Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7184227del | CA2576595385 | INSR | c.974+89del (n.974+89del) n.949+89del c.1052+89del (n.1052+89del) | |
19 | g.7184227G>A | CA14669499 | INSR | c.974+89C>T (n.974+89C>T) n.949+89C>T c.1052+89C>T (n.1052+89C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184227G>C | CA2739307771 | INSR | c.974+89C>G (n.974+89C>G) n.949+89C>G c.1052+89C>G (n.1052+89C>G) | |
19 | g.7184227G= | CA2320796018 | INSR | c.974+89C= (n.974+89C=) n.949+89C= c.1052+89C= (n.1052+89C=) | |
19 | g.7184227G>T | CA2587926151 | INSR | c.974+89C>A (n.974+89C>A) n.949+89C>A c.1052+89C>A (n.1052+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184227_7184228del | CA2576595384 | INSR | c.974+88_974+89del (n.974+88_974+89del) n.949+88_949+89del c.1052+88_1052+89del (n.1052+88_1052+89del) | gnomAD v4 |
19 | g.7184227_7184229delinsGCA | CA2320796019 | INSR | c.974+87_974+89delinsTGC (n.974+87_974+89delinsTGC) n.949+87_949+89delinsTGC c.1052+87_1052+89delinsTGC (n.1052+87_1052+89delinsTGC) | |
19 | g.7184228C>A | CA2587926152 | INSR | c.974+88G>T (n.974+88G>T) n.949+88G>T c.1052+88G>T (n.1052+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184228C>T | CA2576595386 | INSR | c.974+88G>A (n.974+88G>A) n.949+88G>A c.1052+88G>A (n.1052+88G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184232_7184233del | CA993124545 | INSR | c.974+87_974+88del (n.974+87_974+88del) n.949+87_949+88del c.1052+87_1052+88del (n.1052+87_1052+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184230C>A | CA2587926153 | INSR | c.974+86G>T (n.974+86G>T) n.949+86G>T c.1052+86G>T (n.1052+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184230C= | CA2320796022 | INSR | c.974+86G= (n.974+86G=) n.949+86G= c.1052+86G= (n.1052+86G=) | |
19 | g.7184230C>T | CA2320796021 | INSR | c.974+86G>A (n.974+86G>A) n.949+86G>A c.1052+86G>A (n.1052+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184232C>A | CA2587926154 | INSR | c.974+84G>T (n.974+84G>T) n.949+84G>T c.1052+84G>T (n.1052+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184232C= | CA2320796024 | INSR | c.974+84G= (n.974+84G=) n.949+84G= c.1052+84G= (n.1052+84G=) | |
19 | g.7184232C>G | CA14669500 | INSR | c.974+84G>C (n.974+84G>C) n.949+84G>C c.1052+84G>C (n.1052+84G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184232C>T | CA2587926155 | INSR | c.974+84G>A (n.974+84G>A) n.949+84G>A c.1052+84G>A (n.1052+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184233A>C | CA2587926156 | INSR | c.974+83T>G (n.974+83T>G) n.949+83T>G c.1052+83T>G (n.1052+83T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184234G>C | CA304866384 | INSR | c.974+82C>G (n.974+82C>G) n.949+82C>G c.1052+82C>G (n.1052+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184234G= | CA2320796025 | INSR | c.974+82C= (n.974+82C=) n.949+82C= c.1052+82C= (n.1052+82C=) | |
19 | g.7184234G>T | CA2587926157 | INSR | c.974+82C>A (n.974+82C>A) n.949+82C>A c.1052+82C>A (n.1052+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184234_7184235insAT | CA2587926158 | INSR | c.974+81_974+82insAT (n.974+81_974+82insAT) n.949+81_949+82insAT c.1052+81_1052+82insAT (n.1052+81_1052+82insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.7184234_7184235insAGT | CA2587926159 | INSR | c.974+81_974+82insACT (n.974+81_974+82insACT) n.949+81_949+82insACT c.1052+81_1052+82insACT (n.1052+81_1052+82insACT) | gnomAD v4 |
19 | g.7184235T>C | CA2587926160 | INSR | c.974+81A>G (n.974+81A>G) n.949+81A>G c.1052+81A>G (n.1052+81A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184237T>A | CA2587926161 | INSR | c.974+79A>T (n.974+79A>T) n.949+79A>T c.1052+79A>T (n.1052+79A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184238T>A | CA884185076 | INSR | c.974+78A>T (n.974+78A>T) n.949+78A>T c.1052+78A>T (n.1052+78A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184238T= | CA2320796027 | INSR | c.974+78A= (n.974+78A=) n.949+78A= c.1052+78A= (n.1052+78A=) | |
19 | g.7184239A>G | CA2587926162 | INSR | c.974+77T>C (n.974+77T>C) n.949+77T>C c.1052+77T>C (n.1052+77T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184239A>T | CA2587926163 | INSR | c.974+77T>A (n.974+77T>A) n.949+77T>A c.1052+77T>A (n.1052+77T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184240A= | CA2320796028 | INSR | c.974+76T= (n.974+76T=) n.949+76T= c.1052+76T= (n.1052+76T=) | |
19 | g.7184240A>G | CA304866385 | INSR | c.974+76T>C (n.974+76T>C) n.949+76T>C c.1052+76T>C (n.1052+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184241C>A | CA2587926164 | INSR | c.974+75G>T (n.974+75G>T) n.949+75G>T c.1052+75G>T (n.1052+75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184241C= | CA2320796031 | INSR | c.974+75G= (n.974+75G=) n.949+75G= c.1052+75G= (n.1052+75G=) | |
19 | g.7184241C>T | CA993124556 | INSR | c.974+75G>A (n.974+75G>A) n.949+75G>A c.1052+75G>A (n.1052+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184242A>T | CA2587926165 | INSR | c.974+74T>A (n.974+74T>A) n.949+74T>A c.1052+74T>A (n.1052+74T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184243A>C | CA2587926166 | INSR | c.974+73T>G (n.974+73T>G) n.949+73T>G c.1052+73T>G (n.1052+73T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184244G>A | CA2576595387 | INSR | c.974+72C>T (n.974+72C>T) n.949+72C>T c.1052+72C>T (n.1052+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184244G>T | CA2576595388 | INSR | c.974+72C>A (n.974+72C>A) n.949+72C>A c.1052+72C>A (n.1052+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184245C>A | CA2587926167 | INSR | c.974+71G>T (n.974+71G>T) n.949+71G>T c.1052+71G>T (n.1052+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184245C= | CA2320796034 | INSR | c.974+71G= (n.974+71G=) n.949+71G= c.1052+71G= (n.1052+71G=) | |
19 | g.7184245C>T | CA304866386 | INSR | c.974+71G>A (n.974+71G>A) n.949+71G>A c.1052+71G>A (n.1052+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184246G>A | CA304866387 | INSR | c.974+70C>T (n.974+70C>T) n.949+70C>T c.1052+70C>T (n.1052+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184246G>C | CA2587926169 | INSR | c.974+70C>G (n.974+70C>G) n.949+70C>G c.1052+70C>G (n.1052+70C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184246G= | CA2320796036 | INSR | c.974+70C= (n.974+70C=) n.949+70C= c.1052+70C= (n.1052+70C=) | |
19 | g.7184246G>T | CA2587926168 | INSR | c.974+70C>A (n.974+70C>A) n.949+70C>A c.1052+70C>A (n.1052+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184247G>A | CA2587926170 | INSR | c.974+69C>T (n.974+69C>T) n.949+69C>T c.1052+69C>T (n.1052+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184247G>T | CA2587926171 | INSR | c.974+69C>A (n.974+69C>A) n.949+69C>A c.1052+69C>A (n.1052+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184248C>A | CA2587926172 | INSR | c.974+68G>T (n.974+68G>T) n.949+68G>T c.1052+68G>T (n.1052+68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184248C= | CA2320796039 | INSR | c.974+68G= (n.974+68G=) n.949+68G= c.1052+68G= (n.1052+68G=) | |
19 | g.7184248C>T | CA631723673 | INSR | c.974+68G>A (n.974+68G>A) n.949+68G>A c.1052+68G>A (n.1052+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184250T>C | CA304866388 | INSR | c.974+66A>G (n.974+66A>G) n.949+66A>G c.1052+66A>G (n.1052+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184250T= | CA2320796040 | INSR | c.974+66A= (n.974+66A=) n.949+66A= c.1052+66A= (n.1052+66A=) | |
19 | g.7184251C>A | CA2587926173 | INSR | c.974+65G>T (n.974+65G>T) n.949+65G>T c.1052+65G>T (n.1052+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184251C= | CA2320796041 | INSR | c.974+65G= (n.974+65G=) n.949+65G= c.1052+65G= (n.1052+65G=) | |
19 | g.7184251C>T | CA884185084 | INSR | c.974+65G>A (n.974+65G>A) n.949+65G>A c.1052+65G>A (n.1052+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184251_7184252insA | CA2813464190 | INSR | c.974+64_974+65insT (n.974+64_974+65insT) n.949+64_949+65insT c.1052+64_1052+65insT (n.1052+64_1052+65insT) | |
19 | g.7184252G>A | CA884185086 | INSR | c.974+64C>T (n.974+64C>T) n.949+64C>T c.1052+64C>T (n.1052+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184252G= | CA2320796043 | INSR | c.974+64C= (n.974+64C=) n.949+64C= c.1052+64C= (n.1052+64C=) | |
19 | g.7184252G>T | CA884185085 | INSR | c.974+64C>A (n.974+64C>A) n.949+64C>A c.1052+64C>A (n.1052+64C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184254C>T | CA2587926175 | INSR | c.974+62G>A (n.974+62G>A) n.949+62G>A c.1052+62G>A (n.1052+62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184256_7184257del | CA2587926174 | INSR | c.974+61_974+62del (n.974+61_974+62del) n.949+61_949+62del c.1052+61_1052+62del (n.1052+61_1052+62del) | gnomAD v4 |
19 | g.7184255A= | CA2320796044 | INSR | c.974+61T= (n.974+61T=) n.949+61T= c.1052+61T= (n.1052+61T=) | |
19 | g.7184255A>G | CA2587926176 | INSR | c.974+61T>C (n.974+61T>C) n.949+61T>C c.1052+61T>C (n.1052+61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184255A>T | CA884185088 | INSR | c.974+61T>A (n.974+61T>A) n.949+61T>A c.1052+61T>A (n.1052+61T>A) | dbSNP |
19 | g.7184256C>T | CA2587926177 | INSR | c.974+60G>A (n.974+60G>A) n.949+60G>A c.1052+60G>A (n.1052+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184258A>G | CA2576595389 | INSR | c.974+58T>C (n.974+58T>C) n.949+58T>C c.1052+58T>C (n.1052+58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184259C>G | CA2576595390 | INSR | c.974+57G>C (n.974+57G>C) n.949+57G>C c.1052+57G>C (n.1052+57G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184259C>T | CA2587926178 | INSR | c.974+57G>A (n.974+57G>A) n.949+57G>A c.1052+57G>A (n.1052+57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184260C>A | CA2587926179 | INSR | c.974+56G>T (n.974+56G>T) n.949+56G>T c.1052+56G>T (n.1052+56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184262A= | CA2320796047 | INSR | c.974+54T= (n.974+54T=) n.949+54T= c.1052+54T= (n.1052+54T=) | |
19 | g.7184262A>G | CA2587926180 | INSR | c.974+54T>C (n.974+54T>C) n.949+54T>C c.1052+54T>C (n.1052+54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184262A>T | CA2320796045 | INSR | c.974+54T>A (n.974+54T>A) n.949+54T>A c.1052+54T>A (n.1052+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184263C= | CA2320796049 | INSR | c.974+53G= (n.974+53G=) n.949+53G= c.1052+53G= (n.1052+53G=) | |
19 | g.7184263C>T | CA2320796051 | INSR | c.974+53G>A (n.974+53G>A) n.949+53G>A c.1052+53G>A (n.1052+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184264C>A | CA631723674 | INSR | c.974+52G>T (n.974+52G>T) n.949+52G>T c.1052+52G>T (n.1052+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184264C= | CA2320796054 | INSR | c.974+52G= (n.974+52G=) n.949+52G= c.1052+52G= (n.1052+52G=) | |
19 | g.7184264C>G | CA2581365721 | INSR | c.974+52G>C (n.974+52G>C) n.949+52G>C c.1052+52G>C (n.1052+52G>C) | |
19 | g.7184264C>T | CA14710733 | INSR | c.974+52G>A (n.974+52G>A) n.949+52G>A c.1052+52G>A (n.1052+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184265C>A | CA2587926181 | INSR | c.974+51G>T (n.974+51G>T) n.949+51G>T c.1052+51G>T (n.1052+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184265C= | CA2320796055 | INSR | c.974+51G= (n.974+51G=) n.949+51G= c.1052+51G= (n.1052+51G=) | |
19 | g.7184265C>G | CA9135962 | INSR | c.974+51G>C (n.974+51G>C) n.949+51G>C c.1052+51G>C (n.1052+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184266C>A | CA2587926182 | INSR | c.974+50G>T (n.974+50G>T) n.949+50G>T c.1052+50G>T (n.1052+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184266C= | CA2320796056 | INSR | c.974+50G= (n.974+50G=) n.949+50G= c.1052+50G= (n.1052+50G=) | |
19 | g.7184266C>T | CA2320796057 | INSR | c.974+50G>A (n.974+50G>A) n.949+50G>A c.1052+50G>A (n.1052+50G>A) | dbSNP |
19 | g.7184267A>T | CA2587926183 | INSR | c.974+49T>A (n.974+49T>A) n.949+49T>A c.1052+49T>A (n.1052+49T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184268C= | CA2320796059 | INSR | c.974+48G= (n.974+48G=) n.949+48G= c.1052+48G= (n.1052+48G=) | |
19 | g.7184268C>G | CA2576595391 | INSR | c.974+48G>C (n.974+48G>C) n.949+48G>C c.1052+48G>C (n.1052+48G>C) | |
19 | g.7184268C>T | CA9135963 | INSR | c.974+48G>A (n.974+48G>A) n.949+48G>A c.1052+48G>A (n.1052+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184269G>A | CA9135964 | INSR | c.974+47C>T (n.974+47C>T) n.949+47C>T c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184269G= | CA2320796062 | INSR | c.974+47C= (n.974+47C=) n.949+47C= c.1052+47C= (n.1052+47C=) | |
19 | g.7184269G>T | CA2587926184 | INSR | c.974+47C>A (n.974+47C>A) n.949+47C>A c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184270T>C | CA9135965 | INSR | c.974+46A>G (n.974+46A>G) n.949+46A>G c.1052+46A>G (n.1052+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184270T>G | CA2813464191 | INSR | c.974+46A>C (n.974+46A>C) n.949+46A>C c.1052+46A>C (n.1052+46A>C) | |
19 | g.7184270T= | CA2320796063 | INSR | c.974+46A= (n.974+46A=) n.949+46A= c.1052+46A= (n.1052+46A=) | |
19 | g.7184272C>A | CA2587926185 | INSR | c.974+44G>T (n.974+44G>T) n.949+44G>T c.1052+44G>T (n.1052+44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184272C= | CA2320796064 | INSR | c.974+44G= (n.974+44G=) n.949+44G= c.1052+44G= (n.1052+44G=) | |
19 | g.7184272C>T | CA2320796065 | INSR | c.974+44G>A (n.974+44G>A) n.949+44G>A c.1052+44G>A (n.1052+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184274T>C | CA2587926186 | INSR | c.974+42A>G (n.974+42A>G) n.949+42A>G c.1052+42A>G (n.1052+42A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184275T>C | CA2735508655 | INSR | c.974+41A>G (n.974+41A>G) n.949+41A>G c.1052+41A>G (n.1052+41A>G) | dbSNP |
19 | g.7184275_7184278delinsTCTC | CA2320796066 | INSR | c.974+38_974+41delinsGAGA (n.974+38_974+41delinsGAGA) n.949+38_949+41delinsGAGA c.1052+38_1052+41delinsGAGA (n.1052+38_1052+41delinsGAGA) | |
19 | g.7184276C= | CA2320796069 | INSR | c.974+40G= (n.974+40G=) n.949+40G= c.1052+40G= (n.1052+40G=) | |
19 | g.7184276C>T | CA9135967 | INSR | c.974+40G>A (n.974+40G>A) n.949+40G>A c.1052+40G>A (n.1052+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184279_7184281del | CA9135966 | INSR | c.974+38_974+40del (n.974+38_974+40del) n.949+38_949+40del c.1052+38_1052+40del (n.1052+38_1052+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184277T>C | CA631723675 | INSR | c.974+39A>G (n.974+39A>G) n.949+39A>G c.1052+39A>G (n.1052+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184277T= | CA2320796074 | INSR | c.974+39A= (n.974+39A=) n.949+39A= c.1052+39A= (n.1052+39A=) | |
19 | g.7184278C>T | CA2587926187 | INSR | c.974+38G>A (n.974+38G>A) n.949+38G>A c.1052+38G>A (n.1052+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184279C>A | CA2587926188 | INSR | c.974+37G>T (n.974+37G>T) n.949+37G>T c.1052+37G>T (n.1052+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184279C>T | CA2587926189 | INSR | c.974+37G>A (n.974+37G>A) n.949+37G>A c.1052+37G>A (n.1052+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184281C>A | CA2587926190 | INSR | c.974+35G>T (n.974+35G>T) n.949+35G>T c.1052+35G>T (n.1052+35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184281C>T | CA2587926191 | INSR | c.974+35G>A (n.974+35G>A) n.949+35G>A c.1052+35G>A (n.1052+35G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184283C>A | CA9135968 | INSR | c.974+33G>T (n.974+33G>T) n.949+33G>T c.1052+33G>T (n.1052+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184283C= | CA2320796079 | INSR | c.974+33G= (n.974+33G=) n.949+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) | |
19 | g.7184283C>T | CA631723676 | INSR | c.974+33G>A (n.974+33G>A) n.949+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184284G>A | CA9135969 | INSR | c.974+32C>T (n.974+32C>T) n.949+32C>T c.1052+32C>T (n.1052+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184284G= | CA2320796080 | INSR | c.974+32C= (n.974+32C=) n.949+32C= c.1052+32C= (n.1052+32C=) | |
19 | g.7184284G>T | CA2587926192 | INSR | c.974+32C>A (n.974+32C>A) n.949+32C>A c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184285G>A | CA2587926193 | INSR | c.974+31C>T (n.974+31C>T) n.949+31C>T c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184285G>T | CA2587926194 | INSR | c.974+31C>A (n.974+31C>A) n.949+31C>A c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184286C= | CA2320796081 | INSR | c.974+30G= (n.974+30G=) n.949+30G= c.1052+30G= (n.1052+30G=) | |
19 | g.7184286C>T | CA9135970 | INSR | c.974+30G>A (n.974+30G>A) n.949+30G>A c.1052+30G>A (n.1052+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184288G>A | CA2587926195 | INSR | c.974+28C>T (n.974+28C>T) n.949+28C>T c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184288G>T | CA2587926196 | INSR | c.974+28C>A (n.974+28C>A) n.949+28C>A c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184288_7184289delinsGC | CA2320796082 | INSR | c.974+27_974+28delinsGC (n.974+27_974+28delinsGC) n.949+27_949+28delinsGC c.1052+27_1052+28delinsGC (n.1052+27_1052+28delinsGC) | |
19 | g.7184289C>A | CA2587926197 | INSR | c.974+27G>T (n.974+27G>T) n.949+27G>T c.1052+27G>T (n.1052+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184289C>T | CA2587926198 | INSR | c.974+27G>A (n.974+27G>A) n.949+27G>A c.1052+27G>A (n.1052+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184294dup | CA9135971 | INSR | c.974+27dup (n.974+27dup) n.949+27dup c.1052+27dup (n.1052+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294del | CA631723677 | INSR | c.974+27del (n.974+27del) n.949+27del c.1052+27del (n.1052+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184290C>A | CA2587926199 | INSR | c.974+26G>T (n.974+26G>T) n.949+26G>T c.1052+26G>T (n.1052+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184290C= | CA2320796083 | INSR | c.974+26G= (n.974+26G=) n.949+26G= c.1052+26G= (n.1052+26G=) | |
19 | g.7184290C>T | CA631723678 | INSR | c.974+26G>A (n.974+26G>A) n.949+26G>A c.1052+26G>A (n.1052+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7184291C= | CA2320796084 | INSR | c.974+25G= (n.974+25G=) n.949+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) | |
19 | g.7184291C>G | CA2587926200 | INSR | c.974+25G>C (n.974+25G>C) n.949+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7184291C>T | CA9135972 | INSR | c.974+25G>A (n.974+25G>A) n.949+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184292C>T | CA2587926201 | INSR | c.974+24G>A (n.974+24G>A) n.949+24G>A c.1052+24G>A (n.1052+24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184293C= | CA2320796085 | INSR | c.974+23G= (n.974+23G=) n.949+23G= c.1052+23G= (n.1052+23G=) | |
19 | g.7184293C>G | CA9135973 | INSR | c.974+23G>C (n.974+23G>C) n.949+23G>C c.1052+23G>C (n.1052+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C>A | CA9135975 | INSR | c.974+22G>T (n.974+22G>T) n.949+22G>T c.1052+22G>T (n.1052+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C= | CA2320796086 | INSR | c.974+22G= (n.974+22G=) n.949+22G= c.1052+22G= (n.1052+22G=) | |
19 | g.7184294C>G | CA631723679 | INSR | c.974+22G>C (n.974+22G>C) n.949+22G>C c.1052+22G>C (n.1052+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184294C>T | CA9135974 | INSR | c.974+22G>A (n.974+22G>A) n.949+22G>A c.1052+22G>A (n.1052+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184296G>C | CA2587926202 | INSR | c.974+20C>G (n.974+20C>G) n.949+20C>G c.1052+20C>G (n.1052+20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7184296G>T | CA2542587420 | INSR | c.974+20C>A (n.974+20C>A) n.949+20C>A c.1052+20C>A (n.1052+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7184300del | CA2587926203 | INSR | c.974+18del (n.974+18del) n.949+18del c.1052+18del (n.1052+18del) | gnomAD v4 |
19 | g.7184299C>A | CA2320796088 | INSR | c.974+17G>T (n.974+17G>T) n.949+17G>T c.1052+17G>T (n.1052+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184299C= | CA2320796087 | INSR | c.974+17G= (n.974+17G=) n.949+17G= c.1052+17G= (n.1052+17G=) | |
19 | g.7184301A= | CA2320796089 | INSR | c.974+15T= (n.974+15T=) n.949+15T= c.1052+15T= (n.1052+15T=) | |
19 | g.7184301A>C | CA993124576 | INSR | c.974+15T>G (n.974+15T>G) n.949+15T>G c.1052+15T>G (n.1052+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184302C>G | CA2576595392 | INSR | c.974+14G>C (n.974+14G>C) n.949+14G>C c.1052+14G>C (n.1052+14G>C) | |
19 | g.7184304T>A | CA2735508783 | INSR | c.974+12A>T (n.974+12A>T) n.949+12A>T c.1052+12A>T (n.1052+12A>T) | dbSNP |
19 | g.7184308G>A | CA2587926204 | INSR | c.974+8C>T (n.974+8C>T) n.949+8C>T c.1052+8C>T (n.1052+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184313C>A | CA2587926205 | INSR | c.974+3G>T (n.974+3G>T) n.949+3G>T c.1052+3G>T (n.1052+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7184314A>C | CA403669581 | INSR | c.974+2T>G (n.974+2T>G) n.949+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) | |
19 | g.7184314A>G | CA403669583 | INSR | c.974+2T>C (n.974+2T>C) n.949+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) | |
19 | g.7184314A>T | CA403669586 | INSR | c.974+2T>A (n.974+2T>A) n.949+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) | |
19 | g.7184315C>A | CA403669589 | INSR | c.974+1G>T (n.974+1G>T) n.949+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) | |
19 | g.7184315C>G | CA403669591 | INSR | c.974+1G>C (n.974+1G>C) n.949+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) | |
19 | g.7184315C>T | CA403669593 | INSR | c.974+1G>A (n.974+1G>A) n.949+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) | |
19 | g.7184316T>A | CA403669597 | INSR | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.949A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.7184316T>C | CA403669600 | INSR | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.949A>G c.1052A>G (p.Asn351Ser) | |
19 | g.7184316T>G | CA403669602 | INSR | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.949A>C c.1052A>C (p.Asn351Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7184316T= | CA2320796090 | INSR | c.974A= (p.Asn325=) n.949A= c.1052A= (p.Asn351=) | |
19 | g.7184317T>A | CA403669608 | INSR | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.948A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) | |
19 | g.7184317T>C | CA403669610 | INSR | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.948A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) | |
19 | g.7184317T>G | CA403669605 | INSR | c.973A>C (p.Asn325His) n.948A>C c.1051A>C (p.Asn351His) | |
19 | g.7184318G>A | CA505400307 | INSR | c.972C>T (p.Ser324=) n.947C>T c.1050C>T (p.Ser350=) | |
19 | g.7184318G>C | CA403669613 | INSR | c.972C>G (p.Ser324Arg) n.947C>G c.1050C>G (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184318G>T | CA403669615 | INSR | c.972C>A (p.Ser324Arg) n.947C>A c.1050C>A (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184319C>A | CA403669618 | INSR | c.971G>T (p.Ser324Ile) n.946G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) | |
19 | g.7184319C= | CA2320796091 | INSR | c.971G= (p.Ser324=) n.946G= c.1049G= (p.Ser350=) | |
19 | g.7184319C>G | CA403669620 | INSR | c.971G>C (p.Ser324Thr) n.946G>C c.1049G>C (p.Ser350Thr) | |
19 | g.7184319C>T | CA403669622 | INSR | c.971G>A (p.Ser324Asn) n.946G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184320T>A | CA403669626 | INSR | c.970A>T (p.Ser324Cys) n.945A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
19 | g.7184320T>C | CA304866404 | INSR | c.970A>G (p.Ser324Gly) n.945A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7184320T>G | CA403669627 | INSR | c.970A>C (p.Ser324Arg) n.945A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) | |
19 | g.7184320T= | CA2320796094 | INSR | c.970A= (p.Ser324=) n.945A= c.1048A= (p.Ser350=) | |
19 | g.7184321G>A | CA9135976 | INSR | c.969C>T (p.Ser323=) n.944C>T c.1047C>T (p.Ser349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184321G>C | CA505400308 | INSR | c.969C>G (p.Ser323=) n.944C>G c.1047C>G (p.Ser349=) | |
19 | g.7184321G= | CA2320796096 | INSR | c.969C= (p.Ser323=) n.944C= c.1047C= (p.Ser349=) | |
19 | g.7184321G>T | CA505400309 | INSR | c.969C>A (p.Ser323=) n.944C>A c.1047C>A (p.Ser349=) | |
19 | g.7184322G>A | CA403669628 | INSR | c.968C>T (p.Ser323Phe) n.943C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) | dbSNP |
19 | g.7184322G>C | CA403669629 | INSR | c.968C>G (p.Ser323Cys) n.943C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) | |
19 | g.7184322G= | CA2320796100 | INSR | c.968C= (p.Ser323=) n.943C= c.1046C= (p.Ser349=) | |
19 | g.7184322G>T | CA403669630 | INSR | c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.943C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) | |
19 | g.7184323A>C | CA403669632 | INSR | c.967T>G (p.Ser323Ala) n.942T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) | |
19 | g.7184323A>G | CA403669633 | INSR | c.967T>C (p.Ser323Pro) n.942T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) | |
19 | g.7184323A>T | CA403669631 | INSR | c.967T>A (p.Ser323Thr) n.942T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) | |
19 | g.7184324A>C | CA403669634 | INSR | c.966T>G (p.Asn322Lys) n.941T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) | |
19 | g.7184324A>G | CA505400310 | INSR | c.966T>C (p.Asn322=) n.941T>C c.1044T>C (p.Asn348=) | |
19 | g.7184324A>T | CA403669635 | INSR | c.966T>A (p.Asn322Lys) n.941T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7184325T>A | CA403669636 | INSR | c.965A>T (p.Asn322Ile) n.940A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7184325T>C | CA403669637 | INSR | c.965A>G (p.Asn322Ser) n.940A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) | |
19 | g.7184325T>G | CA403669638 | INSR | c.965A>C (p.Asn322Thr) n.940A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) | |
19 | g.7184325T= | CA2320796101 | INSR | c.965A= (p.Asn322=) n.940A= c.1043A= (p.Asn348=) | |
19 | g.7184326T>A | CA403669641 | INSR | c.964A>T (p.Asn322Tyr) n.939A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) | |
19 | g.7184326T>C | CA403669640 | INSR | c.964A>G (p.Asn322Asp) n.939A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) | |
19 | g.7184326T>G | CA403669639 | INSR | c.964A>C (p.Asn322His) n.939A>C c.1042A>C (p.Asn348His) | |
19 | g.7184327C>A | CA403669642 | INSR | c.963G>T (p.Met321Ile) n.938G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) | |
19 | g.7184327C>G | CA403669643 | INSR | c.963G>C (p.Met321Ile) n.938G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) | |
19 | g.7184327C>T | CA403669644 | INSR | c.963G>A (p.Met321Ile) n.938G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) |