Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71811564_71811572del | CA891844159 | NR2E3 | c.200_208del (p.Cys67_Gly69del) c.-65_-57del (n.-65_-57del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811566_71811634dup | CA2629291552 | NR2E3 | c.202_245+25dup c.-63_-20+25dup | gnomAD v4 |
15 | g.71811570_71811573delinsGCTT | CA2186513611 | NR2E3 | c.206_209delinsGCTT (p.Gly69=) c.-59_-56delinsGCTT (n.-59_-56delinsGCTT) | |
15 | g.71811575_71811577del | CA618960739 | NR2E3 | c.211_213del (p.Phe71del) c.-54_-52del (n.-54_-52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811572T>A | CA393032119 | NR2E3 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
15 | g.71811572T>C | CA393032120 | NR2E3 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811572T>G | CA393032121 | NR2E3 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
15 | g.71811572T= | CA2186513613 | NR2E3 | c.208T= (p.Phe70=) c.-57T= (n.-57T=) | |
15 | g.71811573T>A | CA393032124 | NR2E3 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
15 | g.71811573T>C | CA393032122 | NR2E3 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
15 | g.71811573T>G | CA393032123 | NR2E3 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
15 | g.71811574C>A | CA393032125 | NR2E3 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811574C>G | CA393032126 | NR2E3 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
15 | g.71811574C>T | CA491103495 | NR2E3 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-55C>T (n.-55C>T) | COSMIC |
15 | g.71811575T>A | CA272574852 | NR2E3 | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811575T>C | CA393032127 | NR2E3 | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
15 | g.71811575T>G | CA393032128 | NR2E3 | c.211T>G (p.Phe71Val) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
15 | g.71811575T= | CA2186513614 | NR2E3 | c.211T= (p.Phe71=) c.-54T= (n.-54T=) | |
15 | g.71811576T>A | CA393032131 | NR2E3 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
15 | g.71811576T>C | CA393032129 | NR2E3 | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
15 | g.71811576T>G | CA393032130 | NR2E3 | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
15 | g.71811577C>A | CA393032132 | NR2E3 | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
15 | g.71811577C>G | CA393032133 | NR2E3 | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811577C>T | CA491103496 | NR2E3 | c.213C>T (p.Phe71=) c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811578A>C | CA393032134 | NR2E3 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
15 | g.71811578A>G | CA393032135 | NR2E3 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811578A>T | CA393032136 | NR2E3 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
15 | g.71811579A>C | CA393032137 | NR2E3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
15 | g.71811579A>G | CA393032138 | NR2E3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811579A>T | CA393032139 | NR2E3 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
15 | g.71811580del | CA2575777599 | NR2E3 | c.216del (p.Arg73GlyfsTer?) c.-49del (n.-49del) | |
15 | g.71811580G>A | CA491103497 | NR2E3 | c.216G>A (p.Lys72=) c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811580G>C | CA393032140 | NR2E3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
15 | g.71811580G= | CA2186513615 | NR2E3 | c.216G= (p.Lys72=) c.-49G= (n.-49G=) | |
15 | g.71811580G>T | CA393032141 | NR2E3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
15 | g.71811581A>C | CA491103498 | NR2E3 | c.217A>C (p.Arg73=) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
15 | g.71811581A>G | CA393032142 | NR2E3 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
15 | g.71811581A>T | CA393032143 | NR2E3 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-48A>T (n.-48A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811582G>A | CA393032144 | NR2E3 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811582G>C | CA393032146 | NR2E3 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-47G>C (n.-47G>C) | |
15 | g.71811582G= | CA2186513616 | NR2E3 | c.218G= (p.Arg73=) c.-47G= (n.-47G=) | |
15 | g.71811582G>T | CA393032145 | NR2E3 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811583G>A | CA491103499 | NR2E3 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811583G>C | CA393032147 | NR2E3 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811583G>T | CA393032148 | NR2E3 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
15 | g.71811584A>C | CA393032149 | NR2E3 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
15 | g.71811584A>G | CA393032150 | NR2E3 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
15 | g.71811584A>T | CA393032151 | NR2E3 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811585G>A | CA393032152 | NR2E3 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) | |
15 | g.71811585G>C | CA393032153 | NR2E3 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
15 | g.71811585G>T | CA393032154 | NR2E3 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811586C>A | CA393032155 | NR2E3 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811586C= | CA2186513617 | NR2E3 | c.222C= (p.Ser74=) c.-43C= (n.-43C=) | |
15 | g.71811586C>G | CA10642514 | NR2E3 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811586C>T | CA7640243 | NR2E3 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811587G>A | CA7640244 | NR2E3 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811587G>C | CA393032157 | NR2E3 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811587G= | CA2186513618 | NR2E3 | c.223G= (p.Val75=) c.-42G= (n.-42G=) | |
15 | g.71811587G>T | CA393032156 | NR2E3 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811589_71811615del | CA2695197299 | NR2E3 | c.225_245+6del c.-40_-20+6del | ClinVar |
15 | g.71811588T>A | CA393032158 | NR2E3 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
15 | g.71811588T>C | CA393032159 | NR2E3 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar |
15 | g.71811588T>G | CA393032160 | NR2E3 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
15 | g.71811588_71811589insTA | CA2697549189 | NR2E3 | c.224_225insTA (p.Arg76AsnfsTer?) c.-41_-40insTA (n.-41_-40insTA) | ClinVar |
15 | g.71811589A= | CA2186513619 | NR2E3 | c.225A= (p.Val75=) c.-40A= (n.-40A=) | |
15 | g.71811589A>C | CA491103500 | NR2E3 | c.225A>C (p.Val75=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
15 | g.71811589A>G | CA272574858 | NR2E3 | c.225A>G (p.Val75=) c.-40A>G (n.-40A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811589A>T | CA491103501 | NR2E3 | c.225A>T (p.Val75=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
15 | g.71811590C>A | CA7640245 | NR2E3 | c.226C>A (p.Arg76=) c.-39C>A (n.-39C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811590C= | CA2186513620 | NR2E3 | c.226C= (p.Arg76=) c.-39C= (n.-39C=) | |
15 | g.71811590C>G | CA393032161 | NR2E3 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811590C>T | CA117571 | NR2E3 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.-39C>T (n.-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811590_71811591delinsCG | CA2186513621 | NR2E3 | c.226_227delinsCG (p.Arg76=) c.-39_-38delinsCG (n.-39_-38delinsCG) | |
15 | g.71811593_71811595dup | CA2629291553 | NR2E3 | c.229_231dup (p.Arg77_Arg78insArg) c.-36_-34dup (n.-36_-34dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811591G>A | CA117573 | NR2E3 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-38G>A (n.-38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811591G>C | CA393032162 | NR2E3 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811591G= | CA2186513622 | NR2E3 | c.227G= (p.Arg76=) c.-38G= (n.-38G=) | |
15 | g.71811591G>T | CA393032163 | NR2E3 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811592del | CA7640246 | NR2E3 | c.228del (p.Arg77GlyfsTer29) c.-37del (n.-37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811592G>A | CA491103502 | NR2E3 | c.228G>A (p.Arg76=) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
15 | g.71811592G>C | CA491103503 | NR2E3 | c.228G>C (p.Arg76=) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
15 | g.71811592G>T | CA491103504 | NR2E3 | c.228G>T (p.Arg76=) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
15 | g.71811592_71811599dup | CA2697549190 | NR2E3 | c.228_235dup (p.Leu79ArgfsTer30) c.-37_-30dup (n.-37_-30dup) | ClinVar |
15 | g.71811593C>A | CA491103505 | NR2E3 | c.229C>A (p.Arg77=) c.-36C>A (n.-36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811593C= | CA2186513623 | NR2E3 | c.229C= (p.Arg77=) c.-36C= (n.-36C=) | |
15 | g.71811593C>G | CA393032164 | NR2E3 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-36C>G (n.-36C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811593C>T | CA7640247 | NR2E3 | c.229C>T (p.Arg77Trp) c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811594G>A | CA7640248 | NR2E3 | c.230G>A (p.Arg77Gln) c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811594G>C | CA393032166 | NR2E3 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-35G>C (n.-35G>C) | |
15 | g.71811594G= | CA2186513624 | NR2E3 | c.230G= (p.Arg77=) c.-35G= (n.-35G=) | |
15 | g.71811594G>T | CA393032165 | NR2E3 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811595G>A | CA491103506 | NR2E3 | c.231G>A (p.Arg77=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
15 | g.71811595G>C | CA491103507 | NR2E3 | c.231G>C (p.Arg77=) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
15 | g.71811595G>T | CA491103508 | NR2E3 | c.231G>T (p.Arg77=) c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811596A>C | CA491103509 | NR2E3 | c.232A>C (p.Arg78=) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
15 | g.71811596A>G | CA393032167 | NR2E3 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
15 | g.71811596A>T | CA393032168 | NR2E3 | c.232A>T (p.Arg78Trp) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
15 | g.71811597G>A | CA393032171 | NR2E3 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.-32G>A (n.-32G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811597G>C | CA393032172 | NR2E3 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
15 | g.71811597G>T | CA393032174 | NR2E3 | c.233G>T (p.Arg78Met) c.-32G>T (n.-32G>T) | |
15 | g.71811598G>A | CA491103510 | NR2E3 | c.234G>A (p.Arg78=) c.-31G>A (n.-31G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811598G>C | CA393032176 | NR2E3 | c.234G>C (p.Arg78Ser) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
15 | g.71811598G>T | CA393032178 | NR2E3 | c.234G>T (p.Arg78Ser) c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811599C>A | CA393032180 | NR2E3 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811599C= | CA2186513625 | NR2E3 | c.235C= (p.Leu79=) c.-30C= (n.-30C=) | |
15 | g.71811599C>G | CA393032182 | NR2E3 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-30C>G (n.-30C>G) | |
15 | g.71811599C>T | CA272574870 | NR2E3 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-30C>T (n.-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811599_71811602delinsCTCA | CA2186513626 | NR2E3 | c.235_238delinsCTCA (p.Leu79=) c.-30_-27delinsCTCA (n.-30_-27delinsCTCA) | |
15 | g.71811600T>A | CA393032185 | NR2E3 | c.236T>A (p.Leu79His) c.-29T>A (n.-29T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.71811600T>C | CA393032187 | NR2E3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811600T>G | CA393032189 | NR2E3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
15 | g.71811600T= | CA2186513627 | NR2E3 | c.236T= (p.Leu79=) c.-29T= (n.-29T=) | |
15 | g.71811602_71811604del | CA916083435 | NR2E3 | c.238_240del (p.Ile80del) c.-27_-25del (n.-27_-25del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811601C>A | CA491103511 | NR2E3 | c.237C>A (p.Leu79=) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811601C= | CA2186513628 | NR2E3 | c.237C= (p.Leu79=) c.-28C= (n.-28C=) | |
15 | g.71811601C>G | CA7640249 | NR2E3 | c.237C>G (p.Leu79=) c.-28C>G (n.-28C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811601C>T | CA272574874 | NR2E3 | c.237C>T (p.Leu79=) c.-28C>T (n.-28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811602A>C | CA393032195 | NR2E3 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
15 | g.71811602A>G | CA393032192 | NR2E3 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
15 | g.71811602A>T | CA393032194 | NR2E3 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
15 | g.71811603T>A | CA393032198 | NR2E3 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
15 | g.71811603T>C | CA393032199 | NR2E3 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811603T>G | CA393032200 | NR2E3 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
15 | g.71811604C>A | CA491103513 | NR2E3 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811604C= | CA2186513629 | NR2E3 | c.240C= (p.Ile80=) c.-25C= (n.-25C=) | |
15 | g.71811604C>G | CA393032203 | NR2E3 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
15 | g.71811604C>T | CA491103512 | NR2E3 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-25C>T (n.-25C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811605T>A | CA393032205 | NR2E3 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
15 | g.71811605T>C | CA393032206 | NR2E3 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.-24T>C (n.-24T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811605T>G | CA393032208 | NR2E3 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
15 | g.71811605dup | CA2499223071 | NR2E3 | c.241dup (p.Tyr81LeufsTer?) c.-24dup (n.-24dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811606A= | CA2186513630 | NR2E3 | c.242A= (p.Tyr81=) c.-23A= (n.-23A=) | |
15 | g.71811606A>C | CA393032210 | NR2E3 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
15 | g.71811606A>G | CA393032212 | NR2E3 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811606A>T | CA393032214 | NR2E3 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.-23A>T (n.-23A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811607_71811608dup | CA2629291554 | NR2E3 | c.243_244dup (p.Arg82ThrfsTer25) c.-22_-21dup (n.-22_-21dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811607C>A | CA393032216 | NR2E3 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
15 | g.71811607C>G | CA393032218 | NR2E3 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
15 | g.71811607C>T | CA491103514 | NR2E3 | c.243C>T (p.Tyr81=) c.-22C>T (n.-22C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811608A>C | CA491103515 | NR2E3 | c.244A>C (p.Arg82=) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
15 | g.71811608A>G | CA393032220 | NR2E3 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811608A>T | CA393032222 | NR2E3 | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
15 | g.71811609G>A | CA393032224 | NR2E3 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-20G>A (n.-20G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811609G>C | CA393032226 | NR2E3 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811609G>T | CA393032228 | NR2E3 | c.245G>T (p.Arg82Met) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811610del | CA2739290667 | NR2E3 | c.245+1del c.-20+1del | |
15 | g.71811610G>A | CA393032230 | NR2E3 | c.245+1G>A (n.245+1G>A) c.-20+1G>A (n.-20+1G>A) | |
15 | g.71811610G>C | CA393032232 | NR2E3 | c.245+1G>C (n.245+1G>C) c.-20+1G>C (n.-20+1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.71811610G>T | CA393032234 | NR2E3 | c.245+1G>T (n.245+1G>T) c.-20+1G>T (n.-20+1G>T) | |
15 | g.71811612_71811636del | CA2580089924 | NR2E3 | c.245+3_245+27del (n.245+3_245+27del) c.-20+3_-20+27del (n.-20+3_-20+27del) | ClinVar |
15 | g.71811611T>A | CA393032235 | NR2E3 | c.245+2T>A (n.245+2T>A) c.-20+2T>A (n.-20+2T>A) | |
15 | g.71811611T>C | CA393032237 | NR2E3 | c.245+2T>C (n.245+2T>C) c.-20+2T>C (n.-20+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811611T>G | CA393032239 | NR2E3 | c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.-20+2T>G (n.-20+2T>G) | |
15 | g.71811611T= | CA2186513631 | NR2E3 | c.245+2T= (n.245+2T=) c.-20+2T= (n.-20+2T=) | |
15 | g.71811612G>A | CA2629291555 | NR2E3 | c.245+3G>A (n.245+3G>A) c.-20+3G>A (n.-20+3G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811612G>T | CA2629291556 | NR2E3 | c.245+3G>T (n.245+3G>T) c.-20+3G>T (n.-20+3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811613A>G | CA2629291557 | NR2E3 | c.245+4A>G (n.245+4A>G) c.-20+4A>G (n.-20+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.71811614G>A | CA7640250 | NR2E3 | c.245+5G>A (n.245+5G>A) c.-20+5G>A (n.-20+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811614G>C | CA618960644 | NR2E3 | c.245+5G>C (n.245+5G>C) c.-20+5G>C (n.-20+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811614G= | CA2186513632 | NR2E3 | c.245+5G= (n.245+5G=) c.-20+5G= (n.-20+5G=) | |
15 | g.71811615T>G | CA2186513634 | NR2E3 | c.245+6T>G (n.245+6T>G) c.-20+6T>G (n.-20+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811615T= | CA2186513633 | NR2E3 | c.245+6T= (n.245+6T=) c.-20+6T= (n.-20+6T=) | |
15 | g.71811616G>A | CA7640251 | NR2E3 | c.245+7G>A (n.245+7G>A) c.-20+7G>A (n.-20+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811616G= | CA2186513635 | NR2E3 | c.245+7G= (n.245+7G=) c.-20+7G= (n.-20+7G=) | |
15 | g.71811616G>T | CA2629291558 | NR2E3 | c.245+7G>T (n.245+7G>T) c.-20+7G>T (n.-20+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.71811617C= | CA2186513636 | NR2E3 | c.245+8C= (n.245+8C=) c.-20+8C= (n.-20+8C=) | |
15 | g.71811617C>G | CA618960645 | NR2E3 | c.245+8C>G (n.245+8C>G) c.-20+8C>G (n.-20+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811617C>T | CA148634 | NR2E3 | c.245+8C>T (n.245+8C>T) c.-20+8C>T (n.-20+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811618G>A | CA7640252 | NR2E3 | c.245+9G>A (n.245+9G>A) c.-20+9G>A (n.-20+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811618G>C | CA2186513637 | NR2E3 | c.245+9G>C (n.245+9G>C) c.-20+9G>C (n.-20+9G>C) | dbSNP |
15 | g.71811618G= | CA2186513638 | NR2E3 | c.245+9G= (n.245+9G=) c.-20+9G= (n.-20+9G=) | |
15 | g.71811618G>T | CA618960646 | NR2E3 | c.245+9G>T (n.245+9G>T) c.-20+9G>T (n.-20+9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811619G>A | CA7640253 | NR2E3 | c.245+10G>A (n.245+10G>A) c.-20+10G>A (n.-20+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811619G= | CA2186513639 | NR2E3 | c.245+10G= (n.245+10G=) c.-20+10G= (n.-20+10G=) | |
15 | g.71811620T>G | CA618960647 | NR2E3 | c.245+11T>G (n.245+11T>G) c.-20+11T>G (n.-20+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811620T= | CA2186513640 | NR2E3 | c.245+11T= (n.245+11T=) c.-20+11T= (n.-20+11T=) | |
15 | g.71811620_71811631delinsTGGGCCCTGCTG | CA2186513641 | NR2E3 | c.245+11_245+22delinsTGGGCCCTGCTG (n.245+11_245+22delinsTGGGCCCTGCTG) c.-20+11_-20+22delinsTGGGCCCTGCTG (n.-20+11_-20+22delinsTGGGCCCTGCTG) | |
15 | g.71811621G>A | CA2580089925 | NR2E3 | c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.-20+12G>A (n.-20+12G>A) | ClinVar |
15 | g.71811623_71811633del | CA618960648 | NR2E3 | c.245+14_245+24del (n.245+14_245+24del) c.-20+14_-20+24del (n.-20+14_-20+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811622G>A | CA2595763192 | NR2E3 | c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.-20+13G>A (n.-20+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811622G>C | CA2629291559 | NR2E3 | c.245+13G>C (n.245+13G>C) c.-20+13G>C (n.-20+13G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811623G>A | CA2629291560 | NR2E3 | c.245+14G>A (n.245+14G>A) c.-20+14G>A (n.-20+14G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811623G>T | CA2629291561 | NR2E3 | c.245+14G>T (n.245+14G>T) c.-20+14G>T (n.-20+14G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811624C>A | CA2629291562 | NR2E3 | c.245+15C>A (n.245+15C>A) c.-20+15C>A (n.-20+15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811624C= | CA2186513642 | NR2E3 | c.245+15C= (n.245+15C=) c.-20+15C= (n.-20+15C=) | |
15 | g.71811624C>T | CA7640254 | NR2E3 | c.245+15C>T (n.245+15C>T) c.-20+15C>T (n.-20+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811625C>A | CA2629291563 | NR2E3 | c.245+16C>A (n.245+16C>A) c.-20+16C>A (n.-20+16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811625C= | CA2186513643 | NR2E3 | c.245+16C= (n.245+16C=) c.-20+16C= (n.-20+16C=) | |
15 | g.71811625C>T | CA715428873 | NR2E3 | c.245+16C>T (n.245+16C>T) c.-20+16C>T (n.-20+16C>T) | dbSNP |
15 | g.71811626C>A | CA2629291567 | NR2E3 | c.245+17C>A (n.245+17C>A) c.-20+17C>A (n.-20+17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811626C= | CA2186513644 | NR2E3 | c.245+17C= (n.245+17C=) c.-20+17C= (n.-20+17C=) | |
15 | g.71811626C>G | CA7640255 | NR2E3 | c.245+17C>G (n.245+17C>G) c.-20+17C>G (n.-20+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811626C>T | CA2629291566 | NR2E3 | c.245+17C>T (n.245+17C>T) c.-20+17C>T (n.-20+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811626_71811627del | CA2629291565 | NR2E3 | c.245+17_245+18del (n.245+17_245+18del) c.-20+17_-20+18del (n.-20+17_-20+18del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811630_71811640del | CA2629291564 | NR2E3 | c.245+21_245+31del (n.245+21_245+31del) c.-20+21_-20+31del (n.-20+21_-20+31del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811627T>C | CA2629291568 | NR2E3 | c.245+18T>C (n.245+18T>C) c.-20+18T>C (n.-20+18T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811628G>T | CA2629291569 | NR2E3 | c.245+19G>T (n.245+19G>T) c.-20+19G>T (n.-20+19G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811629C>A | CA2629291571 | NR2E3 | c.245+20C>A (n.245+20C>A) c.-20+20C>A (n.-20+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811629C>T | CA2629291572 | NR2E3 | c.245+20C>T (n.245+20C>T) c.-20+20C>T (n.-20+20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811629_71811646del | CA2629291570 | NR2E3 | c.245+20_245+37del (n.245+20_245+37del) c.-20+20_-20+37del (n.-20+20_-20+37del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811630T>C | CA2575777600 | NR2E3 | c.245+21T>C (n.245+21T>C) c.-20+21T>C (n.-20+21T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811630_71811631delinsTG | CA2186513645 | NR2E3 | c.245+21_245+22delinsTG (n.245+21_245+22delinsTG) c.-20+21_-20+22delinsTG (n.-20+21_-20+22delinsTG) | |
15 | g.71811631G>A | CA715428876 | NR2E3 | c.245+22G>A (n.245+22G>A) c.-20+22G>A (n.-20+22G>A) | dbSNP |
15 | g.71811631G= | CA2186513646 | NR2E3 | c.245+22G= (n.245+22G=) c.-20+22G= (n.-20+22G=) | |
15 | g.71811631G>T | CA2629291573 | NR2E3 | c.245+22G>T (n.245+22G>T) c.-20+22G>T (n.-20+22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811633del | CA618960649 | NR2E3 | c.245+24del (n.245+24del) c.-20+24del (n.-20+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811632G>A | CA2629291574 | NR2E3 | c.245+23G>A (n.245+23G>A) c.-20+23G>A (n.-20+23G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811632G>T | CA2629291575 | NR2E3 | c.245+23G>T (n.245+23G>T) c.-20+23G>T (n.-20+23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811633G>A | CA971286608 | NR2E3 | c.245+24G>A (n.245+24G>A) c.-20+24G>A (n.-20+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811633G= | CA2186513647 | NR2E3 | c.245+24G= (n.245+24G=) c.-20+24G= (n.-20+24G=) | |
15 | g.71811633G>T | CA2629291576 | NR2E3 | c.245+24G>T (n.245+24G>T) c.-20+24G>T (n.-20+24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811634C>A | CA2629291577 | NR2E3 | c.245+25C>A (n.245+25C>A) c.-20+25C>A (n.-20+25C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811634C= | CA2186513648 | NR2E3 | c.245+25C= (n.245+25C=) c.-20+25C= (n.-20+25C=) | |
15 | g.71811634C>T | CA7640256 | NR2E3 | c.245+25C>T (n.245+25C>T) c.-20+25C>T (n.-20+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811635G>A | CA7640257 | NR2E3 | c.245+26G>A (n.245+26G>A) c.-20+26G>A (n.-20+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811635G>C | CA618960650 | NR2E3 | c.245+26G>C (n.245+26G>C) c.-20+26G>C (n.-20+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811635G= | CA2186513649 | NR2E3 | c.245+26G= (n.245+26G=) c.-20+26G= (n.-20+26G=) | |
15 | g.71811635G>T | CA2629291578 | NR2E3 | c.245+26G>T (n.245+26G>T) c.-20+26G>T (n.-20+26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811637C= | CA2186513650 | NR2E3 | c.245+28C= (n.245+28C=) c.-20+28C= (n.-20+28C=) | |
15 | g.71811637C>G | CA7640258 | NR2E3 | c.245+28C>G (n.245+28C>G) c.-20+28C>G (n.-20+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811638T>C | CA7640259 | NR2E3 | c.245+29T>C (n.245+29T>C) c.-20+29T>C (n.-20+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811638T= | CA2186513651 | NR2E3 | c.245+29T= (n.245+29T=) c.-20+29T= (n.-20+29T=) | |
15 | g.71811639G>A | CA715428885 | NR2E3 | c.245+30G>A (n.245+30G>A) c.-20+30G>A (n.-20+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811639G>C | CA2575777601 | NR2E3 | c.245+30G>C (n.245+30G>C) c.-20+30G>C (n.-20+30G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811639G= | CA2186513652 | NR2E3 | c.245+30G= (n.245+30G=) c.-20+30G= (n.-20+30G=) | |
15 | g.71811640C>A | CA2629291579 | NR2E3 | c.245+31C>A (n.245+31C>A) c.-20+31C>A (n.-20+31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811640C>T | CA2629291580 | NR2E3 | c.245+31C>T (n.245+31C>T) c.-20+31C>T (n.-20+31C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811642C>A | CA2629291581 | NR2E3 | c.245+33C>A (n.245+33C>A) c.-20+33C>A (n.-20+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811642C= | CA2186513653 | NR2E3 | c.245+33C= (n.245+33C=) c.-20+33C= (n.-20+33C=) | |
15 | g.71811642C>T | CA618960651 | NR2E3 | c.245+33C>T (n.245+33C>T) c.-20+33C>T (n.-20+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811643C>A | CA2575777603 | NR2E3 | c.245+34C>A (n.245+34C>A) c.-20+34C>A (n.-20+34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811643_71811644del | CA2575777602 | NR2E3 | c.245+34_245+35del (n.245+34_245+35del) c.-20+34_-20+35del (n.-20+34_-20+35del) | |
15 | g.71811644T>C | CA2629291582 | NR2E3 | c.245+35T>C (n.245+35T>C) c.-20+35T>C (n.-20+35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811645G>T | CA2629291583 | NR2E3 | c.245+36G>T (n.245+36G>T) c.-20+36G>T (n.-20+36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811647G>A | CA618960652 | NR2E3 | c.245+38G>A (n.245+38G>A) c.-20+38G>A (n.-20+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.71811647G= | CA2186513654 | NR2E3 | c.245+38G= (n.245+38G=) c.-20+38G= (n.-20+38G=) | |
15 | g.71811647G>T | CA2629291584 | NR2E3 | c.245+38G>T (n.245+38G>T) c.-20+38G>T (n.-20+38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811648G>A | CA618960653 | NR2E3 | c.245+39G>A (n.245+39G>A) c.-20+39G>A (n.-20+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811648G= | CA2186513655 | NR2E3 | c.245+39G= (n.245+39G=) c.-20+39G= (n.-20+39G=) | |
15 | g.71811650G= | CA2186513656 | NR2E3 | c.245+41G= (n.245+41G=) c.-20+41G= (n.-20+41G=) | |
15 | g.71811650G>T | CA272574898 | NR2E3 | c.245+41G>T (n.245+41G>T) c.-20+41G>T (n.-20+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811651T>C | CA2629291585 | NR2E3 | c.245+42T>C (n.245+42T>C) c.-20+42T>C (n.-20+42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811652T>C | CA272574899 | NR2E3 | c.245+43T>C (n.245+43T>C) c.-20+43T>C (n.-20+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811652T= | CA2186513657 | NR2E3 | c.245+43T= (n.245+43T=) c.-20+43T= (n.-20+43T=) | |
15 | g.71811653C>A | CA2629291586 | NR2E3 | c.245+44C>A (n.245+44C>A) c.-20+44C>A (n.-20+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811655G>A | CA7640260 | NR2E3 | c.245+46G>A (n.245+46G>A) c.-20+46G>A (n.-20+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811655G= | CA2186513658 | NR2E3 | c.245+46G= (n.245+46G=) c.-20+46G= (n.-20+46G=) | |
15 | g.71811655G>T | CA2629291587 | NR2E3 | c.245+46G>T (n.245+46G>T) c.-20+46G>T (n.-20+46G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811657_71811658insCAC | CA2804685731 | NR2E3 | c.245+48_245+49insCAC (n.245+48_245+49insCAC) c.-20+48_-20+49insCAC (n.-20+48_-20+49insCAC) | |
15 | g.71811658G>T | CA2629291588 | NR2E3 | c.245+49G>T (n.245+49G>T) c.-20+49G>T (n.-20+49G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811659G>A | CA618960654 | NR2E3 | c.245+50G>A (n.245+50G>A) c.-20+50G>A (n.-20+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811659G= | CA2186513659 | NR2E3 | c.245+50G= (n.245+50G=) c.-20+50G= (n.-20+50G=) | |
15 | g.71811659G>T | CA2575777604 | NR2E3 | c.245+50G>T (n.245+50G>T) c.-20+50G>T (n.-20+50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811660G>A | CA2186513661 | NR2E3 | c.245+51G>A (n.245+51G>A) c.-20+51G>A (n.-20+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811660G= | CA2186513660 | NR2E3 | c.245+51G= (n.245+51G=) c.-20+51G= (n.-20+51G=) | |
15 | g.71811660G>T | CA272574904 | NR2E3 | c.245+51G>T (n.245+51G>T) c.-20+51G>T (n.-20+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811661G>T | CA2629291589 | NR2E3 | c.245+52G>T (n.245+52G>T) c.-20+52G>T (n.-20+52G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811663G>A | CA2629291590 | NR2E3 | c.245+54G>A (n.245+54G>A) c.-20+54G>A (n.-20+54G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811663G= | CA2186513662 | NR2E3 | c.245+54G= (n.245+54G=) c.-20+54G= (n.-20+54G=) | |
15 | g.71811663G>T | CA2186513663 | NR2E3 | c.245+54G>T (n.245+54G>T) c.-20+54G>T (n.-20+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811664A= | CA2186513668 | NR2E3 | c.245+55A= (n.245+55A=) c.-20+55A= (n.-20+55A=) | |
15 | g.71811664A>G | CA2186513666 | NR2E3 | c.245+55A>G (n.245+55A>G) c.-20+55A>G (n.-20+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811664A>T | CA2186513667 | NR2E3 | c.245+55A>T (n.245+55A>T) c.-20+55A>T (n.-20+55A>T) | dbSNP |
15 | g.71811664_71811665delinsAG | CA2186513665 | NR2E3 | c.245+55_245+56delinsAG (n.245+55_245+56delinsAG) c.-20+55_-20+56delinsAG (n.-20+55_-20+56delinsAG) | |
15 | g.71811664_71811665delinsGA | CA2186513664 | NR2E3 | c.245+55_245+56delinsGA (n.245+55_245+56delinsGA) c.-20+55_-20+56delinsGA (n.-20+55_-20+56delinsGA) | dbSNP |
15 | g.71811665G>A | CA2629291592 | NR2E3 | c.245+56G>A (n.245+56G>A) c.-20+56G>A (n.-20+56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811665G>C | CA618960655 | NR2E3 | c.245+56G>C (n.245+56G>C) c.-20+56G>C (n.-20+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811665G= | CA2186513669 | NR2E3 | c.245+56G= (n.245+56G=) c.-20+56G= (n.-20+56G=) | |
15 | g.71811665G>T | CA2629291593 | NR2E3 | c.245+56G>T (n.245+56G>T) c.-20+56G>T (n.-20+56G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811669del | CA2629291591 | NR2E3 | c.245+60del (n.245+60del) c.-20+60del (n.-20+60del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811666G>A | CA2567895813 | NR2E3 | c.245+57G>A (n.245+57G>A) c.-20+57G>A (n.-20+57G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811666G>T | CA2629291594 | NR2E3 | c.245+57G>T (n.245+57G>T) c.-20+57G>T (n.-20+57G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811667G>A | CA2629291595 | NR2E3 | c.245+58G>A (n.245+58G>A) c.-20+58G>A (n.-20+58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811667G>C | CA2575777605 | NR2E3 | c.245+58G>C (n.245+58G>C) c.-20+58G>C (n.-20+58G>C) | |
15 | g.71811667G>T | CA2629291596 | NR2E3 | c.245+58G>T (n.245+58G>T) c.-20+58G>T (n.-20+58G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811668G>A | CA2629291597 | NR2E3 | c.245+59G>A (n.245+59G>A) c.-20+59G>A (n.-20+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811668G>T | CA2575777606 | NR2E3 | c.245+59G>T (n.245+59G>T) c.-20+59G>T (n.-20+59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811669G>A | CA971286635 | NR2E3 | c.245+60G>A (n.245+60G>A) c.-20+60G>A (n.-20+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811669G= | CA2186513670 | NR2E3 | c.245+60G= (n.245+60G=) c.-20+60G= (n.-20+60G=) | |
15 | g.71811669G>T | CA2629291598 | NR2E3 | c.245+60G>T (n.245+60G>T) c.-20+60G>T (n.-20+60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811671G>A | CA2575777607 | NR2E3 | c.245+62G>A (n.245+62G>A) c.-20+62G>A (n.-20+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811671G= | CA2186513671 | NR2E3 | c.245+62G= (n.245+62G=) c.-20+62G= (n.-20+62G=) | |
15 | g.71811671G>T | CA2186513672 | NR2E3 | c.245+62G>T (n.245+62G>T) c.-20+62G>T (n.-20+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811672C>A | CA2522727177 | NR2E3 | c.245+63C>A (n.245+63C>A) c.-20+63C>A (n.-20+63C>A) | gnomAD v4 |