Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72010453T>C | CA691598932 | TPH2 | c.1069-11946T>C (n.1069-11946T>C) c.475-11946T>C (n.475-11946T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010453T= | CA2045550269 | TPH2 | c.1069-11946T= (n.1069-11946T=) c.475-11946T= (n.475-11946T=) | |
12 | g.72010456T>C | CA2045550272 | TPH2 | c.1069-11943T>C (n.1069-11943T>C) c.475-11943T>C (n.475-11943T>C) | dbSNP |
12 | g.72010456T= | CA2045550271 | TPH2 | c.1069-11943T= (n.1069-11943T=) c.475-11943T= (n.475-11943T=) | |
12 | g.72010461C>A | CA239232571 | TPH2 | c.1069-11938C>A (n.1069-11938C>A) c.475-11938C>A (n.475-11938C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010461C= | CA2045550278 | TPH2 | c.1069-11938C= (n.1069-11938C=) c.475-11938C= (n.475-11938C=) | |
12 | g.72010461C>T | CA239232575 | TPH2 | c.1069-11938C>T (n.1069-11938C>T) c.475-11938C>T (n.475-11938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010464G>C | CA691598941 | TPH2 | c.1069-11935G>C (n.1069-11935G>C) c.475-11935G>C (n.475-11935G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010464G= | CA2045550284 | TPH2 | c.1069-11935G= (n.1069-11935G=) c.475-11935G= (n.475-11935G=) | |
12 | g.72010469G>A | CA949093591 | TPH2 | c.1069-11930G>A (n.1069-11930G>A) c.475-11930G>A (n.475-11930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010469G= | CA2045550289 | TPH2 | c.1069-11930G= (n.1069-11930G=) c.475-11930G= (n.475-11930G=) | |
12 | g.72010469G>T | CA655074898 | TPH2 | c.1069-11930G>T (n.1069-11930G>T) c.475-11930G>T (n.475-11930G>T) | COSMIC |
12 | g.72010470A= | CA2045550290 | TPH2 | c.1069-11929A= (n.1069-11929A=) c.475-11929A= (n.475-11929A=) | |
12 | g.72010470A>T | CA949093592 | TPH2 | c.1069-11929A>T (n.1069-11929A>T) c.475-11929A>T (n.475-11929A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010473G= | CA2045550293 | TPH2 | c.1069-11926G= (n.1069-11926G=) c.475-11926G= (n.475-11926G=) | |
12 | g.72010473G>T | CA691598943 | TPH2 | c.1069-11926G>T (n.1069-11926G>T) c.475-11926G>T (n.475-11926G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010476A= | CA2045550297 | TPH2 | c.1069-11923A= (n.1069-11923A=) c.475-11923A= (n.475-11923A=) | |
12 | g.72010476A>G | CA239232579 | TPH2 | c.1069-11923A>G (n.1069-11923A>G) c.475-11923A>G (n.475-11923A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010481C= | CA2045550301 | TPH2 | c.1069-11918C= (n.1069-11918C=) c.475-11918C= (n.475-11918C=) | |
12 | g.72010481C>T | CA239232625 | TPH2 | c.1069-11918C>T (n.1069-11918C>T) c.475-11918C>T (n.475-11918C>T) | dbSNP |
12 | g.72010484_72010485delinsGA | CA2045550306 | TPH2 | c.1069-11915_1069-11914delinsGA (n.1069-11915_1069-11914delinsGA) c.475-11915_475-11914delinsGA (n.475-11915_475-11914delinsGA) | |
12 | g.72010485A= | CA2045550314 | TPH2 | c.1069-11914A= (n.1069-11914A=) c.475-11914A= (n.475-11914A=) | |
12 | g.72010485A>G | CA239232638 | TPH2 | c.1069-11914A>G (n.1069-11914A>G) c.475-11914A>G (n.475-11914A>G) | dbSNP |
12 | g.72010488del | CA239232635 | TPH2 | c.1069-11911del (n.1069-11911del) c.475-11911del (n.475-11911del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010493C= | CA2045550321 | TPH2 | c.1069-11906C= (n.1069-11906C=) c.475-11906C= (n.475-11906C=) | |
12 | g.72010493C>T | CA239232643 | TPH2 | c.1069-11906C>T (n.1069-11906C>T) c.475-11906C>T (n.475-11906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010495T>C | CA2045550328 | TPH2 | c.1069-11904T>C (n.1069-11904T>C) c.475-11904T>C (n.475-11904T>C) | dbSNP |
12 | g.72010495T= | CA2045550325 | TPH2 | c.1069-11904T= (n.1069-11904T=) c.475-11904T= (n.475-11904T=) | |
12 | g.72010496G>A | CA691598953 | TPH2 | c.1069-11903G>A (n.1069-11903G>A) c.475-11903G>A (n.475-11903G>A) | dbSNP |
12 | g.72010496G= | CA2045550329 | TPH2 | c.1069-11903G= (n.1069-11903G=) c.475-11903G= (n.475-11903G=) | |
12 | g.72010504T>A | CA949093602 | TPH2 | c.1069-11895T>A (n.1069-11895T>A) c.475-11895T>A (n.475-11895T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010504T= | CA2045550333 | TPH2 | c.1069-11895T= (n.1069-11895T=) c.475-11895T= (n.475-11895T=) | |
12 | g.72010505A= | CA2045550337 | TPH2 | c.1069-11894A= (n.1069-11894A=) c.475-11894A= (n.475-11894A=) | |
12 | g.72010505A>G | CA949093606 | TPH2 | c.1069-11894A>G (n.1069-11894A>G) c.475-11894A>G (n.475-11894A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010507T>G | CA2045550345 | TPH2 | c.1069-11892T>G (n.1069-11892T>G) c.475-11892T>G (n.475-11892T>G) | dbSNP |
12 | g.72010507T= | CA2045550342 | TPH2 | c.1069-11892T= (n.1069-11892T=) c.475-11892T= (n.475-11892T=) | |
12 | g.72010507_72010510delinsTAAA | CA2045550341 | TPH2 | c.1069-11892_1069-11889delinsTAAA (n.1069-11892_1069-11889delinsTAAA) c.475-11892_475-11889delinsTAAA (n.475-11892_475-11889delinsTAAA) | |
12 | g.72010510_72010512del | CA691598955 | TPH2 | c.1069-11889_1069-11887del (n.1069-11889_1069-11887del) c.475-11889_475-11887del (n.475-11889_475-11887del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.72010510_72010515delinsAAACTT | CA2045550351 | TPH2 | c.1069-11889_1069-11884delinsAAACTT (n.1069-11889_1069-11884delinsAAACTT) c.475-11889_475-11884delinsAAACTT (n.475-11889_475-11884delinsAAACTT) | |
12 | g.72010513_72010517del | CA605811940 | TPH2 | c.1069-11886_1069-11882del (n.1069-11886_1069-11882del) c.475-11886_475-11882del (n.475-11886_475-11882del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010519A= | CA2045550356 | TPH2 | c.1069-11880A= (n.1069-11880A=) c.475-11880A= (n.475-11880A=) | |
12 | g.72010519A>G | CA605811941 | TPH2 | c.1069-11880A>G (n.1069-11880A>G) c.475-11880A>G (n.475-11880A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010526A= | CA2045550361 | TPH2 | c.1069-11873A= (n.1069-11873A=) c.475-11873A= (n.475-11873A=) | |
12 | g.72010526A>T | CA2045550362 | TPH2 | c.1069-11873A>T (n.1069-11873A>T) c.475-11873A>T (n.475-11873A>T) | dbSNP |
12 | g.72010527C= | CA2045550365 | TPH2 | c.1069-11872C= (n.1069-11872C=) c.475-11872C= (n.475-11872C=) | |
12 | g.72010527C>T | CA691598959 | TPH2 | c.1069-11872C>T (n.1069-11872C>T) c.475-11872C>T (n.475-11872C>T) | dbSNP |
12 | g.72010528T>C | CA691598970 | TPH2 | c.1069-11871T>C (n.1069-11871T>C) c.475-11871T>C (n.475-11871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010528T= | CA2045550366 | TPH2 | c.1069-11871T= (n.1069-11871T=) c.475-11871T= (n.475-11871T=) | |
12 | g.72010530C= | CA2045550367 | TPH2 | c.1069-11869C= (n.1069-11869C=) c.475-11869C= (n.475-11869C=) | |
12 | g.72010530C>T | CA239232649 | TPH2 | c.1069-11869C>T (n.1069-11869C>T) c.475-11869C>T (n.475-11869C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010532C= | CA2045550369 | TPH2 | c.1069-11867C= (n.1069-11867C=) c.475-11867C= (n.475-11867C=) | |
12 | g.72010532C>T | CA239232653 | TPH2 | c.1069-11867C>T (n.1069-11867C>T) c.475-11867C>T (n.475-11867C>T) | dbSNP |
12 | g.72010533A= | CA2045550375 | TPH2 | c.1069-11866A= (n.1069-11866A=) c.475-11866A= (n.475-11866A=) | |
12 | g.72010533A>T | CA239232654 | TPH2 | c.1069-11866A>T (n.1069-11866A>T) c.475-11866A>T (n.475-11866A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010537C= | CA2045550384 | TPH2 | c.1069-11862C= (n.1069-11862C=) c.475-11862C= (n.475-11862C=) | |
12 | g.72010537C>T | CA691598974 | TPH2 | c.1069-11862C>T (n.1069-11862C>T) c.475-11862C>T (n.475-11862C>T) | dbSNP |
12 | g.72010539A= | CA2045550390 | TPH2 | c.1069-11860A= (n.1069-11860A=) c.475-11860A= (n.475-11860A=) | |
12 | g.72010539A>G | CA239232655 | TPH2 | c.1069-11860A>G (n.1069-11860A>G) c.475-11860A>G (n.475-11860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010540T>C | CA239232656 | TPH2 | c.1069-11859T>C (n.1069-11859T>C) c.475-11859T>C (n.475-11859T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010540T>G | CA691598981 | TPH2 | c.1069-11859T>G (n.1069-11859T>G) c.475-11859T>G (n.475-11859T>G) | dbSNP |
12 | g.72010540T= | CA2045550395 | TPH2 | c.1069-11859T= (n.1069-11859T=) c.475-11859T= (n.475-11859T=) | |
12 | g.72010541G>A | CA691598985 | TPH2 | c.1069-11858G>A (n.1069-11858G>A) c.475-11858G>A (n.475-11858G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010541G= | CA2045550399 | TPH2 | c.1069-11858G= (n.1069-11858G=) c.475-11858G= (n.475-11858G=) | |
12 | g.72010545T>A | CA2045550405 | TPH2 | c.1069-11854T>A (n.1069-11854T>A) c.475-11854T>A (n.475-11854T>A) | dbSNP |
12 | g.72010545T= | CA2045550403 | TPH2 | c.1069-11854T= (n.1069-11854T=) c.475-11854T= (n.475-11854T=) | |
12 | g.72010547G>C | CA949093615 | TPH2 | c.1069-11852G>C (n.1069-11852G>C) c.475-11852G>C (n.475-11852G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010547G= | CA2045550410 | TPH2 | c.1069-11852G= (n.1069-11852G=) c.475-11852G= (n.475-11852G=) | |
12 | g.72010547G>T | CA605811942 | TPH2 | c.1069-11852G>T (n.1069-11852G>T) c.475-11852G>T (n.475-11852G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72010549A= | CA2045550414 | TPH2 | c.1069-11850A= (n.1069-11850A=) c.475-11850A= (n.475-11850A=) | |
12 | g.72010549A>G | CA691598996 | TPH2 | c.1069-11850A>G (n.1069-11850A>G) c.475-11850A>G (n.475-11850A>G) | dbSNP |