Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.72059151_72063259delCA645372599TXNL4Bc.285-18901_285-14793del (n.285-18901_285-14793del)
 ClinVar
16g.72060041C>TCA2634177581HP,TXNL4Bc.443-71C>T (n.443-71C>T)
c.94-97C>T (n.94-97C>T)
c.551-71C>T (n.551-71C>T)
c.266-71C>T (n.266-71C>T)
c.285-15684G>A (n.285-15684G>A)
c.266-622C>T (n.266-622C>T)
c.266-191C>T (n.266-191C>T)
n.2082-71C>T
c.435-71C>T
c.438-191C>T
c.95-98C>T (n.95-98C>T)
 gnomAD v4
16g.72060042T>CCA2231555065HP,TXNL4Bc.443-70T>C (n.443-70T>C)
c.94-96T>C (n.94-96T>C)
c.551-70T>C (n.551-70T>C)
c.266-70T>C (n.266-70T>C)
c.285-15685A>G (n.285-15685A>G)
c.266-621T>C (n.266-621T>C)
c.266-190T>C (n.266-190T>C)
n.2082-70T>C
c.435-70T>C
c.438-190T>C
c.95-97T>C (n.95-97T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060042T=CA2231555064HP,TXNL4Bc.443-70T= (n.443-70T=)
c.94-96T= (n.94-96T=)
c.551-70T= (n.551-70T=)
c.266-70T= (n.266-70T=)
c.285-15685A= (n.285-15685A=)
c.266-621T= (n.266-621T=)
c.266-190T= (n.266-190T=)
n.2082-70T=
c.435-70T=
c.438-190T=
c.95-97T= (n.95-97T=)
16g.72060047C>ACA723542860HP,TXNL4Bc.443-65C>A (n.443-65C>A)
c.94-91C>A (n.94-91C>A)
c.551-65C>A (n.551-65C>A)
c.266-65C>A (n.266-65C>A)
c.285-15690G>T (n.285-15690G>T)
c.266-616C>A (n.266-616C>A)
c.266-185C>A (n.266-185C>A)
n.2082-65C>A
c.435-65C>A
c.438-185C>A
c.95-92C>A (n.95-92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060047C=CA2231555066HP,TXNL4Bc.443-65C= (n.443-65C=)
c.94-91C= (n.94-91C=)
c.551-65C= (n.551-65C=)
c.266-65C= (n.266-65C=)
c.285-15690G= (n.285-15690G=)
c.266-616C= (n.266-616C=)
c.266-185C= (n.266-185C=)
n.2082-65C=
c.435-65C=
c.438-185C=
c.95-92C= (n.95-92C=)
16g.72060047C>TCA2634177582HP,TXNL4Bc.443-65C>T (n.443-65C>T)
c.94-91C>T (n.94-91C>T)
c.551-65C>T (n.551-65C>T)
c.266-65C>T (n.266-65C>T)
c.285-15690G>A (n.285-15690G>A)
c.266-616C>T (n.266-616C>T)
c.266-185C>T (n.266-185C>T)
n.2082-65C>T
c.435-65C>T
c.438-185C>T
c.95-92C>T (n.95-92C>T)
 gnomAD v4
16g.72060048C>ACA2634177583HP,TXNL4Bc.443-64C>A (n.443-64C>A)
c.94-90C>A (n.94-90C>A)
c.551-64C>A (n.551-64C>A)
c.266-64C>A (n.266-64C>A)
c.285-15691G>T (n.285-15691G>T)
c.266-615C>A (n.266-615C>A)
c.266-184C>A (n.266-184C>A)
n.2082-64C>A
c.435-64C>A
c.438-184C>A
c.95-91C>A (n.95-91C>A)
 gnomAD v4
16g.72060048C=CA2231555067HP,TXNL4Bc.443-64C= (n.443-64C=)
c.94-90C= (n.94-90C=)
c.551-64C= (n.551-64C=)
c.266-64C= (n.266-64C=)
c.285-15691G= (n.285-15691G=)
c.266-615C= (n.266-615C=)
c.266-184C= (n.266-184C=)
n.2082-64C=
c.435-64C=
c.438-184C=
c.95-91C= (n.95-91C=)
16g.72060048C>TCA2231555068HP,TXNL4Bc.443-64C>T (n.443-64C>T)
c.94-90C>T (n.94-90C>T)
c.551-64C>T (n.551-64C>T)
c.266-64C>T (n.266-64C>T)
c.285-15691G>A (n.285-15691G>A)
c.266-615C>T (n.266-615C>T)
c.266-184C>T (n.266-184C>T)
n.2082-64C>T
c.435-64C>T
c.438-184C>T
c.95-91C>T (n.95-91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060049C>ACA2634177584HP,TXNL4Bc.443-63C>A (n.443-63C>A)
c.94-89C>A (n.94-89C>A)
c.551-63C>A (n.551-63C>A)
c.266-63C>A (n.266-63C>A)
c.285-15692G>T (n.285-15692G>T)
c.266-614C>A (n.266-614C>A)
c.266-183C>A (n.266-183C>A)
n.2082-63C>A
c.435-63C>A
c.438-183C>A
c.95-90C>A (n.95-90C>A)
 gnomAD v4
16g.72060049C=CA2231555069HP,TXNL4Bc.443-63C= (n.443-63C=)
c.94-89C= (n.94-89C=)
c.551-63C= (n.551-63C=)
c.266-63C= (n.266-63C=)
c.285-15692G= (n.285-15692G=)
c.266-614C= (n.266-614C=)
c.266-183C= (n.266-183C=)
n.2082-63C=
c.435-63C=
c.438-183C=
c.95-90C= (n.95-90C=)
16g.72060049C>TCA2231555070HP,TXNL4Bc.443-63C>T (n.443-63C>T)
c.94-89C>T (n.94-89C>T)
c.551-63C>T (n.551-63C>T)
c.266-63C>T (n.266-63C>T)
c.285-15692G>A (n.285-15692G>A)
c.266-614C>T (n.266-614C>T)
c.266-183C>T (n.266-183C>T)
n.2082-63C>T
c.435-63C>T
c.438-183C>T
c.95-90C>T (n.95-90C>T)
 dbSNP
16g.72060050C>ACA2634177585HP,TXNL4Bc.443-62C>A (n.443-62C>A)
c.94-88C>A (n.94-88C>A)
c.551-62C>A (n.551-62C>A)
c.266-62C>A (n.266-62C>A)
c.285-15693G>T (n.285-15693G>T)
c.266-613C>A (n.266-613C>A)
c.266-182C>A (n.266-182C>A)
n.2082-62C>A
c.435-62C>A
c.438-182C>A
c.95-89C>A (n.95-89C>A)
 gnomAD v4
16g.72060050C>GCA2634177586HP,TXNL4Bc.443-62C>G (n.443-62C>G)
c.94-88C>G (n.94-88C>G)
c.551-62C>G (n.551-62C>G)
c.266-62C>G (n.266-62C>G)
c.285-15693G>C (n.285-15693G>C)
c.266-613C>G (n.266-613C>G)
c.266-182C>G (n.266-182C>G)
n.2082-62C>G
c.435-62C>G
c.438-182C>G
c.95-89C>G (n.95-89C>G)
 gnomAD v4
16g.72060051T>CCA2634177587HP,TXNL4Bc.443-61T>C (n.443-61T>C)
c.94-87T>C (n.94-87T>C)
c.551-61T>C (n.551-61T>C)
c.266-61T>C (n.266-61T>C)
c.285-15694A>G (n.285-15694A>G)
c.266-612T>C (n.266-612T>C)
c.266-181T>C (n.266-181T>C)
n.2082-61T>C
c.435-61T>C
c.438-181T>C
c.95-88T>C (n.95-88T>C)
 gnomAD v4
16g.72060056C=CA2231555071HP,TXNL4Bc.443-56C= (n.443-56C=)
c.94-82C= (n.94-82C=)
c.551-56C= (n.551-56C=)
c.266-56C= (n.266-56C=)
c.285-15699G= (n.285-15699G=)
c.266-607C= (n.266-607C=)
c.266-176C= (n.266-176C=)
n.2082-56C=
c.435-56C=
c.438-176C=
c.95-83C= (n.95-83C=)
16g.72060056C>TCA978810893HP,TXNL4Bc.443-56C>T (n.443-56C>T)
c.94-82C>T (n.94-82C>T)
c.551-56C>T (n.551-56C>T)
c.266-56C>T (n.266-56C>T)
c.285-15699G>A (n.285-15699G>A)
c.266-607C>T (n.266-607C>T)
c.266-176C>T (n.266-176C>T)
n.2082-56C>T
c.435-56C>T
c.438-176C>T
c.95-83C>T (n.95-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060057A=CA2231555072HP,TXNL4Bc.443-55A= (n.443-55A=)
c.94-81A= (n.94-81A=)
c.551-55A= (n.551-55A=)
c.266-55A= (n.266-55A=)
c.285-15700T= (n.285-15700T=)
c.266-606A= (n.266-606A=)
c.266-175A= (n.266-175A=)
n.2082-55A=
c.435-55A=
c.438-175A=
c.95-82A= (n.95-82A=)
16g.72060057A>CCA723542861HP,TXNL4Bc.443-55A>C (n.443-55A>C)
c.94-81A>C (n.94-81A>C)
c.551-55A>C (n.551-55A>C)
c.266-55A>C (n.266-55A>C)
c.285-15700T>G (n.285-15700T>G)
c.266-606A>C (n.266-606A>C)
c.266-175A>C (n.266-175A>C)
n.2082-55A>C
c.435-55A>C
c.438-175A>C
c.95-82A>C (n.95-82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060057A>GCA2231555073HP,TXNL4Bc.443-55A>G (n.443-55A>G)
c.94-81A>G (n.94-81A>G)
c.551-55A>G (n.551-55A>G)
c.266-55A>G (n.266-55A>G)
c.285-15700T>C (n.285-15700T>C)
c.266-606A>G (n.266-606A>G)
c.266-175A>G (n.266-175A>G)
n.2082-55A>G
c.435-55A>G
c.438-175A>G
c.95-82A>G (n.95-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060058G>ACA2634177588HP,TXNL4Bc.443-54G>A (n.443-54G>A)
c.94-80G>A (n.94-80G>A)
c.551-54G>A (n.551-54G>A)
c.266-54G>A (n.266-54G>A)
c.285-15701C>T (n.285-15701C>T)
c.266-605G>A (n.266-605G>A)
c.266-174G>A (n.266-174G>A)
n.2082-54G>A
c.435-54G>A
c.438-174G>A
c.95-81G>A (n.95-81G>A)
 gnomAD v4
16g.72060060T>CCA2634177589HP,TXNL4Bc.443-52T>C (n.443-52T>C)
c.94-78T>C (n.94-78T>C)
c.551-52T>C (n.551-52T>C)
c.266-52T>C (n.266-52T>C)
c.285-15703A>G (n.285-15703A>G)
c.266-603T>C (n.266-603T>C)
c.266-172T>C (n.266-172T>C)
n.2082-52T>C
c.435-52T>C
c.438-172T>C
c.95-79T>C (n.95-79T>C)
 gnomAD v4
16g.72060061G>ACA2634177590HP,TXNL4Bc.443-51G>A (n.443-51G>A)
c.94-77G>A (n.94-77G>A)
c.551-51G>A (n.551-51G>A)
c.266-51G>A (n.266-51G>A)
c.285-15704C>T (n.285-15704C>T)
c.266-602G>A (n.266-602G>A)
c.266-171G>A (n.266-171G>A)
n.2082-51G>A
c.435-51G>A
c.438-171G>A
c.95-78G>A (n.95-78G>A)
 gnomAD v4
16g.72060061G>TCA2520811316HP,TXNL4Bc.443-51G>T (n.443-51G>T)
c.94-77G>T (n.94-77G>T)
c.551-51G>T (n.551-51G>T)
c.266-51G>T (n.266-51G>T)
c.285-15704C>A (n.285-15704C>A)
c.266-602G>T (n.266-602G>T)
c.266-171G>T (n.266-171G>T)
n.2082-51G>T
c.435-51G>T
c.438-171G>T
c.95-78G>T (n.95-78G>T)
16g.72060065A=CA2231555074HP,TXNL4Bc.443-47A= (n.443-47A=)
c.94-73A= (n.94-73A=)
c.551-47A= (n.551-47A=)
c.266-47A= (n.266-47A=)
c.285-15708T= (n.285-15708T=)
c.266-598A= (n.266-598A=)
c.266-167A= (n.266-167A=)
n.2082-47A=
c.435-47A=
c.438-167A=
c.95-74A= (n.95-74A=)
16g.72060065A>CCA8159100HP,TXNL4Bc.443-47A>C (n.443-47A>C)
c.94-73A>C (n.94-73A>C)
c.551-47A>C (n.551-47A>C)
c.266-47A>C (n.266-47A>C)
c.285-15708T>G (n.285-15708T>G)
c.266-598A>C (n.266-598A>C)
c.266-167A>C (n.266-167A>C)
n.2082-47A>C
c.435-47A>C
c.438-167A>C
c.95-74A>C (n.95-74A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060065A>GCA2807567027HP,TXNL4Bc.443-47A>G (n.443-47A>G)
c.94-73A>G (n.94-73A>G)
c.551-47A>G (n.551-47A>G)
c.266-47A>G (n.266-47A>G)
c.285-15708T>C (n.285-15708T>C)
c.266-598A>G (n.266-598A>G)
c.266-167A>G (n.266-167A>G)
n.2082-47A>G
c.435-47A>G
c.438-167A>G
c.95-74A>G (n.95-74A>G)
16g.72060066G>TCA2546227604HP,TXNL4Bc.443-46G>T (n.443-46G>T)
c.94-72G>T (n.94-72G>T)
c.551-46G>T (n.551-46G>T)
c.266-46G>T (n.266-46G>T)
c.285-15709C>A (n.285-15709C>A)
c.266-597G>T (n.266-597G>T)
c.266-166G>T (n.266-166G>T)
n.2082-46G>T
c.435-46G>T
c.438-166G>T
c.95-73G>T (n.95-73G>T)
16g.72060067G>ACA8159101HP,TXNL4Bc.443-45G>A (n.443-45G>A)
c.94-71G>A (n.94-71G>A)
c.551-45G>A (n.551-45G>A)
c.266-45G>A (n.266-45G>A)
c.285-15710C>T (n.285-15710C>T)
c.266-596G>A (n.266-596G>A)
c.266-165G>A (n.266-165G>A)
n.2082-45G>A
c.435-45G>A
c.438-165G>A
c.95-72G>A (n.95-72G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060067G=CA2231555075HP,TXNL4Bc.443-45G= (n.443-45G=)
c.94-71G= (n.94-71G=)
c.551-45G= (n.551-45G=)
c.266-45G= (n.266-45G=)
c.285-15710C= (n.285-15710C=)
c.266-596G= (n.266-596G=)
c.266-165G= (n.266-165G=)
n.2082-45G=
c.435-45G=
c.438-165G=
c.95-72G= (n.95-72G=)
16g.72060067G>TCA283640539HP,TXNL4Bc.443-45G>T (n.443-45G>T)
c.94-71G>T (n.94-71G>T)
c.551-45G>T (n.551-45G>T)
c.266-45G>T (n.266-45G>T)
c.285-15710C>A (n.285-15710C>A)
c.266-596G>T (n.266-596G>T)
c.266-165G>T (n.266-165G>T)
n.2082-45G>T
c.435-45G>T
c.438-165G>T
c.95-72G>T (n.95-72G>T)
 dbSNP
16g.72060070C=CA2231555076HP,TXNL4Bc.443-42C= (n.443-42C=)
c.94-68C= (n.94-68C=)
c.551-42C= (n.551-42C=)
c.266-42C= (n.266-42C=)
c.285-15713G= (n.285-15713G=)
c.266-593C= (n.266-593C=)
c.266-162C= (n.266-162C=)
n.2082-42C=
c.435-42C=
c.438-162C=
c.95-69C= (n.95-69C=)
16g.72060070C>GCA2231555077HP,TXNL4Bc.443-42C>G (n.443-42C>G)
c.94-68C>G (n.94-68C>G)
c.551-42C>G (n.551-42C>G)
c.266-42C>G (n.266-42C>G)
c.285-15713G>C (n.285-15713G>C)
c.266-593C>G (n.266-593C>G)
c.266-162C>G (n.266-162C>G)
n.2082-42C>G
c.435-42C>G
c.438-162C>G
c.95-69C>G (n.95-69C>G)
 dbSNP
16g.72060070C>TCA2231555078HP,TXNL4Bc.443-42C>T (n.443-42C>T)
c.94-68C>T (n.94-68C>T)
c.551-42C>T (n.551-42C>T)
c.266-42C>T (n.266-42C>T)
c.285-15713G>A (n.285-15713G>A)
c.266-593C>T (n.266-593C>T)
c.266-162C>T (n.266-162C>T)
n.2082-42C>T
c.435-42C>T
c.438-162C>T
c.95-69C>T (n.95-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060073G>ACA2634177591HP,TXNL4Bc.443-39G>A (n.443-39G>A)
c.94-65G>A (n.94-65G>A)
c.551-39G>A (n.551-39G>A)
c.266-39G>A (n.266-39G>A)
c.285-15716C>T (n.285-15716C>T)
c.266-590G>A (n.266-590G>A)
c.266-159G>A (n.266-159G>A)
n.2082-39G>A
c.435-39G>A
c.438-159G>A
c.95-66G>A (n.95-66G>A)
 gnomAD v4
16g.72060073G=CA2231555079HP,TXNL4Bc.443-39G= (n.443-39G=)
c.94-65G= (n.94-65G=)
c.551-39G= (n.551-39G=)
c.266-39G= (n.266-39G=)
c.285-15716C= (n.285-15716C=)
c.266-590G= (n.266-590G=)
c.266-159G= (n.266-159G=)
n.2082-39G=
c.435-39G=
c.438-159G=
c.95-66G= (n.95-66G=)
16g.72060073G>TCA8159102HP,TXNL4Bc.443-39G>T (n.443-39G>T)
c.94-65G>T (n.94-65G>T)
c.551-39G>T (n.551-39G>T)
c.266-39G>T (n.266-39G>T)
c.285-15716C>A (n.285-15716C>A)
c.266-590G>T (n.266-590G>T)
c.266-159G>T (n.266-159G>T)
n.2082-39G>T
c.435-39G>T
c.438-159G>T
c.95-66G>T (n.95-66G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060074C>ACA2634177592HP,TXNL4Bc.443-38C>A (n.443-38C>A)
c.94-64C>A (n.94-64C>A)
c.551-38C>A (n.551-38C>A)
c.266-38C>A (n.266-38C>A)
c.285-15717G>T (n.285-15717G>T)
c.266-589C>A (n.266-589C>A)
c.266-158C>A (n.266-158C>A)
n.2082-38C>A
c.435-38C>A
c.438-158C>A
c.95-65C>A (n.95-65C>A)
 gnomAD v4
16g.72060075A=CA2231555081HP,TXNL4Bc.443-37A= (n.443-37A=)
c.94-63A= (n.94-63A=)
c.551-37A= (n.551-37A=)
c.266-37A= (n.266-37A=)
c.285-15718T= (n.285-15718T=)
c.266-588A= (n.266-588A=)
c.266-157A= (n.266-157A=)
n.2082-37A=
c.435-37A=
c.438-157A=
c.95-64A= (n.95-64A=)
16g.72060075A>CCA2231555080HP,TXNL4Bc.443-37A>C (n.443-37A>C)
c.94-63A>C (n.94-63A>C)
c.551-37A>C (n.551-37A>C)
c.266-37A>C (n.266-37A>C)
c.285-15718T>G (n.285-15718T>G)
c.266-588A>C (n.266-588A>C)
c.266-157A>C (n.266-157A>C)
n.2082-37A>C
c.435-37A>C
c.438-157A>C
c.95-64A>C (n.95-64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060076C>ACA2634177593HP,TXNL4Bc.443-36C>A (n.443-36C>A)
c.94-62C>A (n.94-62C>A)
c.551-36C>A (n.551-36C>A)
c.266-36C>A (n.266-36C>A)
c.285-15719G>T (n.285-15719G>T)
c.266-587C>A (n.266-587C>A)
c.266-156C>A (n.266-156C>A)
n.2082-36C>A
c.435-36C>A
c.438-156C>A
c.95-63C>A (n.95-63C>A)
 gnomAD v4
16g.72060076C=CA2231555082HP,TXNL4Bc.443-36C= (n.443-36C=)
c.94-62C= (n.94-62C=)
c.551-36C= (n.551-36C=)
c.266-36C= (n.266-36C=)
c.285-15719G= (n.285-15719G=)
c.266-587C= (n.266-587C=)
c.266-156C= (n.266-156C=)
n.2082-36C=
c.435-36C=
c.438-156C=
c.95-63C= (n.95-63C=)
16g.72060076C>GCA8159104HP,TXNL4Bc.443-36C>G (n.443-36C>G)
c.94-62C>G (n.94-62C>G)
c.551-36C>G (n.551-36C>G)
c.266-36C>G (n.266-36C>G)
c.285-15719G>C (n.285-15719G>C)
c.266-587C>G (n.266-587C>G)
c.266-156C>G (n.266-156C>G)
n.2082-36C>G
c.435-36C>G
c.438-156C>G
c.95-63C>G (n.95-63C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060076C>TCA8159103HP,TXNL4Bc.443-36C>T (n.443-36C>T)
c.94-62C>T (n.94-62C>T)
c.551-36C>T (n.551-36C>T)
c.266-36C>T (n.266-36C>T)
c.285-15719G>A (n.285-15719G>A)
c.266-587C>T (n.266-587C>T)
c.266-156C>T (n.266-156C>T)
n.2082-36C>T
c.435-36C>T
c.438-156C>T
c.95-63C>T (n.95-63C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060077A=CA2231555083HP,TXNL4Bc.443-35A= (n.443-35A=)
c.94-61A= (n.94-61A=)
c.551-35A= (n.551-35A=)
c.266-35A= (n.266-35A=)
c.285-15720T= (n.285-15720T=)
c.266-586A= (n.266-586A=)
c.266-155A= (n.266-155A=)
n.2082-35A=
c.435-35A=
c.438-155A=
c.95-62A= (n.95-62A=)
16g.72060077A>CCA623271325HP,TXNL4Bc.443-35A>C (n.443-35A>C)
c.94-61A>C (n.94-61A>C)
c.551-35A>C (n.551-35A>C)
c.266-35A>C (n.266-35A>C)
c.285-15720T>G (n.285-15720T>G)
c.266-586A>C (n.266-586A>C)
c.266-155A>C (n.266-155A>C)
n.2082-35A>C
c.435-35A>C
c.438-155A>C
c.95-62A>C (n.95-62A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060077A>GCA978810901HP,TXNL4Bc.443-35A>G (n.443-35A>G)
c.94-61A>G (n.94-61A>G)
c.551-35A>G (n.551-35A>G)
c.266-35A>G (n.266-35A>G)
c.285-15720T>C (n.285-15720T>C)
c.266-586A>G (n.266-586A>G)
c.266-155A>G (n.266-155A>G)
n.2082-35A>G
c.435-35A>G
c.438-155A>G
c.95-62A>G (n.95-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060082C>ACA2231555085HP,TXNL4Bc.443-30C>A (n.443-30C>A)
c.94-56C>A (n.94-56C>A)
c.551-30C>A (n.551-30C>A)
c.266-30C>A (n.266-30C>A)
c.285-15725G>T (n.285-15725G>T)
c.266-581C>A (n.266-581C>A)
c.266-150C>A (n.266-150C>A)
n.2082-30C>A
c.435-30C>A
c.438-150C>A
c.95-57C>A (n.95-57C>A)
 dbSNP
16g.72060082C=CA2231555084HP,TXNL4Bc.443-30C= (n.443-30C=)
c.94-56C= (n.94-56C=)
c.551-30C= (n.551-30C=)
c.266-30C= (n.266-30C=)
c.285-15725G= (n.285-15725G=)
c.266-581C= (n.266-581C=)
c.266-150C= (n.266-150C=)
n.2082-30C=
c.435-30C=
c.438-150C=
c.95-57C= (n.95-57C=)
16g.72060082C>TCA623271327HP,TXNL4Bc.443-30C>T (n.443-30C>T)
c.94-56C>T (n.94-56C>T)
c.551-30C>T (n.551-30C>T)
c.266-30C>T (n.266-30C>T)
c.285-15725G>A (n.285-15725G>A)
c.266-581C>T (n.266-581C>T)
c.266-150C>T (n.266-150C>T)
n.2082-30C>T
c.435-30C>T
c.438-150C>T
c.95-57C>T (n.95-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060083A=CA2231555086HP,TXNL4Bc.443-29A= (n.443-29A=)
c.94-55A= (n.94-55A=)
c.551-29A= (n.551-29A=)
c.266-29A= (n.266-29A=)
c.285-15726T= (n.285-15726T=)
c.266-580A= (n.266-580A=)
c.266-149A= (n.266-149A=)
n.2082-29A=
c.435-29A=
c.438-149A=
c.95-56A= (n.95-56A=)
16g.72060083A>TCA723542871HP,TXNL4Bc.443-29A>T (n.443-29A>T)
c.94-55A>T (n.94-55A>T)
c.551-29A>T (n.551-29A>T)
c.266-29A>T (n.266-29A>T)
c.285-15726T>A (n.285-15726T>A)
c.266-580A>T (n.266-580A>T)
c.266-149A>T (n.266-149A>T)
n.2082-29A>T
c.435-29A>T
c.438-149A>T
c.95-56A>T (n.95-56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060084C>ACA8159105HP,TXNL4Bc.443-28C>A (n.443-28C>A)
c.94-54C>A (n.94-54C>A)
c.551-28C>A (n.551-28C>A)
c.266-28C>A (n.266-28C>A)
c.285-15727G>T (n.285-15727G>T)
c.266-579C>A (n.266-579C>A)
c.266-148C>A (n.266-148C>A)
n.2082-28C>A
c.435-28C>A
c.438-148C>A
c.95-55C>A (n.95-55C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060084C=CA2231555087HP,TXNL4Bc.443-28C= (n.443-28C=)
c.94-54C= (n.94-54C=)
c.551-28C= (n.551-28C=)
c.266-28C= (n.266-28C=)
c.285-15727G= (n.285-15727G=)
c.266-579C= (n.266-579C=)
c.266-148C= (n.266-148C=)
n.2082-28C=
c.435-28C=
c.438-148C=
c.95-55C= (n.95-55C=)
16g.72060084C>TCA2634177594HP,TXNL4Bc.443-28C>T (n.443-28C>T)
c.94-54C>T (n.94-54C>T)
c.551-28C>T (n.551-28C>T)
c.266-28C>T (n.266-28C>T)
c.285-15727G>A (n.285-15727G>A)
c.266-579C>T (n.266-579C>T)
c.266-148C>T (n.266-148C>T)
n.2082-28C>T
c.435-28C>T
c.438-148C>T
c.95-55C>T (n.95-55C>T)
 gnomAD v4
16g.72060086C>GCA2634177595HP,TXNL4Bc.443-26C>G (n.443-26C>G)
c.94-52C>G (n.94-52C>G)
c.551-26C>G (n.551-26C>G)
c.266-26C>G (n.266-26C>G)
c.285-15729G>C (n.285-15729G>C)
c.266-577C>G (n.266-577C>G)
c.266-146C>G (n.266-146C>G)
n.2082-26C>G
c.435-26C>G
c.438-146C>G
c.95-53C>G (n.95-53C>G)
 gnomAD v4
16g.72060088C=CA2231555088HP,TXNL4Bc.443-24C= (n.443-24C=)
c.94-50C= (n.94-50C=)
c.551-24C= (n.551-24C=)
c.266-24C= (n.266-24C=)
c.285-15731G= (n.285-15731G=)
c.266-575C= (n.266-575C=)
c.266-144C= (n.266-144C=)
n.2082-24C=
c.435-24C=
c.438-144C=
c.95-51C= (n.95-51C=)
16g.72060088C>TCA8159106HP,TXNL4Bc.443-24C>T (n.443-24C>T)
c.94-50C>T (n.94-50C>T)
c.551-24C>T (n.551-24C>T)
c.266-24C>T (n.266-24C>T)
c.285-15731G>A (n.285-15731G>A)
c.266-575C>T (n.266-575C>T)
c.266-144C>T (n.266-144C>T)
n.2082-24C>T
c.435-24C>T
c.438-144C>T
c.95-51C>T (n.95-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060089G>ACA2634177596HP,TXNL4Bc.443-23G>A (n.443-23G>A)
c.94-49G>A (n.94-49G>A)
c.551-23G>A (n.551-23G>A)
c.266-23G>A (n.266-23G>A)
c.285-15732C>T (n.285-15732C>T)
c.266-574G>A (n.266-574G>A)
c.266-143G>A (n.266-143G>A)
n.2082-23G>A
c.435-23G>A
c.438-143G>A
c.95-50G>A (n.95-50G>A)
 gnomAD v4
16g.72060089G=CA2231555089HP,TXNL4Bc.443-23G= (n.443-23G=)
c.94-49G= (n.94-49G=)
c.551-23G= (n.551-23G=)
c.266-23G= (n.266-23G=)
c.285-15732C= (n.285-15732C=)
c.266-574G= (n.266-574G=)
c.266-143G= (n.266-143G=)
n.2082-23G=
c.435-23G=
c.438-143G=
c.95-50G= (n.95-50G=)
16g.72060089G>TCA623271328HP,TXNL4Bc.443-23G>T (n.443-23G>T)
c.94-49G>T (n.94-49G>T)
c.551-23G>T (n.551-23G>T)
c.266-23G>T (n.266-23G>T)
c.285-15732C>A (n.285-15732C>A)
c.266-574G>T (n.266-574G>T)
c.266-143G>T (n.266-143G>T)
n.2082-23G>T
c.435-23G>T
c.438-143G>T
c.95-50G>T (n.95-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060091G>ACA8159107HP,TXNL4Bc.443-21G>A (n.443-21G>A)
c.94-47G>A (n.94-47G>A)
c.551-21G>A (n.551-21G>A)
c.266-21G>A (n.266-21G>A)
c.285-15734C>T (n.285-15734C>T)
c.266-572G>A (n.266-572G>A)
c.266-141G>A (n.266-141G>A)
n.2082-21G>A
c.435-21G>A
c.438-141G>A
c.95-48G>A (n.95-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060091G=CA2231555090HP,TXNL4Bc.443-21G= (n.443-21G=)
c.94-47G= (n.94-47G=)
c.551-21G= (n.551-21G=)
c.266-21G= (n.266-21G=)
c.285-15734C= (n.285-15734C=)
c.266-572G= (n.266-572G=)
c.266-141G= (n.266-141G=)
n.2082-21G=
c.435-21G=
c.438-141G=
c.95-48G= (n.95-48G=)
16g.72060092T>CCA2231555092HP,TXNL4Bc.443-20T>C (n.443-20T>C)
c.94-46T>C (n.94-46T>C)
c.551-20T>C (n.551-20T>C)
c.266-20T>C (n.266-20T>C)
c.285-15735A>G (n.285-15735A>G)
c.266-571T>C (n.266-571T>C)
c.266-140T>C (n.266-140T>C)
n.2082-20T>C
c.435-20T>C
c.438-140T>C
c.95-47T>C (n.95-47T>C)
 dbSNP
16g.72060092T=CA2231555091HP,TXNL4Bc.443-20T= (n.443-20T=)
c.94-46T= (n.94-46T=)
c.551-20T= (n.551-20T=)
c.266-20T= (n.266-20T=)
c.285-15735A= (n.285-15735A=)
c.266-571T= (n.266-571T=)
c.266-140T= (n.266-140T=)
n.2082-20T=
c.435-20T=
c.438-140T=
c.95-47T= (n.95-47T=)
16g.72060093G>ACA8159108HP,TXNL4Bc.443-19G>A (n.443-19G>A)
c.94-45G>A (n.94-45G>A)
c.551-19G>A (n.551-19G>A)
c.266-19G>A (n.266-19G>A)
c.285-15736C>T (n.285-15736C>T)
c.266-570G>A (n.266-570G>A)
c.266-139G>A (n.266-139G>A)
n.2082-19G>A
c.435-19G>A
c.438-139G>A
c.95-46G>A (n.95-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060093G=CA2231555093HP,TXNL4Bc.443-19G= (n.443-19G=)
c.94-45G= (n.94-45G=)
c.551-19G= (n.551-19G=)
c.266-19G= (n.266-19G=)
c.285-15736C= (n.285-15736C=)
c.266-570G= (n.266-570G=)
c.266-139G= (n.266-139G=)
n.2082-19G=
c.435-19G=
c.438-139G=
c.95-46G= (n.95-46G=)
16g.72060094T>GCA2231555095HP,TXNL4Bc.443-18T>G (n.443-18T>G)
c.94-44T>G (n.94-44T>G)
c.551-18T>G (n.551-18T>G)
c.266-18T>G (n.266-18T>G)
c.285-15737A>C (n.285-15737A>C)
c.266-569T>G (n.266-569T>G)
c.266-138T>G (n.266-138T>G)
n.2082-18T>G
c.435-18T>G
c.438-138T>G
c.95-45T>G (n.95-45T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060094T=CA2231555096HP,TXNL4Bc.443-18T= (n.443-18T=)
c.94-44T= (n.94-44T=)
c.551-18T= (n.551-18T=)
c.266-18T= (n.266-18T=)
c.285-15737A= (n.285-15737A=)
c.266-569T= (n.266-569T=)
c.266-138T= (n.266-138T=)
n.2082-18T=
c.435-18T=
c.438-138T=
c.95-45T= (n.95-45T=)
16g.72060094_72060095delinsTCCA2231555094HP,TXNL4Bc.443-18_443-17delinsTC (n.443-18_443-17delinsTC)
c.94-44_94-43delinsTC (n.94-44_94-43delinsTC)
c.551-18_551-17delinsTC (n.551-18_551-17delinsTC)
c.266-18_266-17delinsTC (n.266-18_266-17delinsTC)
c.285-15738_285-15737delinsGA (n.285-15738_285-15737delinsGA)
c.266-569_266-568delinsTC (n.266-569_266-568delinsTC)
c.266-138_266-137delinsTC (n.266-138_266-137delinsTC)
n.2082-18_2082-17delinsTC
c.435-18_435-17delinsTC
c.438-138_438-137delinsTC
c.95-45_95-44delinsTC (n.95-45_95-44delinsTC)
16g.72060095delCA723542882HP,TXNL4Bc.443-17del (n.443-17del)
c.94-43del (n.94-43del)
c.551-17del (n.551-17del)
c.266-17del (n.266-17del)
c.285-15738del (n.285-15738del)
c.266-568del (n.266-568del)
c.266-137del (n.266-137del)
n.2082-17del
c.435-17del
c.438-137del
c.95-44del (n.95-44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060095C=CA2231555097HP,TXNL4Bc.443-17C= (n.443-17C=)
c.94-43C= (n.94-43C=)
c.551-17C= (n.551-17C=)
c.266-17C= (n.266-17C=)
c.285-15738G= (n.285-15738G=)
c.266-568C= (n.266-568C=)
c.266-137C= (n.266-137C=)
n.2082-17C=
c.435-17C=
c.438-137C=
c.95-44C= (n.95-44C=)
16g.72060095C>GCA8159109HP,TXNL4Bc.443-17C>G (n.443-17C>G)
c.94-43C>G (n.94-43C>G)
c.551-17C>G (n.551-17C>G)
c.266-17C>G (n.266-17C>G)
c.285-15738G>C (n.285-15738G>C)
c.266-568C>G (n.266-568C>G)
c.266-137C>G (n.266-137C>G)
n.2082-17C>G
c.435-17C>G
c.438-137C>G
c.95-44C>G (n.95-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060096T>CCA2634177597HP,TXNL4Bc.443-16T>C (n.443-16T>C)
c.94-42T>C (n.94-42T>C)
c.551-16T>C (n.551-16T>C)
c.266-16T>C (n.266-16T>C)
c.285-15739A>G (n.285-15739A>G)
c.266-567T>C (n.266-567T>C)
c.266-136T>C (n.266-136T>C)
n.2082-16T>C
c.435-16T>C
c.438-136T>C
c.95-43T>C (n.95-43T>C)
 gnomAD v4
16g.72060098G>CCA723542888HP,TXNL4Bc.443-14G>C (n.443-14G>C)
c.94-40G>C (n.94-40G>C)
c.551-14G>C (n.551-14G>C)
c.266-14G>C (n.266-14G>C)
c.285-15741C>G (n.285-15741C>G)
c.266-565G>C (n.266-565G>C)
c.266-134G>C (n.266-134G>C)
n.2082-14G>C
c.435-14G>C
c.438-134G>C
c.95-41G>C (n.95-41G>C)
 dbSNP
16g.72060098G=CA2231555098HP,TXNL4Bc.443-14G= (n.443-14G=)
c.94-40G= (n.94-40G=)
c.551-14G= (n.551-14G=)
c.266-14G= (n.266-14G=)
c.285-15741C= (n.285-15741C=)
c.266-565G= (n.266-565G=)
c.266-134G= (n.266-134G=)
n.2082-14G=
c.435-14G=
c.438-134G=
c.95-41G= (n.95-41G=)
16g.72060099C>TCA2807567034HP,TXNL4Bc.443-13C>T (n.443-13C>T)
c.94-39C>T (n.94-39C>T)
c.551-13C>T (n.551-13C>T)
c.266-13C>T (n.266-13C>T)
c.285-15742G>A (n.285-15742G>A)
c.266-564C>T (n.266-564C>T)
c.266-133C>T (n.266-133C>T)
n.2082-13C>T
c.435-13C>T
c.438-133C>T
c.95-40C>T (n.95-40C>T)
16g.72060100T>CCA978810918HP,TXNL4Bc.443-12T>C (n.443-12T>C)
c.94-38T>C (n.94-38T>C)
c.551-12T>C (n.551-12T>C)
c.266-12T>C (n.266-12T>C)
c.285-15743A>G (n.285-15743A>G)
c.266-563T>C (n.266-563T>C)
c.266-132T>C (n.266-132T>C)
n.2082-12T>C
c.435-12T>C
c.438-132T>C
c.95-39T>C (n.95-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060100T=CA2231555099HP,TXNL4Bc.443-12T= (n.443-12T=)
c.94-38T= (n.94-38T=)
c.551-12T= (n.551-12T=)
c.266-12T= (n.266-12T=)
c.285-15743A= (n.285-15743A=)
c.266-563T= (n.266-563T=)
c.266-132T= (n.266-132T=)
n.2082-12T=
c.435-12T=
c.438-132T=
c.95-39T= (n.95-39T=)
16g.72060101C=CA2231555101HP,TXNL4Bc.443-11C= (n.443-11C=)
c.94-37C= (n.94-37C=)
c.551-11C= (n.551-11C=)
c.266-11C= (n.266-11C=)
c.285-15744G= (n.285-15744G=)
c.266-562C= (n.266-562C=)
c.266-131C= (n.266-131C=)
n.2082-11C=
c.435-11C=
c.438-131C=
c.95-38C= (n.95-38C=)
16g.72060101C>GCA2231555102HP,TXNL4Bc.443-11C>G (n.443-11C>G)
c.94-37C>G (n.94-37C>G)
c.551-11C>G (n.551-11C>G)
c.266-11C>G (n.266-11C>G)
c.285-15744G>C (n.285-15744G>C)
c.266-562C>G (n.266-562C>G)
c.266-131C>G (n.266-131C>G)
n.2082-11C>G
c.435-11C>G
c.438-131C>G
c.95-38C>G (n.95-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060101C>TCA623271329HP,TXNL4Bc.443-11C>T (n.443-11C>T)
c.94-37C>T (n.94-37C>T)
c.551-11C>T (n.551-11C>T)
c.266-11C>T (n.266-11C>T)
c.285-15744G>A (n.285-15744G>A)
c.266-562C>T (n.266-562C>T)
c.266-131C>T (n.266-131C>T)
n.2082-11C>T
c.435-11C>T
c.438-131C>T
c.95-38C>T (n.95-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060101_72060102delinsCTCA2231555100HP,TXNL4Bc.443-11_443-10delinsCT (n.443-11_443-10delinsCT)
c.94-37_94-36delinsCT (n.94-37_94-36delinsCT)
c.551-11_551-10delinsCT (n.551-11_551-10delinsCT)
c.266-11_266-10delinsCT (n.266-11_266-10delinsCT)
c.285-15745_285-15744delinsAG (n.285-15745_285-15744delinsAG)
c.266-562_266-561delinsCT (n.266-562_266-561delinsCT)
c.266-131_266-130delinsCT (n.266-131_266-130delinsCT)
n.2082-11_2082-10delinsCT
c.435-11_435-10delinsCT
c.438-131_438-130delinsCT
c.95-38_95-37delinsCT (n.95-38_95-37delinsCT)
16g.72060102delCA8159110HP,TXNL4Bc.443-10del (n.443-10del)
c.94-36del (n.94-36del)
c.551-10del (n.551-10del)
c.266-10del (n.266-10del)
c.285-15745del (n.285-15745del)
c.266-561del (n.266-561del)
c.266-130del (n.266-130del)
n.2082-10del
c.435-10del
c.438-130del
c.95-37del (n.95-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060102T>GCA2634177598HP,TXNL4Bc.443-10T>G (n.443-10T>G)
c.94-36T>G (n.94-36T>G)
c.551-10T>G (n.551-10T>G)
c.266-10T>G (n.266-10T>G)
c.285-15745A>C (n.285-15745A>C)
c.266-561T>G (n.266-561T>G)
c.266-130T>G (n.266-130T>G)
n.2082-10T>G
c.435-10T>G
c.438-130T>G
c.95-37T>G (n.95-37T>G)
 gnomAD v4
16g.72060103C=CA2231555105HP,TXNL4Bc.443-9C= (n.443-9C=)
c.94-35C= (n.94-35C=)
c.551-9C= (n.551-9C=)
c.266-9C= (n.266-9C=)
c.285-15746G= (n.285-15746G=)
c.266-560C= (n.266-560C=)
c.266-129C= (n.266-129C=)
n.2082-9C=
c.435-9C=
c.438-129C=
c.95-36C= (n.95-36C=)
16g.72060103C>GCA2231555103HP,TXNL4Bc.443-9C>G (n.443-9C>G)
c.94-35C>G (n.94-35C>G)
c.551-9C>G (n.551-9C>G)
c.266-9C>G (n.266-9C>G)
c.285-15746G>C (n.285-15746G>C)
c.266-560C>G (n.266-560C>G)
c.266-129C>G (n.266-129C>G)
n.2082-9C>G
c.435-9C>G
c.438-129C>G
c.95-36C>G (n.95-36C>G)
 dbSNP
16g.72060103C>TCA2231555104HP,TXNL4Bc.443-9C>T (n.443-9C>T)
c.94-35C>T (n.94-35C>T)
c.551-9C>T (n.551-9C>T)
c.266-9C>T (n.266-9C>T)
c.285-15746G>A (n.285-15746G>A)
c.266-560C>T (n.266-560C>T)
c.266-129C>T (n.266-129C>T)
n.2082-9C>T
c.435-9C>T
c.438-129C>T
c.95-36C>T (n.95-36C>T)
 dbSNP
16g.72060104C=CA2231555106HP,TXNL4Bc.443-8C= (n.443-8C=)
c.94-34C= (n.94-34C=)
c.551-8C= (n.551-8C=)
c.266-8C= (n.266-8C=)
c.285-15747G= (n.285-15747G=)
c.266-559C= (n.266-559C=)
c.266-128C= (n.266-128C=)
n.2082-8C=
c.435-8C=
c.438-128C=
c.95-35C= (n.95-35C=)
16g.72060104C>TCA8159111HP,TXNL4Bc.443-8C>T (n.443-8C>T)
c.94-34C>T (n.94-34C>T)
c.551-8C>T (n.551-8C>T)
c.266-8C>T (n.266-8C>T)
c.285-15747G>A (n.285-15747G>A)
c.266-559C>T (n.266-559C>T)
c.266-128C>T (n.266-128C>T)
n.2082-8C>T
c.435-8C>T
c.438-128C>T
c.95-35C>T (n.95-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060105T>CCA8159112HP,TXNL4Bc.443-7T>C (n.443-7T>C)
c.94-33T>C (n.94-33T>C)
c.551-7T>C (n.551-7T>C)
c.266-7T>C (n.266-7T>C)
c.285-15748A>G (n.285-15748A>G)
c.266-558T>C (n.266-558T>C)
c.266-127T>C (n.266-127T>C)
n.2082-7T>C
c.435-7T>C
c.438-127T>C
c.95-34T>C (n.95-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060105T=CA2231555107HP,TXNL4Bc.443-7T= (n.443-7T=)
c.94-33T= (n.94-33T=)
c.551-7T= (n.551-7T=)
c.266-7T= (n.266-7T=)
c.285-15748A= (n.285-15748A=)
c.266-558T= (n.266-558T=)
c.266-127T= (n.266-127T=)
n.2082-7T=
c.435-7T=
c.438-127T=
c.95-34T= (n.95-34T=)
16g.72060106T>CCA2634177599HP,TXNL4Bc.443-6T>C (n.443-6T>C)
c.94-32T>C (n.94-32T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.266-6T>C (n.266-6T>C)
c.285-15749A>G (n.285-15749A>G)
c.266-557T>C (n.266-557T>C)
c.266-126T>C (n.266-126T>C)
n.2082-6T>C
c.435-6T>C
c.438-126T>C
c.95-33T>C (n.95-33T>C)
 gnomAD v4
16g.72060107G>ACA8159113HP,TXNL4Bc.443-5G>A (n.443-5G>A)
c.94-31G>A (n.94-31G>A)
c.551-5G>A (n.551-5G>A)
c.266-5G>A (n.266-5G>A)
c.285-15750C>T (n.285-15750C>T)
c.266-556G>A (n.266-556G>A)
c.266-125G>A (n.266-125G>A)
n.2082-5G>A
c.435-5G>A
c.438-125G>A
c.95-32G>A (n.95-32G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060107G=CA2231555108HP,TXNL4Bc.443-5G= (n.443-5G=)
c.94-31G= (n.94-31G=)
c.551-5G= (n.551-5G=)
c.266-5G= (n.266-5G=)
c.285-15750C= (n.285-15750C=)
c.266-556G= (n.266-556G=)
c.266-125G= (n.266-125G=)
n.2082-5G=
c.435-5G=
c.438-125G=
c.95-32G= (n.95-32G=)
16g.72060110A>CCA396676040HP,TXNL4Bc.443-2A>C (n.443-2A>C)
c.94-28A>C (n.94-28A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.266-2A>C (n.266-2A>C)
c.285-15753T>G (n.285-15753T>G)
c.266-553A>C (n.266-553A>C)
c.266-122A>C (n.266-122A>C)
n.2082-2A>C
c.435-2A>C
c.438-122A>C
c.95-29A>C (n.95-29A>C)
16g.72060110A>GCA396676042HP,TXNL4Bc.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.94-28A>G (n.94-28A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.266-2A>G (n.266-2A>G)
c.285-15753T>C (n.285-15753T>C)
c.266-553A>G (n.266-553A>G)
c.266-122A>G (n.266-122A>G)
n.2082-2A>G
c.435-2A>G
c.438-122A>G
c.95-29A>G (n.95-29A>G)
16g.72060110A>TCA396676044HP,TXNL4Bc.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.94-28A>T (n.94-28A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
c.285-15753T>A (n.285-15753T>A)
c.266-553A>T (n.266-553A>T)
c.266-122A>T (n.266-122A>T)
n.2082-2A>T
c.435-2A>T
c.438-122A>T
c.95-29A>T (n.95-29A>T)
16g.72060111G>ACA396676049HP,TXNL4Bc.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.94-27G>A (n.94-27G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
c.285-15754C>T (n.285-15754C>T)
c.266-552G>A (n.266-552G>A)
c.266-121G>A (n.266-121G>A)
n.2082-1G>A
c.435-1G>A
c.438-121G>A
c.95-28G>A (n.95-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.72060111G>CCA396676047HP,TXNL4Bc.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.94-27G>C (n.94-27G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.285-15754C>G (n.285-15754C>G)
c.266-552G>C (n.266-552G>C)
c.266-121G>C (n.266-121G>C)
n.2082-1G>C
c.435-1G>C
c.438-121G>C
c.95-28G>C (n.95-28G>C)
16g.72060111G=CA2231555109HP,TXNL4Bc.443-1G= (n.443-1G=)
c.94-27G= (n.94-27G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
c.266-1G= (n.266-1G=)
c.285-15754C= (n.285-15754C=)
c.266-552G= (n.266-552G=)
c.266-121G= (n.266-121G=)
n.2082-1G=
c.435-1G=
c.438-121G=
c.95-28G= (n.95-28G=)
16g.72060111G>TCA396676046HP,TXNL4Bc.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.94-27G>T (n.94-27G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.285-15754C>A (n.285-15754C>A)
c.266-552G>T (n.266-552G>T)
c.266-121G>T (n.266-121G>T)
n.2082-1G>T
c.435-1G>T
c.438-121G>T
c.95-28G>T (n.95-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060113_72060116dupCA2634177600HP,TXNL4Bc.444_447dup
c.94-25_94-22dup (n.94-25_94-22dup)
c.552_555dup
c.267_270dup
c.285-15757_285-15754dup (n.285-15757_285-15754dup)
c.266-550_266-547dup (n.266-550_266-547dup)
c.266-119_266-116dup (n.266-119_266-116dup)
n.2083_2086dup
c.436_439dup
c.438-119_438-116dup
c.95-26_95-23dup (n.95-26_95-23dup)
 gnomAD v4
16g.72060112T>ACA396676051HP,TXNL4Bc.443T>A (p.Val148Glu)
c.94-26T>A (n.94-26T>A)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.285-15755A>T (n.285-15755A>T)
c.266-551T>A (n.266-551T>A)
c.266-120T>A (n.266-120T>A)
n.2082T>A
c.435T>A
c.438-120T>A
c.95-27T>A (n.95-27T>A)
16g.72060112T>CCA396676052HP,TXNL4Bc.443T>C (p.Val148Ala)
c.94-26T>C (n.94-26T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.285-15755A>G (n.285-15755A>G)
c.266-551T>C (n.266-551T>C)
c.266-120T>C (n.266-120T>C)
n.2082T>C
c.435T>C
c.438-120T>C
c.95-27T>C (n.95-27T>C)
 gnomAD v4
16g.72060112T>GCA396676054HP,TXNL4Bc.443T>G (p.Val148Gly)
c.94-26T>G (n.94-26T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.285-15755A>C (n.285-15755A>C)
c.266-551T>G (n.266-551T>G)
c.266-120T>G (n.266-120T>G)
n.2082T>G
c.435T>G
c.438-120T>G
c.95-27T>G (n.95-27T>G)
16g.72060113A>CCA496299125HP,TXNL4Bc.444A>C (p.Val148=)
c.94-25A>C (n.94-25A>C)
c.552A>C (p.Val184=)
c.267A>C (p.Val89=)
c.285-15756T>G (n.285-15756T>G)
c.266-550A>C (n.266-550A>C)
c.266-119A>C (n.266-119A>C)
n.2083A>C
c.436A>C
c.438-119A>C
c.95-26A>C (n.95-26A>C)
16g.72060113A>GCA496299126HP,TXNL4Bc.444A>G (p.Val148=)
c.94-25A>G (n.94-25A>G)
c.552A>G (p.Val184=)
c.267A>G (p.Val89=)
c.285-15756T>C (n.285-15756T>C)
c.266-550A>G (n.266-550A>G)
c.266-119A>G (n.266-119A>G)
n.2083A>G
c.436A>G
c.438-119A>G
c.95-26A>G (n.95-26A>G)
 gnomAD v4
16g.72060113A>TCA496299128HP,TXNL4Bc.444A>T (p.Val148=)
c.94-25A>T (n.94-25A>T)
c.552A>T (p.Val184=)
c.267A>T (p.Val89=)
c.285-15756T>A (n.285-15756T>A)
c.266-550A>T (n.266-550A>T)
c.266-119A>T (n.266-119A>T)
n.2083A>T
c.436A>T
c.438-119A>T
c.95-26A>T (n.95-26A>T)
16g.72060114T>ACA396676056HP,TXNL4Bc.445T>A (p.Cys149Ser)
c.94-24T>A (n.94-24T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.285-15757A>T (n.285-15757A>T)
c.266-549T>A (n.266-549T>A)
c.266-118T>A (n.266-118T>A)
n.2084T>A
c.437T>A
c.438-118T>A
c.95-25T>A (n.95-25T>A)
 gnomAD v4
16g.72060114T>CCA396676058HP,TXNL4Bc.445T>C (p.Cys149Arg)
c.94-24T>C (n.94-24T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.285-15757A>G (n.285-15757A>G)
c.266-549T>C (n.266-549T>C)
c.266-118T>C (n.266-118T>C)
n.2084T>C
c.437T>C
c.438-118T>C
c.95-25T>C (n.95-25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060114T>GCA396676059HP,TXNL4Bc.445T>G (p.Cys149Gly)
c.94-24T>G (n.94-24T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.285-15757A>C (n.285-15757A>C)
c.266-549T>G (n.266-549T>G)
c.266-118T>G (n.266-118T>G)
n.2084T>G
c.437T>G
c.438-118T>G
c.95-25T>G (n.95-25T>G)
 gnomAD v4
16g.72060114T=CA2231555110HP,TXNL4Bc.445T= (p.Cys149=)
c.94-24T= (n.94-24T=)
c.553T= (p.Cys185=)
c.268T= (p.Cys90=)
c.285-15757A= (n.285-15757A=)
c.266-549T= (n.266-549T=)
c.266-118T= (n.266-118T=)
n.2084T=
c.437T=
c.438-118T=
c.95-25T= (n.95-25T=)
16g.72060115G>ACA396676060HP,TXNL4Bc.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.94-23G>A (n.94-23G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.285-15758C>T (n.285-15758C>T)
c.266-548G>A (n.266-548G>A)
c.266-117G>A (n.266-117G>A)
n.2085G>A
c.438G>A
c.438-117G>A
c.95-24G>A (n.95-24G>A)
16g.72060115G>CCA396676064HP,TXNL4Bc.446G>C (p.Cys149Ser)
c.94-23G>C (n.94-23G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.285-15758C>G (n.285-15758C>G)
c.266-548G>C (n.266-548G>C)
c.266-117G>C (n.266-117G>C)
n.2085G>C
c.438G>C
c.438-117G>C
c.95-24G>C (n.95-24G>C)
16g.72060115G>TCA396676062HP,TXNL4Bc.446G>T (p.Cys149Phe)
c.94-23G>T (n.94-23G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.285-15758C>A (n.285-15758C>A)
c.266-548G>T (n.266-548G>T)
c.266-117G>T (n.266-117G>T)
n.2085G>T
c.438G>T
c.438-117G>T
c.95-24G>T (n.95-24G>T)
16g.72060116T>ACA396676066HP,TXNL4Bc.447T>A (p.Cys149Ter)
c.94-22T>A (n.94-22T>A)
c.555T>A (p.Cys185Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.285-15759A>T (n.285-15759A>T)
c.266-547T>A (n.266-547T>A)
c.266-116T>A (n.266-116T>A)
n.2086T>A
c.439T>A
c.438-116T>A
c.95-23T>A (n.95-23T>A)
16g.72060116T>CCA496299130HP,TXNL4Bc.447T>C (p.Cys149=)
c.94-22T>C (n.94-22T>C)
c.555T>C (p.Cys185=)
c.270T>C (p.Cys90=)
c.285-15759A>G (n.285-15759A>G)
c.266-547T>C (n.266-547T>C)
c.266-116T>C (n.266-116T>C)
n.2086T>C
c.439T>C
c.438-116T>C
c.95-23T>C (n.95-23T>C)
 gnomAD v4
16g.72060116T>GCA396676069HP,TXNL4Bc.447T>G (p.Cys149Trp)
c.94-22T>G (n.94-22T>G)
c.555T>G (p.Cys185Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.285-15759A>C (n.285-15759A>C)
c.266-547T>G (n.266-547T>G)
c.266-116T>G (n.266-116T>G)
n.2086T>G
c.439T>G
c.438-116T>G
c.95-23T>G (n.95-23T>G)
16g.72060117G>ACA396676071HP,TXNL4Bc.448G>A (p.Gly150Arg)
c.94-21G>A (n.94-21G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.285-15760C>T (n.285-15760C>T)
c.266-546G>A (n.266-546G>A)
c.266-115G>A (n.266-115G>A)
n.2087G>A
c.440G>A
c.438-115G>A
c.95-22G>A (n.95-22G>A)
 gnomAD v4
16g.72060117G>CCA396676073HP,TXNL4Bc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.94-21G>C (n.94-21G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.285-15760C>G (n.285-15760C>G)
c.266-546G>C (n.266-546G>C)
c.266-115G>C (n.266-115G>C)
n.2087G>C
c.440G>C
c.438-115G>C
c.95-22G>C (n.95-22G>C)
16g.72060117G>TCA396676075HP,TXNL4Bc.448G>T (p.Gly150Trp)
c.94-21G>T (n.94-21G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.285-15760C>A (n.285-15760C>A)
c.266-546G>T (n.266-546G>T)
c.266-115G>T (n.266-115G>T)
n.2087G>T
c.440G>T
c.438-115G>T
c.95-22G>T (n.95-22G>T)
16g.72060118G>ACA396676078HP,TXNL4Bc.449G>A (p.Gly150Glu)
c.94-20G>A (n.94-20G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.285-15761C>T (n.285-15761C>T)
c.266-545G>A (n.266-545G>A)
c.266-114G>A (n.266-114G>A)
n.2088G>A
c.441G>A
c.438-114G>A
c.95-21G>A (n.95-21G>A)
16g.72060118G>CCA396676079HP,TXNL4Bc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.94-20G>C (n.94-20G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.285-15761C>G (n.285-15761C>G)
c.266-545G>C (n.266-545G>C)
c.266-114G>C (n.266-114G>C)
n.2088G>C
c.441G>C
c.438-114G>C
c.95-21G>C (n.95-21G>C)
16g.72060118G>TCA396676081HP,TXNL4Bc.449G>T (p.Gly150Val)
c.94-20G>T (n.94-20G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.285-15761C>A (n.285-15761C>A)
c.266-545G>T (n.266-545G>T)
c.266-114G>T (n.266-114G>T)
n.2088G>T
c.441G>T
c.438-114G>T
c.95-21G>T (n.95-21G>T)
16g.72060119G>ACA496299134HP,TXNL4Bc.450G>A (p.Gly150=)
c.94-19G>A (n.94-19G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.285-15762C>T (n.285-15762C>T)
c.266-544G>A (n.266-544G>A)
c.266-113G>A (n.266-113G>A)
n.2089G>A
c.442G>A
c.438-113G>A
c.95-20G>A (n.95-20G>A)
16g.72060119G>CCA496299132HP,TXNL4Bc.450G>C (p.Gly150=)
c.94-19G>C (n.94-19G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.285-15762C>G (n.285-15762C>G)
c.266-544G>C (n.266-544G>C)
c.266-113G>C (n.266-113G>C)
n.2089G>C
c.442G>C
c.438-113G>C
c.95-20G>C (n.95-20G>C)
16g.72060119G>TCA496299131HP,TXNL4Bc.450G>T (p.Gly150=)
c.94-19G>T (n.94-19G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.273G>T (p.Gly91=)
c.285-15762C>A (n.285-15762C>A)
c.266-544G>T (n.266-544G>T)
c.266-113G>T (n.266-113G>T)
n.2089G>T
c.442G>T
c.438-113G>T
c.95-20G>T (n.95-20G>T)
16g.72060120A=CA2231555111HP,TXNL4Bc.451A= (p.Lys151=)
c.94-18A= (n.94-18A=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.285-15763T= (n.285-15763T=)
c.266-543A= (n.266-543A=)
c.266-112A= (n.266-112A=)
n.2090A=
c.443A=
c.438-112A=
c.95-19A= (n.95-19A=)
16g.72060120A>CCA396676084HP,TXNL4Bc.451A>C (p.Lys151Gln)
c.94-18A>C (n.94-18A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.285-15763T>G (n.285-15763T>G)
c.266-543A>C (n.266-543A>C)
c.266-112A>C (n.266-112A>C)
n.2090A>C
c.443A>C
c.438-112A>C
c.95-19A>C (n.95-19A>C)
16g.72060120A>GCA8159114HP,TXNL4Bc.451A>G (p.Lys151Glu)
c.94-18A>G (n.94-18A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.285-15763T>C (n.285-15763T>C)
c.266-543A>G (n.266-543A>G)
c.266-112A>G (n.266-112A>G)
n.2090A>G
c.443A>G
c.438-112A>G
c.95-19A>G (n.95-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060120A>TCA396676086HP,TXNL4Bc.451A>T (p.Lys151Ter)
c.94-18A>T (n.94-18A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.285-15763T>A (n.285-15763T>A)
c.266-543A>T (n.266-543A>T)
c.266-112A>T (n.266-112A>T)
n.2090A>T
c.443A>T
c.438-112A>T
c.95-19A>T (n.95-19A>T)
16g.72060121A=CA2231555112HP,TXNL4Bc.452A= (p.Lys151=)
c.94-17A= (n.94-17A=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.275A= (p.Lys92=)
c.285-15764T= (n.285-15764T=)
c.266-542A= (n.266-542A=)
c.266-111A= (n.266-111A=)
n.2091A=
c.444A=
c.438-111A=
c.95-18A= (n.95-18A=)
16g.72060121A>CCA396676088HP,TXNL4Bc.452A>C (p.Lys151Thr)
c.94-17A>C (n.94-17A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.285-15764T>G (n.285-15764T>G)
c.266-542A>C (n.266-542A>C)
c.266-111A>C (n.266-111A>C)
n.2091A>C
c.444A>C
c.438-111A>C
c.95-18A>C (n.95-18A>C)
16g.72060121A>GCA396676092HP,TXNL4Bc.452A>G (p.Lys151Arg)
c.94-17A>G (n.94-17A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.285-15764T>C (n.285-15764T>C)
c.266-542A>G (n.266-542A>G)
c.266-111A>G (n.266-111A>G)
n.2091A>G
c.444A>G
c.438-111A>G
c.95-18A>G (n.95-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060121A>TCA396676090HP,TXNL4Bc.452A>T (p.Lys151Met)
c.94-17A>T (n.94-17A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.285-15764T>A (n.285-15764T>A)
c.266-542A>T (n.266-542A>T)
c.266-111A>T (n.266-111A>T)
n.2091A>T
c.444A>T
c.438-111A>T
c.95-18A>T (n.95-18A>T)
16g.72060122G>ACA496299136HP,TXNL4Bc.453G>A (p.Lys151=)
c.94-16G>A (n.94-16G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.285-15765C>T (n.285-15765C>T)
c.266-541G>A (n.266-541G>A)
c.266-110G>A (n.266-110G>A)
n.2092G>A
c.445G>A
c.438-110G>A
c.95-17G>A (n.95-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060122G>CCA396676094HP,TXNL4Bc.453G>C (p.Lys151Asn)
c.94-16G>C (n.94-16G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.285-15765C>G (n.285-15765C>G)
c.266-541G>C (n.266-541G>C)
c.266-110G>C (n.266-110G>C)
n.2092G>C
c.445G>C
c.438-110G>C
c.95-17G>C (n.95-17G>C)
16g.72060122G=CA2231555113HP,TXNL4Bc.453G= (p.Lys151=)
c.94-16G= (n.94-16G=)
c.561G= (p.Lys187=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.285-15765C= (n.285-15765C=)
c.266-541G= (n.266-541G=)
c.266-110G= (n.266-110G=)
n.2092G=
c.445G=
c.438-110G=
c.95-17G= (n.95-17G=)
16g.72060122G>TCA396676096HP,TXNL4Bc.453G>T (p.Lys151Asn)
c.94-16G>T (n.94-16G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.285-15765C>A (n.285-15765C>A)
c.266-541G>T (n.266-541G>T)
c.266-110G>T (n.266-110G>T)
n.2092G>T
c.445G>T
c.438-110G>T
c.95-17G>T (n.95-17G>T)
16g.72060123C>ACA396676098HP,TXNL4Bc.454C>A (p.Pro152Thr)
c.94-15C>A (n.94-15C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.285-15766G>T (n.285-15766G>T)
c.266-540C>A (n.266-540C>A)
c.266-109C>A (n.266-109C>A)
n.2093C>A
c.446C>A
c.438-109C>A
c.95-16C>A (n.95-16C>A)
16g.72060123C>GCA396676099HP,TXNL4Bc.454C>G (p.Pro152Ala)
c.94-15C>G (n.94-15C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.285-15766G>C (n.285-15766G>C)
c.266-540C>G (n.266-540C>G)
c.266-109C>G (n.266-109C>G)
n.2093C>G
c.446C>G
c.438-109C>G
c.95-16C>G (n.95-16C>G)
16g.72060123C>TCA396676101HP,TXNL4Bc.454C>T (p.Pro152Ser)
c.94-15C>T (n.94-15C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.285-15766G>A (n.285-15766G>A)
c.266-540C>T (n.266-540C>T)
c.266-109C>T (n.266-109C>T)
n.2093C>T
c.446C>T
c.438-109C>T
c.95-16C>T (n.95-16C>T)
16g.72060124C>ACA396676103HP,TXNL4Bc.455C>A (p.Pro152His)
c.94-14C>A (n.94-14C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.285-15767G>T (n.285-15767G>T)
c.266-539C>A (n.266-539C>A)
c.266-108C>A (n.266-108C>A)
n.2094C>A
c.447C>A
c.438-108C>A
c.95-15C>A (n.95-15C>A)
16g.72060124C>GCA396676105HP,TXNL4Bc.455C>G (p.Pro152Arg)
c.94-14C>G (n.94-14C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.285-15767G>C (n.285-15767G>C)
c.266-539C>G (n.266-539C>G)
c.266-108C>G (n.266-108C>G)
n.2094C>G
c.447C>G
c.438-108C>G
c.95-15C>G (n.95-15C>G)
16g.72060124C>TCA396676107HP,TXNL4Bc.455C>T (p.Pro152Leu)
c.94-14C>T (n.94-14C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.285-15767G>A (n.285-15767G>A)
c.266-539C>T (n.266-539C>T)
c.266-108C>T (n.266-108C>T)
n.2094C>T
c.447C>T
c.438-108C>T
c.95-15C>T (n.95-15C>T)
16g.72060125C>ACA496299138HP,TXNL4Bc.456C>A (p.Pro152=)
c.94-13C>A (n.94-13C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.285-15768G>T (n.285-15768G>T)
c.266-538C>A (n.266-538C>A)
c.266-107C>A (n.266-107C>A)
n.2095C>A
c.448C>A
c.438-107C>A
c.95-14C>A (n.95-14C>A)
16g.72060125C=CA2231555114HP,TXNL4Bc.456C= (p.Pro152=)
c.94-13C= (n.94-13C=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.279C= (p.Pro93=)
c.285-15768G= (n.285-15768G=)
c.266-538C= (n.266-538C=)
c.266-107C= (n.266-107C=)
n.2095C=
c.448C=
c.438-107C=
c.95-14C= (n.95-14C=)
16g.72060125C>GCA496299139HP,TXNL4Bc.456C>G (p.Pro152=)
c.94-13C>G (n.94-13C>G)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.285-15768G>C (n.285-15768G>C)
c.266-538C>G (n.266-538C>G)
c.266-107C>G (n.266-107C>G)
n.2095C>G
c.448C>G
c.438-107C>G
c.95-14C>G (n.95-14C>G)
16g.72060125C>TCA496299140HP,TXNL4Bc.456C>T (p.Pro152=)
c.94-13C>T (n.94-13C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.285-15768G>A (n.285-15768G>A)
c.266-538C>T (n.266-538C>T)
c.266-107C>T (n.266-107C>T)
n.2095C>T
c.448C>T
c.438-107C>T
c.95-14C>T (n.95-14C>T)
 dbSNP
16g.72060126A=CA2231555115HP,TXNL4Bc.457A= (p.Lys153=)
c.94-12A= (n.94-12A=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.285-15769T= (n.285-15769T=)
c.266-537A= (n.266-537A=)
c.266-106A= (n.266-106A=)
n.2096A=
c.449A=
c.438-106A=
c.95-13A= (n.95-13A=)
16g.72060126A>CCA396676109HP,TXNL4Bc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.94-12A>C (n.94-12A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.285-15769T>G (n.285-15769T>G)
c.266-537A>C (n.266-537A>C)
c.266-106A>C (n.266-106A>C)
n.2096A>C
c.449A>C
c.438-106A>C
c.95-13A>C (n.95-13A>C)
16g.72060126A>GCA396676111HP,TXNL4Bc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.94-12A>G (n.94-12A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.285-15769T>C (n.285-15769T>C)
c.266-537A>G (n.266-537A>G)
c.266-106A>G (n.266-106A>G)
n.2096A>G
c.449A>G
c.438-106A>G
c.95-13A>G (n.95-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060126A>TCA396676113HP,TXNL4Bc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.94-12A>T (n.94-12A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.285-15769T>A (n.285-15769T>A)
c.266-537A>T (n.266-537A>T)
c.266-106A>T (n.266-106A>T)
n.2096A>T
c.449A>T
c.438-106A>T
c.95-13A>T (n.95-13A>T)
16g.72060127A=CA2231555116HP,TXNL4Bc.458A= (p.Lys153=)
c.94-11A= (n.94-11A=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.285-15770T= (n.285-15770T=)
c.266-536A= (n.266-536A=)
c.266-105A= (n.266-105A=)
n.2097A=
c.450A=
c.438-105A=
c.95-12A= (n.95-12A=)
16g.72060127A>CCA396676116HP,TXNL4Bc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.94-11A>C (n.94-11A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.285-15770T>G (n.285-15770T>G)
c.266-536A>C (n.266-536A>C)
c.266-105A>C (n.266-105A>C)
n.2097A>C
c.450A>C
c.438-105A>C
c.95-12A>C (n.95-12A>C)
 dbSNP
16g.72060127A>GCA396676118HP,TXNL4Bc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.94-11A>G (n.94-11A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.285-15770T>C (n.285-15770T>C)
c.266-536A>G (n.266-536A>G)
c.266-105A>G (n.266-105A>G)
n.2097A>G
c.450A>G
c.438-105A>G
c.95-12A>G (n.95-12A>G)
16g.72060127A>TCA396676120HP,TXNL4Bc.458A>T (p.Lys153Met)
c.94-11A>T (n.94-11A>T)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.285-15770T>A (n.285-15770T>A)
c.266-536A>T (n.266-536A>T)
c.266-105A>T (n.266-105A>T)
n.2097A>T
c.450A>T
c.438-105A>T
c.95-12A>T (n.95-12A>T)
16g.72060128G>ACA496299145HP,TXNL4Bc.459G>A (p.Lys153=)
c.94-10G>A (n.94-10G>A)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.285-15771C>T (n.285-15771C>T)
c.266-535G>A (n.266-535G>A)
c.266-104G>A (n.266-104G>A)
n.2098G>A
c.451G>A
c.438-104G>A
c.95-11G>A (n.95-11G>A)
16g.72060128G>CCA396676124HP,TXNL4Bc.459G>C (p.Lys153Asn)
c.94-10G>C (n.94-10G>C)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.285-15771C>G (n.285-15771C>G)
c.266-535G>C (n.266-535G>C)
c.266-104G>C (n.266-104G>C)
n.2098G>C
c.451G>C
c.438-104G>C
c.95-11G>C (n.95-11G>C)
16g.72060128G>TCA396676122HP,TXNL4Bc.459G>T (p.Lys153Asn)
c.94-10G>T (n.94-10G>T)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.285-15771C>A (n.285-15771C>A)
c.266-535G>T (n.266-535G>T)
c.266-104G>T (n.266-104G>T)
n.2098G>T
c.451G>T
c.438-104G>T
c.95-11G>T (n.95-11G>T)
 COSMIC
16g.72060129A>CCA396676127HP,TXNL4Bc.460A>C (p.Asn154His)
c.94-9A>C (n.94-9A>C)
c.568A>C (p.Asn190His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.285-15772T>G (n.285-15772T>G)
c.266-534A>C (n.266-534A>C)
c.266-103A>C (n.266-103A>C)
n.2099A>C
c.452A>C
c.438-103A>C
c.95-10A>C (n.95-10A>C)
16g.72060129A>GCA396676129HP,TXNL4Bc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.94-9A>G (n.94-9A>G)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.285-15772T>C (n.285-15772T>C)
c.266-534A>G (n.266-534A>G)
c.266-103A>G (n.266-103A>G)
n.2099A>G
c.452A>G
c.438-103A>G
c.95-10A>G (n.95-10A>G)
16g.72060129A>TCA396676131HP,TXNL4Bc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.94-9A>T (n.94-9A>T)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.285-15772T>A (n.285-15772T>A)
c.266-534A>T (n.266-534A>T)
c.266-103A>T (n.266-103A>T)
n.2099A>T
c.452A>T
c.438-103A>T
c.95-10A>T (n.95-10A>T)
16g.72060130A>CCA396676134HP,TXNL4Bc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.94-8A>C (n.94-8A>C)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.285-15773T>G (n.285-15773T>G)
c.266-533A>C (n.266-533A>C)
c.266-102A>C (n.266-102A>C)
n.2100A>C
c.453A>C
c.438-102A>C
c.95-9A>C (n.95-9A>C)
16g.72060130A>GCA396676135HP,TXNL4Bc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.94-8A>G (n.94-8A>G)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.285-15773T>C (n.285-15773T>C)
c.266-533A>G (n.266-533A>G)
c.266-102A>G (n.266-102A>G)
n.2100A>G
c.453A>G
c.438-102A>G
c.95-9A>G (n.95-9A>G)
 gnomAD v4
16g.72060130A>TCA396676137HP,TXNL4Bc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.94-8A>T (n.94-8A>T)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.285-15773T>A (n.285-15773T>A)
c.266-533A>T (n.266-533A>T)
c.266-102A>T (n.266-102A>T)
n.2100A>T
c.453A>T
c.438-102A>T
c.95-9A>T (n.95-9A>T)
 gnomAD v4
16g.72060131T>ACA396676139HP,TXNL4Bc.462T>A (p.Asn154Lys)
c.94-7T>A (n.94-7T>A)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.285-15774A>T (n.285-15774A>T)
c.266-532T>A (n.266-532T>A)
c.266-101T>A (n.266-101T>A)
n.2101T>A
c.454T>A
c.438-101T>A
c.95-8T>A (n.95-8T>A)
16g.72060131T>CCA8159115HP,TXNL4Bc.462T>C (p.Asn154=)
c.94-7T>C (n.94-7T>C)
c.570T>C (p.Asn190=)
c.285T>C (p.Asn95=)
c.285-15774A>G (n.285-15774A>G)
c.266-532T>C (n.266-532T>C)
c.266-101T>C (n.266-101T>C)
n.2101T>C
c.454T>C
c.438-101T>C
c.95-8T>C (n.95-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.72060131T>GCA396676143HP,TXNL4Bc.462T>G (p.Asn154Lys)
c.94-7T>G (n.94-7T>G)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.285-15774A>C (n.285-15774A>C)
c.266-532T>G (n.266-532T>G)
c.266-101T>G (n.266-101T>G)
n.2101T>G
c.454T>G
c.438-101T>G
c.95-8T>G (n.95-8T>G)
16g.72060131T=CA2231555117HP,TXNL4Bc.462T= (p.Asn154=)
c.94-7T= (n.94-7T=)
c.570T= (p.Asn190=)
c.285T= (p.Asn95=)
c.285-15774A= (n.285-15774A=)
c.266-532T= (n.266-532T=)
c.266-101T= (n.266-101T=)
n.2101T=
c.454T=
c.438-101T=
c.95-8T= (n.95-8T=)
16g.72060132C>ACA396676145HP,TXNL4Bc.463C>A (p.Pro155Thr)
c.94-6C>A (n.94-6C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.285-15775G>T (n.285-15775G>T)
c.266-531C>A (n.266-531C>A)
c.266-100C>A (n.266-100C>A)
n.2102C>A
c.455C>A
c.438-100C>A
c.95-7C>A (n.95-7C>A)
16g.72060132C>GCA396676147HP,TXNL4Bc.463C>G (p.Pro155Ala)
c.94-6C>G (n.94-6C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.285-15775G>C (n.285-15775G>C)
c.266-531C>G (n.266-531C>G)
c.266-100C>G (n.266-100C>G)
n.2102C>G
c.455C>G
c.438-100C>G
c.95-7C>G (n.95-7C>G)
16g.72060132C>TCA396676149HP,TXNL4Bc.463C>T (p.Pro155Ser)
c.94-6C>T (n.94-6C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.285-15775G>A (n.285-15775G>A)
c.266-531C>T (n.266-531C>T)
c.266-100C>T (n.266-100C>T)
n.2102C>T
c.455C>T
c.438-100C>T
c.95-7C>T (n.95-7C>T)
16g.72060133C>ACA8159116HP,TXNL4Bc.464C>A (p.Pro155Gln)
c.94-5C>A (n.94-5C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.285-15776G>T (n.285-15776G>T)
c.266-530C>A (n.266-530C>A)
c.266-99C>A (n.266-99C>A)
n.2103C>A
c.456C>A
c.438-99C>A
c.95-6C>A (n.95-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060133C=CA2231555118HP,TXNL4Bc.464C= (p.Pro155=)
c.94-5C= (n.94-5C=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.287C= (p.Pro96=)
c.285-15776G= (n.285-15776G=)
c.266-530C= (n.266-530C=)
c.266-99C= (n.266-99C=)
n.2103C=
c.456C=
c.438-99C=
c.95-6C= (n.95-6C=)
16g.72060133C>GCA8159117HP,TXNL4Bc.464C>G (p.Pro155Arg)
c.94-5C>G (n.94-5C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.285-15776G>C (n.285-15776G>C)
c.266-530C>G (n.266-530C>G)
c.266-99C>G (n.266-99C>G)
n.2103C>G
c.456C>G
c.438-99C>G
c.95-6C>G (n.95-6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060133C>TCA8159118HP,TXNL4Bc.464C>T (p.Pro155Leu)
c.94-5C>T (n.94-5C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.285-15776G>A (n.285-15776G>A)
c.266-530C>T (n.266-530C>T)
c.266-99C>T (n.266-99C>T)
n.2103C>T
c.456C>T
c.438-99C>T
c.95-6C>T (n.95-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.72060134G>ACA8159119HP,TXNL4Bc.465G>A (p.Pro155=)
c.94-4G>A (n.94-4G>A)
c.573G>A (p.Pro191=)
c.288G>A (p.Pro96=)
c.285-15777C>T (n.285-15777C>T)
c.266-529G>A (n.266-529G>A)
c.266-98G>A (n.266-98G>A)
n.2104G>A
c.457G>A
c.438-98G>A
c.95-5G>A (n.95-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060134G>CCA496299151HP,TXNL4Bc.465G>C (p.Pro155=)
c.94-4G>C (n.94-4G>C)
c.573G>C (p.Pro191=)
c.288G>C (p.Pro96=)
c.285-15777C>G (n.285-15777C>G)
c.266-529G>C (n.266-529G>C)
c.266-98G>C (n.266-98G>C)
n.2104G>C
c.457G>C
c.438-98G>C
c.95-5G>C (n.95-5G>C)
16g.72060134G=CA2231555119HP,TXNL4Bc.465G= (p.Pro155=)
c.94-4G= (n.94-4G=)
c.573G= (p.Pro191=)
c.288G= (p.Pro96=)
c.285-15777C= (n.285-15777C=)
c.266-529G= (n.266-529G=)
c.266-98G= (n.266-98G=)
n.2104G=
c.457G=
c.438-98G=
c.95-5G= (n.95-5G=)
16g.72060134G>TCA496299152HP,TXNL4Bc.465G>T (p.Pro155=)
c.94-4G>T (n.94-4G>T)
c.573G>T (p.Pro191=)
c.288G>T (p.Pro96=)
c.285-15777C>A (n.285-15777C>A)
c.266-529G>T (n.266-529G>T)
c.266-98G>T (n.266-98G>T)
n.2104G>T
c.457G>T
c.438-98G>T
c.95-5G>T (n.95-5G>T)
 gnomAD v4
16g.72060135G>ACA396676155HP,TXNL4Bc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.94-3G>A (n.94-3G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.285-15778C>T (n.285-15778C>T)
c.266-528G>A (n.266-528G>A)
c.266-97G>A (n.266-97G>A)
n.2105G>A
c.458G>A
c.438-97G>A
c.95-4G>A (n.95-4G>A)
16g.72060135G>CCA396676157HP,TXNL4Bc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.94-3G>C (n.94-3G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.285-15778C>G (n.285-15778C>G)
c.266-528G>C (n.266-528G>C)
c.266-97G>C (n.266-97G>C)
n.2105G>C
c.458G>C
c.438-97G>C
c.95-4G>C (n.95-4G>C)
16g.72060135G>TCA396676159HP,TXNL4Bc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.94-3G>T (n.94-3G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.285-15778C>A (n.285-15778C>A)
c.266-528G>T (n.266-528G>T)
c.266-97G>T (n.266-97G>T)
n.2105G>T
c.458G>T
c.438-97G>T
c.95-4G>T (n.95-4G>T)
16g.72060136C>ACA396676162HP,TXNL4Bc.467C>A (p.Ala156Glu)
c.94-2C>A (n.94-2C>A)
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.285-15779G>T (n.285-15779G>T)
c.266-527C>A (n.266-527C>A)
c.266-96C>A (n.266-96C>A)
n.2106C>A
c.459C>A
c.438-96C>A
c.95-3C>A (n.95-3C>A)
16g.72060136C>GCA396676164HP,TXNL4Bc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.94-2C>G (n.94-2C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.285-15779G>C (n.285-15779G>C)
c.266-527C>G (n.266-527C>G)
c.266-96C>G (n.266-96C>G)
n.2106C>G
c.459C>G
c.438-96C>G
c.95-3C>G (n.95-3C>G)
16g.72060136C>TCA396676166HP,TXNL4Bc.467C>T (p.Ala156Val)
c.94-2C>T (n.94-2C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.285-15779G>A (n.285-15779G>A)
c.266-527C>T (n.266-527C>T)
c.266-96C>T (n.266-96C>T)
n.2106C>T
c.459C>T
c.438-96C>T
c.95-3C>T (n.95-3C>T)
 gnomAD v4
16g.72060137A=CA2231555120HP,TXNL4Bc.468A= (p.Ala156=)
c.94-1A= (n.94-1A=)
c.576A= (p.Ala192=)
c.291A= (p.Ala97=)
c.285-15780T= (n.285-15780T=)
c.266-526A= (n.266-526A=)
c.266-95A= (n.266-95A=)
n.2107A=
c.460A=
c.438-95A=
c.95-2A= (n.95-2A=)
16g.72060137A>CCA396676168HP,TXNL4Bc.468A>C (p.Ala156=)
c.94-1A>C (n.94-1A>C)
c.576A>C (p.Ala192=)
c.291A>C (p.Ala97=)
c.285-15780T>G (n.285-15780T>G)
c.266-526A>C (n.266-526A>C)
c.266-95A>C (n.266-95A>C)
n.2107A>C
c.460A>C
c.438-95A>C
c.95-2A>C (n.95-2A>C)
16g.72060137A>GCA396676170HP,TXNL4Bc.468A>G (p.Ala156=)
c.94-1A>G (n.94-1A>G)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.291A>G (p.Ala97=)
c.285-15780T>C (n.285-15780T>C)
c.266-526A>G (n.266-526A>G)
c.266-95A>G (n.266-95A>G)
n.2107A>G
c.460A>G
c.438-95A>G
c.95-2A>G (n.95-2A>G)
16g.72060137A>TCA396676172HP,TXNL4Bc.468A>T (p.Ala156=)
c.94-1A>T (n.94-1A>T)
c.576A>T (p.Ala192=)
c.291A>T (p.Ala97=)
c.285-15780T>A (n.285-15780T>A)
c.266-526A>T (n.266-526A>T)
c.266-95A>T (n.266-95A>T)
n.2107A>T
c.460A>T
c.438-95A>T
c.95-2A>T (n.95-2A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060138A>CCA396676174HP,TXNL4Bc.469A>C (p.Asn157His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.285-15781T>G (n.285-15781T>G)
c.266-525A>C (n.266-525A>C)
c.266-94A>C (n.266-94A>C)
n.2108A>C
c.461A>C
c.438-94A>C
c.95-1A>C (n.95-1A>C)
16g.72060138A>GCA396676176HP,TXNL4Bc.469A>G (p.Asn157Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.285-15781T>C (n.285-15781T>C)
c.266-525A>G (n.266-525A>G)
c.266-94A>G (n.266-94A>G)
n.2108A>G
c.461A>G
c.438-94A>G
c.95-1A>G (n.95-1A>G)
16g.72060138A>TCA396676178HP,TXNL4Bc.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.285-15781T>A (n.285-15781T>A)
c.266-525A>T (n.266-525A>T)
c.266-94A>T (n.266-94A>T)
n.2108A>T
c.461A>T
c.438-94A>T
c.95-1A>T (n.95-1A>T)
16g.72060139A>CCA396676185HP,TXNL4Bc.470A>C (p.Asn157Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.285-15782T>G (n.285-15782T>G)
c.266-524A>C (n.266-524A>C)
c.266-93A>C (n.266-93A>C)
n.2109A>C
c.462A>C
c.438-93A>C
16g.72060139A>GCA396676183HP,TXNL4Bc.470A>G (p.Asn157Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.285-15782T>C (n.285-15782T>C)
c.266-524A>G (n.266-524A>G)
c.266-93A>G (n.266-93A>G)
n.2109A>G
c.462A>G
c.438-93A>G
16g.72060139A>TCA396676181HP,TXNL4Bc.470A>T (p.Asn157Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.285-15782T>A (n.285-15782T>A)
c.266-524A>T (n.266-524A>T)
c.266-93A>T (n.266-93A>T)
n.2109A>T
c.462A>T
c.438-93A>T
16g.72060140C>ACA396676186HP,TXNL4Bc.471C>A (p.Asn157Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.285-15783G>T (n.285-15783G>T)
c.266-523C>A (n.266-523C>A)
c.266-92C>A (n.266-92C>A)
n.2110C>A
c.463C>A
c.438-92C>A
16g.72060140C=CA2231555121HP,TXNL4Bc.471C= (p.Asn157=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.285-15783G= (n.285-15783G=)
c.266-523C= (n.266-523C=)
c.266-92C= (n.266-92C=)
n.2110C=
c.463C=
c.438-92C=
16g.72060140C>GCA396676188HP,TXNL4Bc.471C>G (p.Asn157Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.285-15783G>C (n.285-15783G>C)
c.266-523C>G (n.266-523C>G)
c.266-92C>G (n.266-92C>G)
n.2110C>G
c.463C>G
c.438-92C>G
16g.72060140C>TCA8159120HP,TXNL4Bc.471C>T (p.Asn157=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.285-15783G>A (n.285-15783G>A)
c.266-523C>T (n.266-523C>T)
c.266-92C>T (n.266-92C>T)
n.2110C>T
c.463C>T
c.438-92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060141C>ACA8159121HP,TXNL4Bc.472C>A (p.Pro158Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.285-15784G>T (n.285-15784G>T)
c.266-522C>A (n.266-522C>A)
c.266-91C>A (n.266-91C>A)
n.2111C>A
c.464C>A
c.438-91C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.72060141C=CA2231555122HP,TXNL4Bc.472C= (p.Pro158=)
c.97C= (p.Pro33=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.285-15784G= (n.285-15784G=)
c.266-522C= (n.266-522C=)
c.266-91C= (n.266-91C=)
n.2111C=
c.464C=
c.438-91C=
16g.72060141C>GCA283640584HP,TXNL4Bc.472C>G (p.Pro158Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.285-15784G>C (n.285-15784G>C)
c.266-522C>G (n.266-522C>G)
c.266-91C>G (n.266-91C>G)
n.2111C>G
c.464C>G
c.438-91C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.72060141C>TCA396676193HP,TXNL4Bc.472C>T (p.Pro158Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.285-15784G>A (n.285-15784G>A)
c.266-522C>T (n.266-522C>T)
c.266-91C>T (n.266-91C>T)
n.2111C>T
c.464C>T
c.438-91C>T

Number of alleles fetched