Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71784797_71784870del | CA2609543387 | CDH23 | c.5503-94_5503-21del (n.5503-94_5503-21del) c.5518-94_5518-21del (n.5518-94_5518-21del) c.5698-94_5698-21del (n.5698-94_5698-21del) c.5632-94_5632-21del (n.5632-94_5632-21del) c.5695-94_5695-21del (n.5695-94_5695-21del) c.5692-94_5692-21del (n.5692-94_5692-21del) c.5638-94_5638-21del (n.5638-94_5638-21del) c.5563-94_5563-21del (n.5563-94_5563-21del) c.5158-94_5158-21del (n.5158-94_5158-21del) c.4516-94_4516-21del (n.4516-94_4516-21del) c.2026-94_2026-21del (n.2026-94_2026-21del) n.5941-94_5941-21del | gnomAD v4 |
10 | g.71784817_71784820delinsACCT | CA1918861849 | CDH23 | c.5503-74_5503-71delinsACCT (n.5503-74_5503-71delinsACCT) c.5518-74_5518-71delinsACCT (n.5518-74_5518-71delinsACCT) c.5698-74_5698-71delinsACCT (n.5698-74_5698-71delinsACCT) c.5632-74_5632-71delinsACCT (n.5632-74_5632-71delinsACCT) c.5695-74_5695-71delinsACCT (n.5695-74_5695-71delinsACCT) c.5692-74_5692-71delinsACCT (n.5692-74_5692-71delinsACCT) c.5638-74_5638-71delinsACCT (n.5638-74_5638-71delinsACCT) c.5563-74_5563-71delinsACCT (n.5563-74_5563-71delinsACCT) c.5158-74_5158-71delinsACCT (n.5158-74_5158-71delinsACCT) c.4516-74_4516-71delinsACCT (n.4516-74_4516-71delinsACCT) c.2026-74_2026-71delinsACCT (n.2026-74_2026-71delinsACCT) n.5941-74_5941-71delinsACCT | |
10 | g.71784825_71784827del | CA668097691 | CDH23 | c.5503-66_5503-64del (n.5503-66_5503-64del) c.5518-66_5518-64del (n.5518-66_5518-64del) c.5698-66_5698-64del (n.5698-66_5698-64del) c.5632-66_5632-64del (n.5632-66_5632-64del) c.5695-66_5695-64del (n.5695-66_5695-64del) c.5692-66_5692-64del (n.5692-66_5692-64del) c.5638-66_5638-64del (n.5638-66_5638-64del) c.5563-66_5563-64del (n.5563-66_5563-64del) c.5158-66_5158-64del (n.5158-66_5158-64del) c.4516-66_4516-64del (n.4516-66_4516-64del) c.2026-66_2026-64del (n.2026-66_2026-64del) n.5941-66_5941-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784827_71784874del | CA2609543464 | CDH23 | c.5503-64_5503-17del (n.5503-64_5503-17del) c.5518-64_5518-17del (n.5518-64_5518-17del) c.5698-64_5698-17del (n.5698-64_5698-17del) c.5632-64_5632-17del (n.5632-64_5632-17del) c.5695-64_5695-17del (n.5695-64_5695-17del) c.5692-64_5692-17del (n.5692-64_5692-17del) c.5638-64_5638-17del (n.5638-64_5638-17del) c.5563-64_5563-17del (n.5563-64_5563-17del) c.5158-64_5158-17del (n.5158-64_5158-17del) c.4516-64_4516-17del (n.4516-64_4516-17del) c.2026-64_2026-17del (n.2026-64_2026-17del) n.5941-64_5941-17del | gnomAD v4 |
10 | g.71784820T>C | CA594706066 | CDH23 | c.5503-71T>C (n.5503-71T>C) c.5518-71T>C (n.5518-71T>C) c.5698-71T>C (n.5698-71T>C) c.5632-71T>C (n.5632-71T>C) c.5695-71T>C (n.5695-71T>C) c.5692-71T>C (n.5692-71T>C) c.5638-71T>C (n.5638-71T>C) c.5563-71T>C (n.5563-71T>C) c.5158-71T>C (n.5158-71T>C) c.4516-71T>C (n.4516-71T>C) c.2026-71T>C (n.2026-71T>C) n.5941-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784820T= | CA1918861854 | CDH23 | c.5503-71T= (n.5503-71T=) c.5518-71T= (n.5518-71T=) c.5698-71T= (n.5698-71T=) c.5632-71T= (n.5632-71T=) c.5695-71T= (n.5695-71T=) c.5692-71T= (n.5692-71T=) c.5638-71T= (n.5638-71T=) c.5563-71T= (n.5563-71T=) c.5158-71T= (n.5158-71T=) c.4516-71T= (n.4516-71T=) c.2026-71T= (n.2026-71T=) n.5941-71T= | |
10 | g.71784828_71784872del | CA2609543469 | CDH23 | c.5503-63_5503-19del (n.5503-63_5503-19del) c.5518-63_5518-19del (n.5518-63_5518-19del) c.5698-63_5698-19del (n.5698-63_5698-19del) c.5632-63_5632-19del (n.5632-63_5632-19del) c.5695-63_5695-19del (n.5695-63_5695-19del) c.5692-63_5692-19del (n.5692-63_5692-19del) c.5638-63_5638-19del (n.5638-63_5638-19del) c.5563-63_5563-19del (n.5563-63_5563-19del) c.5158-63_5158-19del (n.5158-63_5158-19del) c.4516-63_4516-19del (n.4516-63_4516-19del) c.2026-63_2026-19del (n.2026-63_2026-19del) n.5941-63_5941-19del | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>A | CA2609543470 | CDH23 | c.5503-69C>A (n.5503-69C>A) c.5518-69C>A (n.5518-69C>A) c.5698-69C>A (n.5698-69C>A) c.5632-69C>A (n.5632-69C>A) c.5695-69C>A (n.5695-69C>A) c.5692-69C>A (n.5692-69C>A) c.5638-69C>A (n.5638-69C>A) c.5563-69C>A (n.5563-69C>A) c.5158-69C>A (n.5158-69C>A) c.4516-69C>A (n.4516-69C>A) c.2026-69C>A (n.2026-69C>A) n.5941-69C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>G | CA2609543471 | CDH23 | c.5503-69C>G (n.5503-69C>G) c.5518-69C>G (n.5518-69C>G) c.5698-69C>G (n.5698-69C>G) c.5632-69C>G (n.5632-69C>G) c.5695-69C>G (n.5695-69C>G) c.5692-69C>G (n.5692-69C>G) c.5638-69C>G (n.5638-69C>G) c.5563-69C>G (n.5563-69C>G) c.5158-69C>G (n.5158-69C>G) c.4516-69C>G (n.4516-69C>G) c.2026-69C>G (n.2026-69C>G) n.5941-69C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784822C>T | CA2609543472 | CDH23 | c.5503-69C>T (n.5503-69C>T) c.5518-69C>T (n.5518-69C>T) c.5698-69C>T (n.5698-69C>T) c.5632-69C>T (n.5632-69C>T) c.5695-69C>T (n.5695-69C>T) c.5692-69C>T (n.5692-69C>T) c.5638-69C>T (n.5638-69C>T) c.5563-69C>T (n.5563-69C>T) c.5158-69C>T (n.5158-69C>T) c.4516-69C>T (n.4516-69C>T) c.2026-69C>T (n.2026-69C>T) n.5941-69C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784823T>A | CA2609543473 | CDH23 | c.5503-68T>A (n.5503-68T>A) c.5518-68T>A (n.5518-68T>A) c.5698-68T>A (n.5698-68T>A) c.5632-68T>A (n.5632-68T>A) c.5695-68T>A (n.5695-68T>A) c.5692-68T>A (n.5692-68T>A) c.5638-68T>A (n.5638-68T>A) c.5563-68T>A (n.5563-68T>A) c.5158-68T>A (n.5158-68T>A) c.4516-68T>A (n.4516-68T>A) c.2026-68T>A (n.2026-68T>A) n.5941-68T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784823T>C | CA2609543474 | CDH23 | c.5503-68T>C (n.5503-68T>C) c.5518-68T>C (n.5518-68T>C) c.5698-68T>C (n.5698-68T>C) c.5632-68T>C (n.5632-68T>C) c.5695-68T>C (n.5695-68T>C) c.5692-68T>C (n.5692-68T>C) c.5638-68T>C (n.5638-68T>C) c.5563-68T>C (n.5563-68T>C) c.5158-68T>C (n.5158-68T>C) c.4516-68T>C (n.4516-68T>C) c.2026-68T>C (n.2026-68T>C) n.5941-68T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784824C>A | CA1918861858 | CDH23 | c.5503-67C>A (n.5503-67C>A) c.5518-67C>A (n.5518-67C>A) c.5698-67C>A (n.5698-67C>A) c.5632-67C>A (n.5632-67C>A) c.5695-67C>A (n.5695-67C>A) c.5692-67C>A (n.5692-67C>A) c.5638-67C>A (n.5638-67C>A) c.5563-67C>A (n.5563-67C>A) c.5158-67C>A (n.5158-67C>A) c.4516-67C>A (n.4516-67C>A) c.2026-67C>A (n.2026-67C>A) n.5941-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784824C= | CA1918861857 | CDH23 | c.5503-67C= (n.5503-67C=) c.5518-67C= (n.5518-67C=) c.5698-67C= (n.5698-67C=) c.5632-67C= (n.5632-67C=) c.5695-67C= (n.5695-67C=) c.5692-67C= (n.5692-67C=) c.5638-67C= (n.5638-67C=) c.5563-67C= (n.5563-67C=) c.5158-67C= (n.5158-67C=) c.4516-67C= (n.4516-67C=) c.2026-67C= (n.2026-67C=) n.5941-67C= | |
10 | g.71784824C>T | CA2609543475 | CDH23 | c.5503-67C>T (n.5503-67C>T) c.5518-67C>T (n.5518-67C>T) c.5698-67C>T (n.5698-67C>T) c.5632-67C>T (n.5632-67C>T) c.5695-67C>T (n.5695-67C>T) c.5692-67C>T (n.5692-67C>T) c.5638-67C>T (n.5638-67C>T) c.5563-67C>T (n.5563-67C>T) c.5158-67C>T (n.5158-67C>T) c.4516-67C>T (n.4516-67C>T) c.2026-67C>T (n.2026-67C>T) n.5941-67C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784826T>G | CA2609543476 | CDH23 | c.5503-65T>G (n.5503-65T>G) c.5518-65T>G (n.5518-65T>G) c.5698-65T>G (n.5698-65T>G) c.5632-65T>G (n.5632-65T>G) c.5695-65T>G (n.5695-65T>G) c.5692-65T>G (n.5692-65T>G) c.5638-65T>G (n.5638-65T>G) c.5563-65T>G (n.5563-65T>G) c.5158-65T>G (n.5158-65T>G) c.4516-65T>G (n.4516-65T>G) c.2026-65T>G (n.2026-65T>G) n.5941-65T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784827C>A | CA2574578090 | CDH23 | c.5503-64C>A (n.5503-64C>A) c.5518-64C>A (n.5518-64C>A) c.5698-64C>A (n.5698-64C>A) c.5632-64C>A (n.5632-64C>A) c.5695-64C>A (n.5695-64C>A) c.5692-64C>A (n.5692-64C>A) c.5638-64C>A (n.5638-64C>A) c.5563-64C>A (n.5563-64C>A) c.5158-64C>A (n.5158-64C>A) c.4516-64C>A (n.4516-64C>A) c.2026-64C>A (n.2026-64C>A) n.5941-64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784827C= | CA1918861861 | CDH23 | c.5503-64C= (n.5503-64C=) c.5518-64C= (n.5518-64C=) c.5698-64C= (n.5698-64C=) c.5632-64C= (n.5632-64C=) c.5695-64C= (n.5695-64C=) c.5692-64C= (n.5692-64C=) c.5638-64C= (n.5638-64C=) c.5563-64C= (n.5563-64C=) c.5158-64C= (n.5158-64C=) c.4516-64C= (n.4516-64C=) c.2026-64C= (n.2026-64C=) n.5941-64C= | |
10 | g.71784827C>G | CA1918861862 | CDH23 | c.5503-64C>G (n.5503-64C>G) c.5518-64C>G (n.5518-64C>G) c.5698-64C>G (n.5698-64C>G) c.5632-64C>G (n.5632-64C>G) c.5695-64C>G (n.5695-64C>G) c.5692-64C>G (n.5692-64C>G) c.5638-64C>G (n.5638-64C>G) c.5563-64C>G (n.5563-64C>G) c.5158-64C>G (n.5158-64C>G) c.4516-64C>G (n.4516-64C>G) c.2026-64C>G (n.2026-64C>G) n.5941-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784827C>T | CA668097694 | CDH23 | c.5503-64C>T (n.5503-64C>T) c.5518-64C>T (n.5518-64C>T) c.5698-64C>T (n.5698-64C>T) c.5632-64C>T (n.5632-64C>T) c.5695-64C>T (n.5695-64C>T) c.5692-64C>T (n.5692-64C>T) c.5638-64C>T (n.5638-64C>T) c.5563-64C>T (n.5563-64C>T) c.5158-64C>T (n.5158-64C>T) c.4516-64C>T (n.4516-64C>T) c.2026-64C>T (n.2026-64C>T) n.5941-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784828G>A | CA1918861867 | CDH23 | c.5503-63G>A (n.5503-63G>A) c.5518-63G>A (n.5518-63G>A) c.5698-63G>A (n.5698-63G>A) c.5632-63G>A (n.5632-63G>A) c.5695-63G>A (n.5695-63G>A) c.5692-63G>A (n.5692-63G>A) c.5638-63G>A (n.5638-63G>A) c.5563-63G>A (n.5563-63G>A) c.5158-63G>A (n.5158-63G>A) c.4516-63G>A (n.4516-63G>A) c.2026-63G>A (n.2026-63G>A) n.5941-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784828G>C | CA209457276 | CDH23 | c.5503-63G>C (n.5503-63G>C) c.5518-63G>C (n.5518-63G>C) c.5698-63G>C (n.5698-63G>C) c.5632-63G>C (n.5632-63G>C) c.5695-63G>C (n.5695-63G>C) c.5692-63G>C (n.5692-63G>C) c.5638-63G>C (n.5638-63G>C) c.5563-63G>C (n.5563-63G>C) c.5158-63G>C (n.5158-63G>C) c.4516-63G>C (n.4516-63G>C) c.2026-63G>C (n.2026-63G>C) n.5941-63G>C | dbSNP |
10 | g.71784828G= | CA1918861865 | CDH23 | c.5503-63G= (n.5503-63G=) c.5518-63G= (n.5518-63G=) c.5698-63G= (n.5698-63G=) c.5632-63G= (n.5632-63G=) c.5695-63G= (n.5695-63G=) c.5692-63G= (n.5692-63G=) c.5638-63G= (n.5638-63G=) c.5563-63G= (n.5563-63G=) c.5158-63G= (n.5158-63G=) c.4516-63G= (n.4516-63G=) c.2026-63G= (n.2026-63G=) n.5941-63G= | |
10 | g.71784828G>T | CA2609543481 | CDH23 | c.5503-63G>T (n.5503-63G>T) c.5518-63G>T (n.5518-63G>T) c.5698-63G>T (n.5698-63G>T) c.5632-63G>T (n.5632-63G>T) c.5695-63G>T (n.5695-63G>T) c.5692-63G>T (n.5692-63G>T) c.5638-63G>T (n.5638-63G>T) c.5563-63G>T (n.5563-63G>T) c.5158-63G>T (n.5158-63G>T) c.4516-63G>T (n.4516-63G>T) c.2026-63G>T (n.2026-63G>T) n.5941-63G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784828_71784829del | CA929786366 | CDH23 | c.5503-63_5503-62del (n.5503-63_5503-62del) c.5518-63_5518-62del (n.5518-63_5518-62del) c.5698-63_5698-62del (n.5698-63_5698-62del) c.5632-63_5632-62del (n.5632-63_5632-62del) c.5695-63_5695-62del (n.5695-63_5695-62del) c.5692-63_5692-62del (n.5692-63_5692-62del) c.5638-63_5638-62del (n.5638-63_5638-62del) c.5563-63_5563-62del (n.5563-63_5563-62del) c.5158-63_5158-62del (n.5158-63_5158-62del) c.4516-63_4516-62del (n.4516-63_4516-62del) c.2026-63_2026-62del (n.2026-63_2026-62del) n.5941-63_5941-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784831T>C | CA2609543484 | CDH23 | c.5503-60T>C (n.5503-60T>C) c.5518-60T>C (n.5518-60T>C) c.5698-60T>C (n.5698-60T>C) c.5632-60T>C (n.5632-60T>C) c.5695-60T>C (n.5695-60T>C) c.5692-60T>C (n.5692-60T>C) c.5638-60T>C (n.5638-60T>C) c.5563-60T>C (n.5563-60T>C) c.5158-60T>C (n.5158-60T>C) c.4516-60T>C (n.4516-60T>C) c.2026-60T>C (n.2026-60T>C) n.5941-60T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784832G>A | CA2609543486 | CDH23 | c.5503-59G>A (n.5503-59G>A) c.5518-59G>A (n.5518-59G>A) c.5698-59G>A (n.5698-59G>A) c.5632-59G>A (n.5632-59G>A) c.5695-59G>A (n.5695-59G>A) c.5692-59G>A (n.5692-59G>A) c.5638-59G>A (n.5638-59G>A) c.5563-59G>A (n.5563-59G>A) c.5158-59G>A (n.5158-59G>A) c.4516-59G>A (n.4516-59G>A) c.2026-59G>A (n.2026-59G>A) n.5941-59G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784832G>T | CA929786369 | CDH23 | c.5503-59G>T (n.5503-59G>T) c.5518-59G>T (n.5518-59G>T) c.5698-59G>T (n.5698-59G>T) c.5632-59G>T (n.5632-59G>T) c.5695-59G>T (n.5695-59G>T) c.5692-59G>T (n.5692-59G>T) c.5638-59G>T (n.5638-59G>T) c.5563-59G>T (n.5563-59G>T) c.5158-59G>T (n.5158-59G>T) c.4516-59G>T (n.4516-59G>T) c.2026-59G>T (n.2026-59G>T) n.5941-59G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784833C>A | CA2609543489 | CDH23 | c.5503-58C>A (n.5503-58C>A) c.5518-58C>A (n.5518-58C>A) c.5698-58C>A (n.5698-58C>A) c.5632-58C>A (n.5632-58C>A) c.5695-58C>A (n.5695-58C>A) c.5692-58C>A (n.5692-58C>A) c.5638-58C>A (n.5638-58C>A) c.5563-58C>A (n.5563-58C>A) c.5158-58C>A (n.5158-58C>A) c.4516-58C>A (n.4516-58C>A) c.2026-58C>A (n.2026-58C>A) n.5941-58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784833C= | CA1918861872 | CDH23 | c.5503-58C= (n.5503-58C=) c.5518-58C= (n.5518-58C=) c.5698-58C= (n.5698-58C=) c.5632-58C= (n.5632-58C=) c.5695-58C= (n.5695-58C=) c.5692-58C= (n.5692-58C=) c.5638-58C= (n.5638-58C=) c.5563-58C= (n.5563-58C=) c.5158-58C= (n.5158-58C=) c.4516-58C= (n.4516-58C=) c.2026-58C= (n.2026-58C=) n.5941-58C= | |
10 | g.71784833C>G | CA2609543487 | CDH23 | c.5503-58C>G (n.5503-58C>G) c.5518-58C>G (n.5518-58C>G) c.5698-58C>G (n.5698-58C>G) c.5632-58C>G (n.5632-58C>G) c.5695-58C>G (n.5695-58C>G) c.5692-58C>G (n.5692-58C>G) c.5638-58C>G (n.5638-58C>G) c.5563-58C>G (n.5563-58C>G) c.5158-58C>G (n.5158-58C>G) c.4516-58C>G (n.4516-58C>G) c.2026-58C>G (n.2026-58C>G) n.5941-58C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784833C>T | CA209457280 | CDH23 | c.5503-58C>T (n.5503-58C>T) c.5518-58C>T (n.5518-58C>T) c.5698-58C>T (n.5698-58C>T) c.5632-58C>T (n.5632-58C>T) c.5695-58C>T (n.5695-58C>T) c.5692-58C>T (n.5692-58C>T) c.5638-58C>T (n.5638-58C>T) c.5563-58C>T (n.5563-58C>T) c.5158-58C>T (n.5158-58C>T) c.4516-58C>T (n.4516-58C>T) c.2026-58C>T (n.2026-58C>T) n.5941-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784834C>A | CA2609543492 | CDH23 | c.5503-57C>A (n.5503-57C>A) c.5518-57C>A (n.5518-57C>A) c.5698-57C>A (n.5698-57C>A) c.5632-57C>A (n.5632-57C>A) c.5695-57C>A (n.5695-57C>A) c.5692-57C>A (n.5692-57C>A) c.5638-57C>A (n.5638-57C>A) c.5563-57C>A (n.5563-57C>A) c.5158-57C>A (n.5158-57C>A) c.4516-57C>A (n.4516-57C>A) c.2026-57C>A (n.2026-57C>A) n.5941-57C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784834C>T | CA2609543493 | CDH23 | c.5503-57C>T (n.5503-57C>T) c.5518-57C>T (n.5518-57C>T) c.5698-57C>T (n.5698-57C>T) c.5632-57C>T (n.5632-57C>T) c.5695-57C>T (n.5695-57C>T) c.5692-57C>T (n.5692-57C>T) c.5638-57C>T (n.5638-57C>T) c.5563-57C>T (n.5563-57C>T) c.5158-57C>T (n.5158-57C>T) c.4516-57C>T (n.4516-57C>T) c.2026-57C>T (n.2026-57C>T) n.5941-57C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784835A= | CA1918861875 | CDH23 | c.5503-56A= (n.5503-56A=) c.5518-56A= (n.5518-56A=) c.5698-56A= (n.5698-56A=) c.5632-56A= (n.5632-56A=) c.5695-56A= (n.5695-56A=) c.5692-56A= (n.5692-56A=) c.5638-56A= (n.5638-56A=) c.5563-56A= (n.5563-56A=) c.5158-56A= (n.5158-56A=) c.4516-56A= (n.4516-56A=) c.2026-56A= (n.2026-56A=) n.5941-56A= | |
10 | g.71784835A>C | CA929786394 | CDH23 | c.5503-56A>C (n.5503-56A>C) c.5518-56A>C (n.5518-56A>C) c.5698-56A>C (n.5698-56A>C) c.5632-56A>C (n.5632-56A>C) c.5695-56A>C (n.5695-56A>C) c.5692-56A>C (n.5692-56A>C) c.5638-56A>C (n.5638-56A>C) c.5563-56A>C (n.5563-56A>C) c.5158-56A>C (n.5158-56A>C) c.4516-56A>C (n.4516-56A>C) c.2026-56A>C (n.2026-56A>C) n.5941-56A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784835A>G | CA209457289 | CDH23 | c.5503-56A>G (n.5503-56A>G) c.5518-56A>G (n.5518-56A>G) c.5698-56A>G (n.5698-56A>G) c.5632-56A>G (n.5632-56A>G) c.5695-56A>G (n.5695-56A>G) c.5692-56A>G (n.5692-56A>G) c.5638-56A>G (n.5638-56A>G) c.5563-56A>G (n.5563-56A>G) c.5158-56A>G (n.5158-56A>G) c.4516-56A>G (n.4516-56A>G) c.2026-56A>G (n.2026-56A>G) n.5941-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784837G>A | CA929786415 | CDH23 | c.5503-54G>A (n.5503-54G>A) c.5518-54G>A (n.5518-54G>A) c.5698-54G>A (n.5698-54G>A) c.5632-54G>A (n.5632-54G>A) c.5695-54G>A (n.5695-54G>A) c.5692-54G>A (n.5692-54G>A) c.5638-54G>A (n.5638-54G>A) c.5563-54G>A (n.5563-54G>A) c.5158-54G>A (n.5158-54G>A) c.4516-54G>A (n.4516-54G>A) c.2026-54G>A (n.2026-54G>A) n.5941-54G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784837G>T | CA2609543496 | CDH23 | c.5503-54G>T (n.5503-54G>T) c.5518-54G>T (n.5518-54G>T) c.5698-54G>T (n.5698-54G>T) c.5632-54G>T (n.5632-54G>T) c.5695-54G>T (n.5695-54G>T) c.5692-54G>T (n.5692-54G>T) c.5638-54G>T (n.5638-54G>T) c.5563-54G>T (n.5563-54G>T) c.5158-54G>T (n.5158-54G>T) c.4516-54G>T (n.4516-54G>T) c.2026-54G>T (n.2026-54G>T) n.5941-54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784838C>A | CA2609543498 | CDH23 | c.5503-53C>A (n.5503-53C>A) c.5518-53C>A (n.5518-53C>A) c.5698-53C>A (n.5698-53C>A) c.5632-53C>A (n.5632-53C>A) c.5695-53C>A (n.5695-53C>A) c.5692-53C>A (n.5692-53C>A) c.5638-53C>A (n.5638-53C>A) c.5563-53C>A (n.5563-53C>A) c.5158-53C>A (n.5158-53C>A) c.4516-53C>A (n.4516-53C>A) c.2026-53C>A (n.2026-53C>A) n.5941-53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784838C>G | CA2609543500 | CDH23 | c.5503-53C>G (n.5503-53C>G) c.5518-53C>G (n.5518-53C>G) c.5698-53C>G (n.5698-53C>G) c.5632-53C>G (n.5632-53C>G) c.5695-53C>G (n.5695-53C>G) c.5692-53C>G (n.5692-53C>G) c.5638-53C>G (n.5638-53C>G) c.5563-53C>G (n.5563-53C>G) c.5158-53C>G (n.5158-53C>G) c.4516-53C>G (n.4516-53C>G) c.2026-53C>G (n.2026-53C>G) n.5941-53C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784842_71784844del | CA2609543502 | CDH23 | c.5503-49_5503-47del (n.5503-49_5503-47del) c.5518-49_5518-47del (n.5518-49_5518-47del) c.5698-49_5698-47del (n.5698-49_5698-47del) c.5632-49_5632-47del (n.5632-49_5632-47del) c.5695-49_5695-47del (n.5695-49_5695-47del) c.5692-49_5692-47del (n.5692-49_5692-47del) c.5638-49_5638-47del (n.5638-49_5638-47del) c.5563-49_5563-47del (n.5563-49_5563-47del) c.5158-49_5158-47del (n.5158-49_5158-47del) c.4516-49_4516-47del (n.4516-49_4516-47del) c.2026-49_2026-47del (n.2026-49_2026-47del) n.5941-49_5941-47del | gnomAD v4 |
10 | g.71784841A= | CA1918861877 | CDH23 | c.5503-50A= (n.5503-50A=) c.5518-50A= (n.5518-50A=) c.5698-50A= (n.5698-50A=) c.5632-50A= (n.5632-50A=) c.5695-50A= (n.5695-50A=) c.5692-50A= (n.5692-50A=) c.5638-50A= (n.5638-50A=) c.5563-50A= (n.5563-50A=) c.5158-50A= (n.5158-50A=) c.4516-50A= (n.4516-50A=) c.2026-50A= (n.2026-50A=) n.5941-50A= | |
10 | g.71784841A>G | CA5545786 | CDH23 | c.5503-50A>G (n.5503-50A>G) c.5518-50A>G (n.5518-50A>G) c.5698-50A>G (n.5698-50A>G) c.5632-50A>G (n.5632-50A>G) c.5695-50A>G (n.5695-50A>G) c.5692-50A>G (n.5692-50A>G) c.5638-50A>G (n.5638-50A>G) c.5563-50A>G (n.5563-50A>G) c.5158-50A>G (n.5158-50A>G) c.4516-50A>G (n.4516-50A>G) c.2026-50A>G (n.2026-50A>G) n.5941-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784843C>A | CA2574578091 | CDH23 | c.5503-48C>A (n.5503-48C>A) c.5518-48C>A (n.5518-48C>A) c.5698-48C>A (n.5698-48C>A) c.5632-48C>A (n.5632-48C>A) c.5695-48C>A (n.5695-48C>A) c.5692-48C>A (n.5692-48C>A) c.5638-48C>A (n.5638-48C>A) c.5563-48C>A (n.5563-48C>A) c.5158-48C>A (n.5158-48C>A) c.4516-48C>A (n.4516-48C>A) c.2026-48C>A (n.2026-48C>A) n.5941-48C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784843C= | CA1918861882 | CDH23 | c.5503-48C= (n.5503-48C=) c.5518-48C= (n.5518-48C=) c.5698-48C= (n.5698-48C=) c.5632-48C= (n.5632-48C=) c.5695-48C= (n.5695-48C=) c.5692-48C= (n.5692-48C=) c.5638-48C= (n.5638-48C=) c.5563-48C= (n.5563-48C=) c.5158-48C= (n.5158-48C=) c.4516-48C= (n.4516-48C=) c.2026-48C= (n.2026-48C=) n.5941-48C= | |
10 | g.71784843C>T | CA1918861886 | CDH23 | c.5503-48C>T (n.5503-48C>T) c.5518-48C>T (n.5518-48C>T) c.5698-48C>T (n.5698-48C>T) c.5632-48C>T (n.5632-48C>T) c.5695-48C>T (n.5695-48C>T) c.5692-48C>T (n.5692-48C>T) c.5638-48C>T (n.5638-48C>T) c.5563-48C>T (n.5563-48C>T) c.5158-48C>T (n.5158-48C>T) c.4516-48C>T (n.4516-48C>T) c.2026-48C>T (n.2026-48C>T) n.5941-48C>T | dbSNP |
10 | g.71784844A= | CA1918861890 | CDH23 | c.5503-47A= (n.5503-47A=) c.5518-47A= (n.5518-47A=) c.5698-47A= (n.5698-47A=) c.5632-47A= (n.5632-47A=) c.5695-47A= (n.5695-47A=) c.5692-47A= (n.5692-47A=) c.5638-47A= (n.5638-47A=) c.5563-47A= (n.5563-47A=) c.5158-47A= (n.5158-47A=) c.4516-47A= (n.4516-47A=) c.2026-47A= (n.2026-47A=) n.5941-47A= | |
10 | g.71784844A>G | CA668097698 | CDH23 | c.5503-47A>G (n.5503-47A>G) c.5518-47A>G (n.5518-47A>G) c.5698-47A>G (n.5698-47A>G) c.5632-47A>G (n.5632-47A>G) c.5695-47A>G (n.5695-47A>G) c.5692-47A>G (n.5692-47A>G) c.5638-47A>G (n.5638-47A>G) c.5563-47A>G (n.5563-47A>G) c.5158-47A>G (n.5158-47A>G) c.4516-47A>G (n.4516-47A>G) c.2026-47A>G (n.2026-47A>G) n.5941-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784844A>T | CA5545787 | CDH23 | c.5503-47A>T (n.5503-47A>T) c.5518-47A>T (n.5518-47A>T) c.5698-47A>T (n.5698-47A>T) c.5632-47A>T (n.5632-47A>T) c.5695-47A>T (n.5695-47A>T) c.5692-47A>T (n.5692-47A>T) c.5638-47A>T (n.5638-47A>T) c.5563-47A>T (n.5563-47A>T) c.5158-47A>T (n.5158-47A>T) c.4516-47A>T (n.4516-47A>T) c.2026-47A>T (n.2026-47A>T) n.5941-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784845T>C | CA2722284638 | CDH23 | c.5503-46T>C (n.5503-46T>C) c.5518-46T>C (n.5518-46T>C) c.5698-46T>C (n.5698-46T>C) c.5632-46T>C (n.5632-46T>C) c.5695-46T>C (n.5695-46T>C) c.5692-46T>C (n.5692-46T>C) c.5638-46T>C (n.5638-46T>C) c.5563-46T>C (n.5563-46T>C) c.5158-46T>C (n.5158-46T>C) c.4516-46T>C (n.4516-46T>C) c.2026-46T>C (n.2026-46T>C) n.5941-46T>C | dbSNP |
10 | g.71784845T>G | CA2788480645 | CDH23 | c.5503-46T>G (n.5503-46T>G) c.5518-46T>G (n.5518-46T>G) c.5698-46T>G (n.5698-46T>G) c.5632-46T>G (n.5632-46T>G) c.5695-46T>G (n.5695-46T>G) c.5692-46T>G (n.5692-46T>G) c.5638-46T>G (n.5638-46T>G) c.5563-46T>G (n.5563-46T>G) c.5158-46T>G (n.5158-46T>G) c.4516-46T>G (n.4516-46T>G) c.2026-46T>G (n.2026-46T>G) n.5941-46T>G | |
10 | g.71784846C>A | CA2609543509 | CDH23 | c.5503-45C>A (n.5503-45C>A) c.5518-45C>A (n.5518-45C>A) c.5698-45C>A (n.5698-45C>A) c.5632-45C>A (n.5632-45C>A) c.5695-45C>A (n.5695-45C>A) c.5692-45C>A (n.5692-45C>A) c.5638-45C>A (n.5638-45C>A) c.5563-45C>A (n.5563-45C>A) c.5158-45C>A (n.5158-45C>A) c.4516-45C>A (n.4516-45C>A) c.2026-45C>A (n.2026-45C>A) n.5941-45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784846C= | CA1918861894 | CDH23 | c.5503-45C= (n.5503-45C=) c.5518-45C= (n.5518-45C=) c.5698-45C= (n.5698-45C=) c.5632-45C= (n.5632-45C=) c.5695-45C= (n.5695-45C=) c.5692-45C= (n.5692-45C=) c.5638-45C= (n.5638-45C=) c.5563-45C= (n.5563-45C=) c.5158-45C= (n.5158-45C=) c.4516-45C= (n.4516-45C=) c.2026-45C= (n.2026-45C=) n.5941-45C= | |
10 | g.71784846C>G | CA594706067 | CDH23 | c.5503-45C>G (n.5503-45C>G) c.5518-45C>G (n.5518-45C>G) c.5698-45C>G (n.5698-45C>G) c.5632-45C>G (n.5632-45C>G) c.5695-45C>G (n.5695-45C>G) c.5692-45C>G (n.5692-45C>G) c.5638-45C>G (n.5638-45C>G) c.5563-45C>G (n.5563-45C>G) c.5158-45C>G (n.5158-45C>G) c.4516-45C>G (n.4516-45C>G) c.2026-45C>G (n.2026-45C>G) n.5941-45C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71784846C>T | CA594706068 | CDH23 | c.5503-45C>T (n.5503-45C>T) c.5518-45C>T (n.5518-45C>T) c.5698-45C>T (n.5698-45C>T) c.5632-45C>T (n.5632-45C>T) c.5695-45C>T (n.5695-45C>T) c.5692-45C>T (n.5692-45C>T) c.5638-45C>T (n.5638-45C>T) c.5563-45C>T (n.5563-45C>T) c.5158-45C>T (n.5158-45C>T) c.4516-45C>T (n.4516-45C>T) c.2026-45C>T (n.2026-45C>T) n.5941-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>A | CA2580947115 | CDH23 | c.5503-44T>A (n.5503-44T>A) c.5518-44T>A (n.5518-44T>A) c.5698-44T>A (n.5698-44T>A) c.5632-44T>A (n.5632-44T>A) c.5695-44T>A (n.5695-44T>A) c.5692-44T>A (n.5692-44T>A) c.5638-44T>A (n.5638-44T>A) c.5563-44T>A (n.5563-44T>A) c.5158-44T>A (n.5158-44T>A) c.4516-44T>A (n.4516-44T>A) c.2026-44T>A (n.2026-44T>A) n.5941-44T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>C | CA5545788 | CDH23 | c.5503-44T>C (n.5503-44T>C) c.5518-44T>C (n.5518-44T>C) c.5698-44T>C (n.5698-44T>C) c.5632-44T>C (n.5632-44T>C) c.5695-44T>C (n.5695-44T>C) c.5692-44T>C (n.5692-44T>C) c.5638-44T>C (n.5638-44T>C) c.5563-44T>C (n.5563-44T>C) c.5158-44T>C (n.5158-44T>C) c.4516-44T>C (n.4516-44T>C) c.2026-44T>C (n.2026-44T>C) n.5941-44T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784847T>G | CA2580947114 | CDH23 | c.5503-44T>G (n.5503-44T>G) c.5518-44T>G (n.5518-44T>G) c.5698-44T>G (n.5698-44T>G) c.5632-44T>G (n.5632-44T>G) c.5695-44T>G (n.5695-44T>G) c.5692-44T>G (n.5692-44T>G) c.5638-44T>G (n.5638-44T>G) c.5563-44T>G (n.5563-44T>G) c.5158-44T>G (n.5158-44T>G) c.4516-44T>G (n.4516-44T>G) c.2026-44T>G (n.2026-44T>G) n.5941-44T>G | |
10 | g.71784847T= | CA1918861903 | CDH23 | c.5503-44T= (n.5503-44T=) c.5518-44T= (n.5518-44T=) c.5698-44T= (n.5698-44T=) c.5632-44T= (n.5632-44T=) c.5695-44T= (n.5695-44T=) c.5692-44T= (n.5692-44T=) c.5638-44T= (n.5638-44T=) c.5563-44T= (n.5563-44T=) c.5158-44T= (n.5158-44T=) c.4516-44T= (n.4516-44T=) c.2026-44T= (n.2026-44T=) n.5941-44T= | |
10 | g.71784848G>A | CA5545789 | CDH23 | c.5503-43G>A (n.5503-43G>A) c.5518-43G>A (n.5518-43G>A) c.5698-43G>A (n.5698-43G>A) c.5632-43G>A (n.5632-43G>A) c.5695-43G>A (n.5695-43G>A) c.5692-43G>A (n.5692-43G>A) c.5638-43G>A (n.5638-43G>A) c.5563-43G>A (n.5563-43G>A) c.5158-43G>A (n.5158-43G>A) c.4516-43G>A (n.4516-43G>A) c.2026-43G>A (n.2026-43G>A) n.5941-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784848G= | CA1918861906 | CDH23 | c.5503-43G= (n.5503-43G=) c.5518-43G= (n.5518-43G=) c.5698-43G= (n.5698-43G=) c.5632-43G= (n.5632-43G=) c.5695-43G= (n.5695-43G=) c.5692-43G= (n.5692-43G=) c.5638-43G= (n.5638-43G=) c.5563-43G= (n.5563-43G=) c.5158-43G= (n.5158-43G=) c.4516-43G= (n.4516-43G=) c.2026-43G= (n.2026-43G=) n.5941-43G= | |
10 | g.71784848G>T | CA2574578092 | CDH23 | c.5503-43G>T (n.5503-43G>T) c.5518-43G>T (n.5518-43G>T) c.5698-43G>T (n.5698-43G>T) c.5632-43G>T (n.5632-43G>T) c.5695-43G>T (n.5695-43G>T) c.5692-43G>T (n.5692-43G>T) c.5638-43G>T (n.5638-43G>T) c.5563-43G>T (n.5563-43G>T) c.5158-43G>T (n.5158-43G>T) c.4516-43G>T (n.4516-43G>T) c.2026-43G>T (n.2026-43G>T) n.5941-43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784850C>A | CA2609543519 | CDH23 | c.5503-41C>A (n.5503-41C>A) c.5518-41C>A (n.5518-41C>A) c.5698-41C>A (n.5698-41C>A) c.5632-41C>A (n.5632-41C>A) c.5695-41C>A (n.5695-41C>A) c.5692-41C>A (n.5692-41C>A) c.5638-41C>A (n.5638-41C>A) c.5563-41C>A (n.5563-41C>A) c.5158-41C>A (n.5158-41C>A) c.4516-41C>A (n.4516-41C>A) c.2026-41C>A (n.2026-41C>A) n.5941-41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784850C= | CA1918861909 | CDH23 | c.5503-41C= (n.5503-41C=) c.5518-41C= (n.5518-41C=) c.5698-41C= (n.5698-41C=) c.5632-41C= (n.5632-41C=) c.5695-41C= (n.5695-41C=) c.5692-41C= (n.5692-41C=) c.5638-41C= (n.5638-41C=) c.5563-41C= (n.5563-41C=) c.5158-41C= (n.5158-41C=) c.4516-41C= (n.4516-41C=) c.2026-41C= (n.2026-41C=) n.5941-41C= | |
10 | g.71784850C>T | CA209457310 | CDH23 | c.5503-41C>T (n.5503-41C>T) c.5518-41C>T (n.5518-41C>T) c.5698-41C>T (n.5698-41C>T) c.5632-41C>T (n.5632-41C>T) c.5695-41C>T (n.5695-41C>T) c.5692-41C>T (n.5692-41C>T) c.5638-41C>T (n.5638-41C>T) c.5563-41C>T (n.5563-41C>T) c.5158-41C>T (n.5158-41C>T) c.4516-41C>T (n.4516-41C>T) c.2026-41C>T (n.2026-41C>T) n.5941-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G>A | CA5545790 | CDH23 | c.5503-40G>A (n.5503-40G>A) c.5518-40G>A (n.5518-40G>A) c.5698-40G>A (n.5698-40G>A) c.5632-40G>A (n.5632-40G>A) c.5695-40G>A (n.5695-40G>A) c.5692-40G>A (n.5692-40G>A) c.5638-40G>A (n.5638-40G>A) c.5563-40G>A (n.5563-40G>A) c.5158-40G>A (n.5158-40G>A) c.4516-40G>A (n.4516-40G>A) c.2026-40G>A (n.2026-40G>A) n.5941-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G>C | CA5545791 | CDH23 | c.5503-40G>C (n.5503-40G>C) c.5518-40G>C (n.5518-40G>C) c.5698-40G>C (n.5698-40G>C) c.5632-40G>C (n.5632-40G>C) c.5695-40G>C (n.5695-40G>C) c.5692-40G>C (n.5692-40G>C) c.5638-40G>C (n.5638-40G>C) c.5563-40G>C (n.5563-40G>C) c.5158-40G>C (n.5158-40G>C) c.4516-40G>C (n.4516-40G>C) c.2026-40G>C (n.2026-40G>C) n.5941-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784851G= | CA1918861910 | CDH23 | c.5503-40G= (n.5503-40G=) c.5518-40G= (n.5518-40G=) c.5698-40G= (n.5698-40G=) c.5632-40G= (n.5632-40G=) c.5695-40G= (n.5695-40G=) c.5692-40G= (n.5692-40G=) c.5638-40G= (n.5638-40G=) c.5563-40G= (n.5563-40G=) c.5158-40G= (n.5158-40G=) c.4516-40G= (n.4516-40G=) c.2026-40G= (n.2026-40G=) n.5941-40G= | |
10 | g.71784852C>A | CA2609543547 | CDH23 | c.5503-39C>A (n.5503-39C>A) c.5518-39C>A (n.5518-39C>A) c.5698-39C>A (n.5698-39C>A) c.5632-39C>A (n.5632-39C>A) c.5695-39C>A (n.5695-39C>A) c.5692-39C>A (n.5692-39C>A) c.5638-39C>A (n.5638-39C>A) c.5563-39C>A (n.5563-39C>A) c.5158-39C>A (n.5158-39C>A) c.4516-39C>A (n.4516-39C>A) c.2026-39C>A (n.2026-39C>A) n.5941-39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784853T>C | CA2609543549 | CDH23 | c.5503-38T>C (n.5503-38T>C) c.5518-38T>C (n.5518-38T>C) c.5698-38T>C (n.5698-38T>C) c.5632-38T>C (n.5632-38T>C) c.5695-38T>C (n.5695-38T>C) c.5692-38T>C (n.5692-38T>C) c.5638-38T>C (n.5638-38T>C) c.5563-38T>C (n.5563-38T>C) c.5158-38T>C (n.5158-38T>C) c.4516-38T>C (n.4516-38T>C) c.2026-38T>C (n.2026-38T>C) n.5941-38T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784853_71784857delinsTCTTC | CA1918861913 | CDH23 | c.5503-38_5503-34delinsTCTTC (n.5503-38_5503-34delinsTCTTC) c.5518-38_5518-34delinsTCTTC (n.5518-38_5518-34delinsTCTTC) c.5698-38_5698-34delinsTCTTC (n.5698-38_5698-34delinsTCTTC) c.5632-38_5632-34delinsTCTTC (n.5632-38_5632-34delinsTCTTC) c.5695-38_5695-34delinsTCTTC (n.5695-38_5695-34delinsTCTTC) c.5692-38_5692-34delinsTCTTC (n.5692-38_5692-34delinsTCTTC) c.5638-38_5638-34delinsTCTTC (n.5638-38_5638-34delinsTCTTC) c.5563-38_5563-34delinsTCTTC (n.5563-38_5563-34delinsTCTTC) c.5158-38_5158-34delinsTCTTC (n.5158-38_5158-34delinsTCTTC) c.4516-38_4516-34delinsTCTTC (n.4516-38_4516-34delinsTCTTC) c.2026-38_2026-34delinsTCTTC (n.2026-38_2026-34delinsTCTTC) n.5941-38_5941-34delinsTCTTC | |
10 | g.71784854C>A | CA2609543551 | CDH23 | c.5503-37C>A (n.5503-37C>A) c.5518-37C>A (n.5518-37C>A) c.5698-37C>A (n.5698-37C>A) c.5632-37C>A (n.5632-37C>A) c.5695-37C>A (n.5695-37C>A) c.5692-37C>A (n.5692-37C>A) c.5638-37C>A (n.5638-37C>A) c.5563-37C>A (n.5563-37C>A) c.5158-37C>A (n.5158-37C>A) c.4516-37C>A (n.4516-37C>A) c.2026-37C>A (n.2026-37C>A) n.5941-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784854C>G | CA2609543552 | CDH23 | c.5503-37C>G (n.5503-37C>G) c.5518-37C>G (n.5518-37C>G) c.5698-37C>G (n.5698-37C>G) c.5632-37C>G (n.5632-37C>G) c.5695-37C>G (n.5695-37C>G) c.5692-37C>G (n.5692-37C>G) c.5638-37C>G (n.5638-37C>G) c.5563-37C>G (n.5563-37C>G) c.5158-37C>G (n.5158-37C>G) c.4516-37C>G (n.4516-37C>G) c.2026-37C>G (n.2026-37C>G) n.5941-37C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784856_71784859del | CA1918861917 | CDH23 | c.5503-35_5503-32del (n.5503-35_5503-32del) c.5518-35_5518-32del (n.5518-35_5518-32del) c.5698-35_5698-32del (n.5698-35_5698-32del) c.5632-35_5632-32del (n.5632-35_5632-32del) c.5695-35_5695-32del (n.5695-35_5695-32del) c.5692-35_5692-32del (n.5692-35_5692-32del) c.5638-35_5638-32del (n.5638-35_5638-32del) c.5563-35_5563-32del (n.5563-35_5563-32del) c.5158-35_5158-32del (n.5158-35_5158-32del) c.4516-35_4516-32del (n.4516-35_4516-32del) c.2026-35_2026-32del (n.2026-35_2026-32del) n.5941-35_5941-32del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784855T>G | CA2609543553 | CDH23 | c.5503-36T>G (n.5503-36T>G) c.5518-36T>G (n.5518-36T>G) c.5698-36T>G (n.5698-36T>G) c.5632-36T>G (n.5632-36T>G) c.5695-36T>G (n.5695-36T>G) c.5692-36T>G (n.5692-36T>G) c.5638-36T>G (n.5638-36T>G) c.5563-36T>G (n.5563-36T>G) c.5158-36T>G (n.5158-36T>G) c.4516-36T>G (n.4516-36T>G) c.2026-36T>G (n.2026-36T>G) n.5941-36T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784856T>C | CA594706069 | CDH23 | c.5503-35T>C (n.5503-35T>C) c.5518-35T>C (n.5518-35T>C) c.5698-35T>C (n.5698-35T>C) c.5632-35T>C (n.5632-35T>C) c.5695-35T>C (n.5695-35T>C) c.5692-35T>C (n.5692-35T>C) c.5638-35T>C (n.5638-35T>C) c.5563-35T>C (n.5563-35T>C) c.5158-35T>C (n.5158-35T>C) c.4516-35T>C (n.4516-35T>C) c.2026-35T>C (n.2026-35T>C) n.5941-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784856T= | CA1918861922 | CDH23 | c.5503-35T= (n.5503-35T=) c.5518-35T= (n.5518-35T=) c.5698-35T= (n.5698-35T=) c.5632-35T= (n.5632-35T=) c.5695-35T= (n.5695-35T=) c.5692-35T= (n.5692-35T=) c.5638-35T= (n.5638-35T=) c.5563-35T= (n.5563-35T=) c.5158-35T= (n.5158-35T=) c.4516-35T= (n.4516-35T=) c.2026-35T= (n.2026-35T=) n.5941-35T= | |
10 | g.71784857C>A | CA2609543558 | CDH23 | c.5503-34C>A (n.5503-34C>A) c.5518-34C>A (n.5518-34C>A) c.5698-34C>A (n.5698-34C>A) c.5632-34C>A (n.5632-34C>A) c.5695-34C>A (n.5695-34C>A) c.5692-34C>A (n.5692-34C>A) c.5638-34C>A (n.5638-34C>A) c.5563-34C>A (n.5563-34C>A) c.5158-34C>A (n.5158-34C>A) c.4516-34C>A (n.4516-34C>A) c.2026-34C>A (n.2026-34C>A) n.5941-34C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784857C= | CA1918861927 | CDH23 | c.5503-34C= (n.5503-34C=) c.5518-34C= (n.5518-34C=) c.5698-34C= (n.5698-34C=) c.5632-34C= (n.5632-34C=) c.5695-34C= (n.5695-34C=) c.5692-34C= (n.5692-34C=) c.5638-34C= (n.5638-34C=) c.5563-34C= (n.5563-34C=) c.5158-34C= (n.5158-34C=) c.4516-34C= (n.4516-34C=) c.2026-34C= (n.2026-34C=) n.5941-34C= | |
10 | g.71784857C>G | CA2609543559 | CDH23 | c.5503-34C>G (n.5503-34C>G) c.5518-34C>G (n.5518-34C>G) c.5698-34C>G (n.5698-34C>G) c.5632-34C>G (n.5632-34C>G) c.5695-34C>G (n.5695-34C>G) c.5692-34C>G (n.5692-34C>G) c.5638-34C>G (n.5638-34C>G) c.5563-34C>G (n.5563-34C>G) c.5158-34C>G (n.5158-34C>G) c.4516-34C>G (n.4516-34C>G) c.2026-34C>G (n.2026-34C>G) n.5941-34C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784857C>T | CA668097719 | CDH23 | c.5503-34C>T (n.5503-34C>T) c.5518-34C>T (n.5518-34C>T) c.5698-34C>T (n.5698-34C>T) c.5632-34C>T (n.5632-34C>T) c.5695-34C>T (n.5695-34C>T) c.5692-34C>T (n.5692-34C>T) c.5638-34C>T (n.5638-34C>T) c.5563-34C>T (n.5563-34C>T) c.5158-34C>T (n.5158-34C>T) c.4516-34C>T (n.4516-34C>T) c.2026-34C>T (n.2026-34C>T) n.5941-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784863_71784867del | CA2609543557 | CDH23 | c.5503-28_5503-24del (n.5503-28_5503-24del) c.5518-28_5518-24del (n.5518-28_5518-24del) c.5698-28_5698-24del (n.5698-28_5698-24del) c.5632-28_5632-24del (n.5632-28_5632-24del) c.5695-28_5695-24del (n.5695-28_5695-24del) c.5692-28_5692-24del (n.5692-28_5692-24del) c.5638-28_5638-24del (n.5638-28_5638-24del) c.5563-28_5563-24del (n.5563-28_5563-24del) c.5158-28_5158-24del (n.5158-28_5158-24del) c.4516-28_4516-24del (n.4516-28_4516-24del) c.2026-28_2026-24del (n.2026-28_2026-24del) n.5941-28_5941-24del | gnomAD v4 |
10 | g.71784858C>A | CA594706070 | CDH23 | c.5503-33C>A (n.5503-33C>A) c.5518-33C>A (n.5518-33C>A) c.5698-33C>A (n.5698-33C>A) c.5632-33C>A (n.5632-33C>A) c.5695-33C>A (n.5695-33C>A) c.5692-33C>A (n.5692-33C>A) c.5638-33C>A (n.5638-33C>A) c.5563-33C>A (n.5563-33C>A) c.5158-33C>A (n.5158-33C>A) c.4516-33C>A (n.4516-33C>A) c.2026-33C>A (n.2026-33C>A) n.5941-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784858C= | CA1918861930 | CDH23 | c.5503-33C= (n.5503-33C=) c.5518-33C= (n.5518-33C=) c.5698-33C= (n.5698-33C=) c.5632-33C= (n.5632-33C=) c.5695-33C= (n.5695-33C=) c.5692-33C= (n.5692-33C=) c.5638-33C= (n.5638-33C=) c.5563-33C= (n.5563-33C=) c.5158-33C= (n.5158-33C=) c.4516-33C= (n.4516-33C=) c.2026-33C= (n.2026-33C=) n.5941-33C= | |
10 | g.71784858C>T | CA2722042052 | CDH23 | c.5503-33C>T (n.5503-33C>T) c.5518-33C>T (n.5518-33C>T) c.5698-33C>T (n.5698-33C>T) c.5632-33C>T (n.5632-33C>T) c.5695-33C>T (n.5695-33C>T) c.5692-33C>T (n.5692-33C>T) c.5638-33C>T (n.5638-33C>T) c.5563-33C>T (n.5563-33C>T) c.5158-33C>T (n.5158-33C>T) c.4516-33C>T (n.4516-33C>T) c.2026-33C>T (n.2026-33C>T) n.5941-33C>T | dbSNP |
10 | g.71784859T>A | CA5545793 | CDH23 | c.5503-32T>A (n.5503-32T>A) c.5518-32T>A (n.5518-32T>A) c.5698-32T>A (n.5698-32T>A) c.5632-32T>A (n.5632-32T>A) c.5695-32T>A (n.5695-32T>A) c.5692-32T>A (n.5692-32T>A) c.5638-32T>A (n.5638-32T>A) c.5563-32T>A (n.5563-32T>A) c.5158-32T>A (n.5158-32T>A) c.4516-32T>A (n.4516-32T>A) c.2026-32T>A (n.2026-32T>A) n.5941-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784859T>C | CA5545792 | CDH23 | c.5503-32T>C (n.5503-32T>C) c.5518-32T>C (n.5518-32T>C) c.5698-32T>C (n.5698-32T>C) c.5632-32T>C (n.5632-32T>C) c.5695-32T>C (n.5695-32T>C) c.5692-32T>C (n.5692-32T>C) c.5638-32T>C (n.5638-32T>C) c.5563-32T>C (n.5563-32T>C) c.5158-32T>C (n.5158-32T>C) c.4516-32T>C (n.4516-32T>C) c.2026-32T>C (n.2026-32T>C) n.5941-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784859T= | CA1918861936 | CDH23 | c.5503-32T= (n.5503-32T=) c.5518-32T= (n.5518-32T=) c.5698-32T= (n.5698-32T=) c.5632-32T= (n.5632-32T=) c.5695-32T= (n.5695-32T=) c.5692-32T= (n.5692-32T=) c.5638-32T= (n.5638-32T=) c.5563-32T= (n.5563-32T=) c.5158-32T= (n.5158-32T=) c.4516-32T= (n.4516-32T=) c.2026-32T= (n.2026-32T=) n.5941-32T= | |
10 | g.71784860C>A | CA2609543566 | CDH23 | c.5503-31C>A (n.5503-31C>A) c.5518-31C>A (n.5518-31C>A) c.5698-31C>A (n.5698-31C>A) c.5632-31C>A (n.5632-31C>A) c.5695-31C>A (n.5695-31C>A) c.5692-31C>A (n.5692-31C>A) c.5638-31C>A (n.5638-31C>A) c.5563-31C>A (n.5563-31C>A) c.5158-31C>A (n.5158-31C>A) c.4516-31C>A (n.4516-31C>A) c.2026-31C>A (n.2026-31C>A) n.5941-31C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784861C>A | CA2609543572 | CDH23 | c.5503-30C>A (n.5503-30C>A) c.5518-30C>A (n.5518-30C>A) c.5698-30C>A (n.5698-30C>A) c.5632-30C>A (n.5632-30C>A) c.5695-30C>A (n.5695-30C>A) c.5692-30C>A (n.5692-30C>A) c.5638-30C>A (n.5638-30C>A) c.5563-30C>A (n.5563-30C>A) c.5158-30C>A (n.5158-30C>A) c.4516-30C>A (n.4516-30C>A) c.2026-30C>A (n.2026-30C>A) n.5941-30C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784861C>T | CA2609543570 | CDH23 | c.5503-30C>T (n.5503-30C>T) c.5518-30C>T (n.5518-30C>T) c.5698-30C>T (n.5698-30C>T) c.5632-30C>T (n.5632-30C>T) c.5695-30C>T (n.5695-30C>T) c.5692-30C>T (n.5692-30C>T) c.5638-30C>T (n.5638-30C>T) c.5563-30C>T (n.5563-30C>T) c.5158-30C>T (n.5158-30C>T) c.4516-30C>T (n.4516-30C>T) c.2026-30C>T (n.2026-30C>T) n.5941-30C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784867_71784870del | CA2609543568 | CDH23 | c.5503-24_5503-21del (n.5503-24_5503-21del) c.5518-24_5518-21del (n.5518-24_5518-21del) c.5698-24_5698-21del (n.5698-24_5698-21del) c.5632-24_5632-21del (n.5632-24_5632-21del) c.5695-24_5695-21del (n.5695-24_5695-21del) c.5692-24_5692-21del (n.5692-24_5692-21del) c.5638-24_5638-21del (n.5638-24_5638-21del) c.5563-24_5563-21del (n.5563-24_5563-21del) c.5158-24_5158-21del (n.5158-24_5158-21del) c.4516-24_4516-21del (n.4516-24_4516-21del) c.2026-24_2026-21del (n.2026-24_2026-21del) n.5941-24_5941-21del | gnomAD v4 |
10 | g.71784862C>A | CA2609543573 | CDH23 | c.5503-29C>A (n.5503-29C>A) c.5518-29C>A (n.5518-29C>A) c.5698-29C>A (n.5698-29C>A) c.5632-29C>A (n.5632-29C>A) c.5695-29C>A (n.5695-29C>A) c.5692-29C>A (n.5692-29C>A) c.5638-29C>A (n.5638-29C>A) c.5563-29C>A (n.5563-29C>A) c.5158-29C>A (n.5158-29C>A) c.4516-29C>A (n.4516-29C>A) c.2026-29C>A (n.2026-29C>A) n.5941-29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784862C= | CA1918861940 | CDH23 | c.5503-29C= (n.5503-29C=) c.5518-29C= (n.5518-29C=) c.5698-29C= (n.5698-29C=) c.5632-29C= (n.5632-29C=) c.5695-29C= (n.5695-29C=) c.5692-29C= (n.5692-29C=) c.5638-29C= (n.5638-29C=) c.5563-29C= (n.5563-29C=) c.5158-29C= (n.5158-29C=) c.4516-29C= (n.4516-29C=) c.2026-29C= (n.2026-29C=) n.5941-29C= | |
10 | g.71784862C>T | CA5545794 | CDH23 | c.5503-29C>T (n.5503-29C>T) c.5518-29C>T (n.5518-29C>T) c.5698-29C>T (n.5698-29C>T) c.5632-29C>T (n.5632-29C>T) c.5695-29C>T (n.5695-29C>T) c.5692-29C>T (n.5692-29C>T) c.5638-29C>T (n.5638-29C>T) c.5563-29C>T (n.5563-29C>T) c.5158-29C>T (n.5158-29C>T) c.4516-29C>T (n.4516-29C>T) c.2026-29C>T (n.2026-29C>T) n.5941-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784863C>A | CA2609543576 | CDH23 | c.5503-28C>A (n.5503-28C>A) c.5518-28C>A (n.5518-28C>A) c.5698-28C>A (n.5698-28C>A) c.5632-28C>A (n.5632-28C>A) c.5695-28C>A (n.5695-28C>A) c.5692-28C>A (n.5692-28C>A) c.5638-28C>A (n.5638-28C>A) c.5563-28C>A (n.5563-28C>A) c.5158-28C>A (n.5158-28C>A) c.4516-28C>A (n.4516-28C>A) c.2026-28C>A (n.2026-28C>A) n.5941-28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784863C= | CA1918861944 | CDH23 | c.5503-28C= (n.5503-28C=) c.5518-28C= (n.5518-28C=) c.5698-28C= (n.5698-28C=) c.5632-28C= (n.5632-28C=) c.5695-28C= (n.5695-28C=) c.5692-28C= (n.5692-28C=) c.5638-28C= (n.5638-28C=) c.5563-28C= (n.5563-28C=) c.5158-28C= (n.5158-28C=) c.4516-28C= (n.4516-28C=) c.2026-28C= (n.2026-28C=) n.5941-28C= | |
10 | g.71784863C>G | CA1918861945 | CDH23 | c.5503-28C>G (n.5503-28C>G) c.5518-28C>G (n.5518-28C>G) c.5698-28C>G (n.5698-28C>G) c.5632-28C>G (n.5632-28C>G) c.5695-28C>G (n.5695-28C>G) c.5692-28C>G (n.5692-28C>G) c.5638-28C>G (n.5638-28C>G) c.5563-28C>G (n.5563-28C>G) c.5158-28C>G (n.5158-28C>G) c.4516-28C>G (n.4516-28C>G) c.2026-28C>G (n.2026-28C>G) n.5941-28C>G | dbSNP |
10 | g.71784863C>T | CA5545795 | CDH23 | c.5503-28C>T (n.5503-28C>T) c.5518-28C>T (n.5518-28C>T) c.5698-28C>T (n.5698-28C>T) c.5632-28C>T (n.5632-28C>T) c.5695-28C>T (n.5695-28C>T) c.5692-28C>T (n.5692-28C>T) c.5638-28C>T (n.5638-28C>T) c.5563-28C>T (n.5563-28C>T) c.5158-28C>T (n.5158-28C>T) c.4516-28C>T (n.4516-28C>T) c.2026-28C>T (n.2026-28C>T) n.5941-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784864T>C | CA929786430 | CDH23 | c.5503-27T>C (n.5503-27T>C) c.5518-27T>C (n.5518-27T>C) c.5698-27T>C (n.5698-27T>C) c.5632-27T>C (n.5632-27T>C) c.5695-27T>C (n.5695-27T>C) c.5692-27T>C (n.5692-27T>C) c.5638-27T>C (n.5638-27T>C) c.5563-27T>C (n.5563-27T>C) c.5158-27T>C (n.5158-27T>C) c.4516-27T>C (n.4516-27T>C) c.2026-27T>C (n.2026-27T>C) n.5941-27T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784867del | CA2574578093 | CDH23 | c.5503-24del (n.5503-24del) c.5518-24del (n.5518-24del) c.5698-24del (n.5698-24del) c.5632-24del (n.5632-24del) c.5695-24del (n.5695-24del) c.5692-24del (n.5692-24del) c.5638-24del (n.5638-24del) c.5563-24del (n.5563-24del) c.5158-24del (n.5158-24del) c.4516-24del (n.4516-24del) c.2026-24del (n.2026-24del) n.5941-24del | |
10 | g.71784865_71784868delinsCCCT | CA1918861949 | CDH23 | c.5503-26_5503-23delinsCCCT (n.5503-26_5503-23delinsCCCT) c.5518-26_5518-23delinsCCCT (n.5518-26_5518-23delinsCCCT) c.5698-26_5698-23delinsCCCT (n.5698-26_5698-23delinsCCCT) c.5632-26_5632-23delinsCCCT (n.5632-26_5632-23delinsCCCT) c.5695-26_5695-23delinsCCCT (n.5695-26_5695-23delinsCCCT) c.5692-26_5692-23delinsCCCT (n.5692-26_5692-23delinsCCCT) c.5638-26_5638-23delinsCCCT (n.5638-26_5638-23delinsCCCT) c.5563-26_5563-23delinsCCCT (n.5563-26_5563-23delinsCCCT) c.5158-26_5158-23delinsCCCT (n.5158-26_5158-23delinsCCCT) c.4516-26_4516-23delinsCCCT (n.4516-26_4516-23delinsCCCT) c.2026-26_2026-23delinsCCCT (n.2026-26_2026-23delinsCCCT) n.5941-26_5941-23delinsCCCT | |
10 | g.71784866C>A | CA2609543582 | CDH23 | c.5503-25C>A (n.5503-25C>A) c.5518-25C>A (n.5518-25C>A) c.5698-25C>A (n.5698-25C>A) c.5632-25C>A (n.5632-25C>A) c.5695-25C>A (n.5695-25C>A) c.5692-25C>A (n.5692-25C>A) c.5638-25C>A (n.5638-25C>A) c.5563-25C>A (n.5563-25C>A) c.5158-25C>A (n.5158-25C>A) c.4516-25C>A (n.4516-25C>A) c.2026-25C>A (n.2026-25C>A) n.5941-25C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784866C>T | CA2609543581 | CDH23 | c.5503-25C>T (n.5503-25C>T) c.5518-25C>T (n.5518-25C>T) c.5698-25C>T (n.5698-25C>T) c.5632-25C>T (n.5632-25C>T) c.5695-25C>T (n.5695-25C>T) c.5692-25C>T (n.5692-25C>T) c.5638-25C>T (n.5638-25C>T) c.5563-25C>T (n.5563-25C>T) c.5158-25C>T (n.5158-25C>T) c.4516-25C>T (n.4516-25C>T) c.2026-25C>T (n.2026-25C>T) n.5941-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784872_71784874del | CA1918861954 | CDH23 | c.5503-19_5503-17del (n.5503-19_5503-17del) c.5518-19_5518-17del (n.5518-19_5518-17del) c.5698-19_5698-17del (n.5698-19_5698-17del) c.5632-19_5632-17del (n.5632-19_5632-17del) c.5695-19_5695-17del (n.5695-19_5695-17del) c.5692-19_5692-17del (n.5692-19_5692-17del) c.5638-19_5638-17del (n.5638-19_5638-17del) c.5563-19_5563-17del (n.5563-19_5563-17del) c.5158-19_5158-17del (n.5158-19_5158-17del) c.4516-19_4516-17del (n.4516-19_4516-17del) c.2026-19_2026-17del (n.2026-19_2026-17del) n.5941-19_5941-17del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784867C>A | CA2609543585 | CDH23 | c.5503-24C>A (n.5503-24C>A) c.5518-24C>A (n.5518-24C>A) c.5698-24C>A (n.5698-24C>A) c.5632-24C>A (n.5632-24C>A) c.5695-24C>A (n.5695-24C>A) c.5692-24C>A (n.5692-24C>A) c.5638-24C>A (n.5638-24C>A) c.5563-24C>A (n.5563-24C>A) c.5158-24C>A (n.5158-24C>A) c.4516-24C>A (n.4516-24C>A) c.2026-24C>A (n.2026-24C>A) n.5941-24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784868T>C | CA2609543586 | CDH23 | c.5503-23T>C (n.5503-23T>C) c.5518-23T>C (n.5518-23T>C) c.5698-23T>C (n.5698-23T>C) c.5632-23T>C (n.5632-23T>C) c.5695-23T>C (n.5695-23T>C) c.5692-23T>C (n.5692-23T>C) c.5638-23T>C (n.5638-23T>C) c.5563-23T>C (n.5563-23T>C) c.5158-23T>C (n.5158-23T>C) c.4516-23T>C (n.4516-23T>C) c.2026-23T>C (n.2026-23T>C) n.5941-23T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784869C>A | CA2609543588 | CDH23 | c.5503-22C>A (n.5503-22C>A) c.5518-22C>A (n.5518-22C>A) c.5698-22C>A (n.5698-22C>A) c.5632-22C>A (n.5632-22C>A) c.5695-22C>A (n.5695-22C>A) c.5692-22C>A (n.5692-22C>A) c.5638-22C>A (n.5638-22C>A) c.5563-22C>A (n.5563-22C>A) c.5158-22C>A (n.5158-22C>A) c.4516-22C>A (n.4516-22C>A) c.2026-22C>A (n.2026-22C>A) n.5941-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784869C>T | CA2574578094 | CDH23 | c.5503-22C>T (n.5503-22C>T) c.5518-22C>T (n.5518-22C>T) c.5698-22C>T (n.5698-22C>T) c.5632-22C>T (n.5632-22C>T) c.5695-22C>T (n.5695-22C>T) c.5692-22C>T (n.5692-22C>T) c.5638-22C>T (n.5638-22C>T) c.5563-22C>T (n.5563-22C>T) c.5158-22C>T (n.5158-22C>T) c.4516-22C>T (n.4516-22C>T) c.2026-22C>T (n.2026-22C>T) n.5941-22C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784870C>A | CA2574578095 | CDH23 | c.5503-21C>A (n.5503-21C>A) c.5518-21C>A (n.5518-21C>A) c.5698-21C>A (n.5698-21C>A) c.5632-21C>A (n.5632-21C>A) c.5695-21C>A (n.5695-21C>A) c.5692-21C>A (n.5692-21C>A) c.5638-21C>A (n.5638-21C>A) c.5563-21C>A (n.5563-21C>A) c.5158-21C>A (n.5158-21C>A) c.4516-21C>A (n.4516-21C>A) c.2026-21C>A (n.2026-21C>A) n.5941-21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784870C>T | CA2609543592 | CDH23 | c.5503-21C>T (n.5503-21C>T) c.5518-21C>T (n.5518-21C>T) c.5698-21C>T (n.5698-21C>T) c.5632-21C>T (n.5632-21C>T) c.5695-21C>T (n.5695-21C>T) c.5692-21C>T (n.5692-21C>T) c.5638-21C>T (n.5638-21C>T) c.5563-21C>T (n.5563-21C>T) c.5158-21C>T (n.5158-21C>T) c.4516-21C>T (n.4516-21C>T) c.2026-21C>T (n.2026-21C>T) n.5941-21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>A | CA2609543596 | CDH23 | c.5503-19C>A (n.5503-19C>A) c.5518-19C>A (n.5518-19C>A) c.5698-19C>A (n.5698-19C>A) c.5632-19C>A (n.5632-19C>A) c.5695-19C>A (n.5695-19C>A) c.5692-19C>A (n.5692-19C>A) c.5638-19C>A (n.5638-19C>A) c.5563-19C>A (n.5563-19C>A) c.5158-19C>A (n.5158-19C>A) c.4516-19C>A (n.4516-19C>A) c.2026-19C>A (n.2026-19C>A) n.5941-19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>G | CA2574578096 | CDH23 | c.5503-19C>G (n.5503-19C>G) c.5518-19C>G (n.5518-19C>G) c.5698-19C>G (n.5698-19C>G) c.5632-19C>G (n.5632-19C>G) c.5695-19C>G (n.5695-19C>G) c.5692-19C>G (n.5692-19C>G) c.5638-19C>G (n.5638-19C>G) c.5563-19C>G (n.5563-19C>G) c.5158-19C>G (n.5158-19C>G) c.4516-19C>G (n.4516-19C>G) c.2026-19C>G (n.2026-19C>G) n.5941-19C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784872C>T | CA2722284646 | CDH23 | c.5503-19C>T (n.5503-19C>T) c.5518-19C>T (n.5518-19C>T) c.5698-19C>T (n.5698-19C>T) c.5632-19C>T (n.5632-19C>T) c.5695-19C>T (n.5695-19C>T) c.5692-19C>T (n.5692-19C>T) c.5638-19C>T (n.5638-19C>T) c.5563-19C>T (n.5563-19C>T) c.5158-19C>T (n.5158-19C>T) c.4516-19C>T (n.4516-19C>T) c.2026-19C>T (n.2026-19C>T) n.5941-19C>T | dbSNP |
10 | g.71784873C>A | CA5545796 | CDH23 | c.5503-18C>A (n.5503-18C>A) c.5518-18C>A (n.5518-18C>A) c.5698-18C>A (n.5698-18C>A) c.5632-18C>A (n.5632-18C>A) c.5695-18C>A (n.5695-18C>A) c.5692-18C>A (n.5692-18C>A) c.5638-18C>A (n.5638-18C>A) c.5563-18C>A (n.5563-18C>A) c.5158-18C>A (n.5158-18C>A) c.4516-18C>A (n.4516-18C>A) c.2026-18C>A (n.2026-18C>A) n.5941-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784873C= | CA1918861957 | CDH23 | c.5503-18C= (n.5503-18C=) c.5518-18C= (n.5518-18C=) c.5698-18C= (n.5698-18C=) c.5632-18C= (n.5632-18C=) c.5695-18C= (n.5695-18C=) c.5692-18C= (n.5692-18C=) c.5638-18C= (n.5638-18C=) c.5563-18C= (n.5563-18C=) c.5158-18C= (n.5158-18C=) c.4516-18C= (n.4516-18C=) c.2026-18C= (n.2026-18C=) n.5941-18C= | |
10 | g.71784873C>T | CA2609543604 | CDH23 | c.5503-18C>T (n.5503-18C>T) c.5518-18C>T (n.5518-18C>T) c.5698-18C>T (n.5698-18C>T) c.5632-18C>T (n.5632-18C>T) c.5695-18C>T (n.5695-18C>T) c.5692-18C>T (n.5692-18C>T) c.5638-18C>T (n.5638-18C>T) c.5563-18C>T (n.5563-18C>T) c.5158-18C>T (n.5158-18C>T) c.4516-18C>T (n.4516-18C>T) c.2026-18C>T (n.2026-18C>T) n.5941-18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784875_71784877del | CA2580082136 | CDH23 | c.5503-16_5503-14del (n.5503-16_5503-14del) c.5518-16_5518-14del (n.5518-16_5518-14del) c.5698-16_5698-14del (n.5698-16_5698-14del) c.5632-16_5632-14del (n.5632-16_5632-14del) c.5695-16_5695-14del (n.5695-16_5695-14del) c.5692-16_5692-14del (n.5692-16_5692-14del) c.5638-16_5638-14del (n.5638-16_5638-14del) c.5563-16_5563-14del (n.5563-16_5563-14del) c.5158-16_5158-14del (n.5158-16_5158-14del) c.4516-16_4516-14del (n.4516-16_4516-14del) c.2026-16_2026-14del (n.2026-16_2026-14del) n.5941-16_5941-14del | ClinVar |
10 | g.71784875T>G | CA1918861959 | CDH23 | c.5503-16T>G (n.5503-16T>G) c.5518-16T>G (n.5518-16T>G) c.5698-16T>G (n.5698-16T>G) c.5632-16T>G (n.5632-16T>G) c.5695-16T>G (n.5695-16T>G) c.5692-16T>G (n.5692-16T>G) c.5638-16T>G (n.5638-16T>G) c.5563-16T>G (n.5563-16T>G) c.5158-16T>G (n.5158-16T>G) c.4516-16T>G (n.4516-16T>G) c.2026-16T>G (n.2026-16T>G) n.5941-16T>G | dbSNP |
10 | g.71784875T= | CA1918861958 | CDH23 | c.5503-16T= (n.5503-16T=) c.5518-16T= (n.5518-16T=) c.5698-16T= (n.5698-16T=) c.5632-16T= (n.5632-16T=) c.5695-16T= (n.5695-16T=) c.5692-16T= (n.5692-16T=) c.5638-16T= (n.5638-16T=) c.5563-16T= (n.5563-16T=) c.5158-16T= (n.5158-16T=) c.4516-16T= (n.4516-16T=) c.2026-16T= (n.2026-16T=) n.5941-16T= | |
10 | g.71784876C>A | CA2609543608 | CDH23 | c.5503-15C>A (n.5503-15C>A) c.5518-15C>A (n.5518-15C>A) c.5698-15C>A (n.5698-15C>A) c.5632-15C>A (n.5632-15C>A) c.5695-15C>A (n.5695-15C>A) c.5692-15C>A (n.5692-15C>A) c.5638-15C>A (n.5638-15C>A) c.5563-15C>A (n.5563-15C>A) c.5158-15C>A (n.5158-15C>A) c.4516-15C>A (n.4516-15C>A) c.2026-15C>A (n.2026-15C>A) n.5941-15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784877T>A | CA1918861961 | CDH23 | c.5503-14T>A (n.5503-14T>A) c.5518-14T>A (n.5518-14T>A) c.5698-14T>A (n.5698-14T>A) c.5632-14T>A (n.5632-14T>A) c.5695-14T>A (n.5695-14T>A) c.5692-14T>A (n.5692-14T>A) c.5638-14T>A (n.5638-14T>A) c.5563-14T>A (n.5563-14T>A) c.5158-14T>A (n.5158-14T>A) c.4516-14T>A (n.4516-14T>A) c.2026-14T>A (n.2026-14T>A) n.5941-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784877T>C | CA5545797 | CDH23 | c.5503-14T>C (n.5503-14T>C) c.5518-14T>C (n.5518-14T>C) c.5698-14T>C (n.5698-14T>C) c.5632-14T>C (n.5632-14T>C) c.5695-14T>C (n.5695-14T>C) c.5692-14T>C (n.5692-14T>C) c.5638-14T>C (n.5638-14T>C) c.5563-14T>C (n.5563-14T>C) c.5158-14T>C (n.5158-14T>C) c.4516-14T>C (n.4516-14T>C) c.2026-14T>C (n.2026-14T>C) n.5941-14T>C | dbSNP ExAC |
10 | g.71784877T= | CA1918861960 | CDH23 | c.5503-14T= (n.5503-14T=) c.5518-14T= (n.5518-14T=) c.5698-14T= (n.5698-14T=) c.5632-14T= (n.5632-14T=) c.5695-14T= (n.5695-14T=) c.5692-14T= (n.5692-14T=) c.5638-14T= (n.5638-14T=) c.5563-14T= (n.5563-14T=) c.5158-14T= (n.5158-14T=) c.4516-14T= (n.4516-14T=) c.2026-14T= (n.2026-14T=) n.5941-14T= | |
10 | g.71784878C>A | CA2609543610 | CDH23 | c.5503-13C>A (n.5503-13C>A) c.5518-13C>A (n.5518-13C>A) c.5698-13C>A (n.5698-13C>A) c.5632-13C>A (n.5632-13C>A) c.5695-13C>A (n.5695-13C>A) c.5692-13C>A (n.5692-13C>A) c.5638-13C>A (n.5638-13C>A) c.5563-13C>A (n.5563-13C>A) c.5158-13C>A (n.5158-13C>A) c.4516-13C>A (n.4516-13C>A) c.2026-13C>A (n.2026-13C>A) n.5941-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784880G>A | CA1918861965 | CDH23 | c.5503-11G>A (n.5503-11G>A) c.5518-11G>A (n.5518-11G>A) c.5698-11G>A (n.5698-11G>A) c.5632-11G>A (n.5632-11G>A) c.5695-11G>A (n.5695-11G>A) c.5692-11G>A (n.5692-11G>A) c.5638-11G>A (n.5638-11G>A) c.5563-11G>A (n.5563-11G>A) c.5158-11G>A (n.5158-11G>A) c.4516-11G>A (n.4516-11G>A) c.2026-11G>A (n.2026-11G>A) n.5941-11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784880G= | CA1918861964 | CDH23 | c.5503-11G= (n.5503-11G=) c.5518-11G= (n.5518-11G=) c.5698-11G= (n.5698-11G=) c.5632-11G= (n.5632-11G=) c.5695-11G= (n.5695-11G=) c.5692-11G= (n.5692-11G=) c.5638-11G= (n.5638-11G=) c.5563-11G= (n.5563-11G=) c.5158-11G= (n.5158-11G=) c.4516-11G= (n.4516-11G=) c.2026-11G= (n.2026-11G=) n.5941-11G= | |
10 | g.71784880G>T | CA594706071 | CDH23 | c.5503-11G>T (n.5503-11G>T) c.5518-11G>T (n.5518-11G>T) c.5698-11G>T (n.5698-11G>T) c.5632-11G>T (n.5632-11G>T) c.5695-11G>T (n.5695-11G>T) c.5692-11G>T (n.5692-11G>T) c.5638-11G>T (n.5638-11G>T) c.5563-11G>T (n.5563-11G>T) c.5158-11G>T (n.5158-11G>T) c.4516-11G>T (n.4516-11G>T) c.2026-11G>T (n.2026-11G>T) n.5941-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784881A= | CA1630848346 | CDH23 | c.5503-10A= (n.5503-10A=) c.5518-10A= (n.5518-10A=) c.5698-10A= (n.5698-10A=) c.5632-10A= (n.5632-10A=) c.5695-10A= (n.5695-10A=) c.5692-10A= (n.5692-10A=) c.5638-10A= (n.5638-10A=) c.5563-10A= (n.5563-10A=) c.5158-10A= (n.5158-10A=) c.4516-10A= (n.4516-10A=) c.2026-10A= (n.2026-10A=) n.5941-10A= | |
10 | g.71784881A>C | CA2580947116 | CDH23 | c.5503-10A>C (n.5503-10A>C) c.5518-10A>C (n.5518-10A>C) c.5698-10A>C (n.5698-10A>C) c.5632-10A>C (n.5632-10A>C) c.5695-10A>C (n.5695-10A>C) c.5692-10A>C (n.5692-10A>C) c.5638-10A>C (n.5638-10A>C) c.5563-10A>C (n.5563-10A>C) c.5158-10A>C (n.5158-10A>C) c.4516-10A>C (n.4516-10A>C) c.2026-10A>C (n.2026-10A>C) n.5941-10A>C | |
10 | g.71784881A>G | CA137493 | CDH23 | c.5503-10A>G (n.5503-10A>G) c.5518-10A>G (n.5518-10A>G) c.5698-10A>G (n.5698-10A>G) c.5632-10A>G (n.5632-10A>G) c.5695-10A>G (n.5695-10A>G) c.5692-10A>G (n.5692-10A>G) c.5638-10A>G (n.5638-10A>G) c.5563-10A>G (n.5563-10A>G) c.5158-10A>G (n.5158-10A>G) c.4516-10A>G (n.4516-10A>G) c.2026-10A>G (n.2026-10A>G) n.5941-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784881A>T | CA2580947117 | CDH23 | c.5503-10A>T (n.5503-10A>T) c.5518-10A>T (n.5518-10A>T) c.5698-10A>T (n.5698-10A>T) c.5632-10A>T (n.5632-10A>T) c.5695-10A>T (n.5695-10A>T) c.5692-10A>T (n.5692-10A>T) c.5638-10A>T (n.5638-10A>T) c.5563-10A>T (n.5563-10A>T) c.5158-10A>T (n.5158-10A>T) c.4516-10A>T (n.4516-10A>T) c.2026-10A>T (n.2026-10A>T) n.5941-10A>T | |
10 | g.71784882C>A | CA1918861975 | CDH23 | c.5503-9C>A (n.5503-9C>A) c.5518-9C>A (n.5518-9C>A) c.5698-9C>A (n.5698-9C>A) c.5632-9C>A (n.5632-9C>A) c.5695-9C>A (n.5695-9C>A) c.5692-9C>A (n.5692-9C>A) c.5638-9C>A (n.5638-9C>A) c.5563-9C>A (n.5563-9C>A) c.5158-9C>A (n.5158-9C>A) c.4516-9C>A (n.4516-9C>A) c.2026-9C>A (n.2026-9C>A) n.5941-9C>A | dbSNP |
10 | g.71784882C= | CA1918861973 | CDH23 | c.5503-9C= (n.5503-9C=) c.5518-9C= (n.5518-9C=) c.5698-9C= (n.5698-9C=) c.5632-9C= (n.5632-9C=) c.5695-9C= (n.5695-9C=) c.5692-9C= (n.5692-9C=) c.5638-9C= (n.5638-9C=) c.5563-9C= (n.5563-9C=) c.5158-9C= (n.5158-9C=) c.4516-9C= (n.4516-9C=) c.2026-9C= (n.2026-9C=) n.5941-9C= | |
10 | g.71784882C>T | CA2574578097 | CDH23 | c.5503-9C>T (n.5503-9C>T) c.5518-9C>T (n.5518-9C>T) c.5698-9C>T (n.5698-9C>T) c.5632-9C>T (n.5632-9C>T) c.5695-9C>T (n.5695-9C>T) c.5692-9C>T (n.5692-9C>T) c.5638-9C>T (n.5638-9C>T) c.5563-9C>T (n.5563-9C>T) c.5158-9C>T (n.5158-9C>T) c.4516-9C>T (n.4516-9C>T) c.2026-9C>T (n.2026-9C>T) n.5941-9C>T | |
10 | g.71784884G>A | CA2722284777 | CDH23 | c.5503-7G>A (n.5503-7G>A) c.5518-7G>A (n.5518-7G>A) c.5698-7G>A (n.5698-7G>A) c.5632-7G>A (n.5632-7G>A) c.5695-7G>A (n.5695-7G>A) c.5692-7G>A (n.5692-7G>A) c.5638-7G>A (n.5638-7G>A) c.5563-7G>A (n.5563-7G>A) c.5158-7G>A (n.5158-7G>A) c.4516-7G>A (n.4516-7G>A) c.2026-7G>A (n.2026-7G>A) n.5941-7G>A | dbSNP |
10 | g.71784886C= | CA1918861978 | CDH23 | c.5503-5C= (n.5503-5C=) c.5518-5C= (n.5518-5C=) c.5698-5C= (n.5698-5C=) c.5632-5C= (n.5632-5C=) c.5695-5C= (n.5695-5C=) c.5692-5C= (n.5692-5C=) c.5638-5C= (n.5638-5C=) c.5563-5C= (n.5563-5C=) c.5158-5C= (n.5158-5C=) c.4516-5C= (n.4516-5C=) c.2026-5C= (n.2026-5C=) n.5941-5C= | |
10 | g.71784886C>T | CA5545798 | CDH23 | c.5503-5C>T (n.5503-5C>T) c.5518-5C>T (n.5518-5C>T) c.5698-5C>T (n.5698-5C>T) c.5632-5C>T (n.5632-5C>T) c.5695-5C>T (n.5695-5C>T) c.5692-5C>T (n.5692-5C>T) c.5638-5C>T (n.5638-5C>T) c.5563-5C>T (n.5563-5C>T) c.5158-5C>T (n.5158-5C>T) c.4516-5C>T (n.4516-5C>T) c.2026-5C>T (n.2026-5C>T) n.5941-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71784888C>A | CA668097743 | CDH23 | c.5503-3C>A (n.5503-3C>A) c.5518-3C>A (n.5518-3C>A) c.5698-3C>A (n.5698-3C>A) c.5632-3C>A (n.5632-3C>A) c.5695-3C>A (n.5695-3C>A) c.5692-3C>A (n.5692-3C>A) c.5638-3C>A (n.5638-3C>A) c.5563-3C>A (n.5563-3C>A) c.5158-3C>A (n.5158-3C>A) c.4516-3C>A (n.4516-3C>A) c.2026-3C>A (n.2026-3C>A) n.5941-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784888C= | CA1918861982 | CDH23 | c.5503-3C= (n.5503-3C=) c.5518-3C= (n.5518-3C=) c.5698-3C= (n.5698-3C=) c.5632-3C= (n.5632-3C=) c.5695-3C= (n.5695-3C=) c.5692-3C= (n.5692-3C=) c.5638-3C= (n.5638-3C=) c.5563-3C= (n.5563-3C=) c.5158-3C= (n.5158-3C=) c.4516-3C= (n.4516-3C=) c.2026-3C= (n.2026-3C=) n.5941-3C= | |
10 | g.71784889A>C | CA377146181 | CDH23 | c.5503-2A>C (n.5503-2A>C) c.5518-2A>C (n.5518-2A>C) c.5698-2A>C (n.5698-2A>C) c.5632-2A>C (n.5632-2A>C) c.5695-2A>C (n.5695-2A>C) c.5692-2A>C (n.5692-2A>C) c.5638-2A>C (n.5638-2A>C) c.5563-2A>C (n.5563-2A>C) c.5158-2A>C (n.5158-2A>C) c.4516-2A>C (n.4516-2A>C) c.2026-2A>C (n.2026-2A>C) n.5941-2A>C | |
10 | g.71784889A>G | CA377146184 | CDH23 | c.5503-2A>G (n.5503-2A>G) c.5518-2A>G (n.5518-2A>G) c.5698-2A>G (n.5698-2A>G) c.5632-2A>G (n.5632-2A>G) c.5695-2A>G (n.5695-2A>G) c.5692-2A>G (n.5692-2A>G) c.5638-2A>G (n.5638-2A>G) c.5563-2A>G (n.5563-2A>G) c.5158-2A>G (n.5158-2A>G) c.4516-2A>G (n.4516-2A>G) c.2026-2A>G (n.2026-2A>G) n.5941-2A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71784889A>T | CA377146189 | CDH23 | c.5503-2A>T (n.5503-2A>T) c.5518-2A>T (n.5518-2A>T) c.5698-2A>T (n.5698-2A>T) c.5632-2A>T (n.5632-2A>T) c.5695-2A>T (n.5695-2A>T) c.5692-2A>T (n.5692-2A>T) c.5638-2A>T (n.5638-2A>T) c.5563-2A>T (n.5563-2A>T) c.5158-2A>T (n.5158-2A>T) c.4516-2A>T (n.4516-2A>T) c.2026-2A>T (n.2026-2A>T) n.5941-2A>T | |
10 | g.71784890G>A | CA377146190 | CDH23 | c.5503-1G>A (n.5503-1G>A) c.5518-1G>A (n.5518-1G>A) c.5698-1G>A (n.5698-1G>A) c.5632-1G>A (n.5632-1G>A) c.5695-1G>A (n.5695-1G>A) c.5692-1G>A (n.5692-1G>A) c.5638-1G>A (n.5638-1G>A) c.5563-1G>A (n.5563-1G>A) c.5158-1G>A (n.5158-1G>A) c.4516-1G>A (n.4516-1G>A) c.2026-1G>A (n.2026-1G>A) n.5941-1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784890G>C | CA377146191 | CDH23 | c.5503-1G>C (n.5503-1G>C) c.5518-1G>C (n.5518-1G>C) c.5698-1G>C (n.5698-1G>C) c.5632-1G>C (n.5632-1G>C) c.5695-1G>C (n.5695-1G>C) c.5692-1G>C (n.5692-1G>C) c.5638-1G>C (n.5638-1G>C) c.5563-1G>C (n.5563-1G>C) c.5158-1G>C (n.5158-1G>C) c.4516-1G>C (n.4516-1G>C) c.2026-1G>C (n.2026-1G>C) n.5941-1G>C | |
10 | g.71784890G>T | CA377146192 | CDH23 | c.5503-1G>T (n.5503-1G>T) c.5518-1G>T (n.5518-1G>T) c.5698-1G>T (n.5698-1G>T) c.5632-1G>T (n.5632-1G>T) c.5695-1G>T (n.5695-1G>T) c.5692-1G>T (n.5692-1G>T) c.5638-1G>T (n.5638-1G>T) c.5563-1G>T (n.5563-1G>T) c.5158-1G>T (n.5158-1G>T) c.4516-1G>T (n.4516-1G>T) c.2026-1G>T (n.2026-1G>T) n.5941-1G>T | ClinVar |
10 | g.71784891A>C | CA377146193 | CDH23 | c.5503A>C (p.Met1835Leu) c.5518A>C (p.Met1840Leu) c.5698A>C (p.Met1900Leu) c.5632A>C (p.Met1878Leu) c.5695A>C (p.Met1899Leu) c.5692A>C (p.Met1898Leu) c.5638A>C (p.Met1880Leu) c.5563A>C (p.Met1855Leu) c.5158A>C (p.Met1720Leu) c.4516A>C (p.Met1506Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.5941A>C | |
10 | g.71784891A>G | CA377146196 | CDH23 | c.5503A>G (p.Met1835Val) c.5518A>G (p.Met1840Val) c.5698A>G (p.Met1900Val) c.5632A>G (p.Met1878Val) c.5695A>G (p.Met1899Val) c.5692A>G (p.Met1898Val) c.5638A>G (p.Met1880Val) c.5563A>G (p.Met1855Val) c.5158A>G (p.Met1720Val) c.4516A>G (p.Met1506Val) c.2026A>G (p.Met676Val) n.5941A>G | |
10 | g.71784891A>T | CA377146198 | CDH23 | c.5503A>T (p.Met1835Leu) c.5518A>T (p.Met1840Leu) c.5698A>T (p.Met1900Leu) c.5632A>T (p.Met1878Leu) c.5695A>T (p.Met1899Leu) c.5692A>T (p.Met1898Leu) c.5638A>T (p.Met1880Leu) c.5563A>T (p.Met1855Leu) c.5158A>T (p.Met1720Leu) c.4516A>T (p.Met1506Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) n.5941A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784892T>A | CA377146215 | CDH23 | c.5504T>A (p.Met1835Lys) c.5519T>A (p.Met1840Lys) c.5699T>A (p.Met1900Lys) c.5633T>A (p.Met1878Lys) c.5696T>A (p.Met1899Lys) c.5693T>A (p.Met1898Lys) c.5639T>A (p.Met1880Lys) c.5564T>A (p.Met1855Lys) c.5159T>A (p.Met1720Lys) c.4517T>A (p.Met1506Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.5942T>A | |
10 | g.71784892T>C | CA377146206 | CDH23 | c.5504T>C (p.Met1835Thr) c.5519T>C (p.Met1840Thr) c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.5633T>C (p.Met1878Thr) c.5696T>C (p.Met1899Thr) c.5693T>C (p.Met1898Thr) c.5639T>C (p.Met1880Thr) c.5564T>C (p.Met1855Thr) c.5159T>C (p.Met1720Thr) c.4517T>C (p.Met1506Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) n.5942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784892T>G | CA377146209 | CDH23 | c.5504T>G (p.Met1835Arg) c.5519T>G (p.Met1840Arg) c.5699T>G (p.Met1900Arg) c.5633T>G (p.Met1878Arg) c.5696T>G (p.Met1899Arg) c.5693T>G (p.Met1898Arg) c.5639T>G (p.Met1880Arg) c.5564T>G (p.Met1855Arg) c.5159T>G (p.Met1720Arg) c.4517T>G (p.Met1506Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) n.5942T>G | |
10 | g.71784892T= | CA1918861995 | CDH23 | c.5504T= (p.Met1835=) c.5519T= (p.Met1840=) c.5699T= (p.Met1900=) c.5633T= (p.Met1878=) c.5696T= (p.Met1899=) c.5693T= (p.Met1898=) c.5639T= (p.Met1880=) c.5564T= (p.Met1855=) c.5159T= (p.Met1720=) c.4517T= (p.Met1506=) c.2027T= (p.Met676=) n.5942T= | |
10 | g.71784893G>A | CA137494 | CDH23 | c.5505G>A (p.Met1835Ile) c.5520G>A (p.Met1840Ile) c.5700G>A (p.Met1900Ile) c.5634G>A (p.Met1878Ile) c.5697G>A (p.Met1899Ile) c.5694G>A (p.Met1898Ile) c.5640G>A (p.Met1880Ile) c.5565G>A (p.Met1855Ile) c.5160G>A (p.Met1720Ile) c.4518G>A (p.Met1506Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) n.5943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784893G>C | CA377146218 | CDH23 | c.5505G>C (p.Met1835Ile) c.5520G>C (p.Met1840Ile) c.5700G>C (p.Met1900Ile) c.5634G>C (p.Met1878Ile) c.5697G>C (p.Met1899Ile) c.5694G>C (p.Met1898Ile) c.5640G>C (p.Met1880Ile) c.5565G>C (p.Met1855Ile) c.5160G>C (p.Met1720Ile) c.4518G>C (p.Met1506Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) n.5943G>C | |
10 | g.71784893G= | CA1918862000 | CDH23 | c.5505G= (p.Met1835=) c.5520G= (p.Met1840=) c.5700G= (p.Met1900=) c.5634G= (p.Met1878=) c.5697G= (p.Met1899=) c.5694G= (p.Met1898=) c.5640G= (p.Met1880=) c.5565G= (p.Met1855=) c.5160G= (p.Met1720=) c.4518G= (p.Met1506=) c.2028G= (p.Met676=) n.5943G= | |
10 | g.71784893G>T | CA377146225 | CDH23 | c.5505G>T (p.Met1835Ile) c.5520G>T (p.Met1840Ile) c.5700G>T (p.Met1900Ile) c.5634G>T (p.Met1878Ile) c.5697G>T (p.Met1899Ile) c.5694G>T (p.Met1898Ile) c.5640G>T (p.Met1880Ile) c.5565G>T (p.Met1855Ile) c.5160G>T (p.Met1720Ile) c.4518G>T (p.Met1506Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) n.5943G>T | |
10 | g.71784894C>A | CA377146229 | CDH23 | c.5506C>A (p.Leu1836Met) c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.5701C>A (p.Leu1901Met) c.5635C>A (p.Leu1879Met) c.5698C>A (p.Leu1900Met) c.5695C>A (p.Leu1899Met) c.5641C>A (p.Leu1881Met) c.5566C>A (p.Leu1856Met) c.5161C>A (p.Leu1721Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) n.5944C>A | |
10 | g.71784894C>G | CA377146231 | CDH23 | c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.5701C>G (p.Leu1901Val) c.5635C>G (p.Leu1879Val) c.5698C>G (p.Leu1900Val) c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.5566C>G (p.Leu1856Val) c.5161C>G (p.Leu1721Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.5944C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784894C>T | CA470060681 | CDH23 | c.5506C>T (p.Leu1836=) c.5521C>T (p.Leu1841=) c.5701C>T (p.Leu1901=) c.5635C>T (p.Leu1879=) c.5698C>T (p.Leu1900=) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.5641C>T (p.Leu1881=) c.5566C>T (p.Leu1856=) c.5161C>T (p.Leu1721=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.5944C>T | ClinVar |
10 | g.71784895T>A | CA377146233 | CDH23 | c.5507T>A (p.Leu1836Gln) c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.5702T>A (p.Leu1901Gln) c.5636T>A (p.Leu1879Gln) c.5699T>A (p.Leu1900Gln) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.5642T>A (p.Leu1881Gln) c.5567T>A (p.Leu1856Gln) c.5162T>A (p.Leu1721Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.5945T>A | |
10 | g.71784895T>C | CA377146235 | CDH23 | c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.5702T>C (p.Leu1901Pro) c.5636T>C (p.Leu1879Pro) c.5699T>C (p.Leu1900Pro) c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.5567T>C (p.Leu1856Pro) c.5162T>C (p.Leu1721Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.5945T>C | |
10 | g.71784895T>G | CA377146237 | CDH23 | c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.5702T>G (p.Leu1901Arg) c.5636T>G (p.Leu1879Arg) c.5699T>G (p.Leu1900Arg) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.5567T>G (p.Leu1856Arg) c.5162T>G (p.Leu1721Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.5945T>G | |
10 | g.71784896G>A | CA470060682 | CDH23 | c.5508G>A (p.Leu1836=) c.5523G>A (p.Leu1841=) c.5703G>A (p.Leu1901=) c.5637G>A (p.Leu1879=) c.5700G>A (p.Leu1900=) c.5697G>A (p.Leu1899=) c.5643G>A (p.Leu1881=) c.5568G>A (p.Leu1856=) c.5163G>A (p.Leu1721=) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.2031G>A (p.Leu677=) n.5946G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71784896G>C | CA470060683 | CDH23 | c.5508G>C (p.Leu1836=) c.5523G>C (p.Leu1841=) c.5703G>C (p.Leu1901=) c.5637G>C (p.Leu1879=) c.5700G>C (p.Leu1900=) c.5697G>C (p.Leu1899=) c.5643G>C (p.Leu1881=) c.5568G>C (p.Leu1856=) c.5163G>C (p.Leu1721=) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.2031G>C (p.Leu677=) n.5946G>C | |
10 | g.71784896G= | CA1918862010 | CDH23 | c.5508G= (p.Leu1836=) c.5523G= (p.Leu1841=) c.5703G= (p.Leu1901=) c.5637G= (p.Leu1879=) c.5700G= (p.Leu1900=) c.5697G= (p.Leu1899=) c.5643G= (p.Leu1881=) c.5568G= (p.Leu1856=) c.5163G= (p.Leu1721=) c.4521G= (p.Leu1507=) c.2031G= (p.Leu677=) n.5946G= | |
10 | g.71784896G>T | CA5545799 | CDH23 | c.5508G>T (p.Leu1836=) c.5523G>T (p.Leu1841=) c.5703G>T (p.Leu1901=) c.5637G>T (p.Leu1879=) c.5700G>T (p.Leu1900=) c.5697G>T (p.Leu1899=) c.5643G>T (p.Leu1881=) c.5568G>T (p.Leu1856=) c.5163G>T (p.Leu1721=) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.2031G>T (p.Leu677=) n.5946G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784897G>A | CA377146244 | CDH23 | c.5509G>A (p.Val1837Met) c.5524G>A (p.Val1842Met) c.5704G>A (p.Val1902Met) c.5638G>A (p.Val1880Met) c.5701G>A (p.Val1901Met) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.5644G>A (p.Val1882Met) c.5569G>A (p.Val1857Met) c.5164G>A (p.Val1722Met) c.4522G>A (p.Val1508Met) c.2032G>A (p.Val678Met) n.5947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784897G>C | CA377146245 | CDH23 | c.5509G>C (p.Val1837Leu) c.5524G>C (p.Val1842Leu) c.5704G>C (p.Val1902Leu) c.5638G>C (p.Val1880Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.5644G>C (p.Val1882Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) c.5164G>C (p.Val1722Leu) c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) n.5947G>C | |
10 | g.71784897G= | CA1918862017 | CDH23 | c.5509G= (p.Val1837=) c.5524G= (p.Val1842=) c.5704G= (p.Val1902=) c.5638G= (p.Val1880=) c.5701G= (p.Val1901=) c.5698G= (p.Val1900=) c.5644G= (p.Val1882=) c.5569G= (p.Val1857=) c.5164G= (p.Val1722=) c.4522G= (p.Val1508=) c.2032G= (p.Val678=) n.5947G= | |
10 | g.71784897G>T | CA377146247 | CDH23 | c.5509G>T (p.Val1837Leu) c.5524G>T (p.Val1842Leu) c.5704G>T (p.Val1902Leu) c.5638G>T (p.Val1880Leu) c.5701G>T (p.Val1901Leu) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.5644G>T (p.Val1882Leu) c.5569G>T (p.Val1857Leu) c.5164G>T (p.Val1722Leu) c.4522G>T (p.Val1508Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) n.5947G>T | |
10 | g.71784898T>A | CA377146248 | CDH23 | c.5510T>A (p.Val1837Glu) c.5525T>A (p.Val1842Glu) c.5705T>A (p.Val1902Glu) c.5639T>A (p.Val1880Glu) c.5702T>A (p.Val1901Glu) c.5699T>A (p.Val1900Glu) c.5645T>A (p.Val1882Glu) c.5570T>A (p.Val1857Glu) c.5165T>A (p.Val1722Glu) c.4523T>A (p.Val1508Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) n.5948T>A | |
10 | g.71784898T>C | CA5545800 | CDH23 | c.5510T>C (p.Val1837Ala) c.5525T>C (p.Val1842Ala) c.5705T>C (p.Val1902Ala) c.5639T>C (p.Val1880Ala) c.5702T>C (p.Val1901Ala) c.5699T>C (p.Val1900Ala) c.5645T>C (p.Val1882Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) c.5165T>C (p.Val1722Ala) c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) n.5948T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784898T>G | CA377146249 | CDH23 | c.5510T>G (p.Val1837Gly) c.5525T>G (p.Val1842Gly) c.5705T>G (p.Val1902Gly) c.5639T>G (p.Val1880Gly) c.5702T>G (p.Val1901Gly) c.5699T>G (p.Val1900Gly) c.5645T>G (p.Val1882Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) c.5165T>G (p.Val1722Gly) c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) n.5948T>G | |
10 | g.71784898T= | CA1918862021 | CDH23 | c.5510T= (p.Val1837=) c.5525T= (p.Val1842=) c.5705T= (p.Val1902=) c.5639T= (p.Val1880=) c.5702T= (p.Val1901=) c.5699T= (p.Val1900=) c.5645T= (p.Val1882=) c.5570T= (p.Val1857=) c.5165T= (p.Val1722=) c.4523T= (p.Val1508=) c.2033T= (p.Val678=) n.5948T= | |
10 | g.71784899G>A | CA470060686 | CDH23 | c.5511G>A (p.Val1837=) c.5526G>A (p.Val1842=) c.5706G>A (p.Val1902=) c.5640G>A (p.Val1880=) c.5703G>A (p.Val1901=) c.5700G>A (p.Val1900=) c.5646G>A (p.Val1882=) c.5571G>A (p.Val1857=) c.5166G>A (p.Val1722=) c.4524G>A (p.Val1508=) c.2034G>A (p.Val678=) n.5949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784899G>C | CA470060685 | CDH23 | c.5511G>C (p.Val1837=) c.5526G>C (p.Val1842=) c.5706G>C (p.Val1902=) c.5640G>C (p.Val1880=) c.5703G>C (p.Val1901=) c.5700G>C (p.Val1900=) c.5646G>C (p.Val1882=) c.5571G>C (p.Val1857=) c.5166G>C (p.Val1722=) c.4524G>C (p.Val1508=) c.2034G>C (p.Val678=) n.5949G>C | |
10 | g.71784899G= | CA1918862028 | CDH23 | c.5511G= (p.Val1837=) c.5526G= (p.Val1842=) c.5706G= (p.Val1902=) c.5640G= (p.Val1880=) c.5703G= (p.Val1901=) c.5700G= (p.Val1900=) c.5646G= (p.Val1882=) c.5571G= (p.Val1857=) c.5166G= (p.Val1722=) c.4524G= (p.Val1508=) c.2034G= (p.Val678=) n.5949G= | |
10 | g.71784899G>T | CA470060684 | CDH23 | c.5511G>T (p.Val1837=) c.5526G>T (p.Val1842=) c.5706G>T (p.Val1902=) c.5640G>T (p.Val1880=) c.5703G>T (p.Val1901=) c.5700G>T (p.Val1900=) c.5646G>T (p.Val1882=) c.5571G>T (p.Val1857=) c.5166G>T (p.Val1722=) c.4524G>T (p.Val1508=) c.2034G>T (p.Val678=) n.5949G>T | |
10 | g.71784900G>A | CA377146251 | CDH23 | c.5512G>A (p.Gly1838Arg) c.5527G>A (p.Gly1843Arg) c.5707G>A (p.Gly1903Arg) c.5641G>A (p.Gly1881Arg) c.5704G>A (p.Gly1902Arg) c.5701G>A (p.Gly1901Arg) c.5647G>A (p.Gly1883Arg) c.5572G>A (p.Gly1858Arg) c.5167G>A (p.Gly1723Arg) c.4525G>A (p.Gly1509Arg) c.2035G>A (p.Gly679Arg) n.5950G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71784900G>C | CA377146253 | CDH23 | c.5512G>C (p.Gly1838Arg) c.5527G>C (p.Gly1843Arg) c.5707G>C (p.Gly1903Arg) c.5641G>C (p.Gly1881Arg) c.5704G>C (p.Gly1902Arg) c.5701G>C (p.Gly1901Arg) c.5647G>C (p.Gly1883Arg) c.5572G>C (p.Gly1858Arg) c.5167G>C (p.Gly1723Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.5950G>C | |
10 | g.71784900G>T | CA377146252 | CDH23 | c.5512G>T (p.Gly1838Trp) c.5527G>T (p.Gly1843Trp) c.5707G>T (p.Gly1903Trp) c.5641G>T (p.Gly1881Trp) c.5704G>T (p.Gly1902Trp) c.5701G>T (p.Gly1901Trp) c.5647G>T (p.Gly1883Trp) c.5572G>T (p.Gly1858Trp) c.5167G>T (p.Gly1723Trp) c.4525G>T (p.Gly1509Trp) c.2035G>T (p.Gly679Trp) n.5950G>T | |
10 | g.71784901G>A | CA377146258 | CDH23 | c.5513G>A (p.Gly1838Glu) c.5528G>A (p.Gly1843Glu) c.5708G>A (p.Gly1903Glu) c.5642G>A (p.Gly1881Glu) c.5705G>A (p.Gly1902Glu) c.5702G>A (p.Gly1901Glu) c.5648G>A (p.Gly1883Glu) c.5573G>A (p.Gly1858Glu) c.5168G>A (p.Gly1723Glu) c.4526G>A (p.Gly1509Glu) c.2036G>A (p.Gly679Glu) n.5951G>A | |
10 | g.71784901G>C | CA377146263 | CDH23 | c.5513G>C (p.Gly1838Ala) c.5528G>C (p.Gly1843Ala) c.5708G>C (p.Gly1903Ala) c.5642G>C (p.Gly1881Ala) c.5705G>C (p.Gly1902Ala) c.5702G>C (p.Gly1901Ala) c.5648G>C (p.Gly1883Ala) c.5573G>C (p.Gly1858Ala) c.5168G>C (p.Gly1723Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.5951G>C | |
10 | g.71784901G>T | CA377146259 | CDH23 | c.5513G>T (p.Gly1838Val) c.5528G>T (p.Gly1843Val) c.5708G>T (p.Gly1903Val) c.5642G>T (p.Gly1881Val) c.5705G>T (p.Gly1902Val) c.5702G>T (p.Gly1901Val) c.5648G>T (p.Gly1883Val) c.5573G>T (p.Gly1858Val) c.5168G>T (p.Gly1723Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) n.5951G>T | |
10 | g.71784902G>A | CA470060689 | CDH23 | c.5514G>A (p.Gly1838=) c.5529G>A (p.Gly1843=) c.5709G>A (p.Gly1903=) c.5643G>A (p.Gly1881=) c.5706G>A (p.Gly1902=) c.5703G>A (p.Gly1901=) c.5649G>A (p.Gly1883=) c.5574G>A (p.Gly1858=) c.5169G>A (p.Gly1723=) c.4527G>A (p.Gly1509=) c.2037G>A (p.Gly679=) n.5952G>A | |
10 | g.71784902G>C | CA470060688 | CDH23 | c.5514G>C (p.Gly1838=) c.5529G>C (p.Gly1843=) c.5709G>C (p.Gly1903=) c.5643G>C (p.Gly1881=) c.5706G>C (p.Gly1902=) c.5703G>C (p.Gly1901=) c.5649G>C (p.Gly1883=) c.5574G>C (p.Gly1858=) c.5169G>C (p.Gly1723=) c.4527G>C (p.Gly1509=) c.2037G>C (p.Gly679=) n.5952G>C | dbSNP |
10 | g.71784902G>T | CA470060687 | CDH23 | c.5514G>T (p.Gly1838=) c.5529G>T (p.Gly1843=) c.5709G>T (p.Gly1903=) c.5643G>T (p.Gly1881=) c.5706G>T (p.Gly1902=) c.5703G>T (p.Gly1901=) c.5649G>T (p.Gly1883=) c.5574G>T (p.Gly1858=) c.5169G>T (p.Gly1723=) c.4527G>T (p.Gly1509=) c.2037G>T (p.Gly679=) n.5952G>T | |
10 | g.71784903A= | CA1918862037 | CDH23 | c.5515A= (p.Ile1839=) c.5530A= (p.Ile1844=) c.5710A= (p.Ile1904=) c.5644A= (p.Ile1882=) c.5707A= (p.Ile1903=) c.5704A= (p.Ile1902=) c.5650A= (p.Ile1884=) c.5575A= (p.Ile1859=) c.5170A= (p.Ile1724=) c.4528A= (p.Ile1510=) c.2038A= (p.Ile680=) n.5953A= | |
10 | g.71784903A>C | CA377146267 | CDH23 | c.5515A>C (p.Ile1839Leu) c.5530A>C (p.Ile1844Leu) c.5710A>C (p.Ile1904Leu) c.5644A>C (p.Ile1882Leu) c.5707A>C (p.Ile1903Leu) c.5704A>C (p.Ile1902Leu) c.5650A>C (p.Ile1884Leu) c.5575A>C (p.Ile1859Leu) c.5170A>C (p.Ile1724Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) n.5953A>C | |
10 | g.71784903A>G | CA377146276 | CDH23 | c.5515A>G (p.Ile1839Val) c.5530A>G (p.Ile1844Val) c.5710A>G (p.Ile1904Val) c.5644A>G (p.Ile1882Val) c.5707A>G (p.Ile1903Val) c.5704A>G (p.Ile1902Val) c.5650A>G (p.Ile1884Val) c.5575A>G (p.Ile1859Val) c.5170A>G (p.Ile1724Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) n.5953A>G | |
10 | g.71784903A>T | CA5545801 | CDH23 | c.5515A>T (p.Ile1839Phe) c.5530A>T (p.Ile1844Phe) c.5710A>T (p.Ile1904Phe) c.5644A>T (p.Ile1882Phe) c.5707A>T (p.Ile1903Phe) c.5704A>T (p.Ile1902Phe) c.5650A>T (p.Ile1884Phe) c.5575A>T (p.Ile1859Phe) c.5170A>T (p.Ile1724Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) c.2038A>T (p.Ile680Phe) n.5953A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784904T>A | CA377146279 | CDH23 | c.5516T>A (p.Ile1839Asn) c.5531T>A (p.Ile1844Asn) c.5711T>A (p.Ile1904Asn) c.5645T>A (p.Ile1882Asn) c.5708T>A (p.Ile1903Asn) c.5705T>A (p.Ile1902Asn) c.5651T>A (p.Ile1884Asn) c.5576T>A (p.Ile1859Asn) c.5171T>A (p.Ile1724Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) c.2039T>A (p.Ile680Asn) n.5954T>A | |
10 | g.71784904T>C | CA377146288 | CDH23 | c.5516T>C (p.Ile1839Thr) c.5531T>C (p.Ile1844Thr) c.5711T>C (p.Ile1904Thr) c.5645T>C (p.Ile1882Thr) c.5708T>C (p.Ile1903Thr) c.5705T>C (p.Ile1902Thr) c.5651T>C (p.Ile1884Thr) c.5576T>C (p.Ile1859Thr) c.5171T>C (p.Ile1724Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) n.5954T>C | |
10 | g.71784904T>G | CA377146282 | CDH23 | c.5516T>G (p.Ile1839Ser) c.5531T>G (p.Ile1844Ser) c.5711T>G (p.Ile1904Ser) c.5645T>G (p.Ile1882Ser) c.5708T>G (p.Ile1903Ser) c.5705T>G (p.Ile1902Ser) c.5651T>G (p.Ile1884Ser) c.5576T>G (p.Ile1859Ser) c.5171T>G (p.Ile1724Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) c.2039T>G (p.Ile680Ser) n.5954T>G | |
10 | g.71784905C>A | CA470060690 | CDH23 | c.5517C>A (p.Ile1839=) c.5532C>A (p.Ile1844=) c.5712C>A (p.Ile1904=) c.5646C>A (p.Ile1882=) c.5709C>A (p.Ile1903=) c.5706C>A (p.Ile1902=) c.5652C>A (p.Ile1884=) c.5577C>A (p.Ile1859=) c.5172C>A (p.Ile1724=) c.4530C>A (p.Ile1510=) c.2040C>A (p.Ile680=) n.5955C>A | |
10 | g.71784905C= | CA1918862040 | CDH23 | c.5517C= (p.Ile1839=) c.5532C= (p.Ile1844=) c.5712C= (p.Ile1904=) c.5646C= (p.Ile1882=) c.5709C= (p.Ile1903=) c.5706C= (p.Ile1902=) c.5652C= (p.Ile1884=) c.5577C= (p.Ile1859=) c.5172C= (p.Ile1724=) c.4530C= (p.Ile1510=) c.2040C= (p.Ile680=) n.5955C= | |
10 | g.71784905C>G | CA377146293 | CDH23 | c.5517C>G (p.Ile1839Met) c.5532C>G (p.Ile1844Met) c.5712C>G (p.Ile1904Met) c.5646C>G (p.Ile1882Met) c.5709C>G (p.Ile1903Met) c.5706C>G (p.Ile1902Met) c.5652C>G (p.Ile1884Met) c.5577C>G (p.Ile1859Met) c.5172C>G (p.Ile1724Met) c.4530C>G (p.Ile1510Met) c.2040C>G (p.Ile680Met) n.5955C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784905C>T | CA470060691 | CDH23 | c.5517C>T (p.Ile1839=) c.5532C>T (p.Ile1844=) c.5712C>T (p.Ile1904=) c.5646C>T (p.Ile1882=) c.5709C>T (p.Ile1903=) c.5706C>T (p.Ile1902=) c.5652C>T (p.Ile1884=) c.5577C>T (p.Ile1859=) c.5172C>T (p.Ile1724=) c.4530C>T (p.Ile1510=) c.2040C>T (p.Ile680=) n.5955C>T | |
10 | g.71784906del | CA2739275800 | CDH23 | c.5518del (p.Arg1840GlyfsTer13) c.5533del (p.Arg1845GlyfsTer13) c.5713del (p.Arg1905GlyfsTer13) c.5647del (p.Arg1883GlyfsTer13) c.5710del (p.Arg1904GlyfsTer13) c.5707del (p.Arg1903GlyfsTer13) c.5653del (p.Arg1885GlyfsTer13) c.5578del (p.Arg1860GlyfsTer13) c.5173del (p.Arg1725GlyfsTer13) c.4531del (p.Arg1511GlyfsTer13) c.2041del (p.Arg681GlyfsTer13) n.5956del | ClinVar |
10 | g.71784906C>A | CA470060692 | CDH23 | c.5518C>A (p.Arg1840=) c.5533C>A (p.Arg1845=) c.5713C>A (p.Arg1905=) c.5647C>A (p.Arg1883=) c.5710C>A (p.Arg1904=) c.5707C>A (p.Arg1903=) c.5653C>A (p.Arg1885=) c.5578C>A (p.Arg1860=) c.5173C>A (p.Arg1725=) c.4531C>A (p.Arg1511=) c.2041C>A (p.Arg681=) n.5956C>A | dbSNP |
10 | g.71784906C= | CA1918862048 | CDH23 | c.5518C= (p.Arg1840=) c.5533C= (p.Arg1845=) c.5713C= (p.Arg1905=) c.5647C= (p.Arg1883=) c.5710C= (p.Arg1904=) c.5707C= (p.Arg1903=) c.5653C= (p.Arg1885=) c.5578C= (p.Arg1860=) c.5173C= (p.Arg1725=) c.4531C= (p.Arg1511=) c.2041C= (p.Arg681=) n.5956C= | |
10 | g.71784906C>G | CA377146296 | CDH23 | c.5518C>G (p.Arg1840Gly) c.5533C>G (p.Arg1845Gly) c.5713C>G (p.Arg1905Gly) c.5647C>G (p.Arg1883Gly) c.5710C>G (p.Arg1904Gly) c.5707C>G (p.Arg1903Gly) c.5653C>G (p.Arg1885Gly) c.5578C>G (p.Arg1860Gly) c.5173C>G (p.Arg1725Gly) c.4531C>G (p.Arg1511Gly) c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.5956C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784906C>T | CA5545802 | CDH23 | c.5518C>T (p.Arg1840Trp) c.5533C>T (p.Arg1845Trp) c.5713C>T (p.Arg1905Trp) c.5647C>T (p.Arg1883Trp) c.5710C>T (p.Arg1904Trp) c.5707C>T (p.Arg1903Trp) c.5653C>T (p.Arg1885Trp) c.5578C>T (p.Arg1860Trp) c.5173C>T (p.Arg1725Trp) c.4531C>T (p.Arg1511Trp) c.2041C>T (p.Arg681Trp) n.5956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784907G>A | CA5545803 | CDH23 | c.5519G>A (p.Arg1840Gln) c.5534G>A (p.Arg1845Gln) c.5714G>A (p.Arg1905Gln) c.5648G>A (p.Arg1883Gln) c.5711G>A (p.Arg1904Gln) c.5708G>A (p.Arg1903Gln) c.5654G>A (p.Arg1885Gln) c.5579G>A (p.Arg1860Gln) c.5174G>A (p.Arg1725Gln) c.4532G>A (p.Arg1511Gln) c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.5957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784907G>C | CA377146310 | CDH23 | c.5519G>C (p.Arg1840Pro) c.5534G>C (p.Arg1845Pro) c.5714G>C (p.Arg1905Pro) c.5648G>C (p.Arg1883Pro) c.5711G>C (p.Arg1904Pro) c.5708G>C (p.Arg1903Pro) c.5654G>C (p.Arg1885Pro) c.5579G>C (p.Arg1860Pro) c.5174G>C (p.Arg1725Pro) c.4532G>C (p.Arg1511Pro) c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.5957G>C | |
10 | g.71784907G= | CA1918862063 | CDH23 | c.5519G= (p.Arg1840=) c.5534G= (p.Arg1845=) c.5714G= (p.Arg1905=) c.5648G= (p.Arg1883=) c.5711G= (p.Arg1904=) c.5708G= (p.Arg1903=) c.5654G= (p.Arg1885=) c.5579G= (p.Arg1860=) c.5174G= (p.Arg1725=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.2042G= (p.Arg681=) n.5957G= | |
10 | g.71784907G>T | CA377146311 | CDH23 | c.5519G>T (p.Arg1840Leu) c.5534G>T (p.Arg1845Leu) c.5714G>T (p.Arg1905Leu) c.5648G>T (p.Arg1883Leu) c.5711G>T (p.Arg1904Leu) c.5708G>T (p.Arg1903Leu) c.5654G>T (p.Arg1885Leu) c.5579G>T (p.Arg1860Leu) c.5174G>T (p.Arg1725Leu) c.4532G>T (p.Arg1511Leu) c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.5957G>T | |
10 | g.71784908G>A | CA470060693 | CDH23 | c.5520G>A (p.Arg1840=) c.5535G>A (p.Arg1845=) c.5715G>A (p.Arg1905=) c.5649G>A (p.Arg1883=) c.5712G>A (p.Arg1904=) c.5709G>A (p.Arg1903=) c.5655G>A (p.Arg1885=) c.5580G>A (p.Arg1860=) c.5175G>A (p.Arg1725=) c.4533G>A (p.Arg1511=) c.2043G>A (p.Arg681=) n.5958G>A | |
10 | g.71784908G>C | CA470060694 | CDH23 | c.5520G>C (p.Arg1840=) c.5535G>C (p.Arg1845=) c.5715G>C (p.Arg1905=) c.5649G>C (p.Arg1883=) c.5712G>C (p.Arg1904=) c.5709G>C (p.Arg1903=) c.5655G>C (p.Arg1885=) c.5580G>C (p.Arg1860=) c.5175G>C (p.Arg1725=) c.4533G>C (p.Arg1511=) c.2043G>C (p.Arg681=) n.5958G>C | |
10 | g.71784908G>T | CA470060695 | CDH23 | c.5520G>T (p.Arg1840=) c.5535G>T (p.Arg1845=) c.5715G>T (p.Arg1905=) c.5649G>T (p.Arg1883=) c.5712G>T (p.Arg1904=) c.5709G>T (p.Arg1903=) c.5655G>T (p.Arg1885=) c.5580G>T (p.Arg1860=) c.5175G>T (p.Arg1725=) c.4533G>T (p.Arg1511=) c.2043G>T (p.Arg681=) n.5958G>T | |
10 | g.71784909G>A | CA5545804 | CDH23 | c.5521G>A (p.Val1841Met) c.5536G>A (p.Val1846Met) c.5716G>A (p.Val1906Met) c.5650G>A (p.Val1884Met) c.5713G>A (p.Val1905Met) c.5710G>A (p.Val1904Met) c.5656G>A (p.Val1886Met) c.5581G>A (p.Val1861Met) c.5176G>A (p.Val1726Met) c.4534G>A (p.Val1512Met) c.2044G>A (p.Val682Met) n.5959G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784909G>C | CA377146313 | CDH23 | c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.5536G>C (p.Val1846Leu) c.5716G>C (p.Val1906Leu) c.5650G>C (p.Val1884Leu) c.5713G>C (p.Val1905Leu) c.5710G>C (p.Val1904Leu) c.5656G>C (p.Val1886Leu) c.5581G>C (p.Val1861Leu) c.5176G>C (p.Val1726Leu) c.4534G>C (p.Val1512Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) n.5959G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71784909G= | CA1918862074 | CDH23 | c.5521G= (p.Val1841=) c.5536G= (p.Val1846=) c.5716G= (p.Val1906=) c.5650G= (p.Val1884=) c.5713G= (p.Val1905=) c.5710G= (p.Val1904=) c.5656G= (p.Val1886=) c.5581G= (p.Val1861=) c.5176G= (p.Val1726=) c.4534G= (p.Val1512=) c.2044G= (p.Val682=) n.5959G= | |
10 | g.71784909G>T | CA377146316 | CDH23 | c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.5536G>T (p.Val1846Leu) c.5716G>T (p.Val1906Leu) c.5650G>T (p.Val1884Leu) c.5713G>T (p.Val1905Leu) c.5710G>T (p.Val1904Leu) c.5656G>T (p.Val1886Leu) c.5581G>T (p.Val1861Leu) c.5176G>T (p.Val1726Leu) c.4534G>T (p.Val1512Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) n.5959G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71784910T>A | CA377146318 | CDH23 | c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.5537T>A (p.Val1846Glu) c.5717T>A (p.Val1906Glu) c.5651T>A (p.Val1884Glu) c.5714T>A (p.Val1905Glu) c.5711T>A (p.Val1904Glu) c.5657T>A (p.Val1886Glu) c.5582T>A (p.Val1861Glu) c.5177T>A (p.Val1726Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) n.5960T>A | |
10 | g.71784910T>C | CA377146322 | CDH23 | c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.5537T>C (p.Val1846Ala) c.5717T>C (p.Val1906Ala) c.5651T>C (p.Val1884Ala) c.5714T>C (p.Val1905Ala) c.5711T>C (p.Val1904Ala) c.5657T>C (p.Val1886Ala) c.5582T>C (p.Val1861Ala) c.5177T>C (p.Val1726Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) n.5960T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784910T>G | CA377146325 | CDH23 | c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.5537T>G (p.Val1846Gly) c.5717T>G (p.Val1906Gly) c.5651T>G (p.Val1884Gly) c.5714T>G (p.Val1905Gly) c.5711T>G (p.Val1904Gly) c.5657T>G (p.Val1886Gly) c.5582T>G (p.Val1861Gly) c.5177T>G (p.Val1726Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) n.5960T>G | dbSNP |
10 | g.71784910T= | CA1918862077 | CDH23 | c.5522T= (p.Val1841=) c.5537T= (p.Val1846=) c.5717T= (p.Val1906=) c.5651T= (p.Val1884=) c.5714T= (p.Val1905=) c.5711T= (p.Val1904=) c.5657T= (p.Val1886=) c.5582T= (p.Val1861=) c.5177T= (p.Val1726=) c.4535T= (p.Val1512=) c.2045T= (p.Val682=) n.5960T= | |
10 | g.71784911G>A | CA137496 | CDH23 | c.5523G>A (p.Val1841=) c.5538G>A (p.Val1846=) c.5718G>A (p.Val1906=) c.5652G>A (p.Val1884=) c.5715G>A (p.Val1905=) c.5712G>A (p.Val1904=) c.5658G>A (p.Val1886=) c.5583G>A (p.Val1861=) c.5178G>A (p.Val1726=) c.4536G>A (p.Val1512=) c.2046G>A (p.Val682=) n.5961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71784911G>C | CA470060696 | CDH23 | c.5523G>C (p.Val1841=) c.5538G>C (p.Val1846=) c.5718G>C (p.Val1906=) c.5652G>C (p.Val1884=) c.5715G>C (p.Val1905=) c.5712G>C (p.Val1904=) c.5658G>C (p.Val1886=) c.5583G>C (p.Val1861=) c.5178G>C (p.Val1726=) c.4536G>C (p.Val1512=) c.2046G>C (p.Val682=) n.5961G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71784911G= | CA1918862084 | CDH23 | c.5523G= (p.Val1841=) c.5538G= (p.Val1846=) c.5718G= (p.Val1906=) c.5652G= (p.Val1884=) c.5715G= (p.Val1905=) c.5712G= (p.Val1904=) c.5658G= (p.Val1886=) c.5583G= (p.Val1861=) c.5178G= (p.Val1726=) c.4536G= (p.Val1512=) c.2046G= (p.Val682=) n.5961G= | |
10 | g.71784911G>T | CA470060697 | CDH23 | c.5523G>T (p.Val1841=) c.5538G>T (p.Val1846=) c.5718G>T (p.Val1906=) c.5652G>T (p.Val1884=) c.5715G>T (p.Val1905=) c.5712G>T (p.Val1904=) c.5658G>T (p.Val1886=) c.5583G>T (p.Val1861=) c.5178G>T (p.Val1726=) c.4536G>T (p.Val1512=) c.2046G>T (p.Val682=) n.5961G>T | |
10 | g.71784912C>A | CA377146331 | CDH23 | c.5524C>A (p.Leu1842Met) c.5539C>A (p.Leu1847Met) c.5719C>A (p.Leu1907Met) c.5653C>A (p.Leu1885Met) c.5716C>A (p.Leu1906Met) c.5713C>A (p.Leu1905Met) c.5659C>A (p.Leu1887Met) c.5584C>A (p.Leu1862Met) c.5179C>A (p.Leu1727Met) c.4537C>A (p.Leu1513Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) n.5962C>A | |
10 | g.71784912C>G | CA377146329 | CDH23 | c.5524C>G (p.Leu1842Val) c.5539C>G (p.Leu1847Val) c.5719C>G (p.Leu1907Val) c.5653C>G (p.Leu1885Val) c.5716C>G (p.Leu1906Val) c.5713C>G (p.Leu1905Val) c.5659C>G (p.Leu1887Val) c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) n.5962C>G | |
10 | g.71784912C>T | CA470060698 | CDH23 | c.5524C>T (p.Leu1842=) c.5539C>T (p.Leu1847=) c.5719C>T (p.Leu1907=) c.5653C>T (p.Leu1885=) c.5716C>T (p.Leu1906=) c.5713C>T (p.Leu1905=) c.5659C>T (p.Leu1887=) c.5584C>T (p.Leu1862=) c.5179C>T (p.Leu1727=) c.4537C>T (p.Leu1513=) c.2047C>T (p.Leu683=) n.5962C>T | dbSNP |
10 | g.71784913T>A | CA377146333 | CDH23 | c.5525T>A (p.Leu1842Gln) c.5540T>A (p.Leu1847Gln) c.5720T>A (p.Leu1907Gln) c.5654T>A (p.Leu1885Gln) c.5717T>A (p.Leu1906Gln) c.5714T>A (p.Leu1905Gln) c.5660T>A (p.Leu1887Gln) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5180T>A (p.Leu1727Gln) c.4538T>A (p.Leu1513Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) n.5963T>A | |
10 | g.71784913T>C | CA377146336 | CDH23 | c.5525T>C (p.Leu1842Pro) c.5540T>C (p.Leu1847Pro) c.5720T>C (p.Leu1907Pro) c.5654T>C (p.Leu1885Pro) c.5717T>C (p.Leu1906Pro) c.5714T>C (p.Leu1905Pro) c.5660T>C (p.Leu1887Pro) c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.5963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71784913T>G | CA377146340 | CDH23 | c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.5540T>G (p.Leu1847Arg) c.5720T>G (p.Leu1907Arg) c.5654T>G (p.Leu1885Arg) c.5717T>G (p.Leu1906Arg) c.5714T>G (p.Leu1905Arg) c.5660T>G (p.Leu1887Arg) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.5963T>G | |
10 | g.71784913T= | CA1918862099 | CDH23 | c.5525T= (p.Leu1842=) c.5540T= (p.Leu1847=) c.5720T= (p.Leu1907=) c.5654T= (p.Leu1885=) c.5717T= (p.Leu1906=) c.5714T= (p.Leu1905=) c.5660T= (p.Leu1887=) c.5585T= (p.Leu1862=) c.5180T= (p.Leu1727=) c.4538T= (p.Leu1513=) c.2048T= (p.Leu683=) n.5963T= | |
10 | g.71784914G>A | CA470060699 | CDH23 | c.5526G>A (p.Leu1842=) c.5541G>A (p.Leu1847=) c.5721G>A (p.Leu1907=) c.5655G>A (p.Leu1885=) c.5718G>A (p.Leu1906=) c.5715G>A (p.Leu1905=) c.5661G>A (p.Leu1887=) c.5586G>A (p.Leu1862=) c.5181G>A (p.Leu1727=) c.4539G>A (p.Leu1513=) c.2049G>A (p.Leu683=) n.5964G>A | |
10 | g.71784914G>C | CA209457399 | CDH23 | c.5526G>C (p.Leu1842=) c.5541G>C (p.Leu1847=) c.5721G>C (p.Leu1907=) c.5655G>C (p.Leu1885=) c.5718G>C (p.Leu1906=) c.5715G>C (p.Leu1905=) c.5661G>C (p.Leu1887=) c.5586G>C (p.Leu1862=) c.5181G>C (p.Leu1727=) c.4539G>C (p.Leu1513=) c.2049G>C (p.Leu683=) n.5964G>C | dbSNP |
10 | g.71784914G= | CA1918862106 | CDH23 | c.5526G= (p.Leu1842=) c.5541G= (p.Leu1847=) c.5721G= (p.Leu1907=) c.5655G= (p.Leu1885=) c.5718G= (p.Leu1906=) c.5715G= (p.Leu1905=) c.5661G= (p.Leu1887=) c.5586G= (p.Leu1862=) c.5181G= (p.Leu1727=) c.4539G= (p.Leu1513=) c.2049G= (p.Leu683=) n.5964G= | |
10 | g.71784914G>T | CA470060700 | CDH23 | c.5526G>T (p.Leu1842=) c.5541G>T (p.Leu1847=) c.5721G>T (p.Leu1907=) c.5655G>T (p.Leu1885=) c.5718G>T (p.Leu1906=) c.5715G>T (p.Leu1905=) c.5661G>T (p.Leu1887=) c.5586G>T (p.Leu1862=) c.5181G>T (p.Leu1727=) c.4539G>T (p.Leu1513=) c.2049G>T (p.Leu683=) n.5964G>T | |
10 | g.71784915G>A | CA377146351 | CDH23 | c.5527G>A (p.Asp1843Asn) c.5542G>A (p.Asp1848Asn) c.5722G>A (p.Asp1908Asn) c.5656G>A (p.Asp1886Asn) c.5719G>A (p.Asp1907Asn) c.5716G>A (p.Asp1906Asn) c.5662G>A (p.Asp1888Asn) c.5587G>A (p.Asp1863Asn) c.5182G>A (p.Asp1728Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) n.5965G>A | COSMIC |
10 | g.71784915G>C | CA377146353 | CDH23 | c.5527G>C (p.Asp1843His) c.5542G>C (p.Asp1848His) c.5722G>C (p.Asp1908His) c.5656G>C (p.Asp1886His) c.5719G>C (p.Asp1907His) c.5716G>C (p.Asp1906His) c.5662G>C (p.Asp1888His) c.5587G>C (p.Asp1863His) c.5182G>C (p.Asp1728His) c.4540G>C (p.Asp1514His) c.2050G>C (p.Asp684His) n.5965G>C | dbSNP |
10 | g.71784915G= | CA1918862117 | CDH23 | c.5527G= (p.Asp1843=) c.5542G= (p.Asp1848=) c.5722G= (p.Asp1908=) c.5656G= (p.Asp1886=) c.5719G= (p.Asp1907=) c.5716G= (p.Asp1906=) c.5662G= (p.Asp1888=) c.5587G= (p.Asp1863=) c.5182G= (p.Asp1728=) c.4540G= (p.Asp1514=) c.2050G= (p.Asp684=) n.5965G= | |
10 | g.71784915G>T | CA377146355 | CDH23 | c.5527G>T (p.Asp1843Tyr) c.5542G>T (p.Asp1848Tyr) c.5722G>T (p.Asp1908Tyr) c.5656G>T (p.Asp1886Tyr) c.5719G>T (p.Asp1907Tyr) c.5716G>T (p.Asp1906Tyr) c.5662G>T (p.Asp1888Tyr) c.5587G>T (p.Asp1863Tyr) c.5182G>T (p.Asp1728Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) n.5965G>T | |
10 | g.71784916A>C | CA377146358 | CDH23 | c.5528A>C (p.Asp1843Ala) c.5543A>C (p.Asp1848Ala) c.5723A>C (p.Asp1908Ala) c.5657A>C (p.Asp1886Ala) c.5720A>C (p.Asp1907Ala) c.5717A>C (p.Asp1906Ala) c.5663A>C (p.Asp1888Ala) c.5588A>C (p.Asp1863Ala) c.5183A>C (p.Asp1728Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) n.5966A>C | |
10 | g.71784916A>G | CA377146362 | CDH23 | c.5528A>G (p.Asp1843Gly) c.5543A>G (p.Asp1848Gly) c.5723A>G (p.Asp1908Gly) c.5657A>G (p.Asp1886Gly) c.5720A>G (p.Asp1907Gly) c.5717A>G (p.Asp1906Gly) c.5663A>G (p.Asp1888Gly) c.5588A>G (p.Asp1863Gly) c.5183A>G (p.Asp1728Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) n.5966A>G | |
10 | g.71784916A>T | CA377146364 | CDH23 | c.5528A>T (p.Asp1843Val) c.5543A>T (p.Asp1848Val) c.5723A>T (p.Asp1908Val) c.5657A>T (p.Asp1886Val) c.5720A>T (p.Asp1907Val) c.5717A>T (p.Asp1906Val) c.5663A>T (p.Asp1888Val) c.5588A>T (p.Asp1863Val) c.5183A>T (p.Asp1728Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) n.5966A>T | |
10 | g.71784917C>A | CA377146369 | CDH23 | c.5529C>A (p.Asp1843Glu) c.5544C>A (p.Asp1848Glu) c.5724C>A (p.Asp1908Glu) c.5658C>A (p.Asp1886Glu) c.5721C>A (p.Asp1907Glu) c.5718C>A (p.Asp1906Glu) c.5664C>A (p.Asp1888Glu) c.5589C>A (p.Asp1863Glu) c.5184C>A (p.Asp1728Glu) c.4542C>A (p.Asp1514Glu) c.2052C>A (p.Asp684Glu) n.5967C>A | |
10 | g.71784917C= | CA1918862124 | CDH23 | c.5529C= (p.Asp1843=) c.5544C= (p.Asp1848=) c.5724C= (p.Asp1908=) c.5658C= (p.Asp1886=) c.5721C= (p.Asp1907=) c.5718C= (p.Asp1906=) c.5664C= (p.Asp1888=) c.5589C= (p.Asp1863=) c.5184C= (p.Asp1728=) c.4542C= (p.Asp1514=) c.2052C= (p.Asp684=) n.5967C= | |
10 | g.71784917C>G | CA377146373 | CDH23 | c.5529C>G (p.Asp1843Glu) c.5544C>G (p.Asp1848Glu) c.5724C>G (p.Asp1908Glu) c.5658C>G (p.Asp1886Glu) c.5721C>G (p.Asp1907Glu) c.5718C>G (p.Asp1906Glu) c.5664C>G (p.Asp1888Glu) c.5589C>G (p.Asp1863Glu) c.5184C>G (p.Asp1728Glu) c.4542C>G (p.Asp1514Glu) c.2052C>G (p.Asp684Glu) n.5967C>G | |
10 | g.71784917C>T | CA5545805 | CDH23 | c.5529C>T (p.Asp1843=) c.5544C>T (p.Asp1848=) c.5724C>T (p.Asp1908=) c.5658C>T (p.Asp1886=) c.5721C>T (p.Asp1907=) c.5718C>T (p.Asp1906=) c.5664C>T (p.Asp1888=) c.5589C>T (p.Asp1863=) c.5184C>T (p.Asp1728=) c.4542C>T (p.Asp1514=) c.2052C>T (p.Asp684=) n.5967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784918A= | CA1918862134 | CDH23 | c.5530A= (p.Ile1844=) c.5545A= (p.Ile1849=) c.5725A= (p.Ile1909=) c.5659A= (p.Ile1887=) c.5722A= (p.Ile1908=) c.5719A= (p.Ile1907=) c.5665A= (p.Ile1889=) c.5590A= (p.Ile1864=) c.5185A= (p.Ile1729=) c.4543A= (p.Ile1515=) c.2053A= (p.Ile685=) n.5968A= | |
10 | g.71784918A>C | CA377146377 | CDH23 | c.5530A>C (p.Ile1844Leu) c.5545A>C (p.Ile1849Leu) c.5725A>C (p.Ile1909Leu) c.5659A>C (p.Ile1887Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) c.5719A>C (p.Ile1907Leu) c.5665A>C (p.Ile1889Leu) c.5590A>C (p.Ile1864Leu) c.5185A>C (p.Ile1729Leu) c.4543A>C (p.Ile1515Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) n.5968A>C | dbSNP |
10 | g.71784918A>G | CA377146382 | CDH23 | c.5530A>G (p.Ile1844Val) c.5545A>G (p.Ile1849Val) c.5725A>G (p.Ile1909Val) c.5659A>G (p.Ile1887Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) c.5719A>G (p.Ile1907Val) c.5665A>G (p.Ile1889Val) c.5590A>G (p.Ile1864Val) c.5185A>G (p.Ile1729Val) c.4543A>G (p.Ile1515Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) n.5968A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784918A>T | CA377146380 | CDH23 | c.5530A>T (p.Ile1844Phe) c.5545A>T (p.Ile1849Phe) c.5725A>T (p.Ile1909Phe) c.5659A>T (p.Ile1887Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) c.5719A>T (p.Ile1907Phe) c.5665A>T (p.Ile1889Phe) c.5590A>T (p.Ile1864Phe) c.5185A>T (p.Ile1729Phe) c.4543A>T (p.Ile1515Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) n.5968A>T | |
10 | g.71784919T>A | CA377146386 | CDH23 | c.5531T>A (p.Ile1844Asn) c.5546T>A (p.Ile1849Asn) c.5726T>A (p.Ile1909Asn) c.5660T>A (p.Ile1887Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) c.5720T>A (p.Ile1907Asn) c.5666T>A (p.Ile1889Asn) c.5591T>A (p.Ile1864Asn) c.5186T>A (p.Ile1729Asn) c.4544T>A (p.Ile1515Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) n.5969T>A | |
10 | g.71784919T>C | CA377146388 | CDH23 | c.5531T>C (p.Ile1844Thr) c.5546T>C (p.Ile1849Thr) c.5726T>C (p.Ile1909Thr) c.5660T>C (p.Ile1887Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5720T>C (p.Ile1907Thr) c.5666T>C (p.Ile1889Thr) c.5591T>C (p.Ile1864Thr) c.5186T>C (p.Ile1729Thr) c.4544T>C (p.Ile1515Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) n.5969T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71784919T>G | CA377146391 | CDH23 | c.5531T>G (p.Ile1844Ser) c.5546T>G (p.Ile1849Ser) c.5726T>G (p.Ile1909Ser) c.5660T>G (p.Ile1887Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) c.5720T>G (p.Ile1907Ser) c.5666T>G (p.Ile1889Ser) c.5591T>G (p.Ile1864Ser) c.5186T>G (p.Ile1729Ser) c.4544T>G (p.Ile1515Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) n.5969T>G | |
10 | g.71784919T= | CA1918862135 | CDH23 | c.5531T= (p.Ile1844=) c.5546T= (p.Ile1849=) c.5726T= (p.Ile1909=) c.5660T= (p.Ile1887=) c.5723T= (p.Ile1908=) c.5720T= (p.Ile1907=) c.5666T= (p.Ile1889=) c.5591T= (p.Ile1864=) c.5186T= (p.Ile1729=) c.4544T= (p.Ile1515=) c.2054T= (p.Ile685=) n.5969T= | |
10 | g.71784920C>A | CA470060702 | CDH23 | c.5532C>A (p.Ile1844=) c.5547C>A (p.Ile1849=) c.5727C>A (p.Ile1909=) c.5661C>A (p.Ile1887=) c.5724C>A (p.Ile1908=) c.5721C>A (p.Ile1907=) c.5667C>A (p.Ile1889=) c.5592C>A (p.Ile1864=) c.5187C>A (p.Ile1729=) c.4545C>A (p.Ile1515=) c.2055C>A (p.Ile685=) n.5970C>A | ClinVar |
10 | g.71784920C>G | CA377146399 | CDH23 | c.5532C>G (p.Ile1844Met) c.5547C>G (p.Ile1849Met) c.5727C>G (p.Ile1909Met) c.5661C>G (p.Ile1887Met) c.5724C>G (p.Ile1908Met) c.5721C>G (p.Ile1907Met) c.5667C>G (p.Ile1889Met) c.5592C>G (p.Ile1864Met) c.5187C>G (p.Ile1729Met) c.4545C>G (p.Ile1515Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) n.5970C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71784920C>T | CA470060701 | CDH23 | c.5532C>T (p.Ile1844=) c.5547C>T (p.Ile1849=) c.5727C>T (p.Ile1909=) c.5661C>T (p.Ile1887=) c.5724C>T (p.Ile1908=) c.5721C>T (p.Ile1907=) c.5667C>T (p.Ile1889=) c.5592C>T (p.Ile1864=) c.5187C>T (p.Ile1729=) c.4545C>T (p.Ile1515=) c.2055C>T (p.Ile685=) n.5970C>T | ClinVar dbSNP |