Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.72059151_72063259del | CA645372599 | TXNL4B | c.285-18901_285-14793del (n.285-18901_285-14793del) | ClinVar |
16 | g.72060084C>A | CA8159105 | HP,TXNL4B | c.443-28C>A (n.443-28C>A) c.94-54C>A (n.94-54C>A) c.551-28C>A (n.551-28C>A) c.266-28C>A (n.266-28C>A) c.285-15727G>T (n.285-15727G>T) c.266-579C>A (n.266-579C>A) c.266-148C>A (n.266-148C>A) n.2082-28C>A c.435-28C>A c.438-148C>A c.95-55C>A (n.95-55C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060084C= | CA2231555087 | HP,TXNL4B | c.443-28C= (n.443-28C=) c.94-54C= (n.94-54C=) c.551-28C= (n.551-28C=) c.266-28C= (n.266-28C=) c.285-15727G= (n.285-15727G=) c.266-579C= (n.266-579C=) c.266-148C= (n.266-148C=) n.2082-28C= c.435-28C= c.438-148C= c.95-55C= (n.95-55C=) | |
16 | g.72060084C>T | CA2634177594 | HP,TXNL4B | c.443-28C>T (n.443-28C>T) c.94-54C>T (n.94-54C>T) c.551-28C>T (n.551-28C>T) c.266-28C>T (n.266-28C>T) c.285-15727G>A (n.285-15727G>A) c.266-579C>T (n.266-579C>T) c.266-148C>T (n.266-148C>T) n.2082-28C>T c.435-28C>T c.438-148C>T c.95-55C>T (n.95-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.72060086C>G | CA2634177595 | HP,TXNL4B | c.443-26C>G (n.443-26C>G) c.94-52C>G (n.94-52C>G) c.551-26C>G (n.551-26C>G) c.266-26C>G (n.266-26C>G) c.285-15729G>C (n.285-15729G>C) c.266-577C>G (n.266-577C>G) c.266-146C>G (n.266-146C>G) n.2082-26C>G c.435-26C>G c.438-146C>G c.95-53C>G (n.95-53C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.72060088C= | CA2231555088 | HP,TXNL4B | c.443-24C= (n.443-24C=) c.94-50C= (n.94-50C=) c.551-24C= (n.551-24C=) c.266-24C= (n.266-24C=) c.285-15731G= (n.285-15731G=) c.266-575C= (n.266-575C=) c.266-144C= (n.266-144C=) n.2082-24C= c.435-24C= c.438-144C= c.95-51C= (n.95-51C=) | |
16 | g.72060088C>T | CA8159106 | HP,TXNL4B | c.443-24C>T (n.443-24C>T) c.94-50C>T (n.94-50C>T) c.551-24C>T (n.551-24C>T) c.266-24C>T (n.266-24C>T) c.285-15731G>A (n.285-15731G>A) c.266-575C>T (n.266-575C>T) c.266-144C>T (n.266-144C>T) n.2082-24C>T c.435-24C>T c.438-144C>T c.95-51C>T (n.95-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060089G>A | CA2634177596 | HP,TXNL4B | c.443-23G>A (n.443-23G>A) c.94-49G>A (n.94-49G>A) c.551-23G>A (n.551-23G>A) c.266-23G>A (n.266-23G>A) c.285-15732C>T (n.285-15732C>T) c.266-574G>A (n.266-574G>A) c.266-143G>A (n.266-143G>A) n.2082-23G>A c.435-23G>A c.438-143G>A c.95-50G>A (n.95-50G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.72060089G= | CA2231555089 | HP,TXNL4B | c.443-23G= (n.443-23G=) c.94-49G= (n.94-49G=) c.551-23G= (n.551-23G=) c.266-23G= (n.266-23G=) c.285-15732C= (n.285-15732C=) c.266-574G= (n.266-574G=) c.266-143G= (n.266-143G=) n.2082-23G= c.435-23G= c.438-143G= c.95-50G= (n.95-50G=) | |
16 | g.72060089G>T | CA623271328 | HP,TXNL4B | c.443-23G>T (n.443-23G>T) c.94-49G>T (n.94-49G>T) c.551-23G>T (n.551-23G>T) c.266-23G>T (n.266-23G>T) c.285-15732C>A (n.285-15732C>A) c.266-574G>T (n.266-574G>T) c.266-143G>T (n.266-143G>T) n.2082-23G>T c.435-23G>T c.438-143G>T c.95-50G>T (n.95-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060091G>A | CA8159107 | HP,TXNL4B | c.443-21G>A (n.443-21G>A) c.94-47G>A (n.94-47G>A) c.551-21G>A (n.551-21G>A) c.266-21G>A (n.266-21G>A) c.285-15734C>T (n.285-15734C>T) c.266-572G>A (n.266-572G>A) c.266-141G>A (n.266-141G>A) n.2082-21G>A c.435-21G>A c.438-141G>A c.95-48G>A (n.95-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060091G= | CA2231555090 | HP,TXNL4B | c.443-21G= (n.443-21G=) c.94-47G= (n.94-47G=) c.551-21G= (n.551-21G=) c.266-21G= (n.266-21G=) c.285-15734C= (n.285-15734C=) c.266-572G= (n.266-572G=) c.266-141G= (n.266-141G=) n.2082-21G= c.435-21G= c.438-141G= c.95-48G= (n.95-48G=) | |
16 | g.72060092T>C | CA2231555092 | HP,TXNL4B | c.443-20T>C (n.443-20T>C) c.94-46T>C (n.94-46T>C) c.551-20T>C (n.551-20T>C) c.266-20T>C (n.266-20T>C) c.285-15735A>G (n.285-15735A>G) c.266-571T>C (n.266-571T>C) c.266-140T>C (n.266-140T>C) n.2082-20T>C c.435-20T>C c.438-140T>C c.95-47T>C (n.95-47T>C) | dbSNP |
16 | g.72060092T= | CA2231555091 | HP,TXNL4B | c.443-20T= (n.443-20T=) c.94-46T= (n.94-46T=) c.551-20T= (n.551-20T=) c.266-20T= (n.266-20T=) c.285-15735A= (n.285-15735A=) c.266-571T= (n.266-571T=) c.266-140T= (n.266-140T=) n.2082-20T= c.435-20T= c.438-140T= c.95-47T= (n.95-47T=) | |
16 | g.72060093G>A | CA8159108 | HP,TXNL4B | c.443-19G>A (n.443-19G>A) c.94-45G>A (n.94-45G>A) c.551-19G>A (n.551-19G>A) c.266-19G>A (n.266-19G>A) c.285-15736C>T (n.285-15736C>T) c.266-570G>A (n.266-570G>A) c.266-139G>A (n.266-139G>A) n.2082-19G>A c.435-19G>A c.438-139G>A c.95-46G>A (n.95-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060093G= | CA2231555093 | HP,TXNL4B | c.443-19G= (n.443-19G=) c.94-45G= (n.94-45G=) c.551-19G= (n.551-19G=) c.266-19G= (n.266-19G=) c.285-15736C= (n.285-15736C=) c.266-570G= (n.266-570G=) c.266-139G= (n.266-139G=) n.2082-19G= c.435-19G= c.438-139G= c.95-46G= (n.95-46G=) | |
16 | g.72060094T>G | CA2231555095 | HP,TXNL4B | c.443-18T>G (n.443-18T>G) c.94-44T>G (n.94-44T>G) c.551-18T>G (n.551-18T>G) c.266-18T>G (n.266-18T>G) c.285-15737A>C (n.285-15737A>C) c.266-569T>G (n.266-569T>G) c.266-138T>G (n.266-138T>G) n.2082-18T>G c.435-18T>G c.438-138T>G c.95-45T>G (n.95-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.72060094T= | CA2231555096 | HP,TXNL4B | c.443-18T= (n.443-18T=) c.94-44T= (n.94-44T=) c.551-18T= (n.551-18T=) c.266-18T= (n.266-18T=) c.285-15737A= (n.285-15737A=) c.266-569T= (n.266-569T=) c.266-138T= (n.266-138T=) n.2082-18T= c.435-18T= c.438-138T= c.95-45T= (n.95-45T=) | |
16 | g.72060094_72060095delinsTC | CA2231555094 | HP,TXNL4B | c.443-18_443-17delinsTC (n.443-18_443-17delinsTC) c.94-44_94-43delinsTC (n.94-44_94-43delinsTC) c.551-18_551-17delinsTC (n.551-18_551-17delinsTC) c.266-18_266-17delinsTC (n.266-18_266-17delinsTC) c.285-15738_285-15737delinsGA (n.285-15738_285-15737delinsGA) c.266-569_266-568delinsTC (n.266-569_266-568delinsTC) c.266-138_266-137delinsTC (n.266-138_266-137delinsTC) n.2082-18_2082-17delinsTC c.435-18_435-17delinsTC c.438-138_438-137delinsTC c.95-45_95-44delinsTC (n.95-45_95-44delinsTC) | |
16 | g.72060095del | CA723542882 | HP,TXNL4B | c.443-17del (n.443-17del) c.94-43del (n.94-43del) c.551-17del (n.551-17del) c.266-17del (n.266-17del) c.285-15738del (n.285-15738del) c.266-568del (n.266-568del) c.266-137del (n.266-137del) n.2082-17del c.435-17del c.438-137del c.95-44del (n.95-44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060095C= | CA2231555097 | HP,TXNL4B | c.443-17C= (n.443-17C=) c.94-43C= (n.94-43C=) c.551-17C= (n.551-17C=) c.266-17C= (n.266-17C=) c.285-15738G= (n.285-15738G=) c.266-568C= (n.266-568C=) c.266-137C= (n.266-137C=) n.2082-17C= c.435-17C= c.438-137C= c.95-44C= (n.95-44C=) | |
16 | g.72060095C>G | CA8159109 | HP,TXNL4B | c.443-17C>G (n.443-17C>G) c.94-43C>G (n.94-43C>G) c.551-17C>G (n.551-17C>G) c.266-17C>G (n.266-17C>G) c.285-15738G>C (n.285-15738G>C) c.266-568C>G (n.266-568C>G) c.266-137C>G (n.266-137C>G) n.2082-17C>G c.435-17C>G c.438-137C>G c.95-44C>G (n.95-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060096T>C | CA2634177597 | HP,TXNL4B | c.443-16T>C (n.443-16T>C) c.94-42T>C (n.94-42T>C) c.551-16T>C (n.551-16T>C) c.266-16T>C (n.266-16T>C) c.285-15739A>G (n.285-15739A>G) c.266-567T>C (n.266-567T>C) c.266-136T>C (n.266-136T>C) n.2082-16T>C c.435-16T>C c.438-136T>C c.95-43T>C (n.95-43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.72060098G>C | CA723542888 | HP,TXNL4B | c.443-14G>C (n.443-14G>C) c.94-40G>C (n.94-40G>C) c.551-14G>C (n.551-14G>C) c.266-14G>C (n.266-14G>C) c.285-15741C>G (n.285-15741C>G) c.266-565G>C (n.266-565G>C) c.266-134G>C (n.266-134G>C) n.2082-14G>C c.435-14G>C c.438-134G>C c.95-41G>C (n.95-41G>C) | dbSNP |
16 | g.72060098G= | CA2231555098 | HP,TXNL4B | c.443-14G= (n.443-14G=) c.94-40G= (n.94-40G=) c.551-14G= (n.551-14G=) c.266-14G= (n.266-14G=) c.285-15741C= (n.285-15741C=) c.266-565G= (n.266-565G=) c.266-134G= (n.266-134G=) n.2082-14G= c.435-14G= c.438-134G= c.95-41G= (n.95-41G=) | |
16 | g.72060099C>T | CA2807567034 | HP,TXNL4B | c.443-13C>T (n.443-13C>T) c.94-39C>T (n.94-39C>T) c.551-13C>T (n.551-13C>T) c.266-13C>T (n.266-13C>T) c.285-15742G>A (n.285-15742G>A) c.266-564C>T (n.266-564C>T) c.266-133C>T (n.266-133C>T) n.2082-13C>T c.435-13C>T c.438-133C>T c.95-40C>T (n.95-40C>T) | |
16 | g.72060100T>C | CA978810918 | HP,TXNL4B | c.443-12T>C (n.443-12T>C) c.94-38T>C (n.94-38T>C) c.551-12T>C (n.551-12T>C) c.266-12T>C (n.266-12T>C) c.285-15743A>G (n.285-15743A>G) c.266-563T>C (n.266-563T>C) c.266-132T>C (n.266-132T>C) n.2082-12T>C c.435-12T>C c.438-132T>C c.95-39T>C (n.95-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060100T= | CA2231555099 | HP,TXNL4B | c.443-12T= (n.443-12T=) c.94-38T= (n.94-38T=) c.551-12T= (n.551-12T=) c.266-12T= (n.266-12T=) c.285-15743A= (n.285-15743A=) c.266-563T= (n.266-563T=) c.266-132T= (n.266-132T=) n.2082-12T= c.435-12T= c.438-132T= c.95-39T= (n.95-39T=) | |
16 | g.72060101C= | CA2231555101 | HP,TXNL4B | c.443-11C= (n.443-11C=) c.94-37C= (n.94-37C=) c.551-11C= (n.551-11C=) c.266-11C= (n.266-11C=) c.285-15744G= (n.285-15744G=) c.266-562C= (n.266-562C=) c.266-131C= (n.266-131C=) n.2082-11C= c.435-11C= c.438-131C= c.95-38C= (n.95-38C=) | |
16 | g.72060101C>G | CA2231555102 | HP,TXNL4B | c.443-11C>G (n.443-11C>G) c.94-37C>G (n.94-37C>G) c.551-11C>G (n.551-11C>G) c.266-11C>G (n.266-11C>G) c.285-15744G>C (n.285-15744G>C) c.266-562C>G (n.266-562C>G) c.266-131C>G (n.266-131C>G) n.2082-11C>G c.435-11C>G c.438-131C>G c.95-38C>G (n.95-38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.72060101C>T | CA623271329 | HP,TXNL4B | c.443-11C>T (n.443-11C>T) c.94-37C>T (n.94-37C>T) c.551-11C>T (n.551-11C>T) c.266-11C>T (n.266-11C>T) c.285-15744G>A (n.285-15744G>A) c.266-562C>T (n.266-562C>T) c.266-131C>T (n.266-131C>T) n.2082-11C>T c.435-11C>T c.438-131C>T c.95-38C>T (n.95-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060101_72060102delinsCT | CA2231555100 | HP,TXNL4B | c.443-11_443-10delinsCT (n.443-11_443-10delinsCT) c.94-37_94-36delinsCT (n.94-37_94-36delinsCT) c.551-11_551-10delinsCT (n.551-11_551-10delinsCT) c.266-11_266-10delinsCT (n.266-11_266-10delinsCT) c.285-15745_285-15744delinsAG (n.285-15745_285-15744delinsAG) c.266-562_266-561delinsCT (n.266-562_266-561delinsCT) c.266-131_266-130delinsCT (n.266-131_266-130delinsCT) n.2082-11_2082-10delinsCT c.435-11_435-10delinsCT c.438-131_438-130delinsCT c.95-38_95-37delinsCT (n.95-38_95-37delinsCT) | |
16 | g.72060102del | CA8159110 | HP,TXNL4B | c.443-10del (n.443-10del) c.94-36del (n.94-36del) c.551-10del (n.551-10del) c.266-10del (n.266-10del) c.285-15745del (n.285-15745del) c.266-561del (n.266-561del) c.266-130del (n.266-130del) n.2082-10del c.435-10del c.438-130del c.95-37del (n.95-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060102T>G | CA2634177598 | HP,TXNL4B | c.443-10T>G (n.443-10T>G) c.94-36T>G (n.94-36T>G) c.551-10T>G (n.551-10T>G) c.266-10T>G (n.266-10T>G) c.285-15745A>C (n.285-15745A>C) c.266-561T>G (n.266-561T>G) c.266-130T>G (n.266-130T>G) n.2082-10T>G c.435-10T>G c.438-130T>G c.95-37T>G (n.95-37T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.72060103C= | CA2231555105 | HP,TXNL4B | c.443-9C= (n.443-9C=) c.94-35C= (n.94-35C=) c.551-9C= (n.551-9C=) c.266-9C= (n.266-9C=) c.285-15746G= (n.285-15746G=) c.266-560C= (n.266-560C=) c.266-129C= (n.266-129C=) n.2082-9C= c.435-9C= c.438-129C= c.95-36C= (n.95-36C=) | |
16 | g.72060103C>G | CA2231555103 | HP,TXNL4B | c.443-9C>G (n.443-9C>G) c.94-35C>G (n.94-35C>G) c.551-9C>G (n.551-9C>G) c.266-9C>G (n.266-9C>G) c.285-15746G>C (n.285-15746G>C) c.266-560C>G (n.266-560C>G) c.266-129C>G (n.266-129C>G) n.2082-9C>G c.435-9C>G c.438-129C>G c.95-36C>G (n.95-36C>G) | dbSNP |
16 | g.72060103C>T | CA2231555104 | HP,TXNL4B | c.443-9C>T (n.443-9C>T) c.94-35C>T (n.94-35C>T) c.551-9C>T (n.551-9C>T) c.266-9C>T (n.266-9C>T) c.285-15746G>A (n.285-15746G>A) c.266-560C>T (n.266-560C>T) c.266-129C>T (n.266-129C>T) n.2082-9C>T c.435-9C>T c.438-129C>T c.95-36C>T (n.95-36C>T) | dbSNP |
16 | g.72060104C= | CA2231555106 | HP,TXNL4B | c.443-8C= (n.443-8C=) c.94-34C= (n.94-34C=) c.551-8C= (n.551-8C=) c.266-8C= (n.266-8C=) c.285-15747G= (n.285-15747G=) c.266-559C= (n.266-559C=) c.266-128C= (n.266-128C=) n.2082-8C= c.435-8C= c.438-128C= c.95-35C= (n.95-35C=) | |
16 | g.72060104C>T | CA8159111 | HP,TXNL4B | c.443-8C>T (n.443-8C>T) c.94-34C>T (n.94-34C>T) c.551-8C>T (n.551-8C>T) c.266-8C>T (n.266-8C>T) c.285-15747G>A (n.285-15747G>A) c.266-559C>T (n.266-559C>T) c.266-128C>T (n.266-128C>T) n.2082-8C>T c.435-8C>T c.438-128C>T c.95-35C>T (n.95-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060105T>C | CA8159112 | HP,TXNL4B | c.443-7T>C (n.443-7T>C) c.94-33T>C (n.94-33T>C) c.551-7T>C (n.551-7T>C) c.266-7T>C (n.266-7T>C) c.285-15748A>G (n.285-15748A>G) c.266-558T>C (n.266-558T>C) c.266-127T>C (n.266-127T>C) n.2082-7T>C c.435-7T>C c.438-127T>C c.95-34T>C (n.95-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060105T= | CA2231555107 | HP,TXNL4B | c.443-7T= (n.443-7T=) c.94-33T= (n.94-33T=) c.551-7T= (n.551-7T=) c.266-7T= (n.266-7T=) c.285-15748A= (n.285-15748A=) c.266-558T= (n.266-558T=) c.266-127T= (n.266-127T=) n.2082-7T= c.435-7T= c.438-127T= c.95-34T= (n.95-34T=) | |
16 | g.72060106T>C | CA2634177599 | HP,TXNL4B | c.443-6T>C (n.443-6T>C) c.94-32T>C (n.94-32T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.266-6T>C (n.266-6T>C) c.285-15749A>G (n.285-15749A>G) c.266-557T>C (n.266-557T>C) c.266-126T>C (n.266-126T>C) n.2082-6T>C c.435-6T>C c.438-126T>C c.95-33T>C (n.95-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.72060107G>A | CA8159113 | HP,TXNL4B | c.443-5G>A (n.443-5G>A) c.94-31G>A (n.94-31G>A) c.551-5G>A (n.551-5G>A) c.266-5G>A (n.266-5G>A) c.285-15750C>T (n.285-15750C>T) c.266-556G>A (n.266-556G>A) c.266-125G>A (n.266-125G>A) n.2082-5G>A c.435-5G>A c.438-125G>A c.95-32G>A (n.95-32G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060107G= | CA2231555108 | HP,TXNL4B | c.443-5G= (n.443-5G=) c.94-31G= (n.94-31G=) c.551-5G= (n.551-5G=) c.266-5G= (n.266-5G=) c.285-15750C= (n.285-15750C=) c.266-556G= (n.266-556G=) c.266-125G= (n.266-125G=) n.2082-5G= c.435-5G= c.438-125G= c.95-32G= (n.95-32G=) | |
16 | g.72060110A>C | CA396676040 | HP,TXNL4B | c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.94-28A>C (n.94-28A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.285-15753T>G (n.285-15753T>G) c.266-553A>C (n.266-553A>C) c.266-122A>C (n.266-122A>C) n.2082-2A>C c.435-2A>C c.438-122A>C c.95-29A>C (n.95-29A>C) | |
16 | g.72060110A>G | CA396676042 | HP,TXNL4B | c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.94-28A>G (n.94-28A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.285-15753T>C (n.285-15753T>C) c.266-553A>G (n.266-553A>G) c.266-122A>G (n.266-122A>G) n.2082-2A>G c.435-2A>G c.438-122A>G c.95-29A>G (n.95-29A>G) | |
16 | g.72060110A>T | CA396676044 | HP,TXNL4B | c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.94-28A>T (n.94-28A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.285-15753T>A (n.285-15753T>A) c.266-553A>T (n.266-553A>T) c.266-122A>T (n.266-122A>T) n.2082-2A>T c.435-2A>T c.438-122A>T c.95-29A>T (n.95-29A>T) | |
16 | g.72060111G>A | CA396676049 | HP,TXNL4B | c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.94-27G>A (n.94-27G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.285-15754C>T (n.285-15754C>T) c.266-552G>A (n.266-552G>A) c.266-121G>A (n.266-121G>A) n.2082-1G>A c.435-1G>A c.438-121G>A c.95-28G>A (n.95-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060111G>C | CA396676047 | HP,TXNL4B | c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.94-27G>C (n.94-27G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.266-1G>C (n.266-1G>C) c.285-15754C>G (n.285-15754C>G) c.266-552G>C (n.266-552G>C) c.266-121G>C (n.266-121G>C) n.2082-1G>C c.435-1G>C c.438-121G>C c.95-28G>C (n.95-28G>C) | |
16 | g.72060111G= | CA2231555109 | HP,TXNL4B | c.443-1G= (n.443-1G=) c.94-27G= (n.94-27G=) c.551-1G= (n.551-1G=) c.266-1G= (n.266-1G=) c.285-15754C= (n.285-15754C=) c.266-552G= (n.266-552G=) c.266-121G= (n.266-121G=) n.2082-1G= c.435-1G= c.438-121G= c.95-28G= (n.95-28G=) | |
16 | g.72060111G>T | CA396676046 | HP,TXNL4B | c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.94-27G>T (n.94-27G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.266-1G>T (n.266-1G>T) c.285-15754C>A (n.285-15754C>A) c.266-552G>T (n.266-552G>T) c.266-121G>T (n.266-121G>T) n.2082-1G>T c.435-1G>T c.438-121G>T c.95-28G>T (n.95-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060113_72060116dup | CA2634177600 | HP,TXNL4B | c.444_447dup c.94-25_94-22dup (n.94-25_94-22dup) c.552_555dup c.267_270dup c.285-15757_285-15754dup (n.285-15757_285-15754dup) c.266-550_266-547dup (n.266-550_266-547dup) c.266-119_266-116dup (n.266-119_266-116dup) n.2083_2086dup c.436_439dup c.438-119_438-116dup c.95-26_95-23dup (n.95-26_95-23dup) | gnomAD v4 |
16 | g.72060112T>A | CA396676051 | HP,TXNL4B | c.443T>A (p.Val148Glu) c.94-26T>A (n.94-26T>A) c.551T>A (p.Val184Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.285-15755A>T (n.285-15755A>T) c.266-551T>A (n.266-551T>A) c.266-120T>A (n.266-120T>A) n.2082T>A c.435T>A c.438-120T>A c.95-27T>A (n.95-27T>A) | |
16 | g.72060112T>C | CA396676052 | HP,TXNL4B | c.443T>C (p.Val148Ala) c.94-26T>C (n.94-26T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.285-15755A>G (n.285-15755A>G) c.266-551T>C (n.266-551T>C) c.266-120T>C (n.266-120T>C) n.2082T>C c.435T>C c.438-120T>C c.95-27T>C (n.95-27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.72060112T>G | CA396676054 | HP,TXNL4B | c.443T>G (p.Val148Gly) c.94-26T>G (n.94-26T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.285-15755A>C (n.285-15755A>C) c.266-551T>G (n.266-551T>G) c.266-120T>G (n.266-120T>G) n.2082T>G c.435T>G c.438-120T>G c.95-27T>G (n.95-27T>G) | |
16 | g.72060113A>C | CA496299125 | HP,TXNL4B | c.444A>C (p.Val148=) c.94-25A>C (n.94-25A>C) c.552A>C (p.Val184=) c.267A>C (p.Val89=) c.285-15756T>G (n.285-15756T>G) c.266-550A>C (n.266-550A>C) c.266-119A>C (n.266-119A>C) n.2083A>C c.436A>C c.438-119A>C c.95-26A>C (n.95-26A>C) | |
16 | g.72060113A>G | CA496299126 | HP,TXNL4B | c.444A>G (p.Val148=) c.94-25A>G (n.94-25A>G) c.552A>G (p.Val184=) c.267A>G (p.Val89=) c.285-15756T>C (n.285-15756T>C) c.266-550A>G (n.266-550A>G) c.266-119A>G (n.266-119A>G) n.2083A>G c.436A>G c.438-119A>G c.95-26A>G (n.95-26A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.72060113A>T | CA496299128 | HP,TXNL4B | c.444A>T (p.Val148=) c.94-25A>T (n.94-25A>T) c.552A>T (p.Val184=) c.267A>T (p.Val89=) c.285-15756T>A (n.285-15756T>A) c.266-550A>T (n.266-550A>T) c.266-119A>T (n.266-119A>T) n.2083A>T c.436A>T c.438-119A>T c.95-26A>T (n.95-26A>T) | |
16 | g.72060114T>A | CA396676056 | HP,TXNL4B | c.445T>A (p.Cys149Ser) c.94-24T>A (n.94-24T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.285-15757A>T (n.285-15757A>T) c.266-549T>A (n.266-549T>A) c.266-118T>A (n.266-118T>A) n.2084T>A c.437T>A c.438-118T>A c.95-25T>A (n.95-25T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.72060114T>C | CA396676058 | HP,TXNL4B | c.445T>C (p.Cys149Arg) c.94-24T>C (n.94-24T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.285-15757A>G (n.285-15757A>G) c.266-549T>C (n.266-549T>C) c.266-118T>C (n.266-118T>C) n.2084T>C c.437T>C c.438-118T>C c.95-25T>C (n.95-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060114T>G | CA396676059 | HP,TXNL4B | c.445T>G (p.Cys149Gly) c.94-24T>G (n.94-24T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.285-15757A>C (n.285-15757A>C) c.266-549T>G (n.266-549T>G) c.266-118T>G (n.266-118T>G) n.2084T>G c.437T>G c.438-118T>G c.95-25T>G (n.95-25T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.72060114T= | CA2231555110 | HP,TXNL4B | c.445T= (p.Cys149=) c.94-24T= (n.94-24T=) c.553T= (p.Cys185=) c.268T= (p.Cys90=) c.285-15757A= (n.285-15757A=) c.266-549T= (n.266-549T=) c.266-118T= (n.266-118T=) n.2084T= c.437T= c.438-118T= c.95-25T= (n.95-25T=) | |
16 | g.72060115G>A | CA396676060 | HP,TXNL4B | c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.94-23G>A (n.94-23G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.285-15758C>T (n.285-15758C>T) c.266-548G>A (n.266-548G>A) c.266-117G>A (n.266-117G>A) n.2085G>A c.438G>A c.438-117G>A c.95-24G>A (n.95-24G>A) | |
16 | g.72060115G>C | CA396676064 | HP,TXNL4B | c.446G>C (p.Cys149Ser) c.94-23G>C (n.94-23G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.285-15758C>G (n.285-15758C>G) c.266-548G>C (n.266-548G>C) c.266-117G>C (n.266-117G>C) n.2085G>C c.438G>C c.438-117G>C c.95-24G>C (n.95-24G>C) | |
16 | g.72060115G>T | CA396676062 | HP,TXNL4B | c.446G>T (p.Cys149Phe) c.94-23G>T (n.94-23G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.285-15758C>A (n.285-15758C>A) c.266-548G>T (n.266-548G>T) c.266-117G>T (n.266-117G>T) n.2085G>T c.438G>T c.438-117G>T c.95-24G>T (n.95-24G>T) | |
16 | g.72060116T>A | CA396676066 | HP,TXNL4B | c.447T>A (p.Cys149Ter) c.94-22T>A (n.94-22T>A) c.555T>A (p.Cys185Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) c.285-15759A>T (n.285-15759A>T) c.266-547T>A (n.266-547T>A) c.266-116T>A (n.266-116T>A) n.2086T>A c.439T>A c.438-116T>A c.95-23T>A (n.95-23T>A) | |
16 | g.72060116T>C | CA496299130 | HP,TXNL4B | c.447T>C (p.Cys149=) c.94-22T>C (n.94-22T>C) c.555T>C (p.Cys185=) c.270T>C (p.Cys90=) c.285-15759A>G (n.285-15759A>G) c.266-547T>C (n.266-547T>C) c.266-116T>C (n.266-116T>C) n.2086T>C c.439T>C c.438-116T>C c.95-23T>C (n.95-23T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.72060116T>G | CA396676069 | HP,TXNL4B | c.447T>G (p.Cys149Trp) c.94-22T>G (n.94-22T>G) c.555T>G (p.Cys185Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) c.285-15759A>C (n.285-15759A>C) c.266-547T>G (n.266-547T>G) c.266-116T>G (n.266-116T>G) n.2086T>G c.439T>G c.438-116T>G c.95-23T>G (n.95-23T>G) | |
16 | g.72060117G>A | CA396676071 | HP,TXNL4B | c.448G>A (p.Gly150Arg) c.94-21G>A (n.94-21G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.285-15760C>T (n.285-15760C>T) c.266-546G>A (n.266-546G>A) c.266-115G>A (n.266-115G>A) n.2087G>A c.440G>A c.438-115G>A c.95-22G>A (n.95-22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.72060117G>C | CA396676073 | HP,TXNL4B | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.94-21G>C (n.94-21G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.285-15760C>G (n.285-15760C>G) c.266-546G>C (n.266-546G>C) c.266-115G>C (n.266-115G>C) n.2087G>C c.440G>C c.438-115G>C c.95-22G>C (n.95-22G>C) | |
16 | g.72060117G>T | CA396676075 | HP,TXNL4B | c.448G>T (p.Gly150Trp) c.94-21G>T (n.94-21G>T) c.556G>T (p.Gly186Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) c.285-15760C>A (n.285-15760C>A) c.266-546G>T (n.266-546G>T) c.266-115G>T (n.266-115G>T) n.2087G>T c.440G>T c.438-115G>T c.95-22G>T (n.95-22G>T) | |
16 | g.72060118G>A | CA396676078 | HP,TXNL4B | c.449G>A (p.Gly150Glu) c.94-20G>A (n.94-20G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.285-15761C>T (n.285-15761C>T) c.266-545G>A (n.266-545G>A) c.266-114G>A (n.266-114G>A) n.2088G>A c.441G>A c.438-114G>A c.95-21G>A (n.95-21G>A) | |
16 | g.72060118G>C | CA396676079 | HP,TXNL4B | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.94-20G>C (n.94-20G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.285-15761C>G (n.285-15761C>G) c.266-545G>C (n.266-545G>C) c.266-114G>C (n.266-114G>C) n.2088G>C c.441G>C c.438-114G>C c.95-21G>C (n.95-21G>C) | |
16 | g.72060118G>T | CA396676081 | HP,TXNL4B | c.449G>T (p.Gly150Val) c.94-20G>T (n.94-20G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.285-15761C>A (n.285-15761C>A) c.266-545G>T (n.266-545G>T) c.266-114G>T (n.266-114G>T) n.2088G>T c.441G>T c.438-114G>T c.95-21G>T (n.95-21G>T) | |
16 | g.72060119G>A | CA496299134 | HP,TXNL4B | c.450G>A (p.Gly150=) c.94-19G>A (n.94-19G>A) c.558G>A (p.Gly186=) c.273G>A (p.Gly91=) c.285-15762C>T (n.285-15762C>T) c.266-544G>A (n.266-544G>A) c.266-113G>A (n.266-113G>A) n.2089G>A c.442G>A c.438-113G>A c.95-20G>A (n.95-20G>A) | |
16 | g.72060119G>C | CA496299132 | HP,TXNL4B | c.450G>C (p.Gly150=) c.94-19G>C (n.94-19G>C) c.558G>C (p.Gly186=) c.273G>C (p.Gly91=) c.285-15762C>G (n.285-15762C>G) c.266-544G>C (n.266-544G>C) c.266-113G>C (n.266-113G>C) n.2089G>C c.442G>C c.438-113G>C c.95-20G>C (n.95-20G>C) | |
16 | g.72060119G>T | CA496299131 | HP,TXNL4B | c.450G>T (p.Gly150=) c.94-19G>T (n.94-19G>T) c.558G>T (p.Gly186=) c.273G>T (p.Gly91=) c.285-15762C>A (n.285-15762C>A) c.266-544G>T (n.266-544G>T) c.266-113G>T (n.266-113G>T) n.2089G>T c.442G>T c.438-113G>T c.95-20G>T (n.95-20G>T) | |
16 | g.72060120A= | CA2231555111 | HP,TXNL4B | c.451A= (p.Lys151=) c.94-18A= (n.94-18A=) c.559A= (p.Lys187=) c.274A= (p.Lys92=) c.285-15763T= (n.285-15763T=) c.266-543A= (n.266-543A=) c.266-112A= (n.266-112A=) n.2090A= c.443A= c.438-112A= c.95-19A= (n.95-19A=) | |
16 | g.72060120A>C | CA396676084 | HP,TXNL4B | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.94-18A>C (n.94-18A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.285-15763T>G (n.285-15763T>G) c.266-543A>C (n.266-543A>C) c.266-112A>C (n.266-112A>C) n.2090A>C c.443A>C c.438-112A>C c.95-19A>C (n.95-19A>C) | |
16 | g.72060120A>G | CA8159114 | HP,TXNL4B | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.94-18A>G (n.94-18A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.285-15763T>C (n.285-15763T>C) c.266-543A>G (n.266-543A>G) c.266-112A>G (n.266-112A>G) n.2090A>G c.443A>G c.438-112A>G c.95-19A>G (n.95-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060120A>T | CA396676086 | HP,TXNL4B | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.94-18A>T (n.94-18A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.285-15763T>A (n.285-15763T>A) c.266-543A>T (n.266-543A>T) c.266-112A>T (n.266-112A>T) n.2090A>T c.443A>T c.438-112A>T c.95-19A>T (n.95-19A>T) | |
16 | g.72060121A= | CA2231555112 | HP,TXNL4B | c.452A= (p.Lys151=) c.94-17A= (n.94-17A=) c.560A= (p.Lys187=) c.275A= (p.Lys92=) c.285-15764T= (n.285-15764T=) c.266-542A= (n.266-542A=) c.266-111A= (n.266-111A=) n.2091A= c.444A= c.438-111A= c.95-18A= (n.95-18A=) | |
16 | g.72060121A>C | CA396676088 | HP,TXNL4B | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.94-17A>C (n.94-17A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.285-15764T>G (n.285-15764T>G) c.266-542A>C (n.266-542A>C) c.266-111A>C (n.266-111A>C) n.2091A>C c.444A>C c.438-111A>C c.95-18A>C (n.95-18A>C) | |
16 | g.72060121A>G | CA396676092 | HP,TXNL4B | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.94-17A>G (n.94-17A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.285-15764T>C (n.285-15764T>C) c.266-542A>G (n.266-542A>G) c.266-111A>G (n.266-111A>G) n.2091A>G c.444A>G c.438-111A>G c.95-18A>G (n.95-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.72060121A>T | CA396676090 | HP,TXNL4B | c.452A>T (p.Lys151Met) c.94-17A>T (n.94-17A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.285-15764T>A (n.285-15764T>A) c.266-542A>T (n.266-542A>T) c.266-111A>T (n.266-111A>T) n.2091A>T c.444A>T c.438-111A>T c.95-18A>T (n.95-18A>T) | |
16 | g.72060122G>A | CA496299136 | HP,TXNL4B | c.453G>A (p.Lys151=) c.94-16G>A (n.94-16G>A) c.561G>A (p.Lys187=) c.276G>A (p.Lys92=) c.285-15765C>T (n.285-15765C>T) c.266-541G>A (n.266-541G>A) c.266-110G>A (n.266-110G>A) n.2092G>A c.445G>A c.438-110G>A c.95-17G>A (n.95-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060122G>C | CA396676094 | HP,TXNL4B | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.94-16G>C (n.94-16G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.285-15765C>G (n.285-15765C>G) c.266-541G>C (n.266-541G>C) c.266-110G>C (n.266-110G>C) n.2092G>C c.445G>C c.438-110G>C c.95-17G>C (n.95-17G>C) | |
16 | g.72060122G= | CA2231555113 | HP,TXNL4B | c.453G= (p.Lys151=) c.94-16G= (n.94-16G=) c.561G= (p.Lys187=) c.276G= (p.Lys92=) c.285-15765C= (n.285-15765C=) c.266-541G= (n.266-541G=) c.266-110G= (n.266-110G=) n.2092G= c.445G= c.438-110G= c.95-17G= (n.95-17G=) | |
16 | g.72060122G>T | CA396676096 | HP,TXNL4B | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.94-16G>T (n.94-16G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.285-15765C>A (n.285-15765C>A) c.266-541G>T (n.266-541G>T) c.266-110G>T (n.266-110G>T) n.2092G>T c.445G>T c.438-110G>T c.95-17G>T (n.95-17G>T) | |
16 | g.72060123C>A | CA396676098 | HP,TXNL4B | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.94-15C>A (n.94-15C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.285-15766G>T (n.285-15766G>T) c.266-540C>A (n.266-540C>A) c.266-109C>A (n.266-109C>A) n.2093C>A c.446C>A c.438-109C>A c.95-16C>A (n.95-16C>A) | |
16 | g.72060123C>G | CA396676099 | HP,TXNL4B | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.94-15C>G (n.94-15C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.285-15766G>C (n.285-15766G>C) c.266-540C>G (n.266-540C>G) c.266-109C>G (n.266-109C>G) n.2093C>G c.446C>G c.438-109C>G c.95-16C>G (n.95-16C>G) | |
16 | g.72060123C>T | CA396676101 | HP,TXNL4B | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.94-15C>T (n.94-15C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.285-15766G>A (n.285-15766G>A) c.266-540C>T (n.266-540C>T) c.266-109C>T (n.266-109C>T) n.2093C>T c.446C>T c.438-109C>T c.95-16C>T (n.95-16C>T) | |
16 | g.72060124C>A | CA396676103 | HP,TXNL4B | c.455C>A (p.Pro152His) c.94-14C>A (n.94-14C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.278C>A (p.Pro93His) c.285-15767G>T (n.285-15767G>T) c.266-539C>A (n.266-539C>A) c.266-108C>A (n.266-108C>A) n.2094C>A c.447C>A c.438-108C>A c.95-15C>A (n.95-15C>A) | |
16 | g.72060124C>G | CA396676105 | HP,TXNL4B | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.94-14C>G (n.94-14C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.285-15767G>C (n.285-15767G>C) c.266-539C>G (n.266-539C>G) c.266-108C>G (n.266-108C>G) n.2094C>G c.447C>G c.438-108C>G c.95-15C>G (n.95-15C>G) | |
16 | g.72060124C>T | CA396676107 | HP,TXNL4B | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.94-14C>T (n.94-14C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.285-15767G>A (n.285-15767G>A) c.266-539C>T (n.266-539C>T) c.266-108C>T (n.266-108C>T) n.2094C>T c.447C>T c.438-108C>T c.95-15C>T (n.95-15C>T) | |
16 | g.72060125C>A | CA496299138 | HP,TXNL4B | c.456C>A (p.Pro152=) c.94-13C>A (n.94-13C>A) c.564C>A (p.Pro188=) c.279C>A (p.Pro93=) c.285-15768G>T (n.285-15768G>T) c.266-538C>A (n.266-538C>A) c.266-107C>A (n.266-107C>A) n.2095C>A c.448C>A c.438-107C>A c.95-14C>A (n.95-14C>A) | |
16 | g.72060125C= | CA2231555114 | HP,TXNL4B | c.456C= (p.Pro152=) c.94-13C= (n.94-13C=) c.564C= (p.Pro188=) c.279C= (p.Pro93=) c.285-15768G= (n.285-15768G=) c.266-538C= (n.266-538C=) c.266-107C= (n.266-107C=) n.2095C= c.448C= c.438-107C= c.95-14C= (n.95-14C=) | |
16 | g.72060125C>G | CA496299139 | HP,TXNL4B | c.456C>G (p.Pro152=) c.94-13C>G (n.94-13C>G) c.564C>G (p.Pro188=) c.279C>G (p.Pro93=) c.285-15768G>C (n.285-15768G>C) c.266-538C>G (n.266-538C>G) c.266-107C>G (n.266-107C>G) n.2095C>G c.448C>G c.438-107C>G c.95-14C>G (n.95-14C>G) | |
16 | g.72060125C>T | CA496299140 | HP,TXNL4B | c.456C>T (p.Pro152=) c.94-13C>T (n.94-13C>T) c.564C>T (p.Pro188=) c.279C>T (p.Pro93=) c.285-15768G>A (n.285-15768G>A) c.266-538C>T (n.266-538C>T) c.266-107C>T (n.266-107C>T) n.2095C>T c.448C>T c.438-107C>T c.95-14C>T (n.95-14C>T) | dbSNP |
16 | g.72060126A= | CA2231555115 | HP,TXNL4B | c.457A= (p.Lys153=) c.94-12A= (n.94-12A=) c.565A= (p.Lys189=) c.280A= (p.Lys94=) c.285-15769T= (n.285-15769T=) c.266-537A= (n.266-537A=) c.266-106A= (n.266-106A=) n.2096A= c.449A= c.438-106A= c.95-13A= (n.95-13A=) | |
16 | g.72060126A>C | CA396676109 | HP,TXNL4B | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.94-12A>C (n.94-12A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.285-15769T>G (n.285-15769T>G) c.266-537A>C (n.266-537A>C) c.266-106A>C (n.266-106A>C) n.2096A>C c.449A>C c.438-106A>C c.95-13A>C (n.95-13A>C) | |
16 | g.72060126A>G | CA396676111 | HP,TXNL4B | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.94-12A>G (n.94-12A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.285-15769T>C (n.285-15769T>C) c.266-537A>G (n.266-537A>G) c.266-106A>G (n.266-106A>G) n.2096A>G c.449A>G c.438-106A>G c.95-13A>G (n.95-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060126A>T | CA396676113 | HP,TXNL4B | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.94-12A>T (n.94-12A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.285-15769T>A (n.285-15769T>A) c.266-537A>T (n.266-537A>T) c.266-106A>T (n.266-106A>T) n.2096A>T c.449A>T c.438-106A>T c.95-13A>T (n.95-13A>T) | |
16 | g.72060127A= | CA2231555116 | HP,TXNL4B | c.458A= (p.Lys153=) c.94-11A= (n.94-11A=) c.566A= (p.Lys189=) c.281A= (p.Lys94=) c.285-15770T= (n.285-15770T=) c.266-536A= (n.266-536A=) c.266-105A= (n.266-105A=) n.2097A= c.450A= c.438-105A= c.95-12A= (n.95-12A=) | |
16 | g.72060127A>C | CA396676116 | HP,TXNL4B | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.94-11A>C (n.94-11A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.285-15770T>G (n.285-15770T>G) c.266-536A>C (n.266-536A>C) c.266-105A>C (n.266-105A>C) n.2097A>C c.450A>C c.438-105A>C c.95-12A>C (n.95-12A>C) | dbSNP |
16 | g.72060127A>G | CA396676118 | HP,TXNL4B | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.94-11A>G (n.94-11A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.285-15770T>C (n.285-15770T>C) c.266-536A>G (n.266-536A>G) c.266-105A>G (n.266-105A>G) n.2097A>G c.450A>G c.438-105A>G c.95-12A>G (n.95-12A>G) | |
16 | g.72060127A>T | CA396676120 | HP,TXNL4B | c.458A>T (p.Lys153Met) c.94-11A>T (n.94-11A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.281A>T (p.Lys94Met) c.285-15770T>A (n.285-15770T>A) c.266-536A>T (n.266-536A>T) c.266-105A>T (n.266-105A>T) n.2097A>T c.450A>T c.438-105A>T c.95-12A>T (n.95-12A>T) | |
16 | g.72060128G>A | CA496299145 | HP,TXNL4B | c.459G>A (p.Lys153=) c.94-10G>A (n.94-10G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.282G>A (p.Lys94=) c.285-15771C>T (n.285-15771C>T) c.266-535G>A (n.266-535G>A) c.266-104G>A (n.266-104G>A) n.2098G>A c.451G>A c.438-104G>A c.95-11G>A (n.95-11G>A) | |
16 | g.72060128G>C | CA396676124 | HP,TXNL4B | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.94-10G>C (n.94-10G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.285-15771C>G (n.285-15771C>G) c.266-535G>C (n.266-535G>C) c.266-104G>C (n.266-104G>C) n.2098G>C c.451G>C c.438-104G>C c.95-11G>C (n.95-11G>C) | |
16 | g.72060128G>T | CA396676122 | HP,TXNL4B | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.94-10G>T (n.94-10G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.285-15771C>A (n.285-15771C>A) c.266-535G>T (n.266-535G>T) c.266-104G>T (n.266-104G>T) n.2098G>T c.451G>T c.438-104G>T c.95-11G>T (n.95-11G>T) | COSMIC |
16 | g.72060129A>C | CA396676127 | HP,TXNL4B | c.460A>C (p.Asn154His) c.94-9A>C (n.94-9A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.283A>C (p.Asn95His) c.285-15772T>G (n.285-15772T>G) c.266-534A>C (n.266-534A>C) c.266-103A>C (n.266-103A>C) n.2099A>C c.452A>C c.438-103A>C c.95-10A>C (n.95-10A>C) | |
16 | g.72060129A>G | CA396676129 | HP,TXNL4B | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.94-9A>G (n.94-9A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.285-15772T>C (n.285-15772T>C) c.266-534A>G (n.266-534A>G) c.266-103A>G (n.266-103A>G) n.2099A>G c.452A>G c.438-103A>G c.95-10A>G (n.95-10A>G) | |
16 | g.72060129A>T | CA396676131 | HP,TXNL4B | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.94-9A>T (n.94-9A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.285-15772T>A (n.285-15772T>A) c.266-534A>T (n.266-534A>T) c.266-103A>T (n.266-103A>T) n.2099A>T c.452A>T c.438-103A>T c.95-10A>T (n.95-10A>T) | |
16 | g.72060130A>C | CA396676134 | HP,TXNL4B | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.94-8A>C (n.94-8A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.285-15773T>G (n.285-15773T>G) c.266-533A>C (n.266-533A>C) c.266-102A>C (n.266-102A>C) n.2100A>C c.453A>C c.438-102A>C c.95-9A>C (n.95-9A>C) | |
16 | g.72060130A>G | CA396676135 | HP,TXNL4B | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.94-8A>G (n.94-8A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.285-15773T>C (n.285-15773T>C) c.266-533A>G (n.266-533A>G) c.266-102A>G (n.266-102A>G) n.2100A>G c.453A>G c.438-102A>G c.95-9A>G (n.95-9A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.72060130A>T | CA396676137 | HP,TXNL4B | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.94-8A>T (n.94-8A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.285-15773T>A (n.285-15773T>A) c.266-533A>T (n.266-533A>T) c.266-102A>T (n.266-102A>T) n.2100A>T c.453A>T c.438-102A>T c.95-9A>T (n.95-9A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.72060131T>A | CA396676139 | HP,TXNL4B | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.94-7T>A (n.94-7T>A) c.570T>A (p.Asn190Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) c.285-15774A>T (n.285-15774A>T) c.266-532T>A (n.266-532T>A) c.266-101T>A (n.266-101T>A) n.2101T>A c.454T>A c.438-101T>A c.95-8T>A (n.95-8T>A) | |
16 | g.72060131T>C | CA8159115 | HP,TXNL4B | c.462T>C (p.Asn154=) c.94-7T>C (n.94-7T>C) c.570T>C (p.Asn190=) c.285T>C (p.Asn95=) c.285-15774A>G (n.285-15774A>G) c.266-532T>C (n.266-532T>C) c.266-101T>C (n.266-101T>C) n.2101T>C c.454T>C c.438-101T>C c.95-8T>C (n.95-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.72060131T>G | CA396676143 | HP,TXNL4B | c.462T>G (p.Asn154Lys) c.94-7T>G (n.94-7T>G) c.570T>G (p.Asn190Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) c.285-15774A>C (n.285-15774A>C) c.266-532T>G (n.266-532T>G) c.266-101T>G (n.266-101T>G) n.2101T>G c.454T>G c.438-101T>G c.95-8T>G (n.95-8T>G) | |
16 | g.72060131T= | CA2231555117 | HP,TXNL4B | c.462T= (p.Asn154=) c.94-7T= (n.94-7T=) c.570T= (p.Asn190=) c.285T= (p.Asn95=) c.285-15774A= (n.285-15774A=) c.266-532T= (n.266-532T=) c.266-101T= (n.266-101T=) n.2101T= c.454T= c.438-101T= c.95-8T= (n.95-8T=) | |
16 | g.72060132C>A | CA396676145 | HP,TXNL4B | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.94-6C>A (n.94-6C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.285-15775G>T (n.285-15775G>T) c.266-531C>A (n.266-531C>A) c.266-100C>A (n.266-100C>A) n.2102C>A c.455C>A c.438-100C>A c.95-7C>A (n.95-7C>A) | |
16 | g.72060132C>G | CA396676147 | HP,TXNL4B | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.94-6C>G (n.94-6C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.285-15775G>C (n.285-15775G>C) c.266-531C>G (n.266-531C>G) c.266-100C>G (n.266-100C>G) n.2102C>G c.455C>G c.438-100C>G c.95-7C>G (n.95-7C>G) | |
16 | g.72060132C>T | CA396676149 | HP,TXNL4B | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.94-6C>T (n.94-6C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.285-15775G>A (n.285-15775G>A) c.266-531C>T (n.266-531C>T) c.266-100C>T (n.266-100C>T) n.2102C>T c.455C>T c.438-100C>T c.95-7C>T (n.95-7C>T) | |
16 | g.72060133C>A | CA8159116 | HP,TXNL4B | c.464C>A (p.Pro155Gln) c.94-5C>A (n.94-5C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) c.285-15776G>T (n.285-15776G>T) c.266-530C>A (n.266-530C>A) c.266-99C>A (n.266-99C>A) n.2103C>A c.456C>A c.438-99C>A c.95-6C>A (n.95-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060133C= | CA2231555118 | HP,TXNL4B | c.464C= (p.Pro155=) c.94-5C= (n.94-5C=) c.572C= (p.Pro191=) c.287C= (p.Pro96=) c.285-15776G= (n.285-15776G=) c.266-530C= (n.266-530C=) c.266-99C= (n.266-99C=) n.2103C= c.456C= c.438-99C= c.95-6C= (n.95-6C=) | |
16 | g.72060133C>G | CA8159117 | HP,TXNL4B | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.94-5C>G (n.94-5C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.285-15776G>C (n.285-15776G>C) c.266-530C>G (n.266-530C>G) c.266-99C>G (n.266-99C>G) n.2103C>G c.456C>G c.438-99C>G c.95-6C>G (n.95-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060133C>T | CA8159118 | HP,TXNL4B | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.94-5C>T (n.94-5C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.285-15776G>A (n.285-15776G>A) c.266-530C>T (n.266-530C>T) c.266-99C>T (n.266-99C>T) n.2103C>T c.456C>T c.438-99C>T c.95-6C>T (n.95-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.72060134G>A | CA8159119 | HP,TXNL4B | c.465G>A (p.Pro155=) c.94-4G>A (n.94-4G>A) c.573G>A (p.Pro191=) c.288G>A (p.Pro96=) c.285-15777C>T (n.285-15777C>T) c.266-529G>A (n.266-529G>A) c.266-98G>A (n.266-98G>A) n.2104G>A c.457G>A c.438-98G>A c.95-5G>A (n.95-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060134G>C | CA496299151 | HP,TXNL4B | c.465G>C (p.Pro155=) c.94-4G>C (n.94-4G>C) c.573G>C (p.Pro191=) c.288G>C (p.Pro96=) c.285-15777C>G (n.285-15777C>G) c.266-529G>C (n.266-529G>C) c.266-98G>C (n.266-98G>C) n.2104G>C c.457G>C c.438-98G>C c.95-5G>C (n.95-5G>C) | |
16 | g.72060134G= | CA2231555119 | HP,TXNL4B | c.465G= (p.Pro155=) c.94-4G= (n.94-4G=) c.573G= (p.Pro191=) c.288G= (p.Pro96=) c.285-15777C= (n.285-15777C=) c.266-529G= (n.266-529G=) c.266-98G= (n.266-98G=) n.2104G= c.457G= c.438-98G= c.95-5G= (n.95-5G=) | |
16 | g.72060134G>T | CA496299152 | HP,TXNL4B | c.465G>T (p.Pro155=) c.94-4G>T (n.94-4G>T) c.573G>T (p.Pro191=) c.288G>T (p.Pro96=) c.285-15777C>A (n.285-15777C>A) c.266-529G>T (n.266-529G>T) c.266-98G>T (n.266-98G>T) n.2104G>T c.457G>T c.438-98G>T c.95-5G>T (n.95-5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.72060135G>A | CA396676155 | HP,TXNL4B | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.94-3G>A (n.94-3G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.285-15778C>T (n.285-15778C>T) c.266-528G>A (n.266-528G>A) c.266-97G>A (n.266-97G>A) n.2105G>A c.458G>A c.438-97G>A c.95-4G>A (n.95-4G>A) | |
16 | g.72060135G>C | CA396676157 | HP,TXNL4B | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.94-3G>C (n.94-3G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.285-15778C>G (n.285-15778C>G) c.266-528G>C (n.266-528G>C) c.266-97G>C (n.266-97G>C) n.2105G>C c.458G>C c.438-97G>C c.95-4G>C (n.95-4G>C) | |
16 | g.72060135G>T | CA396676159 | HP,TXNL4B | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.94-3G>T (n.94-3G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.285-15778C>A (n.285-15778C>A) c.266-528G>T (n.266-528G>T) c.266-97G>T (n.266-97G>T) n.2105G>T c.458G>T c.438-97G>T c.95-4G>T (n.95-4G>T) | |
16 | g.72060136C>A | CA396676162 | HP,TXNL4B | c.467C>A (p.Ala156Glu) c.94-2C>A (n.94-2C>A) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.285-15779G>T (n.285-15779G>T) c.266-527C>A (n.266-527C>A) c.266-96C>A (n.266-96C>A) n.2106C>A c.459C>A c.438-96C>A c.95-3C>A (n.95-3C>A) | |
16 | g.72060136C>G | CA396676164 | HP,TXNL4B | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.94-2C>G (n.94-2C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.285-15779G>C (n.285-15779G>C) c.266-527C>G (n.266-527C>G) c.266-96C>G (n.266-96C>G) n.2106C>G c.459C>G c.438-96C>G c.95-3C>G (n.95-3C>G) | |
16 | g.72060136C>T | CA396676166 | HP,TXNL4B | c.467C>T (p.Ala156Val) c.94-2C>T (n.94-2C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.285-15779G>A (n.285-15779G>A) c.266-527C>T (n.266-527C>T) c.266-96C>T (n.266-96C>T) n.2106C>T c.459C>T c.438-96C>T c.95-3C>T (n.95-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.72060137A= | CA2231555120 | HP,TXNL4B | c.468A= (p.Ala156=) c.94-1A= (n.94-1A=) c.576A= (p.Ala192=) c.291A= (p.Ala97=) c.285-15780T= (n.285-15780T=) c.266-526A= (n.266-526A=) c.266-95A= (n.266-95A=) n.2107A= c.460A= c.438-95A= c.95-2A= (n.95-2A=) | |
16 | g.72060137A>C | CA396676168 | HP,TXNL4B | c.468A>C (p.Ala156=) c.94-1A>C (n.94-1A>C) c.576A>C (p.Ala192=) c.291A>C (p.Ala97=) c.285-15780T>G (n.285-15780T>G) c.266-526A>C (n.266-526A>C) c.266-95A>C (n.266-95A>C) n.2107A>C c.460A>C c.438-95A>C c.95-2A>C (n.95-2A>C) | |
16 | g.72060137A>G | CA396676170 | HP,TXNL4B | c.468A>G (p.Ala156=) c.94-1A>G (n.94-1A>G) c.576A>G (p.Ala192=) c.291A>G (p.Ala97=) c.285-15780T>C (n.285-15780T>C) c.266-526A>G (n.266-526A>G) c.266-95A>G (n.266-95A>G) n.2107A>G c.460A>G c.438-95A>G c.95-2A>G (n.95-2A>G) | |
16 | g.72060137A>T | CA396676172 | HP,TXNL4B | c.468A>T (p.Ala156=) c.94-1A>T (n.94-1A>T) c.576A>T (p.Ala192=) c.291A>T (p.Ala97=) c.285-15780T>A (n.285-15780T>A) c.266-526A>T (n.266-526A>T) c.266-95A>T (n.266-95A>T) n.2107A>T c.460A>T c.438-95A>T c.95-2A>T (n.95-2A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060138A>C | CA396676174 | HP,TXNL4B | c.469A>C (p.Asn157His) c.94A>C (p.Asn32His) c.577A>C (p.Asn193His) c.292A>C (p.Asn98His) c.285-15781T>G (n.285-15781T>G) c.266-525A>C (n.266-525A>C) c.266-94A>C (n.266-94A>C) n.2108A>C c.461A>C c.438-94A>C c.95-1A>C (n.95-1A>C) | |
16 | g.72060138A>G | CA396676176 | HP,TXNL4B | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.285-15781T>C (n.285-15781T>C) c.266-525A>G (n.266-525A>G) c.266-94A>G (n.266-94A>G) n.2108A>G c.461A>G c.438-94A>G c.95-1A>G (n.95-1A>G) | |
16 | g.72060138A>T | CA396676178 | HP,TXNL4B | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.285-15781T>A (n.285-15781T>A) c.266-525A>T (n.266-525A>T) c.266-94A>T (n.266-94A>T) n.2108A>T c.461A>T c.438-94A>T c.95-1A>T (n.95-1A>T) | |
16 | g.72060139A>C | CA396676185 | HP,TXNL4B | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.285-15782T>G (n.285-15782T>G) c.266-524A>C (n.266-524A>C) c.266-93A>C (n.266-93A>C) n.2109A>C c.462A>C c.438-93A>C | |
16 | g.72060139A>G | CA396676183 | HP,TXNL4B | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.285-15782T>C (n.285-15782T>C) c.266-524A>G (n.266-524A>G) c.266-93A>G (n.266-93A>G) n.2109A>G c.462A>G c.438-93A>G | |
16 | g.72060139A>T | CA396676181 | HP,TXNL4B | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.285-15782T>A (n.285-15782T>A) c.266-524A>T (n.266-524A>T) c.266-93A>T (n.266-93A>T) n.2109A>T c.462A>T c.438-93A>T | |
16 | g.72060140C>A | CA396676186 | HP,TXNL4B | c.471C>A (p.Asn157Lys) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.285-15783G>T (n.285-15783G>T) c.266-523C>A (n.266-523C>A) c.266-92C>A (n.266-92C>A) n.2110C>A c.463C>A c.438-92C>A | |
16 | g.72060140C= | CA2231555121 | HP,TXNL4B | c.471C= (p.Asn157=) c.96C= (p.Asn32=) c.579C= (p.Asn193=) c.294C= (p.Asn98=) c.285-15783G= (n.285-15783G=) c.266-523C= (n.266-523C=) c.266-92C= (n.266-92C=) n.2110C= c.463C= c.438-92C= | |
16 | g.72060140C>G | CA396676188 | HP,TXNL4B | c.471C>G (p.Asn157Lys) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.285-15783G>C (n.285-15783G>C) c.266-523C>G (n.266-523C>G) c.266-92C>G (n.266-92C>G) n.2110C>G c.463C>G c.438-92C>G | |
16 | g.72060140C>T | CA8159120 | HP,TXNL4B | c.471C>T (p.Asn157=) c.96C>T (p.Asn32=) c.579C>T (p.Asn193=) c.294C>T (p.Asn98=) c.285-15783G>A (n.285-15783G>A) c.266-523C>T (n.266-523C>T) c.266-92C>T (n.266-92C>T) n.2110C>T c.463C>T c.438-92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060141C>A | CA8159121 | HP,TXNL4B | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.285-15784G>T (n.285-15784G>T) c.266-522C>A (n.266-522C>A) c.266-91C>A (n.266-91C>A) n.2111C>A c.464C>A c.438-91C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060141C= | CA2231555122 | HP,TXNL4B | c.472C= (p.Pro158=) c.97C= (p.Pro33=) c.580C= (p.Pro194=) c.295C= (p.Pro99=) c.285-15784G= (n.285-15784G=) c.266-522C= (n.266-522C=) c.266-91C= (n.266-91C=) n.2111C= c.464C= c.438-91C= | |
16 | g.72060141C>G | CA283640584 | HP,TXNL4B | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.285-15784G>C (n.285-15784G>C) c.266-522C>G (n.266-522C>G) c.266-91C>G (n.266-91C>G) n.2111C>G c.464C>G c.438-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.72060141C>T | CA396676193 | HP,TXNL4B | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.285-15784G>A (n.285-15784G>A) c.266-522C>T (n.266-522C>T) c.266-91C>T (n.266-91C>T) n.2111C>T c.464C>T c.438-91C>T | |
16 | g.72060142C>A | CA396676195 | HP,TXNL4B | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.285-15785G>T (n.285-15785G>T) c.266-521C>A (n.266-521C>A) c.266-90C>A (n.266-90C>A) n.2112C>A c.465C>A c.438-90C>A | |
16 | g.72060142C>G | CA396676197 | HP,TXNL4B | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.285-15785G>C (n.285-15785G>C) c.266-521C>G (n.266-521C>G) c.266-90C>G (n.266-90C>G) n.2112C>G c.465C>G c.438-90C>G | |
16 | g.72060142C>T | CA396676199 | HP,TXNL4B | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.285-15785G>A (n.285-15785G>A) c.266-521C>T (n.266-521C>T) c.266-90C>T (n.266-90C>T) n.2112C>T c.465C>T c.438-90C>T | |
16 | g.72060143A= | CA2231555123 | HP,TXNL4B | c.474A= (p.Pro158=) c.99A= (p.Pro33=) c.582A= (p.Pro194=) c.297A= (p.Pro99=) c.285-15786T= (n.285-15786T=) c.266-520A= (n.266-520A=) c.266-89A= (n.266-89A=) n.2113A= c.466A= c.438-89A= | |
16 | g.72060143A>C | CA496299169 | HP,TXNL4B | c.474A>C (p.Pro158=) c.99A>C (p.Pro33=) c.582A>C (p.Pro194=) c.297A>C (p.Pro99=) c.285-15786T>G (n.285-15786T>G) c.266-520A>C (n.266-520A>C) c.266-89A>C (n.266-89A>C) n.2113A>C c.466A>C c.438-89A>C | |
16 | g.72060143A>G | CA496299170 | HP,TXNL4B | c.474A>G (p.Pro158=) c.99A>G (p.Pro33=) c.582A>G (p.Pro194=) c.297A>G (p.Pro99=) c.285-15786T>C (n.285-15786T>C) c.266-520A>G (n.266-520A>G) c.266-89A>G (n.266-89A>G) n.2113A>G c.466A>G c.438-89A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.72060143A>T | CA496299171 | HP,TXNL4B | c.474A>T (p.Pro158=) c.99A>T (p.Pro33=) c.582A>T (p.Pro194=) c.297A>T (p.Pro99=) c.285-15786T>A (n.285-15786T>A) c.266-520A>T (n.266-520A>T) c.266-89A>T (n.266-89A>T) n.2113A>T c.466A>T c.438-89A>T | |
16 | g.72060144G>A | CA396676201 | HP,TXNL4B | c.475G>A (p.Val159Met) c.100G>A (p.Val34Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.285-15787C>T (n.285-15787C>T) c.266-519G>A (n.266-519G>A) c.266-88G>A (n.266-88G>A) n.2114G>A c.467G>A c.438-88G>A | |
16 | g.72060144G>C | CA396676203 | HP,TXNL4B | c.475G>C (p.Val159Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.285-15787C>G (n.285-15787C>G) c.266-519G>C (n.266-519G>C) c.266-88G>C (n.266-88G>C) n.2114G>C c.467G>C c.438-88G>C | |
16 | g.72060144G>T | CA396676205 | HP,TXNL4B | c.475G>T (p.Val159Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.285-15787C>A (n.285-15787C>A) c.266-519G>T (n.266-519G>T) c.266-88G>T (n.266-88G>T) n.2114G>T c.467G>T c.438-88G>T | |
16 | g.72060145T>A | CA396676211 | HP,TXNL4B | c.476T>A (p.Val159Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.285-15788A>T (n.285-15788A>T) c.266-518T>A (n.266-518T>A) c.266-87T>A (n.266-87T>A) n.2115T>A c.468T>A c.438-87T>A | |
16 | g.72060145T>C | CA396676209 | HP,TXNL4B | c.476T>C (p.Val159Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.285-15788A>G (n.285-15788A>G) c.266-518T>C (n.266-518T>C) c.266-87T>C (n.266-87T>C) n.2115T>C c.468T>C c.438-87T>C | |
16 | g.72060145T>G | CA396676207 | HP,TXNL4B | c.476T>G (p.Val159Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.285-15788A>C (n.285-15788A>C) c.266-518T>G (n.266-518T>G) c.266-87T>G (n.266-87T>G) n.2115T>G c.468T>G c.438-87T>G | gnomAD v4 |
16 | g.72060146G>A | CA496299175 | HP,TXNL4B | c.477G>A (p.Val159=) c.102G>A (p.Val34=) c.585G>A (p.Val195=) c.300G>A (p.Val100=) c.285-15789C>T (n.285-15789C>T) c.266-517G>A (n.266-517G>A) c.266-86G>A (n.266-86G>A) n.2116G>A c.469G>A c.438-86G>A | |
16 | g.72060146G>C | CA496299177 | HP,TXNL4B | c.477G>C (p.Val159=) c.102G>C (p.Val34=) c.585G>C (p.Val195=) c.300G>C (p.Val100=) c.285-15789C>G (n.285-15789C>G) c.266-517G>C (n.266-517G>C) c.266-86G>C (n.266-86G>C) n.2116G>C c.469G>C c.438-86G>C | |
16 | g.72060146G>T | CA496299178 | HP,TXNL4B | c.477G>T (p.Val159=) c.102G>T (p.Val34=) c.585G>T (p.Val195=) c.300G>T (p.Val100=) c.285-15789C>A (n.285-15789C>A) c.266-517G>T (n.266-517G>T) c.266-86G>T (n.266-86G>T) n.2116G>T c.469G>T c.438-86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060147C>A | CA396676213 | HP,TXNL4B | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.285-15790G>T (n.285-15790G>T) c.266-516C>A (n.266-516C>A) c.266-85C>A (n.266-85C>A) n.2117C>A c.470C>A c.438-85C>A | |
16 | g.72060147C= | CA2231555124 | HP,TXNL4B | c.478C= (p.Gln160=) c.103C= (p.Gln35=) c.586C= (p.Gln196=) c.301C= (p.Gln101=) c.285-15790G= (n.285-15790G=) c.266-516C= (n.266-516C=) c.266-85C= (n.266-85C=) n.2117C= c.470C= c.438-85C= | |
16 | g.72060147C>G | CA396676216 | HP,TXNL4B | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.285-15790G>C (n.285-15790G>C) c.266-516C>G (n.266-516C>G) c.266-85C>G (n.266-85C>G) n.2117C>G c.470C>G c.438-85C>G | |
16 | g.72060147C>T | CA396676215 | HP,TXNL4B | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.285-15790G>A (n.285-15790G>A) c.266-516C>T (n.266-516C>T) c.266-85C>T (n.266-85C>T) n.2117C>T c.470C>T c.438-85C>T | dbSNP |
16 | g.72060148A>C | CA396676218 | HP,TXNL4B | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.285-15791T>G (n.285-15791T>G) c.266-515A>C (n.266-515A>C) c.266-84A>C (n.266-84A>C) n.2118A>C c.471A>C c.438-84A>C | gnomAD v4 |
16 | g.72060148A>G | CA396676220 | HP,TXNL4B | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.285-15791T>C (n.285-15791T>C) c.266-515A>G (n.266-515A>G) c.266-84A>G (n.266-84A>G) n.2118A>G c.471A>G c.438-84A>G | |
16 | g.72060148A>T | CA396676222 | HP,TXNL4B | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.285-15791T>A (n.285-15791T>A) c.266-515A>T (n.266-515A>T) c.266-84A>T (n.266-84A>T) n.2118A>T c.471A>T c.438-84A>T | |
16 | g.72060149G>A | CA496299179 | HP,TXNL4B | c.480G>A (p.Gln160=) c.105G>A (p.Gln35=) c.588G>A (p.Gln196=) c.303G>A (p.Gln101=) c.285-15792C>T (n.285-15792C>T) c.266-514G>A (n.266-514G>A) c.266-83G>A (n.266-83G>A) n.2119G>A c.472G>A c.438-83G>A | |
16 | g.72060149G>C | CA396676224 | HP,TXNL4B | c.480G>C (p.Gln160His) c.105G>C (p.Gln35His) c.588G>C (p.Gln196His) c.303G>C (p.Gln101His) c.285-15792C>G (n.285-15792C>G) c.266-514G>C (n.266-514G>C) c.266-83G>C (n.266-83G>C) n.2119G>C c.472G>C c.438-83G>C | |
16 | g.72060149G>T | CA396676226 | HP,TXNL4B | c.480G>T (p.Gln160His) c.105G>T (p.Gln35His) c.588G>T (p.Gln196His) c.303G>T (p.Gln101His) c.285-15792C>A (n.285-15792C>A) c.266-514G>T (n.266-514G>T) c.266-83G>T (n.266-83G>T) n.2119G>T c.472G>T c.438-83G>T | |
16 | g.72060150C>A | CA496299182 | HP,TXNL4B | c.481C>A (p.Arg161=) c.106C>A (p.Arg36=) c.589C>A (p.Arg197=) c.304C>A (p.Arg102=) c.285-15793G>T (n.285-15793G>T) c.266-513C>A (n.266-513C>A) c.266-82C>A (n.266-82C>A) n.2120C>A c.473C>A c.438-82C>A | |
16 | g.72060150C= | CA2231555125 | HP,TXNL4B | c.481C= (p.Arg161=) c.106C= (p.Arg36=) c.589C= (p.Arg197=) c.304C= (p.Arg102=) c.285-15793G= (n.285-15793G=) c.266-513C= (n.266-513C=) c.266-82C= (n.266-82C=) n.2120C= c.473C= c.438-82C= | |
16 | g.72060150C>G | CA396676228 | HP,TXNL4B | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.285-15793G>C (n.285-15793G>C) c.266-513C>G (n.266-513C>G) c.266-82C>G (n.266-82C>G) n.2120C>G c.473C>G c.438-82C>G | |
16 | g.72060150C>T | CA8159122 | HP,TXNL4B | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.285-15793G>A (n.285-15793G>A) c.266-513C>T (n.266-513C>T) c.266-82C>T (n.266-82C>T) n.2120C>T c.473C>T c.438-82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060151G>A | CA8159123 | HP,TXNL4B | c.482G>A (p.Arg161Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.285-15794C>T (n.285-15794C>T) c.266-512G>A (n.266-512G>A) c.266-81G>A (n.266-81G>A) n.2121G>A c.474G>A c.438-81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060151G>C | CA396676233 | HP,TXNL4B | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.285-15794C>G (n.285-15794C>G) c.266-512G>C (n.266-512G>C) c.266-81G>C (n.266-81G>C) n.2121G>C c.474G>C c.438-81G>C | |
16 | g.72060151G= | CA2231555126 | HP,TXNL4B | c.482G= (p.Arg161=) c.107G= (p.Arg36=) c.590G= (p.Arg197=) c.305G= (p.Arg102=) c.285-15794C= (n.285-15794C=) c.266-512G= (n.266-512G=) c.266-81G= (n.266-81G=) n.2121G= c.474G= c.438-81G= | |
16 | g.72060151G>T | CA396676234 | HP,TXNL4B | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.285-15794C>A (n.285-15794C>A) c.266-512G>T (n.266-512G>T) c.266-81G>T (n.266-81G>T) n.2121G>T c.474G>T c.438-81G>T | COSMIC |
16 | g.72060152G>A | CA496299183 | HP,TXNL4B | c.483G>A (p.Arg161=) c.108G>A (p.Arg36=) c.591G>A (p.Arg197=) c.306G>A (p.Arg102=) c.285-15795C>T (n.285-15795C>T) c.266-511G>A (n.266-511G>A) c.266-80G>A (n.266-80G>A) n.2122G>A c.475G>A c.438-80G>A | COSMIC |
16 | g.72060152G>C | CA496299184 | HP,TXNL4B | c.483G>C (p.Arg161=) c.108G>C (p.Arg36=) c.591G>C (p.Arg197=) c.306G>C (p.Arg102=) c.285-15795C>G (n.285-15795C>G) c.266-511G>C (n.266-511G>C) c.266-80G>C (n.266-80G>C) n.2122G>C c.475G>C c.438-80G>C | dbSNP |
16 | g.72060152G= | CA2231555127 | HP,TXNL4B | c.483G= (p.Arg161=) c.108G= (p.Arg36=) c.591G= (p.Arg197=) c.306G= (p.Arg102=) c.285-15795C= (n.285-15795C=) c.266-511G= (n.266-511G=) c.266-80G= (n.266-80G=) n.2122G= c.475G= c.438-80G= | |
16 | g.72060152G>T | CA496299185 | HP,TXNL4B | c.483G>T (p.Arg161=) c.108G>T (p.Arg36=) c.591G>T (p.Arg197=) c.306G>T (p.Arg102=) c.285-15795C>A (n.285-15795C>A) c.266-511G>T (n.266-511G>T) c.266-80G>T (n.266-80G>T) n.2122G>T c.475G>T c.438-80G>T | |
16 | g.72060153A>C | CA396676237 | HP,TXNL4B | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.285-15796T>G (n.285-15796T>G) c.266-510A>C (n.266-510A>C) c.266-79A>C (n.266-79A>C) n.2123A>C c.476A>C c.438-79A>C | |
16 | g.72060153A>G | CA396676239 | HP,TXNL4B | c.484A>G (p.Ile162Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.285-15796T>C (n.285-15796T>C) c.266-510A>G (n.266-510A>G) c.266-79A>G (n.266-79A>G) n.2123A>G c.476A>G c.438-79A>G | |
16 | g.72060153A>T | CA396676240 | HP,TXNL4B | c.484A>T (p.Ile162Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.285-15796T>A (n.285-15796T>A) c.266-510A>T (n.266-510A>T) c.266-79A>T (n.266-79A>T) n.2123A>T c.476A>T c.438-79A>T | |
16 | g.72060154T>A | CA396676242 | HP,TXNL4B | c.485T>A (p.Ile162Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.285-15797A>T (n.285-15797A>T) c.266-509T>A (n.266-509T>A) c.266-78T>A (n.266-78T>A) n.2124T>A c.477T>A c.438-78T>A | |
16 | g.72060154T>C | CA396676245 | HP,TXNL4B | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.285-15797A>G (n.285-15797A>G) c.266-509T>C (n.266-509T>C) c.266-78T>C (n.266-78T>C) n.2124T>C c.477T>C c.438-78T>C | |
16 | g.72060154T>G | CA396676244 | HP,TXNL4B | c.485T>G (p.Ile162Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.285-15797A>C (n.285-15797A>C) c.266-509T>G (n.266-509T>G) c.266-78T>G (n.266-78T>G) n.2124T>G c.477T>G c.438-78T>G | |
16 | g.72060155C>A | CA496299194 | HP,TXNL4B | c.486C>A (p.Ile162=) c.111C>A (p.Ile37=) c.594C>A (p.Ile198=) c.309C>A (p.Ile103=) c.285-15798G>T (n.285-15798G>T) c.266-508C>A (n.266-508C>A) c.266-77C>A (n.266-77C>A) n.2125C>A c.478C>A c.438-77C>A | |
16 | g.72060155C>G | CA396676247 | HP,TXNL4B | c.486C>G (p.Ile162Met) c.111C>G (p.Ile37Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.285-15798G>C (n.285-15798G>C) c.266-508C>G (n.266-508C>G) c.266-77C>G (n.266-77C>G) n.2125C>G c.478C>G c.438-77C>G | gnomAD v4 |
16 | g.72060155C>T | CA496299190 | HP,TXNL4B | c.486C>T (p.Ile162=) c.111C>T (p.Ile37=) c.594C>T (p.Ile198=) c.309C>T (p.Ile103=) c.285-15798G>A (n.285-15798G>A) c.266-508C>T (n.266-508C>T) c.266-77C>T (n.266-77C>T) n.2125C>T c.478C>T c.438-77C>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060156C>A | CA396676249 | HP,TXNL4B | c.487C>A (p.Leu163Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.595C>A (p.Leu199Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.285-15799G>T (n.285-15799G>T) c.266-507C>A (n.266-507C>A) c.266-76C>A (n.266-76C>A) n.2126C>A c.479C>A c.438-76C>A | dbSNP |
16 | g.72060156C= | CA2231555128 | HP,TXNL4B | c.487C= (p.Leu163=) c.112C= (p.Leu38=) c.595C= (p.Leu199=) c.310C= (p.Leu104=) c.285-15799G= (n.285-15799G=) c.266-507C= (n.266-507C=) c.266-76C= (n.266-76C=) n.2126C= c.479C= c.438-76C= | |
16 | g.72060156C>G | CA396676251 | HP,TXNL4B | c.487C>G (p.Leu163Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.285-15799G>C (n.285-15799G>C) c.266-507C>G (n.266-507C>G) c.266-76C>G (n.266-76C>G) n.2126C>G c.479C>G c.438-76C>G | |
16 | g.72060156C>T | CA496414548 | HP,TXNL4B | c.487C>T (p.Leu163=) c.112C>T (p.Leu38=) c.595C>T (p.Leu199=) c.310C>T (p.Leu104=) c.285-15799G>A (n.285-15799G>A) c.266-507C>T (n.266-507C>T) c.266-76C>T (n.266-76C>T) n.2126C>T c.479C>T c.438-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060157T>A | CA396676253 | HP,TXNL4B | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.285-15800A>T (n.285-15800A>T) c.266-506T>A (n.266-506T>A) c.266-75T>A (n.266-75T>A) n.2127T>A c.480T>A c.438-75T>A | |
16 | g.72060157T>C | CA396676255 | HP,TXNL4B | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.285-15800A>G (n.285-15800A>G) c.266-506T>C (n.266-506T>C) c.266-75T>C (n.266-75T>C) n.2127T>C c.480T>C c.438-75T>C | |
16 | g.72060157T>G | CA396676257 | HP,TXNL4B | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.285-15800A>C (n.285-15800A>C) c.266-506T>G (n.266-506T>G) c.266-75T>G (n.266-75T>G) n.2127T>G c.480T>G c.438-75T>G | gnomAD v4 |
16 | g.72060157_72060158delinsTG | CA2231555129 | HP,TXNL4B | c.488_489delinsTG (p.Leu163=) c.113_114delinsTG (p.Leu38=) c.596_597delinsTG (p.Leu199=) c.311_312delinsTG (p.Leu104=) c.285-15801_285-15800delinsCA (n.285-15801_285-15800delinsCA) c.266-506_266-505delinsTG (n.266-506_266-505delinsTG) c.266-75_266-74delinsTG (n.266-75_266-74delinsTG) n.2127_2128delinsTG c.480_481delinsTG c.438-75_438-74delinsTG | |
16 | g.72060158G>A | CA496414549 | HP,TXNL4B | c.489G>A (p.Leu163=) c.114G>A (p.Leu38=) c.597G>A (p.Leu199=) c.312G>A (p.Leu104=) c.285-15801C>T (n.285-15801C>T) c.266-505G>A (n.266-505G>A) c.266-74G>A (n.266-74G>A) n.2128G>A c.481G>A c.438-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060158G>C | CA496414550 | HP,TXNL4B | c.489G>C (p.Leu163=) c.114G>C (p.Leu38=) c.597G>C (p.Leu199=) c.312G>C (p.Leu104=) c.285-15801C>G (n.285-15801C>G) c.266-505G>C (n.266-505G>C) c.266-74G>C (n.266-74G>C) n.2128G>C c.481G>C c.438-74G>C | dbSNP |
16 | g.72060158G= | CA2231555130 | HP,TXNL4B | c.489G= (p.Leu163=) c.114G= (p.Leu38=) c.597G= (p.Leu199=) c.312G= (p.Leu104=) c.285-15801C= (n.285-15801C=) c.266-505G= (n.266-505G=) c.266-74G= (n.266-74G=) n.2128G= c.481G= c.438-74G= | |
16 | g.72060158G>T | CA496414551 | HP,TXNL4B | c.489G>T (p.Leu163=) c.114G>T (p.Leu38=) c.597G>T (p.Leu199=) c.312G>T (p.Leu104=) c.285-15801C>A (n.285-15801C>A) c.266-505G>T (n.266-505G>T) c.266-74G>T (n.266-74G>T) n.2128G>T c.481G>T c.438-74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060160del | CA8159124 | HP,TXNL4B | c.491del (p.Gly164ValfsTer28) c.116del (p.Gly39ValfsTer28) c.599del (p.Gly200ValfsTer28) c.314del (p.Gly105ValfsTer28) c.285-15801del (n.285-15801del) c.266-503del (n.266-503del) c.266-72del (n.266-72del) n.2130del c.483del c.438-72del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060159G>A | CA396676261 | HP,TXNL4B | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.285-15802C>T (n.285-15802C>T) c.266-504G>A (n.266-504G>A) c.266-73G>A (n.266-73G>A) n.2129G>A c.482G>A c.438-73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.72060159G>C | CA396676263 | HP,TXNL4B | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.285-15802C>G (n.285-15802C>G) c.266-504G>C (n.266-504G>C) c.266-73G>C (n.266-73G>C) n.2129G>C c.482G>C c.438-73G>C | |
16 | g.72060159G>T | CA396676265 | HP,TXNL4B | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.285-15802C>A (n.285-15802C>A) c.266-504G>T (n.266-504G>T) c.266-73G>T (n.266-73G>T) n.2129G>T c.482G>T c.438-73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060160G>A | CA396676271 | HP,TXNL4B | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.285-15803C>T (n.285-15803C>T) c.266-503G>A (n.266-503G>A) c.266-72G>A (n.266-72G>A) n.2130G>A c.483G>A c.438-72G>A | |
16 | g.72060160G>C | CA396676269 | HP,TXNL4B | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.285-15803C>G (n.285-15803C>G) c.266-503G>C (n.266-503G>C) c.266-72G>C (n.266-72G>C) n.2130G>C c.483G>C c.438-72G>C | |
16 | g.72060160G= | CA2231555131 | HP,TXNL4B | c.491G= (p.Gly164=) c.116G= (p.Gly39=) c.599G= (p.Gly200=) c.314G= (p.Gly105=) c.285-15803C= (n.285-15803C=) c.266-503G= (n.266-503G=) c.266-72G= (n.266-72G=) n.2130G= c.483G= c.438-72G= | |
16 | g.72060160G>T | CA396676267 | HP,TXNL4B | c.491G>T (p.Gly164Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.285-15803C>A (n.285-15803C>A) c.266-503G>T (n.266-503G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) n.2130G>T c.483G>T c.438-72G>T | |
16 | g.72060161T>A | CA496414552 | HP,TXNL4B | c.492T>A (p.Gly164=) c.117T>A (p.Gly39=) c.600T>A (p.Gly200=) c.315T>A (p.Gly105=) c.285-15804A>T (n.285-15804A>T) c.266-502T>A (n.266-502T>A) c.266-71T>A (n.266-71T>A) n.2131T>A c.484T>A c.438-71T>A | |
16 | g.72060161T>C | CA283640591 | HP,TXNL4B | c.492T>C (p.Gly164=) c.117T>C (p.Gly39=) c.600T>C (p.Gly200=) c.315T>C (p.Gly105=) c.285-15804A>G (n.285-15804A>G) c.266-502T>C (n.266-502T>C) c.266-71T>C (n.266-71T>C) n.2131T>C c.484T>C c.438-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060161T>G | CA496414553 | HP,TXNL4B | c.492T>G (p.Gly164=) c.117T>G (p.Gly39=) c.600T>G (p.Gly200=) c.315T>G (p.Gly105=) c.285-15804A>C (n.285-15804A>C) c.266-502T>G (n.266-502T>G) c.266-71T>G (n.266-71T>G) n.2131T>G c.484T>G c.438-71T>G | |
16 | g.72060161T= | CA2231555132 | HP,TXNL4B | c.492T= (p.Gly164=) c.117T= (p.Gly39=) c.600T= (p.Gly200=) c.315T= (p.Gly105=) c.285-15804A= (n.285-15804A=) c.266-502T= (n.266-502T=) c.266-71T= (n.266-71T=) n.2131T= c.484T= c.438-71T= | |
16 | g.72060163_72060174dup | CA723543007 | HP,TXNL4B | c.494_505dup (p.Asp168_Ala169insGlyHisLeuAsp) c.119_130dup (p.Asp43_Ala44insGlyHisLeuAsp) c.602_613dup (p.Asp204_Ala205insGlyHisLeuAsp) c.317_328dup (p.Asp109_Ala110insGlyHisLeuAsp) c.285-15815_285-15804dup (n.285-15815_285-15804dup) c.266-500_266-489dup (n.266-500_266-489dup) c.266-69_266-58dup (n.266-69_266-58dup) n.2133_2144dup c.486_497dup c.438-69_438-58dup | dbSNP |
16 | g.72060162G>A | CA396676277 | HP,TXNL4B | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.285-15805C>T (n.285-15805C>T) c.266-501G>A (n.266-501G>A) c.266-70G>A (n.266-70G>A) n.2132G>A c.485G>A c.438-70G>A | |
16 | g.72060162G>C | CA396676273 | HP,TXNL4B | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.285-15805C>G (n.285-15805C>G) c.266-501G>C (n.266-501G>C) c.266-70G>C (n.266-70G>C) n.2132G>C c.485G>C c.438-70G>C | |
16 | g.72060162G>T | CA396676275 | HP,TXNL4B | c.493G>T (p.Gly165Ter) c.118G>T (p.Gly40Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.285-15805C>A (n.285-15805C>A) c.266-501G>T (n.266-501G>T) c.266-70G>T (n.266-70G>T) n.2132G>T c.485G>T c.438-70G>T | |
16 | g.72060163G>A | CA396676279 | HP,TXNL4B | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.285-15806C>T (n.285-15806C>T) c.266-500G>A (n.266-500G>A) c.266-69G>A (n.266-69G>A) n.2133G>A c.486G>A c.438-69G>A | |
16 | g.72060163G>C | CA396676281 | HP,TXNL4B | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.285-15806C>G (n.285-15806C>G) c.266-500G>C (n.266-500G>C) c.266-69G>C (n.266-69G>C) n.2133G>C c.486G>C c.438-69G>C | |
16 | g.72060163G>T | CA396676283 | HP,TXNL4B | c.494G>T (p.Gly165Val) c.119G>T (p.Gly40Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.285-15806C>A (n.285-15806C>A) c.266-500G>T (n.266-500G>T) c.266-69G>T (n.266-69G>T) n.2133G>T c.486G>T c.438-69G>T | |
16 | g.72060163_72060167delinsGACAC | CA2231555133 | HP,TXNL4B | c.494_498delinsGACAC (p.Gly165=) c.119_123delinsGACAC (p.Gly40=) c.602_606delinsGACAC (p.Gly201=) c.317_321delinsGACAC (p.Gly106=) c.285-15810_285-15806delinsGTGTC (n.285-15810_285-15806delinsGTGTC) c.266-500_266-496delinsGACAC (n.266-500_266-496delinsGACAC) c.266-69_266-65delinsGACAC (n.266-69_266-65delinsGACAC) n.2133_2137delinsGACAC c.486_490delinsGACAC c.438-69_438-65delinsGACAC | |
16 | g.72060164A>C | CA496414554 | HP,TXNL4B | c.495A>C (p.Gly165=) c.120A>C (p.Gly40=) c.603A>C (p.Gly201=) c.318A>C (p.Gly106=) c.285-15807T>G (n.285-15807T>G) c.266-499A>C (n.266-499A>C) c.266-68A>C (n.266-68A>C) n.2134A>C c.487A>C c.438-68A>C | |
16 | g.72060164A>G | CA496414555 | HP,TXNL4B | c.495A>G (p.Gly165=) c.120A>G (p.Gly40=) c.603A>G (p.Gly201=) c.318A>G (p.Gly106=) c.285-15807T>C (n.285-15807T>C) c.266-499A>G (n.266-499A>G) c.266-68A>G (n.266-68A>G) n.2134A>G c.487A>G c.438-68A>G | |
16 | g.72060164A>T | CA496414556 | HP,TXNL4B | c.495A>T (p.Gly165=) c.120A>T (p.Gly40=) c.603A>T (p.Gly201=) c.318A>T (p.Gly106=) c.285-15807T>A (n.285-15807T>A) c.266-499A>T (n.266-499A>T) c.266-68A>T (n.266-68A>T) n.2134A>T c.487A>T c.438-68A>T | |
16 | g.72060164_72060167del | CA2231555134 | HP,TXNL4B | c.495_498del (p.His166TrpfsTer25) c.120_123del (p.His41TrpfsTer25) c.603_606del (p.His202TrpfsTer25) c.318_321del (p.His107TrpfsTer25) c.285-15810_285-15807del (n.285-15810_285-15807del) c.266-499_266-496del (n.266-499_266-496del) c.266-68_266-65del (n.266-68_266-65del) n.2134_2137del c.487_490del c.438-68_438-65del | dbSNP |
16 | g.72060165C>A | CA396676286 | HP,TXNL4B | c.496C>A (p.His166Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.319C>A (p.His107Asn) c.285-15808G>T (n.285-15808G>T) c.266-498C>A (n.266-498C>A) c.266-67C>A (n.266-67C>A) n.2135C>A c.488C>A c.438-67C>A | |
16 | g.72060165C= | CA2231555135 | HP,TXNL4B | c.496C= (p.His166=) c.121C= (p.His41=) c.604C= (p.His202=) c.319C= (p.His107=) c.285-15808G= (n.285-15808G=) c.266-498C= (n.266-498C=) c.266-67C= (n.266-67C=) n.2135C= c.488C= c.438-67C= | |
16 | g.72060165C>G | CA396676288 | HP,TXNL4B | c.496C>G (p.His166Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.319C>G (p.His107Asp) c.285-15808G>C (n.285-15808G>C) c.266-498C>G (n.266-498C>G) c.266-67C>G (n.266-67C>G) n.2135C>G c.488C>G c.438-67C>G | |
16 | g.72060165C>T | CA396676289 | HP,TXNL4B | c.496C>T (p.His166Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) c.285-15808G>A (n.285-15808G>A) c.266-498C>T (n.266-498C>T) c.266-67C>T (n.266-67C>T) n.2135C>T c.488C>T c.438-67C>T | dbSNP |
16 | g.72060166A>C | CA396676292 | HP,TXNL4B | c.497A>C (p.His166Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.320A>C (p.His107Pro) c.285-15809T>G (n.285-15809T>G) c.266-497A>C (n.266-497A>C) c.266-66A>C (n.266-66A>C) n.2136A>C c.489A>C c.438-66A>C | |
16 | g.72060166A>G | CA396676294 | HP,TXNL4B | c.497A>G (p.His166Arg) c.122A>G (p.His41Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.320A>G (p.His107Arg) c.285-15809T>C (n.285-15809T>C) c.266-497A>G (n.266-497A>G) c.266-66A>G (n.266-66A>G) n.2136A>G c.489A>G c.438-66A>G | gnomAD v4 |
16 | g.72060166A>T | CA396676295 | HP,TXNL4B | c.497A>T (p.His166Leu) c.122A>T (p.His41Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.320A>T (p.His107Leu) c.285-15809T>A (n.285-15809T>A) c.266-497A>T (n.266-497A>T) c.266-66A>T (n.266-66A>T) n.2136A>T c.489A>T c.438-66A>T | |
16 | g.72060167C>A | CA396676298 | HP,TXNL4B | c.498C>A (p.His166Gln) c.123C>A (p.His41Gln) c.606C>A (p.His202Gln) c.321C>A (p.His107Gln) c.285-15810G>T (n.285-15810G>T) c.266-496C>A (n.266-496C>A) c.266-65C>A (n.266-65C>A) n.2137C>A c.490C>A c.438-65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.72060167C= | CA2231555136 | HP,TXNL4B | c.498C= (p.His166=) c.123C= (p.His41=) c.606C= (p.His202=) c.321C= (p.His107=) c.285-15810G= (n.285-15810G=) c.266-496C= (n.266-496C=) c.266-65C= (n.266-65C=) n.2137C= c.490C= c.438-65C= | |
16 | g.72060167C>G | CA396676299 | HP,TXNL4B | c.498C>G (p.His166Gln) c.123C>G (p.His41Gln) c.606C>G (p.His202Gln) c.321C>G (p.His107Gln) c.285-15810G>C (n.285-15810G>C) c.266-496C>G (n.266-496C>G) c.266-65C>G (n.266-65C>G) n.2137C>G c.490C>G c.438-65C>G | |
16 | g.72060167C>T | CA496414557 | HP,TXNL4B | c.498C>T (p.His166=) c.123C>T (p.His41=) c.606C>T (p.His202=) c.321C>T (p.His107=) c.285-15810G>A (n.285-15810G>A) c.266-496C>T (n.266-496C>T) c.266-65C>T (n.266-65C>T) n.2137C>T c.490C>T c.438-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060168C>A | CA396676303 | HP,TXNL4B | c.499C>A (p.Leu167Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.285-15811G>T (n.285-15811G>T) c.266-495C>A (n.266-495C>A) c.266-64C>A (n.266-64C>A) n.2138C>A c.491C>A c.438-64C>A | |
16 | g.72060168C= | CA2231555137 | HP,TXNL4B | c.499C= (p.Leu167=) c.124C= (p.Leu42=) c.607C= (p.Leu203=) c.322C= (p.Leu108=) c.285-15811G= (n.285-15811G=) c.266-495C= (n.266-495C=) c.266-64C= (n.266-64C=) n.2138C= c.491C= c.438-64C= | |
16 | g.72060168C>G | CA396676301 | HP,TXNL4B | c.499C>G (p.Leu167Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.285-15811G>C (n.285-15811G>C) c.266-495C>G (n.266-495C>G) c.266-64C>G (n.266-64C>G) n.2138C>G c.491C>G c.438-64C>G | |
16 | g.72060168C>T | CA496414558 | HP,TXNL4B | c.499C>T (p.Leu167=) c.124C>T (p.Leu42=) c.607C>T (p.Leu203=) c.322C>T (p.Leu108=) c.285-15811G>A (n.285-15811G>A) c.266-495C>T (n.266-495C>T) c.266-64C>T (n.266-64C>T) n.2138C>T c.491C>T c.438-64C>T | |
16 | g.72060169T>A | CA396676305 | HP,TXNL4B | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.285-15812A>T (n.285-15812A>T) c.266-494T>A (n.266-494T>A) c.266-63T>A (n.266-63T>A) n.2139T>A c.492T>A c.438-63T>A | |
16 | g.72060169T>C | CA396676307 | HP,TXNL4B | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.285-15812A>G (n.285-15812A>G) c.266-494T>C (n.266-494T>C) c.266-63T>C (n.266-63T>C) n.2139T>C c.492T>C c.438-63T>C | |
16 | g.72060169T>G | CA396676309 | HP,TXNL4B | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.285-15812A>C (n.285-15812A>C) c.266-494T>G (n.266-494T>G) c.266-63T>G (n.266-63T>G) n.2139T>G c.492T>G c.438-63T>G | |
16 | g.72060169_72060170insCTAT | CA2231555138 | HP,TXNL4B | c.500_501insCTAT (p.Asp168TyrfsTer12) c.125_126insCTAT (p.Asp43TyrfsTer12) c.608_609insCTAT (p.Asp204TyrfsTer12) c.323_324insCTAT (p.Asp109TyrfsTer12) c.285-15812_285-15811insTAGA (n.285-15812_285-15811insTAGA) c.266-494_266-493insCTAT (n.266-494_266-493insCTAT) c.266-63_266-62insCTAT (n.266-63_266-62insCTAT) n.2139_2140insCTAT c.492_493insCTAT c.438-63_438-62insCTAT | dbSNP |
16 | g.72060170G>A | CA496414559 | HP,TXNL4B | c.501G>A (p.Leu167=) c.126G>A (p.Leu42=) c.609G>A (p.Leu203=) c.324G>A (p.Leu108=) c.285-15813C>T (n.285-15813C>T) c.266-493G>A (n.266-493G>A) c.266-62G>A (n.266-62G>A) n.2140G>A c.493G>A c.438-62G>A | |
16 | g.72060170G>C | CA496414560 | HP,TXNL4B | c.501G>C (p.Leu167=) c.126G>C (p.Leu42=) c.609G>C (p.Leu203=) c.324G>C (p.Leu108=) c.285-15813C>G (n.285-15813C>G) c.266-493G>C (n.266-493G>C) c.266-62G>C (n.266-62G>C) n.2140G>C c.493G>C c.438-62G>C | |
16 | g.72060170G>T | CA496414561 | HP,TXNL4B | c.501G>T (p.Leu167=) c.126G>T (p.Leu42=) c.609G>T (p.Leu203=) c.324G>T (p.Leu108=) c.285-15813C>A (n.285-15813C>A) c.266-493G>T (n.266-493G>T) c.266-62G>T (n.266-62G>T) n.2140G>T c.493G>T c.438-62G>T | |
16 | g.72060171G>A | CA396676311 | HP,TXNL4B | c.502G>A (p.Asp168Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.285-15814C>T (n.285-15814C>T) c.266-492G>A (n.266-492G>A) c.266-61G>A (n.266-61G>A) n.2141G>A c.494G>A c.438-61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.72060171G>C | CA396676313 | HP,TXNL4B | c.502G>C (p.Asp168His) c.127G>C (p.Asp43His) c.610G>C (p.Asp204His) c.325G>C (p.Asp109His) c.285-15814C>G (n.285-15814C>G) c.266-492G>C (n.266-492G>C) c.266-61G>C (n.266-61G>C) n.2141G>C c.494G>C c.438-61G>C | |
16 | g.72060171G>T | CA396676315 | HP,TXNL4B | c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.285-15814C>A (n.285-15814C>A) c.266-492G>T (n.266-492G>T) c.266-61G>T (n.266-61G>T) n.2141G>T c.494G>T c.438-61G>T | |
16 | g.72060172A>C | CA396676317 | HP,TXNL4B | c.503A>C (p.Asp168Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.285-15815T>G (n.285-15815T>G) c.266-491A>C (n.266-491A>C) c.266-60A>C (n.266-60A>C) n.2142A>C c.495A>C c.438-60A>C | |
16 | g.72060172A>G | CA396676319 | HP,TXNL4B | c.503A>G (p.Asp168Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.285-15815T>C (n.285-15815T>C) c.266-491A>G (n.266-491A>G) c.266-60A>G (n.266-60A>G) n.2142A>G c.495A>G c.438-60A>G | |
16 | g.72060172A>T | CA396676321 | HP,TXNL4B | c.503A>T (p.Asp168Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.285-15815T>A (n.285-15815T>A) c.266-491A>T (n.266-491A>T) c.266-60A>T (n.266-60A>T) n.2142A>T c.495A>T c.438-60A>T | |
16 | g.72060173T>A | CA396676323 | HP,TXNL4B | c.504T>A (p.Asp168Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) c.285-15816A>T (n.285-15816A>T) c.266-490T>A (n.266-490T>A) c.266-59T>A (n.266-59T>A) n.2143T>A c.496T>A c.438-59T>A | |
16 | g.72060173T>C | CA496414562 | HP,TXNL4B | c.504T>C (p.Asp168=) c.129T>C (p.Asp43=) c.612T>C (p.Asp204=) c.327T>C (p.Asp109=) c.285-15816A>G (n.285-15816A>G) c.266-490T>C (n.266-490T>C) c.266-59T>C (n.266-59T>C) n.2143T>C c.496T>C c.438-59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.72060173T>G | CA396676325 | HP,TXNL4B | c.504T>G (p.Asp168Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) c.285-15816A>C (n.285-15816A>C) c.266-490T>G (n.266-490T>G) c.266-59T>G (n.266-59T>G) n.2143T>G c.496T>G c.438-59T>G | |
16 | g.72060174G>A | CA396676327 | HP,TXNL4B | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.285-15817C>T (n.285-15817C>T) c.266-489G>A (n.266-489G>A) c.266-58G>A (n.266-58G>A) n.2144G>A c.497G>A c.438-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060174G>C | CA396676329 | HP,TXNL4B | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.285-15817C>G (n.285-15817C>G) c.266-489G>C (n.266-489G>C) c.266-58G>C (n.266-58G>C) n.2144G>C c.497G>C c.438-58G>C | |
16 | g.72060174G= | CA2231555139 | HP,TXNL4B | c.505G= (p.Ala169=) c.130G= (p.Ala44=) c.613G= (p.Ala205=) c.328G= (p.Ala110=) c.285-15817C= (n.285-15817C=) c.266-489G= (n.266-489G=) c.266-58G= (n.266-58G=) n.2144G= c.497G= c.438-58G= | |
16 | g.72060174G>T | CA8159125 | HP,TXNL4B | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.285-15817C>A (n.285-15817C>A) c.266-489G>T (n.266-489G>T) c.266-58G>T (n.266-58G>T) n.2144G>T c.497G>T c.438-58G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.72060175C>A | CA396676336 | HP,TXNL4B | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.285-15818G>T (n.285-15818G>T) c.266-488C>A (n.266-488C>A) c.266-57C>A (n.266-57C>A) n.2145C>A c.498C>A c.438-57C>A | |
16 | g.72060175C>G | CA396676334 | HP,TXNL4B | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.285-15818G>C (n.285-15818G>C) c.266-488C>G (n.266-488C>G) c.266-57C>G (n.266-57C>G) n.2145C>G c.498C>G c.438-57C>G | |
16 | g.72060175C>T | CA396676333 | HP,TXNL4B | c.506C>T (p.Ala169Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.285-15818G>A (n.285-15818G>A) c.266-488C>T (n.266-488C>T) c.266-57C>T (n.266-57C>T) n.2145C>T c.498C>T c.438-57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060176C>A | CA496414563 | HP,TXNL4B | c.507C>A (p.Ala169=) c.132C>A (p.Ala44=) c.615C>A (p.Ala205=) c.330C>A (p.Ala110=) c.285-15819G>T (n.285-15819G>T) c.266-487C>A (n.266-487C>A) c.266-56C>A (n.266-56C>A) n.2146C>A c.499C>A c.438-56C>A | |
16 | g.72060176C= | CA2231555140 | HP,TXNL4B | c.507C= (p.Ala169=) c.132C= (p.Ala44=) c.615C= (p.Ala205=) c.330C= (p.Ala110=) c.285-15819G= (n.285-15819G=) c.266-487C= (n.266-487C=) c.266-56C= (n.266-56C=) n.2146C= c.499C= c.438-56C= | |
16 | g.72060176C>G | CA496414564 | HP,TXNL4B | c.507C>G (p.Ala169=) c.132C>G (p.Ala44=) c.615C>G (p.Ala205=) c.330C>G (p.Ala110=) c.285-15819G>C (n.285-15819G>C) c.266-487C>G (n.266-487C>G) c.266-56C>G (n.266-56C>G) n.2146C>G c.499C>G c.438-56C>G | |
16 | g.72060176C>T | CA8159126 | HP,TXNL4B | c.507C>T (p.Ala169=) c.132C>T (p.Ala44=) c.615C>T (p.Ala205=) c.330C>T (p.Ala110=) c.285-15819G>A (n.285-15819G>A) c.266-487C>T (n.266-487C>T) c.266-56C>T (n.266-56C>T) n.2146C>T c.499C>T c.438-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060177A>C | CA396676340 | HP,TXNL4B | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.285-15820T>G (n.285-15820T>G) c.266-486A>C (n.266-486A>C) c.266-55A>C (n.266-55A>C) n.2147A>C c.500A>C c.438-55A>C | |
16 | g.72060177A>G | CA396676342 | HP,TXNL4B | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.285-15820T>C (n.285-15820T>C) c.266-486A>G (n.266-486A>G) c.266-55A>G (n.266-55A>G) n.2147A>G c.500A>G c.438-55A>G | |
16 | g.72060177A>T | CA396676343 | HP,TXNL4B | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.285-15820T>A (n.285-15820T>A) c.266-486A>T (n.266-486A>T) c.266-55A>T (n.266-55A>T) n.2147A>T c.500A>T c.438-55A>T | |
16 | g.72060178A>C | CA396676347 | HP,TXNL4B | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.285-15821T>G (n.285-15821T>G) c.266-485A>C (n.266-485A>C) c.266-54A>C (n.266-54A>C) n.2148A>C c.501A>C c.438-54A>C | |
16 | g.72060178A>G | CA396676348 | HP,TXNL4B | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.285-15821T>C (n.285-15821T>C) c.266-485A>G (n.266-485A>G) c.266-54A>G (n.266-54A>G) n.2148A>G c.501A>G c.438-54A>G | |
16 | g.72060178A>T | CA396676350 | HP,TXNL4B | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.285-15821T>A (n.285-15821T>A) c.266-485A>T (n.266-485A>T) c.266-54A>T (n.266-54A>T) n.2148A>T c.501A>T c.438-54A>T | |
16 | g.72060179A>C | CA396676354 | HP,TXNL4B | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.285-15822T>G (n.285-15822T>G) c.266-484A>C (n.266-484A>C) c.266-53A>C (n.266-53A>C) n.2149A>C c.502A>C c.438-53A>C | |
16 | g.72060179A>G | CA496414565 | HP,TXNL4B | c.510A>G (p.Lys170=) c.135A>G (p.Lys45=) c.618A>G (p.Lys206=) c.333A>G (p.Lys111=) c.285-15822T>C (n.285-15822T>C) c.266-484A>G (n.266-484A>G) c.266-53A>G (n.266-53A>G) n.2149A>G c.502A>G c.438-53A>G | |
16 | g.72060179A>T | CA396676353 | HP,TXNL4B | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.285-15822T>A (n.285-15822T>A) c.266-484A>T (n.266-484A>T) c.266-53A>T (n.266-53A>T) n.2149A>T c.502A>T c.438-53A>T | |
16 | g.72060180G>A | CA396676357 | HP,TXNL4B | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.285-15823C>T (n.285-15823C>T) c.266-483G>A (n.266-483G>A) c.266-52G>A (n.266-52G>A) n.2150G>A c.503G>A c.438-52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.72060180G>C | CA8159127 | HP,TXNL4B | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.285-15823C>G (n.285-15823C>G) c.266-483G>C (n.266-483G>C) c.266-52G>C (n.266-52G>C) n.2150G>C c.503G>C c.438-52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.72060180G= | CA2231555141 | HP,TXNL4B | c.511G= (p.Gly171=) c.136G= (p.Gly46=) c.619G= (p.Gly207=) c.334G= (p.Gly112=) c.285-15823C= (n.285-15823C=) c.266-483G= (n.266-483G=) c.266-52G= (n.266-52G=) n.2150G= c.503G= c.438-52G= | |
16 | g.72060180G>T | CA396676359 | HP,TXNL4B | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.285-15823C>A (n.285-15823C>A) c.266-483G>T (n.266-483G>T) c.266-52G>T (n.266-52G>T) n.2150G>T c.503G>T c.438-52G>T | |
16 | g.72060181G>A | CA396676362 | HP,TXNL4B | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.285-15824C>T (n.285-15824C>T) c.266-482G>A (n.266-482G>A) c.266-51G>A (n.266-51G>A) n.2151G>A c.504G>A c.438-51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.72060181G>C | CA396676363 | HP,TXNL4B | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.285-15824C>G (n.285-15824C>G) c.266-482G>C (n.266-482G>C) c.266-51G>C (n.266-51G>C) n.2151G>C c.504G>C c.438-51G>C | |
16 | g.72060181G= | CA2231555142 | HP,TXNL4B | c.512G= (p.Gly171=) c.137G= (p.Gly46=) c.620G= (p.Gly207=) c.335G= (p.Gly112=) c.285-15824C= (n.285-15824C=) c.266-482G= (n.266-482G=) c.266-51G= (n.266-51G=) n.2151G= c.504G= c.438-51G= | |
16 | g.72060181G>T | CA396676365 | HP,TXNL4B | c.512G>T (p.Gly171Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.285-15824C>A (n.285-15824C>A) c.266-482G>T (n.266-482G>T) c.266-51G>T (n.266-51G>T) n.2151G>T c.504G>T c.438-51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.72060182C>A | CA496414568 | HP,TXNL4B | c.513C>A (p.Gly171=) c.138C>A (p.Gly46=) c.621C>A (p.Gly207=) c.336C>A (p.Gly112=) c.285-15825G>T (n.285-15825G>T) c.266-481C>A (n.266-481C>A) c.266-50C>A (n.266-50C>A) n.2152C>A c.505C>A c.438-50C>A | |
16 | g.72060182C>G | CA496414567 | HP,TXNL4B | c.513C>G (p.Gly171=) c.138C>G (p.Gly46=) c.621C>G (p.Gly207=) c.336C>G (p.Gly112=) c.285-15825G>C (n.285-15825G>C) c.266-481C>G (n.266-481C>G) c.266-50C>G (n.266-50C>G) n.2152C>G c.505C>G c.438-50C>G | |
16 | g.72060182C>T | CA496414566 | HP,TXNL4B | c.513C>T (p.Gly171=) c.138C>T (p.Gly46=) c.621C>T (p.Gly207=) c.336C>T (p.Gly112=) c.285-15825G>A (n.285-15825G>A) c.266-481C>T (n.266-481C>T) c.266-50C>T (n.266-50C>T) n.2152C>T c.505C>T c.438-50C>T | |
16 | g.72060183A>C | CA396676372 | HP,TXNL4B | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) c.285-15826T>G (n.285-15826T>G) c.266-480A>C (n.266-480A>C) c.266-49A>C (n.266-49A>C) n.2153A>C c.506A>C c.438-49A>C | |
16 | g.72060183A>G | CA396676368 | HP,TXNL4B | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) c.285-15826T>C (n.285-15826T>C) c.266-480A>G (n.266-480A>G) c.266-49A>G (n.266-49A>G) n.2153A>G c.506A>G c.438-49A>G | |
16 | g.72060183A>T | CA396676369 | HP,TXNL4B | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) c.285-15826T>A (n.285-15826T>A) c.266-480A>T (n.266-480A>T) c.266-49A>T (n.266-49A>T) n.2153A>T c.506A>T c.438-49A>T | |
16 | g.72060184G>A | CA396676374 | HP,TXNL4B | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) c.285-15827C>T (n.285-15827C>T) c.266-479G>A (n.266-479G>A) c.266-48G>A (n.266-48G>A) n.2154G>A c.507G>A c.438-48G>A | |
16 | g.72060184G>C | CA396676376 | HP,TXNL4B | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) c.285-15827C>G (n.285-15827C>G) c.266-479G>C (n.266-479G>C) c.266-48G>C (n.266-48G>C) n.2154G>C c.507G>C c.438-48G>C | |
16 | g.72060184G>T | CA396676378 | HP,TXNL4B | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) c.285-15827C>A (n.285-15827C>A) c.266-479G>T (n.266-479G>T) c.266-48G>T (n.266-48G>T) n.2154G>T c.507G>T c.438-48G>T |