (n.94-15C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.285-15766G>A (n.285-15766G>A)
c.266-540C>T (n.266-540C>T)
c.266-109C>T (n.266-109C>T)
n.2093C>T
c.446C>T
c.438-109C>T
c.95-16C>T (n.95-16C>T)
16g.72060124C>ACA396676103HP,TXNL4Bc.455C>A (p.Pro152His)
c.94-14C>A (n.94-14C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.285-15767G>T (n.285-15767G>T)
c.266-539C>A (n.266-539C>A)
c.266-108C>A (n.266-108C>A)
n.2094C>A
c.447C>A
c.438-108C>A
c.95-15C>A (n.95-15C>A)
16g.72060124C>GCA396676105HP,TXNL4Bc.455C>G (p.Pro152Arg)
c.94-14C>G (n.94-14C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.285-15767G>C (n.285-15767G>C)
c.266-539C>G (n.266-539C>G)
c.266-108C>G (n.266-108C>G)
n.2094C>G
c.447C>G
c.438-108C>G
c.95-15C>G (n.95-15C>G)
16g.72060124C>TCA396676107HP,TXNL4Bc.455C>T (p.Pro152Leu)
c.94-14C>T (n.94-14C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.285-15767G>A (n.285-15767G>A)
c.266-539C>T (n.266-539C>T)
c.266-108C>T (n.266-108C>T)
n.2094C>T
c.447C>T
c.438-108C>T
c.95-15C>T (n.95-15C>T)
16g.72060125C>ACA496299138HP,TXNL4Bc.456C>A (p.Pro152=)
c.94-13C>A (n.94-13C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.285-15768G>T (n.285-15768G>T)
c.266-538C>A (n.266-538C>A)
c.266-107C>A (n.266-107C>A)
n.2095C>A
c.448C>A
c.438-107C>A
c.95-14C>A (n.95-14C>A)
16g.72060125C=CA2231555114HP,TXNL4Bc.456C= (p.Pro152=)
c.94-13C= (n.94-13C=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.285-15768G= (n.285-15768G=)
c.266-538C= (n.266-538C=)
c.266-107C= (n.266-107C=)
n.2095C=
c.448C=
c.438-107C=
c.95-14C= (n.95-14C=)
16g.72060125C>GCA496299139HP,TXNL4Bc.456C>G (p.Pro152=)
c.94-13C>G (n.94-13C>G)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.285-15768G>C (n.285-15768G>C)
c.266-538C>G (n.266-538C>G)
c.266-107C>G (n.266-107C>G)
n.2095C>G
c.448C>G
c.438-107C>G
c.95-14C>G (n.95-14C>G)
16g.72060125C>TCA496299140HP,TXNL4Bc.456C>T (p.Pro152=)
c.94-13C>T (n.94-13C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.285-15768G>A (n.285-15768G>A)
c.266-538C>T (n.266-538C>T)
c.266-107C>T (n.266-107C>T)
n.2095C>T
c.448C>T
c.438-107C>T
c.95-14C>T (n.95-14C>T)
 dbSNP
16g.72060126A=CA2231555115HP,TXNL4Bc.457A= (p.Lys153=)
c.94-12A= (n.94-12A=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.285-15769T= (n.285-15769T=)
c.266-537A= (n.266-537A=)
c.266-106A= (n.266-106A=)
n.2096A=
c.449A=
c.438-106A=
c.95-13A= (n.95-13A=)
16g.72060126A>CCA396676109HP,TXNL4Bc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.94-12A>C (n.94-12A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.285-15769T>G (n.285-15769T>G)
c.266-537A>C (n.266-537A>C)
c.266-106A>C (n.266-106A>C)
n.2096A>C
c.449A>C
c.438-106A>C
c.95-13A>C (n.95-13A>C)
16g.72060126A>GCA396676111HP,TXNL4Bc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.94-12A>G (n.94-12A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.285-15769T>C (n.285-15769T>C)
c.266-537A>G (n.266-537A>G)
c.266-106A>G (n.266-106A>G)
n.2096A>G
c.449A>G
c.438-106A>G
c.95-13A>G (n.95-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060126A>TCA396676113HP,TXNL4Bc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.94-12A>T (n.94-12A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.285-15769T>A (n.285-15769T>A)
c.266-537A>T (n.266-537A>T)
c.266-106A>T (n.266-106A>T)
n.2096A>T
c.449A>T
c.438-106A>T
c.95-13A>T (n.95-13A>T)
16g.72060127A=CA2231555116HP,TXNL4Bc.458A= (p.Lys153=)
c.94-11A= (n.94-11A=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.285-15770T= (n.285-15770T=)
c.266-536A= (n.266-536A=)
c.266-105A= (n.266-105A=)
n.2097A=
c.450A=
c.438-105A=
c.95-12A= (n.95-12A=)
16g.72060127A>CCA396676116HP,TXNL4Bc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.94-11A>C (n.94-11A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.285-15770T>G (n.285-15770T>G)
c.266-536A>C (n.266-536A>C)
c.266-105A>C (n.266-105A>C)
n.2097A>C
c.450A>C
c.438-105A>C
c.95-12A>C (n.95-12A>C)
 dbSNP
16g.72060127A>GCA396676118HP,TXNL4Bc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.94-11A>G (n.94-11A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.285-15770T>C (n.285-15770T>C)
c.266-536A>G (n.266-536A>G)
c.266-105A>G (n.266-105A>G)
n.2097A>G
c.450A>G
c.438-105A>G
c.95-12A>G (n.95-12A>G)
16g.72060127A>TCA396676120HP,TXNL4Bc.458A>T (p.Lys153Met)
c.94-11A>T (n.94-11A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.285-15770T>A (n.285-15770T>A)
c.266-536A>T (n.266-536A>T)
c.266-105A>T (n.266-105A>T)
n.2097A>T
c.450A>T
c.438-105A>T
c.95-12A>T (n.95-12A>T)
16g.72060128G>ACA496299145HP,TXNL4Bc.459G>A (p.Lys153=)
c.94-10G>A (n.94-10G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.285-15771C>T (n.285-15771C>T)
c.266-535G>A (n.266-535G>A)
c.266-104G>A (n.266-104G>A)
n.2098G>A
c.451G>A
c.438-104G>A
c.95-11G>A (n.95-11G>A)
16g.72060128G>CCA396676124HP,TXNL4Bc.459G>C (p.Lys153Asn)
c.94-10G>C (n.94-10G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.285-15771C>G (n.285-15771C>G)
c.266-535G>C (n.266-535G>C)
c.266-104G>C (n.266-104G>C)
n.2098G>C
c.451G>C
c.438-104G>C
c.95-11G>C (n.95-11G>C)
16g.72060128G>TCA396676122HP,TXNL4Bc.459G>T (p.Lys153Asn)
c.94-10G>T (n.94-10G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.285-15771C>A (n.285-15771C>A)
c.266-535G>T (n.266-535G>T)
c.266-104G>T (n.266-104G>T)
n.2098G>T
c.451G>T
c.438-104G>T
c.95-11G>T (n.95-11G>T)
 COSMIC
16g.72060129A>CCA396676127HP,TXNL4Bc.460A>C (p.Asn154His)
c.94-9A>C (n.94-9A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.285-15772T>G (n.285-15772T>G)
c.266-534A>C (n.266-534A>C)
c.266-103A>C (n.266-103A>C)
n.2099A>C
c.452A>C
c.438-103A>C
c.95-10A>C (n.95-10A>C)
16g.72060129A>GCA396676129HP,TXNL4Bc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.94-9A>G (n.94-9A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.285-15772T>C (n.285-15772T>C)
c.266-534A>G (n.266-534A>G)
c.266-103A>G (n.266-103A>G)
n.2099A>G
c.452A>G
c.438-103A>G
c.95-10A>G (n.95-10A>G)
16g.72060129A>TCA396676131HP,TXNL4Bc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.94-9A>T (n.94-9A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.285-15772T>A (n.285-15772T>A)
c.266-534A>T (n.266-534A>T)
c.266-103A>T (n.266-103A>T)
n.2099A>T
c.452A>T
c.438-103A>T
c.95-10A>T (n.95-10A>T)
16g.72060130A>CCA396676134HP,TXNL4Bc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.94-8A>C (n.94-8A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.285-15773T>G (n.285-15773T>G)
c.266-533A>C (n.266-533A>C)
c.266-102A>C (n.266-102A>C)
n.2100A>C
c.453A>C
c.438-102A>C
c.95-9A>C (n.95-9A>C)
16g.72060130A>GCA396676135HP,TXNL4Bc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.94-8A>G (n.94-8A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.285-15773T>C (n.285-15773T>C)
c.266-533A>G (n.266-533A>G)
c.266-102A>G (n.266-102A>G)
n.2100A>G
c.453A>G
c.438-102A>G
c.95-9A>G (n.95-9A>G)
 gnomAD v4
16g.72060130A>TCA396676137HP,TXNL4Bc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.94-8A>T (n.94-8A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.285-15773T>A (n.285-15773T>A)
c.266-533A>T (n.266-533A>T)
c.266-102A>T (n.266-102A>T)
n.2100A>T
c.453A>T
c.438-102A>T
c.95-9A>T (n.95-9A>T)
 gnomAD v4
16g.72060131T>ACA396676139HP,TXNL4Bc.462T>A (p.Asn154Lys)
c.94-7T>A (n.94-7T>A)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.285-15774A>T (n.285-15774A>T)
c.266-532T>A (n.266-532T>A)
c.266-101T>A (n.266-101T>A)
n.2101T>A
c.454T>A
c.438-101T>A
c.95-8T>A (n.95-8T>A)
16g.72060131T>CCA8159115HP,TXNL4Bc.462T>C (p.Asn154=)
c.94-7T>C (n.94-7T>C)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.285T>C (p.Asn95=)
c.285-15774A>G (n.285-15774A>G)
c.266-532T>C (n.266-532T>C)
c.266-101T>C (n.266-101T>C)
n.2101T>C
c.454T>C
c.438-101T>C
c.95-8T>C (n.95-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.72060131T>GCA396676143HP,TXNL4Bc.462T>G (p.Asn154Lys)
c.94-7T>G (n.94-7T>G)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.285-15774A>C (n.285-15774A>C)
c.266-532T>G (n.266-532T>G)
c.266-101T>G (n.266-101T>G)
n.2101T>G
c.454T>G
c.438-101T>G
c.95-8T>G (n.95-8T>G)
16g.72060131T=CA2231555117HP,TXNL4Bc.462T= (p.Asn154=)
c.94-7T= (n.94-7T=)
c.570T= (p.Asn190=)
c.285T= (p.Asn95=)
c.285-15774A= (n.285-15774A=)
c.266-532T= (n.266-532T=)
c.266-101T= (n.266-101T=)
n.2101T=
c.454T=
c.438-101T=
c.95-8T= (n.95-8T=)
16g.72060132C>ACA396676145HP,TXNL4Bc.463C>A (p.Pro155Thr)
c.94-6C>A (n.94-6C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.285-15775G>T (n.285-15775G>T)
c.266-531C>A (n.266-531C>A)
c.266-100C>A (n.266-100C>A)
n.2102C>A
c.455C>A
c.438-100C>A
c.95-7C>A (n.95-7C>A)
16g.72060132C>GCA396676147HP,TXNL4Bc.463C>G (p.Pro155Ala)
c.94-6C>G (n.94-6C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.285-15775G>C (n.285-15775G>C)
c.266-531C>G (n.266-531C>G)
c.266-100C>G (n.266-100C>G)
n.2102C>G
c.455C>G
c.438-100C>G
c.95-7C>G (n.95-7C>G)
16g.72060132C>TCA396676149HP,TXNL4Bc.463C>T (p.Pro155Ser)
c.94-6C>T (n.94-6C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.285-15775G>A (n.285-15775G>A)
c.266-531C>T (n.266-531C>T)
c.266-100C>T (n.266-100C>T)
n.2102C>T
c.455C>T
c.438-100C>T
c.95-7C>T (n.95-7C>T)
16g.72060133C>ACA8159116HP,TXNL4Bc.464C>A (p.Pro155Gln)
c.94-5C>A (n.94-5C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.285-15776G>T (n.285-15776G>T)
c.266-530C>A (n.266-530C>A)
c.266-99C>A (n.266-99C>A)
n.2103C>A
c.456C>A
c.438-99C>A
c.95-6C>A (n.95-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060133C=CA2231555118HP,TXNL4Bc.464C= (p.Pro155=)
c.94-5C= (n.94-5C=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.285-15776G= (n.285-15776G=)
c.266-530C= (n.266-530C=)
c.266-99C= (n.266-99C=)
n.2103C=
c.456C=
c.438-99C=
c.95-6C= (n.95-6C=)
16g.72060133C>GCA8159117HP,TXNL4Bc.464C>G (p.Pro155Arg)
c.94-5C>G (n.94-5C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.285-15776G>C (n.285-15776G>C)
c.266-530C>G (n.266-530C>G)
c.266-99C>G (n.266-99C>G)
n.2103C>G
c.456C>G
c.438-99C>G
c.95-6C>G (n.95-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060133C>TCA8159118HP,TXNL4Bc.464C>T (p.Pro155Leu)
c.94-5C>T (n.94-5C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.285-15776G>A (n.285-15776G>A)
c.266-530C>T (n.266-530C>T)
c.266-99C>T (n.266-99C>T)
n.2103C>T
c.456C>T
c.438-99C>T
c.95-6C>T (n.95-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.72060134G>ACA8159119HP,TXNL4Bc.465G>A (p.Pro155=)
c.94-4G>A (n.94-4G>A)
c.573G>A (p.Pro191=)
c.288G>A (p.Pro96=)
c.285-15777C>T (n.285-15777C>T)
c.266-529G>A (n.266-529G>A)
c.266-98G>A (n.266-98G>A)
n.2104G>A
c.457G>A
c.438-98G>A
c.95-5G>A (n.95-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060134G>CCA496299151HP,TXNL4Bc.465G>C (p.Pro155=)
c.94-4G>C (n.94-4G>C)
c.573G>C (p.Pro191=)
c.288G>C (p.Pro96=)
c.285-15777C>G (n.285-15777C>G)
c.266-529G>C (n.266-529G>C)
c.266-98G>C (n.266-98G>C)
n.2104G>C
c.457G>C
c.438-98G>C
c.95-5G>C (n.95-5G>C)
16g.72060134G=CA2231555119HP,TXNL4Bc.465G= (p.Pro155=)
c.94-4G= (n.94-4G=)
c.573G= (p.Pro191=)
c.288G= (p.Pro96=)
c.285-15777C= (n.285-15777C=)
c.266-529G= (n.266-529G=)
c.266-98G= (n.266-98G=)
n.2104G=
c.457G=
c.438-98G=
c.95-5G= (n.95-5G=)
16g.72060134G>TCA496299152HP,TXNL4Bc.465G>T (p.Pro155=)
c.94-4G>T (n.94-4G>T)
c.573G>T (p.Pro191=)
c.288G>T (p.Pro96=)
c.285-15777C>A (n.285-15777C>A)
c.266-529G>T (n.266-529G>T)
c.266-98G>T (n.266-98G>T)
n.2104G>T
c.457G>T
c.438-98G>T
c.95-5G>T (n.95-5G>T)
 gnomAD v4
16g.72060135G>ACA396676155HP,TXNL4Bc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.94-3G>A (n.94-3G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.285-15778C>T (n.285-15778C>T)
c.266-528G>A (n.266-528G>A)
c.266-97G>A (n.266-97G>A)
n.2105G>A
c.458G>A
c.438-97G>A
c.95-4G>A (n.95-4G>A)
16g.72060135G>CCA396676157HP,TXNL4Bc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.94-3G>C (n.94-3G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.285-15778C>G (n.285-15778C>G)
c.266-528G>C (n.266-528G>C)
c.266-97G>C (n.266-97G>C)
n.2105G>C
c.458G>C
c.438-97G>C
c.95-4G>C (n.95-4G>C)
16g.72060135G>TCA396676159HP,TXNL4Bc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.94-3G>T (n.94-3G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.285-15778C>A (n.285-15778C>A)
c.266-528G>T (n.266-528G>T)
c.266-97G>T (n.266-97G>T)
n.2105G>T
c.458G>T
c.438-97G>T
c.95-4G>T (n.95-4G>T)
16g.72060136C>ACA396676162HP,TXNL4Bc.467C>A (p.Ala156Glu)
c.94-2C>A (n.94-2C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.285-15779G>T (n.285-15779G>T)
c.266-527C>A (n.266-527C>A)
c.266-96C>A (n.266-96C>A)
n.2106C>A
c.459C>A
c.438-96C>A
c.95-3C>A (n.95-3C>A)
16g.72060136C>GCA396676164HP,TXNL4Bc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.94-2C>G (n.94-2C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.285-15779G>C (n.285-15779G>C)
c.266-527C>G (n.266-527C>G)
c.266-96C>G (n.266-96C>G)
n.2106C>G
c.459C>G
c.438-96C>G
c.95-3C>G (n.95-3C>G)
16g.72060136C>TCA396676166HP,TXNL4Bc.467C>T (p.Ala156Val)
c.94-2C>T (n.94-2C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.285-15779G>A (n.285-15779G>A)
c.266-527C>T (n.266-527C>T)
c.266-96C>T (n.266-96C>T)
n.2106C>T
c.459C>T
c.438-96C>T
c.95-3C>T (n.95-3C>T)
 gnomAD v4
16g.72060137A=CA2231555120HP,TXNL4Bc.468A= (p.Ala156=)
c.94-1A= (n.94-1A=)
c.576A= (p.Ala192=)
c.291A= (p.Ala97=)
c.285-15780T= (n.285-15780T=)
c.266-526A= (n.266-526A=)
c.266-95A= (n.266-95A=)
n.2107A=
c.460A=
c.438-95A=
c.95-2A= (n.95-2A=)
16g.72060137A>CCA396676168HP,TXNL4Bc.468A>C (p.Ala156=)
c.94-1A>C (n.94-1A>C)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.291A>C (p.Ala97=)
c.285-15780T>G (n.285-15780T>G)
c.266-526A>C (n.266-526A>C)
c.266-95A>C (n.266-95A>C)
n.2107A>C
c.460A>C
c.438-95A>C
c.95-2A>C (n.95-2A>C)
16g.72060137A>GCA396676170HP,TXNL4Bc.468A>G (p.Ala156=)
c.94-1A>G (n.94-1A>G)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.291A>G (p.Ala97=)
c.285-15780T>C (n.285-15780T>C)
c.266-526A>G (n.266-526A>G)
c.266-95A>G (n.266-95A>G)
n.2107A>G
c.460A>G
c.438-95A>G
c.95-2A>G (n.95-2A>G)
16g.72060137A>TCA396676172HP,TXNL4Bc.468A>T (p.Ala156=)
c.94-1A>T (n.94-1A>T)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.291A>T (p.Ala97=)
c.285-15780T>A (n.285-15780T>A)
c.266-526A>T (n.266-526A>T)
c.266-95A>T (n.266-95A>T)
n.2107A>T
c.460A>T
c.438-95A>T
c.95-2A>T (n.95-2A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060138A>CCA396676174HP,TXNL4Bc.469A>C (p.Asn157His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.285-15781T>G (n.285-15781T>G)
c.266-525A>C (n.266-525A>C)
c.266-94A>C (n.266-94A>C)
n.2108A>C
c.461A>C
c.438-94A>C
c.95-1A>C (n.95-1A>C)
16g.72060138A>GCA396676176HP,TXNL4Bc.469A>G (p.Asn157Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.285-15781T>C (n.285-15781T>C)
c.266-525A>G (n.266-525A>G)
c.266-94A>G (n.266-94A>G)
n.2108A>G
c.461A>G
c.438-94A>G
c.95-1A>G (n.95-1A>G)
16g.72060138A>TCA396676178HP,TXNL4Bc.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.285-15781T>A (n.285-15781T>A)
c.266-525A>T (n.266-525A>T)
c.266-94A>T (n.266-94A>T)
n.2108A>T
c.461A>T
c.438-94A>T
c.95-1A>T (n.95-1A>T)
16g.72060139A>CCA396676185HP,TXNL4Bc.470A>C (p.Asn157Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.285-15782T>G (n.285-15782T>G)
c.266-524A>C (n.266-524A>C)
c.266-93A>C (n.266-93A>C)
n.2109A>C
c.462A>C
c.438-93A>C
16g.72060139A>GCA396676183HP,TXNL4Bc.470A>G (p.Asn157Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.285-15782T>C (n.285-15782T>C)
c.266-524A>G (n.266-524A>G)
c.266-93A>G (n.266-93A>G)
n.2109A>G
c.462A>G
c.438-93A>G
16g.72060139A>TCA396676181HP,TXNL4Bc.470A>T (p.Asn157Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.285-15782T>A (n.285-15782T>A)
c.266-524A>T (n.266-524A>T)
c.266-93A>T (n.266-93A>T)
n.2109A>T
c.462A>T
c.438-93A>T
16g.72060140C>ACA396676186HP,TXNL4Bc.471C>A (p.Asn157Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.285-15783G>T (n.285-15783G>T)
c.266-523C>A (n.266-523C>A)
c.266-92C>A (n.266-92C>A)
n.2110C>A
c.463C>A
c.438-92C>A
16g.72060140C=CA2231555121HP,TXNL4Bc.471C= (p.Asn157=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.285-15783G= (n.285-15783G=)
c.266-523C= (n.266-523C=)
c.266-92C= (n.266-92C=)
n.2110C=
c.463C=
c.438-92C=
16g.72060140C>GCA396676188HP,TXNL4Bc.471C>G (p.Asn157Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.285-15783G>C (n.285-15783G>C)
c.266-523C>G (n.266-523C>G)
c.266-92C>G (n.266-92C>G)
n.2110C>G
c.463C>G
c.438-92C>G
16g.72060140C>TCA8159120HP,TXNL4Bc.471C>T (p.Asn157=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.285-15783G>A (n.285-15783G>A)
c.266-523C>T (n.266-523C>T)
c.266-92C>T (n.266-92C>T)
n.2110C>T
c.463C>T
c.438-92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060141C>ACA8159121HP,TXNL4Bc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.285-15784G>T (n.285-15784G>T)
c.266-522C>A (n.266-522C>A)
c.266-91C>A (n.266-91C>A)
n.2111C>A
c.464C>A
c.438-91C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060141C=CA2231555122HP,TXNL4Bc.472C= (p.Pro158=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.285-15784G= (n.285-15784G=)
c.266-522C= (n.266-522C=)
c.266-91C= (n.266-91C=)
n.2111C=
c.464C=
c.438-91C=
16g.72060141C>GCA283640584HP,TXNL4Bc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.285-15784G>C (n.285-15784G>C)
c.266-522C>G (n.266-522C>G)
c.266-91C>G (n.266-91C>G)
n.2111C>G
c.464C>G
c.438-91C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060141C>TCA396676193HP,TXNL4Bc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.285-15784G>A (n.285-15784G>A)
c.266-522C>T (n.266-522C>T)
c.266-91C>T (n.266-91C>T)
n.2111C>T
c.464C>T
c.438-91C>T
16g.72060142C>ACA396676195HP,TXNL4Bc.473C>A (p.Pro158Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.285-15785G>T (n.285-15785G>T)
c.266-521C>A (n.266-521C>A)
c.266-90C>A (n.266-90C>A)
n.2112C>A
c.465C>A
c.438-90C>A
16g.72060142C>GCA396676197HP,TXNL4Bc.473C>G (p.Pro158Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.285-15785G>C (n.285-15785G>C)
c.266-521C>G (n.266-521C>G)
c.266-90C>G (n.266-90C>G)
n.2112C>G
c.465C>G
c.438-90C>G
16g.72060142C>TCA396676199HP,TXNL4Bc.473C>T (p.Pro158Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.285-15785G>A (n.285-15785G>A)
c.266-521C>T (n.266-521C>T)
c.266-90C>T (n.266-90C>T)
n.2112C>T
c.465C>T
c.438-90C>T
16g.72060143A=CA2231555123HP,TXNL4Bc.474A= (p.Pro158=)
c.99A= (p.Pro33=)
c.582A= (p.Pro194=)
c.297A= (p.Pro99=)
c.285-15786T= (n.285-15786T=)
c.266-520A= (n.266-520A=)
c.266-89A= (n.266-89A=)
n.2113A=
c.466A=
c.438-89A=
16g.72060143A>CCA496299169HP,TXNL4Bc.474A>C (p.Pro158=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.285-15786T>G (n.285-15786T>G)
c.266-520A>C (n.266-520A>C)
c.266-89A>C (n.266-89A>C)
n.2113A>C
c.466A>C
c.438-89A>C
16g.72060143A>GCA496299170HP,TXNL4Bc.474A>G (p.Pro158=)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.285-15786T>C (n.285-15786T>C)
c.266-520A>G (n.266-520A>G)
c.266-89A>G (n.266-89A>G)
n.2113A>G
c.466A>G
c.438-89A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.72060143A>TCA496299171HP,TXNL4Bc.474A>T (p.Pro158=)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.285-15786T>A (n.285-15786T>A)
c.266-520A>T (n.266-520A>T)
c.266-89A>T (n.266-89A>T)
n.2113A>T
c.466A>T
c.438-89A>T
16g.72060144G>ACA396676201HP,TXNL4Bc.475G>A (p.Val159Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.285-15787C>T (n.285-15787C>T)
c.266-519G>A (n.266-519G>A)
c.266-88G>A (n.266-88G>A)
n.2114G>A
c.467G>A
c.438-88G>A
16g.72060144G>CCA396676203HP,TXNL4Bc.475G>C (p.Val159Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.285-15787C>G (n.285-15787C>G)
c.266-519G>C (n.266-519G>C)
c.266-88G>C (n.266-88G>C)
n.2114G>C
c.467G>C
c.438-88G>C
16g.72060144G>TCA396676205HP,TXNL4Bc.475G>T (p.Val159Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.285-15787C>A (n.285-15787C>A)
c.266-519G>T (n.266-519G>T)
c.266-88G>T (n.266-88G>T)
n.2114G>T
c.467G>T
c.438-88G>T
16g.72060145T>ACA396676211HP,TXNL4Bc.476T>A (p.Val159Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.285-15788A>T (n.285-15788A>T)
c.266-518T>A (n.266-518T>A)
c.266-87T>A (n.266-87T>A)
n.2115T>A
c.468T>A
c.438-87T>A
16g.72060145T>CCA396676209HP,TXNL4Bc.476T>C (p.Val159Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.285-15788A>G (n.285-15788A>G)
c.266-518T>C (n.266-518T>C)
c.266-87T>C (n.266-87T>C)
n.2115T>C
c.468T>C
c.438-87T>C
16g.72060145T>GCA396676207HP,TXNL4Bc.476T>G (p.Val159Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.285-15788A>C (n.285-15788A>C)
c.266-518T>G (n.266-518T>G)
c.266-87T>G (n.266-87T>G)
n.2115T>G
c.468T>G
c.438-87T>G
 gnomAD v4
16g.72060146G>ACA496299175HP,TXNL4Bc.477G>A (p.Val159=)
c.102G>A (p.Val34=)
c.585G>A (p.Val195=)
c.300G>A (p.Val100=)
c.285-15789C>T (n.285-15789C>T)
c.266-517G>A (n.266-517G>A)
c.266-86G>A (n.266-86G>A)
n.2116G>A
c.469G>A
c.438-86G>A
16g.72060146G>CCA496299177HP,TXNL4Bc.477G>C (p.Val159=)
c.102G>C (p.Val34=)
c.585G>C (p.Val195=)
c.300G>C (p.Val100=)
c.285-15789C>G (n.285-15789C>G)
c.266-517G>C (n.266-517G>C)
c.266-86G>C (n.266-86G>C)
n.2116G>C
c.469G>C
c.438-86G>C
16g.72060146G>TCA496299178HP,TXNL4Bc.477G>T (p.Val159=)
c.102G>T (p.Val34=)
c.585G>T (p.Val195=)
c.300G>T (p.Val100=)
c.285-15789C>A (n.285-15789C>A)
c.266-517G>T (n.266-517G>T)
c.266-86G>T (n.266-86G>T)
n.2116G>T
c.469G>T
c.438-86G>T
 gnomAD v4
16g.72060147C>ACA396676213HP,TXNL4Bc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.285-15790G>T (n.285-15790G>T)
c.266-516C>A (n.266-516C>A)
c.266-85C>A (n.266-85C>A)
n.2117C>A
c.470C>A
c.438-85C>A
16g.72060147C=CA2231555124HP,TXNL4Bc.478C= (p.Gln160=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.301C= (p.Gln101=)
c.285-15790G= (n.285-15790G=)
c.266-516C= (n.266-516C=)
c.266-85C= (n.266-85C=)
n.2117C=
c.470C=
c.438-85C=
16g.72060147C>GCA396676216HP,TXNL4Bc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.285-15790G>C (n.285-15790G>C)
c.266-516C>G (n.266-516C>G)
c.266-85C>G (n.266-85C>G)
n.2117C>G
c.470C>G
c.438-85C>G
16g.72060147C>TCA396676215HP,TXNL4Bc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.285-15790G>A (n.285-15790G>A)
c.266-516C>T (n.266-516C>T)
c.266-85C>T (n.266-85C>T)
n.2117C>T
c.470C>T
c.438-85C>T
 dbSNP
16g.72060148A>CCA396676218HP,TXNL4Bc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.285-15791T>G (n.285-15791T>G)
c.266-515A>C (n.266-515A>C)
c.266-84A>C (n.266-84A>C)
n.2118A>C
c.471A>C
c.438-84A>C
 gnomAD v4
16g.72060148A>GCA396676220HP,TXNL4Bc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.285-15791T>C (n.285-15791T>C)
c.266-515A>G (n.266-515A>G)
c.266-84A>G (n.266-84A>G)
n.2118A>G
c.471A>G
c.438-84A>G
16g.72060148A>TCA396676222HP,TXNL4Bc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.285-15791T>A (n.285-15791T>A)
c.266-515A>T (n.266-515A>T)
c.266-84A>T (n.266-84A>T)
n.2118A>T
c.471A>T
c.438-84A>T
16g.72060149G>ACA496299179HP,TXNL4Bc.480G>A (p.Gln160=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.303G>A (p.Gln101=)
c.285-15792C>T (n.285-15792C>T)
c.266-514G>A (n.266-514G>A)
c.266-83G>A (n.266-83G>A)
n.2119G>A
c.472G>A
c.438-83G>A
16g.72060149G>CCA396676224HP,TXNL4Bc.480G>C (p.Gln160His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.303G>C (p.Gln101His)
c.285-15792C>G (n.285-15792C>G)
c.266-514G>C (n.266-514G>C)
c.266-83G>C (n.266-83G>C)
n.2119G>C
c.472G>C
c.438-83G>C
16g.72060149G>TCA396676226HP,TXNL4Bc.480G>T (p.Gln160His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.303G>T (p.Gln101His)
c.285-15792C>A (n.285-15792C>A)
c.266-514G>T (n.266-514G>T)
c.266-83G>T (n.266-83G>T)
n.2119G>T
c.472G>T
c.438-83G>T
16g.72060150C>ACA496299182HP,TXNL4Bc.481C>A (p.Arg161=)
c.106C>A (p.Arg36=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.285-15793G>T (n.285-15793G>T)
c.266-513C>A (n.266-513C>A)
c.266-82C>A (n.266-82C>A)
n.2120C>A
c.473C>A
c.438-82C>A
16g.72060150C=CA2231555125HP,TXNL4Bc.481C= (p.Arg161=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.285-15793G= (n.285-15793G=)
c.266-513C= (n.266-513C=)
c.266-82C= (n.266-82C=)
n.2120C=
c.473C=
c.438-82C=
16g.72060150C>GCA396676228HP,TXNL4Bc.481C>G (p.Arg161Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.285-15793G>C (n.285-15793G>C)
c.266-513C>G (n.266-513C>G)
c.266-82C>G (n.266-82C>G)
n.2120C>G
c.473C>G
c.438-82C>G
16g.72060150C>TCA8159122HP,TXNL4Bc.481C>T (p.Arg161Trp)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.285-15793G>A (n.285-15793G>A)
c.266-513C>T (n.266-513C>T)
c.266-82C>T (n.266-82C>T)
n.2120C>T
c.473C>T
c.438-82C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060151G>ACA8159123HP,TXNL4Bc.482G>A (p.Arg161Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.285-15794C>T (n.285-15794C>T)
c.266-512G>A (n.266-512G>A)
c.266-81G>A (n.266-81G>A)
n.2121G>A
c.474G>A
c.438-81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060151G>CCA396676233HP,TXNL4Bc.482G>C (p.Arg161Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.285-15794C>G (n.285-15794C>G)
c.266-512G>C (n.266-512G>C)
c.266-81G>C (n.266-81G>C)
n.2121G>C
c.474G>C
c.438-81G>C
16g.72060151G=CA2231555126HP,TXNL4Bc.482G= (p.Arg161=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.285-15794C= (n.285-15794C=)
c.266-512G= (n.266-512G=)
c.266-81G= (n.266-81G=)
n.2121G=
c.474G=
c.438-81G=
16g.72060151G>TCA396676234HP,TXNL4Bc.482G>T (p.Arg161Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.285-15794C>A (n.285-15794C>A)
c.266-512G>T (n.266-512G>T)
c.266-81G>T (n.266-81G>T)
n.2121G>T
c.474G>T
c.438-81G>T
 COSMIC
16g.72060152G>ACA496299183HP,TXNL4Bc.483G>A (p.Arg161=)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.285-15795C>T (n.285-15795C>T)
c.266-511G>A (n.266-511G>A)
c.266-80G>A (n.266-80G>A)
n.2122G>A
c.475G>A
c.438-80G>A
 COSMIC
16g.72060152G>CCA496299184HP,TXNL4Bc.483G>C (p.Arg161=)
c.108G>C (p.Arg36=)
c.591G>C (p.Arg197=)
c.306G>C (p.Arg102=)
c.285-15795C>G (n.285-15795C>G)
c.266-511G>C (n.266-511G>C)
c.266-80G>C (n.266-80G>C)
n.2122G>C
c.475G>C
c.438-80G>C
 dbSNP
16g.72060152G=CA2231555127HP,TXNL4Bc.483G= (p.Arg161=)
c.108G= (p.Arg36=)
c.591G= (p.Arg197=)
c.306G= (p.Arg102=)
c.285-15795C= (n.285-15795C=)
c.266-511G= (n.266-511G=)
c.266-80G= (n.266-80G=)
n.2122G=
c.475G=
c.438-80G=
16g.72060152G>TCA496299185HP,TXNL4Bc.483G>T (p.Arg161=)
c.108G>T (p.Arg36=)
c.591G>T (p.Arg197=)
c.306G>T (p.Arg102=)
c.285-15795C>A (n.285-15795C>A)
c.266-511G>T (n.266-511G>T)
c.266-80G>T (n.266-80G>T)
n.2122G>T
c.475G>T
c.438-80G>T
16g.72060153A>CCA396676237HP,TXNL4Bc.484A>C (p.Ile162Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.285-15796T>G (n.285-15796T>G)
c.266-510A>C (n.266-510A>C)
c.266-79A>C (n.266-79A>C)
n.2123A>C
c.476A>C
c.438-79A>C
16g.72060153A>GCA396676239HP,TXNL4Bc.484A>G (p.Ile162Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.285-15796T>C (n.285-15796T>C)
c.266-510A>G (n.266-510A>G)
c.266-79A>G (n.266-79A>G)
n.2123A>G
c.476A>G
c.438-79A>G
16g.72060153A>TCA396676240HP,TXNL4Bc.484A>T (p.Ile162Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.285-15796T>A (n.285-15796T>A)
c.266-510A>T (n.266-510A>T)
c.266-79A>T (n.266-79A>T)
n.2123A>T
c.476A>T
c.438-79A>T
16g.72060154T>ACA396676242HP,TXNL4Bc.485T>A (p.Ile162Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.285-15797A>T (n.285-15797A>T)
c.266-509T>A (n.266-509T>A)
c.266-78T>A (n.266-78T>A)
n.2124T>A
c.477T>A
c.438-78T>A
16g.72060154T>CCA396676245HP,TXNL4Bc.485T>C (p.Ile162Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.285-15797A>G (n.285-15797A>G)
c.266-509T>C (n.266-509T>C)
c.266-78T>C (n.266-78T>C)
n.2124T>C
c.477T>C
c.438-78T>C
16g.72060154T>GCA396676244HP,TXNL4Bc.485T>G (p.Ile162Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.285-15797A>C (n.285-15797A>C)
c.266-509T>G (n.266-509T>G)
c.266-78T>G (n.266-78T>G)
n.2124T>G
c.477T>G
c.438-78T>G
16g.72060155C>ACA496299194HP,TXNL4Bc.486C>A (p.Ile162=)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.285-15798G>T (n.285-15798G>T)
c.266-508C>A (n.266-508C>A)
c.266-77C>A (n.266-77C>A)
n.2125C>A
c.478C>A
c.438-77C>A
16g.72060155C>GCA396676247HP,TXNL4Bc.486C>G (p.Ile162Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.285-15798G>C (n.285-15798G>C)
c.266-508C>G (n.266-508C>G)
c.266-77C>G (n.266-77C>G)
n.2125C>G
c.478C>G
c.438-77C>G
 gnomAD v4
16g.72060155C>TCA496299190HP,TXNL4Bc.486C>T (p.Ile162=)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.285-15798G>A (n.285-15798G>A)
c.266-508C>T (n.266-508C>T)
c.266-77C>T (n.266-77C>T)
n.2125C>T
c.478C>T
c.438-77C>T
 gnomAD v4
16g.72060156C>ACA396676249HP,TXNL4Bc.487C>A (p.Leu163Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.285-15799G>T (n.285-15799G>T)
c.266-507C>A (n.266-507C>A)
c.266-76C>A (n.266-76C>A)
n.2126C>A
c.479C>A
c.438-76C>A
 dbSNP
16g.72060156C=CA2231555128HP,TXNL4Bc.487C= (p.Leu163=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.285-15799G= (n.285-15799G=)
c.266-507C= (n.266-507C=)
c.266-76C= (n.266-76C=)
n.2126C=
c.479C=
c.438-76C=
16g.72060156C>GCA396676251HP,TXNL4Bc.487C>G (p.Leu163Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.285-15799G>C (n.285-15799G>C)
c.266-507C>G (n.266-507C>G)
c.266-76C>G (n.266-76C>G)
n.2126C>G
c.479C>G
c.438-76C>G
16g.72060156C>TCA496414548HP,TXNL4Bc.487C>T (p.Leu163=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.285-15799G>A (n.285-15799G>A)
c.266-507C>T (n.266-507C>T)
c.266-76C>T (n.266-76C>T)
n.2126C>T
c.479C>T
c.438-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060157T>ACA396676253HP,TXNL4Bc.488T>A (p.Leu163Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.285-15800A>T (n.285-15800A>T)
c.266-506T>A (n.266-506T>A)
c.266-75T>A (n.266-75T>A)
n.2127T>A
c.480T>A
c.438-75T>A
16g.72060157T>CCA396676255HP,TXNL4Bc.488T>C (p.Leu163Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.285-15800A>G (n.285-15800A>G)
c.266-506T>C (n.266-506T>C)
c.266-75T>C (n.266-75T>C)
n.2127T>C
c.480T>C
c.438-75T>C
16g.72060157T>GCA396676257HP,TXNL4Bc.488T>G (p.Leu163Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.285-15800A>C (n.285-15800A>C)
c.266-506T>G (n.266-506T>G)
c.266-75T>G (n.266-75T>G)
n.2127T>G
c.480T>G
c.438-75T>G
 gnomAD v4
16g.72060157_72060158delinsTGCA2231555129HP,TXNL4Bc.488_489delinsTG (p.Leu163=)
c.113_114delinsTG (p.Leu38=)
c.596_597delinsTG (p.Leu199=)
c.311_312delinsTG (p.Leu104=)
c.285-15801_285-15800delinsCA (n.285-15801_285-15800delinsCA)
c.266-506_266-505delinsTG (n.266-506_266-505delinsTG)
c.266-75_266-74delinsTG (n.266-75_266-74delinsTG)
n.2127_2128delinsTG
c.480_481delinsTG
c.438-75_438-74delinsTG
16g.72060158G>ACA496414549HP,TXNL4Bc.489G>A (p.Leu163=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.285-15801C>T (n.285-15801C>T)
c.266-505G>A (n.266-505G>A)
c.266-74G>A (n.266-74G>A)
n.2128G>A
c.481G>A
c.438-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060158G>CCA496414550HP,TXNL4Bc.489G>C (p.Leu163=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.285-15801C>G (n.285-15801C>G)
c.266-505G>C (n.266-505G>C)
c.266-74G>C (n.266-74G>C)
n.2128G>C
c.481G>C
c.438-74G>C
 dbSNP
16g.72060158G=CA2231555130HP,TXNL4Bc.489G= (p.Leu163=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.285-15801C= (n.285-15801C=)
c.266-505G= (n.266-505G=)
c.266-74G= (n.266-74G=)
n.2128G=
c.481G=
c.438-74G=
16g.72060158G>TCA496414551HP,TXNL4Bc.489G>T (p.Leu163=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.285-15801C>A (n.285-15801C>A)
c.266-505G>T (n.266-505G>T)
c.266-74G>T (n.266-74G>T)
n.2128G>T
c.481G>T
c.438-74G>T
 gnomAD v4
16g.72060160delCA8159124HP,TXNL4Bc.491del (p.Gly164ValfsTer28)
c.116del (p.Gly39ValfsTer28)
c.599del (p.Gly200ValfsTer28)
c.314del (p.Gly105ValfsTer28)
c.285-15801del (n.285-15801del)
c.266-503del (n.266-503del)
c.266-72del (n.266-72del)
n.2130del
c.483del
c.438-72del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060159G>ACA396676261HP,TXNL4Bc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.285-15802C>T (n.285-15802C>T)
c.266-504G>A (n.266-504G>A)
c.266-73G>A (n.266-73G>A)
n.2129G>A
c.482G>A
c.438-73G>A
 gnomAD v4
16g.72060159G>CCA396676263HP,TXNL4Bc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.285-15802C>G (n.285-15802C>G)
c.266-504G>C (n.266-504G>C)
c.266-73G>C (n.266-73G>C)
n.2129G>C
c.482G>C
c.438-73G>C
16g.72060159G>TCA396676265HP,TXNL4Bc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.285-15802C>A (n.285-15802C>A)
c.266-504G>T (n.266-504G>T)
c.266-73G>T (n.266-73G>T)
n.2129G>T
c.482G>T
c.438-73G>T
 gnomAD v4
16g.72060160G>ACA396676271HP,TXNL4Bc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.285-15803C>T (n.285-15803C>T)
c.266-503G>A (n.266-503G>A)
c.266-72G>A (n.266-72G>A)
n.2130G>A
c.483G>A
c.438-72G>A
16g.72060160G>CCA396676269HP,TXNL4Bc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.285-15803C>G (n.285-15803C>G)
c.266-503G>C (n.266-503G>C)
c.266-72G>C (n.266-72G>C)
n.2130G>C
c.483G>C
c.438-72G>C
16g.72060160G=CA2231555131HP,TXNL4Bc.491G= (p.Gly164=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.285-15803C= (n.285-15803C=)
c.266-503G= (n.266-503G=)
c.266-72G= (n.266-72G=)
n.2130G=
c.483G=
c.438-72G=
16g.72060160G>TCA396676267HP,TXNL4Bc.491G>T (p.Gly164Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.285-15803C>A (n.285-15803C>A)
c.266-503G>T (n.266-503G>T)
c.266-72G>T (n.266-72G>T)
n.2130G>T
c.483G>T
c.438-72G>T
16g.72060161T>ACA496414552HP,TXNL4Bc.492T>A (p.Gly164=)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.600T>A (p.Gly200=)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.285-15804A>T (n.285-15804A>T)
c.266-502T>A (n.266-502T>A)
c.266-71T>A (n.266-71T>A)
n.2131T>A
c.484T>A
c.438-71T>A
16g.72060161T>CCA283640591HP,TXNL4Bc.492T>C (p.Gly164=)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.600T>C (p.Gly200=)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.285-15804A>G (n.285-15804A>G)
c.266-502T>C (n.266-502T>C)
c.266-71T>C (n.266-71T>C)
n.2131T>C
c.484T>C
c.438-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060161T>GCA496414553HP,TXNL4Bc.492T>G (p.Gly164=)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.600T>G (p.Gly200=)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.285-15804A>C (n.285-15804A>C)
c.266-502T>G (n.266-502T>G)
c.266-71T>G (n.266-71T>G)
n.2131T>G
c.484T>G
c.438-71T>G
16g.72060161T=CA2231555132HP,TXNL4Bc.492T= (p.Gly164=)
c.117T= (p.Gly39=)
c.600T= (p.Gly200=)
c.315T= (p.Gly105=)
c.285-15804A= (n.285-15804A=)
c.266-502T= (n.266-502T=)
c.266-71T= (n.266-71T=)
n.2131T=
c.484T=
c.438-71T=
16g.72060163_72060174dupCA723543007HP,TXNL4Bc.494_505dup (p.Asp168_Ala169insGlyHisLeuAsp)
c.119_130dup (p.Asp43_Ala44insGlyHisLeuAsp)
c.602_613dup (p.Asp204_Ala205insGlyHisLeuAsp)
c.317_328dup (p.Asp109_Ala110insGlyHisLeuAsp)
c.285-15815_285-15804dup (n.285-15815_285-15804dup)
c.266-500_266-489dup (n.266-500_266-489dup)
c.266-69_266-58dup (n.266-69_266-58dup)
n.2133_2144dup
c.486_497dup
c.438-69_438-58dup
 dbSNP
16g.72060162G>ACA396676277HP,TXNL4Bc.493G>A (p.Gly165Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.285-15805C>T (n.285-15805C>T)
c.266-501G>A (n.266-501G>A)
c.266-70G>A (n.266-70G>A)
n.2132G>A
c.485G>A
c.438-70G>A
16g.72060162G>CCA396676273HP,TXNL4Bc.493G>C (p.Gly165Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.285-15805C>G (n.285-15805C>G)
c.266-501G>C (n.266-501G>C)
c.266-70G>C (n.266-70G>C)
n.2132G>C
c.485G>C
c.438-70G>C
16g.72060162G>TCA396676275HP,TXNL4Bc.493G>T (p.Gly165Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.285-15805C>A (n.285-15805C>A)
c.266-501G>T (n.266-501G>T)
c.266-70G>T (n.266-70G>T)
n.2132G>T
c.485G>T
c.438-70G>T
16g.72060163G>ACA396676279HP,TXNL4Bc.494G>A (p.Gly165Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.285-15806C>T (n.285-15806C>T)
c.266-500G>A (n.266-500G>A)
c.266-69G>A (n.266-69G>A)
n.2133G>A
c.486G>A
c.438-69G>A
16g.72060163G>CCA396676281HP,TXNL4Bc.494G>C (p.Gly165Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.285-15806C>G (n.285-15806C>G)
c.266-500G>C (n.266-500G>C)
c.266-69G>C (n.266-69G>C)
n.2133G>C
c.486G>C
c.438-69G>C
16g.72060163G>TCA396676283HP,TXNL4Bc.494G>T (p.Gly165Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.285-15806C>A (n.285-15806C>A)
c.266-500G>T (n.266-500G>T)
c.266-69G>T (n.266-69G>T)
n.2133G>T
c.486G>T
c.438-69G>T
16g.72060163_72060167delinsGACACCA2231555133HP,TXNL4Bc.494_498delinsGACAC (p.Gly165=)
c.119_123delinsGACAC (p.Gly40=)
c.602_606delinsGACAC (p.Gly201=)
c.317_321delinsGACAC (p.Gly106=)
c.285-15810_285-15806delinsGTGTC (n.285-15810_285-15806delinsGTGTC)
c.266-500_266-496delinsGACAC (n.266-500_266-496delinsGACAC)
c.266-69_266-65delinsGACAC (n.266-69_266-65delinsGACAC)
n.2133_2137delinsGACAC
c.486_490delinsGACAC
c.438-69_438-65delinsGACAC
16g.72060164A>CCA496414554HP,TXNL4Bc.495A>C (p.Gly165=)
c.120A>C (p.Gly40=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.318A>C (p.Gly106=)
c.285-15807T>G (n.285-15807T>G)
c.266-499A>C (n.266-499A>C)
c.266-68A>C (n.266-68A>C)
n.2134A>C
c.487A>C
c.438-68A>C
16g.72060164A>GCA496414555HP,TXNL4Bc.495A>G (p.Gly165=)
c.120A>G (p.Gly40=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.318A>G (p.Gly106=)
c.285-15807T>C (n.285-15807T>C)
c.266-499A>G (n.266-499A>G)
c.266-68A>G (n.266-68A>G)
n.2134A>G
c.487A>G
c.438-68A>G
16g.72060164A>TCA496414556HP,TXNL4Bc.495A>T (p.Gly165=)
c.120A>T (p.Gly40=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.318A>T (p.Gly106=)
c.285-15807T>A (n.285-15807T>A)
c.266-499A>T (n.266-499A>T)
c.266-68A>T (n.266-68A>T)
n.2134A>T
c.487A>T
c.438-68A>T
16g.72060164_72060167delCA2231555134HP,TXNL4Bc.495_498del (p.His166TrpfsTer25)
c.120_123del (p.His41TrpfsTer25)
c.603_606del (p.His202TrpfsTer25)
c.318_321del (p.His107TrpfsTer25)
c.285-15810_285-15807del (n.285-15810_285-15807del)
c.266-499_266-496del (n.266-499_266-496del)
c.266-68_266-65del (n.266-68_266-65del)
n.2134_2137del
c.487_490del
c.438-68_438-65del
 dbSNP
16g.72060165C>ACA396676286HP,TXNL4Bc.496C>A (p.His166Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.285-15808G>T (n.285-15808G>T)
c.266-498C>A (n.266-498C>A)
c.266-67C>A (n.266-67C>A)
n.2135C>A
c.488C>A
c.438-67C>A
16g.72060165C=CA2231555135HP,TXNL4Bc.496C= (p.His166=)
c.121C= (p.His41=)
c.604C= (p.His202=)
c.319C= (p.His107=)
c.285-15808G= (n.285-15808G=)
c.266-498C= (n.266-498C=)
c.266-67C= (n.266-67C=)
n.2135C=
c.488C=
c.438-67C=
16g.72060165C>GCA396676288HP,TXNL4Bc.496C>G (p.His166Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.285-15808G>C (n.285-15808G>C)
c.266-498C>G (n.266-498C>G)
c.266-67C>G (n.266-67C>G)
n.2135C>G
c.488C>G
c.438-67C>G
16g.72060165C>TCA396676289HP,TXNL4Bc.496C>T (p.His166Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.285-15808G>A (n.285-15808G>A)
c.266-498C>T (n.266-498C>T)
c.266-67C>T (n.266-67C>T)
n.2135C>T
c.488C>T
c.438-67C>T
 dbSNP
16g.72060166A>CCA396676292HP,TXNL4Bc.497A>C (p.His166Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.285-15809T>G (n.285-15809T>G)
c.266-497A>C (n.266-497A>C)
c.266-66A>C (n.266-66A>C)
n.2136A>C
c.489A>C
c.438-66A>C
16g.72060166A>GCA396676294HP,TXNL4Bc.497A>G (p.His166Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.285-15809T>C (n.285-15809T>C)
c.266-497A>G (n.266-497A>G)
c.266-66A>G (n.266-66A>G)
n.2136A>G
c.489A>G
c.438-66A>G
 gnomAD v4
16g.72060166A>TCA396676295HP,TXNL4Bc.497A>T (p.His166Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.285-15809T>A (n.285-15809T>A)
c.266-497A>T (n.266-497A>T)
c.266-66A>T (n.266-66A>T)
n.2136A>T
c.489A>T
c.438-66A>T
16g.72060167C>ACA396676298HP,TXNL4Bc.498C>A (p.His166Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.606C>A (p.His202Gln)
c.321C>A (p.His107Gln)
c.285-15810G>T (n.285-15810G>T)
c.266-496C>A (n.266-496C>A)
c.266-65C>A (n.266-65C>A)
n.2137C>A
c.490C>A
c.438-65C>A
 gnomAD v4
16g.72060167C=CA2231555136HP,TXNL4Bc.498C= (p.His166=)
c.123C= (p.His41=)
c.606C= (p.His202=)
c.321C= (p.His107=)
c.285-15810G= (n.285-15810G=)
c.266-496C= (n.266-496C=)
c.266-65C= (n.266-65C=)
n.2137C=
c.490C=
c.438-65C=
16g.72060167C>GCA396676299HP,TXNL4Bc.498C>G (p.His166Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.606C>G (p.His202Gln)
c.321C>G (p.His107Gln)
c.285-15810G>C (n.285-15810G>C)
c.266-496C>G (n.266-496C>G)
c.266-65C>G (n.266-65C>G)
n.2137C>G
c.490C>G
c.438-65C>G
16g.72060167C>TCA496414557HP,TXNL4Bc.498C>T (p.His166=)
c.123C>T (p.His41=)
c.606C>T (p.His202=)
c.321C>T (p.His107=)
c.285-15810G>A (n.285-15810G>A)
c.266-496C>T (n.266-496C>T)
c.266-65C>T (n.266-65C>T)
n.2137C>T
c.490C>T
c.438-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060168C>ACA396676303HP,TXNL4Bc.499C>A (p.Leu167Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.285-15811G>T (n.285-15811G>T)
c.266-495C>A (n.266-495C>A)
c.266-64C>A (n.266-64C>A)
n.2138C>A
c.491C>A
c.438-64C>A
16g.72060168C=CA2231555137HP,TXNL4Bc.499C= (p.Leu167=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.285-15811G= (n.285-15811G=)
c.266-495C= (n.266-495C=)
c.266-64C= (n.266-64C=)
n.2138C=
c.491C=
c.438-64C=
16g.72060168C>GCA396676301HP,TXNL4Bc.499C>G (p.Leu167Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.285-15811G>C (n.285-15811G>C)
c.266-495C>G (n.266-495C>G)
c.266-64C>G (n.266-64C>G)
n.2138C>G
c.491C>G
c.438-64C>G
16g.72060168C>TCA496414558HP,TXNL4Bc.499C>T (p.Leu167=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.285-15811G>A (n.285-15811G>A)
c.266-495C>T (n.266-495C>T)
c.266-64C>T (n.266-64C>T)
n.2138C>T
c.491C>T
c.438-64C>T
16g.72060169T>ACA396676305HP,TXNL4Bc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.285-15812A>T (n.285-15812A>T)
c.266-494T>A (n.266-494T>A)
c.266-63T>A (n.266-63T>A)
n.2139T>A
c.492T>A
c.438-63T>A
16g.72060169T>CCA396676307HP,TXNL4Bc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.285-15812A>G (n.285-15812A>G)
c.266-494T>C (n.266-494T>C)
c.266-63T>C (n.266-63T>C)
n.2139T>C
c.492T>C
c.438-63T>C
16g.72060169T>GCA396676309HP,TXNL4Bc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.285-15812A>C (n.285-15812A>C)
c.266-494T>G (n.266-494T>G)
c.266-63T>G (n.266-63T>G)
n.2139T>G
c.492T>G
c.438-63T>G
16g.72060169_72060170insCTATCA2231555138HP,TXNL4Bc.500_501insCTAT (p.Asp168TyrfsTer12)
c.125_126insCTAT (p.Asp43TyrfsTer12)
c.608_609insCTAT (p.Asp204TyrfsTer12)
c.323_324insCTAT (p.Asp109TyrfsTer12)
c.285-15812_285-15811insTAGA (n.285-15812_285-15811insTAGA)
c.266-494_266-493insCTAT (n.266-494_266-493insCTAT)
c.266-63_266-62insCTAT (n.266-63_266-62insCTAT)
n.2139_2140insCTAT
c.492_493insCTAT
c.438-63_438-62insCTAT
 dbSNP
16g.72060170G>ACA496414559HP,TXNL4Bc.501G>A (p.Leu167=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.285-15813C>T (n.285-15813C>T)
c.266-493G>A (n.266-493G>A)
c.266-62G>A (n.266-62G>A)
n.2140G>A
c.493G>A
c.438-62G>A
16g.72060170G>CCA496414560HP,TXNL4Bc.501G>C (p.Leu167=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.285-15813C>G (n.285-15813C>G)
c.266-493G>C (n.266-493G>C)
c.266-62G>C (n.266-62G>C)
n.2140G>C
c.493G>C
c.438-62G>C
16g.72060170G>TCA496414561HP,TXNL4Bc.501G>T (p.Leu167=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.285-15813C>A (n.285-15813C>A)
c.266-493G>T (n.266-493G>T)
c.266-62G>T (n.266-62G>T)
n.2140G>T
c.493G>T
c.438-62G>T
16g.72060171G>ACA396676311HP,TXNL4Bc.502G>A (p.Asp168Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.285-15814C>T (n.285-15814C>T)
c.266-492G>A (n.266-492G>A)
c.266-61G>A (n.266-61G>A)
n.2141G>A
c.494G>A
c.438-61G>A
 gnomAD v4
16g.72060171G>CCA396676313HP,TXNL4Bc.502G>C (p.Asp168His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.285-15814C>G (n.285-15814C>G)
c.266-492G>C (n.266-492G>C)
c.266-61G>C (n.266-61G>C)
n.2141G>C
c.494G>C
c.438-61G>C
16g.72060171G>TCA396676315HP,TXNL4Bc.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.285-15814C>A (n.285-15814C>A)
c.266-492G>T (n.266-492G>T)
c.266-61G>T (n.266-61G>T)
n.2141G>T
c.494G>T
c.438-61G>T
16g.72060172A>CCA396676317HP,TXNL4Bc.503A>C (p.Asp168Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.285-15815T>G (n.285-15815T>G)
c.266-491A>C (n.266-491A>C)
c.266-60A>C (n.266-60A>C)
n.2142A>C
c.495A>C
c.438-60A>C
16g.72060172A>GCA396676319HP,TXNL4Bc.503A>G (p.Asp168Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.285-15815T>C (n.285-15815T>C)
c.266-491A>G (n.266-491A>G)
c.266-60A>G (n.266-60A>G)
n.2142A>G
c.495A>G
c.438-60A>G
16g.72060172A>TCA396676321HP,TXNL4Bc.503A>T (p.Asp168Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.285-15815T>A (n.285-15815T>A)
c.266-491A>T (n.266-491A>T)
c.266-60A>T (n.266-60A>T)
n.2142A>T
c.495A>T
c.438-60A>T
16g.72060173T>ACA396676323HP,TXNL4Bc.504T>A (p.Asp168Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.285-15816A>T (n.285-15816A>T)
c.266-490T>A (n.266-490T>A)
c.266-59T>A (n.266-59T>A)
n.2143T>A
c.496T>A
c.438-59T>A
16g.72060173T>CCA496414562HP,TXNL4Bc.504T>C (p.Asp168=)
c.129T>C (p.Asp43=)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.327T>C (p.Asp109=)
c.285-15816A>G (n.285-15816A>G)
c.266-490T>C (n.266-490T>C)
c.266-59T>C (n.266-59T>C)
n.2143T>C
c.496T>C
c.438-59T>C
 gnomAD v4
16g.72060173T>GCA396676325HP,TXNL4Bc.504T>G (p.Asp168Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.285-15816A>C (n.285-15816A>C)
c.266-490T>G (n.266-490T>G)
c.266-59T>G (n.266-59T>G)
n.2143T>G
c.496T>G
c.438-59T>G
16g.72060174G>ACA396676327HP,TXNL4Bc.505G>A (p.Ala169Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.285-15817C>T (n.285-15817C>T)
c.266-489G>A (n.266-489G>A)
c.266-58G>A (n.266-58G>A)
n.2144G>A
c.497G>A
c.438-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060174G>CCA396676329HP,TXNL4Bc.505G>C (p.Ala169Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.285-15817C>G (n.285-15817C>G)
c.266-489G>C (n.266-489G>C)
c.266-58G>C (n.266-58G>C)
n.2144G>C
c.497G>C
c.438-58G>C
16g.72060174G=CA2231555139HP,TXNL4Bc.505G= (p.Ala169=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.285-15817C= (n.285-15817C=)
c.266-489G= (n.266-489G=)
c.266-58G= (n.266-58G=)
n.2144G=
c.497G=
c.438-58G=
16g.72060174G>TCA8159125HP,TXNL4Bc.505G>T (p.Ala169Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.285-15817C>A (n.285-15817C>A)
c.266-489G>T (n.266-489G>T)
c.266-58G>T (n.266-58G>T)
n.2144G>T
c.497G>T
c.438-58G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060175C>ACA396676336HP,TXNL4Bc.506C>A (p.Ala169Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.285-15818G>T (n.285-15818G>T)
c.266-488C>A (n.266-488C>A)
c.266-57C>A (n.266-57C>A)
n.2145C>A
c.498C>A
c.438-57C>A
16g.72060175C>GCA396676334HP,TXNL4Bc.506C>G (p.Ala169Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.285-15818G>C (n.285-15818G>C)
c.266-488C>G (n.266-488C>G)
c.266-57C>G (n.266-57C>G)
n.2145C>G
c.498C>G
c.438-57C>G
16g.72060175C>TCA396676333HP,TXNL4Bc.506C>T (p.Ala169Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.285-15818G>A (n.285-15818G>A)
c.266-488C>T (n.266-488C>T)
c.266-57C>T (n.266-57C>T)
n.2145C>T
c.498C>T
c.438-57C>T
 gnomAD v4
16g.72060176C>ACA496414563HP,TXNL4Bc.507C>A (p.Ala169=)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.285-15819G>T (n.285-15819G>T)
c.266-487C>A (n.266-487C>A)
c.266-56C>A (n.266-56C>A)
n.2146C>A
c.499C>A
c.438-56C>A
16g.72060176C=CA2231555140HP,TXNL4Bc.507C= (p.Ala169=)
c.132C= (p.Ala44=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.330C= (p.Ala110=)
c.285-15819G= (n.285-15819G=)
c.266-487C= (n.266-487C=)
c.266-56C= (n.266-56C=)
n.2146C=
c.499C=
c.438-56C=
16g.72060176C>GCA496414564HP,TXNL4Bc.507C>G (p.Ala169=)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.285-15819G>C (n.285-15819G>C)
c.266-487C>G (n.266-487C>G)
c.266-56C>G (n.266-56C>G)
n.2146C>G
c.499C>G
c.438-56C>G
16g.72060176C>TCA8159126HP,TXNL4Bc.507C>T (p.Ala169=)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.285-15819G>A (n.285-15819G>A)
c.266-487C>T (n.266-487C>T)
c.266-56C>T (n.266-56C>T)
n.2146C>T
c.499C>T
c.438-56C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060177A>CCA396676340HP,TXNL4Bc.508A>C (p.Lys170Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.285-15820T>G (n.285-15820T>G)
c.266-486A>C (n.266-486A>C)
c.266-55A>C (n.266-55A>C)
n.2147A>C
c.500A>C
c.438-55A>C
16g.72060177A>GCA396676342HP,TXNL4Bc.508A>G (p.Lys170Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.285-15820T>C (n.285-15820T>C)
c.266-486A>G (n.266-486A>G)
c.266-55A>G (n.266-55A>G)
n.2147A>G
c.500A>G
c.438-55A>G
16g.72060177A>TCA396676343HP,TXNL4Bc.508A>T (p.Lys170Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.285-15820T>A (n.285-15820T>A)
c.266-486A>T (n.266-486A>T)
c.266-55A>T (n.266-55A>T)
n.2147A>T
c.500A>T
c.438-55A>T
16g.72060178A>CCA396676347HP,TXNL4Bc.509A>C (p.Lys170Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.285-15821T>G (n.285-15821T>G)
c.266-485A>C (n.266-485A>C)
c.266-54A>C (n.266-54A>C)
n.2148A>C
c.501A>C
c.438-54A>C
16g.72060178A>GCA396676348HP,TXNL4Bc.509A>G (p.Lys170Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.285-15821T>C (n.285-15821T>C)
c.266-485A>G (n.266-485A>G)
c.266-54A>G (n.266-54A>G)
n.2148A>G
c.501A>G
c.438-54A>G
16g.72060178A>TCA396676350HP,TXNL4Bc.509A>T (p.Lys170Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.285-15821T>A (n.285-15821T>A)
c.266-485A>T (n.266-485A>T)
c.266-54A>T (n.266-54A>T)
n.2148A>T
c.501A>T
c.438-54A>T
16g.72060179A>CCA396676354HP,TXNL4Bc.510A>C (p.Lys170Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.285-15822T>G (n.285-15822T>G)
c.266-484A>C (n.266-484A>C)
c.266-53A>C (n.266-53A>C)
n.2149A>C
c.502A>C
c.438-53A>C
16g.72060179A>GCA496414565HP,TXNL4Bc.510A>G (p.Lys170=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.333A>G (p.Lys111=)
c.285-15822T>C (n.285-15822T>C)
c.266-484A>G (n.266-484A>G)
c.266-53A>G (n.266-53A>G)
n.2149A>G
c.502A>G
c.438-53A>G
16g.72060179A>TCA396676353HP,TXNL4Bc.510A>T (p.Lys170Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.285-15822T>A (n.285-15822T>A)
c.266-484A>T (n.266-484A>T)
c.266-53A>T (n.266-53A>T)
n.2149A>T
c.502A>T
c.438-53A>T
16g.72060180G>ACA396676357HP,TXNL4Bc.511G>A (p.Gly171Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.285-15823C>T (n.285-15823C>T)
c.266-483G>A (n.266-483G>A)
c.266-52G>A (n.266-52G>A)
n.2150G>A
c.503G>A
c.438-52G>A
 gnomAD v4
16g.72060180G>CCA8159127HP,TXNL4Bc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.285-15823C>G (n.285-15823C>G)
c.266-483G>C (n.266-483G>C)
c.266-52G>C (n.266-52G>C)
n.2150G>C
c.503G>C
c.438-52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060180G=CA2231555141HP,TXNL4Bc.511G= (p.Gly171=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.285-15823C= (n.285-15823C=)
c.266-483G= (n.266-483G=)
c.266-52G= (n.266-52G=)
n.2150G=
c.503G=
c.438-52G=
16g.72060180G>TCA396676359HP,TXNL4Bc.511G>T (p.Gly171Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.285-15823C>A (n.285-15823C>A)
c.266-483G>T (n.266-483G>T)
c.266-52G>T (n.266-52G>T)
n.2150G>T
c.503G>T
c.438-52G>T
16g.72060181G>ACA396676362HP,TXNL4Bc.512G>A (p.Gly171Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.285-15824C>T (n.285-15824C>T)
c.266-482G>A (n.266-482G>A)
c.266-51G>A (n.266-51G>A)
n.2151G>A
c.504G>A
c.438-51G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.72060181G>CCA396676363HP,TXNL4Bc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.285-15824C>G (n.285-15824C>G)
c.266-482G>C (n.266-482G>C)
c.266-51G>C (n.266-51G>C)
n.2151G>C
c.504G>C
c.438-51G>C
16g.72060181G=CA2231555142HP,TXNL4Bc.512G= (p.Gly171=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.285-15824C= (n.285-15824C=)
c.266-482G= (n.266-482G=)
c.266-51G= (n.266-51G=)
n.2151G=
c.504G=
c.438-51G=
16g.72060181G>TCA396676365HP,TXNL4Bc.512G>T (p.Gly171Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.285-15824C>A (n.285-15824C>A)
c.266-482G>T (n.266-482G>T)
c.266-51G>T (n.266-51G>T)
n.2151G>T
c.504G>T
c.438-51G>T
 gnomAD v4
16g.72060182C>ACA496414568HP,TXNL4Bc.513C>A (p.Gly171=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.285-15825G>T (n.285-15825G>T)
c.266-481C>A (n.266-481C>A)
c.266-50C>A (n.266-50C>A)
n.2152C>A
c.505C>A
c.438-50C>A
16g.72060182C>GCA496414567HP,TXNL4Bc.513C>G (p.Gly171=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.285-15825G>C (n.285-15825G>C)
c.266-481C>G (n.266-481C>G)
c.266-50C>G (n.266-50C>G)
n.2152C>G
c.505C>G
c.438-50C>G
16g.72060182C>TCA496414566HP,TXNL4Bc.513C>T (p.Gly171=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.285-15825G>A (n.285-15825G>A)
c.266-481C>T (n.266-481C>T)
c.266-50C>T (n.266-50C>T)
n.2152C>T
c.505C>T
c.438-50C>T
16g.72060183A>CCA396676372HP,TXNL4Bc.514A>C (p.Ser172Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.285-15826T>G (n.285-15826T>G)
c.266-480A>C (n.266-480A>C)
c.266-49A>C (n.266-49A>C)
n.2153A>C
c.506A>C
c.438-49A>C
16g.72060183A>GCA396676368HP,TXNL4Bc.514A>G (p.Ser172Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.285-15826T>C (n.285-15826T>C)
c.266-480A>G (n.266-480A>G)
c.266-49A>G (n.266-49A>G)
n.2153A>G
c.506A>G
c.438-49A>G
16g.72060183A>TCA396676369HP,TXNL4Bc.514A>T (p.Ser172Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.285-15826T>A (n.285-15826T>A)
c.266-480A>T (n.266-480A>T)
c.266-49A>T (n.266-49A>T)
n.2153A>T
c.506A>T
c.438-49A>T
16g.72060184G>ACA396676374HP,TXNL4Bc.515G>A (p.Ser172Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.285-15827C>T (n.285-15827C>T)
c.266-479G>A (n.266-479G>A)
c.266-48G>A (n.266-48G>A)
n.2154G>A
c.507G>A
c.438-48G>A
16g.72060184G>CCA396676376HP,TXNL4Bc.515G>C (p.Ser172Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.285-15827C>G (n.285-15827C>G)
c.266-479G>C (n.266-479G>C)
c.266-48G>C (n.266-48G>C)
n.2154G>C
c.507G>C
c.438-48G>C
16g.72060184G>TCA396676378HP,TXNL4Bc.515G>T (p.Ser172Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.285-15827C>A (n.285-15827C>A)
c.266-479G>T (n.266-479G>T)
c.266-48G>T (n.266-48G>T)
n.2154G>T
c.507G>T
c.438-48G>T
16g.72060185C>ACA396676380HP,TXNL4Bc.516C>A (p.Ser172Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.285-15828G>T (n.285-15828G>T)
c.266-478C>A (n.266-478C>A)
c.266-47C>A (n.266-47C>A)
n.2155C>A
c.508C>A
c.438-47C>A
16g.72060185C>GCA396676382HP,TXNL4Bc.516C>G (p.Ser172Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.285-15828G>C (n.285-15828G>C)
c.266-478C>G (n.266-478C>G)
c.266-47C>G (n.266-47C>G)
n.2155C>G
c.508C>G
c.438-47C>G
16g.72060185C>TCA496414569HP,TXNL4Bc.516C>T (p.Ser172=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.285-15828G>A (n.285-15828G>A)
c.266-478C>T (n.266-478C>T)
c.266-47C>T (n.266-47C>T)
n.2155C>T
c.508C>T
c.438-47C>T
16g.72060186T>ACA396676384HP,TXNL4Bc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.285-15829A>T (n.285-15829A>T)
c.266-477T>A (n.266-477T>A)
c.266-46T>A (n.266-46T>A)
n.2156T>A
c.509T>A
c.438-46T>A
16g.72060186T>CCA396676386HP,TXNL4Bc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.285-15829A>G (n.285-15829A>G)
c.266-477T>C (n.266-477T>C)
c.266-46T>C (n.266-46T>C)
n.2156T>C
c.509T>C
c.438-46T>C
 gnomAD v4
16g.72060186T>GCA396676388HP,TXNL4Bc.517T>G (p.Phe173Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.285-15829A>C (n.285-15829A>C)
c.266-477T>G (n.266-477T>G)
c.266-46T>G (n.266-46T>G)
n.2156T>G
c.509T>G
c.438-46T>G
16g.72060187T>ACA396676390HP,TXNL4Bc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.285-15830A>T (n.285-15830A>T)
c.266-476T>A (n.266-476T>A)
c.266-45T>A (n.266-45T>A)
n.2157T>A
c.510T>A
c.438-45T>A
16g.72060187T>CCA396676392HP,TXNL4Bc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.285-15830A>G (n.285-15830A>G)
c.266-476T>C (n.266-476T>C)
c.266-45T>C (n.266-45T>C)
n.2157T>C
c.510T>C
c.438-45T>C
16g.72060187T>GCA396676394HP,TXNL4Bc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.285-15830A>C (n.285-15830A>C)
c.266-476T>G (n.266-476T>G)
c.266-45T>G (n.266-45T>G)
n.2157T>G
c.510T>G
c.438-45T>G
16g.72060188T>ACA396676396HP,TXNL4Bc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.144T>A (p.Phe48Leu)
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.285-15831A>T (n.285-15831A>T)
c.266-475T>A (n.266-475T>A)
c.266-44T>A (n.266-44T>A)
n.2158T>A
c.511T>A
c.438-44T>A
16g.72060188T>CCA496414570HP,TXNL4Bc.519T>C (p.Phe173=)
c.144T>C (p.Phe48=)
c.627T>C (p.Phe209=)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.285-15831A>G (n.285-15831A>G)
c.266-475T>C (n.266-475T>C)
c.266-44T>C (n.266-44T>C)
n.2158T>C
c.511T>C
c.438-44T>C
16g.72060188T>GCA396676398HP,TXNL4Bc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.144T>G (p.Phe48Leu)
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.285-15831A>C (n.285-15831A>C)
c.266-475T>G (n.266-475T>G)
c.266-44T>G (n.266-44T>G)
n.2158T>G
c.511T>G
c.438-44T>G
16g.72060189C>ACA396676400HP,TXNL4Bc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.285-15832G>T (n.285-15832G>T)
c.266-474C>A (n.266-474C>A)
c.266-43C>A (n.266-43C>A)
n.2159C>A
c.512C>A
c.438-43C>A
16g.72060189C=CA2231555143HP,TXNL4Bc.520C= (p.Pro174=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.285-15832G= (n.285-15832G=)
c.266-474C= (n.266-474C=)
c.266-43C= (n.266-43C=)
n.2159C=
c.512C=
c.438-43C=
16g.72060189C>GCA396676403HP,TXNL4Bc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.285-15832G>C (n.285-15832G>C)
c.266-474C>G (n.266-474C>G)
c.266-43C>G (n.266-43C>G)
n.2159C>G
c.512C>G
c.438-43C>G
16g.72060189C>TCA8159128HP,TXNL4Bc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.285-15832G>A (n.285-15832G>A)
c.266-474C>T (n.266-474C>T)
c.266-43C>T (n.266-43C>T)
n.2159C>T
c.512C>T
c.438-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060190C>ACA396676406HP,TXNL4Bc.521C>A (p.Pro174His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.629C>A (p.Pro210His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.285-15833G>T (n.285-15833G>T)
c.266-473C>A (n.266-473C>A)
c.266-42C>A (n.266-42C>A)
n.2160C>A
c.513C>A
c.438-42C>A
16g.72060190C>GCA396676408HP,TXNL4Bc.521C>G (p.Pro174Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.285-15833G>C (n.285-15833G>C)
c.266-473C>G (n.266-473C>G)
c.266-42C>G (n.266-42C>G)
n.2160C>G
c.513C>G
c.438-42C>G
16g.72060190C>TCA396676410HP,TXNL4Bc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.285-15833G>A (n.285-15833G>A)
c.266-473C>T (n.266-473C>T)
c.266-42C>T (n.266-42C>T)
n.2160C>T
c.513C>T
c.438-42C>T
16g.72060191C>ACA496414571HP,TXNL4Bc.522C>A (p.Pro174=)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.630C>A (p.Pro210=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.285-15834G>T (n.285-15834G>T)
c.266-472C>A (n.266-472C>A)
c.266-41C>A (n.266-41C>A)
n.2161C>A
c.514C>A
c.438-41C>A
16g.72060191C=CA2231555144HP,TXNL4Bc.522C= (p.Pro174=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.630C= (p.Pro210=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.285-15834G= (n.285-15834G=)
c.266-472C= (n.266-472C=)
c.266-41C= (n.266-41C=)
n.2161C=
c.514C=
c.438-41C=
16g.72060191C>GCA496414572HP,TXNL4Bc.522C>G (p.Pro174=)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.630C>G (p.Pro210=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.285-15834G>C (n.285-15834G>C)
c.266-472C>G (n.266-472C>G)
c.266-41C>G (n.266-41C>G)
n.2161C>G
c.514C>G
c.438-41C>G
16g.72060191C>TCA8159129HP,TXNL4Bc.522C>T (p.Pro174=)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.630C>T (p.Pro210=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.285-15834G>A (n.285-15834G>A)
c.266-472C>T (n.266-472C>T)
c.266-41C>T (n.266-41C>T)
n.2161C>T
c.514C>T
c.438-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060192T>ACA396676414HP,TXNL4Bc.523T>A (p.Trp175Arg)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.631T>A (p.Trp211Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.285-15835A>T (n.285-15835A>T)
c.266-471T>A (n.266-471T>A)
c.266-40T>A (n.266-40T>A)
n.2162T>A
c.515T>A
c.438-40T>A
16g.72060192T>CCA396676415HP,TXNL4Bc.523T>C (p.Trp175Arg)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.631T>C (p.Trp211Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.285-15835A>G (n.285-15835A>G)
c.266-471T>C (n.266-471T>C)
c.266-40T>C (n.266-40T>C)
n.2162T>C
c.515T>C
c.438-40T>C
16g.72060192T>GCA396676417HP,TXNL4Bc.523T>G (p.Trp175Gly)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.631T>G (p.Trp211Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.285-15835A>C (n.285-15835A>C)
c.266-471T>G (n.266-471T>G)
c.266-40T>G (n.266-40T>G)
n.2162T>G
c.515T>G
c.438-40T>G
16g.72060193G>ACA396676419HP,TXNL4Bc.524G>A (p.Trp175Ter)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.632G>A (p.Trp211Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.285-15836C>T (n.285-15836C>T)
c.266-470G>A (n.266-470G>A)
c.266-39G>A (n.266-39G>A)
n.2163G>A
c.516G>A
c.438-39G>A
16g.72060193G>CCA396676421HP,TXNL4Bc.524G>C (p.Trp175Ser)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.632G>C (p.Trp211Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.285-15836C>G (n.285-15836C>G)
c.266-470G>C (n.266-470G>C)
c.266-39G>C (n.266-39G>C)
n.2163G>C
c.516G>C
c.438-39G>C
16g.72060193G>TCA396676423HP,TXNL4Bc.524G>T (p.Trp175Leu)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.632G>T (p.Trp211Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.285-15836C>A (n.285-15836C>A)
c.266-470G>T (n.266-470G>T)
c.266-39G>T (n.266-39G>T)
n.2163G>T
c.516G>T
c.438-39G>T
16g.72060194G>ACA396676426HP,TXNL4Bc.525G>A (p.Trp175Ter)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.633G>A (p.Trp211Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.285-15837C>T (n.285-15837C>T)
c.266-469G>A (n.266-469G>A)
c.266-38G>A (n.266-38G>A)
n.2164G>A
c.517G>A
c.438-38G>A
16g.72060194G>CCA396676427HP,TXNL4Bc.525G>C (p.Trp175Cys)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.633G>C (p.Trp211Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.285-15837C>G (n.285-15837C>G)
c.266-469G>C (n.266-469G>C)
c.266-38G>C (n.266-38G>C)
n.2164G>C
c.517G>C
c.438-38G>C
16g.72060194G>TCA396676429HP,TXNL4Bc.525G>T (p.Trp175Cys)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.633G>T (p.Trp211Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.285-15837C>A (n.285-15837C>A)
c.266-469G>T (n.266-469G>T)
c.266-38G>T (n.266-38G>T)
n.2164G>T
c.517G>T
c.438-38G>T
16g.72060195delCA2576057048HP,TXNL4Bc.526del (p.Gln176ArgfsTer16)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer16)
c.634del (p.Gln212ArgfsTer16)
c.349del (p.Gln117ArgfsTer16)
c.285-15838del (n.285-15838del)
c.266-468del (n.266-468del)
c.266-37del (n.266-37del)
n.2165del
c.518del
c.438-37del
 gnomAD v4
16g.72060195C>ACA396676434HP,TXNL4Bc.526C>A (p.Gln176Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.285-15838G>T (n.285-15838G>T)
c.266-468C>A (n.266-468C>A)
c.266-37C>A (n.266-37C>A)
n.2165C>A
c.518C>A
c.438-37C>A
16g.72060195C=CA2231555145HP,TXNL4Bc.526C= (p.Gln176=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.634C= (p.Gln212=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.285-15838G= (n.285-15838G=)
c.266-468C= (n.266-468C=)
c.266-37C= (n.266-37C=)
n.2165C=
c.518C=
c.438-37C=
16g.72060195C>GCA396676432HP,TXNL4Bc.526C>G (p.Gln176Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.285-15838G>C (n.285-15838G>C)
c.266-468C>G (n.266-468C>G)
c.266-37C>G (n.266-37C>G)
n.2165C>G
c.518C>G
c.438-37C>G
16g.72060195C>TCA8159130HP,TXNL4Bc.526C>T (p.Gln176Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.285-15838G>A (n.285-15838G>A)
c.266-468C>T (n.266-468C>T)
c.266-37C>T (n.266-37C>T)
n.2165C>T
c.518C>T
c.438-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060196A>CCA396676437HP,TXNL4Bc.527A>C (p.Gln176Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.285-15839T>G (n.285-15839T>G)
c.266-467A>C (n.266-467A>C)
c.266-36A>C (n.266-36A>C)
n.2166A>C
c.519A>C
c.438-36A>C
16g.72060196A>GCA396676438HP,TXNL4Bc.527A>G (p.Gln176Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.285-15839T>C (n.285-15839T>C)
c.266-467A>G (n.266-467A>G)
c.266-36A>G (n.266-36A>G)
n.2166A>G
c.519A>G
c.438-36A>G
16g.72060196A>TCA396676440HP,TXNL4Bc.527A>T (p.Gln176Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.285-15839T>A (n.285-15839T>A)
c.266-467A>T (n.266-467A>T)
c.266-36A>T (n.266-36A>T)
n.2166A>T
c.519A>T
c.438-36A>T
16g.72060197G>ACA496414573HP,TXNL4Bc.528G>A (p.Gln176=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.285-15840C>T (n.285-15840C>T)
c.266-466G>A (n.266-466G>A)
c.266-35G>A (n.266-35G>A)
n.2167G>A
c.520G>A
c.438-35G>A
16g.72060197G>CCA396676442HP,TXNL4Bc.528G>C (p.Gln176His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.285-15840C>G (n.285-15840C>G)
c.266-466G>C (n.266-466G>C)
c.266-35G>C (n.266-35G>C)
n.2167G>C
c.520G>C
c.438-35G>C
16g.72060197G>TCA396676444HP,TXNL4Bc.528G>T (p.Gln176His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.285-15840C>A (n.285-15840C>A)
c.266-466G>T (n.266-466G>T)
c.266-35G>T (n.266-35G>T)
n.2167G>T
c.520G>T
c.438-35G>T
16g.72060198G>ACA396676446HP,TXNL4Bc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.285-15841C>T (n.285-15841C>T)
c.266-465G>A (n.266-465G>A)
c.266-34G>A (n.266-34G>A)
n.2168G>A
c.521G>A
c.438-34G>A
16g.72060198G>CCA396676448HP,TXNL4Bc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.285-15841C>G (n.285-15841C>G)
c.266-465G>C (n.266-465G>C)
c.266-34G>C (n.266-34G>C)
n.2168G>C
c.521G>C
c.438-34G>C
16g.72060198G=CA2231555146HP,TXNL4Bc.529G= (p.Ala177=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.285-15841C= (n.285-15841C=)
c.266-465G= (n.266-465G=)
c.266-34G= (n.266-34G=)
n.2168G=
c.521G=
c.438-34G=
16g.72060198G>TCA8159131HP,TXNL4Bc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.285-15841C>A (n.285-15841C>A)
c.266-465G>T (n.266-465G>T)
c.266-34G>T (n.266-34G>T)
n.2168G>T
c.521G>T
c.438-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060199C>ACA396676452HP,TXNL4Bc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.285-15842G>T (n.285-15842G>T)
c.266-464C>A (n.266-464C>A)
c.266-33C>A (n.266-33C>A)
n.2169C>A
c.522C>A
c.438-33C>A
 gnomAD v4
16g.72060199C=CA2231555147HP,TXNL4Bc.530C= (p.Ala177=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.285-15842G= (n.285-15842G=)
c.266-464C= (n.266-464C=)
c.266-33C= (n.266-33C=)
n.2169C=
c.522C=
c.438-33C=
16g.72060199C>GCA396676453HP,TXNL4Bc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.285-15842G>C (n.285-15842G>C)
c.266-464C>G (n.266-464C>G)
c.266-33C>G (n.266-33C>G)
n.2169C>G
c.522C>G
c.438-33C>G
16g.72060199C>TCA396676455HP,TXNL4Bc.530C>T (p.Ala177Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.285-15842G>A (n.285-15842G>A)
c.266-464C>T (n.266-464C>T)
c.266-33C>T (n.266-33C>T)
n.2169C>T
c.522C>T
c.438-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060200T>ACA496414574HP,TXNL4Bc.531T>A (p.Ala177=)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.285-15843A>T (n.285-15843A>T)
c.266-463T>A (n.266-463T>A)
c.266-32T>A (n.266-32T>A)
n.2170T>A
c.523T>A
c.438-32T>A
16g.72060200T>CCA496414575HP,TXNL4Bc.531T>C (p.Ala177=)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.285-15843A>G (n.285-15843A>G)
c.266-463T>C (n.266-463T>C)
c.266-32T>C (n.266-32T>C)
n.2170T>C
c.523T>C
c.438-32T>C
16g.72060200T>GCA496414576HP,TXNL4Bc.531T>G (p.Ala177=)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.285-15843A>C (n.285-15843A>C)
c.266-463T>G (n.266-463T>G)
c.266-32T>G (n.266-32T>G)
n.2170T>G
c.523T>G
c.438-32T>G
16g.72060201A>CCA396676458HP,TXNL4Bc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.285-15844T>G (n.285-15844T>G)
c.266-462A>C (n.266-462A>C)
c.266-31A>C (n.266-31A>C)
n.2171A>C
c.524A>C
c.438-31A>C
16g.72060201A>GCA396676462HP,TXNL4Bc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.285-15844T>C (n.285-15844T>C)
c.266-462A>G (n.266-462A>G)
c.266-31A>G (n.266-31A>G)
n.2171A>G
c.524A>G
c.438-31A>G
16g.72060201A>TCA396676459HP,TXNL4Bc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.285-15844T>A (n.285-15844T>A)
c.266-462A>T (n.266-462A>T)
c.266-31A>T (n.266-31A>T)
n.2171A>T
c.524A>T
c.438-31A>T

Number of alleles fetched