Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71834292A>GCA2574576275PSAPc.174+80T>C (n.174+80T>C)
10g.71834294T>ACA209471654PSAPc.174+78A>T (n.174+78A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834294T>CCA2609588901PSAPc.174+78A>G (n.174+78A>G)
gnomAD v4
10g.71834294T=CA1918890972PSAPc.174+78A= (n.174+78A=)
10g.71834295A>GCA2609588904PSAPc.174+77T>C (n.174+77T>C)
gnomAD v4
10g.71834296T>ACA929787019PSAPc.174+76A>T (n.174+76A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834296T>CCA594311034PSAPc.174+76A>G (n.174+76A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834296T=CA1918890973PSAPc.174+76A= (n.174+76A=)
10g.71834297G>ACA2609588911PSAPc.174+75C>T (n.174+75C>T)
gnomAD v4
10g.71834297G>TCA653392341PSAPc.174+75C>A (n.174+75C>A)
gnomAD v4 COSMIC
10g.71834298G>TCA653392347PSAPc.174+74C>A (n.174+74C>A)
COSMIC
10g.71834299C>TCA2609588913PSAPc.174+73G>A (n.174+73G>A)
gnomAD v4
10g.71834300A=CA1918890975PSAPc.174+72T= (n.174+72T=)
10g.71834300A>CCA594311035PSAPc.174+72T>G (n.174+72T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834300A>GCA2609588918PSAPc.174+72T>C (n.174+72T>C)
gnomAD v4
10g.71834300A>TCA2609588916PSAPc.174+72T>A (n.174+72T>A)
gnomAD v4
10g.71834301G>ACA2609588920PSAPc.174+71C>T (n.174+71C>T)
gnomAD v4
10g.71834301G>CCA209471665PSAPc.174+71C>G (n.174+71C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834301G=CA1918890977PSAPc.174+71C= (n.174+71C=)
10g.71834301G>TCA2609588922PSAPc.174+71C>A (n.174+71C>A)
gnomAD v4
10g.71834302T>GCA2609588930PSAPc.174+70A>C (n.174+70A>C)
gnomAD v4
10g.71834302dupCA2609588925PSAPc.174+70dup (n.174+70dup)
gnomAD v4
10g.71834303G>ACA668090857PSAPc.174+69C>T (n.174+69C>T)
dbSNP
10g.71834303G=CA1918890978PSAPc.174+69C= (n.174+69C=)
10g.71834303G>TCA2609588932PSAPc.174+69C>A (n.174+69C>A)
gnomAD v4
10g.71834305G>ACA2609588933PSAPc.174+67C>T (n.174+67C>T)
gnomAD v4
10g.71834305G>TCA2609588934PSAPc.174+67C>A (n.174+67C>A)
gnomAD v4
10g.71834306T>GCA2609588935PSAPc.174+66A>C (n.174+66A>C)
gnomAD v4
10g.71834307T>CCA2574576276PSAPc.174+65A>G (n.174+65A>G)
10g.71834308A>CCA2609588936PSAPc.174+64T>G (n.174+64T>G)
gnomAD v4
10g.71834309C>TCA2609588937PSAPc.174+63G>A (n.174+63G>A)
gnomAD v4
10g.71834310A=CA1918890979PSAPc.174+62T= (n.174+62T=)
10g.71834310A>CCA1918890981PSAPc.174+62T>G (n.174+62T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834311G>TCA2609588938PSAPc.174+61C>A (n.174+61C>A)
gnomAD v4
10g.71834313T>CCA1918890983PSAPc.174+59A>G (n.174+59A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834313T=CA1918890982PSAPc.174+59A= (n.174+59A=)
10g.71834316T>CCA929787022PSAPc.174+56A>G (n.174+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834316T=CA1918890984PSAPc.174+56A= (n.174+56A=)
10g.71834317_71834318delCA2574576277PSAPc.174+55_174+56del (n.174+55_174+56del)
10g.71834318T>ACA2609588939PSAPc.174+54A>T (n.174+54A>T)
gnomAD v4
10g.71834319A=CA1918890986PSAPc.174+53T= (n.174+53T=)
10g.71834319A>CCA668090860PSAPc.174+53T>G (n.174+53T>G)
dbSNP
10g.71834319A>GCA209471675PSAPc.174+53T>C (n.174+53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834320A>TCA2788487431PSAPc.174+52T>A (n.174+52T>A)
10g.71834321G>ACA5547866PSAPc.174+51C>T (n.174+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834321G=CA1918890988PSAPc.174+51C= (n.174+51C=)
10g.71834323G>ACA2609588940PSAPc.174+49C>T (n.174+49C>T)
gnomAD v4
10g.71834323G>TCA2788487432PSAPc.174+49C>A (n.174+49C>A)
10g.71834324G>ACA2788487433PSAPc.174+48C>T (n.174+48C>T)
10g.71834324G>TCA2609588941PSAPc.174+48C>A (n.174+48C>A)
gnomAD v4
10g.71834326C=CA1918890989PSAPc.174+46G= (n.174+46G=)
10g.71834326C>TCA594311036PSAPc.174+46G>A (n.174+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834327_71834328delCA2788487435PSAPc.174+45_174+46del (n.174+45_174+46del)
10g.71834328C>ACA2609588944PSAPc.174+44G>T (n.174+44G>T)
gnomAD v4
10g.71834328C>TCA2574576278PSAPc.174+44G>A (n.174+44G>A)
gnomAD v4
10g.71834329A=CA1918890990PSAPc.174+43T= (n.174+43T=)
10g.71834329A>CCA5547867PSAPc.174+43T>G (n.174+43T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834330A=CA1918890992PSAPc.174+42T= (n.174+42T=)
10g.71834330A>GCA5547868PSAPc.174+42T>C (n.174+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834332_71834333delCA2574576279PSAPc.174+41_174+42del (n.174+41_174+42del)
gnomAD v4
10g.71834331delCA2609588949PSAPc.174+41del (n.174+41del)
gnomAD v4
10g.71834331G>ACA5547869PSAPc.174+41C>T (n.174+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834331G=CA1918890993PSAPc.174+41C= (n.174+41C=)
10g.71834331_71834334delCA2788487439PSAPc.174+38_174+41del (n.174+38_174+41del)
10g.71834333G>TCA2609588955PSAPc.174+39C>A (n.174+39C>A)
gnomAD v4
10g.71834334G>ACA1918890995PSAPc.174+38C>T (n.174+38C>T)
dbSNP
10g.71834334G=CA1918890994PSAPc.174+38C= (n.174+38C=)
10g.71834335A>CCA2788487440PSAPc.174+37T>G (n.174+37T>G)
10g.71834335A>GCA2609588956PSAPc.174+37T>C (n.174+37T>C)
gnomAD v4
10g.71834336G>CCA2722289018PSAPc.174+36C>G (n.174+36C>G)
dbSNP
10g.71834337T>CCA2609588957PSAPc.174+35A>G (n.174+35A>G)
gnomAD v4
10g.71834337_71834338insCTTTCA2788487441PSAPc.174+35_174+36insAAGA (n.174+35_174+36insAAGA)
10g.71834338G>CCA668090870PSAPc.174+34C>G (n.174+34C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834338G=CA1918890997PSAPc.174+34C= (n.174+34C=)
10g.71834339_71834340insATACA2788487442PSAPc.174+32_174+33insTAT (n.174+32_174+33insTAT)
10g.71834340T>ACA5547870PSAPc.174+32A>T (n.174+32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834340T>CCA594311040PSAPc.174+32A>G (n.174+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834340T=CA1918890999PSAPc.174+32A= (n.174+32A=)
10g.71834341G>ACA2609588960PSAPc.174+31C>T (n.174+31C>T)
gnomAD v4
10g.71834342C>ACA2609588963PSAPc.174+30G>T (n.174+30G>T)
gnomAD v4
10g.71834342C=CA1918891001PSAPc.174+30G= (n.174+30G=)
10g.71834342C>TCA5547871PSAPc.174+30G>A (n.174+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834343G>ACA5547873PSAPc.174+29C>T (n.174+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834343G>CCA5547872PSAPc.174+29C>G (n.174+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834343G=CA1918891003PSAPc.174+29C= (n.174+29C=)
10g.71834343G>TCA668090880PSAPc.174+29C>A (n.174+29C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834344G>CCA594311045PSAPc.174+28C>G (n.174+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834344G=CA1918891004PSAPc.174+28C= (n.174+28C=)
10g.71834345C>TCA2609588972PSAPc.174+27G>A (n.174+27G>A)
gnomAD v4
10g.71834346T>ACA2788487444PSAPc.174+26A>T (n.174+26A>T)
10g.71834346T>CCA2574576280PSAPc.174+26A>G (n.174+26A>G)
gnomAD v4
10g.71834347G=CA1918891005PSAPc.174+25C= (n.174+25C=)
10g.71834347G>TCA209471714PSAPc.174+25C>A (n.174+25C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834348G>ACA5547874PSAPc.174+24C>T (n.174+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834348G=CA1918891007PSAPc.174+24C= (n.174+24C=)
10g.71834348G>TCA2609588973PSAPc.174+24C>A (n.174+24C>A)
gnomAD v4
10g.71834349G>ACA1918891009PSAPc.174+23C>T (n.174+23C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834349G=CA1918891008PSAPc.174+23C= (n.174+23C=)
10g.71834349G>TCA2609588975PSAPc.174+23C>A (n.174+23C>A)
gnomAD v4
10g.71834350A=CA1918891010PSAPc.174+22T= (n.174+22T=)
10g.71834350A>GCA1918891012PSAPc.174+22T>C (n.174+22T>C)
dbSNP
10g.71834351_71834354delCA2788487445PSAPc.174+18_174+21del (n.174+18_174+21del)
10g.71834352T>ACA1918891014PSAPc.174+20A>T (n.174+20A>T)
dbSNP
10g.71834352T>CCA5547875PSAPc.174+20A>G (n.174+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834352T>GCA594311047PSAPc.174+20A>C (n.174+20A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834352T=CA1918891013PSAPc.174+20A= (n.174+20A=)
10g.71834353G>CCA209471746PSAPc.174+19C>G (n.174+19C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834353G=CA1918891015PSAPc.174+19C= (n.174+19C=)
10g.71834353G>TCA2609588980PSAPc.174+19C>A (n.174+19C>A)
gnomAD v4
10g.71834355_71834358dupCA668090895PSAPc.174+16_174+19dup (n.174+16_174+19dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834354G>ACA2609588983PSAPc.174+18C>T (n.174+18C>T)
gnomAD v4
10g.71834354G>CCA2574576281PSAPc.174+18C>G (n.174+18C>G)
gnomAD v4
10g.71834355A=CA1918891016PSAPc.174+17T= (n.174+17T=)
10g.71834355A>CCA2580081970PSAPc.174+17T>G (n.174+17T>G)
ClinVar
10g.71834355A>GCA929787039PSAPc.174+17T>C (n.174+17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834356G>ACA209471749PSAPc.174+16C>T (n.174+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834356G=CA1918891017PSAPc.174+16C= (n.174+16C=)
10g.71834357G>ACA2580081971PSAPc.174+15C>T (n.174+15C>T)
ClinVar gnomAD v4
10g.71834358G>ACA2609588990PSAPc.174+14C>T (n.174+14C>T)
gnomAD v4
10g.71834359C>ACA5547876PSAPc.174+13G>T (n.174+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834359C=CA1918891018PSAPc.174+13G= (n.174+13G=)
10g.71834359C>GCA1918891019PSAPc.174+13G>C (n.174+13G>C)
dbSNP
10g.71834359_71834365delCA2788487448PSAPc.174+7_174+13del (n.174+7_174+13del)
10g.71834361_71834362delinsGCCA1918891020PSAPc.174+10_174+11delinsGC (n.174+10_174+11delinsGC)
10g.71834362delCA594311052PSAPc.174+10del (n.174+10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834362C>ACA2609589001PSAPc.174+10G>T (n.174+10G>T)
gnomAD v4
10g.71834362C=CA1918891021PSAPc.174+10G= (n.174+10G=)
10g.71834362C>TCA5547877PSAPc.174+10G>A (n.174+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834363G>ACA5547878PSAPc.174+9C>T (n.174+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834363G=CA1918891022PSAPc.174+9C= (n.174+9C=)
10g.71834364G>ACA2609589006PSAPc.174+8C>T (n.174+8C>T)
gnomAD v4
10g.71834367C=CA1918891024PSAPc.174+5G= (n.174+5G=)
10g.71834367C>TCA5547879PSAPc.174+5G>A (n.174+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834370_71834371delCA2788487450PSAPc.174+2_174+3del (n.174+2_174+3del)
10g.71834370A=CA1918891025PSAPc.174+2T= (n.174+2T=)
10g.71834370A>CCA377155679PSAPc.174+2T>G (n.174+2T>G)
10g.71834370A>GCA377155681PSAPc.174+2T>C (n.174+2T>C)
dbSNP
10g.71834370A>TCA377155683PSAPc.174+2T>A (n.174+2T>A)
10g.71834371C>ACA377155684PSAPc.174+1G>T (n.174+1G>T)
10g.71834371C=CA1918891026PSAPc.174+1G= (n.174+1G=)
10g.71834371C>GCA209471778PSAPc.174+1G>C (n.174+1G>C)
dbSNP
10g.71834371C>TCA209471783PSAPc.174+1G>A (n.174+1G>A)
dbSNP
10g.71834372C>ACA470061812PSAPc.174G>T (p.Val58=)
10g.71834372C>GCA470061811PSAPc.174G>C (p.Val58=)
10g.71834372C>TCA470061809PSAPc.174G>A (p.Val58=)
10g.71834373A>CCA377155685PSAPc.173T>G (p.Val58Gly)
10g.71834373A>GCA377155687PSAPc.173T>C (p.Val58Ala)
10g.71834373A>TCA377155689PSAPc.173T>A (p.Val58Glu)
10g.71834374C>ACA377155692PSAPc.172G>T (p.Val58Leu)
10g.71834374C>GCA377155690PSAPc.172G>C (p.Val58Leu)
10g.71834374C>TCA377155691PSAPc.172G>A (p.Val58Met)
10g.71834375T>ACA470061813PSAPc.171A>T (p.Thr57=)
10g.71834375T>CCA470061814PSAPc.171A>G (p.Thr57=)
gnomAD v4
10g.71834375T>GCA470061815PSAPc.171A>C (p.Thr57=)
10g.71834376G>ACA377155693PSAPc.170C>T (p.Thr57Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834376G>CCA377155694PSAPc.170C>G (p.Thr57Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834376G=CA1918891028PSAPc.170C= (p.Thr57=)
10g.71834376G>TCA377155696PSAPc.170C>A (p.Thr57Lys)
10g.71834377T>ACA5547880PSAPc.169A>T (p.Thr57Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71834377T>CCA377155701PSAPc.169A>G (p.Thr57Ala)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834377T>GCA377155704PSAPc.169A>C (p.Thr57Pro)
10g.71834377T=CA1918891033PSAPc.169A= (p.Thr57=)
10g.71834378T>ACA470061816PSAPc.168A>T (p.Pro56=)
10g.71834378T>CCA470061817PSAPc.168A>G (p.Pro56=)
gnomAD v4
10g.71834378T>GCA470061818PSAPc.168A>C (p.Pro56=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71834378T=CA1918891036PSAPc.168A= (p.Pro56=)
10g.71834379G>ACA377155705PSAPc.167C>T (p.Pro56Leu)
10g.71834379G>CCA5547881PSAPc.167C>G (p.Pro56Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834379G=CA1918891041PSAPc.167C= (p.Pro56=)
10g.71834379G>TCA377155708PSAPc.167C>A (p.Pro56Gln)
10g.71834380G>ACA209471806PSAPc.166C>T (p.Pro56Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71834380G>CCA377155711PSAPc.166C>G (p.Pro56Ala)
10g.71834380G=CA1918891043PSAPc.166C= (p.Pro56=)
10g.71834380G>TCA377155713PSAPc.166C>A (p.Pro56Thr)
10g.71834381C>ACA377155714PSAPc.165G>T (p.Lys55Asn)
dbSNP gnomAD v4
10g.71834381C=CA1918891048PSAPc.165G= (p.Lys55=)
10g.71834381C>GCA377155717PSAPc.165G>C (p.Lys55Asn)
10g.71834381C>TCA470061819PSAPc.165G>A (p.Lys55=)
gnomAD v4
10g.71834382T>ACA377155720PSAPc.164A>T (p.Lys55Met)
10g.71834382T>CCA377155721PSAPc.164A>G (p.Lys55Arg)
10g.71834382T>GCA377155722PSAPc.164A>C (p.Lys55Thr)
10g.71834383T>ACA377155723PSAPc.163A>T (p.Lys55Ter)
10g.71834383T>CCA377155724PSAPc.163A>G (p.Lys55Glu)
gnomAD v4
10g.71834383T>GCA377155726PSAPc.163A>C (p.Lys55Gln)
gnomAD v4
10g.71834384G>ACA470061820PSAPc.162C>T (p.Asn54=)
10g.71834384G>CCA377155729PSAPc.162C>G (p.Asn54Lys)
10g.71834384G>TCA377155727PSAPc.162C>A (p.Asn54Lys)
10g.71834385T>ACA377155732PSAPc.161A>T (p.Asn54Ile)
10g.71834385T>CCA5547882PSAPc.161A>G (p.Asn54Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.71834385T>GCA377155736PSAPc.161A>C (p.Asn54Thr)
10g.71834385T=CA1918891051PSAPc.161A= (p.Asn54=)
10g.71834386T>ACA377155750PSAPc.160A>T (p.Asn54Tyr)
10g.71834386T>CCA377155752PSAPc.160A>G (p.Asn54Asp)
10g.71834386T>GCA377155759PSAPc.160A>C (p.Asn54His)
10g.71834387C>ACA377155772PSAPc.159G>T (p.Trp53Cys)
10g.71834387C>GCA377155764PSAPc.159G>C (p.Trp53Cys)
10g.71834387C>TCA377155766PSAPc.159G>A (p.Trp53Ter)
10g.71834388C>ACA377155773PSAPc.158G>T (p.Trp53Leu)
10g.71834388C>GCA377155774PSAPc.158G>C (p.Trp53Ser)
10g.71834388C>TCA377155775PSAPc.158G>A (p.Trp53Ter)
ClinVar
10g.71834389A>CCA377155776PSAPc.157T>G (p.Trp53Gly)
10g.71834389A>GCA377155777PSAPc.157T>C (p.Trp53Arg)
10g.71834389A>TCA377155779PSAPc.157T>A (p.Trp53Arg)
10g.71834391dupCA2609589036PSAPc.157dup (p.Trp53LeufsTer23)
gnomAD v4
10g.71834390A>CCA470061821PSAPc.156T>G (p.Val52=)
10g.71834390A>GCA470061823PSAPc.156T>C (p.Val52=)
gnomAD v4
10g.71834390A>TCA470061822PSAPc.156T>A (p.Val52=)
10g.71834391A>CCA377155783PSAPc.155T>G (p.Val52Gly)
10g.71834391A>GCA377155784PSAPc.155T>C (p.Val52Ala)
10g.71834391A>TCA377155787PSAPc.155T>A (p.Val52Asp)
10g.71834392C>ACA377155788PSAPc.154G>T (p.Val52Phe)
10g.71834392C=CA1918891053PSAPc.154G= (p.Val52=)
10g.71834392C>GCA377155789PSAPc.154G>C (p.Val52Leu)
10g.71834392C>TCA5547883PSAPc.154G>A (p.Val52Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched