Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72010581_72010582del | CA2546865722 | TPH2 | c.1069-11818_1069-11817del (n.1069-11818_1069-11817del) c.475-11818_475-11817del (n.475-11818_475-11817del) | |
12 | g.72010582C>A | CA2549066115 | TPH2 | c.1069-11817C>A (n.1069-11817C>A) c.475-11817C>A (n.475-11817C>A) | |
12 | g.72010582C= | CA2045550481 | TPH2 | c.1069-11817C= (n.1069-11817C=) c.475-11817C= (n.475-11817C=) | |
12 | g.72010582C>T | CA239232687 | TPH2 | c.1069-11817C>T (n.1069-11817C>T) c.475-11817C>T (n.475-11817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010583G>A | CA239232692 | TPH2 | c.1069-11816G>A (n.1069-11816G>A) c.475-11816G>A (n.475-11816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010583G>C | CA2557551467 | TPH2 | c.1069-11816G>C (n.1069-11816G>C) c.475-11816G>C (n.475-11816G>C) | |
12 | g.72010583G= | CA2045550484 | TPH2 | c.1069-11816G= (n.1069-11816G=) c.475-11816G= (n.475-11816G=) | |
12 | g.72010589T>C | CA691599016 | TPH2 | c.1069-11810T>C (n.1069-11810T>C) c.475-11810T>C (n.475-11810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010589T= | CA2045550487 | TPH2 | c.1069-11810T= (n.1069-11810T=) c.475-11810T= (n.475-11810T=) | |
12 | g.72010590T>C | CA2045550492 | TPH2 | c.1069-11809T>C (n.1069-11809T>C) c.475-11809T>C (n.475-11809T>C) | dbSNP |
12 | g.72010590T= | CA2045550491 | TPH2 | c.1069-11809T= (n.1069-11809T=) c.475-11809T= (n.475-11809T=) | |
12 | g.72010597A= | CA2045550495 | TPH2 | c.1069-11802A= (n.1069-11802A=) c.475-11802A= (n.475-11802A=) | |
12 | g.72010597A>G | CA239232705 | TPH2 | c.1069-11802A>G (n.1069-11802A>G) c.475-11802A>G (n.475-11802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010597A>T | CA2045550498 | TPH2 | c.1069-11802A>T (n.1069-11802A>T) c.475-11802A>T (n.475-11802A>T) | dbSNP |
12 | g.72010598C>A | CA239232706 | TPH2 | c.1069-11801C>A (n.1069-11801C>A) c.475-11801C>A (n.475-11801C>A) | dbSNP |
12 | g.72010598C= | CA2045550499 | TPH2 | c.1069-11801C= (n.1069-11801C=) c.475-11801C= (n.475-11801C=) | |
12 | g.72010598C>T | CA13649947 | TPH2 | c.1069-11801C>T (n.1069-11801C>T) c.475-11801C>T (n.475-11801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010600A= | CA2045550503 | TPH2 | c.1069-11799A= (n.1069-11799A=) c.475-11799A= (n.475-11799A=) | |
12 | g.72010600A>G | CA949093628 | TPH2 | c.1069-11799A>G (n.1069-11799A>G) c.475-11799A>G (n.475-11799A>G) | dbSNP |
12 | g.72010604C>A | CA2045550508 | TPH2 | c.1069-11795C>A (n.1069-11795C>A) c.475-11795C>A (n.475-11795C>A) | dbSNP |
12 | g.72010604C= | CA2045550506 | TPH2 | c.1069-11795C= (n.1069-11795C=) c.475-11795C= (n.475-11795C=) | |
12 | g.72010604C>T | CA655074914 | TPH2 | c.1069-11795C>T (n.1069-11795C>T) c.475-11795C>T (n.475-11795C>T) | COSMIC |
12 | g.72010605A= | CA2045550511 | TPH2 | c.1069-11794A= (n.1069-11794A=) c.475-11794A= (n.475-11794A=) | |
12 | g.72010605A>G | CA691599023 | TPH2 | c.1069-11794A>G (n.1069-11794A>G) c.475-11794A>G (n.475-11794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010608T>C | CA605811945 | TPH2 | c.1069-11791T>C (n.1069-11791T>C) c.475-11791T>C (n.475-11791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010608T= | CA2045550514 | TPH2 | c.1069-11791T= (n.1069-11791T=) c.475-11791T= (n.475-11791T=) | |
12 | g.72010610C>A | CA2045550518 | TPH2 | c.1069-11789C>A (n.1069-11789C>A) c.475-11789C>A (n.475-11789C>A) | dbSNP |
12 | g.72010610C= | CA2045550517 | TPH2 | c.1069-11789C= (n.1069-11789C=) c.475-11789C= (n.475-11789C=) | |
12 | g.72010612A= | CA2045550520 | TPH2 | c.1069-11787A= (n.1069-11787A=) c.475-11787A= (n.475-11787A=) | |
12 | g.72010612A>G | CA2045550522 | TPH2 | c.1069-11787A>G (n.1069-11787A>G) c.475-11787A>G (n.475-11787A>G) | dbSNP |
12 | g.72010615A= | CA2045550527 | TPH2 | c.1069-11784A= (n.1069-11784A=) c.475-11784A= (n.475-11784A=) | |
12 | g.72010615A>G | CA2045550529 | TPH2 | c.1069-11784A>G (n.1069-11784A>G) c.475-11784A>G (n.475-11784A>G) | dbSNP |
12 | g.72010618C>A | CA2726696992 | TPH2 | c.1069-11781C>A (n.1069-11781C>A) c.475-11781C>A (n.475-11781C>A) | dbSNP |
12 | g.72010618C>T | CA2796510992 | TPH2 | c.1069-11781C>T (n.1069-11781C>T) c.475-11781C>T (n.475-11781C>T) | |
12 | g.72010620C= | CA2045550536 | TPH2 | c.1069-11779C= (n.1069-11779C=) c.475-11779C= (n.475-11779C=) | |
12 | g.72010620C>T | CA691599037 | TPH2 | c.1069-11779C>T (n.1069-11779C>T) c.475-11779C>T (n.475-11779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010621T>G | CA949093637 | TPH2 | c.1069-11778T>G (n.1069-11778T>G) c.475-11778T>G (n.475-11778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010621T= | CA2045550537 | TPH2 | c.1069-11778T= (n.1069-11778T=) c.475-11778T= (n.475-11778T=) | |
12 | g.72010622G>C | CA691599038 | TPH2 | c.1069-11777G>C (n.1069-11777G>C) c.475-11777G>C (n.475-11777G>C) | dbSNP |
12 | g.72010622G= | CA2045550538 | TPH2 | c.1069-11777G= (n.1069-11777G=) c.475-11777G= (n.475-11777G=) | |
12 | g.72010626T>C | CA691599041 | TPH2 | c.1069-11773T>C (n.1069-11773T>C) c.475-11773T>C (n.475-11773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010626T= | CA2045550541 | TPH2 | c.1069-11773T= (n.1069-11773T=) c.475-11773T= (n.475-11773T=) | |
12 | g.72010628C= | CA2045550550 | TPH2 | c.1069-11771C= (n.1069-11771C=) c.475-11771C= (n.475-11771C=) | |
12 | g.72010628C>T | CA239232710 | TPH2 | c.1069-11771C>T (n.1069-11771C>T) c.475-11771C>T (n.475-11771C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010632G>A | CA949093644 | TPH2 | c.1069-11767G>A (n.1069-11767G>A) c.475-11767G>A (n.475-11767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010632G= | CA2045550553 | TPH2 | c.1069-11767G= (n.1069-11767G=) c.475-11767G= (n.475-11767G=) | |
12 | g.72010635A= | CA2045550556 | TPH2 | c.1069-11764A= (n.1069-11764A=) c.475-11764A= (n.475-11764A=) | |
12 | g.72010635A>T | CA2045550557 | TPH2 | c.1069-11764A>T (n.1069-11764A>T) c.475-11764A>T (n.475-11764A>T) | dbSNP |
12 | g.72010640T>C | CA2045550560 | TPH2 | c.1069-11759T>C (n.1069-11759T>C) c.475-11759T>C (n.475-11759T>C) | dbSNP |
12 | g.72010640T= | CA2045550558 | TPH2 | c.1069-11759T= (n.1069-11759T=) c.475-11759T= (n.475-11759T=) | |
12 | g.72010643G>A | CA605811946 | TPH2 | c.1069-11756G>A (n.1069-11756G>A) c.475-11756G>A (n.475-11756G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010643G= | CA2045550566 | TPH2 | c.1069-11756G= (n.1069-11756G=) c.475-11756G= (n.475-11756G=) | |
12 | g.72010644C= | CA2045550568 | TPH2 | c.1069-11755C= (n.1069-11755C=) c.475-11755C= (n.475-11755C=) | |
12 | g.72010644C>T | CA239232715 | TPH2 | c.1069-11755C>T (n.1069-11755C>T) c.475-11755C>T (n.475-11755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010645G>A | CA239232723 | TPH2 | c.1069-11754G>A (n.1069-11754G>A) c.475-11754G>A (n.475-11754G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010645G= | CA2045550571 | TPH2 | c.1069-11754G= (n.1069-11754G=) c.475-11754G= (n.475-11754G=) | |
12 | g.72010646A= | CA2045550574 | TPH2 | c.1069-11753A= (n.1069-11753A=) c.475-11753A= (n.475-11753A=) | |
12 | g.72010646A>G | CA239232726 | TPH2 | c.1069-11753A>G (n.1069-11753A>G) c.475-11753A>G (n.475-11753A>G) | dbSNP |
12 | g.72010648A>C | CA2540421701 | TPH2 | c.1069-11751A>C (n.1069-11751A>C) c.475-11751A>C (n.475-11751A>C) | |
12 | g.72010652T>C | CA949093658 | TPH2 | c.1069-11747T>C (n.1069-11747T>C) c.475-11747T>C (n.475-11747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010652T= | CA2045550576 | TPH2 | c.1069-11747T= (n.1069-11747T=) c.475-11747T= (n.475-11747T=) | |
12 | g.72010653G= | CA2045550579 | TPH2 | c.1069-11746G= (n.1069-11746G=) c.475-11746G= (n.475-11746G=) | |
12 | g.72010653G>T | CA2045550580 | TPH2 | c.1069-11746G>T (n.1069-11746G>T) c.475-11746G>T (n.475-11746G>T) | dbSNP |
12 | g.72010655A= | CA2045550583 | TPH2 | c.1069-11744A= (n.1069-11744A=) c.475-11744A= (n.475-11744A=) | |
12 | g.72010655A>T | CA949093664 | TPH2 | c.1069-11744A>T (n.1069-11744A>T) c.475-11744A>T (n.475-11744A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010657G>C | CA239232729 | TPH2 | c.1069-11742G>C (n.1069-11742G>C) c.475-11742G>C (n.475-11742G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010657G= | CA2045550584 | TPH2 | c.1069-11742G= (n.1069-11742G=) c.475-11742G= (n.475-11742G=) | |
12 | g.72010657G>T | CA949093667 | TPH2 | c.1069-11742G>T (n.1069-11742G>T) c.475-11742G>T (n.475-11742G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010658C= | CA2045550586 | TPH2 | c.1069-11741C= (n.1069-11741C=) c.475-11741C= (n.475-11741C=) | |
12 | g.72010658C>T | CA239232730 | TPH2 | c.1069-11741C>T (n.1069-11741C>T) c.475-11741C>T (n.475-11741C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010667C= | CA2045550589 | TPH2 | c.1069-11732C= (n.1069-11732C=) c.475-11732C= (n.475-11732C=) | |
12 | g.72010667C>T | CA655074957 | TPH2 | c.1069-11732C>T (n.1069-11732C>T) c.475-11732C>T (n.475-11732C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.72010675C= | CA2045550591 | TPH2 | c.1069-11724C= (n.1069-11724C=) c.475-11724C= (n.475-11724C=) | |
12 | g.72010675C>G | CA691599056 | TPH2 | c.1069-11724C>G (n.1069-11724C>G) c.475-11724C>G (n.475-11724C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010675C>T | CA239232731 | TPH2 | c.1069-11724C>T (n.1069-11724C>T) c.475-11724C>T (n.475-11724C>T) | dbSNP |
12 | g.72010680A= | CA2045550595 | TPH2 | c.1069-11719A= (n.1069-11719A=) c.475-11719A= (n.475-11719A=) | |
12 | g.72010680A>T | CA691599057 | TPH2 | c.1069-11719A>T (n.1069-11719A>T) c.475-11719A>T (n.475-11719A>T) | dbSNP |
12 | g.72010681G>C | CA239232735 | TPH2 | c.1069-11718G>C (n.1069-11718G>C) c.475-11718G>C (n.475-11718G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010681G= | CA2045550599 | TPH2 | c.1069-11718G= (n.1069-11718G=) c.475-11718G= (n.475-11718G=) | |
12 | g.72010682G>A | CA913741147 | TPH2 | c.1069-11717G>A (n.1069-11717G>A) c.475-11717G>A (n.475-11717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010682G>C | CA691599058 | TPH2 | c.1069-11717G>C (n.1069-11717G>C) c.475-11717G>C (n.475-11717G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010682G= | CA2045550602 | TPH2 | c.1069-11717G= (n.1069-11717G=) c.475-11717G= (n.475-11717G=) |