Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71793105C>A | CA209465878 | CDH23 | c.6254-77C>A (n.6254-77C>A) c.6269-77C>A (n.6269-77C>A) c.6449-77C>A (n.6449-77C>A) c.6383-77C>A (n.6383-77C>A) c.6446-77C>A (n.6446-77C>A) c.6443-77C>A (n.6443-77C>A) c.6389-77C>A (n.6389-77C>A) c.6314-77C>A (n.6314-77C>A) c.5909-77C>A (n.5909-77C>A) c.5267-77C>A (n.5267-77C>A) c.2777-77C>A (n.2777-77C>A) n.6692-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793105C= | CA1918874073 | CDH23 | c.6254-77C= (n.6254-77C=) c.6269-77C= (n.6269-77C=) c.6449-77C= (n.6449-77C=) c.6383-77C= (n.6383-77C=) c.6446-77C= (n.6446-77C=) c.6443-77C= (n.6443-77C=) c.6389-77C= (n.6389-77C=) c.6314-77C= (n.6314-77C=) c.5909-77C= (n.5909-77C=) c.5267-77C= (n.5267-77C=) c.2777-77C= (n.2777-77C=) n.6692-77C= | |
10 | g.71793105C>T | CA2574578486 | CDH23 | c.6254-77C>T (n.6254-77C>T) c.6269-77C>T (n.6269-77C>T) c.6449-77C>T (n.6449-77C>T) c.6383-77C>T (n.6383-77C>T) c.6446-77C>T (n.6446-77C>T) c.6443-77C>T (n.6443-77C>T) c.6389-77C>T (n.6389-77C>T) c.6314-77C>T (n.6314-77C>T) c.5909-77C>T (n.5909-77C>T) c.5267-77C>T (n.5267-77C>T) c.2777-77C>T (n.2777-77C>T) n.6692-77C>T | |
10 | g.71793106A>T | CA2788485427 | CDH23 | c.6254-76A>T (n.6254-76A>T) c.6269-76A>T (n.6269-76A>T) c.6449-76A>T (n.6449-76A>T) c.6383-76A>T (n.6383-76A>T) c.6446-76A>T (n.6446-76A>T) c.6443-76A>T (n.6443-76A>T) c.6389-76A>T (n.6389-76A>T) c.6314-76A>T (n.6314-76A>T) c.5909-76A>T (n.5909-76A>T) c.5267-76A>T (n.5267-76A>T) c.2777-76A>T (n.2777-76A>T) n.6692-76A>T | |
10 | g.71793107C>A | CA2574578487 | CDH23 | c.6254-75C>A (n.6254-75C>A) c.6269-75C>A (n.6269-75C>A) c.6449-75C>A (n.6449-75C>A) c.6383-75C>A (n.6383-75C>A) c.6446-75C>A (n.6446-75C>A) c.6443-75C>A (n.6443-75C>A) c.6389-75C>A (n.6389-75C>A) c.6314-75C>A (n.6314-75C>A) c.5909-75C>A (n.5909-75C>A) c.5267-75C>A (n.5267-75C>A) c.2777-75C>A (n.2777-75C>A) n.6692-75C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793107C= | CA1918874075 | CDH23 | c.6254-75C= (n.6254-75C=) c.6269-75C= (n.6269-75C=) c.6449-75C= (n.6449-75C=) c.6383-75C= (n.6383-75C=) c.6446-75C= (n.6446-75C=) c.6443-75C= (n.6443-75C=) c.6389-75C= (n.6389-75C=) c.6314-75C= (n.6314-75C=) c.5909-75C= (n.5909-75C=) c.5267-75C= (n.5267-75C=) c.2777-75C= (n.2777-75C=) n.6692-75C= | |
10 | g.71793107C>G | CA2609580141 | CDH23 | c.6254-75C>G (n.6254-75C>G) c.6269-75C>G (n.6269-75C>G) c.6449-75C>G (n.6449-75C>G) c.6383-75C>G (n.6383-75C>G) c.6446-75C>G (n.6446-75C>G) c.6443-75C>G (n.6443-75C>G) c.6389-75C>G (n.6389-75C>G) c.6314-75C>G (n.6314-75C>G) c.5909-75C>G (n.5909-75C>G) c.5267-75C>G (n.5267-75C>G) c.2777-75C>G (n.2777-75C>G) n.6692-75C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793107C>T | CA209465890 | CDH23 | c.6254-75C>T (n.6254-75C>T) c.6269-75C>T (n.6269-75C>T) c.6449-75C>T (n.6449-75C>T) c.6383-75C>T (n.6383-75C>T) c.6446-75C>T (n.6446-75C>T) c.6443-75C>T (n.6443-75C>T) c.6389-75C>T (n.6389-75C>T) c.6314-75C>T (n.6314-75C>T) c.5909-75C>T (n.5909-75C>T) c.5267-75C>T (n.5267-75C>T) c.2777-75C>T (n.2777-75C>T) n.6692-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793108C>A | CA2609580143 | CDH23 | c.6254-74C>A (n.6254-74C>A) c.6269-74C>A (n.6269-74C>A) c.6449-74C>A (n.6449-74C>A) c.6383-74C>A (n.6383-74C>A) c.6446-74C>A (n.6446-74C>A) c.6443-74C>A (n.6443-74C>A) c.6389-74C>A (n.6389-74C>A) c.6314-74C>A (n.6314-74C>A) c.5909-74C>A (n.5909-74C>A) c.5267-74C>A (n.5267-74C>A) c.2777-74C>A (n.2777-74C>A) n.6692-74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793111C>A | CA2574578488 | CDH23 | c.6254-71C>A (n.6254-71C>A) c.6269-71C>A (n.6269-71C>A) c.6449-71C>A (n.6449-71C>A) c.6383-71C>A (n.6383-71C>A) c.6446-71C>A (n.6446-71C>A) c.6443-71C>A (n.6443-71C>A) c.6389-71C>A (n.6389-71C>A) c.6314-71C>A (n.6314-71C>A) c.5909-71C>A (n.5909-71C>A) c.5267-71C>A (n.5267-71C>A) c.2777-71C>A (n.2777-71C>A) n.6692-71C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793111C>T | CA2609580144 | CDH23 | c.6254-71C>T (n.6254-71C>T) c.6269-71C>T (n.6269-71C>T) c.6449-71C>T (n.6449-71C>T) c.6383-71C>T (n.6383-71C>T) c.6446-71C>T (n.6446-71C>T) c.6443-71C>T (n.6443-71C>T) c.6389-71C>T (n.6389-71C>T) c.6314-71C>T (n.6314-71C>T) c.5909-71C>T (n.5909-71C>T) c.5267-71C>T (n.5267-71C>T) c.2777-71C>T (n.2777-71C>T) n.6692-71C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793113A>G | CA2609580146 | CDH23 | c.6254-69A>G (n.6254-69A>G) c.6269-69A>G (n.6269-69A>G) c.6449-69A>G (n.6449-69A>G) c.6383-69A>G (n.6383-69A>G) c.6446-69A>G (n.6446-69A>G) c.6443-69A>G (n.6443-69A>G) c.6389-69A>G (n.6389-69A>G) c.6314-69A>G (n.6314-69A>G) c.5909-69A>G (n.5909-69A>G) c.5267-69A>G (n.5267-69A>G) c.2777-69A>G (n.2777-69A>G) n.6692-69A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793113A>T | CA2609580148 | CDH23 | c.6254-69A>T (n.6254-69A>T) c.6269-69A>T (n.6269-69A>T) c.6449-69A>T (n.6449-69A>T) c.6383-69A>T (n.6383-69A>T) c.6446-69A>T (n.6446-69A>T) c.6443-69A>T (n.6443-69A>T) c.6389-69A>T (n.6389-69A>T) c.6314-69A>T (n.6314-69A>T) c.5909-69A>T (n.5909-69A>T) c.5267-69A>T (n.5267-69A>T) c.2777-69A>T (n.2777-69A>T) n.6692-69A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793114_71793116delinsATG | CA1918874076 | CDH23 | c.6254-68_6254-66delinsATG (n.6254-68_6254-66delinsATG) c.6269-68_6269-66delinsATG (n.6269-68_6269-66delinsATG) c.6449-68_6449-66delinsATG (n.6449-68_6449-66delinsATG) c.6383-68_6383-66delinsATG (n.6383-68_6383-66delinsATG) c.6446-68_6446-66delinsATG (n.6446-68_6446-66delinsATG) c.6443-68_6443-66delinsATG (n.6443-68_6443-66delinsATG) c.6389-68_6389-66delinsATG (n.6389-68_6389-66delinsATG) c.6314-68_6314-66delinsATG (n.6314-68_6314-66delinsATG) c.5909-68_5909-66delinsATG (n.5909-68_5909-66delinsATG) c.5267-68_5267-66delinsATG (n.5267-68_5267-66delinsATG) c.2777-68_2777-66delinsATG (n.2777-68_2777-66delinsATG) n.6692-68_6692-66delinsATG | |
10 | g.71793115T>A | CA209465894 | CDH23 | c.6254-67T>A (n.6254-67T>A) c.6269-67T>A (n.6269-67T>A) c.6449-67T>A (n.6449-67T>A) c.6383-67T>A (n.6383-67T>A) c.6446-67T>A (n.6446-67T>A) c.6443-67T>A (n.6443-67T>A) c.6389-67T>A (n.6389-67T>A) c.6314-67T>A (n.6314-67T>A) c.5909-67T>A (n.5909-67T>A) c.5267-67T>A (n.5267-67T>A) c.2777-67T>A (n.2777-67T>A) n.6692-67T>A | dbSNP |
10 | g.71793115T>C | CA2609580151 | CDH23 | c.6254-67T>C (n.6254-67T>C) c.6269-67T>C (n.6269-67T>C) c.6449-67T>C (n.6449-67T>C) c.6383-67T>C (n.6383-67T>C) c.6446-67T>C (n.6446-67T>C) c.6443-67T>C (n.6443-67T>C) c.6389-67T>C (n.6389-67T>C) c.6314-67T>C (n.6314-67T>C) c.5909-67T>C (n.5909-67T>C) c.5267-67T>C (n.5267-67T>C) c.2777-67T>C (n.2777-67T>C) n.6692-67T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793115T= | CA1918874077 | CDH23 | c.6254-67T= (n.6254-67T=) c.6269-67T= (n.6269-67T=) c.6449-67T= (n.6449-67T=) c.6383-67T= (n.6383-67T=) c.6446-67T= (n.6446-67T=) c.6443-67T= (n.6443-67T=) c.6389-67T= (n.6389-67T=) c.6314-67T= (n.6314-67T=) c.5909-67T= (n.5909-67T=) c.5267-67T= (n.5267-67T=) c.2777-67T= (n.2777-67T=) n.6692-67T= | |
10 | g.71793118_71793119del | CA668104867 | CDH23 | c.6254-64_6254-63del (n.6254-64_6254-63del) c.6269-64_6269-63del (n.6269-64_6269-63del) c.6449-64_6449-63del (n.6449-64_6449-63del) c.6383-64_6383-63del (n.6383-64_6383-63del) c.6446-64_6446-63del (n.6446-64_6446-63del) c.6443-64_6443-63del (n.6443-64_6443-63del) c.6389-64_6389-63del (n.6389-64_6389-63del) c.6314-64_6314-63del (n.6314-64_6314-63del) c.5909-64_5909-63del (n.5909-64_5909-63del) c.5267-64_5267-63del (n.5267-64_5267-63del) c.2777-64_2777-63del (n.2777-64_2777-63del) n.6692-64_6692-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793116G>A | CA594705889 | CDH23 | c.6254-66G>A (n.6254-66G>A) c.6269-66G>A (n.6269-66G>A) c.6449-66G>A (n.6449-66G>A) c.6383-66G>A (n.6383-66G>A) c.6446-66G>A (n.6446-66G>A) c.6443-66G>A (n.6443-66G>A) c.6389-66G>A (n.6389-66G>A) c.6314-66G>A (n.6314-66G>A) c.5909-66G>A (n.5909-66G>A) c.5267-66G>A (n.5267-66G>A) c.2777-66G>A (n.2777-66G>A) n.6692-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793116G= | CA1918874079 | CDH23 | c.6254-66G= (n.6254-66G=) c.6269-66G= (n.6269-66G=) c.6449-66G= (n.6449-66G=) c.6383-66G= (n.6383-66G=) c.6446-66G= (n.6446-66G=) c.6443-66G= (n.6443-66G=) c.6389-66G= (n.6389-66G=) c.6314-66G= (n.6314-66G=) c.5909-66G= (n.5909-66G=) c.5267-66G= (n.5267-66G=) c.2777-66G= (n.2777-66G=) n.6692-66G= | |
10 | g.71793117T>A | CA2788485430 | CDH23 | c.6254-65T>A (n.6254-65T>A) c.6269-65T>A (n.6269-65T>A) c.6449-65T>A (n.6449-65T>A) c.6383-65T>A (n.6383-65T>A) c.6446-65T>A (n.6446-65T>A) c.6443-65T>A (n.6443-65T>A) c.6389-65T>A (n.6389-65T>A) c.6314-65T>A (n.6314-65T>A) c.5909-65T>A (n.5909-65T>A) c.5267-65T>A (n.5267-65T>A) c.2777-65T>A (n.2777-65T>A) n.6692-65T>A | |
10 | g.71793118G>A | CA209465900 | CDH23 | c.6254-64G>A (n.6254-64G>A) c.6269-64G>A (n.6269-64G>A) c.6449-64G>A (n.6449-64G>A) c.6383-64G>A (n.6383-64G>A) c.6446-64G>A (n.6446-64G>A) c.6443-64G>A (n.6443-64G>A) c.6389-64G>A (n.6389-64G>A) c.6314-64G>A (n.6314-64G>A) c.5909-64G>A (n.5909-64G>A) c.5267-64G>A (n.5267-64G>A) c.2777-64G>A (n.2777-64G>A) n.6692-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793118G= | CA1918874080 | CDH23 | c.6254-64G= (n.6254-64G=) c.6269-64G= (n.6269-64G=) c.6449-64G= (n.6449-64G=) c.6383-64G= (n.6383-64G=) c.6446-64G= (n.6446-64G=) c.6443-64G= (n.6443-64G=) c.6389-64G= (n.6389-64G=) c.6314-64G= (n.6314-64G=) c.5909-64G= (n.5909-64G=) c.5267-64G= (n.5267-64G=) c.2777-64G= (n.2777-64G=) n.6692-64G= | |
10 | g.71793118G>T | CA2609580154 | CDH23 | c.6254-64G>T (n.6254-64G>T) c.6269-64G>T (n.6269-64G>T) c.6449-64G>T (n.6449-64G>T) c.6383-64G>T (n.6383-64G>T) c.6446-64G>T (n.6446-64G>T) c.6443-64G>T (n.6443-64G>T) c.6389-64G>T (n.6389-64G>T) c.6314-64G>T (n.6314-64G>T) c.5909-64G>T (n.5909-64G>T) c.5267-64G>T (n.5267-64G>T) c.2777-64G>T (n.2777-64G>T) n.6692-64G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793119T>C | CA1918874082 | CDH23 | c.6254-63T>C (n.6254-63T>C) c.6269-63T>C (n.6269-63T>C) c.6449-63T>C (n.6449-63T>C) c.6383-63T>C (n.6383-63T>C) c.6446-63T>C (n.6446-63T>C) c.6443-63T>C (n.6443-63T>C) c.6389-63T>C (n.6389-63T>C) c.6314-63T>C (n.6314-63T>C) c.5909-63T>C (n.5909-63T>C) c.5267-63T>C (n.5267-63T>C) c.2777-63T>C (n.2777-63T>C) n.6692-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793119T= | CA1918874081 | CDH23 | c.6254-63T= (n.6254-63T=) c.6269-63T= (n.6269-63T=) c.6449-63T= (n.6449-63T=) c.6383-63T= (n.6383-63T=) c.6446-63T= (n.6446-63T=) c.6443-63T= (n.6443-63T=) c.6389-63T= (n.6389-63T=) c.6314-63T= (n.6314-63T=) c.5909-63T= (n.5909-63T=) c.5267-63T= (n.5267-63T=) c.2777-63T= (n.2777-63T=) n.6692-63T= | |
10 | g.71793120C>A | CA2574578489 | CDH23 | c.6254-62C>A (n.6254-62C>A) c.6269-62C>A (n.6269-62C>A) c.6449-62C>A (n.6449-62C>A) c.6383-62C>A (n.6383-62C>A) c.6446-62C>A (n.6446-62C>A) c.6443-62C>A (n.6443-62C>A) c.6389-62C>A (n.6389-62C>A) c.6314-62C>A (n.6314-62C>A) c.5909-62C>A (n.5909-62C>A) c.5267-62C>A (n.5267-62C>A) c.2777-62C>A (n.2777-62C>A) n.6692-62C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793120C>T | CA2609580166 | CDH23 | c.6254-62C>T (n.6254-62C>T) c.6269-62C>T (n.6269-62C>T) c.6449-62C>T (n.6449-62C>T) c.6383-62C>T (n.6383-62C>T) c.6446-62C>T (n.6446-62C>T) c.6443-62C>T (n.6443-62C>T) c.6389-62C>T (n.6389-62C>T) c.6314-62C>T (n.6314-62C>T) c.5909-62C>T (n.5909-62C>T) c.5267-62C>T (n.5267-62C>T) c.2777-62C>T (n.2777-62C>T) n.6692-62C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793123G>T | CA2609580167 | CDH23 | c.6254-59G>T (n.6254-59G>T) c.6269-59G>T (n.6269-59G>T) c.6449-59G>T (n.6449-59G>T) c.6383-59G>T (n.6383-59G>T) c.6446-59G>T (n.6446-59G>T) c.6443-59G>T (n.6443-59G>T) c.6389-59G>T (n.6389-59G>T) c.6314-59G>T (n.6314-59G>T) c.5909-59G>T (n.5909-59G>T) c.5267-59G>T (n.5267-59G>T) c.2777-59G>T (n.2777-59G>T) n.6692-59G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793125T>G | CA2609580168 | CDH23 | c.6254-57T>G (n.6254-57T>G) c.6269-57T>G (n.6269-57T>G) c.6449-57T>G (n.6449-57T>G) c.6383-57T>G (n.6383-57T>G) c.6446-57T>G (n.6446-57T>G) c.6443-57T>G (n.6443-57T>G) c.6389-57T>G (n.6389-57T>G) c.6314-57T>G (n.6314-57T>G) c.5909-57T>G (n.5909-57T>G) c.5267-57T>G (n.5267-57T>G) c.2777-57T>G (n.2777-57T>G) n.6692-57T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793126A>T | CA2609580169 | CDH23 | c.6254-56A>T (n.6254-56A>T) c.6269-56A>T (n.6269-56A>T) c.6449-56A>T (n.6449-56A>T) c.6383-56A>T (n.6383-56A>T) c.6446-56A>T (n.6446-56A>T) c.6443-56A>T (n.6443-56A>T) c.6389-56A>T (n.6389-56A>T) c.6314-56A>T (n.6314-56A>T) c.5909-56A>T (n.5909-56A>T) c.5267-56A>T (n.5267-56A>T) c.2777-56A>T (n.2777-56A>T) n.6692-56A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793127G>A | CA209465903 | CDH23 | c.6254-55G>A (n.6254-55G>A) c.6269-55G>A (n.6269-55G>A) c.6449-55G>A (n.6449-55G>A) c.6383-55G>A (n.6383-55G>A) c.6446-55G>A (n.6446-55G>A) c.6443-55G>A (n.6443-55G>A) c.6389-55G>A (n.6389-55G>A) c.6314-55G>A (n.6314-55G>A) c.5909-55G>A (n.5909-55G>A) c.5267-55G>A (n.5267-55G>A) c.2777-55G>A (n.2777-55G>A) n.6692-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793127G= | CA1918874083 | CDH23 | c.6254-55G= (n.6254-55G=) c.6269-55G= (n.6269-55G=) c.6449-55G= (n.6449-55G=) c.6383-55G= (n.6383-55G=) c.6446-55G= (n.6446-55G=) c.6443-55G= (n.6443-55G=) c.6389-55G= (n.6389-55G=) c.6314-55G= (n.6314-55G=) c.5909-55G= (n.5909-55G=) c.5267-55G= (n.5267-55G=) c.2777-55G= (n.2777-55G=) n.6692-55G= | |
10 | g.71793127G>T | CA2609580170 | CDH23 | c.6254-55G>T (n.6254-55G>T) c.6269-55G>T (n.6269-55G>T) c.6449-55G>T (n.6449-55G>T) c.6383-55G>T (n.6383-55G>T) c.6446-55G>T (n.6446-55G>T) c.6443-55G>T (n.6443-55G>T) c.6389-55G>T (n.6389-55G>T) c.6314-55G>T (n.6314-55G>T) c.5909-55G>T (n.5909-55G>T) c.5267-55G>T (n.5267-55G>T) c.2777-55G>T (n.2777-55G>T) n.6692-55G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793128A>C | CA2609580171 | CDH23 | c.6254-54A>C (n.6254-54A>C) c.6269-54A>C (n.6269-54A>C) c.6449-54A>C (n.6449-54A>C) c.6383-54A>C (n.6383-54A>C) c.6446-54A>C (n.6446-54A>C) c.6443-54A>C (n.6443-54A>C) c.6389-54A>C (n.6389-54A>C) c.6314-54A>C (n.6314-54A>C) c.5909-54A>C (n.5909-54A>C) c.5267-54A>C (n.5267-54A>C) c.2777-54A>C (n.2777-54A>C) n.6692-54A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793129T>G | CA2609580172 | CDH23 | c.6254-53T>G (n.6254-53T>G) c.6269-53T>G (n.6269-53T>G) c.6449-53T>G (n.6449-53T>G) c.6383-53T>G (n.6383-53T>G) c.6446-53T>G (n.6446-53T>G) c.6443-53T>G (n.6443-53T>G) c.6389-53T>G (n.6389-53T>G) c.6314-53T>G (n.6314-53T>G) c.5909-53T>G (n.5909-53T>G) c.5267-53T>G (n.5267-53T>G) c.2777-53T>G (n.2777-53T>G) n.6692-53T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793130C>A | CA209465907 | CDH23 | c.6254-52C>A (n.6254-52C>A) c.6269-52C>A (n.6269-52C>A) c.6449-52C>A (n.6449-52C>A) c.6383-52C>A (n.6383-52C>A) c.6446-52C>A (n.6446-52C>A) c.6443-52C>A (n.6443-52C>A) c.6389-52C>A (n.6389-52C>A) c.6314-52C>A (n.6314-52C>A) c.5909-52C>A (n.5909-52C>A) c.5267-52C>A (n.5267-52C>A) c.2777-52C>A (n.2777-52C>A) n.6692-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793130C= | CA1918874085 | CDH23 | c.6254-52C= (n.6254-52C=) c.6269-52C= (n.6269-52C=) c.6449-52C= (n.6449-52C=) c.6383-52C= (n.6383-52C=) c.6446-52C= (n.6446-52C=) c.6443-52C= (n.6443-52C=) c.6389-52C= (n.6389-52C=) c.6314-52C= (n.6314-52C=) c.5909-52C= (n.5909-52C=) c.5267-52C= (n.5267-52C=) c.2777-52C= (n.2777-52C=) n.6692-52C= | |
10 | g.71793130C>G | CA2609580174 | CDH23 | c.6254-52C>G (n.6254-52C>G) c.6269-52C>G (n.6269-52C>G) c.6449-52C>G (n.6449-52C>G) c.6383-52C>G (n.6383-52C>G) c.6446-52C>G (n.6446-52C>G) c.6443-52C>G (n.6443-52C>G) c.6389-52C>G (n.6389-52C>G) c.6314-52C>G (n.6314-52C>G) c.5909-52C>G (n.5909-52C>G) c.5267-52C>G (n.5267-52C>G) c.2777-52C>G (n.2777-52C>G) n.6692-52C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793130C>T | CA2609580175 | CDH23 | c.6254-52C>T (n.6254-52C>T) c.6269-52C>T (n.6269-52C>T) c.6449-52C>T (n.6449-52C>T) c.6383-52C>T (n.6383-52C>T) c.6446-52C>T (n.6446-52C>T) c.6443-52C>T (n.6443-52C>T) c.6389-52C>T (n.6389-52C>T) c.6314-52C>T (n.6314-52C>T) c.5909-52C>T (n.5909-52C>T) c.5267-52C>T (n.5267-52C>T) c.2777-52C>T (n.2777-52C>T) n.6692-52C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793133dup | CA1918874086 | CDH23 | c.6254-49dup (n.6254-49dup) c.6269-49dup (n.6269-49dup) c.6449-49dup (n.6449-49dup) c.6383-49dup (n.6383-49dup) c.6446-49dup (n.6446-49dup) c.6443-49dup (n.6443-49dup) c.6389-49dup (n.6389-49dup) c.6314-49dup (n.6314-49dup) c.5909-49dup (n.5909-49dup) c.5267-49dup (n.5267-49dup) c.2777-49dup (n.2777-49dup) n.6692-49dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793133T>G | CA2609580179 | CDH23 | c.6254-49T>G (n.6254-49T>G) c.6269-49T>G (n.6269-49T>G) c.6449-49T>G (n.6449-49T>G) c.6383-49T>G (n.6383-49T>G) c.6446-49T>G (n.6446-49T>G) c.6443-49T>G (n.6443-49T>G) c.6389-49T>G (n.6389-49T>G) c.6314-49T>G (n.6314-49T>G) c.5909-49T>G (n.5909-49T>G) c.5267-49T>G (n.5267-49T>G) c.2777-49T>G (n.2777-49T>G) n.6692-49T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71793136G>A | CA5546043 | CDH23 | c.6254-46G>A (n.6254-46G>A) c.6269-46G>A (n.6269-46G>A) c.6449-46G>A (n.6449-46G>A) c.6383-46G>A (n.6383-46G>A) c.6446-46G>A (n.6446-46G>A) c.6443-46G>A (n.6443-46G>A) c.6389-46G>A (n.6389-46G>A) c.6314-46G>A (n.6314-46G>A) c.5909-46G>A (n.5909-46G>A) c.5267-46G>A (n.5267-46G>A) c.2777-46G>A (n.2777-46G>A) n.6692-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793136G>C | CA2609580181 | CDH23 | c.6254-46G>C (n.6254-46G>C) c.6269-46G>C (n.6269-46G>C) c.6449-46G>C (n.6449-46G>C) c.6383-46G>C (n.6383-46G>C) c.6446-46G>C (n.6446-46G>C) c.6443-46G>C (n.6443-46G>C) c.6389-46G>C (n.6389-46G>C) c.6314-46G>C (n.6314-46G>C) c.5909-46G>C (n.5909-46G>C) c.5267-46G>C (n.5267-46G>C) c.2777-46G>C (n.2777-46G>C) n.6692-46G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793136G= | CA1918874087 | CDH23 | c.6254-46G= (n.6254-46G=) c.6269-46G= (n.6269-46G=) c.6449-46G= (n.6449-46G=) c.6383-46G= (n.6383-46G=) c.6446-46G= (n.6446-46G=) c.6443-46G= (n.6443-46G=) c.6389-46G= (n.6389-46G=) c.6314-46G= (n.6314-46G=) c.5909-46G= (n.5909-46G=) c.5267-46G= (n.5267-46G=) c.2777-46G= (n.2777-46G=) n.6692-46G= | |
10 | g.71793136G>T | CA2574578490 | CDH23 | c.6254-46G>T (n.6254-46G>T) c.6269-46G>T (n.6269-46G>T) c.6449-46G>T (n.6449-46G>T) c.6383-46G>T (n.6383-46G>T) c.6446-46G>T (n.6446-46G>T) c.6443-46G>T (n.6443-46G>T) c.6389-46G>T (n.6389-46G>T) c.6314-46G>T (n.6314-46G>T) c.5909-46G>T (n.5909-46G>T) c.5267-46G>T (n.5267-46G>T) c.2777-46G>T (n.2777-46G>T) n.6692-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793137G>A | CA2609580185 | CDH23 | c.6254-45G>A (n.6254-45G>A) c.6269-45G>A (n.6269-45G>A) c.6449-45G>A (n.6449-45G>A) c.6383-45G>A (n.6383-45G>A) c.6446-45G>A (n.6446-45G>A) c.6443-45G>A (n.6443-45G>A) c.6389-45G>A (n.6389-45G>A) c.6314-45G>A (n.6314-45G>A) c.5909-45G>A (n.5909-45G>A) c.5267-45G>A (n.5267-45G>A) c.2777-45G>A (n.2777-45G>A) n.6692-45G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793137G>T | CA2609580187 | CDH23 | c.6254-45G>T (n.6254-45G>T) c.6269-45G>T (n.6269-45G>T) c.6449-45G>T (n.6449-45G>T) c.6383-45G>T (n.6383-45G>T) c.6446-45G>T (n.6446-45G>T) c.6443-45G>T (n.6443-45G>T) c.6389-45G>T (n.6389-45G>T) c.6314-45G>T (n.6314-45G>T) c.5909-45G>T (n.5909-45G>T) c.5267-45G>T (n.5267-45G>T) c.2777-45G>T (n.2777-45G>T) n.6692-45G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793140G>A | CA209465925 | CDH23 | c.6254-42G>A (n.6254-42G>A) c.6269-42G>A (n.6269-42G>A) c.6449-42G>A (n.6449-42G>A) c.6383-42G>A (n.6383-42G>A) c.6446-42G>A (n.6446-42G>A) c.6443-42G>A (n.6443-42G>A) c.6389-42G>A (n.6389-42G>A) c.6314-42G>A (n.6314-42G>A) c.5909-42G>A (n.5909-42G>A) c.5267-42G>A (n.5267-42G>A) c.2777-42G>A (n.2777-42G>A) n.6692-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793140G>C | CA209465918 | CDH23 | c.6254-42G>C (n.6254-42G>C) c.6269-42G>C (n.6269-42G>C) c.6449-42G>C (n.6449-42G>C) c.6383-42G>C (n.6383-42G>C) c.6446-42G>C (n.6446-42G>C) c.6443-42G>C (n.6443-42G>C) c.6389-42G>C (n.6389-42G>C) c.6314-42G>C (n.6314-42G>C) c.5909-42G>C (n.5909-42G>C) c.5267-42G>C (n.5267-42G>C) c.2777-42G>C (n.2777-42G>C) n.6692-42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793140G= | CA1918874089 | CDH23 | c.6254-42G= (n.6254-42G=) c.6269-42G= (n.6269-42G=) c.6449-42G= (n.6449-42G=) c.6383-42G= (n.6383-42G=) c.6446-42G= (n.6446-42G=) c.6443-42G= (n.6443-42G=) c.6389-42G= (n.6389-42G=) c.6314-42G= (n.6314-42G=) c.5909-42G= (n.5909-42G=) c.5267-42G= (n.5267-42G=) c.2777-42G= (n.2777-42G=) n.6692-42G= | |
10 | g.71793141del | CA2574578491 | CDH23 | c.6254-41del (n.6254-41del) c.6269-41del (n.6269-41del) c.6449-41del (n.6449-41del) c.6383-41del (n.6383-41del) c.6446-41del (n.6446-41del) c.6443-41del (n.6443-41del) c.6389-41del (n.6389-41del) c.6314-41del (n.6314-41del) c.5909-41del (n.5909-41del) c.5267-41del (n.5267-41del) c.2777-41del (n.2777-41del) n.6692-41del | |
10 | g.71793142G>A | CA594705890 | CDH23 | c.6254-40G>A (n.6254-40G>A) c.6269-40G>A (n.6269-40G>A) c.6449-40G>A (n.6449-40G>A) c.6383-40G>A (n.6383-40G>A) c.6446-40G>A (n.6446-40G>A) c.6443-40G>A (n.6443-40G>A) c.6389-40G>A (n.6389-40G>A) c.6314-40G>A (n.6314-40G>A) c.5909-40G>A (n.5909-40G>A) c.5267-40G>A (n.5267-40G>A) c.2777-40G>A (n.2777-40G>A) n.6692-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793142G= | CA1918874090 | CDH23 | c.6254-40G= (n.6254-40G=) c.6269-40G= (n.6269-40G=) c.6449-40G= (n.6449-40G=) c.6383-40G= (n.6383-40G=) c.6446-40G= (n.6446-40G=) c.6443-40G= (n.6443-40G=) c.6389-40G= (n.6389-40G=) c.6314-40G= (n.6314-40G=) c.5909-40G= (n.5909-40G=) c.5267-40G= (n.5267-40G=) c.2777-40G= (n.2777-40G=) n.6692-40G= | |
10 | g.71793142G>T | CA2574578492 | CDH23 | c.6254-40G>T (n.6254-40G>T) c.6269-40G>T (n.6269-40G>T) c.6449-40G>T (n.6449-40G>T) c.6383-40G>T (n.6383-40G>T) c.6446-40G>T (n.6446-40G>T) c.6443-40G>T (n.6443-40G>T) c.6389-40G>T (n.6389-40G>T) c.6314-40G>T (n.6314-40G>T) c.5909-40G>T (n.5909-40G>T) c.5267-40G>T (n.5267-40G>T) c.2777-40G>T (n.2777-40G>T) n.6692-40G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793143G>A | CA668104873 | CDH23 | c.6254-39G>A (n.6254-39G>A) c.6269-39G>A (n.6269-39G>A) c.6449-39G>A (n.6449-39G>A) c.6383-39G>A (n.6383-39G>A) c.6446-39G>A (n.6446-39G>A) c.6443-39G>A (n.6443-39G>A) c.6389-39G>A (n.6389-39G>A) c.6314-39G>A (n.6314-39G>A) c.5909-39G>A (n.5909-39G>A) c.5267-39G>A (n.5267-39G>A) c.2777-39G>A (n.2777-39G>A) n.6692-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793143G>C | CA2609580194 | CDH23 | c.6254-39G>C (n.6254-39G>C) c.6269-39G>C (n.6269-39G>C) c.6449-39G>C (n.6449-39G>C) c.6383-39G>C (n.6383-39G>C) c.6446-39G>C (n.6446-39G>C) c.6443-39G>C (n.6443-39G>C) c.6389-39G>C (n.6389-39G>C) c.6314-39G>C (n.6314-39G>C) c.5909-39G>C (n.5909-39G>C) c.5267-39G>C (n.5267-39G>C) c.2777-39G>C (n.2777-39G>C) n.6692-39G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793143G= | CA1918874092 | CDH23 | c.6254-39G= (n.6254-39G=) c.6269-39G= (n.6269-39G=) c.6449-39G= (n.6449-39G=) c.6383-39G= (n.6383-39G=) c.6446-39G= (n.6446-39G=) c.6443-39G= (n.6443-39G=) c.6389-39G= (n.6389-39G=) c.6314-39G= (n.6314-39G=) c.5909-39G= (n.5909-39G=) c.5267-39G= (n.5267-39G=) c.2777-39G= (n.2777-39G=) n.6692-39G= | |
10 | g.71793143G>T | CA2609580196 | CDH23 | c.6254-39G>T (n.6254-39G>T) c.6269-39G>T (n.6269-39G>T) c.6449-39G>T (n.6449-39G>T) c.6383-39G>T (n.6383-39G>T) c.6446-39G>T (n.6446-39G>T) c.6443-39G>T (n.6443-39G>T) c.6389-39G>T (n.6389-39G>T) c.6314-39G>T (n.6314-39G>T) c.5909-39G>T (n.5909-39G>T) c.5267-39G>T (n.5267-39G>T) c.2777-39G>T (n.2777-39G>T) n.6692-39G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793144C>A | CA2609580198 | CDH23 | c.6254-38C>A (n.6254-38C>A) c.6269-38C>A (n.6269-38C>A) c.6449-38C>A (n.6449-38C>A) c.6383-38C>A (n.6383-38C>A) c.6446-38C>A (n.6446-38C>A) c.6443-38C>A (n.6443-38C>A) c.6389-38C>A (n.6389-38C>A) c.6314-38C>A (n.6314-38C>A) c.5909-38C>A (n.5909-38C>A) c.5267-38C>A (n.5267-38C>A) c.2777-38C>A (n.2777-38C>A) n.6692-38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793144C= | CA1918874093 | CDH23 | c.6254-38C= (n.6254-38C=) c.6269-38C= (n.6269-38C=) c.6449-38C= (n.6449-38C=) c.6383-38C= (n.6383-38C=) c.6446-38C= (n.6446-38C=) c.6443-38C= (n.6443-38C=) c.6389-38C= (n.6389-38C=) c.6314-38C= (n.6314-38C=) c.5909-38C= (n.5909-38C=) c.5267-38C= (n.5267-38C=) c.2777-38C= (n.2777-38C=) n.6692-38C= | |
10 | g.71793144C>T | CA594705891 | CDH23 | c.6254-38C>T (n.6254-38C>T) c.6269-38C>T (n.6269-38C>T) c.6449-38C>T (n.6449-38C>T) c.6383-38C>T (n.6383-38C>T) c.6446-38C>T (n.6446-38C>T) c.6443-38C>T (n.6443-38C>T) c.6389-38C>T (n.6389-38C>T) c.6314-38C>T (n.6314-38C>T) c.5909-38C>T (n.5909-38C>T) c.5267-38C>T (n.5267-38C>T) c.2777-38C>T (n.2777-38C>T) n.6692-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793145C>A | CA2609580201 | CDH23 | c.6254-37C>A (n.6254-37C>A) c.6269-37C>A (n.6269-37C>A) c.6449-37C>A (n.6449-37C>A) c.6383-37C>A (n.6383-37C>A) c.6446-37C>A (n.6446-37C>A) c.6443-37C>A (n.6443-37C>A) c.6389-37C>A (n.6389-37C>A) c.6314-37C>A (n.6314-37C>A) c.5909-37C>A (n.5909-37C>A) c.5267-37C>A (n.5267-37C>A) c.2777-37C>A (n.2777-37C>A) n.6692-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793146A>C | CA2609580202 | CDH23 | c.6254-36A>C (n.6254-36A>C) c.6269-36A>C (n.6269-36A>C) c.6449-36A>C (n.6449-36A>C) c.6383-36A>C (n.6383-36A>C) c.6446-36A>C (n.6446-36A>C) c.6443-36A>C (n.6443-36A>C) c.6389-36A>C (n.6389-36A>C) c.6314-36A>C (n.6314-36A>C) c.5909-36A>C (n.5909-36A>C) c.5267-36A>C (n.5267-36A>C) c.2777-36A>C (n.2777-36A>C) n.6692-36A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793147C>A | CA2609580205 | CDH23 | c.6254-35C>A (n.6254-35C>A) c.6269-35C>A (n.6269-35C>A) c.6449-35C>A (n.6449-35C>A) c.6383-35C>A (n.6383-35C>A) c.6446-35C>A (n.6446-35C>A) c.6443-35C>A (n.6443-35C>A) c.6389-35C>A (n.6389-35C>A) c.6314-35C>A (n.6314-35C>A) c.5909-35C>A (n.5909-35C>A) c.5267-35C>A (n.5267-35C>A) c.2777-35C>A (n.2777-35C>A) n.6692-35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793147C>T | CA2574578493 | CDH23 | c.6254-35C>T (n.6254-35C>T) c.6269-35C>T (n.6269-35C>T) c.6449-35C>T (n.6449-35C>T) c.6383-35C>T (n.6383-35C>T) c.6446-35C>T (n.6446-35C>T) c.6443-35C>T (n.6443-35C>T) c.6389-35C>T (n.6389-35C>T) c.6314-35C>T (n.6314-35C>T) c.5909-35C>T (n.5909-35C>T) c.5267-35C>T (n.5267-35C>T) c.2777-35C>T (n.2777-35C>T) n.6692-35C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793149G>T | CA2609580207 | CDH23 | c.6254-33G>T (n.6254-33G>T) c.6269-33G>T (n.6269-33G>T) c.6449-33G>T (n.6449-33G>T) c.6383-33G>T (n.6383-33G>T) c.6446-33G>T (n.6446-33G>T) c.6443-33G>T (n.6443-33G>T) c.6389-33G>T (n.6389-33G>T) c.6314-33G>T (n.6314-33G>T) c.5909-33G>T (n.5909-33G>T) c.5267-33G>T (n.5267-33G>T) c.2777-33G>T (n.2777-33G>T) n.6692-33G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793150T>C | CA1918874095 | CDH23 | c.6254-32T>C (n.6254-32T>C) c.6269-32T>C (n.6269-32T>C) c.6449-32T>C (n.6449-32T>C) c.6383-32T>C (n.6383-32T>C) c.6446-32T>C (n.6446-32T>C) c.6443-32T>C (n.6443-32T>C) c.6389-32T>C (n.6389-32T>C) c.6314-32T>C (n.6314-32T>C) c.5909-32T>C (n.5909-32T>C) c.5267-32T>C (n.5267-32T>C) c.2777-32T>C (n.2777-32T>C) n.6692-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793150T= | CA1918874094 | CDH23 | c.6254-32T= (n.6254-32T=) c.6269-32T= (n.6269-32T=) c.6449-32T= (n.6449-32T=) c.6383-32T= (n.6383-32T=) c.6446-32T= (n.6446-32T=) c.6443-32T= (n.6443-32T=) c.6389-32T= (n.6389-32T=) c.6314-32T= (n.6314-32T=) c.5909-32T= (n.5909-32T=) c.5267-32T= (n.5267-32T=) c.2777-32T= (n.2777-32T=) n.6692-32T= | |
10 | g.71793151G>A | CA2609580209 | CDH23 | c.6254-31G>A (n.6254-31G>A) c.6269-31G>A (n.6269-31G>A) c.6449-31G>A (n.6449-31G>A) c.6383-31G>A (n.6383-31G>A) c.6446-31G>A (n.6446-31G>A) c.6443-31G>A (n.6443-31G>A) c.6389-31G>A (n.6389-31G>A) c.6314-31G>A (n.6314-31G>A) c.5909-31G>A (n.5909-31G>A) c.5267-31G>A (n.5267-31G>A) c.2777-31G>A (n.2777-31G>A) n.6692-31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793151G>T | CA2609580210 | CDH23 | c.6254-31G>T (n.6254-31G>T) c.6269-31G>T (n.6269-31G>T) c.6449-31G>T (n.6449-31G>T) c.6383-31G>T (n.6383-31G>T) c.6446-31G>T (n.6446-31G>T) c.6443-31G>T (n.6443-31G>T) c.6389-31G>T (n.6389-31G>T) c.6314-31G>T (n.6314-31G>T) c.5909-31G>T (n.5909-31G>T) c.5267-31G>T (n.5267-31G>T) c.2777-31G>T (n.2777-31G>T) n.6692-31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793152C>A | CA2609580212 | CDH23 | c.6254-30C>A (n.6254-30C>A) c.6269-30C>A (n.6269-30C>A) c.6449-30C>A (n.6449-30C>A) c.6383-30C>A (n.6383-30C>A) c.6446-30C>A (n.6446-30C>A) c.6443-30C>A (n.6443-30C>A) c.6389-30C>A (n.6389-30C>A) c.6314-30C>A (n.6314-30C>A) c.5909-30C>A (n.5909-30C>A) c.5267-30C>A (n.5267-30C>A) c.2777-30C>A (n.2777-30C>A) n.6692-30C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793152C= | CA1918874097 | CDH23 | c.6254-30C= (n.6254-30C=) c.6269-30C= (n.6269-30C=) c.6449-30C= (n.6449-30C=) c.6383-30C= (n.6383-30C=) c.6446-30C= (n.6446-30C=) c.6443-30C= (n.6443-30C=) c.6389-30C= (n.6389-30C=) c.6314-30C= (n.6314-30C=) c.5909-30C= (n.5909-30C=) c.5267-30C= (n.5267-30C=) c.2777-30C= (n.2777-30C=) n.6692-30C= | |
10 | g.71793152C>T | CA5546044 | CDH23 | c.6254-30C>T (n.6254-30C>T) c.6269-30C>T (n.6269-30C>T) c.6449-30C>T (n.6449-30C>T) c.6383-30C>T (n.6383-30C>T) c.6446-30C>T (n.6446-30C>T) c.6443-30C>T (n.6443-30C>T) c.6389-30C>T (n.6389-30C>T) c.6314-30C>T (n.6314-30C>T) c.5909-30C>T (n.5909-30C>T) c.5267-30C>T (n.5267-30C>T) c.2777-30C>T (n.2777-30C>T) n.6692-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793153G>A | CA5546045 | CDH23 | c.6254-29G>A (n.6254-29G>A) c.6269-29G>A (n.6269-29G>A) c.6449-29G>A (n.6449-29G>A) c.6383-29G>A (n.6383-29G>A) c.6446-29G>A (n.6446-29G>A) c.6443-29G>A (n.6443-29G>A) c.6389-29G>A (n.6389-29G>A) c.6314-29G>A (n.6314-29G>A) c.5909-29G>A (n.5909-29G>A) c.5267-29G>A (n.5267-29G>A) c.2777-29G>A (n.2777-29G>A) n.6692-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793153G= | CA1918874098 | CDH23 | c.6254-29G= (n.6254-29G=) c.6269-29G= (n.6269-29G=) c.6449-29G= (n.6449-29G=) c.6383-29G= (n.6383-29G=) c.6446-29G= (n.6446-29G=) c.6443-29G= (n.6443-29G=) c.6389-29G= (n.6389-29G=) c.6314-29G= (n.6314-29G=) c.5909-29G= (n.5909-29G=) c.5267-29G= (n.5267-29G=) c.2777-29G= (n.2777-29G=) n.6692-29G= | |
10 | g.71793153G>T | CA594705892 | CDH23 | c.6254-29G>T (n.6254-29G>T) c.6269-29G>T (n.6269-29G>T) c.6449-29G>T (n.6449-29G>T) c.6383-29G>T (n.6383-29G>T) c.6446-29G>T (n.6446-29G>T) c.6443-29G>T (n.6443-29G>T) c.6389-29G>T (n.6389-29G>T) c.6314-29G>T (n.6314-29G>T) c.5909-29G>T (n.5909-29G>T) c.5267-29G>T (n.5267-29G>T) c.2777-29G>T (n.2777-29G>T) n.6692-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793154C>A | CA2609580215 | CDH23 | c.6254-28C>A (n.6254-28C>A) c.6269-28C>A (n.6269-28C>A) c.6449-28C>A (n.6449-28C>A) c.6383-28C>A (n.6383-28C>A) c.6446-28C>A (n.6446-28C>A) c.6443-28C>A (n.6443-28C>A) c.6389-28C>A (n.6389-28C>A) c.6314-28C>A (n.6314-28C>A) c.5909-28C>A (n.5909-28C>A) c.5267-28C>A (n.5267-28C>A) c.2777-28C>A (n.2777-28C>A) n.6692-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793155A= | CA1918874100 | CDH23 | c.6254-27A= (n.6254-27A=) c.6269-27A= (n.6269-27A=) c.6449-27A= (n.6449-27A=) c.6383-27A= (n.6383-27A=) c.6446-27A= (n.6446-27A=) c.6443-27A= (n.6443-27A=) c.6389-27A= (n.6389-27A=) c.6314-27A= (n.6314-27A=) c.5909-27A= (n.5909-27A=) c.5267-27A= (n.5267-27A=) c.2777-27A= (n.2777-27A=) n.6692-27A= | |
10 | g.71793155A>C | CA594705893 | CDH23 | c.6254-27A>C (n.6254-27A>C) c.6269-27A>C (n.6269-27A>C) c.6449-27A>C (n.6449-27A>C) c.6383-27A>C (n.6383-27A>C) c.6446-27A>C (n.6446-27A>C) c.6443-27A>C (n.6443-27A>C) c.6389-27A>C (n.6389-27A>C) c.6314-27A>C (n.6314-27A>C) c.5909-27A>C (n.5909-27A>C) c.5267-27A>C (n.5267-27A>C) c.2777-27A>C (n.2777-27A>C) n.6692-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793155A>G | CA5546046 | CDH23 | c.6254-27A>G (n.6254-27A>G) c.6269-27A>G (n.6269-27A>G) c.6449-27A>G (n.6449-27A>G) c.6383-27A>G (n.6383-27A>G) c.6446-27A>G (n.6446-27A>G) c.6443-27A>G (n.6443-27A>G) c.6389-27A>G (n.6389-27A>G) c.6314-27A>G (n.6314-27A>G) c.5909-27A>G (n.5909-27A>G) c.5267-27A>G (n.5267-27A>G) c.2777-27A>G (n.2777-27A>G) n.6692-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>A | CA2609580216 | CDH23 | c.6254-26G>A (n.6254-26G>A) c.6269-26G>A (n.6269-26G>A) c.6449-26G>A (n.6449-26G>A) c.6383-26G>A (n.6383-26G>A) c.6446-26G>A (n.6446-26G>A) c.6443-26G>A (n.6443-26G>A) c.6389-26G>A (n.6389-26G>A) c.6314-26G>A (n.6314-26G>A) c.5909-26G>A (n.5909-26G>A) c.5267-26G>A (n.5267-26G>A) c.2777-26G>A (n.2777-26G>A) n.6692-26G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793156G>T | CA2609580217 | CDH23 | c.6254-26G>T (n.6254-26G>T) c.6269-26G>T (n.6269-26G>T) c.6449-26G>T (n.6449-26G>T) c.6383-26G>T (n.6383-26G>T) c.6446-26G>T (n.6446-26G>T) c.6443-26G>T (n.6443-26G>T) c.6389-26G>T (n.6389-26G>T) c.6314-26G>T (n.6314-26G>T) c.5909-26G>T (n.5909-26G>T) c.5267-26G>T (n.5267-26G>T) c.2777-26G>T (n.2777-26G>T) n.6692-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>A | CA2609580218 | CDH23 | c.6254-25C>A (n.6254-25C>A) c.6269-25C>A (n.6269-25C>A) c.6449-25C>A (n.6449-25C>A) c.6383-25C>A (n.6383-25C>A) c.6446-25C>A (n.6446-25C>A) c.6443-25C>A (n.6443-25C>A) c.6389-25C>A (n.6389-25C>A) c.6314-25C>A (n.6314-25C>A) c.5909-25C>A (n.5909-25C>A) c.5267-25C>A (n.5267-25C>A) c.2777-25C>A (n.2777-25C>A) n.6692-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793157C>G | CA2574578494 | CDH23 | c.6254-25C>G (n.6254-25C>G) c.6269-25C>G (n.6269-25C>G) c.6449-25C>G (n.6449-25C>G) c.6383-25C>G (n.6383-25C>G) c.6446-25C>G (n.6446-25C>G) c.6443-25C>G (n.6443-25C>G) c.6389-25C>G (n.6389-25C>G) c.6314-25C>G (n.6314-25C>G) c.5909-25C>G (n.5909-25C>G) c.5267-25C>G (n.5267-25C>G) c.2777-25C>G (n.2777-25C>G) n.6692-25C>G | |
10 | g.71793157C>T | CA2609580219 | CDH23 | c.6254-25C>T (n.6254-25C>T) c.6269-25C>T (n.6269-25C>T) c.6449-25C>T (n.6449-25C>T) c.6383-25C>T (n.6383-25C>T) c.6446-25C>T (n.6446-25C>T) c.6443-25C>T (n.6443-25C>T) c.6389-25C>T (n.6389-25C>T) c.6314-25C>T (n.6314-25C>T) c.5909-25C>T (n.5909-25C>T) c.5267-25C>T (n.5267-25C>T) c.2777-25C>T (n.2777-25C>T) n.6692-25C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>A | CA2609580222 | CDH23 | c.6254-24T>A (n.6254-24T>A) c.6269-24T>A (n.6269-24T>A) c.6449-24T>A (n.6449-24T>A) c.6383-24T>A (n.6383-24T>A) c.6446-24T>A (n.6446-24T>A) c.6443-24T>A (n.6443-24T>A) c.6389-24T>A (n.6389-24T>A) c.6314-24T>A (n.6314-24T>A) c.5909-24T>A (n.5909-24T>A) c.5267-24T>A (n.5267-24T>A) c.2777-24T>A (n.2777-24T>A) n.6692-24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793158T>C | CA2609580221 | CDH23 | c.6254-24T>C (n.6254-24T>C) c.6269-24T>C (n.6269-24T>C) c.6449-24T>C (n.6449-24T>C) c.6383-24T>C (n.6383-24T>C) c.6446-24T>C (n.6446-24T>C) c.6443-24T>C (n.6443-24T>C) c.6389-24T>C (n.6389-24T>C) c.6314-24T>C (n.6314-24T>C) c.5909-24T>C (n.5909-24T>C) c.5267-24T>C (n.5267-24T>C) c.2777-24T>C (n.2777-24T>C) n.6692-24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793159A= | CA1918874101 | CDH23 | c.6254-23A= (n.6254-23A=) c.6269-23A= (n.6269-23A=) c.6449-23A= (n.6449-23A=) c.6383-23A= (n.6383-23A=) c.6446-23A= (n.6446-23A=) c.6443-23A= (n.6443-23A=) c.6389-23A= (n.6389-23A=) c.6314-23A= (n.6314-23A=) c.5909-23A= (n.5909-23A=) c.5267-23A= (n.5267-23A=) c.2777-23A= (n.2777-23A=) n.6692-23A= | |
10 | g.71793159A>T | CA1918874102 | CDH23 | c.6254-23A>T (n.6254-23A>T) c.6269-23A>T (n.6269-23A>T) c.6449-23A>T (n.6449-23A>T) c.6383-23A>T (n.6383-23A>T) c.6446-23A>T (n.6446-23A>T) c.6443-23A>T (n.6443-23A>T) c.6389-23A>T (n.6389-23A>T) c.6314-23A>T (n.6314-23A>T) c.5909-23A>T (n.5909-23A>T) c.5267-23A>T (n.5267-23A>T) c.2777-23A>T (n.2777-23A>T) n.6692-23A>T | dbSNP |
10 | g.71793160del | CA2609580223 | CDH23 | c.6254-22del (n.6254-22del) c.6269-22del (n.6269-22del) c.6449-22del (n.6449-22del) c.6383-22del (n.6383-22del) c.6446-22del (n.6446-22del) c.6443-22del (n.6443-22del) c.6389-22del (n.6389-22del) c.6314-22del (n.6314-22del) c.5909-22del (n.5909-22del) c.5267-22del (n.5267-22del) c.2777-22del (n.2777-22del) n.6692-22del | gnomAD v4 |
10 | g.71793160C= | CA1918874104 | CDH23 | c.6254-22C= (n.6254-22C=) c.6269-22C= (n.6269-22C=) c.6449-22C= (n.6449-22C=) c.6383-22C= (n.6383-22C=) c.6446-22C= (n.6446-22C=) c.6443-22C= (n.6443-22C=) c.6389-22C= (n.6389-22C=) c.6314-22C= (n.6314-22C=) c.5909-22C= (n.5909-22C=) c.5267-22C= (n.5267-22C=) c.2777-22C= (n.2777-22C=) n.6692-22C= | |
10 | g.71793160C>T | CA929791234 | CDH23 | c.6254-22C>T (n.6254-22C>T) c.6269-22C>T (n.6269-22C>T) c.6449-22C>T (n.6449-22C>T) c.6383-22C>T (n.6383-22C>T) c.6446-22C>T (n.6446-22C>T) c.6443-22C>T (n.6443-22C>T) c.6389-22C>T (n.6389-22C>T) c.6314-22C>T (n.6314-22C>T) c.5909-22C>T (n.5909-22C>T) c.5267-22C>T (n.5267-22C>T) c.2777-22C>T (n.2777-22C>T) n.6692-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793161T>C | CA2722285014 | CDH23 | c.6254-21T>C (n.6254-21T>C) c.6269-21T>C (n.6269-21T>C) c.6449-21T>C (n.6449-21T>C) c.6383-21T>C (n.6383-21T>C) c.6446-21T>C (n.6446-21T>C) c.6443-21T>C (n.6443-21T>C) c.6389-21T>C (n.6389-21T>C) c.6314-21T>C (n.6314-21T>C) c.5909-21T>C (n.5909-21T>C) c.5267-21T>C (n.5267-21T>C) c.2777-21T>C (n.2777-21T>C) n.6692-21T>C | dbSNP |
10 | g.71793162C>T | CA2722285021 | CDH23 | c.6254-20C>T (n.6254-20C>T) c.6269-20C>T (n.6269-20C>T) c.6449-20C>T (n.6449-20C>T) c.6383-20C>T (n.6383-20C>T) c.6446-20C>T (n.6446-20C>T) c.6443-20C>T (n.6443-20C>T) c.6389-20C>T (n.6389-20C>T) c.6314-20C>T (n.6314-20C>T) c.5909-20C>T (n.5909-20C>T) c.5267-20C>T (n.5267-20C>T) c.2777-20C>T (n.2777-20C>T) n.6692-20C>T | dbSNP |
10 | g.71793163C>A | CA2609580224 | CDH23 | c.6254-19C>A (n.6254-19C>A) c.6269-19C>A (n.6269-19C>A) c.6449-19C>A (n.6449-19C>A) c.6383-19C>A (n.6383-19C>A) c.6446-19C>A (n.6446-19C>A) c.6443-19C>A (n.6443-19C>A) c.6389-19C>A (n.6389-19C>A) c.6314-19C>A (n.6314-19C>A) c.5909-19C>A (n.5909-19C>A) c.5267-19C>A (n.5267-19C>A) c.2777-19C>A (n.2777-19C>A) n.6692-19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>A | CA2609580225 | CDH23 | c.6254-18C>A (n.6254-18C>A) c.6269-18C>A (n.6269-18C>A) c.6449-18C>A (n.6449-18C>A) c.6383-18C>A (n.6383-18C>A) c.6446-18C>A (n.6446-18C>A) c.6443-18C>A (n.6443-18C>A) c.6389-18C>A (n.6389-18C>A) c.6314-18C>A (n.6314-18C>A) c.5909-18C>A (n.5909-18C>A) c.5267-18C>A (n.5267-18C>A) c.2777-18C>A (n.2777-18C>A) n.6692-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793164C>G | CA653396053 | CDH23 | c.6254-18C>G (n.6254-18C>G) c.6269-18C>G (n.6269-18C>G) c.6449-18C>G (n.6449-18C>G) c.6383-18C>G (n.6383-18C>G) c.6446-18C>G (n.6446-18C>G) c.6443-18C>G (n.6443-18C>G) c.6389-18C>G (n.6389-18C>G) c.6314-18C>G (n.6314-18C>G) c.5909-18C>G (n.5909-18C>G) c.5267-18C>G (n.5267-18C>G) c.2777-18C>G (n.2777-18C>G) n.6692-18C>G | COSMIC |
10 | g.71793164C>T | CA2739275740 | CDH23 | c.6254-18C>T (n.6254-18C>T) c.6269-18C>T (n.6269-18C>T) c.6449-18C>T (n.6449-18C>T) c.6383-18C>T (n.6383-18C>T) c.6446-18C>T (n.6446-18C>T) c.6443-18C>T (n.6443-18C>T) c.6389-18C>T (n.6389-18C>T) c.6314-18C>T (n.6314-18C>T) c.5909-18C>T (n.5909-18C>T) c.5267-18C>T (n.5267-18C>T) c.2777-18C>T (n.2777-18C>T) n.6692-18C>T | ClinVar |
10 | g.71793165T>C | CA2574578495 | CDH23 | c.6254-17T>C (n.6254-17T>C) c.6269-17T>C (n.6269-17T>C) c.6449-17T>C (n.6449-17T>C) c.6383-17T>C (n.6383-17T>C) c.6446-17T>C (n.6446-17T>C) c.6443-17T>C (n.6443-17T>C) c.6389-17T>C (n.6389-17T>C) c.6314-17T>C (n.6314-17T>C) c.5909-17T>C (n.5909-17T>C) c.5267-17T>C (n.5267-17T>C) c.2777-17T>C (n.2777-17T>C) n.6692-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71793165T>G | CA668104886 | CDH23 | c.6254-17T>G (n.6254-17T>G) c.6269-17T>G (n.6269-17T>G) c.6449-17T>G (n.6449-17T>G) c.6383-17T>G (n.6383-17T>G) c.6446-17T>G (n.6446-17T>G) c.6443-17T>G (n.6443-17T>G) c.6389-17T>G (n.6389-17T>G) c.6314-17T>G (n.6314-17T>G) c.5909-17T>G (n.5909-17T>G) c.5267-17T>G (n.5267-17T>G) c.2777-17T>G (n.2777-17T>G) n.6692-17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793165T= | CA1918874105 | CDH23 | c.6254-17T= (n.6254-17T=) c.6269-17T= (n.6269-17T=) c.6449-17T= (n.6449-17T=) c.6383-17T= (n.6383-17T=) c.6446-17T= (n.6446-17T=) c.6443-17T= (n.6443-17T=) c.6389-17T= (n.6389-17T=) c.6314-17T= (n.6314-17T=) c.5909-17T= (n.5909-17T=) c.5267-17T= (n.5267-17T=) c.2777-17T= (n.2777-17T=) n.6692-17T= | |
10 | g.71793168del | CA2609580226 | CDH23 | c.6254-14del (n.6254-14del) c.6269-14del (n.6269-14del) c.6449-14del (n.6449-14del) c.6383-14del (n.6383-14del) c.6446-14del (n.6446-14del) c.6443-14del (n.6443-14del) c.6389-14del (n.6389-14del) c.6314-14del (n.6314-14del) c.5909-14del (n.5909-14del) c.5267-14del (n.5267-14del) c.2777-14del (n.2777-14del) n.6692-14del | gnomAD v4 |
10 | g.71793166T>C | CA594705894 | CDH23 | c.6254-16T>C (n.6254-16T>C) c.6269-16T>C (n.6269-16T>C) c.6449-16T>C (n.6449-16T>C) c.6383-16T>C (n.6383-16T>C) c.6446-16T>C (n.6446-16T>C) c.6443-16T>C (n.6443-16T>C) c.6389-16T>C (n.6389-16T>C) c.6314-16T>C (n.6314-16T>C) c.5909-16T>C (n.5909-16T>C) c.5267-16T>C (n.5267-16T>C) c.2777-16T>C (n.2777-16T>C) n.6692-16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71793166T= | CA1918874106 | CDH23 | c.6254-16T= (n.6254-16T=) c.6269-16T= (n.6269-16T=) c.6449-16T= (n.6449-16T=) c.6383-16T= (n.6383-16T=) c.6446-16T= (n.6446-16T=) c.6443-16T= (n.6443-16T=) c.6389-16T= (n.6389-16T=) c.6314-16T= (n.6314-16T=) c.5909-16T= (n.5909-16T=) c.5267-16T= (n.5267-16T=) c.2777-16T= (n.2777-16T=) n.6692-16T= | |
10 | g.71793169C>A | CA2609580227 | CDH23 | c.6254-13C>A (n.6254-13C>A) c.6269-13C>A (n.6269-13C>A) c.6449-13C>A (n.6449-13C>A) c.6383-13C>A (n.6383-13C>A) c.6446-13C>A (n.6446-13C>A) c.6443-13C>A (n.6443-13C>A) c.6389-13C>A (n.6389-13C>A) c.6314-13C>A (n.6314-13C>A) c.5909-13C>A (n.5909-13C>A) c.5267-13C>A (n.5267-13C>A) c.2777-13C>A (n.2777-13C>A) n.6692-13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793169C>T | CA2609580228 | CDH23 | c.6254-13C>T (n.6254-13C>T) c.6269-13C>T (n.6269-13C>T) c.6449-13C>T (n.6449-13C>T) c.6383-13C>T (n.6383-13C>T) c.6446-13C>T (n.6446-13C>T) c.6443-13C>T (n.6443-13C>T) c.6389-13C>T (n.6389-13C>T) c.6314-13C>T (n.6314-13C>T) c.5909-13C>T (n.5909-13C>T) c.5267-13C>T (n.5267-13C>T) c.2777-13C>T (n.2777-13C>T) n.6692-13C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793170C= | CA1918874108 | CDH23 | c.6254-12C= (n.6254-12C=) c.6269-12C= (n.6269-12C=) c.6449-12C= (n.6449-12C=) c.6383-12C= (n.6383-12C=) c.6446-12C= (n.6446-12C=) c.6443-12C= (n.6443-12C=) c.6389-12C= (n.6389-12C=) c.6314-12C= (n.6314-12C=) c.5909-12C= (n.5909-12C=) c.5267-12C= (n.5267-12C=) c.2777-12C= (n.2777-12C=) n.6692-12C= | |
10 | g.71793170C>T | CA594705895 | CDH23 | c.6254-12C>T (n.6254-12C>T) c.6269-12C>T (n.6269-12C>T) c.6449-12C>T (n.6449-12C>T) c.6383-12C>T (n.6383-12C>T) c.6446-12C>T (n.6446-12C>T) c.6443-12C>T (n.6443-12C>T) c.6389-12C>T (n.6389-12C>T) c.6314-12C>T (n.6314-12C>T) c.5909-12C>T (n.5909-12C>T) c.5267-12C>T (n.5267-12C>T) c.2777-12C>T (n.2777-12C>T) n.6692-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793171C>A | CA2609580229 | CDH23 | c.6254-11C>A (n.6254-11C>A) c.6269-11C>A (n.6269-11C>A) c.6449-11C>A (n.6449-11C>A) c.6383-11C>A (n.6383-11C>A) c.6446-11C>A (n.6446-11C>A) c.6443-11C>A (n.6443-11C>A) c.6389-11C>A (n.6389-11C>A) c.6314-11C>A (n.6314-11C>A) c.5909-11C>A (n.5909-11C>A) c.5267-11C>A (n.5267-11C>A) c.2777-11C>A (n.2777-11C>A) n.6692-11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793171C= | CA1918874110 | CDH23 | c.6254-11C= (n.6254-11C=) c.6269-11C= (n.6269-11C=) c.6449-11C= (n.6449-11C=) c.6383-11C= (n.6383-11C=) c.6446-11C= (n.6446-11C=) c.6443-11C= (n.6443-11C=) c.6389-11C= (n.6389-11C=) c.6314-11C= (n.6314-11C=) c.5909-11C= (n.5909-11C=) c.5267-11C= (n.5267-11C=) c.2777-11C= (n.2777-11C=) n.6692-11C= | |
10 | g.71793171C>T | CA2609580230 | CDH23 | c.6254-11C>T (n.6254-11C>T) c.6269-11C>T (n.6269-11C>T) c.6449-11C>T (n.6449-11C>T) c.6383-11C>T (n.6383-11C>T) c.6446-11C>T (n.6446-11C>T) c.6443-11C>T (n.6443-11C>T) c.6389-11C>T (n.6389-11C>T) c.6314-11C>T (n.6314-11C>T) c.5909-11C>T (n.5909-11C>T) c.5267-11C>T (n.5267-11C>T) c.2777-11C>T (n.2777-11C>T) n.6692-11C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793171_71793172delinsCT | CA1918874109 | CDH23 | c.6254-11_6254-10delinsCT (n.6254-11_6254-10delinsCT) c.6269-11_6269-10delinsCT (n.6269-11_6269-10delinsCT) c.6449-11_6449-10delinsCT (n.6449-11_6449-10delinsCT) c.6383-11_6383-10delinsCT (n.6383-11_6383-10delinsCT) c.6446-11_6446-10delinsCT (n.6446-11_6446-10delinsCT) c.6443-11_6443-10delinsCT (n.6443-11_6443-10delinsCT) c.6389-11_6389-10delinsCT (n.6389-11_6389-10delinsCT) c.6314-11_6314-10delinsCT (n.6314-11_6314-10delinsCT) c.5909-11_5909-10delinsCT (n.5909-11_5909-10delinsCT) c.5267-11_5267-10delinsCT (n.5267-11_5267-10delinsCT) c.2777-11_2777-10delinsCT (n.2777-11_2777-10delinsCT) n.6692-11_6692-10delinsCT | |
10 | g.71793172del | CA915945954 | CDH23 | c.6254-10del (n.6254-10del) c.6269-10del (n.6269-10del) c.6449-10del (n.6449-10del) c.6383-10del (n.6383-10del) c.6446-10del (n.6446-10del) c.6443-10del (n.6443-10del) c.6389-10del (n.6389-10del) c.6314-10del (n.6314-10del) c.5909-10del (n.5909-10del) c.5267-10del (n.5267-10del) c.2777-10del (n.2777-10del) n.6692-10del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793172T>C | CA2609580233 | CDH23 | c.6254-10T>C (n.6254-10T>C) c.6269-10T>C (n.6269-10T>C) c.6449-10T>C (n.6449-10T>C) c.6383-10T>C (n.6383-10T>C) c.6446-10T>C (n.6446-10T>C) c.6443-10T>C (n.6443-10T>C) c.6389-10T>C (n.6389-10T>C) c.6314-10T>C (n.6314-10T>C) c.5909-10T>C (n.5909-10T>C) c.5267-10T>C (n.5267-10T>C) c.2777-10T>C (n.2777-10T>C) n.6692-10T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793172T>G | CA2574578496 | CDH23 | c.6254-10T>G (n.6254-10T>G) c.6269-10T>G (n.6269-10T>G) c.6449-10T>G (n.6449-10T>G) c.6383-10T>G (n.6383-10T>G) c.6446-10T>G (n.6446-10T>G) c.6443-10T>G (n.6443-10T>G) c.6389-10T>G (n.6389-10T>G) c.6314-10T>G (n.6314-10T>G) c.5909-10T>G (n.5909-10T>G) c.5267-10T>G (n.5267-10T>G) c.2777-10T>G (n.2777-10T>G) n.6692-10T>G | |
10 | g.71793174_71793201dup | CA929791241 | CDH23 | c.6254-8_6273dup c.6269-8_6288dup c.6449-8_6468dup c.6383-8_6402dup c.6446-8_6465dup c.6443-8_6462dup c.6389-8_6408dup c.6314-8_6333dup c.5909-8_5928dup c.5267-8_5286dup c.2777-8_2796dup n.6692-8_6711dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793173C= | CA1918874113 | CDH23 | c.6254-9C= (n.6254-9C=) c.6269-9C= (n.6269-9C=) c.6449-9C= (n.6449-9C=) c.6383-9C= (n.6383-9C=) c.6446-9C= (n.6446-9C=) c.6443-9C= (n.6443-9C=) c.6389-9C= (n.6389-9C=) c.6314-9C= (n.6314-9C=) c.5909-9C= (n.5909-9C=) c.5267-9C= (n.5267-9C=) c.2777-9C= (n.2777-9C=) n.6692-9C= | |
10 | g.71793173C>T | CA594705896 | CDH23 | c.6254-9C>T (n.6254-9C>T) c.6269-9C>T (n.6269-9C>T) c.6449-9C>T (n.6449-9C>T) c.6383-9C>T (n.6383-9C>T) c.6446-9C>T (n.6446-9C>T) c.6443-9C>T (n.6443-9C>T) c.6389-9C>T (n.6389-9C>T) c.6314-9C>T (n.6314-9C>T) c.5909-9C>T (n.5909-9C>T) c.5267-9C>T (n.5267-9C>T) c.2777-9C>T (n.2777-9C>T) n.6692-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793174T>C | CA2609580234 | CDH23 | c.6254-8T>C (n.6254-8T>C) c.6269-8T>C (n.6269-8T>C) c.6449-8T>C (n.6449-8T>C) c.6383-8T>C (n.6383-8T>C) c.6446-8T>C (n.6446-8T>C) c.6443-8T>C (n.6443-8T>C) c.6389-8T>C (n.6389-8T>C) c.6314-8T>C (n.6314-8T>C) c.5909-8T>C (n.5909-8T>C) c.5267-8T>C (n.5267-8T>C) c.2777-8T>C (n.2777-8T>C) n.6692-8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793175C>T | CA2609580236 | CDH23 | c.6254-7C>T (n.6254-7C>T) c.6269-7C>T (n.6269-7C>T) c.6449-7C>T (n.6449-7C>T) c.6383-7C>T (n.6383-7C>T) c.6446-7C>T (n.6446-7C>T) c.6443-7C>T (n.6443-7C>T) c.6389-7C>T (n.6389-7C>T) c.6314-7C>T (n.6314-7C>T) c.5909-7C>T (n.5909-7C>T) c.5267-7C>T (n.5267-7C>T) c.2777-7C>T (n.2777-7C>T) n.6692-7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793176C>A | CA2609580238 | CDH23 | c.6254-6C>A (n.6254-6C>A) c.6269-6C>A (n.6269-6C>A) c.6449-6C>A (n.6449-6C>A) c.6383-6C>A (n.6383-6C>A) c.6446-6C>A (n.6446-6C>A) c.6443-6C>A (n.6443-6C>A) c.6389-6C>A (n.6389-6C>A) c.6314-6C>A (n.6314-6C>A) c.5909-6C>A (n.5909-6C>A) c.5267-6C>A (n.5267-6C>A) c.2777-6C>A (n.2777-6C>A) n.6692-6C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71793176C= | CA1918874115 | CDH23 | c.6254-6C= (n.6254-6C=) c.6269-6C= (n.6269-6C=) c.6449-6C= (n.6449-6C=) c.6383-6C= (n.6383-6C=) c.6446-6C= (n.6446-6C=) c.6443-6C= (n.6443-6C=) c.6389-6C= (n.6389-6C=) c.6314-6C= (n.6314-6C=) c.5909-6C= (n.5909-6C=) c.5267-6C= (n.5267-6C=) c.2777-6C= (n.2777-6C=) n.6692-6C= | |
10 | g.71793176C>T | CA594705910 | CDH23 | c.6254-6C>T (n.6254-6C>T) c.6269-6C>T (n.6269-6C>T) c.6449-6C>T (n.6449-6C>T) c.6383-6C>T (n.6383-6C>T) c.6446-6C>T (n.6446-6C>T) c.6443-6C>T (n.6443-6C>T) c.6389-6C>T (n.6389-6C>T) c.6314-6C>T (n.6314-6C>T) c.5909-6C>T (n.5909-6C>T) c.5267-6C>T (n.5267-6C>T) c.2777-6C>T (n.2777-6C>T) n.6692-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71793178_71793181delinsACAG | CA1918874116 | CDH23 | c.6254-4_6254-1delinsACAG (n.6254-4_6254-1delinsACAG) c.6269-4_6269-1delinsACAG (n.6269-4_6269-1delinsACAG) c.6449-4_6449-1delinsACAG (n.6449-4_6449-1delinsACAG) c.6383-4_6383-1delinsACAG (n.6383-4_6383-1delinsACAG) c.6446-4_6446-1delinsACAG (n.6446-4_6446-1delinsACAG) c.6443-4_6443-1delinsACAG (n.6443-4_6443-1delinsACAG) c.6389-4_6389-1delinsACAG (n.6389-4_6389-1delinsACAG) c.6314-4_6314-1delinsACAG (n.6314-4_6314-1delinsACAG) c.5909-4_5909-1delinsACAG (n.5909-4_5909-1delinsACAG) c.5267-4_5267-1delinsACAG (n.5267-4_5267-1delinsACAG) c.2777-4_2777-1delinsACAG (n.2777-4_2777-1delinsACAG) n.6692-4_6692-1delinsACAG | |
10 | g.71793178_71793182delinsACAGG | CA1918874117 | CDH23 | c.6254-4_6254delinsACAGG c.6269-4_6269delinsACAGG c.6449-4_6449delinsACAGG c.6383-4_6383delinsACAGG c.6446-4_6446delinsACAGG c.6443-4_6443delinsACAGG c.6389-4_6389delinsACAGG c.6314-4_6314delinsACAGG c.5909-4_5909delinsACAGG c.5267-4_5267delinsACAGG c.2777-4_2777delinsACAGG n.6692-4_6692delinsACAGG | |
10 | g.71793179C= | CA1918874119 | CDH23 | c.6254-3C= (n.6254-3C=) c.6269-3C= (n.6269-3C=) c.6449-3C= (n.6449-3C=) c.6383-3C= (n.6383-3C=) c.6446-3C= (n.6446-3C=) c.6443-3C= (n.6443-3C=) c.6389-3C= (n.6389-3C=) c.6314-3C= (n.6314-3C=) c.5909-3C= (n.5909-3C=) c.5267-3C= (n.5267-3C=) c.2777-3C= (n.2777-3C=) n.6692-3C= | |
10 | g.71793179C>T | CA594705912 | CDH23 | c.6254-3C>T (n.6254-3C>T) c.6269-3C>T (n.6269-3C>T) c.6449-3C>T (n.6449-3C>T) c.6383-3C>T (n.6383-3C>T) c.6446-3C>T (n.6446-3C>T) c.6443-3C>T (n.6443-3C>T) c.6389-3C>T (n.6389-3C>T) c.6314-3C>T (n.6314-3C>T) c.5909-3C>T (n.5909-3C>T) c.5267-3C>T (n.5267-3C>T) c.2777-3C>T (n.2777-3C>T) n.6692-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793179_71793181del | CA594705911 | CDH23 | c.6254-3_6254-1del (n.6254-3_6254-1del) c.6269-3_6269-1del (n.6269-3_6269-1del) c.6449-3_6449-1del (n.6449-3_6449-1del) c.6383-3_6383-1del (n.6383-3_6383-1del) c.6446-3_6446-1del (n.6446-3_6446-1del) c.6443-3_6443-1del (n.6443-3_6443-1del) c.6389-3_6389-1del (n.6389-3_6389-1del) c.6314-3_6314-1del (n.6314-3_6314-1del) c.5909-3_5909-1del (n.5909-3_5909-1del) c.5267-3_5267-1del (n.5267-3_5267-1del) c.2777-3_2777-1del (n.2777-3_2777-1del) n.6692-3_6692-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793179_71793182delinsT | CA1139661501 | CDH23 | c.6254-3_6254delinsT c.6269-3_6269delinsT c.6449-3_6449delinsT c.6383-3_6383delinsT c.6446-3_6446delinsT c.6443-3_6443delinsT c.6389-3_6389delinsT c.6314-3_6314delinsT c.5909-3_5909delinsT c.5267-3_5267delinsT c.2777-3_2777delinsT n.6692-3_6692delinsT | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793180A>C | CA377153748 | CDH23 | c.6254-2A>C (n.6254-2A>C) c.6269-2A>C (n.6269-2A>C) c.6449-2A>C (n.6449-2A>C) c.6383-2A>C (n.6383-2A>C) c.6446-2A>C (n.6446-2A>C) c.6443-2A>C (n.6443-2A>C) c.6389-2A>C (n.6389-2A>C) c.6314-2A>C (n.6314-2A>C) c.5909-2A>C (n.5909-2A>C) c.5267-2A>C (n.5267-2A>C) c.2777-2A>C (n.2777-2A>C) n.6692-2A>C | |
10 | g.71793180A>G | CA377153752 | CDH23 | c.6254-2A>G (n.6254-2A>G) c.6269-2A>G (n.6269-2A>G) c.6449-2A>G (n.6449-2A>G) c.6383-2A>G (n.6383-2A>G) c.6446-2A>G (n.6446-2A>G) c.6443-2A>G (n.6443-2A>G) c.6389-2A>G (n.6389-2A>G) c.6314-2A>G (n.6314-2A>G) c.5909-2A>G (n.5909-2A>G) c.5267-2A>G (n.5267-2A>G) c.2777-2A>G (n.2777-2A>G) n.6692-2A>G | |
10 | g.71793180A>T | CA377153756 | CDH23 | c.6254-2A>T (n.6254-2A>T) c.6269-2A>T (n.6269-2A>T) c.6449-2A>T (n.6449-2A>T) c.6383-2A>T (n.6383-2A>T) c.6446-2A>T (n.6446-2A>T) c.6443-2A>T (n.6443-2A>T) c.6389-2A>T (n.6389-2A>T) c.6314-2A>T (n.6314-2A>T) c.5909-2A>T (n.5909-2A>T) c.5267-2A>T (n.5267-2A>T) c.2777-2A>T (n.2777-2A>T) n.6692-2A>T | |
10 | g.71793181G>A | CA377153768 | CDH23 | c.6254-1G>A (n.6254-1G>A) c.6269-1G>A (n.6269-1G>A) c.6449-1G>A (n.6449-1G>A) c.6383-1G>A (n.6383-1G>A) c.6446-1G>A (n.6446-1G>A) c.6443-1G>A (n.6443-1G>A) c.6389-1G>A (n.6389-1G>A) c.6314-1G>A (n.6314-1G>A) c.5909-1G>A (n.5909-1G>A) c.5267-1G>A (n.5267-1G>A) c.2777-1G>A (n.2777-1G>A) n.6692-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793181G>C | CA377153776 | CDH23 | c.6254-1G>C (n.6254-1G>C) c.6269-1G>C (n.6269-1G>C) c.6449-1G>C (n.6449-1G>C) c.6383-1G>C (n.6383-1G>C) c.6446-1G>C (n.6446-1G>C) c.6443-1G>C (n.6443-1G>C) c.6389-1G>C (n.6389-1G>C) c.6314-1G>C (n.6314-1G>C) c.5909-1G>C (n.5909-1G>C) c.5267-1G>C (n.5267-1G>C) c.2777-1G>C (n.2777-1G>C) n.6692-1G>C | dbSNP |
10 | g.71793181G= | CA1918874122 | CDH23 | c.6254-1G= (n.6254-1G=) c.6269-1G= (n.6269-1G=) c.6449-1G= (n.6449-1G=) c.6383-1G= (n.6383-1G=) c.6446-1G= (n.6446-1G=) c.6443-1G= (n.6443-1G=) c.6389-1G= (n.6389-1G=) c.6314-1G= (n.6314-1G=) c.5909-1G= (n.5909-1G=) c.5267-1G= (n.5267-1G=) c.2777-1G= (n.2777-1G=) n.6692-1G= | |
10 | g.71793181G>T | CA377153773 | CDH23 | c.6254-1G>T (n.6254-1G>T) c.6269-1G>T (n.6269-1G>T) c.6449-1G>T (n.6449-1G>T) c.6383-1G>T (n.6383-1G>T) c.6446-1G>T (n.6446-1G>T) c.6443-1G>T (n.6443-1G>T) c.6389-1G>T (n.6389-1G>T) c.6314-1G>T (n.6314-1G>T) c.5909-1G>T (n.5909-1G>T) c.5267-1G>T (n.5267-1G>T) c.2777-1G>T (n.2777-1G>T) n.6692-1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71793181_71793182insC | CA2573053290 | CDH23 | c.6254-1_6254insC (n.6254-1_6254insC) c.6269-1_6269insC (n.6269-1_6269insC) c.6449-1_6449insC (n.6449-1_6449insC) c.6383-1_6383insC (n.6383-1_6383insC) c.6446-1_6446insC (n.6446-1_6446insC) c.6443-1_6443insC (n.6443-1_6443insC) c.6389-1_6389insC (n.6389-1_6389insC) c.6314-1_6314insC (n.6314-1_6314insC) c.5909-1_5909insC (n.5909-1_5909insC) c.5267-1_5267insC (n.5267-1_5267insC) c.2777-1_2777insC (n.2777-1_2777insC) n.6692-1_6692insC | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793182G>A | CA377153780 | CDH23 | c.6254G>A (p.Gly2085Glu) c.6269G>A (p.Gly2090Glu) c.6449G>A (p.Gly2150Glu) c.6383G>A (p.Gly2128Glu) c.6446G>A (p.Gly2149Glu) c.6443G>A (p.Gly2148Glu) c.6389G>A (p.Gly2130Glu) c.6314G>A (p.Gly2105Glu) c.5909G>A (p.Gly1970Glu) c.5267G>A (p.Gly1756Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) n.6692G>A | |
10 | g.71793182G>C | CA377153783 | CDH23 | c.6254G>C (p.Gly2085Ala) c.6269G>C (p.Gly2090Ala) c.6449G>C (p.Gly2150Ala) c.6383G>C (p.Gly2128Ala) c.6446G>C (p.Gly2149Ala) c.6443G>C (p.Gly2148Ala) c.6389G>C (p.Gly2130Ala) c.6314G>C (p.Gly2105Ala) c.5909G>C (p.Gly1970Ala) c.5267G>C (p.Gly1756Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) n.6692G>C | dbSNP |
10 | g.71793182G= | CA1918874124 | CDH23 | c.6254G= (p.Gly2085=) c.6269G= (p.Gly2090=) c.6449G= (p.Gly2150=) c.6383G= (p.Gly2128=) c.6446G= (p.Gly2149=) c.6443G= (p.Gly2148=) c.6389G= (p.Gly2130=) c.6314G= (p.Gly2105=) c.5909G= (p.Gly1970=) c.5267G= (p.Gly1756=) c.2777G= (p.Gly926=) n.6692G= | |
10 | g.71793182G>T | CA377153785 | CDH23 | c.6254G>T (p.Gly2085Val) c.6269G>T (p.Gly2090Val) c.6449G>T (p.Gly2150Val) c.6383G>T (p.Gly2128Val) c.6446G>T (p.Gly2149Val) c.6443G>T (p.Gly2148Val) c.6389G>T (p.Gly2130Val) c.6314G>T (p.Gly2105Val) c.5909G>T (p.Gly1970Val) c.5267G>T (p.Gly1756Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) n.6692G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793182_71793184delinsCTACTCCCTTTTCCC | CA2573053291 | CDH23 | c.6254_6256delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2085_Phe2086delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6269_6271delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2090_Phe2091delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6449_6451delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2150_Phe2151delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6383_6385delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2128_Phe2129delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6446_6448delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2149_Phe2150delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6443_6445delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2148_Phe2149delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6389_6391delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2130_Phe2131delinsAlaThrProPheSerLeu) c.6314_6316delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2105_Phe2106delinsAlaThrProPheSerLeu) c.5909_5911delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly1970_Phe1971delinsAlaThrProPheSerLeu) c.5267_5269delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly1756_Phe1757delinsAlaThrProPheSerLeu) c.2777_2779delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly926_Phe927delinsAlaThrProPheSerLeu) n.6692_6694delinsCTACTCCCTTTTCCC | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793183_71793184insCTCCCTTT | CA2573053292 | CDH23 | c.6255_6256insCTCCCTTT (p.Phe2086LeufsTer26) c.6270_6271insCTCCCTTT (p.Phe2091LeufsTer26) c.6450_6451insCTCCCTTT (p.Phe2151LeufsTer26) c.6384_6385insCTCCCTTT (p.Phe2129LeufsTer26) c.6447_6448insCTCCCTTT (p.Phe2150LeufsTer26) c.6444_6445insCTCCCTTT (p.Phe2149LeufsTer26) c.6390_6391insCTCCCTTT (p.Phe2131LeufsTer26) c.6315_6316insCTCCCTTT (p.Phe2106LeufsTer26) c.5910_5911insCTCCCTTT (p.Phe1971LeufsTer26) c.5268_5269insCTCCCTTT (p.Phe1757LeufsTer26) c.2778_2779insCTCCCTTT (p.Phe927LeufsTer26) n.6693_6694insCTCCCTTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.71793184T>A | CA377153789 | CDH23 | c.6256T>A (p.Phe2086Ile) c.6271T>A (p.Phe2091Ile) c.6451T>A (p.Phe2151Ile) c.6385T>A (p.Phe2129Ile) c.6448T>A (p.Phe2150Ile) c.6445T>A (p.Phe2149Ile) c.6391T>A (p.Phe2131Ile) c.6316T>A (p.Phe2106Ile) c.5911T>A (p.Phe1971Ile) c.5269T>A (p.Phe1757Ile) c.2779T>A (p.Phe927Ile) n.6694T>A | |
10 | g.71793184T>C | CA377153792 | CDH23 | c.6256T>C (p.Phe2086Leu) c.6271T>C (p.Phe2091Leu) c.6451T>C (p.Phe2151Leu) c.6385T>C (p.Phe2129Leu) c.6448T>C (p.Phe2150Leu) c.6445T>C (p.Phe2149Leu) c.6391T>C (p.Phe2131Leu) c.6316T>C (p.Phe2106Leu) c.5911T>C (p.Phe1971Leu) c.5269T>C (p.Phe1757Leu) c.2779T>C (p.Phe927Leu) n.6694T>C | |
10 | g.71793184T>G | CA377153795 | CDH23 | c.6256T>G (p.Phe2086Val) c.6271T>G (p.Phe2091Val) c.6451T>G (p.Phe2151Val) c.6385T>G (p.Phe2129Val) c.6448T>G (p.Phe2150Val) c.6445T>G (p.Phe2149Val) c.6391T>G (p.Phe2131Val) c.6316T>G (p.Phe2106Val) c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.5269T>G (p.Phe1757Val) c.2779T>G (p.Phe927Val) n.6694T>G | |
10 | g.71793185T>A | CA377153798 | CDH23 | c.6257T>A (p.Phe2086Tyr) c.6272T>A (p.Phe2091Tyr) c.6452T>A (p.Phe2151Tyr) c.6386T>A (p.Phe2129Tyr) c.6449T>A (p.Phe2150Tyr) c.6446T>A (p.Phe2149Tyr) c.6392T>A (p.Phe2131Tyr) c.6317T>A (p.Phe2106Tyr) c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) c.5270T>A (p.Phe1757Tyr) c.2780T>A (p.Phe927Tyr) n.6695T>A | |
10 | g.71793185T>C | CA377153801 | CDH23 | c.6257T>C (p.Phe2086Ser) c.6272T>C (p.Phe2091Ser) c.6452T>C (p.Phe2151Ser) c.6386T>C (p.Phe2129Ser) c.6449T>C (p.Phe2150Ser) c.6446T>C (p.Phe2149Ser) c.6392T>C (p.Phe2131Ser) c.6317T>C (p.Phe2106Ser) c.5912T>C (p.Phe1971Ser) c.5270T>C (p.Phe1757Ser) c.2780T>C (p.Phe927Ser) n.6695T>C | |
10 | g.71793185T>G | CA377153805 | CDH23 | c.6257T>G (p.Phe2086Cys) c.6272T>G (p.Phe2091Cys) c.6452T>G (p.Phe2151Cys) c.6386T>G (p.Phe2129Cys) c.6449T>G (p.Phe2150Cys) c.6446T>G (p.Phe2149Cys) c.6392T>G (p.Phe2131Cys) c.6317T>G (p.Phe2106Cys) c.5912T>G (p.Phe1971Cys) c.5270T>G (p.Phe1757Cys) c.2780T>G (p.Phe927Cys) n.6695T>G | |
10 | g.71793186C>A | CA377153810 | CDH23 | c.6258C>A (p.Phe2086Leu) c.6273C>A (p.Phe2091Leu) c.6453C>A (p.Phe2151Leu) c.6387C>A (p.Phe2129Leu) c.6450C>A (p.Phe2150Leu) c.6447C>A (p.Phe2149Leu) c.6393C>A (p.Phe2131Leu) c.6318C>A (p.Phe2106Leu) c.5913C>A (p.Phe1971Leu) c.5271C>A (p.Phe1757Leu) c.2781C>A (p.Phe927Leu) n.6696C>A | |
10 | g.71793186C>G | CA377153811 | CDH23 | c.6258C>G (p.Phe2086Leu) c.6273C>G (p.Phe2091Leu) c.6453C>G (p.Phe2151Leu) c.6387C>G (p.Phe2129Leu) c.6450C>G (p.Phe2150Leu) c.6447C>G (p.Phe2149Leu) c.6393C>G (p.Phe2131Leu) c.6318C>G (p.Phe2106Leu) c.5913C>G (p.Phe1971Leu) c.5271C>G (p.Phe1757Leu) c.2781C>G (p.Phe927Leu) n.6696C>G | |
10 | g.71793187T>A | CA377153834 | CDH23 | c.6259T>A (p.Ser2087Thr) c.6274T>A (p.Ser2092Thr) c.6454T>A (p.Ser2152Thr) c.6388T>A (p.Ser2130Thr) c.6451T>A (p.Ser2151Thr) c.6448T>A (p.Ser2150Thr) c.6394T>A (p.Ser2132Thr) c.6319T>A (p.Ser2107Thr) c.5914T>A (p.Ser1972Thr) c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.2782T>A (p.Ser928Thr) n.6697T>A | |
10 | g.71793187T>C | CA377153832 | CDH23 | c.6259T>C (p.Ser2087Pro) c.6274T>C (p.Ser2092Pro) c.6454T>C (p.Ser2152Pro) c.6388T>C (p.Ser2130Pro) c.6451T>C (p.Ser2151Pro) c.6448T>C (p.Ser2150Pro) c.6394T>C (p.Ser2132Pro) c.6319T>C (p.Ser2107Pro) c.5914T>C (p.Ser1972Pro) c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.2782T>C (p.Ser928Pro) n.6697T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71793187T>G | CA377153831 | CDH23 | c.6259T>G (p.Ser2087Ala) c.6274T>G (p.Ser2092Ala) c.6454T>G (p.Ser2152Ala) c.6388T>G (p.Ser2130Ala) c.6451T>G (p.Ser2151Ala) c.6448T>G (p.Ser2150Ala) c.6394T>G (p.Ser2132Ala) c.6319T>G (p.Ser2107Ala) c.5914T>G (p.Ser1972Ala) c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.2782T>G (p.Ser928Ala) n.6697T>G | |
10 | g.71793188C>A | CA377153845 | CDH23 | c.6260C>A (p.Ser2087Ter) c.6275C>A (p.Ser2092Ter) c.6455C>A (p.Ser2152Ter) c.6389C>A (p.Ser2130Ter) c.6452C>A (p.Ser2151Ter) c.6449C>A (p.Ser2150Ter) c.6395C>A (p.Ser2132Ter) c.6320C>A (p.Ser2107Ter) c.5915C>A (p.Ser1972Ter) c.5273C>A (p.Ser1758Ter) c.2783C>A (p.Ser928Ter) n.6698C>A | |
10 | g.71793188C>G | CA377153837 | CDH23 | c.6260C>G (p.Ser2087Ter) c.6275C>G (p.Ser2092Ter) c.6455C>G (p.Ser2152Ter) c.6389C>G (p.Ser2130Ter) c.6452C>G (p.Ser2151Ter) c.6449C>G (p.Ser2150Ter) c.6395C>G (p.Ser2132Ter) c.6320C>G (p.Ser2107Ter) c.5915C>G (p.Ser1972Ter) c.5273C>G (p.Ser1758Ter) c.2783C>G (p.Ser928Ter) n.6698C>G | |
10 | g.71793188C>T | CA377153839 | CDH23 | c.6260C>T (p.Ser2087Leu) c.6275C>T (p.Ser2092Leu) c.6455C>T (p.Ser2152Leu) c.6389C>T (p.Ser2130Leu) c.6452C>T (p.Ser2151Leu) c.6449C>T (p.Ser2150Leu) c.6395C>T (p.Ser2132Leu) c.6320C>T (p.Ser2107Leu) c.5915C>T (p.Ser1972Leu) c.5273C>T (p.Ser1758Leu) c.2783C>T (p.Ser928Leu) n.6698C>T | dbSNP |
10 | g.71793189A>C | CA2574578497 | CDH23 | c.6261A>C (p.Ser2087=) c.6276A>C (p.Ser2092=) c.6456A>C (p.Ser2152=) c.6390A>C (p.Ser2130=) c.6453A>C (p.Ser2151=) c.6450A>C (p.Ser2150=) c.6396A>C (p.Ser2132=) c.6321A>C (p.Ser2107=) c.5916A>C (p.Ser1972=) c.5274A>C (p.Ser1758=) c.2784A>C (p.Ser928=) n.6699A>C | |
10 | g.71793190G>A | CA377153850 | CDH23 | c.6262G>A (p.Val2088Ile) c.6277G>A (p.Val2093Ile) c.6457G>A (p.Val2153Ile) c.6391G>A (p.Val2131Ile) c.6454G>A (p.Val2152Ile) c.6451G>A (p.Val2151Ile) c.6397G>A (p.Val2133Ile) c.6322G>A (p.Val2108Ile) c.5917G>A (p.Val1973Ile) c.5275G>A (p.Val1759Ile) c.2785G>A (p.Val929Ile) n.6700G>A | |
10 | g.71793190G>C | CA377153854 | CDH23 | c.6262G>C (p.Val2088Leu) c.6277G>C (p.Val2093Leu) c.6457G>C (p.Val2153Leu) c.6391G>C (p.Val2131Leu) c.6454G>C (p.Val2152Leu) c.6451G>C (p.Val2151Leu) c.6397G>C (p.Val2133Leu) c.6322G>C (p.Val2108Leu) c.5917G>C (p.Val1973Leu) c.5275G>C (p.Val1759Leu) c.2785G>C (p.Val929Leu) n.6700G>C | |
10 | g.71793190G>T | CA377153855 | CDH23 | c.6262G>T (p.Val2088Phe) c.6277G>T (p.Val2093Phe) c.6457G>T (p.Val2153Phe) c.6391G>T (p.Val2131Phe) c.6454G>T (p.Val2152Phe) c.6451G>T (p.Val2151Phe) c.6397G>T (p.Val2133Phe) c.6322G>T (p.Val2108Phe) c.5917G>T (p.Val1973Phe) c.5275G>T (p.Val1759Phe) c.2785G>T (p.Val929Phe) n.6700G>T | |
10 | g.71793191T>A | CA377153858 | CDH23 | c.6263T>A (p.Val2088Asp) c.6278T>A (p.Val2093Asp) c.6458T>A (p.Val2153Asp) c.6392T>A (p.Val2131Asp) c.6455T>A (p.Val2152Asp) c.6452T>A (p.Val2151Asp) c.6398T>A (p.Val2133Asp) c.6323T>A (p.Val2108Asp) c.5918T>A (p.Val1973Asp) c.5276T>A (p.Val1759Asp) c.2786T>A (p.Val929Asp) n.6701T>A | |
10 | g.71793191T>C | CA377153861 | CDH23 | c.6263T>C (p.Val2088Ala) c.6278T>C (p.Val2093Ala) c.6458T>C (p.Val2153Ala) c.6392T>C (p.Val2131Ala) c.6455T>C (p.Val2152Ala) c.6452T>C (p.Val2151Ala) c.6398T>C (p.Val2133Ala) c.6323T>C (p.Val2108Ala) c.5918T>C (p.Val1973Ala) c.5276T>C (p.Val1759Ala) c.2786T>C (p.Val929Ala) n.6701T>C | |
10 | g.71793191T>G | CA377153864 | CDH23 | c.6263T>G (p.Val2088Gly) c.6278T>G (p.Val2093Gly) c.6458T>G (p.Val2153Gly) c.6392T>G (p.Val2131Gly) c.6455T>G (p.Val2152Gly) c.6452T>G (p.Val2151Gly) c.6398T>G (p.Val2133Gly) c.6323T>G (p.Val2108Gly) c.5918T>G (p.Val1973Gly) c.5276T>G (p.Val1759Gly) c.2786T>G (p.Val929Gly) n.6701T>G | |
10 | g.71793192C>A | CA184522 | CDH23 | c.6264C>A (p.Val2088=) c.6279C>A (p.Val2093=) c.6459C>A (p.Val2153=) c.6393C>A (p.Val2131=) c.6456C>A (p.Val2152=) c.6453C>A (p.Val2151=) c.6399C>A (p.Val2133=) c.6324C>A (p.Val2108=) c.5919C>A (p.Val1973=) c.5277C>A (p.Val1759=) c.2787C>A (p.Val929=) n.6702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793192C= | CA1918874125 | CDH23 | c.6264C= (p.Val2088=) c.6279C= (p.Val2093=) c.6459C= (p.Val2153=) c.6393C= (p.Val2131=) c.6456C= (p.Val2152=) c.6453C= (p.Val2151=) c.6399C= (p.Val2133=) c.6324C= (p.Val2108=) c.5919C= (p.Val1973=) c.5277C= (p.Val1759=) c.2787C= (p.Val929=) n.6702C= | |
10 | g.71793192C>T | CA2722017246 | CDH23 | c.6264C>T (p.Val2088=) c.6279C>T (p.Val2093=) c.6459C>T (p.Val2153=) c.6393C>T (p.Val2131=) c.6456C>T (p.Val2152=) c.6453C>T (p.Val2151=) c.6399C>T (p.Val2133=) c.6324C>T (p.Val2108=) c.5919C>T (p.Val1973=) c.5277C>T (p.Val1759=) c.2787C>T (p.Val929=) n.6702C>T | dbSNP |
10 | g.71793193C>A | CA377153887 | CDH23 | c.6265C>A (p.Leu2089Ile) c.6280C>A (p.Leu2094Ile) c.6460C>A (p.Leu2154Ile) c.6394C>A (p.Leu2132Ile) c.6457C>A (p.Leu2153Ile) c.6454C>A (p.Leu2152Ile) c.6400C>A (p.Leu2134Ile) c.6325C>A (p.Leu2109Ile) c.5920C>A (p.Leu1974Ile) c.5278C>A (p.Leu1760Ile) c.2788C>A (p.Leu930Ile) n.6703C>A | dbSNP |
10 | g.71793193C= | CA1918874127 | CDH23 | c.6265C= (p.Leu2089=) c.6280C= (p.Leu2094=) c.6460C= (p.Leu2154=) c.6394C= (p.Leu2132=) c.6457C= (p.Leu2153=) c.6454C= (p.Leu2152=) c.6400C= (p.Leu2134=) c.6325C= (p.Leu2109=) c.5920C= (p.Leu1974=) c.5278C= (p.Leu1760=) c.2788C= (p.Leu930=) n.6703C= | |
10 | g.71793193C>G | CA377153894 | CDH23 | c.6265C>G (p.Leu2089Val) c.6280C>G (p.Leu2094Val) c.6460C>G (p.Leu2154Val) c.6394C>G (p.Leu2132Val) c.6457C>G (p.Leu2153Val) c.6454C>G (p.Leu2152Val) c.6400C>G (p.Leu2134Val) c.6325C>G (p.Leu2109Val) c.5920C>G (p.Leu1974Val) c.5278C>G (p.Leu1760Val) c.2788C>G (p.Leu930Val) n.6703C>G | |
10 | g.71793193C>T | CA5546047 | CDH23 | c.6265C>T (p.Leu2089Phe) c.6280C>T (p.Leu2094Phe) c.6460C>T (p.Leu2154Phe) c.6394C>T (p.Leu2132Phe) c.6457C>T (p.Leu2153Phe) c.6454C>T (p.Leu2152Phe) c.6400C>T (p.Leu2134Phe) c.6325C>T (p.Leu2109Phe) c.5920C>T (p.Leu1974Phe) c.5278C>T (p.Leu1760Phe) c.2788C>T (p.Leu930Phe) n.6703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71793194T>A | CA377153910 | CDH23 | c.6266T>A (p.Leu2089His) c.6281T>A (p.Leu2094His) c.6461T>A (p.Leu2154His) c.6395T>A (p.Leu2132His) c.6458T>A (p.Leu2153His) c.6455T>A (p.Leu2152His) c.6401T>A (p.Leu2134His) c.6326T>A (p.Leu2109His) c.5921T>A (p.Leu1974His) c.5279T>A (p.Leu1760His) c.2789T>A (p.Leu930His) n.6704T>A | |
10 | g.71793194T>C | CA377153912 | CDH23 | c.6266T>C (p.Leu2089Pro) c.6281T>C (p.Leu2094Pro) c.6461T>C (p.Leu2154Pro) c.6395T>C (p.Leu2132Pro) c.6458T>C (p.Leu2153Pro) c.6455T>C (p.Leu2152Pro) c.6401T>C (p.Leu2134Pro) c.6326T>C (p.Leu2109Pro) c.5921T>C (p.Leu1974Pro) c.5279T>C (p.Leu1760Pro) c.2789T>C (p.Leu930Pro) n.6704T>C | |
10 | g.71793194T>G | CA377153906 | CDH23 | c.6266T>G (p.Leu2089Arg) c.6281T>G (p.Leu2094Arg) c.6461T>G (p.Leu2154Arg) c.6395T>G (p.Leu2132Arg) c.6458T>G (p.Leu2153Arg) c.6455T>G (p.Leu2152Arg) c.6401T>G (p.Leu2134Arg) c.6326T>G (p.Leu2109Arg) c.5921T>G (p.Leu1974Arg) c.5279T>G (p.Leu1760Arg) c.2789T>G (p.Leu930Arg) n.6704T>G | |
10 | g.71793196C>A | CA377153915 | CDH23 | c.6268C>A (p.Gln2090Lys) c.6283C>A (p.Gln2095Lys) c.6463C>A (p.Gln2155Lys) c.6397C>A (p.Gln2133Lys) c.6460C>A (p.Gln2154Lys) c.6457C>A (p.Gln2153Lys) c.6403C>A (p.Gln2135Lys) c.6328C>A (p.Gln2110Lys) c.5923C>A (p.Gln1975Lys) c.5281C>A (p.Gln1761Lys) c.2791C>A (p.Gln931Lys) n.6706C>A | |
10 | g.71793196C>G | CA377153923 | CDH23 | c.6268C>G (p.Gln2090Glu) c.6283C>G (p.Gln2095Glu) c.6463C>G (p.Gln2155Glu) c.6397C>G (p.Gln2133Glu) c.6460C>G (p.Gln2154Glu) c.6457C>G (p.Gln2153Glu) c.6403C>G (p.Gln2135Glu) c.6328C>G (p.Gln2110Glu) c.5923C>G (p.Gln1975Glu) c.5281C>G (p.Gln1761Glu) c.2791C>G (p.Gln931Glu) n.6706C>G | COSMIC |
10 | g.71793196C>T | CA377153926 | CDH23 | c.6268C>T (p.Gln2090Ter) c.6283C>T (p.Gln2095Ter) c.6463C>T (p.Gln2155Ter) c.6397C>T (p.Gln2133Ter) c.6460C>T (p.Gln2154Ter) c.6457C>T (p.Gln2153Ter) c.6403C>T (p.Gln2135Ter) c.6328C>T (p.Gln2110Ter) c.5923C>T (p.Gln1975Ter) c.5281C>T (p.Gln1761Ter) c.2791C>T (p.Gln931Ter) n.6706C>T | |
10 | g.71793197A>C | CA377153928 | CDH23 | c.6269A>C (p.Gln2090Pro) c.6284A>C (p.Gln2095Pro) c.6464A>C (p.Gln2155Pro) c.6398A>C (p.Gln2133Pro) c.6461A>C (p.Gln2154Pro) c.6458A>C (p.Gln2153Pro) c.6404A>C (p.Gln2135Pro) c.6329A>C (p.Gln2110Pro) c.5924A>C (p.Gln1975Pro) c.5282A>C (p.Gln1761Pro) c.2792A>C (p.Gln931Pro) n.6707A>C | |
10 | g.71793197A>G | CA377153932 | CDH23 | c.6269A>G (p.Gln2090Arg) c.6284A>G (p.Gln2095Arg) c.6464A>G (p.Gln2155Arg) c.6398A>G (p.Gln2133Arg) c.6461A>G (p.Gln2154Arg) c.6458A>G (p.Gln2153Arg) c.6404A>G (p.Gln2135Arg) c.6329A>G (p.Gln2110Arg) c.5924A>G (p.Gln1975Arg) c.5282A>G (p.Gln1761Arg) c.2792A>G (p.Gln931Arg) n.6707A>G | |
10 | g.71793197A>T | CA377153935 | CDH23 | c.6269A>T (p.Gln2090Leu) c.6284A>T (p.Gln2095Leu) c.6464A>T (p.Gln2155Leu) c.6398A>T (p.Gln2133Leu) c.6461A>T (p.Gln2154Leu) c.6458A>T (p.Gln2153Leu) c.6404A>T (p.Gln2135Leu) c.6329A>T (p.Gln2110Leu) c.5924A>T (p.Gln1975Leu) c.5282A>T (p.Gln1761Leu) c.2792A>T (p.Gln931Leu) n.6707A>T | |
10 | g.71793198A>C | CA377153939 | CDH23 | c.6270A>C (p.Gln2090His) c.6285A>C (p.Gln2095His) c.6465A>C (p.Gln2155His) c.6399A>C (p.Gln2133His) c.6462A>C (p.Gln2154His) c.6459A>C (p.Gln2153His) c.6405A>C (p.Gln2135His) c.6330A>C (p.Gln2110His) c.5925A>C (p.Gln1975His) c.5283A>C (p.Gln1761His) c.2793A>C (p.Gln931His) n.6708A>C | |
10 | g.71793198A>T | CA377153942 | CDH23 | c.6270A>T (p.Gln2090His) c.6285A>T (p.Gln2095His) c.6465A>T (p.Gln2155His) c.6399A>T (p.Gln2133His) c.6462A>T (p.Gln2154His) c.6459A>T (p.Gln2153His) c.6405A>T (p.Gln2135His) c.6330A>T (p.Gln2110His) c.5925A>T (p.Gln1975His) c.5283A>T (p.Gln1761His) c.2793A>T (p.Gln931His) n.6708A>T | |
10 | g.71793199G>A | CA377153947 | CDH23 | c.6271G>A (p.Val2091Ile) c.6286G>A (p.Val2096Ile) c.6466G>A (p.Val2156Ile) c.6400G>A (p.Val2134Ile) c.6463G>A (p.Val2155Ile) c.6460G>A (p.Val2154Ile) c.6406G>A (p.Val2136Ile) c.6331G>A (p.Val2111Ile) c.5926G>A (p.Val1976Ile) c.5284G>A (p.Val1762Ile) c.2794G>A (p.Val932Ile) n.6709G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71793199G>C | CA377153948 | CDH23 | c.6271G>C (p.Val2091Leu) c.6286G>C (p.Val2096Leu) c.6466G>C (p.Val2156Leu) c.6400G>C (p.Val2134Leu) c.6463G>C (p.Val2155Leu) c.6460G>C (p.Val2154Leu) c.6406G>C (p.Val2136Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.5926G>C (p.Val1976Leu) c.5284G>C (p.Val1762Leu) c.2794G>C (p.Val932Leu) n.6709G>C | dbSNP |
10 | g.71793199G>T | CA377153950 | CDH23 | c.6271G>T (p.Val2091Phe) c.6286G>T (p.Val2096Phe) c.6466G>T (p.Val2156Phe) c.6400G>T (p.Val2134Phe) c.6463G>T (p.Val2155Phe) c.6460G>T (p.Val2154Phe) c.6406G>T (p.Val2136Phe) c.6331G>T (p.Val2111Phe) c.5926G>T (p.Val1976Phe) c.5284G>T (p.Val1762Phe) c.2794G>T (p.Val932Phe) n.6709G>T | |
10 | g.71793200T>A | CA377153953 | CDH23 | c.6272T>A (p.Val2091Asp) c.6287T>A (p.Val2096Asp) c.6467T>A (p.Val2156Asp) c.6401T>A (p.Val2134Asp) c.6464T>A (p.Val2155Asp) c.6461T>A (p.Val2154Asp) c.6407T>A (p.Val2136Asp) c.6332T>A (p.Val2111Asp) c.5927T>A (p.Val1976Asp) c.5285T>A (p.Val1762Asp) c.2795T>A (p.Val932Asp) n.6710T>A | |
10 | g.71793200T>C | CA377153955 | CDH23 | c.6272T>C (p.Val2091Ala) c.6287T>C (p.Val2096Ala) c.6467T>C (p.Val2156Ala) c.6401T>C (p.Val2134Ala) c.6464T>C (p.Val2155Ala) c.6461T>C (p.Val2154Ala) c.6407T>C (p.Val2136Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.5927T>C (p.Val1976Ala) c.5285T>C (p.Val1762Ala) c.2795T>C (p.Val932Ala) n.6710T>C | |
10 | g.71793200T>G | CA377153959 | CDH23 | c.6272T>G (p.Val2091Gly) c.6287T>G (p.Val2096Gly) c.6467T>G (p.Val2156Gly) c.6401T>G (p.Val2134Gly) c.6464T>G (p.Val2155Gly) c.6461T>G (p.Val2154Gly) c.6407T>G (p.Val2136Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.5927T>G (p.Val1976Gly) c.5285T>G (p.Val1762Gly) c.2795T>G (p.Val932Gly) n.6710T>G | |
10 | g.71793201_71793203del | CA2788485450 | CDH23 | c.6273_6275del (p.Thr2092del) c.6288_6290del (p.Thr2097del) c.6468_6470del (p.Thr2157del) c.6402_6404del (p.Thr2135del) c.6465_6467del (p.Thr2156del) c.6462_6464del (p.Thr2155del) c.6408_6410del (p.Thr2137del) c.6333_6335del (p.Thr2112del) c.5928_5930del (p.Thr1977del) c.5286_5288del (p.Thr1763del) c.2796_2798del (p.Thr933del) n.6711_6713del | |
10 | g.71793202A>C | CA377153968 | CDH23 | c.6274A>C (p.Thr2092Pro) c.6289A>C (p.Thr2097Pro) c.6469A>C (p.Thr2157Pro) c.6403A>C (p.Thr2135Pro) c.6466A>C (p.Thr2156Pro) c.6463A>C (p.Thr2155Pro) c.6409A>C (p.Thr2137Pro) c.6334A>C (p.Thr2112Pro) c.5929A>C (p.Thr1977Pro) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) c.2797A>C (p.Thr933Pro) n.6712A>C | |
10 | g.71793202A>G | CA377153973 | CDH23 | c.6274A>G (p.Thr2092Ala) c.6289A>G (p.Thr2097Ala) c.6469A>G (p.Thr2157Ala) c.6403A>G (p.Thr2135Ala) c.6466A>G (p.Thr2156Ala) c.6463A>G (p.Thr2155Ala) c.6409A>G (p.Thr2137Ala) c.6334A>G (p.Thr2112Ala) c.5929A>G (p.Thr1977Ala) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) c.2797A>G (p.Thr933Ala) n.6712A>G | |
10 | g.71793202A>T | CA377153967 | CDH23 | c.6274A>T (p.Thr2092Ser) c.6289A>T (p.Thr2097Ser) c.6469A>T (p.Thr2157Ser) c.6403A>T (p.Thr2135Ser) c.6466A>T (p.Thr2156Ser) c.6463A>T (p.Thr2155Ser) c.6409A>T (p.Thr2137Ser) c.6334A>T (p.Thr2112Ser) c.5929A>T (p.Thr1977Ser) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) c.2797A>T (p.Thr933Ser) n.6712A>T | |
10 | g.71793203C>A | CA377153974 | CDH23 | c.6275C>A (p.Thr2092Lys) c.6290C>A (p.Thr2097Lys) c.6470C>A (p.Thr2157Lys) c.6404C>A (p.Thr2135Lys) c.6467C>A (p.Thr2156Lys) c.6464C>A (p.Thr2155Lys) c.6410C>A (p.Thr2137Lys) c.6335C>A (p.Thr2112Lys) c.5930C>A (p.Thr1977Lys) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) c.2798C>A (p.Thr933Lys) n.6713C>A | |
10 | g.71793203C= | CA1918874131 | CDH23 | c.6275C= (p.Thr2092=) c.6290C= (p.Thr2097=) c.6470C= (p.Thr2157=) c.6404C= (p.Thr2135=) c.6467C= (p.Thr2156=) c.6464C= (p.Thr2155=) c.6410C= (p.Thr2137=) c.6335C= (p.Thr2112=) c.5930C= (p.Thr1977=) c.5288C= (p.Thr1763=) c.2798C= (p.Thr933=) n.6713C= | |
10 | g.71793203C>G | CA377153975 | CDH23 | c.6275C>G (p.Thr2092Arg) c.6290C>G (p.Thr2097Arg) c.6470C>G (p.Thr2157Arg) c.6404C>G (p.Thr2135Arg) c.6467C>G (p.Thr2156Arg) c.6464C>G (p.Thr2155Arg) c.6410C>G (p.Thr2137Arg) c.6335C>G (p.Thr2112Arg) c.5930C>G (p.Thr1977Arg) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) c.2798C>G (p.Thr933Arg) n.6713C>G | |
10 | g.71793203C>T | CA5546048 | CDH23 | c.6275C>T (p.Thr2092Ile) c.6290C>T (p.Thr2097Ile) c.6470C>T (p.Thr2157Ile) c.6404C>T (p.Thr2135Ile) c.6467C>T (p.Thr2156Ile) c.6464C>T (p.Thr2155Ile) c.6410C>T (p.Thr2137Ile) c.6335C>T (p.Thr2112Ile) c.5930C>T (p.Thr1977Ile) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) c.2798C>T (p.Thr933Ile) n.6713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71793205G>A | CA377153977 | CDH23 | c.6277G>A (p.Ala2093Thr) c.6292G>A (p.Ala2098Thr) c.6472G>A (p.Ala2158Thr) c.6406G>A (p.Ala2136Thr) c.6469G>A (p.Ala2157Thr) c.6466G>A (p.Ala2156Thr) c.6412G>A (p.Ala2138Thr) c.6337G>A (p.Ala2113Thr) c.5932G>A (p.Ala1978Thr) c.5290G>A (p.Ala1764Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) n.6715G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71793205G>C | CA377153979 | CDH23 | c.6277G>C (p.Ala2093Pro) c.6292G>C (p.Ala2098Pro) c.6472G>C (p.Ala2158Pro) c.6406G>C (p.Ala2136Pro) c.6469G>C (p.Ala2157Pro) c.6466G>C (p.Ala2156Pro) c.6412G>C (p.Ala2138Pro) c.6337G>C (p.Ala2113Pro) c.5932G>C (p.Ala1978Pro) c.5290G>C (p.Ala1764Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) n.6715G>C | dbSNP |
10 | g.71793205G>T | CA377153981 | CDH23 | c.6277G>T (p.Ala2093Ser) c.6292G>T (p.Ala2098Ser) c.6472G>T (p.Ala2158Ser) c.6406G>T (p.Ala2136Ser) c.6469G>T (p.Ala2157Ser) c.6466G>T (p.Ala2156Ser) c.6412G>T (p.Ala2138Ser) c.6337G>T (p.Ala2113Ser) c.5932G>T (p.Ala1978Ser) c.5290G>T (p.Ala1764Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) n.6715G>T |