Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71807429C>A | CA2722017248 | CDH23 | c.8308+23C>A (n.8308+23C>A) c.2241+23C>A (n.2241+23C>A) c.1905+23C>A (n.1905+23C>A) c.8323+23C>A (n.8323+23C>A) c.1588+23C>A (n.1588+23C>A) n.1844+23C>A c.8503+23C>A (n.8503+23C>A) c.8437+23C>A (n.8437+23C>A) c.8500+23C>A (n.8500+23C>A) c.8497+23C>A (n.8497+23C>A) c.8443+23C>A (n.8443+23C>A) c.8413+23C>A (n.8413+23C>A) c.8368+23C>A (n.8368+23C>A) c.7963+23C>A (n.7963+23C>A) c.7321+23C>A (n.7321+23C>A) c.4831+23C>A (n.4831+23C>A) | dbSNP |
10 | g.71807429C= | CA1918886352 | CDH23 | c.8308+23C= (n.8308+23C=) c.2241+23C= (n.2241+23C=) c.1905+23C= (n.1905+23C=) c.8323+23C= (n.8323+23C=) c.1588+23C= (n.1588+23C=) n.1844+23C= c.8503+23C= (n.8503+23C=) c.8437+23C= (n.8437+23C=) c.8500+23C= (n.8500+23C=) c.8497+23C= (n.8497+23C=) c.8443+23C= (n.8443+23C=) c.8413+23C= (n.8413+23C=) c.8368+23C= (n.8368+23C=) c.7963+23C= (n.7963+23C=) c.7321+23C= (n.7321+23C=) c.4831+23C= (n.4831+23C=) | |
10 | g.71807429C>G | CA209436827 | CDH23 | c.8308+23C>G (n.8308+23C>G) c.2241+23C>G (n.2241+23C>G) c.1905+23C>G (n.1905+23C>G) c.8323+23C>G (n.8323+23C>G) c.1588+23C>G (n.1588+23C>G) n.1844+23C>G c.8503+23C>G (n.8503+23C>G) c.8437+23C>G (n.8437+23C>G) c.8500+23C>G (n.8500+23C>G) c.8497+23C>G (n.8497+23C>G) c.8443+23C>G (n.8443+23C>G) c.8413+23C>G (n.8413+23C>G) c.8368+23C>G (n.8368+23C>G) c.7963+23C>G (n.7963+23C>G) c.7321+23C>G (n.7321+23C>G) c.4831+23C>G (n.4831+23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807429C>T | CA2609585806 | CDH23 | c.8308+23C>T (n.8308+23C>T) c.2241+23C>T (n.2241+23C>T) c.1905+23C>T (n.1905+23C>T) c.8323+23C>T (n.8323+23C>T) c.1588+23C>T (n.1588+23C>T) n.1844+23C>T c.8503+23C>T (n.8503+23C>T) c.8437+23C>T (n.8437+23C>T) c.8500+23C>T (n.8500+23C>T) c.8497+23C>T (n.8497+23C>T) c.8443+23C>T (n.8443+23C>T) c.8413+23C>T (n.8413+23C>T) c.8368+23C>T (n.8368+23C>T) c.7963+23C>T (n.7963+23C>T) c.7321+23C>T (n.7321+23C>T) c.4831+23C>T (n.4831+23C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71807430C>A | CA209436832 | CDH23 | c.8308+24C>A (n.8308+24C>A) c.2241+24C>A (n.2241+24C>A) c.1905+24C>A (n.1905+24C>A) c.8323+24C>A (n.8323+24C>A) c.1588+24C>A (n.1588+24C>A) n.1844+24C>A c.8503+24C>A (n.8503+24C>A) c.8437+24C>A (n.8437+24C>A) c.8500+24C>A (n.8500+24C>A) c.8497+24C>A (n.8497+24C>A) c.8443+24C>A (n.8443+24C>A) c.8413+24C>A (n.8413+24C>A) c.8368+24C>A (n.8368+24C>A) c.7963+24C>A (n.7963+24C>A) c.7321+24C>A (n.7321+24C>A) c.4831+24C>A (n.4831+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807430C= | CA1918886356 | CDH23 | c.8308+24C= (n.8308+24C=) c.2241+24C= (n.2241+24C=) c.1905+24C= (n.1905+24C=) c.8323+24C= (n.8323+24C=) c.1588+24C= (n.1588+24C=) n.1844+24C= c.8503+24C= (n.8503+24C=) c.8437+24C= (n.8437+24C=) c.8500+24C= (n.8500+24C=) c.8497+24C= (n.8497+24C=) c.8443+24C= (n.8443+24C=) c.8413+24C= (n.8413+24C=) c.8368+24C= (n.8368+24C=) c.7963+24C= (n.7963+24C=) c.7321+24C= (n.7321+24C=) c.4831+24C= (n.4831+24C=) | |
10 | g.71807431C>T | CA2609585812 | CDH23 | c.8308+25C>T (n.8308+25C>T) c.2241+25C>T (n.2241+25C>T) c.1905+25C>T (n.1905+25C>T) c.8323+25C>T (n.8323+25C>T) c.1588+25C>T (n.1588+25C>T) n.1844+25C>T c.8503+25C>T (n.8503+25C>T) c.8437+25C>T (n.8437+25C>T) c.8500+25C>T (n.8500+25C>T) c.8497+25C>T (n.8497+25C>T) c.8443+25C>T (n.8443+25C>T) c.8413+25C>T (n.8413+25C>T) c.8368+25C>T (n.8368+25C>T) c.7963+25C>T (n.7963+25C>T) c.7321+25C>T (n.7321+25C>T) c.4831+25C>T (n.4831+25C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71807433G>C | CA2722289545 | CDH23 | c.8308+27G>C (n.8308+27G>C) c.2241+27G>C (n.2241+27G>C) c.1905+27G>C (n.1905+27G>C) c.8323+27G>C (n.8323+27G>C) c.1588+27G>C (n.1588+27G>C) n.1844+27G>C c.8503+27G>C (n.8503+27G>C) c.8437+27G>C (n.8437+27G>C) c.8500+27G>C (n.8500+27G>C) c.8497+27G>C (n.8497+27G>C) c.8443+27G>C (n.8443+27G>C) c.8413+27G>C (n.8413+27G>C) c.8368+27G>C (n.8368+27G>C) c.7963+27G>C (n.7963+27G>C) c.7321+27G>C (n.7321+27G>C) c.4831+27G>C (n.4831+27G>C) | dbSNP |
10 | g.71807434A>C | CA2609585814 | CDH23 | c.8308+28A>C (n.8308+28A>C) c.2241+28A>C (n.2241+28A>C) c.1905+28A>C (n.1905+28A>C) c.8323+28A>C (n.8323+28A>C) c.1588+28A>C (n.1588+28A>C) n.1844+28A>C c.8503+28A>C (n.8503+28A>C) c.8437+28A>C (n.8437+28A>C) c.8500+28A>C (n.8500+28A>C) c.8497+28A>C (n.8497+28A>C) c.8443+28A>C (n.8443+28A>C) c.8413+28A>C (n.8413+28A>C) c.8368+28A>C (n.8368+28A>C) c.7963+28A>C (n.7963+28A>C) c.7321+28A>C (n.7321+28A>C) c.4831+28A>C (n.4831+28A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71807435T>C | CA653396211 | CDH23 | c.8308+29T>C (n.8308+29T>C) c.2241+29T>C (n.2241+29T>C) c.1905+29T>C (n.1905+29T>C) c.8323+29T>C (n.8323+29T>C) c.1588+29T>C (n.1588+29T>C) n.1844+29T>C c.8503+29T>C (n.8503+29T>C) c.8437+29T>C (n.8437+29T>C) c.8500+29T>C (n.8500+29T>C) c.8497+29T>C (n.8497+29T>C) c.8443+29T>C (n.8443+29T>C) c.8413+29T>C (n.8413+29T>C) c.8368+29T>C (n.8368+29T>C) c.7963+29T>C (n.7963+29T>C) c.7321+29T>C (n.7321+29T>C) c.4831+29T>C (n.4831+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71807435T= | CA1918886359 | CDH23 | c.8308+29T= (n.8308+29T=) c.2241+29T= (n.2241+29T=) c.1905+29T= (n.1905+29T=) c.8323+29T= (n.8323+29T=) c.1588+29T= (n.1588+29T=) n.1844+29T= c.8503+29T= (n.8503+29T=) c.8437+29T= (n.8437+29T=) c.8500+29T= (n.8500+29T=) c.8497+29T= (n.8497+29T=) c.8443+29T= (n.8443+29T=) c.8413+29T= (n.8413+29T=) c.8368+29T= (n.8368+29T=) c.7963+29T= (n.7963+29T=) c.7321+29T= (n.7321+29T=) c.4831+29T= (n.4831+29T=) | |
10 | g.71807436T>G | CA2609585824 | CDH23 | c.8308+30T>G (n.8308+30T>G) c.2241+30T>G (n.2241+30T>G) c.1905+30T>G (n.1905+30T>G) c.8323+30T>G (n.8323+30T>G) c.1588+30T>G (n.1588+30T>G) n.1844+30T>G c.8503+30T>G (n.8503+30T>G) c.8437+30T>G (n.8437+30T>G) c.8500+30T>G (n.8500+30T>G) c.8497+30T>G (n.8497+30T>G) c.8443+30T>G (n.8443+30T>G) c.8413+30T>G (n.8413+30T>G) c.8368+30T>G (n.8368+30T>G) c.7963+30T>G (n.7963+30T>G) c.7321+30T>G (n.7321+30T>G) c.4831+30T>G (n.4831+30T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71807438C>A | CA2609585825 | CDH23 | c.8308+32C>A (n.8308+32C>A) c.2241+32C>A (n.2241+32C>A) c.1905+32C>A (n.1905+32C>A) c.8323+32C>A (n.8323+32C>A) c.1588+32C>A (n.1588+32C>A) n.1844+32C>A c.8503+32C>A (n.8503+32C>A) c.8437+32C>A (n.8437+32C>A) c.8500+32C>A (n.8500+32C>A) c.8497+32C>A (n.8497+32C>A) c.8443+32C>A (n.8443+32C>A) c.8413+32C>A (n.8413+32C>A) c.8368+32C>A (n.8368+32C>A) c.7963+32C>A (n.7963+32C>A) c.7321+32C>A (n.7321+32C>A) c.4831+32C>A (n.4831+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807438C>G | CA2722289559 | CDH23 | c.8308+32C>G (n.8308+32C>G) c.2241+32C>G (n.2241+32C>G) c.1905+32C>G (n.1905+32C>G) c.8323+32C>G (n.8323+32C>G) c.1588+32C>G (n.1588+32C>G) n.1844+32C>G c.8503+32C>G (n.8503+32C>G) c.8437+32C>G (n.8437+32C>G) c.8500+32C>G (n.8500+32C>G) c.8497+32C>G (n.8497+32C>G) c.8443+32C>G (n.8443+32C>G) c.8413+32C>G (n.8413+32C>G) c.8368+32C>G (n.8368+32C>G) c.7963+32C>G (n.7963+32C>G) c.7321+32C>G (n.7321+32C>G) c.4831+32C>G (n.4831+32C>G) | dbSNP |
10 | g.71807439C>A | CA2722289562 | CDH23 | c.8308+33C>A (n.8308+33C>A) c.2241+33C>A (n.2241+33C>A) c.1905+33C>A (n.1905+33C>A) c.8323+33C>A (n.8323+33C>A) c.1588+33C>A (n.1588+33C>A) n.1844+33C>A c.8503+33C>A (n.8503+33C>A) c.8437+33C>A (n.8437+33C>A) c.8500+33C>A (n.8500+33C>A) c.8497+33C>A (n.8497+33C>A) c.8443+33C>A (n.8443+33C>A) c.8413+33C>A (n.8413+33C>A) c.8368+33C>A (n.8368+33C>A) c.7963+33C>A (n.7963+33C>A) c.7321+33C>A (n.7321+33C>A) c.4831+33C>A (n.4831+33C>A) | dbSNP |
10 | g.71807440C>A | CA2722289589 | CDH23 | c.8308+34C>A (n.8308+34C>A) c.2241+34C>A (n.2241+34C>A) c.1905+34C>A (n.1905+34C>A) c.8323+34C>A (n.8323+34C>A) c.1588+34C>A (n.1588+34C>A) n.1844+34C>A c.8503+34C>A (n.8503+34C>A) c.8437+34C>A (n.8437+34C>A) c.8500+34C>A (n.8500+34C>A) c.8497+34C>A (n.8497+34C>A) c.8443+34C>A (n.8443+34C>A) c.8413+34C>A (n.8413+34C>A) c.8368+34C>A (n.8368+34C>A) c.7963+34C>A (n.7963+34C>A) c.7321+34C>A (n.7321+34C>A) c.4831+34C>A (n.4831+34C>A) | dbSNP |
10 | g.71807441T>C | CA2574575677 | CDH23 | c.8308+35T>C (n.8308+35T>C) c.2241+35T>C (n.2241+35T>C) c.1905+35T>C (n.1905+35T>C) c.8323+35T>C (n.8323+35T>C) c.1588+35T>C (n.1588+35T>C) n.1844+35T>C c.8503+35T>C (n.8503+35T>C) c.8437+35T>C (n.8437+35T>C) c.8500+35T>C (n.8500+35T>C) c.8497+35T>C (n.8497+35T>C) c.8443+35T>C (n.8443+35T>C) c.8413+35T>C (n.8413+35T>C) c.8368+35T>C (n.8368+35T>C) c.7963+35T>C (n.7963+35T>C) c.7321+35T>C (n.7321+35T>C) c.4831+35T>C (n.4831+35T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71807442G>A | CA2574575678 | CDH23 | c.8308+36G>A (n.8308+36G>A) c.2241+36G>A (n.2241+36G>A) c.1905+36G>A (n.1905+36G>A) c.8323+36G>A (n.8323+36G>A) c.1588+36G>A (n.1588+36G>A) n.1844+36G>A c.8503+36G>A (n.8503+36G>A) c.8437+36G>A (n.8437+36G>A) c.8500+36G>A (n.8500+36G>A) c.8497+36G>A (n.8497+36G>A) c.8443+36G>A (n.8443+36G>A) c.8413+36G>A (n.8413+36G>A) c.8368+36G>A (n.8368+36G>A) c.7963+36G>A (n.7963+36G>A) c.7321+36G>A (n.7321+36G>A) c.4831+36G>A (n.4831+36G>A) | |
10 | g.71807442G>C | CA5546612 | CDH23 | c.8308+36G>C (n.8308+36G>C) c.2241+36G>C (n.2241+36G>C) c.1905+36G>C (n.1905+36G>C) c.8323+36G>C (n.8323+36G>C) c.1588+36G>C (n.1588+36G>C) n.1844+36G>C c.8503+36G>C (n.8503+36G>C) c.8437+36G>C (n.8437+36G>C) c.8500+36G>C (n.8500+36G>C) c.8497+36G>C (n.8497+36G>C) c.8443+36G>C (n.8443+36G>C) c.8413+36G>C (n.8413+36G>C) c.8368+36G>C (n.8368+36G>C) c.7963+36G>C (n.7963+36G>C) c.7321+36G>C (n.7321+36G>C) c.4831+36G>C (n.4831+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807442G= | CA1918886361 | CDH23 | c.8308+36G= (n.8308+36G=) c.2241+36G= (n.2241+36G=) c.1905+36G= (n.1905+36G=) c.8323+36G= (n.8323+36G=) c.1588+36G= (n.1588+36G=) n.1844+36G= c.8503+36G= (n.8503+36G=) c.8437+36G= (n.8437+36G=) c.8500+36G= (n.8500+36G=) c.8497+36G= (n.8497+36G=) c.8443+36G= (n.8443+36G=) c.8413+36G= (n.8413+36G=) c.8368+36G= (n.8368+36G=) c.7963+36G= (n.7963+36G=) c.7321+36G= (n.7321+36G=) c.4831+36G= (n.4831+36G=) | |
10 | g.71807443G>A | CA594706183 | CDH23 | c.8308+37G>A (n.8308+37G>A) c.2241+37G>A (n.2241+37G>A) c.1905+37G>A (n.1905+37G>A) c.8323+37G>A (n.8323+37G>A) c.1588+37G>A (n.1588+37G>A) n.1844+37G>A c.8503+37G>A (n.8503+37G>A) c.8437+37G>A (n.8437+37G>A) c.8500+37G>A (n.8500+37G>A) c.8497+37G>A (n.8497+37G>A) c.8443+37G>A (n.8443+37G>A) c.8413+37G>A (n.8413+37G>A) c.8368+37G>A (n.8368+37G>A) c.7963+37G>A (n.7963+37G>A) c.7321+37G>A (n.7321+37G>A) c.4831+37G>A (n.4831+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807443G>C | CA2722035474 | CDH23 | c.8308+37G>C (n.8308+37G>C) c.2241+37G>C (n.2241+37G>C) c.1905+37G>C (n.1905+37G>C) c.8323+37G>C (n.8323+37G>C) c.1588+37G>C (n.1588+37G>C) n.1844+37G>C c.8503+37G>C (n.8503+37G>C) c.8437+37G>C (n.8437+37G>C) c.8500+37G>C (n.8500+37G>C) c.8497+37G>C (n.8497+37G>C) c.8443+37G>C (n.8443+37G>C) c.8413+37G>C (n.8413+37G>C) c.8368+37G>C (n.8368+37G>C) c.7963+37G>C (n.7963+37G>C) c.7321+37G>C (n.7321+37G>C) c.4831+37G>C (n.4831+37G>C) | dbSNP |
10 | g.71807443G= | CA1918886364 | CDH23 | c.8308+37G= (n.8308+37G=) c.2241+37G= (n.2241+37G=) c.1905+37G= (n.1905+37G=) c.8323+37G= (n.8323+37G=) c.1588+37G= (n.1588+37G=) n.1844+37G= c.8503+37G= (n.8503+37G=) c.8437+37G= (n.8437+37G=) c.8500+37G= (n.8500+37G=) c.8497+37G= (n.8497+37G=) c.8443+37G= (n.8443+37G=) c.8413+37G= (n.8413+37G=) c.8368+37G= (n.8368+37G=) c.7963+37G= (n.7963+37G=) c.7321+37G= (n.7321+37G=) c.4831+37G= (n.4831+37G=) | |
10 | g.71807444G>A | CA2788483364 | CDH23 | c.8308+38G>A (n.8308+38G>A) c.2241+38G>A (n.2241+38G>A) c.1905+38G>A (n.1905+38G>A) c.8323+38G>A (n.8323+38G>A) c.1588+38G>A (n.1588+38G>A) n.1844+38G>A c.8503+38G>A (n.8503+38G>A) c.8437+38G>A (n.8437+38G>A) c.8500+38G>A (n.8500+38G>A) c.8497+38G>A (n.8497+38G>A) c.8443+38G>A (n.8443+38G>A) c.8413+38G>A (n.8413+38G>A) c.8368+38G>A (n.8368+38G>A) c.7963+38G>A (n.7963+38G>A) c.7321+38G>A (n.7321+38G>A) c.4831+38G>A (n.4831+38G>A) | |
10 | g.71807445G>A | CA2609585870 | CDH23 | c.8308+39G>A (n.8308+39G>A) c.2241+39G>A (n.2241+39G>A) c.1905+39G>A (n.1905+39G>A) c.8323+39G>A (n.8323+39G>A) c.1588+39G>A (n.1588+39G>A) n.1844+39G>A c.8503+39G>A (n.8503+39G>A) c.8437+39G>A (n.8437+39G>A) c.8500+39G>A (n.8500+39G>A) c.8497+39G>A (n.8497+39G>A) c.8443+39G>A (n.8443+39G>A) c.8413+39G>A (n.8413+39G>A) c.8368+39G>A (n.8368+39G>A) c.7963+39G>A (n.7963+39G>A) c.7321+39G>A (n.7321+39G>A) c.4831+39G>A (n.4831+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807446del | CA2788483365 | CDH23 | c.8308+40del (n.8308+40del) c.2241+40del (n.2241+40del) c.1905+40del (n.1905+40del) c.8323+40del (n.8323+40del) c.1588+40del (n.1588+40del) n.1844+40del c.8503+40del (n.8503+40del) c.8437+40del (n.8437+40del) c.8500+40del (n.8500+40del) c.8497+40del (n.8497+40del) c.8443+40del (n.8443+40del) c.8413+40del (n.8413+40del) c.8368+40del (n.8368+40del) c.7963+40del (n.7963+40del) c.7321+40del (n.7321+40del) c.4831+40del (n.4831+40del) | |
10 | g.71807446C>A | CA668120074 | CDH23 | c.8308+40C>A (n.8308+40C>A) c.2241+40C>A (n.2241+40C>A) c.1905+40C>A (n.1905+40C>A) c.8323+40C>A (n.8323+40C>A) c.1588+40C>A (n.1588+40C>A) n.1844+40C>A c.8503+40C>A (n.8503+40C>A) c.8437+40C>A (n.8437+40C>A) c.8500+40C>A (n.8500+40C>A) c.8497+40C>A (n.8497+40C>A) c.8443+40C>A (n.8443+40C>A) c.8413+40C>A (n.8413+40C>A) c.8368+40C>A (n.8368+40C>A) c.7963+40C>A (n.7963+40C>A) c.7321+40C>A (n.7321+40C>A) c.4831+40C>A (n.4831+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807446C= | CA1918886366 | CDH23 | c.8308+40C= (n.8308+40C=) c.2241+40C= (n.2241+40C=) c.1905+40C= (n.1905+40C=) c.8323+40C= (n.8323+40C=) c.1588+40C= (n.1588+40C=) n.1844+40C= c.8503+40C= (n.8503+40C=) c.8437+40C= (n.8437+40C=) c.8500+40C= (n.8500+40C=) c.8497+40C= (n.8497+40C=) c.8443+40C= (n.8443+40C=) c.8413+40C= (n.8413+40C=) c.8368+40C= (n.8368+40C=) c.7963+40C= (n.7963+40C=) c.7321+40C= (n.7321+40C=) c.4831+40C= (n.4831+40C=) | |
10 | g.71807451_71807452del | CA2609585873 | CDH23 | c.8308+45_8308+46del (n.8308+45_8308+46del) c.2241+45_2241+46del (n.2241+45_2241+46del) c.1905+45_1905+46del (n.1905+45_1905+46del) c.8323+45_8323+46del (n.8323+45_8323+46del) c.1588+45_1588+46del (n.1588+45_1588+46del) n.1844+45_1844+46del c.8503+45_8503+46del (n.8503+45_8503+46del) c.8437+45_8437+46del (n.8437+45_8437+46del) c.8500+45_8500+46del (n.8500+45_8500+46del) c.8497+45_8497+46del (n.8497+45_8497+46del) c.8443+45_8443+46del (n.8443+45_8443+46del) c.8413+45_8413+46del (n.8413+45_8413+46del) c.8368+45_8368+46del (n.8368+45_8368+46del) c.7963+45_7963+46del (n.7963+45_7963+46del) c.7321+45_7321+46del (n.7321+45_7321+46del) c.4831+45_4831+46del (n.4831+45_4831+46del) | gnomAD v4 |
10 | g.71807449G>A | CA2609585880 | CDH23 | c.8308+43G>A (n.8308+43G>A) c.2241+43G>A (n.2241+43G>A) c.1905+43G>A (n.1905+43G>A) c.8323+43G>A (n.8323+43G>A) c.1588+43G>A (n.1588+43G>A) n.1844+43G>A c.8503+43G>A (n.8503+43G>A) c.8437+43G>A (n.8437+43G>A) c.8500+43G>A (n.8500+43G>A) c.8497+43G>A (n.8497+43G>A) c.8443+43G>A (n.8443+43G>A) c.8413+43G>A (n.8413+43G>A) c.8368+43G>A (n.8368+43G>A) c.7963+43G>A (n.7963+43G>A) c.7321+43G>A (n.7321+43G>A) c.4831+43G>A (n.4831+43G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807449G>C | CA668120080 | CDH23 | c.8308+43G>C (n.8308+43G>C) c.2241+43G>C (n.2241+43G>C) c.1905+43G>C (n.1905+43G>C) c.8323+43G>C (n.8323+43G>C) c.1588+43G>C (n.1588+43G>C) n.1844+43G>C c.8503+43G>C (n.8503+43G>C) c.8437+43G>C (n.8437+43G>C) c.8500+43G>C (n.8500+43G>C) c.8497+43G>C (n.8497+43G>C) c.8443+43G>C (n.8443+43G>C) c.8413+43G>C (n.8413+43G>C) c.8368+43G>C (n.8368+43G>C) c.7963+43G>C (n.7963+43G>C) c.7321+43G>C (n.7321+43G>C) c.4831+43G>C (n.4831+43G>C) | dbSNP |
10 | g.71807449G= | CA1918886368 | CDH23 | c.8308+43G= (n.8308+43G=) c.2241+43G= (n.2241+43G=) c.1905+43G= (n.1905+43G=) c.8323+43G= (n.8323+43G=) c.1588+43G= (n.1588+43G=) n.1844+43G= c.8503+43G= (n.8503+43G=) c.8437+43G= (n.8437+43G=) c.8500+43G= (n.8500+43G=) c.8497+43G= (n.8497+43G=) c.8443+43G= (n.8443+43G=) c.8413+43G= (n.8413+43G=) c.8368+43G= (n.8368+43G=) c.7963+43G= (n.7963+43G=) c.7321+43G= (n.7321+43G=) c.4831+43G= (n.4831+43G=) | |
10 | g.71807451G>A | CA5546613 | CDH23 | c.8308+45G>A (n.8308+45G>A) c.2241+45G>A (n.2241+45G>A) c.1905+45G>A (n.1905+45G>A) c.8323+45G>A (n.8323+45G>A) c.1588+45G>A (n.1588+45G>A) n.1844+45G>A c.8503+45G>A (n.8503+45G>A) c.8437+45G>A (n.8437+45G>A) c.8500+45G>A (n.8500+45G>A) c.8497+45G>A (n.8497+45G>A) c.8443+45G>A (n.8443+45G>A) c.8413+45G>A (n.8413+45G>A) c.8368+45G>A (n.8368+45G>A) c.7963+45G>A (n.7963+45G>A) c.7321+45G>A (n.7321+45G>A) c.4831+45G>A (n.4831+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807451G>C | CA2722019260 | CDH23 | c.8308+45G>C (n.8308+45G>C) c.2241+45G>C (n.2241+45G>C) c.1905+45G>C (n.1905+45G>C) c.8323+45G>C (n.8323+45G>C) c.1588+45G>C (n.1588+45G>C) n.1844+45G>C c.8503+45G>C (n.8503+45G>C) c.8437+45G>C (n.8437+45G>C) c.8500+45G>C (n.8500+45G>C) c.8497+45G>C (n.8497+45G>C) c.8443+45G>C (n.8443+45G>C) c.8413+45G>C (n.8413+45G>C) c.8368+45G>C (n.8368+45G>C) c.7963+45G>C (n.7963+45G>C) c.7321+45G>C (n.7321+45G>C) c.4831+45G>C (n.4831+45G>C) | dbSNP |
10 | g.71807451G= | CA1918886370 | CDH23 | c.8308+45G= (n.8308+45G=) c.2241+45G= (n.2241+45G=) c.1905+45G= (n.1905+45G=) c.8323+45G= (n.8323+45G=) c.1588+45G= (n.1588+45G=) n.1844+45G= c.8503+45G= (n.8503+45G=) c.8437+45G= (n.8437+45G=) c.8500+45G= (n.8500+45G=) c.8497+45G= (n.8497+45G=) c.8443+45G= (n.8443+45G=) c.8413+45G= (n.8413+45G=) c.8368+45G= (n.8368+45G=) c.7963+45G= (n.7963+45G=) c.7321+45G= (n.7321+45G=) c.4831+45G= (n.4831+45G=) | |
10 | g.71807453T>C | CA1918886373 | CDH23 | c.8308+47T>C (n.8308+47T>C) c.2241+47T>C (n.2241+47T>C) c.1905+47T>C (n.1905+47T>C) c.8323+47T>C (n.8323+47T>C) c.1588+47T>C (n.1588+47T>C) n.1844+47T>C c.8503+47T>C (n.8503+47T>C) c.8437+47T>C (n.8437+47T>C) c.8500+47T>C (n.8500+47T>C) c.8497+47T>C (n.8497+47T>C) c.8443+47T>C (n.8443+47T>C) c.8413+47T>C (n.8413+47T>C) c.8368+47T>C (n.8368+47T>C) c.7963+47T>C (n.7963+47T>C) c.7321+47T>C (n.7321+47T>C) c.4831+47T>C (n.4831+47T>C) | dbSNP |
10 | g.71807453T= | CA1918886372 | CDH23 | c.8308+47T= (n.8308+47T=) c.2241+47T= (n.2241+47T=) c.1905+47T= (n.1905+47T=) c.8323+47T= (n.8323+47T=) c.1588+47T= (n.1588+47T=) n.1844+47T= c.8503+47T= (n.8503+47T=) c.8437+47T= (n.8437+47T=) c.8500+47T= (n.8500+47T=) c.8497+47T= (n.8497+47T=) c.8443+47T= (n.8443+47T=) c.8413+47T= (n.8413+47T=) c.8368+47T= (n.8368+47T=) c.7963+47T= (n.7963+47T=) c.7321+47T= (n.7321+47T=) c.4831+47T= (n.4831+47T=) | |
10 | g.71807454G>A | CA594706184 | CDH23 | c.8308+48G>A (n.8308+48G>A) c.2241+48G>A (n.2241+48G>A) c.1905+48G>A (n.1905+48G>A) c.8323+48G>A (n.8323+48G>A) c.1588+48G>A (n.1588+48G>A) n.1844+48G>A c.8503+48G>A (n.8503+48G>A) c.8437+48G>A (n.8437+48G>A) c.8500+48G>A (n.8500+48G>A) c.8497+48G>A (n.8497+48G>A) c.8443+48G>A (n.8443+48G>A) c.8413+48G>A (n.8413+48G>A) c.8368+48G>A (n.8368+48G>A) c.7963+48G>A (n.7963+48G>A) c.7321+48G>A (n.7321+48G>A) c.4831+48G>A (n.4831+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807454G>C | CA2722041193 | CDH23 | c.8308+48G>C (n.8308+48G>C) c.2241+48G>C (n.2241+48G>C) c.1905+48G>C (n.1905+48G>C) c.8323+48G>C (n.8323+48G>C) c.1588+48G>C (n.1588+48G>C) n.1844+48G>C c.8503+48G>C (n.8503+48G>C) c.8437+48G>C (n.8437+48G>C) c.8500+48G>C (n.8500+48G>C) c.8497+48G>C (n.8497+48G>C) c.8443+48G>C (n.8443+48G>C) c.8413+48G>C (n.8413+48G>C) c.8368+48G>C (n.8368+48G>C) c.7963+48G>C (n.7963+48G>C) c.7321+48G>C (n.7321+48G>C) c.4831+48G>C (n.4831+48G>C) | dbSNP |
10 | g.71807454G= | CA1918886377 | CDH23 | c.8308+48G= (n.8308+48G=) c.2241+48G= (n.2241+48G=) c.1905+48G= (n.1905+48G=) c.8323+48G= (n.8323+48G=) c.1588+48G= (n.1588+48G=) n.1844+48G= c.8503+48G= (n.8503+48G=) c.8437+48G= (n.8437+48G=) c.8500+48G= (n.8500+48G=) c.8497+48G= (n.8497+48G=) c.8443+48G= (n.8443+48G=) c.8413+48G= (n.8413+48G=) c.8368+48G= (n.8368+48G=) c.7963+48G= (n.7963+48G=) c.7321+48G= (n.7321+48G=) c.4831+48G= (n.4831+48G=) | |
10 | g.71807454G>T | CA594706185 | CDH23 | c.8308+48G>T (n.8308+48G>T) c.2241+48G>T (n.2241+48G>T) c.1905+48G>T (n.1905+48G>T) c.8323+48G>T (n.8323+48G>T) c.1588+48G>T (n.1588+48G>T) n.1844+48G>T c.8503+48G>T (n.8503+48G>T) c.8437+48G>T (n.8437+48G>T) c.8500+48G>T (n.8500+48G>T) c.8497+48G>T (n.8497+48G>T) c.8443+48G>T (n.8443+48G>T) c.8413+48G>T (n.8413+48G>T) c.8368+48G>T (n.8368+48G>T) c.7963+48G>T (n.7963+48G>T) c.7321+48G>T (n.7321+48G>T) c.4831+48G>T (n.4831+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807456C>T | CA2609585891 | CDH23 | c.8308+50C>T (n.8308+50C>T) c.2241+50C>T (n.2241+50C>T) c.1905+50C>T (n.1905+50C>T) c.8323+50C>T (n.8323+50C>T) c.1588+50C>T (n.1588+50C>T) n.1844+50C>T c.8503+50C>T (n.8503+50C>T) c.8437+50C>T (n.8437+50C>T) c.8500+50C>T (n.8500+50C>T) c.8497+50C>T (n.8497+50C>T) c.8443+50C>T (n.8443+50C>T) c.8413+50C>T (n.8413+50C>T) c.8368+50C>T (n.8368+50C>T) c.7963+50C>T (n.7963+50C>T) c.7321+50C>T (n.7321+50C>T) c.4831+50C>T (n.4831+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807457_71807458insA | CA2788483367 | CDH23 | c.8308+51_8308+52insA (n.8308+51_8308+52insA) c.2241+51_2241+52insA (n.2241+51_2241+52insA) c.1905+51_1905+52insA (n.1905+51_1905+52insA) c.8323+51_8323+52insA (n.8323+51_8323+52insA) c.1588+51_1588+52insA (n.1588+51_1588+52insA) n.1844+51_1844+52insA c.8503+51_8503+52insA (n.8503+51_8503+52insA) c.8437+51_8437+52insA (n.8437+51_8437+52insA) c.8500+51_8500+52insA (n.8500+51_8500+52insA) c.8497+51_8497+52insA (n.8497+51_8497+52insA) c.8443+51_8443+52insA (n.8443+51_8443+52insA) c.8413+51_8413+52insA (n.8413+51_8413+52insA) c.8368+51_8368+52insA (n.8368+51_8368+52insA) c.7963+51_7963+52insA (n.7963+51_7963+52insA) c.7321+51_7321+52insA (n.7321+51_7321+52insA) c.4831+51_4831+52insA (n.4831+51_4831+52insA) | |
10 | g.71807458C>G | CA2609585892 | CDH23 | c.8308+52C>G (n.8308+52C>G) c.2241+52C>G (n.2241+52C>G) c.1905+52C>G (n.1905+52C>G) c.8323+52C>G (n.8323+52C>G) c.1588+52C>G (n.1588+52C>G) n.1844+52C>G c.8503+52C>G (n.8503+52C>G) c.8437+52C>G (n.8437+52C>G) c.8500+52C>G (n.8500+52C>G) c.8497+52C>G (n.8497+52C>G) c.8443+52C>G (n.8443+52C>G) c.8413+52C>G (n.8413+52C>G) c.8368+52C>G (n.8368+52C>G) c.7963+52C>G (n.7963+52C>G) c.7321+52C>G (n.7321+52C>G) c.4831+52C>G (n.4831+52C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71807459A>C | CA2722289704 | CDH23 | c.8308+53A>C (n.8308+53A>C) c.2241+53A>C (n.2241+53A>C) c.1905+53A>C (n.1905+53A>C) c.8323+53A>C (n.8323+53A>C) c.1588+53A>C (n.1588+53A>C) n.1844+53A>C c.8503+53A>C (n.8503+53A>C) c.8437+53A>C (n.8437+53A>C) c.8500+53A>C (n.8500+53A>C) c.8497+53A>C (n.8497+53A>C) c.8443+53A>C (n.8443+53A>C) c.8413+53A>C (n.8413+53A>C) c.8368+53A>C (n.8368+53A>C) c.7963+53A>C (n.7963+53A>C) c.7321+53A>C (n.7321+53A>C) c.4831+53A>C (n.4831+53A>C) | dbSNP |
10 | g.71807460C>A | CA2722011724 | CDH23 | c.8308+54C>A (n.8308+54C>A) c.2241+54C>A (n.2241+54C>A) c.1905+54C>A (n.1905+54C>A) c.8323+54C>A (n.8323+54C>A) c.1588+54C>A (n.1588+54C>A) n.1844+54C>A c.8503+54C>A (n.8503+54C>A) c.8437+54C>A (n.8437+54C>A) c.8500+54C>A (n.8500+54C>A) c.8497+54C>A (n.8497+54C>A) c.8443+54C>A (n.8443+54C>A) c.8413+54C>A (n.8413+54C>A) c.8368+54C>A (n.8368+54C>A) c.7963+54C>A (n.7963+54C>A) c.7321+54C>A (n.7321+54C>A) c.4831+54C>A (n.4831+54C>A) | dbSNP |
10 | g.71807460C= | CA1918886383 | CDH23 | c.8308+54C= (n.8308+54C=) c.2241+54C= (n.2241+54C=) c.1905+54C= (n.1905+54C=) c.8323+54C= (n.8323+54C=) c.1588+54C= (n.1588+54C=) n.1844+54C= c.8503+54C= (n.8503+54C=) c.8437+54C= (n.8437+54C=) c.8500+54C= (n.8500+54C=) c.8497+54C= (n.8497+54C=) c.8443+54C= (n.8443+54C=) c.8413+54C= (n.8413+54C=) c.8368+54C= (n.8368+54C=) c.7963+54C= (n.7963+54C=) c.7321+54C= (n.7321+54C=) c.4831+54C= (n.4831+54C=) | |
10 | g.71807460C>T | CA209436843 | CDH23 | c.8308+54C>T (n.8308+54C>T) c.2241+54C>T (n.2241+54C>T) c.1905+54C>T (n.1905+54C>T) c.8323+54C>T (n.8323+54C>T) c.1588+54C>T (n.1588+54C>T) n.1844+54C>T c.8503+54C>T (n.8503+54C>T) c.8437+54C>T (n.8437+54C>T) c.8500+54C>T (n.8500+54C>T) c.8497+54C>T (n.8497+54C>T) c.8443+54C>T (n.8443+54C>T) c.8413+54C>T (n.8413+54C>T) c.8368+54C>T (n.8368+54C>T) c.7963+54C>T (n.7963+54C>T) c.7321+54C>T (n.7321+54C>T) c.4831+54C>T (n.4831+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807460_71807461delinsCA | CA1918886381 | CDH23 | c.8308+54_8309-55delinsCA (n.8308+54_8309-55delinsCA) c.2241+54_2242-55delinsCA (n.2241+54_2242-55delinsCA) c.1905+54_1906-55delinsCA (n.1905+54_1906-55delinsCA) c.8323+54_8324-55delinsCA (n.8323+54_8324-55delinsCA) c.1588+54_1589-55delinsCA (n.1588+54_1589-55delinsCA) n.1844+54_1845-55delinsCA c.8503+54_8504-55delinsCA (n.8503+54_8504-55delinsCA) c.8437+54_8438-55delinsCA (n.8437+54_8438-55delinsCA) c.8500+54_8501-55delinsCA (n.8500+54_8501-55delinsCA) c.8497+54_8498-55delinsCA (n.8497+54_8498-55delinsCA) c.8443+54_8444-55delinsCA (n.8443+54_8444-55delinsCA) c.8413+54_8414-55delinsCA (n.8413+54_8414-55delinsCA) c.8368+54_8369-55delinsCA (n.8368+54_8369-55delinsCA) c.7963+54_7964-55delinsCA (n.7963+54_7964-55delinsCA) c.7321+54_7322-55delinsCA (n.7321+54_7322-55delinsCA) c.4831+54_4832-55delinsCA (n.4831+54_4832-55delinsCA) | |
10 | g.71807460_71807464delinsCATAT | CA1918886380 | CDH23 | c.8308+54_8309-52delinsCATAT (n.8308+54_8309-52delinsCATAT) c.2241+54_2242-52delinsCATAT (n.2241+54_2242-52delinsCATAT) c.1905+54_1906-52delinsCATAT (n.1905+54_1906-52delinsCATAT) c.8323+54_8324-52delinsCATAT (n.8323+54_8324-52delinsCATAT) c.1588+54_1589-52delinsCATAT (n.1588+54_1589-52delinsCATAT) n.1844+54_1845-52delinsCATAT c.8503+54_8504-52delinsCATAT (n.8503+54_8504-52delinsCATAT) c.8437+54_8438-52delinsCATAT (n.8437+54_8438-52delinsCATAT) c.8500+54_8501-52delinsCATAT (n.8500+54_8501-52delinsCATAT) c.8497+54_8498-52delinsCATAT (n.8497+54_8498-52delinsCATAT) c.8443+54_8444-52delinsCATAT (n.8443+54_8444-52delinsCATAT) c.8413+54_8414-52delinsCATAT (n.8413+54_8414-52delinsCATAT) c.8368+54_8369-52delinsCATAT (n.8368+54_8369-52delinsCATAT) c.7963+54_7964-52delinsCATAT (n.7963+54_7964-52delinsCATAT) c.7321+54_7322-52delinsCATAT (n.7321+54_7322-52delinsCATAT) c.4831+54_4832-52delinsCATAT (n.4831+54_4832-52delinsCATAT) | |
10 | g.71807461del | CA668120087 | CDH23 | c.8309-55del (n.8309-55del) c.2242-55del (n.2242-55del) c.1906-55del (n.1906-55del) c.8324-55del (n.8324-55del) c.1589-55del (n.1589-55del) n.1845-55del c.8504-55del (n.8504-55del) c.8438-55del (n.8438-55del) c.8501-55del (n.8501-55del) c.8498-55del (n.8498-55del) c.8444-55del (n.8444-55del) c.8414-55del (n.8414-55del) c.8369-55del (n.8369-55del) c.7964-55del (n.7964-55del) c.7322-55del (n.7322-55del) c.4832-55del (n.4832-55del) | dbSNP |
10 | g.71807461A= | CA1918886390 | CDH23 | c.8309-55A= (n.8309-55A=) c.2242-55A= (n.2242-55A=) c.1906-55A= (n.1906-55A=) c.8324-55A= (n.8324-55A=) c.1589-55A= (n.1589-55A=) n.1845-55A= c.8504-55A= (n.8504-55A=) c.8438-55A= (n.8438-55A=) c.8501-55A= (n.8501-55A=) c.8498-55A= (n.8498-55A=) c.8444-55A= (n.8444-55A=) c.8414-55A= (n.8414-55A=) c.8369-55A= (n.8369-55A=) c.7964-55A= (n.7964-55A=) c.7322-55A= (n.7322-55A=) c.4832-55A= (n.4832-55A=) | |
10 | g.71807461A>G | CA209436844 | CDH23 | c.8309-55A>G (n.8309-55A>G) c.2242-55A>G (n.2242-55A>G) c.1906-55A>G (n.1906-55A>G) c.8324-55A>G (n.8324-55A>G) c.1589-55A>G (n.1589-55A>G) n.1845-55A>G c.8504-55A>G (n.8504-55A>G) c.8438-55A>G (n.8438-55A>G) c.8501-55A>G (n.8501-55A>G) c.8498-55A>G (n.8498-55A>G) c.8444-55A>G (n.8444-55A>G) c.8414-55A>G (n.8414-55A>G) c.8369-55A>G (n.8369-55A>G) c.7964-55A>G (n.7964-55A>G) c.7322-55A>G (n.7322-55A>G) c.4832-55A>G (n.4832-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807461_71807464del | CA594706186 | CDH23 | c.8309-55_8309-52del (n.8309-55_8309-52del) c.2242-55_2242-52del (n.2242-55_2242-52del) c.1906-55_1906-52del (n.1906-55_1906-52del) c.8324-55_8324-52del (n.8324-55_8324-52del) c.1589-55_1589-52del (n.1589-55_1589-52del) n.1845-55_1845-52del c.8504-55_8504-52del (n.8504-55_8504-52del) c.8438-55_8438-52del (n.8438-55_8438-52del) c.8501-55_8501-52del (n.8501-55_8501-52del) c.8498-55_8498-52del (n.8498-55_8498-52del) c.8444-55_8444-52del (n.8444-55_8444-52del) c.8414-55_8414-52del (n.8414-55_8414-52del) c.8369-55_8369-52del (n.8369-55_8369-52del) c.7964-55_7964-52del (n.7964-55_7964-52del) c.7322-55_7322-52del (n.7322-55_7322-52del) c.4832-55_4832-52del (n.4832-55_4832-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807463_71807464insG | CA2788483373 | CDH23 | c.8309-53_8309-52insG (n.8309-53_8309-52insG) c.2242-53_2242-52insG (n.2242-53_2242-52insG) c.1906-53_1906-52insG (n.1906-53_1906-52insG) c.8324-53_8324-52insG (n.8324-53_8324-52insG) c.1589-53_1589-52insG (n.1589-53_1589-52insG) n.1845-53_1845-52insG c.8504-53_8504-52insG (n.8504-53_8504-52insG) c.8438-53_8438-52insG (n.8438-53_8438-52insG) c.8501-53_8501-52insG (n.8501-53_8501-52insG) c.8498-53_8498-52insG (n.8498-53_8498-52insG) c.8444-53_8444-52insG (n.8444-53_8444-52insG) c.8414-53_8414-52insG (n.8414-53_8414-52insG) c.8369-53_8369-52insG (n.8369-53_8369-52insG) c.7964-53_7964-52insG (n.7964-53_7964-52insG) c.7322-53_7322-52insG (n.7322-53_7322-52insG) c.4832-53_4832-52insG (n.4832-53_4832-52insG) | |
10 | g.71807464T>A | CA2788483372 | CDH23 | c.8309-52T>A (n.8309-52T>A) c.2242-52T>A (n.2242-52T>A) c.1906-52T>A (n.1906-52T>A) c.8324-52T>A (n.8324-52T>A) c.1589-52T>A (n.1589-52T>A) n.1845-52T>A c.8504-52T>A (n.8504-52T>A) c.8438-52T>A (n.8438-52T>A) c.8501-52T>A (n.8501-52T>A) c.8498-52T>A (n.8498-52T>A) c.8444-52T>A (n.8444-52T>A) c.8414-52T>A (n.8414-52T>A) c.8369-52T>A (n.8369-52T>A) c.7964-52T>A (n.7964-52T>A) c.7322-52T>A (n.7322-52T>A) c.4832-52T>A (n.4832-52T>A) | |
10 | g.71807464T>C | CA929785168 | CDH23 | c.8309-52T>C (n.8309-52T>C) c.2242-52T>C (n.2242-52T>C) c.1906-52T>C (n.1906-52T>C) c.8324-52T>C (n.8324-52T>C) c.1589-52T>C (n.1589-52T>C) n.1845-52T>C c.8504-52T>C (n.8504-52T>C) c.8438-52T>C (n.8438-52T>C) c.8501-52T>C (n.8501-52T>C) c.8498-52T>C (n.8498-52T>C) c.8444-52T>C (n.8444-52T>C) c.8414-52T>C (n.8414-52T>C) c.8369-52T>C (n.8369-52T>C) c.7964-52T>C (n.7964-52T>C) c.7322-52T>C (n.7322-52T>C) c.4832-52T>C (n.4832-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807464T= | CA1918886392 | CDH23 | c.8309-52T= (n.8309-52T=) c.2242-52T= (n.2242-52T=) c.1906-52T= (n.1906-52T=) c.8324-52T= (n.8324-52T=) c.1589-52T= (n.1589-52T=) n.1845-52T= c.8504-52T= (n.8504-52T=) c.8438-52T= (n.8438-52T=) c.8501-52T= (n.8501-52T=) c.8498-52T= (n.8498-52T=) c.8444-52T= (n.8444-52T=) c.8414-52T= (n.8414-52T=) c.8369-52T= (n.8369-52T=) c.7964-52T= (n.7964-52T=) c.7322-52T= (n.7322-52T=) c.4832-52T= (n.4832-52T=) | |
10 | g.71807464_71807465del | CA2788483375 | CDH23 | c.8309-52_8309-51del (n.8309-52_8309-51del) c.2242-52_2242-51del (n.2242-52_2242-51del) c.1906-52_1906-51del (n.1906-52_1906-51del) c.8324-52_8324-51del (n.8324-52_8324-51del) c.1589-52_1589-51del (n.1589-52_1589-51del) n.1845-52_1845-51del c.8504-52_8504-51del (n.8504-52_8504-51del) c.8438-52_8438-51del (n.8438-52_8438-51del) c.8501-52_8501-51del (n.8501-52_8501-51del) c.8498-52_8498-51del (n.8498-52_8498-51del) c.8444-52_8444-51del (n.8444-52_8444-51del) c.8414-52_8414-51del (n.8414-52_8414-51del) c.8369-52_8369-51del (n.8369-52_8369-51del) c.7964-52_7964-51del (n.7964-52_7964-51del) c.7322-52_7322-51del (n.7322-52_7322-51del) c.4832-52_4832-51del (n.4832-52_4832-51del) | |
10 | g.71807465G>A | CA1918886393 | CDH23 | c.8309-51G>A (n.8309-51G>A) c.2242-51G>A (n.2242-51G>A) c.1906-51G>A (n.1906-51G>A) c.8324-51G>A (n.8324-51G>A) c.1589-51G>A (n.1589-51G>A) n.1845-51G>A c.8504-51G>A (n.8504-51G>A) c.8438-51G>A (n.8438-51G>A) c.8501-51G>A (n.8501-51G>A) c.8498-51G>A (n.8498-51G>A) c.8444-51G>A (n.8444-51G>A) c.8414-51G>A (n.8414-51G>A) c.8369-51G>A (n.8369-51G>A) c.7964-51G>A (n.7964-51G>A) c.7322-51G>A (n.7322-51G>A) c.4832-51G>A (n.4832-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807465G>C | CA2722066788 | CDH23 | c.8309-51G>C (n.8309-51G>C) c.2242-51G>C (n.2242-51G>C) c.1906-51G>C (n.1906-51G>C) c.8324-51G>C (n.8324-51G>C) c.1589-51G>C (n.1589-51G>C) n.1845-51G>C c.8504-51G>C (n.8504-51G>C) c.8438-51G>C (n.8438-51G>C) c.8501-51G>C (n.8501-51G>C) c.8498-51G>C (n.8498-51G>C) c.8444-51G>C (n.8444-51G>C) c.8414-51G>C (n.8414-51G>C) c.8369-51G>C (n.8369-51G>C) c.7964-51G>C (n.7964-51G>C) c.7322-51G>C (n.7322-51G>C) c.4832-51G>C (n.4832-51G>C) | dbSNP |
10 | g.71807465G= | CA1918886394 | CDH23 | c.8309-51G= (n.8309-51G=) c.2242-51G= (n.2242-51G=) c.1906-51G= (n.1906-51G=) c.8324-51G= (n.8324-51G=) c.1589-51G= (n.1589-51G=) n.1845-51G= c.8504-51G= (n.8504-51G=) c.8438-51G= (n.8438-51G=) c.8501-51G= (n.8501-51G=) c.8498-51G= (n.8498-51G=) c.8444-51G= (n.8444-51G=) c.8414-51G= (n.8414-51G=) c.8369-51G= (n.8369-51G=) c.7964-51G= (n.7964-51G=) c.7322-51G= (n.7322-51G=) c.4832-51G= (n.4832-51G=) | |
10 | g.71807472_71807483del | CA2722289757 | CDH23 | c.8309-44_8309-33del (n.8309-44_8309-33del) c.2242-44_2242-33del (n.2242-44_2242-33del) c.1906-44_1906-33del (n.1906-44_1906-33del) c.8324-44_8324-33del (n.8324-44_8324-33del) c.1589-44_1589-33del (n.1589-44_1589-33del) n.1845-44_1845-33del c.8504-44_8504-33del (n.8504-44_8504-33del) c.8438-44_8438-33del (n.8438-44_8438-33del) c.8501-44_8501-33del (n.8501-44_8501-33del) c.8498-44_8498-33del (n.8498-44_8498-33del) c.8444-44_8444-33del (n.8444-44_8444-33del) c.8414-44_8414-33del (n.8414-44_8414-33del) c.8369-44_8369-33del (n.8369-44_8369-33del) c.7964-44_7964-33del (n.7964-44_7964-33del) c.7322-44_7322-33del (n.7322-44_7322-33del) c.4832-44_4832-33del (n.4832-44_4832-33del) | dbSNP |
10 | g.71807465_71807466insA | CA2788483379 | CDH23 | c.8309-51_8309-50insA (n.8309-51_8309-50insA) c.2242-51_2242-50insA (n.2242-51_2242-50insA) c.1906-51_1906-50insA (n.1906-51_1906-50insA) c.8324-51_8324-50insA (n.8324-51_8324-50insA) c.1589-51_1589-50insA (n.1589-51_1589-50insA) n.1845-51_1845-50insA c.8504-51_8504-50insA (n.8504-51_8504-50insA) c.8438-51_8438-50insA (n.8438-51_8438-50insA) c.8501-51_8501-50insA (n.8501-51_8501-50insA) c.8498-51_8498-50insA (n.8498-51_8498-50insA) c.8444-51_8444-50insA (n.8444-51_8444-50insA) c.8414-51_8414-50insA (n.8414-51_8414-50insA) c.8369-51_8369-50insA (n.8369-51_8369-50insA) c.7964-51_7964-50insA (n.7964-51_7964-50insA) c.7322-51_7322-50insA (n.7322-51_7322-50insA) c.4832-51_4832-50insA (n.4832-51_4832-50insA) | |
10 | g.71807466C>A | CA2722289871 | CDH23 | c.8309-50C>A (n.8309-50C>A) c.2242-50C>A (n.2242-50C>A) c.1906-50C>A (n.1906-50C>A) c.8324-50C>A (n.8324-50C>A) c.1589-50C>A (n.1589-50C>A) n.1845-50C>A c.8504-50C>A (n.8504-50C>A) c.8438-50C>A (n.8438-50C>A) c.8501-50C>A (n.8501-50C>A) c.8498-50C>A (n.8498-50C>A) c.8444-50C>A (n.8444-50C>A) c.8414-50C>A (n.8414-50C>A) c.8369-50C>A (n.8369-50C>A) c.7964-50C>A (n.7964-50C>A) c.7322-50C>A (n.7322-50C>A) c.4832-50C>A (n.4832-50C>A) | dbSNP |
10 | g.71807466C>T | CA2609585904 | CDH23 | c.8309-50C>T (n.8309-50C>T) c.2242-50C>T (n.2242-50C>T) c.1906-50C>T (n.1906-50C>T) c.8324-50C>T (n.8324-50C>T) c.1589-50C>T (n.1589-50C>T) n.1845-50C>T c.8504-50C>T (n.8504-50C>T) c.8438-50C>T (n.8438-50C>T) c.8501-50C>T (n.8501-50C>T) c.8498-50C>T (n.8498-50C>T) c.8444-50C>T (n.8444-50C>T) c.8414-50C>T (n.8414-50C>T) c.8369-50C>T (n.8369-50C>T) c.7964-50C>T (n.7964-50C>T) c.7322-50C>T (n.7322-50C>T) c.4832-50C>T (n.4832-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807466_71807467insAA | CA2788483384 | CDH23 | c.8309-50_8309-49insAA (n.8309-50_8309-49insAA) c.2242-50_2242-49insAA (n.2242-50_2242-49insAA) c.1906-50_1906-49insAA (n.1906-50_1906-49insAA) c.8324-50_8324-49insAA (n.8324-50_8324-49insAA) c.1589-50_1589-49insAA (n.1589-50_1589-49insAA) n.1845-50_1845-49insAA c.8504-50_8504-49insAA (n.8504-50_8504-49insAA) c.8438-50_8438-49insAA (n.8438-50_8438-49insAA) c.8501-50_8501-49insAA (n.8501-50_8501-49insAA) c.8498-50_8498-49insAA (n.8498-50_8498-49insAA) c.8444-50_8444-49insAA (n.8444-50_8444-49insAA) c.8414-50_8414-49insAA (n.8414-50_8414-49insAA) c.8369-50_8369-49insAA (n.8369-50_8369-49insAA) c.7964-50_7964-49insAA (n.7964-50_7964-49insAA) c.7322-50_7322-49insAA (n.7322-50_7322-49insAA) c.4832-50_4832-49insAA (n.4832-50_4832-49insAA) | |
10 | g.71807467C>A | CA2722289950 | CDH23 | c.8309-49C>A (n.8309-49C>A) c.2242-49C>A (n.2242-49C>A) c.1906-49C>A (n.1906-49C>A) c.8324-49C>A (n.8324-49C>A) c.1589-49C>A (n.1589-49C>A) n.1845-49C>A c.8504-49C>A (n.8504-49C>A) c.8438-49C>A (n.8438-49C>A) c.8501-49C>A (n.8501-49C>A) c.8498-49C>A (n.8498-49C>A) c.8444-49C>A (n.8444-49C>A) c.8414-49C>A (n.8414-49C>A) c.8369-49C>A (n.8369-49C>A) c.7964-49C>A (n.7964-49C>A) c.7322-49C>A (n.7322-49C>A) c.4832-49C>A (n.4832-49C>A) | dbSNP |
10 | g.71807467C>G | CA2722289926 | CDH23 | c.8309-49C>G (n.8309-49C>G) c.2242-49C>G (n.2242-49C>G) c.1906-49C>G (n.1906-49C>G) c.8324-49C>G (n.8324-49C>G) c.1589-49C>G (n.1589-49C>G) n.1845-49C>G c.8504-49C>G (n.8504-49C>G) c.8438-49C>G (n.8438-49C>G) c.8501-49C>G (n.8501-49C>G) c.8498-49C>G (n.8498-49C>G) c.8444-49C>G (n.8444-49C>G) c.8414-49C>G (n.8414-49C>G) c.8369-49C>G (n.8369-49C>G) c.7964-49C>G (n.7964-49C>G) c.7322-49C>G (n.7322-49C>G) c.4832-49C>G (n.4832-49C>G) | dbSNP |
10 | g.71807467_71807468insACA | CA2788483388 | CDH23 | c.8309-49_8309-48insACA (n.8309-49_8309-48insACA) c.2242-49_2242-48insACA (n.2242-49_2242-48insACA) c.1906-49_1906-48insACA (n.1906-49_1906-48insACA) c.8324-49_8324-48insACA (n.8324-49_8324-48insACA) c.1589-49_1589-48insACA (n.1589-49_1589-48insACA) n.1845-49_1845-48insACA c.8504-49_8504-48insACA (n.8504-49_8504-48insACA) c.8438-49_8438-48insACA (n.8438-49_8438-48insACA) c.8501-49_8501-48insACA (n.8501-49_8501-48insACA) c.8498-49_8498-48insACA (n.8498-49_8498-48insACA) c.8444-49_8444-48insACA (n.8444-49_8444-48insACA) c.8414-49_8414-48insACA (n.8414-49_8414-48insACA) c.8369-49_8369-48insACA (n.8369-49_8369-48insACA) c.7964-49_7964-48insACA (n.7964-49_7964-48insACA) c.7322-49_7322-48insACA (n.7322-49_7322-48insACA) c.4832-49_4832-48insACA (n.4832-49_4832-48insACA) | |
10 | g.71807468C= | CA1918886396 | CDH23 | c.8309-48C= (n.8309-48C=) c.2242-48C= (n.2242-48C=) c.1906-48C= (n.1906-48C=) c.8324-48C= (n.8324-48C=) c.1589-48C= (n.1589-48C=) n.1845-48C= c.8504-48C= (n.8504-48C=) c.8438-48C= (n.8438-48C=) c.8501-48C= (n.8501-48C=) c.8498-48C= (n.8498-48C=) c.8444-48C= (n.8444-48C=) c.8414-48C= (n.8414-48C=) c.8369-48C= (n.8369-48C=) c.7964-48C= (n.7964-48C=) c.7322-48C= (n.7322-48C=) c.4832-48C= (n.4832-48C=) | |
10 | g.71807468C>T | CA1918886397 | CDH23 | c.8309-48C>T (n.8309-48C>T) c.2242-48C>T (n.2242-48C>T) c.1906-48C>T (n.1906-48C>T) c.8324-48C>T (n.8324-48C>T) c.1589-48C>T (n.1589-48C>T) n.1845-48C>T c.8504-48C>T (n.8504-48C>T) c.8438-48C>T (n.8438-48C>T) c.8501-48C>T (n.8501-48C>T) c.8498-48C>T (n.8498-48C>T) c.8444-48C>T (n.8444-48C>T) c.8414-48C>T (n.8414-48C>T) c.8369-48C>T (n.8369-48C>T) c.7964-48C>T (n.7964-48C>T) c.7322-48C>T (n.7322-48C>T) c.4832-48C>T (n.4832-48C>T) | dbSNP |
10 | g.71807468_71807472delinsCTGCT | CA1918886398 | CDH23 | c.8309-48_8309-44delinsCTGCT (n.8309-48_8309-44delinsCTGCT) c.2242-48_2242-44delinsCTGCT (n.2242-48_2242-44delinsCTGCT) c.1906-48_1906-44delinsCTGCT (n.1906-48_1906-44delinsCTGCT) c.8324-48_8324-44delinsCTGCT (n.8324-48_8324-44delinsCTGCT) c.1589-48_1589-44delinsCTGCT (n.1589-48_1589-44delinsCTGCT) n.1845-48_1845-44delinsCTGCT c.8504-48_8504-44delinsCTGCT (n.8504-48_8504-44delinsCTGCT) c.8438-48_8438-44delinsCTGCT (n.8438-48_8438-44delinsCTGCT) c.8501-48_8501-44delinsCTGCT (n.8501-48_8501-44delinsCTGCT) c.8498-48_8498-44delinsCTGCT (n.8498-48_8498-44delinsCTGCT) c.8444-48_8444-44delinsCTGCT (n.8444-48_8444-44delinsCTGCT) c.8414-48_8414-44delinsCTGCT (n.8414-48_8414-44delinsCTGCT) c.8369-48_8369-44delinsCTGCT (n.8369-48_8369-44delinsCTGCT) c.7964-48_7964-44delinsCTGCT (n.7964-48_7964-44delinsCTGCT) c.7322-48_7322-44delinsCTGCT (n.7322-48_7322-44delinsCTGCT) c.4832-48_4832-44delinsCTGCT (n.4832-48_4832-44delinsCTGCT) | |
10 | g.71807469_71807472del | CA1918886400 | CDH23 | c.8309-47_8309-44del (n.8309-47_8309-44del) c.2242-47_2242-44del (n.2242-47_2242-44del) c.1906-47_1906-44del (n.1906-47_1906-44del) c.8324-47_8324-44del (n.8324-47_8324-44del) c.1589-47_1589-44del (n.1589-47_1589-44del) n.1845-47_1845-44del c.8504-47_8504-44del (n.8504-47_8504-44del) c.8438-47_8438-44del (n.8438-47_8438-44del) c.8501-47_8501-44del (n.8501-47_8501-44del) c.8498-47_8498-44del (n.8498-47_8498-44del) c.8444-47_8444-44del (n.8444-47_8444-44del) c.8414-47_8414-44del (n.8414-47_8414-44del) c.8369-47_8369-44del (n.8369-47_8369-44del) c.7964-47_7964-44del (n.7964-47_7964-44del) c.7322-47_7322-44del (n.7322-47_7322-44del) c.4832-47_4832-44del (n.4832-47_4832-44del) | dbSNP |
10 | g.71807469_71807470insC | CA2788483392 | CDH23 | c.8309-47_8309-46insC (n.8309-47_8309-46insC) c.2242-47_2242-46insC (n.2242-47_2242-46insC) c.1906-47_1906-46insC (n.1906-47_1906-46insC) c.8324-47_8324-46insC (n.8324-47_8324-46insC) c.1589-47_1589-46insC (n.1589-47_1589-46insC) n.1845-47_1845-46insC c.8504-47_8504-46insC (n.8504-47_8504-46insC) c.8438-47_8438-46insC (n.8438-47_8438-46insC) c.8501-47_8501-46insC (n.8501-47_8501-46insC) c.8498-47_8498-46insC (n.8498-47_8498-46insC) c.8444-47_8444-46insC (n.8444-47_8444-46insC) c.8414-47_8414-46insC (n.8414-47_8414-46insC) c.8369-47_8369-46insC (n.8369-47_8369-46insC) c.7964-47_7964-46insC (n.7964-47_7964-46insC) c.7322-47_7322-46insC (n.7322-47_7322-46insC) c.4832-47_4832-46insC (n.4832-47_4832-46insC) | |
10 | g.71807470G>A | CA2609585905 | CDH23 | c.8309-46G>A (n.8309-46G>A) c.2242-46G>A (n.2242-46G>A) c.1906-46G>A (n.1906-46G>A) c.8324-46G>A (n.8324-46G>A) c.1589-46G>A (n.1589-46G>A) n.1845-46G>A c.8504-46G>A (n.8504-46G>A) c.8438-46G>A (n.8438-46G>A) c.8501-46G>A (n.8501-46G>A) c.8498-46G>A (n.8498-46G>A) c.8444-46G>A (n.8444-46G>A) c.8414-46G>A (n.8414-46G>A) c.8369-46G>A (n.8369-46G>A) c.7964-46G>A (n.7964-46G>A) c.7322-46G>A (n.7322-46G>A) c.4832-46G>A (n.4832-46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807471C>A | CA2722290051 | CDH23 | c.8309-45C>A (n.8309-45C>A) c.2242-45C>A (n.2242-45C>A) c.1906-45C>A (n.1906-45C>A) c.8324-45C>A (n.8324-45C>A) c.1589-45C>A (n.1589-45C>A) n.1845-45C>A c.8504-45C>A (n.8504-45C>A) c.8438-45C>A (n.8438-45C>A) c.8501-45C>A (n.8501-45C>A) c.8498-45C>A (n.8498-45C>A) c.8444-45C>A (n.8444-45C>A) c.8414-45C>A (n.8414-45C>A) c.8369-45C>A (n.8369-45C>A) c.7964-45C>A (n.7964-45C>A) c.7322-45C>A (n.7322-45C>A) c.4832-45C>A (n.4832-45C>A) | dbSNP |
10 | g.71807472_71807473insACA | CA2788483398 | CDH23 | c.8309-44_8309-43insACA (n.8309-44_8309-43insACA) c.2242-44_2242-43insACA (n.2242-44_2242-43insACA) c.1906-44_1906-43insACA (n.1906-44_1906-43insACA) c.8324-44_8324-43insACA (n.8324-44_8324-43insACA) c.1589-44_1589-43insACA (n.1589-44_1589-43insACA) n.1845-44_1845-43insACA c.8504-44_8504-43insACA (n.8504-44_8504-43insACA) c.8438-44_8438-43insACA (n.8438-44_8438-43insACA) c.8501-44_8501-43insACA (n.8501-44_8501-43insACA) c.8498-44_8498-43insACA (n.8498-44_8498-43insACA) c.8444-44_8444-43insACA (n.8444-44_8444-43insACA) c.8414-44_8414-43insACA (n.8414-44_8414-43insACA) c.8369-44_8369-43insACA (n.8369-44_8369-43insACA) c.7964-44_7964-43insACA (n.7964-44_7964-43insACA) c.7322-44_7322-43insACA (n.7322-44_7322-43insACA) c.4832-44_4832-43insACA (n.4832-44_4832-43insACA) | |
10 | g.71807472_71807473insACAA | CA2788483399 | CDH23 | c.8309-44_8309-43insACAA (n.8309-44_8309-43insACAA) c.2242-44_2242-43insACAA (n.2242-44_2242-43insACAA) c.1906-44_1906-43insACAA (n.1906-44_1906-43insACAA) c.8324-44_8324-43insACAA (n.8324-44_8324-43insACAA) c.1589-44_1589-43insACAA (n.1589-44_1589-43insACAA) n.1845-44_1845-43insACAA c.8504-44_8504-43insACAA (n.8504-44_8504-43insACAA) c.8438-44_8438-43insACAA (n.8438-44_8438-43insACAA) c.8501-44_8501-43insACAA (n.8501-44_8501-43insACAA) c.8498-44_8498-43insACAA (n.8498-44_8498-43insACAA) c.8444-44_8444-43insACAA (n.8444-44_8444-43insACAA) c.8414-44_8414-43insACAA (n.8414-44_8414-43insACAA) c.8369-44_8369-43insACAA (n.8369-44_8369-43insACAA) c.7964-44_7964-43insACAA (n.7964-44_7964-43insACAA) c.7322-44_7322-43insACAA (n.7322-44_7322-43insACAA) c.4832-44_4832-43insACAA (n.4832-44_4832-43insACAA) | |
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10 | g.71807473C>T | CA594706187 | CDH23 | c.8309-43C>T (n.8309-43C>T) c.2242-43C>T (n.2242-43C>T) c.1906-43C>T (n.1906-43C>T) c.8324-43C>T (n.8324-43C>T) c.1589-43C>T (n.1589-43C>T) n.1845-43C>T c.8504-43C>T (n.8504-43C>T) c.8438-43C>T (n.8438-43C>T) c.8501-43C>T (n.8501-43C>T) c.8498-43C>T (n.8498-43C>T) c.8444-43C>T (n.8444-43C>T) c.8414-43C>T (n.8414-43C>T) c.8369-43C>T (n.8369-43C>T) c.7964-43C>T (n.7964-43C>T) c.7322-43C>T (n.7322-43C>T) c.4832-43C>T (n.4832-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807473_71807474insACAA | CA2788483402 | CDH23 | c.8309-43_8309-42insACAA (n.8309-43_8309-42insACAA) c.2242-43_2242-42insACAA (n.2242-43_2242-42insACAA) c.1906-43_1906-42insACAA (n.1906-43_1906-42insACAA) c.8324-43_8324-42insACAA (n.8324-43_8324-42insACAA) c.1589-43_1589-42insACAA (n.1589-43_1589-42insACAA) n.1845-43_1845-42insACAA c.8504-43_8504-42insACAA (n.8504-43_8504-42insACAA) c.8438-43_8438-42insACAA (n.8438-43_8438-42insACAA) c.8501-43_8501-42insACAA (n.8501-43_8501-42insACAA) c.8498-43_8498-42insACAA (n.8498-43_8498-42insACAA) c.8444-43_8444-42insACAA (n.8444-43_8444-42insACAA) c.8414-43_8414-42insACAA (n.8414-43_8414-42insACAA) c.8369-43_8369-42insACAA (n.8369-43_8369-42insACAA) c.7964-43_7964-42insACAA (n.7964-43_7964-42insACAA) c.7322-43_7322-42insACAA (n.7322-43_7322-42insACAA) c.4832-43_4832-42insACAA (n.4832-43_4832-42insACAA) | |
10 | g.71807474C>G | CA2574575679 | CDH23 | c.8309-42C>G (n.8309-42C>G) c.2242-42C>G (n.2242-42C>G) c.1906-42C>G (n.1906-42C>G) c.8324-42C>G (n.8324-42C>G) c.1589-42C>G (n.1589-42C>G) n.1845-42C>G c.8504-42C>G (n.8504-42C>G) c.8438-42C>G (n.8438-42C>G) c.8501-42C>G (n.8501-42C>G) c.8498-42C>G (n.8498-42C>G) c.8444-42C>G (n.8444-42C>G) c.8414-42C>G (n.8414-42C>G) c.8369-42C>G (n.8369-42C>G) c.7964-42C>G (n.7964-42C>G) c.7322-42C>G (n.7322-42C>G) c.4832-42C>G (n.4832-42C>G) | |
10 | g.71807474_71807476delinsCTG | CA1918886403 | CDH23 | c.8309-42_8309-40delinsCTG (n.8309-42_8309-40delinsCTG) c.2242-42_2242-40delinsCTG (n.2242-42_2242-40delinsCTG) c.1906-42_1906-40delinsCTG (n.1906-42_1906-40delinsCTG) c.8324-42_8324-40delinsCTG (n.8324-42_8324-40delinsCTG) c.1589-42_1589-40delinsCTG (n.1589-42_1589-40delinsCTG) n.1845-42_1845-40delinsCTG c.8504-42_8504-40delinsCTG (n.8504-42_8504-40delinsCTG) c.8438-42_8438-40delinsCTG (n.8438-42_8438-40delinsCTG) c.8501-42_8501-40delinsCTG (n.8501-42_8501-40delinsCTG) c.8498-42_8498-40delinsCTG (n.8498-42_8498-40delinsCTG) c.8444-42_8444-40delinsCTG (n.8444-42_8444-40delinsCTG) c.8414-42_8414-40delinsCTG (n.8414-42_8414-40delinsCTG) c.8369-42_8369-40delinsCTG (n.8369-42_8369-40delinsCTG) c.7964-42_7964-40delinsCTG (n.7964-42_7964-40delinsCTG) c.7322-42_7322-40delinsCTG (n.7322-42_7322-40delinsCTG) c.4832-42_4832-40delinsCTG (n.4832-42_4832-40delinsCTG) | |
10 | g.71807474_71807475insAGTA | CA2788483404 | CDH23 | c.8309-42_8309-41insAGTA (n.8309-42_8309-41insAGTA) c.2242-42_2242-41insAGTA (n.2242-42_2242-41insAGTA) c.1906-42_1906-41insAGTA (n.1906-42_1906-41insAGTA) c.8324-42_8324-41insAGTA (n.8324-42_8324-41insAGTA) c.1589-42_1589-41insAGTA (n.1589-42_1589-41insAGTA) n.1845-42_1845-41insAGTA c.8504-42_8504-41insAGTA (n.8504-42_8504-41insAGTA) c.8438-42_8438-41insAGTA (n.8438-42_8438-41insAGTA) c.8501-42_8501-41insAGTA (n.8501-42_8501-41insAGTA) c.8498-42_8498-41insAGTA (n.8498-42_8498-41insAGTA) c.8444-42_8444-41insAGTA (n.8444-42_8444-41insAGTA) c.8414-42_8414-41insAGTA (n.8414-42_8414-41insAGTA) c.8369-42_8369-41insAGTA (n.8369-42_8369-41insAGTA) c.7964-42_7964-41insAGTA (n.7964-42_7964-41insAGTA) c.7322-42_7322-41insAGTA (n.7322-42_7322-41insAGTA) c.4832-42_4832-41insAGTA (n.4832-42_4832-41insAGTA) | |
10 | g.71807475T>C | CA2609585908 | CDH23 | c.8309-41T>C (n.8309-41T>C) c.2242-41T>C (n.2242-41T>C) c.1906-41T>C (n.1906-41T>C) c.8324-41T>C (n.8324-41T>C) c.1589-41T>C (n.1589-41T>C) n.1845-41T>C c.8504-41T>C (n.8504-41T>C) c.8438-41T>C (n.8438-41T>C) c.8501-41T>C (n.8501-41T>C) c.8498-41T>C (n.8498-41T>C) c.8444-41T>C (n.8444-41T>C) c.8414-41T>C (n.8414-41T>C) c.8369-41T>C (n.8369-41T>C) c.7964-41T>C (n.7964-41T>C) c.7322-41T>C (n.7322-41T>C) c.4832-41T>C (n.4832-41T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71807475_71807476del | CA1918886404 | CDH23 | c.8309-41_8309-40del (n.8309-41_8309-40del) c.2242-41_2242-40del (n.2242-41_2242-40del) c.1906-41_1906-40del (n.1906-41_1906-40del) c.8324-41_8324-40del (n.8324-41_8324-40del) c.1589-41_1589-40del (n.1589-41_1589-40del) n.1845-41_1845-40del c.8504-41_8504-40del (n.8504-41_8504-40del) c.8438-41_8438-40del (n.8438-41_8438-40del) c.8501-41_8501-40del (n.8501-41_8501-40del) c.8498-41_8498-40del (n.8498-41_8498-40del) c.8444-41_8444-40del (n.8444-41_8444-40del) c.8414-41_8414-40del (n.8414-41_8414-40del) c.8369-41_8369-40del (n.8369-41_8369-40del) c.7964-41_7964-40del (n.7964-41_7964-40del) c.7322-41_7322-40del (n.7322-41_7322-40del) c.4832-41_4832-40del (n.4832-41_4832-40del) | dbSNP |
10 | g.71807476G>A | CA2609585909 | CDH23 | c.8309-40G>A (n.8309-40G>A) c.2242-40G>A (n.2242-40G>A) c.1906-40G>A (n.1906-40G>A) c.8324-40G>A (n.8324-40G>A) c.1589-40G>A (n.1589-40G>A) n.1845-40G>A c.8504-40G>A (n.8504-40G>A) c.8438-40G>A (n.8438-40G>A) c.8501-40G>A (n.8501-40G>A) c.8498-40G>A (n.8498-40G>A) c.8444-40G>A (n.8444-40G>A) c.8414-40G>A (n.8414-40G>A) c.8369-40G>A (n.8369-40G>A) c.7964-40G>A (n.7964-40G>A) c.7322-40G>A (n.7322-40G>A) c.4832-40G>A (n.4832-40G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807477G>A | CA2609585912 | CDH23 | c.8309-39G>A (n.8309-39G>A) c.2242-39G>A (n.2242-39G>A) c.1906-39G>A (n.1906-39G>A) c.8324-39G>A (n.8324-39G>A) c.1589-39G>A (n.1589-39G>A) n.1845-39G>A c.8504-39G>A (n.8504-39G>A) c.8438-39G>A (n.8438-39G>A) c.8501-39G>A (n.8501-39G>A) c.8498-39G>A (n.8498-39G>A) c.8444-39G>A (n.8444-39G>A) c.8414-39G>A (n.8414-39G>A) c.8369-39G>A (n.8369-39G>A) c.7964-39G>A (n.7964-39G>A) c.7322-39G>A (n.7322-39G>A) c.4832-39G>A (n.4832-39G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807477G>C | CA2722066791 | CDH23 | c.8309-39G>C (n.8309-39G>C) c.2242-39G>C (n.2242-39G>C) c.1906-39G>C (n.1906-39G>C) c.8324-39G>C (n.8324-39G>C) c.1589-39G>C (n.1589-39G>C) n.1845-39G>C c.8504-39G>C (n.8504-39G>C) c.8438-39G>C (n.8438-39G>C) c.8501-39G>C (n.8501-39G>C) c.8498-39G>C (n.8498-39G>C) c.8444-39G>C (n.8444-39G>C) c.8414-39G>C (n.8414-39G>C) c.8369-39G>C (n.8369-39G>C) c.7964-39G>C (n.7964-39G>C) c.7322-39G>C (n.7322-39G>C) c.4832-39G>C (n.4832-39G>C) | dbSNP |
10 | g.71807477G= | CA1918886406 | CDH23 | c.8309-39G= (n.8309-39G=) c.2242-39G= (n.2242-39G=) c.1906-39G= (n.1906-39G=) c.8324-39G= (n.8324-39G=) c.1589-39G= (n.1589-39G=) n.1845-39G= c.8504-39G= (n.8504-39G=) c.8438-39G= (n.8438-39G=) c.8501-39G= (n.8501-39G=) c.8498-39G= (n.8498-39G=) c.8444-39G= (n.8444-39G=) c.8414-39G= (n.8414-39G=) c.8369-39G= (n.8369-39G=) c.7964-39G= (n.7964-39G=) c.7322-39G= (n.7322-39G=) c.4832-39G= (n.4832-39G=) | |
10 | g.71807477G>T | CA1918886407 | CDH23 | c.8309-39G>T (n.8309-39G>T) c.2242-39G>T (n.2242-39G>T) c.1906-39G>T (n.1906-39G>T) c.8324-39G>T (n.8324-39G>T) c.1589-39G>T (n.1589-39G>T) n.1845-39G>T c.8504-39G>T (n.8504-39G>T) c.8438-39G>T (n.8438-39G>T) c.8501-39G>T (n.8501-39G>T) c.8498-39G>T (n.8498-39G>T) c.8444-39G>T (n.8444-39G>T) c.8414-39G>T (n.8414-39G>T) c.8369-39G>T (n.8369-39G>T) c.7964-39G>T (n.7964-39G>T) c.7322-39G>T (n.7322-39G>T) c.4832-39G>T (n.4832-39G>T) | dbSNP |
10 | g.71807478C= | CA1918886409 | CDH23 | c.8309-38C= (n.8309-38C=) c.2242-38C= (n.2242-38C=) c.1906-38C= (n.1906-38C=) c.8324-38C= (n.8324-38C=) c.1589-38C= (n.1589-38C=) n.1845-38C= c.8504-38C= (n.8504-38C=) c.8438-38C= (n.8438-38C=) c.8501-38C= (n.8501-38C=) c.8498-38C= (n.8498-38C=) c.8444-38C= (n.8444-38C=) c.8414-38C= (n.8414-38C=) c.8369-38C= (n.8369-38C=) c.7964-38C= (n.7964-38C=) c.7322-38C= (n.7322-38C=) c.4832-38C= (n.4832-38C=) | |
10 | g.71807478C>T | CA594706188 | CDH23 | c.8309-38C>T (n.8309-38C>T) c.2242-38C>T (n.2242-38C>T) c.1906-38C>T (n.1906-38C>T) c.8324-38C>T (n.8324-38C>T) c.1589-38C>T (n.1589-38C>T) n.1845-38C>T c.8504-38C>T (n.8504-38C>T) c.8438-38C>T (n.8438-38C>T) c.8501-38C>T (n.8501-38C>T) c.8498-38C>T (n.8498-38C>T) c.8444-38C>T (n.8444-38C>T) c.8414-38C>T (n.8414-38C>T) c.8369-38C>T (n.8369-38C>T) c.7964-38C>T (n.7964-38C>T) c.7322-38C>T (n.7322-38C>T) c.4832-38C>T (n.4832-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71807480del | CA2609585917 | CDH23 | c.8309-36del (n.8309-36del) c.2242-36del (n.2242-36del) c.1906-36del (n.1906-36del) c.8324-36del (n.8324-36del) c.1589-36del (n.1589-36del) n.1845-36del c.8504-36del (n.8504-36del) c.8438-36del (n.8438-36del) c.8501-36del (n.8501-36del) c.8498-36del (n.8498-36del) c.8444-36del (n.8444-36del) c.8414-36del (n.8414-36del) c.8369-36del (n.8369-36del) c.7964-36del (n.7964-36del) c.7322-36del (n.7322-36del) c.4832-36del (n.4832-36del) | gnomAD v4 |
10 | g.71807479C>G | CA2609585920 | CDH23 | c.8309-37C>G (n.8309-37C>G) c.2242-37C>G (n.2242-37C>G) c.1906-37C>G (n.1906-37C>G) c.8324-37C>G (n.8324-37C>G) c.1589-37C>G (n.1589-37C>G) n.1845-37C>G c.8504-37C>G (n.8504-37C>G) c.8438-37C>G (n.8438-37C>G) c.8501-37C>G (n.8501-37C>G) c.8498-37C>G (n.8498-37C>G) c.8444-37C>G (n.8444-37C>G) c.8414-37C>G (n.8414-37C>G) c.8369-37C>G (n.8369-37C>G) c.7964-37C>G (n.7964-37C>G) c.7322-37C>G (n.7322-37C>G) c.4832-37C>G (n.4832-37C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71807479C>T | CA2788483405 | CDH23 | c.8309-37C>T (n.8309-37C>T) c.2242-37C>T (n.2242-37C>T) c.1906-37C>T (n.1906-37C>T) c.8324-37C>T (n.8324-37C>T) c.1589-37C>T (n.1589-37C>T) n.1845-37C>T c.8504-37C>T (n.8504-37C>T) c.8438-37C>T (n.8438-37C>T) c.8501-37C>T (n.8501-37C>T) c.8498-37C>T (n.8498-37C>T) c.8444-37C>T (n.8444-37C>T) c.8414-37C>T (n.8414-37C>T) c.8369-37C>T (n.8369-37C>T) c.7964-37C>T (n.7964-37C>T) c.7322-37C>T (n.7322-37C>T) c.4832-37C>T (n.4832-37C>T) | |
10 | g.71807480C>A | CA2788483408 | CDH23 | c.8309-36C>A (n.8309-36C>A) c.2242-36C>A (n.2242-36C>A) c.1906-36C>A (n.1906-36C>A) c.8324-36C>A (n.8324-36C>A) c.1589-36C>A (n.1589-36C>A) n.1845-36C>A c.8504-36C>A (n.8504-36C>A) c.8438-36C>A (n.8438-36C>A) c.8501-36C>A (n.8501-36C>A) c.8498-36C>A (n.8498-36C>A) c.8444-36C>A (n.8444-36C>A) c.8414-36C>A (n.8414-36C>A) c.8369-36C>A (n.8369-36C>A) c.7964-36C>A (n.7964-36C>A) c.7322-36C>A (n.7322-36C>A) c.4832-36C>A (n.4832-36C>A) | |
10 | g.71807482G>A | CA2609585926 | CDH23 | c.8309-34G>A (n.8309-34G>A) c.2242-34G>A (n.2242-34G>A) c.1906-34G>A (n.1906-34G>A) c.8324-34G>A (n.8324-34G>A) c.1589-34G>A (n.1589-34G>A) n.1845-34G>A c.8504-34G>A (n.8504-34G>A) c.8438-34G>A (n.8438-34G>A) c.8501-34G>A (n.8501-34G>A) c.8498-34G>A (n.8498-34G>A) c.8444-34G>A (n.8444-34G>A) c.8414-34G>A (n.8414-34G>A) c.8369-34G>A (n.8369-34G>A) c.7964-34G>A (n.7964-34G>A) c.7322-34G>A (n.7322-34G>A) c.4832-34G>A (n.4832-34G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71807482_71807483delinsGC | CA1918886411 | CDH23 | c.8309-34_8309-33delinsGC (n.8309-34_8309-33delinsGC) c.2242-34_2242-33delinsGC (n.2242-34_2242-33delinsGC) c.1906-34_1906-33delinsGC (n.1906-34_1906-33delinsGC) c.8324-34_8324-33delinsGC (n.8324-34_8324-33delinsGC) c.1589-34_1589-33delinsGC (n.1589-34_1589-33delinsGC) n.1845-34_1845-33delinsGC c.8504-34_8504-33delinsGC (n.8504-34_8504-33delinsGC) c.8438-34_8438-33delinsGC (n.8438-34_8438-33delinsGC) c.8501-34_8501-33delinsGC (n.8501-34_8501-33delinsGC) c.8498-34_8498-33delinsGC (n.8498-34_8498-33delinsGC) c.8444-34_8444-33delinsGC (n.8444-34_8444-33delinsGC) c.8414-34_8414-33delinsGC (n.8414-34_8414-33delinsGC) c.8369-34_8369-33delinsGC (n.8369-34_8369-33delinsGC) c.7964-34_7964-33delinsGC (n.7964-34_7964-33delinsGC) c.7322-34_7322-33delinsGC (n.7322-34_7322-33delinsGC) c.4832-34_4832-33delinsGC (n.4832-34_4832-33delinsGC) | |
10 | g.71807482_71807487dup | CA2609585922 | CDH23 | c.8309-34_8309-29dup (n.8309-34_8309-29dup) c.2242-34_2242-29dup (n.2242-34_2242-29dup) c.1906-34_1906-29dup (n.1906-34_1906-29dup) c.8324-34_8324-29dup (n.8324-34_8324-29dup) c.1589-34_1589-29dup (n.1589-34_1589-29dup) n.1845-34_1845-29dup c.8504-34_8504-29dup (n.8504-34_8504-29dup) c.8438-34_8438-29dup (n.8438-34_8438-29dup) c.8501-34_8501-29dup (n.8501-34_8501-29dup) c.8498-34_8498-29dup (n.8498-34_8498-29dup) c.8444-34_8444-29dup (n.8444-34_8444-29dup) c.8414-34_8414-29dup (n.8414-34_8414-29dup) c.8369-34_8369-29dup (n.8369-34_8369-29dup) c.7964-34_7964-29dup (n.7964-34_7964-29dup) c.7322-34_7322-29dup (n.7322-34_7322-29dup) c.4832-34_4832-29dup (n.4832-34_4832-29dup) | gnomAD v4 |
10 | g.71807483C>A | CA594706189 | CDH23 | c.8309-33C>A (n.8309-33C>A) c.2242-33C>A (n.2242-33C>A) c.1906-33C>A (n.1906-33C>A) c.8324-33C>A (n.8324-33C>A) c.1589-33C>A (n.1589-33C>A) n.1845-33C>A c.8504-33C>A (n.8504-33C>A) c.8438-33C>A (n.8438-33C>A) c.8501-33C>A (n.8501-33C>A) c.8498-33C>A (n.8498-33C>A) c.8444-33C>A (n.8444-33C>A) c.8414-33C>A (n.8414-33C>A) c.8369-33C>A (n.8369-33C>A) c.7964-33C>A (n.7964-33C>A) c.7322-33C>A (n.7322-33C>A) c.4832-33C>A (n.4832-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807483C= | CA1918886415 | CDH23 | c.8309-33C= (n.8309-33C=) c.2242-33C= (n.2242-33C=) c.1906-33C= (n.1906-33C=) c.8324-33C= (n.8324-33C=) c.1589-33C= (n.1589-33C=) n.1845-33C= c.8504-33C= (n.8504-33C=) c.8438-33C= (n.8438-33C=) c.8501-33C= (n.8501-33C=) c.8498-33C= (n.8498-33C=) c.8444-33C= (n.8444-33C=) c.8414-33C= (n.8414-33C=) c.8369-33C= (n.8369-33C=) c.7964-33C= (n.7964-33C=) c.7322-33C= (n.7322-33C=) c.4832-33C= (n.4832-33C=) | |
10 | g.71807483C>G | CA5546614 | CDH23 | c.8309-33C>G (n.8309-33C>G) c.2242-33C>G (n.2242-33C>G) c.1906-33C>G (n.1906-33C>G) c.8324-33C>G (n.8324-33C>G) c.1589-33C>G (n.1589-33C>G) n.1845-33C>G c.8504-33C>G (n.8504-33C>G) c.8438-33C>G (n.8438-33C>G) c.8501-33C>G (n.8501-33C>G) c.8498-33C>G (n.8498-33C>G) c.8444-33C>G (n.8444-33C>G) c.8414-33C>G (n.8414-33C>G) c.8369-33C>G (n.8369-33C>G) c.7964-33C>G (n.7964-33C>G) c.7322-33C>G (n.7322-33C>G) c.4832-33C>G (n.4832-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807483C>T | CA209436870 | CDH23 | c.8309-33C>T (n.8309-33C>T) c.2242-33C>T (n.2242-33C>T) c.1906-33C>T (n.1906-33C>T) c.8324-33C>T (n.8324-33C>T) c.1589-33C>T (n.1589-33C>T) n.1845-33C>T c.8504-33C>T (n.8504-33C>T) c.8438-33C>T (n.8438-33C>T) c.8501-33C>T (n.8501-33C>T) c.8498-33C>T (n.8498-33C>T) c.8444-33C>T (n.8444-33C>T) c.8414-33C>T (n.8414-33C>T) c.8369-33C>T (n.8369-33C>T) c.7964-33C>T (n.7964-33C>T) c.7322-33C>T (n.7322-33C>T) c.4832-33C>T (n.4832-33C>T) | dbSNP |
10 | g.71807487dup | CA2788483409 | CDH23 | c.8309-29dup (n.8309-29dup) c.2242-29dup (n.2242-29dup) c.1906-29dup (n.1906-29dup) c.8324-29dup (n.8324-29dup) c.1589-29dup (n.1589-29dup) n.1845-29dup c.8504-29dup (n.8504-29dup) c.8438-29dup (n.8438-29dup) c.8501-29dup (n.8501-29dup) c.8498-29dup (n.8498-29dup) c.8444-29dup (n.8444-29dup) c.8414-29dup (n.8414-29dup) c.8369-29dup (n.8369-29dup) c.7964-29dup (n.7964-29dup) c.7322-29dup (n.7322-29dup) c.4832-29dup (n.4832-29dup) | |
10 | g.71807487del | CA1918886414 | CDH23 | c.8309-29del (n.8309-29del) c.2242-29del (n.2242-29del) c.1906-29del (n.1906-29del) c.8324-29del (n.8324-29del) c.1589-29del (n.1589-29del) n.1845-29del c.8504-29del (n.8504-29del) c.8438-29del (n.8438-29del) c.8501-29del (n.8501-29del) c.8498-29del (n.8498-29del) c.8444-29del (n.8444-29del) c.8414-29del (n.8414-29del) c.8369-29del (n.8369-29del) c.7964-29del (n.7964-29del) c.7322-29del (n.7322-29del) c.4832-29del (n.4832-29del) | dbSNP |
10 | g.71807485C>T | CA2609585931 | CDH23 | c.8309-31C>T (n.8309-31C>T) c.2242-31C>T (n.2242-31C>T) c.1906-31C>T (n.1906-31C>T) c.8324-31C>T (n.8324-31C>T) c.1589-31C>T (n.1589-31C>T) n.1845-31C>T c.8504-31C>T (n.8504-31C>T) c.8438-31C>T (n.8438-31C>T) c.8501-31C>T (n.8501-31C>T) c.8498-31C>T (n.8498-31C>T) c.8444-31C>T (n.8444-31C>T) c.8414-31C>T (n.8414-31C>T) c.8369-31C>T (n.8369-31C>T) c.7964-31C>T (n.7964-31C>T) c.7322-31C>T (n.7322-31C>T) c.4832-31C>T (n.4832-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807487C>A | CA2609585934 | CDH23 | c.8309-29C>A (n.8309-29C>A) c.2242-29C>A (n.2242-29C>A) c.1906-29C>A (n.1906-29C>A) c.8324-29C>A (n.8324-29C>A) c.1589-29C>A (n.1589-29C>A) n.1845-29C>A c.8504-29C>A (n.8504-29C>A) c.8438-29C>A (n.8438-29C>A) c.8501-29C>A (n.8501-29C>A) c.8498-29C>A (n.8498-29C>A) c.8444-29C>A (n.8444-29C>A) c.8414-29C>A (n.8414-29C>A) c.8369-29C>A (n.8369-29C>A) c.7964-29C>A (n.7964-29C>A) c.7322-29C>A (n.7322-29C>A) c.4832-29C>A (n.4832-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807487C= | CA1918886417 | CDH23 | c.8309-29C= (n.8309-29C=) c.2242-29C= (n.2242-29C=) c.1906-29C= (n.1906-29C=) c.8324-29C= (n.8324-29C=) c.1589-29C= (n.1589-29C=) n.1845-29C= c.8504-29C= (n.8504-29C=) c.8438-29C= (n.8438-29C=) c.8501-29C= (n.8501-29C=) c.8498-29C= (n.8498-29C=) c.8444-29C= (n.8444-29C=) c.8414-29C= (n.8414-29C=) c.8369-29C= (n.8369-29C=) c.7964-29C= (n.7964-29C=) c.7322-29C= (n.7322-29C=) c.4832-29C= (n.4832-29C=) | |
10 | g.71807487C>T | CA5546615 | CDH23 | c.8309-29C>T (n.8309-29C>T) c.2242-29C>T (n.2242-29C>T) c.1906-29C>T (n.1906-29C>T) c.8324-29C>T (n.8324-29C>T) c.1589-29C>T (n.1589-29C>T) n.1845-29C>T c.8504-29C>T (n.8504-29C>T) c.8438-29C>T (n.8438-29C>T) c.8501-29C>T (n.8501-29C>T) c.8498-29C>T (n.8498-29C>T) c.8444-29C>T (n.8444-29C>T) c.8414-29C>T (n.8414-29C>T) c.8369-29C>T (n.8369-29C>T) c.7964-29C>T (n.7964-29C>T) c.7322-29C>T (n.7322-29C>T) c.4832-29C>T (n.4832-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807488T>A | CA5546616 | CDH23 | c.8309-28T>A (n.8309-28T>A) c.2242-28T>A (n.2242-28T>A) c.1906-28T>A (n.1906-28T>A) c.8324-28T>A (n.8324-28T>A) c.1589-28T>A (n.1589-28T>A) n.1845-28T>A c.8504-28T>A (n.8504-28T>A) c.8438-28T>A (n.8438-28T>A) c.8501-28T>A (n.8501-28T>A) c.8498-28T>A (n.8498-28T>A) c.8444-28T>A (n.8444-28T>A) c.8414-28T>A (n.8414-28T>A) c.8369-28T>A (n.8369-28T>A) c.7964-28T>A (n.7964-28T>A) c.7322-28T>A (n.7322-28T>A) c.4832-28T>A (n.4832-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807488T>C | CA594706190 | CDH23 | c.8309-28T>C (n.8309-28T>C) c.2242-28T>C (n.2242-28T>C) c.1906-28T>C (n.1906-28T>C) c.8324-28T>C (n.8324-28T>C) c.1589-28T>C (n.1589-28T>C) n.1845-28T>C c.8504-28T>C (n.8504-28T>C) c.8438-28T>C (n.8438-28T>C) c.8501-28T>C (n.8501-28T>C) c.8498-28T>C (n.8498-28T>C) c.8444-28T>C (n.8444-28T>C) c.8414-28T>C (n.8414-28T>C) c.8369-28T>C (n.8369-28T>C) c.7964-28T>C (n.7964-28T>C) c.7322-28T>C (n.7322-28T>C) c.4832-28T>C (n.4832-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807488T= | CA1918886421 | CDH23 | c.8309-28T= (n.8309-28T=) c.2242-28T= (n.2242-28T=) c.1906-28T= (n.1906-28T=) c.8324-28T= (n.8324-28T=) c.1589-28T= (n.1589-28T=) n.1845-28T= c.8504-28T= (n.8504-28T=) c.8438-28T= (n.8438-28T=) c.8501-28T= (n.8501-28T=) c.8498-28T= (n.8498-28T=) c.8444-28T= (n.8444-28T=) c.8414-28T= (n.8414-28T=) c.8369-28T= (n.8369-28T=) c.7964-28T= (n.7964-28T=) c.7322-28T= (n.7322-28T=) c.4832-28T= (n.4832-28T=) | |
10 | g.71807489C>T | CA2520742176 | CDH23 | c.8309-27C>T (n.8309-27C>T) c.2242-27C>T (n.2242-27C>T) c.1906-27C>T (n.1906-27C>T) c.8324-27C>T (n.8324-27C>T) c.1589-27C>T (n.1589-27C>T) n.1845-27C>T c.8504-27C>T (n.8504-27C>T) c.8438-27C>T (n.8438-27C>T) c.8501-27C>T (n.8501-27C>T) c.8498-27C>T (n.8498-27C>T) c.8444-27C>T (n.8444-27C>T) c.8414-27C>T (n.8414-27C>T) c.8369-27C>T (n.8369-27C>T) c.7964-27C>T (n.7964-27C>T) c.7322-27C>T (n.7322-27C>T) c.4832-27C>T (n.4832-27C>T) | |
10 | g.71807490A= | CA1918886424 | CDH23 | c.8309-26A= (n.8309-26A=) c.2242-26A= (n.2242-26A=) c.1906-26A= (n.1906-26A=) c.8324-26A= (n.8324-26A=) c.1589-26A= (n.1589-26A=) n.1845-26A= c.8504-26A= (n.8504-26A=) c.8438-26A= (n.8438-26A=) c.8501-26A= (n.8501-26A=) c.8498-26A= (n.8498-26A=) c.8444-26A= (n.8444-26A=) c.8414-26A= (n.8414-26A=) c.8369-26A= (n.8369-26A=) c.7964-26A= (n.7964-26A=) c.7322-26A= (n.7322-26A=) c.4832-26A= (n.4832-26A=) | |
10 | g.71807490A>C | CA1918886423 | CDH23 | c.8309-26A>C (n.8309-26A>C) c.2242-26A>C (n.2242-26A>C) c.1906-26A>C (n.1906-26A>C) c.8324-26A>C (n.8324-26A>C) c.1589-26A>C (n.1589-26A>C) n.1845-26A>C c.8504-26A>C (n.8504-26A>C) c.8438-26A>C (n.8438-26A>C) c.8501-26A>C (n.8501-26A>C) c.8498-26A>C (n.8498-26A>C) c.8444-26A>C (n.8444-26A>C) c.8414-26A>C (n.8414-26A>C) c.8369-26A>C (n.8369-26A>C) c.7964-26A>C (n.7964-26A>C) c.7322-26A>C (n.7322-26A>C) c.4832-26A>C (n.4832-26A>C) | dbSNP |
10 | g.71807490A>G | CA594706191 | CDH23 | c.8309-26A>G (n.8309-26A>G) c.2242-26A>G (n.2242-26A>G) c.1906-26A>G (n.1906-26A>G) c.8324-26A>G (n.8324-26A>G) c.1589-26A>G (n.1589-26A>G) n.1845-26A>G c.8504-26A>G (n.8504-26A>G) c.8438-26A>G (n.8438-26A>G) c.8501-26A>G (n.8501-26A>G) c.8498-26A>G (n.8498-26A>G) c.8444-26A>G (n.8444-26A>G) c.8414-26A>G (n.8414-26A>G) c.8369-26A>G (n.8369-26A>G) c.7964-26A>G (n.7964-26A>G) c.7322-26A>G (n.7322-26A>G) c.4832-26A>G (n.4832-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71807492C>A | CA2574575681 | CDH23 | c.8309-24C>A (n.8309-24C>A) c.2242-24C>A (n.2242-24C>A) c.1906-24C>A (n.1906-24C>A) c.8324-24C>A (n.8324-24C>A) c.1589-24C>A (n.1589-24C>A) n.1845-24C>A c.8504-24C>A (n.8504-24C>A) c.8438-24C>A (n.8438-24C>A) c.8501-24C>A (n.8501-24C>A) c.8498-24C>A (n.8498-24C>A) c.8444-24C>A (n.8444-24C>A) c.8414-24C>A (n.8414-24C>A) c.8369-24C>A (n.8369-24C>A) c.7964-24C>A (n.7964-24C>A) c.7322-24C>A (n.7322-24C>A) c.4832-24C>A (n.4832-24C>A) | |
10 | g.71807492C= | CA1918886427 | CDH23 | c.8309-24C= (n.8309-24C=) c.2242-24C= (n.2242-24C=) c.1906-24C= (n.1906-24C=) c.8324-24C= (n.8324-24C=) c.1589-24C= (n.1589-24C=) n.1845-24C= c.8504-24C= (n.8504-24C=) c.8438-24C= (n.8438-24C=) c.8501-24C= (n.8501-24C=) c.8498-24C= (n.8498-24C=) c.8444-24C= (n.8444-24C=) c.8414-24C= (n.8414-24C=) c.8369-24C= (n.8369-24C=) c.7964-24C= (n.7964-24C=) c.7322-24C= (n.7322-24C=) c.4832-24C= (n.4832-24C=) | |
10 | g.71807492C>G | CA2722050916 | CDH23 | c.8309-24C>G (n.8309-24C>G) c.2242-24C>G (n.2242-24C>G) c.1906-24C>G (n.1906-24C>G) c.8324-24C>G (n.8324-24C>G) c.1589-24C>G (n.1589-24C>G) n.1845-24C>G c.8504-24C>G (n.8504-24C>G) c.8438-24C>G (n.8438-24C>G) c.8501-24C>G (n.8501-24C>G) c.8498-24C>G (n.8498-24C>G) c.8444-24C>G (n.8444-24C>G) c.8414-24C>G (n.8414-24C>G) c.8369-24C>G (n.8369-24C>G) c.7964-24C>G (n.7964-24C>G) c.7322-24C>G (n.7322-24C>G) c.4832-24C>G (n.4832-24C>G) | dbSNP |
10 | g.71807492C>T | CA594706192 | CDH23 | c.8309-24C>T (n.8309-24C>T) c.2242-24C>T (n.2242-24C>T) c.1906-24C>T (n.1906-24C>T) c.8324-24C>T (n.8324-24C>T) c.1589-24C>T (n.1589-24C>T) n.1845-24C>T c.8504-24C>T (n.8504-24C>T) c.8438-24C>T (n.8438-24C>T) c.8501-24C>T (n.8501-24C>T) c.8498-24C>T (n.8498-24C>T) c.8444-24C>T (n.8444-24C>T) c.8414-24C>T (n.8414-24C>T) c.8369-24C>T (n.8369-24C>T) c.7964-24C>T (n.7964-24C>T) c.7322-24C>T (n.7322-24C>T) c.4832-24C>T (n.4832-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807492_71807494delinsCCT | CA1918886425 | CDH23 | c.8309-24_8309-22delinsCCT (n.8309-24_8309-22delinsCCT) c.2242-24_2242-22delinsCCT (n.2242-24_2242-22delinsCCT) c.1906-24_1906-22delinsCCT (n.1906-24_1906-22delinsCCT) c.8324-24_8324-22delinsCCT (n.8324-24_8324-22delinsCCT) c.1589-24_1589-22delinsCCT (n.1589-24_1589-22delinsCCT) n.1845-24_1845-22delinsCCT c.8504-24_8504-22delinsCCT (n.8504-24_8504-22delinsCCT) c.8438-24_8438-22delinsCCT (n.8438-24_8438-22delinsCCT) c.8501-24_8501-22delinsCCT (n.8501-24_8501-22delinsCCT) c.8498-24_8498-22delinsCCT (n.8498-24_8498-22delinsCCT) c.8444-24_8444-22delinsCCT (n.8444-24_8444-22delinsCCT) c.8414-24_8414-22delinsCCT (n.8414-24_8414-22delinsCCT) c.8369-24_8369-22delinsCCT (n.8369-24_8369-22delinsCCT) c.7964-24_7964-22delinsCCT (n.7964-24_7964-22delinsCCT) c.7322-24_7322-22delinsCCT (n.7322-24_7322-22delinsCCT) c.4832-24_4832-22delinsCCT (n.4832-24_4832-22delinsCCT) | |
10 | g.71807493C>A | CA2609585943 | CDH23 | c.8309-23C>A (n.8309-23C>A) c.2242-23C>A (n.2242-23C>A) c.1906-23C>A (n.1906-23C>A) c.8324-23C>A (n.8324-23C>A) c.1589-23C>A (n.1589-23C>A) n.1845-23C>A c.8504-23C>A (n.8504-23C>A) c.8438-23C>A (n.8438-23C>A) c.8501-23C>A (n.8501-23C>A) c.8498-23C>A (n.8498-23C>A) c.8444-23C>A (n.8444-23C>A) c.8414-23C>A (n.8414-23C>A) c.8369-23C>A (n.8369-23C>A) c.7964-23C>A (n.7964-23C>A) c.7322-23C>A (n.7322-23C>A) c.4832-23C>A (n.4832-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807493C= | CA1918886430 | CDH23 | c.8309-23C= (n.8309-23C=) c.2242-23C= (n.2242-23C=) c.1906-23C= (n.1906-23C=) c.8324-23C= (n.8324-23C=) c.1589-23C= (n.1589-23C=) n.1845-23C= c.8504-23C= (n.8504-23C=) c.8438-23C= (n.8438-23C=) c.8501-23C= (n.8501-23C=) c.8498-23C= (n.8498-23C=) c.8444-23C= (n.8444-23C=) c.8414-23C= (n.8414-23C=) c.8369-23C= (n.8369-23C=) c.7964-23C= (n.7964-23C=) c.7322-23C= (n.7322-23C=) c.4832-23C= (n.4832-23C=) | |
10 | g.71807493C>G | CA2574575682 | CDH23 | c.8309-23C>G (n.8309-23C>G) c.2242-23C>G (n.2242-23C>G) c.1906-23C>G (n.1906-23C>G) c.8324-23C>G (n.8324-23C>G) c.1589-23C>G (n.1589-23C>G) n.1845-23C>G c.8504-23C>G (n.8504-23C>G) c.8438-23C>G (n.8438-23C>G) c.8501-23C>G (n.8501-23C>G) c.8498-23C>G (n.8498-23C>G) c.8444-23C>G (n.8444-23C>G) c.8414-23C>G (n.8414-23C>G) c.8369-23C>G (n.8369-23C>G) c.7964-23C>G (n.7964-23C>G) c.7322-23C>G (n.7322-23C>G) c.4832-23C>G (n.4832-23C>G) | |
10 | g.71807493C>T | CA1918886431 | CDH23 | c.8309-23C>T (n.8309-23C>T) c.2242-23C>T (n.2242-23C>T) c.1906-23C>T (n.1906-23C>T) c.8324-23C>T (n.8324-23C>T) c.1589-23C>T (n.1589-23C>T) n.1845-23C>T c.8504-23C>T (n.8504-23C>T) c.8438-23C>T (n.8438-23C>T) c.8501-23C>T (n.8501-23C>T) c.8498-23C>T (n.8498-23C>T) c.8444-23C>T (n.8444-23C>T) c.8414-23C>T (n.8414-23C>T) c.8369-23C>T (n.8369-23C>T) c.7964-23C>T (n.7964-23C>T) c.7322-23C>T (n.7322-23C>T) c.4832-23C>T (n.4832-23C>T) | dbSNP |
10 | g.71807493_71807494del | CA5546617 | CDH23 | c.8309-23_8309-22del (n.8309-23_8309-22del) c.2242-23_2242-22del (n.2242-23_2242-22del) c.1906-23_1906-22del (n.1906-23_1906-22del) c.8324-23_8324-22del (n.8324-23_8324-22del) c.1589-23_1589-22del (n.1589-23_1589-22del) n.1845-23_1845-22del c.8504-23_8504-22del (n.8504-23_8504-22del) c.8438-23_8438-22del (n.8438-23_8438-22del) c.8501-23_8501-22del (n.8501-23_8501-22del) c.8498-23_8498-22del (n.8498-23_8498-22del) c.8444-23_8444-22del (n.8444-23_8444-22del) c.8414-23_8414-22del (n.8414-23_8414-22del) c.8369-23_8369-22del (n.8369-23_8369-22del) c.7964-23_7964-22del (n.7964-23_7964-22del) c.7322-23_7322-22del (n.7322-23_7322-22del) c.4832-23_4832-22del (n.4832-23_4832-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807495G>A | CA470282310 | CDH23 | c.8309-21G>A (n.8309-21G>A) c.2242-21G>A (n.2242-21G>A) c.1906-21G>A (n.1906-21G>A) c.8324-21G>A (n.8324-21G>A) c.1589-21G>A (n.1589-21G>A) n.1845-21G>A c.8504-21G>A (n.8504-21G>A) c.8438-21G>A (n.8438-21G>A) c.8501-21G>A (n.8501-21G>A) c.8498-21G>A (n.8498-21G>A) c.8444-21G>A (n.8444-21G>A) c.8414-21G>A (n.8414-21G>A) c.8369-21G>A (n.8369-21G>A) c.7964-21G>A (n.7964-21G>A) c.7322-21G>A (n.7322-21G>A) c.4832-21G>A (n.4832-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807495G>C | CA2722033237 | CDH23 | c.8309-21G>C (n.8309-21G>C) c.2242-21G>C (n.2242-21G>C) c.1906-21G>C (n.1906-21G>C) c.8324-21G>C (n.8324-21G>C) c.1589-21G>C (n.1589-21G>C) n.1845-21G>C c.8504-21G>C (n.8504-21G>C) c.8438-21G>C (n.8438-21G>C) c.8501-21G>C (n.8501-21G>C) c.8498-21G>C (n.8498-21G>C) c.8444-21G>C (n.8444-21G>C) c.8414-21G>C (n.8414-21G>C) c.8369-21G>C (n.8369-21G>C) c.7964-21G>C (n.7964-21G>C) c.7322-21G>C (n.7322-21G>C) c.4832-21G>C (n.4832-21G>C) | dbSNP |
10 | g.71807495G= | CA1918886432 | CDH23 | c.8309-21G= (n.8309-21G=) c.2242-21G= (n.2242-21G=) c.1906-21G= (n.1906-21G=) c.8324-21G= (n.8324-21G=) c.1589-21G= (n.1589-21G=) n.1845-21G= c.8504-21G= (n.8504-21G=) c.8438-21G= (n.8438-21G=) c.8501-21G= (n.8501-21G=) c.8498-21G= (n.8498-21G=) c.8444-21G= (n.8444-21G=) c.8414-21G= (n.8414-21G=) c.8369-21G= (n.8369-21G=) c.7964-21G= (n.7964-21G=) c.7322-21G= (n.7322-21G=) c.4832-21G= (n.4832-21G=) | |
10 | g.71807496T>C | CA1918886434 | CDH23 | c.8309-20T>C (n.8309-20T>C) c.2242-20T>C (n.2242-20T>C) c.1906-20T>C (n.1906-20T>C) c.8324-20T>C (n.8324-20T>C) c.1589-20T>C (n.1589-20T>C) n.1845-20T>C c.8504-20T>C (n.8504-20T>C) c.8438-20T>C (n.8438-20T>C) c.8501-20T>C (n.8501-20T>C) c.8498-20T>C (n.8498-20T>C) c.8444-20T>C (n.8444-20T>C) c.8414-20T>C (n.8414-20T>C) c.8369-20T>C (n.8369-20T>C) c.7964-20T>C (n.7964-20T>C) c.7322-20T>C (n.7322-20T>C) c.4832-20T>C (n.4832-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807496T= | CA1918886433 | CDH23 | c.8309-20T= (n.8309-20T=) c.2242-20T= (n.2242-20T=) c.1906-20T= (n.1906-20T=) c.8324-20T= (n.8324-20T=) c.1589-20T= (n.1589-20T=) n.1845-20T= c.8504-20T= (n.8504-20T=) c.8438-20T= (n.8438-20T=) c.8501-20T= (n.8501-20T=) c.8498-20T= (n.8498-20T=) c.8444-20T= (n.8444-20T=) c.8414-20T= (n.8414-20T=) c.8369-20T= (n.8369-20T=) c.7964-20T= (n.7964-20T=) c.7322-20T= (n.7322-20T=) c.4832-20T= (n.4832-20T=) | |
10 | g.71807498C>A | CA2722290080 | CDH23 | c.8309-18C>A (n.8309-18C>A) c.2242-18C>A (n.2242-18C>A) c.1906-18C>A (n.1906-18C>A) c.8324-18C>A (n.8324-18C>A) c.1589-18C>A (n.1589-18C>A) n.1845-18C>A c.8504-18C>A (n.8504-18C>A) c.8438-18C>A (n.8438-18C>A) c.8501-18C>A (n.8501-18C>A) c.8498-18C>A (n.8498-18C>A) c.8444-18C>A (n.8444-18C>A) c.8414-18C>A (n.8414-18C>A) c.8369-18C>A (n.8369-18C>A) c.7964-18C>A (n.7964-18C>A) c.7322-18C>A (n.7322-18C>A) c.4832-18C>A (n.4832-18C>A) | dbSNP |
10 | g.71807498C>T | CA2722290079 | CDH23 | c.8309-18C>T (n.8309-18C>T) c.2242-18C>T (n.2242-18C>T) c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) c.8324-18C>T (n.8324-18C>T) c.1589-18C>T (n.1589-18C>T) n.1845-18C>T c.8504-18C>T (n.8504-18C>T) c.8438-18C>T (n.8438-18C>T) c.8501-18C>T (n.8501-18C>T) c.8498-18C>T (n.8498-18C>T) c.8444-18C>T (n.8444-18C>T) c.8414-18C>T (n.8414-18C>T) c.8369-18C>T (n.8369-18C>T) c.7964-18C>T (n.7964-18C>T) c.7322-18C>T (n.7322-18C>T) c.4832-18C>T (n.4832-18C>T) | dbSNP |
10 | g.71807499C= | CA1918886436 | CDH23 | c.8309-17C= (n.8309-17C=) c.2242-17C= (n.2242-17C=) c.1906-17C= (n.1906-17C=) c.8324-17C= (n.8324-17C=) c.1589-17C= (n.1589-17C=) n.1845-17C= c.8504-17C= (n.8504-17C=) c.8438-17C= (n.8438-17C=) c.8501-17C= (n.8501-17C=) c.8498-17C= (n.8498-17C=) c.8444-17C= (n.8444-17C=) c.8414-17C= (n.8414-17C=) c.8369-17C= (n.8369-17C=) c.7964-17C= (n.7964-17C=) c.7322-17C= (n.7322-17C=) c.4832-17C= (n.4832-17C=) | |
10 | g.71807499C>T | CA594706193 | CDH23 | c.8309-17C>T (n.8309-17C>T) c.2242-17C>T (n.2242-17C>T) c.1906-17C>T (n.1906-17C>T) c.8324-17C>T (n.8324-17C>T) c.1589-17C>T (n.1589-17C>T) n.1845-17C>T c.8504-17C>T (n.8504-17C>T) c.8438-17C>T (n.8438-17C>T) c.8501-17C>T (n.8501-17C>T) c.8498-17C>T (n.8498-17C>T) c.8444-17C>T (n.8444-17C>T) c.8414-17C>T (n.8414-17C>T) c.8369-17C>T (n.8369-17C>T) c.7964-17C>T (n.7964-17C>T) c.7322-17C>T (n.7322-17C>T) c.4832-17C>T (n.4832-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71807500A>G | CA2609585960 | CDH23 | c.8309-16A>G (n.8309-16A>G) c.2242-16A>G (n.2242-16A>G) c.1906-16A>G (n.1906-16A>G) c.8324-16A>G (n.8324-16A>G) c.1589-16A>G (n.1589-16A>G) n.1845-16A>G c.8504-16A>G (n.8504-16A>G) c.8438-16A>G (n.8438-16A>G) c.8501-16A>G (n.8501-16A>G) c.8498-16A>G (n.8498-16A>G) c.8444-16A>G (n.8444-16A>G) c.8414-16A>G (n.8414-16A>G) c.8369-16A>G (n.8369-16A>G) c.7964-16A>G (n.7964-16A>G) c.7322-16A>G (n.7322-16A>G) c.4832-16A>G (n.4832-16A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71807501T>C | CA5546618 | CDH23 | c.8309-15T>C (n.8309-15T>C) c.2242-15T>C (n.2242-15T>C) c.1906-15T>C (n.1906-15T>C) c.8324-15T>C (n.8324-15T>C) c.1589-15T>C (n.1589-15T>C) n.1845-15T>C c.8504-15T>C (n.8504-15T>C) c.8438-15T>C (n.8438-15T>C) c.8501-15T>C (n.8501-15T>C) c.8498-15T>C (n.8498-15T>C) c.8444-15T>C (n.8444-15T>C) c.8414-15T>C (n.8414-15T>C) c.8369-15T>C (n.8369-15T>C) c.7964-15T>C (n.7964-15T>C) c.7322-15T>C (n.7322-15T>C) c.4832-15T>C (n.4832-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807501T= | CA1918886437 | CDH23 | c.8309-15T= (n.8309-15T=) c.2242-15T= (n.2242-15T=) c.1906-15T= (n.1906-15T=) c.8324-15T= (n.8324-15T=) c.1589-15T= (n.1589-15T=) n.1845-15T= c.8504-15T= (n.8504-15T=) c.8438-15T= (n.8438-15T=) c.8501-15T= (n.8501-15T=) c.8498-15T= (n.8498-15T=) c.8444-15T= (n.8444-15T=) c.8414-15T= (n.8414-15T=) c.8369-15T= (n.8369-15T=) c.7964-15T= (n.7964-15T=) c.7322-15T= (n.7322-15T=) c.4832-15T= (n.4832-15T=) | |
10 | g.71807502G>C | CA5546619 | CDH23 | c.8309-14G>C (n.8309-14G>C) c.2242-14G>C (n.2242-14G>C) c.1906-14G>C (n.1906-14G>C) c.8324-14G>C (n.8324-14G>C) c.1589-14G>C (n.1589-14G>C) n.1845-14G>C c.8504-14G>C (n.8504-14G>C) c.8438-14G>C (n.8438-14G>C) c.8501-14G>C (n.8501-14G>C) c.8498-14G>C (n.8498-14G>C) c.8444-14G>C (n.8444-14G>C) c.8414-14G>C (n.8414-14G>C) c.8369-14G>C (n.8369-14G>C) c.7964-14G>C (n.7964-14G>C) c.7322-14G>C (n.7322-14G>C) c.4832-14G>C (n.4832-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807502G= | CA1918886439 | CDH23 | c.8309-14G= (n.8309-14G=) c.2242-14G= (n.2242-14G=) c.1906-14G= (n.1906-14G=) c.8324-14G= (n.8324-14G=) c.1589-14G= (n.1589-14G=) n.1845-14G= c.8504-14G= (n.8504-14G=) c.8438-14G= (n.8438-14G=) c.8501-14G= (n.8501-14G=) c.8498-14G= (n.8498-14G=) c.8444-14G= (n.8444-14G=) c.8414-14G= (n.8414-14G=) c.8369-14G= (n.8369-14G=) c.7964-14G= (n.7964-14G=) c.7322-14G= (n.7322-14G=) c.4832-14G= (n.4832-14G=) | |
10 | g.71807503A>T | CA2609585968 | CDH23 | c.8309-13A>T (n.8309-13A>T) c.2242-13A>T (n.2242-13A>T) c.1906-13A>T (n.1906-13A>T) c.8324-13A>T (n.8324-13A>T) c.1589-13A>T (n.1589-13A>T) n.1845-13A>T c.8504-13A>T (n.8504-13A>T) c.8438-13A>T (n.8438-13A>T) c.8501-13A>T (n.8501-13A>T) c.8498-13A>T (n.8498-13A>T) c.8444-13A>T (n.8444-13A>T) c.8414-13A>T (n.8414-13A>T) c.8369-13A>T (n.8369-13A>T) c.7964-13A>T (n.7964-13A>T) c.7322-13A>T (n.7322-13A>T) c.4832-13A>T (n.4832-13A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71807505C>A | CA2788483419 | CDH23 | c.8309-11C>A (n.8309-11C>A) c.2242-11C>A (n.2242-11C>A) c.1906-11C>A (n.1906-11C>A) c.8324-11C>A (n.8324-11C>A) c.1589-11C>A (n.1589-11C>A) n.1845-11C>A c.8504-11C>A (n.8504-11C>A) c.8438-11C>A (n.8438-11C>A) c.8501-11C>A (n.8501-11C>A) c.8498-11C>A (n.8498-11C>A) c.8444-11C>A (n.8444-11C>A) c.8414-11C>A (n.8414-11C>A) c.8369-11C>A (n.8369-11C>A) c.7964-11C>A (n.7964-11C>A) c.7322-11C>A (n.7322-11C>A) c.4832-11C>A (n.4832-11C>A) | |
10 | g.71807505C>T | CA2739275810 | CDH23 | c.8309-11C>T (n.8309-11C>T) c.2242-11C>T (n.2242-11C>T) c.1906-11C>T (n.1906-11C>T) c.8324-11C>T (n.8324-11C>T) c.1589-11C>T (n.1589-11C>T) n.1845-11C>T c.8504-11C>T (n.8504-11C>T) c.8438-11C>T (n.8438-11C>T) c.8501-11C>T (n.8501-11C>T) c.8498-11C>T (n.8498-11C>T) c.8444-11C>T (n.8444-11C>T) c.8414-11C>T (n.8414-11C>T) c.8369-11C>T (n.8369-11C>T) c.7964-11C>T (n.7964-11C>T) c.7322-11C>T (n.7322-11C>T) c.4832-11C>T (n.4832-11C>T) | ClinVar |
10 | g.71807508_71807511dup | CA2609585970 | CDH23 | c.8309-8_8309-5dup (n.8309-8_8309-5dup) c.2242-8_2242-5dup (n.2242-8_2242-5dup) c.1906-8_1906-5dup (n.1906-8_1906-5dup) c.8324-8_8324-5dup (n.8324-8_8324-5dup) c.1589-8_1589-5dup (n.1589-8_1589-5dup) n.1845-8_1845-5dup c.8504-8_8504-5dup (n.8504-8_8504-5dup) c.8438-8_8438-5dup (n.8438-8_8438-5dup) c.8501-8_8501-5dup (n.8501-8_8501-5dup) c.8498-8_8498-5dup (n.8498-8_8498-5dup) c.8444-8_8444-5dup (n.8444-8_8444-5dup) c.8414-8_8414-5dup (n.8414-8_8414-5dup) c.8369-8_8369-5dup (n.8369-8_8369-5dup) c.7964-8_7964-5dup (n.7964-8_7964-5dup) c.7322-8_7322-5dup (n.7322-8_7322-5dup) c.4832-8_4832-5dup (n.4832-8_4832-5dup) | gnomAD v4 |
10 | g.71807506C= | CA1918886440 | CDH23 | c.8309-10C= (n.8309-10C=) c.2242-10C= (n.2242-10C=) c.1906-10C= (n.1906-10C=) c.8324-10C= (n.8324-10C=) c.1589-10C= (n.1589-10C=) n.1845-10C= c.8504-10C= (n.8504-10C=) c.8438-10C= (n.8438-10C=) c.8501-10C= (n.8501-10C=) c.8498-10C= (n.8498-10C=) c.8444-10C= (n.8444-10C=) c.8414-10C= (n.8414-10C=) c.8369-10C= (n.8369-10C=) c.7964-10C= (n.7964-10C=) c.7322-10C= (n.7322-10C=) c.4832-10C= (n.4832-10C=) | |
10 | g.71807506C>T | CA668120114 | CDH23 | c.8309-10C>T (n.8309-10C>T) c.2242-10C>T (n.2242-10C>T) c.1906-10C>T (n.1906-10C>T) c.8324-10C>T (n.8324-10C>T) c.1589-10C>T (n.1589-10C>T) n.1845-10C>T c.8504-10C>T (n.8504-10C>T) c.8438-10C>T (n.8438-10C>T) c.8501-10C>T (n.8501-10C>T) c.8498-10C>T (n.8498-10C>T) c.8444-10C>T (n.8444-10C>T) c.8414-10C>T (n.8414-10C>T) c.8369-10C>T (n.8369-10C>T) c.7964-10C>T (n.7964-10C>T) c.7322-10C>T (n.7322-10C>T) c.4832-10C>T (n.4832-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807507C= | CA1918886442 | CDH23 | c.8309-9C= (n.8309-9C=) c.2242-9C= (n.2242-9C=) c.1906-9C= (n.1906-9C=) c.8324-9C= (n.8324-9C=) c.1589-9C= (n.1589-9C=) n.1845-9C= c.8504-9C= (n.8504-9C=) c.8438-9C= (n.8438-9C=) c.8501-9C= (n.8501-9C=) c.8498-9C= (n.8498-9C=) c.8444-9C= (n.8444-9C=) c.8414-9C= (n.8414-9C=) c.8369-9C= (n.8369-9C=) c.7964-9C= (n.7964-9C=) c.7322-9C= (n.7322-9C=) c.4832-9C= (n.4832-9C=) | |
10 | g.71807507C>T | CA209436893 | CDH23 | c.8309-9C>T (n.8309-9C>T) c.2242-9C>T (n.2242-9C>T) c.1906-9C>T (n.1906-9C>T) c.8324-9C>T (n.8324-9C>T) c.1589-9C>T (n.1589-9C>T) n.1845-9C>T c.8504-9C>T (n.8504-9C>T) c.8438-9C>T (n.8438-9C>T) c.8501-9C>T (n.8501-9C>T) c.8498-9C>T (n.8498-9C>T) c.8444-9C>T (n.8444-9C>T) c.8414-9C>T (n.8414-9C>T) c.8369-9C>T (n.8369-9C>T) c.7964-9C>T (n.7964-9C>T) c.7322-9C>T (n.7322-9C>T) c.4832-9C>T (n.4832-9C>T) | dbSNP |
10 | g.71807509C= | CA1918886444 | CDH23 | c.8309-7C= (n.8309-7C=) c.2242-7C= (n.2242-7C=) c.1906-7C= (n.1906-7C=) c.8324-7C= (n.8324-7C=) c.1589-7C= (n.1589-7C=) n.1845-7C= c.8504-7C= (n.8504-7C=) c.8438-7C= (n.8438-7C=) c.8501-7C= (n.8501-7C=) c.8498-7C= (n.8498-7C=) c.8444-7C= (n.8444-7C=) c.8414-7C= (n.8414-7C=) c.8369-7C= (n.8369-7C=) c.7964-7C= (n.7964-7C=) c.7322-7C= (n.7322-7C=) c.4832-7C= (n.4832-7C=) | |
10 | g.71807509C>G | CA1918886446 | CDH23 | c.8309-7C>G (n.8309-7C>G) c.2242-7C>G (n.2242-7C>G) c.1906-7C>G (n.1906-7C>G) c.8324-7C>G (n.8324-7C>G) c.1589-7C>G (n.1589-7C>G) n.1845-7C>G c.8504-7C>G (n.8504-7C>G) c.8438-7C>G (n.8438-7C>G) c.8501-7C>G (n.8501-7C>G) c.8498-7C>G (n.8498-7C>G) c.8444-7C>G (n.8444-7C>G) c.8414-7C>G (n.8414-7C>G) c.8369-7C>G (n.8369-7C>G) c.7964-7C>G (n.7964-7C>G) c.7322-7C>G (n.7322-7C>G) c.4832-7C>G (n.4832-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807509C>T | CA5546620 | CDH23 | c.8309-7C>T (n.8309-7C>T) c.2242-7C>T (n.2242-7C>T) c.1906-7C>T (n.1906-7C>T) c.8324-7C>T (n.8324-7C>T) c.1589-7C>T (n.1589-7C>T) n.1845-7C>T c.8504-7C>T (n.8504-7C>T) c.8438-7C>T (n.8438-7C>T) c.8501-7C>T (n.8501-7C>T) c.8498-7C>T (n.8498-7C>T) c.8444-7C>T (n.8444-7C>T) c.8414-7C>T (n.8414-7C>T) c.8369-7C>T (n.8369-7C>T) c.7964-7C>T (n.7964-7C>T) c.7322-7C>T (n.7322-7C>T) c.4832-7C>T (n.4832-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807510C>A | CA2722290148 | CDH23 | c.8309-6C>A (n.8309-6C>A) c.2242-6C>A (n.2242-6C>A) c.1906-6C>A (n.1906-6C>A) c.8324-6C>A (n.8324-6C>A) c.1589-6C>A (n.1589-6C>A) n.1845-6C>A c.8504-6C>A (n.8504-6C>A) c.8438-6C>A (n.8438-6C>A) c.8501-6C>A (n.8501-6C>A) c.8498-6C>A (n.8498-6C>A) c.8444-6C>A (n.8444-6C>A) c.8414-6C>A (n.8414-6C>A) c.8369-6C>A (n.8369-6C>A) c.7964-6C>A (n.7964-6C>A) c.7322-6C>A (n.7322-6C>A) c.4832-6C>A (n.4832-6C>A) | dbSNP |
10 | g.71807511C>A | CA2722290336 | CDH23 | c.8309-5C>A (n.8309-5C>A) c.2242-5C>A (n.2242-5C>A) c.1906-5C>A (n.1906-5C>A) c.8324-5C>A (n.8324-5C>A) c.1589-5C>A (n.1589-5C>A) n.1845-5C>A c.8504-5C>A (n.8504-5C>A) c.8438-5C>A (n.8438-5C>A) c.8501-5C>A (n.8501-5C>A) c.8498-5C>A (n.8498-5C>A) c.8444-5C>A (n.8444-5C>A) c.8414-5C>A (n.8414-5C>A) c.8369-5C>A (n.8369-5C>A) c.7964-5C>A (n.7964-5C>A) c.7322-5C>A (n.7322-5C>A) c.4832-5C>A (n.4832-5C>A) | dbSNP |
10 | g.71807513C>A | CA2580081841 | CDH23 | c.8309-3C>A (n.8309-3C>A) c.2242-3C>A (n.2242-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.8324-3C>A (n.8324-3C>A) c.1589-3C>A (n.1589-3C>A) n.1845-3C>A c.8504-3C>A (n.8504-3C>A) c.8438-3C>A (n.8438-3C>A) c.8501-3C>A (n.8501-3C>A) c.8498-3C>A (n.8498-3C>A) c.8444-3C>A (n.8444-3C>A) c.8414-3C>A (n.8414-3C>A) c.8369-3C>A (n.8369-3C>A) c.7964-3C>A (n.7964-3C>A) c.7322-3C>A (n.7322-3C>A) c.4832-3C>A (n.4832-3C>A) | ClinVar |
10 | g.71807513C= | CA1918886448 | CDH23 | c.8309-3C= (n.8309-3C=) c.2242-3C= (n.2242-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.8324-3C= (n.8324-3C=) c.1589-3C= (n.1589-3C=) n.1845-3C= c.8504-3C= (n.8504-3C=) c.8438-3C= (n.8438-3C=) c.8501-3C= (n.8501-3C=) c.8498-3C= (n.8498-3C=) c.8444-3C= (n.8444-3C=) c.8414-3C= (n.8414-3C=) c.8369-3C= (n.8369-3C=) c.7964-3C= (n.7964-3C=) c.7322-3C= (n.7322-3C=) c.4832-3C= (n.4832-3C=) | |
10 | g.71807513C>T | CA5546621 | CDH23 | c.8309-3C>T (n.8309-3C>T) c.2242-3C>T (n.2242-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.8324-3C>T (n.8324-3C>T) c.1589-3C>T (n.1589-3C>T) n.1845-3C>T c.8504-3C>T (n.8504-3C>T) c.8438-3C>T (n.8438-3C>T) c.8501-3C>T (n.8501-3C>T) c.8498-3C>T (n.8498-3C>T) c.8444-3C>T (n.8444-3C>T) c.8414-3C>T (n.8414-3C>T) c.8369-3C>T (n.8369-3C>T) c.7964-3C>T (n.7964-3C>T) c.7322-3C>T (n.7322-3C>T) c.4832-3C>T (n.4832-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807514A= | CA1918886449 | CDH23 | c.8309-2A= (n.8309-2A=) c.2242-2A= (n.2242-2A=) c.1906-2A= (n.1906-2A=) c.8324-2A= (n.8324-2A=) c.1589-2A= (n.1589-2A=) n.1845-2A= c.8504-2A= (n.8504-2A=) c.8438-2A= (n.8438-2A=) c.8501-2A= (n.8501-2A=) c.8498-2A= (n.8498-2A=) c.8444-2A= (n.8444-2A=) c.8414-2A= (n.8414-2A=) c.8369-2A= (n.8369-2A=) c.7964-2A= (n.7964-2A=) c.7322-2A= (n.7322-2A=) c.4832-2A= (n.4832-2A=) | |
10 | g.71807514A>C | CA377131276 | CDH23 | c.8309-2A>C (n.8309-2A>C) c.2242-2A>C (n.2242-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.8324-2A>C (n.8324-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) n.1845-2A>C c.8504-2A>C (n.8504-2A>C) c.8438-2A>C (n.8438-2A>C) c.8501-2A>C (n.8501-2A>C) c.8498-2A>C (n.8498-2A>C) c.8444-2A>C (n.8444-2A>C) c.8414-2A>C (n.8414-2A>C) c.8369-2A>C (n.8369-2A>C) c.7964-2A>C (n.7964-2A>C) c.7322-2A>C (n.7322-2A>C) c.4832-2A>C (n.4832-2A>C) | |
10 | g.71807514A>G | CA377131277 | CDH23 | c.8309-2A>G (n.8309-2A>G) c.2242-2A>G (n.2242-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.8324-2A>G (n.8324-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) n.1845-2A>G c.8504-2A>G (n.8504-2A>G) c.8438-2A>G (n.8438-2A>G) c.8501-2A>G (n.8501-2A>G) c.8498-2A>G (n.8498-2A>G) c.8444-2A>G (n.8444-2A>G) c.8414-2A>G (n.8414-2A>G) c.8369-2A>G (n.8369-2A>G) c.7964-2A>G (n.7964-2A>G) c.7322-2A>G (n.7322-2A>G) c.4832-2A>G (n.4832-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807514A>T | CA377131278 | CDH23 | c.8309-2A>T (n.8309-2A>T) c.2242-2A>T (n.2242-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.8324-2A>T (n.8324-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) n.1845-2A>T c.8504-2A>T (n.8504-2A>T) c.8438-2A>T (n.8438-2A>T) c.8501-2A>T (n.8501-2A>T) c.8498-2A>T (n.8498-2A>T) c.8444-2A>T (n.8444-2A>T) c.8414-2A>T (n.8414-2A>T) c.8369-2A>T (n.8369-2A>T) c.7964-2A>T (n.7964-2A>T) c.7322-2A>T (n.7322-2A>T) c.4832-2A>T (n.4832-2A>T) | |
10 | g.71807515G>A | CA377131281 | CDH23 | c.8309-1G>A (n.8309-1G>A) c.2242-1G>A (n.2242-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.8324-1G>A (n.8324-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) n.1845-1G>A c.8504-1G>A (n.8504-1G>A) c.8438-1G>A (n.8438-1G>A) c.8501-1G>A (n.8501-1G>A) c.8498-1G>A (n.8498-1G>A) c.8444-1G>A (n.8444-1G>A) c.8414-1G>A (n.8414-1G>A) c.8369-1G>A (n.8369-1G>A) c.7964-1G>A (n.7964-1G>A) c.7322-1G>A (n.7322-1G>A) c.4832-1G>A (n.4832-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807515G>C | CA377131280 | CDH23 | c.8309-1G>C (n.8309-1G>C) c.2242-1G>C (n.2242-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.8324-1G>C (n.8324-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) n.1845-1G>C c.8504-1G>C (n.8504-1G>C) c.8438-1G>C (n.8438-1G>C) c.8501-1G>C (n.8501-1G>C) c.8498-1G>C (n.8498-1G>C) c.8444-1G>C (n.8444-1G>C) c.8414-1G>C (n.8414-1G>C) c.8369-1G>C (n.8369-1G>C) c.7964-1G>C (n.7964-1G>C) c.7322-1G>C (n.7322-1G>C) c.4832-1G>C (n.4832-1G>C) | dbSNP |
10 | g.71807515G>T | CA377131279 | CDH23 | c.8309-1G>T (n.8309-1G>T) c.2242-1G>T (n.2242-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.8324-1G>T (n.8324-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) n.1845-1G>T c.8504-1G>T (n.8504-1G>T) c.8438-1G>T (n.8438-1G>T) c.8501-1G>T (n.8501-1G>T) c.8498-1G>T (n.8498-1G>T) c.8444-1G>T (n.8444-1G>T) c.8414-1G>T (n.8414-1G>T) c.8369-1G>T (n.8369-1G>T) c.7964-1G>T (n.7964-1G>T) c.7322-1G>T (n.7322-1G>T) c.4832-1G>T (n.4832-1G>T) | |
10 | g.71807516C>A | CA377131282 | CDH23 | c.8309C>A (p.Ala2770Asp) c.2242C>A (n.2242C>A) c.1906C>A (n.1906C>A) c.8324C>A (p.Ala2775Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1845C>A c.8504C>A (p.Ala2835Asp) c.8438C>A (p.Ala2813Asp) c.8501C>A (p.Ala2834Asp) c.8498C>A (p.Ala2833Asp) c.8444C>A (p.Ala2815Asp) c.8414C>A (p.Ala2805Asp) c.8369C>A (p.Ala2790Asp) c.7964C>A (p.Ala2655Asp) c.7322C>A (p.Ala2441Asp) c.4832C>A (p.Ala1611Asp) | |
10 | g.71807516C>G | CA377131283 | CDH23 | c.8309C>G (p.Ala2770Gly) c.2242C>G (n.2242C>G) c.1906C>G (n.1906C>G) c.8324C>G (p.Ala2775Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1845C>G c.8504C>G (p.Ala2835Gly) c.8438C>G (p.Ala2813Gly) c.8501C>G (p.Ala2834Gly) c.8498C>G (p.Ala2833Gly) c.8444C>G (p.Ala2815Gly) c.8414C>G (p.Ala2805Gly) c.8369C>G (p.Ala2790Gly) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.7322C>G (p.Ala2441Gly) c.4832C>G (p.Ala1611Gly) | |
10 | g.71807516C>T | CA377131284 | CDH23 | c.8309C>T (p.Ala2770Val) c.2242C>T (n.2242C>T) c.1906C>T (n.1906C>T) c.8324C>T (p.Ala2775Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1845C>T c.8504C>T (p.Ala2835Val) c.8438C>T (p.Ala2813Val) c.8501C>T (p.Ala2834Val) c.8498C>T (p.Ala2833Val) c.8444C>T (p.Ala2815Val) c.8414C>T (p.Ala2805Val) c.8369C>T (p.Ala2790Val) c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.7322C>T (p.Ala2441Val) c.4832C>T (p.Ala1611Val) | dbSNP |
10 | g.71807516_71807523del | CA2573145284 | CDH23 | c.8309_8316del (p.Ala2770GlyfsTer?) c.2242_2249del (n.2242_2249del) c.1906_1913del (n.1906_1913del) c.8324_8331del (p.Ala2775GlyfsTer?) c.1589_1596del (p.Ala530GlyfsTer?) n.1845_1852del c.8504_8511del (p.Ala2835GlyfsTer?) c.8438_8445del (p.Ala2813GlyfsTer?) c.8501_8508del (p.Ala2834GlyfsTer?) c.8498_8505del (p.Ala2833GlyfsTer?) c.8444_8451del (p.Ala2815GlyfsTer?) c.8414_8421del (p.Ala2805GlyfsTer?) c.8369_8376del (p.Ala2790GlyfsTer?) c.7964_7971del (p.Ala2655GlyfsTer?) c.7322_7329del (p.Ala2441GlyfsTer?) c.4832_4839del (p.Ala1611GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71807517C>A | CA470282381 | CDH23 | c.8310C>A (p.Ala2770=) c.2243C>A (n.2243C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.8325C>A (p.Ala2775=) c.1590C>A (p.Ala530=) n.1846C>A c.8505C>A (p.Ala2835=) c.8439C>A (p.Ala2813=) c.8502C>A (p.Ala2834=) c.8499C>A (p.Ala2833=) c.8445C>A (p.Ala2815=) c.8415C>A (p.Ala2805=) c.8370C>A (p.Ala2790=) c.7965C>A (p.Ala2655=) c.7323C>A (p.Ala2441=) c.4833C>A (p.Ala1611=) | |
10 | g.71807517C= | CA1918886451 | CDH23 | c.8310C= (p.Ala2770=) c.2243C= (n.2243C=) c.1907C= (n.1907C=) c.8325C= (p.Ala2775=) c.1590C= (p.Ala530=) n.1846C= c.8505C= (p.Ala2835=) c.8439C= (p.Ala2813=) c.8502C= (p.Ala2834=) c.8499C= (p.Ala2833=) c.8445C= (p.Ala2815=) c.8415C= (p.Ala2805=) c.8370C= (p.Ala2790=) c.7965C= (p.Ala2655=) c.7323C= (p.Ala2441=) c.4833C= (p.Ala1611=) | |
10 | g.71807517C>G | CA470282382 | CDH23 | c.8310C>G (p.Ala2770=) c.2243C>G (n.2243C>G) c.1907C>G (n.1907C>G) c.8325C>G (p.Ala2775=) c.1590C>G (p.Ala530=) n.1846C>G c.8505C>G (p.Ala2835=) c.8439C>G (p.Ala2813=) c.8502C>G (p.Ala2834=) c.8499C>G (p.Ala2833=) c.8445C>G (p.Ala2815=) c.8415C>G (p.Ala2805=) c.8370C>G (p.Ala2790=) c.7965C>G (p.Ala2655=) c.7323C>G (p.Ala2441=) c.4833C>G (p.Ala1611=) | dbSNP |
10 | g.71807517C>T | CA5546622 | CDH23 | c.8310C>T (p.Ala2770=) c.2243C>T (n.2243C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.8325C>T (p.Ala2775=) c.1590C>T (p.Ala530=) n.1846C>T c.8505C>T (p.Ala2835=) c.8439C>T (p.Ala2813=) c.8502C>T (p.Ala2834=) c.8499C>T (p.Ala2833=) c.8445C>T (p.Ala2815=) c.8415C>T (p.Ala2805=) c.8370C>T (p.Ala2790=) c.7965C>T (p.Ala2655=) c.7323C>T (p.Ala2441=) c.4833C>T (p.Ala1611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807518G>A | CA180727 | CDH23 | c.8311G>A (p.Gly2771Ser) c.2244G>A (n.2244G>A) c.1908G>A (n.1908G>A) c.8326G>A (p.Gly2776Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1847G>A c.8506G>A (p.Gly2836Ser) c.8440G>A (p.Gly2814Ser) c.8503G>A (p.Gly2835Ser) c.8500G>A (p.Gly2834Ser) c.8446G>A (p.Gly2816Ser) c.8416G>A (p.Gly2806Ser) c.8371G>A (p.Gly2791Ser) c.7966G>A (p.Gly2656Ser) c.7324G>A (p.Gly2442Ser) c.4834G>A (p.Gly1612Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71807518G>C | CA377131285 | CDH23 | c.8311G>C (p.Gly2771Arg) c.2244G>C (n.2244G>C) c.1908G>C (n.1908G>C) c.8326G>C (p.Gly2776Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1847G>C c.8506G>C (p.Gly2836Arg) c.8440G>C (p.Gly2814Arg) c.8503G>C (p.Gly2835Arg) c.8500G>C (p.Gly2834Arg) c.8446G>C (p.Gly2816Arg) c.8416G>C (p.Gly2806Arg) c.8371G>C (p.Gly2791Arg) c.7966G>C (p.Gly2656Arg) c.7324G>C (p.Gly2442Arg) c.4834G>C (p.Gly1612Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71807518G= | CA1918886454 | CDH23 | c.8311G= (p.Gly2771=) c.2244G= (n.2244G=) c.1908G= (n.1908G=) c.8326G= (p.Gly2776=) c.1591G= (p.Gly531=) n.1847G= c.8506G= (p.Gly2836=) c.8440G= (p.Gly2814=) c.8503G= (p.Gly2835=) c.8500G= (p.Gly2834=) c.8446G= (p.Gly2816=) c.8416G= (p.Gly2806=) c.8371G= (p.Gly2791=) c.7966G= (p.Gly2656=) c.7324G= (p.Gly2442=) c.4834G= (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807518G>T | CA377131286 | CDH23 | c.8311G>T (p.Gly2771Cys) c.2244G>T (n.2244G>T) c.1908G>T (n.1908G>T) c.8326G>T (p.Gly2776Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1847G>T c.8506G>T (p.Gly2836Cys) c.8440G>T (p.Gly2814Cys) c.8503G>T (p.Gly2835Cys) c.8500G>T (p.Gly2834Cys) c.8446G>T (p.Gly2816Cys) c.8416G>T (p.Gly2806Cys) c.8371G>T (p.Gly2791Cys) c.7966G>T (p.Gly2656Cys) c.7324G>T (p.Gly2442Cys) c.4834G>T (p.Gly1612Cys) | |
10 | g.71807519G>A | CA377131287 | CDH23 | c.8312G>A (p.Gly2771Asp) c.2245G>A (n.2245G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.8327G>A (p.Gly2776Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1848G>A c.8507G>A (p.Gly2836Asp) c.8441G>A (p.Gly2814Asp) c.8504G>A (p.Gly2835Asp) c.8501G>A (p.Gly2834Asp) c.8447G>A (p.Gly2816Asp) c.8417G>A (p.Gly2806Asp) c.8372G>A (p.Gly2791Asp) c.7967G>A (p.Gly2656Asp) c.7325G>A (p.Gly2442Asp) c.4835G>A (p.Gly1612Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807519G>C | CA377131288 | CDH23 | c.8312G>C (p.Gly2771Ala) c.2245G>C (n.2245G>C) c.1909G>C (n.1909G>C) c.8327G>C (p.Gly2776Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1848G>C c.8507G>C (p.Gly2836Ala) c.8441G>C (p.Gly2814Ala) c.8504G>C (p.Gly2835Ala) c.8501G>C (p.Gly2834Ala) c.8447G>C (p.Gly2816Ala) c.8417G>C (p.Gly2806Ala) c.8372G>C (p.Gly2791Ala) c.7967G>C (p.Gly2656Ala) c.7325G>C (p.Gly2442Ala) c.4835G>C (p.Gly1612Ala) | dbSNP |
10 | g.71807519G= | CA1918886456 | CDH23 | c.8312G= (p.Gly2771=) c.2245G= (n.2245G=) c.1909G= (n.1909G=) c.8327G= (p.Gly2776=) c.1592G= (p.Gly531=) n.1848G= c.8507G= (p.Gly2836=) c.8441G= (p.Gly2814=) c.8504G= (p.Gly2835=) c.8501G= (p.Gly2834=) c.8447G= (p.Gly2816=) c.8417G= (p.Gly2806=) c.8372G= (p.Gly2791=) c.7967G= (p.Gly2656=) c.7325G= (p.Gly2442=) c.4835G= (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807519G>T | CA377131289 | CDH23 | c.8312G>T (p.Gly2771Val) c.2245G>T (n.2245G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) c.8327G>T (p.Gly2776Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1848G>T c.8507G>T (p.Gly2836Val) c.8441G>T (p.Gly2814Val) c.8504G>T (p.Gly2835Val) c.8501G>T (p.Gly2834Val) c.8447G>T (p.Gly2816Val) c.8417G>T (p.Gly2806Val) c.8372G>T (p.Gly2791Val) c.7967G>T (p.Gly2656Val) c.7325G>T (p.Gly2442Val) c.4835G>T (p.Gly1612Val) | |
10 | g.71807520C>A | CA470282384 | CDH23 | c.8313C>A (p.Gly2771=) c.2246C>A (n.2246C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) c.8328C>A (p.Gly2776=) c.1593C>A (p.Gly531=) n.1849C>A c.8508C>A (p.Gly2836=) c.8442C>A (p.Gly2814=) c.8505C>A (p.Gly2835=) c.8502C>A (p.Gly2834=) c.8448C>A (p.Gly2816=) c.8418C>A (p.Gly2806=) c.8373C>A (p.Gly2791=) c.7968C>A (p.Gly2656=) c.7326C>A (p.Gly2442=) c.4836C>A (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807520C>G | CA470282385 | CDH23 | c.8313C>G (p.Gly2771=) c.2246C>G (n.2246C>G) c.1910C>G (n.1910C>G) c.8328C>G (p.Gly2776=) c.1593C>G (p.Gly531=) n.1849C>G c.8508C>G (p.Gly2836=) c.8442C>G (p.Gly2814=) c.8505C>G (p.Gly2835=) c.8502C>G (p.Gly2834=) c.8448C>G (p.Gly2816=) c.8418C>G (p.Gly2806=) c.8373C>G (p.Gly2791=) c.7968C>G (p.Gly2656=) c.7326C>G (p.Gly2442=) c.4836C>G (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807520C>T | CA470282386 | CDH23 | c.8313C>T (p.Gly2771=) c.2246C>T (n.2246C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.8328C>T (p.Gly2776=) c.1593C>T (p.Gly531=) n.1849C>T c.8508C>T (p.Gly2836=) c.8442C>T (p.Gly2814=) c.8505C>T (p.Gly2835=) c.8502C>T (p.Gly2834=) c.8448C>T (p.Gly2816=) c.8418C>T (p.Gly2806=) c.8373C>T (p.Gly2791=) c.7968C>T (p.Gly2656=) c.7326C>T (p.Gly2442=) c.4836C>T (p.Gly1612=) | dbSNP |
10 | g.71807520_71807521delinsCA | CA1918886459 | CDH23 | c.8313_8314delinsCA (p.Gly2771=) c.2246_2247delinsCA (n.2246_2247delinsCA) c.1910_1911delinsCA (n.1910_1911delinsCA) c.8328_8329delinsCA (p.Gly2776=) c.1593_1594delinsCA (p.Gly531=) n.1849_1850delinsCA c.8508_8509delinsCA (p.Gly2836=) c.8442_8443delinsCA (p.Gly2814=) c.8505_8506delinsCA (p.Gly2835=) c.8502_8503delinsCA (p.Gly2834=) c.8448_8449delinsCA (p.Gly2816=) c.8418_8419delinsCA (p.Gly2806=) c.8373_8374delinsCA (p.Gly2791=) c.7968_7969delinsCA (p.Gly2656=) c.7326_7327delinsCA (p.Gly2442=) c.4836_4837delinsCA (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807520_71807524delinsCAACG | CA1918886458 | CDH23 | c.8313_8317delinsCAACG (p.Gly2771=) c.2246_2250delinsCAACG (n.2246_2250delinsCAACG) c.1910_1914delinsCAACG (n.1910_1914delinsCAACG) c.8328_8332delinsCAACG (p.Gly2776=) c.1593_1597delinsCAACG (p.Gly531=) n.1849_1853delinsCAACG c.8508_8512delinsCAACG (p.Gly2836=) c.8442_8446delinsCAACG (p.Gly2814=) c.8505_8509delinsCAACG (p.Gly2835=) c.8502_8506delinsCAACG (p.Gly2834=) c.8448_8452delinsCAACG (p.Gly2816=) c.8418_8422delinsCAACG (p.Gly2806=) c.8373_8377delinsCAACG (p.Gly2791=) c.7968_7972delinsCAACG (p.Gly2656=) c.7326_7330delinsCAACG (p.Gly2442=) c.4836_4840delinsCAACG (p.Gly1612=) | |
10 | g.71807521A>C | CA377131290 | CDH23 | c.8314A>C (p.Asn2772His) c.2247A>C (n.2247A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) c.8329A>C (p.Asn2777His) c.1594A>C (p.Asn532His) n.1850A>C c.8509A>C (p.Asn2837His) c.8443A>C (p.Asn2815His) c.8506A>C (p.Asn2836His) c.8503A>C (p.Asn2835His) c.8449A>C (p.Asn2817His) c.8419A>C (p.Asn2807His) c.8374A>C (p.Asn2792His) c.7969A>C (p.Asn2657His) c.7327A>C (p.Asn2443His) c.4837A>C (p.Asn1613His) | |
10 | g.71807521A>G | CA377131291 | CDH23 | c.8314A>G (p.Asn2772Asp) c.2247A>G (n.2247A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) c.8329A>G (p.Asn2777Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) n.1850A>G c.8509A>G (p.Asn2837Asp) c.8443A>G (p.Asn2815Asp) c.8506A>G (p.Asn2836Asp) c.8503A>G (p.Asn2835Asp) c.8449A>G (p.Asn2817Asp) c.8419A>G (p.Asn2807Asp) c.8374A>G (p.Asn2792Asp) c.7969A>G (p.Asn2657Asp) c.7327A>G (p.Asn2443Asp) c.4837A>G (p.Asn1613Asp) | |
10 | g.71807521A>T | CA377131292 | CDH23 | c.8314A>T (p.Asn2772Tyr) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) c.8329A>T (p.Asn2777Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) n.1850A>T c.8509A>T (p.Asn2837Tyr) c.8443A>T (p.Asn2815Tyr) c.8506A>T (p.Asn2836Tyr) c.8503A>T (p.Asn2835Tyr) c.8449A>T (p.Asn2817Tyr) c.8419A>T (p.Asn2807Tyr) c.8374A>T (p.Asn2792Tyr) c.7969A>T (p.Asn2657Tyr) c.7327A>T (p.Asn2443Tyr) c.4837A>T (p.Asn1613Tyr) | |
10 | g.71807522del | CA594706194 | CDH23 | c.8315del (p.Asn2772ThrfsTer?) c.2248del (n.2248del) c.1912del (n.1912del) c.8330del (p.Asn2777ThrfsTer?) c.1595del (p.Asn532ThrfsTer?) n.1851del c.8510del (p.Asn2837ThrfsTer?) c.8444del (p.Asn2815ThrfsTer?) c.8507del (p.Asn2836ThrfsTer?) c.8504del (p.Asn2835ThrfsTer?) c.8450del (p.Asn2817ThrfsTer?) c.8420del (p.Asn2807ThrfsTer?) c.8375del (p.Asn2792ThrfsTer?) c.7970del (p.Asn2657ThrfsTer?) c.7328del (p.Asn2443ThrfsTer?) c.4838del (p.Asn1613ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807523_71807526del | CA668120144 | CDH23 | c.8316_8319del (p.Asn2772LysfsTer?) c.2249_2252del (n.2249_2252del) c.1913_1916del (n.1913_1916del) c.8331_8334del (p.Asn2777LysfsTer?) c.1596_1599del (p.Asn532LysfsTer?) n.1852_1855del c.8511_8514del (p.Asn2837LysfsTer?) c.8445_8448del (p.Asn2815LysfsTer?) c.8508_8511del (p.Asn2836LysfsTer?) c.8505_8508del (p.Asn2835LysfsTer?) c.8451_8454del (p.Asn2817LysfsTer?) c.8421_8424del (p.Asn2807LysfsTer?) c.8376_8379del (p.Asn2792LysfsTer?) c.7971_7974del (p.Asn2657LysfsTer?) c.7329_7332del (p.Asn2443LysfsTer?) c.4839_4842del (p.Asn1613LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807522A>C | CA377131294 | CDH23 | c.8315A>C (p.Asn2772Thr) c.2248A>C (n.2248A>C) c.1912A>C (n.1912A>C) c.8330A>C (p.Asn2777Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) n.1851A>C c.8510A>C (p.Asn2837Thr) c.8444A>C (p.Asn2815Thr) c.8507A>C (p.Asn2836Thr) c.8504A>C (p.Asn2835Thr) c.8450A>C (p.Asn2817Thr) c.8420A>C (p.Asn2807Thr) c.8375A>C (p.Asn2792Thr) c.7970A>C (p.Asn2657Thr) c.7328A>C (p.Asn2443Thr) c.4838A>C (p.Asn1613Thr) | dbSNP |
10 | g.71807522A>G | CA377131295 | CDH23 | c.8315A>G (p.Asn2772Ser) c.2248A>G (n.2248A>G) c.1912A>G (n.1912A>G) c.8330A>G (p.Asn2777Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) n.1851A>G c.8510A>G (p.Asn2837Ser) c.8444A>G (p.Asn2815Ser) c.8507A>G (p.Asn2836Ser) c.8504A>G (p.Asn2835Ser) c.8450A>G (p.Asn2817Ser) c.8420A>G (p.Asn2807Ser) c.8375A>G (p.Asn2792Ser) c.7970A>G (p.Asn2657Ser) c.7328A>G (p.Asn2443Ser) c.4838A>G (p.Asn1613Ser) | |
10 | g.71807522A>T | CA377131293 | CDH23 | c.8315A>T (p.Asn2772Ile) c.2248A>T (n.2248A>T) c.1912A>T (n.1912A>T) c.8330A>T (p.Asn2777Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) n.1851A>T c.8510A>T (p.Asn2837Ile) c.8444A>T (p.Asn2815Ile) c.8507A>T (p.Asn2836Ile) c.8504A>T (p.Asn2835Ile) c.8450A>T (p.Asn2817Ile) c.8420A>T (p.Asn2807Ile) c.8375A>T (p.Asn2792Ile) c.7970A>T (p.Asn2657Ile) c.7328A>T (p.Asn2443Ile) c.4838A>T (p.Asn1613Ile) | dbSNP |
10 | g.71807523C>A | CA377131296 | CDH23 | c.8316C>A (p.Asn2772Lys) c.2249C>A (n.2249C>A) c.1913C>A (n.1913C>A) c.8331C>A (p.Asn2777Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) n.1852C>A c.8511C>A (p.Asn2837Lys) c.8445C>A (p.Asn2815Lys) c.8508C>A (p.Asn2836Lys) c.8505C>A (p.Asn2835Lys) c.8451C>A (p.Asn2817Lys) c.8421C>A (p.Asn2807Lys) c.8376C>A (p.Asn2792Lys) c.7971C>A (p.Asn2657Lys) c.7329C>A (p.Asn2443Lys) c.4839C>A (p.Asn1613Lys) | |
10 | g.71807523C= | CA1918886462 | CDH23 | c.8316C= (p.Asn2772=) c.2249C= (n.2249C=) c.1913C= (n.1913C=) c.8331C= (p.Asn2777=) c.1596C= (p.Asn532=) n.1852C= c.8511C= (p.Asn2837=) c.8445C= (p.Asn2815=) c.8508C= (p.Asn2836=) c.8505C= (p.Asn2835=) c.8451C= (p.Asn2817=) c.8421C= (p.Asn2807=) c.8376C= (p.Asn2792=) c.7971C= (p.Asn2657=) c.7329C= (p.Asn2443=) c.4839C= (p.Asn1613=) | |
10 | g.71807523C>G | CA377131297 | CDH23 | c.8316C>G (p.Asn2772Lys) c.2249C>G (n.2249C>G) c.1913C>G (n.1913C>G) c.8331C>G (p.Asn2777Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) n.1852C>G c.8511C>G (p.Asn2837Lys) c.8445C>G (p.Asn2815Lys) c.8508C>G (p.Asn2836Lys) c.8505C>G (p.Asn2835Lys) c.8451C>G (p.Asn2817Lys) c.8421C>G (p.Asn2807Lys) c.8376C>G (p.Asn2792Lys) c.7971C>G (p.Asn2657Lys) c.7329C>G (p.Asn2443Lys) c.4839C>G (p.Asn1613Lys) | |
10 | g.71807523C>T | CA5546623 | CDH23 | c.8316C>T (p.Asn2772=) c.2249C>T (n.2249C>T) c.1913C>T (n.1913C>T) c.8331C>T (p.Asn2777=) c.1596C>T (p.Asn532=) n.1852C>T c.8511C>T (p.Asn2837=) c.8445C>T (p.Asn2815=) c.8508C>T (p.Asn2836=) c.8505C>T (p.Asn2835=) c.8451C>T (p.Asn2817=) c.8421C>T (p.Asn2807=) c.8376C>T (p.Asn2792=) c.7971C>T (p.Asn2657=) c.7329C>T (p.Asn2443=) c.4839C>T (p.Asn1613=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807524G>A | CA5546624 | CDH23 | c.8317G>A (p.Glu2773Lys) c.2250G>A (n.2250G>A) c.1914G>A (n.1914G>A) c.8332G>A (p.Glu2778Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1853G>A c.8512G>A (p.Glu2838Lys) c.8446G>A (p.Glu2816Lys) c.8509G>A (p.Glu2837Lys) c.8506G>A (p.Glu2836Lys) c.8452G>A (p.Glu2818Lys) c.8422G>A (p.Glu2808Lys) c.8377G>A (p.Glu2793Lys) c.7972G>A (p.Glu2658Lys) c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.4840G>A (p.Glu1614Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807524G>C | CA377131298 | CDH23 | c.8317G>C (p.Glu2773Gln) c.2250G>C (n.2250G>C) c.1914G>C (n.1914G>C) c.8332G>C (p.Glu2778Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1853G>C c.8512G>C (p.Glu2838Gln) c.8446G>C (p.Glu2816Gln) c.8509G>C (p.Glu2837Gln) c.8506G>C (p.Glu2836Gln) c.8452G>C (p.Glu2818Gln) c.8422G>C (p.Glu2808Gln) c.8377G>C (p.Glu2793Gln) c.7972G>C (p.Glu2658Gln) c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.4840G>C (p.Glu1614Gln) | |
10 | g.71807524G= | CA1918886466 | CDH23 | c.8317G= (p.Glu2773=) c.2250G= (n.2250G=) c.1914G= (n.1914G=) c.8332G= (p.Glu2778=) c.1597G= (p.Glu533=) n.1853G= c.8512G= (p.Glu2838=) c.8446G= (p.Glu2816=) c.8509G= (p.Glu2837=) c.8506G= (p.Glu2836=) c.8452G= (p.Glu2818=) c.8422G= (p.Glu2808=) c.8377G= (p.Glu2793=) c.7972G= (p.Glu2658=) c.7330G= (p.Glu2444=) c.4840G= (p.Glu1614=) | |
10 | g.71807524G>T | CA377131299 | CDH23 | c.8317G>T (p.Glu2773Ter) c.2250G>T (n.2250G>T) c.1914G>T (n.1914G>T) c.8332G>T (p.Glu2778Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1853G>T c.8512G>T (p.Glu2838Ter) c.8446G>T (p.Glu2816Ter) c.8509G>T (p.Glu2837Ter) c.8506G>T (p.Glu2836Ter) c.8452G>T (p.Glu2818Ter) c.8422G>T (p.Glu2808Ter) c.8377G>T (p.Glu2793Ter) c.7972G>T (p.Glu2658Ter) c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.4840G>T (p.Glu1614Ter) | |
10 | g.71807529_71807533del | CA2609586065 | CDH23 | c.8322_8326del (p.Lys2775LeufsTer?) c.2255_2259del (n.2255_2259del) c.1919_1923del (n.1919_1923del) c.8337_8341del (p.Lys2780LeufsTer?) c.1602_1606del (p.Lys535LeufsTer?) n.1858_1862del c.8517_8521del (p.Lys2840LeufsTer?) c.8451_8455del (p.Lys2818LeufsTer?) c.8514_8518del (p.Lys2839LeufsTer?) c.8511_8515del (p.Lys2838LeufsTer?) c.8457_8461del (p.Lys2820LeufsTer?) c.8427_8431del (p.Lys2810LeufsTer?) c.8382_8386del (p.Lys2795LeufsTer?) c.7977_7981del (p.Lys2660LeufsTer?) c.7335_7339del (p.Lys2446LeufsTer?) c.4845_4849del (p.Lys1616LeufsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.71807525A>C | CA377131302 | CDH23 | c.8318A>C (p.Glu2773Ala) c.2251A>C (n.2251A>C) c.1915A>C (n.1915A>C) c.8333A>C (p.Glu2778Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1854A>C c.8513A>C (p.Glu2838Ala) c.8447A>C (p.Glu2816Ala) c.8510A>C (p.Glu2837Ala) c.8507A>C (p.Glu2836Ala) c.8453A>C (p.Glu2818Ala) c.8423A>C (p.Glu2808Ala) c.8378A>C (p.Glu2793Ala) c.7973A>C (p.Glu2658Ala) c.7331A>C (p.Glu2444Ala) c.4841A>C (p.Glu1614Ala) | |
10 | g.71807525A>G | CA377131300 | CDH23 | c.8318A>G (p.Glu2773Gly) c.2251A>G (n.2251A>G) c.1915A>G (n.1915A>G) c.8333A>G (p.Glu2778Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1854A>G c.8513A>G (p.Glu2838Gly) c.8447A>G (p.Glu2816Gly) c.8510A>G (p.Glu2837Gly) c.8507A>G (p.Glu2836Gly) c.8453A>G (p.Glu2818Gly) c.8423A>G (p.Glu2808Gly) c.8378A>G (p.Glu2793Gly) c.7973A>G (p.Glu2658Gly) c.7331A>G (p.Glu2444Gly) c.4841A>G (p.Glu1614Gly) | |
10 | g.71807525A>T | CA377131301 | CDH23 | c.8318A>T (p.Glu2773Val) c.2251A>T (n.2251A>T) c.1915A>T (n.1915A>T) c.8333A>T (p.Glu2778Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1854A>T c.8513A>T (p.Glu2838Val) c.8447A>T (p.Glu2816Val) c.8510A>T (p.Glu2837Val) c.8507A>T (p.Glu2836Val) c.8453A>T (p.Glu2818Val) c.8423A>T (p.Glu2808Val) c.8378A>T (p.Glu2793Val) c.7973A>T (p.Glu2658Val) c.7331A>T (p.Glu2444Val) c.4841A>T (p.Glu1614Val) | dbSNP |
10 | g.71807525_71807526del | CA2695212117 | CDH23 | c.8318_8319del (p.Glu2773GlyfsTer?) c.2251_2252del (n.2251_2252del) c.1915_1916del (n.1915_1916del) c.8333_8334del (p.Glu2778GlyfsTer?) c.1598_1599del (p.Glu533GlyfsTer?) n.1854_1855del c.8513_8514del (p.Glu2838GlyfsTer?) c.8447_8448del (p.Glu2816GlyfsTer?) c.8510_8511del (p.Glu2837GlyfsTer?) c.8507_8508del (p.Glu2836GlyfsTer?) c.8453_8454del (p.Glu2818GlyfsTer?) c.8423_8424del (p.Glu2808GlyfsTer?) c.8378_8379del (p.Glu2793GlyfsTer?) c.7973_7974del (p.Glu2658GlyfsTer?) c.7331_7332del (p.Glu2444GlyfsTer?) c.4841_4842del (p.Glu1614GlyfsTer?) | ClinVar |
10 | g.71807526del | CA2609586071 | CDH23 | c.8319del (p.Glu2774ArgfsTer?) c.2252del (n.2252del) c.1916del (n.1916del) c.8334del (p.Glu2779ArgfsTer?) c.1599del (p.Glu534ArgfsTer?) n.1855del c.8514del (p.Glu2839ArgfsTer?) c.8448del (p.Glu2817ArgfsTer?) c.8511del (p.Glu2838ArgfsTer?) c.8508del (p.Glu2837ArgfsTer?) c.8454del (p.Glu2819ArgfsTer?) c.8424del (p.Glu2809ArgfsTer?) c.8379del (p.Glu2794ArgfsTer?) c.7974del (p.Glu2659ArgfsTer?) c.7332del (p.Glu2445ArgfsTer?) c.4842del (p.Glu1615ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
10 | g.71807526A>C | CA377131303 | CDH23 | c.8319A>C (p.Glu2773Asp) c.2252A>C (n.2252A>C) c.1916A>C (n.1916A>C) c.8334A>C (p.Glu2778Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.1855A>C c.8514A>C (p.Glu2838Asp) c.8448A>C (p.Glu2816Asp) c.8511A>C (p.Glu2837Asp) c.8508A>C (p.Glu2836Asp) c.8454A>C (p.Glu2818Asp) c.8424A>C (p.Glu2808Asp) c.8379A>C (p.Glu2793Asp) c.7974A>C (p.Glu2658Asp) c.7332A>C (p.Glu2444Asp) c.4842A>C (p.Glu1614Asp) | |
10 | g.71807526A>G | CA470282387 | CDH23 | c.8319A>G (p.Glu2773=) c.2252A>G (n.2252A>G) c.1916A>G (n.1916A>G) c.8334A>G (p.Glu2778=) c.1599A>G (p.Glu533=) n.1855A>G c.8514A>G (p.Glu2838=) c.8448A>G (p.Glu2816=) c.8511A>G (p.Glu2837=) c.8508A>G (p.Glu2836=) c.8454A>G (p.Glu2818=) c.8424A>G (p.Glu2808=) c.8379A>G (p.Glu2793=) c.7974A>G (p.Glu2658=) c.7332A>G (p.Glu2444=) c.4842A>G (p.Glu1614=) | |
10 | g.71807526A>T | CA377131304 | CDH23 | c.8319A>T (p.Glu2773Asp) c.2252A>T (n.2252A>T) c.1916A>T (n.1916A>T) c.8334A>T (p.Glu2778Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.1855A>T c.8514A>T (p.Glu2838Asp) c.8448A>T (p.Glu2816Asp) c.8511A>T (p.Glu2837Asp) c.8508A>T (p.Glu2836Asp) c.8454A>T (p.Glu2818Asp) c.8424A>T (p.Glu2808Asp) c.8379A>T (p.Glu2793Asp) c.7974A>T (p.Glu2658Asp) c.7332A>T (p.Glu2444Asp) c.4842A>T (p.Glu1614Asp) | |
10 | g.71807527G>A | CA377131305 | CDH23 | c.8320G>A (p.Glu2774Lys) c.2253G>A (n.2253G>A) c.1917G>A (n.1917G>A) c.8335G>A (p.Glu2779Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1856G>A c.8515G>A (p.Glu2839Lys) c.8449G>A (p.Glu2817Lys) c.8512G>A (p.Glu2838Lys) c.8509G>A (p.Glu2837Lys) c.8455G>A (p.Glu2819Lys) c.8425G>A (p.Glu2809Lys) c.8380G>A (p.Glu2794Lys) c.7975G>A (p.Glu2659Lys) c.7333G>A (p.Glu2445Lys) c.4843G>A (p.Glu1615Lys) | dbSNP |
10 | g.71807527G>C | CA377131306 | CDH23 | c.8320G>C (p.Glu2774Gln) c.2253G>C (n.2253G>C) c.1917G>C (n.1917G>C) c.8335G>C (p.Glu2779Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1856G>C c.8515G>C (p.Glu2839Gln) c.8449G>C (p.Glu2817Gln) c.8512G>C (p.Glu2838Gln) c.8509G>C (p.Glu2837Gln) c.8455G>C (p.Glu2819Gln) c.8425G>C (p.Glu2809Gln) c.8380G>C (p.Glu2794Gln) c.7975G>C (p.Glu2659Gln) c.7333G>C (p.Glu2445Gln) c.4843G>C (p.Glu1615Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.71807527G>T | CA377131307 | CDH23 | c.8320G>T (p.Glu2774Ter) c.2253G>T (n.2253G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) c.8335G>T (p.Glu2779Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1856G>T c.8515G>T (p.Glu2839Ter) c.8449G>T (p.Glu2817Ter) c.8512G>T (p.Glu2838Ter) c.8509G>T (p.Glu2837Ter) c.8455G>T (p.Glu2819Ter) c.8425G>T (p.Glu2809Ter) c.8380G>T (p.Glu2794Ter) c.7975G>T (p.Glu2659Ter) c.7333G>T (p.Glu2445Ter) c.4843G>T (p.Glu1615Ter) | |
10 | g.71807527_71807530delinsGAGA | CA1918886468 | CDH23 | c.8320_8323delinsGAGA (p.Glu2774=) c.2253_2256delinsGAGA (n.2253_2256delinsGAGA) c.1917_1920delinsGAGA (n.1917_1920delinsGAGA) c.8335_8338delinsGAGA (p.Glu2779=) c.1600_1603delinsGAGA (p.Glu534=) n.1856_1859delinsGAGA c.8515_8518delinsGAGA (p.Glu2839=) c.8449_8452delinsGAGA (p.Glu2817=) c.8512_8515delinsGAGA (p.Glu2838=) c.8509_8512delinsGAGA (p.Glu2837=) c.8455_8458delinsGAGA (p.Glu2819=) c.8425_8428delinsGAGA (p.Glu2809=) c.8380_8383delinsGAGA (p.Glu2794=) c.7975_7978delinsGAGA (p.Glu2659=) c.7333_7336delinsGAGA (p.Glu2445=) c.4843_4846delinsGAGA (p.Glu1615=) | |
10 | g.71807528A>C | CA377131310 | CDH23 | c.8321A>C (p.Glu2774Ala) c.2254A>C (n.2254A>C) c.1918A>C (n.1918A>C) c.8336A>C (p.Glu2779Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1857A>C c.8516A>C (p.Glu2839Ala) c.8450A>C (p.Glu2817Ala) c.8513A>C (p.Glu2838Ala) c.8510A>C (p.Glu2837Ala) c.8456A>C (p.Glu2819Ala) c.8426A>C (p.Glu2809Ala) c.8381A>C (p.Glu2794Ala) c.7976A>C (p.Glu2659Ala) c.7334A>C (p.Glu2445Ala) c.4844A>C (p.Glu1615Ala) | |
10 | g.71807528A>G | CA377131308 | CDH23 | c.8321A>G (p.Glu2774Gly) c.2254A>G (n.2254A>G) c.1918A>G (n.1918A>G) c.8336A>G (p.Glu2779Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1857A>G c.8516A>G (p.Glu2839Gly) c.8450A>G (p.Glu2817Gly) c.8513A>G (p.Glu2838Gly) c.8510A>G (p.Glu2837Gly) c.8456A>G (p.Glu2819Gly) c.8426A>G (p.Glu2809Gly) c.8381A>G (p.Glu2794Gly) c.7976A>G (p.Glu2659Gly) c.7334A>G (p.Glu2445Gly) c.4844A>G (p.Glu1615Gly) | |
10 | g.71807528A>T | CA377131309 | CDH23 | c.8321A>T (p.Glu2774Val) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1918A>T (n.1918A>T) c.8336A>T (p.Glu2779Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1857A>T c.8516A>T (p.Glu2839Val) c.8450A>T (p.Glu2817Val) c.8513A>T (p.Glu2838Val) c.8510A>T (p.Glu2837Val) c.8456A>T (p.Glu2819Val) c.8426A>T (p.Glu2809Val) c.8381A>T (p.Glu2794Val) c.7976A>T (p.Glu2659Val) c.7334A>T (p.Glu2445Val) c.4844A>T (p.Glu1615Val) | |
10 | g.71807532_71807534del | CA5546625 | CDH23 | c.8325_8327del (p.Lys2775del) c.2258_2260del (n.2258_2260del) c.1922_1924del (n.1922_1924del) c.8340_8342del (p.Lys2780del) c.1605_1607del (p.Lys535del) n.1861_1863del c.8520_8522del (p.Lys2840del) c.8454_8456del (p.Lys2818del) c.8517_8519del (p.Lys2839del) c.8514_8516del (p.Lys2838del) c.8460_8462del (p.Lys2820del) c.8430_8432del (p.Lys2810del) c.8385_8387del (p.Lys2795del) c.7980_7982del (p.Lys2660del) c.7338_7340del (p.Lys2446del) c.4848_4850del (p.Lys1616del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71807529G>A | CA5546626 | CDH23 | c.8322G>A (p.Glu2774=) c.2255G>A (n.2255G>A) c.1919G>A (n.1919G>A) c.8337G>A (p.Glu2779=) c.1602G>A (p.Glu534=) n.1858G>A c.8517G>A (p.Glu2839=) c.8451G>A (p.Glu2817=) c.8514G>A (p.Glu2838=) c.8511G>A (p.Glu2837=) c.8457G>A (p.Glu2819=) c.8427G>A (p.Glu2809=) c.8382G>A (p.Glu2794=) c.7977G>A (p.Glu2659=) c.7335G>A (p.Glu2445=) c.4845G>A (p.Glu1615=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71807529G>C | CA377131311 | CDH23 | c.8322G>C (p.Glu2774Asp) c.2255G>C (n.2255G>C) c.1919G>C (n.1919G>C) c.8337G>C (p.Glu2779Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.1858G>C c.8517G>C (p.Glu2839Asp) c.8451G>C (p.Glu2817Asp) c.8514G>C (p.Glu2838Asp) c.8511G>C (p.Glu2837Asp) c.8457G>C (p.Glu2819Asp) c.8427G>C (p.Glu2809Asp) c.8382G>C (p.Glu2794Asp) c.7977G>C (p.Glu2659Asp) c.7335G>C (p.Glu2445Asp) c.4845G>C (p.Glu1615Asp) | |
10 | g.71807529G= | CA1918886473 | CDH23 | c.8322G= (p.Glu2774=) c.2255G= (n.2255G=) c.1919G= (n.1919G=) c.8337G= (p.Glu2779=) c.1602G= (p.Glu534=) n.1858G= c.8517G= (p.Glu2839=) c.8451G= (p.Glu2817=) c.8514G= (p.Glu2838=) c.8511G= (p.Glu2837=) c.8457G= (p.Glu2819=) c.8427G= (p.Glu2809=) c.8382G= (p.Glu2794=) c.7977G= (p.Glu2659=) c.7335G= (p.Glu2445=) c.4845G= (p.Glu1615=) | |
10 | g.71807529G>T | CA377131312 | CDH23 | c.8322G>T (p.Glu2774Asp) c.2255G>T (n.2255G>T) c.1919G>T (n.1919G>T) c.8337G>T (p.Glu2779Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.1858G>T c.8517G>T (p.Glu2839Asp) c.8451G>T (p.Glu2817Asp) c.8514G>T (p.Glu2838Asp) c.8511G>T (p.Glu2837Asp) c.8457G>T (p.Glu2819Asp) c.8427G>T (p.Glu2809Asp) c.8382G>T (p.Glu2794Asp) c.7977G>T (p.Glu2659Asp) c.7335G>T (p.Glu2445Asp) c.4845G>T (p.Glu1615Asp) |