Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7182761T>G | CA993122369 | INSR | c.974+1555A>C (n.974+1555A>C) n.949+1555A>C c.1052+1555A>C (n.1052+1555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182761T= | CA2320795337 | INSR | c.974+1555A= (n.974+1555A=) n.949+1555A= c.1052+1555A= (n.1052+1555A=) | |
19 | g.7182763C= | CA2320795338 | INSR | c.974+1553G= (n.974+1553G=) n.949+1553G= c.1052+1553G= (n.1052+1553G=) | |
19 | g.7182763C>T | CA304865555 | INSR | c.974+1553G>A (n.974+1553G>A) n.949+1553G>A c.1052+1553G>A (n.1052+1553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182764del | CA2735516305 | INSR | c.974+1553del (n.974+1553del) n.949+1553del c.1052+1553del (n.1052+1553del) | dbSNP |
19 | g.7182764C= | CA2320795339 | INSR | c.974+1552G= (n.974+1552G=) n.949+1552G= c.1052+1552G= (n.1052+1552G=) | |
19 | g.7182764C>G | CA884184481 | INSR | c.974+1552G>C (n.974+1552G>C) n.949+1552G>C c.1052+1552G>C (n.1052+1552G>C) | dbSNP |
19 | g.7182767T>C | CA884184483 | INSR | c.974+1549A>G (n.974+1549A>G) n.949+1549A>G c.1052+1549A>G (n.1052+1549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182767T= | CA2320795340 | INSR | c.974+1549A= (n.974+1549A=) n.949+1549A= c.1052+1549A= (n.1052+1549A=) | |
19 | g.7182784C>A | CA304865558 | INSR | c.974+1532G>T (n.974+1532G>T) n.949+1532G>T c.1052+1532G>T (n.1052+1532G>T) | dbSNP |
19 | g.7182784C= | CA2320795341 | INSR | c.974+1532G= (n.974+1532G=) n.949+1532G= c.1052+1532G= (n.1052+1532G=) | |
19 | g.7182784C>G | CA2320795342 | INSR | c.974+1532G>C (n.974+1532G>C) n.949+1532G>C c.1052+1532G>C (n.1052+1532G>C) | dbSNP |
19 | g.7182784C>T | CA884184486 | INSR | c.974+1532G>A (n.974+1532G>A) n.949+1532G>A c.1052+1532G>A (n.1052+1532G>A) | dbSNP |
19 | g.7182797A= | CA2320795343 | INSR | c.974+1519T= (n.974+1519T=) n.949+1519T= c.1052+1519T= (n.1052+1519T=) | |
19 | g.7182797A>T | CA993122372 | INSR | c.974+1519T>A (n.974+1519T>A) n.949+1519T>A c.1052+1519T>A (n.1052+1519T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182798T>A | CA304865565 | INSR | c.974+1518A>T (n.974+1518A>T) n.949+1518A>T c.1052+1518A>T (n.1052+1518A>T) | dbSNP |
19 | g.7182798T= | CA2320795344 | INSR | c.974+1518A= (n.974+1518A=) n.949+1518A= c.1052+1518A= (n.1052+1518A=) | |
19 | g.7182800T>C | CA2320795346 | INSR | c.974+1516A>G (n.974+1516A>G) n.949+1516A>G c.1052+1516A>G (n.1052+1516A>G) | dbSNP |
19 | g.7182800T= | CA2320795345 | INSR | c.974+1516A= (n.974+1516A=) n.949+1516A= c.1052+1516A= (n.1052+1516A=) | |
19 | g.7182802G= | CA2320795347 | INSR | c.974+1514C= (n.974+1514C=) n.949+1514C= c.1052+1514C= (n.1052+1514C=) | |
19 | g.7182802G>T | CA884184492 | INSR | c.974+1514C>A (n.974+1514C>A) n.949+1514C>A c.1052+1514C>A (n.1052+1514C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182803C>A | CA2813464009 | INSR | c.974+1513G>T (n.974+1513G>T) n.949+1513G>T c.1052+1513G>T (n.1052+1513G>T) | |
19 | g.7182806G>A | CA2813464010 | INSR | c.974+1510C>T (n.974+1510C>T) n.949+1510C>T c.1052+1510C>T (n.1052+1510C>T) | |
19 | g.7182809G>A | CA2320795349 | INSR | c.974+1507C>T (n.974+1507C>T) n.949+1507C>T c.1052+1507C>T (n.1052+1507C>T) | dbSNP |
19 | g.7182809G= | CA2320795348 | INSR | c.974+1507C= (n.974+1507C=) n.949+1507C= c.1052+1507C= (n.1052+1507C=) | |
19 | g.7182813T>A | CA304865569 | INSR | c.974+1503A>T (n.974+1503A>T) n.949+1503A>T c.1052+1503A>T (n.1052+1503A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182813T>C | CA884184494 | INSR | c.974+1503A>G (n.974+1503A>G) n.949+1503A>G c.1052+1503A>G (n.1052+1503A>G) | dbSNP |
19 | g.7182813T>G | CA304865572 | INSR | c.974+1503A>C (n.974+1503A>C) n.949+1503A>C c.1052+1503A>C (n.1052+1503A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182813T= | CA2320795350 | INSR | c.974+1503A= (n.974+1503A=) n.949+1503A= c.1052+1503A= (n.1052+1503A=) | |
19 | g.7182814T>G | CA304865575 | INSR | c.974+1502A>C (n.974+1502A>C) n.949+1502A>C c.1052+1502A>C (n.1052+1502A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182814T= | CA2320795351 | INSR | c.974+1502A= (n.974+1502A=) n.949+1502A= c.1052+1502A= (n.1052+1502A=) | |
19 | g.7182819_7182820delinsCA | CA2320795352 | INSR | c.974+1496_974+1497delinsTG (n.974+1496_974+1497delinsTG) n.949+1496_949+1497delinsTG c.1052+1496_1052+1497delinsTG (n.1052+1496_1052+1497delinsTG) | |
19 | g.7182819_7182820insT | CA2813464012 | INSR | c.974+1496_974+1497insA (n.974+1496_974+1497insA) n.949+1496_949+1497insA c.1052+1496_1052+1497insA (n.1052+1496_1052+1497insA) | |
19 | g.7182820del | CA884184496 | INSR | c.974+1496del (n.974+1496del) n.949+1496del c.1052+1496del (n.1052+1496del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182820A= | CA2320795354 | INSR | c.974+1496T= (n.974+1496T=) n.949+1496T= c.1052+1496T= (n.1052+1496T=) | |
19 | g.7182820A>T | CA304865577 | INSR | c.974+1496T>A (n.974+1496T>A) n.949+1496T>A c.1052+1496T>A (n.1052+1496T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182820_7182821delinsAT | CA2320795353 | INSR | c.974+1495_974+1496delinsAT (n.974+1495_974+1496delinsAT) n.949+1495_949+1496delinsAT c.1052+1495_1052+1496delinsAT (n.1052+1495_1052+1496delinsAT) | |
19 | g.7182821T>A | CA2320795356 | INSR | c.974+1495A>T (n.974+1495A>T) n.949+1495A>T c.1052+1495A>T (n.1052+1495A>T) | dbSNP |
19 | g.7182821T= | CA2320795355 | INSR | c.974+1495A= (n.974+1495A=) n.949+1495A= c.1052+1495A= (n.1052+1495A=) | |
19 | g.7182828dup | CA631693357 | INSR | c.974+1495dup (n.974+1495dup) n.949+1495dup c.1052+1495dup (n.1052+1495dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182828del | CA304865580 | INSR | c.974+1495del (n.974+1495del) n.949+1495del c.1052+1495del (n.1052+1495del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182825T>G | CA631693358 | INSR | c.974+1491A>C (n.974+1491A>C) n.949+1491A>C c.1052+1491A>C (n.1052+1491A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182825T= | CA2320795357 | INSR | c.974+1491A= (n.974+1491A=) n.949+1491A= c.1052+1491A= (n.1052+1491A=) | |
19 | g.7182828T>A | CA304865583 | INSR | c.974+1488A>T (n.974+1488A>T) n.949+1488A>T c.1052+1488A>T (n.1052+1488A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182828T>C | CA631693359 | INSR | c.974+1488A>G (n.974+1488A>G) n.949+1488A>G c.1052+1488A>G (n.1052+1488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182828T= | CA2320795358 | INSR | c.974+1488A= (n.974+1488A=) n.949+1488A= c.1052+1488A= (n.1052+1488A=) | |
19 | g.7182829A= | CA2320795359 | INSR | c.974+1487T= (n.974+1487T=) n.949+1487T= c.1052+1487T= (n.1052+1487T=) | |
19 | g.7182829A>T | CA631693361 | INSR | c.974+1487T>A (n.974+1487T>A) n.949+1487T>A c.1052+1487T>A (n.1052+1487T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182832T>C | CA304865587 | INSR | c.974+1484A>G (n.974+1484A>G) n.949+1484A>G c.1052+1484A>G (n.1052+1484A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182832T= | CA2320795360 | INSR | c.974+1484A= (n.974+1484A=) n.949+1484A= c.1052+1484A= (n.1052+1484A=) | |
19 | g.7182833C>A | CA993122389 | INSR | c.974+1483G>T (n.974+1483G>T) n.949+1483G>T c.1052+1483G>T (n.1052+1483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182833C= | CA2320795361 | INSR | c.974+1483G= (n.974+1483G=) n.949+1483G= c.1052+1483G= (n.1052+1483G=) | |
19 | g.7182833C>T | CA631693363 | INSR | c.974+1483G>A (n.974+1483G>A) n.949+1483G>A c.1052+1483G>A (n.1052+1483G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182834A= | CA2320795362 | INSR | c.974+1482T= (n.974+1482T=) n.949+1482T= c.1052+1482T= (n.1052+1482T=) | |
19 | g.7182834A>T | CA631693364 | INSR | c.974+1482T>A (n.974+1482T>A) n.949+1482T>A c.1052+1482T>A (n.1052+1482T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182835A= | CA2320795363 | INSR | c.974+1481T= (n.974+1481T=) n.949+1481T= c.1052+1481T= (n.1052+1481T=) | |
19 | g.7182835A>T | CA631693365 | INSR | c.974+1481T>A (n.974+1481T>A) n.949+1481T>A c.1052+1481T>A (n.1052+1481T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182837T>A | CA631693366 | INSR | c.974+1479A>T (n.974+1479A>T) n.949+1479A>T c.1052+1479A>T (n.1052+1479A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182837T= | CA2320795364 | INSR | c.974+1479A= (n.974+1479A=) n.949+1479A= c.1052+1479A= (n.1052+1479A=) | |
19 | g.7182838G>T | CA993122394 | INSR | c.974+1478C>A (n.974+1478C>A) n.949+1478C>A c.1052+1478C>A (n.1052+1478C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182841A= | CA2320795365 | INSR | c.974+1475T= (n.974+1475T=) n.949+1475T= c.1052+1475T= (n.1052+1475T=) | |
19 | g.7182841A>T | CA304865592 | INSR | c.974+1475T>A (n.974+1475T>A) n.949+1475T>A c.1052+1475T>A (n.1052+1475T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182842T>C | CA884184514 | INSR | c.974+1474A>G (n.974+1474A>G) n.949+1474A>G c.1052+1474A>G (n.1052+1474A>G) | dbSNP |
19 | g.7182842T= | CA2320795366 | INSR | c.974+1474A= (n.974+1474A=) n.949+1474A= c.1052+1474A= (n.1052+1474A=) | |
19 | g.7182845T>A | CA884184515 | INSR | c.974+1471A>T (n.974+1471A>T) n.949+1471A>T c.1052+1471A>T (n.1052+1471A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182845T= | CA2320795367 | INSR | c.974+1471A= (n.974+1471A=) n.949+1471A= c.1052+1471A= (n.1052+1471A=) | |
19 | g.7182847_7182851delinsAAAAG | CA2320795368 | INSR | c.974+1465_974+1469delinsCTTTT (n.974+1465_974+1469delinsCTTTT) n.949+1465_949+1469delinsCTTTT c.1052+1465_1052+1469delinsCTTTT (n.1052+1465_1052+1469delinsCTTTT) | |
19 | g.7182855_7182858del | CA631693367 | INSR | c.974+1465_974+1468del (n.974+1465_974+1468del) n.949+1465_949+1468del c.1052+1465_1052+1468del (n.1052+1465_1052+1468del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182851G>A | CA993122396 | INSR | c.974+1465C>T (n.974+1465C>T) n.949+1465C>T c.1052+1465C>T (n.1052+1465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182851G= | CA2320795369 | INSR | c.974+1465C= (n.974+1465C=) n.949+1465C= c.1052+1465C= (n.1052+1465C=) | |
19 | g.7182854A= | CA2320795370 | INSR | c.974+1462T= (n.974+1462T=) n.949+1462T= c.1052+1462T= (n.1052+1462T=) | |
19 | g.7182854A>G | CA993122399 | INSR | c.974+1462T>C (n.974+1462T>C) n.949+1462T>C c.1052+1462T>C (n.1052+1462T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182855G>A | CA993122400 | INSR | c.974+1461C>T (n.974+1461C>T) n.949+1461C>T c.1052+1461C>T (n.1052+1461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182855G= | CA2320795371 | INSR | c.974+1461C= (n.974+1461C=) n.949+1461C= c.1052+1461C= (n.1052+1461C=) | |
19 | g.7182858A= | CA2320795372 | INSR | c.974+1458T= (n.974+1458T=) n.949+1458T= c.1052+1458T= (n.1052+1458T=) | |
19 | g.7182858A>C | CA2320795373 | INSR | c.974+1458T>G (n.974+1458T>G) n.949+1458T>G c.1052+1458T>G (n.1052+1458T>G) | dbSNP |
19 | g.7182859T>A | CA993122405 | INSR | c.974+1457A>T (n.974+1457A>T) n.949+1457A>T c.1052+1457A>T (n.1052+1457A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182859T>C | CA2320795375 | INSR | c.974+1457A>G (n.974+1457A>G) n.949+1457A>G c.1052+1457A>G (n.1052+1457A>G) | dbSNP |
19 | g.7182859T= | CA2320795374 | INSR | c.974+1457A= (n.974+1457A=) n.949+1457A= c.1052+1457A= (n.1052+1457A=) | |
19 | g.7182860G>A | CA993122407 | INSR | c.974+1456C>T (n.974+1456C>T) n.949+1456C>T c.1052+1456C>T (n.1052+1456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7182860G= | CA2320795376 | INSR | c.974+1456C= (n.974+1456C=) n.949+1456C= c.1052+1456C= (n.1052+1456C=) |