| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72010504T>A | CA949093602 | TPH2 | c.1069-11895T>A (n.1069-11895T>A) c.475-11895T>A (n.475-11895T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010504T= | CA2045550333 | TPH2 | c.1069-11895T= (n.1069-11895T=) c.475-11895T= (n.475-11895T=) | |
| 12 | g.72010505A= | CA2045550337 | TPH2 | c.1069-11894A= (n.1069-11894A=) c.475-11894A= (n.475-11894A=) | |
| 12 | g.72010505A>G | CA949093606 | TPH2 | c.1069-11894A>G (n.1069-11894A>G) c.475-11894A>G (n.475-11894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010507T>G | CA2045550345 | TPH2 | c.1069-11892T>G (n.1069-11892T>G) c.475-11892T>G (n.475-11892T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010507T= | CA2045550342 | TPH2 | c.1069-11892T= (n.1069-11892T=) c.475-11892T= (n.475-11892T=) | |
| 12 | g.72010507_72010510delinsTAAA | CA2045550341 | TPH2 | c.1069-11892_1069-11889delinsTAAA (n.1069-11892_1069-11889delinsTAAA) c.475-11892_475-11889delinsTAAA (n.475-11892_475-11889delinsTAAA) | |
| 12 | g.72010510_72010512del | CA691598955 | TPH2 | c.1069-11889_1069-11887del (n.1069-11889_1069-11887del) c.475-11889_475-11887del (n.475-11889_475-11887del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.72010510_72010515delinsAAACTT | CA2045550351 | TPH2 | c.1069-11889_1069-11884delinsAAACTT (n.1069-11889_1069-11884delinsAAACTT) c.475-11889_475-11884delinsAAACTT (n.475-11889_475-11884delinsAAACTT) | |
| 12 | g.72010513_72010517del | CA605811940 | TPH2 | c.1069-11886_1069-11882del (n.1069-11886_1069-11882del) c.475-11886_475-11882del (n.475-11886_475-11882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010519A= | CA2045550356 | TPH2 | c.1069-11880A= (n.1069-11880A=) c.475-11880A= (n.475-11880A=) | |
| 12 | g.72010519A>G | CA605811941 | TPH2 | c.1069-11880A>G (n.1069-11880A>G) c.475-11880A>G (n.475-11880A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010526A= | CA2045550361 | TPH2 | c.1069-11873A= (n.1069-11873A=) c.475-11873A= (n.475-11873A=) | |
| 12 | g.72010526A>T | CA2045550362 | TPH2 | c.1069-11873A>T (n.1069-11873A>T) c.475-11873A>T (n.475-11873A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010527C= | CA2045550365 | TPH2 | c.1069-11872C= (n.1069-11872C=) c.475-11872C= (n.475-11872C=) | |
| 12 | g.72010527C>T | CA691598959 | TPH2 | c.1069-11872C>T (n.1069-11872C>T) c.475-11872C>T (n.475-11872C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010528T>C | CA691598970 | TPH2 | c.1069-11871T>C (n.1069-11871T>C) c.475-11871T>C (n.475-11871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010528T= | CA2045550366 | TPH2 | c.1069-11871T= (n.1069-11871T=) c.475-11871T= (n.475-11871T=) | |
| 12 | g.72010530C= | CA2045550367 | TPH2 | c.1069-11869C= (n.1069-11869C=) c.475-11869C= (n.475-11869C=) | |
| 12 | g.72010530C>T | CA239232649 | TPH2 | c.1069-11869C>T (n.1069-11869C>T) c.475-11869C>T (n.475-11869C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010532C= | CA2045550369 | TPH2 | c.1069-11867C= (n.1069-11867C=) c.475-11867C= (n.475-11867C=) | |
| 12 | g.72010532C>T | CA239232653 | TPH2 | c.1069-11867C>T (n.1069-11867C>T) c.475-11867C>T (n.475-11867C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010533A= | CA2045550375 | TPH2 | c.1069-11866A= (n.1069-11866A=) c.475-11866A= (n.475-11866A=) | |
| 12 | g.72010533A>T | CA239232654 | TPH2 | c.1069-11866A>T (n.1069-11866A>T) c.475-11866A>T (n.475-11866A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010537C= | CA2045550384 | TPH2 | c.1069-11862C= (n.1069-11862C=) c.475-11862C= (n.475-11862C=) | |
| 12 | g.72010537C>T | CA691598974 | TPH2 | c.1069-11862C>T (n.1069-11862C>T) c.475-11862C>T (n.475-11862C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010539A= | CA2045550390 | TPH2 | c.1069-11860A= (n.1069-11860A=) c.475-11860A= (n.475-11860A=) | |
| 12 | g.72010539A>G | CA239232655 | TPH2 | c.1069-11860A>G (n.1069-11860A>G) c.475-11860A>G (n.475-11860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010540T>C | CA239232656 | TPH2 | c.1069-11859T>C (n.1069-11859T>C) c.475-11859T>C (n.475-11859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010540T>G | CA691598981 | TPH2 | c.1069-11859T>G (n.1069-11859T>G) c.475-11859T>G (n.475-11859T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010540T= | CA2045550395 | TPH2 | c.1069-11859T= (n.1069-11859T=) c.475-11859T= (n.475-11859T=) | |
| 12 | g.72010541G>A | CA691598985 | TPH2 | c.1069-11858G>A (n.1069-11858G>A) c.475-11858G>A (n.475-11858G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010541G= | CA2045550399 | TPH2 | c.1069-11858G= (n.1069-11858G=) c.475-11858G= (n.475-11858G=) | |
| 12 | g.72010545T>A | CA2045550405 | TPH2 | c.1069-11854T>A (n.1069-11854T>A) c.475-11854T>A (n.475-11854T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010545T= | CA2045550403 | TPH2 | c.1069-11854T= (n.1069-11854T=) c.475-11854T= (n.475-11854T=) | |
| 12 | g.72010547G>C | CA949093615 | TPH2 | c.1069-11852G>C (n.1069-11852G>C) c.475-11852G>C (n.475-11852G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010547G= | CA2045550410 | TPH2 | c.1069-11852G= (n.1069-11852G=) c.475-11852G= (n.475-11852G=) | |
| 12 | g.72010547G>T | CA605811942 | TPH2 | c.1069-11852G>T (n.1069-11852G>T) c.475-11852G>T (n.475-11852G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010549A= | CA2045550414 | TPH2 | c.1069-11850A= (n.1069-11850A=) c.475-11850A= (n.475-11850A=) | |
| 12 | g.72010549A>G | CA691598996 | TPH2 | c.1069-11850A>G (n.1069-11850A>G) c.475-11850A>G (n.475-11850A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010552A= | CA2045550423 | TPH2 | c.1069-11847A= (n.1069-11847A=) c.475-11847A= (n.475-11847A=) | |
| 12 | g.72010552A>G | CA691599000 | TPH2 | c.1069-11847A>G (n.1069-11847A>G) c.475-11847A>G (n.475-11847A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010553A= | CA2045550431 | TPH2 | c.1069-11846A= (n.1069-11846A=) c.475-11846A= (n.475-11846A=) | |
| 12 | g.72010553A>C | CA239232659 | TPH2 | c.1069-11846A>C (n.1069-11846A>C) c.475-11846A>C (n.475-11846A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010557C= | CA2045550436 | TPH2 | c.1069-11842C= (n.1069-11842C=) c.475-11842C= (n.475-11842C=) | |
| 12 | g.72010557C>G | CA2796510987 | TPH2 | c.1069-11842C>G (n.1069-11842C>G) c.475-11842C>G (n.475-11842C>G) | |
| 12 | g.72010557C>T | CA2045550437 | TPH2 | c.1069-11842C>T (n.1069-11842C>T) c.475-11842C>T (n.475-11842C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010558T>C | CA2045550443 | TPH2 | c.1069-11841T>C (n.1069-11841T>C) c.475-11841T>C (n.475-11841T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010558T= | CA2045550440 | TPH2 | c.1069-11841T= (n.1069-11841T=) c.475-11841T= (n.475-11841T=) | |
| 12 | g.72010560T>C | CA691599003 | TPH2 | c.1069-11839T>C (n.1069-11839T>C) c.475-11839T>C (n.475-11839T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010560T= | CA2045550444 | TPH2 | c.1069-11839T= (n.1069-11839T=) c.475-11839T= (n.475-11839T=) | |
| 12 | g.72010561C= | CA2045550445 | TPH2 | c.1069-11838C= (n.1069-11838C=) c.475-11838C= (n.475-11838C=) | |
| 12 | g.72010561C>G | CA2045550446 | TPH2 | c.1069-11838C>G (n.1069-11838C>G) c.475-11838C>G (n.475-11838C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010562C= | CA2045550447 | TPH2 | c.1069-11837C= (n.1069-11837C=) c.475-11837C= (n.475-11837C=) | |
| 12 | g.72010562C>T | CA2045550448 | TPH2 | c.1069-11837C>T (n.1069-11837C>T) c.475-11837C>T (n.475-11837C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010563C= | CA2045550450 | TPH2 | c.1069-11836C= (n.1069-11836C=) c.475-11836C= (n.475-11836C=) | |
| 12 | g.72010563C>G | CA605811943 | TPH2 | c.1069-11836C>G (n.1069-11836C>G) c.475-11836C>G (n.475-11836C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010563C>T | CA2045550454 | TPH2 | c.1069-11836C>T (n.1069-11836C>T) c.475-11836C>T (n.475-11836C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010568A>T | CA2796510988 | TPH2 | c.1069-11831A>T (n.1069-11831A>T) c.475-11831A>T (n.475-11831A>T) | |
| 12 | g.72010571C= | CA2045550458 | TPH2 | c.1069-11828C= (n.1069-11828C=) c.475-11828C= (n.475-11828C=) | |
| 12 | g.72010571C>T | CA605811944 | TPH2 | c.1069-11828C>T (n.1069-11828C>T) c.475-11828C>T (n.475-11828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010572A= | CA2045550460 | TPH2 | c.1069-11827A= (n.1069-11827A=) c.475-11827A= (n.475-11827A=) | |
| 12 | g.72010572A>C | CA2045550461 | TPH2 | c.1069-11827A>C (n.1069-11827A>C) c.475-11827A>C (n.475-11827A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010575C>A | CA2045550465 | TPH2 | c.1069-11824C>A (n.1069-11824C>A) c.475-11824C>A (n.475-11824C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010575C= | CA2045550464 | TPH2 | c.1069-11824C= (n.1069-11824C=) c.475-11824C= (n.475-11824C=) | |
| 12 | g.72010576C>A | CA239232669 | TPH2 | c.1069-11823C>A (n.1069-11823C>A) c.475-11823C>A (n.475-11823C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010576C= | CA2045550472 | TPH2 | c.1069-11823C= (n.1069-11823C=) c.475-11823C= (n.475-11823C=) | |
| 12 | g.72010576C>G | CA239232671 | TPH2 | c.1069-11823C>G (n.1069-11823C>G) c.475-11823C>G (n.475-11823C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010576C>T | CA239232682 | TPH2 | c.1069-11823C>T (n.1069-11823C>T) c.475-11823C>T (n.475-11823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010581_72010582del | CA2546865722 | TPH2 | c.1069-11818_1069-11817del (n.1069-11818_1069-11817del) c.475-11818_475-11817del (n.475-11818_475-11817del) | |
| 12 | g.72010582C>A | CA2549066115 | TPH2 | c.1069-11817C>A (n.1069-11817C>A) c.475-11817C>A (n.475-11817C>A) | |
| 12 | g.72010582C= | CA2045550481 | TPH2 | c.1069-11817C= (n.1069-11817C=) c.475-11817C= (n.475-11817C=) | |
| 12 | g.72010582C>T | CA239232687 | TPH2 | c.1069-11817C>T (n.1069-11817C>T) c.475-11817C>T (n.475-11817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010583G>A | CA239232692 | TPH2 | c.1069-11816G>A (n.1069-11816G>A) c.475-11816G>A (n.475-11816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010583G>C | CA2557551467 | TPH2 | c.1069-11816G>C (n.1069-11816G>C) c.475-11816G>C (n.475-11816G>C) | |
| 12 | g.72010583G= | CA2045550484 | TPH2 | c.1069-11816G= (n.1069-11816G=) c.475-11816G= (n.475-11816G=) | |
| 12 | g.72010589T>C | CA691599016 | TPH2 | c.1069-11810T>C (n.1069-11810T>C) c.475-11810T>C (n.475-11810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010589T= | CA2045550487 | TPH2 | c.1069-11810T= (n.1069-11810T=) c.475-11810T= (n.475-11810T=) | |
| 12 | g.72010590T>C | CA2045550492 | TPH2 | c.1069-11809T>C (n.1069-11809T>C) c.475-11809T>C (n.475-11809T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72010590T= | CA2045550491 | TPH2 | c.1069-11809T= (n.1069-11809T=) c.475-11809T= (n.475-11809T=) | |
| 12 | g.72010597A= | CA2045550495 | TPH2 | c.1069-11802A= (n.1069-11802A=) c.475-11802A= (n.475-11802A=) | |
| 12 | g.72010597A>G | CA239232705 | TPH2 | c.1069-11802A>G (n.1069-11802A>G) c.475-11802A>G (n.475-11802A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010597A>T | CA2045550498 | TPH2 | c.1069-11802A>T (n.1069-11802A>T) c.475-11802A>T (n.475-11802A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72010598C>A | CA239232706 | TPH2 | c.1069-11801C>A (n.1069-11801C>A) c.475-11801C>A (n.475-11801C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010598C= | CA2045550499 | TPH2 | c.1069-11801C= (n.1069-11801C=) c.475-11801C= (n.475-11801C=) | |
| 12 | g.72010598C>T | CA13649947 | TPH2 | c.1069-11801C>T (n.1069-11801C>T) c.475-11801C>T (n.475-11801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72010600A= | CA2045550503 | TPH2 | c.1069-11799A= (n.1069-11799A=) c.475-11799A= (n.475-11799A=) | |
| 12 | g.72010600A>G | CA949093628 | TPH2 | c.1069-11799A>G (n.1069-11799A>G) c.475-11799A>G (n.475-11799A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72010604C>A | CA2045550508 | TPH2 | c.1069-11795C>A (n.1069-11795C>A) c.475-11795C>A (n.475-11795C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72010604C= | CA2045550506 | TPH2 | c.1069-11795C= (n.1069-11795C=) c.475-11795C= (n.475-11795C=) | |
| 12 | g.72010604C>T | CA655074914 | TPH2 | c.1069-11795C>T (n.1069-11795C>T) c.475-11795C>T (n.475-11795C>T) | COSMIC |