Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7184268C= | CA2320796059 | INSR | c.974+48G= (n.974+48G=) n.949+48G= c.1052+48G= (n.1052+48G=) | |
19 | g.7184268C>G | CA2576595391 | INSR | c.974+48G>C (n.974+48G>C) n.949+48G>C c.1052+48G>C (n.1052+48G>C) | |
19 | g.7184268C>T | CA9135963 | INSR | c.974+48G>A (n.974+48G>A) n.949+48G>A c.1052+48G>A (n.1052+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184269G>A | CA9135964 | INSR | c.974+47C>T (n.974+47C>T) n.949+47C>T c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184269G= | CA2320796062 | INSR | c.974+47C= (n.974+47C=) n.949+47C= c.1052+47C= (n.1052+47C=) | |
19 | g.7184269G>T | CA2587926184 | INSR | c.974+47C>A (n.974+47C>A) n.949+47C>A c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184270T>C | CA9135965 | INSR | c.974+46A>G (n.974+46A>G) n.949+46A>G c.1052+46A>G (n.1052+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184270T>G | CA2813464191 | INSR | c.974+46A>C (n.974+46A>C) n.949+46A>C c.1052+46A>C (n.1052+46A>C) | |
19 | g.7184270T= | CA2320796063 | INSR | c.974+46A= (n.974+46A=) n.949+46A= c.1052+46A= (n.1052+46A=) | |
19 | g.7184272C>A | CA2587926185 | INSR | c.974+44G>T (n.974+44G>T) n.949+44G>T c.1052+44G>T (n.1052+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184272C= | CA2320796064 | INSR | c.974+44G= (n.974+44G=) n.949+44G= c.1052+44G= (n.1052+44G=) | |
19 | g.7184272C>T | CA2320796065 | INSR | c.974+44G>A (n.974+44G>A) n.949+44G>A c.1052+44G>A (n.1052+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184274T>C | CA2587926186 | INSR | c.974+42A>G (n.974+42A>G) n.949+42A>G c.1052+42A>G (n.1052+42A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184275T>C | CA2735508655 | INSR | c.974+41A>G (n.974+41A>G) n.949+41A>G c.1052+41A>G (n.1052+41A>G) | dbSNP |
19 | g.7184275_7184278delinsTCTC | CA2320796066 | INSR | c.974+38_974+41delinsGAGA (n.974+38_974+41delinsGAGA) n.949+38_949+41delinsGAGA c.1052+38_1052+41delinsGAGA (n.1052+38_1052+41delinsGAGA) | |
19 | g.7184276C= | CA2320796069 | INSR | c.974+40G= (n.974+40G=) n.949+40G= c.1052+40G= (n.1052+40G=) | |
19 | g.7184276C>T | CA9135967 | INSR | c.974+40G>A (n.974+40G>A) n.949+40G>A c.1052+40G>A (n.1052+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184279_7184281del | CA9135966 | INSR | c.974+38_974+40del (n.974+38_974+40del) n.949+38_949+40del c.1052+38_1052+40del (n.1052+38_1052+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184277T>C | CA631723675 | INSR | c.974+39A>G (n.974+39A>G) n.949+39A>G c.1052+39A>G (n.1052+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184277T= | CA2320796074 | INSR | c.974+39A= (n.974+39A=) n.949+39A= c.1052+39A= (n.1052+39A=) | |
19 | g.7184278C>T | CA2587926187 | INSR | c.974+38G>A (n.974+38G>A) n.949+38G>A c.1052+38G>A (n.1052+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184279C>A | CA2587926188 | INSR | c.974+37G>T (n.974+37G>T) n.949+37G>T c.1052+37G>T (n.1052+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184279C>T | CA2587926189 | INSR | c.974+37G>A (n.974+37G>A) n.949+37G>A c.1052+37G>A (n.1052+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184281C>A | CA2587926190 | INSR | c.974+35G>T (n.974+35G>T) n.949+35G>T c.1052+35G>T (n.1052+35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184281C>T | CA2587926191 | INSR | c.974+35G>A (n.974+35G>A) n.949+35G>A c.1052+35G>A (n.1052+35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184283C>A | CA9135968 | INSR | c.974+33G>T (n.974+33G>T) n.949+33G>T c.1052+33G>T (n.1052+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184283C= | CA2320796079 | INSR | c.974+33G= (n.974+33G=) n.949+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) | |
19 | g.7184283C>T | CA631723676 | INSR | c.974+33G>A (n.974+33G>A) n.949+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184284G>A | CA9135969 | INSR | c.974+32C>T (n.974+32C>T) n.949+32C>T c.1052+32C>T (n.1052+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184284G= | CA2320796080 | INSR | c.974+32C= (n.974+32C=) n.949+32C= c.1052+32C= (n.1052+32C=) | |
19 | g.7184284G>T | CA2587926192 | INSR | c.974+32C>A (n.974+32C>A) n.949+32C>A c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184285G>A | CA2587926193 | INSR | c.974+31C>T (n.974+31C>T) n.949+31C>T c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184285G>T | CA2587926194 | INSR | c.974+31C>A (n.974+31C>A) n.949+31C>A c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184286C= | CA2320796081 | INSR | c.974+30G= (n.974+30G=) n.949+30G= c.1052+30G= (n.1052+30G=) | |
19 | g.7184286C>G | CA2841282801 | INSR | c.974+30G>C (n.974+30G>C) n.949+30G>C c.1052+30G>C (n.1052+30G>C) | |
19 | g.7184286C>T | CA9135970 | INSR | c.974+30G>A (n.974+30G>A) n.949+30G>A c.1052+30G>A (n.1052+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184288G>A | CA2587926195 | INSR | c.974+28C>T (n.974+28C>T) n.949+28C>T c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184288G>T | CA2587926196 | INSR | c.974+28C>A (n.974+28C>A) n.949+28C>A c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184288_7184289delinsGC | CA2320796082 | INSR | c.974+27_974+28delinsGC (n.974+27_974+28delinsGC) n.949+27_949+28delinsGC c.1052+27_1052+28delinsGC (n.1052+27_1052+28delinsGC) | |
19 | g.7184289C>A | CA2587926197 | INSR | c.974+27G>T (n.974+27G>T) n.949+27G>T c.1052+27G>T (n.1052+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184289C>T | CA2587926198 | INSR | c.974+27G>A (n.974+27G>A) n.949+27G>A c.1052+27G>A (n.1052+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184294dup | CA9135971 | INSR | c.974+27dup (n.974+27dup) n.949+27dup c.1052+27dup (n.1052+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294del | CA631723677 | INSR | c.974+27del (n.974+27del) n.949+27del c.1052+27del (n.1052+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184290C>A | CA2587926199 | INSR | c.974+26G>T (n.974+26G>T) n.949+26G>T c.1052+26G>T (n.1052+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184290C= | CA2320796083 | INSR | c.974+26G= (n.974+26G=) n.949+26G= c.1052+26G= (n.1052+26G=) | |
19 | g.7184290C>T | CA631723678 | INSR | c.974+26G>A (n.974+26G>A) n.949+26G>A c.1052+26G>A (n.1052+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7184291C= | CA2320796084 | INSR | c.974+25G= (n.974+25G=) n.949+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) | |
19 | g.7184291C>G | CA2587926200 | INSR | c.974+25G>C (n.974+25G>C) n.949+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184291C>T | CA9135972 | INSR | c.974+25G>A (n.974+25G>A) n.949+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184292C>T | CA2587926201 | INSR | c.974+24G>A (n.974+24G>A) n.949+24G>A c.1052+24G>A (n.1052+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184293C= | CA2320796085 | INSR | c.974+23G= (n.974+23G=) n.949+23G= c.1052+23G= (n.1052+23G=) | |
19 | g.7184293C>G | CA9135973 | INSR | c.974+23G>C (n.974+23G>C) n.949+23G>C c.1052+23G>C (n.1052+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C>A | CA9135975 | INSR | c.974+22G>T (n.974+22G>T) n.949+22G>T c.1052+22G>T (n.1052+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C= | CA2320796086 | INSR | c.974+22G= (n.974+22G=) n.949+22G= c.1052+22G= (n.1052+22G=) | |
19 | g.7184294C>G | CA631723679 | INSR | c.974+22G>C (n.974+22G>C) n.949+22G>C c.1052+22G>C (n.1052+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C>T | CA9135974 | INSR | c.974+22G>A (n.974+22G>A) n.949+22G>A c.1052+22G>A (n.1052+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184296G>C | CA2587926202 | INSR | c.974+20C>G (n.974+20C>G) n.949+20C>G c.1052+20C>G (n.1052+20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184296G>T | CA2542587420 | INSR | c.974+20C>A (n.974+20C>A) n.949+20C>A c.1052+20C>A (n.1052+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184300del | CA2587926203 | INSR | c.974+18del (n.974+18del) n.949+18del c.1052+18del (n.1052+18del) | gnomAD v4 |
19 | g.7184299C>A | CA2320796088 | INSR | c.974+17G>T (n.974+17G>T) n.949+17G>T c.1052+17G>T (n.1052+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184299C= | CA2320796087 | INSR | c.974+17G= (n.974+17G=) n.949+17G= c.1052+17G= (n.1052+17G=) | |
19 | g.7184301A= | CA2320796089 | INSR | c.974+15T= (n.974+15T=) n.949+15T= c.1052+15T= (n.1052+15T=) | |
19 | g.7184301A>C | CA993124576 | INSR | c.974+15T>G (n.974+15T>G) n.949+15T>G c.1052+15T>G (n.1052+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184302C>A | CA2839218974 | INSR | c.974+14G>T (n.974+14G>T) n.949+14G>T c.1052+14G>T (n.1052+14G>T) | |
19 | g.7184302C>G | CA2576595392 | INSR | c.974+14G>C (n.974+14G>C) n.949+14G>C c.1052+14G>C (n.1052+14G>C) | |
19 | g.7184304T>A | CA2735508783 | INSR | c.974+12A>T (n.974+12A>T) n.949+12A>T c.1052+12A>T (n.1052+12A>T) | dbSNP |
19 | g.7184306C>A | CA2841282802 | INSR | c.974+10G>T (n.974+10G>T) n.949+10G>T c.1052+10G>T (n.1052+10G>T) | |
19 | g.7184308G>A | CA2587926204 | INSR | c.974+8C>T (n.974+8C>T) n.949+8C>T c.1052+8C>T (n.1052+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184311C>T | CA2839900152 | INSR | c.974+5G>A (n.974+5G>A) n.949+5G>A c.1052+5G>A (n.1052+5G>A) | |
19 | g.7184313C>A | CA2587926205 | INSR | c.974+3G>T (n.974+3G>T) n.949+3G>T c.1052+3G>T (n.1052+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184314A>C | CA403669581 | INSR | c.974+2T>G (n.974+2T>G) n.949+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) | |
19 | g.7184314A>G | CA403669583 | INSR | c.974+2T>C (n.974+2T>C) n.949+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) | |
19 | g.7184314A>T | CA403669586 | INSR | c.974+2T>A (n.974+2T>A) n.949+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) | |
19 | g.7184315C>A | CA403669589 | INSR | c.974+1G>T (n.974+1G>T) n.949+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) | |
19 | g.7184315C>G | CA403669591 | INSR | c.974+1G>C (n.974+1G>C) n.949+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) | |
19 | g.7184315C>T | CA403669593 | INSR | c.974+1G>A (n.974+1G>A) n.949+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) | |
19 | g.7184316T>A | CA403669597 | INSR | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.949A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.7184316T>C | CA403669600 | INSR | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.949A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) | |
19 | g.7184316T>G | CA403669602 | INSR | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.949A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184316T= | CA2320796090 | INSR | c.974A= (p.Asn325=) n.949A= c.1052A= (p.Asn351=) | |
19 | g.7184317T>A | CA403669608 | INSR | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.948A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) | |
19 | g.7184317T>C | CA403669610 | INSR | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.948A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) | |
19 | g.7184317T>G | CA403669605 | INSR | c.973A>C (p.Asn325His) n.948A>C c.1051A>C (p.Asn351His) | |
19 | g.7184318G>A | CA505400307 | INSR | c.972C>T (p.Ser324=) n.947C>T c.1050C>T (p.Ser350=) | |
19 | g.7184318G>C | CA403669613 | INSR | c.972C>G (p.Ser324Arg) n.947C>G c.1050C>G (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184318G>T | CA403669615 | INSR | c.972C>A (p.Ser324Arg) n.947C>A c.1050C>A (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184319C>A | CA403669618 | INSR | c.971G>T (p.Ser324Ile) n.946G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) | |
19 | g.7184319C= | CA2320796091 | INSR | c.971G= (p.Ser324=) n.946G= c.1049G= (p.Ser350=) | |
19 | g.7184319C>G | CA403669620 | INSR | c.971G>C (p.Ser324Thr) n.946G>C c.1049G>C (p.Ser350Thr) | |
19 | g.7184319C>T | CA403669622 | INSR | c.971G>A (p.Ser324Asn) n.946G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184320T>A | CA403669626 | INSR | c.970A>T (p.Ser324Cys) n.945A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
19 | g.7184320T>C | CA304866404 | INSR | c.970A>G (p.Ser324Gly) n.945A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184320T>G | CA403669627 | INSR | c.970A>C (p.Ser324Arg) n.945A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184320T= | CA2320796094 | INSR | c.970A= (p.Ser324=) n.945A= c.1048A= (p.Ser350=) | |
19 | g.7184321G>A | CA9135976 | INSR | c.969C>T (p.Ser323=) n.944C>T c.1047C>T (p.Ser349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184321G>C | CA505400308 | INSR | c.969C>G (p.Ser323=) n.944C>G c.1047C>G (p.Ser349=) | |
19 | g.7184321G= | CA2320796096 | INSR | c.969C= (p.Ser323=) n.944C= c.1047C= (p.Ser349=) | |
19 | g.7184321G>T | CA505400309 | INSR | c.969C>A (p.Ser323=) n.944C>A c.1047C>A (p.Ser349=) | |
19 | g.7184322G>A | CA403669628 | INSR | c.968C>T (p.Ser323Phe) n.943C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) | dbSNP |
19 | g.7184322G>C | CA403669629 | INSR | c.968C>G (p.Ser323Cys) n.943C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) | |
19 | g.7184322G= | CA2320796100 | INSR | c.968C= (p.Ser323=) n.943C= c.1046C= (p.Ser349=) | |
19 | g.7184322G>T | CA403669630 | INSR | c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.943C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) | |
19 | g.7184323A>C | CA403669632 | INSR | c.967T>G (p.Ser323Ala) n.942T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) | |
19 | g.7184323A>G | CA403669633 | INSR | c.967T>C (p.Ser323Pro) n.942T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) | |
19 | g.7184323A>T | CA403669631 | INSR | c.967T>A (p.Ser323Thr) n.942T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) | |
19 | g.7184324A>C | CA403669634 | INSR | c.966T>G (p.Asn322Lys) n.941T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) | |
19 | g.7184324A>G | CA505400310 | INSR | c.966T>C (p.Asn322=) n.941T>C c.1044T>C (p.Asn348=) | |
19 | g.7184324A>T | CA403669635 | INSR | c.966T>A (p.Asn322Lys) n.941T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7184325T>A | CA403669636 | INSR | c.965A>T (p.Asn322Ile) n.940A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184325T>C | CA403669637 | INSR | c.965A>G (p.Asn322Ser) n.940A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) | |
19 | g.7184325T>G | CA403669638 | INSR | c.965A>C (p.Asn322Thr) n.940A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) | |
19 | g.7184325T= | CA2320796101 | INSR | c.965A= (p.Asn322=) n.940A= c.1043A= (p.Asn348=) | |
19 | g.7184326T>A | CA403669641 | INSR | c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.939A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) | |
19 | g.7184326T>C | CA403669640 | INSR | c.964A>G (p.Asn322Asp) n.939A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) | |
19 | g.7184326T>G | CA403669639 | INSR | c.964A>C (p.Asn322His) n.939A>C c.1042A>C (p.Asn348His) | |
19 | g.7184327C>A | CA403669642 | INSR | c.963G>T (p.Met321Ile) n.938G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) | |
19 | g.7184327C>G | CA403669643 | INSR | c.963G>C (p.Met321Ile) n.938G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) | |
19 | g.7184327C>T | CA403669644 | INSR | c.963G>A (p.Met321Ile) n.938G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) | |
19 | g.7184328A>C | CA403669645 | INSR | c.962T>G (p.Met321Arg) n.937T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) | |
19 | g.7184328A>G | CA403669646 | INSR | c.962T>C (p.Met321Thr) n.937T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) | |
19 | g.7184328A>T | CA403669647 | INSR | c.962T>A (p.Met321Lys) n.937T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7184329T>A | CA403669648 | INSR | c.961A>T (p.Met321Leu) n.936A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) | |
19 | g.7184329T>C | CA403669650 | INSR | c.961A>G (p.Met321Val) n.936A>G c.1039A>G (p.Met347Val) | |
19 | g.7184329T>G | CA403669649 | INSR | c.961A>C (p.Met321Leu) n.936A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) | |
19 | g.7184330C>A | CA505400311 | INSR | c.960G>T (p.Thr320=) n.935G>T c.1038G>T (p.Thr346=) | |
19 | g.7184330C= | CA2320796102 | INSR | c.960G= (p.Thr320=) n.935G= c.1038G= (p.Thr346=) | |
19 | g.7184330C>G | CA505400312 | INSR | c.960G>C (p.Thr320=) n.935G>C c.1038G>C (p.Thr346=) | |
19 | g.7184330C>T | CA9135977 | INSR | c.960G>A (p.Thr320=) n.935G>A c.1038G>A (p.Thr346=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184331G>A | CA206180 | INSR | c.959C>T (p.Thr320Met) n.934C>T c.1037C>T (p.Thr346Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7184331G>C | CA403669651 | INSR | c.959C>G (p.Thr320Arg) n.934C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) | |
19 | g.7184331G= | CA2320796103 | INSR | c.959C= (p.Thr320=) n.934C= c.1037C= (p.Thr346=) | |
19 | g.7184331G>T | CA403669652 | INSR | c.959C>A (p.Thr320Lys) n.934C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7184332T>A | CA403669653 | INSR | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.933A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) | |
19 | g.7184332T>C | CA403669654 | INSR | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.933A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) | |
19 | g.7184332T>G | CA403669655 | INSR | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.933A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) | |
19 | g.7184333G>A | CA505400313 | INSR | c.957C>T (p.Tyr319=) n.932C>T c.1035C>T (p.Tyr345=) | gnomAD v4 |
19 | g.7184333G>C | CA403669657 | INSR | c.957C>G (p.Tyr319Ter) n.932C>G c.1035C>G (p.Tyr345Ter) | |
19 | g.7184333G>T | CA403669656 | INSR | c.957C>A (p.Tyr319Ter) n.932C>A c.1035C>A (p.Tyr345Ter) | |
19 | g.7184334T>A | CA403669658 | INSR | c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.931A>T c.1034A>T (p.Tyr345Phe) | |
19 | g.7184334T>C | CA403669659 | INSR | c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.931A>G c.1034A>G (p.Tyr345Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184334T>G | CA403669660 | INSR | c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.931A>C c.1034A>C (p.Tyr345Ser) | |
19 | g.7184334T= | CA2320796104 | INSR | c.956A= (p.Tyr319=) n.931A= c.1034A= (p.Tyr345=) | |
19 | g.7184335A>C | CA403669661 | INSR | c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.930T>G c.1033T>G (p.Tyr345Asp) | |
19 | g.7184335A>G | CA403669662 | INSR | c.955T>C (p.Tyr319His) n.930T>C c.1033T>C (p.Tyr345His) | gnomAD v4 |
19 | g.7184335A>T | CA403669663 | INSR | c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.930T>A c.1033T>A (p.Tyr345Asn) | |
19 | g.7184336C>A | CA505400314 | INSR | c.954G>T (p.Gly318=) n.929G>T c.1032G>T (p.Gly344=) | |
19 | g.7184336C>G | CA505400315 | INSR | c.954G>C (p.Gly318=) n.929G>C c.1032G>C (p.Gly344=) | |
19 | g.7184336C>T | CA505400316 | INSR | c.954G>A (p.Gly318=) n.929G>A c.1032G>A (p.Gly344=) | |
19 | g.7184337C>A | CA403669666 | INSR | c.953G>T (p.Gly318Val) n.928G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
19 | g.7184337C>G | CA403669664 | INSR | c.953G>C (p.Gly318Ala) n.928G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
19 | g.7184337C>T | CA403669665 | INSR | c.953G>A (p.Gly318Glu) n.928G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) | |
19 | g.7184338C>A | CA403669667 | INSR | c.952G>T (p.Gly318Trp) n.927G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) | |
19 | g.7184338C= | CA2320796105 | INSR | c.952G= (p.Gly318=) n.927G= c.1030G= (p.Gly344=) | |
19 | g.7184338C>G | CA403669668 | INSR | c.952G>C (p.Gly318Arg) n.927G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
19 | g.7184338C>T | CA9135978 | INSR | c.952G>A (p.Gly318Arg) n.927G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184339G>A | CA9135979 | INSR | c.951C>T (p.Ser317=) n.926C>T c.1029C>T (p.Ser343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184339G>C | CA505400317 | INSR | c.951C>G (p.Ser317=) n.926C>G c.1029C>G (p.Ser343=) | |
19 | g.7184339G= | CA2320796106 | INSR | c.951C= (p.Ser317=) n.926C= c.1029C= (p.Ser343=) | |
19 | g.7184339G>T | CA505400318 | INSR | c.951C>A (p.Ser317=) n.926C>A c.1029C>A (p.Ser343=) | |
19 | g.7184340G>A | CA403669669 | INSR | c.950C>T (p.Ser317Phe) n.925C>T c.1028C>T (p.Ser343Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.7184340G>C | CA403669670 | INSR | c.950C>G (p.Ser317Cys) n.925C>G c.1028C>G (p.Ser343Cys) | |
19 | g.7184340G>T | CA403669671 | INSR | c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.925C>A c.1028C>A (p.Ser343Tyr) | |
19 | g.7184341A= | CA2320796107 | INSR | c.949T= (p.Ser317=) n.924T= c.1027T= (p.Ser343=) | |
19 | g.7184341A>C | CA403669672 | INSR | c.949T>G (p.Ser317Ala) n.924T>G c.1027T>G (p.Ser343Ala) | |
19 | g.7184341A>G | CA403669673 | INSR | c.949T>C (p.Ser317Pro) n.924T>C c.1027T>C (p.Ser343Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184341A>T | CA403669674 | INSR | c.949T>A (p.Ser317Thr) n.924T>A c.1027T>A (p.Ser343Thr) | |
19 | g.7184342G>A | CA505400321 | INSR | c.948C>T (p.Pro316=) n.923C>T c.1026C>T (p.Pro342=) | |
19 | g.7184342G>C | CA505400320 | INSR | c.948C>G (p.Pro316=) n.923C>G c.1026C>G (p.Pro342=) | |
19 | g.7184342G>T | CA505400319 | INSR | c.948C>A (p.Pro316=) n.923C>A c.1026C>A (p.Pro342=) | |
19 | g.7184343G>A | CA403669675 | INSR | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.922C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7184343G>C | CA403669676 | INSR | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.922C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) | |
19 | g.7184343G>T | CA403669677 | INSR | c.947C>A (p.Pro316His) n.922C>A c.1025C>A (p.Pro342His) | |
19 | g.7184344G>A | CA403669678 | INSR | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.921C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) | |
19 | g.7184344G>C | CA403669680 | INSR | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.921C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184344G= | CA2320796110 | INSR | c.946C= (p.Pro316=) n.921C= c.1024C= (p.Pro342=) | |
19 | g.7184344G>T | CA403669679 | INSR | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.921C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) | |
19 | g.7184345A>C | CA403669681 | INSR | c.945T>G (p.Cys315Trp) n.920T>G c.1023T>G (p.Cys341Trp) | |
19 | g.7184345A>G | CA505400322 | INSR | c.945T>C (p.Cys315=) n.920T>C c.1023T>C (p.Cys341=) | |
19 | g.7184345A>T | CA403669682 | INSR | c.945T>A (p.Cys315Ter) n.920T>A c.1023T>A (p.Cys341Ter) | |
19 | g.7184346C>A | CA403669683 | INSR | c.944G>T (p.Cys315Phe) n.919G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) | |
19 | g.7184346C>G | CA403669684 | INSR | c.944G>C (p.Cys315Ser) n.919G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) | |
19 | g.7184346C>T | CA403669685 | INSR | c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.919G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) | |
19 | g.7184347A>C | CA403669686 | INSR | c.943T>G (p.Cys315Gly) n.918T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) | |
19 | g.7184347A>G | CA403669687 | INSR | c.943T>C (p.Cys315Arg) n.918T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) | |
19 | g.7184347A>T | CA403669688 | INSR | c.943T>A (p.Cys315Ser) n.918T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7184348C>A | CA403669689 | INSR | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.917G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) | |
19 | g.7184348C>G | CA403669690 | INSR | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.917G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) | |
19 | g.7184348C>T | CA505400323 | INSR | c.942G>A (p.Glu314=) n.917G>A c.1020G>A (p.Glu340=) | |
19 | g.7184349T>A | CA403669691 | INSR | c.941A>T (p.Glu314Val) n.916A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
19 | g.7184349T>C | CA403669692 | INSR | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.916A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
19 | g.7184349T>G | CA403669693 | INSR | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.916A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
19 | g.7184350C>A | CA403669696 | INSR | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.915G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) | |
19 | g.7184350C>G | CA403669694 | INSR | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.915G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
19 | g.7184350C>T | CA403669695 | INSR | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.915G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) | |
19 | g.7184351A>C | CA505400324 | INSR | c.939T>G (p.Pro313=) n.914T>G c.1017T>G (p.Pro339=) | |
19 | g.7184351A>G | CA505400325 | INSR | c.939T>C (p.Pro313=) n.914T>C c.1017T>C (p.Pro339=) | |
19 | g.7184351A>T | CA505400326 | INSR | c.939T>A (p.Pro313=) n.914T>A c.1017T>A (p.Pro339=) | |
19 | g.7184352G>A | CA403669697 | INSR | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.913C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) | |
19 | g.7184352G>C | CA403669698 | INSR | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.913C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.7184352G>T | CA403669699 | INSR | c.938C>A (p.Pro313His) n.913C>A c.1016C>A (p.Pro339His) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7184353G>A | CA403669700 | INSR | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.912C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) | |
19 | g.7184353G>C | CA403669701 | INSR | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.912C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) | |
19 | g.7184353G>T | CA403669702 | INSR | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.912C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) | |
19 | g.7184354G>A | CA505400327 | INSR | c.936C>T (p.Ile312=) n.911C>T c.1014C>T (p.Ile338=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.7184354G>C | CA403669703 | INSR | c.936C>G (p.Ile312Met) n.911C>G c.1014C>G (p.Ile338Met) | |
19 | g.7184354G= | CA2320796112 | INSR | c.936C= (p.Ile312=) n.911C= c.1014C= (p.Ile338=) | |
19 | g.7184354G>T | CA9135980 | INSR | c.936C>A (p.Ile312=) n.911C>A c.1014C>A (p.Ile338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184355A>C | CA403669704 | INSR | c.935T>G (p.Ile312Ser) n.910T>G c.1013T>G (p.Ile338Ser) | |
19 | g.7184355A>G | CA403669705 | INSR | c.935T>C (p.Ile312Thr) n.910T>C c.1013T>C (p.Ile338Thr) | |
19 | g.7184355A>T | CA403669706 | INSR | c.935T>A (p.Ile312Asn) n.910T>A c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
19 | g.7184356T>A | CA403669707 | INSR | c.934A>T (p.Ile312Phe) n.909A>T c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
19 | g.7184356T>C | CA403669709 | INSR | c.934A>G (p.Ile312Val) n.909A>G c.1012A>G (p.Ile338Val) | |
19 | g.7184356T>G | CA403669708 | INSR | c.934A>C (p.Ile312Leu) n.909A>C c.1012A>C (p.Ile338Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184356T= | CA2320796113 | INSR | c.934A= (p.Ile312=) n.909A= c.1012A= (p.Ile338=) | |
19 | g.7184357G>A | CA505400328 | INSR | c.933C>T (p.Cys311=) n.908C>T c.1011C>T (p.Cys337=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184357G>C | CA403669710 | INSR | c.933C>G (p.Cys311Trp) n.908C>G c.1011C>G (p.Cys337Trp) | |
19 | g.7184357G= | CA2320796114 | INSR | c.933C= (p.Cys311=) n.908C= c.1011C= (p.Cys337=) | |
19 | g.7184357G>T | CA403669711 | INSR | c.933C>A (p.Cys311Ter) n.908C>A c.1011C>A (p.Cys337Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.7184358C>A | CA403669712 | INSR | c.932G>T (p.Cys311Phe) n.907G>T c.1010G>T (p.Cys337Phe) | |
19 | g.7184358C>G | CA403669713 | INSR | c.932G>C (p.Cys311Ser) n.907G>C c.1010G>C (p.Cys337Ser) | |
19 | g.7184358C>T | CA403669714 | INSR | c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.907G>A c.1010G>A (p.Cys337Tyr) | |
19 | g.7184359A= | CA2320796115 | INSR | c.931T= (p.Cys311=) n.906T= c.1009T= (p.Cys337=) | |
19 | g.7184359A>C | CA403669715 | INSR | c.931T>G (p.Cys311Gly) n.906T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) | |
19 | g.7184359A>G | CA403669716 | INSR | c.931T>C (p.Cys311Arg) n.906T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184359A>T | CA403669717 | INSR | c.931T>A (p.Cys311Ser) n.906T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) | |
19 | g.7184360C>A | CA403669718 | INSR | c.930G>T (p.Lys310Asn) n.905G>T c.1008G>T (p.Lys336Asn) | |
19 | g.7184360C>G | CA403669719 | INSR | c.930G>C (p.Lys310Asn) n.905G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) | |
19 | g.7184360C>T | CA505400329 | INSR | c.930G>A (p.Lys310=) n.905G>A c.1008G>A (p.Lys336=) | |
19 | g.7184360_7184363delinsCTTG | CA2320796116 | INSR | c.927_930delinsCAAG (p.Asn309=) n.902_905delinsCAAG c.1005_1008delinsCAAG (p.Asn335=) | |
19 | g.7184361T>A | CA403669720 | INSR | c.929A>T (p.Lys310Met) n.904A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) | |
19 | g.7184361T>C | CA403669721 | INSR | c.929A>G (p.Lys310Arg) n.904A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.7184361T>G | CA403669722 | INSR | c.929A>C (p.Lys310Thr) n.904A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) | |
19 | g.7184368_7184370del | CA9135981 | INSR | c.927_929del (p.Asn309del) n.902_904del c.1005_1007del (p.Asn335del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.7184362T>A | CA403669725 | INSR | c.928A>T (p.Lys310Ter) n.903A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) | |
19 | g.7184362T>C | CA403669723 | INSR | c.928A>G (p.Lys310Glu) n.903A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) | |
19 | g.7184362T>G | CA403669724 | INSR | c.928A>C (p.Lys310Gln) n.903A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) | |
19 | g.7184363G>A | CA9135982 | INSR | c.927C>T (p.Asn309=) n.902C>T c.1005C>T (p.Asn335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184363G>C | CA403669726 | INSR | c.927C>G (p.Asn309Lys) n.902C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) | |
19 | g.7184363G= | CA2320796117 | INSR | c.927C= (p.Asn309=) n.902C= c.1005C= (p.Asn335=) | |
19 | g.7184363G>T | CA403669727 | INSR | c.927C>A (p.Asn309Lys) n.902C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) | |
19 | g.7184364T>A | CA403669728 | INSR | c.926A>T (p.Asn309Ile) n.901A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) | |
19 | g.7184364T>C | CA403669729 | INSR | c.926A>G (p.Asn309Ser) n.901A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7184364T>G | CA403669730 | INSR | c.926A>C (p.Asn309Thr) n.901A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) | |
19 | g.7184365T>A | CA403669731 | INSR | c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.900A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) | |
19 | g.7184365T>C | CA403669732 | INSR | c.925A>G (p.Asn309Asp) n.900A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) | |
19 | g.7184365T>G | CA403669733 | INSR | c.925A>C (p.Asn309His) n.900A>C c.1003A>C (p.Asn335His) | |
19 | g.7184366G>A | CA505400330 | INSR | c.924C>T (p.Asn308=) n.899C>T c.1002C>T (p.Asn334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184366G>C | CA403669734 | INSR | c.924C>G (p.Asn308Lys) n.899C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) | |
19 | g.7184366G= | CA2320796118 | INSR | c.924C= (p.Asn308=) n.899C= c.1002C= (p.Asn334=) | |
19 | g.7184366G>T | CA403669735 | INSR | c.924C>A (p.Asn308Lys) n.899C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) | |
19 | g.7184367T>A | CA403669738 | INSR | c.923A>T (p.Asn308Ile) n.898A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) | |
19 | g.7184367T>C | CA403669737 | INSR | c.923A>G (p.Asn308Ser) n.898A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) | |
19 | g.7184367T>G | CA403669736 | INSR | c.923A>C (p.Asn308Thr) n.898A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) | |
19 | g.7184367_7184369delinsTTG | CA2320796119 | INSR | c.921_923delinsCAA (p.His307=) n.896_898delinsCAA c.999_1001delinsCAA (p.His333=) | |
19 | g.7184368T>A | CA403669739 | INSR | c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.897A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184368T>C | CA403669740 | INSR | c.922A>G (p.Asn308Asp) n.897A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) | |
19 | g.7184368T>G | CA403669741 | INSR | c.922A>C (p.Asn308His) n.897A>C c.1000A>C (p.Asn334His) | |
19 | g.7184368T= | CA2320796122 | INSR | c.922A= (p.Asn308=) n.897A= c.1000A= (p.Asn334=) | |
19 | g.7184370_7184371del | CA631723680 | INSR | c.921_922del (p.His307GlnfsTer7) n.896_897del c.999_1000del (p.His333GlnfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 |