Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71798292A>C | CA2609587293 | CDH23 | c.6830-62A>C (n.6830-62A>C) c.763-62A>C (n.763-62A>C) c.427-62A>C (n.427-62A>C) c.6845-62A>C (n.6845-62A>C) c.110-62A>C (n.110-62A>C) n.366-62A>C c.7025-62A>C (n.7025-62A>C) c.6959-62A>C (n.6959-62A>C) c.7022-62A>C (n.7022-62A>C) c.7019-62A>C (n.7019-62A>C) c.6965-62A>C (n.6965-62A>C) c.6935-62A>C (n.6935-62A>C) c.6890-62A>C (n.6890-62A>C) c.6485-62A>C (n.6485-62A>C) c.5843-62A>C (n.5843-62A>C) c.3353-62A>C (n.3353-62A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798292A>G | CA2609587295 | CDH23 | c.6830-62A>G (n.6830-62A>G) c.763-62A>G (n.763-62A>G) c.427-62A>G (n.427-62A>G) c.6845-62A>G (n.6845-62A>G) c.110-62A>G (n.110-62A>G) n.366-62A>G c.7025-62A>G (n.7025-62A>G) c.6959-62A>G (n.6959-62A>G) c.7022-62A>G (n.7022-62A>G) c.7019-62A>G (n.7019-62A>G) c.6965-62A>G (n.6965-62A>G) c.6935-62A>G (n.6935-62A>G) c.6890-62A>G (n.6890-62A>G) c.6485-62A>G (n.6485-62A>G) c.5843-62A>G (n.5843-62A>G) c.3353-62A>G (n.3353-62A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71798293A>C | CA2609587297 | CDH23 | c.6830-61A>C (n.6830-61A>C) c.763-61A>C (n.763-61A>C) c.427-61A>C (n.427-61A>C) c.6845-61A>C (n.6845-61A>C) c.110-61A>C (n.110-61A>C) n.366-61A>C c.7025-61A>C (n.7025-61A>C) c.6959-61A>C (n.6959-61A>C) c.7022-61A>C (n.7022-61A>C) c.7019-61A>C (n.7019-61A>C) c.6965-61A>C (n.6965-61A>C) c.6935-61A>C (n.6935-61A>C) c.6890-61A>C (n.6890-61A>C) c.6485-61A>C (n.6485-61A>C) c.5843-61A>C (n.5843-61A>C) c.3353-61A>C (n.3353-61A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798293A>T | CA2609587298 | CDH23 | c.6830-61A>T (n.6830-61A>T) c.763-61A>T (n.763-61A>T) c.427-61A>T (n.427-61A>T) c.6845-61A>T (n.6845-61A>T) c.110-61A>T (n.110-61A>T) n.366-61A>T c.7025-61A>T (n.7025-61A>T) c.6959-61A>T (n.6959-61A>T) c.7022-61A>T (n.7022-61A>T) c.7019-61A>T (n.7019-61A>T) c.6965-61A>T (n.6965-61A>T) c.6935-61A>T (n.6935-61A>T) c.6890-61A>T (n.6890-61A>T) c.6485-61A>T (n.6485-61A>T) c.5843-61A>T (n.5843-61A>T) c.3353-61A>T (n.3353-61A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798294G>A | CA209469457 | CDH23 | c.6830-60G>A (n.6830-60G>A) c.763-60G>A (n.763-60G>A) c.427-60G>A (n.427-60G>A) c.6845-60G>A (n.6845-60G>A) c.110-60G>A (n.110-60G>A) n.366-60G>A c.7025-60G>A (n.7025-60G>A) c.6959-60G>A (n.6959-60G>A) c.7022-60G>A (n.7022-60G>A) c.7019-60G>A (n.7019-60G>A) c.6965-60G>A (n.6965-60G>A) c.6935-60G>A (n.6935-60G>A) c.6890-60G>A (n.6890-60G>A) c.6485-60G>A (n.6485-60G>A) c.5843-60G>A (n.5843-60G>A) c.3353-60G>A (n.3353-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798294G= | CA1918878357 | CDH23 | c.6830-60G= (n.6830-60G=) c.763-60G= (n.763-60G=) c.427-60G= (n.427-60G=) c.6845-60G= (n.6845-60G=) c.110-60G= (n.110-60G=) n.366-60G= c.7025-60G= (n.7025-60G=) c.6959-60G= (n.6959-60G=) c.7022-60G= (n.7022-60G=) c.7019-60G= (n.7019-60G=) c.6965-60G= (n.6965-60G=) c.6935-60G= (n.6935-60G=) c.6890-60G= (n.6890-60G=) c.6485-60G= (n.6485-60G=) c.5843-60G= (n.5843-60G=) c.3353-60G= (n.3353-60G=) | |
10 | g.71798294G>T | CA2609587306 | CDH23 | c.6830-60G>T (n.6830-60G>T) c.763-60G>T (n.763-60G>T) c.427-60G>T (n.427-60G>T) c.6845-60G>T (n.6845-60G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) n.366-60G>T c.7025-60G>T (n.7025-60G>T) c.6959-60G>T (n.6959-60G>T) c.7022-60G>T (n.7022-60G>T) c.7019-60G>T (n.7019-60G>T) c.6965-60G>T (n.6965-60G>T) c.6935-60G>T (n.6935-60G>T) c.6890-60G>T (n.6890-60G>T) c.6485-60G>T (n.6485-60G>T) c.5843-60G>T (n.5843-60G>T) c.3353-60G>T (n.3353-60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798295G>A | CA668112312 | CDH23 | c.6830-59G>A (n.6830-59G>A) c.763-59G>A (n.763-59G>A) c.427-59G>A (n.427-59G>A) c.6845-59G>A (n.6845-59G>A) c.110-59G>A (n.110-59G>A) n.366-59G>A c.7025-59G>A (n.7025-59G>A) c.6959-59G>A (n.6959-59G>A) c.7022-59G>A (n.7022-59G>A) c.7019-59G>A (n.7019-59G>A) c.6965-59G>A (n.6965-59G>A) c.6935-59G>A (n.6935-59G>A) c.6890-59G>A (n.6890-59G>A) c.6485-59G>A (n.6485-59G>A) c.5843-59G>A (n.5843-59G>A) c.3353-59G>A (n.3353-59G>A) | dbSNP |
10 | g.71798295G>C | CA2609587308 | CDH23 | c.6830-59G>C (n.6830-59G>C) c.763-59G>C (n.763-59G>C) c.427-59G>C (n.427-59G>C) c.6845-59G>C (n.6845-59G>C) c.110-59G>C (n.110-59G>C) n.366-59G>C c.7025-59G>C (n.7025-59G>C) c.6959-59G>C (n.6959-59G>C) c.7022-59G>C (n.7022-59G>C) c.7019-59G>C (n.7019-59G>C) c.6965-59G>C (n.6965-59G>C) c.6935-59G>C (n.6935-59G>C) c.6890-59G>C (n.6890-59G>C) c.6485-59G>C (n.6485-59G>C) c.5843-59G>C (n.5843-59G>C) c.3353-59G>C (n.3353-59G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798295G= | CA1918878358 | CDH23 | c.6830-59G= (n.6830-59G=) c.763-59G= (n.763-59G=) c.427-59G= (n.427-59G=) c.6845-59G= (n.6845-59G=) c.110-59G= (n.110-59G=) n.366-59G= c.7025-59G= (n.7025-59G=) c.6959-59G= (n.6959-59G=) c.7022-59G= (n.7022-59G=) c.7019-59G= (n.7019-59G=) c.6965-59G= (n.6965-59G=) c.6935-59G= (n.6935-59G=) c.6890-59G= (n.6890-59G=) c.6485-59G= (n.6485-59G=) c.5843-59G= (n.5843-59G=) c.3353-59G= (n.3353-59G=) | |
10 | g.71798295G>T | CA209469465 | CDH23 | c.6830-59G>T (n.6830-59G>T) c.763-59G>T (n.763-59G>T) c.427-59G>T (n.427-59G>T) c.6845-59G>T (n.6845-59G>T) c.110-59G>T (n.110-59G>T) n.366-59G>T c.7025-59G>T (n.7025-59G>T) c.6959-59G>T (n.6959-59G>T) c.7022-59G>T (n.7022-59G>T) c.7019-59G>T (n.7019-59G>T) c.6965-59G>T (n.6965-59G>T) c.6935-59G>T (n.6935-59G>T) c.6890-59G>T (n.6890-59G>T) c.6485-59G>T (n.6485-59G>T) c.5843-59G>T (n.5843-59G>T) c.3353-59G>T (n.3353-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798296C>A | CA2609587313 | CDH23 | c.6830-58C>A (n.6830-58C>A) c.763-58C>A (n.763-58C>A) c.427-58C>A (n.427-58C>A) c.6845-58C>A (n.6845-58C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) n.366-58C>A c.7025-58C>A (n.7025-58C>A) c.6959-58C>A (n.6959-58C>A) c.7022-58C>A (n.7022-58C>A) c.7019-58C>A (n.7019-58C>A) c.6965-58C>A (n.6965-58C>A) c.6935-58C>A (n.6935-58C>A) c.6890-58C>A (n.6890-58C>A) c.6485-58C>A (n.6485-58C>A) c.5843-58C>A (n.5843-58C>A) c.3353-58C>A (n.3353-58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798296C>T | CA2609587314 | CDH23 | c.6830-58C>T (n.6830-58C>T) c.763-58C>T (n.763-58C>T) c.427-58C>T (n.427-58C>T) c.6845-58C>T (n.6845-58C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) n.366-58C>T c.7025-58C>T (n.7025-58C>T) c.6959-58C>T (n.6959-58C>T) c.7022-58C>T (n.7022-58C>T) c.7019-58C>T (n.7019-58C>T) c.6965-58C>T (n.6965-58C>T) c.6935-58C>T (n.6935-58C>T) c.6890-58C>T (n.6890-58C>T) c.6485-58C>T (n.6485-58C>T) c.5843-58C>T (n.5843-58C>T) c.3353-58C>T (n.3353-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798297C>A | CA2840293834 | CDH23 | c.6830-57C>A (n.6830-57C>A) c.763-57C>A (n.763-57C>A) c.427-57C>A (n.427-57C>A) c.6845-57C>A (n.6845-57C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) n.366-57C>A c.7025-57C>A (n.7025-57C>A) c.6959-57C>A (n.6959-57C>A) c.7022-57C>A (n.7022-57C>A) c.7019-57C>A (n.7019-57C>A) c.6965-57C>A (n.6965-57C>A) c.6935-57C>A (n.6935-57C>A) c.6890-57C>A (n.6890-57C>A) c.6485-57C>A (n.6485-57C>A) c.5843-57C>A (n.5843-57C>A) c.3353-57C>A (n.3353-57C>A) | |
10 | g.71798297C>T | CA2609587316 | CDH23 | c.6830-57C>T (n.6830-57C>T) c.763-57C>T (n.763-57C>T) c.427-57C>T (n.427-57C>T) c.6845-57C>T (n.6845-57C>T) c.110-57C>T (n.110-57C>T) n.366-57C>T c.7025-57C>T (n.7025-57C>T) c.6959-57C>T (n.6959-57C>T) c.7022-57C>T (n.7022-57C>T) c.7019-57C>T (n.7019-57C>T) c.6965-57C>T (n.6965-57C>T) c.6935-57C>T (n.6935-57C>T) c.6890-57C>T (n.6890-57C>T) c.6485-57C>T (n.6485-57C>T) c.5843-57C>T (n.5843-57C>T) c.3353-57C>T (n.3353-57C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798299G>A | CA1918878360 | CDH23 | c.6830-55G>A (n.6830-55G>A) c.763-55G>A (n.763-55G>A) c.427-55G>A (n.427-55G>A) c.6845-55G>A (n.6845-55G>A) c.110-55G>A (n.110-55G>A) n.366-55G>A c.7025-55G>A (n.7025-55G>A) c.6959-55G>A (n.6959-55G>A) c.7022-55G>A (n.7022-55G>A) c.7019-55G>A (n.7019-55G>A) c.6965-55G>A (n.6965-55G>A) c.6935-55G>A (n.6935-55G>A) c.6890-55G>A (n.6890-55G>A) c.6485-55G>A (n.6485-55G>A) c.5843-55G>A (n.5843-55G>A) c.3353-55G>A (n.3353-55G>A) | dbSNP |
10 | g.71798299G= | CA1918878359 | CDH23 | c.6830-55G= (n.6830-55G=) c.763-55G= (n.763-55G=) c.427-55G= (n.427-55G=) c.6845-55G= (n.6845-55G=) c.110-55G= (n.110-55G=) n.366-55G= c.7025-55G= (n.7025-55G=) c.6959-55G= (n.6959-55G=) c.7022-55G= (n.7022-55G=) c.7019-55G= (n.7019-55G=) c.6965-55G= (n.6965-55G=) c.6935-55G= (n.6935-55G=) c.6890-55G= (n.6890-55G=) c.6485-55G= (n.6485-55G=) c.5843-55G= (n.5843-55G=) c.3353-55G= (n.3353-55G=) | |
10 | g.71798299G>T | CA2574455371 | CDH23 | c.6830-55G>T (n.6830-55G>T) c.763-55G>T (n.763-55G>T) c.427-55G>T (n.427-55G>T) c.6845-55G>T (n.6845-55G>T) c.110-55G>T (n.110-55G>T) n.366-55G>T c.7025-55G>T (n.7025-55G>T) c.6959-55G>T (n.6959-55G>T) c.7022-55G>T (n.7022-55G>T) c.7019-55G>T (n.7019-55G>T) c.6965-55G>T (n.6965-55G>T) c.6935-55G>T (n.6935-55G>T) c.6890-55G>T (n.6890-55G>T) c.6485-55G>T (n.6485-55G>T) c.5843-55G>T (n.5843-55G>T) c.3353-55G>T (n.3353-55G>T) | |
10 | g.71798300G>A | CA2574455374 | CDH23 | c.6830-54G>A (n.6830-54G>A) c.763-54G>A (n.763-54G>A) c.427-54G>A (n.427-54G>A) c.6845-54G>A (n.6845-54G>A) c.110-54G>A (n.110-54G>A) n.366-54G>A c.7025-54G>A (n.7025-54G>A) c.6959-54G>A (n.6959-54G>A) c.7022-54G>A (n.7022-54G>A) c.7019-54G>A (n.7019-54G>A) c.6965-54G>A (n.6965-54G>A) c.6935-54G>A (n.6935-54G>A) c.6890-54G>A (n.6890-54G>A) c.6485-54G>A (n.6485-54G>A) c.5843-54G>A (n.5843-54G>A) c.3353-54G>A (n.3353-54G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798300G>C | CA1918878362 | CDH23 | c.6830-54G>C (n.6830-54G>C) c.763-54G>C (n.763-54G>C) c.427-54G>C (n.427-54G>C) c.6845-54G>C (n.6845-54G>C) c.110-54G>C (n.110-54G>C) n.366-54G>C c.7025-54G>C (n.7025-54G>C) c.6959-54G>C (n.6959-54G>C) c.7022-54G>C (n.7022-54G>C) c.7019-54G>C (n.7019-54G>C) c.6965-54G>C (n.6965-54G>C) c.6935-54G>C (n.6935-54G>C) c.6890-54G>C (n.6890-54G>C) c.6485-54G>C (n.6485-54G>C) c.5843-54G>C (n.5843-54G>C) c.3353-54G>C (n.3353-54G>C) | dbSNP |
10 | g.71798300G= | CA1918878361 | CDH23 | c.6830-54G= (n.6830-54G=) c.763-54G= (n.763-54G=) c.427-54G= (n.427-54G=) c.6845-54G= (n.6845-54G=) c.110-54G= (n.110-54G=) n.366-54G= c.7025-54G= (n.7025-54G=) c.6959-54G= (n.6959-54G=) c.7022-54G= (n.7022-54G=) c.7019-54G= (n.7019-54G=) c.6965-54G= (n.6965-54G=) c.6935-54G= (n.6935-54G=) c.6890-54G= (n.6890-54G=) c.6485-54G= (n.6485-54G=) c.5843-54G= (n.5843-54G=) c.3353-54G= (n.3353-54G=) | |
10 | g.71798301C>A | CA2609587344 | CDH23 | c.6830-53C>A (n.6830-53C>A) c.763-53C>A (n.763-53C>A) c.427-53C>A (n.427-53C>A) c.6845-53C>A (n.6845-53C>A) c.110-53C>A (n.110-53C>A) n.366-53C>A c.7025-53C>A (n.7025-53C>A) c.6959-53C>A (n.6959-53C>A) c.7022-53C>A (n.7022-53C>A) c.7019-53C>A (n.7019-53C>A) c.6965-53C>A (n.6965-53C>A) c.6935-53C>A (n.6935-53C>A) c.6890-53C>A (n.6890-53C>A) c.6485-53C>A (n.6485-53C>A) c.5843-53C>A (n.5843-53C>A) c.3353-53C>A (n.3353-53C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798301C= | CA1918878363 | CDH23 | c.6830-53C= (n.6830-53C=) c.763-53C= (n.763-53C=) c.427-53C= (n.427-53C=) c.6845-53C= (n.6845-53C=) c.110-53C= (n.110-53C=) n.366-53C= c.7025-53C= (n.7025-53C=) c.6959-53C= (n.6959-53C=) c.7022-53C= (n.7022-53C=) c.7019-53C= (n.7019-53C=) c.6965-53C= (n.6965-53C=) c.6935-53C= (n.6935-53C=) c.6890-53C= (n.6890-53C=) c.6485-53C= (n.6485-53C=) c.5843-53C= (n.5843-53C=) c.3353-53C= (n.3353-53C=) | |
10 | g.71798301C>G | CA1918878364 | CDH23 | c.6830-53C>G (n.6830-53C>G) c.763-53C>G (n.763-53C>G) c.427-53C>G (n.427-53C>G) c.6845-53C>G (n.6845-53C>G) c.110-53C>G (n.110-53C>G) n.366-53C>G c.7025-53C>G (n.7025-53C>G) c.6959-53C>G (n.6959-53C>G) c.7022-53C>G (n.7022-53C>G) c.7019-53C>G (n.7019-53C>G) c.6965-53C>G (n.6965-53C>G) c.6935-53C>G (n.6935-53C>G) c.6890-53C>G (n.6890-53C>G) c.6485-53C>G (n.6485-53C>G) c.5843-53C>G (n.5843-53C>G) c.3353-53C>G (n.3353-53C>G) | dbSNP |
10 | g.71798301C>T | CA2574455375 | CDH23 | c.6830-53C>T (n.6830-53C>T) c.763-53C>T (n.763-53C>T) c.427-53C>T (n.427-53C>T) c.6845-53C>T (n.6845-53C>T) c.110-53C>T (n.110-53C>T) n.366-53C>T c.7025-53C>T (n.7025-53C>T) c.6959-53C>T (n.6959-53C>T) c.7022-53C>T (n.7022-53C>T) c.7019-53C>T (n.7019-53C>T) c.6965-53C>T (n.6965-53C>T) c.6935-53C>T (n.6935-53C>T) c.6890-53C>T (n.6890-53C>T) c.6485-53C>T (n.6485-53C>T) c.5843-53C>T (n.5843-53C>T) c.3353-53C>T (n.3353-53C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798303del | CA2609587341 | CDH23 | c.6830-51del (n.6830-51del) c.763-51del (n.763-51del) c.427-51del (n.427-51del) c.6845-51del (n.6845-51del) c.110-51del (n.110-51del) n.366-51del c.7025-51del (n.7025-51del) c.6959-51del (n.6959-51del) c.7022-51del (n.7022-51del) c.7019-51del (n.7019-51del) c.6965-51del (n.6965-51del) c.6935-51del (n.6935-51del) c.6890-51del (n.6890-51del) c.6485-51del (n.6485-51del) c.5843-51del (n.5843-51del) c.3353-51del (n.3353-51del) | gnomAD v4 |
10 | g.71798302C>A | CA2574455377 | CDH23 | c.6830-52C>A (n.6830-52C>A) c.763-52C>A (n.763-52C>A) c.427-52C>A (n.427-52C>A) c.6845-52C>A (n.6845-52C>A) c.110-52C>A (n.110-52C>A) n.366-52C>A c.7025-52C>A (n.7025-52C>A) c.6959-52C>A (n.6959-52C>A) c.7022-52C>A (n.7022-52C>A) c.7019-52C>A (n.7019-52C>A) c.6965-52C>A (n.6965-52C>A) c.6935-52C>A (n.6935-52C>A) c.6890-52C>A (n.6890-52C>A) c.6485-52C>A (n.6485-52C>A) c.5843-52C>A (n.5843-52C>A) c.3353-52C>A (n.3353-52C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798302C= | CA1918878365 | CDH23 | c.6830-52C= (n.6830-52C=) c.763-52C= (n.763-52C=) c.427-52C= (n.427-52C=) c.6845-52C= (n.6845-52C=) c.110-52C= (n.110-52C=) n.366-52C= c.7025-52C= (n.7025-52C=) c.6959-52C= (n.6959-52C=) c.7022-52C= (n.7022-52C=) c.7019-52C= (n.7019-52C=) c.6965-52C= (n.6965-52C=) c.6935-52C= (n.6935-52C=) c.6890-52C= (n.6890-52C=) c.6485-52C= (n.6485-52C=) c.5843-52C= (n.5843-52C=) c.3353-52C= (n.3353-52C=) | |
10 | g.71798302C>T | CA668112334 | CDH23 | c.6830-52C>T (n.6830-52C>T) c.763-52C>T (n.763-52C>T) c.427-52C>T (n.427-52C>T) c.6845-52C>T (n.6845-52C>T) c.110-52C>T (n.110-52C>T) n.366-52C>T c.7025-52C>T (n.7025-52C>T) c.6959-52C>T (n.6959-52C>T) c.7022-52C>T (n.7022-52C>T) c.7019-52C>T (n.7019-52C>T) c.6965-52C>T (n.6965-52C>T) c.6935-52C>T (n.6935-52C>T) c.6890-52C>T (n.6890-52C>T) c.6485-52C>T (n.6485-52C>T) c.5843-52C>T (n.5843-52C>T) c.3353-52C>T (n.3353-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798303C>A | CA2609587352 | CDH23 | c.6830-51C>A (n.6830-51C>A) c.763-51C>A (n.763-51C>A) c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.6845-51C>A (n.6845-51C>A) c.110-51C>A (n.110-51C>A) n.366-51C>A c.7025-51C>A (n.7025-51C>A) c.6959-51C>A (n.6959-51C>A) c.7022-51C>A (n.7022-51C>A) c.7019-51C>A (n.7019-51C>A) c.6965-51C>A (n.6965-51C>A) c.6935-51C>A (n.6935-51C>A) c.6890-51C>A (n.6890-51C>A) c.6485-51C>A (n.6485-51C>A) c.5843-51C>A (n.5843-51C>A) c.3353-51C>A (n.3353-51C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798303C= | CA1918878366 | CDH23 | c.6830-51C= (n.6830-51C=) c.763-51C= (n.763-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.6845-51C= (n.6845-51C=) c.110-51C= (n.110-51C=) n.366-51C= c.7025-51C= (n.7025-51C=) c.6959-51C= (n.6959-51C=) c.7022-51C= (n.7022-51C=) c.7019-51C= (n.7019-51C=) c.6965-51C= (n.6965-51C=) c.6935-51C= (n.6935-51C=) c.6890-51C= (n.6890-51C=) c.6485-51C= (n.6485-51C=) c.5843-51C= (n.5843-51C=) c.3353-51C= (n.3353-51C=) | |
10 | g.71798303C>T | CA209469472 | CDH23 | c.6830-51C>T (n.6830-51C>T) c.763-51C>T (n.763-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.6845-51C>T (n.6845-51C>T) c.110-51C>T (n.110-51C>T) n.366-51C>T c.7025-51C>T (n.7025-51C>T) c.6959-51C>T (n.6959-51C>T) c.7022-51C>T (n.7022-51C>T) c.7019-51C>T (n.7019-51C>T) c.6965-51C>T (n.6965-51C>T) c.6935-51C>T (n.6935-51C>T) c.6890-51C>T (n.6890-51C>T) c.6485-51C>T (n.6485-51C>T) c.5843-51C>T (n.5843-51C>T) c.3353-51C>T (n.3353-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798304A= | CA1918878367 | CDH23 | c.6830-50A= (n.6830-50A=) c.763-50A= (n.763-50A=) c.427-50A= (n.427-50A=) c.6845-50A= (n.6845-50A=) c.110-50A= (n.110-50A=) n.366-50A= c.7025-50A= (n.7025-50A=) c.6959-50A= (n.6959-50A=) c.7022-50A= (n.7022-50A=) c.7019-50A= (n.7019-50A=) c.6965-50A= (n.6965-50A=) c.6935-50A= (n.6935-50A=) c.6890-50A= (n.6890-50A=) c.6485-50A= (n.6485-50A=) c.5843-50A= (n.5843-50A=) c.3353-50A= (n.3353-50A=) | |
10 | g.71798304A>G | CA668112341 | CDH23 | c.6830-50A>G (n.6830-50A>G) c.763-50A>G (n.763-50A>G) c.427-50A>G (n.427-50A>G) c.6845-50A>G (n.6845-50A>G) c.110-50A>G (n.110-50A>G) n.366-50A>G c.7025-50A>G (n.7025-50A>G) c.6959-50A>G (n.6959-50A>G) c.7022-50A>G (n.7022-50A>G) c.7019-50A>G (n.7019-50A>G) c.6965-50A>G (n.6965-50A>G) c.6935-50A>G (n.6935-50A>G) c.6890-50A>G (n.6890-50A>G) c.6485-50A>G (n.6485-50A>G) c.5843-50A>G (n.5843-50A>G) c.3353-50A>G (n.3353-50A>G) | dbSNP |
10 | g.71798304A>T | CA2788486753 | CDH23 | c.6830-50A>T (n.6830-50A>T) c.763-50A>T (n.763-50A>T) c.427-50A>T (n.427-50A>T) c.6845-50A>T (n.6845-50A>T) c.110-50A>T (n.110-50A>T) n.366-50A>T c.7025-50A>T (n.7025-50A>T) c.6959-50A>T (n.6959-50A>T) c.7022-50A>T (n.7022-50A>T) c.7019-50A>T (n.7019-50A>T) c.6965-50A>T (n.6965-50A>T) c.6935-50A>T (n.6935-50A>T) c.6890-50A>T (n.6890-50A>T) c.6485-50A>T (n.6485-50A>T) c.5843-50A>T (n.5843-50A>T) c.3353-50A>T (n.3353-50A>T) | |
10 | g.71798306C>A | CA2609587356 | CDH23 | c.6830-48C>A (n.6830-48C>A) c.763-48C>A (n.763-48C>A) c.427-48C>A (n.427-48C>A) c.6845-48C>A (n.6845-48C>A) c.110-48C>A (n.110-48C>A) n.366-48C>A c.7025-48C>A (n.7025-48C>A) c.6959-48C>A (n.6959-48C>A) c.7022-48C>A (n.7022-48C>A) c.7019-48C>A (n.7019-48C>A) c.6965-48C>A (n.6965-48C>A) c.6935-48C>A (n.6935-48C>A) c.6890-48C>A (n.6890-48C>A) c.6485-48C>A (n.6485-48C>A) c.5843-48C>A (n.5843-48C>A) c.3353-48C>A (n.3353-48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798306C>T | CA2609587357 | CDH23 | c.6830-48C>T (n.6830-48C>T) c.763-48C>T (n.763-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.6845-48C>T (n.6845-48C>T) c.110-48C>T (n.110-48C>T) n.366-48C>T c.7025-48C>T (n.7025-48C>T) c.6959-48C>T (n.6959-48C>T) c.7022-48C>T (n.7022-48C>T) c.7019-48C>T (n.7019-48C>T) c.6965-48C>T (n.6965-48C>T) c.6935-48C>T (n.6935-48C>T) c.6890-48C>T (n.6890-48C>T) c.6485-48C>T (n.6485-48C>T) c.5843-48C>T (n.5843-48C>T) c.3353-48C>T (n.3353-48C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798307del | CA2840293835 | CDH23 | c.6830-47del (n.6830-47del) c.763-47del (n.763-47del) c.427-47del (n.427-47del) c.6845-47del (n.6845-47del) c.110-47del (n.110-47del) n.366-47del c.7025-47del (n.7025-47del) c.6959-47del (n.6959-47del) c.7022-47del (n.7022-47del) c.7019-47del (n.7019-47del) c.6965-47del (n.6965-47del) c.6935-47del (n.6935-47del) c.6890-47del (n.6890-47del) c.6485-47del (n.6485-47del) c.5843-47del (n.5843-47del) c.3353-47del (n.3353-47del) | |
10 | g.71798307C>A | CA2609587359 | CDH23 | c.6830-47C>A (n.6830-47C>A) c.763-47C>A (n.763-47C>A) c.427-47C>A (n.427-47C>A) c.6845-47C>A (n.6845-47C>A) c.110-47C>A (n.110-47C>A) n.366-47C>A c.7025-47C>A (n.7025-47C>A) c.6959-47C>A (n.6959-47C>A) c.7022-47C>A (n.7022-47C>A) c.7019-47C>A (n.7019-47C>A) c.6965-47C>A (n.6965-47C>A) c.6935-47C>A (n.6935-47C>A) c.6890-47C>A (n.6890-47C>A) c.6485-47C>A (n.6485-47C>A) c.5843-47C>A (n.5843-47C>A) c.3353-47C>A (n.3353-47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798308A= | CA1918878368 | CDH23 | c.6830-46A= (n.6830-46A=) c.763-46A= (n.763-46A=) c.427-46A= (n.427-46A=) c.6845-46A= (n.6845-46A=) c.110-46A= (n.110-46A=) n.366-46A= c.7025-46A= (n.7025-46A=) c.6959-46A= (n.6959-46A=) c.7022-46A= (n.7022-46A=) c.7019-46A= (n.7019-46A=) c.6965-46A= (n.6965-46A=) c.6935-46A= (n.6935-46A=) c.6890-46A= (n.6890-46A=) c.6485-46A= (n.6485-46A=) c.5843-46A= (n.5843-46A=) c.3353-46A= (n.3353-46A=) | |
10 | g.71798308A>C | CA2609587362 | CDH23 | c.6830-46A>C (n.6830-46A>C) c.763-46A>C (n.763-46A>C) c.427-46A>C (n.427-46A>C) c.6845-46A>C (n.6845-46A>C) c.110-46A>C (n.110-46A>C) n.366-46A>C c.7025-46A>C (n.7025-46A>C) c.6959-46A>C (n.6959-46A>C) c.7022-46A>C (n.7022-46A>C) c.7019-46A>C (n.7019-46A>C) c.6965-46A>C (n.6965-46A>C) c.6935-46A>C (n.6935-46A>C) c.6890-46A>C (n.6890-46A>C) c.6485-46A>C (n.6485-46A>C) c.5843-46A>C (n.5843-46A>C) c.3353-46A>C (n.3353-46A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798308A>T | CA5546200 | CDH23 | c.6830-46A>T (n.6830-46A>T) c.763-46A>T (n.763-46A>T) c.427-46A>T (n.427-46A>T) c.6845-46A>T (n.6845-46A>T) c.110-46A>T (n.110-46A>T) n.366-46A>T c.7025-46A>T (n.7025-46A>T) c.6959-46A>T (n.6959-46A>T) c.7022-46A>T (n.7022-46A>T) c.7019-46A>T (n.7019-46A>T) c.6965-46A>T (n.6965-46A>T) c.6935-46A>T (n.6935-46A>T) c.6890-46A>T (n.6890-46A>T) c.6485-46A>T (n.6485-46A>T) c.5843-46A>T (n.5843-46A>T) c.3353-46A>T (n.3353-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798309C>T | CA2609587372 | CDH23 | c.6830-45C>T (n.6830-45C>T) c.763-45C>T (n.763-45C>T) c.427-45C>T (n.427-45C>T) c.6845-45C>T (n.6845-45C>T) c.110-45C>T (n.110-45C>T) n.366-45C>T c.7025-45C>T (n.7025-45C>T) c.6959-45C>T (n.6959-45C>T) c.7022-45C>T (n.7022-45C>T) c.7019-45C>T (n.7019-45C>T) c.6965-45C>T (n.6965-45C>T) c.6935-45C>T (n.6935-45C>T) c.6890-45C>T (n.6890-45C>T) c.6485-45C>T (n.6485-45C>T) c.5843-45C>T (n.5843-45C>T) c.3353-45C>T (n.3353-45C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798310A= | CA1918878369 | CDH23 | c.6830-44A= (n.6830-44A=) c.763-44A= (n.763-44A=) c.427-44A= (n.427-44A=) c.6845-44A= (n.6845-44A=) c.110-44A= (n.110-44A=) n.366-44A= c.7025-44A= (n.7025-44A=) c.6959-44A= (n.6959-44A=) c.7022-44A= (n.7022-44A=) c.7019-44A= (n.7019-44A=) c.6965-44A= (n.6965-44A=) c.6935-44A= (n.6935-44A=) c.6890-44A= (n.6890-44A=) c.6485-44A= (n.6485-44A=) c.5843-44A= (n.5843-44A=) c.3353-44A= (n.3353-44A=) | |
10 | g.71798310A>C | CA5546202 | CDH23 | c.6830-44A>C (n.6830-44A>C) c.763-44A>C (n.763-44A>C) c.427-44A>C (n.427-44A>C) c.6845-44A>C (n.6845-44A>C) c.110-44A>C (n.110-44A>C) n.366-44A>C c.7025-44A>C (n.7025-44A>C) c.6959-44A>C (n.6959-44A>C) c.7022-44A>C (n.7022-44A>C) c.7019-44A>C (n.7019-44A>C) c.6965-44A>C (n.6965-44A>C) c.6935-44A>C (n.6935-44A>C) c.6890-44A>C (n.6890-44A>C) c.6485-44A>C (n.6485-44A>C) c.5843-44A>C (n.5843-44A>C) c.3353-44A>C (n.3353-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798310A>G | CA5546201 | CDH23 | c.6830-44A>G (n.6830-44A>G) c.763-44A>G (n.763-44A>G) c.427-44A>G (n.427-44A>G) c.6845-44A>G (n.6845-44A>G) c.110-44A>G (n.110-44A>G) n.366-44A>G c.7025-44A>G (n.7025-44A>G) c.6959-44A>G (n.6959-44A>G) c.7022-44A>G (n.7022-44A>G) c.7019-44A>G (n.7019-44A>G) c.6965-44A>G (n.6965-44A>G) c.6935-44A>G (n.6935-44A>G) c.6890-44A>G (n.6890-44A>G) c.6485-44A>G (n.6485-44A>G) c.5843-44A>G (n.5843-44A>G) c.3353-44A>G (n.3353-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798311C>A | CA2609587380 | CDH23 | c.6830-43C>A (n.6830-43C>A) c.763-43C>A (n.763-43C>A) c.427-43C>A (n.427-43C>A) c.6845-43C>A (n.6845-43C>A) c.110-43C>A (n.110-43C>A) n.366-43C>A c.7025-43C>A (n.7025-43C>A) c.6959-43C>A (n.6959-43C>A) c.7022-43C>A (n.7022-43C>A) c.7019-43C>A (n.7019-43C>A) c.6965-43C>A (n.6965-43C>A) c.6935-43C>A (n.6935-43C>A) c.6890-43C>A (n.6890-43C>A) c.6485-43C>A (n.6485-43C>A) c.5843-43C>A (n.5843-43C>A) c.3353-43C>A (n.3353-43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798313A= | CA1918878370 | CDH23 | c.6830-41A= (n.6830-41A=) c.763-41A= (n.763-41A=) c.427-41A= (n.427-41A=) c.6845-41A= (n.6845-41A=) c.110-41A= (n.110-41A=) n.366-41A= c.7025-41A= (n.7025-41A=) c.6959-41A= (n.6959-41A=) c.7022-41A= (n.7022-41A=) c.7019-41A= (n.7019-41A=) c.6965-41A= (n.6965-41A=) c.6935-41A= (n.6935-41A=) c.6890-41A= (n.6890-41A=) c.6485-41A= (n.6485-41A=) c.5843-41A= (n.5843-41A=) c.3353-41A= (n.3353-41A=) | |
10 | g.71798313A>G | CA5546203 | CDH23 | c.6830-41A>G (n.6830-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.427-41A>G (n.427-41A>G) c.6845-41A>G (n.6845-41A>G) c.110-41A>G (n.110-41A>G) n.366-41A>G c.7025-41A>G (n.7025-41A>G) c.6959-41A>G (n.6959-41A>G) c.7022-41A>G (n.7022-41A>G) c.7019-41A>G (n.7019-41A>G) c.6965-41A>G (n.6965-41A>G) c.6935-41A>G (n.6935-41A>G) c.6890-41A>G (n.6890-41A>G) c.6485-41A>G (n.6485-41A>G) c.5843-41A>G (n.5843-41A>G) c.3353-41A>G (n.3353-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798313A>T | CA2609587385 | CDH23 | c.6830-41A>T (n.6830-41A>T) c.763-41A>T (n.763-41A>T) c.427-41A>T (n.427-41A>T) c.6845-41A>T (n.6845-41A>T) c.110-41A>T (n.110-41A>T) n.366-41A>T c.7025-41A>T (n.7025-41A>T) c.6959-41A>T (n.6959-41A>T) c.7022-41A>T (n.7022-41A>T) c.7019-41A>T (n.7019-41A>T) c.6965-41A>T (n.6965-41A>T) c.6935-41A>T (n.6935-41A>T) c.6890-41A>T (n.6890-41A>T) c.6485-41A>T (n.6485-41A>T) c.5843-41A>T (n.5843-41A>T) c.3353-41A>T (n.3353-41A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798314G= | CA1918878371 | CDH23 | c.6830-40G= (n.6830-40G=) c.763-40G= (n.763-40G=) c.427-40G= (n.427-40G=) c.6845-40G= (n.6845-40G=) c.110-40G= (n.110-40G=) n.366-40G= c.7025-40G= (n.7025-40G=) c.6959-40G= (n.6959-40G=) c.7022-40G= (n.7022-40G=) c.7019-40G= (n.7019-40G=) c.6965-40G= (n.6965-40G=) c.6935-40G= (n.6935-40G=) c.6890-40G= (n.6890-40G=) c.6485-40G= (n.6485-40G=) c.5843-40G= (n.5843-40G=) c.3353-40G= (n.3353-40G=) | |
10 | g.71798314G>T | CA209469493 | CDH23 | c.6830-40G>T (n.6830-40G>T) c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.427-40G>T (n.427-40G>T) c.6845-40G>T (n.6845-40G>T) c.110-40G>T (n.110-40G>T) n.366-40G>T c.7025-40G>T (n.7025-40G>T) c.6959-40G>T (n.6959-40G>T) c.7022-40G>T (n.7022-40G>T) c.7019-40G>T (n.7019-40G>T) c.6965-40G>T (n.6965-40G>T) c.6935-40G>T (n.6935-40G>T) c.6890-40G>T (n.6890-40G>T) c.6485-40G>T (n.6485-40G>T) c.5843-40G>T (n.5843-40G>T) c.3353-40G>T (n.3353-40G>T) | dbSNP |
10 | g.71798315T>C | CA209469494 | CDH23 | c.6830-39T>C (n.6830-39T>C) c.763-39T>C (n.763-39T>C) c.427-39T>C (n.427-39T>C) c.6845-39T>C (n.6845-39T>C) c.110-39T>C (n.110-39T>C) n.366-39T>C c.7025-39T>C (n.7025-39T>C) c.6959-39T>C (n.6959-39T>C) c.7022-39T>C (n.7022-39T>C) c.7019-39T>C (n.7019-39T>C) c.6965-39T>C (n.6965-39T>C) c.6935-39T>C (n.6935-39T>C) c.6890-39T>C (n.6890-39T>C) c.6485-39T>C (n.6485-39T>C) c.5843-39T>C (n.5843-39T>C) c.3353-39T>C (n.3353-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798315T= | CA1918878372 | CDH23 | c.6830-39T= (n.6830-39T=) c.763-39T= (n.763-39T=) c.427-39T= (n.427-39T=) c.6845-39T= (n.6845-39T=) c.110-39T= (n.110-39T=) n.366-39T= c.7025-39T= (n.7025-39T=) c.6959-39T= (n.6959-39T=) c.7022-39T= (n.7022-39T=) c.7019-39T= (n.7019-39T=) c.6965-39T= (n.6965-39T=) c.6935-39T= (n.6935-39T=) c.6890-39T= (n.6890-39T=) c.6485-39T= (n.6485-39T=) c.5843-39T= (n.5843-39T=) c.3353-39T= (n.3353-39T=) | |
10 | g.71798316G>C | CA2574455382 | CDH23 | c.6830-38G>C (n.6830-38G>C) c.763-38G>C (n.763-38G>C) c.427-38G>C (n.427-38G>C) c.6845-38G>C (n.6845-38G>C) c.110-38G>C (n.110-38G>C) n.366-38G>C c.7025-38G>C (n.7025-38G>C) c.6959-38G>C (n.6959-38G>C) c.7022-38G>C (n.7022-38G>C) c.7019-38G>C (n.7019-38G>C) c.6965-38G>C (n.6965-38G>C) c.6935-38G>C (n.6935-38G>C) c.6890-38G>C (n.6890-38G>C) c.6485-38G>C (n.6485-38G>C) c.5843-38G>C (n.5843-38G>C) c.3353-38G>C (n.3353-38G>C) | |
10 | g.71798316G>T | CA2840293836 | CDH23 | c.6830-38G>T (n.6830-38G>T) c.763-38G>T (n.763-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) c.6845-38G>T (n.6845-38G>T) c.110-38G>T (n.110-38G>T) n.366-38G>T c.7025-38G>T (n.7025-38G>T) c.6959-38G>T (n.6959-38G>T) c.7022-38G>T (n.7022-38G>T) c.7019-38G>T (n.7019-38G>T) c.6965-38G>T (n.6965-38G>T) c.6935-38G>T (n.6935-38G>T) c.6890-38G>T (n.6890-38G>T) c.6485-38G>T (n.6485-38G>T) c.5843-38G>T (n.5843-38G>T) c.3353-38G>T (n.3353-38G>T) | |
10 | g.71798317T= | CA1918878373 | CDH23 | c.6830-37T= (n.6830-37T=) c.763-37T= (n.763-37T=) c.427-37T= (n.427-37T=) c.6845-37T= (n.6845-37T=) c.110-37T= (n.110-37T=) n.366-37T= c.7025-37T= (n.7025-37T=) c.6959-37T= (n.6959-37T=) c.7022-37T= (n.7022-37T=) c.7019-37T= (n.7019-37T=) c.6965-37T= (n.6965-37T=) c.6935-37T= (n.6935-37T=) c.6890-37T= (n.6890-37T=) c.6485-37T= (n.6485-37T=) c.5843-37T= (n.5843-37T=) c.3353-37T= (n.3353-37T=) | |
10 | g.71798317_71798318insGGCTGGGCCAGG | CA1918878374 | CDH23 | c.6830-37_6830-36insGGCTGGGCCAGG (n.6830-37_6830-36insGGCTGGGCCAGG) c.763-37_763-36insGGCTGGGCCAGG (n.763-37_763-36insGGCTGGGCCAGG) c.427-37_427-36insGGCTGGGCCAGG (n.427-37_427-36insGGCTGGGCCAGG) c.6845-37_6845-36insGGCTGGGCCAGG (n.6845-37_6845-36insGGCTGGGCCAGG) c.110-37_110-36insGGCTGGGCCAGG (n.110-37_110-36insGGCTGGGCCAGG) n.366-37_366-36insGGCTGGGCCAGG c.7025-37_7025-36insGGCTGGGCCAGG (n.7025-37_7025-36insGGCTGGGCCAGG) c.6959-37_6959-36insGGCTGGGCCAGG (n.6959-37_6959-36insGGCTGGGCCAGG) c.7022-37_7022-36insGGCTGGGCCAGG (n.7022-37_7022-36insGGCTGGGCCAGG) c.7019-37_7019-36insGGCTGGGCCAGG (n.7019-37_7019-36insGGCTGGGCCAGG) c.6965-37_6965-36insGGCTGGGCCAGG (n.6965-37_6965-36insGGCTGGGCCAGG) c.6935-37_6935-36insGGCTGGGCCAGG (n.6935-37_6935-36insGGCTGGGCCAGG) c.6890-37_6890-36insGGCTGGGCCAGG (n.6890-37_6890-36insGGCTGGGCCAGG) c.6485-37_6485-36insGGCTGGGCCAGG (n.6485-37_6485-36insGGCTGGGCCAGG) c.5843-37_5843-36insGGCTGGGCCAGG (n.5843-37_5843-36insGGCTGGGCCAGG) c.3353-37_3353-36insGGCTGGGCCAGG (n.3353-37_3353-36insGGCTGGGCCAGG) | dbSNP |
10 | g.71798318C>A | CA2574455383 | CDH23 | c.6830-36C>A (n.6830-36C>A) c.763-36C>A (n.763-36C>A) c.427-36C>A (n.427-36C>A) c.6845-36C>A (n.6845-36C>A) c.110-36C>A (n.110-36C>A) n.366-36C>A c.7025-36C>A (n.7025-36C>A) c.6959-36C>A (n.6959-36C>A) c.7022-36C>A (n.7022-36C>A) c.7019-36C>A (n.7019-36C>A) c.6965-36C>A (n.6965-36C>A) c.6935-36C>A (n.6935-36C>A) c.6890-36C>A (n.6890-36C>A) c.6485-36C>A (n.6485-36C>A) c.5843-36C>A (n.5843-36C>A) c.3353-36C>A (n.3353-36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798318C>G | CA2609587393 | CDH23 | c.6830-36C>G (n.6830-36C>G) c.763-36C>G (n.763-36C>G) c.427-36C>G (n.427-36C>G) c.6845-36C>G (n.6845-36C>G) c.110-36C>G (n.110-36C>G) n.366-36C>G c.7025-36C>G (n.7025-36C>G) c.6959-36C>G (n.6959-36C>G) c.7022-36C>G (n.7022-36C>G) c.7019-36C>G (n.7019-36C>G) c.6965-36C>G (n.6965-36C>G) c.6935-36C>G (n.6935-36C>G) c.6890-36C>G (n.6890-36C>G) c.6485-36C>G (n.6485-36C>G) c.5843-36C>G (n.5843-36C>G) c.3353-36C>G (n.3353-36C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71798319C>A | CA2574455384 | CDH23 | c.6830-35C>A (n.6830-35C>A) c.763-35C>A (n.763-35C>A) c.427-35C>A (n.427-35C>A) c.6845-35C>A (n.6845-35C>A) c.110-35C>A (n.110-35C>A) n.366-35C>A c.7025-35C>A (n.7025-35C>A) c.6959-35C>A (n.6959-35C>A) c.7022-35C>A (n.7022-35C>A) c.7019-35C>A (n.7019-35C>A) c.6965-35C>A (n.6965-35C>A) c.6935-35C>A (n.6935-35C>A) c.6890-35C>A (n.6890-35C>A) c.6485-35C>A (n.6485-35C>A) c.5843-35C>A (n.5843-35C>A) c.3353-35C>A (n.3353-35C>A) | |
10 | g.71798319C= | CA1918878375 | CDH23 | c.6830-35C= (n.6830-35C=) c.763-35C= (n.763-35C=) c.427-35C= (n.427-35C=) c.6845-35C= (n.6845-35C=) c.110-35C= (n.110-35C=) n.366-35C= c.7025-35C= (n.7025-35C=) c.6959-35C= (n.6959-35C=) c.7022-35C= (n.7022-35C=) c.7019-35C= (n.7019-35C=) c.6965-35C= (n.6965-35C=) c.6935-35C= (n.6935-35C=) c.6890-35C= (n.6890-35C=) c.6485-35C= (n.6485-35C=) c.5843-35C= (n.5843-35C=) c.3353-35C= (n.3353-35C=) | |
10 | g.71798319C>G | CA2609587402 | CDH23 | c.6830-35C>G (n.6830-35C>G) c.763-35C>G (n.763-35C>G) c.427-35C>G (n.427-35C>G) c.6845-35C>G (n.6845-35C>G) c.110-35C>G (n.110-35C>G) n.366-35C>G c.7025-35C>G (n.7025-35C>G) c.6959-35C>G (n.6959-35C>G) c.7022-35C>G (n.7022-35C>G) c.7019-35C>G (n.7019-35C>G) c.6965-35C>G (n.6965-35C>G) c.6935-35C>G (n.6935-35C>G) c.6890-35C>G (n.6890-35C>G) c.6485-35C>G (n.6485-35C>G) c.5843-35C>G (n.5843-35C>G) c.3353-35C>G (n.3353-35C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71798319C>T | CA594706155 | CDH23 | c.6830-35C>T (n.6830-35C>T) c.763-35C>T (n.763-35C>T) c.427-35C>T (n.427-35C>T) c.6845-35C>T (n.6845-35C>T) c.110-35C>T (n.110-35C>T) n.366-35C>T c.7025-35C>T (n.7025-35C>T) c.6959-35C>T (n.6959-35C>T) c.7022-35C>T (n.7022-35C>T) c.7019-35C>T (n.7019-35C>T) c.6965-35C>T (n.6965-35C>T) c.6935-35C>T (n.6935-35C>T) c.6890-35C>T (n.6890-35C>T) c.6485-35C>T (n.6485-35C>T) c.5843-35C>T (n.5843-35C>T) c.3353-35C>T (n.3353-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798320T>C | CA2609587410 | CDH23 | c.6830-34T>C (n.6830-34T>C) c.763-34T>C (n.763-34T>C) c.427-34T>C (n.427-34T>C) c.6845-34T>C (n.6845-34T>C) c.110-34T>C (n.110-34T>C) n.366-34T>C c.7025-34T>C (n.7025-34T>C) c.6959-34T>C (n.6959-34T>C) c.7022-34T>C (n.7022-34T>C) c.7019-34T>C (n.7019-34T>C) c.6965-34T>C (n.6965-34T>C) c.6935-34T>C (n.6935-34T>C) c.6890-34T>C (n.6890-34T>C) c.6485-34T>C (n.6485-34T>C) c.5843-34T>C (n.5843-34T>C) c.3353-34T>C (n.3353-34T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798321T>C | CA2609587412 | CDH23 | c.6830-33T>C (n.6830-33T>C) c.763-33T>C (n.763-33T>C) c.427-33T>C (n.427-33T>C) c.6845-33T>C (n.6845-33T>C) c.110-33T>C (n.110-33T>C) n.366-33T>C c.7025-33T>C (n.7025-33T>C) c.6959-33T>C (n.6959-33T>C) c.7022-33T>C (n.7022-33T>C) c.7019-33T>C (n.7019-33T>C) c.6965-33T>C (n.6965-33T>C) c.6935-33T>C (n.6935-33T>C) c.6890-33T>C (n.6890-33T>C) c.6485-33T>C (n.6485-33T>C) c.5843-33T>C (n.5843-33T>C) c.3353-33T>C (n.3353-33T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798321_71798329delinsTCCCCTCTC | CA1918878376 | CDH23 | c.6830-33_6830-25delinsTCCCCTCTC (n.6830-33_6830-25delinsTCCCCTCTC) c.763-33_763-25delinsTCCCCTCTC (n.763-33_763-25delinsTCCCCTCTC) c.427-33_427-25delinsTCCCCTCTC (n.427-33_427-25delinsTCCCCTCTC) c.6845-33_6845-25delinsTCCCCTCTC (n.6845-33_6845-25delinsTCCCCTCTC) c.110-33_110-25delinsTCCCCTCTC (n.110-33_110-25delinsTCCCCTCTC) n.366-33_366-25delinsTCCCCTCTC c.7025-33_7025-25delinsTCCCCTCTC (n.7025-33_7025-25delinsTCCCCTCTC) c.6959-33_6959-25delinsTCCCCTCTC (n.6959-33_6959-25delinsTCCCCTCTC) c.7022-33_7022-25delinsTCCCCTCTC (n.7022-33_7022-25delinsTCCCCTCTC) c.7019-33_7019-25delinsTCCCCTCTC (n.7019-33_7019-25delinsTCCCCTCTC) c.6965-33_6965-25delinsTCCCCTCTC (n.6965-33_6965-25delinsTCCCCTCTC) c.6935-33_6935-25delinsTCCCCTCTC (n.6935-33_6935-25delinsTCCCCTCTC) c.6890-33_6890-25delinsTCCCCTCTC (n.6890-33_6890-25delinsTCCCCTCTC) c.6485-33_6485-25delinsTCCCCTCTC (n.6485-33_6485-25delinsTCCCCTCTC) c.5843-33_5843-25delinsTCCCCTCTC (n.5843-33_5843-25delinsTCCCCTCTC) c.3353-33_3353-25delinsTCCCCTCTC (n.3353-33_3353-25delinsTCCCCTCTC) | |
10 | g.71798322C>A | CA929792729 | CDH23 | c.6830-32C>A (n.6830-32C>A) c.763-32C>A (n.763-32C>A) c.427-32C>A (n.427-32C>A) c.6845-32C>A (n.6845-32C>A) c.110-32C>A (n.110-32C>A) n.366-32C>A c.7025-32C>A (n.7025-32C>A) c.6959-32C>A (n.6959-32C>A) c.7022-32C>A (n.7022-32C>A) c.7019-32C>A (n.7019-32C>A) c.6965-32C>A (n.6965-32C>A) c.6935-32C>A (n.6935-32C>A) c.6890-32C>A (n.6890-32C>A) c.6485-32C>A (n.6485-32C>A) c.5843-32C>A (n.5843-32C>A) c.3353-32C>A (n.3353-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798322C= | CA1918878377 | CDH23 | c.6830-32C= (n.6830-32C=) c.763-32C= (n.763-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.6845-32C= (n.6845-32C=) c.110-32C= (n.110-32C=) n.366-32C= c.7025-32C= (n.7025-32C=) c.6959-32C= (n.6959-32C=) c.7022-32C= (n.7022-32C=) c.7019-32C= (n.7019-32C=) c.6965-32C= (n.6965-32C=) c.6935-32C= (n.6935-32C=) c.6890-32C= (n.6890-32C=) c.6485-32C= (n.6485-32C=) c.5843-32C= (n.5843-32C=) c.3353-32C= (n.3353-32C=) | |
10 | g.71798325dup | CA2609587414 | CDH23 | c.6830-29dup (n.6830-29dup) c.763-29dup (n.763-29dup) c.427-29dup (n.427-29dup) c.6845-29dup (n.6845-29dup) c.110-29dup (n.110-29dup) n.366-29dup c.7025-29dup (n.7025-29dup) c.6959-29dup (n.6959-29dup) c.7022-29dup (n.7022-29dup) c.7019-29dup (n.7019-29dup) c.6965-29dup (n.6965-29dup) c.6935-29dup (n.6935-29dup) c.6890-29dup (n.6890-29dup) c.6485-29dup (n.6485-29dup) c.5843-29dup (n.5843-29dup) c.3353-29dup (n.3353-29dup) | gnomAD v4 |
10 | g.71798324_71798331del | CA1918878378 | CDH23 | c.6830-30_6830-23del (n.6830-30_6830-23del) c.763-30_763-23del (n.763-30_763-23del) c.427-30_427-23del (n.427-30_427-23del) c.6845-30_6845-23del (n.6845-30_6845-23del) c.110-30_110-23del (n.110-30_110-23del) n.366-30_366-23del c.7025-30_7025-23del (n.7025-30_7025-23del) c.6959-30_6959-23del (n.6959-30_6959-23del) c.7022-30_7022-23del (n.7022-30_7022-23del) c.7019-30_7019-23del (n.7019-30_7019-23del) c.6965-30_6965-23del (n.6965-30_6965-23del) c.6935-30_6935-23del (n.6935-30_6935-23del) c.6890-30_6890-23del (n.6890-30_6890-23del) c.6485-30_6485-23del (n.6485-30_6485-23del) c.5843-30_5843-23del (n.5843-30_5843-23del) c.3353-30_3353-23del (n.3353-30_3353-23del) | dbSNP |
10 | g.71798324C>G | CA2574455385 | CDH23 | c.6830-30C>G (n.6830-30C>G) c.763-30C>G (n.763-30C>G) c.427-30C>G (n.427-30C>G) c.6845-30C>G (n.6845-30C>G) c.110-30C>G (n.110-30C>G) n.366-30C>G c.7025-30C>G (n.7025-30C>G) c.6959-30C>G (n.6959-30C>G) c.7022-30C>G (n.7022-30C>G) c.7019-30C>G (n.7019-30C>G) c.6965-30C>G (n.6965-30C>G) c.6935-30C>G (n.6935-30C>G) c.6890-30C>G (n.6890-30C>G) c.6485-30C>G (n.6485-30C>G) c.5843-30C>G (n.5843-30C>G) c.3353-30C>G (n.3353-30C>G) | |
10 | g.71798325C>A | CA2609587420 | CDH23 | c.6830-29C>A (n.6830-29C>A) c.763-29C>A (n.763-29C>A) c.427-29C>A (n.427-29C>A) c.6845-29C>A (n.6845-29C>A) c.110-29C>A (n.110-29C>A) n.366-29C>A c.7025-29C>A (n.7025-29C>A) c.6959-29C>A (n.6959-29C>A) c.7022-29C>A (n.7022-29C>A) c.7019-29C>A (n.7019-29C>A) c.6965-29C>A (n.6965-29C>A) c.6935-29C>A (n.6935-29C>A) c.6890-29C>A (n.6890-29C>A) c.6485-29C>A (n.6485-29C>A) c.5843-29C>A (n.5843-29C>A) c.3353-29C>A (n.3353-29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798325C= | CA1918878379 | CDH23 | c.6830-29C= (n.6830-29C=) c.763-29C= (n.763-29C=) c.427-29C= (n.427-29C=) c.6845-29C= (n.6845-29C=) c.110-29C= (n.110-29C=) n.366-29C= c.7025-29C= (n.7025-29C=) c.6959-29C= (n.6959-29C=) c.7022-29C= (n.7022-29C=) c.7019-29C= (n.7019-29C=) c.6965-29C= (n.6965-29C=) c.6935-29C= (n.6935-29C=) c.6890-29C= (n.6890-29C=) c.6485-29C= (n.6485-29C=) c.5843-29C= (n.5843-29C=) c.3353-29C= (n.3353-29C=) | |
10 | g.71798325C>T | CA594706156 | CDH23 | c.6830-29C>T (n.6830-29C>T) c.763-29C>T (n.763-29C>T) c.427-29C>T (n.427-29C>T) c.6845-29C>T (n.6845-29C>T) c.110-29C>T (n.110-29C>T) n.366-29C>T c.7025-29C>T (n.7025-29C>T) c.6959-29C>T (n.6959-29C>T) c.7022-29C>T (n.7022-29C>T) c.7019-29C>T (n.7019-29C>T) c.6965-29C>T (n.6965-29C>T) c.6935-29C>T (n.6935-29C>T) c.6890-29C>T (n.6890-29C>T) c.6485-29C>T (n.6485-29C>T) c.5843-29C>T (n.5843-29C>T) c.3353-29C>T (n.3353-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798326T>A | CA2609587452 | CDH23 | c.6830-28T>A (n.6830-28T>A) c.763-28T>A (n.763-28T>A) c.427-28T>A (n.427-28T>A) c.6845-28T>A (n.6845-28T>A) c.110-28T>A (n.110-28T>A) n.366-28T>A c.7025-28T>A (n.7025-28T>A) c.6959-28T>A (n.6959-28T>A) c.7022-28T>A (n.7022-28T>A) c.7019-28T>A (n.7019-28T>A) c.6965-28T>A (n.6965-28T>A) c.6935-28T>A (n.6935-28T>A) c.6890-28T>A (n.6890-28T>A) c.6485-28T>A (n.6485-28T>A) c.5843-28T>A (n.5843-28T>A) c.3353-28T>A (n.3353-28T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798327C>A | CA2574455387 | CDH23 | c.6830-27C>A (n.6830-27C>A) c.763-27C>A (n.763-27C>A) c.427-27C>A (n.427-27C>A) c.6845-27C>A (n.6845-27C>A) c.110-27C>A (n.110-27C>A) n.366-27C>A c.7025-27C>A (n.7025-27C>A) c.6959-27C>A (n.6959-27C>A) c.7022-27C>A (n.7022-27C>A) c.7019-27C>A (n.7019-27C>A) c.6965-27C>A (n.6965-27C>A) c.6935-27C>A (n.6935-27C>A) c.6890-27C>A (n.6890-27C>A) c.6485-27C>A (n.6485-27C>A) c.5843-27C>A (n.5843-27C>A) c.3353-27C>A (n.3353-27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798327C>G | CA2788486762 | CDH23 | c.6830-27C>G (n.6830-27C>G) c.763-27C>G (n.763-27C>G) c.427-27C>G (n.427-27C>G) c.6845-27C>G (n.6845-27C>G) c.110-27C>G (n.110-27C>G) n.366-27C>G c.7025-27C>G (n.7025-27C>G) c.6959-27C>G (n.6959-27C>G) c.7022-27C>G (n.7022-27C>G) c.7019-27C>G (n.7019-27C>G) c.6965-27C>G (n.6965-27C>G) c.6935-27C>G (n.6935-27C>G) c.6890-27C>G (n.6890-27C>G) c.6485-27C>G (n.6485-27C>G) c.5843-27C>G (n.5843-27C>G) c.3353-27C>G (n.3353-27C>G) | |
10 | g.71798328T>C | CA1918878381 | CDH23 | c.6830-26T>C (n.6830-26T>C) c.763-26T>C (n.763-26T>C) c.427-26T>C (n.427-26T>C) c.6845-26T>C (n.6845-26T>C) c.110-26T>C (n.110-26T>C) n.366-26T>C c.7025-26T>C (n.7025-26T>C) c.6959-26T>C (n.6959-26T>C) c.7022-26T>C (n.7022-26T>C) c.7019-26T>C (n.7019-26T>C) c.6965-26T>C (n.6965-26T>C) c.6935-26T>C (n.6935-26T>C) c.6890-26T>C (n.6890-26T>C) c.6485-26T>C (n.6485-26T>C) c.5843-26T>C (n.5843-26T>C) c.3353-26T>C (n.3353-26T>C) | dbSNP |
10 | g.71798328T= | CA1918878380 | CDH23 | c.6830-26T= (n.6830-26T=) c.763-26T= (n.763-26T=) c.427-26T= (n.427-26T=) c.6845-26T= (n.6845-26T=) c.110-26T= (n.110-26T=) n.366-26T= c.7025-26T= (n.7025-26T=) c.6959-26T= (n.6959-26T=) c.7022-26T= (n.7022-26T=) c.7019-26T= (n.7019-26T=) c.6965-26T= (n.6965-26T=) c.6935-26T= (n.6935-26T=) c.6890-26T= (n.6890-26T=) c.6485-26T= (n.6485-26T=) c.5843-26T= (n.5843-26T=) c.3353-26T= (n.3353-26T=) | |
10 | g.71798329C>A | CA2609587464 | CDH23 | c.6830-25C>A (n.6830-25C>A) c.763-25C>A (n.763-25C>A) c.427-25C>A (n.427-25C>A) c.6845-25C>A (n.6845-25C>A) c.110-25C>A (n.110-25C>A) n.366-25C>A c.7025-25C>A (n.7025-25C>A) c.6959-25C>A (n.6959-25C>A) c.7022-25C>A (n.7022-25C>A) c.7019-25C>A (n.7019-25C>A) c.6965-25C>A (n.6965-25C>A) c.6935-25C>A (n.6935-25C>A) c.6890-25C>A (n.6890-25C>A) c.6485-25C>A (n.6485-25C>A) c.5843-25C>A (n.5843-25C>A) c.3353-25C>A (n.3353-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798329C= | CA1918878382 | CDH23 | c.6830-25C= (n.6830-25C=) c.763-25C= (n.763-25C=) c.427-25C= (n.427-25C=) c.6845-25C= (n.6845-25C=) c.110-25C= (n.110-25C=) n.366-25C= c.7025-25C= (n.7025-25C=) c.6959-25C= (n.6959-25C=) c.7022-25C= (n.7022-25C=) c.7019-25C= (n.7019-25C=) c.6965-25C= (n.6965-25C=) c.6935-25C= (n.6935-25C=) c.6890-25C= (n.6890-25C=) c.6485-25C= (n.6485-25C=) c.5843-25C= (n.5843-25C=) c.3353-25C= (n.3353-25C=) | |
10 | g.71798329C>T | CA594706157 | CDH23 | c.6830-25C>T (n.6830-25C>T) c.763-25C>T (n.763-25C>T) c.427-25C>T (n.427-25C>T) c.6845-25C>T (n.6845-25C>T) c.110-25C>T (n.110-25C>T) n.366-25C>T c.7025-25C>T (n.7025-25C>T) c.6959-25C>T (n.6959-25C>T) c.7022-25C>T (n.7022-25C>T) c.7019-25C>T (n.7019-25C>T) c.6965-25C>T (n.6965-25C>T) c.6935-25C>T (n.6935-25C>T) c.6890-25C>T (n.6890-25C>T) c.6485-25C>T (n.6485-25C>T) c.5843-25C>T (n.5843-25C>T) c.3353-25C>T (n.3353-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798331del | CA2574455390 | CDH23 | c.6830-23del (n.6830-23del) c.763-23del (n.763-23del) c.427-23del (n.427-23del) c.6845-23del (n.6845-23del) c.110-23del (n.110-23del) n.366-23del c.7025-23del (n.7025-23del) c.6959-23del (n.6959-23del) c.7022-23del (n.7022-23del) c.7019-23del (n.7019-23del) c.6965-23del (n.6965-23del) c.6935-23del (n.6935-23del) c.6890-23del (n.6890-23del) c.6485-23del (n.6485-23del) c.5843-23del (n.5843-23del) c.3353-23del (n.3353-23del) | |
10 | g.71798330C= | CA1918878384 | CDH23 | c.6830-24C= (n.6830-24C=) c.763-24C= (n.763-24C=) c.427-24C= (n.427-24C=) c.6845-24C= (n.6845-24C=) c.110-24C= (n.110-24C=) n.366-24C= c.7025-24C= (n.7025-24C=) c.6959-24C= (n.6959-24C=) c.7022-24C= (n.7022-24C=) c.7019-24C= (n.7019-24C=) c.6965-24C= (n.6965-24C=) c.6935-24C= (n.6935-24C=) c.6890-24C= (n.6890-24C=) c.6485-24C= (n.6485-24C=) c.5843-24C= (n.5843-24C=) c.3353-24C= (n.3353-24C=) | |
10 | g.71798330C>G | CA1918878383 | CDH23 | c.6830-24C>G (n.6830-24C>G) c.763-24C>G (n.763-24C>G) c.427-24C>G (n.427-24C>G) c.6845-24C>G (n.6845-24C>G) c.110-24C>G (n.110-24C>G) n.366-24C>G c.7025-24C>G (n.7025-24C>G) c.6959-24C>G (n.6959-24C>G) c.7022-24C>G (n.7022-24C>G) c.7019-24C>G (n.7019-24C>G) c.6965-24C>G (n.6965-24C>G) c.6935-24C>G (n.6935-24C>G) c.6890-24C>G (n.6890-24C>G) c.6485-24C>G (n.6485-24C>G) c.5843-24C>G (n.5843-24C>G) c.3353-24C>G (n.3353-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798330C>T | CA5546204 | CDH23 | c.6830-24C>T (n.6830-24C>T) c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.427-24C>T (n.427-24C>T) c.6845-24C>T (n.6845-24C>T) c.110-24C>T (n.110-24C>T) n.366-24C>T c.7025-24C>T (n.7025-24C>T) c.6959-24C>T (n.6959-24C>T) c.7022-24C>T (n.7022-24C>T) c.7019-24C>T (n.7019-24C>T) c.6965-24C>T (n.6965-24C>T) c.6935-24C>T (n.6935-24C>T) c.6890-24C>T (n.6890-24C>T) c.6485-24C>T (n.6485-24C>T) c.5843-24C>T (n.5843-24C>T) c.3353-24C>T (n.3353-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798331_71798333del | CA2609587474 | CDH23 | c.6830-23_6830-21del (n.6830-23_6830-21del) c.763-23_763-21del (n.763-23_763-21del) c.427-23_427-21del (n.427-23_427-21del) c.6845-23_6845-21del (n.6845-23_6845-21del) c.110-23_110-21del (n.110-23_110-21del) n.366-23_366-21del c.7025-23_7025-21del (n.7025-23_7025-21del) c.6959-23_6959-21del (n.6959-23_6959-21del) c.7022-23_7022-21del (n.7022-23_7022-21del) c.7019-23_7019-21del (n.7019-23_7019-21del) c.6965-23_6965-21del (n.6965-23_6965-21del) c.6935-23_6935-21del (n.6935-23_6935-21del) c.6890-23_6890-21del (n.6890-23_6890-21del) c.6485-23_6485-21del (n.6485-23_6485-21del) c.5843-23_5843-21del (n.5843-23_5843-21del) c.3353-23_3353-21del (n.3353-23_3353-21del) | gnomAD v4 |
10 | g.71798331C>A | CA2609587478 | CDH23 | c.6830-23C>A (n.6830-23C>A) c.763-23C>A (n.763-23C>A) c.427-23C>A (n.427-23C>A) c.6845-23C>A (n.6845-23C>A) c.110-23C>A (n.110-23C>A) n.366-23C>A c.7025-23C>A (n.7025-23C>A) c.6959-23C>A (n.6959-23C>A) c.7022-23C>A (n.7022-23C>A) c.7019-23C>A (n.7019-23C>A) c.6965-23C>A (n.6965-23C>A) c.6935-23C>A (n.6935-23C>A) c.6890-23C>A (n.6890-23C>A) c.6485-23C>A (n.6485-23C>A) c.5843-23C>A (n.5843-23C>A) c.3353-23C>A (n.3353-23C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798331C= | CA1918878385 | CDH23 | c.6830-23C= (n.6830-23C=) c.763-23C= (n.763-23C=) c.427-23C= (n.427-23C=) c.6845-23C= (n.6845-23C=) c.110-23C= (n.110-23C=) n.366-23C= c.7025-23C= (n.7025-23C=) c.6959-23C= (n.6959-23C=) c.7022-23C= (n.7022-23C=) c.7019-23C= (n.7019-23C=) c.6965-23C= (n.6965-23C=) c.6935-23C= (n.6935-23C=) c.6890-23C= (n.6890-23C=) c.6485-23C= (n.6485-23C=) c.5843-23C= (n.5843-23C=) c.3353-23C= (n.3353-23C=) | |
10 | g.71798331C>T | CA929792731 | CDH23 | c.6830-23C>T (n.6830-23C>T) c.763-23C>T (n.763-23C>T) c.427-23C>T (n.427-23C>T) c.6845-23C>T (n.6845-23C>T) c.110-23C>T (n.110-23C>T) n.366-23C>T c.7025-23C>T (n.7025-23C>T) c.6959-23C>T (n.6959-23C>T) c.7022-23C>T (n.7022-23C>T) c.7019-23C>T (n.7019-23C>T) c.6965-23C>T (n.6965-23C>T) c.6935-23C>T (n.6935-23C>T) c.6890-23C>T (n.6890-23C>T) c.6485-23C>T (n.6485-23C>T) c.5843-23C>T (n.5843-23C>T) c.3353-23C>T (n.3353-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798332T>C | CA2609587481 | CDH23 | c.6830-22T>C (n.6830-22T>C) c.763-22T>C (n.763-22T>C) c.427-22T>C (n.427-22T>C) c.6845-22T>C (n.6845-22T>C) c.110-22T>C (n.110-22T>C) n.366-22T>C c.7025-22T>C (n.7025-22T>C) c.6959-22T>C (n.6959-22T>C) c.7022-22T>C (n.7022-22T>C) c.7019-22T>C (n.7019-22T>C) c.6965-22T>C (n.6965-22T>C) c.6935-22T>C (n.6935-22T>C) c.6890-22T>C (n.6890-22T>C) c.6485-22T>C (n.6485-22T>C) c.5843-22T>C (n.5843-22T>C) c.3353-22T>C (n.3353-22T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798333C>A | CA2609587482 | CDH23 | c.6830-21C>A (n.6830-21C>A) c.763-21C>A (n.763-21C>A) c.427-21C>A (n.427-21C>A) c.6845-21C>A (n.6845-21C>A) c.110-21C>A (n.110-21C>A) n.366-21C>A c.7025-21C>A (n.7025-21C>A) c.6959-21C>A (n.6959-21C>A) c.7022-21C>A (n.7022-21C>A) c.7019-21C>A (n.7019-21C>A) c.6965-21C>A (n.6965-21C>A) c.6935-21C>A (n.6935-21C>A) c.6890-21C>A (n.6890-21C>A) c.6485-21C>A (n.6485-21C>A) c.5843-21C>A (n.5843-21C>A) c.3353-21C>A (n.3353-21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798333C= | CA1918878386 | CDH23 | c.6830-21C= (n.6830-21C=) c.763-21C= (n.763-21C=) c.427-21C= (n.427-21C=) c.6845-21C= (n.6845-21C=) c.110-21C= (n.110-21C=) n.366-21C= c.7025-21C= (n.7025-21C=) c.6959-21C= (n.6959-21C=) c.7022-21C= (n.7022-21C=) c.7019-21C= (n.7019-21C=) c.6965-21C= (n.6965-21C=) c.6935-21C= (n.6935-21C=) c.6890-21C= (n.6890-21C=) c.6485-21C= (n.6485-21C=) c.5843-21C= (n.5843-21C=) c.3353-21C= (n.3353-21C=) | |
10 | g.71798333C>T | CA594706158 | CDH23 | c.6830-21C>T (n.6830-21C>T) c.763-21C>T (n.763-21C>T) c.427-21C>T (n.427-21C>T) c.6845-21C>T (n.6845-21C>T) c.110-21C>T (n.110-21C>T) n.366-21C>T c.7025-21C>T (n.7025-21C>T) c.6959-21C>T (n.6959-21C>T) c.7022-21C>T (n.7022-21C>T) c.7019-21C>T (n.7019-21C>T) c.6965-21C>T (n.6965-21C>T) c.6935-21C>T (n.6935-21C>T) c.6890-21C>T (n.6890-21C>T) c.6485-21C>T (n.6485-21C>T) c.5843-21C>T (n.5843-21C>T) c.3353-21C>T (n.3353-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798334_71798335del | CA2574455391 | CDH23 | c.6830-20_6830-19del (n.6830-20_6830-19del) c.763-20_763-19del (n.763-20_763-19del) c.427-20_427-19del (n.427-20_427-19del) c.6845-20_6845-19del (n.6845-20_6845-19del) c.110-20_110-19del (n.110-20_110-19del) n.366-20_366-19del c.7025-20_7025-19del (n.7025-20_7025-19del) c.6959-20_6959-19del (n.6959-20_6959-19del) c.7022-20_7022-19del (n.7022-20_7022-19del) c.7019-20_7019-19del (n.7019-20_7019-19del) c.6965-20_6965-19del (n.6965-20_6965-19del) c.6935-20_6935-19del (n.6935-20_6935-19del) c.6890-20_6890-19del (n.6890-20_6890-19del) c.6485-20_6485-19del (n.6485-20_6485-19del) c.5843-20_5843-19del (n.5843-20_5843-19del) c.3353-20_3353-19del (n.3353-20_3353-19del) | |
10 | g.71798334A= | CA1918878387 | CDH23 | c.6830-20A= (n.6830-20A=) c.763-20A= (n.763-20A=) c.427-20A= (n.427-20A=) c.6845-20A= (n.6845-20A=) c.110-20A= (n.110-20A=) n.366-20A= c.7025-20A= (n.7025-20A=) c.6959-20A= (n.6959-20A=) c.7022-20A= (n.7022-20A=) c.7019-20A= (n.7019-20A=) c.6965-20A= (n.6965-20A=) c.6935-20A= (n.6935-20A=) c.6890-20A= (n.6890-20A=) c.6485-20A= (n.6485-20A=) c.5843-20A= (n.5843-20A=) c.3353-20A= (n.3353-20A=) | |
10 | g.71798334A>C | CA1918878388 | CDH23 | c.6830-20A>C (n.6830-20A>C) c.763-20A>C (n.763-20A>C) c.427-20A>C (n.427-20A>C) c.6845-20A>C (n.6845-20A>C) c.110-20A>C (n.110-20A>C) n.366-20A>C c.7025-20A>C (n.7025-20A>C) c.6959-20A>C (n.6959-20A>C) c.7022-20A>C (n.7022-20A>C) c.7019-20A>C (n.7019-20A>C) c.6965-20A>C (n.6965-20A>C) c.6935-20A>C (n.6935-20A>C) c.6890-20A>C (n.6890-20A>C) c.6485-20A>C (n.6485-20A>C) c.5843-20A>C (n.5843-20A>C) c.3353-20A>C (n.3353-20A>C) | dbSNP |
10 | g.71798334A>G | CA2574455395 | CDH23 | c.6830-20A>G (n.6830-20A>G) c.763-20A>G (n.763-20A>G) c.427-20A>G (n.427-20A>G) c.6845-20A>G (n.6845-20A>G) c.110-20A>G (n.110-20A>G) n.366-20A>G c.7025-20A>G (n.7025-20A>G) c.6959-20A>G (n.6959-20A>G) c.7022-20A>G (n.7022-20A>G) c.7019-20A>G (n.7019-20A>G) c.6965-20A>G (n.6965-20A>G) c.6935-20A>G (n.6935-20A>G) c.6890-20A>G (n.6890-20A>G) c.6485-20A>G (n.6485-20A>G) c.5843-20A>G (n.5843-20A>G) c.3353-20A>G (n.3353-20A>G) | |
10 | g.71798335C>A | CA2609587484 | CDH23 | c.6830-19C>A (n.6830-19C>A) c.763-19C>A (n.763-19C>A) c.427-19C>A (n.427-19C>A) c.6845-19C>A (n.6845-19C>A) c.110-19C>A (n.110-19C>A) n.366-19C>A c.7025-19C>A (n.7025-19C>A) c.6959-19C>A (n.6959-19C>A) c.7022-19C>A (n.7022-19C>A) c.7019-19C>A (n.7019-19C>A) c.6965-19C>A (n.6965-19C>A) c.6935-19C>A (n.6935-19C>A) c.6890-19C>A (n.6890-19C>A) c.6485-19C>A (n.6485-19C>A) c.5843-19C>A (n.5843-19C>A) c.3353-19C>A (n.3353-19C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798337C>A | CA1918878390 | CDH23 | c.6830-17C>A (n.6830-17C>A) c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.427-17C>A (n.427-17C>A) c.6845-17C>A (n.6845-17C>A) c.110-17C>A (n.110-17C>A) n.366-17C>A c.7025-17C>A (n.7025-17C>A) c.6959-17C>A (n.6959-17C>A) c.7022-17C>A (n.7022-17C>A) c.7019-17C>A (n.7019-17C>A) c.6965-17C>A (n.6965-17C>A) c.6935-17C>A (n.6935-17C>A) c.6890-17C>A (n.6890-17C>A) c.6485-17C>A (n.6485-17C>A) c.5843-17C>A (n.5843-17C>A) c.3353-17C>A (n.3353-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798337C= | CA1918878389 | CDH23 | c.6830-17C= (n.6830-17C=) c.763-17C= (n.763-17C=) c.427-17C= (n.427-17C=) c.6845-17C= (n.6845-17C=) c.110-17C= (n.110-17C=) n.366-17C= c.7025-17C= (n.7025-17C=) c.6959-17C= (n.6959-17C=) c.7022-17C= (n.7022-17C=) c.7019-17C= (n.7019-17C=) c.6965-17C= (n.6965-17C=) c.6935-17C= (n.6935-17C=) c.6890-17C= (n.6890-17C=) c.6485-17C= (n.6485-17C=) c.5843-17C= (n.5843-17C=) c.3353-17C= (n.3353-17C=) | |
10 | g.71798338C>A | CA2567702674 | CDH23 | c.6830-16C>A (n.6830-16C>A) c.763-16C>A (n.763-16C>A) c.427-16C>A (n.427-16C>A) c.6845-16C>A (n.6845-16C>A) c.110-16C>A (n.110-16C>A) n.366-16C>A c.7025-16C>A (n.7025-16C>A) c.6959-16C>A (n.6959-16C>A) c.7022-16C>A (n.7022-16C>A) c.7019-16C>A (n.7019-16C>A) c.6965-16C>A (n.6965-16C>A) c.6935-16C>A (n.6935-16C>A) c.6890-16C>A (n.6890-16C>A) c.6485-16C>A (n.6485-16C>A) c.5843-16C>A (n.5843-16C>A) c.3353-16C>A (n.3353-16C>A) | |
10 | g.71798339C= | CA1918878391 | CDH23 | c.6830-15C= (n.6830-15C=) c.763-15C= (n.763-15C=) c.427-15C= (n.427-15C=) c.6845-15C= (n.6845-15C=) c.110-15C= (n.110-15C=) n.366-15C= c.7025-15C= (n.7025-15C=) c.6959-15C= (n.6959-15C=) c.7022-15C= (n.7022-15C=) c.7019-15C= (n.7019-15C=) c.6965-15C= (n.6965-15C=) c.6935-15C= (n.6935-15C=) c.6890-15C= (n.6890-15C=) c.6485-15C= (n.6485-15C=) c.5843-15C= (n.5843-15C=) c.3353-15C= (n.3353-15C=) | |
10 | g.71798339C>G | CA594706159 | CDH23 | c.6830-15C>G (n.6830-15C>G) c.763-15C>G (n.763-15C>G) c.427-15C>G (n.427-15C>G) c.6845-15C>G (n.6845-15C>G) c.110-15C>G (n.110-15C>G) n.366-15C>G c.7025-15C>G (n.7025-15C>G) c.6959-15C>G (n.6959-15C>G) c.7022-15C>G (n.7022-15C>G) c.7019-15C>G (n.7019-15C>G) c.6965-15C>G (n.6965-15C>G) c.6935-15C>G (n.6935-15C>G) c.6890-15C>G (n.6890-15C>G) c.6485-15C>G (n.6485-15C>G) c.5843-15C>G (n.5843-15C>G) c.3353-15C>G (n.3353-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798339C>T | CA2609587492 | CDH23 | c.6830-15C>T (n.6830-15C>T) c.763-15C>T (n.763-15C>T) c.427-15C>T (n.427-15C>T) c.6845-15C>T (n.6845-15C>T) c.110-15C>T (n.110-15C>T) n.366-15C>T c.7025-15C>T (n.7025-15C>T) c.6959-15C>T (n.6959-15C>T) c.7022-15C>T (n.7022-15C>T) c.7019-15C>T (n.7019-15C>T) c.6965-15C>T (n.6965-15C>T) c.6935-15C>T (n.6935-15C>T) c.6890-15C>T (n.6890-15C>T) c.6485-15C>T (n.6485-15C>T) c.5843-15C>T (n.5843-15C>T) c.3353-15C>T (n.3353-15C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798340_71798341delinsTG | CA1918878392 | CDH23 | c.6830-14_6830-13delinsTG (n.6830-14_6830-13delinsTG) c.763-14_763-13delinsTG (n.763-14_763-13delinsTG) c.427-14_427-13delinsTG (n.427-14_427-13delinsTG) c.6845-14_6845-13delinsTG (n.6845-14_6845-13delinsTG) c.110-14_110-13delinsTG (n.110-14_110-13delinsTG) n.366-14_366-13delinsTG c.7025-14_7025-13delinsTG (n.7025-14_7025-13delinsTG) c.6959-14_6959-13delinsTG (n.6959-14_6959-13delinsTG) c.7022-14_7022-13delinsTG (n.7022-14_7022-13delinsTG) c.7019-14_7019-13delinsTG (n.7019-14_7019-13delinsTG) c.6965-14_6965-13delinsTG (n.6965-14_6965-13delinsTG) c.6935-14_6935-13delinsTG (n.6935-14_6935-13delinsTG) c.6890-14_6890-13delinsTG (n.6890-14_6890-13delinsTG) c.6485-14_6485-13delinsTG (n.6485-14_6485-13delinsTG) c.5843-14_5843-13delinsTG (n.5843-14_5843-13delinsTG) c.3353-14_3353-13delinsTG (n.3353-14_3353-13delinsTG) | |
10 | g.71798341del | CA929792735 | CDH23 | c.6830-13del (n.6830-13del) c.763-13del (n.763-13del) c.427-13del (n.427-13del) c.6845-13del (n.6845-13del) c.110-13del (n.110-13del) n.366-13del c.7025-13del (n.7025-13del) c.6959-13del (n.6959-13del) c.7022-13del (n.7022-13del) c.7019-13del (n.7019-13del) c.6965-13del (n.6965-13del) c.6935-13del (n.6935-13del) c.6890-13del (n.6890-13del) c.6485-13del (n.6485-13del) c.5843-13del (n.5843-13del) c.3353-13del (n.3353-13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798341G>C | CA2722285441 | CDH23 | c.6830-13G>C (n.6830-13G>C) c.763-13G>C (n.763-13G>C) c.427-13G>C (n.427-13G>C) c.6845-13G>C (n.6845-13G>C) c.110-13G>C (n.110-13G>C) n.366-13G>C c.7025-13G>C (n.7025-13G>C) c.6959-13G>C (n.6959-13G>C) c.7022-13G>C (n.7022-13G>C) c.7019-13G>C (n.7019-13G>C) c.6965-13G>C (n.6965-13G>C) c.6935-13G>C (n.6935-13G>C) c.6890-13G>C (n.6890-13G>C) c.6485-13G>C (n.6485-13G>C) c.5843-13G>C (n.5843-13G>C) c.3353-13G>C (n.3353-13G>C) | dbSNP |
10 | g.71798341G>T | CA2838219212 | CDH23 | c.6830-13G>T (n.6830-13G>T) c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.427-13G>T (n.427-13G>T) c.6845-13G>T (n.6845-13G>T) c.110-13G>T (n.110-13G>T) n.366-13G>T c.7025-13G>T (n.7025-13G>T) c.6959-13G>T (n.6959-13G>T) c.7022-13G>T (n.7022-13G>T) c.7019-13G>T (n.7019-13G>T) c.6965-13G>T (n.6965-13G>T) c.6935-13G>T (n.6935-13G>T) c.6890-13G>T (n.6890-13G>T) c.6485-13G>T (n.6485-13G>T) c.5843-13G>T (n.5843-13G>T) c.3353-13G>T (n.3353-13G>T) | |
10 | g.71798342C>A | CA2609587504 | CDH23 | c.6830-12C>A (n.6830-12C>A) c.763-12C>A (n.763-12C>A) c.427-12C>A (n.427-12C>A) c.6845-12C>A (n.6845-12C>A) c.110-12C>A (n.110-12C>A) n.366-12C>A c.7025-12C>A (n.7025-12C>A) c.6959-12C>A (n.6959-12C>A) c.7022-12C>A (n.7022-12C>A) c.7019-12C>A (n.7019-12C>A) c.6965-12C>A (n.6965-12C>A) c.6935-12C>A (n.6935-12C>A) c.6890-12C>A (n.6890-12C>A) c.6485-12C>A (n.6485-12C>A) c.5843-12C>A (n.5843-12C>A) c.3353-12C>A (n.3353-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798342C>T | CA2574455401 | CDH23 | c.6830-12C>T (n.6830-12C>T) c.763-12C>T (n.763-12C>T) c.427-12C>T (n.427-12C>T) c.6845-12C>T (n.6845-12C>T) c.110-12C>T (n.110-12C>T) n.366-12C>T c.7025-12C>T (n.7025-12C>T) c.6959-12C>T (n.6959-12C>T) c.7022-12C>T (n.7022-12C>T) c.7019-12C>T (n.7019-12C>T) c.6965-12C>T (n.6965-12C>T) c.6935-12C>T (n.6935-12C>T) c.6890-12C>T (n.6890-12C>T) c.6485-12C>T (n.6485-12C>T) c.5843-12C>T (n.5843-12C>T) c.3353-12C>T (n.3353-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71798343C>A | CA2574455405 | CDH23 | c.6830-11C>A (n.6830-11C>A) c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.427-11C>A (n.427-11C>A) c.6845-11C>A (n.6845-11C>A) c.110-11C>A (n.110-11C>A) n.366-11C>A c.7025-11C>A (n.7025-11C>A) c.6959-11C>A (n.6959-11C>A) c.7022-11C>A (n.7022-11C>A) c.7019-11C>A (n.7019-11C>A) c.6965-11C>A (n.6965-11C>A) c.6935-11C>A (n.6935-11C>A) c.6890-11C>A (n.6890-11C>A) c.6485-11C>A (n.6485-11C>A) c.5843-11C>A (n.5843-11C>A) c.3353-11C>A (n.3353-11C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798343C= | CA1918878393 | CDH23 | c.6830-11C= (n.6830-11C=) c.763-11C= (n.763-11C=) c.427-11C= (n.427-11C=) c.6845-11C= (n.6845-11C=) c.110-11C= (n.110-11C=) n.366-11C= c.7025-11C= (n.7025-11C=) c.6959-11C= (n.6959-11C=) c.7022-11C= (n.7022-11C=) c.7019-11C= (n.7019-11C=) c.6965-11C= (n.6965-11C=) c.6935-11C= (n.6935-11C=) c.6890-11C= (n.6890-11C=) c.6485-11C= (n.6485-11C=) c.5843-11C= (n.5843-11C=) c.3353-11C= (n.3353-11C=) | |
10 | g.71798343C>T | CA1918878394 | CDH23 | c.6830-11C>T (n.6830-11C>T) c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.427-11C>T (n.427-11C>T) c.6845-11C>T (n.6845-11C>T) c.110-11C>T (n.110-11C>T) n.366-11C>T c.7025-11C>T (n.7025-11C>T) c.6959-11C>T (n.6959-11C>T) c.7022-11C>T (n.7022-11C>T) c.7019-11C>T (n.7019-11C>T) c.6965-11C>T (n.6965-11C>T) c.6935-11C>T (n.6935-11C>T) c.6890-11C>T (n.6890-11C>T) c.6485-11C>T (n.6485-11C>T) c.5843-11C>T (n.5843-11C>T) c.3353-11C>T (n.3353-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798344T>C | CA2609587508 | CDH23 | c.6830-10T>C (n.6830-10T>C) c.763-10T>C (n.763-10T>C) c.427-10T>C (n.427-10T>C) c.6845-10T>C (n.6845-10T>C) c.110-10T>C (n.110-10T>C) n.366-10T>C c.7025-10T>C (n.7025-10T>C) c.6959-10T>C (n.6959-10T>C) c.7022-10T>C (n.7022-10T>C) c.7019-10T>C (n.7019-10T>C) c.6965-10T>C (n.6965-10T>C) c.6935-10T>C (n.6935-10T>C) c.6890-10T>C (n.6890-10T>C) c.6485-10T>C (n.6485-10T>C) c.5843-10T>C (n.5843-10T>C) c.3353-10T>C (n.3353-10T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71798345C>A | CA2535638290 | CDH23 | c.6830-9C>A (n.6830-9C>A) c.763-9C>A (n.763-9C>A) c.427-9C>A (n.427-9C>A) c.6845-9C>A (n.6845-9C>A) c.110-9C>A (n.110-9C>A) n.366-9C>A c.7025-9C>A (n.7025-9C>A) c.6959-9C>A (n.6959-9C>A) c.7022-9C>A (n.7022-9C>A) c.7019-9C>A (n.7019-9C>A) c.6965-9C>A (n.6965-9C>A) c.6935-9C>A (n.6935-9C>A) c.6890-9C>A (n.6890-9C>A) c.6485-9C>A (n.6485-9C>A) c.5843-9C>A (n.5843-9C>A) c.3353-9C>A (n.3353-9C>A) | |
10 | g.71798349_71798351del | CA2609587509 | CDH23 | c.6830-5_6830-3del (n.6830-5_6830-3del) c.763-5_763-3del (n.763-5_763-3del) c.427-5_427-3del (n.427-5_427-3del) c.6845-5_6845-3del (n.6845-5_6845-3del) c.110-5_110-3del (n.110-5_110-3del) n.366-5_366-3del c.7025-5_7025-3del (n.7025-5_7025-3del) c.6959-5_6959-3del (n.6959-5_6959-3del) c.7022-5_7022-3del (n.7022-5_7022-3del) c.7019-5_7019-3del (n.7019-5_7019-3del) c.6965-5_6965-3del (n.6965-5_6965-3del) c.6935-5_6935-3del (n.6935-5_6935-3del) c.6890-5_6890-3del (n.6890-5_6890-3del) c.6485-5_6485-3del (n.6485-5_6485-3del) c.5843-5_5843-3del (n.5843-5_5843-3del) c.3353-5_3353-3del (n.3353-5_3353-3del) | gnomAD v4 |
10 | g.71798346C>A | CA2609587511 | CDH23 | c.6830-8C>A (n.6830-8C>A) c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.427-8C>A (n.427-8C>A) c.6845-8C>A (n.6845-8C>A) c.110-8C>A (n.110-8C>A) n.366-8C>A c.7025-8C>A (n.7025-8C>A) c.6959-8C>A (n.6959-8C>A) c.7022-8C>A (n.7022-8C>A) c.7019-8C>A (n.7019-8C>A) c.6965-8C>A (n.6965-8C>A) c.6935-8C>A (n.6935-8C>A) c.6890-8C>A (n.6890-8C>A) c.6485-8C>A (n.6485-8C>A) c.5843-8C>A (n.5843-8C>A) c.3353-8C>A (n.3353-8C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798346C= | CA1918878395 | CDH23 | c.6830-8C= (n.6830-8C=) c.763-8C= (n.763-8C=) c.427-8C= (n.427-8C=) c.6845-8C= (n.6845-8C=) c.110-8C= (n.110-8C=) n.366-8C= c.7025-8C= (n.7025-8C=) c.6959-8C= (n.6959-8C=) c.7022-8C= (n.7022-8C=) c.7019-8C= (n.7019-8C=) c.6965-8C= (n.6965-8C=) c.6935-8C= (n.6935-8C=) c.6890-8C= (n.6890-8C=) c.6485-8C= (n.6485-8C=) c.5843-8C= (n.5843-8C=) c.3353-8C= (n.3353-8C=) | |
10 | g.71798346C>T | CA1918878396 | CDH23 | c.6830-8C>T (n.6830-8C>T) c.763-8C>T (n.763-8C>T) c.427-8C>T (n.427-8C>T) c.6845-8C>T (n.6845-8C>T) c.110-8C>T (n.110-8C>T) n.366-8C>T c.7025-8C>T (n.7025-8C>T) c.6959-8C>T (n.6959-8C>T) c.7022-8C>T (n.7022-8C>T) c.7019-8C>T (n.7019-8C>T) c.6965-8C>T (n.6965-8C>T) c.6935-8C>T (n.6935-8C>T) c.6890-8C>T (n.6890-8C>T) c.6485-8C>T (n.6485-8C>T) c.5843-8C>T (n.5843-8C>T) c.3353-8C>T (n.3353-8C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71798347A= | CA1918878397 | CDH23 | c.6830-7A= (n.6830-7A=) c.763-7A= (n.763-7A=) c.427-7A= (n.427-7A=) c.6845-7A= (n.6845-7A=) c.110-7A= (n.110-7A=) n.366-7A= c.7025-7A= (n.7025-7A=) c.6959-7A= (n.6959-7A=) c.7022-7A= (n.7022-7A=) c.7019-7A= (n.7019-7A=) c.6965-7A= (n.6965-7A=) c.6935-7A= (n.6935-7A=) c.6890-7A= (n.6890-7A=) c.6485-7A= (n.6485-7A=) c.5843-7A= (n.5843-7A=) c.3353-7A= (n.3353-7A=) | |
10 | g.71798347A>C | CA5546205 | CDH23 | c.6830-7A>C (n.6830-7A>C) c.763-7A>C (n.763-7A>C) c.427-7A>C (n.427-7A>C) c.6845-7A>C (n.6845-7A>C) c.110-7A>C (n.110-7A>C) n.366-7A>C c.7025-7A>C (n.7025-7A>C) c.6959-7A>C (n.6959-7A>C) c.7022-7A>C (n.7022-7A>C) c.7019-7A>C (n.7019-7A>C) c.6965-7A>C (n.6965-7A>C) c.6935-7A>C (n.6935-7A>C) c.6890-7A>C (n.6890-7A>C) c.6485-7A>C (n.6485-7A>C) c.5843-7A>C (n.5843-7A>C) c.3353-7A>C (n.3353-7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798347A>T | CA2788486783 | CDH23 | c.6830-7A>T (n.6830-7A>T) c.763-7A>T (n.763-7A>T) c.427-7A>T (n.427-7A>T) c.6845-7A>T (n.6845-7A>T) c.110-7A>T (n.110-7A>T) n.366-7A>T c.7025-7A>T (n.7025-7A>T) c.6959-7A>T (n.6959-7A>T) c.7022-7A>T (n.7022-7A>T) c.7019-7A>T (n.7019-7A>T) c.6965-7A>T (n.6965-7A>T) c.6935-7A>T (n.6935-7A>T) c.6890-7A>T (n.6890-7A>T) c.6485-7A>T (n.6485-7A>T) c.5843-7A>T (n.5843-7A>T) c.3353-7A>T (n.3353-7A>T) | |
10 | g.71798349C>T | CA2609587517 | CDH23 | c.6830-5C>T (n.6830-5C>T) c.763-5C>T (n.763-5C>T) c.427-5C>T (n.427-5C>T) c.6845-5C>T (n.6845-5C>T) c.110-5C>T (n.110-5C>T) n.366-5C>T c.7025-5C>T (n.7025-5C>T) c.6959-5C>T (n.6959-5C>T) c.7022-5C>T (n.7022-5C>T) c.7019-5C>T (n.7019-5C>T) c.6965-5C>T (n.6965-5C>T) c.6935-5C>T (n.6935-5C>T) c.6890-5C>T (n.6890-5C>T) c.6485-5C>T (n.6485-5C>T) c.5843-5C>T (n.5843-5C>T) c.3353-5C>T (n.3353-5C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71798350A= | CA1918878398 | CDH23 | c.6830-4A= (n.6830-4A=) c.763-4A= (n.763-4A=) c.427-4A= (n.427-4A=) c.6845-4A= (n.6845-4A=) c.110-4A= (n.110-4A=) n.366-4A= c.7025-4A= (n.7025-4A=) c.6959-4A= (n.6959-4A=) c.7022-4A= (n.7022-4A=) c.7019-4A= (n.7019-4A=) c.6965-4A= (n.6965-4A=) c.6935-4A= (n.6935-4A=) c.6890-4A= (n.6890-4A=) c.6485-4A= (n.6485-4A=) c.5843-4A= (n.5843-4A=) c.3353-4A= (n.3353-4A=) | |
10 | g.71798350A>G | CA5546206 | CDH23 | c.6830-4A>G (n.6830-4A>G) c.763-4A>G (n.763-4A>G) c.427-4A>G (n.427-4A>G) c.6845-4A>G (n.6845-4A>G) c.110-4A>G (n.110-4A>G) n.366-4A>G c.7025-4A>G (n.7025-4A>G) c.6959-4A>G (n.6959-4A>G) c.7022-4A>G (n.7022-4A>G) c.7019-4A>G (n.7019-4A>G) c.6965-4A>G (n.6965-4A>G) c.6935-4A>G (n.6935-4A>G) c.6890-4A>G (n.6890-4A>G) c.6485-4A>G (n.6485-4A>G) c.5843-4A>G (n.5843-4A>G) c.3353-4A>G (n.3353-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798351C>A | CA2609587524 | CDH23 | c.6830-3C>A (n.6830-3C>A) c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.427-3C>A (n.427-3C>A) c.6845-3C>A (n.6845-3C>A) c.110-3C>A (n.110-3C>A) n.366-3C>A c.7025-3C>A (n.7025-3C>A) c.6959-3C>A (n.6959-3C>A) c.7022-3C>A (n.7022-3C>A) c.7019-3C>A (n.7019-3C>A) c.6965-3C>A (n.6965-3C>A) c.6935-3C>A (n.6935-3C>A) c.6890-3C>A (n.6890-3C>A) c.6485-3C>A (n.6485-3C>A) c.5843-3C>A (n.5843-3C>A) c.3353-3C>A (n.3353-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71798351C>G | CA2609587526 | CDH23 | c.6830-3C>G (n.6830-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.427-3C>G (n.427-3C>G) c.6845-3C>G (n.6845-3C>G) c.110-3C>G (n.110-3C>G) n.366-3C>G c.7025-3C>G (n.7025-3C>G) c.6959-3C>G (n.6959-3C>G) c.7022-3C>G (n.7022-3C>G) c.7019-3C>G (n.7019-3C>G) c.6965-3C>G (n.6965-3C>G) c.6935-3C>G (n.6935-3C>G) c.6890-3C>G (n.6890-3C>G) c.6485-3C>G (n.6485-3C>G) c.5843-3C>G (n.5843-3C>G) c.3353-3C>G (n.3353-3C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71798352_71798354del | CA2695212174 | CDH23 | c.6830-2_6830del c.763-2_763del c.427-2_427del c.6845-2_6845del c.110-2_110del n.366-2_366del c.7025-2_7025del c.6959-2_6959del c.7022-2_7022del c.7019-2_7019del c.6965-2_6965del c.6935-2_6935del c.6890-2_6890del c.6485-2_6485del c.5843-2_5843del c.3353-2_3353del | |
10 | g.71798352A>C | CA377157615 | CDH23 | c.6830-2A>C (n.6830-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.427-2A>C (n.427-2A>C) c.6845-2A>C (n.6845-2A>C) c.110-2A>C (n.110-2A>C) n.366-2A>C c.7025-2A>C (n.7025-2A>C) c.6959-2A>C (n.6959-2A>C) c.7022-2A>C (n.7022-2A>C) c.7019-2A>C (n.7019-2A>C) c.6965-2A>C (n.6965-2A>C) c.6935-2A>C (n.6935-2A>C) c.6890-2A>C (n.6890-2A>C) c.6485-2A>C (n.6485-2A>C) c.5843-2A>C (n.5843-2A>C) c.3353-2A>C (n.3353-2A>C) | |
10 | g.71798352A>G | CA377157610 | CDH23 | c.6830-2A>G (n.6830-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.427-2A>G (n.427-2A>G) c.6845-2A>G (n.6845-2A>G) c.110-2A>G (n.110-2A>G) n.366-2A>G c.7025-2A>G (n.7025-2A>G) c.6959-2A>G (n.6959-2A>G) c.7022-2A>G (n.7022-2A>G) c.7019-2A>G (n.7019-2A>G) c.6965-2A>G (n.6965-2A>G) c.6935-2A>G (n.6935-2A>G) c.6890-2A>G (n.6890-2A>G) c.6485-2A>G (n.6485-2A>G) c.5843-2A>G (n.5843-2A>G) c.3353-2A>G (n.3353-2A>G) | |
10 | g.71798352A>T | CA377157613 | CDH23 | c.6830-2A>T (n.6830-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.427-2A>T (n.427-2A>T) c.6845-2A>T (n.6845-2A>T) c.110-2A>T (n.110-2A>T) n.366-2A>T c.7025-2A>T (n.7025-2A>T) c.6959-2A>T (n.6959-2A>T) c.7022-2A>T (n.7022-2A>T) c.7019-2A>T (n.7019-2A>T) c.6965-2A>T (n.6965-2A>T) c.6935-2A>T (n.6935-2A>T) c.6890-2A>T (n.6890-2A>T) c.6485-2A>T (n.6485-2A>T) c.5843-2A>T (n.5843-2A>T) c.3353-2A>T (n.3353-2A>T) | |
10 | g.71798353G>A | CA377157617 | CDH23 | c.6830-1G>A (n.6830-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.427-1G>A (n.427-1G>A) c.6845-1G>A (n.6845-1G>A) c.110-1G>A (n.110-1G>A) n.366-1G>A c.7025-1G>A (n.7025-1G>A) c.6959-1G>A (n.6959-1G>A) c.7022-1G>A (n.7022-1G>A) c.7019-1G>A (n.7019-1G>A) c.6965-1G>A (n.6965-1G>A) c.6935-1G>A (n.6935-1G>A) c.6890-1G>A (n.6890-1G>A) c.6485-1G>A (n.6485-1G>A) c.5843-1G>A (n.5843-1G>A) c.3353-1G>A (n.3353-1G>A) | |
10 | g.71798353G>C | CA377157619 | CDH23 | c.6830-1G>C (n.6830-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.427-1G>C (n.427-1G>C) c.6845-1G>C (n.6845-1G>C) c.110-1G>C (n.110-1G>C) n.366-1G>C c.7025-1G>C (n.7025-1G>C) c.6959-1G>C (n.6959-1G>C) c.7022-1G>C (n.7022-1G>C) c.7019-1G>C (n.7019-1G>C) c.6965-1G>C (n.6965-1G>C) c.6935-1G>C (n.6935-1G>C) c.6890-1G>C (n.6890-1G>C) c.6485-1G>C (n.6485-1G>C) c.5843-1G>C (n.5843-1G>C) c.3353-1G>C (n.3353-1G>C) | dbSNP |
10 | g.71798353G>T | CA377157622 | CDH23 | c.6830-1G>T (n.6830-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.427-1G>T (n.427-1G>T) c.6845-1G>T (n.6845-1G>T) c.110-1G>T (n.110-1G>T) n.366-1G>T c.7025-1G>T (n.7025-1G>T) c.6959-1G>T (n.6959-1G>T) c.7022-1G>T (n.7022-1G>T) c.7019-1G>T (n.7019-1G>T) c.6965-1G>T (n.6965-1G>T) c.6935-1G>T (n.6935-1G>T) c.6890-1G>T (n.6890-1G>T) c.6485-1G>T (n.6485-1G>T) c.5843-1G>T (n.5843-1G>T) c.3353-1G>T (n.3353-1G>T) | |
10 | g.71798353_71798354delinsGC | CA1918878399 | CDH23 | c.6830-1_6830delinsGC c.763-1_763delinsGC c.427-1_427delinsGC c.6845-1_6845delinsGC c.110-1_110delinsGC n.366-1_366delinsGC c.7025-1_7025delinsGC c.6959-1_6959delinsGC c.7022-1_7022delinsGC c.7019-1_7019delinsGC c.6965-1_6965delinsGC c.6935-1_6935delinsGC c.6890-1_6890delinsGC c.6485-1_6485delinsGC c.5843-1_5843delinsGC c.3353-1_3353delinsGC | |
10 | g.71798354C>A | CA377157625 | CDH23 | c.6830C>A (p.Ala2277Asp) c.763C>A (n.763C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.6845C>A (p.Ala2282Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.366C>A c.7025C>A (p.Ala2342Asp) c.6959C>A (p.Ala2320Asp) c.7022C>A (p.Ala2341Asp) c.7019C>A (p.Ala2340Asp) c.6965C>A (p.Ala2322Asp) c.6935C>A (p.Ala2312Asp) c.6890C>A (p.Ala2297Asp) c.6485C>A (p.Ala2162Asp) c.5843C>A (p.Ala1948Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) | |
10 | g.71798354C>G | CA377157626 | CDH23 | c.6830C>G (p.Ala2277Gly) c.763C>G (n.763C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.6845C>G (p.Ala2282Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.366C>G c.7025C>G (p.Ala2342Gly) c.6959C>G (p.Ala2320Gly) c.7022C>G (p.Ala2341Gly) c.7019C>G (p.Ala2340Gly) c.6965C>G (p.Ala2322Gly) c.6935C>G (p.Ala2312Gly) c.6890C>G (p.Ala2297Gly) c.6485C>G (p.Ala2162Gly) c.5843C>G (p.Ala1948Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | |
10 | g.71798354C>T | CA377157628 | CDH23 | c.6830C>T (p.Ala2277Val) c.763C>T (n.763C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.6845C>T (p.Ala2282Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.366C>T c.7025C>T (p.Ala2342Val) c.6959C>T (p.Ala2320Val) c.7022C>T (p.Ala2341Val) c.7019C>T (p.Ala2340Val) c.6965C>T (p.Ala2322Val) c.6935C>T (p.Ala2312Val) c.6890C>T (p.Ala2297Val) c.6485C>T (p.Ala2162Val) c.5843C>T (p.Ala1948Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) | |
10 | g.71798355del | CA594706160 | CDH23 | c.6831del (p.Lys2278SerfsTer2) c.764del (n.764del) c.428del (n.428del) c.6846del (p.Lys2283SerfsTer2) c.111del (p.Lys38SerfsTer2) n.367del c.7026del (p.Lys2343SerfsTer2) c.6960del (p.Lys2321SerfsTer2) c.7023del (p.Lys2342SerfsTer2) c.7020del (p.Lys2341SerfsTer2) c.6966del (p.Lys2323SerfsTer2) c.6936del (p.Lys2313SerfsTer2) c.6891del (p.Lys2298SerfsTer2) c.6486del (p.Lys2163SerfsTer2) c.5844del (p.Lys1949SerfsTer2) c.3354del (p.Lys1119SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798355C>A | CA470061917 | CDH23 | c.6831C>A (p.Ala2277=) c.764C>A (n.764C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.6846C>A (p.Ala2282=) c.111C>A (p.Ala37=) n.367C>A c.7026C>A (p.Ala2342=) c.6960C>A (p.Ala2320=) c.7023C>A (p.Ala2341=) c.7020C>A (p.Ala2340=) c.6966C>A (p.Ala2322=) c.6936C>A (p.Ala2312=) c.6891C>A (p.Ala2297=) c.6486C>A (p.Ala2162=) c.5844C>A (p.Ala1948=) c.3354C>A (p.Ala1118=) | |
10 | g.71798355C>G | CA470061918 | CDH23 | c.6831C>G (p.Ala2277=) c.764C>G (n.764C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.6846C>G (p.Ala2282=) c.111C>G (p.Ala37=) n.367C>G c.7026C>G (p.Ala2342=) c.6960C>G (p.Ala2320=) c.7023C>G (p.Ala2341=) c.7020C>G (p.Ala2340=) c.6966C>G (p.Ala2322=) c.6936C>G (p.Ala2312=) c.6891C>G (p.Ala2297=) c.6486C>G (p.Ala2162=) c.5844C>G (p.Ala1948=) c.3354C>G (p.Ala1118=) | |
10 | g.71798355C>T | CA470061919 | CDH23 | c.6831C>T (p.Ala2277=) c.764C>T (n.764C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.6846C>T (p.Ala2282=) c.111C>T (p.Ala37=) n.367C>T c.7026C>T (p.Ala2342=) c.6960C>T (p.Ala2320=) c.7023C>T (p.Ala2341=) c.7020C>T (p.Ala2340=) c.6966C>T (p.Ala2322=) c.6936C>T (p.Ala2312=) c.6891C>T (p.Ala2297=) c.6486C>T (p.Ala2162=) c.5844C>T (p.Ala1948=) c.3354C>T (p.Ala1118=) | |
10 | g.71798355_71798360delinsCAAGCT | CA1918878400 | CDH23 | c.6831_6836delinsCAAGCT (p.Ala2277=) c.764_769delinsCAAGCT (n.764_769delinsCAAGCT) c.428_433delinsCAAGCT (n.428_433delinsCAAGCT) c.6846_6851delinsCAAGCT (p.Ala2282=) c.111_116delinsCAAGCT (p.Ala37=) n.367_372delinsCAAGCT c.7026_7031delinsCAAGCT (p.Ala2342=) c.6960_6965delinsCAAGCT (p.Ala2320=) c.7023_7028delinsCAAGCT (p.Ala2341=) c.7020_7025delinsCAAGCT (p.Ala2340=) c.6966_6971delinsCAAGCT (p.Ala2322=) c.6936_6941delinsCAAGCT (p.Ala2312=) c.6891_6896delinsCAAGCT (p.Ala2297=) c.6486_6491delinsCAAGCT (p.Ala2162=) c.5844_5849delinsCAAGCT (p.Ala1948=) c.3354_3359delinsCAAGCT (p.Ala1118=) | |
10 | g.71798356A>C | CA377157630 | CDH23 | c.6832A>C (p.Lys2278Gln) c.765A>C (n.765A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.6847A>C (p.Lys2283Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.368A>C c.7027A>C (p.Lys2343Gln) c.6961A>C (p.Lys2321Gln) c.7024A>C (p.Lys2342Gln) c.7021A>C (p.Lys2341Gln) c.6967A>C (p.Lys2323Gln) c.6937A>C (p.Lys2313Gln) c.6892A>C (p.Lys2298Gln) c.6487A>C (p.Lys2163Gln) c.5845A>C (p.Lys1949Gln) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) | |
10 | g.71798356A>G | CA377157632 | CDH23 | c.6832A>G (p.Lys2278Glu) c.765A>G (n.765A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.6847A>G (p.Lys2283Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.368A>G c.7027A>G (p.Lys2343Glu) c.6961A>G (p.Lys2321Glu) c.7024A>G (p.Lys2342Glu) c.7021A>G (p.Lys2341Glu) c.6967A>G (p.Lys2323Glu) c.6937A>G (p.Lys2313Glu) c.6892A>G (p.Lys2298Glu) c.6487A>G (p.Lys2163Glu) c.5845A>G (p.Lys1949Glu) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) | |
10 | g.71798356A>T | CA377157634 | CDH23 | c.6832A>T (p.Lys2278Ter) c.765A>T (n.765A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.6847A>T (p.Lys2283Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.368A>T c.7027A>T (p.Lys2343Ter) c.6961A>T (p.Lys2321Ter) c.7024A>T (p.Lys2342Ter) c.7021A>T (p.Lys2341Ter) c.6967A>T (p.Lys2323Ter) c.6937A>T (p.Lys2313Ter) c.6892A>T (p.Lys2298Ter) c.6487A>T (p.Lys2163Ter) c.5845A>T (p.Lys1949Ter) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) | |
10 | g.71798356_71798360del | CA594706161 | CDH23 | c.6832_6836del (p.Lys2278AspfsTer9) c.765_769del (n.765_769del) c.429_433del (n.429_433del) c.6847_6851del (p.Lys2283AspfsTer9) c.112_116del (p.Lys38AspfsTer9) n.368_372del c.7027_7031del (p.Lys2343AspfsTer9) c.6961_6965del (p.Lys2321AspfsTer9) c.7024_7028del (p.Lys2342AspfsTer9) c.7021_7025del (p.Lys2341AspfsTer9) c.6967_6971del (p.Lys2323AspfsTer9) c.6937_6941del (p.Lys2313AspfsTer9) c.6892_6896del (p.Lys2298AspfsTer9) c.6487_6491del (p.Lys2163AspfsTer9) c.5845_5849del (p.Lys1949AspfsTer9) c.3355_3359del (p.Lys1119AspfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798357A= | CA1918878401 | CDH23 | c.6833A= (p.Lys2278=) c.766A= (n.766A=) c.430A= (n.430A=) c.6848A= (p.Lys2283=) c.113A= (p.Lys38=) n.369A= c.7028A= (p.Lys2343=) c.6962A= (p.Lys2321=) c.7025A= (p.Lys2342=) c.7022A= (p.Lys2341=) c.6968A= (p.Lys2323=) c.6938A= (p.Lys2313=) c.6893A= (p.Lys2298=) c.6488A= (p.Lys2163=) c.5846A= (p.Lys1949=) c.3356A= (p.Lys1119=) | |
10 | g.71798357A>C | CA377157635 | CDH23 | c.6833A>C (p.Lys2278Thr) c.766A>C (n.766A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.6848A>C (p.Lys2283Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.369A>C c.7028A>C (p.Lys2343Thr) c.6962A>C (p.Lys2321Thr) c.7025A>C (p.Lys2342Thr) c.7022A>C (p.Lys2341Thr) c.6968A>C (p.Lys2323Thr) c.6938A>C (p.Lys2313Thr) c.6893A>C (p.Lys2298Thr) c.6488A>C (p.Lys2163Thr) c.5846A>C (p.Lys1949Thr) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) | |
10 | g.71798357A>G | CA377157636 | CDH23 | c.6833A>G (p.Lys2278Arg) c.766A>G (n.766A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.6848A>G (p.Lys2283Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.369A>G c.7028A>G (p.Lys2343Arg) c.6962A>G (p.Lys2321Arg) c.7025A>G (p.Lys2342Arg) c.7022A>G (p.Lys2341Arg) c.6968A>G (p.Lys2323Arg) c.6938A>G (p.Lys2313Arg) c.6893A>G (p.Lys2298Arg) c.6488A>G (p.Lys2163Arg) c.5846A>G (p.Lys1949Arg) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) | dbSNP |
10 | g.71798357A>T | CA377157637 | CDH23 | c.6833A>T (p.Lys2278Met) c.766A>T (n.766A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.6848A>T (p.Lys2283Met) c.113A>T (p.Lys38Met) n.369A>T c.7028A>T (p.Lys2343Met) c.6962A>T (p.Lys2321Met) c.7025A>T (p.Lys2342Met) c.7022A>T (p.Lys2341Met) c.6968A>T (p.Lys2323Met) c.6938A>T (p.Lys2313Met) c.6893A>T (p.Lys2298Met) c.6488A>T (p.Lys2163Met) c.5846A>T (p.Lys1949Met) c.3356A>T (p.Lys1119Met) | |
10 | g.71798358G>A | CA470061922 | CDH23 | c.6834G>A (p.Lys2278=) c.767G>A (n.767G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.6849G>A (p.Lys2283=) c.114G>A (p.Lys38=) n.370G>A c.7029G>A (p.Lys2343=) c.6963G>A (p.Lys2321=) c.7026G>A (p.Lys2342=) c.7023G>A (p.Lys2341=) c.6969G>A (p.Lys2323=) c.6939G>A (p.Lys2313=) c.6894G>A (p.Lys2298=) c.6489G>A (p.Lys2163=) c.5847G>A (p.Lys1949=) c.3357G>A (p.Lys1119=) | |
10 | g.71798358G>C | CA377157638 | CDH23 | c.6834G>C (p.Lys2278Asn) c.767G>C (n.767G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.6849G>C (p.Lys2283Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.370G>C c.7029G>C (p.Lys2343Asn) c.6963G>C (p.Lys2321Asn) c.7026G>C (p.Lys2342Asn) c.7023G>C (p.Lys2341Asn) c.6969G>C (p.Lys2323Asn) c.6939G>C (p.Lys2313Asn) c.6894G>C (p.Lys2298Asn) c.6489G>C (p.Lys2163Asn) c.5847G>C (p.Lys1949Asn) c.3357G>C (p.Lys1119Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798358G= | CA1918878402 | CDH23 | c.6834G= (p.Lys2278=) c.767G= (n.767G=) c.431G= (n.431G=) c.6849G= (p.Lys2283=) c.114G= (p.Lys38=) n.370G= c.7029G= (p.Lys2343=) c.6963G= (p.Lys2321=) c.7026G= (p.Lys2342=) c.7023G= (p.Lys2341=) c.6969G= (p.Lys2323=) c.6939G= (p.Lys2313=) c.6894G= (p.Lys2298=) c.6489G= (p.Lys2163=) c.5847G= (p.Lys1949=) c.3357G= (p.Lys1119=) | |
10 | g.71798358G>T | CA377157639 | CDH23 | c.6834G>T (p.Lys2278Asn) c.767G>T (n.767G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.6849G>T (p.Lys2283Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.370G>T c.7029G>T (p.Lys2343Asn) c.6963G>T (p.Lys2321Asn) c.7026G>T (p.Lys2342Asn) c.7023G>T (p.Lys2341Asn) c.6969G>T (p.Lys2323Asn) c.6939G>T (p.Lys2313Asn) c.6894G>T (p.Lys2298Asn) c.6489G>T (p.Lys2163Asn) c.5847G>T (p.Lys1949Asn) c.3357G>T (p.Lys1119Asn) | |
10 | g.71798358_71798362delinsGCTGA | CA1918878403 | CDH23 | c.6834_6838delinsGCTGA (p.Lys2278=) c.767_771delinsGCTGA (n.767_771delinsGCTGA) c.431_435delinsGCTGA (n.431_435delinsGCTGA) c.6849_6853delinsGCTGA (p.Lys2283=) c.114_118delinsGCTGA (p.Lys38=) n.370_374delinsGCTGA c.7029_7033delinsGCTGA (p.Lys2343=) c.6963_6967delinsGCTGA (p.Lys2321=) c.7026_7030delinsGCTGA (p.Lys2342=) c.7023_7027delinsGCTGA (p.Lys2341=) c.6969_6973delinsGCTGA (p.Lys2323=) c.6939_6943delinsGCTGA (p.Lys2313=) c.6894_6898delinsGCTGA (p.Lys2298=) c.6489_6493delinsGCTGA (p.Lys2163=) c.5847_5851delinsGCTGA (p.Lys1949=) c.3357_3361delinsGCTGA (p.Lys1119=) | |
10 | g.71798359C>A | CA377157640 | CDH23 | c.6835C>A (p.Leu2279Met) c.768C>A (n.768C>A) c.432C>A (n.432C>A) c.6850C>A (p.Leu2284Met) c.115C>A (p.Leu39Met) n.371C>A c.7030C>A (p.Leu2344Met) c.6964C>A (p.Leu2322Met) c.7027C>A (p.Leu2343Met) c.7024C>A (p.Leu2342Met) c.6970C>A (p.Leu2324Met) c.6940C>A (p.Leu2314Met) c.6895C>A (p.Leu2299Met) c.6490C>A (p.Leu2164Met) c.5848C>A (p.Leu1950Met) c.3358C>A (p.Leu1120Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798359C= | CA1918878404 | CDH23 | c.6835C= (p.Leu2279=) c.768C= (n.768C=) c.432C= (n.432C=) c.6850C= (p.Leu2284=) c.115C= (p.Leu39=) n.371C= c.7030C= (p.Leu2344=) c.6964C= (p.Leu2322=) c.7027C= (p.Leu2343=) c.7024C= (p.Leu2342=) c.6970C= (p.Leu2324=) c.6940C= (p.Leu2314=) c.6895C= (p.Leu2299=) c.6490C= (p.Leu2164=) c.5848C= (p.Leu1950=) c.3358C= (p.Leu1120=) | |
10 | g.71798359C>G | CA377157641 | CDH23 | c.6835C>G (p.Leu2279Val) c.768C>G (n.768C>G) c.432C>G (n.432C>G) c.6850C>G (p.Leu2284Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.371C>G c.7030C>G (p.Leu2344Val) c.6964C>G (p.Leu2322Val) c.7027C>G (p.Leu2343Val) c.7024C>G (p.Leu2342Val) c.6970C>G (p.Leu2324Val) c.6940C>G (p.Leu2314Val) c.6895C>G (p.Leu2299Val) c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.3358C>G (p.Leu1120Val) | |
10 | g.71798359C>T | CA470061926 | CDH23 | c.6835C>T (p.Leu2279=) c.768C>T (n.768C>T) c.432C>T (n.432C>T) c.6850C>T (p.Leu2284=) c.115C>T (p.Leu39=) n.371C>T c.7030C>T (p.Leu2344=) c.6964C>T (p.Leu2322=) c.7027C>T (p.Leu2343=) c.7024C>T (p.Leu2342=) c.6970C>T (p.Leu2324=) c.6940C>T (p.Leu2314=) c.6895C>T (p.Leu2299=) c.6490C>T (p.Leu2164=) c.5848C>T (p.Leu1950=) c.3358C>T (p.Leu1120=) | |
10 | g.71798362_71798365del | CA916083143 | CDH23 | c.6838_6841del (p.Thr2280SerfsTer?) c.771_774del (n.771_774del) c.435_438del (n.435_438del) c.6853_6856del (p.Thr2285SerfsTer?) c.118_121del (p.Thr40SerfsTer?) n.374_377del c.7033_7036del (p.Thr2345SerfsTer?) c.6967_6970del (p.Thr2323SerfsTer?) c.7030_7033del (p.Thr2344SerfsTer?) c.7027_7030del (p.Thr2343SerfsTer?) c.6973_6976del (p.Thr2325SerfsTer?) c.6943_6946del (p.Thr2315SerfsTer?) c.6898_6901del (p.Thr2300SerfsTer?) c.6493_6496del (p.Thr2165SerfsTer?) c.5851_5854del (p.Thr1951SerfsTer?) c.3361_3364del (p.Thr1121SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71798360T>A | CA377157642 | CDH23 | c.6836T>A (p.Leu2279Gln) c.769T>A (n.769T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.6851T>A (p.Leu2284Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) n.372T>A c.7031T>A (p.Leu2344Gln) c.6965T>A (p.Leu2322Gln) c.7028T>A (p.Leu2343Gln) c.7025T>A (p.Leu2342Gln) c.6971T>A (p.Leu2324Gln) c.6941T>A (p.Leu2314Gln) c.6896T>A (p.Leu2299Gln) c.6491T>A (p.Leu2164Gln) c.5849T>A (p.Leu1950Gln) c.3359T>A (p.Leu1120Gln) | |
10 | g.71798360T>C | CA377157643 | CDH23 | c.6836T>C (p.Leu2279Pro) c.769T>C (n.769T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.6851T>C (p.Leu2284Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.372T>C c.7031T>C (p.Leu2344Pro) c.6965T>C (p.Leu2322Pro) c.7028T>C (p.Leu2343Pro) c.7025T>C (p.Leu2342Pro) c.6971T>C (p.Leu2324Pro) c.6941T>C (p.Leu2314Pro) c.6896T>C (p.Leu2299Pro) c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.3359T>C (p.Leu1120Pro) | |
10 | g.71798360T>G | CA377157644 | CDH23 | c.6836T>G (p.Leu2279Arg) c.769T>G (n.769T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.6851T>G (p.Leu2284Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.372T>G c.7031T>G (p.Leu2344Arg) c.6965T>G (p.Leu2322Arg) c.7028T>G (p.Leu2343Arg) c.7025T>G (p.Leu2342Arg) c.6971T>G (p.Leu2324Arg) c.6941T>G (p.Leu2314Arg) c.6896T>G (p.Leu2299Arg) c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.3359T>G (p.Leu1120Arg) | |
10 | g.71798360dup | CA2574455409 | CDH23 | c.6836dup (p.Thr2280AspfsTer9) c.769dup (n.769dup) c.433dup (n.433dup) c.6851dup (p.Thr2285AspfsTer9) c.116dup (p.Thr40AspfsTer9) n.372dup c.7031dup (p.Thr2345AspfsTer9) c.6965dup (p.Thr2323AspfsTer9) c.7028dup (p.Thr2344AspfsTer9) c.7025dup (p.Thr2343AspfsTer9) c.6971dup (p.Thr2325AspfsTer9) c.6941dup (p.Thr2315AspfsTer9) c.6896dup (p.Thr2300AspfsTer9) c.6491dup (p.Thr2165AspfsTer9) c.5849dup (p.Thr1951AspfsTer9) c.3359dup (p.Thr1121AspfsTer9) | |
10 | g.71798361G>A | CA470061927 | CDH23 | c.6837G>A (p.Leu2279=) c.770G>A (n.770G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.6852G>A (p.Leu2284=) c.117G>A (p.Leu39=) n.373G>A c.7032G>A (p.Leu2344=) c.6966G>A (p.Leu2322=) c.7029G>A (p.Leu2343=) c.7026G>A (p.Leu2342=) c.6972G>A (p.Leu2324=) c.6942G>A (p.Leu2314=) c.6897G>A (p.Leu2299=) c.6492G>A (p.Leu2164=) c.5850G>A (p.Leu1950=) c.3360G>A (p.Leu1120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798361G>C | CA470061929 | CDH23 | c.6837G>C (p.Leu2279=) c.770G>C (n.770G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.6852G>C (p.Leu2284=) c.117G>C (p.Leu39=) n.373G>C c.7032G>C (p.Leu2344=) c.6966G>C (p.Leu2322=) c.7029G>C (p.Leu2343=) c.7026G>C (p.Leu2342=) c.6972G>C (p.Leu2324=) c.6942G>C (p.Leu2314=) c.6897G>C (p.Leu2299=) c.6492G>C (p.Leu2164=) c.5850G>C (p.Leu1950=) c.3360G>C (p.Leu1120=) | |
10 | g.71798361G= | CA1918878405 | CDH23 | c.6837G= (p.Leu2279=) c.770G= (n.770G=) c.434G= (n.434G=) c.6852G= (p.Leu2284=) c.117G= (p.Leu39=) n.373G= c.7032G= (p.Leu2344=) c.6966G= (p.Leu2322=) c.7029G= (p.Leu2343=) c.7026G= (p.Leu2342=) c.6972G= (p.Leu2324=) c.6942G= (p.Leu2314=) c.6897G= (p.Leu2299=) c.6492G= (p.Leu2164=) c.5850G= (p.Leu1950=) c.3360G= (p.Leu1120=) | |
10 | g.71798361G>T | CA470061928 | CDH23 | c.6837G>T (p.Leu2279=) c.770G>T (n.770G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.6852G>T (p.Leu2284=) c.117G>T (p.Leu39=) n.373G>T c.7032G>T (p.Leu2344=) c.6966G>T (p.Leu2322=) c.7029G>T (p.Leu2343=) c.7026G>T (p.Leu2342=) c.6972G>T (p.Leu2324=) c.6942G>T (p.Leu2314=) c.6897G>T (p.Leu2299=) c.6492G>T (p.Leu2164=) c.5850G>T (p.Leu1950=) c.3360G>T (p.Leu1120=) | |
10 | g.71798362A>C | CA377157645 | CDH23 | c.6838A>C (p.Thr2280Pro) c.771A>C (n.771A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.6853A>C (p.Thr2285Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.374A>C c.7033A>C (p.Thr2345Pro) c.6967A>C (p.Thr2323Pro) c.7030A>C (p.Thr2344Pro) c.7027A>C (p.Thr2343Pro) c.6973A>C (p.Thr2325Pro) c.6943A>C (p.Thr2315Pro) c.6898A>C (p.Thr2300Pro) c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.5851A>C (p.Thr1951Pro) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) | |
10 | g.71798362A>G | CA377157646 | CDH23 | c.6838A>G (p.Thr2280Ala) c.771A>G (n.771A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.6853A>G (p.Thr2285Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.374A>G c.7033A>G (p.Thr2345Ala) c.6967A>G (p.Thr2323Ala) c.7030A>G (p.Thr2344Ala) c.7027A>G (p.Thr2343Ala) c.6973A>G (p.Thr2325Ala) c.6943A>G (p.Thr2315Ala) c.6898A>G (p.Thr2300Ala) c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.5851A>G (p.Thr1951Ala) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) | |
10 | g.71798362A>T | CA377157647 | CDH23 | c.6838A>T (p.Thr2280Ser) c.771A>T (n.771A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.6853A>T (p.Thr2285Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.374A>T c.7033A>T (p.Thr2345Ser) c.6967A>T (p.Thr2323Ser) c.7030A>T (p.Thr2344Ser) c.7027A>T (p.Thr2343Ser) c.6973A>T (p.Thr2325Ser) c.6943A>T (p.Thr2315Ser) c.6898A>T (p.Thr2300Ser) c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.5851A>T (p.Thr1951Ser) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) | |
10 | g.71798363C>A | CA377157648 | CDH23 | c.6839C>A (p.Thr2280Asn) c.772C>A (n.772C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.6854C>A (p.Thr2285Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.375C>A c.7034C>A (p.Thr2345Asn) c.6968C>A (p.Thr2323Asn) c.7031C>A (p.Thr2344Asn) c.7028C>A (p.Thr2343Asn) c.6974C>A (p.Thr2325Asn) c.6944C>A (p.Thr2315Asn) c.6899C>A (p.Thr2300Asn) c.6494C>A (p.Thr2165Asn) c.5852C>A (p.Thr1951Asn) c.3362C>A (p.Thr1121Asn) | |
10 | g.71798363C>G | CA377157649 | CDH23 | c.6839C>G (p.Thr2280Ser) c.772C>G (n.772C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.6854C>G (p.Thr2285Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.375C>G c.7034C>G (p.Thr2345Ser) c.6968C>G (p.Thr2323Ser) c.7031C>G (p.Thr2344Ser) c.7028C>G (p.Thr2343Ser) c.6974C>G (p.Thr2325Ser) c.6944C>G (p.Thr2315Ser) c.6899C>G (p.Thr2300Ser) c.6494C>G (p.Thr2165Ser) c.5852C>G (p.Thr1951Ser) c.3362C>G (p.Thr1121Ser) | |
10 | g.71798363C>T | CA377157650 | CDH23 | c.6839C>T (p.Thr2280Ile) c.772C>T (n.772C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.6854C>T (p.Thr2285Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.375C>T c.7034C>T (p.Thr2345Ile) c.6968C>T (p.Thr2323Ile) c.7031C>T (p.Thr2344Ile) c.7028C>T (p.Thr2343Ile) c.6974C>T (p.Thr2325Ile) c.6944C>T (p.Thr2315Ile) c.6899C>T (p.Thr2300Ile) c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.5852C>T (p.Thr1951Ile) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) | |
10 | g.71798364del | CA2580081836 | CDH23 | c.6840del (p.Val2281SerfsTer?) c.773del (n.773del) c.437del (n.437del) c.6855del (p.Val2286SerfsTer?) c.120del (p.Val41SerfsTer?) n.376del c.7035del (p.Val2346SerfsTer?) c.6969del (p.Val2324SerfsTer?) c.7032del (p.Val2345SerfsTer?) c.7029del (p.Val2344SerfsTer?) c.6975del (p.Val2326SerfsTer?) c.6945del (p.Val2316SerfsTer?) c.6900del (p.Val2301SerfsTer?) c.6495del (p.Val2166SerfsTer?) c.5853del (p.Val1952SerfsTer?) c.3363del (p.Val1122SerfsTer?) | ClinVar |
10 | g.71798364T>A | CA470061931 | CDH23 | c.6840T>A (p.Thr2280=) c.773T>A (n.773T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.6855T>A (p.Thr2285=) c.120T>A (p.Thr40=) n.376T>A c.7035T>A (p.Thr2345=) c.6969T>A (p.Thr2323=) c.7032T>A (p.Thr2344=) c.7029T>A (p.Thr2343=) c.6975T>A (p.Thr2325=) c.6945T>A (p.Thr2315=) c.6900T>A (p.Thr2300=) c.6495T>A (p.Thr2165=) c.5853T>A (p.Thr1951=) c.3363T>A (p.Thr1121=) | |
10 | g.71798364T>C | CA470061935 | CDH23 | c.6840T>C (p.Thr2280=) c.773T>C (n.773T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.6855T>C (p.Thr2285=) c.120T>C (p.Thr40=) n.376T>C c.7035T>C (p.Thr2345=) c.6969T>C (p.Thr2323=) c.7032T>C (p.Thr2344=) c.7029T>C (p.Thr2343=) c.6975T>C (p.Thr2325=) c.6945T>C (p.Thr2315=) c.6900T>C (p.Thr2300=) c.6495T>C (p.Thr2165=) c.5853T>C (p.Thr1951=) c.3363T>C (p.Thr1121=) | |
10 | g.71798364T>G | CA470061933 | CDH23 | c.6840T>G (p.Thr2280=) c.773T>G (n.773T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.6855T>G (p.Thr2285=) c.120T>G (p.Thr40=) n.376T>G c.7035T>G (p.Thr2345=) c.6969T>G (p.Thr2323=) c.7032T>G (p.Thr2344=) c.7029T>G (p.Thr2343=) c.6975T>G (p.Thr2325=) c.6945T>G (p.Thr2315=) c.6900T>G (p.Thr2300=) c.6495T>G (p.Thr2165=) c.5853T>G (p.Thr1951=) c.3363T>G (p.Thr1121=) | |
10 | g.71798365G>A | CA377157653 | CDH23 | c.6841G>A (p.Val2281Ile) c.774G>A (n.774G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.6856G>A (p.Val2286Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.377G>A c.7036G>A (p.Val2346Ile) c.6970G>A (p.Val2324Ile) c.7033G>A (p.Val2345Ile) c.7030G>A (p.Val2344Ile) c.6976G>A (p.Val2326Ile) c.6946G>A (p.Val2316Ile) c.6901G>A (p.Val2301Ile) c.6496G>A (p.Val2166Ile) c.5854G>A (p.Val1952Ile) c.3364G>A (p.Val1122Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798365G>C | CA377157652 | CDH23 | c.6841G>C (p.Val2281Leu) c.774G>C (n.774G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.6856G>C (p.Val2286Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.377G>C c.7036G>C (p.Val2346Leu) c.6970G>C (p.Val2324Leu) c.7033G>C (p.Val2345Leu) c.7030G>C (p.Val2344Leu) c.6976G>C (p.Val2326Leu) c.6946G>C (p.Val2316Leu) c.6901G>C (p.Val2301Leu) c.6496G>C (p.Val2166Leu) c.5854G>C (p.Val1952Leu) c.3364G>C (p.Val1122Leu) | |
10 | g.71798365G>T | CA377157651 | CDH23 | c.6841G>T (p.Val2281Phe) c.774G>T (n.774G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.6856G>T (p.Val2286Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) n.377G>T c.7036G>T (p.Val2346Phe) c.6970G>T (p.Val2324Phe) c.7033G>T (p.Val2345Phe) c.7030G>T (p.Val2344Phe) c.6976G>T (p.Val2326Phe) c.6946G>T (p.Val2316Phe) c.6901G>T (p.Val2301Phe) c.6496G>T (p.Val2166Phe) c.5854G>T (p.Val1952Phe) c.3364G>T (p.Val1122Phe) | |
10 | g.71798366T>A | CA377157654 | CDH23 | c.6842T>A (p.Val2281Asp) c.775T>A (n.775T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.6857T>A (p.Val2286Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) n.378T>A c.7037T>A (p.Val2346Asp) c.6971T>A (p.Val2324Asp) c.7034T>A (p.Val2345Asp) c.7031T>A (p.Val2344Asp) c.6977T>A (p.Val2326Asp) c.6947T>A (p.Val2316Asp) c.6902T>A (p.Val2301Asp) c.6497T>A (p.Val2166Asp) c.5855T>A (p.Val1952Asp) c.3365T>A (p.Val1122Asp) | |
10 | g.71798366T>C | CA377157658 | CDH23 | c.6842T>C (p.Val2281Ala) c.775T>C (n.775T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.6857T>C (p.Val2286Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.378T>C c.7037T>C (p.Val2346Ala) c.6971T>C (p.Val2324Ala) c.7034T>C (p.Val2345Ala) c.7031T>C (p.Val2344Ala) c.6977T>C (p.Val2326Ala) c.6947T>C (p.Val2316Ala) c.6902T>C (p.Val2301Ala) c.6497T>C (p.Val2166Ala) c.5855T>C (p.Val1952Ala) c.3365T>C (p.Val1122Ala) | |
10 | g.71798366T>G | CA377157656 | CDH23 | c.6842T>G (p.Val2281Gly) c.775T>G (n.775T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.6857T>G (p.Val2286Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.378T>G c.7037T>G (p.Val2346Gly) c.6971T>G (p.Val2324Gly) c.7034T>G (p.Val2345Gly) c.7031T>G (p.Val2344Gly) c.6977T>G (p.Val2326Gly) c.6947T>G (p.Val2316Gly) c.6902T>G (p.Val2301Gly) c.6497T>G (p.Val2166Gly) c.5855T>G (p.Val1952Gly) c.3365T>G (p.Val1122Gly) | |
10 | g.71798367C>A | CA470061938 | CDH23 | c.6843C>A (p.Val2281=) c.776C>A (n.776C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.6858C>A (p.Val2286=) c.123C>A (p.Val41=) n.379C>A c.7038C>A (p.Val2346=) c.6972C>A (p.Val2324=) c.7035C>A (p.Val2345=) c.7032C>A (p.Val2344=) c.6978C>A (p.Val2326=) c.6948C>A (p.Val2316=) c.6903C>A (p.Val2301=) c.6498C>A (p.Val2166=) c.5856C>A (p.Val1952=) c.3366C>A (p.Val1122=) | |
10 | g.71798367C= | CA1918878406 | CDH23 | c.6843C= (p.Val2281=) c.776C= (n.776C=) c.440C= (n.440C=) c.6858C= (p.Val2286=) c.123C= (p.Val41=) n.379C= c.7038C= (p.Val2346=) c.6972C= (p.Val2324=) c.7035C= (p.Val2345=) c.7032C= (p.Val2344=) c.6978C= (p.Val2326=) c.6948C= (p.Val2316=) c.6903C= (p.Val2301=) c.6498C= (p.Val2166=) c.5856C= (p.Val1952=) c.3366C= (p.Val1122=) | |
10 | g.71798367C>G | CA470061937 | CDH23 | c.6843C>G (p.Val2281=) c.776C>G (n.776C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.6858C>G (p.Val2286=) c.123C>G (p.Val41=) n.379C>G c.7038C>G (p.Val2346=) c.6972C>G (p.Val2324=) c.7035C>G (p.Val2345=) c.7032C>G (p.Val2344=) c.6978C>G (p.Val2326=) c.6948C>G (p.Val2316=) c.6903C>G (p.Val2301=) c.6498C>G (p.Val2166=) c.5856C>G (p.Val1952=) c.3366C>G (p.Val1122=) | dbSNP |
10 | g.71798367C>T | CA470061936 | CDH23 | c.6843C>T (p.Val2281=) c.776C>T (n.776C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.6858C>T (p.Val2286=) c.123C>T (p.Val41=) n.379C>T c.7038C>T (p.Val2346=) c.6972C>T (p.Val2324=) c.7035C>T (p.Val2345=) c.7032C>T (p.Val2344=) c.6978C>T (p.Val2326=) c.6948C>T (p.Val2316=) c.6903C>T (p.Val2301=) c.6498C>T (p.Val2166=) c.5856C>T (p.Val1952=) c.3366C>T (p.Val1122=) | dbSNP |
10 | g.71798368A>C | CA377157659 | CDH23 | c.6844A>C (p.Asn2282His) c.777A>C (n.777A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.6859A>C (p.Asn2287His) c.124A>C (p.Asn42His) n.380A>C c.7039A>C (p.Asn2347His) c.6973A>C (p.Asn2325His) c.7036A>C (p.Asn2346His) c.7033A>C (p.Asn2345His) c.6979A>C (p.Asn2327His) c.6949A>C (p.Asn2317His) c.6904A>C (p.Asn2302His) c.6499A>C (p.Asn2167His) c.5857A>C (p.Asn1953His) c.3367A>C (p.Asn1123His) | |
10 | g.71798368A>G | CA377157661 | CDH23 | c.6844A>G (p.Asn2282Asp) c.777A>G (n.777A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.6859A>G (p.Asn2287Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.380A>G c.7039A>G (p.Asn2347Asp) c.6973A>G (p.Asn2325Asp) c.7036A>G (p.Asn2346Asp) c.7033A>G (p.Asn2345Asp) c.6979A>G (p.Asn2327Asp) c.6949A>G (p.Asn2317Asp) c.6904A>G (p.Asn2302Asp) c.6499A>G (p.Asn2167Asp) c.5857A>G (p.Asn1953Asp) c.3367A>G (p.Asn1123Asp) | |
10 | g.71798368A>T | CA377157662 | CDH23 | c.6844A>T (p.Asn2282Tyr) c.777A>T (n.777A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.6859A>T (p.Asn2287Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.380A>T c.7039A>T (p.Asn2347Tyr) c.6973A>T (p.Asn2325Tyr) c.7036A>T (p.Asn2346Tyr) c.7033A>T (p.Asn2345Tyr) c.6979A>T (p.Asn2327Tyr) c.6949A>T (p.Asn2317Tyr) c.6904A>T (p.Asn2302Tyr) c.6499A>T (p.Asn2167Tyr) c.5857A>T (p.Asn1953Tyr) c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) | |
10 | g.71798369del | CA2695212175 | CDH23 | c.6845del (p.Asn2282ThrfsTer?) c.778del (n.778del) c.442del (n.442del) c.6860del (p.Asn2287ThrfsTer?) c.125del (p.Asn42ThrfsTer?) n.381del c.7040del (p.Asn2347ThrfsTer?) c.6974del (p.Asn2325ThrfsTer?) c.7037del (p.Asn2346ThrfsTer?) c.7034del (p.Asn2345ThrfsTer?) c.6980del (p.Asn2327ThrfsTer?) c.6950del (p.Asn2317ThrfsTer?) c.6905del (p.Asn2302ThrfsTer?) c.6500del (p.Asn2167ThrfsTer?) c.5858del (p.Asn1953ThrfsTer?) c.3368del (p.Asn1123ThrfsTer?) | |
10 | g.71798369A= | CA1918878407 | CDH23 | c.6845A= (p.Asn2282=) c.778A= (n.778A=) c.442A= (n.442A=) c.6860A= (p.Asn2287=) c.125A= (p.Asn42=) n.381A= c.7040A= (p.Asn2347=) c.6974A= (p.Asn2325=) c.7037A= (p.Asn2346=) c.7034A= (p.Asn2345=) c.6980A= (p.Asn2327=) c.6950A= (p.Asn2317=) c.6905A= (p.Asn2302=) c.6500A= (p.Asn2167=) c.5858A= (p.Asn1953=) c.3368A= (p.Asn1123=) | |
10 | g.71798369A>C | CA377157663 | CDH23 | c.6845A>C (p.Asn2282Thr) c.778A>C (n.778A>C) c.442A>C (n.442A>C) c.6860A>C (p.Asn2287Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.381A>C c.7040A>C (p.Asn2347Thr) c.6974A>C (p.Asn2325Thr) c.7037A>C (p.Asn2346Thr) c.7034A>C (p.Asn2345Thr) c.6980A>C (p.Asn2327Thr) c.6950A>C (p.Asn2317Thr) c.6905A>C (p.Asn2302Thr) c.6500A>C (p.Asn2167Thr) c.5858A>C (p.Asn1953Thr) c.3368A>C (p.Asn1123Thr) | |
10 | g.71798369A>G | CA5546207 | CDH23 | c.6845A>G (p.Asn2282Ser) c.778A>G (n.778A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.6860A>G (p.Asn2287Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.381A>G c.7040A>G (p.Asn2347Ser) c.6974A>G (p.Asn2325Ser) c.7037A>G (p.Asn2346Ser) c.7034A>G (p.Asn2345Ser) c.6980A>G (p.Asn2327Ser) c.6950A>G (p.Asn2317Ser) c.6905A>G (p.Asn2302Ser) c.6500A>G (p.Asn2167Ser) c.5858A>G (p.Asn1953Ser) c.3368A>G (p.Asn1123Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798369A>T | CA209469509 | CDH23 | c.6845A>T (p.Asn2282Ile) c.778A>T (n.778A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.6860A>T (p.Asn2287Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.381A>T c.7040A>T (p.Asn2347Ile) c.6974A>T (p.Asn2325Ile) c.7037A>T (p.Asn2346Ile) c.7034A>T (p.Asn2345Ile) c.6980A>T (p.Asn2327Ile) c.6950A>T (p.Asn2317Ile) c.6905A>T (p.Asn2302Ile) c.6500A>T (p.Asn2167Ile) c.5858A>T (p.Asn1953Ile) c.3368A>T (p.Asn1123Ile) | dbSNP |
10 | g.71798370C>A | CA377157666 | CDH23 | c.6846C>A (p.Asn2282Lys) c.779C>A (n.779C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.6861C>A (p.Asn2287Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) n.382C>A c.7041C>A (p.Asn2347Lys) c.6975C>A (p.Asn2325Lys) c.7038C>A (p.Asn2346Lys) c.7035C>A (p.Asn2345Lys) c.6981C>A (p.Asn2327Lys) c.6951C>A (p.Asn2317Lys) c.6906C>A (p.Asn2302Lys) c.6501C>A (p.Asn2167Lys) c.5859C>A (p.Asn1953Lys) c.3369C>A (p.Asn1123Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.71798370C= | CA1918878408 | CDH23 | c.6846C= (p.Asn2282=) c.779C= (n.779C=) c.443C= (n.443C=) c.6861C= (p.Asn2287=) c.126C= (p.Asn42=) n.382C= c.7041C= (p.Asn2347=) c.6975C= (p.Asn2325=) c.7038C= (p.Asn2346=) c.7035C= (p.Asn2345=) c.6981C= (p.Asn2327=) c.6951C= (p.Asn2317=) c.6906C= (p.Asn2302=) c.6501C= (p.Asn2167=) c.5859C= (p.Asn1953=) c.3369C= (p.Asn1123=) | |
10 | g.71798370C>G | CA377157668 | CDH23 | c.6846C>G (p.Asn2282Lys) c.779C>G (n.779C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.6861C>G (p.Asn2287Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) n.382C>G c.7041C>G (p.Asn2347Lys) c.6975C>G (p.Asn2325Lys) c.7038C>G (p.Asn2346Lys) c.7035C>G (p.Asn2345Lys) c.6981C>G (p.Asn2327Lys) c.6951C>G (p.Asn2317Lys) c.6906C>G (p.Asn2302Lys) c.6501C>G (p.Asn2167Lys) c.5859C>G (p.Asn1953Lys) c.3369C>G (p.Asn1123Lys) | |
10 | g.71798370C>T | CA175509 | CDH23 | c.6846C>T (p.Asn2282=) c.779C>T (n.779C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.6861C>T (p.Asn2287=) c.126C>T (p.Asn42=) n.382C>T c.7041C>T (p.Asn2347=) c.6975C>T (p.Asn2325=) c.7038C>T (p.Asn2346=) c.7035C>T (p.Asn2345=) c.6981C>T (p.Asn2327=) c.6951C>T (p.Asn2317=) c.6906C>T (p.Asn2302=) c.6501C>T (p.Asn2167=) c.5859C>T (p.Asn1953=) c.3369C>T (p.Asn1123=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798371G>A | CA137550 | CDH23 | c.6847G>A (p.Val2283Ile) c.780G>A (n.780G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.6862G>A (p.Val2288Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.383G>A c.7042G>A (p.Val2348Ile) c.6976G>A (p.Val2326Ile) c.7039G>A (p.Val2347Ile) c.7036G>A (p.Val2346Ile) c.6982G>A (p.Val2328Ile) c.6952G>A (p.Val2318Ile) c.6907G>A (p.Val2303Ile) c.6502G>A (p.Val2168Ile) c.5860G>A (p.Val1954Ile) c.3370G>A (p.Val1124Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798371G>C | CA377157670 | CDH23 | c.6847G>C (p.Val2283Leu) c.780G>C (n.780G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.6862G>C (p.Val2288Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.383G>C c.7042G>C (p.Val2348Leu) c.6976G>C (p.Val2326Leu) c.7039G>C (p.Val2347Leu) c.7036G>C (p.Val2346Leu) c.6982G>C (p.Val2328Leu) c.6952G>C (p.Val2318Leu) c.6907G>C (p.Val2303Leu) c.6502G>C (p.Val2168Leu) c.5860G>C (p.Val1954Leu) c.3370G>C (p.Val1124Leu) | ClinVar |
10 | g.71798371G= | CA1918878409 | CDH23 | c.6847G= (p.Val2283=) c.780G= (n.780G=) c.444G= (n.444G=) c.6862G= (p.Val2288=) c.127G= (p.Val43=) n.383G= c.7042G= (p.Val2348=) c.6976G= (p.Val2326=) c.7039G= (p.Val2347=) c.7036G= (p.Val2346=) c.6982G= (p.Val2328=) c.6952G= (p.Val2318=) c.6907G= (p.Val2303=) c.6502G= (p.Val2168=) c.5860G= (p.Val1954=) c.3370G= (p.Val1124=) | |
10 | g.71798371G>T | CA377157672 | CDH23 | c.6847G>T (p.Val2283Phe) c.780G>T (n.780G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.6862G>T (p.Val2288Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.383G>T c.7042G>T (p.Val2348Phe) c.6976G>T (p.Val2326Phe) c.7039G>T (p.Val2347Phe) c.7036G>T (p.Val2346Phe) c.6982G>T (p.Val2328Phe) c.6952G>T (p.Val2318Phe) c.6907G>T (p.Val2303Phe) c.6502G>T (p.Val2168Phe) c.5860G>T (p.Val1954Phe) c.3370G>T (p.Val1124Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798372T>A | CA377157677 | CDH23 | c.6848T>A (p.Val2283Asp) c.781T>A (n.781T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.6863T>A (p.Val2288Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.384T>A c.7043T>A (p.Val2348Asp) c.6977T>A (p.Val2326Asp) c.7040T>A (p.Val2347Asp) c.7037T>A (p.Val2346Asp) c.6983T>A (p.Val2328Asp) c.6953T>A (p.Val2318Asp) c.6908T>A (p.Val2303Asp) c.6503T>A (p.Val2168Asp) c.5861T>A (p.Val1954Asp) c.3371T>A (p.Val1124Asp) | |
10 | g.71798372T>C | CA377157675 | CDH23 | c.6848T>C (p.Val2283Ala) c.781T>C (n.781T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.6863T>C (p.Val2288Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.384T>C c.7043T>C (p.Val2348Ala) c.6977T>C (p.Val2326Ala) c.7040T>C (p.Val2347Ala) c.7037T>C (p.Val2346Ala) c.6983T>C (p.Val2328Ala) c.6953T>C (p.Val2318Ala) c.6908T>C (p.Val2303Ala) c.6503T>C (p.Val2168Ala) c.5861T>C (p.Val1954Ala) c.3371T>C (p.Val1124Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.71798372T>G | CA377157674 | CDH23 | c.6848T>G (p.Val2283Gly) c.781T>G (n.781T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.6863T>G (p.Val2288Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.384T>G c.7043T>G (p.Val2348Gly) c.6977T>G (p.Val2326Gly) c.7040T>G (p.Val2347Gly) c.7037T>G (p.Val2346Gly) c.6983T>G (p.Val2328Gly) c.6953T>G (p.Val2318Gly) c.6908T>G (p.Val2303Gly) c.6503T>G (p.Val2168Gly) c.5861T>G (p.Val1954Gly) c.3371T>G (p.Val1124Gly) | |
10 | g.71798373C>A | CA470061944 | CDH23 | c.6849C>A (p.Val2283=) c.782C>A (n.782C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.6864C>A (p.Val2288=) c.129C>A (p.Val43=) n.385C>A c.7044C>A (p.Val2348=) c.6978C>A (p.Val2326=) c.7041C>A (p.Val2347=) c.7038C>A (p.Val2346=) c.6984C>A (p.Val2328=) c.6954C>A (p.Val2318=) c.6909C>A (p.Val2303=) c.6504C>A (p.Val2168=) c.5862C>A (p.Val1954=) c.3372C>A (p.Val1124=) | |
10 | g.71798373C= | CA1918878410 | CDH23 | c.6849C= (p.Val2283=) c.782C= (n.782C=) c.446C= (n.446C=) c.6864C= (p.Val2288=) c.129C= (p.Val43=) n.385C= c.7044C= (p.Val2348=) c.6978C= (p.Val2326=) c.7041C= (p.Val2347=) c.7038C= (p.Val2346=) c.6984C= (p.Val2328=) c.6954C= (p.Val2318=) c.6909C= (p.Val2303=) c.6504C= (p.Val2168=) c.5862C= (p.Val1954=) c.3372C= (p.Val1124=) | |
10 | g.71798373C>G | CA470061945 | CDH23 | c.6849C>G (p.Val2283=) c.782C>G (n.782C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.6864C>G (p.Val2288=) c.129C>G (p.Val43=) n.385C>G c.7044C>G (p.Val2348=) c.6978C>G (p.Val2326=) c.7041C>G (p.Val2347=) c.7038C>G (p.Val2346=) c.6984C>G (p.Val2328=) c.6954C>G (p.Val2318=) c.6909C>G (p.Val2303=) c.6504C>G (p.Val2168=) c.5862C>G (p.Val1954=) c.3372C>G (p.Val1124=) | |
10 | g.71798373C>T | CA470061947 | CDH23 | c.6849C>T (p.Val2283=) c.782C>T (n.782C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.6864C>T (p.Val2288=) c.129C>T (p.Val43=) n.385C>T c.7044C>T (p.Val2348=) c.6978C>T (p.Val2326=) c.7041C>T (p.Val2347=) c.7038C>T (p.Val2346=) c.6984C>T (p.Val2328=) c.6954C>T (p.Val2318=) c.6909C>T (p.Val2303=) c.6504C>T (p.Val2168=) c.5862C>T (p.Val1954=) c.3372C>T (p.Val1124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798374C>A | CA377157678 | CDH23 | c.6850C>A (p.Leu2284Met) c.783C>A (n.783C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.6865C>A (p.Leu2289Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.386C>A c.7045C>A (p.Leu2349Met) c.6979C>A (p.Leu2327Met) c.7042C>A (p.Leu2348Met) c.7039C>A (p.Leu2347Met) c.6985C>A (p.Leu2329Met) c.6955C>A (p.Leu2319Met) c.6910C>A (p.Leu2304Met) c.6505C>A (p.Leu2169Met) c.5863C>A (p.Leu1955Met) c.3373C>A (p.Leu1125Met) | gnomAD v4 |
10 | g.71798374C>G | CA377157679 | CDH23 | c.6850C>G (p.Leu2284Val) c.783C>G (n.783C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.6865C>G (p.Leu2289Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.386C>G c.7045C>G (p.Leu2349Val) c.6979C>G (p.Leu2327Val) c.7042C>G (p.Leu2348Val) c.7039C>G (p.Leu2347Val) c.6985C>G (p.Leu2329Val) c.6955C>G (p.Leu2319Val) c.6910C>G (p.Leu2304Val) c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.5863C>G (p.Leu1955Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) | |
10 | g.71798374C>T | CA470061949 | CDH23 | c.6850C>T (p.Leu2284=) c.783C>T (n.783C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.6865C>T (p.Leu2289=) c.130C>T (p.Leu44=) n.386C>T c.7045C>T (p.Leu2349=) c.6979C>T (p.Leu2327=) c.7042C>T (p.Leu2348=) c.7039C>T (p.Leu2347=) c.6985C>T (p.Leu2329=) c.6955C>T (p.Leu2319=) c.6910C>T (p.Leu2304=) c.6505C>T (p.Leu2169=) c.5863C>T (p.Leu1955=) c.3373C>T (p.Leu1125=) | |
10 | g.71798375T>A | CA377157681 | CDH23 | c.6851T>A (p.Leu2284Gln) c.784T>A (n.784T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.6866T>A (p.Leu2289Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.387T>A c.7046T>A (p.Leu2349Gln) c.6980T>A (p.Leu2327Gln) c.7043T>A (p.Leu2348Gln) c.7040T>A (p.Leu2347Gln) c.6986T>A (p.Leu2329Gln) c.6956T>A (p.Leu2319Gln) c.6911T>A (p.Leu2304Gln) c.6506T>A (p.Leu2169Gln) c.5864T>A (p.Leu1955Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) | |
10 | g.71798375T>C | CA377157682 | CDH23 | c.6851T>C (p.Leu2284Pro) c.784T>C (n.784T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.6866T>C (p.Leu2289Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.387T>C c.7046T>C (p.Leu2349Pro) c.6980T>C (p.Leu2327Pro) c.7043T>C (p.Leu2348Pro) c.7040T>C (p.Leu2347Pro) c.6986T>C (p.Leu2329Pro) c.6956T>C (p.Leu2319Pro) c.6911T>C (p.Leu2304Pro) c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.5864T>C (p.Leu1955Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) | |
10 | g.71798375T>G | CA377157684 | CDH23 | c.6851T>G (p.Leu2284Arg) c.784T>G (n.784T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.6866T>G (p.Leu2289Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.387T>G c.7046T>G (p.Leu2349Arg) c.6980T>G (p.Leu2327Arg) c.7043T>G (p.Leu2348Arg) c.7040T>G (p.Leu2347Arg) c.6986T>G (p.Leu2329Arg) c.6956T>G (p.Leu2319Arg) c.6911T>G (p.Leu2304Arg) c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.5864T>G (p.Leu1955Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) | |
10 | g.71798376G>A | CA5546208 | CDH23 | c.6852G>A (p.Leu2284=) c.785G>A (n.785G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.6867G>A (p.Leu2289=) c.132G>A (p.Leu44=) n.388G>A c.7047G>A (p.Leu2349=) c.6981G>A (p.Leu2327=) c.7044G>A (p.Leu2348=) c.7041G>A (p.Leu2347=) c.6987G>A (p.Leu2329=) c.6957G>A (p.Leu2319=) c.6912G>A (p.Leu2304=) c.6507G>A (p.Leu2169=) c.5865G>A (p.Leu1955=) c.3375G>A (p.Leu1125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71798376G>C | CA137552 | CDH23 | c.6852G>C (p.Leu2284=) c.785G>C (n.785G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.6867G>C (p.Leu2289=) c.132G>C (p.Leu44=) n.388G>C c.7047G>C (p.Leu2349=) c.6981G>C (p.Leu2327=) c.7044G>C (p.Leu2348=) c.7041G>C (p.Leu2347=) c.6987G>C (p.Leu2329=) c.6957G>C (p.Leu2319=) c.6912G>C (p.Leu2304=) c.6507G>C (p.Leu2169=) c.5865G>C (p.Leu1955=) c.3375G>C (p.Leu1125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798376G= | CA1918878411 | CDH23 | c.6852G= (p.Leu2284=) c.785G= (n.785G=) c.449G= (n.449G=) c.6867G= (p.Leu2289=) c.132G= (p.Leu44=) n.388G= c.7047G= (p.Leu2349=) c.6981G= (p.Leu2327=) c.7044G= (p.Leu2348=) c.7041G= (p.Leu2347=) c.6987G= (p.Leu2329=) c.6957G= (p.Leu2319=) c.6912G= (p.Leu2304=) c.6507G= (p.Leu2169=) c.5865G= (p.Leu1955=) c.3375G= (p.Leu1125=) | |
10 | g.71798376G>T | CA470061950 | CDH23 | c.6852G>T (p.Leu2284=) c.785G>T (n.785G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.6867G>T (p.Leu2289=) c.132G>T (p.Leu44=) n.388G>T c.7047G>T (p.Leu2349=) c.6981G>T (p.Leu2327=) c.7044G>T (p.Leu2348=) c.7041G>T (p.Leu2347=) c.6987G>T (p.Leu2329=) c.6957G>T (p.Leu2319=) c.6912G>T (p.Leu2304=) c.6507G>T (p.Leu2169=) c.5865G>T (p.Leu1955=) c.3375G>T (p.Leu1125=) | |
10 | g.71798377dup | CA2838202694 | CDH23 | c.6853dup (p.Asp2285GlyfsTer4) c.786dup (n.786dup) c.450dup (n.450dup) c.6868dup (p.Asp2290GlyfsTer4) c.133dup (p.Asp45GlyfsTer4) n.389dup c.7048dup (p.Asp2350GlyfsTer4) c.6982dup (p.Asp2328GlyfsTer4) c.7045dup (p.Asp2349GlyfsTer4) c.7042dup (p.Asp2348GlyfsTer4) c.6988dup (p.Asp2330GlyfsTer4) c.6958dup (p.Asp2320GlyfsTer4) c.6913dup (p.Asp2305GlyfsTer4) c.6508dup (p.Asp2170GlyfsTer4) c.5866dup (p.Asp1956GlyfsTer4) c.3376dup (p.Asp1126GlyfsTer4) | |
10 | g.71798377G>A | CA377157687 | CDH23 | c.6853G>A (p.Asp2285Asn) c.786G>A (n.786G>A) c.450G>A (n.450G>A) c.6868G>A (p.Asp2290Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.389G>A c.7048G>A (p.Asp2350Asn) c.6982G>A (p.Asp2328Asn) c.7045G>A (p.Asp2349Asn) c.7042G>A (p.Asp2348Asn) c.6988G>A (p.Asp2330Asn) c.6958G>A (p.Asp2320Asn) c.6913G>A (p.Asp2305Asn) c.6508G>A (p.Asp2170Asn) c.5866G>A (p.Asp1956Asn) c.3376G>A (p.Asp1126Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798377G>C | CA377157688 | CDH23 | c.6853G>C (p.Asp2285His) c.786G>C (n.786G>C) c.450G>C (n.450G>C) c.6868G>C (p.Asp2290His) c.133G>C (p.Asp45His) n.389G>C c.7048G>C (p.Asp2350His) c.6982G>C (p.Asp2328His) c.7045G>C (p.Asp2349His) c.7042G>C (p.Asp2348His) c.6988G>C (p.Asp2330His) c.6958G>C (p.Asp2320His) c.6913G>C (p.Asp2305His) c.6508G>C (p.Asp2170His) c.5866G>C (p.Asp1956His) c.3376G>C (p.Asp1126His) | dbSNP |
10 | g.71798377G= | CA1918878412 | CDH23 | c.6853G= (p.Asp2285=) c.786G= (n.786G=) c.450G= (n.450G=) c.6868G= (p.Asp2290=) c.133G= (p.Asp45=) n.389G= c.7048G= (p.Asp2350=) c.6982G= (p.Asp2328=) c.7045G= (p.Asp2349=) c.7042G= (p.Asp2348=) c.6988G= (p.Asp2330=) c.6958G= (p.Asp2320=) c.6913G= (p.Asp2305=) c.6508G= (p.Asp2170=) c.5866G= (p.Asp1956=) c.3376G= (p.Asp1126=) | |
10 | g.71798377G>T | CA377157690 | CDH23 | c.6853G>T (p.Asp2285Tyr) c.786G>T (n.786G>T) c.450G>T (n.450G>T) c.6868G>T (p.Asp2290Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.389G>T c.7048G>T (p.Asp2350Tyr) c.6982G>T (p.Asp2328Tyr) c.7045G>T (p.Asp2349Tyr) c.7042G>T (p.Asp2348Tyr) c.6988G>T (p.Asp2330Tyr) c.6958G>T (p.Asp2320Tyr) c.6913G>T (p.Asp2305Tyr) c.6508G>T (p.Asp2170Tyr) c.5866G>T (p.Asp1956Tyr) c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) | |
10 | g.71798378A>C | CA377157692 | CDH23 | c.6854A>C (p.Asp2285Ala) c.787A>C (n.787A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.6869A>C (p.Asp2290Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.390A>C c.7049A>C (p.Asp2350Ala) c.6983A>C (p.Asp2328Ala) c.7046A>C (p.Asp2349Ala) c.7043A>C (p.Asp2348Ala) c.6989A>C (p.Asp2330Ala) c.6959A>C (p.Asp2320Ala) c.6914A>C (p.Asp2305Ala) c.6509A>C (p.Asp2170Ala) c.5867A>C (p.Asp1956Ala) c.3377A>C (p.Asp1126Ala) | |
10 | g.71798378A>G | CA377157693 | CDH23 | c.6854A>G (p.Asp2285Gly) c.787A>G (n.787A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.6869A>G (p.Asp2290Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.390A>G c.7049A>G (p.Asp2350Gly) c.6983A>G (p.Asp2328Gly) c.7046A>G (p.Asp2349Gly) c.7043A>G (p.Asp2348Gly) c.6989A>G (p.Asp2330Gly) c.6959A>G (p.Asp2320Gly) c.6914A>G (p.Asp2305Gly) c.6509A>G (p.Asp2170Gly) c.5867A>G (p.Asp1956Gly) c.3377A>G (p.Asp1126Gly) | |
10 | g.71798378A>T | CA377157694 | CDH23 | c.6854A>T (p.Asp2285Val) c.787A>T (n.787A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.6869A>T (p.Asp2290Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.390A>T c.7049A>T (p.Asp2350Val) c.6983A>T (p.Asp2328Val) c.7046A>T (p.Asp2349Val) c.7043A>T (p.Asp2348Val) c.6989A>T (p.Asp2330Val) c.6959A>T (p.Asp2320Val) c.6914A>T (p.Asp2305Val) c.6509A>T (p.Asp2170Val) c.5867A>T (p.Asp1956Val) c.3377A>T (p.Asp1126Val) | gnomAD v4 |
10 | g.71798379C>A | CA377157697 | CDH23 | c.6855C>A (p.Asp2285Glu) c.788C>A (n.788C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.6870C>A (p.Asp2290Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.391C>A c.7050C>A (p.Asp2350Glu) c.6984C>A (p.Asp2328Glu) c.7047C>A (p.Asp2349Glu) c.7044C>A (p.Asp2348Glu) c.6990C>A (p.Asp2330Glu) c.6960C>A (p.Asp2320Glu) c.6915C>A (p.Asp2305Glu) c.6510C>A (p.Asp2170Glu) c.5868C>A (p.Asp1956Glu) c.3378C>A (p.Asp1126Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.71798379C= | CA1918878413 | CDH23 | c.6855C= (p.Asp2285=) c.788C= (n.788C=) c.452C= (n.452C=) c.6870C= (p.Asp2290=) c.135C= (p.Asp45=) n.391C= c.7050C= (p.Asp2350=) c.6984C= (p.Asp2328=) c.7047C= (p.Asp2349=) c.7044C= (p.Asp2348=) c.6990C= (p.Asp2330=) c.6960C= (p.Asp2320=) c.6915C= (p.Asp2305=) c.6510C= (p.Asp2170=) c.5868C= (p.Asp1956=) c.3378C= (p.Asp1126=) | |
10 | g.71798379C>G | CA377157698 | CDH23 | c.6855C>G (p.Asp2285Glu) c.788C>G (n.788C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.6870C>G (p.Asp2290Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.391C>G c.7050C>G (p.Asp2350Glu) c.6984C>G (p.Asp2328Glu) c.7047C>G (p.Asp2349Glu) c.7044C>G (p.Asp2348Glu) c.6990C>G (p.Asp2330Glu) c.6960C>G (p.Asp2320Glu) c.6915C>G (p.Asp2305Glu) c.6510C>G (p.Asp2170Glu) c.5868C>G (p.Asp1956Glu) c.3378C>G (p.Asp1126Glu) | dbSNP |
10 | g.71798379C>T | CA5546209 | CDH23 | c.6855C>T (p.Asp2285=) c.788C>T (n.788C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.6870C>T (p.Asp2290=) c.135C>T (p.Asp45=) n.391C>T c.7050C>T (p.Asp2350=) c.6984C>T (p.Asp2328=) c.7047C>T (p.Asp2349=) c.7044C>T (p.Asp2348=) c.6990C>T (p.Asp2330=) c.6960C>T (p.Asp2320=) c.6915C>T (p.Asp2305=) c.6510C>T (p.Asp2170=) c.5868C>T (p.Asp1956=) c.3378C>T (p.Asp1126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798380G>A | CA5546210 | CDH23 | c.6856G>A (p.Val2286Ile) c.789G>A (n.789G>A) c.453G>A (n.453G>A) c.6871G>A (p.Val2291Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.392G>A c.7051G>A (p.Val2351Ile) c.6985G>A (p.Val2329Ile) c.7048G>A (p.Val2350Ile) c.7045G>A (p.Val2349Ile) c.6991G>A (p.Val2331Ile) c.6961G>A (p.Val2321Ile) c.6916G>A (p.Val2306Ile) c.6511G>A (p.Val2171Ile) c.5869G>A (p.Val1957Ile) c.3379G>A (p.Val1127Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798380G>C | CA377157700 | CDH23 | c.6856G>C (p.Val2286Leu) c.789G>C (n.789G>C) c.453G>C (n.453G>C) c.6871G>C (p.Val2291Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.392G>C c.7051G>C (p.Val2351Leu) c.6985G>C (p.Val2329Leu) c.7048G>C (p.Val2350Leu) c.7045G>C (p.Val2349Leu) c.6991G>C (p.Val2331Leu) c.6961G>C (p.Val2321Leu) c.6916G>C (p.Val2306Leu) c.6511G>C (p.Val2171Leu) c.5869G>C (p.Val1957Leu) c.3379G>C (p.Val1127Leu) | |
10 | g.71798380G= | CA1918878414 | CDH23 | c.6856G= (p.Val2286=) c.789G= (n.789G=) c.453G= (n.453G=) c.6871G= (p.Val2291=) c.136G= (p.Val46=) n.392G= c.7051G= (p.Val2351=) c.6985G= (p.Val2329=) c.7048G= (p.Val2350=) c.7045G= (p.Val2349=) c.6991G= (p.Val2331=) c.6961G= (p.Val2321=) c.6916G= (p.Val2306=) c.6511G= (p.Val2171=) c.5869G= (p.Val1957=) c.3379G= (p.Val1127=) | |
10 | g.71798380G>T | CA5546211 | CDH23 | c.6856G>T (p.Val2286Phe) c.789G>T (n.789G>T) c.453G>T (n.453G>T) c.6871G>T (p.Val2291Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) n.392G>T c.7051G>T (p.Val2351Phe) c.6985G>T (p.Val2329Phe) c.7048G>T (p.Val2350Phe) c.7045G>T (p.Val2349Phe) c.6991G>T (p.Val2331Phe) c.6961G>T (p.Val2321Phe) c.6916G>T (p.Val2306Phe) c.6511G>T (p.Val2171Phe) c.5869G>T (p.Val1957Phe) c.3379G>T (p.Val1127Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798381T>A | CA377157702 | CDH23 | c.6857T>A (p.Val2286Asp) c.790T>A (n.790T>A) c.454T>A (n.454T>A) c.6872T>A (p.Val2291Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) n.393T>A c.7052T>A (p.Val2351Asp) c.6986T>A (p.Val2329Asp) c.7049T>A (p.Val2350Asp) c.7046T>A (p.Val2349Asp) c.6992T>A (p.Val2331Asp) c.6962T>A (p.Val2321Asp) c.6917T>A (p.Val2306Asp) c.6512T>A (p.Val2171Asp) c.5870T>A (p.Val1957Asp) c.3380T>A (p.Val1127Asp) | |
10 | g.71798381T>C | CA377157704 | CDH23 | c.6857T>C (p.Val2286Ala) c.790T>C (n.790T>C) c.454T>C (n.454T>C) c.6872T>C (p.Val2291Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.393T>C c.7052T>C (p.Val2351Ala) c.6986T>C (p.Val2329Ala) c.7049T>C (p.Val2350Ala) c.7046T>C (p.Val2349Ala) c.6992T>C (p.Val2331Ala) c.6962T>C (p.Val2321Ala) c.6917T>C (p.Val2306Ala) c.6512T>C (p.Val2171Ala) c.5870T>C (p.Val1957Ala) c.3380T>C (p.Val1127Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798381T>G | CA377157706 | CDH23 | c.6857T>G (p.Val2286Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.454T>G (n.454T>G) c.6872T>G (p.Val2291Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.393T>G c.7052T>G (p.Val2351Gly) c.6986T>G (p.Val2329Gly) c.7049T>G (p.Val2350Gly) c.7046T>G (p.Val2349Gly) c.6992T>G (p.Val2331Gly) c.6962T>G (p.Val2321Gly) c.6917T>G (p.Val2306Gly) c.6512T>G (p.Val2171Gly) c.5870T>G (p.Val1957Gly) c.3380T>G (p.Val1127Gly) | |
10 | g.71798381T= | CA1918878415 | CDH23 | c.6857T= (p.Val2286=) c.790T= (n.790T=) c.454T= (n.454T=) c.6872T= (p.Val2291=) c.137T= (p.Val46=) n.393T= c.7052T= (p.Val2351=) c.6986T= (p.Val2329=) c.7049T= (p.Val2350=) c.7046T= (p.Val2349=) c.6992T= (p.Val2331=) c.6962T= (p.Val2321=) c.6917T= (p.Val2306=) c.6512T= (p.Val2171=) c.5870T= (p.Val1957=) c.3380T= (p.Val1127=) | |
10 | g.71798382C>A | CA470061956 | CDH23 | c.6858C>A (p.Val2286=) c.791C>A (n.791C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.6873C>A (p.Val2291=) c.138C>A (p.Val46=) n.394C>A c.7053C>A (p.Val2351=) c.6987C>A (p.Val2329=) c.7050C>A (p.Val2350=) c.7047C>A (p.Val2349=) c.6993C>A (p.Val2331=) c.6963C>A (p.Val2321=) c.6918C>A (p.Val2306=) c.6513C>A (p.Val2171=) c.5871C>A (p.Val1957=) c.3381C>A (p.Val1127=) | |
10 | g.71798382C>G | CA470061957 | CDH23 | c.6858C>G (p.Val2286=) c.791C>G (n.791C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.6873C>G (p.Val2291=) c.138C>G (p.Val46=) n.394C>G c.7053C>G (p.Val2351=) c.6987C>G (p.Val2329=) c.7050C>G (p.Val2350=) c.7047C>G (p.Val2349=) c.6993C>G (p.Val2331=) c.6963C>G (p.Val2321=) c.6918C>G (p.Val2306=) c.6513C>G (p.Val2171=) c.5871C>G (p.Val1957=) c.3381C>G (p.Val1127=) | dbSNP |
10 | g.71798382C>T | CA470061958 | CDH23 | c.6858C>T (p.Val2286=) c.791C>T (n.791C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.6873C>T (p.Val2291=) c.138C>T (p.Val46=) n.394C>T c.7053C>T (p.Val2351=) c.6987C>T (p.Val2329=) c.7050C>T (p.Val2350=) c.7047C>T (p.Val2349=) c.6993C>T (p.Val2331=) c.6963C>T (p.Val2321=) c.6918C>T (p.Val2306=) c.6513C>T (p.Val2171=) c.5871C>T (p.Val1957=) c.3381C>T (p.Val1127=) | gnomAD v4 |
10 | g.71798383A= | CA1918878416 | CDH23 | c.6859A= (p.Asn2287=) c.792A= (n.792A=) c.456A= (n.456A=) c.6874A= (p.Asn2292=) c.139A= (p.Asn47=) n.395A= c.7054A= (p.Asn2352=) c.6988A= (p.Asn2330=) c.7051A= (p.Asn2351=) c.7048A= (p.Asn2350=) c.6994A= (p.Asn2332=) c.6964A= (p.Asn2322=) c.6919A= (p.Asn2307=) c.6514A= (p.Asn2172=) c.5872A= (p.Asn1958=) c.3382A= (p.Asn1128=) | |
10 | g.71798383A>C | CA377157707 | CDH23 | c.6859A>C (p.Asn2287His) c.792A>C (n.792A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.6874A>C (p.Asn2292His) c.139A>C (p.Asn47His) n.395A>C c.7054A>C (p.Asn2352His) c.6988A>C (p.Asn2330His) c.7051A>C (p.Asn2351His) c.7048A>C (p.Asn2350His) c.6994A>C (p.Asn2332His) c.6964A>C (p.Asn2322His) c.6919A>C (p.Asn2307His) c.6514A>C (p.Asn2172His) c.5872A>C (p.Asn1958His) c.3382A>C (p.Asn1128His) | |
10 | g.71798383A>G | CA377157708 | CDH23 | c.6859A>G (p.Asn2287Asp) c.792A>G (n.792A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.6874A>G (p.Asn2292Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) n.395A>G c.7054A>G (p.Asn2352Asp) c.6988A>G (p.Asn2330Asp) c.7051A>G (p.Asn2351Asp) c.7048A>G (p.Asn2350Asp) c.6994A>G (p.Asn2332Asp) c.6964A>G (p.Asn2322Asp) c.6919A>G (p.Asn2307Asp) c.6514A>G (p.Asn2172Asp) c.5872A>G (p.Asn1958Asp) c.3382A>G (p.Asn1128Asp) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71798383A>T | CA377157710 | CDH23 | c.6859A>T (p.Asn2287Tyr) c.792A>T (n.792A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.6874A>T (p.Asn2292Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.395A>T c.7054A>T (p.Asn2352Tyr) c.6988A>T (p.Asn2330Tyr) c.7051A>T (p.Asn2351Tyr) c.7048A>T (p.Asn2350Tyr) c.6994A>T (p.Asn2332Tyr) c.6964A>T (p.Asn2322Tyr) c.6919A>T (p.Asn2307Tyr) c.6514A>T (p.Asn2172Tyr) c.5872A>T (p.Asn1958Tyr) c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) | |
10 | g.71798384A>C | CA377157712 | CDH23 | c.6860A>C (p.Asn2287Thr) c.793A>C (n.793A>C) c.457A>C (n.457A>C) c.6875A>C (p.Asn2292Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) n.396A>C c.7055A>C (p.Asn2352Thr) c.6989A>C (p.Asn2330Thr) c.7052A>C (p.Asn2351Thr) c.7049A>C (p.Asn2350Thr) c.6995A>C (p.Asn2332Thr) c.6965A>C (p.Asn2322Thr) c.6920A>C (p.Asn2307Thr) c.6515A>C (p.Asn2172Thr) c.5873A>C (p.Asn1958Thr) c.3383A>C (p.Asn1128Thr) | |
10 | g.71798384A>G | CA377157714 | CDH23 | c.6860A>G (p.Asn2287Ser) c.793A>G (n.793A>G) c.457A>G (n.457A>G) c.6875A>G (p.Asn2292Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) n.396A>G c.7055A>G (p.Asn2352Ser) c.6989A>G (p.Asn2330Ser) c.7052A>G (p.Asn2351Ser) c.7049A>G (p.Asn2350Ser) c.6995A>G (p.Asn2332Ser) c.6965A>G (p.Asn2322Ser) c.6920A>G (p.Asn2307Ser) c.6515A>G (p.Asn2172Ser) c.5873A>G (p.Asn1958Ser) c.3383A>G (p.Asn1128Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.71798384A>T | CA377157715 | CDH23 | c.6860A>T (p.Asn2287Ile) c.793A>T (n.793A>T) c.457A>T (n.457A>T) c.6875A>T (p.Asn2292Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) n.396A>T c.7055A>T (p.Asn2352Ile) c.6989A>T (p.Asn2330Ile) c.7052A>T (p.Asn2351Ile) c.7049A>T (p.Asn2350Ile) c.6995A>T (p.Asn2332Ile) c.6965A>T (p.Asn2322Ile) c.6920A>T (p.Asn2307Ile) c.6515A>T (p.Asn2172Ile) c.5873A>T (p.Asn1958Ile) c.3383A>T (p.Asn1128Ile) | |
10 | g.71798385T>A | CA377157720 | CDH23 | c.6861T>A (p.Asn2287Lys) c.794T>A (n.794T>A) c.458T>A (n.458T>A) c.6876T>A (p.Asn2292Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) n.397T>A c.7056T>A (p.Asn2352Lys) c.6990T>A (p.Asn2330Lys) c.7053T>A (p.Asn2351Lys) c.7050T>A (p.Asn2350Lys) c.6996T>A (p.Asn2332Lys) c.6966T>A (p.Asn2322Lys) c.6921T>A (p.Asn2307Lys) c.6516T>A (p.Asn2172Lys) c.5874T>A (p.Asn1958Lys) c.3384T>A (p.Asn1128Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.71798385T>C | CA5546212 | CDH23 | c.6861T>C (p.Asn2287=) c.794T>C (n.794T>C) c.458T>C (n.458T>C) c.6876T>C (p.Asn2292=) c.141T>C (p.Asn47=) n.397T>C c.7056T>C (p.Asn2352=) c.6990T>C (p.Asn2330=) c.7053T>C (p.Asn2351=) c.7050T>C (p.Asn2350=) c.6996T>C (p.Asn2332=) c.6966T>C (p.Asn2322=) c.6921T>C (p.Asn2307=) c.6516T>C (p.Asn2172=) c.5874T>C (p.Asn1958=) c.3384T>C (p.Asn1128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71798385T>G | CA377157718 | CDH23 | c.6861T>G (p.Asn2287Lys) c.794T>G (n.794T>G) c.458T>G (n.458T>G) c.6876T>G (p.Asn2292Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) n.397T>G c.7056T>G (p.Asn2352Lys) c.6990T>G (p.Asn2330Lys) c.7053T>G (p.Asn2351Lys) c.7050T>G (p.Asn2350Lys) c.6996T>G (p.Asn2332Lys) c.6966T>G (p.Asn2322Lys) c.6921T>G (p.Asn2307Lys) c.6516T>G (p.Asn2172Lys) c.5874T>G (p.Asn1958Lys) c.3384T>G (p.Asn1128Lys) | |
10 | g.71798385T= | CA1918878417 | CDH23 | c.6861T= (p.Asn2287=) c.794T= (n.794T=) c.458T= (n.458T=) c.6876T= (p.Asn2292=) c.141T= (p.Asn47=) n.397T= c.7056T= (p.Asn2352=) c.6990T= (p.Asn2330=) c.7053T= (p.Asn2351=) c.7050T= (p.Asn2350=) c.6996T= (p.Asn2332=) c.6966T= (p.Asn2322=) c.6921T= (p.Asn2307=) c.6516T= (p.Asn2172=) c.5874T= (p.Asn1958=) c.3384T= (p.Asn1128=) | |
10 | g.71798386G>A | CA377157721 | CDH23 | c.6862G>A (p.Asp2288Asn) c.795G>A (n.795G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.6877G>A (p.Asp2293Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.398G>A c.7057G>A (p.Asp2353Asn) c.6991G>A (p.Asp2331Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) c.7051G>A (p.Asp2351Asn) c.6997G>A (p.Asp2333Asn) c.6967G>A (p.Asp2323Asn) c.6922G>A (p.Asp2308Asn) c.6517G>A (p.Asp2173Asn) c.5875G>A (p.Asp1959Asn) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71798386G>C | CA377157722 | CDH23 | c.6862G>C (p.Asp2288His) c.795G>C (n.795G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.6877G>C (p.Asp2293His) c.142G>C (p.Asp48His) n.398G>C c.7057G>C (p.Asp2353His) c.6991G>C (p.Asp2331His) c.7054G>C (p.Asp2352His) c.7051G>C (p.Asp2351His) c.6997G>C (p.Asp2333His) c.6967G>C (p.Asp2323His) c.6922G>C (p.Asp2308His) c.6517G>C (p.Asp2173His) c.5875G>C (p.Asp1959His) c.3385G>C (p.Asp1129His) | |
10 | g.71798386G= | CA1918878418 | CDH23 | c.6862G= (p.Asp2288=) c.795G= (n.795G=) c.459G= (n.459G=) c.6877G= (p.Asp2293=) c.142G= (p.Asp48=) n.398G= c.7057G= (p.Asp2353=) c.6991G= (p.Asp2331=) c.7054G= (p.Asp2352=) c.7051G= (p.Asp2351=) c.6997G= (p.Asp2333=) c.6967G= (p.Asp2323=) c.6922G= (p.Asp2308=) c.6517G= (p.Asp2173=) c.5875G= (p.Asp1959=) c.3385G= (p.Asp1129=) | |
10 | g.71798386G>T | CA377157724 | CDH23 | c.6862G>T (p.Asp2288Tyr) c.795G>T (n.795G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.6877G>T (p.Asp2293Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.398G>T c.7057G>T (p.Asp2353Tyr) c.6991G>T (p.Asp2331Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) c.7051G>T (p.Asp2351Tyr) c.6997G>T (p.Asp2333Tyr) c.6967G>T (p.Asp2323Tyr) c.6922G>T (p.Asp2308Tyr) c.6517G>T (p.Asp2173Tyr) c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) | |
10 | g.71798387A>C | CA377157726 | CDH23 | c.6863A>C (p.Asp2288Ala) c.796A>C (n.796A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.6878A>C (p.Asp2293Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.399A>C c.7058A>C (p.Asp2353Ala) c.6992A>C (p.Asp2331Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) c.7052A>C (p.Asp2351Ala) c.6998A>C (p.Asp2333Ala) c.6968A>C (p.Asp2323Ala) c.6923A>C (p.Asp2308Ala) c.6518A>C (p.Asp2173Ala) c.5876A>C (p.Asp1959Ala) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) | |
10 | g.71798387A>G | CA377157728 | CDH23 | c.6863A>G (p.Asp2288Gly) c.796A>G (n.796A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.6878A>G (p.Asp2293Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.399A>G c.7058A>G (p.Asp2353Gly) c.6992A>G (p.Asp2331Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) c.7052A>G (p.Asp2351Gly) c.6998A>G (p.Asp2333Gly) c.6968A>G (p.Asp2323Gly) c.6923A>G (p.Asp2308Gly) c.6518A>G (p.Asp2173Gly) c.5876A>G (p.Asp1959Gly) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) | |
10 | g.71798387A>T | CA377157729 | CDH23 | c.6863A>T (p.Asp2288Val) c.796A>T (n.796A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.6878A>T (p.Asp2293Val) c.143A>T (p.Asp48Val) n.399A>T c.7058A>T (p.Asp2353Val) c.6992A>T (p.Asp2331Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) c.7052A>T (p.Asp2351Val) c.6998A>T (p.Asp2333Val) c.6968A>T (p.Asp2323Val) c.6923A>T (p.Asp2308Val) c.6518A>T (p.Asp2173Val) c.5876A>T (p.Asp1959Val) c.3386A>T (p.Asp1129Val) | gnomAD v4 |
10 | g.71798388C>A | CA377157730 | CDH23 | c.6864C>A (p.Asp2288Glu) c.797C>A (n.797C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.6879C>A (p.Asp2293Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.400C>A c.7059C>A (p.Asp2353Glu) c.6993C>A (p.Asp2331Glu) c.7056C>A (p.Asp2352Glu) c.7053C>A (p.Asp2351Glu) c.6999C>A (p.Asp2333Glu) c.6969C>A (p.Asp2323Glu) c.6924C>A (p.Asp2308Glu) c.6519C>A (p.Asp2173Glu) c.5877C>A (p.Asp1959Glu) c.3387C>A (p.Asp1129Glu) | |
10 | g.71798388C= | CA1918878419 | CDH23 | c.6864C= (p.Asp2288=) c.797C= (n.797C=) c.461C= (n.461C=) c.6879C= (p.Asp2293=) c.144C= (p.Asp48=) n.400C= c.7059C= (p.Asp2353=) c.6993C= (p.Asp2331=) c.7056C= (p.Asp2352=) c.7053C= (p.Asp2351=) c.6999C= (p.Asp2333=) c.6969C= (p.Asp2323=) c.6924C= (p.Asp2308=) c.6519C= (p.Asp2173=) c.5877C= (p.Asp1959=) c.3387C= (p.Asp1129=) | |
10 | g.71798388C>G | CA377157732 | CDH23 | c.6864C>G (p.Asp2288Glu) c.797C>G (n.797C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.6879C>G (p.Asp2293Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.400C>G c.7059C>G (p.Asp2353Glu) c.6993C>G (p.Asp2331Glu) c.7056C>G (p.Asp2352Glu) c.7053C>G (p.Asp2351Glu) c.6999C>G (p.Asp2333Glu) c.6969C>G (p.Asp2323Glu) c.6924C>G (p.Asp2308Glu) c.6519C>G (p.Asp2173Glu) c.5877C>G (p.Asp1959Glu) c.3387C>G (p.Asp1129Glu) | |
10 | g.71798388C>T | CA470061966 | CDH23 | c.6864C>T (p.Asp2288=) c.797C>T (n.797C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.6879C>T (p.Asp2293=) c.144C>T (p.Asp48=) n.400C>T c.7059C>T (p.Asp2353=) c.6993C>T (p.Asp2331=) c.7056C>T (p.Asp2352=) c.7053C>T (p.Asp2351=) c.6999C>T (p.Asp2333=) c.6969C>T (p.Asp2323=) c.6924C>T (p.Asp2308=) c.6519C>T (p.Asp2173=) c.5877C>T (p.Asp1959=) c.3387C>T (p.Asp1129=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798389A>C | CA377157734 | CDH23 | c.6865A>C (p.Asn2289His) c.798A>C (n.798A>C) c.462A>C (n.462A>C) c.6880A>C (p.Asn2294His) c.145A>C (p.Asn49His) n.401A>C c.7060A>C (p.Asn2354His) c.6994A>C (p.Asn2332His) c.7057A>C (p.Asn2353His) c.7054A>C (p.Asn2352His) c.7000A>C (p.Asn2334His) c.6970A>C (p.Asn2324His) c.6925A>C (p.Asn2309His) c.6520A>C (p.Asn2174His) c.5878A>C (p.Asn1960His) c.3388A>C (p.Asn1130His) | |
10 | g.71798389A>G | CA377157736 | CDH23 | c.6865A>G (p.Asn2289Asp) c.798A>G (n.798A>G) c.462A>G (n.462A>G) c.6880A>G (p.Asn2294Asp) c.145A>G (p.Asn49Asp) n.401A>G c.7060A>G (p.Asn2354Asp) c.6994A>G (p.Asn2332Asp) c.7057A>G (p.Asn2353Asp) c.7054A>G (p.Asn2352Asp) c.7000A>G (p.Asn2334Asp) c.6970A>G (p.Asn2324Asp) c.6925A>G (p.Asn2309Asp) c.6520A>G (p.Asn2174Asp) c.5878A>G (p.Asn1960Asp) c.3388A>G (p.Asn1130Asp) | |
10 | g.71798389A>T | CA377157737 | CDH23 | c.6865A>T (p.Asn2289Tyr) c.798A>T (n.798A>T) c.462A>T (n.462A>T) c.6880A>T (p.Asn2294Tyr) c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.401A>T c.7060A>T (p.Asn2354Tyr) c.6994A>T (p.Asn2332Tyr) c.7057A>T (p.Asn2353Tyr) c.7054A>T (p.Asn2352Tyr) c.7000A>T (p.Asn2334Tyr) c.6970A>T (p.Asn2324Tyr) c.6925A>T (p.Asn2309Tyr) c.6520A>T (p.Asn2174Tyr) c.5878A>T (p.Asn1960Tyr) c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) | |
10 | g.71798390A= | CA1918878420 | CDH23 | c.6866A= (p.Asn2289=) c.799A= (n.799A=) c.463A= (n.463A=) c.6881A= (p.Asn2294=) c.146A= (p.Asn49=) n.402A= c.7061A= (p.Asn2354=) c.6995A= (p.Asn2332=) c.7058A= (p.Asn2353=) c.7055A= (p.Asn2352=) c.7001A= (p.Asn2334=) c.6971A= (p.Asn2324=) c.6926A= (p.Asn2309=) c.6521A= (p.Asn2174=) c.5879A= (p.Asn1960=) c.3389A= (p.Asn1130=) | |
10 | g.71798390A>C | CA377157740 | CDH23 | c.6866A>C (p.Asn2289Thr) c.799A>C (n.799A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.6881A>C (p.Asn2294Thr) c.146A>C (p.Asn49Thr) n.402A>C c.7061A>C (p.Asn2354Thr) c.6995A>C (p.Asn2332Thr) c.7058A>C (p.Asn2353Thr) c.7055A>C (p.Asn2352Thr) c.7001A>C (p.Asn2334Thr) c.6971A>C (p.Asn2324Thr) c.6926A>C (p.Asn2309Thr) c.6521A>C (p.Asn2174Thr) c.5879A>C (p.Asn1960Thr) c.3389A>C (p.Asn1130Thr) | |
10 | g.71798390A>G | CA10576816 | CDH23 | c.6866A>G (p.Asn2289Ser) c.799A>G (n.799A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.6881A>G (p.Asn2294Ser) c.146A>G (p.Asn49Ser) n.402A>G c.7061A>G (p.Asn2354Ser) c.6995A>G (p.Asn2332Ser) c.7058A>G (p.Asn2353Ser) c.7055A>G (p.Asn2352Ser) c.7001A>G (p.Asn2334Ser) c.6971A>G (p.Asn2324Ser) c.6926A>G (p.Asn2309Ser) c.6521A>G (p.Asn2174Ser) c.5879A>G (p.Asn1960Ser) c.3389A>G (p.Asn1130Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71798390A>T | CA377157738 | CDH23 | c.6866A>T (p.Asn2289Ile) c.799A>T (n.799A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.6881A>T (p.Asn2294Ile) c.146A>T (p.Asn49Ile) n.402A>T c.7061A>T (p.Asn2354Ile) c.6995A>T (p.Asn2332Ile) c.7058A>T (p.Asn2353Ile) c.7055A>T (p.Asn2352Ile) c.7001A>T (p.Asn2334Ile) c.6971A>T (p.Asn2324Ile) c.6926A>T (p.Asn2309Ile) c.6521A>T (p.Asn2174Ile) c.5879A>T (p.Asn1960Ile) c.3389A>T (p.Asn1130Ile) | |
10 | g.71798391del | CA2580081838 | CDH23 | c.6867del (p.Asn2289LysfsTer?) c.800del (n.800del) c.464del (n.464del) c.6882del (p.Asn2294LysfsTer?) c.147del (p.Asn49LysfsTer?) n.403del c.7062del (p.Asn2354LysfsTer?) c.6996del (p.Asn2332LysfsTer?) c.7059del (p.Asn2353LysfsTer?) c.7056del (p.Asn2352LysfsTer?) c.7002del (p.Asn2334LysfsTer?) c.6972del (p.Asn2324LysfsTer?) c.6927del (p.Asn2309LysfsTer?) c.6522del (p.Asn2174LysfsTer?) c.5880del (p.Asn1960LysfsTer?) c.3390del (p.Asn1130LysfsTer?) | ClinVar |
10 | g.71798391T>A | CA377157744 | CDH23 | c.6867T>A (p.Asn2289Lys) c.800T>A (n.800T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.6882T>A (p.Asn2294Lys) c.147T>A (p.Asn49Lys) n.403T>A c.7062T>A (p.Asn2354Lys) c.6996T>A (p.Asn2332Lys) c.7059T>A (p.Asn2353Lys) c.7056T>A (p.Asn2352Lys) c.7002T>A (p.Asn2334Lys) c.6972T>A (p.Asn2324Lys) c.6927T>A (p.Asn2309Lys) c.6522T>A (p.Asn2174Lys) c.5880T>A (p.Asn1960Lys) c.3390T>A (p.Asn1130Lys) | |
10 | g.71798391T>C | CA470061970 | CDH23 | c.6867T>C (p.Asn2289=) c.800T>C (n.800T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.6882T>C (p.Asn2294=) c.147T>C (p.Asn49=) n.403T>C c.7062T>C (p.Asn2354=) c.6996T>C (p.Asn2332=) c.7059T>C (p.Asn2353=) c.7056T>C (p.Asn2352=) c.7002T>C (p.Asn2334=) c.6972T>C (p.Asn2324=) c.6927T>C (p.Asn2309=) c.6522T>C (p.Asn2174=) c.5880T>C (p.Asn1960=) c.3390T>C (p.Asn1130=) | gnomAD v4 |
10 | g.71798391T>G | CA377157742 | CDH23 | c.6867T>G (p.Asn2289Lys) c.800T>G (n.800T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.6882T>G (p.Asn2294Lys) c.147T>G (p.Asn49Lys) n.403T>G c.7062T>G (p.Asn2354Lys) c.6996T>G (p.Asn2332Lys) c.7059T>G (p.Asn2353Lys) c.7056T>G (p.Asn2352Lys) c.7002T>G (p.Asn2334Lys) c.6972T>G (p.Asn2324Lys) c.6927T>G (p.Asn2309Lys) c.6522T>G (p.Asn2174Lys) c.5880T>G (p.Asn1960Lys) c.3390T>G (p.Asn1130Lys) | |
10 | g.71798392A= | CA1918878421 | CDH23 | c.6868A= (p.Thr2290=) c.801A= (n.801A=) c.465A= (n.465A=) c.6883A= (p.Thr2295=) c.148A= (p.Thr50=) n.404A= c.7063A= (p.Thr2355=) c.6997A= (p.Thr2333=) c.7060A= (p.Thr2354=) c.7057A= (p.Thr2353=) c.7003A= (p.Thr2335=) c.6973A= (p.Thr2325=) c.6928A= (p.Thr2310=) c.6523A= (p.Thr2175=) c.5881A= (p.Thr1961=) c.3391A= (p.Thr1131=) | |
10 | g.71798392A>C | CA377157745 | CDH23 | c.6868A>C (p.Thr2290Pro) c.801A>C (n.801A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.6883A>C (p.Thr2295Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.404A>C c.7063A>C (p.Thr2355Pro) c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.7060A>C (p.Thr2354Pro) c.7057A>C (p.Thr2353Pro) c.7003A>C (p.Thr2335Pro) c.6973A>C (p.Thr2325Pro) c.6928A>C (p.Thr2310Pro) c.6523A>C (p.Thr2175Pro) c.5881A>C (p.Thr1961Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) | |
10 | g.71798392A>G | CA377157747 | CDH23 | c.6868A>G (p.Thr2290Ala) c.801A>G (n.801A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.6883A>G (p.Thr2295Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.404A>G c.7063A>G (p.Thr2355Ala) c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.7060A>G (p.Thr2354Ala) c.7057A>G (p.Thr2353Ala) c.7003A>G (p.Thr2335Ala) c.6973A>G (p.Thr2325Ala) c.6928A>G (p.Thr2310Ala) c.6523A>G (p.Thr2175Ala) c.5881A>G (p.Thr1961Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) | |
10 | g.71798392A>T | CA209469559 | CDH23 | c.6868A>T (p.Thr2290Ser) c.801A>T (n.801A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.6883A>T (p.Thr2295Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.404A>T c.7063A>T (p.Thr2355Ser) c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.7060A>T (p.Thr2354Ser) c.7057A>T (p.Thr2353Ser) c.7003A>T (p.Thr2335Ser) c.6973A>T (p.Thr2325Ser) c.6928A>T (p.Thr2310Ser) c.6523A>T (p.Thr2175Ser) c.5881A>T (p.Thr1961Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |