Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.5941-76_5941-75dup
 gnomAD v4
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c.5692-73C>A (n.5692-73C>A)
c.5638-73C>A (n.5638-73C>A)
c.5563-73C>A (n.5563-73C>A)
c.5158-73C>A (n.5158-73C>A)
c.4516-73C>A (n.4516-73C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5638-66_5638-64del (n.5638-66_5638-64del)
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c.4516-66_4516-64del (n.4516-66_4516-64del)
c.2026-66_2026-64del (n.2026-66_2026-64del)
n.5941-66_5941-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784827_71784874delCA2609543464CDH23c.5503-64_5503-17del (n.5503-64_5503-17del)
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c.5563-64_5563-17del (n.5563-64_5563-17del)
c.5158-64_5158-17del (n.5158-64_5158-17del)
c.4516-64_4516-17del (n.4516-64_4516-17del)
c.2026-64_2026-17del (n.2026-64_2026-17del)
n.5941-64_5941-17del
 gnomAD v4
10g.71784819C>ACA2609543468CDH23c.5503-72C>A (n.5503-72C>A)
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c.5698-72C>A (n.5698-72C>A)
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c.4516-72C>A (n.4516-72C>A)
c.2026-72C>A (n.2026-72C>A)
n.5941-72C>A
 gnomAD v4
10g.71784819C=CA1918861851CDH23c.5503-72C= (n.5503-72C=)
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c.2026-72C= (n.2026-72C=)
n.5941-72C=
10g.71784819C>TCA929786355CDH23c.5503-72C>T (n.5503-72C>T)
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n.5941-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784820T>CCA594706066CDH23c.5503-71T>C (n.5503-71T>C)
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c.2026-71T>C (n.2026-71T>C)
n.5941-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784820T=CA1918861854CDH23c.5503-71T= (n.5503-71T=)
c.5518-71T= (n.5518-71T=)
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c.2026-71T= (n.2026-71T=)
n.5941-71T=
10g.71784828_71784872delCA2609543469CDH23c.5503-63_5503-19del (n.5503-63_5503-19del)
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c.2026-63_2026-19del (n.2026-63_2026-19del)
n.5941-63_5941-19del
 gnomAD v4
10g.71784822C>ACA2609543470CDH23c.5503-69C>A (n.5503-69C>A)
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c.4516-69C>A (n.4516-69C>A)
c.2026-69C>A (n.2026-69C>A)
n.5941-69C>A
 gnomAD v4
10g.71784822C>GCA2609543471CDH23c.5503-69C>G (n.5503-69C>G)
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c.2026-69C>G (n.2026-69C>G)
n.5941-69C>G
 gnomAD v4
10g.71784822C>TCA2609543472CDH23c.5503-69C>T (n.5503-69C>T)
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c.5698-69C>T (n.5698-69C>T)
c.5632-69C>T (n.5632-69C>T)
c.5695-69C>T (n.5695-69C>T)
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c.2026-69C>T (n.2026-69C>T)
n.5941-69C>T
 gnomAD v4
10g.71784823T>ACA2609543473CDH23c.5503-68T>A (n.5503-68T>A)
c.5518-68T>A (n.5518-68T>A)
c.5698-68T>A (n.5698-68T>A)
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c.5158-68T>A (n.5158-68T>A)
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c.2026-68T>A (n.2026-68T>A)
n.5941-68T>A
 gnomAD v4
10g.71784823T>CCA2609543474CDH23c.5503-68T>C (n.5503-68T>C)
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c.5158-68T>C (n.5158-68T>C)
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n.5941-68T>C
 gnomAD v4
10g.71784824C>ACA1918861858CDH23c.5503-67C>A (n.5503-67C>A)
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c.5692-67C>A (n.5692-67C>A)
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c.5563-67C>A (n.5563-67C>A)
c.5158-67C>A (n.5158-67C>A)
c.4516-67C>A (n.4516-67C>A)
c.2026-67C>A (n.2026-67C>A)
n.5941-67C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784824C=CA1918861857CDH23c.5503-67C= (n.5503-67C=)
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c.2026-67C= (n.2026-67C=)
n.5941-67C=
10g.71784824C>TCA2609543475CDH23c.5503-67C>T (n.5503-67C>T)
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c.4516-67C>T (n.4516-67C>T)
c.2026-67C>T (n.2026-67C>T)
n.5941-67C>T
 gnomAD v4
10g.71784826T>GCA2609543476CDH23c.5503-65T>G (n.5503-65T>G)
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c.4516-65T>G (n.4516-65T>G)
c.2026-65T>G (n.2026-65T>G)
n.5941-65T>G
 gnomAD v4
10g.71784827C>ACA2574578090CDH23c.5503-64C>A (n.5503-64C>A)
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c.5563-64C>A (n.5563-64C>A)
c.5158-64C>A (n.5158-64C>A)
c.4516-64C>A (n.4516-64C>A)
c.2026-64C>A (n.2026-64C>A)
n.5941-64C>A
 gnomAD v4
10g.71784827C=CA1918861861CDH23c.5503-64C= (n.5503-64C=)
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c.5638-64C= (n.5638-64C=)
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c.4516-64C= (n.4516-64C=)
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n.5941-64C=
10g.71784827C>GCA1918861862CDH23c.5503-64C>G (n.5503-64C>G)
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c.2026-64C>G (n.2026-64C>G)
n.5941-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784827C>TCA668097694CDH23c.5503-64C>T (n.5503-64C>T)
c.5518-64C>T (n.5518-64C>T)
c.5698-64C>T (n.5698-64C>T)
c.5632-64C>T (n.5632-64C>T)
c.5695-64C>T (n.5695-64C>T)
c.5692-64C>T (n.5692-64C>T)
c.5638-64C>T (n.5638-64C>T)
c.5563-64C>T (n.5563-64C>T)
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c.2026-64C>T (n.2026-64C>T)
n.5941-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784828G>ACA1918861867CDH23c.5503-63G>A (n.5503-63G>A)
c.5518-63G>A (n.5518-63G>A)
c.5698-63G>A (n.5698-63G>A)
c.5632-63G>A (n.5632-63G>A)
c.5695-63G>A (n.5695-63G>A)
c.5692-63G>A (n.5692-63G>A)
c.5638-63G>A (n.5638-63G>A)
c.5563-63G>A (n.5563-63G>A)
c.5158-63G>A (n.5158-63G>A)
c.4516-63G>A (n.4516-63G>A)
c.2026-63G>A (n.2026-63G>A)
n.5941-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784828G>CCA209457276CDH23c.5503-63G>C (n.5503-63G>C)
c.5518-63G>C (n.5518-63G>C)
c.5698-63G>C (n.5698-63G>C)
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c.5695-63G>C (n.5695-63G>C)
c.5692-63G>C (n.5692-63G>C)
c.5638-63G>C (n.5638-63G>C)
c.5563-63G>C (n.5563-63G>C)
c.5158-63G>C (n.5158-63G>C)
c.4516-63G>C (n.4516-63G>C)
c.2026-63G>C (n.2026-63G>C)
n.5941-63G>C
 dbSNP
10g.71784828G=CA1918861865CDH23c.5503-63G= (n.5503-63G=)
c.5518-63G= (n.5518-63G=)
c.5698-63G= (n.5698-63G=)
c.5632-63G= (n.5632-63G=)
c.5695-63G= (n.5695-63G=)
c.5692-63G= (n.5692-63G=)
c.5638-63G= (n.5638-63G=)
c.5563-63G= (n.5563-63G=)
c.5158-63G= (n.5158-63G=)
c.4516-63G= (n.4516-63G=)
c.2026-63G= (n.2026-63G=)
n.5941-63G=
10g.71784828G>TCA2609543481CDH23c.5503-63G>T (n.5503-63G>T)
c.5518-63G>T (n.5518-63G>T)
c.5698-63G>T (n.5698-63G>T)
c.5632-63G>T (n.5632-63G>T)
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c.5692-63G>T (n.5692-63G>T)
c.5638-63G>T (n.5638-63G>T)
c.5563-63G>T (n.5563-63G>T)
c.5158-63G>T (n.5158-63G>T)
c.4516-63G>T (n.4516-63G>T)
c.2026-63G>T (n.2026-63G>T)
n.5941-63G>T
 gnomAD v4
10g.71784828_71784829delCA929786366CDH23c.5503-63_5503-62del (n.5503-63_5503-62del)
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c.4516-63_4516-62del (n.4516-63_4516-62del)
c.2026-63_2026-62del (n.2026-63_2026-62del)
n.5941-63_5941-62del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784831T>CCA2609543484CDH23c.5503-60T>C (n.5503-60T>C)
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n.5941-60T>C
 gnomAD v4
10g.71784832G>ACA2609543486CDH23c.5503-59G>A (n.5503-59G>A)
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c.4516-59G>A (n.4516-59G>A)
c.2026-59G>A (n.2026-59G>A)
n.5941-59G>A
 gnomAD v4
10g.71784832G>TCA929786369CDH23c.5503-59G>T (n.5503-59G>T)
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n.5941-59G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784833C>ACA2609543489CDH23c.5503-58C>A (n.5503-58C>A)
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c.5158-58C>A (n.5158-58C>A)
c.4516-58C>A (n.4516-58C>A)
c.2026-58C>A (n.2026-58C>A)
n.5941-58C>A
 gnomAD v4
10g.71784833C=CA1918861872CDH23c.5503-58C= (n.5503-58C=)
c.5518-58C= (n.5518-58C=)
c.5698-58C= (n.5698-58C=)
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c.5638-58C= (n.5638-58C=)
c.5563-58C= (n.5563-58C=)
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c.4516-58C= (n.4516-58C=)
c.2026-58C= (n.2026-58C=)
n.5941-58C=
10g.71784833C>GCA2609543487CDH23c.5503-58C>G (n.5503-58C>G)
c.5518-58C>G (n.5518-58C>G)
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n.5941-58C>G
 gnomAD v4
10g.71784833C>TCA209457280CDH23c.5503-58C>T (n.5503-58C>T)
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c.2026-58C>T (n.2026-58C>T)
n.5941-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784834C>ACA2609543492CDH23c.5503-57C>A (n.5503-57C>A)
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c.4516-57C>A (n.4516-57C>A)
c.2026-57C>A (n.2026-57C>A)
n.5941-57C>A
 gnomAD v4
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n.5941-57C>T
 gnomAD v4
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n.5941-56A=
10g.71784835A>CCA929786394CDH23c.5503-56A>C (n.5503-56A>C)
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c.5638-56A>C (n.5638-56A>C)
c.5563-56A>C (n.5563-56A>C)
c.5158-56A>C (n.5158-56A>C)
c.4516-56A>C (n.4516-56A>C)
c.2026-56A>C (n.2026-56A>C)
n.5941-56A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784835A>GCA209457289CDH23c.5503-56A>G (n.5503-56A>G)
c.5518-56A>G (n.5518-56A>G)
c.5698-56A>G (n.5698-56A>G)
c.5632-56A>G (n.5632-56A>G)
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c.5638-56A>G (n.5638-56A>G)
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c.4516-56A>G (n.4516-56A>G)
c.2026-56A>G (n.2026-56A>G)
n.5941-56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784837G>ACA929786415CDH23c.5503-54G>A (n.5503-54G>A)
c.5518-54G>A (n.5518-54G>A)
c.5698-54G>A (n.5698-54G>A)
c.5632-54G>A (n.5632-54G>A)
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c.5158-54G>A (n.5158-54G>A)
c.4516-54G>A (n.4516-54G>A)
c.2026-54G>A (n.2026-54G>A)
n.5941-54G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784837G>TCA2609543496CDH23c.5503-54G>T (n.5503-54G>T)
c.5518-54G>T (n.5518-54G>T)
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c.4516-54G>T (n.4516-54G>T)
c.2026-54G>T (n.2026-54G>T)
n.5941-54G>T
 gnomAD v4
10g.71784838C>ACA2609543498CDH23c.5503-53C>A (n.5503-53C>A)
c.5518-53C>A (n.5518-53C>A)
c.5698-53C>A (n.5698-53C>A)
c.5632-53C>A (n.5632-53C>A)
c.5695-53C>A (n.5695-53C>A)
c.5692-53C>A (n.5692-53C>A)
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c.5563-53C>A (n.5563-53C>A)
c.5158-53C>A (n.5158-53C>A)
c.4516-53C>A (n.4516-53C>A)
c.2026-53C>A (n.2026-53C>A)
n.5941-53C>A
 gnomAD v4
10g.71784838C>GCA2609543500CDH23c.5503-53C>G (n.5503-53C>G)
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c.4516-53C>G (n.4516-53C>G)
c.2026-53C>G (n.2026-53C>G)
n.5941-53C>G
 gnomAD v4
10g.71784842_71784844delCA2609543502CDH23c.5503-49_5503-47del (n.5503-49_5503-47del)
c.5518-49_5518-47del (n.5518-49_5518-47del)
c.5698-49_5698-47del (n.5698-49_5698-47del)
c.5632-49_5632-47del (n.5632-49_5632-47del)
c.5695-49_5695-47del (n.5695-49_5695-47del)
c.5692-49_5692-47del (n.5692-49_5692-47del)
c.5638-49_5638-47del (n.5638-49_5638-47del)
c.5563-49_5563-47del (n.5563-49_5563-47del)
c.5158-49_5158-47del (n.5158-49_5158-47del)
c.4516-49_4516-47del (n.4516-49_4516-47del)
c.2026-49_2026-47del (n.2026-49_2026-47del)
n.5941-49_5941-47del
 gnomAD v4
10g.71784841A=CA1918861877CDH23c.5503-50A= (n.5503-50A=)
c.5518-50A= (n.5518-50A=)
c.5698-50A= (n.5698-50A=)
c.5632-50A= (n.5632-50A=)
c.5695-50A= (n.5695-50A=)
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c.5638-50A= (n.5638-50A=)
c.5563-50A= (n.5563-50A=)
c.5158-50A= (n.5158-50A=)
c.4516-50A= (n.4516-50A=)
c.2026-50A= (n.2026-50A=)
n.5941-50A=
10g.71784841A>GCA5545786CDH23c.5503-50A>G (n.5503-50A>G)
c.5518-50A>G (n.5518-50A>G)
c.5698-50A>G (n.5698-50A>G)
c.5632-50A>G (n.5632-50A>G)
c.5695-50A>G (n.5695-50A>G)
c.5692-50A>G (n.5692-50A>G)
c.5638-50A>G (n.5638-50A>G)
c.5563-50A>G (n.5563-50A>G)
c.5158-50A>G (n.5158-50A>G)
c.4516-50A>G (n.4516-50A>G)
c.2026-50A>G (n.2026-50A>G)
n.5941-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784843C>ACA2574578091CDH23c.5503-48C>A (n.5503-48C>A)
c.5518-48C>A (n.5518-48C>A)
c.5698-48C>A (n.5698-48C>A)
c.5632-48C>A (n.5632-48C>A)
c.5695-48C>A (n.5695-48C>A)
c.5692-48C>A (n.5692-48C>A)
c.5638-48C>A (n.5638-48C>A)
c.5563-48C>A (n.5563-48C>A)
c.5158-48C>A (n.5158-48C>A)
c.4516-48C>A (n.4516-48C>A)
c.2026-48C>A (n.2026-48C>A)
n.5941-48C>A
 gnomAD v4
10g.71784843C=CA1918861882CDH23c.5503-48C= (n.5503-48C=)
c.5518-48C= (n.5518-48C=)
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c.5632-48C= (n.5632-48C=)
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n.5941-48C>T
 dbSNP
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n.5941-47A=
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n.5941-47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5941-47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5941-46T>C
 dbSNP
10g.71784845T>GCA2788480645CDH23c.5503-46T>G (n.5503-46T>G)
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n.5941-46T>G
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n.5941-45C>A
 gnomAD v4
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n.5941-45C=
10g.71784846C>GCA594706067CDH23c.5503-45C>G (n.5503-45C>G)
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n.5941-45C>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.5941-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5941-44T>A
 gnomAD v4
10g.71784847T>CCA5545788CDH23c.5503-44T>C (n.5503-44T>C)
c.5518-44T>C (n.5518-44T>C)
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n.5941-44T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784847T>GCA2580947114CDH23c.5503-44T>G (n.5503-44T>G)
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n.5941-44T>G
10g.71784847T=CA1918861903CDH23c.5503-44T= (n.5503-44T=)
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n.5941-44T=
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c.2026-43G>A (n.2026-43G>A)
n.5941-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784848G=CA1918861906CDH23c.5503-43G= (n.5503-43G=)
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n.5941-43G=
10g.71784848G>TCA2574578092CDH23c.5503-43G>T (n.5503-43G>T)
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c.2026-43G>T (n.2026-43G>T)
n.5941-43G>T
 gnomAD v4
10g.71784850C>ACA2609543519CDH23c.5503-41C>A (n.5503-41C>A)
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c.5158-41C>A (n.5158-41C>A)
c.4516-41C>A (n.4516-41C>A)
c.2026-41C>A (n.2026-41C>A)
n.5941-41C>A
 gnomAD v4
10g.71784850C=CA1918861909CDH23c.5503-41C= (n.5503-41C=)
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c.4516-41C= (n.4516-41C=)
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n.5941-41C=
10g.71784850C>TCA209457310CDH23c.5503-41C>T (n.5503-41C>T)
c.5518-41C>T (n.5518-41C>T)
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c.2026-41C>T (n.2026-41C>T)
n.5941-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784851G>ACA5545790CDH23c.5503-40G>A (n.5503-40G>A)
c.5518-40G>A (n.5518-40G>A)
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c.5632-40G>A (n.5632-40G>A)
c.5695-40G>A (n.5695-40G>A)
c.5692-40G>A (n.5692-40G>A)
c.5638-40G>A (n.5638-40G>A)
c.5563-40G>A (n.5563-40G>A)
c.5158-40G>A (n.5158-40G>A)
c.4516-40G>A (n.4516-40G>A)
c.2026-40G>A (n.2026-40G>A)
n.5941-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784851G>CCA5545791CDH23c.5503-40G>C (n.5503-40G>C)
c.5518-40G>C (n.5518-40G>C)
c.5698-40G>C (n.5698-40G>C)
c.5632-40G>C (n.5632-40G>C)
c.5695-40G>C (n.5695-40G>C)
c.5692-40G>C (n.5692-40G>C)
c.5638-40G>C (n.5638-40G>C)
c.5563-40G>C (n.5563-40G>C)
c.5158-40G>C (n.5158-40G>C)
c.4516-40G>C (n.4516-40G>C)
c.2026-40G>C (n.2026-40G>C)
n.5941-40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784851G=CA1918861910CDH23c.5503-40G= (n.5503-40G=)
c.5518-40G= (n.5518-40G=)
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c.5692-40G= (n.5692-40G=)
c.5638-40G= (n.5638-40G=)
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c.4516-40G= (n.4516-40G=)
c.2026-40G= (n.2026-40G=)
n.5941-40G=
10g.71784852C>ACA2609543547CDH23c.5503-39C>A (n.5503-39C>A)
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n.5941-39C>A
 gnomAD v4
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n.5941-38T>C
 gnomAD v4
10g.71784853_71784857delinsTCTTCCA1918861913CDH23c.5503-38_5503-34delinsTCTTC (n.5503-38_5503-34delinsTCTTC)
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n.5941-38_5941-34delinsTCTTC
10g.71784854C>ACA2609543551CDH23c.5503-37C>A (n.5503-37C>A)
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c.5563-37C>A (n.5563-37C>A)
c.5158-37C>A (n.5158-37C>A)
c.4516-37C>A (n.4516-37C>A)
c.2026-37C>A (n.2026-37C>A)
n.5941-37C>A
 gnomAD v4
10g.71784854C>GCA2609543552CDH23c.5503-37C>G (n.5503-37C>G)
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n.5941-37C>G
 gnomAD v4
10g.71784856_71784859delCA1918861917CDH23c.5503-35_5503-32del (n.5503-35_5503-32del)
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c.5692-35_5692-32del (n.5692-35_5692-32del)
c.5638-35_5638-32del (n.5638-35_5638-32del)
c.5563-35_5563-32del (n.5563-35_5563-32del)
c.5158-35_5158-32del (n.5158-35_5158-32del)
c.4516-35_4516-32del (n.4516-35_4516-32del)
c.2026-35_2026-32del (n.2026-35_2026-32del)
n.5941-35_5941-32del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784855T>GCA2609543553CDH23c.5503-36T>G (n.5503-36T>G)
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c.2026-36T>G (n.2026-36T>G)
n.5941-36T>G
 gnomAD v4
10g.71784856T>CCA594706069CDH23c.5503-35T>C (n.5503-35T>C)
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c.2026-35T>C (n.2026-35T>C)
n.5941-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784856T=CA1918861922CDH23c.5503-35T= (n.5503-35T=)
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n.5941-35T=
10g.71784857C>ACA2609543558CDH23c.5503-34C>A (n.5503-34C>A)
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c.2026-34C>A (n.2026-34C>A)
n.5941-34C>A
 gnomAD v4
10g.71784857C=CA1918861927CDH23c.5503-34C= (n.5503-34C=)
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n.5941-34C=
10g.71784857C>GCA2609543559CDH23c.5503-34C>G (n.5503-34C>G)
c.5518-34C>G (n.5518-34C>G)
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c.2026-34C>G (n.2026-34C>G)
n.5941-34C>G
 gnomAD v4
10g.71784857C>TCA668097719CDH23c.5503-34C>T (n.5503-34C>T)
c.5518-34C>T (n.5518-34C>T)
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c.5638-34C>T (n.5638-34C>T)
c.5563-34C>T (n.5563-34C>T)
c.5158-34C>T (n.5158-34C>T)
c.4516-34C>T (n.4516-34C>T)
c.2026-34C>T (n.2026-34C>T)
n.5941-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784863_71784867delCA2609543557CDH23c.5503-28_5503-24del (n.5503-28_5503-24del)
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c.5698-28_5698-24del (n.5698-28_5698-24del)
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c.5695-28_5695-24del (n.5695-28_5695-24del)
c.5692-28_5692-24del (n.5692-28_5692-24del)
c.5638-28_5638-24del (n.5638-28_5638-24del)
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c.5158-28_5158-24del (n.5158-28_5158-24del)
c.4516-28_4516-24del (n.4516-28_4516-24del)
c.2026-28_2026-24del (n.2026-28_2026-24del)
n.5941-28_5941-24del
 gnomAD v4
10g.71784858C>ACA594706070CDH23c.5503-33C>A (n.5503-33C>A)
c.5518-33C>A (n.5518-33C>A)
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c.5632-33C>A (n.5632-33C>A)
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c.5692-33C>A (n.5692-33C>A)
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c.5563-33C>A (n.5563-33C>A)
c.5158-33C>A (n.5158-33C>A)
c.4516-33C>A (n.4516-33C>A)
c.2026-33C>A (n.2026-33C>A)
n.5941-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784858C=CA1918861930CDH23c.5503-33C= (n.5503-33C=)
c.5518-33C= (n.5518-33C=)
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c.5563-33C= (n.5563-33C=)
c.5158-33C= (n.5158-33C=)
c.4516-33C= (n.4516-33C=)
c.2026-33C= (n.2026-33C=)
n.5941-33C=
10g.71784858C>TCA2722042052CDH23c.5503-33C>T (n.5503-33C>T)
c.5518-33C>T (n.5518-33C>T)
c.5698-33C>T (n.5698-33C>T)
c.5632-33C>T (n.5632-33C>T)
c.5695-33C>T (n.5695-33C>T)
c.5692-33C>T (n.5692-33C>T)
c.5638-33C>T (n.5638-33C>T)
c.5563-33C>T (n.5563-33C>T)
c.5158-33C>T (n.5158-33C>T)
c.4516-33C>T (n.4516-33C>T)
c.2026-33C>T (n.2026-33C>T)
n.5941-33C>T
 dbSNP
10g.71784859T>ACA5545793CDH23c.5503-32T>A (n.5503-32T>A)
c.5518-32T>A (n.5518-32T>A)
c.5698-32T>A (n.5698-32T>A)
c.5632-32T>A (n.5632-32T>A)
c.5695-32T>A (n.5695-32T>A)
c.5692-32T>A (n.5692-32T>A)
c.5638-32T>A (n.5638-32T>A)
c.5563-32T>A (n.5563-32T>A)
c.5158-32T>A (n.5158-32T>A)
c.4516-32T>A (n.4516-32T>A)
c.2026-32T>A (n.2026-32T>A)
n.5941-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784859T>CCA5545792CDH23c.5503-32T>C (n.5503-32T>C)
c.5518-32T>C (n.5518-32T>C)
c.5698-32T>C (n.5698-32T>C)
c.5632-32T>C (n.5632-32T>C)
c.5695-32T>C (n.5695-32T>C)
c.5692-32T>C (n.5692-32T>C)
c.5638-32T>C (n.5638-32T>C)
c.5563-32T>C (n.5563-32T>C)
c.5158-32T>C (n.5158-32T>C)
c.4516-32T>C (n.4516-32T>C)
c.2026-32T>C (n.2026-32T>C)
n.5941-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784859T=CA1918861936CDH23c.5503-32T= (n.5503-32T=)
c.5518-32T= (n.5518-32T=)
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c.5632-32T= (n.5632-32T=)
c.5695-32T= (n.5695-32T=)
c.5692-32T= (n.5692-32T=)
c.5638-32T= (n.5638-32T=)
c.5563-32T= (n.5563-32T=)
c.5158-32T= (n.5158-32T=)
c.4516-32T= (n.4516-32T=)
c.2026-32T= (n.2026-32T=)
n.5941-32T=
10g.71784860C>ACA2609543566CDH23c.5503-31C>A (n.5503-31C>A)
c.5518-31C>A (n.5518-31C>A)
c.5698-31C>A (n.5698-31C>A)
c.5632-31C>A (n.5632-31C>A)
c.5695-31C>A (n.5695-31C>A)
c.5692-31C>A (n.5692-31C>A)
c.5638-31C>A (n.5638-31C>A)
c.5563-31C>A (n.5563-31C>A)
c.5158-31C>A (n.5158-31C>A)
c.4516-31C>A (n.4516-31C>A)
c.2026-31C>A (n.2026-31C>A)
n.5941-31C>A
 gnomAD v4
10g.71784861C>ACA2609543572CDH23c.5503-30C>A (n.5503-30C>A)
c.5518-30C>A (n.5518-30C>A)
c.5698-30C>A (n.5698-30C>A)
c.5632-30C>A (n.5632-30C>A)
c.5695-30C>A (n.5695-30C>A)
c.5692-30C>A (n.5692-30C>A)
c.5638-30C>A (n.5638-30C>A)
c.5563-30C>A (n.5563-30C>A)
c.5158-30C>A (n.5158-30C>A)
c.4516-30C>A (n.4516-30C>A)
c.2026-30C>A (n.2026-30C>A)
n.5941-30C>A
 gnomAD v4
10g.71784861C>TCA2609543570CDH23c.5503-30C>T (n.5503-30C>T)
c.5518-30C>T (n.5518-30C>T)
c.5698-30C>T (n.5698-30C>T)
c.5632-30C>T (n.5632-30C>T)
c.5695-30C>T (n.5695-30C>T)
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c.5638-30C>T (n.5638-30C>T)
c.5563-30C>T (n.5563-30C>T)
c.5158-30C>T (n.5158-30C>T)
c.4516-30C>T (n.4516-30C>T)
c.2026-30C>T (n.2026-30C>T)
n.5941-30C>T
 gnomAD v4
10g.71784867_71784870delCA2609543568CDH23c.5503-24_5503-21del (n.5503-24_5503-21del)
c.5518-24_5518-21del (n.5518-24_5518-21del)
c.5698-24_5698-21del (n.5698-24_5698-21del)
c.5632-24_5632-21del (n.5632-24_5632-21del)
c.5695-24_5695-21del (n.5695-24_5695-21del)
c.5692-24_5692-21del (n.5692-24_5692-21del)
c.5638-24_5638-21del (n.5638-24_5638-21del)
c.5563-24_5563-21del (n.5563-24_5563-21del)
c.5158-24_5158-21del (n.5158-24_5158-21del)
c.4516-24_4516-21del (n.4516-24_4516-21del)
c.2026-24_2026-21del (n.2026-24_2026-21del)
n.5941-24_5941-21del
 gnomAD v4
10g.71784862C>ACA2609543573CDH23c.5503-29C>A (n.5503-29C>A)
c.5518-29C>A (n.5518-29C>A)
c.5698-29C>A (n.5698-29C>A)
c.5632-29C>A (n.5632-29C>A)
c.5695-29C>A (n.5695-29C>A)
c.5692-29C>A (n.5692-29C>A)
c.5638-29C>A (n.5638-29C>A)
c.5563-29C>A (n.5563-29C>A)
c.5158-29C>A (n.5158-29C>A)
c.4516-29C>A (n.4516-29C>A)
c.2026-29C>A (n.2026-29C>A)
n.5941-29C>A
 gnomAD v4
10g.71784862C=CA1918861940CDH23c.5503-29C= (n.5503-29C=)
c.5518-29C= (n.5518-29C=)
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c.5692-29C= (n.5692-29C=)
c.5638-29C= (n.5638-29C=)
c.5563-29C= (n.5563-29C=)
c.5158-29C= (n.5158-29C=)
c.4516-29C= (n.4516-29C=)
c.2026-29C= (n.2026-29C=)
n.5941-29C=
10g.71784862C>TCA5545794CDH23c.5503-29C>T (n.5503-29C>T)
c.5518-29C>T (n.5518-29C>T)
c.5698-29C>T (n.5698-29C>T)
c.5632-29C>T (n.5632-29C>T)
c.5695-29C>T (n.5695-29C>T)
c.5692-29C>T (n.5692-29C>T)
c.5638-29C>T (n.5638-29C>T)
c.5563-29C>T (n.5563-29C>T)
c.5158-29C>T (n.5158-29C>T)
c.4516-29C>T (n.4516-29C>T)
c.2026-29C>T (n.2026-29C>T)
n.5941-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784863C>ACA2609543576CDH23c.5503-28C>A (n.5503-28C>A)
c.5518-28C>A (n.5518-28C>A)
c.5698-28C>A (n.5698-28C>A)
c.5632-28C>A (n.5632-28C>A)
c.5695-28C>A (n.5695-28C>A)
c.5692-28C>A (n.5692-28C>A)
c.5638-28C>A (n.5638-28C>A)
c.5563-28C>A (n.5563-28C>A)
c.5158-28C>A (n.5158-28C>A)
c.4516-28C>A (n.4516-28C>A)
c.2026-28C>A (n.2026-28C>A)
n.5941-28C>A
 gnomAD v4
10g.71784863C=CA1918861944CDH23c.5503-28C= (n.5503-28C=)
c.5518-28C= (n.5518-28C=)
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c.4516-28C= (n.4516-28C=)
c.2026-28C= (n.2026-28C=)
n.5941-28C=
10g.71784863C>GCA1918861945CDH23c.5503-28C>G (n.5503-28C>G)
c.5518-28C>G (n.5518-28C>G)
c.5698-28C>G (n.5698-28C>G)
c.5632-28C>G (n.5632-28C>G)
c.5695-28C>G (n.5695-28C>G)
c.5692-28C>G (n.5692-28C>G)
c.5638-28C>G (n.5638-28C>G)
c.5563-28C>G (n.5563-28C>G)
c.5158-28C>G (n.5158-28C>G)
c.4516-28C>G (n.4516-28C>G)
c.2026-28C>G (n.2026-28C>G)
n.5941-28C>G
 dbSNP
10g.71784863C>TCA5545795CDH23c.5503-28C>T (n.5503-28C>T)
c.5518-28C>T (n.5518-28C>T)
c.5698-28C>T (n.5698-28C>T)
c.5632-28C>T (n.5632-28C>T)
c.5695-28C>T (n.5695-28C>T)
c.5692-28C>T (n.5692-28C>T)
c.5638-28C>T (n.5638-28C>T)
c.5563-28C>T (n.5563-28C>T)
c.5158-28C>T (n.5158-28C>T)
c.4516-28C>T (n.4516-28C>T)
c.2026-28C>T (n.2026-28C>T)
n.5941-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784864T>CCA929786430CDH23c.5503-27T>C (n.5503-27T>C)
c.5518-27T>C (n.5518-27T>C)
c.5698-27T>C (n.5698-27T>C)
c.5632-27T>C (n.5632-27T>C)
c.5695-27T>C (n.5695-27T>C)
c.5692-27T>C (n.5692-27T>C)
c.5638-27T>C (n.5638-27T>C)
c.5563-27T>C (n.5563-27T>C)
c.5158-27T>C (n.5158-27T>C)
c.4516-27T>C (n.4516-27T>C)
c.2026-27T>C (n.2026-27T>C)
n.5941-27T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784867delCA2574578093CDH23c.5503-24del (n.5503-24del)
c.5518-24del (n.5518-24del)
c.5698-24del (n.5698-24del)
c.5632-24del (n.5632-24del)
c.5695-24del (n.5695-24del)
c.5692-24del (n.5692-24del)
c.5638-24del (n.5638-24del)
c.5563-24del (n.5563-24del)
c.5158-24del (n.5158-24del)
c.4516-24del (n.4516-24del)
c.2026-24del (n.2026-24del)
n.5941-24del
10g.71784865_71784868delinsCCCTCA1918861949CDH23c.5503-26_5503-23delinsCCCT (n.5503-26_5503-23delinsCCCT)
c.5518-26_5518-23delinsCCCT (n.5518-26_5518-23delinsCCCT)
c.5698-26_5698-23delinsCCCT (n.5698-26_5698-23delinsCCCT)
c.5632-26_5632-23delinsCCCT (n.5632-26_5632-23delinsCCCT)
c.5695-26_5695-23delinsCCCT (n.5695-26_5695-23delinsCCCT)
c.5692-26_5692-23delinsCCCT (n.5692-26_5692-23delinsCCCT)
c.5638-26_5638-23delinsCCCT (n.5638-26_5638-23delinsCCCT)
c.5563-26_5563-23delinsCCCT (n.5563-26_5563-23delinsCCCT)
c.5158-26_5158-23delinsCCCT (n.5158-26_5158-23delinsCCCT)
c.4516-26_4516-23delinsCCCT (n.4516-26_4516-23delinsCCCT)
c.2026-26_2026-23delinsCCCT (n.2026-26_2026-23delinsCCCT)
n.5941-26_5941-23delinsCCCT
10g.71784866C>ACA2609543582CDH23c.5503-25C>A (n.5503-25C>A)
c.5518-25C>A (n.5518-25C>A)
c.5698-25C>A (n.5698-25C>A)
c.5632-25C>A (n.5632-25C>A)
c.5695-25C>A (n.5695-25C>A)
c.5692-25C>A (n.5692-25C>A)
c.5638-25C>A (n.5638-25C>A)
c.5563-25C>A (n.5563-25C>A)
c.5158-25C>A (n.5158-25C>A)
c.4516-25C>A (n.4516-25C>A)
c.2026-25C>A (n.2026-25C>A)
n.5941-25C>A
 gnomAD v4
10g.71784866C>TCA2609543581CDH23c.5503-25C>T (n.5503-25C>T)
c.5518-25C>T (n.5518-25C>T)
c.5698-25C>T (n.5698-25C>T)
c.5632-25C>T (n.5632-25C>T)
c.5695-25C>T (n.5695-25C>T)
c.5692-25C>T (n.5692-25C>T)
c.5638-25C>T (n.5638-25C>T)
c.5563-25C>T (n.5563-25C>T)
c.5158-25C>T (n.5158-25C>T)
c.4516-25C>T (n.4516-25C>T)
c.2026-25C>T (n.2026-25C>T)
n.5941-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784872_71784874delCA1918861954CDH23c.5503-19_5503-17del (n.5503-19_5503-17del)
c.5518-19_5518-17del (n.5518-19_5518-17del)
c.5698-19_5698-17del (n.5698-19_5698-17del)
c.5632-19_5632-17del (n.5632-19_5632-17del)
c.5695-19_5695-17del (n.5695-19_5695-17del)
c.5692-19_5692-17del (n.5692-19_5692-17del)
c.5638-19_5638-17del (n.5638-19_5638-17del)
c.5563-19_5563-17del (n.5563-19_5563-17del)
c.5158-19_5158-17del (n.5158-19_5158-17del)
c.4516-19_4516-17del (n.4516-19_4516-17del)
c.2026-19_2026-17del (n.2026-19_2026-17del)
n.5941-19_5941-17del
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784867C>ACA2609543585CDH23c.5503-24C>A (n.5503-24C>A)
c.5518-24C>A (n.5518-24C>A)
c.5698-24C>A (n.5698-24C>A)
c.5632-24C>A (n.5632-24C>A)
c.5695-24C>A (n.5695-24C>A)
c.5692-24C>A (n.5692-24C>A)
c.5638-24C>A (n.5638-24C>A)
c.5563-24C>A (n.5563-24C>A)
c.5158-24C>A (n.5158-24C>A)
c.4516-24C>A (n.4516-24C>A)
c.2026-24C>A (n.2026-24C>A)
n.5941-24C>A
 gnomAD v4
10g.71784868T>CCA2609543586CDH23c.5503-23T>C (n.5503-23T>C)
c.5518-23T>C (n.5518-23T>C)
c.5698-23T>C (n.5698-23T>C)
c.5632-23T>C (n.5632-23T>C)
c.5695-23T>C (n.5695-23T>C)
c.5692-23T>C (n.5692-23T>C)
c.5638-23T>C (n.5638-23T>C)
c.5563-23T>C (n.5563-23T>C)
c.5158-23T>C (n.5158-23T>C)
c.4516-23T>C (n.4516-23T>C)
c.2026-23T>C (n.2026-23T>C)
n.5941-23T>C
 gnomAD v4
10g.71784869C>ACA2609543588CDH23c.5503-22C>A (n.5503-22C>A)
c.5518-22C>A (n.5518-22C>A)
c.5698-22C>A (n.5698-22C>A)
c.5632-22C>A (n.5632-22C>A)
c.5695-22C>A (n.5695-22C>A)
c.5692-22C>A (n.5692-22C>A)
c.5638-22C>A (n.5638-22C>A)
c.5563-22C>A (n.5563-22C>A)
c.5158-22C>A (n.5158-22C>A)
c.4516-22C>A (n.4516-22C>A)
c.2026-22C>A (n.2026-22C>A)
n.5941-22C>A
 gnomAD v4
10g.71784869C>TCA2574578094CDH23c.5503-22C>T (n.5503-22C>T)
c.5518-22C>T (n.5518-22C>T)
c.5698-22C>T (n.5698-22C>T)
c.5632-22C>T (n.5632-22C>T)
c.5695-22C>T (n.5695-22C>T)
c.5692-22C>T (n.5692-22C>T)
c.5638-22C>T (n.5638-22C>T)
c.5563-22C>T (n.5563-22C>T)
c.5158-22C>T (n.5158-22C>T)
c.4516-22C>T (n.4516-22C>T)
c.2026-22C>T (n.2026-22C>T)
n.5941-22C>T
 gnomAD v4
10g.71784870C>ACA2574578095CDH23c.5503-21C>A (n.5503-21C>A)
c.5518-21C>A (n.5518-21C>A)
c.5698-21C>A (n.5698-21C>A)
c.5632-21C>A (n.5632-21C>A)
c.5695-21C>A (n.5695-21C>A)
c.5692-21C>A (n.5692-21C>A)
c.5638-21C>A (n.5638-21C>A)
c.5563-21C>A (n.5563-21C>A)
c.5158-21C>A (n.5158-21C>A)
c.4516-21C>A (n.4516-21C>A)
c.2026-21C>A (n.2026-21C>A)
n.5941-21C>A
 gnomAD v4
10g.71784870C>TCA2609543592CDH23c.5503-21C>T (n.5503-21C>T)
c.5518-21C>T (n.5518-21C>T)
c.5698-21C>T (n.5698-21C>T)
c.5632-21C>T (n.5632-21C>T)
c.5695-21C>T (n.5695-21C>T)
c.5692-21C>T (n.5692-21C>T)
c.5638-21C>T (n.5638-21C>T)
c.5563-21C>T (n.5563-21C>T)
c.5158-21C>T (n.5158-21C>T)
c.4516-21C>T (n.4516-21C>T)
c.2026-21C>T (n.2026-21C>T)
n.5941-21C>T
 gnomAD v4
10g.71784872C>ACA2609543596CDH23c.5503-19C>A (n.5503-19C>A)
c.5518-19C>A (n.5518-19C>A)
c.5698-19C>A (n.5698-19C>A)
c.5632-19C>A (n.5632-19C>A)
c.5695-19C>A (n.5695-19C>A)
c.5692-19C>A (n.5692-19C>A)
c.5638-19C>A (n.5638-19C>A)
c.5563-19C>A (n.5563-19C>A)
c.5158-19C>A (n.5158-19C>A)
c.4516-19C>A (n.4516-19C>A)
c.2026-19C>A (n.2026-19C>A)
n.5941-19C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71784872C>GCA2574578096CDH23c.5503-19C>G (n.5503-19C>G)
c.5518-19C>G (n.5518-19C>G)
c.5698-19C>G (n.5698-19C>G)
c.5632-19C>G (n.5632-19C>G)
c.5695-19C>G (n.5695-19C>G)
c.5692-19C>G (n.5692-19C>G)
c.5638-19C>G (n.5638-19C>G)
c.5563-19C>G (n.5563-19C>G)
c.5158-19C>G (n.5158-19C>G)
c.4516-19C>G (n.4516-19C>G)
c.2026-19C>G (n.2026-19C>G)
n.5941-19C>G
 gnomAD v4
10g.71784872C>TCA2722284646CDH23c.5503-19C>T (n.5503-19C>T)
c.5518-19C>T (n.5518-19C>T)
c.5698-19C>T (n.5698-19C>T)
c.5632-19C>T (n.5632-19C>T)
c.5695-19C>T (n.5695-19C>T)
c.5692-19C>T (n.5692-19C>T)
c.5638-19C>T (n.5638-19C>T)
c.5563-19C>T (n.5563-19C>T)
c.5158-19C>T (n.5158-19C>T)
c.4516-19C>T (n.4516-19C>T)
c.2026-19C>T (n.2026-19C>T)
n.5941-19C>T
 dbSNP
10g.71784873C>ACA5545796CDH23c.5503-18C>A (n.5503-18C>A)
c.5518-18C>A (n.5518-18C>A)
c.5698-18C>A (n.5698-18C>A)
c.5632-18C>A (n.5632-18C>A)
c.5695-18C>A (n.5695-18C>A)
c.5692-18C>A (n.5692-18C>A)
c.5638-18C>A (n.5638-18C>A)
c.5563-18C>A (n.5563-18C>A)
c.5158-18C>A (n.5158-18C>A)
c.4516-18C>A (n.4516-18C>A)
c.2026-18C>A (n.2026-18C>A)
n.5941-18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784873C=CA1918861957CDH23c.5503-18C= (n.5503-18C=)
c.5518-18C= (n.5518-18C=)
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c.4516-18C= (n.4516-18C=)
c.2026-18C= (n.2026-18C=)
n.5941-18C=
10g.71784873C>TCA2609543604CDH23c.5503-18C>T (n.5503-18C>T)
c.5518-18C>T (n.5518-18C>T)
c.5698-18C>T (n.5698-18C>T)
c.5632-18C>T (n.5632-18C>T)
c.5695-18C>T (n.5695-18C>T)
c.5692-18C>T (n.5692-18C>T)
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c.5563-18C>T (n.5563-18C>T)
c.5158-18C>T (n.5158-18C>T)
c.4516-18C>T (n.4516-18C>T)
c.2026-18C>T (n.2026-18C>T)
n.5941-18C>T
 gnomAD v4
10g.71784875_71784877delCA2580082136CDH23c.5503-16_5503-14del (n.5503-16_5503-14del)
c.5518-16_5518-14del (n.5518-16_5518-14del)
c.5698-16_5698-14del (n.5698-16_5698-14del)
c.5632-16_5632-14del (n.5632-16_5632-14del)
c.5695-16_5695-14del (n.5695-16_5695-14del)
c.5692-16_5692-14del (n.5692-16_5692-14del)
c.5638-16_5638-14del (n.5638-16_5638-14del)
c.5563-16_5563-14del (n.5563-16_5563-14del)
c.5158-16_5158-14del (n.5158-16_5158-14del)
c.4516-16_4516-14del (n.4516-16_4516-14del)
c.2026-16_2026-14del (n.2026-16_2026-14del)
n.5941-16_5941-14del
 ClinVar
10g.71784875T>GCA1918861959CDH23c.5503-16T>G (n.5503-16T>G)
c.5518-16T>G (n.5518-16T>G)
c.5698-16T>G (n.5698-16T>G)
c.5632-16T>G (n.5632-16T>G)
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c.5692-16T>G (n.5692-16T>G)
c.5638-16T>G (n.5638-16T>G)
c.5563-16T>G (n.5563-16T>G)
c.5158-16T>G (n.5158-16T>G)
c.4516-16T>G (n.4516-16T>G)
c.2026-16T>G (n.2026-16T>G)
n.5941-16T>G
 dbSNP
10g.71784875T=CA1918861958CDH23c.5503-16T= (n.5503-16T=)
c.5518-16T= (n.5518-16T=)
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c.4516-16T= (n.4516-16T=)
c.2026-16T= (n.2026-16T=)
n.5941-16T=
10g.71784876C>ACA2609543608CDH23c.5503-15C>A (n.5503-15C>A)
c.5518-15C>A (n.5518-15C>A)
c.5698-15C>A (n.5698-15C>A)
c.5632-15C>A (n.5632-15C>A)
c.5695-15C>A (n.5695-15C>A)
c.5692-15C>A (n.5692-15C>A)
c.5638-15C>A (n.5638-15C>A)
c.5563-15C>A (n.5563-15C>A)
c.5158-15C>A (n.5158-15C>A)
c.4516-15C>A (n.4516-15C>A)
c.2026-15C>A (n.2026-15C>A)
n.5941-15C>A
 gnomAD v4
10g.71784877T>ACA1918861961CDH23c.5503-14T>A (n.5503-14T>A)
c.5518-14T>A (n.5518-14T>A)
c.5698-14T>A (n.5698-14T>A)
c.5632-14T>A (n.5632-14T>A)
c.5695-14T>A (n.5695-14T>A)
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c.5638-14T>A (n.5638-14T>A)
c.5563-14T>A (n.5563-14T>A)
c.5158-14T>A (n.5158-14T>A)
c.4516-14T>A (n.4516-14T>A)
c.2026-14T>A (n.2026-14T>A)
n.5941-14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71784877T>CCA5545797CDH23c.5503-14T>C (n.5503-14T>C)
c.5518-14T>C (n.5518-14T>C)
c.5698-14T>C (n.5698-14T>C)
c.5632-14T>C (n.5632-14T>C)
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c.5692-14T>C (n.5692-14T>C)
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c.4516-14T>C (n.4516-14T>C)
c.2026-14T>C (n.2026-14T>C)
n.5941-14T>C
 dbSNP ExAC
10g.71784877T=CA1918861960CDH23c.5503-14T= (n.5503-14T=)
c.5518-14T= (n.5518-14T=)
c.5698-14T= (n.5698-14T=)
c.5632-14T= (n.5632-14T=)
c.5695-14T= (n.5695-14T=)
c.5692-14T= (n.5692-14T=)
c.5638-14T= (n.5638-14T=)
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c.4516-14T= (n.4516-14T=)
c.2026-14T= (n.2026-14T=)
n.5941-14T=
10g.71784878C>ACA2609543610CDH23c.5503-13C>A (n.5503-13C>A)
c.5518-13C>A (n.5518-13C>A)
c.5698-13C>A (n.5698-13C>A)
c.5632-13C>A (n.5632-13C>A)
c.5695-13C>A (n.5695-13C>A)
c.5692-13C>A (n.5692-13C>A)
c.5638-13C>A (n.5638-13C>A)
c.5563-13C>A (n.5563-13C>A)
c.5158-13C>A (n.5158-13C>A)
c.4516-13C>A (n.4516-13C>A)
c.2026-13C>A (n.2026-13C>A)
n.5941-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784880G>ACA1918861965CDH23c.5503-11G>A (n.5503-11G>A)
c.5518-11G>A (n.5518-11G>A)
c.5698-11G>A (n.5698-11G>A)
c.5632-11G>A (n.5632-11G>A)
c.5695-11G>A (n.5695-11G>A)
c.5692-11G>A (n.5692-11G>A)
c.5638-11G>A (n.5638-11G>A)
c.5563-11G>A (n.5563-11G>A)
c.5158-11G>A (n.5158-11G>A)
c.4516-11G>A (n.4516-11G>A)
c.2026-11G>A (n.2026-11G>A)
n.5941-11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71784880G=CA1918861964CDH23c.5503-11G= (n.5503-11G=)
c.5518-11G= (n.5518-11G=)
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c.5638-11G= (n.5638-11G=)
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c.5158-11G= (n.5158-11G=)
c.4516-11G= (n.4516-11G=)
c.2026-11G= (n.2026-11G=)
n.5941-11G=
10g.71784880G>TCA594706071CDH23c.5503-11G>T (n.5503-11G>T)
c.5518-11G>T (n.5518-11G>T)
c.5698-11G>T (n.5698-11G>T)
c.5632-11G>T (n.5632-11G>T)
c.5695-11G>T (n.5695-11G>T)
c.5692-11G>T (n.5692-11G>T)
c.5638-11G>T (n.5638-11G>T)
c.5563-11G>T (n.5563-11G>T)
c.5158-11G>T (n.5158-11G>T)
c.4516-11G>T (n.4516-11G>T)
c.2026-11G>T (n.2026-11G>T)
n.5941-11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784881A=CA1630848346CDH23c.5503-10A= (n.5503-10A=)
c.5518-10A= (n.5518-10A=)
c.5698-10A= (n.5698-10A=)
c.5632-10A= (n.5632-10A=)
c.5695-10A= (n.5695-10A=)
c.5692-10A= (n.5692-10A=)
c.5638-10A= (n.5638-10A=)
c.5563-10A= (n.5563-10A=)
c.5158-10A= (n.5158-10A=)
c.4516-10A= (n.4516-10A=)
c.2026-10A= (n.2026-10A=)
n.5941-10A=
10g.71784881A>CCA2580947116CDH23c.5503-10A>C (n.5503-10A>C)
c.5518-10A>C (n.5518-10A>C)
c.5698-10A>C (n.5698-10A>C)
c.5632-10A>C (n.5632-10A>C)
c.5695-10A>C (n.5695-10A>C)
c.5692-10A>C (n.5692-10A>C)
c.5638-10A>C (n.5638-10A>C)
c.5563-10A>C (n.5563-10A>C)
c.5158-10A>C (n.5158-10A>C)
c.4516-10A>C (n.4516-10A>C)
c.2026-10A>C (n.2026-10A>C)
n.5941-10A>C
10g.71784881A>GCA137493CDH23c.5503-10A>G (n.5503-10A>G)
c.5518-10A>G (n.5518-10A>G)
c.5698-10A>G (n.5698-10A>G)
c.5632-10A>G (n.5632-10A>G)
c.5695-10A>G (n.5695-10A>G)
c.5692-10A>G (n.5692-10A>G)
c.5638-10A>G (n.5638-10A>G)
c.5563-10A>G (n.5563-10A>G)
c.5158-10A>G (n.5158-10A>G)
c.4516-10A>G (n.4516-10A>G)
c.2026-10A>G (n.2026-10A>G)
n.5941-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784881A>TCA2580947117CDH23c.5503-10A>T (n.5503-10A>T)
c.5518-10A>T (n.5518-10A>T)
c.5698-10A>T (n.5698-10A>T)
c.5632-10A>T (n.5632-10A>T)
c.5695-10A>T (n.5695-10A>T)
c.5692-10A>T (n.5692-10A>T)
c.5638-10A>T (n.5638-10A>T)
c.5563-10A>T (n.5563-10A>T)
c.5158-10A>T (n.5158-10A>T)
c.4516-10A>T (n.4516-10A>T)
c.2026-10A>T (n.2026-10A>T)
n.5941-10A>T
10g.71784882C>ACA1918861975CDH23c.5503-9C>A (n.5503-9C>A)
c.5518-9C>A (n.5518-9C>A)
c.5698-9C>A (n.5698-9C>A)
c.5632-9C>A (n.5632-9C>A)
c.5695-9C>A (n.5695-9C>A)
c.5692-9C>A (n.5692-9C>A)
c.5638-9C>A (n.5638-9C>A)
c.5563-9C>A (n.5563-9C>A)
c.5158-9C>A (n.5158-9C>A)
c.4516-9C>A (n.4516-9C>A)
c.2026-9C>A (n.2026-9C>A)
n.5941-9C>A
 dbSNP
10g.71784882C=CA1918861973CDH23c.5503-9C= (n.5503-9C=)
c.5518-9C= (n.5518-9C=)
c.5698-9C= (n.5698-9C=)
c.5632-9C= (n.5632-9C=)
c.5695-9C= (n.5695-9C=)
c.5692-9C= (n.5692-9C=)
c.5638-9C= (n.5638-9C=)
c.5563-9C= (n.5563-9C=)
c.5158-9C= (n.5158-9C=)
c.4516-9C= (n.4516-9C=)
c.2026-9C= (n.2026-9C=)
n.5941-9C=
10g.71784882C>TCA2574578097CDH23c.5503-9C>T (n.5503-9C>T)
c.5518-9C>T (n.5518-9C>T)
c.5698-9C>T (n.5698-9C>T)
c.5632-9C>T (n.5632-9C>T)
c.5695-9C>T (n.5695-9C>T)
c.5692-9C>T (n.5692-9C>T)
c.5638-9C>T (n.5638-9C>T)
c.5563-9C>T (n.5563-9C>T)
c.5158-9C>T (n.5158-9C>T)
c.4516-9C>T (n.4516-9C>T)
c.2026-9C>T (n.2026-9C>T)
n.5941-9C>T
10g.71784884G>ACA2722284777CDH23c.5503-7G>A (n.5503-7G>A)
c.5518-7G>A (n.5518-7G>A)
c.5698-7G>A (n.5698-7G>A)
c.5632-7G>A (n.5632-7G>A)
c.5695-7G>A (n.5695-7G>A)
c.5692-7G>A (n.5692-7G>A)
c.5638-7G>A (n.5638-7G>A)
c.5563-7G>A (n.5563-7G>A)
c.5158-7G>A (n.5158-7G>A)
c.4516-7G>A (n.4516-7G>A)
c.2026-7G>A (n.2026-7G>A)
n.5941-7G>A
 dbSNP
10g.71784886C=CA1918861978CDH23c.5503-5C= (n.5503-5C=)
c.5518-5C= (n.5518-5C=)
c.5698-5C= (n.5698-5C=)
c.5632-5C= (n.5632-5C=)
c.5695-5C= (n.5695-5C=)
c.5692-5C= (n.5692-5C=)
c.5638-5C= (n.5638-5C=)
c.5563-5C= (n.5563-5C=)
c.5158-5C= (n.5158-5C=)
c.4516-5C= (n.4516-5C=)
c.2026-5C= (n.2026-5C=)
n.5941-5C=
10g.71784886C>TCA5545798CDH23c.5503-5C>T (n.5503-5C>T)
c.5518-5C>T (n.5518-5C>T)
c.5698-5C>T (n.5698-5C>T)
c.5632-5C>T (n.5632-5C>T)
c.5695-5C>T (n.5695-5C>T)
c.5692-5C>T (n.5692-5C>T)
c.5638-5C>T (n.5638-5C>T)
c.5563-5C>T (n.5563-5C>T)
c.5158-5C>T (n.5158-5C>T)
c.4516-5C>T (n.4516-5C>T)
c.2026-5C>T (n.2026-5C>T)
n.5941-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71784888C>ACA668097743CDH23c.5503-3C>A (n.5503-3C>A)
c.5518-3C>A (n.5518-3C>A)
c.5698-3C>A (n.5698-3C>A)
c.5632-3C>A (n.5632-3C>A)
c.5695-3C>A (n.5695-3C>A)
c.5692-3C>A (n.5692-3C>A)
c.5638-3C>A (n.5638-3C>A)
c.5563-3C>A (n.5563-3C>A)
c.5158-3C>A (n.5158-3C>A)
c.4516-3C>A (n.4516-3C>A)
c.2026-3C>A (n.2026-3C>A)
n.5941-3C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784888C=CA1918861982CDH23c.5503-3C= (n.5503-3C=)
c.5518-3C= (n.5518-3C=)
c.5698-3C= (n.5698-3C=)
c.5632-3C= (n.5632-3C=)
c.5695-3C= (n.5695-3C=)
c.5692-3C= (n.5692-3C=)
c.5638-3C= (n.5638-3C=)
c.5563-3C= (n.5563-3C=)
c.5158-3C= (n.5158-3C=)
c.4516-3C= (n.4516-3C=)
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
n.5941-3C=
10g.71784889A>CCA377146181CDH23c.5503-2A>C (n.5503-2A>C)
c.5518-2A>C (n.5518-2A>C)
c.5698-2A>C (n.5698-2A>C)
c.5632-2A>C (n.5632-2A>C)
c.5695-2A>C (n.5695-2A>C)
c.5692-2A>C (n.5692-2A>C)
c.5638-2A>C (n.5638-2A>C)
c.5563-2A>C (n.5563-2A>C)
c.5158-2A>C (n.5158-2A>C)
c.4516-2A>C (n.4516-2A>C)
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
n.5941-2A>C
10g.71784889A>GCA377146184CDH23c.5503-2A>G (n.5503-2A>G)
c.5518-2A>G (n.5518-2A>G)
c.5698-2A>G (n.5698-2A>G)
c.5632-2A>G (n.5632-2A>G)
c.5695-2A>G (n.5695-2A>G)
c.5692-2A>G (n.5692-2A>G)
c.5638-2A>G (n.5638-2A>G)
c.5563-2A>G (n.5563-2A>G)
c.5158-2A>G (n.5158-2A>G)
c.4516-2A>G (n.4516-2A>G)
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
n.5941-2A>G
 ClinVar dbSNP
10g.71784889A>TCA377146189CDH23c.5503-2A>T (n.5503-2A>T)
c.5518-2A>T (n.5518-2A>T)
c.5698-2A>T (n.5698-2A>T)
c.5632-2A>T (n.5632-2A>T)
c.5695-2A>T (n.5695-2A>T)
c.5692-2A>T (n.5692-2A>T)
c.5638-2A>T (n.5638-2A>T)
c.5563-2A>T (n.5563-2A>T)
c.5158-2A>T (n.5158-2A>T)
c.4516-2A>T (n.4516-2A>T)
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
n.5941-2A>T
10g.71784890G>ACA377146190CDH23c.5503-1G>A (n.5503-1G>A)
c.5518-1G>A (n.5518-1G>A)
c.5698-1G>A (n.5698-1G>A)
c.5632-1G>A (n.5632-1G>A)
c.5695-1G>A (n.5695-1G>A)
c.5692-1G>A (n.5692-1G>A)
c.5638-1G>A (n.5638-1G>A)
c.5563-1G>A (n.5563-1G>A)
c.5158-1G>A (n.5158-1G>A)
c.4516-1G>A (n.4516-1G>A)
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
n.5941-1G>A
 gnomAD v4
10g.71784890G>CCA377146191CDH23c.5503-1G>C (n.5503-1G>C)
c.5518-1G>C (n.5518-1G>C)
c.5698-1G>C (n.5698-1G>C)
c.5632-1G>C (n.5632-1G>C)
c.5695-1G>C (n.5695-1G>C)
c.5692-1G>C (n.5692-1G>C)
c.5638-1G>C (n.5638-1G>C)
c.5563-1G>C (n.5563-1G>C)
c.5158-1G>C (n.5158-1G>C)
c.4516-1G>C (n.4516-1G>C)
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
n.5941-1G>C
10g.71784890G>TCA377146192CDH23c.5503-1G>T (n.5503-1G>T)
c.5518-1G>T (n.5518-1G>T)
c.5698-1G>T (n.5698-1G>T)
c.5632-1G>T (n.5632-1G>T)
c.5695-1G>T (n.5695-1G>T)
c.5692-1G>T (n.5692-1G>T)
c.5638-1G>T (n.5638-1G>T)
c.5563-1G>T (n.5563-1G>T)
c.5158-1G>T (n.5158-1G>T)
c.4516-1G>T (n.4516-1G>T)
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
n.5941-1G>T
 ClinVar
10g.71784891A>CCA377146193CDH23c.5503A>C (p.Met1835Leu)
c.5518A>C (p.Met1840Leu)
c.5698A>C (p.Met1900Leu)
c.5632A>C (p.Met1878Leu)
c.5695A>C (p.Met1899Leu)
c.5692A>C (p.Met1898Leu)
c.5638A>C (p.Met1880Leu)
c.5563A>C (p.Met1855Leu)
c.5158A>C (p.Met1720Leu)
c.4516A>C (p.Met1506Leu)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
n.5941A>C
10g.71784891A>GCA377146196CDH23c.5503A>G (p.Met1835Val)
c.5518A>G (p.Met1840Val)
c.5698A>G (p.Met1900Val)
c.5632A>G (p.Met1878Val)
c.5695A>G (p.Met1899Val)
c.5692A>G (p.Met1898Val)
c.5638A>G (p.Met1880Val)
c.5563A>G (p.Met1855Val)
c.5158A>G (p.Met1720Val)
c.4516A>G (p.Met1506Val)
c.2026A>G (p.Met676Val)
n.5941A>G
10g.71784891A>TCA377146198CDH23c.5503A>T (p.Met1835Leu)
c.5518A>T (p.Met1840Leu)
c.5698A>T (p.Met1900Leu)
c.5632A>T (p.Met1878Leu)
c.5695A>T (p.Met1899Leu)
c.5692A>T (p.Met1898Leu)
c.5638A>T (p.Met1880Leu)
c.5563A>T (p.Met1855Leu)
c.5158A>T (p.Met1720Leu)
c.4516A>T (p.Met1506Leu)
c.2026A>T (p.Met676Leu)
n.5941A>T
 gnomAD v4
10g.71784892T>ACA377146215CDH23c.5504T>A (p.Met1835Lys)
c.5519T>A (p.Met1840Lys)
c.5699T>A (p.Met1900Lys)
c.5633T>A (p.Met1878Lys)
c.5696T>A (p.Met1899Lys)
c.5693T>A (p.Met1898Lys)
c.5639T>A (p.Met1880Lys)
c.5564T>A (p.Met1855Lys)
c.5159T>A (p.Met1720Lys)
c.4517T>A (p.Met1506Lys)
c.2027T>A (p.Met676Lys)
n.5942T>A
10g.71784892T>CCA377146206CDH23c.5504T>C (p.Met1835Thr)
c.5519T>C (p.Met1840Thr)
c.5699T>C (p.Met1900Thr)
c.5633T>C (p.Met1878Thr)
c.5696T>C (p.Met1899Thr)
c.5693T>C (p.Met1898Thr)
c.5639T>C (p.Met1880Thr)
c.5564T>C (p.Met1855Thr)
c.5159T>C (p.Met1720Thr)
c.4517T>C (p.Met1506Thr)
c.2027T>C (p.Met676Thr)
n.5942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784892T>GCA377146209CDH23c.5504T>G (p.Met1835Arg)
c.5519T>G (p.Met1840Arg)
c.5699T>G (p.Met1900Arg)
c.5633T>G (p.Met1878Arg)
c.5696T>G (p.Met1899Arg)
c.5693T>G (p.Met1898Arg)
c.5639T>G (p.Met1880Arg)
c.5564T>G (p.Met1855Arg)
c.5159T>G (p.Met1720Arg)
c.4517T>G (p.Met1506Arg)
c.2027T>G (p.Met676Arg)
n.5942T>G
10g.71784892T=CA1918861995CDH23c.5504T= (p.Met1835=)
c.5519T= (p.Met1840=)
c.5699T= (p.Met1900=)
c.5633T= (p.Met1878=)
c.5696T= (p.Met1899=)
c.5693T= (p.Met1898=)
c.5639T= (p.Met1880=)
c.5564T= (p.Met1855=)
c.5159T= (p.Met1720=)
c.4517T= (p.Met1506=)
c.2027T= (p.Met676=)
n.5942T=
10g.71784893G>ACA137494CDH23c.5505G>A (p.Met1835Ile)
c.5520G>A (p.Met1840Ile)
c.5700G>A (p.Met1900Ile)
c.5634G>A (p.Met1878Ile)
c.5697G>A (p.Met1899Ile)
c.5694G>A (p.Met1898Ile)
c.5640G>A (p.Met1880Ile)
c.5565G>A (p.Met1855Ile)
c.5160G>A (p.Met1720Ile)
c.4518G>A (p.Met1506Ile)
c.2028G>A (p.Met676Ile)
n.5943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784893G>CCA377146218CDH23c.5505G>C (p.Met1835Ile)
c.5520G>C (p.Met1840Ile)
c.5700G>C (p.Met1900Ile)
c.5634G>C (p.Met1878Ile)
c.5697G>C (p.Met1899Ile)
c.5694G>C (p.Met1898Ile)
c.5640G>C (p.Met1880Ile)
c.5565G>C (p.Met1855Ile)
c.5160G>C (p.Met1720Ile)
c.4518G>C (p.Met1506Ile)
c.2028G>C (p.Met676Ile)
n.5943G>C
10g.71784893G=CA1918862000CDH23c.5505G= (p.Met1835=)
c.5520G= (p.Met1840=)
c.5700G= (p.Met1900=)
c.5634G= (p.Met1878=)
c.5697G= (p.Met1899=)
c.5694G= (p.Met1898=)
c.5640G= (p.Met1880=)
c.5565G= (p.Met1855=)
c.5160G= (p.Met1720=)
c.4518G= (p.Met1506=)
c.2028G= (p.Met676=)
n.5943G=
10g.71784893G>TCA377146225CDH23c.5505G>T (p.Met1835Ile)
c.5520G>T (p.Met1840Ile)
c.5700G>T (p.Met1900Ile)
c.5634G>T (p.Met1878Ile)
c.5697G>T (p.Met1899Ile)
c.5694G>T (p.Met1898Ile)
c.5640G>T (p.Met1880Ile)
c.5565G>T (p.Met1855Ile)
c.5160G>T (p.Met1720Ile)
c.4518G>T (p.Met1506Ile)
c.2028G>T (p.Met676Ile)
n.5943G>T
10g.71784894C>ACA377146229CDH23c.5506C>A (p.Leu1836Met)
c.5521C>A (p.Leu1841Met)
c.5701C>A (p.Leu1901Met)
c.5635C>A (p.Leu1879Met)
c.5698C>A (p.Leu1900Met)
c.5695C>A (p.Leu1899Met)
c.5641C>A (p.Leu1881Met)
c.5566C>A (p.Leu1856Met)
c.5161C>A (p.Leu1721Met)
c.4519C>A (p.Leu1507Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.5944C>A
10g.71784894C>GCA377146231CDH23c.5506C>G (p.Leu1836Val)
c.5521C>G (p.Leu1841Val)
c.5701C>G (p.Leu1901Val)
c.5635C>G (p.Leu1879Val)
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
c.5695C>G (p.Leu1899Val)
c.5641C>G (p.Leu1881Val)
c.5566C>G (p.Leu1856Val)
c.5161C>G (p.Leu1721Val)
c.4519C>G (p.Leu1507Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.5944C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71784894C>TCA470060681CDH23c.5506C>T (p.Leu1836=)
c.5521C>T (p.Leu1841=)
c.5701C>T (p.Leu1901=)
c.5635C>T (p.Leu1879=)
c.5698C>T (p.Leu1900=)
c.5695C>T (p.Leu1899=)
c.5641C>T (p.Leu1881=)
c.5566C>T (p.Leu1856=)
c.5161C>T (p.Leu1721=)
c.4519C>T (p.Leu1507=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.5944C>T
 ClinVar
10g.71784895T>ACA377146233CDH23c.5507T>A (p.Leu1836Gln)
c.5522T>A (p.Leu1841Gln)
c.5702T>A (p.Leu1901Gln)
c.5636T>A (p.Leu1879Gln)
c.5699T>A (p.Leu1900Gln)
c.5696T>A (p.Leu1899Gln)
c.5642T>A (p.Leu1881Gln)
c.5567T>A (p.Leu1856Gln)
c.5162T>A (p.Leu1721Gln)
c.4520T>A (p.Leu1507Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.5945T>A
10g.71784895T>CCA377146235CDH23c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
c.5522T>C (p.Leu1841Pro)
c.5702T>C (p.Leu1901Pro)
c.5636T>C (p.Leu1879Pro)
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
c.5696T>C (p.Leu1899Pro)
c.5642T>C (p.Leu1881Pro)
c.5567T>C (p.Leu1856Pro)
c.5162T>C (p.Leu1721Pro)
c.4520T>C (p.Leu1507Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.5945T>C
10g.71784895T>GCA377146237CDH23c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.5522T>G (p.Leu1841Arg)
c.5702T>G (p.Leu1901Arg)
c.5636T>G (p.Leu1879Arg)
c.5699T>G (p.Leu1900Arg)
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.5642T>G (p.Leu1881Arg)
c.5567T>G (p.Leu1856Arg)
c.5162T>G (p.Leu1721Arg)
c.4520T>G (p.Leu1507Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.5945T>G
10g.71784896G>ACA470060682CDH23c.5508G>A (p.Leu1836=)
c.5523G>A (p.Leu1841=)
c.5703G>A (p.Leu1901=)
c.5637G>A (p.Leu1879=)
c.5700G>A (p.Leu1900=)
c.5697G>A (p.Leu1899=)
c.5643G>A (p.Leu1881=)
c.5568G>A (p.Leu1856=)
c.5163G>A (p.Leu1721=)
c.4521G>A (p.Leu1507=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.5946G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71784896G>CCA470060683CDH23c.5508G>C (p.Leu1836=)
c.5523G>C (p.Leu1841=)
c.5703G>C (p.Leu1901=)
c.5637G>C (p.Leu1879=)
c.5700G>C (p.Leu1900=)
c.5697G>C (p.Leu1899=)
c.5643G>C (p.Leu1881=)
c.5568G>C (p.Leu1856=)
c.5163G>C (p.Leu1721=)
c.4521G>C (p.Leu1507=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.5946G>C
10g.71784896G=CA1918862010CDH23c.5508G= (p.Leu1836=)
c.5523G= (p.Leu1841=)
c.5703G= (p.Leu1901=)
c.5637G= (p.Leu1879=)
c.5700G= (p.Leu1900=)
c.5697G= (p.Leu1899=)
c.5643G= (p.Leu1881=)
c.5568G= (p.Leu1856=)
c.5163G= (p.Leu1721=)
c.4521G= (p.Leu1507=)
c.2031G= (p.Leu677=)
n.5946G=
10g.71784896G>TCA5545799CDH23c.5508G>T (p.Leu1836=)
c.5523G>T (p.Leu1841=)
c.5703G>T (p.Leu1901=)
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c.5700G>T (p.Leu1900=)
c.5697G>T (p.Leu1899=)
c.5643G>T (p.Leu1881=)
c.5568G>T (p.Leu1856=)
c.5163G>T (p.Leu1721=)
c.4521G>T (p.Leu1507=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.5946G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784897G>ACA377146244CDH23c.5509G>A (p.Val1837Met)
c.5524G>A (p.Val1842Met)
c.5704G>A (p.Val1902Met)
c.5638G>A (p.Val1880Met)
c.5701G>A (p.Val1901Met)
c.5698G>A (p.Val1900Met)
c.5644G>A (p.Val1882Met)
c.5569G>A (p.Val1857Met)
c.5164G>A (p.Val1722Met)
c.4522G>A (p.Val1508Met)
c.2032G>A (p.Val678Met)
n.5947G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784897G>CCA377146245CDH23c.5509G>C (p.Val1837Leu)
c.5524G>C (p.Val1842Leu)
c.5704G>C (p.Val1902Leu)
c.5638G>C (p.Val1880Leu)
c.5701G>C (p.Val1901Leu)
c.5698G>C (p.Val1900Leu)
c.5644G>C (p.Val1882Leu)
c.5569G>C (p.Val1857Leu)
c.5164G>C (p.Val1722Leu)
c.4522G>C (p.Val1508Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.5947G>C
10g.71784897G=CA1918862017CDH23c.5509G= (p.Val1837=)
c.5524G= (p.Val1842=)
c.5704G= (p.Val1902=)
c.5638G= (p.Val1880=)
c.5701G= (p.Val1901=)
c.5698G= (p.Val1900=)
c.5644G= (p.Val1882=)
c.5569G= (p.Val1857=)
c.5164G= (p.Val1722=)
c.4522G= (p.Val1508=)
c.2032G= (p.Val678=)
n.5947G=
10g.71784897G>TCA377146247CDH23c.5509G>T (p.Val1837Leu)
c.5524G>T (p.Val1842Leu)
c.5704G>T (p.Val1902Leu)
c.5638G>T (p.Val1880Leu)
c.5701G>T (p.Val1901Leu)
c.5698G>T (p.Val1900Leu)
c.5644G>T (p.Val1882Leu)
c.5569G>T (p.Val1857Leu)
c.5164G>T (p.Val1722Leu)
c.4522G>T (p.Val1508Leu)
c.2032G>T (p.Val678Leu)
n.5947G>T
10g.71784898T>ACA377146248CDH23c.5510T>A (p.Val1837Glu)
c.5525T>A (p.Val1842Glu)
c.5705T>A (p.Val1902Glu)
c.5639T>A (p.Val1880Glu)
c.5702T>A (p.Val1901Glu)
c.5699T>A (p.Val1900Glu)
c.5645T>A (p.Val1882Glu)
c.5570T>A (p.Val1857Glu)
c.5165T>A (p.Val1722Glu)
c.4523T>A (p.Val1508Glu)
c.2033T>A (p.Val678Glu)
n.5948T>A
10g.71784898T>CCA5545800CDH23c.5510T>C (p.Val1837Ala)
c.5525T>C (p.Val1842Ala)
c.5705T>C (p.Val1902Ala)
c.5639T>C (p.Val1880Ala)
c.5702T>C (p.Val1901Ala)
c.5699T>C (p.Val1900Ala)
c.5645T>C (p.Val1882Ala)
c.5570T>C (p.Val1857Ala)
c.5165T>C (p.Val1722Ala)
c.4523T>C (p.Val1508Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.5948T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784898T>GCA377146249CDH23c.5510T>G (p.Val1837Gly)
c.5525T>G (p.Val1842Gly)
c.5705T>G (p.Val1902Gly)
c.5639T>G (p.Val1880Gly)
c.5702T>G (p.Val1901Gly)
c.5699T>G (p.Val1900Gly)
c.5645T>G (p.Val1882Gly)
c.5570T>G (p.Val1857Gly)
c.5165T>G (p.Val1722Gly)
c.4523T>G (p.Val1508Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.5948T>G
10g.71784898T=CA1918862021CDH23c.5510T= (p.Val1837=)
c.5525T= (p.Val1842=)
c.5705T= (p.Val1902=)
c.5639T= (p.Val1880=)
c.5702T= (p.Val1901=)
c.5699T= (p.Val1900=)
c.5645T= (p.Val1882=)
c.5570T= (p.Val1857=)
c.5165T= (p.Val1722=)
c.4523T= (p.Val1508=)
c.2033T= (p.Val678=)
n.5948T=
10g.71784899G>ACA470060686CDH23c.5511G>A (p.Val1837=)
c.5526G>A (p.Val1842=)
c.5706G>A (p.Val1902=)
c.5640G>A (p.Val1880=)
c.5703G>A (p.Val1901=)
c.5700G>A (p.Val1900=)
c.5646G>A (p.Val1882=)
c.5571G>A (p.Val1857=)
c.5166G>A (p.Val1722=)
c.4524G>A (p.Val1508=)
c.2034G>A (p.Val678=)
n.5949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784899G>CCA470060685CDH23c.5511G>C (p.Val1837=)
c.5526G>C (p.Val1842=)
c.5706G>C (p.Val1902=)
c.5640G>C (p.Val1880=)
c.5703G>C (p.Val1901=)
c.5700G>C (p.Val1900=)
c.5646G>C (p.Val1882=)
c.5571G>C (p.Val1857=)
c.5166G>C (p.Val1722=)
c.4524G>C (p.Val1508=)
c.2034G>C (p.Val678=)
n.5949G>C
10g.71784899G=CA1918862028CDH23c.5511G= (p.Val1837=)
c.5526G= (p.Val1842=)
c.5706G= (p.Val1902=)
c.5640G= (p.Val1880=)
c.5703G= (p.Val1901=)
c.5700G= (p.Val1900=)
c.5646G= (p.Val1882=)
c.5571G= (p.Val1857=)
c.5166G= (p.Val1722=)
c.4524G= (p.Val1508=)
c.2034G= (p.Val678=)
n.5949G=
10g.71784899G>TCA470060684CDH23c.5511G>T (p.Val1837=)
c.5526G>T (p.Val1842=)
c.5706G>T (p.Val1902=)
c.5640G>T (p.Val1880=)
c.5703G>T (p.Val1901=)
c.5700G>T (p.Val1900=)
c.5646G>T (p.Val1882=)
c.5571G>T (p.Val1857=)
c.5166G>T (p.Val1722=)
c.4524G>T (p.Val1508=)
c.2034G>T (p.Val678=)
n.5949G>T
10g.71784900G>ACA377146251CDH23c.5512G>A (p.Gly1838Arg)
c.5527G>A (p.Gly1843Arg)
c.5707G>A (p.Gly1903Arg)
c.5641G>A (p.Gly1881Arg)
c.5704G>A (p.Gly1902Arg)
c.5701G>A (p.Gly1901Arg)
c.5647G>A (p.Gly1883Arg)
c.5572G>A (p.Gly1858Arg)
c.5167G>A (p.Gly1723Arg)
c.4525G>A (p.Gly1509Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
n.5950G>A
 gnomAD v4
10g.71784900G>CCA377146253CDH23c.5512G>C (p.Gly1838Arg)
c.5527G>C (p.Gly1843Arg)
c.5707G>C (p.Gly1903Arg)
c.5641G>C (p.Gly1881Arg)
c.5704G>C (p.Gly1902Arg)
c.5701G>C (p.Gly1901Arg)
c.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.5572G>C (p.Gly1858Arg)
c.5167G>C (p.Gly1723Arg)
c.4525G>C (p.Gly1509Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.5950G>C
10g.71784900G>TCA377146252CDH23c.5512G>T (p.Gly1838Trp)
c.5527G>T (p.Gly1843Trp)
c.5707G>T (p.Gly1903Trp)
c.5641G>T (p.Gly1881Trp)
c.5704G>T (p.Gly1902Trp)
c.5701G>T (p.Gly1901Trp)
c.5647G>T (p.Gly1883Trp)
c.5572G>T (p.Gly1858Trp)
c.5167G>T (p.Gly1723Trp)
c.4525G>T (p.Gly1509Trp)
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
n.5950G>T
10g.71784901G>ACA377146258CDH23c.5513G>A (p.Gly1838Glu)
c.5528G>A (p.Gly1843Glu)
c.5708G>A (p.Gly1903Glu)
c.5642G>A (p.Gly1881Glu)
c.5705G>A (p.Gly1902Glu)
c.5702G>A (p.Gly1901Glu)
c.5648G>A (p.Gly1883Glu)
c.5573G>A (p.Gly1858Glu)
c.5168G>A (p.Gly1723Glu)
c.4526G>A (p.Gly1509Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
n.5951G>A
10g.71784901G>CCA377146263CDH23c.5513G>C (p.Gly1838Ala)
c.5528G>C (p.Gly1843Ala)
c.5708G>C (p.Gly1903Ala)
c.5642G>C (p.Gly1881Ala)
c.5705G>C (p.Gly1902Ala)
c.5702G>C (p.Gly1901Ala)
c.5648G>C (p.Gly1883Ala)
c.5573G>C (p.Gly1858Ala)
c.5168G>C (p.Gly1723Ala)
c.4526G>C (p.Gly1509Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.5951G>C
10g.71784901G>TCA377146259CDH23c.5513G>T (p.Gly1838Val)
c.5528G>T (p.Gly1843Val)
c.5708G>T (p.Gly1903Val)
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c.5705G>T (p.Gly1902Val)
c.5702G>T (p.Gly1901Val)
c.5648G>T (p.Gly1883Val)
c.5573G>T (p.Gly1858Val)
c.5168G>T (p.Gly1723Val)
c.4526G>T (p.Gly1509Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.5951G>T
10g.71784902G>ACA470060689CDH23c.5514G>A (p.Gly1838=)
c.5529G>A (p.Gly1843=)
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c.4527G>A (p.Gly1509=)
c.2037G>A (p.Gly679=)
n.5952G>A
10g.71784902G>CCA470060688CDH23c.5514G>C (p.Gly1838=)
c.5529G>C (p.Gly1843=)
c.5709G>C (p.Gly1903=)
c.5643G>C (p.Gly1881=)
c.5706G>C (p.Gly1902=)
c.5703G>C (p.Gly1901=)
c.5649G>C (p.Gly1883=)
c.5574G>C (p.Gly1858=)
c.5169G>C (p.Gly1723=)
c.4527G>C (p.Gly1509=)
c.2037G>C (p.Gly679=)
n.5952G>C
 dbSNP
10g.71784902G>TCA470060687CDH23c.5514G>T (p.Gly1838=)
c.5529G>T (p.Gly1843=)
c.5709G>T (p.Gly1903=)
c.5643G>T (p.Gly1881=)
c.5706G>T (p.Gly1902=)
c.5703G>T (p.Gly1901=)
c.5649G>T (p.Gly1883=)
c.5574G>T (p.Gly1858=)
c.5169G>T (p.Gly1723=)
c.4527G>T (p.Gly1509=)
c.2037G>T (p.Gly679=)
n.5952G>T
10g.71784903A=CA1918862037CDH23c.5515A= (p.Ile1839=)
c.5530A= (p.Ile1844=)
c.5710A= (p.Ile1904=)
c.5644A= (p.Ile1882=)
c.5707A= (p.Ile1903=)
c.5704A= (p.Ile1902=)
c.5650A= (p.Ile1884=)
c.5575A= (p.Ile1859=)
c.5170A= (p.Ile1724=)
c.4528A= (p.Ile1510=)
c.2038A= (p.Ile680=)
n.5953A=
10g.71784903A>CCA377146267CDH23c.5515A>C (p.Ile1839Leu)
c.5530A>C (p.Ile1844Leu)
c.5710A>C (p.Ile1904Leu)
c.5644A>C (p.Ile1882Leu)
c.5707A>C (p.Ile1903Leu)
c.5704A>C (p.Ile1902Leu)
c.5650A>C (p.Ile1884Leu)
c.5575A>C (p.Ile1859Leu)
c.5170A>C (p.Ile1724Leu)
c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
n.5953A>C
10g.71784903A>GCA377146276CDH23c.5515A>G (p.Ile1839Val)
c.5530A>G (p.Ile1844Val)
c.5710A>G (p.Ile1904Val)
c.5644A>G (p.Ile1882Val)
c.5707A>G (p.Ile1903Val)
c.5704A>G (p.Ile1902Val)
c.5650A>G (p.Ile1884Val)
c.5575A>G (p.Ile1859Val)
c.5170A>G (p.Ile1724Val)
c.4528A>G (p.Ile1510Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
n.5953A>G
10g.71784903A>TCA5545801CDH23c.5515A>T (p.Ile1839Phe)
c.5530A>T (p.Ile1844Phe)
c.5710A>T (p.Ile1904Phe)
c.5644A>T (p.Ile1882Phe)
c.5707A>T (p.Ile1903Phe)
c.5704A>T (p.Ile1902Phe)
c.5650A>T (p.Ile1884Phe)
c.5575A>T (p.Ile1859Phe)
c.5170A>T (p.Ile1724Phe)
c.4528A>T (p.Ile1510Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
n.5953A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784904T>ACA377146279CDH23c.5516T>A (p.Ile1839Asn)
c.5531T>A (p.Ile1844Asn)
c.5711T>A (p.Ile1904Asn)
c.5645T>A (p.Ile1882Asn)
c.5708T>A (p.Ile1903Asn)
c.5705T>A (p.Ile1902Asn)
c.5651T>A (p.Ile1884Asn)
c.5576T>A (p.Ile1859Asn)
c.5171T>A (p.Ile1724Asn)
c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
n.5954T>A
10g.71784904T>CCA377146288CDH23c.5516T>C (p.Ile1839Thr)
c.5531T>C (p.Ile1844Thr)
c.5711T>C (p.Ile1904Thr)
c.5645T>C (p.Ile1882Thr)
c.5708T>C (p.Ile1903Thr)
c.5705T>C (p.Ile1902Thr)
c.5651T>C (p.Ile1884Thr)
c.5576T>C (p.Ile1859Thr)
c.5171T>C (p.Ile1724Thr)
c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
n.5954T>C
10g.71784904T>GCA377146282CDH23c.5516T>G (p.Ile1839Ser)
c.5531T>G (p.Ile1844Ser)
c.5711T>G (p.Ile1904Ser)
c.5645T>G (p.Ile1882Ser)
c.5708T>G (p.Ile1903Ser)
c.5705T>G (p.Ile1902Ser)
c.5651T>G (p.Ile1884Ser)
c.5576T>G (p.Ile1859Ser)
c.5171T>G (p.Ile1724Ser)
c.4529T>G (p.Ile1510Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
n.5954T>G
10g.71784905C>ACA470060690CDH23c.5517C>A (p.Ile1839=)
c.5532C>A (p.Ile1844=)
c.5712C>A (p.Ile1904=)
c.5646C>A (p.Ile1882=)
c.5709C>A (p.Ile1903=)
c.5706C>A (p.Ile1902=)
c.5652C>A (p.Ile1884=)
c.5577C>A (p.Ile1859=)
c.5172C>A (p.Ile1724=)
c.4530C>A (p.Ile1510=)
c.2040C>A (p.Ile680=)
n.5955C>A
10g.71784905C=CA1918862040CDH23c.5517C= (p.Ile1839=)
c.5532C= (p.Ile1844=)
c.5712C= (p.Ile1904=)
c.5646C= (p.Ile1882=)
c.5709C= (p.Ile1903=)
c.5706C= (p.Ile1902=)
c.5652C= (p.Ile1884=)
c.5577C= (p.Ile1859=)
c.5172C= (p.Ile1724=)
c.4530C= (p.Ile1510=)
c.2040C= (p.Ile680=)
n.5955C=
10g.71784905C>GCA377146293CDH23c.5517C>G (p.Ile1839Met)
c.5532C>G (p.Ile1844Met)
c.5712C>G (p.Ile1904Met)
c.5646C>G (p.Ile1882Met)
c.5709C>G (p.Ile1903Met)
c.5706C>G (p.Ile1902Met)
c.5652C>G (p.Ile1884Met)
c.5577C>G (p.Ile1859Met)
c.5172C>G (p.Ile1724Met)
c.4530C>G (p.Ile1510Met)
c.2040C>G (p.Ile680Met)
n.5955C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784905C>TCA470060691CDH23c.5517C>T (p.Ile1839=)
c.5532C>T (p.Ile1844=)
c.5712C>T (p.Ile1904=)
c.5646C>T (p.Ile1882=)
c.5709C>T (p.Ile1903=)
c.5706C>T (p.Ile1902=)
c.5652C>T (p.Ile1884=)
c.5577C>T (p.Ile1859=)
c.5172C>T (p.Ile1724=)
c.4530C>T (p.Ile1510=)
c.2040C>T (p.Ile680=)
n.5955C>T
10g.71784906delCA2739275800CDH23c.5518del (p.Arg1840GlyfsTer13)
c.5533del (p.Arg1845GlyfsTer13)
c.5713del (p.Arg1905GlyfsTer13)
c.5647del (p.Arg1883GlyfsTer13)
c.5710del (p.Arg1904GlyfsTer13)
c.5707del (p.Arg1903GlyfsTer13)
c.5653del (p.Arg1885GlyfsTer13)
c.5578del (p.Arg1860GlyfsTer13)
c.5173del (p.Arg1725GlyfsTer13)
c.4531del (p.Arg1511GlyfsTer13)
c.2041del (p.Arg681GlyfsTer13)
n.5956del
 ClinVar
10g.71784906C>ACA470060692CDH23c.5518C>A (p.Arg1840=)
c.5533C>A (p.Arg1845=)
c.5713C>A (p.Arg1905=)
c.5647C>A (p.Arg1883=)
c.5710C>A (p.Arg1904=)
c.5707C>A (p.Arg1903=)
c.5653C>A (p.Arg1885=)
c.5578C>A (p.Arg1860=)
c.5173C>A (p.Arg1725=)
c.4531C>A (p.Arg1511=)
c.2041C>A (p.Arg681=)
n.5956C>A
 dbSNP
10g.71784906C=CA1918862048CDH23c.5518C= (p.Arg1840=)
c.5533C= (p.Arg1845=)
c.5713C= (p.Arg1905=)
c.5647C= (p.Arg1883=)
c.5710C= (p.Arg1904=)
c.5707C= (p.Arg1903=)
c.5653C= (p.Arg1885=)
c.5578C= (p.Arg1860=)
c.5173C= (p.Arg1725=)
c.4531C= (p.Arg1511=)
c.2041C= (p.Arg681=)
n.5956C=
10g.71784906C>GCA377146296CDH23c.5518C>G (p.Arg1840Gly)
c.5533C>G (p.Arg1845Gly)
c.5713C>G (p.Arg1905Gly)
c.5647C>G (p.Arg1883Gly)
c.5710C>G (p.Arg1904Gly)
c.5707C>G (p.Arg1903Gly)
c.5653C>G (p.Arg1885Gly)
c.5578C>G (p.Arg1860Gly)
c.5173C>G (p.Arg1725Gly)
c.4531C>G (p.Arg1511Gly)
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
n.5956C>G
 gnomAD v4
10g.71784906C>TCA5545802CDH23c.5518C>T (p.Arg1840Trp)
c.5533C>T (p.Arg1845Trp)
c.5713C>T (p.Arg1905Trp)
c.5647C>T (p.Arg1883Trp)
c.5710C>T (p.Arg1904Trp)
c.5707C>T (p.Arg1903Trp)
c.5653C>T (p.Arg1885Trp)
c.5578C>T (p.Arg1860Trp)
c.5173C>T (p.Arg1725Trp)
c.4531C>T (p.Arg1511Trp)
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
n.5956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784907G>ACA5545803CDH23c.5519G>A (p.Arg1840Gln)
c.5534G>A (p.Arg1845Gln)
c.5714G>A (p.Arg1905Gln)
c.5648G>A (p.Arg1883Gln)
c.5711G>A (p.Arg1904Gln)
c.5708G>A (p.Arg1903Gln)
c.5654G>A (p.Arg1885Gln)
c.5579G>A (p.Arg1860Gln)
c.5174G>A (p.Arg1725Gln)
c.4532G>A (p.Arg1511Gln)
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
n.5957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71784907G>CCA377146310CDH23c.5519G>C (p.Arg1840Pro)
c.5534G>C (p.Arg1845Pro)
c.5714G>C (p.Arg1905Pro)
c.5648G>C (p.Arg1883Pro)
c.5711G>C (p.Arg1904Pro)
c.5708G>C (p.Arg1903Pro)
c.5654G>C (p.Arg1885Pro)
c.5579G>C (p.Arg1860Pro)
c.5174G>C (p.Arg1725Pro)
c.4532G>C (p.Arg1511Pro)
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
n.5957G>C
10g.71784907G=CA1918862063CDH23c.5519G= (p.Arg1840=)
c.5534G= (p.Arg1845=)
c.5714G= (p.Arg1905=)
c.5648G= (p.Arg1883=)
c.5711G= (p.Arg1904=)
c.5708G= (p.Arg1903=)
c.5654G= (p.Arg1885=)
c.5579G= (p.Arg1860=)
c.5174G= (p.Arg1725=)
c.4532G= (p.Arg1511=)
c.2042G= (p.Arg681=)
n.5957G=
10g.71784907G>TCA377146311CDH23c.5519G>T (p.Arg1840Leu)
c.5534G>T (p.Arg1845Leu)
c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
c.5648G>T (p.Arg1883Leu)
c.5711G>T (p.Arg1904Leu)
c.5708G>T (p.Arg1903Leu)
c.5654G>T (p.Arg1885Leu)
c.5579G>T (p.Arg1860Leu)
c.5174G>T (p.Arg1725Leu)
c.4532G>T (p.Arg1511Leu)
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
n.5957G>T
10g.71784908G>ACA470060693CDH23c.5520G>A (p.Arg1840=)
c.5535G>A (p.Arg1845=)
c.5715G>A (p.Arg1905=)
c.5649G>A (p.Arg1883=)
c.5712G>A (p.Arg1904=)
c.5709G>A (p.Arg1903=)
c.5655G>A (p.Arg1885=)
c.5580G>A (p.Arg1860=)
c.5175G>A (p.Arg1725=)
c.4533G>A (p.Arg1511=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
n.5958G>A
10g.71784908G>CCA470060694CDH23c.5520G>C (p.Arg1840=)
c.5535G>C (p.Arg1845=)
c.5715G>C (p.Arg1905=)
c.5649G>C (p.Arg1883=)
c.5712G>C (p.Arg1904=)
c.5709G>C (p.Arg1903=)
c.5655G>C (p.Arg1885=)
c.5580G>C (p.Arg1860=)
c.5175G>C (p.Arg1725=)
c.4533G>C (p.Arg1511=)
c.2043G>C (p.Arg681=)
n.5958G>C
10g.71784908G>TCA470060695CDH23c.5520G>T (p.Arg1840=)
c.5535G>T (p.Arg1845=)
c.5715G>T (p.Arg1905=)
c.5649G>T (p.Arg1883=)
c.5712G>T (p.Arg1904=)
c.5709G>T (p.Arg1903=)
c.5655G>T (p.Arg1885=)
c.5580G>T (p.Arg1860=)
c.5175G>T (p.Arg1725=)
c.4533G>T (p.Arg1511=)
c.2043G>T (p.Arg681=)
n.5958G>T
10g.71784909G>ACA5545804CDH23c.5521G>A (p.Val1841Met)
c.5536G>A (p.Val1846Met)
c.5716G>A (p.Val1906Met)
c.5650G>A (p.Val1884Met)
c.5713G>A (p.Val1905Met)
c.5710G>A (p.Val1904Met)
c.5656G>A (p.Val1886Met)
c.5581G>A (p.Val1861Met)
c.5176G>A (p.Val1726Met)
c.4534G>A (p.Val1512Met)
c.2044G>A (p.Val682Met)
n.5959G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71784909G>CCA377146313CDH23c.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.5536G>C (p.Val1846Leu)
c.5716G>C (p.Val1906Leu)
c.5650G>C (p.Val1884Leu)
c.5713G>C (p.Val1905Leu)
c.5710G>C (p.Val1904Leu)
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
c.5581G>C (p.Val1861Leu)
c.5176G>C (p.Val1726Leu)
c.4534G>C (p.Val1512Leu)
c.2044G>C (p.Val682Leu)
n.5959G>C
 gnomAD v4
10g.71784909G=CA1918862074CDH23c.5521G= (p.Val1841=)
c.5536G= (p.Val1846=)
c.5716G= (p.Val1906=)
c.5650G= (p.Val1884=)
c.5713G= (p.Val1905=)
c.5710G= (p.Val1904=)
c.5656G= (p.Val1886=)
c.5581G= (p.Val1861=)
c.5176G= (p.Val1726=)
c.4534G= (p.Val1512=)
c.2044G= (p.Val682=)
n.5959G=
10g.71784909G>TCA377146316CDH23c.5521G>T (p.Val1841Leu)
c.5536G>T (p.Val1846Leu)
c.5716G>T (p.Val1906Leu)
c.5650G>T (p.Val1884Leu)
c.5713G>T (p.Val1905Leu)
c.5710G>T (p.Val1904Leu)
c.5656G>T (p.Val1886Leu)
c.5581G>T (p.Val1861Leu)
c.5176G>T (p.Val1726Leu)
c.4534G>T (p.Val1512Leu)
c.2044G>T (p.Val682Leu)
n.5959G>T
 gnomAD v4
10g.71784910T>ACA377146318CDH23c.5522T>A (p.Val1841Glu)
c.5537T>A (p.Val1846Glu)
c.5717T>A (p.Val1906Glu)
c.5651T>A (p.Val1884Glu)
c.5714T>A (p.Val1905Glu)
c.5711T>A (p.Val1904Glu)
c.5657T>A (p.Val1886Glu)
c.5582T>A (p.Val1861Glu)
c.5177T>A (p.Val1726Glu)
c.4535T>A (p.Val1512Glu)
c.2045T>A (p.Val682Glu)
n.5960T>A
10g.71784910T>CCA377146322CDH23c.5522T>C (p.Val1841Ala)
c.5537T>C (p.Val1846Ala)
c.5717T>C (p.Val1906Ala)
c.5651T>C (p.Val1884Ala)
c.5714T>C (p.Val1905Ala)
c.5711T>C (p.Val1904Ala)
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
c.5582T>C (p.Val1861Ala)
c.5177T>C (p.Val1726Ala)
c.4535T>C (p.Val1512Ala)
c.2045T>C (p.Val682Ala)
n.5960T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71784910T>GCA377146325CDH23c.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.5537T>G (p.Val1846Gly)
c.5717T>G (p.Val1906Gly)
c.5651T>G (p.Val1884Gly)
c.5714T>G (p.Val1905Gly)
c.5711T>G (p.Val1904Gly)
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
c.5582T>G (p.Val1861Gly)
c.5177T>G (p.Val1726Gly)
c.4535T>G (p.Val1512Gly)
c.2045T>G (p.Val682Gly)
n.5960T>G
 dbSNP
10g.71784910T=CA1918862077CDH23c.5522T= (p.Val1841=)
c.5537T= (p.Val1846=)
c.5717T= (p.Val1906=)
c.5651T= (p.Val1884=)
c.5714T= (p.Val1905=)
c.5711T= (p.Val1904=)
c.5657T= (p.Val1886=)
c.5582T= (p.Val1861=)
c.5177T= (p.Val1726=)
c.4535T= (p.Val1512=)
c.2045T= (p.Val682=)
n.5960T=

Number of alleles fetched