Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8497+27G>C (n.8497+27G>C)
c.8443+27G>C (n.8443+27G>C)
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 dbSNP
10g.71807434A>CCA2609585814CDH23c.8308+28A>C (n.8308+28A>C)
c.2241+28A>C (n.2241+28A>C)
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n.1844+28A>C
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c.8368+28A>C (n.8368+28A>C)
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c.4831+28A>C (n.4831+28A>C)
 gnomAD v4
10g.71807435T>CCA653396211CDH23c.8308+29T>C (n.8308+29T>C)
c.2241+29T>C (n.2241+29T>C)
c.1905+29T>C (n.1905+29T>C)
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c.1588+29T>C (n.1588+29T>C)
n.1844+29T>C
c.8503+29T>C (n.8503+29T>C)
c.8437+29T>C (n.8437+29T>C)
c.8500+29T>C (n.8500+29T>C)
c.8497+29T>C (n.8497+29T>C)
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c.8413+29T>C (n.8413+29T>C)
c.8368+29T>C (n.8368+29T>C)
c.7963+29T>C (n.7963+29T>C)
c.7321+29T>C (n.7321+29T>C)
c.4831+29T>C (n.4831+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.71807435T=CA1918886359CDH23c.8308+29T= (n.8308+29T=)
c.2241+29T= (n.2241+29T=)
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n.1844+29T=
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c.7321+29T= (n.7321+29T=)
c.4831+29T= (n.4831+29T=)
10g.71807436T>GCA2609585824CDH23c.8308+30T>G (n.8308+30T>G)
c.2241+30T>G (n.2241+30T>G)
c.1905+30T>G (n.1905+30T>G)
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n.1844+30T>G
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c.4831+30T>G (n.4831+30T>G)
 gnomAD v4
10g.71807438C>ACA2609585825CDH23c.8308+32C>A (n.8308+32C>A)
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c.1905+32C>A (n.1905+32C>A)
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c.1588+32C>A (n.1588+32C>A)
n.1844+32C>A
c.8503+32C>A (n.8503+32C>A)
c.8437+32C>A (n.8437+32C>A)
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c.8497+32C>A (n.8497+32C>A)
c.8443+32C>A (n.8443+32C>A)
c.8413+32C>A (n.8413+32C>A)
c.8368+32C>A (n.8368+32C>A)
c.7963+32C>A (n.7963+32C>A)
c.7321+32C>A (n.7321+32C>A)
c.4831+32C>A (n.4831+32C>A)
 gnomAD v4
10g.71807438C>GCA2722289559CDH23c.8308+32C>G (n.8308+32C>G)
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n.1844+32C>G
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c.4831+32C>G (n.4831+32C>G)
 dbSNP
10g.71807439C>ACA2722289562CDH23c.8308+33C>A (n.8308+33C>A)
c.2241+33C>A (n.2241+33C>A)
c.1905+33C>A (n.1905+33C>A)
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n.1844+33C>A
c.8503+33C>A (n.8503+33C>A)
c.8437+33C>A (n.8437+33C>A)
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c.8368+33C>A (n.8368+33C>A)
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c.7321+33C>A (n.7321+33C>A)
c.4831+33C>A (n.4831+33C>A)
 dbSNP
10g.71807440C>ACA2722289589CDH23c.8308+34C>A (n.8308+34C>A)
c.2241+34C>A (n.2241+34C>A)
c.1905+34C>A (n.1905+34C>A)
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c.1588+34C>A (n.1588+34C>A)
n.1844+34C>A
c.8503+34C>A (n.8503+34C>A)
c.8437+34C>A (n.8437+34C>A)
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c.8497+34C>A (n.8497+34C>A)
c.8443+34C>A (n.8443+34C>A)
c.8413+34C>A (n.8413+34C>A)
c.8368+34C>A (n.8368+34C>A)
c.7963+34C>A (n.7963+34C>A)
c.7321+34C>A (n.7321+34C>A)
c.4831+34C>A (n.4831+34C>A)
 dbSNP
10g.71807441T>CCA2574575677CDH23c.8308+35T>C (n.8308+35T>C)
c.2241+35T>C (n.2241+35T>C)
c.1905+35T>C (n.1905+35T>C)
c.8323+35T>C (n.8323+35T>C)
c.1588+35T>C (n.1588+35T>C)
n.1844+35T>C
c.8503+35T>C (n.8503+35T>C)
c.8437+35T>C (n.8437+35T>C)
c.8500+35T>C (n.8500+35T>C)
c.8497+35T>C (n.8497+35T>C)
c.8443+35T>C (n.8443+35T>C)
c.8413+35T>C (n.8413+35T>C)
c.8368+35T>C (n.8368+35T>C)
c.7963+35T>C (n.7963+35T>C)
c.7321+35T>C (n.7321+35T>C)
c.4831+35T>C (n.4831+35T>C)
 gnomAD v4
10g.71807442G>ACA2574575678CDH23c.8308+36G>A (n.8308+36G>A)
c.2241+36G>A (n.2241+36G>A)
c.1905+36G>A (n.1905+36G>A)
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c.1588+36G>A (n.1588+36G>A)
n.1844+36G>A
c.8503+36G>A (n.8503+36G>A)
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c.8368+36G>A (n.8368+36G>A)
c.7963+36G>A (n.7963+36G>A)
c.7321+36G>A (n.7321+36G>A)
c.4831+36G>A (n.4831+36G>A)
10g.71807442G>CCA5546612CDH23c.8308+36G>C (n.8308+36G>C)
c.2241+36G>C (n.2241+36G>C)
c.1905+36G>C (n.1905+36G>C)
c.8323+36G>C (n.8323+36G>C)
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n.1844+36G>C
c.8503+36G>C (n.8503+36G>C)
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c.8500+36G>C (n.8500+36G>C)
c.8497+36G>C (n.8497+36G>C)
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c.8413+36G>C (n.8413+36G>C)
c.8368+36G>C (n.8368+36G>C)
c.7963+36G>C (n.7963+36G>C)
c.7321+36G>C (n.7321+36G>C)
c.4831+36G>C (n.4831+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807442G=CA1918886361CDH23c.8308+36G= (n.8308+36G=)
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n.1844+36G=
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10g.71807443G>ACA594706183CDH23c.8308+37G>A (n.8308+37G>A)
c.2241+37G>A (n.2241+37G>A)
c.1905+37G>A (n.1905+37G>A)
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n.1844+37G>A
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c.8497+37G>A (n.8497+37G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71807443G>CCA2722035474CDH23c.8308+37G>C (n.8308+37G>C)
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n.1844+37G>C
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c.7321+37G>C (n.7321+37G>C)
c.4831+37G>C (n.4831+37G>C)
 dbSNP
10g.71807443G=CA1918886364CDH23c.8308+37G= (n.8308+37G=)
c.2241+37G= (n.2241+37G=)
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n.1844+37G=
c.8503+37G= (n.8503+37G=)
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c.8500+37G= (n.8500+37G=)
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c.8443+37G= (n.8443+37G=)
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c.8368+37G= (n.8368+37G=)
c.7963+37G= (n.7963+37G=)
c.7321+37G= (n.7321+37G=)
c.4831+37G= (n.4831+37G=)
10g.71807444G>ACA2788483364CDH23c.8308+38G>A (n.8308+38G>A)
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c.1905+38G>A (n.1905+38G>A)
c.8323+38G>A (n.8323+38G>A)
c.1588+38G>A (n.1588+38G>A)
n.1844+38G>A
c.8503+38G>A (n.8503+38G>A)
c.8437+38G>A (n.8437+38G>A)
c.8500+38G>A (n.8500+38G>A)
c.8497+38G>A (n.8497+38G>A)
c.8443+38G>A (n.8443+38G>A)
c.8413+38G>A (n.8413+38G>A)
c.8368+38G>A (n.8368+38G>A)
c.7963+38G>A (n.7963+38G>A)
c.7321+38G>A (n.7321+38G>A)
c.4831+38G>A (n.4831+38G>A)
10g.71807445G>ACA2609585870CDH23c.8308+39G>A (n.8308+39G>A)
c.2241+39G>A (n.2241+39G>A)
c.1905+39G>A (n.1905+39G>A)
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n.1844+39G>A
c.8503+39G>A (n.8503+39G>A)
c.8437+39G>A (n.8437+39G>A)
c.8500+39G>A (n.8500+39G>A)
c.8497+39G>A (n.8497+39G>A)
c.8443+39G>A (n.8443+39G>A)
c.8413+39G>A (n.8413+39G>A)
c.8368+39G>A (n.8368+39G>A)
c.7963+39G>A (n.7963+39G>A)
c.7321+39G>A (n.7321+39G>A)
c.4831+39G>A (n.4831+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.71807446delCA2788483365CDH23c.8308+40del (n.8308+40del)
c.2241+40del (n.2241+40del)
c.1905+40del (n.1905+40del)
c.8323+40del (n.8323+40del)
c.1588+40del (n.1588+40del)
n.1844+40del
c.8503+40del (n.8503+40del)
c.8437+40del (n.8437+40del)
c.8500+40del (n.8500+40del)
c.8497+40del (n.8497+40del)
c.8443+40del (n.8443+40del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1845-24_1845-22delinsCCT
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71807493C>TCA1918886431CDH23c.8309-23C>T (n.8309-23C>T)
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 dbSNP
10g.71807493_71807494delCA5546617CDH23c.8309-23_8309-22del (n.8309-23_8309-22del)
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n.1845-23_1845-22del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1845-20T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
10g.71807498C>TCA2722290079CDH23c.8309-18C>T (n.8309-18C>T)
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 dbSNP
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10g.71807499C>TCA594706193CDH23c.8309-17C>T (n.8309-17C>T)
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n.1845-17C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.8369-16A>G (n.8369-16A>G)
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c.4832-16A>G (n.4832-16A>G)
 gnomAD v4
10g.71807501T>CCA5546618CDH23c.8309-15T>C (n.8309-15T>C)
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c.4832-15T>C (n.4832-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807501T=CA1918886437CDH23c.8309-15T= (n.8309-15T=)
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10g.71807502G>CCA5546619CDH23c.8309-14G>C (n.8309-14G>C)
c.2242-14G>C (n.2242-14G>C)
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c.4832-14G>C (n.4832-14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71807502G=CA1918886439CDH23c.8309-14G= (n.8309-14G=)
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10g.71807503A>TCA2609585968CDH23c.8309-13A>T (n.8309-13A>T)
c.2242-13A>T (n.2242-13A>T)
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n.1845-13A>T
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c.7322-13A>T (n.7322-13A>T)
c.4832-13A>T (n.4832-13A>T)
 gnomAD v4
10g.71807505C>ACA2788483419CDH23c.8309-11C>A (n.8309-11C>A)
c.2242-11C>A (n.2242-11C>A)
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n.1845-11C>A
c.8504-11C>A (n.8504-11C>A)
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c.8498-11C>A (n.8498-11C>A)
c.8444-11C>A (n.8444-11C>A)
c.8414-11C>A (n.8414-11C>A)
c.8369-11C>A (n.8369-11C>A)
c.7964-11C>A (n.7964-11C>A)
c.7322-11C>A (n.7322-11C>A)
c.4832-11C>A (n.4832-11C>A)
10g.71807505C>TCA2739275810CDH23c.8309-11C>T (n.8309-11C>T)
c.2242-11C>T (n.2242-11C>T)
c.1906-11C>T (n.1906-11C>T)
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n.1845-11C>T
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c.7322-11C>T (n.7322-11C>T)
c.4832-11C>T (n.4832-11C>T)
 ClinVar
10g.71807508_71807511dupCA2609585970CDH23c.8309-8_8309-5dup (n.8309-8_8309-5dup)
c.2242-8_2242-5dup (n.2242-8_2242-5dup)
c.1906-8_1906-5dup (n.1906-8_1906-5dup)
c.8324-8_8324-5dup (n.8324-8_8324-5dup)
c.1589-8_1589-5dup (n.1589-8_1589-5dup)
n.1845-8_1845-5dup
c.8504-8_8504-5dup (n.8504-8_8504-5dup)
c.8438-8_8438-5dup (n.8438-8_8438-5dup)
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c.8498-8_8498-5dup (n.8498-8_8498-5dup)
c.8444-8_8444-5dup (n.8444-8_8444-5dup)
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c.7964-8_7964-5dup (n.7964-8_7964-5dup)
c.7322-8_7322-5dup (n.7322-8_7322-5dup)
c.4832-8_4832-5dup (n.4832-8_4832-5dup)
 gnomAD v4
10g.71807506C=CA1918886440CDH23c.8309-10C= (n.8309-10C=)
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10g.71807506C>TCA668120114CDH23c.8309-10C>T (n.8309-10C>T)
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c.1906-10C>T (n.1906-10C>T)
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n.1845-10C>T
c.8504-10C>T (n.8504-10C>T)
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c.7964-10C>T (n.7964-10C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71807507C=CA1918886442CDH23c.8309-9C= (n.8309-9C=)
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10g.71807507C>TCA209436893CDH23c.8309-9C>T (n.8309-9C>T)
c.2242-9C>T (n.2242-9C>T)
c.1906-9C>T (n.1906-9C>T)
c.8324-9C>T (n.8324-9C>T)
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n.1845-9C>T
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 dbSNP
10g.71807509C=CA1918886444CDH23c.8309-7C= (n.8309-7C=)
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c.4832-7C= (n.4832-7C=)
10g.71807509C>GCA1918886446CDH23c.8309-7C>G (n.8309-7C>G)
c.2242-7C>G (n.2242-7C>G)
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n.1845-7C>G
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 dbSNP gnomAD v4
10g.71807509C>TCA5546620CDH23c.8309-7C>T (n.8309-7C>T)
c.2242-7C>T (n.2242-7C>T)
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n.1845-7C>T
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c.4832-7C>T (n.4832-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807510C>ACA2722290148CDH23c.8309-6C>A (n.8309-6C>A)
c.2242-6C>A (n.2242-6C>A)
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n.1845-6C>A
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c.4832-6C>A (n.4832-6C>A)
 dbSNP
10g.71807511C>ACA2722290336CDH23c.8309-5C>A (n.8309-5C>A)
c.2242-5C>A (n.2242-5C>A)
c.1906-5C>A (n.1906-5C>A)
c.8324-5C>A (n.8324-5C>A)
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n.1845-5C>A
c.8504-5C>A (n.8504-5C>A)
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c.8501-5C>A (n.8501-5C>A)
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c.8414-5C>A (n.8414-5C>A)
c.8369-5C>A (n.8369-5C>A)
c.7964-5C>A (n.7964-5C>A)
c.7322-5C>A (n.7322-5C>A)
c.4832-5C>A (n.4832-5C>A)
 dbSNP
10g.71807513C>ACA2580081841CDH23c.8309-3C>A (n.8309-3C>A)
c.2242-3C>A (n.2242-3C>A)
c.1906-3C>A (n.1906-3C>A)
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c.8444-3C>A (n.8444-3C>A)
c.8414-3C>A (n.8414-3C>A)
c.8369-3C>A (n.8369-3C>A)
c.7964-3C>A (n.7964-3C>A)
c.7322-3C>A (n.7322-3C>A)
c.4832-3C>A (n.4832-3C>A)
 ClinVar
10g.71807513C=CA1918886448CDH23c.8309-3C= (n.8309-3C=)
c.2242-3C= (n.2242-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.8324-3C= (n.8324-3C=)
c.1589-3C= (n.1589-3C=)
n.1845-3C=
c.8504-3C= (n.8504-3C=)
c.8438-3C= (n.8438-3C=)
c.8501-3C= (n.8501-3C=)
c.8498-3C= (n.8498-3C=)
c.8444-3C= (n.8444-3C=)
c.8414-3C= (n.8414-3C=)
c.8369-3C= (n.8369-3C=)
c.7964-3C= (n.7964-3C=)
c.7322-3C= (n.7322-3C=)
c.4832-3C= (n.4832-3C=)
10g.71807513C>TCA5546621CDH23c.8309-3C>T (n.8309-3C>T)
c.2242-3C>T (n.2242-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
c.8324-3C>T (n.8324-3C>T)
c.1589-3C>T (n.1589-3C>T)
n.1845-3C>T
c.8504-3C>T (n.8504-3C>T)
c.8438-3C>T (n.8438-3C>T)
c.8501-3C>T (n.8501-3C>T)
c.8498-3C>T (n.8498-3C>T)
c.8444-3C>T (n.8444-3C>T)
c.8414-3C>T (n.8414-3C>T)
c.8369-3C>T (n.8369-3C>T)
c.7964-3C>T (n.7964-3C>T)
c.7322-3C>T (n.7322-3C>T)
c.4832-3C>T (n.4832-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807514A=CA1918886449CDH23c.8309-2A= (n.8309-2A=)
c.2242-2A= (n.2242-2A=)
c.1906-2A= (n.1906-2A=)
c.8324-2A= (n.8324-2A=)
c.1589-2A= (n.1589-2A=)
n.1845-2A=
c.8504-2A= (n.8504-2A=)
c.8438-2A= (n.8438-2A=)
c.8501-2A= (n.8501-2A=)
c.8498-2A= (n.8498-2A=)
c.8444-2A= (n.8444-2A=)
c.8414-2A= (n.8414-2A=)
c.8369-2A= (n.8369-2A=)
c.7964-2A= (n.7964-2A=)
c.7322-2A= (n.7322-2A=)
c.4832-2A= (n.4832-2A=)
10g.71807514A>CCA377131276CDH23c.8309-2A>C (n.8309-2A>C)
c.2242-2A>C (n.2242-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.8324-2A>C (n.8324-2A>C)
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
n.1845-2A>C
c.8504-2A>C (n.8504-2A>C)
c.8438-2A>C (n.8438-2A>C)
c.8501-2A>C (n.8501-2A>C)
c.8498-2A>C (n.8498-2A>C)
c.8444-2A>C (n.8444-2A>C)
c.8414-2A>C (n.8414-2A>C)
c.8369-2A>C (n.8369-2A>C)
c.7964-2A>C (n.7964-2A>C)
c.7322-2A>C (n.7322-2A>C)
c.4832-2A>C (n.4832-2A>C)
10g.71807514A>GCA377131277CDH23c.8309-2A>G (n.8309-2A>G)
c.2242-2A>G (n.2242-2A>G)
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
c.8324-2A>G (n.8324-2A>G)
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
n.1845-2A>G
c.8504-2A>G (n.8504-2A>G)
c.8438-2A>G (n.8438-2A>G)
c.8501-2A>G (n.8501-2A>G)
c.8498-2A>G (n.8498-2A>G)
c.8444-2A>G (n.8444-2A>G)
c.8414-2A>G (n.8414-2A>G)
c.8369-2A>G (n.8369-2A>G)
c.7964-2A>G (n.7964-2A>G)
c.7322-2A>G (n.7322-2A>G)
c.4832-2A>G (n.4832-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807514A>TCA377131278CDH23c.8309-2A>T (n.8309-2A>T)
c.2242-2A>T (n.2242-2A>T)
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
c.8324-2A>T (n.8324-2A>T)
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
n.1845-2A>T
c.8504-2A>T (n.8504-2A>T)
c.8438-2A>T (n.8438-2A>T)
c.8501-2A>T (n.8501-2A>T)
c.8498-2A>T (n.8498-2A>T)
c.8444-2A>T (n.8444-2A>T)
c.8414-2A>T (n.8414-2A>T)
c.8369-2A>T (n.8369-2A>T)
c.7964-2A>T (n.7964-2A>T)
c.7322-2A>T (n.7322-2A>T)
c.4832-2A>T (n.4832-2A>T)
10g.71807515G>ACA377131281CDH23c.8309-1G>A (n.8309-1G>A)
c.2242-1G>A (n.2242-1G>A)
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
c.8324-1G>A (n.8324-1G>A)
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
n.1845-1G>A
c.8504-1G>A (n.8504-1G>A)
c.8438-1G>A (n.8438-1G>A)
c.8501-1G>A (n.8501-1G>A)
c.8498-1G>A (n.8498-1G>A)
c.8444-1G>A (n.8444-1G>A)
c.8414-1G>A (n.8414-1G>A)
c.8369-1G>A (n.8369-1G>A)
c.7964-1G>A (n.7964-1G>A)
c.7322-1G>A (n.7322-1G>A)
c.4832-1G>A (n.4832-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71807515G>CCA377131280CDH23c.8309-1G>C (n.8309-1G>C)
c.2242-1G>C (n.2242-1G>C)
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
c.8324-1G>C (n.8324-1G>C)
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
n.1845-1G>C
c.8504-1G>C (n.8504-1G>C)
c.8438-1G>C (n.8438-1G>C)
c.8501-1G>C (n.8501-1G>C)
c.8498-1G>C (n.8498-1G>C)
c.8444-1G>C (n.8444-1G>C)
c.8414-1G>C (n.8414-1G>C)
c.8369-1G>C (n.8369-1G>C)
c.7964-1G>C (n.7964-1G>C)
c.7322-1G>C (n.7322-1G>C)
c.4832-1G>C (n.4832-1G>C)
 dbSNP
10g.71807515G>TCA377131279CDH23c.8309-1G>T (n.8309-1G>T)
c.2242-1G>T (n.2242-1G>T)
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
c.8324-1G>T (n.8324-1G>T)
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
n.1845-1G>T
c.8504-1G>T (n.8504-1G>T)
c.8438-1G>T (n.8438-1G>T)
c.8501-1G>T (n.8501-1G>T)
c.8498-1G>T (n.8498-1G>T)
c.8444-1G>T (n.8444-1G>T)
c.8414-1G>T (n.8414-1G>T)
c.8369-1G>T (n.8369-1G>T)
c.7964-1G>T (n.7964-1G>T)
c.7322-1G>T (n.7322-1G>T)
c.4832-1G>T (n.4832-1G>T)
10g.71807516C>ACA377131282CDH23c.8309C>A (p.Ala2770Asp)
c.2242C>A (n.2242C>A)
c.1906C>A (n.1906C>A)
c.8324C>A (p.Ala2775Asp)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1845C>A
c.8504C>A (p.Ala2835Asp)
c.8438C>A (p.Ala2813Asp)
c.8501C>A (p.Ala2834Asp)
c.8498C>A (p.Ala2833Asp)
c.8444C>A (p.Ala2815Asp)
c.8414C>A (p.Ala2805Asp)
c.8369C>A (p.Ala2790Asp)
c.7964C>A (p.Ala2655Asp)
c.7322C>A (p.Ala2441Asp)
c.4832C>A (p.Ala1611Asp)
10g.71807516C>GCA377131283CDH23c.8309C>G (p.Ala2770Gly)
c.2242C>G (n.2242C>G)
c.1906C>G (n.1906C>G)
c.8324C>G (p.Ala2775Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1845C>G
c.8504C>G (p.Ala2835Gly)
c.8438C>G (p.Ala2813Gly)
c.8501C>G (p.Ala2834Gly)
c.8498C>G (p.Ala2833Gly)
c.8444C>G (p.Ala2815Gly)
c.8414C>G (p.Ala2805Gly)
c.8369C>G (p.Ala2790Gly)
c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
c.7322C>G (p.Ala2441Gly)
c.4832C>G (p.Ala1611Gly)
10g.71807516C>TCA377131284CDH23c.8309C>T (p.Ala2770Val)
c.2242C>T (n.2242C>T)
c.1906C>T (n.1906C>T)
c.8324C>T (p.Ala2775Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1845C>T
c.8504C>T (p.Ala2835Val)
c.8438C>T (p.Ala2813Val)
c.8501C>T (p.Ala2834Val)
c.8498C>T (p.Ala2833Val)
c.8444C>T (p.Ala2815Val)
c.8414C>T (p.Ala2805Val)
c.8369C>T (p.Ala2790Val)
c.7964C>T (p.Ala2655Val)
c.7322C>T (p.Ala2441Val)
c.4832C>T (p.Ala1611Val)
 dbSNP
10g.71807516_71807523delCA2573145284CDH23c.8309_8316del (p.Ala2770GlyfsTer?)
c.2242_2249del (n.2242_2249del)
c.1906_1913del (n.1906_1913del)
c.8324_8331del (p.Ala2775GlyfsTer?)
c.1589_1596del (p.Ala530GlyfsTer?)
n.1845_1852del
c.8504_8511del (p.Ala2835GlyfsTer?)
c.8438_8445del (p.Ala2813GlyfsTer?)
c.8501_8508del (p.Ala2834GlyfsTer?)
c.8498_8505del (p.Ala2833GlyfsTer?)
c.8444_8451del (p.Ala2815GlyfsTer?)
c.8414_8421del (p.Ala2805GlyfsTer?)
c.8369_8376del (p.Ala2790GlyfsTer?)
c.7964_7971del (p.Ala2655GlyfsTer?)
c.7322_7329del (p.Ala2441GlyfsTer?)
c.4832_4839del (p.Ala1611GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
10g.71807517C>ACA470282381CDH23c.8310C>A (p.Ala2770=)
c.2243C>A (n.2243C>A)
c.1907C>A (n.1907C>A)
c.8325C>A (p.Ala2775=)
c.1590C>A (p.Ala530=)
n.1846C>A
c.8505C>A (p.Ala2835=)
c.8439C>A (p.Ala2813=)
c.8502C>A (p.Ala2834=)
c.8499C>A (p.Ala2833=)
c.8445C>A (p.Ala2815=)
c.8415C>A (p.Ala2805=)
c.8370C>A (p.Ala2790=)
c.7965C>A (p.Ala2655=)
c.7323C>A (p.Ala2441=)
c.4833C>A (p.Ala1611=)
10g.71807517C=CA1918886451CDH23c.8310C= (p.Ala2770=)
c.2243C= (n.2243C=)
c.1907C= (n.1907C=)
c.8325C= (p.Ala2775=)
c.1590C= (p.Ala530=)
n.1846C=
c.8505C= (p.Ala2835=)
c.8439C= (p.Ala2813=)
c.8502C= (p.Ala2834=)
c.8499C= (p.Ala2833=)
c.8445C= (p.Ala2815=)
c.8415C= (p.Ala2805=)
c.8370C= (p.Ala2790=)
c.7965C= (p.Ala2655=)
c.7323C= (p.Ala2441=)
c.4833C= (p.Ala1611=)
10g.71807517C>GCA470282382CDH23c.8310C>G (p.Ala2770=)
c.2243C>G (n.2243C>G)
c.1907C>G (n.1907C>G)
c.8325C>G (p.Ala2775=)
c.1590C>G (p.Ala530=)
n.1846C>G
c.8505C>G (p.Ala2835=)
c.8439C>G (p.Ala2813=)
c.8502C>G (p.Ala2834=)
c.8499C>G (p.Ala2833=)
c.8445C>G (p.Ala2815=)
c.8415C>G (p.Ala2805=)
c.8370C>G (p.Ala2790=)
c.7965C>G (p.Ala2655=)
c.7323C>G (p.Ala2441=)
c.4833C>G (p.Ala1611=)
 dbSNP
10g.71807517C>TCA5546622CDH23c.8310C>T (p.Ala2770=)
c.2243C>T (n.2243C>T)
c.1907C>T (n.1907C>T)
c.8325C>T (p.Ala2775=)
c.1590C>T (p.Ala530=)
n.1846C>T
c.8505C>T (p.Ala2835=)
c.8439C>T (p.Ala2813=)
c.8502C>T (p.Ala2834=)
c.8499C>T (p.Ala2833=)
c.8445C>T (p.Ala2815=)
c.8415C>T (p.Ala2805=)
c.8370C>T (p.Ala2790=)
c.7965C>T (p.Ala2655=)
c.7323C>T (p.Ala2441=)
c.4833C>T (p.Ala1611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71807518G>ACA180727CDH23c.8311G>A (p.Gly2771Ser)
c.2244G>A (n.2244G>A)
c.1908G>A (n.1908G>A)
c.8326G>A (p.Gly2776Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
n.1847G>A
c.8506G>A (p.Gly2836Ser)
c.8440G>A (p.Gly2814Ser)
c.8503G>A (p.Gly2835Ser)
c.8500G>A (p.Gly2834Ser)
c.8446G>A (p.Gly2816Ser)
c.8416G>A (p.Gly2806Ser)
c.8371G>A (p.Gly2791Ser)
c.7966G>A (p.Gly2656Ser)
c.7324G>A (p.Gly2442Ser)
c.4834G>A (p.Gly1612Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71807518G>CCA377131285CDH23c.8311G>C (p.Gly2771Arg)
c.2244G>C (n.2244G>C)
c.1908G>C (n.1908G>C)
c.8326G>C (p.Gly2776Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1847G>C
c.8506G>C (p.Gly2836Arg)
c.8440G>C (p.Gly2814Arg)
c.8503G>C (p.Gly2835Arg)
c.8500G>C (p.Gly2834Arg)
c.8446G>C (p.Gly2816Arg)
c.8416G>C (p.Gly2806Arg)
c.8371G>C (p.Gly2791Arg)
c.7966G>C (p.Gly2656Arg)
c.7324G>C (p.Gly2442Arg)
c.4834G>C (p.Gly1612Arg)
 dbSNP gnomAD v4
10g.71807518G=CA1918886454CDH23c.8311G= (p.Gly2771=)
c.2244G= (n.2244G=)
c.1908G= (n.1908G=)
c.8326G= (p.Gly2776=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.1847G=
c.8506G= (p.Gly2836=)
c.8440G= (p.Gly2814=)
c.8503G= (p.Gly2835=)
c.8500G= (p.Gly2834=)
c.8446G= (p.Gly2816=)
c.8416G= (p.Gly2806=)
c.8371G= (p.Gly2791=)
c.7966G= (p.Gly2656=)
c.7324G= (p.Gly2442=)
c.4834G= (p.Gly1612=)
10g.71807518G>TCA377131286CDH23c.8311G>T (p.Gly2771Cys)
c.2244G>T (n.2244G>T)
c.1908G>T (n.1908G>T)
c.8326G>T (p.Gly2776Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
n.1847G>T
c.8506G>T (p.Gly2836Cys)
c.8440G>T (p.Gly2814Cys)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched