Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72010541G>A | CA691598985 | TPH2 | c.1069-11858G>A (n.1069-11858G>A) c.475-11858G>A (n.475-11858G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010541G= | CA2045550399 | TPH2 | c.1069-11858G= (n.1069-11858G=) c.475-11858G= (n.475-11858G=) | |
12 | g.72010545T>A | CA2045550405 | TPH2 | c.1069-11854T>A (n.1069-11854T>A) c.475-11854T>A (n.475-11854T>A) | dbSNP |
12 | g.72010545T= | CA2045550403 | TPH2 | c.1069-11854T= (n.1069-11854T=) c.475-11854T= (n.475-11854T=) | |
12 | g.72010547G>C | CA949093615 | TPH2 | c.1069-11852G>C (n.1069-11852G>C) c.475-11852G>C (n.475-11852G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010547G= | CA2045550410 | TPH2 | c.1069-11852G= (n.1069-11852G=) c.475-11852G= (n.475-11852G=) | |
12 | g.72010547G>T | CA605811942 | TPH2 | c.1069-11852G>T (n.1069-11852G>T) c.475-11852G>T (n.475-11852G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010549A= | CA2045550414 | TPH2 | c.1069-11850A= (n.1069-11850A=) c.475-11850A= (n.475-11850A=) | |
12 | g.72010549A>G | CA691598996 | TPH2 | c.1069-11850A>G (n.1069-11850A>G) c.475-11850A>G (n.475-11850A>G) | dbSNP |
12 | g.72010552A= | CA2045550423 | TPH2 | c.1069-11847A= (n.1069-11847A=) c.475-11847A= (n.475-11847A=) | |
12 | g.72010552A>G | CA691599000 | TPH2 | c.1069-11847A>G (n.1069-11847A>G) c.475-11847A>G (n.475-11847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010553A= | CA2045550431 | TPH2 | c.1069-11846A= (n.1069-11846A=) c.475-11846A= (n.475-11846A=) | |
12 | g.72010553A>C | CA239232659 | TPH2 | c.1069-11846A>C (n.1069-11846A>C) c.475-11846A>C (n.475-11846A>C) | dbSNP |
12 | g.72010556A>T | CA2837850674 | TPH2 | c.1069-11843A>T (n.1069-11843A>T) c.475-11843A>T (n.475-11843A>T) | |
12 | g.72010557C= | CA2045550436 | TPH2 | c.1069-11842C= (n.1069-11842C=) c.475-11842C= (n.475-11842C=) | |
12 | g.72010557C>G | CA2796510987 | TPH2 | c.1069-11842C>G (n.1069-11842C>G) c.475-11842C>G (n.475-11842C>G) | |
12 | g.72010557C>T | CA2045550437 | TPH2 | c.1069-11842C>T (n.1069-11842C>T) c.475-11842C>T (n.475-11842C>T) | dbSNP |
12 | g.72010558T>C | CA2045550443 | TPH2 | c.1069-11841T>C (n.1069-11841T>C) c.475-11841T>C (n.475-11841T>C) | dbSNP |
12 | g.72010558T= | CA2045550440 | TPH2 | c.1069-11841T= (n.1069-11841T=) c.475-11841T= (n.475-11841T=) | |
12 | g.72010560T>C | CA691599003 | TPH2 | c.1069-11839T>C (n.1069-11839T>C) c.475-11839T>C (n.475-11839T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010560T= | CA2045550444 | TPH2 | c.1069-11839T= (n.1069-11839T=) c.475-11839T= (n.475-11839T=) | |
12 | g.72010561C= | CA2045550445 | TPH2 | c.1069-11838C= (n.1069-11838C=) c.475-11838C= (n.475-11838C=) | |
12 | g.72010561C>G | CA2045550446 | TPH2 | c.1069-11838C>G (n.1069-11838C>G) c.475-11838C>G (n.475-11838C>G) | dbSNP |
12 | g.72010562C= | CA2045550447 | TPH2 | c.1069-11837C= (n.1069-11837C=) c.475-11837C= (n.475-11837C=) | |
12 | g.72010562C>T | CA2045550448 | TPH2 | c.1069-11837C>T (n.1069-11837C>T) c.475-11837C>T (n.475-11837C>T) | dbSNP |
12 | g.72010563C= | CA2045550450 | TPH2 | c.1069-11836C= (n.1069-11836C=) c.475-11836C= (n.475-11836C=) | |
12 | g.72010563C>G | CA605811943 | TPH2 | c.1069-11836C>G (n.1069-11836C>G) c.475-11836C>G (n.475-11836C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010563C>T | CA2045550454 | TPH2 | c.1069-11836C>T (n.1069-11836C>T) c.475-11836C>T (n.475-11836C>T) | dbSNP |
12 | g.72010568A>T | CA2796510988 | TPH2 | c.1069-11831A>T (n.1069-11831A>T) c.475-11831A>T (n.475-11831A>T) | |
12 | g.72010569A>C | CA2841381283 | TPH2 | c.1069-11830A>C (n.1069-11830A>C) c.475-11830A>C (n.475-11830A>C) | |
12 | g.72010571C= | CA2045550458 | TPH2 | c.1069-11828C= (n.1069-11828C=) c.475-11828C= (n.475-11828C=) | |
12 | g.72010571C>T | CA605811944 | TPH2 | c.1069-11828C>T (n.1069-11828C>T) c.475-11828C>T (n.475-11828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010572A= | CA2045550460 | TPH2 | c.1069-11827A= (n.1069-11827A=) c.475-11827A= (n.475-11827A=) | |
12 | g.72010572A>C | CA2045550461 | TPH2 | c.1069-11827A>C (n.1069-11827A>C) c.475-11827A>C (n.475-11827A>C) | dbSNP |
12 | g.72010575C>A | CA2045550465 | TPH2 | c.1069-11824C>A (n.1069-11824C>A) c.475-11824C>A (n.475-11824C>A) | dbSNP |
12 | g.72010575C= | CA2045550464 | TPH2 | c.1069-11824C= (n.1069-11824C=) c.475-11824C= (n.475-11824C=) | |
12 | g.72010576C>A | CA239232669 | TPH2 | c.1069-11823C>A (n.1069-11823C>A) c.475-11823C>A (n.475-11823C>A) | dbSNP |
12 | g.72010576C= | CA2045550472 | TPH2 | c.1069-11823C= (n.1069-11823C=) c.475-11823C= (n.475-11823C=) | |
12 | g.72010576C>G | CA239232671 | TPH2 | c.1069-11823C>G (n.1069-11823C>G) c.475-11823C>G (n.475-11823C>G) | dbSNP |
12 | g.72010576C>T | CA239232682 | TPH2 | c.1069-11823C>T (n.1069-11823C>T) c.475-11823C>T (n.475-11823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010581_72010582del | CA2546865722 | TPH2 | c.1069-11818_1069-11817del (n.1069-11818_1069-11817del) c.475-11818_475-11817del (n.475-11818_475-11817del) | |
12 | g.72010582C>A | CA2549066115 | TPH2 | c.1069-11817C>A (n.1069-11817C>A) c.475-11817C>A (n.475-11817C>A) | |
12 | g.72010582C= | CA2045550481 | TPH2 | c.1069-11817C= (n.1069-11817C=) c.475-11817C= (n.475-11817C=) | |
12 | g.72010582C>T | CA239232687 | TPH2 | c.1069-11817C>T (n.1069-11817C>T) c.475-11817C>T (n.475-11817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010583G>A | CA239232692 | TPH2 | c.1069-11816G>A (n.1069-11816G>A) c.475-11816G>A (n.475-11816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010583G>C | CA2557551467 | TPH2 | c.1069-11816G>C (n.1069-11816G>C) c.475-11816G>C (n.475-11816G>C) | |
12 | g.72010583G= | CA2045550484 | TPH2 | c.1069-11816G= (n.1069-11816G=) c.475-11816G= (n.475-11816G=) | |
12 | g.72010589T>C | CA691599016 | TPH2 | c.1069-11810T>C (n.1069-11810T>C) c.475-11810T>C (n.475-11810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010589T= | CA2045550487 | TPH2 | c.1069-11810T= (n.1069-11810T=) c.475-11810T= (n.475-11810T=) | |
12 | g.72010590T>C | CA2045550492 | TPH2 | c.1069-11809T>C (n.1069-11809T>C) c.475-11809T>C (n.475-11809T>C) | dbSNP |
12 | g.72010590T= | CA2045550491 | TPH2 | c.1069-11809T= (n.1069-11809T=) c.475-11809T= (n.475-11809T=) | |
12 | g.72010597A= | CA2045550495 | TPH2 | c.1069-11802A= (n.1069-11802A=) c.475-11802A= (n.475-11802A=) | |
12 | g.72010597A>G | CA239232705 | TPH2 | c.1069-11802A>G (n.1069-11802A>G) c.475-11802A>G (n.475-11802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010597A>T | CA2045550498 | TPH2 | c.1069-11802A>T (n.1069-11802A>T) c.475-11802A>T (n.475-11802A>T) | dbSNP |
12 | g.72010598C>A | CA239232706 | TPH2 | c.1069-11801C>A (n.1069-11801C>A) c.475-11801C>A (n.475-11801C>A) | dbSNP |
12 | g.72010598C= | CA2045550499 | TPH2 | c.1069-11801C= (n.1069-11801C=) c.475-11801C= (n.475-11801C=) | |
12 | g.72010598C>G | CA2838016704 | TPH2 | c.1069-11801C>G (n.1069-11801C>G) c.475-11801C>G (n.475-11801C>G) | |
12 | g.72010598C>T | CA13649947 | TPH2 | c.1069-11801C>T (n.1069-11801C>T) c.475-11801C>T (n.475-11801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010599G>A | CA2838387015 | TPH2 | c.1069-11800G>A (n.1069-11800G>A) c.475-11800G>A (n.475-11800G>A) | |
12 | g.72010600A= | CA2045550503 | TPH2 | c.1069-11799A= (n.1069-11799A=) c.475-11799A= (n.475-11799A=) | |
12 | g.72010600A>G | CA949093628 | TPH2 | c.1069-11799A>G (n.1069-11799A>G) c.475-11799A>G (n.475-11799A>G) | dbSNP |
12 | g.72010604C>A | CA2045550508 | TPH2 | c.1069-11795C>A (n.1069-11795C>A) c.475-11795C>A (n.475-11795C>A) | dbSNP |
12 | g.72010604C= | CA2045550506 | TPH2 | c.1069-11795C= (n.1069-11795C=) c.475-11795C= (n.475-11795C=) | |
12 | g.72010604C>T | CA655074914 | TPH2 | c.1069-11795C>T (n.1069-11795C>T) c.475-11795C>T (n.475-11795C>T) | COSMIC |
12 | g.72010605A= | CA2045550511 | TPH2 | c.1069-11794A= (n.1069-11794A=) c.475-11794A= (n.475-11794A=) | |
12 | g.72010605A>G | CA691599023 | TPH2 | c.1069-11794A>G (n.1069-11794A>G) c.475-11794A>G (n.475-11794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010608T>C | CA605811945 | TPH2 | c.1069-11791T>C (n.1069-11791T>C) c.475-11791T>C (n.475-11791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010608T= | CA2045550514 | TPH2 | c.1069-11791T= (n.1069-11791T=) c.475-11791T= (n.475-11791T=) | |
12 | g.72010610C>A | CA2045550518 | TPH2 | c.1069-11789C>A (n.1069-11789C>A) c.475-11789C>A (n.475-11789C>A) | dbSNP |
12 | g.72010610C= | CA2045550517 | TPH2 | c.1069-11789C= (n.1069-11789C=) c.475-11789C= (n.475-11789C=) | |
12 | g.72010612A= | CA2045550520 | TPH2 | c.1069-11787A= (n.1069-11787A=) c.475-11787A= (n.475-11787A=) | |
12 | g.72010612A>G | CA2045550522 | TPH2 | c.1069-11787A>G (n.1069-11787A>G) c.475-11787A>G (n.475-11787A>G) | dbSNP |
12 | g.72010615A= | CA2045550527 | TPH2 | c.1069-11784A= (n.1069-11784A=) c.475-11784A= (n.475-11784A=) | |
12 | g.72010615A>G | CA2045550529 | TPH2 | c.1069-11784A>G (n.1069-11784A>G) c.475-11784A>G (n.475-11784A>G) | dbSNP |
12 | g.72010618C>A | CA2726696992 | TPH2 | c.1069-11781C>A (n.1069-11781C>A) c.475-11781C>A (n.475-11781C>A) | dbSNP |
12 | g.72010618C>T | CA2796510992 | TPH2 | c.1069-11781C>T (n.1069-11781C>T) c.475-11781C>T (n.475-11781C>T) | |
12 | g.72010620C= | CA2045550536 | TPH2 | c.1069-11779C= (n.1069-11779C=) c.475-11779C= (n.475-11779C=) | |
12 | g.72010620C>T | CA691599037 | TPH2 | c.1069-11779C>T (n.1069-11779C>T) c.475-11779C>T (n.475-11779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010621T>G | CA949093637 | TPH2 | c.1069-11778T>G (n.1069-11778T>G) c.475-11778T>G (n.475-11778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010621T= | CA2045550537 | TPH2 | c.1069-11778T= (n.1069-11778T=) c.475-11778T= (n.475-11778T=) | |
12 | g.72010622G>C | CA691599038 | TPH2 | c.1069-11777G>C (n.1069-11777G>C) c.475-11777G>C (n.475-11777G>C) | dbSNP |
12 | g.72010622G= | CA2045550538 | TPH2 | c.1069-11777G= (n.1069-11777G=) c.475-11777G= (n.475-11777G=) | |
12 | g.72010626T>C | CA691599041 | TPH2 | c.1069-11773T>C (n.1069-11773T>C) c.475-11773T>C (n.475-11773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010626T= | CA2045550541 | TPH2 | c.1069-11773T= (n.1069-11773T=) c.475-11773T= (n.475-11773T=) | |
12 | g.72010628C= | CA2045550550 | TPH2 | c.1069-11771C= (n.1069-11771C=) c.475-11771C= (n.475-11771C=) | |
12 | g.72010628C>T | CA239232710 | TPH2 | c.1069-11771C>T (n.1069-11771C>T) c.475-11771C>T (n.475-11771C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010632G>A | CA949093644 | TPH2 | c.1069-11767G>A (n.1069-11767G>A) c.475-11767G>A (n.475-11767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010632G= | CA2045550553 | TPH2 | c.1069-11767G= (n.1069-11767G=) c.475-11767G= (n.475-11767G=) | |
12 | g.72010635A= | CA2045550556 | TPH2 | c.1069-11764A= (n.1069-11764A=) c.475-11764A= (n.475-11764A=) | |
12 | g.72010635A>T | CA2045550557 | TPH2 | c.1069-11764A>T (n.1069-11764A>T) c.475-11764A>T (n.475-11764A>T) | dbSNP |
12 | g.72010640T>C | CA2045550560 | TPH2 | c.1069-11759T>C (n.1069-11759T>C) c.475-11759T>C (n.475-11759T>C) | dbSNP |
12 | g.72010640T= | CA2045550558 | TPH2 | c.1069-11759T= (n.1069-11759T=) c.475-11759T= (n.475-11759T=) |