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| 12 | g.7201672G>A | CA2014444858 | PEX5 | c.552-79G>A (n.552-79G>A) c.597-79G>A (n.597-79G>A) c.615-79G>A (n.615-79G>A) c.303-79G>A (n.303-79G>A) c.449-63G>A (n.449-63G>A) n.233-79G>A n.367-79G>A c.516-79G>A (n.516-79G>A) c.660-79G>A (n.660-79G>A) c.996-79G>A (n.996-79G>A) n.1038-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.7201673T>G | CA2617412385 | PEX5 | c.552-78T>G (n.552-78T>G) c.597-78T>G (n.597-78T>G) c.615-78T>G (n.615-78T>G) c.303-78T>G (n.303-78T>G) c.449-62T>G (n.449-62T>G) n.233-78T>G n.367-78T>G c.516-78T>G (n.516-78T>G) c.660-78T>G (n.660-78T>G) c.996-78T>G (n.996-78T>G) n.1038-78T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.7201674C>T | CA2014444860 | PEX5 | c.552-77C>T (n.552-77C>T) c.597-77C>T (n.597-77C>T) c.615-77C>T (n.615-77C>T) c.303-77C>T (n.303-77C>T) c.449-61C>T (n.449-61C>T) n.233-77C>T n.367-77C>T c.516-77C>T (n.516-77C>T) c.660-77C>T (n.660-77C>T) c.996-77C>T (n.996-77C>T) n.1038-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.7201675A>T | CA603148921 | PEX5 | c.552-76A>T (n.552-76A>T) c.597-76A>T (n.597-76A>T) c.615-76A>T (n.615-76A>T) c.303-76A>T (n.303-76A>T) c.449-60A>T (n.449-60A>T) n.233-76A>T n.367-76A>T c.516-76A>T (n.516-76A>T) c.660-76A>T (n.660-76A>T) c.996-76A>T (n.996-76A>T) n.1038-76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.7201679del | CA2575065922 | PEX5 | c.552-72del (n.552-72del) c.597-72del (n.597-72del) c.615-72del (n.615-72del) c.303-72del (n.303-72del) c.449-56del (n.449-56del) n.233-72del n.367-72del c.516-72del (n.516-72del) c.660-72del (n.660-72del) c.996-72del (n.996-72del) n.1038-72del | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201678G>T | CA2617412396 | PEX5 | c.552-73G>T (n.552-73G>T) c.597-73G>T (n.597-73G>T) c.615-73G>T (n.615-73G>T) c.303-73G>T (n.303-73G>T) c.449-57G>T (n.449-57G>T) n.233-73G>T n.367-73G>T c.516-73G>T (n.516-73G>T) c.660-73G>T (n.660-73G>T) c.996-73G>T (n.996-73G>T) n.1038-73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201679G>A | CA2617412399 | PEX5 | c.552-72G>A (n.552-72G>A) c.597-72G>A (n.597-72G>A) c.615-72G>A (n.615-72G>A) c.303-72G>A (n.303-72G>A) c.449-56G>A (n.449-56G>A) n.233-72G>A n.367-72G>A c.516-72G>A (n.516-72G>A) c.660-72G>A (n.660-72G>A) c.996-72G>A (n.996-72G>A) n.1038-72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201679G>T | CA2617412400 | PEX5 | c.552-72G>T (n.552-72G>T) c.597-72G>T (n.597-72G>T) c.615-72G>T (n.615-72G>T) c.303-72G>T (n.303-72G>T) c.449-56G>T (n.449-56G>T) n.233-72G>T n.367-72G>T c.516-72G>T (n.516-72G>T) c.660-72G>T (n.660-72G>T) c.996-72G>T (n.996-72G>T) n.1038-72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201680C>A | CA2575065923 | PEX5 | c.552-71C>A (n.552-71C>A) c.597-71C>A (n.597-71C>A) c.615-71C>A (n.615-71C>A) c.303-71C>A (n.303-71C>A) c.449-55C>A (n.449-55C>A) n.233-71C>A n.367-71C>A c.516-71C>A (n.516-71C>A) c.660-71C>A (n.660-71C>A) c.996-71C>A (n.996-71C>A) n.1038-71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201682A>C | CA2617412403 | PEX5 | c.552-69A>C (n.552-69A>C) c.597-69A>C (n.597-69A>C) c.615-69A>C (n.615-69A>C) c.303-69A>C (n.303-69A>C) c.449-53A>C (n.449-53A>C) n.233-69A>C n.367-69A>C c.516-69A>C (n.516-69A>C) c.660-69A>C (n.660-69A>C) c.996-69A>C (n.996-69A>C) n.1038-69A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201682A>G | CA2575065924 | PEX5 | c.552-69A>G (n.552-69A>G) c.597-69A>G (n.597-69A>G) c.615-69A>G (n.615-69A>G) c.303-69A>G (n.303-69A>G) c.449-53A>G (n.449-53A>G) n.233-69A>G n.367-69A>G c.516-69A>G (n.516-69A>G) c.660-69A>G (n.660-69A>G) c.996-69A>G (n.996-69A>G) n.1038-69A>G | |
| 12 | g.7201684G>A | CA2014444863 | PEX5 | c.552-67G>A (n.552-67G>A) c.597-67G>A (n.597-67G>A) c.615-67G>A (n.615-67G>A) c.303-67G>A (n.303-67G>A) c.449-51G>A (n.449-51G>A) n.233-67G>A n.367-67G>A c.516-67G>A (n.516-67G>A) c.660-67G>A (n.660-67G>A) c.996-67G>A (n.996-67G>A) n.1038-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201684G= | CA2014444862 | PEX5 | c.552-67G= (n.552-67G=) c.597-67G= (n.597-67G=) c.615-67G= (n.615-67G=) c.303-67G= (n.303-67G=) c.449-51G= (n.449-51G=) n.233-67G= n.367-67G= c.516-67G= (n.516-67G=) c.660-67G= (n.660-67G=) c.996-67G= (n.996-67G=) n.1038-67G= | |
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| 12 | g.7201686G>A | CA603148927 | PEX5 | c.552-65G>A (n.552-65G>A) c.597-65G>A (n.597-65G>A) c.615-65G>A (n.615-65G>A) c.303-65G>A (n.303-65G>A) c.449-49G>A (n.449-49G>A) n.233-65G>A n.367-65G>A c.516-65G>A (n.516-65G>A) c.660-65G>A (n.660-65G>A) c.996-65G>A (n.996-65G>A) n.1038-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201686G>C | CA2617412414 | PEX5 | c.552-65G>C (n.552-65G>C) c.597-65G>C (n.597-65G>C) c.615-65G>C (n.615-65G>C) c.303-65G>C (n.303-65G>C) c.449-49G>C (n.449-49G>C) n.233-65G>C n.367-65G>C c.516-65G>C (n.516-65G>C) c.660-65G>C (n.660-65G>C) c.996-65G>C (n.996-65G>C) n.1038-65G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201686G= | CA2014444864 | PEX5 | c.552-65G= (n.552-65G=) c.597-65G= (n.597-65G=) c.615-65G= (n.615-65G=) c.303-65G= (n.303-65G=) c.449-49G= (n.449-49G=) n.233-65G= n.367-65G= c.516-65G= (n.516-65G=) c.660-65G= (n.660-65G=) c.996-65G= (n.996-65G=) n.1038-65G= | |
| 12 | g.7201688G= | CA2014444865 | PEX5 | c.552-63G= (n.552-63G=) c.597-63G= (n.597-63G=) c.615-63G= (n.615-63G=) c.303-63G= (n.303-63G=) c.449-47G= (n.449-47G=) n.233-63G= n.367-63G= c.516-63G= (n.516-63G=) c.660-63G= (n.660-63G=) c.996-63G= (n.996-63G=) n.1038-63G= | |
| 12 | g.7201688G>T | CA2014444866 | PEX5 | c.552-63G>T (n.552-63G>T) c.597-63G>T (n.597-63G>T) c.615-63G>T (n.615-63G>T) c.303-63G>T (n.303-63G>T) c.449-47G>T (n.449-47G>T) n.233-63G>T n.367-63G>T c.516-63G>T (n.516-63G>T) c.660-63G>T (n.660-63G>T) c.996-63G>T (n.996-63G>T) n.1038-63G>T | dbSNP |
| 12 | g.7201691del | CA2575065925 | PEX5 | c.552-60del (n.552-60del) c.597-60del (n.597-60del) c.615-60del (n.615-60del) c.303-60del (n.303-60del) c.449-44del (n.449-44del) n.233-60del n.367-60del c.516-60del (n.516-60del) c.660-60del (n.660-60del) c.996-60del (n.996-60del) n.1038-60del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.7201690G= | CA2014444867 | PEX5 | c.552-61G= (n.552-61G=) c.597-61G= (n.597-61G=) c.615-61G= (n.615-61G=) c.303-61G= (n.303-61G=) c.449-45G= (n.449-45G=) n.233-61G= n.367-61G= c.516-61G= (n.516-61G=) c.660-61G= (n.660-61G=) c.996-61G= (n.996-61G=) n.1038-61G= | |
| 12 | g.7201690G>T | CA603148929 | PEX5 | c.552-61G>T (n.552-61G>T) c.597-61G>T (n.597-61G>T) c.615-61G>T (n.615-61G>T) c.303-61G>T (n.303-61G>T) c.449-45G>T (n.449-45G>T) n.233-61G>T n.367-61G>T c.516-61G>T (n.516-61G>T) c.660-61G>T (n.660-61G>T) c.996-61G>T (n.996-61G>T) n.1038-61G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.7201692A>C | CA2575065926 | PEX5 | c.552-59A>C (n.552-59A>C) c.597-59A>C (n.597-59A>C) c.615-59A>C (n.615-59A>C) c.303-59A>C (n.303-59A>C) c.449-43A>C (n.449-43A>C) n.233-59A>C n.367-59A>C c.516-59A>C (n.516-59A>C) c.660-59A>C (n.660-59A>C) c.996-59A>C (n.996-59A>C) n.1038-59A>C | |
| 12 | g.7201692A>G | CA2591104026 | PEX5 | c.552-59A>G (n.552-59A>G) c.597-59A>G (n.597-59A>G) c.615-59A>G (n.615-59A>G) c.303-59A>G (n.303-59A>G) c.449-43A>G (n.449-43A>G) n.233-59A>G n.367-59A>G c.516-59A>G (n.516-59A>G) c.660-59A>G (n.660-59A>G) c.996-59A>G (n.996-59A>G) n.1038-59A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201693G>A | CA2575065927 | PEX5 | c.552-58G>A (n.552-58G>A) c.597-58G>A (n.597-58G>A) c.615-58G>A (n.615-58G>A) c.303-58G>A (n.303-58G>A) c.449-42G>A (n.449-42G>A) n.233-58G>A n.367-58G>A c.516-58G>A (n.516-58G>A) c.660-58G>A (n.660-58G>A) c.996-58G>A (n.996-58G>A) n.1038-58G>A | |
| 12 | g.7201693G>C | CA6426179 | PEX5 | c.552-58G>C (n.552-58G>C) c.597-58G>C (n.597-58G>C) c.615-58G>C (n.615-58G>C) c.303-58G>C (n.303-58G>C) c.449-42G>C (n.449-42G>C) n.233-58G>C n.367-58G>C c.516-58G>C (n.516-58G>C) c.660-58G>C (n.660-58G>C) c.996-58G>C (n.996-58G>C) n.1038-58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201693G= | CA2014444868 | PEX5 | c.552-58G= (n.552-58G=) c.597-58G= (n.597-58G=) c.615-58G= (n.615-58G=) c.303-58G= (n.303-58G=) c.449-42G= (n.449-42G=) n.233-58G= n.367-58G= c.516-58G= (n.516-58G=) c.660-58G= (n.660-58G=) c.996-58G= (n.996-58G=) n.1038-58G= | |
| 12 | g.7201693dup | CA2617412429 | PEX5 | c.552-58dup (n.552-58dup) c.597-58dup (n.597-58dup) c.615-58dup (n.615-58dup) c.303-58dup (n.303-58dup) c.449-42dup (n.449-42dup) n.233-58dup n.367-58dup c.516-58dup (n.516-58dup) c.660-58dup (n.660-58dup) c.996-58dup (n.996-58dup) n.1038-58dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201696G>A | CA2014444870 | PEX5 | c.552-55G>A (n.552-55G>A) c.597-55G>A (n.597-55G>A) c.615-55G>A (n.615-55G>A) c.303-55G>A (n.303-55G>A) c.449-39G>A (n.449-39G>A) n.233-55G>A n.367-55G>A c.516-55G>A (n.516-55G>A) c.660-55G>A (n.660-55G>A) c.996-55G>A (n.996-55G>A) n.1038-55G>A | dbSNP |
| 12 | g.7201696G= | CA2014444869 | PEX5 | c.552-55G= (n.552-55G=) c.597-55G= (n.597-55G=) c.615-55G= (n.615-55G=) c.303-55G= (n.303-55G=) c.449-39G= (n.449-39G=) n.233-55G= n.367-55G= c.516-55G= (n.516-55G=) c.660-55G= (n.660-55G=) c.996-55G= (n.996-55G=) n.1038-55G= | |
| 12 | g.7201697C>A | CA2575065928 | PEX5 | c.552-54C>A (n.552-54C>A) c.597-54C>A (n.597-54C>A) c.615-54C>A (n.615-54C>A) c.303-54C>A (n.303-54C>A) c.449-38C>A (n.449-38C>A) n.233-54C>A n.367-54C>A c.516-54C>A (n.516-54C>A) c.660-54C>A (n.660-54C>A) c.996-54C>A (n.996-54C>A) n.1038-54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201699T>C | CA2014444872 | PEX5 | c.552-52T>C (n.552-52T>C) c.597-52T>C (n.597-52T>C) c.615-52T>C (n.615-52T>C) c.303-52T>C (n.303-52T>C) c.449-36T>C (n.449-36T>C) n.233-52T>C n.367-52T>C c.516-52T>C (n.516-52T>C) c.660-52T>C (n.660-52T>C) c.996-52T>C (n.996-52T>C) n.1038-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7201699T= | CA2014444871 | PEX5 | c.552-52T= (n.552-52T=) c.597-52T= (n.597-52T=) c.615-52T= (n.615-52T=) c.303-52T= (n.303-52T=) c.449-36T= (n.449-36T=) n.233-52T= n.367-52T= c.516-52T= (n.516-52T=) c.660-52T= (n.660-52T=) c.996-52T= (n.996-52T=) n.1038-52T= | |
| 12 | g.7201700G>A | CA603148935 | PEX5 | c.552-51G>A (n.552-51G>A) c.597-51G>A (n.597-51G>A) c.615-51G>A (n.615-51G>A) c.303-51G>A (n.303-51G>A) c.449-35G>A (n.449-35G>A) n.233-51G>A n.367-51G>A c.516-51G>A (n.516-51G>A) c.660-51G>A (n.660-51G>A) c.996-51G>A (n.996-51G>A) n.1038-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201700G= | CA2014444873 | PEX5 | c.552-51G= (n.552-51G=) c.597-51G= (n.597-51G=) c.615-51G= (n.615-51G=) c.303-51G= (n.303-51G=) c.449-35G= (n.449-35G=) n.233-51G= n.367-51G= c.516-51G= (n.516-51G=) c.660-51G= (n.660-51G=) c.996-51G= (n.996-51G=) n.1038-51G= | |
| 12 | g.7201701G>A | CA2575065929 | PEX5 | c.552-50G>A (n.552-50G>A) c.597-50G>A (n.597-50G>A) c.615-50G>A (n.615-50G>A) c.303-50G>A (n.303-50G>A) c.449-34G>A (n.449-34G>A) n.233-50G>A n.367-50G>A c.516-50G>A (n.516-50G>A) c.660-50G>A (n.660-50G>A) c.996-50G>A (n.996-50G>A) n.1038-50G>A | |
| 12 | g.7201702G>A | CA2575065930 | PEX5 | c.552-49G>A (n.552-49G>A) c.597-49G>A (n.597-49G>A) c.615-49G>A (n.615-49G>A) c.303-49G>A (n.303-49G>A) c.449-33G>A (n.449-33G>A) n.233-49G>A n.367-49G>A c.516-49G>A (n.516-49G>A) c.660-49G>A (n.660-49G>A) c.996-49G>A (n.996-49G>A) n.1038-49G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201703G>A | CA6426180 | PEX5 | c.552-48G>A (n.552-48G>A) c.597-48G>A (n.597-48G>A) c.615-48G>A (n.615-48G>A) c.303-48G>A (n.303-48G>A) c.449-32G>A (n.449-32G>A) n.233-48G>A n.367-48G>A c.516-48G>A (n.516-48G>A) c.660-48G>A (n.660-48G>A) c.996-48G>A (n.996-48G>A) n.1038-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.7201703G>C | CA2617412439 | PEX5 | c.552-48G>C (n.552-48G>C) c.597-48G>C (n.597-48G>C) c.615-48G>C (n.615-48G>C) c.303-48G>C (n.303-48G>C) c.449-32G>C (n.449-32G>C) n.233-48G>C n.367-48G>C c.516-48G>C (n.516-48G>C) c.660-48G>C (n.660-48G>C) c.996-48G>C (n.996-48G>C) n.1038-48G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201703G= | CA2014444874 | PEX5 | c.552-48G= (n.552-48G=) c.597-48G= (n.597-48G=) c.615-48G= (n.615-48G=) c.303-48G= (n.303-48G=) c.449-32G= (n.449-32G=) n.233-48G= n.367-48G= c.516-48G= (n.516-48G=) c.660-48G= (n.660-48G=) c.996-48G= (n.996-48G=) n.1038-48G= | |
| 12 | g.7201703G>T | CA2617412441 | PEX5 | c.552-48G>T (n.552-48G>T) c.597-48G>T (n.597-48G>T) c.615-48G>T (n.615-48G>T) c.303-48G>T (n.303-48G>T) c.449-32G>T (n.449-32G>T) n.233-48G>T n.367-48G>T c.516-48G>T (n.516-48G>T) c.660-48G>T (n.660-48G>T) c.996-48G>T (n.996-48G>T) n.1038-48G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201704A= | CA2014444875 | PEX5 | c.552-47A= (n.552-47A=) c.597-47A= (n.597-47A=) c.615-47A= (n.615-47A=) c.303-47A= (n.303-47A=) c.449-31A= (n.449-31A=) n.233-47A= n.367-47A= c.516-47A= (n.516-47A=) c.660-47A= (n.660-47A=) c.996-47A= (n.996-47A=) n.1038-47A= | |
| 12 | g.7201704A>G | CA6426181 | PEX5 | c.552-47A>G (n.552-47A>G) c.597-47A>G (n.597-47A>G) c.615-47A>G (n.615-47A>G) c.303-47A>G (n.303-47A>G) c.449-31A>G (n.449-31A>G) n.233-47A>G n.367-47A>G c.516-47A>G (n.516-47A>G) c.660-47A>G (n.660-47A>G) c.996-47A>G (n.996-47A>G) n.1038-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201705G>A | CA6426182 | PEX5 | c.552-46G>A (n.552-46G>A) c.597-46G>A (n.597-46G>A) c.615-46G>A (n.615-46G>A) c.303-46G>A (n.303-46G>A) c.449-30G>A (n.449-30G>A) n.233-46G>A n.367-46G>A c.516-46G>A (n.516-46G>A) c.660-46G>A (n.660-46G>A) c.996-46G>A (n.996-46G>A) n.1038-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201705G= | CA2014444876 | PEX5 | c.552-46G= (n.552-46G=) c.597-46G= (n.597-46G=) c.615-46G= (n.615-46G=) c.303-46G= (n.303-46G=) c.449-30G= (n.449-30G=) n.233-46G= n.367-46G= c.516-46G= (n.516-46G=) c.660-46G= (n.660-46G=) c.996-46G= (n.996-46G=) n.1038-46G= | |
| 12 | g.7201705G>T | CA2617412446 | PEX5 | c.552-46G>T (n.552-46G>T) c.597-46G>T (n.597-46G>T) c.615-46G>T (n.615-46G>T) c.303-46G>T (n.303-46G>T) c.449-30G>T (n.449-30G>T) n.233-46G>T n.367-46G>T c.516-46G>T (n.516-46G>T) c.660-46G>T (n.660-46G>T) c.996-46G>T (n.996-46G>T) n.1038-46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201706_7201707dup | CA691579575 | PEX5 | c.552-45_552-44dup (n.552-45_552-44dup) c.597-45_597-44dup (n.597-45_597-44dup) c.615-45_615-44dup (n.615-45_615-44dup) c.303-45_303-44dup (n.303-45_303-44dup) c.449-29_449-28dup (n.449-29_449-28dup) n.233-45_233-44dup n.367-45_367-44dup c.516-45_516-44dup (n.516-45_516-44dup) c.660-45_660-44dup (n.660-45_660-44dup) c.996-45_996-44dup (n.996-45_996-44dup) n.1038-45_1038-44dup | dbSNP |
| 12 | g.7201706G>A | CA6426183 | PEX5 | c.552-45G>A (n.552-45G>A) c.597-45G>A (n.597-45G>A) c.615-45G>A (n.615-45G>A) c.303-45G>A (n.303-45G>A) c.449-29G>A (n.449-29G>A) n.233-45G>A n.367-45G>A c.516-45G>A (n.516-45G>A) c.660-45G>A (n.660-45G>A) c.996-45G>A (n.996-45G>A) n.1038-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201706G= | CA2014444877 | PEX5 | c.552-45G= (n.552-45G=) c.597-45G= (n.597-45G=) c.615-45G= (n.615-45G=) c.303-45G= (n.303-45G=) c.449-29G= (n.449-29G=) n.233-45G= n.367-45G= c.516-45G= (n.516-45G=) c.660-45G= (n.660-45G=) c.996-45G= (n.996-45G=) n.1038-45G= | |
| 12 | g.7201706G>T | CA603148940 | PEX5 | c.552-45G>T (n.552-45G>T) c.597-45G>T (n.597-45G>T) c.615-45G>T (n.615-45G>T) c.303-45G>T (n.303-45G>T) c.449-29G>T (n.449-29G>T) n.233-45G>T n.367-45G>T c.516-45G>T (n.516-45G>T) c.660-45G>T (n.660-45G>T) c.996-45G>T (n.996-45G>T) n.1038-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201708T>G | CA2617412451 | PEX5 | c.552-43T>G (n.552-43T>G) c.597-43T>G (n.597-43T>G) c.615-43T>G (n.615-43T>G) c.303-43T>G (n.303-43T>G) c.449-27T>G (n.449-27T>G) n.233-43T>G n.367-43T>G c.516-43T>G (n.516-43T>G) c.660-43T>G (n.660-43T>G) c.996-43T>G (n.996-43T>G) n.1038-43T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201709G>A | CA6426184 | PEX5 | c.552-42G>A (n.552-42G>A) c.597-42G>A (n.597-42G>A) c.615-42G>A (n.615-42G>A) c.303-42G>A (n.303-42G>A) c.449-26G>A (n.449-26G>A) n.233-42G>A n.367-42G>A c.516-42G>A (n.516-42G>A) c.660-42G>A (n.660-42G>A) c.996-42G>A (n.996-42G>A) n.1038-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201709G= | CA2014444878 | PEX5 | c.552-42G= (n.552-42G=) c.597-42G= (n.597-42G=) c.615-42G= (n.615-42G=) c.303-42G= (n.303-42G=) c.449-26G= (n.449-26G=) n.233-42G= n.367-42G= c.516-42G= (n.516-42G=) c.660-42G= (n.660-42G=) c.996-42G= (n.996-42G=) n.1038-42G= | |
| 12 | g.7201711T>C | CA603148943 | PEX5 | c.552-40T>C (n.552-40T>C) c.597-40T>C (n.597-40T>C) c.615-40T>C (n.615-40T>C) c.303-40T>C (n.303-40T>C) c.449-24T>C (n.449-24T>C) n.233-40T>C n.367-40T>C c.516-40T>C (n.516-40T>C) c.660-40T>C (n.660-40T>C) c.996-40T>C (n.996-40T>C) n.1038-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201711T= | CA2014444879 | PEX5 | c.552-40T= (n.552-40T=) c.597-40T= (n.597-40T=) c.615-40T= (n.615-40T=) c.303-40T= (n.303-40T=) c.449-24T= (n.449-24T=) n.233-40T= n.367-40T= c.516-40T= (n.516-40T=) c.660-40T= (n.660-40T=) c.996-40T= (n.996-40T=) n.1038-40T= | |
| 12 | g.7201712G>T | CA2617412465 | PEX5 | c.552-39G>T (n.552-39G>T) c.597-39G>T (n.597-39G>T) c.615-39G>T (n.615-39G>T) c.303-39G>T (n.303-39G>T) c.449-23G>T (n.449-23G>T) n.233-39G>T n.367-39G>T c.516-39G>T (n.516-39G>T) c.660-39G>T (n.660-39G>T) c.996-39G>T (n.996-39G>T) n.1038-39G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201713G>A | CA2617412466 | PEX5 | c.552-38G>A (n.552-38G>A) c.597-38G>A (n.597-38G>A) c.615-38G>A (n.615-38G>A) c.303-38G>A (n.303-38G>A) c.449-22G>A (n.449-22G>A) n.233-38G>A n.367-38G>A c.516-38G>A (n.516-38G>A) c.660-38G>A (n.660-38G>A) c.996-38G>A (n.996-38G>A) n.1038-38G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201713G>T | CA2617412467 | PEX5 | c.552-38G>T (n.552-38G>T) c.597-38G>T (n.597-38G>T) c.615-38G>T (n.615-38G>T) c.303-38G>T (n.303-38G>T) c.449-22G>T (n.449-22G>T) n.233-38G>T n.367-38G>T c.516-38G>T (n.516-38G>T) c.660-38G>T (n.660-38G>T) c.996-38G>T (n.996-38G>T) n.1038-38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201714C>A | CA2617412471 | PEX5 | c.552-37C>A (n.552-37C>A) c.597-37C>A (n.597-37C>A) c.615-37C>A (n.615-37C>A) c.303-37C>A (n.303-37C>A) c.449-21C>A (n.449-21C>A) n.233-37C>A n.367-37C>A c.516-37C>A (n.516-37C>A) c.660-37C>A (n.660-37C>A) c.996-37C>A (n.996-37C>A) n.1038-37C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201714C= | CA2014444880 | PEX5 | c.552-37C= (n.552-37C=) c.597-37C= (n.597-37C=) c.615-37C= (n.615-37C=) c.303-37C= (n.303-37C=) c.449-21C= (n.449-21C=) n.233-37C= n.367-37C= c.516-37C= (n.516-37C=) c.660-37C= (n.660-37C=) c.996-37C= (n.996-37C=) n.1038-37C= | |
| 12 | g.7201714C>G | CA2591104027 | PEX5 | c.552-37C>G (n.552-37C>G) c.597-37C>G (n.597-37C>G) c.615-37C>G (n.615-37C>G) c.303-37C>G (n.303-37C>G) c.449-21C>G (n.449-21C>G) n.233-37C>G n.367-37C>G c.516-37C>G (n.516-37C>G) c.660-37C>G (n.660-37C>G) c.996-37C>G (n.996-37C>G) n.1038-37C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201714C>T | CA6426185 | PEX5 | c.552-37C>T (n.552-37C>T) c.597-37C>T (n.597-37C>T) c.615-37C>T (n.615-37C>T) c.303-37C>T (n.303-37C>T) c.449-21C>T (n.449-21C>T) n.233-37C>T n.367-37C>T c.516-37C>T (n.516-37C>T) c.660-37C>T (n.660-37C>T) c.996-37C>T (n.996-37C>T) n.1038-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201715A>G | CA2617412478 | PEX5 | c.552-36A>G (n.552-36A>G) c.597-36A>G (n.597-36A>G) c.615-36A>G (n.615-36A>G) c.303-36A>G (n.303-36A>G) c.449-20A>G (n.449-20A>G) n.233-36A>G n.367-36A>G c.516-36A>G (n.516-36A>G) c.660-36A>G (n.660-36A>G) c.996-36A>G (n.996-36A>G) n.1038-36A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201718C>A | CA2575065931 | PEX5 | c.552-33C>A (n.552-33C>A) c.597-33C>A (n.597-33C>A) c.615-33C>A (n.615-33C>A) c.303-33C>A (n.303-33C>A) c.449-17C>A (n.449-17C>A) n.233-33C>A n.367-33C>A c.516-33C>A (n.516-33C>A) c.660-33C>A (n.660-33C>A) c.996-33C>A (n.996-33C>A) n.1038-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201718C= | CA2014444881 | PEX5 | c.552-33C= (n.552-33C=) c.597-33C= (n.597-33C=) c.615-33C= (n.615-33C=) c.303-33C= (n.303-33C=) c.449-17C= (n.449-17C=) n.233-33C= n.367-33C= c.516-33C= (n.516-33C=) c.660-33C= (n.660-33C=) c.996-33C= (n.996-33C=) n.1038-33C= | |
| 12 | g.7201718C>T | CA6426186 | PEX5 | c.552-33C>T (n.552-33C>T) c.597-33C>T (n.597-33C>T) c.615-33C>T (n.615-33C>T) c.303-33C>T (n.303-33C>T) c.449-17C>T (n.449-17C>T) n.233-33C>T n.367-33C>T c.516-33C>T (n.516-33C>T) c.660-33C>T (n.660-33C>T) c.996-33C>T (n.996-33C>T) n.1038-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201719T>G | CA2617412480 | PEX5 | c.552-32T>G (n.552-32T>G) c.597-32T>G (n.597-32T>G) c.615-32T>G (n.615-32T>G) c.303-32T>G (n.303-32T>G) c.449-16T>G (n.449-16T>G) n.233-32T>G n.367-32T>G c.516-32T>G (n.516-32T>G) c.660-32T>G (n.660-32T>G) c.996-32T>G (n.996-32T>G) n.1038-32T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201720A= | CA2014444882 | PEX5 | c.552-31A= (n.552-31A=) c.597-31A= (n.597-31A=) c.615-31A= (n.615-31A=) c.303-31A= (n.303-31A=) c.449-15A= (n.449-15A=) n.233-31A= n.367-31A= c.516-31A= (n.516-31A=) c.660-31A= (n.660-31A=) c.996-31A= (n.996-31A=) n.1038-31A= | |
| 12 | g.7201720A>G | CA6426187 | PEX5 | c.552-31A>G (n.552-31A>G) c.597-31A>G (n.597-31A>G) c.615-31A>G (n.615-31A>G) c.303-31A>G (n.303-31A>G) c.449-15A>G (n.449-15A>G) n.233-31A>G n.367-31A>G c.516-31A>G (n.516-31A>G) c.660-31A>G (n.660-31A>G) c.996-31A>G (n.996-31A>G) n.1038-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201721A= | CA2014444883 | PEX5 | c.552-30A= (n.552-30A=) c.597-30A= (n.597-30A=) c.615-30A= (n.615-30A=) c.303-30A= (n.303-30A=) c.449-14A= (n.449-14A=) n.233-30A= n.367-30A= c.516-30A= (n.516-30A=) c.660-30A= (n.660-30A=) c.996-30A= (n.996-30A=) n.1038-30A= | |
| 12 | g.7201721A>C | CA232470829 | PEX5 | c.552-30A>C (n.552-30A>C) c.597-30A>C (n.597-30A>C) c.615-30A>C (n.615-30A>C) c.303-30A>C (n.303-30A>C) c.449-14A>C (n.449-14A>C) n.233-30A>C n.367-30A>C c.516-30A>C (n.516-30A>C) c.660-30A>C (n.660-30A>C) c.996-30A>C (n.996-30A>C) n.1038-30A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7201722T>G | CA2575065932 | PEX5 | c.552-29T>G (n.552-29T>G) c.597-29T>G (n.597-29T>G) c.615-29T>G (n.615-29T>G) c.303-29T>G (n.303-29T>G) c.449-13T>G (n.449-13T>G) n.233-29T>G n.367-29T>G c.516-29T>G (n.516-29T>G) c.660-29T>G (n.660-29T>G) c.996-29T>G (n.996-29T>G) n.1038-29T>G | |
| 12 | g.7201723G= | CA2014444884 | PEX5 | c.552-28G= (n.552-28G=) c.597-28G= (n.597-28G=) c.615-28G= (n.615-28G=) c.303-28G= (n.303-28G=) c.449-12G= (n.449-12G=) n.233-28G= n.367-28G= c.516-28G= (n.516-28G=) c.660-28G= (n.660-28G=) c.996-28G= (n.996-28G=) n.1038-28G= | |
| 12 | g.7201723G>T | CA6426188 | PEX5 | c.552-28G>T (n.552-28G>T) c.597-28G>T (n.597-28G>T) c.615-28G>T (n.615-28G>T) c.303-28G>T (n.303-28G>T) c.449-12G>T (n.449-12G>T) n.233-28G>T n.367-28G>T c.516-28G>T (n.516-28G>T) c.660-28G>T (n.660-28G>T) c.996-28G>T (n.996-28G>T) n.1038-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201724T>C | CA6426189 | PEX5 | c.552-27T>C (n.552-27T>C) c.597-27T>C (n.597-27T>C) c.615-27T>C (n.615-27T>C) c.303-27T>C (n.303-27T>C) c.449-11T>C (n.449-11T>C) n.233-27T>C n.367-27T>C c.516-27T>C (n.516-27T>C) c.660-27T>C (n.660-27T>C) c.996-27T>C (n.996-27T>C) n.1038-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.7201724T= | CA2014444885 | PEX5 | c.552-27T= (n.552-27T=) c.597-27T= (n.597-27T=) c.615-27T= (n.615-27T=) c.303-27T= (n.303-27T=) c.449-11T= (n.449-11T=) n.233-27T= n.367-27T= c.516-27T= (n.516-27T=) c.660-27T= (n.660-27T=) c.996-27T= (n.996-27T=) n.1038-27T= | |
| 12 | g.7201725G>A | CA2617412486 | PEX5 | c.552-26G>A (n.552-26G>A) c.597-26G>A (n.597-26G>A) c.615-26G>A (n.615-26G>A) c.303-26G>A (n.303-26G>A) c.449-10G>A (n.449-10G>A) n.233-26G>A n.367-26G>A c.516-26G>A (n.516-26G>A) c.660-26G>A (n.660-26G>A) c.996-26G>A (n.996-26G>A) n.1038-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201725G= | CA2014444886 | PEX5 | c.552-26G= (n.552-26G=) c.597-26G= (n.597-26G=) c.615-26G= (n.615-26G=) c.303-26G= (n.303-26G=) c.449-10G= (n.449-10G=) n.233-26G= n.367-26G= c.516-26G= (n.516-26G=) c.660-26G= (n.660-26G=) c.996-26G= (n.996-26G=) n.1038-26G= | |
| 12 | g.7201725G>T | CA603148952 | PEX5 | c.552-26G>T (n.552-26G>T) c.597-26G>T (n.597-26G>T) c.615-26G>T (n.615-26G>T) c.303-26G>T (n.303-26G>T) c.449-10G>T (n.449-10G>T) n.233-26G>T n.367-26G>T c.516-26G>T (n.516-26G>T) c.660-26G>T (n.660-26G>T) c.996-26G>T (n.996-26G>T) n.1038-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201727A>G | CA2617412487 | PEX5 | c.552-24A>G (n.552-24A>G) c.597-24A>G (n.597-24A>G) c.615-24A>G (n.615-24A>G) c.303-24A>G (n.303-24A>G) c.449-8A>G (n.449-8A>G) n.233-24A>G n.367-24A>G c.516-24A>G (n.516-24A>G) c.660-24A>G (n.660-24A>G) c.996-24A>G (n.996-24A>G) n.1038-24A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201729_7201730del | CA2575065933 | PEX5 | c.552-22_552-21del (n.552-22_552-21del) c.597-22_597-21del (n.597-22_597-21del) c.615-22_615-21del (n.615-22_615-21del) c.303-22_303-21del (n.303-22_303-21del) c.449-6_449-5del (n.449-6_449-5del) n.233-22_233-21del n.367-22_367-21del c.516-22_516-21del (n.516-22_516-21del) c.660-22_660-21del (n.660-22_660-21del) c.996-22_996-21del (n.996-22_996-21del) n.1038-22_1038-21del | |
| 12 | g.7201732T>C | CA2575065934 | PEX5 | c.552-19T>C (n.552-19T>C) c.597-19T>C (n.597-19T>C) c.615-19T>C (n.615-19T>C) c.303-19T>C (n.303-19T>C) c.449-3T>C (n.449-3T>C) n.233-19T>C n.367-19T>C c.516-19T>C (n.516-19T>C) c.660-19T>C (n.660-19T>C) c.996-19T>C (n.996-19T>C) n.1038-19T>C | |
| 12 | g.7201733A= | CA2014444887 | PEX5 | c.552-18A= (n.552-18A=) c.597-18A= (n.597-18A=) c.615-18A= (n.615-18A=) c.303-18A= (n.303-18A=) c.449-2A= (n.449-2A=) n.233-18A= n.367-18A= c.516-18A= (n.516-18A=) c.660-18A= (n.660-18A=) c.996-18A= (n.996-18A=) n.1038-18A= | |
| 12 | g.7201733A>C | CA383720789 | PEX5 | c.552-18A>C (n.552-18A>C) c.597-18A>C (n.597-18A>C) c.615-18A>C (n.615-18A>C) c.303-18A>C (n.303-18A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.233-18A>C n.367-18A>C c.516-18A>C (n.516-18A>C) c.660-18A>C (n.660-18A>C) c.996-18A>C (n.996-18A>C) n.1038-18A>C | |
| 12 | g.7201733A>G | CA6426190 | PEX5 | c.552-18A>G (n.552-18A>G) c.597-18A>G (n.597-18A>G) c.615-18A>G (n.615-18A>G) c.303-18A>G (n.303-18A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.233-18A>G n.367-18A>G c.516-18A>G (n.516-18A>G) c.660-18A>G (n.660-18A>G) c.996-18A>G (n.996-18A>G) n.1038-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.7201733A>T | CA383720797 | PEX5 | c.552-18A>T (n.552-18A>T) c.597-18A>T (n.597-18A>T) c.615-18A>T (n.615-18A>T) c.303-18A>T (n.303-18A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.233-18A>T n.367-18A>T c.516-18A>T (n.516-18A>T) c.660-18A>T (n.660-18A>T) c.996-18A>T (n.996-18A>T) n.1038-18A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201733_7201734insCCC | CA603148954 | PEX5 | c.552-18_552-17insCCC (n.552-18_552-17insCCC) c.597-18_597-17insCCC (n.597-18_597-17insCCC) c.615-18_615-17insCCC (n.615-18_615-17insCCC) c.303-18_303-17insCCC (n.303-18_303-17insCCC) c.449-2_449-1insCCC (n.449-2_449-1insCCC) n.233-18_233-17insCCC n.367-18_367-17insCCC c.516-18_516-17insCCC (n.516-18_516-17insCCC) c.660-18_660-17insCCC (n.660-18_660-17insCCC) c.996-18_996-17insCCC (n.996-18_996-17insCCC) n.1038-18_1038-17insCCC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201734G>A | CA383720831 | PEX5 | c.552-17G>A (n.552-17G>A) c.597-17G>A (n.597-17G>A) c.615-17G>A (n.615-17G>A) c.303-17G>A (n.303-17G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.233-17G>A n.367-17G>A c.516-17G>A (n.516-17G>A) c.660-17G>A (n.660-17G>A) c.996-17G>A (n.996-17G>A) n.1038-17G>A | |
| 12 | g.7201734G>C | CA383720829 | PEX5 | c.552-17G>C (n.552-17G>C) c.597-17G>C (n.597-17G>C) c.615-17G>C (n.615-17G>C) c.303-17G>C (n.303-17G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.233-17G>C n.367-17G>C c.516-17G>C (n.516-17G>C) c.660-17G>C (n.660-17G>C) c.996-17G>C (n.996-17G>C) n.1038-17G>C | |
| 12 | g.7201734G>T | CA383720813 | PEX5 | c.552-17G>T (n.552-17G>T) c.597-17G>T (n.597-17G>T) c.615-17G>T (n.615-17G>T) c.303-17G>T (n.303-17G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.233-17G>T n.367-17G>T c.516-17G>T (n.516-17G>T) c.660-17G>T (n.660-17G>T) c.996-17G>T (n.996-17G>T) n.1038-17G>T | |
| 12 | g.7201735T>A | CA383720860 | PEX5 | c.552-16T>A (n.552-16T>A) c.597-16T>A (n.597-16T>A) c.615-16T>A (n.615-16T>A) c.303-16T>A (n.303-16T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) n.233-16T>A n.367-16T>A c.516-16T>A (n.516-16T>A) c.660-16T>A (n.660-16T>A) c.996-16T>A (n.996-16T>A) n.1038-16T>A | |
| 12 | g.7201735T>C | CA383720844 | PEX5 | c.552-16T>C (n.552-16T>C) c.597-16T>C (n.597-16T>C) c.615-16T>C (n.615-16T>C) c.303-16T>C (n.303-16T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) n.233-16T>C n.367-16T>C c.516-16T>C (n.516-16T>C) c.660-16T>C (n.660-16T>C) c.996-16T>C (n.996-16T>C) n.1038-16T>C | |
| 12 | g.7201735T>G | CA383720855 | PEX5 | c.552-16T>G (n.552-16T>G) c.597-16T>G (n.597-16T>G) c.615-16T>G (n.615-16T>G) c.303-16T>G (n.303-16T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) n.233-16T>G n.367-16T>G c.516-16T>G (n.516-16T>G) c.660-16T>G (n.660-16T>G) c.996-16T>G (n.996-16T>G) n.1038-16T>G | |
| 12 | g.7201737C>A | CA383720870 | PEX5 | c.552-14C>A (n.552-14C>A) c.597-14C>A (n.597-14C>A) c.615-14C>A (n.615-14C>A) c.303-14C>A (n.303-14C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) n.233-14C>A n.367-14C>A c.516-14C>A (n.516-14C>A) c.660-14C>A (n.660-14C>A) c.996-14C>A (n.996-14C>A) n.1038-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7201737C= | CA2014444888 | PEX5 | c.552-14C= (n.552-14C=) c.597-14C= (n.597-14C=) c.615-14C= (n.615-14C=) c.303-14C= (n.303-14C=) c.451C= (p.Leu151=) n.233-14C= n.367-14C= c.516-14C= (n.516-14C=) c.660-14C= (n.660-14C=) c.996-14C= (n.996-14C=) n.1038-14C= | |
| 12 | g.7201737C>G | CA383720871 | PEX5 | c.552-14C>G (n.552-14C>G) c.597-14C>G (n.597-14C>G) c.615-14C>G (n.615-14C>G) c.303-14C>G (n.303-14C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.233-14C>G n.367-14C>G c.516-14C>G (n.516-14C>G) c.660-14C>G (n.660-14C>G) c.996-14C>G (n.996-14C>G) n.1038-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201737C>T | CA383720872 | PEX5 | c.552-14C>T (n.552-14C>T) c.597-14C>T (n.597-14C>T) c.615-14C>T (n.615-14C>T) c.303-14C>T (n.303-14C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) n.233-14C>T n.367-14C>T c.516-14C>T (n.516-14C>T) c.660-14C>T (n.660-14C>T) c.996-14C>T (n.996-14C>T) n.1038-14C>T | |
| 12 | g.7201738T>A | CA383720877 | PEX5 | c.552-13T>A (n.552-13T>A) c.597-13T>A (n.597-13T>A) c.615-13T>A (n.615-13T>A) c.303-13T>A (n.303-13T>A) c.452T>A (p.Leu151His) n.233-13T>A n.367-13T>A c.516-13T>A (n.516-13T>A) c.660-13T>A (n.660-13T>A) c.996-13T>A (n.996-13T>A) n.1038-13T>A | |
| 12 | g.7201738T>C | CA383720880 | PEX5 | c.552-13T>C (n.552-13T>C) c.597-13T>C (n.597-13T>C) c.615-13T>C (n.615-13T>C) c.303-13T>C (n.303-13T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.233-13T>C n.367-13T>C c.516-13T>C (n.516-13T>C) c.660-13T>C (n.660-13T>C) c.996-13T>C (n.996-13T>C) n.1038-13T>C | |
| 12 | g.7201738T>G | CA383720889 | PEX5 | c.552-13T>G (n.552-13T>G) c.597-13T>G (n.597-13T>G) c.615-13T>G (n.615-13T>G) c.303-13T>G (n.303-13T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.233-13T>G n.367-13T>G c.516-13T>G (n.516-13T>G) c.660-13T>G (n.660-13T>G) c.996-13T>G (n.996-13T>G) n.1038-13T>G | |
| 12 | g.7201738_7201751delinsTTACCCGTTCCAGG | CA2014444889 | PEX5 | c.552-13_552delinsTTACCCGTTCCAGG c.597-13_597delinsTTACCCGTTCCAGG c.615-13_615delinsTTACCCGTTCCAGG c.303-13_303delinsTTACCCGTTCCAGG c.452_465delinsTTACCCGTTCCAGG (p.Leu151=) n.233-13_233delinsTTACCCGTTCCAGG n.367-13_367delinsTTACCCGTTCCAGG c.516-13_516delinsTTACCCGTTCCAGG c.660-13_660delinsTTACCCGTTCCAGG c.996-13_996delinsTTACCCGTTCCAGG n.1038-13_1038delinsTTACCCGTTCCAGG | |
| 12 | g.7201739_7201740delinsTA | CA2014444891 | PEX5 | c.552-12_552-11delinsTA (n.552-12_552-11delinsTA) c.597-12_597-11delinsTA (n.597-12_597-11delinsTA) c.615-12_615-11delinsTA (n.615-12_615-11delinsTA) c.303-12_303-11delinsTA (n.303-12_303-11delinsTA) c.453_454delinsTA (p.Leu151=) n.233-12_233-11delinsTA n.367-12_367-11delinsTA c.516-12_516-11delinsTA (n.516-12_516-11delinsTA) c.660-12_660-11delinsTA (n.660-12_660-11delinsTA) c.996-12_996-11delinsTA (n.996-12_996-11delinsTA) n.1038-12_1038-11delinsTA | |
| 12 | g.7201741_7201753del | CA2014444890 | PEX5 | c.552-10_554del c.597-10_599del c.615-10_617del c.303-10_305del c.455_467del (p.Thr152MetfsTer?) n.233-10_235del n.367-10_369del c.516-10_518del c.660-10_662del c.996-10_998del n.1038-10_1040del | dbSNP |
| 12 | g.7201740del | CA944414658 | PEX5 | c.552-11del (n.552-11del) c.597-11del (n.597-11del) c.615-11del (n.615-11del) c.303-11del (n.303-11del) c.454del (p.Thr152ProfsTer?) n.233-11del n.367-11del c.516-11del (n.516-11del) c.660-11del (n.660-11del) c.996-11del (n.996-11del) n.1038-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201740A>C | CA383720896 | PEX5 | c.552-11A>C (n.552-11A>C) c.597-11A>C (n.597-11A>C) c.615-11A>C (n.615-11A>C) c.303-11A>C (n.303-11A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.233-11A>C n.367-11A>C c.516-11A>C (n.516-11A>C) c.660-11A>C (n.660-11A>C) c.996-11A>C (n.996-11A>C) n.1038-11A>C | |
| 12 | g.7201740A>G | CA383720897 | PEX5 | c.552-11A>G (n.552-11A>G) c.597-11A>G (n.597-11A>G) c.615-11A>G (n.615-11A>G) c.303-11A>G (n.303-11A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.233-11A>G n.367-11A>G c.516-11A>G (n.516-11A>G) c.660-11A>G (n.660-11A>G) c.996-11A>G (n.996-11A>G) n.1038-11A>G | |
| 12 | g.7201740A>T | CA383720898 | PEX5 | c.552-11A>T (n.552-11A>T) c.597-11A>T (n.597-11A>T) c.615-11A>T (n.615-11A>T) c.303-11A>T (n.303-11A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.233-11A>T n.367-11A>T c.516-11A>T (n.516-11A>T) c.660-11A>T (n.660-11A>T) c.996-11A>T (n.996-11A>T) n.1038-11A>T | |
| 12 | g.7201740_7201741delinsAC | CA2014444892 | PEX5 | c.552-11_552-10delinsAC (n.552-11_552-10delinsAC) c.597-11_597-10delinsAC (n.597-11_597-10delinsAC) c.615-11_615-10delinsAC (n.615-11_615-10delinsAC) c.303-11_303-10delinsAC (n.303-11_303-10delinsAC) c.454_455delinsAC (p.Thr152=) n.233-11_233-10delinsAC n.367-11_367-10delinsAC c.516-11_516-10delinsAC (n.516-11_516-10delinsAC) c.660-11_660-10delinsAC (n.660-11_660-10delinsAC) c.996-11_996-10delinsAC (n.996-11_996-10delinsAC) n.1038-11_1038-10delinsAC | |
| 12 | g.7201741C>A | CA383720937 | PEX5 | c.552-10C>A (n.552-10C>A) c.597-10C>A (n.597-10C>A) c.615-10C>A (n.615-10C>A) c.303-10C>A (n.303-10C>A) c.455C>A (p.Thr152Asn) n.233-10C>A n.367-10C>A c.516-10C>A (n.516-10C>A) c.660-10C>A (n.660-10C>A) c.996-10C>A (n.996-10C>A) n.1038-10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201741C>G | CA383720941 | PEX5 | c.552-10C>G (n.552-10C>G) c.597-10C>G (n.597-10C>G) c.615-10C>G (n.615-10C>G) c.303-10C>G (n.303-10C>G) c.455C>G (p.Thr152Ser) n.233-10C>G n.367-10C>G c.516-10C>G (n.516-10C>G) c.660-10C>G (n.660-10C>G) c.996-10C>G (n.996-10C>G) n.1038-10C>G | |
| 12 | g.7201741C>T | CA383720932 | PEX5 | c.552-10C>T (n.552-10C>T) c.597-10C>T (n.597-10C>T) c.615-10C>T (n.615-10C>T) c.303-10C>T (n.303-10C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.233-10C>T n.367-10C>T c.516-10C>T (n.516-10C>T) c.660-10C>T (n.660-10C>T) c.996-10C>T (n.996-10C>T) n.1038-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.7201743del | CA6426191 | PEX5 | c.552-8del (n.552-8del) c.597-8del (n.597-8del) c.615-8del (n.615-8del) c.303-8del (n.303-8del) c.457del (p.Arg153ValfsTer?) n.233-8del n.367-8del c.516-8del (n.516-8del) c.660-8del (n.660-8del) c.996-8del (n.996-8del) n.1038-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201741_7201753delinsCCCGTTCCAGGTA | CA2014444893 | PEX5 | c.552-10_554delinsCCCGTTCCAGGTA c.597-10_599delinsCCCGTTCCAGGTA c.615-10_617delinsCCCGTTCCAGGTA c.303-10_305delinsCCCGTTCCAGGTA c.455_467delinsCCCGTTCCAGGTA (p.Thr152=) n.233-10_235delinsCCCGTTCCAGGTA n.367-10_369delinsCCCGTTCCAGGTA c.516-10_518delinsCCCGTTCCAGGTA c.660-10_662delinsCCCGTTCCAGGTA c.996-10_998delinsCCCGTTCCAGGTA n.1038-10_1040delinsCCCGTTCCAGGTA | |
| 12 | g.7201742C>A | CA6426192 | PEX5 | c.552-9C>A (n.552-9C>A) c.597-9C>A (n.597-9C>A) c.615-9C>A (n.615-9C>A) c.303-9C>A (n.303-9C>A) c.456C>A (p.Thr152=) n.233-9C>A n.367-9C>A c.516-9C>A (n.516-9C>A) c.660-9C>A (n.660-9C>A) c.996-9C>A (n.996-9C>A) n.1038-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201742C= | CA2014444894 | PEX5 | c.552-9C= (n.552-9C=) c.597-9C= (n.597-9C=) c.615-9C= (n.615-9C=) c.303-9C= (n.303-9C=) c.456C= (p.Thr152=) n.233-9C= n.367-9C= c.516-9C= (n.516-9C=) c.660-9C= (n.660-9C=) c.996-9C= (n.996-9C=) n.1038-9C= | |
| 12 | g.7201742_7201753del | CA944414659 | PEX5 | c.552-9_554del c.597-9_599del c.615-9_617del c.303-9_305del c.456_467del (p.Arg153_Tyr156del) n.233-9_235del n.367-9_369del c.516-9_518del c.660-9_662del c.996-9_998del n.1038-9_1040del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201743C>A | CA383720952 | PEX5 | c.552-8C>A (n.552-8C>A) c.597-8C>A (n.597-8C>A) c.615-8C>A (n.615-8C>A) c.303-8C>A (n.303-8C>A) c.457C>A (p.Arg153Ser) n.233-8C>A n.367-8C>A c.516-8C>A (n.516-8C>A) c.660-8C>A (n.660-8C>A) c.996-8C>A (n.996-8C>A) n.1038-8C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201743C= | CA2014444895 | PEX5 | c.552-8C= (n.552-8C=) c.597-8C= (n.597-8C=) c.615-8C= (n.615-8C=) c.303-8C= (n.303-8C=) c.457C= (p.Arg153=) n.233-8C= n.367-8C= c.516-8C= (n.516-8C=) c.660-8C= (n.660-8C=) c.996-8C= (n.996-8C=) n.1038-8C= | |
| 12 | g.7201743C>G | CA383720956 | PEX5 | c.552-8C>G (n.552-8C>G) c.597-8C>G (n.597-8C>G) c.615-8C>G (n.615-8C>G) c.303-8C>G (n.303-8C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.233-8C>G n.367-8C>G c.516-8C>G (n.516-8C>G) c.660-8C>G (n.660-8C>G) c.996-8C>G (n.996-8C>G) n.1038-8C>G | |
| 12 | g.7201743C>T | CA6426193 | PEX5 | c.552-8C>T (n.552-8C>T) c.597-8C>T (n.597-8C>T) c.615-8C>T (n.615-8C>T) c.303-8C>T (n.303-8C>T) c.457C>T (p.Arg153Cys) n.233-8C>T n.367-8C>T c.516-8C>T (n.516-8C>T) c.660-8C>T (n.660-8C>T) c.996-8C>T (n.996-8C>T) n.1038-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.7201744G>A | CA6426194 | PEX5 | c.552-7G>A (n.552-7G>A) c.597-7G>A (n.597-7G>A) c.615-7G>A (n.615-7G>A) c.303-7G>A (n.303-7G>A) c.458G>A (p.Arg153His) n.233-7G>A n.367-7G>A c.516-7G>A (n.516-7G>A) c.660-7G>A (n.660-7G>A) c.996-7G>A (n.996-7G>A) n.1038-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201744G>C | CA383720960 | PEX5 | c.552-7G>C (n.552-7G>C) c.597-7G>C (n.597-7G>C) c.615-7G>C (n.615-7G>C) c.303-7G>C (n.303-7G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.233-7G>C n.367-7G>C c.516-7G>C (n.516-7G>C) c.660-7G>C (n.660-7G>C) c.996-7G>C (n.996-7G>C) n.1038-7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201744G= | CA2014444896 | PEX5 | c.552-7G= (n.552-7G=) c.597-7G= (n.597-7G=) c.615-7G= (n.615-7G=) c.303-7G= (n.303-7G=) c.458G= (p.Arg153=) n.233-7G= n.367-7G= c.516-7G= (n.516-7G=) c.660-7G= (n.660-7G=) c.996-7G= (n.996-7G=) n.1038-7G= | |
| 12 | g.7201744G>T | CA383720957 | PEX5 | c.552-7G>T (n.552-7G>T) c.597-7G>T (n.597-7G>T) c.615-7G>T (n.615-7G>T) c.303-7G>T (n.303-7G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.233-7G>T n.367-7G>T c.516-7G>T (n.516-7G>T) c.660-7G>T (n.660-7G>T) c.996-7G>T (n.996-7G>T) n.1038-7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201745T>C | CA2014444898 | PEX5 | c.552-6T>C (n.552-6T>C) c.597-6T>C (n.597-6T>C) c.615-6T>C (n.615-6T>C) c.303-6T>C (n.303-6T>C) c.459T>C (p.Arg153=) n.233-6T>C n.367-6T>C c.516-6T>C (n.516-6T>C) c.660-6T>C (n.660-6T>C) c.996-6T>C (n.996-6T>C) n.1038-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7201745T= | CA2014444897 | PEX5 | c.552-6T= (n.552-6T=) c.597-6T= (n.597-6T=) c.615-6T= (n.615-6T=) c.303-6T= (n.303-6T=) c.459T= (p.Arg153=) n.233-6T= n.367-6T= c.516-6T= (n.516-6T=) c.660-6T= (n.660-6T=) c.996-6T= (n.996-6T=) n.1038-6T= | |
| 12 | g.7201746T>A | CA383720976 | PEX5 | c.552-5T>A (n.552-5T>A) c.597-5T>A (n.597-5T>A) c.615-5T>A (n.615-5T>A) c.303-5T>A (n.303-5T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.233-5T>A n.367-5T>A c.516-5T>A (n.516-5T>A) c.660-5T>A (n.660-5T>A) c.996-5T>A (n.996-5T>A) n.1038-5T>A | |
| 12 | g.7201746T>C | CA383720977 | PEX5 | c.552-5T>C (n.552-5T>C) c.597-5T>C (n.597-5T>C) c.615-5T>C (n.615-5T>C) c.303-5T>C (n.303-5T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.233-5T>C n.367-5T>C c.516-5T>C (n.516-5T>C) c.660-5T>C (n.660-5T>C) c.996-5T>C (n.996-5T>C) n.1038-5T>C | |
| 12 | g.7201746T>G | CA383720978 | PEX5 | c.552-5T>G (n.552-5T>G) c.597-5T>G (n.597-5T>G) c.615-5T>G (n.615-5T>G) c.303-5T>G (n.303-5T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.233-5T>G n.367-5T>G c.516-5T>G (n.516-5T>G) c.660-5T>G (n.660-5T>G) c.996-5T>G (n.996-5T>G) n.1038-5T>G | |
| 12 | g.7201747C>A | CA383720980 | PEX5 | c.552-4C>A (n.552-4C>A) c.597-4C>A (n.597-4C>A) c.615-4C>A (n.615-4C>A) c.303-4C>A (n.303-4C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.233-4C>A n.367-4C>A c.516-4C>A (n.516-4C>A) c.660-4C>A (n.660-4C>A) c.996-4C>A (n.996-4C>A) n.1038-4C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201747C= | CA2014444899 | PEX5 | c.552-4C= (n.552-4C=) c.597-4C= (n.597-4C=) c.615-4C= (n.615-4C=) c.303-4C= (n.303-4C=) c.461C= (p.Ser154=) n.233-4C= n.367-4C= c.516-4C= (n.516-4C=) c.660-4C= (n.660-4C=) c.996-4C= (n.996-4C=) n.1038-4C= | |
| 12 | g.7201747C>G | CA383720987 | PEX5 | c.552-4C>G (n.552-4C>G) c.597-4C>G (n.597-4C>G) c.615-4C>G (n.615-4C>G) c.303-4C>G (n.303-4C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.233-4C>G n.367-4C>G c.516-4C>G (n.516-4C>G) c.660-4C>G (n.660-4C>G) c.996-4C>G (n.996-4C>G) n.1038-4C>G | |
| 12 | g.7201747C>T | CA383720995 | PEX5 | c.552-4C>T (n.552-4C>T) c.597-4C>T (n.597-4C>T) c.615-4C>T (n.615-4C>T) c.303-4C>T (n.303-4C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.233-4C>T n.367-4C>T c.516-4C>T (n.516-4C>T) c.660-4C>T (n.660-4C>T) c.996-4C>T (n.996-4C>T) n.1038-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201748C= | CA2014444900 | PEX5 | c.552-3C= (n.552-3C=) c.597-3C= (n.597-3C=) c.615-3C= (n.615-3C=) c.303-3C= (n.303-3C=) c.462C= (p.Ser154=) n.233-3C= n.367-3C= c.516-3C= (n.516-3C=) c.660-3C= (n.660-3C=) c.996-3C= (n.996-3C=) n.1038-3C= | |
| 12 | g.7201748C>G | CA2575065935 | PEX5 | c.552-3C>G (n.552-3C>G) c.597-3C>G (n.597-3C>G) c.615-3C>G (n.615-3C>G) c.303-3C>G (n.303-3C>G) c.462C>G (p.Ser154=) n.233-3C>G n.367-3C>G c.516-3C>G (n.516-3C>G) c.660-3C>G (n.660-3C>G) c.996-3C>G (n.996-3C>G) n.1038-3C>G | |
| 12 | g.7201748C>T | CA6426195 | PEX5 | c.552-3C>T (n.552-3C>T) c.597-3C>T (n.597-3C>T) c.615-3C>T (n.615-3C>T) c.303-3C>T (n.303-3C>T) c.462C>T (p.Ser154=) n.233-3C>T n.367-3C>T c.516-3C>T (n.516-3C>T) c.660-3C>T (n.660-3C>T) c.996-3C>T (n.996-3C>T) n.1038-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7201749A>C | CA383721020 | PEX5 | c.552-2A>C (n.552-2A>C) c.597-2A>C (n.597-2A>C) c.615-2A>C (n.615-2A>C) c.303-2A>C (n.303-2A>C) c.463A>C (p.Arg155=) n.233-2A>C n.367-2A>C c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.660-2A>C (n.660-2A>C) c.996-2A>C (n.996-2A>C) n.1038-2A>C | |
| 12 | g.7201749A>G | CA383721025 | PEX5 | c.552-2A>G (n.552-2A>G) c.597-2A>G (n.597-2A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) c.303-2A>G (n.303-2A>G) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.233-2A>G n.367-2A>G c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.660-2A>G (n.660-2A>G) c.996-2A>G (n.996-2A>G) n.1038-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7201749A>T | CA383721014 | PEX5 | c.552-2A>T (n.552-2A>T) c.597-2A>T (n.597-2A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) c.303-2A>T (n.303-2A>T) c.463A>T (p.Arg155Trp) n.233-2A>T n.367-2A>T c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.660-2A>T (n.660-2A>T) c.996-2A>T (n.996-2A>T) n.1038-2A>T | |
| 12 | g.7201750G>A | CA16619587 | PEX5 | c.552-1G>A (n.552-1G>A) c.597-1G>A (n.597-1G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) c.303-1G>A (n.303-1G>A) c.464G>A (p.Arg155Lys) n.233-1G>A n.367-1G>A c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.660-1G>A (n.660-1G>A) c.996-1G>A (n.996-1G>A) n.1038-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7201750G>C | CA383721036 | PEX5 | c.552-1G>C (n.552-1G>C) c.597-1G>C (n.597-1G>C) c.615-1G>C (n.615-1G>C) c.303-1G>C (n.303-1G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) n.233-1G>C n.367-1G>C c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.660-1G>C (n.660-1G>C) c.996-1G>C (n.996-1G>C) n.1038-1G>C | |
| 12 | g.7201750G= | CA2014444901 | PEX5 | c.552-1G= (n.552-1G=) c.597-1G= (n.597-1G=) c.615-1G= (n.615-1G=) c.303-1G= (n.303-1G=) c.464G= (p.Arg155=) n.233-1G= n.367-1G= c.516-1G= (n.516-1G=) c.660-1G= (n.660-1G=) c.996-1G= (n.996-1G=) n.1038-1G= | |
| 12 | g.7201750G>T | CA383721034 | PEX5 | c.552-1G>T (n.552-1G>T) c.597-1G>T (n.597-1G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) c.303-1G>T (n.303-1G>T) c.464G>T (p.Arg155Met) n.233-1G>T n.367-1G>T c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.660-1G>T (n.660-1G>T) c.996-1G>T (n.996-1G>T) n.1038-1G>T |