Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71785109_71785328del | CA2788480878 | CDH23 | c.5712+9_5712+228del (n.5712+9_5712+228del) c.5727+9_5727+228del (n.5727+9_5727+228del) c.5907+9_5907+228del (n.5907+9_5907+228del) c.5841+9_5841+228del (n.5841+9_5841+228del) c.5904+9_5904+228del (n.5904+9_5904+228del) c.5901+9_5901+228del (n.5901+9_5901+228del) c.5847+9_5847+228del (n.5847+9_5847+228del) c.5772+9_5772+228del (n.5772+9_5772+228del) c.5367+9_5367+228del (n.5367+9_5367+228del) c.4725+9_4725+228del (n.4725+9_4725+228del) c.2235+9_2235+228del (n.2235+9_2235+228del) n.6150+9_6150+228del | |
10 | g.71785120del | CA2574578122 | CDH23 | c.5712+20del (n.5712+20del) c.5727+20del (n.5727+20del) c.5907+20del (n.5907+20del) c.5841+20del (n.5841+20del) c.5904+20del (n.5904+20del) c.5901+20del (n.5901+20del) c.5847+20del (n.5847+20del) c.5772+20del (n.5772+20del) c.5367+20del (n.5367+20del) c.4725+20del (n.4725+20del) c.2235+20del (n.2235+20del) n.6150+20del | |
10 | g.71785119C>A | CA2788480884 | CDH23 | c.5712+19C>A (n.5712+19C>A) c.5727+19C>A (n.5727+19C>A) c.5907+19C>A (n.5907+19C>A) c.5841+19C>A (n.5841+19C>A) c.5904+19C>A (n.5904+19C>A) c.5901+19C>A (n.5901+19C>A) c.5847+19C>A (n.5847+19C>A) c.5772+19C>A (n.5772+19C>A) c.5367+19C>A (n.5367+19C>A) c.4725+19C>A (n.4725+19C>A) c.2235+19C>A (n.2235+19C>A) n.6150+19C>A | |
10 | g.71785119C= | CA1918862746 | CDH23 | c.5712+19C= (n.5712+19C=) c.5727+19C= (n.5727+19C=) c.5907+19C= (n.5907+19C=) c.5841+19C= (n.5841+19C=) c.5904+19C= (n.5904+19C=) c.5901+19C= (n.5901+19C=) c.5847+19C= (n.5847+19C=) c.5772+19C= (n.5772+19C=) c.5367+19C= (n.5367+19C=) c.4725+19C= (n.4725+19C=) c.2235+19C= (n.2235+19C=) n.6150+19C= | |
10 | g.71785119C>G | CA594706075 | CDH23 | c.5712+19C>G (n.5712+19C>G) c.5727+19C>G (n.5727+19C>G) c.5907+19C>G (n.5907+19C>G) c.5841+19C>G (n.5841+19C>G) c.5904+19C>G (n.5904+19C>G) c.5901+19C>G (n.5901+19C>G) c.5847+19C>G (n.5847+19C>G) c.5772+19C>G (n.5772+19C>G) c.5367+19C>G (n.5367+19C>G) c.4725+19C>G (n.4725+19C>G) c.2235+19C>G (n.2235+19C>G) n.6150+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785119C>T | CA594706074 | CDH23 | c.5712+19C>T (n.5712+19C>T) c.5727+19C>T (n.5727+19C>T) c.5907+19C>T (n.5907+19C>T) c.5841+19C>T (n.5841+19C>T) c.5904+19C>T (n.5904+19C>T) c.5901+19C>T (n.5901+19C>T) c.5847+19C>T (n.5847+19C>T) c.5772+19C>T (n.5772+19C>T) c.5367+19C>T (n.5367+19C>T) c.4725+19C>T (n.4725+19C>T) c.2235+19C>T (n.2235+19C>T) n.6150+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71785120C>A | CA2609544168 | CDH23 | c.5712+20C>A (n.5712+20C>A) c.5727+20C>A (n.5727+20C>A) c.5907+20C>A (n.5907+20C>A) c.5841+20C>A (n.5841+20C>A) c.5904+20C>A (n.5904+20C>A) c.5901+20C>A (n.5901+20C>A) c.5847+20C>A (n.5847+20C>A) c.5772+20C>A (n.5772+20C>A) c.5367+20C>A (n.5367+20C>A) c.4725+20C>A (n.4725+20C>A) c.2235+20C>A (n.2235+20C>A) n.6150+20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785121A= | CA1918862749 | CDH23 | c.5712+21A= (n.5712+21A=) c.5727+21A= (n.5727+21A=) c.5907+21A= (n.5907+21A=) c.5841+21A= (n.5841+21A=) c.5904+21A= (n.5904+21A=) c.5901+21A= (n.5901+21A=) c.5847+21A= (n.5847+21A=) c.5772+21A= (n.5772+21A=) c.5367+21A= (n.5367+21A=) c.4725+21A= (n.4725+21A=) c.2235+21A= (n.2235+21A=) n.6150+21A= | |
10 | g.71785121A>C | CA5545846 | CDH23 | c.5712+21A>C (n.5712+21A>C) c.5727+21A>C (n.5727+21A>C) c.5907+21A>C (n.5907+21A>C) c.5841+21A>C (n.5841+21A>C) c.5904+21A>C (n.5904+21A>C) c.5901+21A>C (n.5901+21A>C) c.5847+21A>C (n.5847+21A>C) c.5772+21A>C (n.5772+21A>C) c.5367+21A>C (n.5367+21A>C) c.4725+21A>C (n.4725+21A>C) c.2235+21A>C (n.2235+21A>C) n.6150+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785121A>G | CA2609544172 | CDH23 | c.5712+21A>G (n.5712+21A>G) c.5727+21A>G (n.5727+21A>G) c.5907+21A>G (n.5907+21A>G) c.5841+21A>G (n.5841+21A>G) c.5904+21A>G (n.5904+21A>G) c.5901+21A>G (n.5901+21A>G) c.5847+21A>G (n.5847+21A>G) c.5772+21A>G (n.5772+21A>G) c.5367+21A>G (n.5367+21A>G) c.4725+21A>G (n.4725+21A>G) c.2235+21A>G (n.2235+21A>G) n.6150+21A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785121A>T | CA2574578124 | CDH23 | c.5712+21A>T (n.5712+21A>T) c.5727+21A>T (n.5727+21A>T) c.5907+21A>T (n.5907+21A>T) c.5841+21A>T (n.5841+21A>T) c.5904+21A>T (n.5904+21A>T) c.5901+21A>T (n.5901+21A>T) c.5847+21A>T (n.5847+21A>T) c.5772+21A>T (n.5772+21A>T) c.5367+21A>T (n.5367+21A>T) c.4725+21A>T (n.4725+21A>T) c.2235+21A>T (n.2235+21A>T) n.6150+21A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785122G= | CA1918862751 | CDH23 | c.5712+22G= (n.5712+22G=) c.5727+22G= (n.5727+22G=) c.5907+22G= (n.5907+22G=) c.5841+22G= (n.5841+22G=) c.5904+22G= (n.5904+22G=) c.5901+22G= (n.5901+22G=) c.5847+22G= (n.5847+22G=) c.5772+22G= (n.5772+22G=) c.5367+22G= (n.5367+22G=) c.4725+22G= (n.4725+22G=) c.2235+22G= (n.2235+22G=) n.6150+22G= | |
10 | g.71785122G>T | CA5545847 | CDH23 | c.5712+22G>T (n.5712+22G>T) c.5727+22G>T (n.5727+22G>T) c.5907+22G>T (n.5907+22G>T) c.5841+22G>T (n.5841+22G>T) c.5904+22G>T (n.5904+22G>T) c.5901+22G>T (n.5901+22G>T) c.5847+22G>T (n.5847+22G>T) c.5772+22G>T (n.5772+22G>T) c.5367+22G>T (n.5367+22G>T) c.4725+22G>T (n.4725+22G>T) c.2235+22G>T (n.2235+22G>T) n.6150+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785123G>A | CA594706076 | CDH23 | c.5712+23G>A (n.5712+23G>A) c.5727+23G>A (n.5727+23G>A) c.5907+23G>A (n.5907+23G>A) c.5841+23G>A (n.5841+23G>A) c.5904+23G>A (n.5904+23G>A) c.5901+23G>A (n.5901+23G>A) c.5847+23G>A (n.5847+23G>A) c.5772+23G>A (n.5772+23G>A) c.5367+23G>A (n.5367+23G>A) c.4725+23G>A (n.4725+23G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) n.6150+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71785123G>C | CA2609544177 | CDH23 | c.5712+23G>C (n.5712+23G>C) c.5727+23G>C (n.5727+23G>C) c.5907+23G>C (n.5907+23G>C) c.5841+23G>C (n.5841+23G>C) c.5904+23G>C (n.5904+23G>C) c.5901+23G>C (n.5901+23G>C) c.5847+23G>C (n.5847+23G>C) c.5772+23G>C (n.5772+23G>C) c.5367+23G>C (n.5367+23G>C) c.4725+23G>C (n.4725+23G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) n.6150+23G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785123G= | CA1918862754 | CDH23 | c.5712+23G= (n.5712+23G=) c.5727+23G= (n.5727+23G=) c.5907+23G= (n.5907+23G=) c.5841+23G= (n.5841+23G=) c.5904+23G= (n.5904+23G=) c.5901+23G= (n.5901+23G=) c.5847+23G= (n.5847+23G=) c.5772+23G= (n.5772+23G=) c.5367+23G= (n.5367+23G=) c.4725+23G= (n.4725+23G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) n.6150+23G= | |
10 | g.71785123G>T | CA2788480887 | CDH23 | c.5712+23G>T (n.5712+23G>T) c.5727+23G>T (n.5727+23G>T) c.5907+23G>T (n.5907+23G>T) c.5841+23G>T (n.5841+23G>T) c.5904+23G>T (n.5904+23G>T) c.5901+23G>T (n.5901+23G>T) c.5847+23G>T (n.5847+23G>T) c.5772+23G>T (n.5772+23G>T) c.5367+23G>T (n.5367+23G>T) c.4725+23G>T (n.4725+23G>T) c.2235+23G>T (n.2235+23G>T) n.6150+23G>T | |
10 | g.71785123_71785124insACA | CA2788480891 | CDH23 | c.5712+23_5712+24insACA (n.5712+23_5712+24insACA) c.5727+23_5727+24insACA (n.5727+23_5727+24insACA) c.5907+23_5907+24insACA (n.5907+23_5907+24insACA) c.5841+23_5841+24insACA (n.5841+23_5841+24insACA) c.5904+23_5904+24insACA (n.5904+23_5904+24insACA) c.5901+23_5901+24insACA (n.5901+23_5901+24insACA) c.5847+23_5847+24insACA (n.5847+23_5847+24insACA) c.5772+23_5772+24insACA (n.5772+23_5772+24insACA) c.5367+23_5367+24insACA (n.5367+23_5367+24insACA) c.4725+23_4725+24insACA (n.4725+23_4725+24insACA) c.2235+23_2235+24insACA (n.2235+23_2235+24insACA) n.6150+23_6150+24insACA | |
10 | g.71785124G>A | CA2574578125 | CDH23 | c.5712+24G>A (n.5712+24G>A) c.5727+24G>A (n.5727+24G>A) c.5907+24G>A (n.5907+24G>A) c.5841+24G>A (n.5841+24G>A) c.5904+24G>A (n.5904+24G>A) c.5901+24G>A (n.5901+24G>A) c.5847+24G>A (n.5847+24G>A) c.5772+24G>A (n.5772+24G>A) c.5367+24G>A (n.5367+24G>A) c.4725+24G>A (n.4725+24G>A) c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) n.6150+24G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785125A= | CA1918862757 | CDH23 | c.5712+25A= (n.5712+25A=) c.5727+25A= (n.5727+25A=) c.5907+25A= (n.5907+25A=) c.5841+25A= (n.5841+25A=) c.5904+25A= (n.5904+25A=) c.5901+25A= (n.5901+25A=) c.5847+25A= (n.5847+25A=) c.5772+25A= (n.5772+25A=) c.5367+25A= (n.5367+25A=) c.4725+25A= (n.4725+25A=) c.2235+25A= (n.2235+25A=) n.6150+25A= | |
10 | g.71785125A>T | CA594706077 | CDH23 | c.5712+25A>T (n.5712+25A>T) c.5727+25A>T (n.5727+25A>T) c.5907+25A>T (n.5907+25A>T) c.5841+25A>T (n.5841+25A>T) c.5904+25A>T (n.5904+25A>T) c.5901+25A>T (n.5901+25A>T) c.5847+25A>T (n.5847+25A>T) c.5772+25A>T (n.5772+25A>T) c.5367+25A>T (n.5367+25A>T) c.4725+25A>T (n.4725+25A>T) c.2235+25A>T (n.2235+25A>T) n.6150+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785125dup | CA2609544181 | CDH23 | c.5712+25dup (n.5712+25dup) c.5727+25dup (n.5727+25dup) c.5907+25dup (n.5907+25dup) c.5841+25dup (n.5841+25dup) c.5904+25dup (n.5904+25dup) c.5901+25dup (n.5901+25dup) c.5847+25dup (n.5847+25dup) c.5772+25dup (n.5772+25dup) c.5367+25dup (n.5367+25dup) c.4725+25dup (n.4725+25dup) c.2235+25dup (n.2235+25dup) n.6150+25dup | gnomAD v4 |
10 | g.71785126G= | CA1918862760 | CDH23 | c.5712+26G= (n.5712+26G=) c.5727+26G= (n.5727+26G=) c.5907+26G= (n.5907+26G=) c.5841+26G= (n.5841+26G=) c.5904+26G= (n.5904+26G=) c.5901+26G= (n.5901+26G=) c.5847+26G= (n.5847+26G=) c.5772+26G= (n.5772+26G=) c.5367+26G= (n.5367+26G=) c.4725+26G= (n.4725+26G=) c.2235+26G= (n.2235+26G=) n.6150+26G= | |
10 | g.71785126G>T | CA5545848 | CDH23 | c.5712+26G>T (n.5712+26G>T) c.5727+26G>T (n.5727+26G>T) c.5907+26G>T (n.5907+26G>T) c.5841+26G>T (n.5841+26G>T) c.5904+26G>T (n.5904+26G>T) c.5901+26G>T (n.5901+26G>T) c.5847+26G>T (n.5847+26G>T) c.5772+26G>T (n.5772+26G>T) c.5367+26G>T (n.5367+26G>T) c.4725+26G>T (n.4725+26G>T) c.2235+26G>T (n.2235+26G>T) n.6150+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785127C>A | CA2574578127 | CDH23 | c.5712+27C>A (n.5712+27C>A) c.5727+27C>A (n.5727+27C>A) c.5907+27C>A (n.5907+27C>A) c.5841+27C>A (n.5841+27C>A) c.5904+27C>A (n.5904+27C>A) c.5901+27C>A (n.5901+27C>A) c.5847+27C>A (n.5847+27C>A) c.5772+27C>A (n.5772+27C>A) c.5367+27C>A (n.5367+27C>A) c.4725+27C>A (n.4725+27C>A) c.2235+27C>A (n.2235+27C>A) n.6150+27C>A | |
10 | g.71785127C>G | CA2574578126 | CDH23 | c.5712+27C>G (n.5712+27C>G) c.5727+27C>G (n.5727+27C>G) c.5907+27C>G (n.5907+27C>G) c.5841+27C>G (n.5841+27C>G) c.5904+27C>G (n.5904+27C>G) c.5901+27C>G (n.5901+27C>G) c.5847+27C>G (n.5847+27C>G) c.5772+27C>G (n.5772+27C>G) c.5367+27C>G (n.5367+27C>G) c.4725+27C>G (n.4725+27C>G) c.2235+27C>G (n.2235+27C>G) n.6150+27C>G | |
10 | g.71785127C>T | CA2840286336 | CDH23 | c.5712+27C>T (n.5712+27C>T) c.5727+27C>T (n.5727+27C>T) c.5907+27C>T (n.5907+27C>T) c.5841+27C>T (n.5841+27C>T) c.5904+27C>T (n.5904+27C>T) c.5901+27C>T (n.5901+27C>T) c.5847+27C>T (n.5847+27C>T) c.5772+27C>T (n.5772+27C>T) c.5367+27C>T (n.5367+27C>T) c.4725+27C>T (n.4725+27C>T) c.2235+27C>T (n.2235+27C>T) n.6150+27C>T | |
10 | g.71785128_71785132del | CA2788480892 | CDH23 | c.5712+28_5712+32del (n.5712+28_5712+32del) c.5727+28_5727+32del (n.5727+28_5727+32del) c.5907+28_5907+32del (n.5907+28_5907+32del) c.5841+28_5841+32del (n.5841+28_5841+32del) c.5904+28_5904+32del (n.5904+28_5904+32del) c.5901+28_5901+32del (n.5901+28_5901+32del) c.5847+28_5847+32del (n.5847+28_5847+32del) c.5772+28_5772+32del (n.5772+28_5772+32del) c.5367+28_5367+32del (n.5367+28_5367+32del) c.4725+28_4725+32del (n.4725+28_4725+32del) c.2235+28_2235+32del (n.2235+28_2235+32del) n.6150+28_6150+32del | |
10 | g.71785128T>C | CA5545849 | CDH23 | c.5712+28T>C (n.5712+28T>C) c.5727+28T>C (n.5727+28T>C) c.5907+28T>C (n.5907+28T>C) c.5841+28T>C (n.5841+28T>C) c.5904+28T>C (n.5904+28T>C) c.5901+28T>C (n.5901+28T>C) c.5847+28T>C (n.5847+28T>C) c.5772+28T>C (n.5772+28T>C) c.5367+28T>C (n.5367+28T>C) c.4725+28T>C (n.4725+28T>C) c.2235+28T>C (n.2235+28T>C) n.6150+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785128T= | CA1918862766 | CDH23 | c.5712+28T= (n.5712+28T=) c.5727+28T= (n.5727+28T=) c.5907+28T= (n.5907+28T=) c.5841+28T= (n.5841+28T=) c.5904+28T= (n.5904+28T=) c.5901+28T= (n.5901+28T=) c.5847+28T= (n.5847+28T=) c.5772+28T= (n.5772+28T=) c.5367+28T= (n.5367+28T=) c.4725+28T= (n.4725+28T=) c.2235+28T= (n.2235+28T=) n.6150+28T= | |
10 | g.71785129T>C | CA2609544189 | CDH23 | c.5712+29T>C (n.5712+29T>C) c.5727+29T>C (n.5727+29T>C) c.5907+29T>C (n.5907+29T>C) c.5841+29T>C (n.5841+29T>C) c.5904+29T>C (n.5904+29T>C) c.5901+29T>C (n.5901+29T>C) c.5847+29T>C (n.5847+29T>C) c.5772+29T>C (n.5772+29T>C) c.5367+29T>C (n.5367+29T>C) c.4725+29T>C (n.4725+29T>C) c.2235+29T>C (n.2235+29T>C) n.6150+29T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785130C>A | CA2788480894 | CDH23 | c.5712+30C>A (n.5712+30C>A) c.5727+30C>A (n.5727+30C>A) c.5907+30C>A (n.5907+30C>A) c.5841+30C>A (n.5841+30C>A) c.5904+30C>A (n.5904+30C>A) c.5901+30C>A (n.5901+30C>A) c.5847+30C>A (n.5847+30C>A) c.5772+30C>A (n.5772+30C>A) c.5367+30C>A (n.5367+30C>A) c.4725+30C>A (n.4725+30C>A) c.2235+30C>A (n.2235+30C>A) n.6150+30C>A | |
10 | g.71785132del | CA2609544191 | CDH23 | c.5712+32del (n.5712+32del) c.5727+32del (n.5727+32del) c.5907+32del (n.5907+32del) c.5841+32del (n.5841+32del) c.5904+32del (n.5904+32del) c.5901+32del (n.5901+32del) c.5847+32del (n.5847+32del) c.5772+32del (n.5772+32del) c.5367+32del (n.5367+32del) c.4725+32del (n.4725+32del) c.2235+32del (n.2235+32del) n.6150+32del | gnomAD v4 |
10 | g.71785131_71785141del | CA2788480893 | CDH23 | c.5712+31_5712+41del (n.5712+31_5712+41del) c.5727+31_5727+41del (n.5727+31_5727+41del) c.5907+31_5907+41del (n.5907+31_5907+41del) c.5841+31_5841+41del (n.5841+31_5841+41del) c.5904+31_5904+41del (n.5904+31_5904+41del) c.5901+31_5901+41del (n.5901+31_5901+41del) c.5847+31_5847+41del (n.5847+31_5847+41del) c.5772+31_5772+41del (n.5772+31_5772+41del) c.5367+31_5367+41del (n.5367+31_5367+41del) c.4725+31_4725+41del (n.4725+31_4725+41del) c.2235+31_2235+41del (n.2235+31_2235+41del) n.6150+31_6150+41del | |
10 | g.71785131C>G | CA2788480895 | CDH23 | c.5712+31C>G (n.5712+31C>G) c.5727+31C>G (n.5727+31C>G) c.5907+31C>G (n.5907+31C>G) c.5841+31C>G (n.5841+31C>G) c.5904+31C>G (n.5904+31C>G) c.5901+31C>G (n.5901+31C>G) c.5847+31C>G (n.5847+31C>G) c.5772+31C>G (n.5772+31C>G) c.5367+31C>G (n.5367+31C>G) c.4725+31C>G (n.4725+31C>G) c.2235+31C>G (n.2235+31C>G) n.6150+31C>G | |
10 | g.71785132C>A | CA2574578128 | CDH23 | c.5712+32C>A (n.5712+32C>A) c.5727+32C>A (n.5727+32C>A) c.5907+32C>A (n.5907+32C>A) c.5841+32C>A (n.5841+32C>A) c.5904+32C>A (n.5904+32C>A) c.5901+32C>A (n.5901+32C>A) c.5847+32C>A (n.5847+32C>A) c.5772+32C>A (n.5772+32C>A) c.5367+32C>A (n.5367+32C>A) c.4725+32C>A (n.4725+32C>A) c.2235+32C>A (n.2235+32C>A) n.6150+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785132C>T | CA2609544194 | CDH23 | c.5712+32C>T (n.5712+32C>T) c.5727+32C>T (n.5727+32C>T) c.5907+32C>T (n.5907+32C>T) c.5841+32C>T (n.5841+32C>T) c.5904+32C>T (n.5904+32C>T) c.5901+32C>T (n.5901+32C>T) c.5847+32C>T (n.5847+32C>T) c.5772+32C>T (n.5772+32C>T) c.5367+32C>T (n.5367+32C>T) c.4725+32C>T (n.4725+32C>T) c.2235+32C>T (n.2235+32C>T) n.6150+32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785133A>G | CA2609544196 | CDH23 | c.5712+33A>G (n.5712+33A>G) c.5727+33A>G (n.5727+33A>G) c.5907+33A>G (n.5907+33A>G) c.5841+33A>G (n.5841+33A>G) c.5904+33A>G (n.5904+33A>G) c.5901+33A>G (n.5901+33A>G) c.5847+33A>G (n.5847+33A>G) c.5772+33A>G (n.5772+33A>G) c.5367+33A>G (n.5367+33A>G) c.4725+33A>G (n.4725+33A>G) c.2235+33A>G (n.2235+33A>G) n.6150+33A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785133_71785134insCAC | CA2788480897 | CDH23 | c.5712+33_5712+34insCAC (n.5712+33_5712+34insCAC) c.5727+33_5727+34insCAC (n.5727+33_5727+34insCAC) c.5907+33_5907+34insCAC (n.5907+33_5907+34insCAC) c.5841+33_5841+34insCAC (n.5841+33_5841+34insCAC) c.5904+33_5904+34insCAC (n.5904+33_5904+34insCAC) c.5901+33_5901+34insCAC (n.5901+33_5901+34insCAC) c.5847+33_5847+34insCAC (n.5847+33_5847+34insCAC) c.5772+33_5772+34insCAC (n.5772+33_5772+34insCAC) c.5367+33_5367+34insCAC (n.5367+33_5367+34insCAC) c.4725+33_4725+34insCAC (n.4725+33_4725+34insCAC) c.2235+33_2235+34insCAC (n.2235+33_2235+34insCAC) n.6150+33_6150+34insCAC | |
10 | g.71785134G>A | CA209457746 | CDH23 | c.5712+34G>A (n.5712+34G>A) c.5727+34G>A (n.5727+34G>A) c.5907+34G>A (n.5907+34G>A) c.5841+34G>A (n.5841+34G>A) c.5904+34G>A (n.5904+34G>A) c.5901+34G>A (n.5901+34G>A) c.5847+34G>A (n.5847+34G>A) c.5772+34G>A (n.5772+34G>A) c.5367+34G>A (n.5367+34G>A) c.4725+34G>A (n.4725+34G>A) c.2235+34G>A (n.2235+34G>A) n.6150+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785134G>C | CA2722026412 | CDH23 | c.5712+34G>C (n.5712+34G>C) c.5727+34G>C (n.5727+34G>C) c.5907+34G>C (n.5907+34G>C) c.5841+34G>C (n.5841+34G>C) c.5904+34G>C (n.5904+34G>C) c.5901+34G>C (n.5901+34G>C) c.5847+34G>C (n.5847+34G>C) c.5772+34G>C (n.5772+34G>C) c.5367+34G>C (n.5367+34G>C) c.4725+34G>C (n.4725+34G>C) c.2235+34G>C (n.2235+34G>C) n.6150+34G>C | dbSNP |
10 | g.71785134G= | CA1918862769 | CDH23 | c.5712+34G= (n.5712+34G=) c.5727+34G= (n.5727+34G=) c.5907+34G= (n.5907+34G=) c.5841+34G= (n.5841+34G=) c.5904+34G= (n.5904+34G=) c.5901+34G= (n.5901+34G=) c.5847+34G= (n.5847+34G=) c.5772+34G= (n.5772+34G=) c.5367+34G= (n.5367+34G=) c.4725+34G= (n.4725+34G=) c.2235+34G= (n.2235+34G=) n.6150+34G= | |
10 | g.71785134G>T | CA2839752693 | CDH23 | c.5712+34G>T (n.5712+34G>T) c.5727+34G>T (n.5727+34G>T) c.5907+34G>T (n.5907+34G>T) c.5841+34G>T (n.5841+34G>T) c.5904+34G>T (n.5904+34G>T) c.5901+34G>T (n.5901+34G>T) c.5847+34G>T (n.5847+34G>T) c.5772+34G>T (n.5772+34G>T) c.5367+34G>T (n.5367+34G>T) c.4725+34G>T (n.4725+34G>T) c.2235+34G>T (n.2235+34G>T) n.6150+34G>T | |
10 | g.71785136dup | CA2840286337 | CDH23 | c.5712+36dup (n.5712+36dup) c.5727+36dup (n.5727+36dup) c.5907+36dup (n.5907+36dup) c.5841+36dup (n.5841+36dup) c.5904+36dup (n.5904+36dup) c.5901+36dup (n.5901+36dup) c.5847+36dup (n.5847+36dup) c.5772+36dup (n.5772+36dup) c.5367+36dup (n.5367+36dup) c.4725+36dup (n.4725+36dup) c.2235+36dup (n.2235+36dup) n.6150+36dup | |
10 | g.71785136del | CA2788480896 | CDH23 | c.5712+36del (n.5712+36del) c.5727+36del (n.5727+36del) c.5907+36del (n.5907+36del) c.5841+36del (n.5841+36del) c.5904+36del (n.5904+36del) c.5901+36del (n.5901+36del) c.5847+36del (n.5847+36del) c.5772+36del (n.5772+36del) c.5367+36del (n.5367+36del) c.4725+36del (n.4725+36del) c.2235+36del (n.2235+36del) n.6150+36del | |
10 | g.71785134_71785135insACAC | CA2788480898 | CDH23 | c.5712+34_5712+35insACAC (n.5712+34_5712+35insACAC) c.5727+34_5727+35insACAC (n.5727+34_5727+35insACAC) c.5907+34_5907+35insACAC (n.5907+34_5907+35insACAC) c.5841+34_5841+35insACAC (n.5841+34_5841+35insACAC) c.5904+34_5904+35insACAC (n.5904+34_5904+35insACAC) c.5901+34_5901+35insACAC (n.5901+34_5901+35insACAC) c.5847+34_5847+35insACAC (n.5847+34_5847+35insACAC) c.5772+34_5772+35insACAC (n.5772+34_5772+35insACAC) c.5367+34_5367+35insACAC (n.5367+34_5367+35insACAC) c.4725+34_4725+35insACAC (n.4725+34_4725+35insACAC) c.2235+34_2235+35insACAC (n.2235+34_2235+35insACAC) n.6150+34_6150+35insACAC | |
10 | g.71785135G>A | CA2788480899 | CDH23 | c.5712+35G>A (n.5712+35G>A) c.5727+35G>A (n.5727+35G>A) c.5907+35G>A (n.5907+35G>A) c.5841+35G>A (n.5841+35G>A) c.5904+35G>A (n.5904+35G>A) c.5901+35G>A (n.5901+35G>A) c.5847+35G>A (n.5847+35G>A) c.5772+35G>A (n.5772+35G>A) c.5367+35G>A (n.5367+35G>A) c.4725+35G>A (n.4725+35G>A) c.2235+35G>A (n.2235+35G>A) n.6150+35G>A | |
10 | g.71785135G>C | CA594706078 | CDH23 | c.5712+35G>C (n.5712+35G>C) c.5727+35G>C (n.5727+35G>C) c.5907+35G>C (n.5907+35G>C) c.5841+35G>C (n.5841+35G>C) c.5904+35G>C (n.5904+35G>C) c.5901+35G>C (n.5901+35G>C) c.5847+35G>C (n.5847+35G>C) c.5772+35G>C (n.5772+35G>C) c.5367+35G>C (n.5367+35G>C) c.4725+35G>C (n.4725+35G>C) c.2235+35G>C (n.2235+35G>C) n.6150+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785135G= | CA1918862772 | CDH23 | c.5712+35G= (n.5712+35G=) c.5727+35G= (n.5727+35G=) c.5907+35G= (n.5907+35G=) c.5841+35G= (n.5841+35G=) c.5904+35G= (n.5904+35G=) c.5901+35G= (n.5901+35G=) c.5847+35G= (n.5847+35G=) c.5772+35G= (n.5772+35G=) c.5367+35G= (n.5367+35G=) c.4725+35G= (n.4725+35G=) c.2235+35G= (n.2235+35G=) n.6150+35G= | |
10 | g.71785135G>T | CA2574578129 | CDH23 | c.5712+35G>T (n.5712+35G>T) c.5727+35G>T (n.5727+35G>T) c.5907+35G>T (n.5907+35G>T) c.5841+35G>T (n.5841+35G>T) c.5904+35G>T (n.5904+35G>T) c.5901+35G>T (n.5901+35G>T) c.5847+35G>T (n.5847+35G>T) c.5772+35G>T (n.5772+35G>T) c.5367+35G>T (n.5367+35G>T) c.4725+35G>T (n.4725+35G>T) c.2235+35G>T (n.2235+35G>T) n.6150+35G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785135_71785136insACA | CA2788480900 | CDH23 | c.5712+35_5712+36insACA (n.5712+35_5712+36insACA) c.5727+35_5727+36insACA (n.5727+35_5727+36insACA) c.5907+35_5907+36insACA (n.5907+35_5907+36insACA) c.5841+35_5841+36insACA (n.5841+35_5841+36insACA) c.5904+35_5904+36insACA (n.5904+35_5904+36insACA) c.5901+35_5901+36insACA (n.5901+35_5901+36insACA) c.5847+35_5847+36insACA (n.5847+35_5847+36insACA) c.5772+35_5772+36insACA (n.5772+35_5772+36insACA) c.5367+35_5367+36insACA (n.5367+35_5367+36insACA) c.4725+35_4725+36insACA (n.4725+35_4725+36insACA) c.2235+35_2235+36insACA (n.2235+35_2235+36insACA) n.6150+35_6150+36insACA | |
10 | g.71785136G>A | CA5545850 | CDH23 | c.5712+36G>A (n.5712+36G>A) c.5727+36G>A (n.5727+36G>A) c.5907+36G>A (n.5907+36G>A) c.5841+36G>A (n.5841+36G>A) c.5904+36G>A (n.5904+36G>A) c.5901+36G>A (n.5901+36G>A) c.5847+36G>A (n.5847+36G>A) c.5772+36G>A (n.5772+36G>A) c.5367+36G>A (n.5367+36G>A) c.4725+36G>A (n.4725+36G>A) c.2235+36G>A (n.2235+36G>A) n.6150+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785136G= | CA1918862780 | CDH23 | c.5712+36G= (n.5712+36G=) c.5727+36G= (n.5727+36G=) c.5907+36G= (n.5907+36G=) c.5841+36G= (n.5841+36G=) c.5904+36G= (n.5904+36G=) c.5901+36G= (n.5901+36G=) c.5847+36G= (n.5847+36G=) c.5772+36G= (n.5772+36G=) c.5367+36G= (n.5367+36G=) c.4725+36G= (n.4725+36G=) c.2235+36G= (n.2235+36G=) n.6150+36G= | |
10 | g.71785136G>T | CA2788480902 | CDH23 | c.5712+36G>T (n.5712+36G>T) c.5727+36G>T (n.5727+36G>T) c.5907+36G>T (n.5907+36G>T) c.5841+36G>T (n.5841+36G>T) c.5904+36G>T (n.5904+36G>T) c.5901+36G>T (n.5901+36G>T) c.5847+36G>T (n.5847+36G>T) c.5772+36G>T (n.5772+36G>T) c.5367+36G>T (n.5367+36G>T) c.4725+36G>T (n.4725+36G>T) c.2235+36G>T (n.2235+36G>T) n.6150+36G>T | |
10 | g.71785136_71785138del | CA2788480901 | CDH23 | c.5712+36_5712+38del (n.5712+36_5712+38del) c.5727+36_5727+38del (n.5727+36_5727+38del) c.5907+36_5907+38del (n.5907+36_5907+38del) c.5841+36_5841+38del (n.5841+36_5841+38del) c.5904+36_5904+38del (n.5904+36_5904+38del) c.5901+36_5901+38del (n.5901+36_5901+38del) c.5847+36_5847+38del (n.5847+36_5847+38del) c.5772+36_5772+38del (n.5772+36_5772+38del) c.5367+36_5367+38del (n.5367+36_5367+38del) c.4725+36_4725+38del (n.4725+36_4725+38del) c.2235+36_2235+38del (n.2235+36_2235+38del) n.6150+36_6150+38del | |
10 | g.71785136_71785137insACA | CA2788480903 | CDH23 | c.5712+36_5712+37insACA (n.5712+36_5712+37insACA) c.5727+36_5727+37insACA (n.5727+36_5727+37insACA) c.5907+36_5907+37insACA (n.5907+36_5907+37insACA) c.5841+36_5841+37insACA (n.5841+36_5841+37insACA) c.5904+36_5904+37insACA (n.5904+36_5904+37insACA) c.5901+36_5901+37insACA (n.5901+36_5901+37insACA) c.5847+36_5847+37insACA (n.5847+36_5847+37insACA) c.5772+36_5772+37insACA (n.5772+36_5772+37insACA) c.5367+36_5367+37insACA (n.5367+36_5367+37insACA) c.4725+36_4725+37insACA (n.4725+36_4725+37insACA) c.2235+36_2235+37insACA (n.2235+36_2235+37insACA) n.6150+36_6150+37insACA | |
10 | g.71785137T>A | CA2788480904 | CDH23 | c.5712+37T>A (n.5712+37T>A) c.5727+37T>A (n.5727+37T>A) c.5907+37T>A (n.5907+37T>A) c.5841+37T>A (n.5841+37T>A) c.5904+37T>A (n.5904+37T>A) c.5901+37T>A (n.5901+37T>A) c.5847+37T>A (n.5847+37T>A) c.5772+37T>A (n.5772+37T>A) c.5367+37T>A (n.5367+37T>A) c.4725+37T>A (n.4725+37T>A) c.2235+37T>A (n.2235+37T>A) n.6150+37T>A | |
10 | g.71785137T>C | CA2838198177 | CDH23 | c.5712+37T>C (n.5712+37T>C) c.5727+37T>C (n.5727+37T>C) c.5907+37T>C (n.5907+37T>C) c.5841+37T>C (n.5841+37T>C) c.5904+37T>C (n.5904+37T>C) c.5901+37T>C (n.5901+37T>C) c.5847+37T>C (n.5847+37T>C) c.5772+37T>C (n.5772+37T>C) c.5367+37T>C (n.5367+37T>C) c.4725+37T>C (n.4725+37T>C) c.2235+37T>C (n.2235+37T>C) n.6150+37T>C | |
10 | g.71785137T>G | CA2574578130 | CDH23 | c.5712+37T>G (n.5712+37T>G) c.5727+37T>G (n.5727+37T>G) c.5907+37T>G (n.5907+37T>G) c.5841+37T>G (n.5841+37T>G) c.5904+37T>G (n.5904+37T>G) c.5901+37T>G (n.5901+37T>G) c.5847+37T>G (n.5847+37T>G) c.5772+37T>G (n.5772+37T>G) c.5367+37T>G (n.5367+37T>G) c.4725+37T>G (n.4725+37T>G) c.2235+37T>G (n.2235+37T>G) n.6150+37T>G | |
10 | g.71785137_71785141del | CA2788480905 | CDH23 | c.5712+37_5712+41del (n.5712+37_5712+41del) c.5727+37_5727+41del (n.5727+37_5727+41del) c.5907+37_5907+41del (n.5907+37_5907+41del) c.5841+37_5841+41del (n.5841+37_5841+41del) c.5904+37_5904+41del (n.5904+37_5904+41del) c.5901+37_5901+41del (n.5901+37_5901+41del) c.5847+37_5847+41del (n.5847+37_5847+41del) c.5772+37_5772+41del (n.5772+37_5772+41del) c.5367+37_5367+41del (n.5367+37_5367+41del) c.4725+37_4725+41del (n.4725+37_4725+41del) c.2235+37_2235+41del (n.2235+37_2235+41del) n.6150+37_6150+41del | |
10 | g.71785138T>C | CA2609544203 | CDH23 | c.5712+38T>C (n.5712+38T>C) c.5727+38T>C (n.5727+38T>C) c.5907+38T>C (n.5907+38T>C) c.5841+38T>C (n.5841+38T>C) c.5904+38T>C (n.5904+38T>C) c.5901+38T>C (n.5901+38T>C) c.5847+38T>C (n.5847+38T>C) c.5772+38T>C (n.5772+38T>C) c.5367+38T>C (n.5367+38T>C) c.4725+38T>C (n.4725+38T>C) c.2235+38T>C (n.2235+38T>C) n.6150+38T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785138T>G | CA1918862783 | CDH23 | c.5712+38T>G (n.5712+38T>G) c.5727+38T>G (n.5727+38T>G) c.5907+38T>G (n.5907+38T>G) c.5841+38T>G (n.5841+38T>G) c.5904+38T>G (n.5904+38T>G) c.5901+38T>G (n.5901+38T>G) c.5847+38T>G (n.5847+38T>G) c.5772+38T>G (n.5772+38T>G) c.5367+38T>G (n.5367+38T>G) c.4725+38T>G (n.4725+38T>G) c.2235+38T>G (n.2235+38T>G) n.6150+38T>G | dbSNP |
10 | g.71785138T= | CA1918862782 | CDH23 | c.5712+38T= (n.5712+38T=) c.5727+38T= (n.5727+38T=) c.5907+38T= (n.5907+38T=) c.5841+38T= (n.5841+38T=) c.5904+38T= (n.5904+38T=) c.5901+38T= (n.5901+38T=) c.5847+38T= (n.5847+38T=) c.5772+38T= (n.5772+38T=) c.5367+38T= (n.5367+38T=) c.4725+38T= (n.4725+38T=) c.2235+38T= (n.2235+38T=) n.6150+38T= | |
10 | g.71785138_71785140del | CA2788480906 | CDH23 | c.5712+38_5712+40del (n.5712+38_5712+40del) c.5727+38_5727+40del (n.5727+38_5727+40del) c.5907+38_5907+40del (n.5907+38_5907+40del) c.5841+38_5841+40del (n.5841+38_5841+40del) c.5904+38_5904+40del (n.5904+38_5904+40del) c.5901+38_5901+40del (n.5901+38_5901+40del) c.5847+38_5847+40del (n.5847+38_5847+40del) c.5772+38_5772+40del (n.5772+38_5772+40del) c.5367+38_5367+40del (n.5367+38_5367+40del) c.4725+38_4725+40del (n.4725+38_4725+40del) c.2235+38_2235+40del (n.2235+38_2235+40del) n.6150+38_6150+40del | |
10 | g.71785138_71785145del | CA2788480907 | CDH23 | c.5712+38_5712+45del (n.5712+38_5712+45del) c.5727+38_5727+45del (n.5727+38_5727+45del) c.5907+38_5907+45del (n.5907+38_5907+45del) c.5841+38_5841+45del (n.5841+38_5841+45del) c.5904+38_5904+45del (n.5904+38_5904+45del) c.5901+38_5901+45del (n.5901+38_5901+45del) c.5847+38_5847+45del (n.5847+38_5847+45del) c.5772+38_5772+45del (n.5772+38_5772+45del) c.5367+38_5367+45del (n.5367+38_5367+45del) c.4725+38_4725+45del (n.4725+38_4725+45del) c.2235+38_2235+45del (n.2235+38_2235+45del) n.6150+38_6150+45del | |
10 | g.71785139T>A | CA2840286338 | CDH23 | c.5712+39T>A (n.5712+39T>A) c.5727+39T>A (n.5727+39T>A) c.5907+39T>A (n.5907+39T>A) c.5841+39T>A (n.5841+39T>A) c.5904+39T>A (n.5904+39T>A) c.5901+39T>A (n.5901+39T>A) c.5847+39T>A (n.5847+39T>A) c.5772+39T>A (n.5772+39T>A) c.5367+39T>A (n.5367+39T>A) c.4725+39T>A (n.4725+39T>A) c.2235+39T>A (n.2235+39T>A) n.6150+39T>A | |
10 | g.71785140C>A | CA594706079 | CDH23 | c.5712+40C>A (n.5712+40C>A) c.5727+40C>A (n.5727+40C>A) c.5907+40C>A (n.5907+40C>A) c.5841+40C>A (n.5841+40C>A) c.5904+40C>A (n.5904+40C>A) c.5901+40C>A (n.5901+40C>A) c.5847+40C>A (n.5847+40C>A) c.5772+40C>A (n.5772+40C>A) c.5367+40C>A (n.5367+40C>A) c.4725+40C>A (n.4725+40C>A) c.2235+40C>A (n.2235+40C>A) n.6150+40C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71785140C= | CA1918862784 | CDH23 | c.5712+40C= (n.5712+40C=) c.5727+40C= (n.5727+40C=) c.5907+40C= (n.5907+40C=) c.5841+40C= (n.5841+40C=) c.5904+40C= (n.5904+40C=) c.5901+40C= (n.5901+40C=) c.5847+40C= (n.5847+40C=) c.5772+40C= (n.5772+40C=) c.5367+40C= (n.5367+40C=) c.4725+40C= (n.4725+40C=) c.2235+40C= (n.2235+40C=) n.6150+40C= | |
10 | g.71785140C>T | CA2609544205 | CDH23 | c.5712+40C>T (n.5712+40C>T) c.5727+40C>T (n.5727+40C>T) c.5907+40C>T (n.5907+40C>T) c.5841+40C>T (n.5841+40C>T) c.5904+40C>T (n.5904+40C>T) c.5901+40C>T (n.5901+40C>T) c.5847+40C>T (n.5847+40C>T) c.5772+40C>T (n.5772+40C>T) c.5367+40C>T (n.5367+40C>T) c.4725+40C>T (n.4725+40C>T) c.2235+40C>T (n.2235+40C>T) n.6150+40C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785141del | CA2574578132 | CDH23 | c.5712+41del (n.5712+41del) c.5727+41del (n.5727+41del) c.5907+41del (n.5907+41del) c.5841+41del (n.5841+41del) c.5904+41del (n.5904+41del) c.5901+41del (n.5901+41del) c.5847+41del (n.5847+41del) c.5772+41del (n.5772+41del) c.5367+41del (n.5367+41del) c.4725+41del (n.4725+41del) c.2235+41del (n.2235+41del) n.6150+41del | |
10 | g.71785141C= | CA1918862787 | CDH23 | c.5712+41C= (n.5712+41C=) c.5727+41C= (n.5727+41C=) c.5907+41C= (n.5907+41C=) c.5841+41C= (n.5841+41C=) c.5904+41C= (n.5904+41C=) c.5901+41C= (n.5901+41C=) c.5847+41C= (n.5847+41C=) c.5772+41C= (n.5772+41C=) c.5367+41C= (n.5367+41C=) c.4725+41C= (n.4725+41C=) c.2235+41C= (n.2235+41C=) n.6150+41C= | |
10 | g.71785141C>T | CA929786560 | CDH23 | c.5712+41C>T (n.5712+41C>T) c.5727+41C>T (n.5727+41C>T) c.5907+41C>T (n.5907+41C>T) c.5841+41C>T (n.5841+41C>T) c.5904+41C>T (n.5904+41C>T) c.5901+41C>T (n.5901+41C>T) c.5847+41C>T (n.5847+41C>T) c.5772+41C>T (n.5772+41C>T) c.5367+41C>T (n.5367+41C>T) c.4725+41C>T (n.4725+41C>T) c.2235+41C>T (n.2235+41C>T) n.6150+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785142A= | CA1918862788 | CDH23 | c.5712+42A= (n.5712+42A=) c.5727+42A= (n.5727+42A=) c.5907+42A= (n.5907+42A=) c.5841+42A= (n.5841+42A=) c.5904+42A= (n.5904+42A=) c.5901+42A= (n.5901+42A=) c.5847+42A= (n.5847+42A=) c.5772+42A= (n.5772+42A=) c.5367+42A= (n.5367+42A=) c.4725+42A= (n.4725+42A=) c.2235+42A= (n.2235+42A=) n.6150+42A= | |
10 | g.71785142A>G | CA668098430 | CDH23 | c.5712+42A>G (n.5712+42A>G) c.5727+42A>G (n.5727+42A>G) c.5907+42A>G (n.5907+42A>G) c.5841+42A>G (n.5841+42A>G) c.5904+42A>G (n.5904+42A>G) c.5901+42A>G (n.5901+42A>G) c.5847+42A>G (n.5847+42A>G) c.5772+42A>G (n.5772+42A>G) c.5367+42A>G (n.5367+42A>G) c.4725+42A>G (n.4725+42A>G) c.2235+42A>G (n.2235+42A>G) n.6150+42A>G | dbSNP |
10 | g.71785142A>T | CA2840286339 | CDH23 | c.5712+42A>T (n.5712+42A>T) c.5727+42A>T (n.5727+42A>T) c.5907+42A>T (n.5907+42A>T) c.5841+42A>T (n.5841+42A>T) c.5904+42A>T (n.5904+42A>T) c.5901+42A>T (n.5901+42A>T) c.5847+42A>T (n.5847+42A>T) c.5772+42A>T (n.5772+42A>T) c.5367+42A>T (n.5367+42A>T) c.4725+42A>T (n.4725+42A>T) c.2235+42A>T (n.2235+42A>T) n.6150+42A>T | |
10 | g.71785143G>A | CA1918862793 | CDH23 | c.5712+43G>A (n.5712+43G>A) c.5727+43G>A (n.5727+43G>A) c.5907+43G>A (n.5907+43G>A) c.5841+43G>A (n.5841+43G>A) c.5904+43G>A (n.5904+43G>A) c.5901+43G>A (n.5901+43G>A) c.5847+43G>A (n.5847+43G>A) c.5772+43G>A (n.5772+43G>A) c.5367+43G>A (n.5367+43G>A) c.4725+43G>A (n.4725+43G>A) c.2235+43G>A (n.2235+43G>A) n.6150+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785143G= | CA1918862791 | CDH23 | c.5712+43G= (n.5712+43G=) c.5727+43G= (n.5727+43G=) c.5907+43G= (n.5907+43G=) c.5841+43G= (n.5841+43G=) c.5904+43G= (n.5904+43G=) c.5901+43G= (n.5901+43G=) c.5847+43G= (n.5847+43G=) c.5772+43G= (n.5772+43G=) c.5367+43G= (n.5367+43G=) c.4725+43G= (n.4725+43G=) c.2235+43G= (n.2235+43G=) n.6150+43G= | |
10 | g.71785143G>T | CA5545851 | CDH23 | c.5712+43G>T (n.5712+43G>T) c.5727+43G>T (n.5727+43G>T) c.5907+43G>T (n.5907+43G>T) c.5841+43G>T (n.5841+43G>T) c.5904+43G>T (n.5904+43G>T) c.5901+43G>T (n.5901+43G>T) c.5847+43G>T (n.5847+43G>T) c.5772+43G>T (n.5772+43G>T) c.5367+43G>T (n.5367+43G>T) c.4725+43G>T (n.4725+43G>T) c.2235+43G>T (n.2235+43G>T) n.6150+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785144T>G | CA2788480908 | CDH23 | c.5712+44T>G (n.5712+44T>G) c.5727+44T>G (n.5727+44T>G) c.5907+44T>G (n.5907+44T>G) c.5841+44T>G (n.5841+44T>G) c.5904+44T>G (n.5904+44T>G) c.5901+44T>G (n.5901+44T>G) c.5847+44T>G (n.5847+44T>G) c.5772+44T>G (n.5772+44T>G) c.5367+44T>G (n.5367+44T>G) c.4725+44T>G (n.4725+44T>G) c.2235+44T>G (n.2235+44T>G) n.6150+44T>G | |
10 | g.71785145G>A | CA1918862799 | CDH23 | c.5712+45G>A (n.5712+45G>A) c.5727+45G>A (n.5727+45G>A) c.5907+45G>A (n.5907+45G>A) c.5841+45G>A (n.5841+45G>A) c.5904+45G>A (n.5904+45G>A) c.5901+45G>A (n.5901+45G>A) c.5847+45G>A (n.5847+45G>A) c.5772+45G>A (n.5772+45G>A) c.5367+45G>A (n.5367+45G>A) c.4725+45G>A (n.4725+45G>A) c.2235+45G>A (n.2235+45G>A) n.6150+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785145G>C | CA2788480909 | CDH23 | c.5712+45G>C (n.5712+45G>C) c.5727+45G>C (n.5727+45G>C) c.5907+45G>C (n.5907+45G>C) c.5841+45G>C (n.5841+45G>C) c.5904+45G>C (n.5904+45G>C) c.5901+45G>C (n.5901+45G>C) c.5847+45G>C (n.5847+45G>C) c.5772+45G>C (n.5772+45G>C) c.5367+45G>C (n.5367+45G>C) c.4725+45G>C (n.4725+45G>C) c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) n.6150+45G>C | |
10 | g.71785145G= | CA1918862798 | CDH23 | c.5712+45G= (n.5712+45G=) c.5727+45G= (n.5727+45G=) c.5907+45G= (n.5907+45G=) c.5841+45G= (n.5841+45G=) c.5904+45G= (n.5904+45G=) c.5901+45G= (n.5901+45G=) c.5847+45G= (n.5847+45G=) c.5772+45G= (n.5772+45G=) c.5367+45G= (n.5367+45G=) c.4725+45G= (n.4725+45G=) c.2235+45G= (n.2235+45G=) n.6150+45G= | |
10 | g.71785145G>T | CA2609544214 | CDH23 | c.5712+45G>T (n.5712+45G>T) c.5727+45G>T (n.5727+45G>T) c.5907+45G>T (n.5907+45G>T) c.5841+45G>T (n.5841+45G>T) c.5904+45G>T (n.5904+45G>T) c.5901+45G>T (n.5901+45G>T) c.5847+45G>T (n.5847+45G>T) c.5772+45G>T (n.5772+45G>T) c.5367+45G>T (n.5367+45G>T) c.4725+45G>T (n.4725+45G>T) c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) n.6150+45G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785150del | CA2609544216 | CDH23 | c.5712+50del (n.5712+50del) c.5727+50del (n.5727+50del) c.5907+50del (n.5907+50del) c.5841+50del (n.5841+50del) c.5904+50del (n.5904+50del) c.5901+50del (n.5901+50del) c.5847+50del (n.5847+50del) c.5772+50del (n.5772+50del) c.5367+50del (n.5367+50del) c.4725+50del (n.4725+50del) c.2235+50del (n.2235+50del) n.6150+50del | gnomAD v4 |
10 | g.71785147A>C | CA2788480910 | CDH23 | c.5712+47A>C (n.5712+47A>C) c.5727+47A>C (n.5727+47A>C) c.5907+47A>C (n.5907+47A>C) c.5841+47A>C (n.5841+47A>C) c.5904+47A>C (n.5904+47A>C) c.5901+47A>C (n.5901+47A>C) c.5847+47A>C (n.5847+47A>C) c.5772+47A>C (n.5772+47A>C) c.5367+47A>C (n.5367+47A>C) c.4725+47A>C (n.4725+47A>C) c.2235+47A>C (n.2235+47A>C) n.6150+47A>C | |
10 | g.71785149A= | CA1918862801 | CDH23 | c.5712+49A= (n.5712+49A=) c.5727+49A= (n.5727+49A=) c.5907+49A= (n.5907+49A=) c.5841+49A= (n.5841+49A=) c.5904+49A= (n.5904+49A=) c.5901+49A= (n.5901+49A=) c.5847+49A= (n.5847+49A=) c.5772+49A= (n.5772+49A=) c.5367+49A= (n.5367+49A=) c.4725+49A= (n.4725+49A=) c.2235+49A= (n.2235+49A=) n.6150+49A= | |
10 | g.71785149A>C | CA5545852 | CDH23 | c.5712+49A>C (n.5712+49A>C) c.5727+49A>C (n.5727+49A>C) c.5907+49A>C (n.5907+49A>C) c.5841+49A>C (n.5841+49A>C) c.5904+49A>C (n.5904+49A>C) c.5901+49A>C (n.5901+49A>C) c.5847+49A>C (n.5847+49A>C) c.5772+49A>C (n.5772+49A>C) c.5367+49A>C (n.5367+49A>C) c.4725+49A>C (n.4725+49A>C) c.2235+49A>C (n.2235+49A>C) n.6150+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785150A>C | CA2609544223 | CDH23 | c.5712+50A>C (n.5712+50A>C) c.5727+50A>C (n.5727+50A>C) c.5907+50A>C (n.5907+50A>C) c.5841+50A>C (n.5841+50A>C) c.5904+50A>C (n.5904+50A>C) c.5901+50A>C (n.5901+50A>C) c.5847+50A>C (n.5847+50A>C) c.5772+50A>C (n.5772+50A>C) c.5367+50A>C (n.5367+50A>C) c.4725+50A>C (n.4725+50A>C) c.2235+50A>C (n.2235+50A>C) n.6150+50A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785150A>T | CA2574578134 | CDH23 | c.5712+50A>T (n.5712+50A>T) c.5727+50A>T (n.5727+50A>T) c.5907+50A>T (n.5907+50A>T) c.5841+50A>T (n.5841+50A>T) c.5904+50A>T (n.5904+50A>T) c.5901+50A>T (n.5901+50A>T) c.5847+50A>T (n.5847+50A>T) c.5772+50A>T (n.5772+50A>T) c.5367+50A>T (n.5367+50A>T) c.4725+50A>T (n.4725+50A>T) c.2235+50A>T (n.2235+50A>T) n.6150+50A>T | |
10 | g.71785151G>A | CA209457748 | CDH23 | c.5712+51G>A (n.5712+51G>A) c.5727+51G>A (n.5727+51G>A) c.5907+51G>A (n.5907+51G>A) c.5841+51G>A (n.5841+51G>A) c.5904+51G>A (n.5904+51G>A) c.5901+51G>A (n.5901+51G>A) c.5847+51G>A (n.5847+51G>A) c.5772+51G>A (n.5772+51G>A) c.5367+51G>A (n.5367+51G>A) c.4725+51G>A (n.4725+51G>A) c.2235+51G>A (n.2235+51G>A) n.6150+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785151G= | CA1918862807 | CDH23 | c.5712+51G= (n.5712+51G=) c.5727+51G= (n.5727+51G=) c.5907+51G= (n.5907+51G=) c.5841+51G= (n.5841+51G=) c.5904+51G= (n.5904+51G=) c.5901+51G= (n.5901+51G=) c.5847+51G= (n.5847+51G=) c.5772+51G= (n.5772+51G=) c.5367+51G= (n.5367+51G=) c.4725+51G= (n.4725+51G=) c.2235+51G= (n.2235+51G=) n.6150+51G= | |
10 | g.71785157_71785229del | CA2788480911 | CDH23 | c.5712+57_5712+129del (n.5712+57_5712+129del) c.5727+57_5727+129del (n.5727+57_5727+129del) c.5907+57_5907+129del (n.5907+57_5907+129del) c.5841+57_5841+129del (n.5841+57_5841+129del) c.5904+57_5904+129del (n.5904+57_5904+129del) c.5901+57_5901+129del (n.5901+57_5901+129del) c.5847+57_5847+129del (n.5847+57_5847+129del) c.5772+57_5772+129del (n.5772+57_5772+129del) c.5367+57_5367+129del (n.5367+57_5367+129del) c.4725+57_4725+129del (n.4725+57_4725+129del) c.2235+57_2235+129del (n.2235+57_2235+129del) n.6150+57_6150+129del | |
10 | g.71785152A>G | CA2840286340 | CDH23 | c.5712+52A>G (n.5712+52A>G) c.5727+52A>G (n.5727+52A>G) c.5907+52A>G (n.5907+52A>G) c.5841+52A>G (n.5841+52A>G) c.5904+52A>G (n.5904+52A>G) c.5901+52A>G (n.5901+52A>G) c.5847+52A>G (n.5847+52A>G) c.5772+52A>G (n.5772+52A>G) c.5367+52A>G (n.5367+52A>G) c.4725+52A>G (n.4725+52A>G) c.2235+52A>G (n.2235+52A>G) n.6150+52A>G | |
10 | g.71785152A>T | CA2574578136 | CDH23 | c.5712+52A>T (n.5712+52A>T) c.5727+52A>T (n.5727+52A>T) c.5907+52A>T (n.5907+52A>T) c.5841+52A>T (n.5841+52A>T) c.5904+52A>T (n.5904+52A>T) c.5901+52A>T (n.5901+52A>T) c.5847+52A>T (n.5847+52A>T) c.5772+52A>T (n.5772+52A>T) c.5367+52A>T (n.5367+52A>T) c.4725+52A>T (n.4725+52A>T) c.2235+52A>T (n.2235+52A>T) n.6150+52A>T | |
10 | g.71785152_71785153delinsAG | CA1918862809 | CDH23 | c.5712+52_5712+53delinsAG (n.5712+52_5712+53delinsAG) c.5727+52_5727+53delinsAG (n.5727+52_5727+53delinsAG) c.5907+52_5907+53delinsAG (n.5907+52_5907+53delinsAG) c.5841+52_5841+53delinsAG (n.5841+52_5841+53delinsAG) c.5904+52_5904+53delinsAG (n.5904+52_5904+53delinsAG) c.5901+52_5901+53delinsAG (n.5901+52_5901+53delinsAG) c.5847+52_5847+53delinsAG (n.5847+52_5847+53delinsAG) c.5772+52_5772+53delinsAG (n.5772+52_5772+53delinsAG) c.5367+52_5367+53delinsAG (n.5367+52_5367+53delinsAG) c.4725+52_4725+53delinsAG (n.4725+52_4725+53delinsAG) c.2235+52_2235+53delinsAG (n.2235+52_2235+53delinsAG) n.6150+52_6150+53delinsAG | |
10 | g.71785154del | CA929786568 | CDH23 | c.5712+54del (n.5712+54del) c.5727+54del (n.5727+54del) c.5907+54del (n.5907+54del) c.5841+54del (n.5841+54del) c.5904+54del (n.5904+54del) c.5901+54del (n.5901+54del) c.5847+54del (n.5847+54del) c.5772+54del (n.5772+54del) c.5367+54del (n.5367+54del) c.4725+54del (n.4725+54del) c.2235+54del (n.2235+54del) n.6150+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785154G>A | CA2609544229 | CDH23 | c.5712+54G>A (n.5712+54G>A) c.5727+54G>A (n.5727+54G>A) c.5907+54G>A (n.5907+54G>A) c.5841+54G>A (n.5841+54G>A) c.5904+54G>A (n.5904+54G>A) c.5901+54G>A (n.5901+54G>A) c.5847+54G>A (n.5847+54G>A) c.5772+54G>A (n.5772+54G>A) c.5367+54G>A (n.5367+54G>A) c.4725+54G>A (n.4725+54G>A) c.2235+54G>A (n.2235+54G>A) n.6150+54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785155A>G | CA2609544232 | CDH23 | c.5712+55A>G (n.5712+55A>G) c.5727+55A>G (n.5727+55A>G) c.5907+55A>G (n.5907+55A>G) c.5841+55A>G (n.5841+55A>G) c.5904+55A>G (n.5904+55A>G) c.5901+55A>G (n.5901+55A>G) c.5847+55A>G (n.5847+55A>G) c.5772+55A>G (n.5772+55A>G) c.5367+55A>G (n.5367+55A>G) c.4725+55A>G (n.4725+55A>G) c.2235+55A>G (n.2235+55A>G) n.6150+55A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785155_71785156insAGAG | CA2788480913 | CDH23 | c.5712+55_5712+56insAGAG (n.5712+55_5712+56insAGAG) c.5727+55_5727+56insAGAG (n.5727+55_5727+56insAGAG) c.5907+55_5907+56insAGAG (n.5907+55_5907+56insAGAG) c.5841+55_5841+56insAGAG (n.5841+55_5841+56insAGAG) c.5904+55_5904+56insAGAG (n.5904+55_5904+56insAGAG) c.5901+55_5901+56insAGAG (n.5901+55_5901+56insAGAG) c.5847+55_5847+56insAGAG (n.5847+55_5847+56insAGAG) c.5772+55_5772+56insAGAG (n.5772+55_5772+56insAGAG) c.5367+55_5367+56insAGAG (n.5367+55_5367+56insAGAG) c.4725+55_4725+56insAGAG (n.4725+55_4725+56insAGAG) c.2235+55_2235+56insAGAG (n.2235+55_2235+56insAGAG) n.6150+55_6150+56insAGAG | |
10 | g.71785156C>A | CA1918862813 | CDH23 | c.5712+56C>A (n.5712+56C>A) c.5727+56C>A (n.5727+56C>A) c.5907+56C>A (n.5907+56C>A) c.5841+56C>A (n.5841+56C>A) c.5904+56C>A (n.5904+56C>A) c.5901+56C>A (n.5901+56C>A) c.5847+56C>A (n.5847+56C>A) c.5772+56C>A (n.5772+56C>A) c.5367+56C>A (n.5367+56C>A) c.4725+56C>A (n.4725+56C>A) c.2235+56C>A (n.2235+56C>A) n.6150+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785156C= | CA1918862811 | CDH23 | c.5712+56C= (n.5712+56C=) c.5727+56C= (n.5727+56C=) c.5907+56C= (n.5907+56C=) c.5841+56C= (n.5841+56C=) c.5904+56C= (n.5904+56C=) c.5901+56C= (n.5901+56C=) c.5847+56C= (n.5847+56C=) c.5772+56C= (n.5772+56C=) c.5367+56C= (n.5367+56C=) c.4725+56C= (n.4725+56C=) c.2235+56C= (n.2235+56C=) n.6150+56C= | |
10 | g.71785156C>T | CA2609544234 | CDH23 | c.5712+56C>T (n.5712+56C>T) c.5727+56C>T (n.5727+56C>T) c.5907+56C>T (n.5907+56C>T) c.5841+56C>T (n.5841+56C>T) c.5904+56C>T (n.5904+56C>T) c.5901+56C>T (n.5901+56C>T) c.5847+56C>T (n.5847+56C>T) c.5772+56C>T (n.5772+56C>T) c.5367+56C>T (n.5367+56C>T) c.4725+56C>T (n.4725+56C>T) c.2235+56C>T (n.2235+56C>T) n.6150+56C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785156_71785164del | CA2788480914 | CDH23 | c.5712+56_5712+64del (n.5712+56_5712+64del) c.5727+56_5727+64del (n.5727+56_5727+64del) c.5907+56_5907+64del (n.5907+56_5907+64del) c.5841+56_5841+64del (n.5841+56_5841+64del) c.5904+56_5904+64del (n.5904+56_5904+64del) c.5901+56_5901+64del (n.5901+56_5901+64del) c.5847+56_5847+64del (n.5847+56_5847+64del) c.5772+56_5772+64del (n.5772+56_5772+64del) c.5367+56_5367+64del (n.5367+56_5367+64del) c.4725+56_4725+64del (n.4725+56_4725+64del) c.2235+56_2235+64del (n.2235+56_2235+64del) n.6150+56_6150+64del | |
10 | g.71785157C>A | CA2609544236 | CDH23 | c.5712+57C>A (n.5712+57C>A) c.5727+57C>A (n.5727+57C>A) c.5907+57C>A (n.5907+57C>A) c.5841+57C>A (n.5841+57C>A) c.5904+57C>A (n.5904+57C>A) c.5901+57C>A (n.5901+57C>A) c.5847+57C>A (n.5847+57C>A) c.5772+57C>A (n.5772+57C>A) c.5367+57C>A (n.5367+57C>A) c.4725+57C>A (n.4725+57C>A) c.2235+57C>A (n.2235+57C>A) n.6150+57C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785157C>G | CA2609544237 | CDH23 | c.5712+57C>G (n.5712+57C>G) c.5727+57C>G (n.5727+57C>G) c.5907+57C>G (n.5907+57C>G) c.5841+57C>G (n.5841+57C>G) c.5904+57C>G (n.5904+57C>G) c.5901+57C>G (n.5901+57C>G) c.5847+57C>G (n.5847+57C>G) c.5772+57C>G (n.5772+57C>G) c.5367+57C>G (n.5367+57C>G) c.4725+57C>G (n.4725+57C>G) c.2235+57C>G (n.2235+57C>G) n.6150+57C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785157C>T | CA2609544238 | CDH23 | c.5712+57C>T (n.5712+57C>T) c.5727+57C>T (n.5727+57C>T) c.5907+57C>T (n.5907+57C>T) c.5841+57C>T (n.5841+57C>T) c.5904+57C>T (n.5904+57C>T) c.5901+57C>T (n.5901+57C>T) c.5847+57C>T (n.5847+57C>T) c.5772+57C>T (n.5772+57C>T) c.5367+57C>T (n.5367+57C>T) c.4725+57C>T (n.4725+57C>T) c.2235+57C>T (n.2235+57C>T) n.6150+57C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785157_71785158insA | CA2788480916 | CDH23 | c.5712+57_5712+58insA (n.5712+57_5712+58insA) c.5727+57_5727+58insA (n.5727+57_5727+58insA) c.5907+57_5907+58insA (n.5907+57_5907+58insA) c.5841+57_5841+58insA (n.5841+57_5841+58insA) c.5904+57_5904+58insA (n.5904+57_5904+58insA) c.5901+57_5901+58insA (n.5901+57_5901+58insA) c.5847+57_5847+58insA (n.5847+57_5847+58insA) c.5772+57_5772+58insA (n.5772+57_5772+58insA) c.5367+57_5367+58insA (n.5367+57_5367+58insA) c.4725+57_4725+58insA (n.4725+57_4725+58insA) c.2235+57_2235+58insA (n.2235+57_2235+58insA) n.6150+57_6150+58insA | |
10 | g.71785157_71785158insAG | CA2788480918 | CDH23 | c.5712+57_5712+58insAG (n.5712+57_5712+58insAG) c.5727+57_5727+58insAG (n.5727+57_5727+58insAG) c.5907+57_5907+58insAG (n.5907+57_5907+58insAG) c.5841+57_5841+58insAG (n.5841+57_5841+58insAG) c.5904+57_5904+58insAG (n.5904+57_5904+58insAG) c.5901+57_5901+58insAG (n.5901+57_5901+58insAG) c.5847+57_5847+58insAG (n.5847+57_5847+58insAG) c.5772+57_5772+58insAG (n.5772+57_5772+58insAG) c.5367+57_5367+58insAG (n.5367+57_5367+58insAG) c.4725+57_4725+58insAG (n.4725+57_4725+58insAG) c.2235+57_2235+58insAG (n.2235+57_2235+58insAG) n.6150+57_6150+58insAG | |
10 | g.71785157_71785158insACA | CA2788480915 | CDH23 | c.5712+57_5712+58insACA (n.5712+57_5712+58insACA) c.5727+57_5727+58insACA (n.5727+57_5727+58insACA) c.5907+57_5907+58insACA (n.5907+57_5907+58insACA) c.5841+57_5841+58insACA (n.5841+57_5841+58insACA) c.5904+57_5904+58insACA (n.5904+57_5904+58insACA) c.5901+57_5901+58insACA (n.5901+57_5901+58insACA) c.5847+57_5847+58insACA (n.5847+57_5847+58insACA) c.5772+57_5772+58insACA (n.5772+57_5772+58insACA) c.5367+57_5367+58insACA (n.5367+57_5367+58insACA) c.4725+57_4725+58insACA (n.4725+57_4725+58insACA) c.2235+57_2235+58insACA (n.2235+57_2235+58insACA) n.6150+57_6150+58insACA | |
10 | g.71785157_71785158insAGT | CA2788480920 | CDH23 | c.5712+57_5712+58insAGT (n.5712+57_5712+58insAGT) c.5727+57_5727+58insAGT (n.5727+57_5727+58insAGT) c.5907+57_5907+58insAGT (n.5907+57_5907+58insAGT) c.5841+57_5841+58insAGT (n.5841+57_5841+58insAGT) c.5904+57_5904+58insAGT (n.5904+57_5904+58insAGT) c.5901+57_5901+58insAGT (n.5901+57_5901+58insAGT) c.5847+57_5847+58insAGT (n.5847+57_5847+58insAGT) c.5772+57_5772+58insAGT (n.5772+57_5772+58insAGT) c.5367+57_5367+58insAGT (n.5367+57_5367+58insAGT) c.4725+57_4725+58insAGT (n.4725+57_4725+58insAGT) c.2235+57_2235+58insAGT (n.2235+57_2235+58insAGT) n.6150+57_6150+58insAGT | |
10 | g.71785158C>A | CA2574578137 | CDH23 | c.5712+58C>A (n.5712+58C>A) c.5727+58C>A (n.5727+58C>A) c.5907+58C>A (n.5907+58C>A) c.5841+58C>A (n.5841+58C>A) c.5904+58C>A (n.5904+58C>A) c.5901+58C>A (n.5901+58C>A) c.5847+58C>A (n.5847+58C>A) c.5772+58C>A (n.5772+58C>A) c.5367+58C>A (n.5367+58C>A) c.4725+58C>A (n.4725+58C>A) c.2235+58C>A (n.2235+58C>A) n.6150+58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785158C= | CA1918862816 | CDH23 | c.5712+58C= (n.5712+58C=) c.5727+58C= (n.5727+58C=) c.5907+58C= (n.5907+58C=) c.5841+58C= (n.5841+58C=) c.5904+58C= (n.5904+58C=) c.5901+58C= (n.5901+58C=) c.5847+58C= (n.5847+58C=) c.5772+58C= (n.5772+58C=) c.5367+58C= (n.5367+58C=) c.4725+58C= (n.4725+58C=) c.2235+58C= (n.2235+58C=) n.6150+58C= | |
10 | g.71785158C>G | CA668098439 | CDH23 | c.5712+58C>G (n.5712+58C>G) c.5727+58C>G (n.5727+58C>G) c.5907+58C>G (n.5907+58C>G) c.5841+58C>G (n.5841+58C>G) c.5904+58C>G (n.5904+58C>G) c.5901+58C>G (n.5901+58C>G) c.5847+58C>G (n.5847+58C>G) c.5772+58C>G (n.5772+58C>G) c.5367+58C>G (n.5367+58C>G) c.4725+58C>G (n.4725+58C>G) c.2235+58C>G (n.2235+58C>G) n.6150+58C>G | dbSNP |
10 | g.71785158C>T | CA1918862817 | CDH23 | c.5712+58C>T (n.5712+58C>T) c.5727+58C>T (n.5727+58C>T) c.5907+58C>T (n.5907+58C>T) c.5841+58C>T (n.5841+58C>T) c.5904+58C>T (n.5904+58C>T) c.5901+58C>T (n.5901+58C>T) c.5847+58C>T (n.5847+58C>T) c.5772+58C>T (n.5772+58C>T) c.5367+58C>T (n.5367+58C>T) c.4725+58C>T (n.4725+58C>T) c.2235+58C>T (n.2235+58C>T) n.6150+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785158_71785159insAGA | CA2788480923 | CDH23 | c.5712+58_5712+59insAGA (n.5712+58_5712+59insAGA) c.5727+58_5727+59insAGA (n.5727+58_5727+59insAGA) c.5907+58_5907+59insAGA (n.5907+58_5907+59insAGA) c.5841+58_5841+59insAGA (n.5841+58_5841+59insAGA) c.5904+58_5904+59insAGA (n.5904+58_5904+59insAGA) c.5901+58_5901+59insAGA (n.5901+58_5901+59insAGA) c.5847+58_5847+59insAGA (n.5847+58_5847+59insAGA) c.5772+58_5772+59insAGA (n.5772+58_5772+59insAGA) c.5367+58_5367+59insAGA (n.5367+58_5367+59insAGA) c.4725+58_4725+59insAGA (n.4725+58_4725+59insAGA) c.2235+58_2235+59insAGA (n.2235+58_2235+59insAGA) n.6150+58_6150+59insAGA | |
10 | g.71785159T>A | CA2788480922 | CDH23 | c.5712+59T>A (n.5712+59T>A) c.5727+59T>A (n.5727+59T>A) c.5907+59T>A (n.5907+59T>A) c.5841+59T>A (n.5841+59T>A) c.5904+59T>A (n.5904+59T>A) c.5901+59T>A (n.5901+59T>A) c.5847+59T>A (n.5847+59T>A) c.5772+59T>A (n.5772+59T>A) c.5367+59T>A (n.5367+59T>A) c.4725+59T>A (n.4725+59T>A) c.2235+59T>A (n.2235+59T>A) n.6150+59T>A | |
10 | g.71785160G>A | CA594706080 | CDH23 | c.5712+60G>A (n.5712+60G>A) c.5727+60G>A (n.5727+60G>A) c.5907+60G>A (n.5907+60G>A) c.5841+60G>A (n.5841+60G>A) c.5904+60G>A (n.5904+60G>A) c.5901+60G>A (n.5901+60G>A) c.5847+60G>A (n.5847+60G>A) c.5772+60G>A (n.5772+60G>A) c.5367+60G>A (n.5367+60G>A) c.4725+60G>A (n.4725+60G>A) c.2235+60G>A (n.2235+60G>A) n.6150+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785160G= | CA1918862819 | CDH23 | c.5712+60G= (n.5712+60G=) c.5727+60G= (n.5727+60G=) c.5907+60G= (n.5907+60G=) c.5841+60G= (n.5841+60G=) c.5904+60G= (n.5904+60G=) c.5901+60G= (n.5901+60G=) c.5847+60G= (n.5847+60G=) c.5772+60G= (n.5772+60G=) c.5367+60G= (n.5367+60G=) c.4725+60G= (n.4725+60G=) c.2235+60G= (n.2235+60G=) n.6150+60G= | |
10 | g.71785160G>T | CA2609544243 | CDH23 | c.5712+60G>T (n.5712+60G>T) c.5727+60G>T (n.5727+60G>T) c.5907+60G>T (n.5907+60G>T) c.5841+60G>T (n.5841+60G>T) c.5904+60G>T (n.5904+60G>T) c.5901+60G>T (n.5901+60G>T) c.5847+60G>T (n.5847+60G>T) c.5772+60G>T (n.5772+60G>T) c.5367+60G>T (n.5367+60G>T) c.4725+60G>T (n.4725+60G>T) c.2235+60G>T (n.2235+60G>T) n.6150+60G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785160_71785161del | CA2788480924 | CDH23 | c.5712+60_5712+61del (n.5712+60_5712+61del) c.5727+60_5727+61del (n.5727+60_5727+61del) c.5907+60_5907+61del (n.5907+60_5907+61del) c.5841+60_5841+61del (n.5841+60_5841+61del) c.5904+60_5904+61del (n.5904+60_5904+61del) c.5901+60_5901+61del (n.5901+60_5901+61del) c.5847+60_5847+61del (n.5847+60_5847+61del) c.5772+60_5772+61del (n.5772+60_5772+61del) c.5367+60_5367+61del (n.5367+60_5367+61del) c.4725+60_4725+61del (n.4725+60_4725+61del) c.2235+60_2235+61del (n.2235+60_2235+61del) n.6150+60_6150+61del | |
10 | g.71785161C>A | CA2609544244 | CDH23 | c.5712+61C>A (n.5712+61C>A) c.5727+61C>A (n.5727+61C>A) c.5907+61C>A (n.5907+61C>A) c.5841+61C>A (n.5841+61C>A) c.5904+61C>A (n.5904+61C>A) c.5901+61C>A (n.5901+61C>A) c.5847+61C>A (n.5847+61C>A) c.5772+61C>A (n.5772+61C>A) c.5367+61C>A (n.5367+61C>A) c.4725+61C>A (n.4725+61C>A) c.2235+61C>A (n.2235+61C>A) n.6150+61C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785161C>T | CA2609544245 | CDH23 | c.5712+61C>T (n.5712+61C>T) c.5727+61C>T (n.5727+61C>T) c.5907+61C>T (n.5907+61C>T) c.5841+61C>T (n.5841+61C>T) c.5904+61C>T (n.5904+61C>T) c.5901+61C>T (n.5901+61C>T) c.5847+61C>T (n.5847+61C>T) c.5772+61C>T (n.5772+61C>T) c.5367+61C>T (n.5367+61C>T) c.4725+61C>T (n.4725+61C>T) c.2235+61C>T (n.2235+61C>T) n.6150+61C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785161_71785164del | CA2788480925 | CDH23 | c.5712+61_5712+64del (n.5712+61_5712+64del) c.5727+61_5727+64del (n.5727+61_5727+64del) c.5907+61_5907+64del (n.5907+61_5907+64del) c.5841+61_5841+64del (n.5841+61_5841+64del) c.5904+61_5904+64del (n.5904+61_5904+64del) c.5901+61_5901+64del (n.5901+61_5901+64del) c.5847+61_5847+64del (n.5847+61_5847+64del) c.5772+61_5772+64del (n.5772+61_5772+64del) c.5367+61_5367+64del (n.5367+61_5367+64del) c.4725+61_4725+64del (n.4725+61_4725+64del) c.2235+61_2235+64del (n.2235+61_2235+64del) n.6150+61_6150+64del | |
10 | g.71785162C>A | CA2574578138 | CDH23 | c.5712+62C>A (n.5712+62C>A) c.5727+62C>A (n.5727+62C>A) c.5907+62C>A (n.5907+62C>A) c.5841+62C>A (n.5841+62C>A) c.5904+62C>A (n.5904+62C>A) c.5901+62C>A (n.5901+62C>A) c.5847+62C>A (n.5847+62C>A) c.5772+62C>A (n.5772+62C>A) c.5367+62C>A (n.5367+62C>A) c.4725+62C>A (n.4725+62C>A) c.2235+62C>A (n.2235+62C>A) n.6150+62C>A | |
10 | g.71785162C>T | CA2609544247 | CDH23 | c.5712+62C>T (n.5712+62C>T) c.5727+62C>T (n.5727+62C>T) c.5907+62C>T (n.5907+62C>T) c.5841+62C>T (n.5841+62C>T) c.5904+62C>T (n.5904+62C>T) c.5901+62C>T (n.5901+62C>T) c.5847+62C>T (n.5847+62C>T) c.5772+62C>T (n.5772+62C>T) c.5367+62C>T (n.5367+62C>T) c.4725+62C>T (n.4725+62C>T) c.2235+62C>T (n.2235+62C>T) n.6150+62C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785162_71785163insA | CA2788480926 | CDH23 | c.5712+62_5712+63insA (n.5712+62_5712+63insA) c.5727+62_5727+63insA (n.5727+62_5727+63insA) c.5907+62_5907+63insA (n.5907+62_5907+63insA) c.5841+62_5841+63insA (n.5841+62_5841+63insA) c.5904+62_5904+63insA (n.5904+62_5904+63insA) c.5901+62_5901+63insA (n.5901+62_5901+63insA) c.5847+62_5847+63insA (n.5847+62_5847+63insA) c.5772+62_5772+63insA (n.5772+62_5772+63insA) c.5367+62_5367+63insA (n.5367+62_5367+63insA) c.4725+62_4725+63insA (n.4725+62_4725+63insA) c.2235+62_2235+63insA (n.2235+62_2235+63insA) n.6150+62_6150+63insA | |
10 | g.71785162_71785163insAGT | CA2788480927 | CDH23 | c.5712+62_5712+63insAGT (n.5712+62_5712+63insAGT) c.5727+62_5727+63insAGT (n.5727+62_5727+63insAGT) c.5907+62_5907+63insAGT (n.5907+62_5907+63insAGT) c.5841+62_5841+63insAGT (n.5841+62_5841+63insAGT) c.5904+62_5904+63insAGT (n.5904+62_5904+63insAGT) c.5901+62_5901+63insAGT (n.5901+62_5901+63insAGT) c.5847+62_5847+63insAGT (n.5847+62_5847+63insAGT) c.5772+62_5772+63insAGT (n.5772+62_5772+63insAGT) c.5367+62_5367+63insAGT (n.5367+62_5367+63insAGT) c.4725+62_4725+63insAGT (n.4725+62_4725+63insAGT) c.2235+62_2235+63insAGT (n.2235+62_2235+63insAGT) n.6150+62_6150+63insAGT | |
10 | g.71785163C>A | CA2788480929 | CDH23 | c.5712+63C>A (n.5712+63C>A) c.5727+63C>A (n.5727+63C>A) c.5907+63C>A (n.5907+63C>A) c.5841+63C>A (n.5841+63C>A) c.5904+63C>A (n.5904+63C>A) c.5901+63C>A (n.5901+63C>A) c.5847+63C>A (n.5847+63C>A) c.5772+63C>A (n.5772+63C>A) c.5367+63C>A (n.5367+63C>A) c.4725+63C>A (n.4725+63C>A) c.2235+63C>A (n.2235+63C>A) n.6150+63C>A | |
10 | g.71785163_71785164del | CA2788480928 | CDH23 | c.5712+63_5712+64del (n.5712+63_5712+64del) c.5727+63_5727+64del (n.5727+63_5727+64del) c.5907+63_5907+64del (n.5907+63_5907+64del) c.5841+63_5841+64del (n.5841+63_5841+64del) c.5904+63_5904+64del (n.5904+63_5904+64del) c.5901+63_5901+64del (n.5901+63_5901+64del) c.5847+63_5847+64del (n.5847+63_5847+64del) c.5772+63_5772+64del (n.5772+63_5772+64del) c.5367+63_5367+64del (n.5367+63_5367+64del) c.4725+63_4725+64del (n.4725+63_4725+64del) c.2235+63_2235+64del (n.2235+63_2235+64del) n.6150+63_6150+64del | |
10 | g.71785164del | CA2788480931 | CDH23 | c.5712+64del (n.5712+64del) c.5727+64del (n.5727+64del) c.5907+64del (n.5907+64del) c.5841+64del (n.5841+64del) c.5904+64del (n.5904+64del) c.5901+64del (n.5901+64del) c.5847+64del (n.5847+64del) c.5772+64del (n.5772+64del) c.5367+64del (n.5367+64del) c.4725+64del (n.4725+64del) c.2235+64del (n.2235+64del) n.6150+64del | |
10 | g.71785164T>A | CA2574578139 | CDH23 | c.5712+64T>A (n.5712+64T>A) c.5727+64T>A (n.5727+64T>A) c.5907+64T>A (n.5907+64T>A) c.5841+64T>A (n.5841+64T>A) c.5904+64T>A (n.5904+64T>A) c.5901+64T>A (n.5901+64T>A) c.5847+64T>A (n.5847+64T>A) c.5772+64T>A (n.5772+64T>A) c.5367+64T>A (n.5367+64T>A) c.4725+64T>A (n.4725+64T>A) c.2235+64T>A (n.2235+64T>A) n.6150+64T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785164T>C | CA2840286341 | CDH23 | c.5712+64T>C (n.5712+64T>C) c.5727+64T>C (n.5727+64T>C) c.5907+64T>C (n.5907+64T>C) c.5841+64T>C (n.5841+64T>C) c.5904+64T>C (n.5904+64T>C) c.5901+64T>C (n.5901+64T>C) c.5847+64T>C (n.5847+64T>C) c.5772+64T>C (n.5772+64T>C) c.5367+64T>C (n.5367+64T>C) c.4725+64T>C (n.4725+64T>C) c.2235+64T>C (n.2235+64T>C) n.6150+64T>C | |
10 | g.71785165del | CA2574578140 | CDH23 | c.5712+65del (n.5712+65del) c.5727+65del (n.5727+65del) c.5907+65del (n.5907+65del) c.5841+65del (n.5841+65del) c.5904+65del (n.5904+65del) c.5901+65del (n.5901+65del) c.5847+65del (n.5847+65del) c.5772+65del (n.5772+65del) c.5367+65del (n.5367+65del) c.4725+65del (n.4725+65del) c.2235+65del (n.2235+65del) n.6150+65del | |
10 | g.71785165_71785166insACT | CA2788480932 | CDH23 | c.5712+65_5712+66insACT (n.5712+65_5712+66insACT) c.5727+65_5727+66insACT (n.5727+65_5727+66insACT) c.5907+65_5907+66insACT (n.5907+65_5907+66insACT) c.5841+65_5841+66insACT (n.5841+65_5841+66insACT) c.5904+65_5904+66insACT (n.5904+65_5904+66insACT) c.5901+65_5901+66insACT (n.5901+65_5901+66insACT) c.5847+65_5847+66insACT (n.5847+65_5847+66insACT) c.5772+65_5772+66insACT (n.5772+65_5772+66insACT) c.5367+65_5367+66insACT (n.5367+65_5367+66insACT) c.4725+65_4725+66insACT (n.4725+65_4725+66insACT) c.2235+65_2235+66insACT (n.2235+65_2235+66insACT) n.6150+65_6150+66insACT | |
10 | g.71785166G>C | CA2788480933 | CDH23 | c.5712+66G>C (n.5712+66G>C) c.5727+66G>C (n.5727+66G>C) c.5907+66G>C (n.5907+66G>C) c.5841+66G>C (n.5841+66G>C) c.5904+66G>C (n.5904+66G>C) c.5901+66G>C (n.5901+66G>C) c.5847+66G>C (n.5847+66G>C) c.5772+66G>C (n.5772+66G>C) c.5367+66G>C (n.5367+66G>C) c.4725+66G>C (n.4725+66G>C) c.2235+66G>C (n.2235+66G>C) n.6150+66G>C | |
10 | g.71785166G= | CA1918862823 | CDH23 | c.5712+66G= (n.5712+66G=) c.5727+66G= (n.5727+66G=) c.5907+66G= (n.5907+66G=) c.5841+66G= (n.5841+66G=) c.5904+66G= (n.5904+66G=) c.5901+66G= (n.5901+66G=) c.5847+66G= (n.5847+66G=) c.5772+66G= (n.5772+66G=) c.5367+66G= (n.5367+66G=) c.4725+66G= (n.4725+66G=) c.2235+66G= (n.2235+66G=) n.6150+66G= | |
10 | g.71785166G>T | CA668098447 | CDH23 | c.5712+66G>T (n.5712+66G>T) c.5727+66G>T (n.5727+66G>T) c.5907+66G>T (n.5907+66G>T) c.5841+66G>T (n.5841+66G>T) c.5904+66G>T (n.5904+66G>T) c.5901+66G>T (n.5901+66G>T) c.5847+66G>T (n.5847+66G>T) c.5772+66G>T (n.5772+66G>T) c.5367+66G>T (n.5367+66G>T) c.4725+66G>T (n.4725+66G>T) c.2235+66G>T (n.2235+66G>T) n.6150+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785167A>C | CA2609544250 | CDH23 | c.5712+67A>C (n.5712+67A>C) c.5727+67A>C (n.5727+67A>C) c.5907+67A>C (n.5907+67A>C) c.5841+67A>C (n.5841+67A>C) c.5904+67A>C (n.5904+67A>C) c.5901+67A>C (n.5901+67A>C) c.5847+67A>C (n.5847+67A>C) c.5772+67A>C (n.5772+67A>C) c.5367+67A>C (n.5367+67A>C) c.4725+67A>C (n.4725+67A>C) c.2235+67A>C (n.2235+67A>C) n.6150+67A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785167A>G | CA2609544251 | CDH23 | c.5712+67A>G (n.5712+67A>G) c.5727+67A>G (n.5727+67A>G) c.5907+67A>G (n.5907+67A>G) c.5841+67A>G (n.5841+67A>G) c.5904+67A>G (n.5904+67A>G) c.5901+67A>G (n.5901+67A>G) c.5847+67A>G (n.5847+67A>G) c.5772+67A>G (n.5772+67A>G) c.5367+67A>G (n.5367+67A>G) c.4725+67A>G (n.4725+67A>G) c.2235+67A>G (n.2235+67A>G) n.6150+67A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785167A>T | CA2788480935 | CDH23 | c.5712+67A>T (n.5712+67A>T) c.5727+67A>T (n.5727+67A>T) c.5907+67A>T (n.5907+67A>T) c.5841+67A>T (n.5841+67A>T) c.5904+67A>T (n.5904+67A>T) c.5901+67A>T (n.5901+67A>T) c.5847+67A>T (n.5847+67A>T) c.5772+67A>T (n.5772+67A>T) c.5367+67A>T (n.5367+67A>T) c.4725+67A>T (n.4725+67A>T) c.2235+67A>T (n.2235+67A>T) n.6150+67A>T | |
10 | g.71785167_71785168insCAC | CA2788480936 | CDH23 | c.5712+67_5712+68insCAC (n.5712+67_5712+68insCAC) c.5727+67_5727+68insCAC (n.5727+67_5727+68insCAC) c.5907+67_5907+68insCAC (n.5907+67_5907+68insCAC) c.5841+67_5841+68insCAC (n.5841+67_5841+68insCAC) c.5904+67_5904+68insCAC (n.5904+67_5904+68insCAC) c.5901+67_5901+68insCAC (n.5901+67_5901+68insCAC) c.5847+67_5847+68insCAC (n.5847+67_5847+68insCAC) c.5772+67_5772+68insCAC (n.5772+67_5772+68insCAC) c.5367+67_5367+68insCAC (n.5367+67_5367+68insCAC) c.4725+67_4725+68insCAC (n.4725+67_4725+68insCAC) c.2235+67_2235+68insCAC (n.2235+67_2235+68insCAC) n.6150+67_6150+68insCAC | |
10 | g.71785168G>A | CA2609544252 | CDH23 | c.5712+68G>A (n.5712+68G>A) c.5727+68G>A (n.5727+68G>A) c.5907+68G>A (n.5907+68G>A) c.5841+68G>A (n.5841+68G>A) c.5904+68G>A (n.5904+68G>A) c.5901+68G>A (n.5901+68G>A) c.5847+68G>A (n.5847+68G>A) c.5772+68G>A (n.5772+68G>A) c.5367+68G>A (n.5367+68G>A) c.4725+68G>A (n.4725+68G>A) c.2235+68G>A (n.2235+68G>A) n.6150+68G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785168G>T | CA2609544253 | CDH23 | c.5712+68G>T (n.5712+68G>T) c.5727+68G>T (n.5727+68G>T) c.5907+68G>T (n.5907+68G>T) c.5841+68G>T (n.5841+68G>T) c.5904+68G>T (n.5904+68G>T) c.5901+68G>T (n.5901+68G>T) c.5847+68G>T (n.5847+68G>T) c.5772+68G>T (n.5772+68G>T) c.5367+68G>T (n.5367+68G>T) c.4725+68G>T (n.4725+68G>T) c.2235+68G>T (n.2235+68G>T) n.6150+68G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785168_71785169del | CA2788480937 | CDH23 | c.5712+68_5712+69del (n.5712+68_5712+69del) c.5727+68_5727+69del (n.5727+68_5727+69del) c.5907+68_5907+69del (n.5907+68_5907+69del) c.5841+68_5841+69del (n.5841+68_5841+69del) c.5904+68_5904+69del (n.5904+68_5904+69del) c.5901+68_5901+69del (n.5901+68_5901+69del) c.5847+68_5847+69del (n.5847+68_5847+69del) c.5772+68_5772+69del (n.5772+68_5772+69del) c.5367+68_5367+69del (n.5367+68_5367+69del) c.4725+68_4725+69del (n.4725+68_4725+69del) c.2235+68_2235+69del (n.2235+68_2235+69del) n.6150+68_6150+69del | |
10 | g.71785168_71785169insACA | CA2788480938 | CDH23 | c.5712+68_5712+69insACA (n.5712+68_5712+69insACA) c.5727+68_5727+69insACA (n.5727+68_5727+69insACA) c.5907+68_5907+69insACA (n.5907+68_5907+69insACA) c.5841+68_5841+69insACA (n.5841+68_5841+69insACA) c.5904+68_5904+69insACA (n.5904+68_5904+69insACA) c.5901+68_5901+69insACA (n.5901+68_5901+69insACA) c.5847+68_5847+69insACA (n.5847+68_5847+69insACA) c.5772+68_5772+69insACA (n.5772+68_5772+69insACA) c.5367+68_5367+69insACA (n.5367+68_5367+69insACA) c.4725+68_4725+69insACA (n.4725+68_4725+69insACA) c.2235+68_2235+69insACA (n.2235+68_2235+69insACA) n.6150+68_6150+69insACA | |
10 | g.71785169G>T | CA2609544255 | CDH23 | c.5712+69G>T (n.5712+69G>T) c.5727+69G>T (n.5727+69G>T) c.5907+69G>T (n.5907+69G>T) c.5841+69G>T (n.5841+69G>T) c.5904+69G>T (n.5904+69G>T) c.5901+69G>T (n.5901+69G>T) c.5847+69G>T (n.5847+69G>T) c.5772+69G>T (n.5772+69G>T) c.5367+69G>T (n.5367+69G>T) c.4725+69G>T (n.4725+69G>T) c.2235+69G>T (n.2235+69G>T) n.6150+69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785169_71785170insA | CA2788480940 | CDH23 | c.5712+69_5712+70insA (n.5712+69_5712+70insA) c.5727+69_5727+70insA (n.5727+69_5727+70insA) c.5907+69_5907+70insA (n.5907+69_5907+70insA) c.5841+69_5841+70insA (n.5841+69_5841+70insA) c.5904+69_5904+70insA (n.5904+69_5904+70insA) c.5901+69_5901+70insA (n.5901+69_5901+70insA) c.5847+69_5847+70insA (n.5847+69_5847+70insA) c.5772+69_5772+70insA (n.5772+69_5772+70insA) c.5367+69_5367+70insA (n.5367+69_5367+70insA) c.4725+69_4725+70insA (n.4725+69_4725+70insA) c.2235+69_2235+70insA (n.2235+69_2235+70insA) n.6150+69_6150+70insA | |
10 | g.71785170C>A | CA2574578143 | CDH23 | c.5712+70C>A (n.5712+70C>A) c.5727+70C>A (n.5727+70C>A) c.5907+70C>A (n.5907+70C>A) c.5841+70C>A (n.5841+70C>A) c.5904+70C>A (n.5904+70C>A) c.5901+70C>A (n.5901+70C>A) c.5847+70C>A (n.5847+70C>A) c.5772+70C>A (n.5772+70C>A) c.5367+70C>A (n.5367+70C>A) c.4725+70C>A (n.4725+70C>A) c.2235+70C>A (n.2235+70C>A) n.6150+70C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785170C= | CA1918862826 | CDH23 | c.5712+70C= (n.5712+70C=) c.5727+70C= (n.5727+70C=) c.5907+70C= (n.5907+70C=) c.5841+70C= (n.5841+70C=) c.5904+70C= (n.5904+70C=) c.5901+70C= (n.5901+70C=) c.5847+70C= (n.5847+70C=) c.5772+70C= (n.5772+70C=) c.5367+70C= (n.5367+70C=) c.4725+70C= (n.4725+70C=) c.2235+70C= (n.2235+70C=) n.6150+70C= | |
10 | g.71785170C>T | CA209457756 | CDH23 | c.5712+70C>T (n.5712+70C>T) c.5727+70C>T (n.5727+70C>T) c.5907+70C>T (n.5907+70C>T) c.5841+70C>T (n.5841+70C>T) c.5904+70C>T (n.5904+70C>T) c.5901+70C>T (n.5901+70C>T) c.5847+70C>T (n.5847+70C>T) c.5772+70C>T (n.5772+70C>T) c.5367+70C>T (n.5367+70C>T) c.4725+70C>T (n.4725+70C>T) c.2235+70C>T (n.2235+70C>T) n.6150+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785170_71785173del | CA2788480941 | CDH23 | c.5712+70_5712+73del (n.5712+70_5712+73del) c.5727+70_5727+73del (n.5727+70_5727+73del) c.5907+70_5907+73del (n.5907+70_5907+73del) c.5841+70_5841+73del (n.5841+70_5841+73del) c.5904+70_5904+73del (n.5904+70_5904+73del) c.5901+70_5901+73del (n.5901+70_5901+73del) c.5847+70_5847+73del (n.5847+70_5847+73del) c.5772+70_5772+73del (n.5772+70_5772+73del) c.5367+70_5367+73del (n.5367+70_5367+73del) c.4725+70_4725+73del (n.4725+70_4725+73del) c.2235+70_2235+73del (n.2235+70_2235+73del) n.6150+70_6150+73del | |
10 | g.71785170_71785171insAG | CA2788480943 | CDH23 | c.5712+70_5712+71insAG (n.5712+70_5712+71insAG) c.5727+70_5727+71insAG (n.5727+70_5727+71insAG) c.5907+70_5907+71insAG (n.5907+70_5907+71insAG) c.5841+70_5841+71insAG (n.5841+70_5841+71insAG) c.5904+70_5904+71insAG (n.5904+70_5904+71insAG) c.5901+70_5901+71insAG (n.5901+70_5901+71insAG) c.5847+70_5847+71insAG (n.5847+70_5847+71insAG) c.5772+70_5772+71insAG (n.5772+70_5772+71insAG) c.5367+70_5367+71insAG (n.5367+70_5367+71insAG) c.4725+70_4725+71insAG (n.4725+70_4725+71insAG) c.2235+70_2235+71insAG (n.2235+70_2235+71insAG) n.6150+70_6150+71insAG | |
10 | g.71785171T>A | CA2788480944 | CDH23 | c.5712+71T>A (n.5712+71T>A) c.5727+71T>A (n.5727+71T>A) c.5907+71T>A (n.5907+71T>A) c.5841+71T>A (n.5841+71T>A) c.5904+71T>A (n.5904+71T>A) c.5901+71T>A (n.5901+71T>A) c.5847+71T>A (n.5847+71T>A) c.5772+71T>A (n.5772+71T>A) c.5367+71T>A (n.5367+71T>A) c.4725+71T>A (n.4725+71T>A) c.2235+71T>A (n.2235+71T>A) n.6150+71T>A | |
10 | g.71785174del | CA2609544259 | CDH23 | c.5712+74del (n.5712+74del) c.5727+74del (n.5727+74del) c.5907+74del (n.5907+74del) c.5841+74del (n.5841+74del) c.5904+74del (n.5904+74del) c.5901+74del (n.5901+74del) c.5847+74del (n.5847+74del) c.5772+74del (n.5772+74del) c.5367+74del (n.5367+74del) c.4725+74del (n.4725+74del) c.2235+74del (n.2235+74del) n.6150+74del | gnomAD v4 |
10 | g.71785171_71785172insAC | CA2788480945 | CDH23 | c.5712+71_5712+72insAC (n.5712+71_5712+72insAC) c.5727+71_5727+72insAC (n.5727+71_5727+72insAC) c.5907+71_5907+72insAC (n.5907+71_5907+72insAC) c.5841+71_5841+72insAC (n.5841+71_5841+72insAC) c.5904+71_5904+72insAC (n.5904+71_5904+72insAC) c.5901+71_5901+72insAC (n.5901+71_5901+72insAC) c.5847+71_5847+72insAC (n.5847+71_5847+72insAC) c.5772+71_5772+72insAC (n.5772+71_5772+72insAC) c.5367+71_5367+72insAC (n.5367+71_5367+72insAC) c.4725+71_4725+72insAC (n.4725+71_4725+72insAC) c.2235+71_2235+72insAC (n.2235+71_2235+72insAC) n.6150+71_6150+72insAC | |
10 | g.71785173_71785174insAG | CA2788480946 | CDH23 | c.5712+73_5712+74insAG (n.5712+73_5712+74insAG) c.5727+73_5727+74insAG (n.5727+73_5727+74insAG) c.5907+73_5907+74insAG (n.5907+73_5907+74insAG) c.5841+73_5841+74insAG (n.5841+73_5841+74insAG) c.5904+73_5904+74insAG (n.5904+73_5904+74insAG) c.5901+73_5901+74insAG (n.5901+73_5901+74insAG) c.5847+73_5847+74insAG (n.5847+73_5847+74insAG) c.5772+73_5772+74insAG (n.5772+73_5772+74insAG) c.5367+73_5367+74insAG (n.5367+73_5367+74insAG) c.4725+73_4725+74insAG (n.4725+73_4725+74insAG) c.2235+73_2235+74insAG (n.2235+73_2235+74insAG) n.6150+73_6150+74insAG | |
10 | g.71785174T>A | CA2788480948 | CDH23 | c.5712+74T>A (n.5712+74T>A) c.5727+74T>A (n.5727+74T>A) c.5907+74T>A (n.5907+74T>A) c.5841+74T>A (n.5841+74T>A) c.5904+74T>A (n.5904+74T>A) c.5901+74T>A (n.5901+74T>A) c.5847+74T>A (n.5847+74T>A) c.5772+74T>A (n.5772+74T>A) c.5367+74T>A (n.5367+74T>A) c.4725+74T>A (n.4725+74T>A) c.2235+74T>A (n.2235+74T>A) n.6150+74T>A | |
10 | g.71785174_71785180del | CA2788480947 | CDH23 | c.5712+74_5712+80del (n.5712+74_5712+80del) c.5727+74_5727+80del (n.5727+74_5727+80del) c.5907+74_5907+80del (n.5907+74_5907+80del) c.5841+74_5841+80del (n.5841+74_5841+80del) c.5904+74_5904+80del (n.5904+74_5904+80del) c.5901+74_5901+80del (n.5901+74_5901+80del) c.5847+74_5847+80del (n.5847+74_5847+80del) c.5772+74_5772+80del (n.5772+74_5772+80del) c.5367+74_5367+80del (n.5367+74_5367+80del) c.4725+74_4725+80del (n.4725+74_4725+80del) c.2235+74_2235+80del (n.2235+74_2235+80del) n.6150+74_6150+80del | |
10 | g.71785174_71785175insA | CA2788480950 | CDH23 | c.5712+74_5712+75insA (n.5712+74_5712+75insA) c.5727+74_5727+75insA (n.5727+74_5727+75insA) c.5907+74_5907+75insA (n.5907+74_5907+75insA) c.5841+74_5841+75insA (n.5841+74_5841+75insA) c.5904+74_5904+75insA (n.5904+74_5904+75insA) c.5901+74_5901+75insA (n.5901+74_5901+75insA) c.5847+74_5847+75insA (n.5847+74_5847+75insA) c.5772+74_5772+75insA (n.5772+74_5772+75insA) c.5367+74_5367+75insA (n.5367+74_5367+75insA) c.4725+74_4725+75insA (n.4725+74_4725+75insA) c.2235+74_2235+75insA (n.2235+74_2235+75insA) n.6150+74_6150+75insA | |
10 | g.71785174_71785175insAGA | CA2788480949 | CDH23 | c.5712+74_5712+75insAGA (n.5712+74_5712+75insAGA) c.5727+74_5727+75insAGA (n.5727+74_5727+75insAGA) c.5907+74_5907+75insAGA (n.5907+74_5907+75insAGA) c.5841+74_5841+75insAGA (n.5841+74_5841+75insAGA) c.5904+74_5904+75insAGA (n.5904+74_5904+75insAGA) c.5901+74_5901+75insAGA (n.5901+74_5901+75insAGA) c.5847+74_5847+75insAGA (n.5847+74_5847+75insAGA) c.5772+74_5772+75insAGA (n.5772+74_5772+75insAGA) c.5367+74_5367+75insAGA (n.5367+74_5367+75insAGA) c.4725+74_4725+75insAGA (n.4725+74_4725+75insAGA) c.2235+74_2235+75insAGA (n.2235+74_2235+75insAGA) n.6150+74_6150+75insAGA | |
10 | g.71785175C>A | CA2609544260 | CDH23 | c.5712+75C>A (n.5712+75C>A) c.5727+75C>A (n.5727+75C>A) c.5907+75C>A (n.5907+75C>A) c.5841+75C>A (n.5841+75C>A) c.5904+75C>A (n.5904+75C>A) c.5901+75C>A (n.5901+75C>A) c.5847+75C>A (n.5847+75C>A) c.5772+75C>A (n.5772+75C>A) c.5367+75C>A (n.5367+75C>A) c.4725+75C>A (n.4725+75C>A) c.2235+75C>A (n.2235+75C>A) n.6150+75C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785175C>T | CA2609544261 | CDH23 | c.5712+75C>T (n.5712+75C>T) c.5727+75C>T (n.5727+75C>T) c.5907+75C>T (n.5907+75C>T) c.5841+75C>T (n.5841+75C>T) c.5904+75C>T (n.5904+75C>T) c.5901+75C>T (n.5901+75C>T) c.5847+75C>T (n.5847+75C>T) c.5772+75C>T (n.5772+75C>T) c.5367+75C>T (n.5367+75C>T) c.4725+75C>T (n.4725+75C>T) c.2235+75C>T (n.2235+75C>T) n.6150+75C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785175_71785176insACA | CA2788480951 | CDH23 | c.5712+75_5712+76insACA (n.5712+75_5712+76insACA) c.5727+75_5727+76insACA (n.5727+75_5727+76insACA) c.5907+75_5907+76insACA (n.5907+75_5907+76insACA) c.5841+75_5841+76insACA (n.5841+75_5841+76insACA) c.5904+75_5904+76insACA (n.5904+75_5904+76insACA) c.5901+75_5901+76insACA (n.5901+75_5901+76insACA) c.5847+75_5847+76insACA (n.5847+75_5847+76insACA) c.5772+75_5772+76insACA (n.5772+75_5772+76insACA) c.5367+75_5367+76insACA (n.5367+75_5367+76insACA) c.4725+75_4725+76insACA (n.4725+75_4725+76insACA) c.2235+75_2235+76insACA (n.2235+75_2235+76insACA) n.6150+75_6150+76insACA | |
10 | g.71785175_71785176insACT | CA2788480954 | CDH23 | c.5712+75_5712+76insACT (n.5712+75_5712+76insACT) c.5727+75_5727+76insACT (n.5727+75_5727+76insACT) c.5907+75_5907+76insACT (n.5907+75_5907+76insACT) c.5841+75_5841+76insACT (n.5841+75_5841+76insACT) c.5904+75_5904+76insACT (n.5904+75_5904+76insACT) c.5901+75_5901+76insACT (n.5901+75_5901+76insACT) c.5847+75_5847+76insACT (n.5847+75_5847+76insACT) c.5772+75_5772+76insACT (n.5772+75_5772+76insACT) c.5367+75_5367+76insACT (n.5367+75_5367+76insACT) c.4725+75_4725+76insACT (n.4725+75_4725+76insACT) c.2235+75_2235+76insACT (n.2235+75_2235+76insACT) n.6150+75_6150+76insACT | |
10 | g.71785176T>A | CA2609544264 | CDH23 | c.5712+76T>A (n.5712+76T>A) c.5727+76T>A (n.5727+76T>A) c.5907+76T>A (n.5907+76T>A) c.5841+76T>A (n.5841+76T>A) c.5904+76T>A (n.5904+76T>A) c.5901+76T>A (n.5901+76T>A) c.5847+76T>A (n.5847+76T>A) c.5772+76T>A (n.5772+76T>A) c.5367+76T>A (n.5367+76T>A) c.4725+76T>A (n.4725+76T>A) c.2235+76T>A (n.2235+76T>A) n.6150+76T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785176T>C | CA2609544262 | CDH23 | c.5712+76T>C (n.5712+76T>C) c.5727+76T>C (n.5727+76T>C) c.5907+76T>C (n.5907+76T>C) c.5841+76T>C (n.5841+76T>C) c.5904+76T>C (n.5904+76T>C) c.5901+76T>C (n.5901+76T>C) c.5847+76T>C (n.5847+76T>C) c.5772+76T>C (n.5772+76T>C) c.5367+76T>C (n.5367+76T>C) c.4725+76T>C (n.4725+76T>C) c.2235+76T>C (n.2235+76T>C) n.6150+76T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785176_71785177insA | CA2788480955 | CDH23 | c.5712+76_5712+77insA (n.5712+76_5712+77insA) c.5727+76_5727+77insA (n.5727+76_5727+77insA) c.5907+76_5907+77insA (n.5907+76_5907+77insA) c.5841+76_5841+77insA (n.5841+76_5841+77insA) c.5904+76_5904+77insA (n.5904+76_5904+77insA) c.5901+76_5901+77insA (n.5901+76_5901+77insA) c.5847+76_5847+77insA (n.5847+76_5847+77insA) c.5772+76_5772+77insA (n.5772+76_5772+77insA) c.5367+76_5367+77insA (n.5367+76_5367+77insA) c.4725+76_4725+77insA (n.4725+76_4725+77insA) c.2235+76_2235+77insA (n.2235+76_2235+77insA) n.6150+76_6150+77insA | |
10 | g.71785177G>A | CA2609544265 | CDH23 | c.5712+77G>A (n.5712+77G>A) c.5727+77G>A (n.5727+77G>A) c.5907+77G>A (n.5907+77G>A) c.5841+77G>A (n.5841+77G>A) c.5904+77G>A (n.5904+77G>A) c.5901+77G>A (n.5901+77G>A) c.5847+77G>A (n.5847+77G>A) c.5772+77G>A (n.5772+77G>A) c.5367+77G>A (n.5367+77G>A) c.4725+77G>A (n.4725+77G>A) c.2235+77G>A (n.2235+77G>A) n.6150+77G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785177G>C | CA2609544266 | CDH23 | c.5712+77G>C (n.5712+77G>C) c.5727+77G>C (n.5727+77G>C) c.5907+77G>C (n.5907+77G>C) c.5841+77G>C (n.5841+77G>C) c.5904+77G>C (n.5904+77G>C) c.5901+77G>C (n.5901+77G>C) c.5847+77G>C (n.5847+77G>C) c.5772+77G>C (n.5772+77G>C) c.5367+77G>C (n.5367+77G>C) c.4725+77G>C (n.4725+77G>C) c.2235+77G>C (n.2235+77G>C) n.6150+77G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785177G>T | CA2609544267 | CDH23 | c.5712+77G>T (n.5712+77G>T) c.5727+77G>T (n.5727+77G>T) c.5907+77G>T (n.5907+77G>T) c.5841+77G>T (n.5841+77G>T) c.5904+77G>T (n.5904+77G>T) c.5901+77G>T (n.5901+77G>T) c.5847+77G>T (n.5847+77G>T) c.5772+77G>T (n.5772+77G>T) c.5367+77G>T (n.5367+77G>T) c.4725+77G>T (n.4725+77G>T) c.2235+77G>T (n.2235+77G>T) n.6150+77G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785178C>A | CA2609544268 | CDH23 | c.5712+78C>A (n.5712+78C>A) c.5727+78C>A (n.5727+78C>A) c.5907+78C>A (n.5907+78C>A) c.5841+78C>A (n.5841+78C>A) c.5904+78C>A (n.5904+78C>A) c.5901+78C>A (n.5901+78C>A) c.5847+78C>A (n.5847+78C>A) c.5772+78C>A (n.5772+78C>A) c.5367+78C>A (n.5367+78C>A) c.4725+78C>A (n.4725+78C>A) c.2235+78C>A (n.2235+78C>A) n.6150+78C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785178C>T | CA2609544269 | CDH23 | c.5712+78C>T (n.5712+78C>T) c.5727+78C>T (n.5727+78C>T) c.5907+78C>T (n.5907+78C>T) c.5841+78C>T (n.5841+78C>T) c.5904+78C>T (n.5904+78C>T) c.5901+78C>T (n.5901+78C>T) c.5847+78C>T (n.5847+78C>T) c.5772+78C>T (n.5772+78C>T) c.5367+78C>T (n.5367+78C>T) c.4725+78C>T (n.4725+78C>T) c.2235+78C>T (n.2235+78C>T) n.6150+78C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785178_71785182del | CA2788480956 | CDH23 | c.5712+78_5712+82del (n.5712+78_5712+82del) c.5727+78_5727+82del (n.5727+78_5727+82del) c.5907+78_5907+82del (n.5907+78_5907+82del) c.5841+78_5841+82del (n.5841+78_5841+82del) c.5904+78_5904+82del (n.5904+78_5904+82del) c.5901+78_5901+82del (n.5901+78_5901+82del) c.5847+78_5847+82del (n.5847+78_5847+82del) c.5772+78_5772+82del (n.5772+78_5772+82del) c.5367+78_5367+82del (n.5367+78_5367+82del) c.4725+78_4725+82del (n.4725+78_4725+82del) c.2235+78_2235+82del (n.2235+78_2235+82del) n.6150+78_6150+82del | |
10 | g.71785179T>C | CA2574578145 | CDH23 | c.5712+79T>C (n.5712+79T>C) c.5727+79T>C (n.5727+79T>C) c.5907+79T>C (n.5907+79T>C) c.5841+79T>C (n.5841+79T>C) c.5904+79T>C (n.5904+79T>C) c.5901+79T>C (n.5901+79T>C) c.5847+79T>C (n.5847+79T>C) c.5772+79T>C (n.5772+79T>C) c.5367+79T>C (n.5367+79T>C) c.4725+79T>C (n.4725+79T>C) c.2235+79T>C (n.2235+79T>C) n.6150+79T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785179_71785180insA | CA2788480957 | CDH23 | c.5712+79_5712+80insA (n.5712+79_5712+80insA) c.5727+79_5727+80insA (n.5727+79_5727+80insA) c.5907+79_5907+80insA (n.5907+79_5907+80insA) c.5841+79_5841+80insA (n.5841+79_5841+80insA) c.5904+79_5904+80insA (n.5904+79_5904+80insA) c.5901+79_5901+80insA (n.5901+79_5901+80insA) c.5847+79_5847+80insA (n.5847+79_5847+80insA) c.5772+79_5772+80insA (n.5772+79_5772+80insA) c.5367+79_5367+80insA (n.5367+79_5367+80insA) c.4725+79_4725+80insA (n.4725+79_4725+80insA) c.2235+79_2235+80insA (n.2235+79_2235+80insA) n.6150+79_6150+80insA | |
10 | g.71785180del | CA2788480958 | CDH23 | c.5712+80del (n.5712+80del) c.5727+80del (n.5727+80del) c.5907+80del (n.5907+80del) c.5841+80del (n.5841+80del) c.5904+80del (n.5904+80del) c.5901+80del (n.5901+80del) c.5847+80del (n.5847+80del) c.5772+80del (n.5772+80del) c.5367+80del (n.5367+80del) c.4725+80del (n.4725+80del) c.2235+80del (n.2235+80del) n.6150+80del | |
10 | g.71785180G>A | CA2609544270 | CDH23 | c.5712+80G>A (n.5712+80G>A) c.5727+80G>A (n.5727+80G>A) c.5907+80G>A (n.5907+80G>A) c.5841+80G>A (n.5841+80G>A) c.5904+80G>A (n.5904+80G>A) c.5901+80G>A (n.5901+80G>A) c.5847+80G>A (n.5847+80G>A) c.5772+80G>A (n.5772+80G>A) c.5367+80G>A (n.5367+80G>A) c.4725+80G>A (n.4725+80G>A) c.2235+80G>A (n.2235+80G>A) n.6150+80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785180G>C | CA2788480959 | CDH23 | c.5712+80G>C (n.5712+80G>C) c.5727+80G>C (n.5727+80G>C) c.5907+80G>C (n.5907+80G>C) c.5841+80G>C (n.5841+80G>C) c.5904+80G>C (n.5904+80G>C) c.5901+80G>C (n.5901+80G>C) c.5847+80G>C (n.5847+80G>C) c.5772+80G>C (n.5772+80G>C) c.5367+80G>C (n.5367+80G>C) c.4725+80G>C (n.4725+80G>C) c.2235+80G>C (n.2235+80G>C) n.6150+80G>C | |
10 | g.71785180G>T | CA2609544271 | CDH23 | c.5712+80G>T (n.5712+80G>T) c.5727+80G>T (n.5727+80G>T) c.5907+80G>T (n.5907+80G>T) c.5841+80G>T (n.5841+80G>T) c.5904+80G>T (n.5904+80G>T) c.5901+80G>T (n.5901+80G>T) c.5847+80G>T (n.5847+80G>T) c.5772+80G>T (n.5772+80G>T) c.5367+80G>T (n.5367+80G>T) c.4725+80G>T (n.4725+80G>T) c.2235+80G>T (n.2235+80G>T) n.6150+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785181C>A | CA2609544272 | CDH23 | c.5712+81C>A (n.5712+81C>A) c.5727+81C>A (n.5727+81C>A) c.5907+81C>A (n.5907+81C>A) c.5841+81C>A (n.5841+81C>A) c.5904+81C>A (n.5904+81C>A) c.5901+81C>A (n.5901+81C>A) c.5847+81C>A (n.5847+81C>A) c.5772+81C>A (n.5772+81C>A) c.5367+81C>A (n.5367+81C>A) c.4725+81C>A (n.4725+81C>A) c.2235+81C>A (n.2235+81C>A) n.6150+81C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785181C>T | CA2588847879 | CDH23 | c.5712+81C>T (n.5712+81C>T) c.5727+81C>T (n.5727+81C>T) c.5907+81C>T (n.5907+81C>T) c.5841+81C>T (n.5841+81C>T) c.5904+81C>T (n.5904+81C>T) c.5901+81C>T (n.5901+81C>T) c.5847+81C>T (n.5847+81C>T) c.5772+81C>T (n.5772+81C>T) c.5367+81C>T (n.5367+81C>T) c.4725+81C>T (n.4725+81C>T) c.2235+81C>T (n.2235+81C>T) n.6150+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785182del | CA2839202973 | CDH23 | c.5712+82del (n.5712+82del) c.5727+82del (n.5727+82del) c.5907+82del (n.5907+82del) c.5841+82del (n.5841+82del) c.5904+82del (n.5904+82del) c.5901+82del (n.5901+82del) c.5847+82del (n.5847+82del) c.5772+82del (n.5772+82del) c.5367+82del (n.5367+82del) c.4725+82del (n.4725+82del) c.2235+82del (n.2235+82del) n.6150+82del | |
10 | g.71785182C>A | CA2574578147 | CDH23 | c.5712+82C>A (n.5712+82C>A) c.5727+82C>A (n.5727+82C>A) c.5907+82C>A (n.5907+82C>A) c.5841+82C>A (n.5841+82C>A) c.5904+82C>A (n.5904+82C>A) c.5901+82C>A (n.5901+82C>A) c.5847+82C>A (n.5847+82C>A) c.5772+82C>A (n.5772+82C>A) c.5367+82C>A (n.5367+82C>A) c.4725+82C>A (n.4725+82C>A) c.2235+82C>A (n.2235+82C>A) n.6150+82C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785182C>T | CA2609544273 | CDH23 | c.5712+82C>T (n.5712+82C>T) c.5727+82C>T (n.5727+82C>T) c.5907+82C>T (n.5907+82C>T) c.5841+82C>T (n.5841+82C>T) c.5904+82C>T (n.5904+82C>T) c.5901+82C>T (n.5901+82C>T) c.5847+82C>T (n.5847+82C>T) c.5772+82C>T (n.5772+82C>T) c.5367+82C>T (n.5367+82C>T) c.4725+82C>T (n.4725+82C>T) c.2235+82C>T (n.2235+82C>T) n.6150+82C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785183A>C | CA2788480961 | CDH23 | c.5712+83A>C (n.5712+83A>C) c.5727+83A>C (n.5727+83A>C) c.5907+83A>C (n.5907+83A>C) c.5841+83A>C (n.5841+83A>C) c.5904+83A>C (n.5904+83A>C) c.5901+83A>C (n.5901+83A>C) c.5847+83A>C (n.5847+83A>C) c.5772+83A>C (n.5772+83A>C) c.5367+83A>C (n.5367+83A>C) c.4725+83A>C (n.4725+83A>C) c.2235+83A>C (n.2235+83A>C) n.6150+83A>C | |
10 | g.71785183A>G | CA2609544274 | CDH23 | c.5712+83A>G (n.5712+83A>G) c.5727+83A>G (n.5727+83A>G) c.5907+83A>G (n.5907+83A>G) c.5841+83A>G (n.5841+83A>G) c.5904+83A>G (n.5904+83A>G) c.5901+83A>G (n.5901+83A>G) c.5847+83A>G (n.5847+83A>G) c.5772+83A>G (n.5772+83A>G) c.5367+83A>G (n.5367+83A>G) c.4725+83A>G (n.4725+83A>G) c.2235+83A>G (n.2235+83A>G) n.6150+83A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785183A>T | CA2609544275 | CDH23 | c.5712+83A>T (n.5712+83A>T) c.5727+83A>T (n.5727+83A>T) c.5907+83A>T (n.5907+83A>T) c.5841+83A>T (n.5841+83A>T) c.5904+83A>T (n.5904+83A>T) c.5901+83A>T (n.5901+83A>T) c.5847+83A>T (n.5847+83A>T) c.5772+83A>T (n.5772+83A>T) c.5367+83A>T (n.5367+83A>T) c.4725+83A>T (n.4725+83A>T) c.2235+83A>T (n.2235+83A>T) n.6150+83A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785183_71785184insAGT | CA2788480963 | CDH23 | c.5712+83_5712+84insAGT (n.5712+83_5712+84insAGT) c.5727+83_5727+84insAGT (n.5727+83_5727+84insAGT) c.5907+83_5907+84insAGT (n.5907+83_5907+84insAGT) c.5841+83_5841+84insAGT (n.5841+83_5841+84insAGT) c.5904+83_5904+84insAGT (n.5904+83_5904+84insAGT) c.5901+83_5901+84insAGT (n.5901+83_5901+84insAGT) c.5847+83_5847+84insAGT (n.5847+83_5847+84insAGT) c.5772+83_5772+84insAGT (n.5772+83_5772+84insAGT) c.5367+83_5367+84insAGT (n.5367+83_5367+84insAGT) c.4725+83_4725+84insAGT (n.4725+83_4725+84insAGT) c.2235+83_2235+84insAGT (n.2235+83_2235+84insAGT) n.6150+83_6150+84insAGT | |
10 | g.71785185del | CA2574578148 | CDH23 | c.5712+85del (n.5712+85del) c.5727+85del (n.5727+85del) c.5907+85del (n.5907+85del) c.5841+85del (n.5841+85del) c.5904+85del (n.5904+85del) c.5901+85del (n.5901+85del) c.5847+85del (n.5847+85del) c.5772+85del (n.5772+85del) c.5367+85del (n.5367+85del) c.4725+85del (n.4725+85del) c.2235+85del (n.2235+85del) n.6150+85del | gnomAD v4 |
10 | g.71785185C>A | CA2574578149 | CDH23 | c.5712+85C>A (n.5712+85C>A) c.5727+85C>A (n.5727+85C>A) c.5907+85C>A (n.5907+85C>A) c.5841+85C>A (n.5841+85C>A) c.5904+85C>A (n.5904+85C>A) c.5901+85C>A (n.5901+85C>A) c.5847+85C>A (n.5847+85C>A) c.5772+85C>A (n.5772+85C>A) c.5367+85C>A (n.5367+85C>A) c.4725+85C>A (n.4725+85C>A) c.2235+85C>A (n.2235+85C>A) n.6150+85C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785185C>T | CA2609544277 | CDH23 | c.5712+85C>T (n.5712+85C>T) c.5727+85C>T (n.5727+85C>T) c.5907+85C>T (n.5907+85C>T) c.5841+85C>T (n.5841+85C>T) c.5904+85C>T (n.5904+85C>T) c.5901+85C>T (n.5901+85C>T) c.5847+85C>T (n.5847+85C>T) c.5772+85C>T (n.5772+85C>T) c.5367+85C>T (n.5367+85C>T) c.4725+85C>T (n.4725+85C>T) c.2235+85C>T (n.2235+85C>T) n.6150+85C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785186A= | CA1918862834 | CDH23 | c.5712+86A= (n.5712+86A=) c.5727+86A= (n.5727+86A=) c.5907+86A= (n.5907+86A=) c.5841+86A= (n.5841+86A=) c.5904+86A= (n.5904+86A=) c.5901+86A= (n.5901+86A=) c.5847+86A= (n.5847+86A=) c.5772+86A= (n.5772+86A=) c.5367+86A= (n.5367+86A=) c.4725+86A= (n.4725+86A=) c.2235+86A= (n.2235+86A=) n.6150+86A= | |
10 | g.71785186A>C | CA2609544279 | CDH23 | c.5712+86A>C (n.5712+86A>C) c.5727+86A>C (n.5727+86A>C) c.5907+86A>C (n.5907+86A>C) c.5841+86A>C (n.5841+86A>C) c.5904+86A>C (n.5904+86A>C) c.5901+86A>C (n.5901+86A>C) c.5847+86A>C (n.5847+86A>C) c.5772+86A>C (n.5772+86A>C) c.5367+86A>C (n.5367+86A>C) c.4725+86A>C (n.4725+86A>C) c.2235+86A>C (n.2235+86A>C) n.6150+86A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785186A>G | CA2609544278 | CDH23 | c.5712+86A>G (n.5712+86A>G) c.5727+86A>G (n.5727+86A>G) c.5907+86A>G (n.5907+86A>G) c.5841+86A>G (n.5841+86A>G) c.5904+86A>G (n.5904+86A>G) c.5901+86A>G (n.5901+86A>G) c.5847+86A>G (n.5847+86A>G) c.5772+86A>G (n.5772+86A>G) c.5367+86A>G (n.5367+86A>G) c.4725+86A>G (n.4725+86A>G) c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) n.6150+86A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785186A>T | CA594706081 | CDH23 | c.5712+86A>T (n.5712+86A>T) c.5727+86A>T (n.5727+86A>T) c.5907+86A>T (n.5907+86A>T) c.5841+86A>T (n.5841+86A>T) c.5904+86A>T (n.5904+86A>T) c.5901+86A>T (n.5901+86A>T) c.5847+86A>T (n.5847+86A>T) c.5772+86A>T (n.5772+86A>T) c.5367+86A>T (n.5367+86A>T) c.4725+86A>T (n.4725+86A>T) c.2235+86A>T (n.2235+86A>T) n.6150+86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71785187T>A | CA2609544281 | CDH23 | c.5712+87T>A (n.5712+87T>A) c.5727+87T>A (n.5727+87T>A) c.5907+87T>A (n.5907+87T>A) c.5841+87T>A (n.5841+87T>A) c.5904+87T>A (n.5904+87T>A) c.5901+87T>A (n.5901+87T>A) c.5847+87T>A (n.5847+87T>A) c.5772+87T>A (n.5772+87T>A) c.5367+87T>A (n.5367+87T>A) c.4725+87T>A (n.4725+87T>A) c.2235+87T>A (n.2235+87T>A) n.6150+87T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785187T>C | CA668098452 | CDH23 | c.5712+87T>C (n.5712+87T>C) c.5727+87T>C (n.5727+87T>C) c.5907+87T>C (n.5907+87T>C) c.5841+87T>C (n.5841+87T>C) c.5904+87T>C (n.5904+87T>C) c.5901+87T>C (n.5901+87T>C) c.5847+87T>C (n.5847+87T>C) c.5772+87T>C (n.5772+87T>C) c.5367+87T>C (n.5367+87T>C) c.4725+87T>C (n.4725+87T>C) c.2235+87T>C (n.2235+87T>C) n.6150+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785187T= | CA1918862836 | CDH23 | c.5712+87T= (n.5712+87T=) c.5727+87T= (n.5727+87T=) c.5907+87T= (n.5907+87T=) c.5841+87T= (n.5841+87T=) c.5904+87T= (n.5904+87T=) c.5901+87T= (n.5901+87T=) c.5847+87T= (n.5847+87T=) c.5772+87T= (n.5772+87T=) c.5367+87T= (n.5367+87T=) c.4725+87T= (n.4725+87T=) c.2235+87T= (n.2235+87T=) n.6150+87T= | |
10 | g.71785188C>A | CA2609544283 | CDH23 | c.5712+88C>A (n.5712+88C>A) c.5727+88C>A (n.5727+88C>A) c.5907+88C>A (n.5907+88C>A) c.5841+88C>A (n.5841+88C>A) c.5904+88C>A (n.5904+88C>A) c.5901+88C>A (n.5901+88C>A) c.5847+88C>A (n.5847+88C>A) c.5772+88C>A (n.5772+88C>A) c.5367+88C>A (n.5367+88C>A) c.4725+88C>A (n.4725+88C>A) c.2235+88C>A (n.2235+88C>A) n.6150+88C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785188_71785189insACTT | CA2788480964 | CDH23 | c.5712+88_5712+89insACTT (n.5712+88_5712+89insACTT) c.5727+88_5727+89insACTT (n.5727+88_5727+89insACTT) c.5907+88_5907+89insACTT (n.5907+88_5907+89insACTT) c.5841+88_5841+89insACTT (n.5841+88_5841+89insACTT) c.5904+88_5904+89insACTT (n.5904+88_5904+89insACTT) c.5901+88_5901+89insACTT (n.5901+88_5901+89insACTT) c.5847+88_5847+89insACTT (n.5847+88_5847+89insACTT) c.5772+88_5772+89insACTT (n.5772+88_5772+89insACTT) c.5367+88_5367+89insACTT (n.5367+88_5367+89insACTT) c.4725+88_4725+89insACTT (n.4725+88_4725+89insACTT) c.2235+88_2235+89insACTT (n.2235+88_2235+89insACTT) n.6150+88_6150+89insACTT | |
10 | g.71785189T>A | CA2609544284 | CDH23 | c.5712+89T>A (n.5712+89T>A) c.5727+89T>A (n.5727+89T>A) c.5907+89T>A (n.5907+89T>A) c.5841+89T>A (n.5841+89T>A) c.5904+89T>A (n.5904+89T>A) c.5901+89T>A (n.5901+89T>A) c.5847+89T>A (n.5847+89T>A) c.5772+89T>A (n.5772+89T>A) c.5367+89T>A (n.5367+89T>A) c.4725+89T>A (n.4725+89T>A) c.2235+89T>A (n.2235+89T>A) n.6150+89T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785189T>C | CA2609544285 | CDH23 | c.5712+89T>C (n.5712+89T>C) c.5727+89T>C (n.5727+89T>C) c.5907+89T>C (n.5907+89T>C) c.5841+89T>C (n.5841+89T>C) c.5904+89T>C (n.5904+89T>C) c.5901+89T>C (n.5901+89T>C) c.5847+89T>C (n.5847+89T>C) c.5772+89T>C (n.5772+89T>C) c.5367+89T>C (n.5367+89T>C) c.4725+89T>C (n.4725+89T>C) c.2235+89T>C (n.2235+89T>C) n.6150+89T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785189_71785194del | CA2788480965 | CDH23 | c.5712+89_5712+94del (n.5712+89_5712+94del) c.5727+89_5727+94del (n.5727+89_5727+94del) c.5907+89_5907+94del (n.5907+89_5907+94del) c.5841+89_5841+94del (n.5841+89_5841+94del) c.5904+89_5904+94del (n.5904+89_5904+94del) c.5901+89_5901+94del (n.5901+89_5901+94del) c.5847+89_5847+94del (n.5847+89_5847+94del) c.5772+89_5772+94del (n.5772+89_5772+94del) c.5367+89_5367+94del (n.5367+89_5367+94del) c.4725+89_4725+94del (n.4725+89_4725+94del) c.2235+89_2235+94del (n.2235+89_2235+94del) n.6150+89_6150+94del | |
10 | g.71785190G>T | CA2609544287 | CDH23 | c.5712+90G>T (n.5712+90G>T) c.5727+90G>T (n.5727+90G>T) c.5907+90G>T (n.5907+90G>T) c.5841+90G>T (n.5841+90G>T) c.5904+90G>T (n.5904+90G>T) c.5901+90G>T (n.5901+90G>T) c.5847+90G>T (n.5847+90G>T) c.5772+90G>T (n.5772+90G>T) c.5367+90G>T (n.5367+90G>T) c.4725+90G>T (n.4725+90G>T) c.2235+90G>T (n.2235+90G>T) n.6150+90G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785191_71785192del | CA2788480967 | CDH23 | c.5712+91_5712+92del (n.5712+91_5712+92del) c.5727+91_5727+92del (n.5727+91_5727+92del) c.5907+91_5907+92del (n.5907+91_5907+92del) c.5841+91_5841+92del (n.5841+91_5841+92del) c.5904+91_5904+92del (n.5904+91_5904+92del) c.5901+91_5901+92del (n.5901+91_5901+92del) c.5847+91_5847+92del (n.5847+91_5847+92del) c.5772+91_5772+92del (n.5772+91_5772+92del) c.5367+91_5367+92del (n.5367+91_5367+92del) c.4725+91_4725+92del (n.4725+91_4725+92del) c.2235+91_2235+92del (n.2235+91_2235+92del) n.6150+91_6150+92del | |
10 | g.71785191G>A | CA2609544288 | CDH23 | c.5712+91G>A (n.5712+91G>A) c.5727+91G>A (n.5727+91G>A) c.5907+91G>A (n.5907+91G>A) c.5841+91G>A (n.5841+91G>A) c.5904+91G>A (n.5904+91G>A) c.5901+91G>A (n.5901+91G>A) c.5847+91G>A (n.5847+91G>A) c.5772+91G>A (n.5772+91G>A) c.5367+91G>A (n.5367+91G>A) c.4725+91G>A (n.4725+91G>A) c.2235+91G>A (n.2235+91G>A) n.6150+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785191G>T | CA2541044206 | CDH23 | c.5712+91G>T (n.5712+91G>T) c.5727+91G>T (n.5727+91G>T) c.5907+91G>T (n.5907+91G>T) c.5841+91G>T (n.5841+91G>T) c.5904+91G>T (n.5904+91G>T) c.5901+91G>T (n.5901+91G>T) c.5847+91G>T (n.5847+91G>T) c.5772+91G>T (n.5772+91G>T) c.5367+91G>T (n.5367+91G>T) c.4725+91G>T (n.4725+91G>T) c.2235+91G>T (n.2235+91G>T) n.6150+91G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785191_71785192insACA | CA2788480968 | CDH23 | c.5712+91_5712+92insACA (n.5712+91_5712+92insACA) c.5727+91_5727+92insACA (n.5727+91_5727+92insACA) c.5907+91_5907+92insACA (n.5907+91_5907+92insACA) c.5841+91_5841+92insACA (n.5841+91_5841+92insACA) c.5904+91_5904+92insACA (n.5904+91_5904+92insACA) c.5901+91_5901+92insACA (n.5901+91_5901+92insACA) c.5847+91_5847+92insACA (n.5847+91_5847+92insACA) c.5772+91_5772+92insACA (n.5772+91_5772+92insACA) c.5367+91_5367+92insACA (n.5367+91_5367+92insACA) c.4725+91_4725+92insACA (n.4725+91_4725+92insACA) c.2235+91_2235+92insACA (n.2235+91_2235+92insACA) n.6150+91_6150+92insACA | |
10 | g.71785191_71785192insAGAT | CA2788480969 | CDH23 | c.5712+91_5712+92insAGAT (n.5712+91_5712+92insAGAT) c.5727+91_5727+92insAGAT (n.5727+91_5727+92insAGAT) c.5907+91_5907+92insAGAT (n.5907+91_5907+92insAGAT) c.5841+91_5841+92insAGAT (n.5841+91_5841+92insAGAT) c.5904+91_5904+92insAGAT (n.5904+91_5904+92insAGAT) c.5901+91_5901+92insAGAT (n.5901+91_5901+92insAGAT) c.5847+91_5847+92insAGAT (n.5847+91_5847+92insAGAT) c.5772+91_5772+92insAGAT (n.5772+91_5772+92insAGAT) c.5367+91_5367+92insAGAT (n.5367+91_5367+92insAGAT) c.4725+91_4725+92insAGAT (n.4725+91_4725+92insAGAT) c.2235+91_2235+92insAGAT (n.2235+91_2235+92insAGAT) n.6150+91_6150+92insAGAT | |
10 | g.71785192G>A | CA2609544289 | CDH23 | c.5712+92G>A (n.5712+92G>A) c.5727+92G>A (n.5727+92G>A) c.5907+92G>A (n.5907+92G>A) c.5841+92G>A (n.5841+92G>A) c.5904+92G>A (n.5904+92G>A) c.5901+92G>A (n.5901+92G>A) c.5847+92G>A (n.5847+92G>A) c.5772+92G>A (n.5772+92G>A) c.5367+92G>A (n.5367+92G>A) c.4725+92G>A (n.4725+92G>A) c.2235+92G>A (n.2235+92G>A) n.6150+92G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785192G>T | CA2609544290 | CDH23 | c.5712+92G>T (n.5712+92G>T) c.5727+92G>T (n.5727+92G>T) c.5907+92G>T (n.5907+92G>T) c.5841+92G>T (n.5841+92G>T) c.5904+92G>T (n.5904+92G>T) c.5901+92G>T (n.5901+92G>T) c.5847+92G>T (n.5847+92G>T) c.5772+92G>T (n.5772+92G>T) c.5367+92G>T (n.5367+92G>T) c.4725+92G>T (n.4725+92G>T) c.2235+92G>T (n.2235+92G>T) n.6150+92G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785193del | CA2788480970 | CDH23 | c.5712+93del (n.5712+93del) c.5727+93del (n.5727+93del) c.5907+93del (n.5907+93del) c.5841+93del (n.5841+93del) c.5904+93del (n.5904+93del) c.5901+93del (n.5901+93del) c.5847+93del (n.5847+93del) c.5772+93del (n.5772+93del) c.5367+93del (n.5367+93del) c.4725+93del (n.4725+93del) c.2235+93del (n.2235+93del) n.6150+93del | |
10 | g.71785193C>A | CA2574578151 | CDH23 | c.5712+93C>A (n.5712+93C>A) c.5727+93C>A (n.5727+93C>A) c.5907+93C>A (n.5907+93C>A) c.5841+93C>A (n.5841+93C>A) c.5904+93C>A (n.5904+93C>A) c.5901+93C>A (n.5901+93C>A) c.5847+93C>A (n.5847+93C>A) c.5772+93C>A (n.5772+93C>A) c.5367+93C>A (n.5367+93C>A) c.4725+93C>A (n.4725+93C>A) c.2235+93C>A (n.2235+93C>A) n.6150+93C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785193C= | CA1918862843 | CDH23 | c.5712+93C= (n.5712+93C=) c.5727+93C= (n.5727+93C=) c.5907+93C= (n.5907+93C=) c.5841+93C= (n.5841+93C=) c.5904+93C= (n.5904+93C=) c.5901+93C= (n.5901+93C=) c.5847+93C= (n.5847+93C=) c.5772+93C= (n.5772+93C=) c.5367+93C= (n.5367+93C=) c.4725+93C= (n.4725+93C=) c.2235+93C= (n.2235+93C=) n.6150+93C= | |
10 | g.71785193C>G | CA1918862845 | CDH23 | c.5712+93C>G (n.5712+93C>G) c.5727+93C>G (n.5727+93C>G) c.5907+93C>G (n.5907+93C>G) c.5841+93C>G (n.5841+93C>G) c.5904+93C>G (n.5904+93C>G) c.5901+93C>G (n.5901+93C>G) c.5847+93C>G (n.5847+93C>G) c.5772+93C>G (n.5772+93C>G) c.5367+93C>G (n.5367+93C>G) c.4725+93C>G (n.4725+93C>G) c.2235+93C>G (n.2235+93C>G) n.6150+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785193C>T | CA2609544291 | CDH23 | c.5712+93C>T (n.5712+93C>T) c.5727+93C>T (n.5727+93C>T) c.5907+93C>T (n.5907+93C>T) c.5841+93C>T (n.5841+93C>T) c.5904+93C>T (n.5904+93C>T) c.5901+93C>T (n.5901+93C>T) c.5847+93C>T (n.5847+93C>T) c.5772+93C>T (n.5772+93C>T) c.5367+93C>T (n.5367+93C>T) c.4725+93C>T (n.4725+93C>T) c.2235+93C>T (n.2235+93C>T) n.6150+93C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785193_71785194insA | CA2788480974 | CDH23 | c.5712+93_5712+94insA (n.5712+93_5712+94insA) c.5727+93_5727+94insA (n.5727+93_5727+94insA) c.5907+93_5907+94insA (n.5907+93_5907+94insA) c.5841+93_5841+94insA (n.5841+93_5841+94insA) c.5904+93_5904+94insA (n.5904+93_5904+94insA) c.5901+93_5901+94insA (n.5901+93_5901+94insA) c.5847+93_5847+94insA (n.5847+93_5847+94insA) c.5772+93_5772+94insA (n.5772+93_5772+94insA) c.5367+93_5367+94insA (n.5367+93_5367+94insA) c.4725+93_4725+94insA (n.4725+93_4725+94insA) c.2235+93_2235+94insA (n.2235+93_2235+94insA) n.6150+93_6150+94insA | |
10 | g.71785193_71785194insACA | CA2788480973 | CDH23 | c.5712+93_5712+94insACA (n.5712+93_5712+94insACA) c.5727+93_5727+94insACA (n.5727+93_5727+94insACA) c.5907+93_5907+94insACA (n.5907+93_5907+94insACA) c.5841+93_5841+94insACA (n.5841+93_5841+94insACA) c.5904+93_5904+94insACA (n.5904+93_5904+94insACA) c.5901+93_5901+94insACA (n.5901+93_5901+94insACA) c.5847+93_5847+94insACA (n.5847+93_5847+94insACA) c.5772+93_5772+94insACA (n.5772+93_5772+94insACA) c.5367+93_5367+94insACA (n.5367+93_5367+94insACA) c.4725+93_4725+94insACA (n.4725+93_4725+94insACA) c.2235+93_2235+94insACA (n.2235+93_2235+94insACA) n.6150+93_6150+94insACA | |
10 | g.71785193_71785194insACT | CA2788480977 | CDH23 | c.5712+93_5712+94insACT (n.5712+93_5712+94insACT) c.5727+93_5727+94insACT (n.5727+93_5727+94insACT) c.5907+93_5907+94insACT (n.5907+93_5907+94insACT) c.5841+93_5841+94insACT (n.5841+93_5841+94insACT) c.5904+93_5904+94insACT (n.5904+93_5904+94insACT) c.5901+93_5901+94insACT (n.5901+93_5901+94insACT) c.5847+93_5847+94insACT (n.5847+93_5847+94insACT) c.5772+93_5772+94insACT (n.5772+93_5772+94insACT) c.5367+93_5367+94insACT (n.5367+93_5367+94insACT) c.4725+93_4725+94insACT (n.4725+93_4725+94insACT) c.2235+93_2235+94insACT (n.2235+93_2235+94insACT) n.6150+93_6150+94insACT | |
10 | g.71785193_71785194insAGA | CA2788480979 | CDH23 | c.5712+93_5712+94insAGA (n.5712+93_5712+94insAGA) c.5727+93_5727+94insAGA (n.5727+93_5727+94insAGA) c.5907+93_5907+94insAGA (n.5907+93_5907+94insAGA) c.5841+93_5841+94insAGA (n.5841+93_5841+94insAGA) c.5904+93_5904+94insAGA (n.5904+93_5904+94insAGA) c.5901+93_5901+94insAGA (n.5901+93_5901+94insAGA) c.5847+93_5847+94insAGA (n.5847+93_5847+94insAGA) c.5772+93_5772+94insAGA (n.5772+93_5772+94insAGA) c.5367+93_5367+94insAGA (n.5367+93_5367+94insAGA) c.4725+93_4725+94insAGA (n.4725+93_4725+94insAGA) c.2235+93_2235+94insAGA (n.2235+93_2235+94insAGA) n.6150+93_6150+94insAGA | |
10 | g.71785194T>A | CA2788480976 | CDH23 | c.5712+94T>A (n.5712+94T>A) c.5727+94T>A (n.5727+94T>A) c.5907+94T>A (n.5907+94T>A) c.5841+94T>A (n.5841+94T>A) c.5904+94T>A (n.5904+94T>A) c.5901+94T>A (n.5901+94T>A) c.5847+94T>A (n.5847+94T>A) c.5772+94T>A (n.5772+94T>A) c.5367+94T>A (n.5367+94T>A) c.4725+94T>A (n.4725+94T>A) c.2235+94T>A (n.2235+94T>A) n.6150+94T>A | |
10 | g.71785194T>C | CA2609544293 | CDH23 | c.5712+94T>C (n.5712+94T>C) c.5727+94T>C (n.5727+94T>C) c.5907+94T>C (n.5907+94T>C) c.5841+94T>C (n.5841+94T>C) c.5904+94T>C (n.5904+94T>C) c.5901+94T>C (n.5901+94T>C) c.5847+94T>C (n.5847+94T>C) c.5772+94T>C (n.5772+94T>C) c.5367+94T>C (n.5367+94T>C) c.4725+94T>C (n.4725+94T>C) c.2235+94T>C (n.2235+94T>C) n.6150+94T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785194T>G | CA2840286342 | CDH23 | c.5712+94T>G (n.5712+94T>G) c.5727+94T>G (n.5727+94T>G) c.5907+94T>G (n.5907+94T>G) c.5841+94T>G (n.5841+94T>G) c.5904+94T>G (n.5904+94T>G) c.5901+94T>G (n.5901+94T>G) c.5847+94T>G (n.5847+94T>G) c.5772+94T>G (n.5772+94T>G) c.5367+94T>G (n.5367+94T>G) c.4725+94T>G (n.4725+94T>G) c.2235+94T>G (n.2235+94T>G) n.6150+94T>G | |
10 | g.71785194_71785195insAG | CA2788480983 | CDH23 | c.5712+94_5712+95insAG (n.5712+94_5712+95insAG) c.5727+94_5727+95insAG (n.5727+94_5727+95insAG) c.5907+94_5907+95insAG (n.5907+94_5907+95insAG) c.5841+94_5841+95insAG (n.5841+94_5841+95insAG) c.5904+94_5904+95insAG (n.5904+94_5904+95insAG) c.5901+94_5901+95insAG (n.5901+94_5901+95insAG) c.5847+94_5847+95insAG (n.5847+94_5847+95insAG) c.5772+94_5772+95insAG (n.5772+94_5772+95insAG) c.5367+94_5367+95insAG (n.5367+94_5367+95insAG) c.4725+94_4725+95insAG (n.4725+94_4725+95insAG) c.2235+94_2235+95insAG (n.2235+94_2235+95insAG) n.6150+94_6150+95insAG | |
10 | g.71785195C>A | CA2609544302 | CDH23 | c.5712+95C>A (n.5712+95C>A) c.5727+95C>A (n.5727+95C>A) c.5907+95C>A (n.5907+95C>A) c.5841+95C>A (n.5841+95C>A) c.5904+95C>A (n.5904+95C>A) c.5901+95C>A (n.5901+95C>A) c.5847+95C>A (n.5847+95C>A) c.5772+95C>A (n.5772+95C>A) c.5367+95C>A (n.5367+95C>A) c.4725+95C>A (n.4725+95C>A) c.2235+95C>A (n.2235+95C>A) n.6150+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785195C>G | CA2609544296 | CDH23 | c.5712+95C>G (n.5712+95C>G) c.5727+95C>G (n.5727+95C>G) c.5907+95C>G (n.5907+95C>G) c.5841+95C>G (n.5841+95C>G) c.5904+95C>G (n.5904+95C>G) c.5901+95C>G (n.5901+95C>G) c.5847+95C>G (n.5847+95C>G) c.5772+95C>G (n.5772+95C>G) c.5367+95C>G (n.5367+95C>G) c.4725+95C>G (n.4725+95C>G) c.2235+95C>G (n.2235+95C>G) n.6150+95C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785195C>T | CA653388312 | CDH23 | c.5712+95C>T (n.5712+95C>T) c.5727+95C>T (n.5727+95C>T) c.5907+95C>T (n.5907+95C>T) c.5841+95C>T (n.5841+95C>T) c.5904+95C>T (n.5904+95C>T) c.5901+95C>T (n.5901+95C>T) c.5847+95C>T (n.5847+95C>T) c.5772+95C>T (n.5772+95C>T) c.5367+95C>T (n.5367+95C>T) c.4725+95C>T (n.4725+95C>T) c.2235+95C>T (n.2235+95C>T) n.6150+95C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71785195_71785196del | CA2788480987 | CDH23 | c.5712+95_5712+96del (n.5712+95_5712+96del) c.5727+95_5727+96del (n.5727+95_5727+96del) c.5907+95_5907+96del (n.5907+95_5907+96del) c.5841+95_5841+96del (n.5841+95_5841+96del) c.5904+95_5904+96del (n.5904+95_5904+96del) c.5901+95_5901+96del (n.5901+95_5901+96del) c.5847+95_5847+96del (n.5847+95_5847+96del) c.5772+95_5772+96del (n.5772+95_5772+96del) c.5367+95_5367+96del (n.5367+95_5367+96del) c.4725+95_4725+96del (n.4725+95_4725+96del) c.2235+95_2235+96del (n.2235+95_2235+96del) n.6150+95_6150+96del | |
10 | g.71785196del | CA2788480985 | CDH23 | c.5712+96del (n.5712+96del) c.5727+96del (n.5727+96del) c.5907+96del (n.5907+96del) c.5841+96del (n.5841+96del) c.5904+96del (n.5904+96del) c.5901+96del (n.5901+96del) c.5847+96del (n.5847+96del) c.5772+96del (n.5772+96del) c.5367+96del (n.5367+96del) c.4725+96del (n.4725+96del) c.2235+96del (n.2235+96del) n.6150+96del | |
10 | g.71785196C>A | CA2609544306 | CDH23 | c.5712+96C>A (n.5712+96C>A) c.5727+96C>A (n.5727+96C>A) c.5907+96C>A (n.5907+96C>A) c.5841+96C>A (n.5841+96C>A) c.5904+96C>A (n.5904+96C>A) c.5901+96C>A (n.5901+96C>A) c.5847+96C>A (n.5847+96C>A) c.5772+96C>A (n.5772+96C>A) c.5367+96C>A (n.5367+96C>A) c.4725+96C>A (n.4725+96C>A) c.2235+96C>A (n.2235+96C>A) n.6150+96C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785196C>T | CA2574578153 | CDH23 | c.5712+96C>T (n.5712+96C>T) c.5727+96C>T (n.5727+96C>T) c.5907+96C>T (n.5907+96C>T) c.5841+96C>T (n.5841+96C>T) c.5904+96C>T (n.5904+96C>T) c.5901+96C>T (n.5901+96C>T) c.5847+96C>T (n.5847+96C>T) c.5772+96C>T (n.5772+96C>T) c.5367+96C>T (n.5367+96C>T) c.4725+96C>T (n.4725+96C>T) c.2235+96C>T (n.2235+96C>T) n.6150+96C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785198C>A | CA2609544308 | CDH23 | c.5712+98C>A (n.5712+98C>A) c.5727+98C>A (n.5727+98C>A) c.5907+98C>A (n.5907+98C>A) c.5841+98C>A (n.5841+98C>A) c.5904+98C>A (n.5904+98C>A) c.5901+98C>A (n.5901+98C>A) c.5847+98C>A (n.5847+98C>A) c.5772+98C>A (n.5772+98C>A) c.5367+98C>A (n.5367+98C>A) c.4725+98C>A (n.4725+98C>A) c.2235+98C>A (n.2235+98C>A) n.6150+98C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785198C>T | CA2609544309 | CDH23 | c.5712+98C>T (n.5712+98C>T) c.5727+98C>T (n.5727+98C>T) c.5907+98C>T (n.5907+98C>T) c.5841+98C>T (n.5841+98C>T) c.5904+98C>T (n.5904+98C>T) c.5901+98C>T (n.5901+98C>T) c.5847+98C>T (n.5847+98C>T) c.5772+98C>T (n.5772+98C>T) c.5367+98C>T (n.5367+98C>T) c.4725+98C>T (n.4725+98C>T) c.2235+98C>T (n.2235+98C>T) n.6150+98C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785199_71785203del | CA2788480990 | CDH23 | c.5712+99_5712+103del (n.5712+99_5712+103del) c.5727+99_5727+103del (n.5727+99_5727+103del) c.5907+99_5907+103del (n.5907+99_5907+103del) c.5841+99_5841+103del (n.5841+99_5841+103del) c.5904+99_5904+103del (n.5904+99_5904+103del) c.5901+99_5901+103del (n.5901+99_5901+103del) c.5847+99_5847+103del (n.5847+99_5847+103del) c.5772+99_5772+103del (n.5772+99_5772+103del) c.5367+99_5367+103del (n.5367+99_5367+103del) c.4725+99_4725+103del (n.4725+99_4725+103del) c.2235+99_2235+103del (n.2235+99_2235+103del) n.6150+99_6150+103del | |
10 | g.71785198_71785199insA | CA2788480993 | CDH23 | c.5712+98_5712+99insA (n.5712+98_5712+99insA) c.5727+98_5727+99insA (n.5727+98_5727+99insA) c.5907+98_5907+99insA (n.5907+98_5907+99insA) c.5841+98_5841+99insA (n.5841+98_5841+99insA) c.5904+98_5904+99insA (n.5904+98_5904+99insA) c.5901+98_5901+99insA (n.5901+98_5901+99insA) c.5847+98_5847+99insA (n.5847+98_5847+99insA) c.5772+98_5772+99insA (n.5772+98_5772+99insA) c.5367+98_5367+99insA (n.5367+98_5367+99insA) c.4725+98_4725+99insA (n.4725+98_4725+99insA) c.2235+98_2235+99insA (n.2235+98_2235+99insA) n.6150+98_6150+99insA | |
10 | g.71785198_71785199insAGA | CA2788480994 | CDH23 | c.5712+98_5712+99insAGA (n.5712+98_5712+99insAGA) c.5727+98_5727+99insAGA (n.5727+98_5727+99insAGA) c.5907+98_5907+99insAGA (n.5907+98_5907+99insAGA) c.5841+98_5841+99insAGA (n.5841+98_5841+99insAGA) c.5904+98_5904+99insAGA (n.5904+98_5904+99insAGA) c.5901+98_5901+99insAGA (n.5901+98_5901+99insAGA) c.5847+98_5847+99insAGA (n.5847+98_5847+99insAGA) c.5772+98_5772+99insAGA (n.5772+98_5772+99insAGA) c.5367+98_5367+99insAGA (n.5367+98_5367+99insAGA) c.4725+98_4725+99insAGA (n.4725+98_4725+99insAGA) c.2235+98_2235+99insAGA (n.2235+98_2235+99insAGA) n.6150+98_6150+99insAGA | |
10 | g.71785199C>A | CA2609544311 | CDH23 | c.5712+99C>A (n.5712+99C>A) c.5727+99C>A (n.5727+99C>A) c.5907+99C>A (n.5907+99C>A) c.5841+99C>A (n.5841+99C>A) c.5904+99C>A (n.5904+99C>A) c.5901+99C>A (n.5901+99C>A) c.5847+99C>A (n.5847+99C>A) c.5772+99C>A (n.5772+99C>A) c.5367+99C>A (n.5367+99C>A) c.4725+99C>A (n.4725+99C>A) c.2235+99C>A (n.2235+99C>A) n.6150+99C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785199C= | CA1918862848 | CDH23 | c.5712+99C= (n.5712+99C=) c.5727+99C= (n.5727+99C=) c.5907+99C= (n.5907+99C=) c.5841+99C= (n.5841+99C=) c.5904+99C= (n.5904+99C=) c.5901+99C= (n.5901+99C=) c.5847+99C= (n.5847+99C=) c.5772+99C= (n.5772+99C=) c.5367+99C= (n.5367+99C=) c.4725+99C= (n.4725+99C=) c.2235+99C= (n.2235+99C=) n.6150+99C= | |
10 | g.71785199C>T | CA209457766 | CDH23 | c.5712+99C>T (n.5712+99C>T) c.5727+99C>T (n.5727+99C>T) c.5907+99C>T (n.5907+99C>T) c.5841+99C>T (n.5841+99C>T) c.5904+99C>T (n.5904+99C>T) c.5901+99C>T (n.5901+99C>T) c.5847+99C>T (n.5847+99C>T) c.5772+99C>T (n.5772+99C>T) c.5367+99C>T (n.5367+99C>T) c.4725+99C>T (n.4725+99C>T) c.2235+99C>T (n.2235+99C>T) n.6150+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785199_71785201del | CA2788480995 | CDH23 | c.5712+99_5712+101del (n.5712+99_5712+101del) c.5727+99_5727+101del (n.5727+99_5727+101del) c.5907+99_5907+101del (n.5907+99_5907+101del) c.5841+99_5841+101del (n.5841+99_5841+101del) c.5904+99_5904+101del (n.5904+99_5904+101del) c.5901+99_5901+101del (n.5901+99_5901+101del) c.5847+99_5847+101del (n.5847+99_5847+101del) c.5772+99_5772+101del (n.5772+99_5772+101del) c.5367+99_5367+101del (n.5367+99_5367+101del) c.4725+99_4725+101del (n.4725+99_4725+101del) c.2235+99_2235+101del (n.2235+99_2235+101del) n.6150+99_6150+101del | |
10 | g.71785199_71785200insACA | CA2788480997 | CDH23 | c.5712+99_5712+100insACA (n.5712+99_5712+100insACA) c.5727+99_5727+100insACA (n.5727+99_5727+100insACA) c.5907+99_5907+100insACA (n.5907+99_5907+100insACA) c.5841+99_5841+100insACA (n.5841+99_5841+100insACA) c.5904+99_5904+100insACA (n.5904+99_5904+100insACA) c.5901+99_5901+100insACA (n.5901+99_5901+100insACA) c.5847+99_5847+100insACA (n.5847+99_5847+100insACA) c.5772+99_5772+100insACA (n.5772+99_5772+100insACA) c.5367+99_5367+100insACA (n.5367+99_5367+100insACA) c.4725+99_4725+100insACA (n.4725+99_4725+100insACA) c.2235+99_2235+100insACA (n.2235+99_2235+100insACA) n.6150+99_6150+100insACA | |
10 | g.71785199_71785200insACT | CA2788480996 | CDH23 | c.5712+99_5712+100insACT (n.5712+99_5712+100insACT) c.5727+99_5727+100insACT (n.5727+99_5727+100insACT) c.5907+99_5907+100insACT (n.5907+99_5907+100insACT) c.5841+99_5841+100insACT (n.5841+99_5841+100insACT) c.5904+99_5904+100insACT (n.5904+99_5904+100insACT) c.5901+99_5901+100insACT (n.5901+99_5901+100insACT) c.5847+99_5847+100insACT (n.5847+99_5847+100insACT) c.5772+99_5772+100insACT (n.5772+99_5772+100insACT) c.5367+99_5367+100insACT (n.5367+99_5367+100insACT) c.4725+99_4725+100insACT (n.4725+99_4725+100insACT) c.2235+99_2235+100insACT (n.2235+99_2235+100insACT) n.6150+99_6150+100insACT | |
10 | g.71785200G>A | CA209457769 | CDH23 | c.5712+100G>A (n.5712+100G>A) c.5727+100G>A (n.5727+100G>A) c.5907+100G>A (n.5907+100G>A) c.5841+100G>A (n.5841+100G>A) c.5904+100G>A (n.5904+100G>A) c.5901+100G>A (n.5901+100G>A) c.5847+100G>A (n.5847+100G>A) c.5772+100G>A (n.5772+100G>A) c.5367+100G>A (n.5367+100G>A) c.4725+100G>A (n.4725+100G>A) c.2235+100G>A (n.2235+100G>A) n.6150+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785200G>C | CA2609544314 | CDH23 | c.5712+100G>C (n.5712+100G>C) c.5727+100G>C (n.5727+100G>C) c.5907+100G>C (n.5907+100G>C) c.5841+100G>C (n.5841+100G>C) c.5904+100G>C (n.5904+100G>C) c.5901+100G>C (n.5901+100G>C) c.5847+100G>C (n.5847+100G>C) c.5772+100G>C (n.5772+100G>C) c.5367+100G>C (n.5367+100G>C) c.4725+100G>C (n.4725+100G>C) c.2235+100G>C (n.2235+100G>C) n.6150+100G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785200G= | CA1918862852 | CDH23 | c.5712+100G= (n.5712+100G=) c.5727+100G= (n.5727+100G=) c.5907+100G= (n.5907+100G=) c.5841+100G= (n.5841+100G=) c.5904+100G= (n.5904+100G=) c.5901+100G= (n.5901+100G=) c.5847+100G= (n.5847+100G=) c.5772+100G= (n.5772+100G=) c.5367+100G= (n.5367+100G=) c.4725+100G= (n.4725+100G=) c.2235+100G= (n.2235+100G=) n.6150+100G= | |
10 | g.71785200G>T | CA2609544319 | CDH23 | c.5712+100G>T (n.5712+100G>T) c.5727+100G>T (n.5727+100G>T) c.5907+100G>T (n.5907+100G>T) c.5841+100G>T (n.5841+100G>T) c.5904+100G>T (n.5904+100G>T) c.5901+100G>T (n.5901+100G>T) c.5847+100G>T (n.5847+100G>T) c.5772+100G>T (n.5772+100G>T) c.5367+100G>T (n.5367+100G>T) c.4725+100G>T (n.4725+100G>T) c.2235+100G>T (n.2235+100G>T) n.6150+100G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785200_71785201insACA | CA2788480998 | CDH23 | c.5712+100_5712+101insACA (n.5712+100_5712+101insACA) c.5727+100_5727+101insACA (n.5727+100_5727+101insACA) c.5907+100_5907+101insACA (n.5907+100_5907+101insACA) c.5841+100_5841+101insACA (n.5841+100_5841+101insACA) c.5904+100_5904+101insACA (n.5904+100_5904+101insACA) c.5901+100_5901+101insACA (n.5901+100_5901+101insACA) c.5847+100_5847+101insACA (n.5847+100_5847+101insACA) c.5772+100_5772+101insACA (n.5772+100_5772+101insACA) c.5367+100_5367+101insACA (n.5367+100_5367+101insACA) c.4725+100_4725+101insACA (n.4725+100_4725+101insACA) c.2235+100_2235+101insACA (n.2235+100_2235+101insACA) n.6150+100_6150+101insACA | |
10 | g.71785201G>A | CA2609544330 | CDH23 | c.5712+101G>A (n.5712+101G>A) c.5727+101G>A (n.5727+101G>A) c.5907+101G>A (n.5907+101G>A) c.5841+101G>A (n.5841+101G>A) c.5904+101G>A (n.5904+101G>A) c.5901+101G>A (n.5901+101G>A) c.5847+101G>A (n.5847+101G>A) c.5772+101G>A (n.5772+101G>A) c.5367+101G>A (n.5367+101G>A) c.4725+101G>A (n.4725+101G>A) c.2235+101G>A (n.2235+101G>A) n.6150+101G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785201G>T | CA2609544332 | CDH23 | c.5712+101G>T (n.5712+101G>T) c.5727+101G>T (n.5727+101G>T) c.5907+101G>T (n.5907+101G>T) c.5841+101G>T (n.5841+101G>T) c.5904+101G>T (n.5904+101G>T) c.5901+101G>T (n.5901+101G>T) c.5847+101G>T (n.5847+101G>T) c.5772+101G>T (n.5772+101G>T) c.5367+101G>T (n.5367+101G>T) c.4725+101G>T (n.4725+101G>T) c.2235+101G>T (n.2235+101G>T) n.6150+101G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785202G>A | CA2609544338 | CDH23 | c.5712+102G>A (n.5712+102G>A) c.5727+102G>A (n.5727+102G>A) c.5907+102G>A (n.5907+102G>A) c.5841+102G>A (n.5841+102G>A) c.5904+102G>A (n.5904+102G>A) c.5901+102G>A (n.5901+102G>A) c.5847+102G>A (n.5847+102G>A) c.5772+102G>A (n.5772+102G>A) c.5367+102G>A (n.5367+102G>A) c.4725+102G>A (n.4725+102G>A) c.2235+102G>A (n.2235+102G>A) n.6150+102G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785202G>T | CA2609544337 | CDH23 | c.5712+102G>T (n.5712+102G>T) c.5727+102G>T (n.5727+102G>T) c.5907+102G>T (n.5907+102G>T) c.5841+102G>T (n.5841+102G>T) c.5904+102G>T (n.5904+102G>T) c.5901+102G>T (n.5901+102G>T) c.5847+102G>T (n.5847+102G>T) c.5772+102G>T (n.5772+102G>T) c.5367+102G>T (n.5367+102G>T) c.4725+102G>T (n.4725+102G>T) c.2235+102G>T (n.2235+102G>T) n.6150+102G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785202_71785203insACA | CA2788480999 | CDH23 | c.5712+102_5712+103insACA (n.5712+102_5712+103insACA) c.5727+102_5727+103insACA (n.5727+102_5727+103insACA) c.5907+102_5907+103insACA (n.5907+102_5907+103insACA) c.5841+102_5841+103insACA (n.5841+102_5841+103insACA) c.5904+102_5904+103insACA (n.5904+102_5904+103insACA) c.5901+102_5901+103insACA (n.5901+102_5901+103insACA) c.5847+102_5847+103insACA (n.5847+102_5847+103insACA) c.5772+102_5772+103insACA (n.5772+102_5772+103insACA) c.5367+102_5367+103insACA (n.5367+102_5367+103insACA) c.4725+102_4725+103insACA (n.4725+102_4725+103insACA) c.2235+102_2235+103insACA (n.2235+102_2235+103insACA) n.6150+102_6150+103insACA | |
10 | g.71785203C>A | CA2609544339 | CDH23 | c.5712+103C>A (n.5712+103C>A) c.5727+103C>A (n.5727+103C>A) c.5907+103C>A (n.5907+103C>A) c.5841+103C>A (n.5841+103C>A) c.5904+103C>A (n.5904+103C>A) c.5901+103C>A (n.5901+103C>A) c.5847+103C>A (n.5847+103C>A) c.5772+103C>A (n.5772+103C>A) c.5367+103C>A (n.5367+103C>A) c.4725+103C>A (n.4725+103C>A) c.2235+103C>A (n.2235+103C>A) n.6150+103C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785203_71785204insAGA | CA2788481000 | CDH23 | c.5712+103_5712+104insAGA (n.5712+103_5712+104insAGA) c.5727+103_5727+104insAGA (n.5727+103_5727+104insAGA) c.5907+103_5907+104insAGA (n.5907+103_5907+104insAGA) c.5841+103_5841+104insAGA (n.5841+103_5841+104insAGA) c.5904+103_5904+104insAGA (n.5904+103_5904+104insAGA) c.5901+103_5901+104insAGA (n.5901+103_5901+104insAGA) c.5847+103_5847+104insAGA (n.5847+103_5847+104insAGA) c.5772+103_5772+104insAGA (n.5772+103_5772+104insAGA) c.5367+103_5367+104insAGA (n.5367+103_5367+104insAGA) c.4725+103_4725+104insAGA (n.4725+103_4725+104insAGA) c.2235+103_2235+104insAGA (n.2235+103_2235+104insAGA) n.6150+103_6150+104insAGA | |
10 | g.71785204T>C | CA668098456 | CDH23 | c.5712+104T>C (n.5712+104T>C) c.5727+104T>C (n.5727+104T>C) c.5907+104T>C (n.5907+104T>C) c.5841+104T>C (n.5841+104T>C) c.5904+104T>C (n.5904+104T>C) c.5901+104T>C (n.5901+104T>C) c.5847+104T>C (n.5847+104T>C) c.5772+104T>C (n.5772+104T>C) c.5367+104T>C (n.5367+104T>C) c.4725+104T>C (n.4725+104T>C) c.2235+104T>C (n.2235+104T>C) n.6150+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785204T= | CA1918862855 | CDH23 | c.5712+104T= (n.5712+104T=) c.5727+104T= (n.5727+104T=) c.5907+104T= (n.5907+104T=) c.5841+104T= (n.5841+104T=) c.5904+104T= (n.5904+104T=) c.5901+104T= (n.5901+104T=) c.5847+104T= (n.5847+104T=) c.5772+104T= (n.5772+104T=) c.5367+104T= (n.5367+104T=) c.4725+104T= (n.4725+104T=) c.2235+104T= (n.2235+104T=) n.6150+104T= | |
10 | g.71785205C= | CA1918862858 | CDH23 | c.5712+105C= (n.5712+105C=) c.5727+105C= (n.5727+105C=) c.5907+105C= (n.5907+105C=) c.5841+105C= (n.5841+105C=) c.5904+105C= (n.5904+105C=) c.5901+105C= (n.5901+105C=) c.5847+105C= (n.5847+105C=) c.5772+105C= (n.5772+105C=) c.5367+105C= (n.5367+105C=) c.4725+105C= (n.4725+105C=) c.2235+105C= (n.2235+105C=) n.6150+105C= | |
10 | g.71785205C>T | CA668098457 | CDH23 | c.5712+105C>T (n.5712+105C>T) c.5727+105C>T (n.5727+105C>T) c.5907+105C>T (n.5907+105C>T) c.5841+105C>T (n.5841+105C>T) c.5904+105C>T (n.5904+105C>T) c.5901+105C>T (n.5901+105C>T) c.5847+105C>T (n.5847+105C>T) c.5772+105C>T (n.5772+105C>T) c.5367+105C>T (n.5367+105C>T) c.4725+105C>T (n.4725+105C>T) c.2235+105C>T (n.2235+105C>T) n.6150+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785205_71785208del | CA2788481001 | CDH23 | c.5712+105_5712+108del (n.5712+105_5712+108del) c.5727+105_5727+108del (n.5727+105_5727+108del) c.5907+105_5907+108del (n.5907+105_5907+108del) c.5841+105_5841+108del (n.5841+105_5841+108del) c.5904+105_5904+108del (n.5904+105_5904+108del) c.5901+105_5901+108del (n.5901+105_5901+108del) c.5847+105_5847+108del (n.5847+105_5847+108del) c.5772+105_5772+108del (n.5772+105_5772+108del) c.5367+105_5367+108del (n.5367+105_5367+108del) c.4725+105_4725+108del (n.4725+105_4725+108del) c.2235+105_2235+108del (n.2235+105_2235+108del) n.6150+105_6150+108del | |
10 | g.71785207_71785502del | CA2788481002 | CDH23 | c.5712+107_5713-129del (n.5712+107_5713-129del) c.5727+107_5728-129del (n.5727+107_5728-129del) c.5907+107_5908-129del (n.5907+107_5908-129del) c.5841+107_5842-129del (n.5841+107_5842-129del) c.5904+107_5905-129del (n.5904+107_5905-129del) c.5901+107_5902-129del (n.5901+107_5902-129del) c.5847+107_5848-129del (n.5847+107_5848-129del) c.5772+107_5773-129del (n.5772+107_5773-129del) c.5367+107_5368-129del (n.5367+107_5368-129del) c.4725+107_4726-129del (n.4725+107_4726-129del) c.2235+107_2236-129del (n.2235+107_2236-129del) n.6150+107_6151-129del | |
10 | g.71785207C>A | CA594706082 | CDH23 | c.5712+107C>A (n.5712+107C>A) c.5727+107C>A (n.5727+107C>A) c.5907+107C>A (n.5907+107C>A) c.5841+107C>A (n.5841+107C>A) c.5904+107C>A (n.5904+107C>A) c.5901+107C>A (n.5901+107C>A) c.5847+107C>A (n.5847+107C>A) c.5772+107C>A (n.5772+107C>A) c.5367+107C>A (n.5367+107C>A) c.4725+107C>A (n.4725+107C>A) c.2235+107C>A (n.2235+107C>A) n.6150+107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785207C= | CA1918862859 | CDH23 | c.5712+107C= (n.5712+107C=) c.5727+107C= (n.5727+107C=) c.5907+107C= (n.5907+107C=) c.5841+107C= (n.5841+107C=) c.5904+107C= (n.5904+107C=) c.5901+107C= (n.5901+107C=) c.5847+107C= (n.5847+107C=) c.5772+107C= (n.5772+107C=) c.5367+107C= (n.5367+107C=) c.4725+107C= (n.4725+107C=) c.2235+107C= (n.2235+107C=) n.6150+107C= | |
10 | g.71785207C>G | CA668098461 | CDH23 | c.5712+107C>G (n.5712+107C>G) c.5727+107C>G (n.5727+107C>G) c.5907+107C>G (n.5907+107C>G) c.5841+107C>G (n.5841+107C>G) c.5904+107C>G (n.5904+107C>G) c.5901+107C>G (n.5901+107C>G) c.5847+107C>G (n.5847+107C>G) c.5772+107C>G (n.5772+107C>G) c.5367+107C>G (n.5367+107C>G) c.4725+107C>G (n.4725+107C>G) c.2235+107C>G (n.2235+107C>G) n.6150+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785207C>T | CA209457770 | CDH23 | c.5712+107C>T (n.5712+107C>T) c.5727+107C>T (n.5727+107C>T) c.5907+107C>T (n.5907+107C>T) c.5841+107C>T (n.5841+107C>T) c.5904+107C>T (n.5904+107C>T) c.5901+107C>T (n.5901+107C>T) c.5847+107C>T (n.5847+107C>T) c.5772+107C>T (n.5772+107C>T) c.5367+107C>T (n.5367+107C>T) c.4725+107C>T (n.4725+107C>T) c.2235+107C>T (n.2235+107C>T) n.6150+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785207_71785208insA | CA2788481004 | CDH23 | c.5712+107_5712+108insA (n.5712+107_5712+108insA) c.5727+107_5727+108insA (n.5727+107_5727+108insA) c.5907+107_5907+108insA (n.5907+107_5907+108insA) c.5841+107_5841+108insA (n.5841+107_5841+108insA) c.5904+107_5904+108insA (n.5904+107_5904+108insA) c.5901+107_5901+108insA (n.5901+107_5901+108insA) c.5847+107_5847+108insA (n.5847+107_5847+108insA) c.5772+107_5772+108insA (n.5772+107_5772+108insA) c.5367+107_5367+108insA (n.5367+107_5367+108insA) c.4725+107_4725+108insA (n.4725+107_4725+108insA) c.2235+107_2235+108insA (n.2235+107_2235+108insA) n.6150+107_6150+108insA | |
10 | g.71785208G>A | CA668098466 | CDH23 | c.5712+108G>A (n.5712+108G>A) c.5727+108G>A (n.5727+108G>A) c.5907+108G>A (n.5907+108G>A) c.5841+108G>A (n.5841+108G>A) c.5904+108G>A (n.5904+108G>A) c.5901+108G>A (n.5901+108G>A) c.5847+108G>A (n.5847+108G>A) c.5772+108G>A (n.5772+108G>A) c.5367+108G>A (n.5367+108G>A) c.4725+108G>A (n.4725+108G>A) c.2235+108G>A (n.2235+108G>A) n.6150+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71785208G>C | CA2788481005 | CDH23 | c.5712+108G>C (n.5712+108G>C) c.5727+108G>C (n.5727+108G>C) c.5907+108G>C (n.5907+108G>C) c.5841+108G>C (n.5841+108G>C) c.5904+108G>C (n.5904+108G>C) c.5901+108G>C (n.5901+108G>C) c.5847+108G>C (n.5847+108G>C) c.5772+108G>C (n.5772+108G>C) c.5367+108G>C (n.5367+108G>C) c.4725+108G>C (n.4725+108G>C) c.2235+108G>C (n.2235+108G>C) n.6150+108G>C | |
10 | g.71785208G= | CA1918862864 | CDH23 | c.5712+108G= (n.5712+108G=) c.5727+108G= (n.5727+108G=) c.5907+108G= (n.5907+108G=) c.5841+108G= (n.5841+108G=) c.5904+108G= (n.5904+108G=) c.5901+108G= (n.5901+108G=) c.5847+108G= (n.5847+108G=) c.5772+108G= (n.5772+108G=) c.5367+108G= (n.5367+108G=) c.4725+108G= (n.4725+108G=) c.2235+108G= (n.2235+108G=) n.6150+108G= | |
10 | g.71785208G>T | CA2609544349 | CDH23 | c.5712+108G>T (n.5712+108G>T) c.5727+108G>T (n.5727+108G>T) c.5907+108G>T (n.5907+108G>T) c.5841+108G>T (n.5841+108G>T) c.5904+108G>T (n.5904+108G>T) c.5901+108G>T (n.5901+108G>T) c.5847+108G>T (n.5847+108G>T) c.5772+108G>T (n.5772+108G>T) c.5367+108G>T (n.5367+108G>T) c.4725+108G>T (n.4725+108G>T) c.2235+108G>T (n.2235+108G>T) n.6150+108G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785209T>A | CA2788481006 | CDH23 | c.5712+109T>A (n.5712+109T>A) c.5727+109T>A (n.5727+109T>A) c.5907+109T>A (n.5907+109T>A) c.5841+109T>A (n.5841+109T>A) c.5904+109T>A (n.5904+109T>A) c.5901+109T>A (n.5901+109T>A) c.5847+109T>A (n.5847+109T>A) c.5772+109T>A (n.5772+109T>A) c.5367+109T>A (n.5367+109T>A) c.4725+109T>A (n.4725+109T>A) c.2235+109T>A (n.2235+109T>A) n.6150+109T>A | |
10 | g.71785209T>C | CA2788481007 | CDH23 | c.5712+109T>C (n.5712+109T>C) c.5727+109T>C (n.5727+109T>C) c.5907+109T>C (n.5907+109T>C) c.5841+109T>C (n.5841+109T>C) c.5904+109T>C (n.5904+109T>C) c.5901+109T>C (n.5901+109T>C) c.5847+109T>C (n.5847+109T>C) c.5772+109T>C (n.5772+109T>C) c.5367+109T>C (n.5367+109T>C) c.4725+109T>C (n.4725+109T>C) c.2235+109T>C (n.2235+109T>C) n.6150+109T>C | |
10 | g.71785209_71785210insAGA | CA2788481008 | CDH23 | c.5712+109_5712+110insAGA (n.5712+109_5712+110insAGA) c.5727+109_5727+110insAGA (n.5727+109_5727+110insAGA) c.5907+109_5907+110insAGA (n.5907+109_5907+110insAGA) c.5841+109_5841+110insAGA (n.5841+109_5841+110insAGA) c.5904+109_5904+110insAGA (n.5904+109_5904+110insAGA) c.5901+109_5901+110insAGA (n.5901+109_5901+110insAGA) c.5847+109_5847+110insAGA (n.5847+109_5847+110insAGA) c.5772+109_5772+110insAGA (n.5772+109_5772+110insAGA) c.5367+109_5367+110insAGA (n.5367+109_5367+110insAGA) c.4725+109_4725+110insAGA (n.4725+109_4725+110insAGA) c.2235+109_2235+110insAGA (n.2235+109_2235+110insAGA) n.6150+109_6150+110insAGA | |
10 | g.71785211C>A | CA2609544351 | CDH23 | c.5712+111C>A (n.5712+111C>A) c.5727+111C>A (n.5727+111C>A) c.5907+111C>A (n.5907+111C>A) c.5841+111C>A (n.5841+111C>A) c.5904+111C>A (n.5904+111C>A) c.5901+111C>A (n.5901+111C>A) c.5847+111C>A (n.5847+111C>A) c.5772+111C>A (n.5772+111C>A) c.5367+111C>A (n.5367+111C>A) c.4725+111C>A (n.4725+111C>A) c.2235+111C>A (n.2235+111C>A) n.6150+111C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785211C>G | CA2609544352 | CDH23 | c.5712+111C>G (n.5712+111C>G) c.5727+111C>G (n.5727+111C>G) c.5907+111C>G (n.5907+111C>G) c.5841+111C>G (n.5841+111C>G) c.5904+111C>G (n.5904+111C>G) c.5901+111C>G (n.5901+111C>G) c.5847+111C>G (n.5847+111C>G) c.5772+111C>G (n.5772+111C>G) c.5367+111C>G (n.5367+111C>G) c.4725+111C>G (n.4725+111C>G) c.2235+111C>G (n.2235+111C>G) n.6150+111C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785211C>T | CA2609544354 | CDH23 | c.5712+111C>T (n.5712+111C>T) c.5727+111C>T (n.5727+111C>T) c.5907+111C>T (n.5907+111C>T) c.5841+111C>T (n.5841+111C>T) c.5904+111C>T (n.5904+111C>T) c.5901+111C>T (n.5901+111C>T) c.5847+111C>T (n.5847+111C>T) c.5772+111C>T (n.5772+111C>T) c.5367+111C>T (n.5367+111C>T) c.4725+111C>T (n.4725+111C>T) c.2235+111C>T (n.2235+111C>T) n.6150+111C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785212C>A | CA2609544357 | CDH23 | c.5712+112C>A (n.5712+112C>A) c.5727+112C>A (n.5727+112C>A) c.5907+112C>A (n.5907+112C>A) c.5841+112C>A (n.5841+112C>A) c.5904+112C>A (n.5904+112C>A) c.5901+112C>A (n.5901+112C>A) c.5847+112C>A (n.5847+112C>A) c.5772+112C>A (n.5772+112C>A) c.5367+112C>A (n.5367+112C>A) c.4725+112C>A (n.4725+112C>A) c.2235+112C>A (n.2235+112C>A) n.6150+112C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785212C>G | CA2609544358 | CDH23 | c.5712+112C>G (n.5712+112C>G) c.5727+112C>G (n.5727+112C>G) c.5907+112C>G (n.5907+112C>G) c.5841+112C>G (n.5841+112C>G) c.5904+112C>G (n.5904+112C>G) c.5901+112C>G (n.5901+112C>G) c.5847+112C>G (n.5847+112C>G) c.5772+112C>G (n.5772+112C>G) c.5367+112C>G (n.5367+112C>G) c.4725+112C>G (n.4725+112C>G) c.2235+112C>G (n.2235+112C>G) n.6150+112C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71785213T>C | CA2609544361 | CDH23 | c.5712+113T>C (n.5712+113T>C) c.5727+113T>C (n.5727+113T>C) c.5907+113T>C (n.5907+113T>C) c.5841+113T>C (n.5841+113T>C) c.5904+113T>C (n.5904+113T>C) c.5901+113T>C (n.5901+113T>C) c.5847+113T>C (n.5847+113T>C) c.5772+113T>C (n.5772+113T>C) c.5367+113T>C (n.5367+113T>C) c.4725+113T>C (n.4725+113T>C) c.2235+113T>C (n.2235+113T>C) n.6150+113T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785214G>A | CA2609544380 | CDH23 | c.5712+114G>A (n.5712+114G>A) c.5727+114G>A (n.5727+114G>A) c.5907+114G>A (n.5907+114G>A) c.5841+114G>A (n.5841+114G>A) c.5904+114G>A (n.5904+114G>A) c.5901+114G>A (n.5901+114G>A) c.5847+114G>A (n.5847+114G>A) c.5772+114G>A (n.5772+114G>A) c.5367+114G>A (n.5367+114G>A) c.4725+114G>A (n.4725+114G>A) c.2235+114G>A (n.2235+114G>A) n.6150+114G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785214G>T | CA2609544375 | CDH23 | c.5712+114G>T (n.5712+114G>T) c.5727+114G>T (n.5727+114G>T) c.5907+114G>T (n.5907+114G>T) c.5841+114G>T (n.5841+114G>T) c.5904+114G>T (n.5904+114G>T) c.5901+114G>T (n.5901+114G>T) c.5847+114G>T (n.5847+114G>T) c.5772+114G>T (n.5772+114G>T) c.5367+114G>T (n.5367+114G>T) c.4725+114G>T (n.4725+114G>T) c.2235+114G>T (n.2235+114G>T) n.6150+114G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785215C>A | CA2609544381 | CDH23 | c.5712+115C>A (n.5712+115C>A) c.5727+115C>A (n.5727+115C>A) c.5907+115C>A (n.5907+115C>A) c.5841+115C>A (n.5841+115C>A) c.5904+115C>A (n.5904+115C>A) c.5901+115C>A (n.5901+115C>A) c.5847+115C>A (n.5847+115C>A) c.5772+115C>A (n.5772+115C>A) c.5367+115C>A (n.5367+115C>A) c.4725+115C>A (n.4725+115C>A) c.2235+115C>A (n.2235+115C>A) n.6150+115C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785216A>C | CA2609544385 | CDH23 | c.5712+116A>C (n.5712+116A>C) c.5727+116A>C (n.5727+116A>C) c.5907+116A>C (n.5907+116A>C) c.5841+116A>C (n.5841+116A>C) c.5904+116A>C (n.5904+116A>C) c.5901+116A>C (n.5901+116A>C) c.5847+116A>C (n.5847+116A>C) c.5772+116A>C (n.5772+116A>C) c.5367+116A>C (n.5367+116A>C) c.4725+116A>C (n.4725+116A>C) c.2235+116A>C (n.2235+116A>C) n.6150+116A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785216A>T | CA2788481009 | CDH23 | c.5712+116A>T (n.5712+116A>T) c.5727+116A>T (n.5727+116A>T) c.5907+116A>T (n.5907+116A>T) c.5841+116A>T (n.5841+116A>T) c.5904+116A>T (n.5904+116A>T) c.5901+116A>T (n.5901+116A>T) c.5847+116A>T (n.5847+116A>T) c.5772+116A>T (n.5772+116A>T) c.5367+116A>T (n.5367+116A>T) c.4725+116A>T (n.4725+116A>T) c.2235+116A>T (n.2235+116A>T) n.6150+116A>T | |
10 | g.71785217C>A | CA2609544388 | CDH23 | c.5712+117C>A (n.5712+117C>A) c.5727+117C>A (n.5727+117C>A) c.5907+117C>A (n.5907+117C>A) c.5841+117C>A (n.5841+117C>A) c.5904+117C>A (n.5904+117C>A) c.5901+117C>A (n.5901+117C>A) c.5847+117C>A (n.5847+117C>A) c.5772+117C>A (n.5772+117C>A) c.5367+117C>A (n.5367+117C>A) c.4725+117C>A (n.4725+117C>A) c.2235+117C>A (n.2235+117C>A) n.6150+117C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785217C>T | CA2609544391 | CDH23 | c.5712+117C>T (n.5712+117C>T) c.5727+117C>T (n.5727+117C>T) c.5907+117C>T (n.5907+117C>T) c.5841+117C>T (n.5841+117C>T) c.5904+117C>T (n.5904+117C>T) c.5901+117C>T (n.5901+117C>T) c.5847+117C>T (n.5847+117C>T) c.5772+117C>T (n.5772+117C>T) c.5367+117C>T (n.5367+117C>T) c.4725+117C>T (n.4725+117C>T) c.2235+117C>T (n.2235+117C>T) n.6150+117C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71785217_71785218insACA | CA2788481011 | CDH23 | c.5712+117_5712+118insACA (n.5712+117_5712+118insACA) c.5727+117_5727+118insACA (n.5727+117_5727+118insACA) c.5907+117_5907+118insACA (n.5907+117_5907+118insACA) c.5841+117_5841+118insACA (n.5841+117_5841+118insACA) c.5904+117_5904+118insACA (n.5904+117_5904+118insACA) c.5901+117_5901+118insACA (n.5901+117_5901+118insACA) c.5847+117_5847+118insACA (n.5847+117_5847+118insACA) c.5772+117_5772+118insACA (n.5772+117_5772+118insACA) c.5367+117_5367+118insACA (n.5367+117_5367+118insACA) c.4725+117_4725+118insACA (n.4725+117_4725+118insACA) c.2235+117_2235+118insACA (n.2235+117_2235+118insACA) n.6150+117_6150+118insACA | |
10 | g.71785218T>A | CA2788481014 | CDH23 | c.5712+118T>A (n.5712+118T>A) c.5727+118T>A (n.5727+118T>A) c.5907+118T>A (n.5907+118T>A) c.5841+118T>A (n.5841+118T>A) c.5904+118T>A (n.5904+118T>A) c.5901+118T>A (n.5901+118T>A) c.5847+118T>A (n.5847+118T>A) c.5772+118T>A (n.5772+118T>A) c.5367+118T>A (n.5367+118T>A) c.4725+118T>A (n.4725+118T>A) c.2235+118T>A (n.2235+118T>A) n.6150+118T>A | |
10 | g.71785218T>C | CA2609544392 | CDH23 | c.5712+118T>C (n.5712+118T>C) c.5727+118T>C (n.5727+118T>C) c.5907+118T>C (n.5907+118T>C) c.5841+118T>C (n.5841+118T>C) c.5904+118T>C (n.5904+118T>C) c.5901+118T>C (n.5901+118T>C) c.5847+118T>C (n.5847+118T>C) c.5772+118T>C (n.5772+118T>C) c.5367+118T>C (n.5367+118T>C) c.4725+118T>C (n.4725+118T>C) c.2235+118T>C (n.2235+118T>C) n.6150+118T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71785218_71785224del | CA2788481013 | CDH23 | c.5712+118_5712+124del (n.5712+118_5712+124del) c.5727+118_5727+124del (n.5727+118_5727+124del) c.5907+118_5907+124del (n.5907+118_5907+124del) c.5841+118_5841+124del (n.5841+118_5841+124del) c.5904+118_5904+124del (n.5904+118_5904+124del) c.5901+118_5901+124del (n.5901+118_5901+124del) c.5847+118_5847+124del (n.5847+118_5847+124del) c.5772+118_5772+124del (n.5772+118_5772+124del) c.5367+118_5367+124del (n.5367+118_5367+124del) c.4725+118_4725+124del (n.4725+118_4725+124del) c.2235+118_2235+124del (n.2235+118_2235+124del) n.6150+118_6150+124del | |
10 | g.71785220_71785224del | CA2788481012 | CDH23 | c.5712+120_5712+124del (n.5712+120_5712+124del) c.5727+120_5727+124del (n.5727+120_5727+124del) c.5907+120_5907+124del (n.5907+120_5907+124del) c.5841+120_5841+124del (n.5841+120_5841+124del) c.5904+120_5904+124del (n.5904+120_5904+124del) c.5901+120_5901+124del (n.5901+120_5901+124del) c.5847+120_5847+124del (n.5847+120_5847+124del) c.5772+120_5772+124del (n.5772+120_5772+124del) c.5367+120_5367+124del (n.5367+120_5367+124del) c.4725+120_4725+124del (n.4725+120_4725+124del) c.2235+120_2235+124del (n.2235+120_2235+124del) n.6150+120_6150+124del | |
10 | g.71785219G>A | CA2609544395 | CDH23 | c.5712+119G>A (n.5712+119G>A) c.5727+119G>A (n.5727+119G>A) c.5907+119G>A (n.5907+119G>A) c.5841+119G>A (n.5841+119G>A) c.5904+119G>A (n.5904+119G>A) c.5901+119G>A (n.5901+119G>A) c.5847+119G>A (n.5847+119G>A) c.5772+119G>A (n.5772+119G>A) c.5367+119G>A (n.5367+119G>A) c.4725+119G>A (n.4725+119G>A) c.2235+119G>A (n.2235+119G>A) n.6150+119G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71785219G= | CA1918862865 | CDH23 | c.5712+119G= (n.5712+119G=) c.5727+119G= (n.5727+119G=) c.5907+119G= (n.5907+119G=) c.5841+119G= (n.5841+119G=) c.5904+119G= (n.5904+119G=) c.5901+119G= (n.5901+119G=) c.5847+119G= (n.5847+119G=) c.5772+119G= (n.5772+119G=) c.5367+119G= (n.5367+119G=) c.4725+119G= (n.4725+119G=) c.2235+119G= (n.2235+119G=) n.6150+119G= | |
10 | g.71785219G>T | CA209457777 | CDH23 | c.5712+119G>T (n.5712+119G>T) c.5727+119G>T (n.5727+119G>T) c.5907+119G>T (n.5907+119G>T) c.5841+119G>T (n.5841+119G>T) c.5904+119G>T (n.5904+119G>T) c.5901+119G>T (n.5901+119G>T) c.5847+119G>T (n.5847+119G>T) c.5772+119G>T (n.5772+119G>T) c.5367+119G>T (n.5367+119G>T) c.4725+119G>T (n.4725+119G>T) c.2235+119G>T (n.2235+119G>T) n.6150+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71785221del | CA2609544394 | CDH23 | c.5712+121del (n.5712+121del) c.5727+121del (n.5727+121del) c.5907+121del (n.5907+121del) c.5841+121del (n.5841+121del) c.5904+121del (n.5904+121del) c.5901+121del (n.5901+121del) c.5847+121del (n.5847+121del) c.5772+121del (n.5772+121del) c.5367+121del (n.5367+121del) c.4725+121del (n.4725+121del) c.2235+121del (n.2235+121del) n.6150+121del | gnomAD v4 |