| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7184104T>A | CA993124475 | INSR | c.974+212A>T (n.974+212A>T) n.949+212A>T c.1052+212A>T (n.1052+212A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184106C>A | CA993124480 | INSR | c.974+210G>T (n.974+210G>T) n.949+210G>T c.1052+210G>T (n.1052+210G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184109T>A | CA993124481 | INSR | c.974+207A>T (n.974+207A>T) n.949+207A>T c.1052+207A>T (n.1052+207A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184110C= | CA2320795964 | INSR | c.974+206G= (n.974+206G=) n.949+206G= c.1052+206G= (n.1052+206G=) | |
| 19 | g.7184110C>G | CA2813464184 | INSR | c.974+206G>C (n.974+206G>C) n.949+206G>C c.1052+206G>C (n.1052+206G>C) | |
| 19 | g.7184110C>T | CA304866298 | INSR | c.974+206G>A (n.974+206G>A) n.949+206G>A c.1052+206G>A (n.1052+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184115C= | CA2320795965 | INSR | c.974+201G= (n.974+201G=) n.949+201G= c.1052+201G= (n.1052+201G=) | |
| 19 | g.7184115C>T | CA304866317 | INSR | c.974+201G>A (n.974+201G>A) n.949+201G>A c.1052+201G>A (n.1052+201G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7184117T>C | CA884185051 | INSR | c.974+199A>G (n.974+199A>G) n.949+199A>G c.1052+199A>G (n.1052+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184117T= | CA2320795966 | INSR | c.974+199A= (n.974+199A=) n.949+199A= c.1052+199A= (n.1052+199A=) | |
| 19 | g.7184118T>C | CA2320795968 | INSR | c.974+198A>G (n.974+198A>G) n.949+198A>G c.1052+198A>G (n.1052+198A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7184118T= | CA2320795967 | INSR | c.974+198A= (n.974+198A=) n.949+198A= c.1052+198A= (n.1052+198A=) | |
| 19 | g.7184121G>A | CA304866321 | INSR | c.974+195C>T (n.974+195C>T) n.949+195C>T c.1052+195C>T (n.1052+195C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7184121G= | CA2320795970 | INSR | c.974+195C= (n.974+195C=) n.949+195C= c.1052+195C= (n.1052+195C=) | |
| 19 | g.7184122A>C | CA2510018777 | INSR | c.974+194T>G (n.974+194T>G) n.949+194T>G c.1052+194T>G (n.1052+194T>G) | |
| 19 | g.7184124A= | CA2320795971 | INSR | c.974+192T= (n.974+192T=) n.949+192T= c.1052+192T= (n.1052+192T=) | |
| 19 | g.7184124A>G | CA993124485 | INSR | c.974+192T>C (n.974+192T>C) n.949+192T>C c.1052+192T>C (n.1052+192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184127A= | CA2320795972 | INSR | c.974+189T= (n.974+189T=) n.949+189T= c.1052+189T= (n.1052+189T=) | |
| 19 | g.7184127A>C | CA993124486 | INSR | c.974+189T>G (n.974+189T>G) n.949+189T>G c.1052+189T>G (n.1052+189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184127A>G | CA2813464185 | INSR | c.974+189T>C (n.974+189T>C) n.949+189T>C c.1052+189T>C (n.1052+189T>C) | |
| 19 | g.7184130G= | CA2320795973 | INSR | c.974+186C= (n.974+186C=) n.949+186C= c.1052+186C= (n.1052+186C=) | |
| 19 | g.7184130G>T | CA304866323 | INSR | c.974+186C>A (n.974+186C>A) n.949+186C>A c.1052+186C>A (n.1052+186C>A) | dbSNP |
| 19 | g.7184138C= | CA2320795974 | INSR | c.974+178G= (n.974+178G=) n.949+178G= c.1052+178G= (n.1052+178G=) | |
| 19 | g.7184138C>T | CA304866324 | INSR | c.974+178G>A (n.974+178G>A) n.949+178G>A c.1052+178G>A (n.1052+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184140C= | CA2320795975 | INSR | c.974+176G= (n.974+176G=) n.949+176G= c.1052+176G= (n.1052+176G=) | |
| 19 | g.7184140C>T | CA631693436 | INSR | c.974+176G>A (n.974+176G>A) n.949+176G>A c.1052+176G>A (n.1052+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184143A= | CA2320795976 | INSR | c.974+173T= (n.974+173T=) n.949+173T= c.1052+173T= (n.1052+173T=) | |
| 19 | g.7184143A>C | CA884185055 | INSR | c.974+173T>G (n.974+173T>G) n.949+173T>G c.1052+173T>G (n.1052+173T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7184143A>G | CA15943368 | INSR | c.974+173T>C (n.974+173T>C) n.949+173T>C c.1052+173T>C (n.1052+173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184145T>A | CA884185056 | INSR | c.974+171A>T (n.974+171A>T) n.949+171A>T c.1052+171A>T (n.1052+171A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184145T= | CA2320795979 | INSR | c.974+171A= (n.974+171A=) n.949+171A= c.1052+171A= (n.1052+171A=) | |
| 19 | g.7184146C= | CA2320795980 | INSR | c.974+170G= (n.974+170G=) n.949+170G= c.1052+170G= (n.1052+170G=) | |
| 19 | g.7184146C>T | CA884185058 | INSR | c.974+170G>A (n.974+170G>A) n.949+170G>A c.1052+170G>A (n.1052+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184150A>G | CA2813464186 | INSR | c.974+166T>C (n.974+166T>C) n.949+166T>C c.1052+166T>C (n.1052+166T>C) | |
| 19 | g.7184152_7184168del | CA2813464187 | INSR | c.974+149_974+165del (n.974+149_974+165del) n.949+149_949+165del c.1052+149_1052+165del (n.1052+149_1052+165del) | |
| 19 | g.7184156G>A | CA2320795982 | INSR | c.974+160C>T (n.974+160C>T) n.949+160C>T c.1052+160C>T (n.1052+160C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7184156G= | CA2320795981 | INSR | c.974+160C= (n.974+160C=) n.949+160C= c.1052+160C= (n.1052+160C=) | |
| 19 | g.7184160C= | CA2320795983 | INSR | c.974+156G= (n.974+156G=) n.949+156G= c.1052+156G= (n.1052+156G=) | |
| 19 | g.7184160C>G | CA2320795984 | INSR | c.974+156G>C (n.974+156G>C) n.949+156G>C c.1052+156G>C (n.1052+156G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7184161A= | CA2320795986 | INSR | c.974+155T= (n.974+155T=) n.949+155T= c.1052+155T= (n.1052+155T=) | |
| 19 | g.7184161A>C | CA2320795985 | INSR | c.974+155T>G (n.974+155T>G) n.949+155T>G c.1052+155T>G (n.1052+155T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7184161A>G | CA993124493 | INSR | c.974+155T>C (n.974+155T>C) n.949+155T>C c.1052+155T>C (n.1052+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184165C>A | CA2587926089 | INSR | c.974+151G>T (n.974+151G>T) n.949+151G>T c.1052+151G>T (n.1052+151G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184165C>T | CA2587926090 | INSR | c.974+151G>A (n.974+151G>A) n.949+151G>A c.1052+151G>A (n.1052+151G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184166A>G | CA2587926091 | INSR | c.974+150T>C (n.974+150T>C) n.949+150T>C c.1052+150T>C (n.1052+150T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184166A>T | CA2587926092 | INSR | c.974+150T>A (n.974+150T>A) n.949+150T>A c.1052+150T>A (n.1052+150T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184166_7184167delinsAG | CA2320795987 | INSR | c.974+149_974+150delinsCT (n.974+149_974+150delinsCT) n.949+149_949+150delinsCT c.1052+149_1052+150delinsCT (n.1052+149_1052+150delinsCT) | |
| 19 | g.7184167G>T | CA2587926093 | INSR | c.974+149C>A (n.974+149C>A) n.949+149C>A c.1052+149C>A (n.1052+149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184169del | CA2320795989 | INSR | c.974+149del (n.974+149del) n.949+149del c.1052+149del (n.1052+149del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7184167_7184168insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2813464188 | INSR | c.974+148_974+149insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.974+148_974+149insAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.949+148_949+149insAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1052+148_1052+149insAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1052+148_1052+149insAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
| 19 | g.7184168G>A | CA2587926094 | INSR | c.974+148C>T (n.974+148C>T) n.949+148C>T c.1052+148C>T (n.1052+148C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184168G>C | CA304866326 | INSR | c.974+148C>G (n.974+148C>G) n.949+148C>G c.1052+148C>G (n.1052+148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184168G= | CA2320795992 | INSR | c.974+148C= (n.974+148C=) n.949+148C= c.1052+148C= (n.1052+148C=) | |
| 19 | g.7184169G>T | CA2741608719 | INSR | c.974+147C>A (n.974+147C>A) n.949+147C>A c.1052+147C>A (n.1052+147C>A) | |
| 19 | g.7184170T>G | CA2587926095 | INSR | c.974+146A>C (n.974+146A>C) n.949+146A>C c.1052+146A>C (n.1052+146A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184171G>A | CA2587926096 | INSR | c.974+145C>T (n.974+145C>T) n.949+145C>T c.1052+145C>T (n.1052+145C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184171G>T | CA2587926097 | INSR | c.974+145C>A (n.974+145C>A) n.949+145C>A c.1052+145C>A (n.1052+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184172C>A | CA2587926098 | INSR | c.974+144G>T (n.974+144G>T) n.949+144G>T c.1052+144G>T (n.1052+144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184172C>T | CA2587926099 | INSR | c.974+144G>A (n.974+144G>A) n.949+144G>A c.1052+144G>A (n.1052+144G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184173A= | CA2320795993 | INSR | c.974+143T= (n.974+143T=) n.949+143T= c.1052+143T= (n.1052+143T=) | |
| 19 | g.7184173A>C | CA2320795994 | INSR | c.974+143T>G (n.974+143T>G) n.949+143T>G c.1052+143T>G (n.1052+143T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7184173A>G | CA2813464189 | INSR | c.974+143T>C (n.974+143T>C) n.949+143T>C c.1052+143T>C (n.1052+143T>C) | |
| 19 | g.7184175A>C | CA2587926100 | INSR | c.974+141T>G (n.974+141T>G) n.949+141T>G c.1052+141T>G (n.1052+141T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184176A= | CA2320795995 | INSR | c.974+140T= (n.974+140T=) n.949+140T= c.1052+140T= (n.1052+140T=) | |
| 19 | g.7184176A>T | CA884185059 | INSR | c.974+140T>A (n.974+140T>A) n.949+140T>A c.1052+140T>A (n.1052+140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184177G>A | CA2587926101 | INSR | c.974+139C>T (n.974+139C>T) n.949+139C>T c.1052+139C>T (n.1052+139C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184177G>T | CA2587926102 | INSR | c.974+139C>A (n.974+139C>A) n.949+139C>A c.1052+139C>A (n.1052+139C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184178T>C | CA2587926103 | INSR | c.974+138A>G (n.974+138A>G) n.949+138A>G c.1052+138A>G (n.1052+138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184178T>G | CA304866329 | INSR | c.974+138A>C (n.974+138A>C) n.949+138A>C c.1052+138A>C (n.1052+138A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7184178T= | CA2320795996 | INSR | c.974+138A= (n.974+138A=) n.949+138A= c.1052+138A= (n.1052+138A=) | |
| 19 | g.7184179A>G | CA2587926104 | INSR | c.974+137T>C (n.974+137T>C) n.949+137T>C c.1052+137T>C (n.1052+137T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184180G= | CA2320795997 | INSR | c.974+136C= (n.974+136C=) n.949+136C= c.1052+136C= (n.1052+136C=) | |
| 19 | g.7184180G>T | CA2320795998 | INSR | c.974+136C>A (n.974+136C>A) n.949+136C>A c.1052+136C>A (n.1052+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7184181C>A | CA2587926106 | INSR | c.974+135G>T (n.974+135G>T) n.949+135G>T c.1052+135G>T (n.1052+135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184181C>T | CA2587926105 | INSR | c.974+135G>A (n.974+135G>A) n.949+135G>A c.1052+135G>A (n.1052+135G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184182A>G | CA2587926107 | INSR | c.974+134T>C (n.974+134T>C) n.949+134T>C c.1052+134T>C (n.1052+134T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184182A>T | CA2587926108 | INSR | c.974+134T>A (n.974+134T>A) n.949+134T>A c.1052+134T>A (n.1052+134T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184183T>C | CA304866333 | INSR | c.974+133A>G (n.974+133A>G) n.949+133A>G c.1052+133A>G (n.1052+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184183T= | CA2320795999 | INSR | c.974+133A= (n.974+133A=) n.949+133A= c.1052+133A= (n.1052+133A=) | |
| 19 | g.7184184_7184185del | CA2587926109 | INSR | c.974+132_974+133del (n.974+132_974+133del) n.949+132_949+133del c.1052+132_1052+133del (n.1052+132_1052+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184185_7184191dup | CA631723671 | INSR | c.974+126_974+132dup (n.974+126_974+132dup) n.949+126_949+132dup c.1052+126_1052+132dup (n.1052+126_1052+132dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184187A>G | CA2587926110 | INSR | c.974+129T>C (n.974+129T>C) n.949+129T>C c.1052+129T>C (n.1052+129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184188G>C | CA884185065 | INSR | c.974+128C>G (n.974+128C>G) n.949+128C>G c.1052+128C>G (n.1052+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7184188G= | CA2320796000 | INSR | c.974+128C= (n.974+128C=) n.949+128C= c.1052+128C= (n.1052+128C=) | |
| 19 | g.7184188G>T | CA2587926111 | INSR | c.974+128C>A (n.974+128C>A) n.949+128C>A c.1052+128C>A (n.1052+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184189A>T | CA2587926112 | INSR | c.974+127T>A (n.974+127T>A) n.949+127T>A c.1052+127T>A (n.1052+127T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184190G>A | CA993124515 | INSR | c.974+126C>T (n.974+126C>T) n.949+126C>T c.1052+126C>T (n.1052+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184190G= | CA2320796002 | INSR | c.974+126C= (n.974+126C=) n.949+126C= c.1052+126C= (n.1052+126C=) | |
| 19 | g.7184190G>T | CA2587926113 | INSR | c.974+126C>A (n.974+126C>A) n.949+126C>A c.1052+126C>A (n.1052+126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184191C>A | CA2587926114 | INSR | c.974+125G>T (n.974+125G>T) n.949+125G>T c.1052+125G>T (n.1052+125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184191C>T | CA2587926115 | INSR | c.974+125G>A (n.974+125G>A) n.949+125G>A c.1052+125G>A (n.1052+125G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184193G>A | CA884185068 | INSR | c.974+123C>T (n.974+123C>T) n.949+123C>T c.1052+123C>T (n.1052+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184193G= | CA2320796003 | INSR | c.974+123C= (n.974+123C=) n.949+123C= c.1052+123C= (n.1052+123C=) | |
| 19 | g.7184193G>T | CA2587926116 | INSR | c.974+123C>A (n.974+123C>A) n.949+123C>A c.1052+123C>A (n.1052+123C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184194A>T | CA2587926117 | INSR | c.974+122T>A (n.974+122T>A) n.949+122T>A c.1052+122T>A (n.1052+122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184195G>A | CA657051818 | INSR | c.974+121C>T (n.974+121C>T) n.949+121C>T c.1052+121C>T (n.1052+121C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7184195G>T | CA2587926118 | INSR | c.974+121C>A (n.974+121C>A) n.949+121C>A c.1052+121C>A (n.1052+121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184196A>C | CA2587926119 | INSR | c.974+120T>G (n.974+120T>G) n.949+120T>G c.1052+120T>G (n.1052+120T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184196A>G | CA2587926120 | INSR | c.974+120T>C (n.974+120T>C) n.949+120T>C c.1052+120T>C (n.1052+120T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184196A>T | CA2587926121 | INSR | c.974+120T>A (n.974+120T>A) n.949+120T>A c.1052+120T>A (n.1052+120T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184197C>A | CA884185070 | INSR | c.974+119G>T (n.974+119G>T) n.949+119G>T c.1052+119G>T (n.1052+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184197C= | CA2320796004 | INSR | c.974+119G= (n.974+119G=) n.949+119G= c.1052+119G= (n.1052+119G=) | |
| 19 | g.7184197C>T | CA993124520 | INSR | c.974+119G>A (n.974+119G>A) n.949+119G>A c.1052+119G>A (n.1052+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184198C>A | CA2587926122 | INSR | c.974+118G>T (n.974+118G>T) n.949+118G>T c.1052+118G>T (n.1052+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184198C= | CA2320796005 | INSR | c.974+118G= (n.974+118G=) n.949+118G= c.1052+118G= (n.1052+118G=) | |
| 19 | g.7184198C>G | CA304866334 | INSR | c.974+118G>C (n.974+118G>C) n.949+118G>C c.1052+118G>C (n.1052+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184198C>T | CA2587926123 | INSR | c.974+118G>A (n.974+118G>A) n.949+118G>A c.1052+118G>A (n.1052+118G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184199T>A | CA2587926124 | INSR | c.974+117A>T (n.974+117A>T) n.949+117A>T c.1052+117A>T (n.1052+117A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184199T>C | CA2587926125 | INSR | c.974+117A>G (n.974+117A>G) n.949+117A>G c.1052+117A>G (n.1052+117A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184200C>A | CA2587926127 | INSR | c.974+116G>T (n.974+116G>T) n.949+116G>T c.1052+116G>T (n.1052+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184200C= | CA2320796006 | INSR | c.974+116G= (n.974+116G=) n.949+116G= c.1052+116G= (n.1052+116G=) | |
| 19 | g.7184200C>G | CA304866335 | INSR | c.974+116G>C (n.974+116G>C) n.949+116G>C c.1052+116G>C (n.1052+116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7184200C>T | CA2587926126 | INSR | c.974+116G>A (n.974+116G>A) n.949+116G>A c.1052+116G>A (n.1052+116G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184201A>T | CA657051826 | INSR | c.974+115T>A (n.974+115T>A) n.949+115T>A c.1052+115T>A (n.1052+115T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7184202C>A | CA2587926128 | INSR | c.974+114G>T (n.974+114G>T) n.949+114G>T c.1052+114G>T (n.1052+114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184203T>C | CA304866350 | INSR | c.974+113A>G (n.974+113A>G) n.949+113A>G c.1052+113A>G (n.1052+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184203T= | CA2320796007 | INSR | c.974+113A= (n.974+113A=) n.949+113A= c.1052+113A= (n.1052+113A=) | |
| 19 | g.7184204C>A | CA2587926129 | INSR | c.974+112G>T (n.974+112G>T) n.949+112G>T c.1052+112G>T (n.1052+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184204C>T | CA2587926130 | INSR | c.974+112G>A (n.974+112G>A) n.949+112G>A c.1052+112G>A (n.1052+112G>A) | gnomAD v4 |