Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6692-80G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.6692-78T>A
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n.6692-78T=
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n.6692-77C>A
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n.6692-77C>T
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n.6692-76A>T
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n.6692-75C>A
 gnomAD v4
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n.6692-75C=
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 gnomAD v4
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n.6692-74C>A
 gnomAD v4
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n.6692-71C>A
 gnomAD v4
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n.6692-71C>T
 gnomAD v4
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n.6692-69A>G
 gnomAD v4
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n.6692-69A>T
 gnomAD v4
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n.6692-68_6692-66delinsATG
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n.6692-67T>A
 dbSNP
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n.6692-67T>C
 gnomAD v4
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n.6692-64_6692-63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6692-63T>C
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n.6692-57T>G
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 gnomAD v4
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n.6692-49T>G
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n.6692-46G>C
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n.6692-45G>A
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n.6692-45G>T
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n.6692-42G>A
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n.6692-42G>C
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n.6692-41del
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n.6692-40G>A
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n.6692-40G>T
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n.6692-39G>A
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n.6692-39G>C
 gnomAD v4
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10g.71793143G>TCA2609580196CDH23c.6254-39G>T (n.6254-39G>T)
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n.6692-39G>T
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n.6692-38C>A
 gnomAD v4
10g.71793144C=CA1918874093CDH23c.6254-38C= (n.6254-38C=)
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n.6692-38C=
10g.71793144C>TCA594705891CDH23c.6254-38C>T (n.6254-38C>T)
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c.2777-38C>T (n.2777-38C>T)
n.6692-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793145C>ACA2609580201CDH23c.6254-37C>A (n.6254-37C>A)
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c.6389-37C>A (n.6389-37C>A)
c.6314-37C>A (n.6314-37C>A)
c.5909-37C>A (n.5909-37C>A)
c.5267-37C>A (n.5267-37C>A)
c.2777-37C>A (n.2777-37C>A)
n.6692-37C>A
 gnomAD v4
10g.71793146A>CCA2609580202CDH23c.6254-36A>C (n.6254-36A>C)
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c.6314-36A>C (n.6314-36A>C)
c.5909-36A>C (n.5909-36A>C)
c.5267-36A>C (n.5267-36A>C)
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n.6692-36A>C
 gnomAD v4
10g.71793147C>ACA2609580205CDH23c.6254-35C>A (n.6254-35C>A)
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c.6446-35C>A (n.6446-35C>A)
c.6443-35C>A (n.6443-35C>A)
c.6389-35C>A (n.6389-35C>A)
c.6314-35C>A (n.6314-35C>A)
c.5909-35C>A (n.5909-35C>A)
c.5267-35C>A (n.5267-35C>A)
c.2777-35C>A (n.2777-35C>A)
n.6692-35C>A
 gnomAD v4
10g.71793147C>TCA2574578493CDH23c.6254-35C>T (n.6254-35C>T)
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c.2777-35C>T (n.2777-35C>T)
n.6692-35C>T
 gnomAD v4
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n.6692-33G>T
 gnomAD v4
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n.6692-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71793150T=CA1918874094CDH23c.6254-32T= (n.6254-32T=)
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n.6692-32T=
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n.6692-31G>A
 gnomAD v4
10g.71793151G>TCA2609580210CDH23c.6254-31G>T (n.6254-31G>T)
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n.6692-31G>T
 gnomAD v4
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n.6692-30C>A
 gnomAD v4
10g.71793152C=CA1918874097CDH23c.6254-30C= (n.6254-30C=)
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n.6692-30C=
10g.71793152C>TCA5546044CDH23c.6254-30C>T (n.6254-30C>T)
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n.6692-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6692-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793153G=CA1918874098CDH23c.6254-29G= (n.6254-29G=)
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n.6692-29G=
10g.71793153G>TCA594705892CDH23c.6254-29G>T (n.6254-29G>T)
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n.6692-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71793154C>ACA2609580215CDH23c.6254-28C>A (n.6254-28C>A)
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c.2777-28C>A (n.2777-28C>A)
n.6692-28C>A
 gnomAD v4
10g.71793155A=CA1918874100CDH23c.6254-27A= (n.6254-27A=)
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n.6692-27A=
10g.71793155A>CCA594705893CDH23c.6254-27A>C (n.6254-27A>C)
c.6269-27A>C (n.6269-27A>C)
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c.6383-27A>C (n.6383-27A>C)
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c.6389-27A>C (n.6389-27A>C)
c.6314-27A>C (n.6314-27A>C)
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c.5267-27A>C (n.5267-27A>C)
c.2777-27A>C (n.2777-27A>C)
n.6692-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71793155A>GCA5546046CDH23c.6254-27A>G (n.6254-27A>G)
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c.2777-27A>G (n.2777-27A>G)
n.6692-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793156G>ACA2609580216CDH23c.6254-26G>A (n.6254-26G>A)
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c.5909-26G>A (n.5909-26G>A)
c.5267-26G>A (n.5267-26G>A)
c.2777-26G>A (n.2777-26G>A)
n.6692-26G>A
 gnomAD v4
10g.71793156G>TCA2609580217CDH23c.6254-26G>T (n.6254-26G>T)
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n.6692-26G>T
 gnomAD v4
10g.71793157C>ACA2609580218CDH23c.6254-25C>A (n.6254-25C>A)
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c.6449-25C>A (n.6449-25C>A)
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c.6443-25C>A (n.6443-25C>A)
c.6389-25C>A (n.6389-25C>A)
c.6314-25C>A (n.6314-25C>A)
c.5909-25C>A (n.5909-25C>A)
c.5267-25C>A (n.5267-25C>A)
c.2777-25C>A (n.2777-25C>A)
n.6692-25C>A
 gnomAD v4
10g.71793157C>GCA2574578494CDH23c.6254-25C>G (n.6254-25C>G)
c.6269-25C>G (n.6269-25C>G)
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c.6383-25C>G (n.6383-25C>G)
c.6446-25C>G (n.6446-25C>G)
c.6443-25C>G (n.6443-25C>G)
c.6389-25C>G (n.6389-25C>G)
c.6314-25C>G (n.6314-25C>G)
c.5909-25C>G (n.5909-25C>G)
c.5267-25C>G (n.5267-25C>G)
c.2777-25C>G (n.2777-25C>G)
n.6692-25C>G
10g.71793157C>TCA2609580219CDH23c.6254-25C>T (n.6254-25C>T)
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c.6383-25C>T (n.6383-25C>T)
c.6446-25C>T (n.6446-25C>T)
c.6443-25C>T (n.6443-25C>T)
c.6389-25C>T (n.6389-25C>T)
c.6314-25C>T (n.6314-25C>T)
c.5909-25C>T (n.5909-25C>T)
c.5267-25C>T (n.5267-25C>T)
c.2777-25C>T (n.2777-25C>T)
n.6692-25C>T
 gnomAD v4
10g.71793158T>ACA2609580222CDH23c.6254-24T>A (n.6254-24T>A)
c.6269-24T>A (n.6269-24T>A)
c.6449-24T>A (n.6449-24T>A)
c.6383-24T>A (n.6383-24T>A)
c.6446-24T>A (n.6446-24T>A)
c.6443-24T>A (n.6443-24T>A)
c.6389-24T>A (n.6389-24T>A)
c.6314-24T>A (n.6314-24T>A)
c.5909-24T>A (n.5909-24T>A)
c.5267-24T>A (n.5267-24T>A)
c.2777-24T>A (n.2777-24T>A)
n.6692-24T>A
 gnomAD v4
10g.71793158T>CCA2609580221CDH23c.6254-24T>C (n.6254-24T>C)
c.6269-24T>C (n.6269-24T>C)
c.6449-24T>C (n.6449-24T>C)
c.6383-24T>C (n.6383-24T>C)
c.6446-24T>C (n.6446-24T>C)
c.6443-24T>C (n.6443-24T>C)
c.6389-24T>C (n.6389-24T>C)
c.6314-24T>C (n.6314-24T>C)
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c.2777-24T>C (n.2777-24T>C)
n.6692-24T>C
 gnomAD v4
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c.6314-23A= (n.6314-23A=)
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n.6692-23A=
10g.71793159A>TCA1918874102CDH23c.6254-23A>T (n.6254-23A>T)
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n.6692-23A>T
 dbSNP
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n.6692-22del
 gnomAD v4
10g.71793160C=CA1918874104CDH23c.6254-22C= (n.6254-22C=)
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n.6692-22C=
10g.71793160C>TCA929791234CDH23c.6254-22C>T (n.6254-22C>T)
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n.6692-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6692-21T>C
 dbSNP
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n.6692-20C>T
 dbSNP
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n.6692-19C>A
 gnomAD v4
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n.6692-18C>A
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n.6692-18C>G
 COSMIC
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n.6692-18C>T
 ClinVar
10g.71793165T>CCA2574578495CDH23c.6254-17T>C (n.6254-17T>C)
c.6269-17T>C (n.6269-17T>C)
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c.5267-17T>C (n.5267-17T>C)
c.2777-17T>C (n.2777-17T>C)
n.6692-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71793165T>GCA668104886CDH23c.6254-17T>G (n.6254-17T>G)
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c.2777-17T>G (n.2777-17T>G)
n.6692-17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793165T=CA1918874105CDH23c.6254-17T= (n.6254-17T=)
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n.6692-17T=
10g.71793168delCA2609580226CDH23c.6254-14del (n.6254-14del)
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c.2777-14del (n.2777-14del)
n.6692-14del
 gnomAD v4
10g.71793166T>CCA594705894CDH23c.6254-16T>C (n.6254-16T>C)
c.6269-16T>C (n.6269-16T>C)
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c.2777-16T>C (n.2777-16T>C)
n.6692-16T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.71793166T=CA1918874106CDH23c.6254-16T= (n.6254-16T=)
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n.6692-16T=
10g.71793169C>ACA2609580227CDH23c.6254-13C>A (n.6254-13C>A)
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n.6692-13C>A
 gnomAD v4
10g.71793169C>TCA2609580228CDH23c.6254-13C>T (n.6254-13C>T)
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n.6692-13C>T
 gnomAD v4
10g.71793170C=CA1918874108CDH23c.6254-12C= (n.6254-12C=)
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n.6692-12C=
10g.71793170C>TCA594705895CDH23c.6254-12C>T (n.6254-12C>T)
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n.6692-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71793171C>ACA2609580229CDH23c.6254-11C>A (n.6254-11C>A)
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c.2777-11C>A (n.2777-11C>A)
n.6692-11C>A
 gnomAD v4
10g.71793171C=CA1918874110CDH23c.6254-11C= (n.6254-11C=)
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n.6692-11C=
10g.71793171C>TCA2609580230CDH23c.6254-11C>T (n.6254-11C>T)
c.6269-11C>T (n.6269-11C>T)
c.6449-11C>T (n.6449-11C>T)
c.6383-11C>T (n.6383-11C>T)
c.6446-11C>T (n.6446-11C>T)
c.6443-11C>T (n.6443-11C>T)
c.6389-11C>T (n.6389-11C>T)
c.6314-11C>T (n.6314-11C>T)
c.5909-11C>T (n.5909-11C>T)
c.5267-11C>T (n.5267-11C>T)
c.2777-11C>T (n.2777-11C>T)
n.6692-11C>T
 gnomAD v4
10g.71793171_71793172delinsCTCA1918874109CDH23c.6254-11_6254-10delinsCT (n.6254-11_6254-10delinsCT)
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c.5267-11_5267-10delinsCT (n.5267-11_5267-10delinsCT)
c.2777-11_2777-10delinsCT (n.2777-11_2777-10delinsCT)
n.6692-11_6692-10delinsCT
10g.71793172delCA915945954CDH23c.6254-10del (n.6254-10del)
c.6269-10del (n.6269-10del)
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c.5267-10del (n.5267-10del)
c.2777-10del (n.2777-10del)
n.6692-10del
 ClinVar dbSNP
10g.71793172T>CCA2609580233CDH23c.6254-10T>C (n.6254-10T>C)
c.6269-10T>C (n.6269-10T>C)
c.6449-10T>C (n.6449-10T>C)
c.6383-10T>C (n.6383-10T>C)
c.6446-10T>C (n.6446-10T>C)
c.6443-10T>C (n.6443-10T>C)
c.6389-10T>C (n.6389-10T>C)
c.6314-10T>C (n.6314-10T>C)
c.5909-10T>C (n.5909-10T>C)
c.5267-10T>C (n.5267-10T>C)
c.2777-10T>C (n.2777-10T>C)
n.6692-10T>C
 gnomAD v4
10g.71793172T>GCA2574578496CDH23c.6254-10T>G (n.6254-10T>G)
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c.2777-10T>G (n.2777-10T>G)
n.6692-10T>G
10g.71793174_71793201dupCA929791241CDH23c.6254-8_6273dup
c.6269-8_6288dup
c.6449-8_6468dup
c.6383-8_6402dup
c.6446-8_6465dup
c.6443-8_6462dup
c.6389-8_6408dup
c.6314-8_6333dup
c.5909-8_5928dup
c.5267-8_5286dup
c.2777-8_2796dup
n.6692-8_6711dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793173C=CA1918874113CDH23c.6254-9C= (n.6254-9C=)
c.6269-9C= (n.6269-9C=)
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c.5267-9C= (n.5267-9C=)
c.2777-9C= (n.2777-9C=)
n.6692-9C=
10g.71793173C>TCA594705896CDH23c.6254-9C>T (n.6254-9C>T)
c.6269-9C>T (n.6269-9C>T)
c.6449-9C>T (n.6449-9C>T)
c.6383-9C>T (n.6383-9C>T)
c.6446-9C>T (n.6446-9C>T)
c.6443-9C>T (n.6443-9C>T)
c.6389-9C>T (n.6389-9C>T)
c.6314-9C>T (n.6314-9C>T)
c.5909-9C>T (n.5909-9C>T)
c.5267-9C>T (n.5267-9C>T)
c.2777-9C>T (n.2777-9C>T)
n.6692-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71793174T>CCA2609580234CDH23c.6254-8T>C (n.6254-8T>C)
c.6269-8T>C (n.6269-8T>C)
c.6449-8T>C (n.6449-8T>C)
c.6383-8T>C (n.6383-8T>C)
c.6446-8T>C (n.6446-8T>C)
c.6443-8T>C (n.6443-8T>C)
c.6389-8T>C (n.6389-8T>C)
c.6314-8T>C (n.6314-8T>C)
c.5909-8T>C (n.5909-8T>C)
c.5267-8T>C (n.5267-8T>C)
c.2777-8T>C (n.2777-8T>C)
n.6692-8T>C
 gnomAD v4
10g.71793175C>TCA2609580236CDH23c.6254-7C>T (n.6254-7C>T)
c.6269-7C>T (n.6269-7C>T)
c.6449-7C>T (n.6449-7C>T)
c.6383-7C>T (n.6383-7C>T)
c.6446-7C>T (n.6446-7C>T)
c.6443-7C>T (n.6443-7C>T)
c.6389-7C>T (n.6389-7C>T)
c.6314-7C>T (n.6314-7C>T)
c.5909-7C>T (n.5909-7C>T)
c.5267-7C>T (n.5267-7C>T)
c.2777-7C>T (n.2777-7C>T)
n.6692-7C>T
 gnomAD v4
10g.71793176C>ACA2609580238CDH23c.6254-6C>A (n.6254-6C>A)
c.6269-6C>A (n.6269-6C>A)
c.6449-6C>A (n.6449-6C>A)
c.6383-6C>A (n.6383-6C>A)
c.6446-6C>A (n.6446-6C>A)
c.6443-6C>A (n.6443-6C>A)
c.6389-6C>A (n.6389-6C>A)
c.6314-6C>A (n.6314-6C>A)
c.5909-6C>A (n.5909-6C>A)
c.5267-6C>A (n.5267-6C>A)
c.2777-6C>A (n.2777-6C>A)
n.6692-6C>A
 gnomAD v4
10g.71793176C=CA1918874115CDH23c.6254-6C= (n.6254-6C=)
c.6269-6C= (n.6269-6C=)
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c.6314-6C= (n.6314-6C=)
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c.2777-6C= (n.2777-6C=)
n.6692-6C=
10g.71793176C>TCA594705910CDH23c.6254-6C>T (n.6254-6C>T)
c.6269-6C>T (n.6269-6C>T)
c.6449-6C>T (n.6449-6C>T)
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c.6389-6C>T (n.6389-6C>T)
c.6314-6C>T (n.6314-6C>T)
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c.5267-6C>T (n.5267-6C>T)
c.2777-6C>T (n.2777-6C>T)
n.6692-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.71793178_71793181delinsACAGCA1918874116CDH23c.6254-4_6254-1delinsACAG (n.6254-4_6254-1delinsACAG)
c.6269-4_6269-1delinsACAG (n.6269-4_6269-1delinsACAG)
c.6449-4_6449-1delinsACAG (n.6449-4_6449-1delinsACAG)
c.6383-4_6383-1delinsACAG (n.6383-4_6383-1delinsACAG)
c.6446-4_6446-1delinsACAG (n.6446-4_6446-1delinsACAG)
c.6443-4_6443-1delinsACAG (n.6443-4_6443-1delinsACAG)
c.6389-4_6389-1delinsACAG (n.6389-4_6389-1delinsACAG)
c.6314-4_6314-1delinsACAG (n.6314-4_6314-1delinsACAG)
c.5909-4_5909-1delinsACAG (n.5909-4_5909-1delinsACAG)
c.5267-4_5267-1delinsACAG (n.5267-4_5267-1delinsACAG)
c.2777-4_2777-1delinsACAG (n.2777-4_2777-1delinsACAG)
n.6692-4_6692-1delinsACAG
10g.71793178_71793182delinsACAGGCA1918874117CDH23c.6254-4_6254delinsACAGG
c.6269-4_6269delinsACAGG
c.6449-4_6449delinsACAGG
c.6383-4_6383delinsACAGG
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c.6443-4_6443delinsACAGG
c.6389-4_6389delinsACAGG
c.6314-4_6314delinsACAGG
c.5909-4_5909delinsACAGG
c.5267-4_5267delinsACAGG
c.2777-4_2777delinsACAGG
n.6692-4_6692delinsACAGG
10g.71793179C=CA1918874119CDH23c.6254-3C= (n.6254-3C=)
c.6269-3C= (n.6269-3C=)
c.6449-3C= (n.6449-3C=)
c.6383-3C= (n.6383-3C=)
c.6446-3C= (n.6446-3C=)
c.6443-3C= (n.6443-3C=)
c.6389-3C= (n.6389-3C=)
c.6314-3C= (n.6314-3C=)
c.5909-3C= (n.5909-3C=)
c.5267-3C= (n.5267-3C=)
c.2777-3C= (n.2777-3C=)
n.6692-3C=
10g.71793179C>TCA594705912CDH23c.6254-3C>T (n.6254-3C>T)
c.6269-3C>T (n.6269-3C>T)
c.6449-3C>T (n.6449-3C>T)
c.6383-3C>T (n.6383-3C>T)
c.6446-3C>T (n.6446-3C>T)
c.6443-3C>T (n.6443-3C>T)
c.6389-3C>T (n.6389-3C>T)
c.6314-3C>T (n.6314-3C>T)
c.5909-3C>T (n.5909-3C>T)
c.5267-3C>T (n.5267-3C>T)
c.2777-3C>T (n.2777-3C>T)
n.6692-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793179_71793181delCA594705911CDH23c.6254-3_6254-1del (n.6254-3_6254-1del)
c.6269-3_6269-1del (n.6269-3_6269-1del)
c.6449-3_6449-1del (n.6449-3_6449-1del)
c.6383-3_6383-1del (n.6383-3_6383-1del)
c.6446-3_6446-1del (n.6446-3_6446-1del)
c.6443-3_6443-1del (n.6443-3_6443-1del)
c.6389-3_6389-1del (n.6389-3_6389-1del)
c.6314-3_6314-1del (n.6314-3_6314-1del)
c.5909-3_5909-1del (n.5909-3_5909-1del)
c.5267-3_5267-1del (n.5267-3_5267-1del)
c.2777-3_2777-1del (n.2777-3_2777-1del)
n.6692-3_6692-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793179_71793182delinsTCA1139661501CDH23c.6254-3_6254delinsT
c.6269-3_6269delinsT
c.6449-3_6449delinsT
c.6383-3_6383delinsT
c.6446-3_6446delinsT
c.6443-3_6443delinsT
c.6389-3_6389delinsT
c.6314-3_6314delinsT
c.5909-3_5909delinsT
c.5267-3_5267delinsT
c.2777-3_2777delinsT
n.6692-3_6692delinsT
 ClinVar dbSNP
10g.71793180A>CCA377153748CDH23c.6254-2A>C (n.6254-2A>C)
c.6269-2A>C (n.6269-2A>C)
c.6449-2A>C (n.6449-2A>C)
c.6383-2A>C (n.6383-2A>C)
c.6446-2A>C (n.6446-2A>C)
c.6443-2A>C (n.6443-2A>C)
c.6389-2A>C (n.6389-2A>C)
c.6314-2A>C (n.6314-2A>C)
c.5909-2A>C (n.5909-2A>C)
c.5267-2A>C (n.5267-2A>C)
c.2777-2A>C (n.2777-2A>C)
n.6692-2A>C
10g.71793180A>GCA377153752CDH23c.6254-2A>G (n.6254-2A>G)
c.6269-2A>G (n.6269-2A>G)
c.6449-2A>G (n.6449-2A>G)
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c.6446-2A>G (n.6446-2A>G)
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c.5909-2A>G (n.5909-2A>G)
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c.2777-2A>G (n.2777-2A>G)
n.6692-2A>G
10g.71793180A>TCA377153756CDH23c.6254-2A>T (n.6254-2A>T)
c.6269-2A>T (n.6269-2A>T)
c.6449-2A>T (n.6449-2A>T)
c.6383-2A>T (n.6383-2A>T)
c.6446-2A>T (n.6446-2A>T)
c.6443-2A>T (n.6443-2A>T)
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c.6314-2A>T (n.6314-2A>T)
c.5909-2A>T (n.5909-2A>T)
c.5267-2A>T (n.5267-2A>T)
c.2777-2A>T (n.2777-2A>T)
n.6692-2A>T
10g.71793181G>ACA377153768CDH23c.6254-1G>A (n.6254-1G>A)
c.6269-1G>A (n.6269-1G>A)
c.6449-1G>A (n.6449-1G>A)
c.6383-1G>A (n.6383-1G>A)
c.6446-1G>A (n.6446-1G>A)
c.6443-1G>A (n.6443-1G>A)
c.6389-1G>A (n.6389-1G>A)
c.6314-1G>A (n.6314-1G>A)
c.5909-1G>A (n.5909-1G>A)
c.5267-1G>A (n.5267-1G>A)
c.2777-1G>A (n.2777-1G>A)
n.6692-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71793181G>CCA377153776CDH23c.6254-1G>C (n.6254-1G>C)
c.6269-1G>C (n.6269-1G>C)
c.6449-1G>C (n.6449-1G>C)
c.6383-1G>C (n.6383-1G>C)
c.6446-1G>C (n.6446-1G>C)
c.6443-1G>C (n.6443-1G>C)
c.6389-1G>C (n.6389-1G>C)
c.6314-1G>C (n.6314-1G>C)
c.5909-1G>C (n.5909-1G>C)
c.5267-1G>C (n.5267-1G>C)
c.2777-1G>C (n.2777-1G>C)
n.6692-1G>C
 dbSNP
10g.71793181G=CA1918874122CDH23c.6254-1G= (n.6254-1G=)
c.6269-1G= (n.6269-1G=)
c.6449-1G= (n.6449-1G=)
c.6383-1G= (n.6383-1G=)
c.6446-1G= (n.6446-1G=)
c.6443-1G= (n.6443-1G=)
c.6389-1G= (n.6389-1G=)
c.6314-1G= (n.6314-1G=)
c.5909-1G= (n.5909-1G=)
c.5267-1G= (n.5267-1G=)
c.2777-1G= (n.2777-1G=)
n.6692-1G=
10g.71793181G>TCA377153773CDH23c.6254-1G>T (n.6254-1G>T)
c.6269-1G>T (n.6269-1G>T)
c.6449-1G>T (n.6449-1G>T)
c.6383-1G>T (n.6383-1G>T)
c.6446-1G>T (n.6446-1G>T)
c.6443-1G>T (n.6443-1G>T)
c.6389-1G>T (n.6389-1G>T)
c.6314-1G>T (n.6314-1G>T)
c.5909-1G>T (n.5909-1G>T)
c.5267-1G>T (n.5267-1G>T)
c.2777-1G>T (n.2777-1G>T)
n.6692-1G>T
 gnomAD v4
10g.71793181_71793182insCCA2573053290CDH23c.6254-1_6254insC (n.6254-1_6254insC)
c.6269-1_6269insC (n.6269-1_6269insC)
c.6449-1_6449insC (n.6449-1_6449insC)
c.6383-1_6383insC (n.6383-1_6383insC)
c.6446-1_6446insC (n.6446-1_6446insC)
c.6443-1_6443insC (n.6443-1_6443insC)
c.6389-1_6389insC (n.6389-1_6389insC)
c.6314-1_6314insC (n.6314-1_6314insC)
c.5909-1_5909insC (n.5909-1_5909insC)
c.5267-1_5267insC (n.5267-1_5267insC)
c.2777-1_2777insC (n.2777-1_2777insC)
n.6692-1_6692insC
 ClinVar dbSNP
10g.71793182G>ACA377153780CDH23c.6254G>A (p.Gly2085Glu)
c.6269G>A (p.Gly2090Glu)
c.6449G>A (p.Gly2150Glu)
c.6383G>A (p.Gly2128Glu)
c.6446G>A (p.Gly2149Glu)
c.6443G>A (p.Gly2148Glu)
c.6389G>A (p.Gly2130Glu)
c.6314G>A (p.Gly2105Glu)
c.5909G>A (p.Gly1970Glu)
c.5267G>A (p.Gly1756Glu)
c.2777G>A (p.Gly926Glu)
n.6692G>A
10g.71793182G>CCA377153783CDH23c.6254G>C (p.Gly2085Ala)
c.6269G>C (p.Gly2090Ala)
c.6449G>C (p.Gly2150Ala)
c.6383G>C (p.Gly2128Ala)
c.6446G>C (p.Gly2149Ala)
c.6443G>C (p.Gly2148Ala)
c.6389G>C (p.Gly2130Ala)
c.6314G>C (p.Gly2105Ala)
c.5909G>C (p.Gly1970Ala)
c.5267G>C (p.Gly1756Ala)
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
n.6692G>C
 dbSNP
10g.71793182G=CA1918874124CDH23c.6254G= (p.Gly2085=)
c.6269G= (p.Gly2090=)
c.6449G= (p.Gly2150=)
c.6383G= (p.Gly2128=)
c.6446G= (p.Gly2149=)
c.6443G= (p.Gly2148=)
c.6389G= (p.Gly2130=)
c.6314G= (p.Gly2105=)
c.5909G= (p.Gly1970=)
c.5267G= (p.Gly1756=)
c.2777G= (p.Gly926=)
n.6692G=
10g.71793182G>TCA377153785CDH23c.6254G>T (p.Gly2085Val)
c.6269G>T (p.Gly2090Val)
c.6449G>T (p.Gly2150Val)
c.6383G>T (p.Gly2128Val)
c.6446G>T (p.Gly2149Val)
c.6443G>T (p.Gly2148Val)
c.6389G>T (p.Gly2130Val)
c.6314G>T (p.Gly2105Val)
c.5909G>T (p.Gly1970Val)
c.5267G>T (p.Gly1756Val)
c.2777G>T (p.Gly926Val)
n.6692G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71793182_71793184delinsCTACTCCCTTTTCCCCA2573053291CDH23c.6254_6256delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2085_Phe2086delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6269_6271delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2090_Phe2091delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6449_6451delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2150_Phe2151delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6383_6385delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2128_Phe2129delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6446_6448delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2149_Phe2150delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6443_6445delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2148_Phe2149delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6389_6391delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2130_Phe2131delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.6314_6316delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly2105_Phe2106delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.5909_5911delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly1970_Phe1971delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.5267_5269delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly1756_Phe1757delinsAlaThrProPheSerLeu)
c.2777_2779delinsCTACTCCCTTTTCCC (p.Gly926_Phe927delinsAlaThrProPheSerLeu)
n.6692_6694delinsCTACTCCCTTTTCCC
 ClinVar dbSNP
10g.71793183_71793184insCTCCCTTTCA2573053292CDH23c.6255_6256insCTCCCTTT (p.Phe2086LeufsTer26)
c.6270_6271insCTCCCTTT (p.Phe2091LeufsTer26)
c.6450_6451insCTCCCTTT (p.Phe2151LeufsTer26)
c.6384_6385insCTCCCTTT (p.Phe2129LeufsTer26)
c.6447_6448insCTCCCTTT (p.Phe2150LeufsTer26)
c.6444_6445insCTCCCTTT (p.Phe2149LeufsTer26)
c.6390_6391insCTCCCTTT (p.Phe2131LeufsTer26)
c.6315_6316insCTCCCTTT (p.Phe2106LeufsTer26)
c.5910_5911insCTCCCTTT (p.Phe1971LeufsTer26)
c.5268_5269insCTCCCTTT (p.Phe1757LeufsTer26)
c.2778_2779insCTCCCTTT (p.Phe927LeufsTer26)
n.6693_6694insCTCCCTTT
 ClinVar dbSNP
10g.71793184T>ACA377153789CDH23c.6256T>A (p.Phe2086Ile)
c.6271T>A (p.Phe2091Ile)
c.6451T>A (p.Phe2151Ile)
c.6385T>A (p.Phe2129Ile)
c.6448T>A (p.Phe2150Ile)
c.6445T>A (p.Phe2149Ile)
c.6391T>A (p.Phe2131Ile)
c.6316T>A (p.Phe2106Ile)
c.5911T>A (p.Phe1971Ile)
c.5269T>A (p.Phe1757Ile)
c.2779T>A (p.Phe927Ile)
n.6694T>A
10g.71793184T>CCA377153792CDH23c.6256T>C (p.Phe2086Leu)
c.6271T>C (p.Phe2091Leu)
c.6451T>C (p.Phe2151Leu)
c.6385T>C (p.Phe2129Leu)
c.6448T>C (p.Phe2150Leu)
c.6445T>C (p.Phe2149Leu)
c.6391T>C (p.Phe2131Leu)
c.6316T>C (p.Phe2106Leu)
c.5911T>C (p.Phe1971Leu)
c.5269T>C (p.Phe1757Leu)
c.2779T>C (p.Phe927Leu)
n.6694T>C
10g.71793184T>GCA377153795CDH23c.6256T>G (p.Phe2086Val)
c.6271T>G (p.Phe2091Val)
c.6451T>G (p.Phe2151Val)
c.6385T>G (p.Phe2129Val)
c.6448T>G (p.Phe2150Val)
c.6445T>G (p.Phe2149Val)
c.6391T>G (p.Phe2131Val)
c.6316T>G (p.Phe2106Val)
c.5911T>G (p.Phe1971Val)
c.5269T>G (p.Phe1757Val)
c.2779T>G (p.Phe927Val)
n.6694T>G

Number of alleles fetched