Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71811685G>A | CA2186513680 | NR2E3 | c.245+76G>A (n.245+76G>A) c.-20+76G>A (n.-20+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811685G= | CA2186513681 | NR2E3 | c.245+76G= (n.245+76G=) c.-20+76G= (n.-20+76G=) | |
15 | g.71811685G>T | CA2629291611 | NR2E3 | c.245+76G>T (n.245+76G>T) c.-20+76G>T (n.-20+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811686G>A | CA2629291612 | NR2E3 | c.245+77G>A (n.245+77G>A) c.-20+77G>A (n.-20+77G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811686G>T | CA2629291613 | NR2E3 | c.245+77G>T (n.245+77G>T) c.-20+77G>T (n.-20+77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811687G>T | CA2629291614 | NR2E3 | c.246-79G>T (n.246-79G>T) c.-19-79G>T (n.-19-79G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811688C>A | CA2629291615 | NR2E3 | c.246-78C>A (n.246-78C>A) c.-19-78C>A (n.-19-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811688C= | CA2186513682 | NR2E3 | c.246-78C= (n.246-78C=) c.-19-78C= (n.-19-78C=) | |
15 | g.71811688C>T | CA2186513683 | NR2E3 | c.246-78C>T (n.246-78C>T) c.-19-78C>T (n.-19-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811689T>G | CA2575777609 | NR2E3 | c.246-77T>G (n.246-77T>G) c.-19-77T>G (n.-19-77T>G) | |
15 | g.71811692_71811693del | CA2629291616 | NR2E3 | c.246-74_246-73del (n.246-74_246-73del) c.-19-74_-19-73del (n.-19-74_-19-73del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811693G>A | CA272574909 | NR2E3 | c.246-73G>A (n.246-73G>A) c.-19-73G>A (n.-19-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811693G= | CA2186513684 | NR2E3 | c.246-73G= (n.246-73G=) c.-19-73G= (n.-19-73G=) | |
15 | g.71811694C>A | CA2629291617 | NR2E3 | c.246-72C>A (n.246-72C>A) c.-19-72C>A (n.-19-72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811694C>G | CA2534970424 | NR2E3 | c.246-72C>G (n.246-72C>G) c.-19-72C>G (n.-19-72C>G) | |
15 | g.71811695_71811716del | CA2629291618 | NR2E3 | c.246-71_246-50del (n.246-71_246-50del) c.-19-71_-19-50del (n.-19-71_-19-50del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811699A>G | CA2629291619 | NR2E3 | c.246-67A>G (n.246-67A>G) c.-19-67A>G (n.-19-67A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811700T>C | CA2629291620 | NR2E3 | c.246-66T>C (n.246-66T>C) c.-19-66T>C (n.-19-66T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811701G>A | CA2629291621 | NR2E3 | c.246-65G>A (n.246-65G>A) c.-19-65G>A (n.-19-65G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811702T>C | CA2629291622 | NR2E3 | c.246-64T>C (n.246-64T>C) c.-19-64T>C (n.-19-64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811703C>A | CA2575777610 | NR2E3 | c.246-63C>A (n.246-63C>A) c.-19-63C>A (n.-19-63C>A) | |
15 | g.71811703C>G | CA2629291623 | NR2E3 | c.246-63C>G (n.246-63C>G) c.-19-63C>G (n.-19-63C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811703C>T | CA2804685733 | NR2E3 | c.246-63C>T (n.246-63C>T) c.-19-63C>T (n.-19-63C>T) | |
15 | g.71811704C>T | CA2629291624 | NR2E3 | c.246-62C>T (n.246-62C>T) c.-19-62C>T (n.-19-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811706_71811713delinsAGCCCATG | CA2186513685 | NR2E3 | c.246-60_246-53delinsAGCCCATG (n.246-60_246-53delinsAGCCCATG) c.-19-60_-19-53delinsAGCCCATG (n.-19-60_-19-53delinsAGCCCATG) | |
15 | g.71811707G>C | CA715428919 | NR2E3 | c.246-59G>C (n.246-59G>C) c.-19-59G>C (n.-19-59G>C) | dbSNP |
15 | g.71811707G= | CA2186513687 | NR2E3 | c.246-59G= (n.246-59G=) c.-19-59G= (n.-19-59G=) | |
15 | g.71811707G>T | CA2629291625 | NR2E3 | c.246-59G>T (n.246-59G>T) c.-19-59G>T (n.-19-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811709_71811715del | CA2186513686 | NR2E3 | c.246-57_246-51del (n.246-57_246-51del) c.-19-57_-19-51del (n.-19-57_-19-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811708C>A | CA2629291626 | NR2E3 | c.246-58C>A (n.246-58C>A) c.-19-58C>A (n.-19-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811708C= | CA2186513688 | NR2E3 | c.246-58C= (n.246-58C=) c.-19-58C= (n.-19-58C=) | |
15 | g.71811708C>G | CA272574912 | NR2E3 | c.246-58C>G (n.246-58C>G) c.-19-58C>G (n.-19-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811710C= | CA2186513689 | NR2E3 | c.246-56C= (n.246-56C=) c.-19-56C= (n.-19-56C=) | |
15 | g.71811710C>G | CA971286651 | NR2E3 | c.246-56C>G (n.246-56C>G) c.-19-56C>G (n.-19-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811710C>T | CA2629291627 | NR2E3 | c.246-56C>T (n.246-56C>T) c.-19-56C>T (n.-19-56C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811711A= | CA2186513690 | NR2E3 | c.246-55A= (n.246-55A=) c.-19-55A= (n.-19-55A=) | |
15 | g.71811711A>G | CA272574921 | NR2E3 | c.246-55A>G (n.246-55A>G) c.-19-55A>G (n.-19-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811712T>C | CA2575777611 | NR2E3 | c.246-54T>C (n.246-54T>C) c.-19-54T>C (n.-19-54T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811713G>T | CA2741440543 | NR2E3 | c.246-53G>T (n.246-53G>T) c.-19-53G>T (n.-19-53G>T) | |
15 | g.71811714G>A | CA272574923 | NR2E3 | c.246-52G>A (n.246-52G>A) c.-19-52G>A (n.-19-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811714G= | CA2186513691 | NR2E3 | c.246-52G= (n.246-52G=) c.-19-52G= (n.-19-52G=) | |
15 | g.71811715C>A | CA2629291628 | NR2E3 | c.246-51C>A (n.246-51C>A) c.-19-51C>A (n.-19-51C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811715C>G | CA2629291629 | NR2E3 | c.246-51C>G (n.246-51C>G) c.-19-51C>G (n.-19-51C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811716T>A | CA2629291630 | NR2E3 | c.246-50T>A (n.246-50T>A) c.-19-50T>A (n.-19-50T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811716T>C | CA2804685734 | NR2E3 | c.246-50T>C (n.246-50T>C) c.-19-50T>C (n.-19-50T>C) | |
15 | g.71811717C>A | CA2629291631 | NR2E3 | c.246-49C>A (n.246-49C>A) c.-19-49C>A (n.-19-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811717C= | CA2186513692 | NR2E3 | c.246-49C= (n.246-49C=) c.-19-49C= (n.-19-49C=) | |
15 | g.71811717C>G | CA7640261 | NR2E3 | c.246-49C>G (n.246-49C>G) c.-19-49C>G (n.-19-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811717C>T | CA715428924 | NR2E3 | c.246-49C>T (n.246-49C>T) c.-19-49C>T (n.-19-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811719G>A | CA2186513693 | NR2E3 | c.246-47G>A (n.246-47G>A) c.-19-47G>A (n.-19-47G>A) | dbSNP |
15 | g.71811719G= | CA2186513694 | NR2E3 | c.246-47G= (n.246-47G=) c.-19-47G= (n.-19-47G=) | |
15 | g.71811719G>T | CA2629291632 | NR2E3 | c.246-47G>T (n.246-47G>T) c.-19-47G>T (n.-19-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811720G>A | CA2629291633 | NR2E3 | c.246-46G>A (n.246-46G>A) c.-19-46G>A (n.-19-46G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811722C= | CA2186513695 | NR2E3 | c.246-44C= (n.246-44C=) c.-19-44C= (n.-19-44C=) | |
15 | g.71811722C>G | CA2186513696 | NR2E3 | c.246-44C>G (n.246-44C>G) c.-19-44C>G (n.-19-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811722C>T | CA7640262 | NR2E3 | c.246-44C>T (n.246-44C>T) c.-19-44C>T (n.-19-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811723A= | CA2186513697 | NR2E3 | c.246-43A= (n.246-43A=) c.-19-43A= (n.-19-43A=) | |
15 | g.71811723A>C | CA7640263 | NR2E3 | c.246-43A>C (n.246-43A>C) c.-19-43A>C (n.-19-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811724T>C | CA914025738 | NR2E3 | c.246-42T>C (n.246-42T>C) c.-19-42T>C (n.-19-42T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811724_71811728delinsTGGGA | CA2186513698 | NR2E3 | c.246-42_246-38delinsTGGGA (n.246-42_246-38delinsTGGGA) c.-19-42_-19-38delinsTGGGA (n.-19-42_-19-38delinsTGGGA) | |
15 | g.71811725G>T | CA2804685735 | NR2E3 | c.246-41G>T (n.246-41G>T) c.-19-41G>T (n.-19-41G>T) | |
15 | g.71811729_71811732del | CA7640264 | NR2E3 | c.246-37_246-34del (n.246-37_246-34del) c.-19-37_-19-34del (n.-19-37_-19-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811726G>A | CA618960658 | NR2E3 | c.246-40G>A (n.246-40G>A) c.-19-40G>A (n.-19-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811726G= | CA2186513699 | NR2E3 | c.246-40G= (n.246-40G=) c.-19-40G= (n.-19-40G=) | |
15 | g.71811727G>A | CA2629291634 | NR2E3 | c.246-39G>A (n.246-39G>A) c.-19-39G>A (n.-19-39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811727G= | CA2186513700 | NR2E3 | c.246-39G= (n.246-39G=) c.-19-39G= (n.-19-39G=) | |
15 | g.71811727G>T | CA7640265 | NR2E3 | c.246-39G>T (n.246-39G>T) c.-19-39G>T (n.-19-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811728dup | CA272574934 | NR2E3 | c.246-38dup (n.246-38dup) c.-19-38dup (n.-19-38dup) | dbSNP |
15 | g.71811729G>A | CA2629291635 | NR2E3 | c.246-37G>A (n.246-37G>A) c.-19-37G>A (n.-19-37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811729G>C | CA618960659 | NR2E3 | c.246-37G>C (n.246-37G>C) c.-19-37G>C (n.-19-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811729G= | CA2186513701 | NR2E3 | c.246-37G= (n.246-37G=) c.-19-37G= (n.-19-37G=) | |
15 | g.71811730G>A | CA272574943 | NR2E3 | c.246-36G>A (n.246-36G>A) c.-19-36G>A (n.-19-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811730G>C | CA715428949 | NR2E3 | c.246-36G>C (n.246-36G>C) c.-19-36G>C (n.-19-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811730G= | CA2186513702 | NR2E3 | c.246-36G= (n.246-36G=) c.-19-36G= (n.-19-36G=) | |
15 | g.71811730G>T | CA2629291636 | NR2E3 | c.246-36G>T (n.246-36G>T) c.-19-36G>T (n.-19-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811735C>A | CA2629291637 | NR2E3 | c.246-31C>A (n.246-31C>A) c.-19-31C>A (n.-19-31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811736T>C | CA2629291638 | NR2E3 | c.246-30T>C (n.246-30T>C) c.-19-30T>C (n.-19-30T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811737G>A | CA2629291639 | NR2E3 | c.246-29G>A (n.246-29G>A) c.-19-29G>A (n.-19-29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811738A= | CA2186513703 | NR2E3 | c.246-28A= (n.246-28A=) c.-19-28A= (n.-19-28A=) | |
15 | g.71811738A>C | CA618960660 | NR2E3 | c.246-28A>C (n.246-28A>C) c.-19-28A>C (n.-19-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811738A>G | CA2804685736 | NR2E3 | c.246-28A>G (n.246-28A>G) c.-19-28A>G (n.-19-28A>G) | |
15 | g.71811739C>A | CA2186513705 | NR2E3 | c.246-27C>A (n.246-27C>A) c.-19-27C>A (n.-19-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811739C= | CA2186513704 | NR2E3 | c.246-27C= (n.246-27C=) c.-19-27C= (n.-19-27C=) | |
15 | g.71811739C>T | CA715428963 | NR2E3 | c.246-27C>T (n.246-27C>T) c.-19-27C>T (n.-19-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811742dup | CA2629291640 | NR2E3 | c.246-24dup (n.246-24dup) c.-19-24dup (n.-19-24dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811740C>A | CA2575777612 | NR2E3 | c.246-26C>A (n.246-26C>A) c.-19-26C>A (n.-19-26C>A) | |
15 | g.71811740C= | CA2186513706 | NR2E3 | c.246-26C= (n.246-26C=) c.-19-26C= (n.-19-26C=) | |
15 | g.71811740C>G | CA971286662 | NR2E3 | c.246-26C>G (n.246-26C>G) c.-19-26C>G (n.-19-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811740C>T | CA7640266 | NR2E3 | c.246-26C>T (n.246-26C>T) c.-19-26C>T (n.-19-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811741C>G | CA2575777613 | NR2E3 | c.246-25C>G (n.246-25C>G) c.-19-25C>G (n.-19-25C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811741C>T | CA2629291641 | NR2E3 | c.246-25C>T (n.246-25C>T) c.-19-25C>T (n.-19-25C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811742C= | CA2186513707 | NR2E3 | c.246-24C= (n.246-24C=) c.-19-24C= (n.-19-24C=) | |
15 | g.71811742C>G | CA272574948 | NR2E3 | c.246-24C>G (n.246-24C>G) c.-19-24C>G (n.-19-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811744G>A | CA2629291643 | NR2E3 | c.246-22G>A (n.246-22G>A) c.-19-22G>A (n.-19-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811744G>T | CA2629291642 | NR2E3 | c.246-22G>T (n.246-22G>T) c.-19-22G>T (n.-19-22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811745G>C | CA2629291644 | NR2E3 | c.246-21G>C (n.246-21G>C) c.-19-21G>C (n.-19-21G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811746G>T | CA2629291645 | NR2E3 | c.246-20G>T (n.246-20G>T) c.-19-20G>T (n.-19-20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811747G= | CA2186513708 | NR2E3 | c.246-19G= (n.246-19G=) c.-19-19G= (n.-19-19G=) | |
15 | g.71811747G>T | CA7640267 | NR2E3 | c.246-19G>T (n.246-19G>T) c.-19-19G>T (n.-19-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811748T>C | CA618960661 | NR2E3 | c.246-18T>C (n.246-18T>C) c.-19-18T>C (n.-19-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811748T= | CA2186513710 | NR2E3 | c.246-18T= (n.246-18T=) c.-19-18T= (n.-19-18T=) | |
15 | g.71811748_71811751delinsTCTC | CA2186513709 | NR2E3 | c.246-18_246-15delinsTCTC (n.246-18_246-15delinsTCTC) c.-19-18_-19-15delinsTCTC (n.-19-18_-19-15delinsTCTC) | |
15 | g.71811749C>T | CA2629291647 | NR2E3 | c.246-17C>T (n.246-17C>T) c.-19-17C>T (n.-19-17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811752_71811754del | CA618960662 | NR2E3 | c.246-14_246-12del (n.246-14_246-12del) c.-19-14_-19-12del (n.-19-14_-19-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811750T>C | CA7640268 | NR2E3 | c.246-16T>C (n.246-16T>C) c.-19-16T>C (n.-19-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811750T= | CA2186513711 | NR2E3 | c.246-16T= (n.246-16T=) c.-19-16T= (n.-19-16T=) | |
15 | g.71811750_71811751delinsTC | CA2186513712 | NR2E3 | c.246-16_246-15delinsTC (n.246-16_246-15delinsTC) c.-19-16_-19-15delinsTC (n.-19-16_-19-15delinsTC) | |
15 | g.71811751C= | CA2186513713 | NR2E3 | c.246-15C= (n.246-15C=) c.-19-15C= (n.-19-15C=) | |
15 | g.71811751C>T | CA7640269 | NR2E3 | c.246-15C>T (n.246-15C>T) c.-19-15C>T (n.-19-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811751_71811752dup | CA2575777614 | NR2E3 | c.246-15_246-14dup (n.246-15_246-14dup) c.-19-15_-19-14dup (n.-19-15_-19-14dup) | |
15 | g.71811752del | CA971286674 | NR2E3 | c.246-14del (n.246-14del) c.-19-14del (n.-19-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811752C>A | CA2629291648 | NR2E3 | c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.-19-14C>A (n.-19-14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811752C= | CA2186513714 | NR2E3 | c.246-14C= (n.246-14C=) c.-19-14C= (n.-19-14C=) | |
15 | g.71811752C>G | CA2739269550 | NR2E3 | c.246-14C>G (n.246-14C>G) c.-19-14C>G (n.-19-14C>G) | ClinVar |
15 | g.71811752C>T | CA272574956 | NR2E3 | c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.-19-14C>T (n.-19-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811753T>C | CA2575777615 | NR2E3 | c.246-13T>C (n.246-13T>C) c.-19-13T>C (n.-19-13T>C) | |
15 | g.71811754C>A | CA2629291649 | NR2E3 | c.246-12C>A (n.246-12C>A) c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811756T>C | CA2629291650 | NR2E3 | c.246-10T>C (n.246-10T>C) c.-19-10T>C (n.-19-10T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811757C>A | CA2575777616 | NR2E3 | c.246-9C>A (n.246-9C>A) c.-19-9C>A (n.-19-9C>A) | |
15 | g.71811757C= | CA2186513715 | NR2E3 | c.246-9C= (n.246-9C=) c.-19-9C= (n.-19-9C=) | |
15 | g.71811757C>T | CA618960663 | NR2E3 | c.246-9C>T (n.246-9C>T) c.-19-9C>T (n.-19-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811758A>T | CA2629291651 | NR2E3 | c.246-8A>T (n.246-8A>T) c.-19-8A>T (n.-19-8A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811759C>A | CA2629291652 | NR2E3 | c.246-7C>A (n.246-7C>A) c.-19-7C>A (n.-19-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811759C>G | CA2629291653 | NR2E3 | c.246-7C>G (n.246-7C>G) c.-19-7C>G (n.-19-7C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811760C>T | CA2629291654 | NR2E3 | c.246-6C>T (n.246-6C>T) c.-19-6C>T (n.-19-6C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811760_71811761delinsCT | CA2186513716 | NR2E3 | c.246-6_246-5delinsCT (n.246-6_246-5delinsCT) c.-19-6_-19-5delinsCT (n.-19-6_-19-5delinsCT) | |
15 | g.71811761del | CA618960664 | NR2E3 | c.246-5del (n.246-5del) c.-19-5del (n.-19-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811761T>A | CA2629291655 | NR2E3 | c.246-5T>A (n.246-5T>A) c.-19-5T>A (n.-19-5T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811761T>C | CA2629291656 | NR2E3 | c.246-5T>C (n.246-5T>C) c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811761T>G | CA7640270 | NR2E3 | c.246-5T>G (n.246-5T>G) c.-19-5T>G (n.-19-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811761T= | CA2186513717 | NR2E3 | c.246-5T= (n.246-5T=) c.-19-5T= (n.-19-5T=) | |
15 | g.71811762G>A | CA2629291657 | NR2E3 | c.246-4G>A (n.246-4G>A) c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811762G= | CA2186513718 | NR2E3 | c.246-4G= (n.246-4G=) c.-19-4G= (n.-19-4G=) | |
15 | g.71811762G>T | CA7640271 | NR2E3 | c.246-4G>T (n.246-4G>T) c.-19-4G>T (n.-19-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.71811763C>A | CA2629291659 | NR2E3 | c.246-3C>A (n.246-3C>A) c.-19-3C>A (n.-19-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811763C>T | CA2580089926 | NR2E3 | c.246-3C>T (n.246-3C>T) c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) | ClinVar |
15 | g.71811764A= | CA2186513719 | NR2E3 | c.246-2A= (n.246-2A=) c.-19-2A= (n.-19-2A=) | |
15 | g.71811764A>C | CA393032281 | NR2E3 | c.246-2A>C (n.246-2A>C) c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) | |
15 | g.71811764A>G | CA393032278 | NR2E3 | c.246-2A>G (n.246-2A>G) c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811764A>T | CA393032280 | NR2E3 | c.246-2A>T (n.246-2A>T) c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811765G>A | CA393032283 | NR2E3 | c.246-1G>A (n.246-1G>A) c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) | |
15 | g.71811765G>C | CA393032285 | NR2E3 | c.246-1G>C (n.246-1G>C) c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811765G= | CA2186513720 | NR2E3 | c.246-1G= (n.246-1G=) c.-19-1G= (n.-19-1G=) | |
15 | g.71811765G>T | CA393032286 | NR2E3 | c.246-1G>T (n.246-1G>T) c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) | |
15 | g.71811766G>A | CA491103516 | NR2E3 | c.246G>A (p.Arg82=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811766G>C | CA393032288 | NR2E3 | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
15 | g.71811766G= | CA2186513721 | NR2E3 | c.246G= (p.Arg82=) c.-19G= (n.-19G=) | |
15 | g.71811766G>T | CA393032290 | NR2E3 | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
15 | g.71811771_71811791dup | CA971286691 | NR2E3 | c.251_271dup (p.Cys90_Pro91insGlnValGlyAlaGlyMetCys) c.-14_7dup (p.Cys2_Pro3insGlnValGlyAlaGlyMetCys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811767T>A | CA393032295 | NR2E3 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) | |
15 | g.71811767T>C | CA393032292 | NR2E3 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811767T>G | CA393032293 | NR2E3 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) | |
15 | g.71811768G>A | CA272574961 | NR2E3 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811768G>C | CA393032298 | NR2E3 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
15 | g.71811768G= | CA2186513722 | NR2E3 | c.248G= (p.Cys83=) c.-17G= (n.-17G=) | |
15 | g.71811768G>T | CA393032300 | NR2E3 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811769C>A | CA393032302 | NR2E3 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-16C>A (n.-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811769C= | CA2186513723 | NR2E3 | c.249C= (p.Cys83=) c.-16C= (n.-16C=) | |
15 | g.71811769C>G | CA393032304 | NR2E3 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
15 | g.71811769C>T | CA491103517 | NR2E3 | c.249C>T (p.Cys83=) c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811770C>A | CA393032306 | NR2E3 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
15 | g.71811770C= | CA2186513724 | NR2E3 | c.250C= (p.Gln84=) c.-15C= (n.-15C=) | |
15 | g.71811770C>G | CA393032307 | NR2E3 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
15 | g.71811770C>T | CA393032308 | NR2E3 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811771A>C | CA393032310 | NR2E3 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
15 | g.71811771A>G | CA393032312 | NR2E3 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811771A>T | CA393032314 | NR2E3 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
15 | g.71811772G>A | CA491103518 | NR2E3 | c.252G>A (p.Gln84=) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811772G>C | CA393032316 | NR2E3 | c.252G>C (p.Gln84His) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
15 | g.71811772G>T | CA393032318 | NR2E3 | c.252G>T (p.Gln84His) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811773G>A | CA272574964 | NR2E3 | c.253G>A (p.Val85Met) c.-12G>A (n.-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811773G>C | CA393032323 | NR2E3 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
15 | g.71811773G= | CA2186513725 | NR2E3 | c.253G= (p.Val85=) c.-12G= (n.-12G=) | |
15 | g.71811773G>T | CA272574966 | NR2E3 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811774T>A | CA393032326 | NR2E3 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
15 | g.71811774T>C | CA393032328 | NR2E3 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) | |
15 | g.71811774T>G | CA393032330 | NR2E3 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) | |
15 | g.71811774T= | CA2186513726 | NR2E3 | c.254T= (p.Val85=) c.-11T= (n.-11T=) | |
15 | g.71811775G>A | CA7640272 | NR2E3 | c.255G>A (p.Val85=) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811775G>C | CA491103519 | NR2E3 | c.255G>C (p.Val85=) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811775G= | CA2186513727 | NR2E3 | c.255G= (p.Val85=) c.-10G= (n.-10G=) | |
15 | g.71811775G>T | CA491103520 | NR2E3 | c.255G>T (p.Val85=) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811779dup | CA715429023 | NR2E3 | c.259dup (p.Ala87GlyfsTer?) c.-6dup (n.-6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811779del | CA2629291704 | NR2E3 | c.259del (p.Ala87GlnfsTer19) c.-6del (n.-6del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811778_71811779del | CA2741440544 | NR2E3 | c.258_259del (p.Ala87ArgfsTer?) c.-7_-6del (n.-7_-6del) | |
15 | g.71811776G>A | CA393032333 | NR2E3 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
15 | g.71811776G>C | CA393032335 | NR2E3 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
15 | g.71811776G>T | CA393032337 | NR2E3 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811777G>A | CA393032339 | NR2E3 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811777G>C | CA393032342 | NR2E3 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
15 | g.71811777G= | CA2186513728 | NR2E3 | c.257G= (p.Gly86=) c.-8G= (n.-8G=) | |
15 | g.71811777G>T | CA393032343 | NR2E3 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811778G>A | CA491103521 | NR2E3 | c.258G>A (p.Gly86=) c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811778G>C | CA491103522 | NR2E3 | c.258G>C (p.Gly86=) c.-7G>C (n.-7G>C) | |
15 | g.71811778G>T | CA491103523 | NR2E3 | c.258G>T (p.Gly86=) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
15 | g.71811779G>A | CA393032344 | NR2E3 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811779G>C | CA393032346 | NR2E3 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
15 | g.71811779G= | CA2186513729 | NR2E3 | c.259G= (p.Ala87=) c.-6G= (n.-6G=) | |
15 | g.71811779G>T | CA393032348 | NR2E3 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811780C>A | CA393032350 | NR2E3 | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811780C>G | CA393032353 | NR2E3 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
15 | g.71811780C>T | CA393032352 | NR2E3 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-5C>T (n.-5C>T) | |
15 | g.71811781A>C | CA491103524 | NR2E3 | c.261A>C (p.Ala87=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
15 | g.71811781A>G | CA491103525 | NR2E3 | c.261A>G (p.Ala87=) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811781A>T | CA491103526 | NR2E3 | c.261A>T (p.Ala87=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
15 | g.71811782G>A | CA393032355 | NR2E3 | c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
15 | g.71811782G>C | CA393032356 | NR2E3 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
15 | g.71811782G>T | CA393032358 | NR2E3 | c.262G>T (p.Gly88Trp) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811783G>A | CA393032360 | NR2E3 | c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811783G>C | CA393032362 | NR2E3 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
15 | g.71811783G= | CA2186513730 | NR2E3 | c.263G= (p.Gly88=) c.-2G= (n.-2G=) | |
15 | g.71811783G>T | CA393032364 | NR2E3 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.-2G>T (n.-2G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811784G>A | CA491103527 | NR2E3 | c.264G>A (p.Gly88=) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
15 | g.71811784G>C | CA491103528 | NR2E3 | c.264G>C (p.Gly88=) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
15 | g.71811784G= | CA2186513731 | NR2E3 | c.264G= (p.Gly88=) c.-1G= (n.-1G=) | |
15 | g.71811784G>T | CA7640273 | NR2E3 | c.264G>T (p.Gly88=) c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811785A= | CA2186513732 | NR2E3 | c.265A= (p.Met89=) c.1A= (p.Met1=) | |
15 | g.71811785A>C | CA393032366 | NR2E3 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
15 | g.71811785A>G | CA7640274 | NR2E3 | c.265A>G (p.Met89Val) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811785A>T | CA393032367 | NR2E3 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP |