| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71942703_71942716delinsGGCATTATTATGAT | CA2045510618 | TPH2 | c.255+970_255+983delinsGGCATTATTATGAT (n.255+970_255+983delinsGGCATTATTATGAT) n.265+970_265+983delinsGGCATTATTATGAT n.355+970_355+983delinsGGCATTATTATGAT | |
| 12 | g.71942704G>A | CA239224311 | TPH2 | c.255+971G>A (n.255+971G>A) n.265+971G>A n.355+971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942704G= | CA2045510621 | TPH2 | c.255+971G= (n.255+971G=) n.265+971G= n.355+971G= | |
| 12 | g.71942706_71942718del | CA605811243 | TPH2 | c.255+973_255+985del (n.255+973_255+985del) n.265+973_265+985del n.355+973_355+985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942706A= | CA2045510625 | TPH2 | c.255+973A= (n.255+973A=) n.265+973A= n.355+973A= | |
| 12 | g.71942706A>G | CA691624609 | TPH2 | c.255+973A>G (n.255+973A>G) n.265+973A>G n.355+973A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942709A= | CA2045510627 | TPH2 | c.255+976A= (n.255+976A=) n.265+976A= n.355+976A= | |
| 12 | g.71942709A>G | CA2045510628 | TPH2 | c.255+976A>G (n.255+976A>G) n.265+976A>G n.355+976A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942710T>C | CA949089655 | TPH2 | c.255+977T>C (n.255+977T>C) n.265+977T>C n.355+977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942710T= | CA2045510630 | TPH2 | c.255+977T= (n.255+977T=) n.265+977T= n.355+977T= | |
| 12 | g.71942711T>C | CA2045510632 | TPH2 | c.255+978T>C (n.255+978T>C) n.265+978T>C n.355+978T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942711T= | CA2045510631 | TPH2 | c.255+978T= (n.255+978T=) n.265+978T= n.355+978T= | |
| 12 | g.71942717G>A | CA239224314 | TPH2 | c.255+984G>A (n.255+984G>A) n.265+984G>A n.355+984G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942717G>C | CA239224315 | TPH2 | c.255+984G>C (n.255+984G>C) n.265+984G>C n.355+984G>C | dbSNP |
| 12 | g.71942717G= | CA2045510636 | TPH2 | c.255+984G= (n.255+984G=) n.265+984G= n.355+984G= | |
| 12 | g.71942718C= | CA2045510638 | TPH2 | c.255+985C= (n.255+985C=) n.265+985C= n.355+985C= | |
| 12 | g.71942718C>T | CA2045510639 | TPH2 | c.255+985C>T (n.255+985C>T) n.265+985C>T n.355+985C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942719C= | CA2045510641 | TPH2 | c.255+986C= (n.255+986C=) n.265+986C= n.355+986C= | |
| 12 | g.71942719C>T | CA2045510644 | TPH2 | c.255+986C>T (n.255+986C>T) n.265+986C>T n.355+986C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942721C= | CA2045510646 | TPH2 | c.255+988C= (n.255+988C=) n.265+988C= n.355+988C= | |
| 12 | g.71942721C>T | CA605811244 | TPH2 | c.255+988C>T (n.255+988C>T) n.265+988C>T n.355+988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942723A= | CA2045510648 | TPH2 | c.255+990A= (n.255+990A=) n.265+990A= n.355+990A= | |
| 12 | g.71942723A>G | CA691624616 | TPH2 | c.255+990A>G (n.255+990A>G) n.265+990A>G n.355+990A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942723A>T | CA949089660 | TPH2 | c.255+990A>T (n.255+990A>T) n.265+990A>T n.355+990A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942724T>C | CA691624620 | TPH2 | c.255+991T>C (n.255+991T>C) n.265+991T>C n.355+991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942724T= | CA2045510650 | TPH2 | c.255+991T= (n.255+991T=) n.265+991T= n.355+991T= | |
| 12 | g.71942728G= | CA2045510652 | TPH2 | c.255+995G= (n.255+995G=) n.265+995G= n.355+995G= | |
| 12 | g.71942728G>T | CA949089666 | TPH2 | c.255+995G>T (n.255+995G>T) n.265+995G>T n.355+995G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942730T>C | CA239224316 | TPH2 | c.255+997T>C (n.255+997T>C) n.265+997T>C n.355+997T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942730T= | CA2045510654 | TPH2 | c.255+997T= (n.255+997T=) n.265+997T= n.355+997T= | |
| 12 | g.71942731C>A | CA2536310334 | TPH2 | c.255+998C>A (n.255+998C>A) n.265+998C>A n.355+998C>A | |
| 12 | g.71942731C= | CA2045510658 | TPH2 | c.255+998C= (n.255+998C=) n.265+998C= n.355+998C= | |
| 12 | g.71942731C>T | CA239224317 | TPH2 | c.255+998C>T (n.255+998C>T) n.265+998C>T n.355+998C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942732A= | CA2045510660 | TPH2 | c.255+999A= (n.255+999A=) n.265+999A= n.355+999A= | |
| 12 | g.71942732A>C | CA2739303633 | TPH2 | c.255+999A>C (n.255+999A>C) n.265+999A>C n.355+999A>C | |
| 12 | g.71942732A>G | CA13593518 | TPH2 | c.255+999A>G (n.255+999A>G) n.265+999A>G n.355+999A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942732A>T | CA2739303632 | TPH2 | c.255+999A>T (n.255+999A>T) n.265+999A>T n.355+999A>T | |
| 12 | g.71942734A>T | CA2796494951 | TPH2 | c.255+1001A>T (n.255+1001A>T) n.265+1001A>T n.355+1001A>T | |
| 12 | g.71942741G>A | CA2726687920 | TPH2 | c.255+1008G>A (n.255+1008G>A) n.265+1008G>A n.355+1008G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942744T>A | CA2045510663 | TPH2 | c.255+1011T>A (n.255+1011T>A) n.265+1011T>A n.355+1011T>A | dbSNP |
| 12 | g.71942744T= | CA2045510661 | TPH2 | c.255+1011T= (n.255+1011T=) n.265+1011T= n.355+1011T= | |
| 12 | g.71942748A= | CA2045510664 | TPH2 | c.255+1015A= (n.255+1015A=) n.265+1015A= n.355+1015A= | |
| 12 | g.71942748A>G | CA2045510665 | TPH2 | c.255+1015A>G (n.255+1015A>G) n.265+1015A>G n.355+1015A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942751C= | CA2045510667 | TPH2 | c.255+1018C= (n.255+1018C=) n.265+1018C= n.355+1018C= | |
| 12 | g.71942751C>G | CA691624631 | TPH2 | c.255+1018C>G (n.255+1018C>G) n.265+1018C>G n.355+1018C>G | dbSNP |
| 12 | g.71942754G>C | CA239224320 | TPH2 | c.255+1021G>C (n.255+1021G>C) n.265+1021G>C n.355+1021G>C | dbSNP |
| 12 | g.71942754G= | CA2045510668 | TPH2 | c.255+1021G= (n.255+1021G=) n.265+1021G= n.355+1021G= | |
| 12 | g.71942755A= | CA2045510670 | TPH2 | c.255+1022A= (n.255+1022A=) n.265+1022A= n.355+1022A= | |
| 12 | g.71942755A>G | CA691624641 | TPH2 | c.255+1022A>G (n.255+1022A>G) n.265+1022A>G n.355+1022A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942756T>G | CA949089672 | TPH2 | c.255+1023T>G (n.255+1023T>G) n.265+1023T>G n.355+1023T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942756T= | CA2045510672 | TPH2 | c.255+1023T= (n.255+1023T=) n.265+1023T= n.355+1023T= | |
| 12 | g.71942758T>C | CA2526291665 | TPH2 | c.255+1025T>C (n.255+1025T>C) n.265+1025T>C n.355+1025T>C | |
| 12 | g.71942765T>C | CA2045510675 | TPH2 | c.255+1032T>C (n.255+1032T>C) n.265+1032T>C n.355+1032T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942765T= | CA2045510674 | TPH2 | c.255+1032T= (n.255+1032T=) n.265+1032T= n.355+1032T= | |
| 12 | g.71942767_71942771delinsATTTC | CA2045510676 | TPH2 | c.255+1034_255+1038delinsATTTC (n.255+1034_255+1038delinsATTTC) n.265+1034_265+1038delinsATTTC n.355+1034_355+1038delinsATTTC | |
| 12 | g.71942768T>C | CA239224323 | TPH2 | c.255+1035T>C (n.255+1035T>C) n.265+1035T>C n.355+1035T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942768T= | CA2045510679 | TPH2 | c.255+1035T= (n.255+1035T=) n.265+1035T= n.355+1035T= | |
| 12 | g.71942770dup | CA2518489469 | TPH2 | c.255+1037dup (n.255+1037dup) n.265+1037dup n.355+1037dup | |
| 12 | g.71942771_71942774del | CA2045510678 | TPH2 | c.255+1038_255+1041del (n.255+1038_255+1041del) n.265+1038_265+1041del n.355+1038_355+1041del | dbSNP |
| 12 | g.71942770T>A | CA2045510682 | TPH2 | c.255+1037T>A (n.255+1037T>A) n.265+1037T>A n.355+1037T>A | dbSNP |
| 12 | g.71942770T= | CA2045510681 | TPH2 | c.255+1037T= (n.255+1037T=) n.265+1037T= n.355+1037T= | |
| 12 | g.71942771C>A | CA2045510685 | TPH2 | c.255+1038C>A (n.255+1038C>A) n.265+1038C>A n.355+1038C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942771C= | CA2045510684 | TPH2 | c.255+1038C= (n.255+1038C=) n.265+1038C= n.355+1038C= | |
| 12 | g.71942771C>T | CA2530550737 | TPH2 | c.255+1038C>T (n.255+1038C>T) n.265+1038C>T n.355+1038C>T | |
| 12 | g.71942774T>C | CA2045510686 | TPH2 | c.255+1041T>C (n.255+1041T>C) n.265+1041T>C n.355+1041T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942774T>G | CA2726418459 | TPH2 | c.255+1041T>G (n.255+1041T>G) n.265+1041T>G n.355+1041T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942774T= | CA2045510687 | TPH2 | c.255+1041T= (n.255+1041T=) n.265+1041T= n.355+1041T= | |
| 12 | g.71942776T>C | CA239224325 | TPH2 | c.255+1043T>C (n.255+1043T>C) n.265+1043T>C n.355+1043T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942776T>G | CA2045510691 | TPH2 | c.255+1043T>G (n.255+1043T>G) n.265+1043T>G n.355+1043T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942776T= | CA2045510689 | TPH2 | c.255+1043T= (n.255+1043T=) n.265+1043T= n.355+1043T= | |
| 12 | g.71942778T>G | CA239224328 | TPH2 | c.255+1045T>G (n.255+1045T>G) n.265+1045T>G n.355+1045T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942778T= | CA2045510693 | TPH2 | c.255+1045T= (n.255+1045T=) n.265+1045T= n.355+1045T= | |
| 12 | g.71942786C>A | CA239224332 | TPH2 | c.255+1053C>A (n.255+1053C>A) n.265+1053C>A n.355+1053C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942786C= | CA2045510697 | TPH2 | c.255+1053C= (n.255+1053C=) n.265+1053C= n.355+1053C= | |
| 12 | g.71942787C= | CA2045510700 | TPH2 | c.255+1054C= (n.255+1054C=) n.265+1054C= n.355+1054C= | |
| 12 | g.71942787C>T | CA239224335 | TPH2 | c.255+1054C>T (n.255+1054C>T) n.265+1054C>T n.355+1054C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942789C= | CA2045510706 | TPH2 | c.255+1056C= (n.255+1056C=) n.265+1056C= n.355+1056C= | |
| 12 | g.71942789C>T | CA239224338 | TPH2 | c.255+1056C>T (n.255+1056C>T) n.265+1056C>T n.355+1056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942790G>A | CA239224342 | TPH2 | c.255+1057G>A (n.255+1057G>A) n.265+1057G>A n.355+1057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942790G= | CA2045510709 | TPH2 | c.255+1057G= (n.255+1057G=) n.265+1057G= n.355+1057G= | |
| 12 | g.71942791A= | CA2045510714 | TPH2 | c.255+1058A= (n.255+1058A=) n.265+1058A= n.355+1058A= | |
| 12 | g.71942791A>G | CA949089679 | TPH2 | c.255+1058A>G (n.255+1058A>G) n.265+1058A>G n.355+1058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942794A= | CA2045510716 | TPH2 | c.255+1061A= (n.255+1061A=) n.265+1061A= n.355+1061A= | |
| 12 | g.71942794A>G | CA691624659 | TPH2 | c.255+1061A>G (n.255+1061A>G) n.265+1061A>G n.355+1061A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942801C= | CA2045510717 | TPH2 | c.255+1068C= (n.255+1068C=) n.265+1068C= n.355+1068C= | |
| 12 | g.71942801C>G | CA691624661 | TPH2 | c.255+1068C>G (n.255+1068C>G) n.265+1068C>G n.355+1068C>G | dbSNP |
| 12 | g.71942802A= | CA2045510719 | TPH2 | c.255+1069A= (n.255+1069A=) n.265+1069A= n.355+1069A= | |
| 12 | g.71942802A>G | CA949089680 | TPH2 | c.255+1069A>G (n.255+1069A>G) n.265+1069A>G n.355+1069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942803G>A | CA2045510722 | TPH2 | c.255+1070G>A (n.255+1070G>A) n.265+1070G>A n.355+1070G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942803G= | CA2045510721 | TPH2 | c.255+1070G= (n.255+1070G=) n.265+1070G= n.355+1070G= | |
| 12 | g.71942804G= | CA2045510723 | TPH2 | c.255+1071G= (n.255+1071G=) n.265+1071G= n.355+1071G= | |
| 12 | g.71942804G>T | CA949089681 | TPH2 | c.255+1071G>T (n.255+1071G>T) n.265+1071G>T n.355+1071G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |