| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72010681G>C | CA239232735 | TPH2 | c.1069-11718G>C (n.1069-11718G>C) c.475-11718G>C (n.475-11718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010681G= | CA2045550599 | TPH2 | c.1069-11718G= (n.1069-11718G=) c.475-11718G= (n.475-11718G=) | |
| 12 | g.72010682G>A | CA913741147 | TPH2 | c.1069-11717G>A (n.1069-11717G>A) c.475-11717G>A (n.475-11717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010682G>C | CA691599058 | TPH2 | c.1069-11717G>C (n.1069-11717G>C) c.475-11717G>C (n.475-11717G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010682G= | CA2045550602 | TPH2 | c.1069-11717G= (n.1069-11717G=) c.475-11717G= (n.475-11717G=) | |
| 12 | g.72010683G>A | CA239232736 | TPH2 | c.1069-11716G>A (n.1069-11716G>A) c.475-11716G>A (n.475-11716G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010683G= | CA2045550605 | TPH2 | c.1069-11716G= (n.1069-11716G=) c.475-11716G= (n.475-11716G=) | |
| 12 | g.72010684T>A | CA239232737 | TPH2 | c.1069-11715T>A (n.1069-11715T>A) c.475-11715T>A (n.475-11715T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010684T>G | CA2045550611 | TPH2 | c.1069-11715T>G (n.1069-11715T>G) c.475-11715T>G (n.475-11715T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010684T= | CA2045550609 | TPH2 | c.1069-11715T= (n.1069-11715T=) c.475-11715T= (n.475-11715T=) | |
| 12 | g.72010689_72010690delinsCT | CA2045550614 | TPH2 | c.1069-11710_1069-11709delinsCT (n.1069-11710_1069-11709delinsCT) c.475-11710_475-11709delinsCT (n.475-11710_475-11709delinsCT) | |
| 12 | g.72010693dup | CA2561817934 | TPH2 | c.1069-11706dup (n.1069-11706dup) c.475-11706dup (n.475-11706dup) | |
| 12 | g.72010693del | CA2045550616 | TPH2 | c.1069-11706del (n.1069-11706del) c.475-11706del (n.475-11706del) | dbSNP |
| 12 | g.72010694A= | CA2045550619 | TPH2 | c.1069-11705A= (n.1069-11705A=) c.475-11705A= (n.475-11705A=) | |
| 12 | g.72010694A>G | CA2045550621 | TPH2 | c.1069-11705A>G (n.1069-11705A>G) c.475-11705A>G (n.475-11705A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010702_72010703insAT | CA2540418431 | TPH2 | c.1069-11697_1069-11696insAT (n.1069-11697_1069-11696insAT) c.475-11697_475-11696insAT (n.475-11697_475-11696insAT) | |
| 12 | g.72010706A= | CA2045550626 | TPH2 | c.1069-11693A= (n.1069-11693A=) c.475-11693A= (n.475-11693A=) | |
| 12 | g.72010706A>C | CA691599062 | TPH2 | c.1069-11693A>C (n.1069-11693A>C) c.475-11693A>C (n.475-11693A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010706A>G | CA691599061 | TPH2 | c.1069-11693A>G (n.1069-11693A>G) c.475-11693A>G (n.475-11693A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010707T>C | CA239232739 | TPH2 | c.1069-11692T>C (n.1069-11692T>C) c.475-11692T>C (n.475-11692T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010707T= | CA2045550629 | TPH2 | c.1069-11692T= (n.1069-11692T=) c.475-11692T= (n.475-11692T=) | |
| 12 | g.72010714A= | CA2045550636 | TPH2 | c.1069-11685A= (n.1069-11685A=) c.475-11685A= (n.475-11685A=) | |
| 12 | g.72010714A>C | CA239232742 | TPH2 | c.1069-11685A>C (n.1069-11685A>C) c.475-11685A>C (n.475-11685A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010714A>G | CA691599080 | TPH2 | c.1069-11685A>G (n.1069-11685A>G) c.475-11685A>G (n.475-11685A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010721C= | CA2045550640 | TPH2 | c.1069-11678C= (n.1069-11678C=) c.475-11678C= (n.475-11678C=) | |
| 12 | g.72010721C>T | CA239232745 | TPH2 | c.1069-11678C>T (n.1069-11678C>T) c.475-11678C>T (n.475-11678C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010731G>C | CA691599084 | TPH2 | c.1069-11668G>C (n.1069-11668G>C) c.475-11668G>C (n.475-11668G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010731G= | CA2045550643 | TPH2 | c.1069-11668G= (n.1069-11668G=) c.475-11668G= (n.475-11668G=) | |
| 12 | g.72010731G>T | CA691599083 | TPH2 | c.1069-11668G>T (n.1069-11668G>T) c.475-11668G>T (n.475-11668G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010732G>A | CA239232752 | TPH2 | c.1069-11667G>A (n.1069-11667G>A) c.475-11667G>A (n.475-11667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010732G= | CA2045550645 | TPH2 | c.1069-11667G= (n.1069-11667G=) c.475-11667G= (n.475-11667G=) | |
| 12 | g.72010735G>A | CA691599085 | TPH2 | c.1069-11664G>A (n.1069-11664G>A) c.475-11664G>A (n.475-11664G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010735G= | CA2045550648 | TPH2 | c.1069-11664G= (n.1069-11664G=) c.475-11664G= (n.475-11664G=) | |
| 12 | g.72010736T>C | CA239232756 | TPH2 | c.1069-11663T>C (n.1069-11663T>C) c.475-11663T>C (n.475-11663T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010736T= | CA2045550649 | TPH2 | c.1069-11663T= (n.1069-11663T=) c.475-11663T= (n.475-11663T=) | |
| 12 | g.72010737G>A | CA949093680 | TPH2 | c.1069-11662G>A (n.1069-11662G>A) c.475-11662G>A (n.475-11662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010737G= | CA2045550650 | TPH2 | c.1069-11662G= (n.1069-11662G=) c.475-11662G= (n.475-11662G=) | |
| 12 | g.72010737G>T | CA2516293254 | TPH2 | c.1069-11662G>T (n.1069-11662G>T) c.475-11662G>T (n.475-11662G>T) | |
| 12 | g.72010740G>T | CA2796510994 | TPH2 | c.1069-11659G>T (n.1069-11659G>T) c.475-11659G>T (n.475-11659G>T) | |
| 12 | g.72010741A= | CA2045550652 | TPH2 | c.1069-11658A= (n.1069-11658A=) c.475-11658A= (n.475-11658A=) | |
| 12 | g.72010741A>G | CA2045550654 | TPH2 | c.1069-11658A>G (n.1069-11658A>G) c.475-11658A>G (n.475-11658A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010742C= | CA2045550658 | TPH2 | c.1069-11657C= (n.1069-11657C=) c.475-11657C= (n.475-11657C=) | |
| 12 | g.72010742C>T | CA239232761 | TPH2 | c.1069-11657C>T (n.1069-11657C>T) c.475-11657C>T (n.475-11657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010743T>A | CA691599086 | TPH2 | c.1069-11656T>A (n.1069-11656T>A) c.475-11656T>A (n.475-11656T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010743T= | CA2045550661 | TPH2 | c.1069-11656T= (n.1069-11656T=) c.475-11656T= (n.475-11656T=) | |
| 12 | g.72010745C= | CA2045550667 | TPH2 | c.1069-11654C= (n.1069-11654C=) c.475-11654C= (n.475-11654C=) | |
| 12 | g.72010745C>G | CA949093692 | TPH2 | c.1069-11654C>G (n.1069-11654C>G) c.475-11654C>G (n.475-11654C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010747_72010748delinsCA | CA2045550671 | TPH2 | c.1069-11652_1069-11651delinsCA (n.1069-11652_1069-11651delinsCA) c.475-11652_475-11651delinsCA (n.475-11652_475-11651delinsCA) | |
| 12 | g.72010748del | CA691599087 | TPH2 | c.1069-11651del (n.1069-11651del) c.475-11651del (n.475-11651del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010754C>A | CA655074972 | TPH2 | c.1069-11645C>A (n.1069-11645C>A) c.475-11645C>A (n.475-11645C>A) | COSMIC |
| 12 | g.72010756T>C | CA239232765 | TPH2 | c.1069-11643T>C (n.1069-11643T>C) c.475-11643T>C (n.475-11643T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010756T= | CA2045550674 | TPH2 | c.1069-11643T= (n.1069-11643T=) c.475-11643T= (n.475-11643T=) | |
| 12 | g.72010757G>A | CA239232771 | TPH2 | c.1069-11642G>A (n.1069-11642G>A) c.475-11642G>A (n.475-11642G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010757G= | CA2045550677 | TPH2 | c.1069-11642G= (n.1069-11642G=) c.475-11642G= (n.475-11642G=) | |
| 12 | g.72010761G>A | CA605811947 | TPH2 | c.1069-11638G>A (n.1069-11638G>A) c.475-11638G>A (n.475-11638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010761G= | CA2045550679 | TPH2 | c.1069-11638G= (n.1069-11638G=) c.475-11638G= (n.475-11638G=) | |
| 12 | g.72010768_72010769delinsTA | CA2045550680 | TPH2 | c.1069-11631_1069-11630delinsTA (n.1069-11631_1069-11630delinsTA) c.475-11631_475-11630delinsTA (n.475-11631_475-11630delinsTA) | |
| 12 | g.72010769A= | CA2045550682 | TPH2 | c.1069-11630A= (n.1069-11630A=) c.475-11630A= (n.475-11630A=) | |
| 12 | g.72010769A>G | CA605811948 | TPH2 | c.1069-11630A>G (n.1069-11630A>G) c.475-11630A>G (n.475-11630A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010773del | CA2045550685 | TPH2 | c.1069-11626del (n.1069-11626del) c.475-11626del (n.475-11626del) | dbSNP |
| 12 | g.72010774C= | CA2045550687 | TPH2 | c.1069-11625C= (n.1069-11625C=) c.475-11625C= (n.475-11625C=) | |
| 12 | g.72010774C>T | CA691599093 | TPH2 | c.1069-11625C>T (n.1069-11625C>T) c.475-11625C>T (n.475-11625C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010778A= | CA2045550689 | TPH2 | c.1069-11621A= (n.1069-11621A=) c.475-11621A= (n.475-11621A=) | |
| 12 | g.72010778A>G | CA691599094 | TPH2 | c.1069-11621A>G (n.1069-11621A>G) c.475-11621A>G (n.475-11621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010780_72010785delinsTTTTCA | CA2045550691 | TPH2 | c.1069-11619_1069-11614delinsTTTTCA (n.1069-11619_1069-11614delinsTTTTCA) c.475-11619_475-11614delinsTTTTCA (n.475-11619_475-11614delinsTTTTCA) | |
| 12 | g.72010781T>G | CA2045550700 | TPH2 | c.1069-11618T>G (n.1069-11618T>G) c.475-11618T>G (n.475-11618T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010781T= | CA2045550698 | TPH2 | c.1069-11618T= (n.1069-11618T=) c.475-11618T= (n.475-11618T=) | |
| 12 | g.72010782_72010786del | CA2045550694 | TPH2 | c.1069-11617_1069-11613del (n.1069-11617_1069-11613del) c.475-11617_475-11613del (n.475-11617_475-11613del) | dbSNP |